Тромбофили (удамшлын урьдал нөхцөл). Генетик тромбофили: жирэмсний үеийн оношлогоо, эмчилгээ, аюул Удамшлын тромбофилийн генүүд

Өнөө үед флебологич, судасны мэс засалчид генетикийн тромбофилийн лабораторийн шинжилгээг ихэвчлэн зааж өгдөг. бүрэн цогцолборсудалгаа нь үнэтэй бөгөөд хүн бүр үүнийг төлж чадахгүй. Үүнтэй холбоотойгоор эмчийн ятгалгад автаж, удамшлын өвчний шинжилгээ өгөх шаардлагатай юу гэсэн асуулт гарч ирнэ.

Генетикчид бол бидний өвөг дээдэс юугаар зовж байсныг мэддэг хүмүүс юм

Ерөнхий заалтууд

Тромбофили нь цусны судас дотор цусны бүлэгнэл үүсгэх чадвартай холбоотой өвчин юм. Генийн мутаци нь цусны бүлэгнэлтийн системийг зөрчиж, улмаар тромбоз үүсгэдэг.

Тэдний шинж чанараас харахад цусны эргэлтийн тогтолцооны эмгэгүүд нь үүнээс үүдэлтэй байж болно үйл ажиллагаа нэмэгдсэнфибрин, антикоагулянт үйл ажиллагаа алдагдах, прокоагулянтуудын үйл ажиллагаа алдагдах. Гурван бүлгийн өвчинд хүнд хэлбэрийн эмгэг байж болно, эсвэл эсрэгээрээ.

Өвчин эмчлэх стандарт заавар байдаггүй, учир нь олон мянган генийн мутаци байдаг бөгөөд хүн бүрийн амьдралын хэв маяг бусдаас эрс ялгаатай байдаг тул өвчний илрэлүүд өөр өөр байх болно. Гүн судасны тромбоз, түүний дотор венийн цус харвалт үүсэх залуу насӨвчтөнийг сайтар хянаж, өвчнийг нарийн оношлохыг шаарддаг.

Хэн тусламж хүсэх ёстой

Ихэнх тохиолдолд тромбофилийн шинжилгээг флебологич эсвэл гематологичоор тогтоодог бөгөөд энэ нь генетикийн өвчний сэжиг нь хожуу амьдралд шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хэзээ хамгийн их магадлалтай вэ:

1. Эхийн венийн тромбоз дагалддаг жирэмсний явц. Өвчин нь удамшдаг тул ийм арга хэмжээ нь ихэвчлэн заавал байх ёстой. Тромбофилитай хүүхэд төрүүлэх нь ихэвчлэн эмнэлгийн яаралтай тусламж юм.
2. Гүн венийн тромбозтой, түүнчлэн цусны бүлэгнэлтийн хэвийн бус байрлалтай залуу хүмүүс. Тромбозын анхны дэгдэлт нь ихэвчлэн бага насны үед илэрдэг гэдгийг мэддэг өсвөр нас. Ихэвчлэн 40-50-аас дээш насны хүмүүст "зузаан цус" -ын шинж тэмдэг илэрдэг.
3. Тромбофили оношлогдсон өвчтөнүүдийн хүүхдүүд. Өвчин нь олон жилийн туршид үеэс үед удамшдаг тул хойч үедээ генийн мутацийг илрүүлэх нь амьдралын чухал хэсэг юм. Удамшлын эмгэг бүхий өвчтөнүүд цусны бүлэгнэлтийн харагдах байдлыг өдөөхгүйн тулд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах ёстой.
4. Гэмтлийн улмаас эсвэл өргөн хүрээний дараа тромбоз үүсч эхэлсэн өвчтөнүүд мэс заслын оролцоо. Төрөлхийн тромбофилийн шинжилгээ хийх шаардлагатай шийдвэрийг мэс засалч гаргадаг боловч коагулограммын өгөгдлийг харгалзан үзэх нь чухал бөгөөд хэрэв энэ нь эмчийн санааг зовоохгүй бол үзлэг хийх шаардлагагүй болно. .
5. Тромбоз байнга давтагддаг өвчтөнүүд болон тэдний хүүхдүүд. Магадгүй давтагдах тромбозын шалтгаан нь тромбофили байдаг тул урьдчилан сэргийлэх нь өвчтөнүүдийн амьдралын чанарт чухал холбоос болдог.
6. Антикоагулянтуудад тэсвэртэй өвчтөнүүд. Олон тооны антикоагулянт эмэнд үзүүлэх хариу урвал буурах нь өвчтөнийг оношлох шууд шинж тэмдэг бөгөөд эс тэгвээс удамшлын улмаас тромбозыг эмчлэхэд удаан хугацаа шаардагдана.

