ფანკონის დაავადების ნევროლოგიური გამოვლინებები ბავშვებში. ფანკონის სინდრომი: ნიშნები და მკურნალობა. მკურნალობა მედიკამენტებით

წიგნიდან წინაპრების სინდრომი: ტრანსგენერაციული კავშირები, ოჯახური საიდუმლოებები, საიუბილეო სინდრომი, ტრავმის გადაცემა და გენოსოციოგრამის პრაქტიკული გამოყენება / პერ. ᲕᲘᲪᲘ. მასალკოვი - მოსკოვი: ფსიქოთერაპიის ინსტიტუტის გამომცემლობა: 2001 ფილადელფიის სკოლის თერაპევტებს, რომლებმაც ხელი შეუწყო

DEJA VU SYNDROME DEJA VU SYNDROME სტაბილურობიდან - დაშლამდე თუ განვითარებამდე? მიხაილ დელიაგინი 09/05/2012

ის უნდა განვასხვავოთ რეალური სინდრომისგან D ჰიპერვიტამინოზის დროს, რომლის დროსაც თირკმელების კანალიზაციის აპარატის ფერმენტული დეფიციტის შედეგად ბავშვის ორგანიზმში ვითარდება მძიმე მეტაბოლური დარღვევები. ვ.ვ.შიცკოვა და სხვ. (1971) საკუთარი დაკვირვების საფუძველზე მოცემულია ამ დაავადებების შემდეგი დიფერენციალური დიაგნოსტიკური ცხრილი (ცხრილი 7) ჩვენი ზოგიერთი დამატებით.

ფანკონის სინდრომი- ამინ დიაბეტი. ცისტინის მეტაბოლიზმის დარღვევა, რომელსაც თან ახლავს გლიკოზურია, ამინოაციდურია, ფოსფატურია, გაზრდილი სეკრეციაალანინი, ტუტეების დაკარგვა. იგი გამოწვეულია თირკმლის მილაკების მემკვიდრეობითი დეფექტით, რაც შეუძლებელს ხდის გლუკოზის, ამინომჟავების და ფოსფატონის რეაბსორბციას. დარღვეულია ცისტინის გაცვლა, რომელიც კრისტალების სახით დეპონირდება რეტიკულოენდოთელურ სისტემაში, რქოვანაში, თირკმლის მილაკებსა და სხვა ქსოვილებში. ეს დროთა განმავლობაში იწვევს პროგრესულ უკმარისობას. სხვადასხვა ფუნქციებითირკმლის მილაკები.

აუცილებელია განასხვავოთ ფანკონის სინდრომი ცისტინურიისგან, რომლის დროსაც ცისტინი არ დეპონირდება ქსოვილებში. სინდრომით ფუნქციონალური უნარიგლომერულური აპარატი ნორმალურად რჩება. შრატში კალციუმის კონცენტრაცია ნორმალურია, არაორგანული ფოსფორის დონე მკვეთრად ეცემა. რენტგენოგრამაზე აღინიშნება ოსტეომალაცია და ძვლების დიფუზური დაქვეითება ტუტეებით.

Fanconi სინდრომი (ან de Toni-Debre-Fanconi) არის თირკმლის დაავადება, რომელიც ხასიათდება ცილების და იონების რეაბსორბციით შარდის პირველადი კონცენტრაციის დროს და ასოცირებული მეტაბოლური და მუდმივი დარღვევებით. შიდა გარემო. თირკმლის მილაკების დეფექტები იწვევს იმ ფაქტს, რომ გლუკოზა, ფოსფატები, ამინომჟავები და ბიკარბონატები გამოიყოფა ორგანიზმიდან.

ეპიდემიოლოგია და მიზეზები

ფანკონის სინდრომი გვხვდება მსოფლიოს ყველა კუთხეში და მისი გაჩენის სიხშირე 350 000 დაბადებიდან ერთია. ეს საკმაოდ ხშირია, თუ გავითვალისწინებთ პლანეტარული მასშტაბებს.