Энэ яаж болдог вэ

Шинжилгээ нь нэлээд стандарт журам юм. Хүн бүр ажил, сургууль, цэцэрлэгт хамрагдах стандарт багц шалгалтыг давсан байх ёстой. Ерөнхийдөө генетикийн мутацийн лабораторийн судалгааг хийх нь зөвхөн лабораторийн хананд өөр өөр байдаг бөгөөд энгийн өвчтөнүүдийн хувьд процедур нь нэлээд танил байдаг.

Хүчилтөрөгчгүйжүүлсэн цус

Венийн цус нь зөвхөн удамшлын мэдээлэл төдийгүй найрлага, зуурамтгай чанар, өвчний маркер байгаа эсэх талаар дэлгэрэнгүй мэдээллийг агуулдаг. Зарим тохиолдолд эмч зөвхөн генийн мутацийн шинжилгээг томилдог. Цусан дахь мэдээлэл нь ирээдүйд өвчтөний эмчилгээг зөв тохируулахад тусалдаг.

Тэгэхээр юу хийх хэрэгтэй вэ:

1. Эмнэлэг эсвэл лабораторийг сонгоно уу. Хэрэв та аль нэг эмнэлэгт итгэдэг, олон удаа үйлчлүүлсэн, найдвартай мэдээлэл өгдөг гэдгийг мэддэг бол тэдэнтэй холбоо барьсан нь дээр. Хэрэв ийм эмнэлэг байхгүй бол эмчээсээ ийм лабораторийг санал болгохыг хүс.
2. Зөв хооллолт руу шилжих.Өөх тостой хоол хүнс нь олон үзүүлэлтэд ихээхэн нөлөөлдөг тул удамшлын тромбофилийн шинжилгээ нь тусгай хязгаарлалт шаарддаггүй боловч процедураас дор хаяж 24 цагийн өмнө өөх тостой хоол идэхээс татгалзах нь дээр.
3. Бууж өг Муу зуршил . Шинжилгээ хийхээс долоо хоногийн өмнө архи, тамхи татахгүй байх нь дээр, гэхдээ маш их тамхи татдаг хүмүүсийн хувьд энэ байдал бараг боломжгүй тул цус өгөхөөс эхлээд утааны хамгийн сүүлийн завсарлага хоорондын зай дор хаяж 2 цаг байх ёстой.
4. өлсөж ир. Лабораторийн бүх цусны шинжилгээг хоосон ходоодонд хийх ёстой. Ерөнхийдөө оройн хоолоо идэж, өглөөний цайгаа идэхээс татгалзвал хангалттай, хэрэв та шөнө унтдаггүй, "мацаг барих" гэж юу болохыг ойлгоход хэцүү байвал эмнэлэгт очихоос 6-8 цагийн өмнө хоол хүнс хэрэглэхээс татгалзаарай.
5. сувилагчдаа итгэ. Ердийнхөөс давсан заль мэх байхгүй. Хэрэв та судсаар цусаа хандивлаж байсан бол процедур нь ижил төстэй байх болно. Тодорхой болгохын тулд цусны дээж авах үйл явцыг зураг дээр харуулав.

Оношлогооны хувьд хүзүүний хучуур эд

Заримдаа хучуур эдийг авах замаар судалгаа хийдэг. Энэ арга нь өвдөлтгүй бөгөөд ямар ч насны хүүхдэд тохиромжтой.

Энэ аргын талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ:

1. Венийн цусны нэгэн адил эмнэлгийг шийдэх шаардлагатай.
2. Амны хөндийн ариун цэврийг сахихаа мартуузай.
3. Удамшлын тромбофили илрүүлэхийн өмнө амаа буцалсан усаар зайлна.
4. хусаж авдаг хөвөн арчдас, энэ нь үгүй ​​гэсэн үг тав тухгүй байдалхүргэхгүй.

Тэмдэглэл дээр! Ихэвчлэн аль ч эмнэлэгт нэг аяга ус байдаг, гэхдээ ямар ч тохиолдолд нэг шил буцалсан ус авч явах нь дээр.

Хийх нь зүйтэй болов уу

Ихэнх тохиолдолд өвчтөн үйл ажиллагаанаас айдаг эсвэл үнээр нь зогсдог.

Мэдээжийн хэрэг, хүн бүр 15 мянга орчим үнэтэй иж бүрэн үзлэгт хамрагдах боломжгүй, гэхдээ өвчний талаар мэдэх нь яагаад чухал вэ?

1. Төрөлхийн тромбофили байгаа нь өвчтөний амьдралын хэв маягийг анхааралтай ажиглахыг шаарддаг. Тромбоэмболизмаас зайлсхийхийн тулд үүнийг ажиглах шаардлагатай тодорхой дүрэмзарим тохиолдолд эм уудаг.
2. Хавсарсан тромбофили. Нэг эмгэг байгаа нь нөгөө эмгэг байгааг үгүйсгэхгүй, генетикийн мутаци нь янз бүрийн төрлийн тромбофили бүхий хоёр эцэг эхээс өвлөгдөж болно.
3. Амьгүй төрөлт, зулбалт. Хоёр эцэг эхээс ижил генийг өвлөн авсан хүүхдүүд амьгүй төрдөг. Энэ замаар, генетикийн шинжилгээЖирэмсний төлөвлөлтийн үед тромбофилийн цус нь бүрэн үндэслэлтэй. Нэг биш харин хоёр эцэг эхийн мутацийн талаарх мэдээллийг олж авах нь оношлогооны ач холбогдолтой юм.
4. Тайвшир. Хэрэв эцэг эх нь тромбофили өвчтэй байсан бол хүүхэд ийм мутацитай төрөх албагүй тул та сэтгэлийн амар амгалангийн төлөө судалгаа хийхийг зөвшөөрч болно.

Энэ нь эргэлзээгүй боломжтой юм бие даасан судалгаатодорхой төрлийн мутацийн хувьд. Өөрөөр хэлбэл, тодорхой төрлийн тромбофили өвчтэй эцэг эхчүүд, хэрэв энэ нь батлагдсан бол хүүхдэд энэ төрлийн эмгэгийг оношлох боломжтой.

Түүнчлэн, тромбофили тийм ч олон байдаггүй тул зөвхөн хамгийн түгээмэл эмгэгийг шинжлэх боломжтой.

Энэ нь:

• Factor V-Leiden өвчин;
• протромбины мутаци;
• Антитромбин 3 генийн мутаци;
• С эсвэл S уургийн дутагдал;
• Гипергомоцистеинеми.

Хэрэв та эдгээр төрлийн тромбофилийн талаар бага зэрэг мэдэхийг хүсч байвал энэ нийтлэл дэх видеог үзэж болно. Эдгээр бүх мутаци нь ямар ч байдлаар илрэхгүй, эсвэл эсрэгээрээ эмнэлзүйн илэрхий шинж тэмдэгтэй байж болно. Тэдгээрийн заримыг амьдралынхаа туршид олж авах боломжтой бөгөөд энэ нь дүн шинжилгээ хийх гэсэн үг юм төрөлхийн эмгэгмутаци байгаа эсэхийг харуулахгүй.

Харамсалтай нь иж бүрэн үзлэгт бүх төрлийн тромбофили ордоггүй, гэхдээ зөвхөн хамгийн түгээмэл бөгөөд эмнэлзүйн хувьд чухал ач холбогдолтой. тухай мэдээлэл иж бүрэн шалгалтдоорх хүснэгтэд үзүүлэв.