ეს დაავადება შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი სხვა დაავადებების პროგრესირების შედეგად. მეცნიერებს ჯერ არ აქვთ ბოლომდე განსაზღვრული, თუ რა სახის გენეტიკური დეფექტი იწვევს ასეთი ბიოქიმიური ძვრების გაჩენას. არსებობს თეორია, რომ თირკმლის მილაკების გარსების შემადგენელი ცილების დაზიანების გამო მათი გამტარიანობა დარღვეულია. სხვა ჰიპოთეზა ამბობს, რომ მუტაცია გავლენას ახდენს ფერმენტებზე, რომლებიც აღადგენს გლუკოზას და მიკროელემენტებს.

გამოყოფენ სრული და არასრული სინდრომიფანკონი. თუ სამივე ბიოქიმიური კომპონენტი დაზიანებულია, მაშინ ისინი საუბრობენ სრულ სინდრომზე, თუ სამიდან მხოლოდ ორი, მაშინ ეს არის არასრული, ან ნაწილობრივი სინდრომი.

Რისკის ფაქტორები

ფანკონის სინდრომი იშვიათად გვხვდება თავისთავად. ყველაზე ხშირად ის ასოცირდება დაავადებებთან, როგორიცაა ცისტინოზი, გალაქტოზემია, სისტემური ან თანდაყოლილი გლიკოგენოზი, ტიროზინემია და სხვა დაგროვების პათოლოგიები. გარდა ამისა, მოწამვლა ფოსფატებით, ამინოგლიკოზიდებით, დიდი დოზებითტეტრაციკლინები და მძიმე ლითონები.

ამილოიდოზი, ვიტამინის დეფიციტი ასევე შეიძლება იყოს სინდრომის საწინდარი. და ზოგიერთი ავტორი მიდრეკილია იფიქროს, რომ დაავადება შეიძლება მიეწეროს რაქიტის მსგავსი პათოლოგიების მძიმე ხარისხს.

პათოგენეზი

ფანკონის სინდრომი ან გლუკოამინოფოსფატური დიაბეტი, რომელიც უფრო ხშირია შინაურ ავტორებში, ვითარდება ნივთიერებათა ტრანსპორტირების დარღვევის გამო თირკმლის მილაკების გარსებით. ამ მდგომარეობის მიზეზი ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არის გამოკვლეული პათოფიზიოლოგების მიერ, მაგრამ მისი შედეგები კარგად არის ცნობილი.

მეორადი ცვლილებები ორგანიზმში, რაქიტის მსგავსი, არის ხანგრძლივი აციდოზის და სისხლში ფოსფორის დონის დაქვეითების, ასევე ატფ-ის (ადენოზინტრიფოსფატის) რაოდენობის დაქვეითების შედეგი.

არსებობს თანდაყოლილი და შეძენილი ფანკონის სინდრომი. პირველი, როგორც წესი, შერწყმულია ფერმენტოპათიასთან, ფრუქტოზის აუტანლობასთან, გლიკოგენის პათოლოგიურ დაგროვებასთან. შეძენილი სინდრომი არის ტოქსიკური პრეპარატების მიღების შედეგი, როგორიცაა ქიმიოთერაპია, ციტოსტატიკები ან ანტირეტროვირუსული პრეპარატები. გარდა ამისა, ეს სიმპტომური კომპლექსი შეიძლება გამოჩნდეს თირკმლის გადანერგვის შემდეგ, ამილოიდოზით და მრავლობითი მიელომით.

ფანკონის სინდრომი მოზრდილებში

როგორც წესი, პირველადი თუ თანდაყოლილი, ბავშვობაში ვლინდება. მოზრდილებში ფანკონის სინდრომი ვლინდება, როგორც მეორადი დაავადება სერიოზული მოწამვლის შემდეგ, რთულად ასატანი მკურნალობა. ის ასევე შეიძლება იყოს სისტემური დაავადებების გართულება.

ფანკონის სინდრომით, გლუკოზა, ფოსფორი, ცილები და სხვა აუცილებელი ნივთიერებები გამოიყოფა პაციენტის შარდით. ამ შემთხვევაში დაკარგული სითხის რაოდენობა ნორმაზე მეტია, შარდის სიმკვრივე მცირდება. პაციენტები უჩივიან კუნთებისა და ძვლების სისუსტეს და ტკივილს, ლეთარგიას, ძილიანობას.