Генийн нэр	Тохиолдлын давтамж	Юугаар дүүрэн байна
F2 - протромбин	2 - 5%	зулбах; эхний гурван сард зулбах; гестоз, ихэсийн тасалдал, ургийн дутагдал зэрэг жирэмсний хүндрэлүүд; венийн тромбоэмболизм, түүний дотор венийн цус харвалт; үхэлд хүргэж болзошгүй мэс заслын дараах хүндрэлүүд.
F5	2 - 3%	II, III гурван сард зулбах; тархины судаснуудад тромбоз, доод мөчдийн венийн судаснууд; цус харвалт; ТЕЛА.
F7	10 - 20%	Шинээр төрсөн хүүхдэд ажиглагдсан илрэлүүд: цусархаг диатез; хүйн шархнаас цус алдах; ходоод гэдэсний цус алдалт; хамрын цус алдалт.
F13A1	12 - 20%	цусархаг хам шинж; олигосперми; гемартроз.
FGB - фибриноген	5 - 10%	цус харвалт; зулбах, жирэмсний хүндрэл.
Серпин (PAL-1)	5 - 8%	зулбах, жирэмсний хүндрэл; ургийн дотоод хөгжлийн гажиг; титэм судасны эмгэг.
ITGA2-a2 интегрин	8 - 15%	тромбоз хэлбэрийн мэс заслын дараах хүндрэлүүд; зүрхний шигдээс, цус харвалт; тромбоэмболизм, түүний дотор тромбоз; судасны стент хийх.
ITGB3-b интегрин	20 - 30%	аспирин (хэсэгчилсэн) дархлаа. тромбоэмболизм, түүний дотор миокардийн шигдээс; тромбоцитопени; жирэмсний эхэн үеийн зулбалт.

Шифрийг тайлах дүрэм

Шифр тайлах талаар цөөн хэдэн баримт:

1. Ийм туршилтыг тайлах нь генетикчээр хийгддэг.
2. Ердийн утгаараа генотипийн туршилтыг тайлагдаагүй, энд хүлээн зөвшөөрөгдөх эсвэл хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй хэм хэмжээ байдаггүй. Хүний генотип нь таатай, өөрөөр хэлбэл мутацийн шинж тэмдэггүй эсвэл тааламжгүй байж болно.
3. Юу байсан ч хамаагүй биологийн материал(цус, хучуур эд), үнэ цэнэ нь амьдралын туршид ижил байх болно.
4. Өвчин байгаа нь удамшлын урьдал өвчнийг илтгэдэг боловч үүнтэй зэрэгцэн хүний ​​тромбозын дэгдэлт нь амьдралын туршид илэрдэггүй.
5. Генийн мутацийг шалгах нь урт хугацааны процедур юм. Та тэвчээртэй байх хэрэгтэй, зарим лабораторид судалгааг 14 хоногийн дотор хийдэг.
6. Дахин шинжилгээ хийх шаардлагагүй. Хүний ген нас ахих тусам өөрчлөгддөггүй тул цогц шинжилгээг насан туршдаа нэг удаа хийдэг.
7. Судасны мэс засалч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, гематологич, флебологич, зүрх судасны эмч нар код тайлах шаардлагатай. Тромбофилийн баримт нь эдгээр бүс нутагт олон өвчний оношийг ихээхэн хөнгөвчилдөг.
8. Генетикийн шинжилгээ нь үнэтэй процедур бөгөөд хэрэв өвчтөн үүнийг хийх боломж байхгүй бол хэн ч түүнийг албадаж чадахгүй.

Анхаар! Ахмад настнууд судасны өвчин, венийн тромбоз үүсэхэд хамгийн өртөмтгий байдаг тул тэдний хувьд тромбофилийн генийн полиморфизмын цусны шинжилгээг бараг ашигладаггүй.

Шинжилгээ нь мутаци эсвэл эсрэгээр байгааг харуулсан бол ямар үр дүн гарах вэ

Туршилтын үр дүнгээс хамааран эмч эмчилгээг тохируулах ёстой. Жишээлбэл, С уургийн дутагдал нь генийн удамшлын мутациас бус элэгний эмгэгээс үүдэлтэй байж болно.

Энэ тохиолдолд өвчтөнийг профайл дахь өөр мэргэжилтний гарт шилжүүлнэ. Уургийн түвшин нь зөвхөн элэгний өвчин төдийгүй жирэмслэлт, онкологи, нас болон бусад хүчин зүйлсийн нөлөөн дор өөрчлөгдөж болно.

Хэрэв тромбофилийн генетикийн шинжилгээ нь түүний байгаа эсэхийг баталгаажуулсан бол эмч тодорхой төрлийн өвчинд тромбоэмболизм үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх зохих зөвлөмжийг өгнө. Эсвэл өвчтөн эмнэлэгт очсон өвчин, нөхцөл байдлын эмчилгээг засах (гүн венийн тромбоз, зулбах).

Тромбофили нь эмгэгийн нөхцөл цусны эргэлтийн системсудасны бүтцэд тромбоз үүсэх өндөр эрсдэлтэй хүн. Энэ нь гемостазын байгалийн үйл явц эвдэрч, мэдэгдэхүйц нэмэгддэгтэй холбоотой юм. Үүний үр дүнд цус нь хаана, хэзээ шаардлагатай үед өтгөрөхгүй бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэлтийн харагдах байдлыг өдөөдөг. Сүүлийнх нь эргээд бүх судаснуудад хөгжиж чаддаг Хүний бие, хамгийн аюултай эмгэгийг үүсгэдэг.

Ихэнхдээ тромбофилийн улмаас эд эсийн үхжил эсвэл архаг венийн дутагдал үүсдэг. Өвчний илүү ноцтой үр дагавар нь тархины цус харвалт, зүрхний шигдээс юм. Үүнийг харгалзан аливаа асуудалд зүрх судасны эрхтэн тогтолцоозохих хариуцлагатай хандах ёстой. Өнөөдөр бид тромбофилийн шинжилгээ гэж юу болох, түүнийг хэрхэн хийдэг, түүний норм гэж юу болох талаар ярилцах болно.

Тромбофили нь цусны бүлэгнэлтийн системийг зөрчсөнөөр тодорхойлогддог эмгэгийн эмгэг юм.

Тромбофили бол маш аюултай эмгэг бөгөөд үүнийг өмнө нь танилцуулсан материалаас ойлгож болно. Урсгалын шинж чанараар энэ өвчинонцгүй, ховорхон илэрхийлэгддэг. Дүрмээр бол тромбофили өвчтэй өвчтөнүүд тромбоз улам дордох эсвэл хүндрэл гарах хүртэл түүний явцыг мэддэггүй.

Ийм нөхцөл байдалд байгаа тул хэрэгцээг хэлэх нь чухал юм урьдчилан сэргийлэх үзлэгЭнэ эмгэгийн хандлагатай организм.

Орчин үеийн анагаах ухаанд тромбофилийн шинжилгээ хийх тусгай томилгоо цөөн байдаг. Үндсэн шинж тэмдгүүд нь:

• ойр дотны хамаатан саданд эмгэг илрэх
• ийм тромботик өвчний явц, тэдгээрийн хүндрэлүүд
• өмнөх тромбоз эсвэл түүний хөгжлийн эрсдэл
• тромбозыг өдөөж болох мэс засал хийх хэрэгцээ
• тодорхой эмийг удаан хугацаагаар хэрэглэх (дааврын эм, жирэмслэлтээс хамгаалах эм гэх мэт).
• жирэмслэлт эсвэл түүний явц дахь асуудал

Зарчмын хувьд оношилгооны томилгоо үнэхээр цөөхөн байдаг. Гэсэн хэдий ч түүнийг хэрэгжүүлэх хэрэгцээг мэргэжлийн эмч болон тухайн хүн өөрөө тодорхойлж болно. Дахин хэлэхэд урьдчилан сэргийлэх оношлогоо нь хүмүүсийн урт удаан, өндөр чанартай амьдрахад чухал ач холбогдолтой юм.

Та судалгаанд бэлтгэх шаардлагатай юу?

Тромбофилийн шинжилгээ нь цусны шинжилгээ бөгөөд оношлогооны эмч нь цусны бүлэгнэлтийн процессыг өдөөдөг. Ийм оношлогооны олон төрөл байдаг боловч ямар ч тохиолдолд түүний мөн чанар нь хүний ​​биоматериалыг сайтар шалгаж үзэхэд оршино.

Шинжилгээ нь профайл бэлтгэх шаардлагагүй. Ихэнхдээ хангалттай:

1. өглөө цусаа өгөх
2. өлөн элгэн дээрээ хий
3. судалгаанаас хэдхэн цагийн өмнө тамхи татаж болохгүй
4. биоматериалын дээж авахаас 1-2 хоногийн өмнө архи, өөх тостой хоолноос татгалзах
5. оношлохын өмнөх өдөр бие махбодийн болон сэтгэл санааны дарамтыг хасах

Үүнээс гадна, хэрэв байгаа бол авсан эмийн талаар оношлогооны эмчийг сэрэмжлүүлэх нь чухал юм. Зарим эмүүд нэмэгдэж, эсвэл эсрэгээрээ бага байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Үр дүнг үнэн зөв тайлбарлахын тулд оношлогчдод өвчний түүхийг өгөх нь илүүц байх болно. Тиймээс тромбоз болон үүнтэй төстэй эмгэгүүд байгаа нь тромбофилийг шууд бусаар илэрхийлж болно.