ყველაზე ხშირად, მეორადი ფანკონის სინდრომი გავლენას ახდენს ქალებზე ორმოცდათხუთმეტი წლის შემდეგ. კალციუმის უკვე შემცირებული დონის ფონზე ხდება ფოსფორის და სხვა მიკროელემენტების დაკარგვა. ეს იწვევს ოსტეოპოროზის განვითარებას და, შედეგად, ხერხემლის შეკუმშვის მოტეხილობებს, მილაკოვანი ძვლების რთულ მოტეხილობებს. საბოლოო ჯამში, პაციენტი შეიძლება დარჩეს ინვალიდი.

სიმპტომები ბავშვებში

ყველაზე ხშირად და ნათლად შეგიძლიათ ნახოთ ფანტონის სინდრომი ბავშვებში. სიმპტომები უკვე სიცოცხლის პირველ წელს ვლინდება და თავიდან მსგავსია მოზრდილებში:

• პოლიურია (შარდის მომატებული რაოდენობა);
• პოლიდიფსია (ბავშვი სვამს ბევრ სითხეს);
• სუბფებრილური ტემპერატურა, ღებინება და ყაბზობა.

ვიტამინების, მიკროელემენტების და შაქრების მუდმივი დაკარგვის გამო ბავშვი იწყებს ჩამორჩენას გონებრივ და ფიზიკური განვითარებამათი თანატოლებისგან. ექიმს შეუძლია დააკვირდეს ფეხების ძვლების გამრუდებას, კუნთების ტონუსის დაქვეითებას, რასაც მოჰყვება მათი ატროფია, იქამდე, რომ ხუთი წლის ბავშვებს არ შეუძლიათ დამოუკიდებლად სიარული. დაავადება პროგრესირებს ასაკთან ერთად და სქესობრივი მომწიფებაბავშვს უვითარდება თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა.

ზოგჯერ არსებობს დაავადების გამოვლინებები სხვა სისტემებიდან, მაგალითად, თვალების დაზიანება, ცენტრალური ნერვული სისტემა, გული და სისხლძარღვები. შეიძლება კომბინირებული თანდაყოლილი ანომალიები შარდსასქესო სისტემა, ENT ორგანოები და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი.

კლასიფიკაცია

კლინიკურად განასხვავებენ პირველადი და მეორადი ფანკონის სინდრომს, შესაბამისად, არსებობს მათი ტიპები და ქვესახეობები.

იდიოპათიური სინდრომი იყოფა:

• მემკვიდრეობითი;
• სპორადული (სპონტანური მუტაცია ჯანმრთელ მშობლებში);
• დენტის სინდრომი.

მეორადი ფანკონის სინდრომის კლასიფიკაცია დაკავშირებულია პირველადი პათოლოგიის ჯგუფთან.

მეტაბოლური დარღვევები:

• ცისტინოზი;
• ტიროზინემია, გლიკოგენოზი, გალაქტოზემია;
• ფრუქტოზის შეუწყნარებლობა.

თირკმელების შეძენილი პათოლოგიები:

• პარაპროტეინემია;
• ტუბულოინტერსტიციული ნეფრიტი;
• ნევროზული სინდრომი;
• თირკმლის დაზიანება ტრანსპლანტაციის შემდეგ;
• პარანეოპლასტიკური სინდრომი.

ასევე, სინდრომი შეიმჩნევა მძიმე ლითონებით ინტოქსიკაციის, ორგანული შხამებით, ანტიბიოტიკებით, ტოქსიკური პრეპარატებით მოწამვლა, მესამე ან მეოთხე ხარისხის დამწვრობა.

როგორც ზემოაღნიშნული კლასიფიკაციიდან ჩანს, შარდში არსებითი მიკროელემენტების და ცილების დაკარგვა იშვიათად ხდება. დამოუკიდებელი დაავადებაროგორც წესი, ეს სხვა პათოლოგიების გართულებაა.