Дээр дурдсан бэлтгэл нь зөвхөн цусны эмгэгийг илрүүлэхэд чиглэсэн шинжилгээнд хамаарна. Зүрх, судасны үйл ажиллагаа алдагдах дагалддаг биеийн бусад өвчний үед үүнийг ихэвчлэн тогтоодог. нэмэлт оношлогооМөн тромбофилийг илрүүлдэг. Мэдээжийн хэрэг, ийм судалгаанд бэлтгэх журам нь тодорхой бүтэцтэй байж болно. Мэргэшсэн сургалтанд хамрагдах хэрэгцээг оношлохоос хэд хоногийн өмнө оношлогооны эмчтэй шууд тодруулах хэрэгтэй.

Тромбофилийн шинжилгээний төрлүүд

Өмнө дурьдсанчлан, тромбофилийн үндсэн шинжилгээг цусны шинжилгээгээр хийдэг.

Ихэнх тохиолдолд энэ эмгэгийг илрүүлэхийн тулд хоёр төрлийн үзлэг хийдэг.

• , биоматериалын төлөв байдлын үндсэн үзүүлэлтүүдийг тодорхойлоход чиглэсэн (түвшин гэх мэт).
• түүний коагуляцийг тодорхойлох шаардлагатай.

Ихэнхдээ биоматериалыг хурууны залгиур, судлаас хоёуланг нь судлах зорилгоор авдаг. Тромбофилийг илрүүлэх цогц оношлогоо орно дараах журам:

• - хүний ​​венийн цусны цогц судалгаа.
• - биоматериалын коагуляцын хиймэл нөхцлийг бүрдүүлэх.
• Протромбины индексийг тодорхойлох нь цусны бүлэгнэлтийн эмгэгийг үнэн зөв оношлоход шаардлагатай арга хэмжээ юм.
• Цусан дахь бодисын тодорхой уураг (D-dimer, S уураг гэх мэт) задрах урвалыг судлах - биоматериалын коагуляцтай холбоотой асуудлын үндсэн шалтгааныг тодорхойлох арга хэмжээ.

Зарчмын хувьд тромбофилийн шинжилгээ нь үргэлж тодорхой судалгааны цогц юм. Үүний гол зорилго нь гемостазын асуудлыг тодорхойлох явдал юм. орчин үеийн анагаах ухааннэлээд ахисан тул цусны бодис дахь эмгэг процессыг тодорхойлох нь маш энгийн.

Нийгмийн эрүүл мэндийн байгууллагуудад тромбофили оношлох нь ховор байдаг. Дүрмээр бол ийм шинжилгээнд хамрагдахын тулд хүмүүс төлбөртэй лабораторийн оношлогооны төвүүдэд хандах ёстой. Ийм байгууллагуудын судалгааны өртөг нь хэр төвөгтэй байхаас хамаарна.

Цусны генетикийн эмгэгийн оношлогоо

Хэрэв удамшлын тромбофилийг сэжиглэж байгаа бол нарийн, өндөр өвөрмөц цусны шинжилгээ хийх шаардлагатай. Энэ төрлийн эмгэгийн өвөрмөц байдал нь цусан дахь бодисын мутаци нь генийн түвшинд тохиолддог бөгөөд өвчтөнд өвлөгддөгтэй холбоотой юм. Тромбофилийг илрүүлэх дээр дурдсан шинжилгээнд зөвхөн цусны олдмол өвчин илрэх боловч төрөлхийн гэмтэл байхгүй.

Генетикийн тромбофилийг үнэн зөв оношлохын тулд полимераз дээр суурилсан шинжилгээ шаардлагатай. гинжин урвал(). Ийм оношлогоо нь цусны бүлэгнэлтийн тодорхой үзүүлэлтүүд болон генийн түвшинд түүн дэх үйл явцын аль алиныг нь судалдаг тул илүү дэлхийн шинж чанартай байдаг.

Ийм формацийн шинжилгээ алдаагүйДараах туршилтууд дагалддаг.

• Лейдений мутацийг тодорхойлох;
• протромбижуулсан мутацийг шалгах;
• MTHFR ген болон зарим плазминогенийн мутацийг илрүүлэх.