დიაგნოსტიკა

დე Toni-Debre-Fanconi-ის სიმპტომები ბავშვებში და მოზრდილებში არის შემდგომი დიაგნოსტიკური ძიების მიზეზი. AT ბიოქიმიური ანალიზისისხლის ექიმს შეუძლია აღმოაჩინოს კალციუმის, ფოსფორის, ნატრიუმის და სხვა მიკროელემენტების შემცირება ტუტე ფოსფატაზას (ტუტე ფოსფატაზას) დონის მატების ფონზე. ვინაიდან ბიკარბონატები იკარგება შარდში, შეინიშნება შიდა გარემოს დაჟანგვა. შარდის ზოგადი ანალიზის დროს აღინიშნება გლუკოზის, ფოსფორის, ცილების და ამინომჟავების არსებობა. შარდს აქვს დაბალი სიმკვრივე, ბევრია.

დან ინსტრუმენტული მეთოდებიძვლების რენტგენოლოგიური გამოკვლევა სავალდებულოა ოსტეოპოროზის დიაგნოსტიკისთვის და პათოლოგიური დეფორმაციები, ასევე ოსიფიკაციის კერების გამოკვლევები, რათა დავინახოთ ძვლის ასაკის ჩამორჩენა პასპორტიდან.

გარდა ამისა, ზოგიერთ პაციენტში რეკომენდებულია რადიოიზოტოპური კვლევის ან ძვლის ქსოვილის სკინტიგრაფიის გამოყენება. ძვლის აქტიური ზრდის ადგილები ეკრანზე უფრო მუქი გამოჩნდება. ეს საშუალებას მისცემს ექიმს განსაზღვროს დაავადების სიმძიმე.

თირკმელების ქსოვილების დაზიანების ხარისხის დასადგენად, ტარდება ბიოფსია. ავლენს დამახასიათებელი ფორმათირკმელების მილაკები გედის კისრის სახით, მილაკოვანი ეპითელიუმის ატროფია, ქსოვილის ფიბროზის უბნების არსებობა.

მკურნალობა

როგორ უნდა მოიქცეს ექიმი ფანკონის სინდრომის დიაგნოზის შემდეგ? ბავშვების მკურნალობა რაც უფრო ადრე დაიწყება მით უკეთესი. ის მიზნად ისახავს ელექტროლიტური დისბალანსის გამოსწორებას, ცილების და ბუფერული ბაზების რაოდენობის შევსებას. რეკომენდირებულია პაციენტები უხვი სასმელი, სპეციალური დიეტათან მაღალი შემცველობამიკროელემენტები, მარილის შეზღუდვა და დიეტაში ტუტე პროდუქტების, როგორიცაა რძე და ხილის წვენების შეყვანა. გარდა ამისა, ბავშვებს ურჩევენ მეტი ჩირის ჭამა.

მეორადი ფანკონის სინდრომის დროს სიმპტომები სრულდება ძირითადი დაავადების მკურნალობის შემდეგ. ზოგჯერ ძვლის მძიმე დეფორმაციების დროს შეიძლება საჭირო გახდეს ტრავმატოლოგთან ან ორთოპედთან კონსულტაცია. მაგრამ ეს შესაძლებელია მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არის რემისია ყველა სიმპტომის გაქრობით წელიწადნახევარზე მეტი ხნის განმავლობაში.

პრევენცია და პროგნოზი

ორსულობამდე პირველადი დაავადების პროფილაქტიკისთვის წყვილებიკომპრომეტირებული ოჯახური ისტორიით უნდა გაიაროს სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. ამ პათოლოგიისადმი მიდრეკილების მქონე ოჯახში ავადმყოფი ბავშვის გამოჩენის ალბათობა 25 პროცენტია.

Tony-Debre-Fanconi-ის სინდრომი ბავშვებში და მოზრდილებში იმედგაცრუებული მთავრდება. ხდება თირკმლის პარენქიმაში შეუქცევადი ცვლილებებირაც იწვევს თირკმელების ქრონიკული უკმარისობის განვითარებას და დიალიზის საჭიროებას.