Цусны генийн бүтцийг судлах нь түүний полиморфизмыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ нөхцөл байдал нь генийн өөр өөр өөрчлөлтийг өдөөдөг бөгөөд энэ нь буруу бөгөөд цус үүсэх үйл явцыг зөрчихөд хүргэдэг. Энэ нь удамшлын тромбофилийг илтгэдэг полиморфизм бөгөөд энэ өвчнийг тодорхойлоход маш чухал юм.

Харгалзан үзсэн төрлүүдийн тодорхой шинжилгээ нь нэг зорилготой - цусны бодис дахь мутацийн процесс байгаа эсэхийг тодорхойлох.

Дүрмээр бол коагуляци алдагдахыг урьдчилан илрүүлж, баталгаажуулах шаардлагагүй болно. Харамсалтай нь генийн мутацийг арилгах боломжгүй тул өвчтөнд залруулах эмчилгээний курс зааж өгдөг. Үүний мөн чанар нь цусны бүлэгнэлтийн асуудлын үндсэн шалтгааныг арилгах биш харин тромбоз үүсэх эрсдлийг арилгах явдал юм. Эмчилгээнд чадварлаг хандвал генетикийн тромбофили өвчтэй хүмүүс ихээхэн таагүй мэдрэмж төрүүлдэггүй бөгөөд олон жилийн турш амьдардаг.

Боломжит үр дүн

Олон эмч нар тромбофили, тэдгээрийн өвөрмөц формацийн шинжилгээг томилоход оролцдог: мэс засалчид, ерөнхий эмч нар, флебологич болон бусад мэргэжилтнүүд. Гэсэн хэдий ч ийм оношлогооны үр дүнг тайлах нь гематологчийн бүрэн эрх юм. Зөвхөн энэ эмч үнэн зөв оношлоход шаардлагатай мэдлэгтэй байдаг. Түүнчлэн, гематологич өвчтөний цаашдын эмчилгээний чиглэл, түүний өвчний хүнд байдлыг ихэвчлэн тодорхойлдог.

Тромбофилийн шинжилгээний үр дүнд та маш олон тооны тодорхой үзүүлэлтүүдийг олж болно. Тэдний эцсийн жагсаалт нь хийсэн оношлогооны төрөл, үйл явцад хэрэгжүүлсэн лабораторийн процедураас хамаарна.

Ийм шалгалтын үр дүнг тайлах нь амаргүй журам бөгөөд тодорхой мэдлэг шаарддаг тул мэргэжлийн эмчийн хяналтан дор хийх ёстой. Хамгийн багадаа онош тавихдаа дараахь зүйлийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

• өвчтөний эрүүл мэндийн түүх
• судалгаа хийх үеийн түүний нөхцөл байдал
• тухайн тохиолдлын онцлог (субъектийн авсан эм, хийсэн шинжилгээний төрөл гэх мэт)

Код тайлсны дараа гематологич өвчтөнд хийсэн дүгнэлтийн үндэслэл бүхий үнэн зөв оношийг тавьдаг. Оношилгооны үр дүнгээс хамааран үзлэгт хамрагдаж буй хүний ​​дараагийн томилгоог тогтоодог. Ихэнхдээ тромбофилийн эмчилгээнд хоолны дэглэм, эм, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт орно. Заримдаа жорын жагсаалтыг өөр зүйлээр нэмдэг.

Тромбофилийн аюул

Өнөөдрийн өгүүллийн төгсгөлд бид тромбофилийн үзэгдэлд дахин анхаарлаа хандуулах болно. Энэ эмгэг нь цусан дахь гемостазын үйл ажиллагааг зөрчиж, хэвийн бус цусны бүлэгнэлтийг өдөөдөг гэдгийг дээр дурдсан.

Доод шугам ижил төстэй нөхцөл байдалцусны эргэлтийн систем нь хамгийн аюултай хүндрэл үүсгэдэг биоматериалын бөөгнөрөлөөр судасны бүтцийг бөглөрөх явдал юм.