ფანკონის სინდრომი ბასენჯიში: ნიშნები

სამწუხაროდ, სინდრომი გვხვდება არა მხოლოდ ადამიანებში. ფანკონის სინდრომი ასევე შეიძლება გამოვლინდეს ძაღლების გარკვეულ ჯიშებში. რადგან გაყვანა სუფთა ჯიშის ძაღლებიდაკავშირებულია დაგროვებასთან გენეტიკური მუტაციები, მათ აქვთ სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები. ერთ-ერთი მათგანი შეიძლება იყოს ფანკონის სინდრომი. ამ შემთხვევაში ცხოველი თანდათან იკლებს წონას, შეინიშნება კუნთების ატროფია. ძვლების ტკივილის გამო ძაღლი ხდება ლეთარგიული, სუსტდება, წყვეტს სირბილს და თამაშს, ცდილობს ნაკლებად დააბიჯოს თათები ძვლების ტკივილის გამო. კიდევ ერთი სიმპტომია გადაჭარბებული წყურვილი და ხშირი შარდვა.

ფანკონის სინდრომი (გლუკოზა-ფოსფატ-ამინის დიაბეტი, დე ტონი-დებრ-ფაკონის დაავადება, პირველადი იზოლირებული სინდრომიფანკონი) - გენეტიკური დაავადება, რომელიც განვითარდა აუტოსომური რეცესიული მუტაციის შედეგად, რომელიც ხასიათდება პირველადი შარდიდან წყლისა და ბიოაქტიური ნივთიერებების რეაბსორბციის დარღვევით (ტუბულარული რეაბსორბცია), თირკმლის მილაკების დაზიანების გამო. ეხება რაქიტის მსგავს დაავადებათა ჯგუფს, რომელშიც ხდება სისტემური მეტაბოლური ცვლილებები.

Მიზეზები

პათოლოგიური ცვლილებები წარმოადგენს ჰიპერპარათირეოიდიზმის ერთ-ერთ ფორმას - ენდოკრინული აშლილობა, რომელიც ვითარდება პარათირეოიდული ჰორმონის ჭარბი გამომუშავებით (წარმოებული პარათირეოიდული ჯირკვლები) ჯირკვლების ჰიპერპლაზიის ან ავთვისებიანი დაზიანებების შედეგად.

დე ტონი-დებრ-ფაკონის სინდრომის მემკვიდრეობითი ვარიანტები:

1. აუტოსომური დომინანტური - დეფექტური გენი მემკვიდრეობით მიიღება ერთ-ერთი მშობლისგან (ოჯახის ფორმა).
2. აუტოსომური რეცესიული - დეფექტური გენი ორივე მშობელშია. სინდრომის შემთხვევაში საუბარია აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობის ლოკალურ ფორმაზე (ქრომოსომა 15q15.3.)

ბავშვებში ფანკონის სინდრომი შეიძლება იყოს სხვა გენეტიკური დაავადებების კომპონენტი:

1. ცისტინოზი არის ცისტინის (ამინომჟავის) გადაჭარბებული დაგროვება უჯრედის ციტოპლაზმაში (შიდა თხევადი უჯრედის გარემო).
2. - გალაქტოზას (მონოსაქარიდის) გლუკოზად გარდაქმნის დარღვევა, გალაქტოზა-1-ფოსფატ ურიდილტრანსფერაზას (ფერმენტის) გამომუშავებაზე პასუხისმგებელი გენის მუტაციის გამო.
3. I ტიპის ტიროზინემია არის ფუმარილაცეტოაცეტატის ჰიდროლაზას დეფიციტი, რაც იწვევს ტიროზინის მეტაბოლიზმის დარღვევას.
4. - მძიმე ჰეპატოცერებრალური დისტროფია სპილენძის მეტაბოლიზმის დარღვევის გამო.
5. ფრუქტოზა - ფერმენტის დაკარგვა ფრუქტოზის მალაბსორბციის, მისი შეუწყნარებლობის შედეგად, ფრუქტოზის გადამტანი ცილის დეფიციტის გამო.

დადგენილია, რომ პათოლოგია ეფუძნება კომბინირებულ ტუბულოპათიას - დაავადებათა ჯგუფს, რომლის დროსაც დარღვეულია ბიოლოგიურად აქტიური ნივთიერებების ტრანსპორტირება მილაკოვან სისტემაში. ფანკონის სინდრომის განვითარების მექანიზმის მთავარი რგოლია მიტოქონდრიის დეფექტი (უჯრედის ენერგეტიკული საცავი) ტრიკარბოქსილის მჟავას ციკლში (კრებსის ციკლი), რომელიც წარმოადგენს უჯრედის სუნთქვის საკვანძო სტადიას.

დაავადების განვითარების მექანიზმის ეტაპები, სადაც ყოველი მომდევნო ეტაპი იქნება წინა ეტაპის შედეგი, შეიძლება წარმოდგენილი იყოს შემდეგნაირად:

1. მიტოქონდრიული დეფექტი, ფერმენტული ტუბულოპათია.
2. თირკმელების მილაკებში ამინომჟავების და ფერმენტების რეაბსორბციის დარღვევა.
3. მჟავების დაგროვება ().
4. ძვლის რეზორბცია (განადგურება).
5. მილაკებში კალციუმის და კალიუმის საპირისპირო შეწოვის დარღვევა.

უჯრედები კარგავენ ენერგიის მარაგს, რაც იწვევს მეტაბოლურ დარღვევებს. რისკის ფაქტორები მოიცავს:

• მძიმე ლითონის მოწამვლა;
• ტოქსიკური ინფექციები;
• ვადაგასული ტეტრაციკლინის ანტიბიოტიკების მიღება;
• D ვიტამინის დეფიციტი;
• (ცილოვანი ცვლის დარღვევა).

კლასიფიკაცია

არსებობს ფანკონის დაავადების პირველადი (იდიოპათიური) და მეორადი ფორმები. პირველადი ფორმა ვითარდება დეფექტური გენის მემკვიდრეობის შედეგად. მეორადი ფორმა გვხვდება სხვა თანდაყოლილ, გენეტიკურად განსაზღვრულ დაავადებებთან.

მეორადი სინდრომი შეიძლება მოხდეს შეძენილი პათოლოგიების ფონზე:

• პარაპროტეინემია - სისხლში პათოლოგიური ცილის სხეულების არსებობა;
• - მძიმე დარღვევები, რომლებიც ვითარდება თირკმელების გლომერულის დაზიანებით;
• ტუბულოინტერსტიციალური - თირკმელების დაავადებების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება მილაკების პირველადი დაზიანებით;
• ავთვისებიანი ნეოპლაზმი(პარანეოპლასტიკური სინდრომი);
• მოწამვლის შემთხვევაში;
• მძიმე დამწვრობა.

სიმპტომები

ფანკონის სინდრომს, რომლის სიმპტომები ბავშვებში ვლინდება სიცოცხლის მეორე წლისთვის, აქვს განვითარების ორი ვარიანტი, რაც დამოკიდებულია კლინიკურ და ლაბორატორიულ პარამეტრებზე:

1. პირველი ვარიანტი ტიპიურია მძიმე კურსი, გამოხატული ჩამორჩენა ფიზიკურ განვითარებაში, მოტეხილობები და ძვლის დეფორმაციები ჰიპოკალციემიის, ნაწლავში მალაბსორბციის შედეგად.
2. მეორე ვარიანტი არის შედარებით მსუბუქი მიმდინარეობა, ფიზიკური განვითარების შეფერხების ზომიერი ნიშნები, ძვლების დეფორმაციები დროს. ნორმალური დონეკალციუმი, ნაწლავში კალციუმის შეწოვა ნორმის ფარგლებშია.

დაავადების პირველი სიმპტომები ორ წლამდე ასაკის ბავშვებში:

• მადის მკვეთრი დაქვეითება;
• სხეულის წონის დეფიციტი;
• ლეთარგია;
• (ცილა-ენერგეტიკული დეფიციტით გამოწვეული საჭმლის მონელების დარღვევა);
• წყურვილი;
• დაბალი არტერიული წნევა;
• (დიდი რიცხვიშარდი);
• სუბფებრილური ტემპერატურა;
• ღებინება.

ამ ბავშვებს ხუთი წლის ასაკამდე სიარული არ შეუძლიათ.

დაავადების სიმაღლეზე ხუთი-ექვსი წლის ასაკში პირველი ნიშანი იქნება (ძვლის დარბილება), ძვლის დეფორმაციები, კალციუმის ნაკლებობასთან დაკავშირებული დამბლა.

პირველი ნიშნების გამოჩენის შემდეგ გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხება ხდება. გენერალიზებული (გავრცელდა მთელ სხეულზე) დეკალციფიკაცია დეფორმაციებით ვლინდება ქვედა კიდურები (hallux valgus- შინაგანი გამრუდება, ვარუსი - გარე გამრუდება), კუნთების ტონუსის დაკარგვა, გამრუდება მკერდი, წინამხრებისა და მხრების ძვლები. ბავშვებში ფოსფორის ნაკლებობა იწვევს გარეგნობას.

ბავშვებში სინდრომის პროგრესირებასთან ერთად, ვიზუალური დარღვევები, ნერვული სისტემის დაავადებები, შარდსასქესო და საჭმლის მომნელებელი სისტემა ENT ორგანოების დაავადებები. იშვიათად ხდება.

ფანკონის სინდრომით მოზრდილებში, ოსტეომალაცია ხდება მინერალებისა და კვალი ელემენტების დეფიციტის გამო. პაციენტები უჩივიან ძვლების ტკივილს, კუნთების სისუსტეს, ლეთარგიას, შესაძლოა მომატებას სისხლის წნევათირკმელების უკმარისობის განვითარება თერაპიის არარსებობისას.

ბავშვებში ადრეული ასაკისიცოცხლის პირველ კვირებშიც კი, ვისლერ-ფაკონის სინდრომის ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს მძიმე გამო ალერგიული რეაქცია. პათოლოგიას ახასიათებს ცხელება, ერითემატოზული გამონაყარი, სახსრების დაზიანება (ჩვეულებრივ ხელები).

დიაგნოსტიკა

ფანკონის დაავადების გამოსავლენად ლაბორატორიული და ვიზუალური მეთოდებიდიაგნოსტიკა. ბიოქიმიური სისხლის ტესტი ავლენს კალციუმის და ფოსფორის, ბეტა-2-მიკროგლობულინის (დაბალმოლეკულური წონის ცილას) ნაკლებობას. შარდში ვლინდება ამინომჟავურია (ამინომჟავების მეტაბოლური პროდუქტები), თირკმლის (ელექტროლიტური დარღვევები), გლიკოზურია (შარდში შაქარი), დიდი რაოდენობით ფოსფატები და მიკროელემენტების ნაკლებობა (ნატრიუმი, კალციუმი, კალიუმი, ფოსფორი და სხვა).

მნიშვნელოვან როლს ასრულებს თირკმლის ფუნქციის შეფასებაში ულტრაბგერითი გამოკვლევადა MRI.

ძვლების რენტგენოლოგიური გამოკვლევა საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ ძვლის სტრუქტურა, გამოავლინოთ სტრუქტურული დარღვევები, ოსტეოპოროზის ხარისხი, დეფორმაცია და შეაფასოთ ძვლოვანი ქსოვილის განვითარებაში ასაკობრივი ჩამორჩენა. ფანკონის დაავადებით, რენტგენოგრაფია ავლენს:

• უხეში ბოჭკოვანი ძვლის სტრუქტურა;
• - ეპიფიზური (ხრტილოვანი) ზრდის ფირფიტის განადგურება;
• ფიჭური სტრუქტურა და შპრიცისმაგვარი წარმონაქმნები წვივის არეში;
• ხოლო მოტეხილობები - შემდგომ ეტაპებზე.

პოზიტრონის ემისიის კვლევაში (PET) გამოვლენილია რადიოიზოტოპური ნივთიერების დაგროვება პაციენტის ძვლების ზრდის ზონებში.

ბიოფსიის მასალაში აღმოჩენილია ძვლის სტრუქტურის დარღვევა, ლაკუნები (პათოლოგიური დეპრესიები), ცუდი მინერალიზაცია.

გლუკოზა-ფოსფატ-ამინის დიაბეტის დროს, დიფერენციალური დიაგნოზიშემდეგი პათოლოგიებით:

• ცისტინოზი;
• გლიკოგენოზი;
• სხვადასხვა სინდრომები (დაბალი, ნეფროზული);
• მრავლობითი მიელომა (სისხლის ავთვისებიანი დაავადება);
• ფრუქტოზის შეუწყნარებლობა გენეტიკური ფაქტორის გამო, სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები;
• თირკმლის ტრანსპლანტაციის შედეგად წარმოქმნილი პირობები.

მკურნალობა

ფანკონის სინდრომს მკურნალობს ჰემატოლოგი და გენეტიკოსი. თირკმელების აგებულების სტრუქტურის დარღვევებისას, მძიმე პროტეინურია, აუცილებელია უროლოგისა და ნეფროლოგის კონსულტაცია, ენდოკრინული დარღვევების შემთხვევაში - ენდოკრინოლოგი, მხედველობის დარღვევით - ოფთალმოლოგი.

თერაპია მიზნად ისახავს:

• ელექტროლიტური დარღვევების აღმოფხვრა, კერძოდ მილაკოვანი აციდოზი;
• მჟავა-ტუტოვანი დისბალანსის კორექცია;
• აღმოფხვრა კლინიკური გამოვლინებები(სიმპტომური თერაპია).

კურსში ინიშნება კალიუმის და კალციუმის პრეპარატები, ვიტამინი D დოზის თანდათანობითი გაზრდით და სისხლის ტესტი დინამიკაში ფოსფორისა და კალციუმის შემცველობაზე. რეკომენდებულია უხვი სასმელი და დიეტა. კვებაში უნდა შეზღუდოთ მარილიანი საკვების და მარილის მოხმარება, რაციონში შეიტანოთ რძე, გარგარის ჩირი, ქლიავი, ხილის წვენები. სისხლის რაოდენობის ნორმალიზებით, შეგიძლიათ გააკეთოთ მასაჟი, მიიღოთ წიწვოვანი აბაზანები.

ქირურგიული ჩარევა ნაჩვენებია მხოლოდ ძვლის მძიმე დეფორმაციის დროს. ოპერაცია ტარდება წელიწადნახევრიდან სტაბილური რემისიით, რაც დასტურდება დიაგნოსტიკური მაჩვენებლებით და კლინიკური გამოვლინებებით.

ყველაზე მძიმე გართულებაგლუკოზა-ფოსფატ-ამინის დიაბეტი -. დაავადების მძიმე ხარისხით, რომელიც საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს, ნაჩვენებია ჰემოდიალიზი ("ხელოვნური თირკმელი").

თირკმლის უკმარისობის ზოგიერთი ტიპის შემთხვევაში ჰემოდიალიზი კეთდება დროებით, სანამ თირკმლის ფუნქცია არ გაუმჯობესდება ან აღდგება. სხვა შემთხვევებში, თირკმელებში შეუქცევადი პროცესებით, პროცედურა ტარდება სიცოცხლისთვის.

დიალიზი გულისხმობს სისხლის გავლას სპეციალური სისტემით, სადაც ტოქსიკური ნივთიერებები გამოიყოფა ბიოფლუიდისგან, რომლებიც გამოიყოფა დიალიზის ხსნარით. ორგანიზმი თავისუფლდება ტოქსიკური დაშლის პროდუქტებისგან მომდევნო დაგროვებამდე.

პროგნოზები

პროგნოზი დამოკიდებულია ძირითად დაავადებაზე, რომლის წინააღმდეგაც განვითარდა სინდრომი. თუ ძირითადი დაავადება ნეოპლაზმაა, მისი წარმატებით მოხსნის შემთხვევაში, პროგნოზი შეიძლება შედარებით ხელსაყრელი იყოს.