Тромбофилийн харьцангуй хор хөнөөлгүй үр дагавар нь:

1. янз бүрийн хүндийн тромбоз
2. судасны бүтцийн бүтэцтэй холбоотой асуудлууд
3. янз бүрийн төрлийн цусны дутагдал, эд эсийн үхжилийг өдөөдөг

Тэмдэглэсэн мужуудын үр дагавар нь бүр ч их байж болно аюултай өвчин. Ихэнхдээ тромбофили нь цус харвалт эсвэл зүрхний шигдээс үүсгэдэг, мэдээжийн хэрэг, зохих ёсоор эмчлэхгүй, хангалттай дэглэм барихгүй бол.

Жирэмсэн эмэгтэйн асуудалд онцгой анхаарал хандуулах нь чухал юм. Учир нь жирэмсэн үед эмэгтэй биеасар их ачаалалтай тулгардаг бол энэ хугацаанд тромбоз нь ямар ч үед тохиолдож болно. Мэдээжийн хэрэг, тромбофили байгаа нь эрсдлийг хэд хэдэн удаа нэмэгдүүлдэг.

Ихэнх эмнэлзүйн тохиолдлуудад жирэмсэн эмэгтэй тромбофилитэй байсан бол зулбалт эсвэл дутуу төрөлт тохиолддог.

Ийм статистик тоо баримтаас харахад өвчнөөр шаналж буй жирэмсэн эхчүүд эрсдэлд орохгүй байх, эмнэлэгт үе үе үзлэгт хамрагдах нь дээр. Үүнээс гадна тромбофилийн эмчилгээнд иж бүрэн, өндөр чанартай арга барил нь чухал бөгөөд болзошгүй хүндрэлийг багасгах явдал юм. Дадлагаас харахад эмгэгийн төлөв байдлыг хянах нь хамгийн их зайлсхийх боломжийг олгодог аймшигт үр дагаварямар ч жирэмсэн эмэгтэй.

Та видеоноос тромбоцилийн талаар илүү ихийг мэдэж болно.

Магадгүй өнөөдрийн нийтлэлийн сэдэвтэй холбоотой хамгийн чухал заалтууд үүн дээр дууссан байх. Тромбофили бол аюултай үзэгдэл тул түүний оршихуйг үл тоомсорлох нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй. Зөвхөн цаг тухайд нь шинжилгээ, сайн зохион байгуулалттай эмчилгээ болон Нарийн төвөгтэй аргаөвчнөөс ангижрах нь хүндрэлгүй байх хамгийн дээд баталгааг өгч чадна.

Үгүй бол эмгэг судлалын үр дагавар нь цаг хугацааны асуудал бөгөөд аяндаа үүсч болно. Үзүүлсэн материал нь манай эх сурвалжийн бүх уншигчдад тромбофилийн аюул, түүнийг оношлох аргуудыг ойлгоход тусалсан гэж найдаж байна. Танд эрүүл энх, бүх өвчнийг амжилттай эмчилж, илүү сайн байхыг хүсч байна - бүрэн байхгүйтэдгээр!

Тэдний ажилд CIR-ийн эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нар тромбофили гэж юу вэ гэсэн асуултанд байнга хариулдаг. Генетик тромбофили гэж юу вэ? Удамшлын хүчин зүйлийг үгүйсгэхийн тулд тромбофили илрүүлэх ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ? Тромбофили, жирэмслэлт ба полиморфизм хэрхэн хамааралтай вэ? Мөн бусад олон.

Тромбофили гэж юу вэ?
Тромбус (бөглөрөл) + филиа (хайр) = тромбофили. Энд цусны бүлэгнэлтийн ийм хайр, эс тэгвээс нэмэгдэх хандлага байна тромбоз- янз бүрийн диаметр, нутагшуулалттай судаснуудад цусны бүлэгнэл үүсэх. Тромбофили нь систем дэх тасалдал.
Цус тогтоогч нь хангадаг механизм юм зөвцусны урвал гадны болон дотоод хүчин зүйлүүд. Цус нь судаснуудын дундуур хурдан урсах ёстой, гэхдээ урсгалын хурдыг бууруулж, / эсвэл бүлэгнэл үүсгэх, жишээлбэл, гэмтсэн судсыг "засах" шаардлагатай бол "зөв" цус үүнийг хийх ёстой. Цаашилбал, нөжрөл нь үүргээ гүйцэтгэж, шаардлагагүй болсон эсэхийг шалгаад уусгана. Тэгээд гүйх)
Мэдээжийн хэрэг, бүх зүйл тийм ч хялбар биш бөгөөд коагуляцийн систем нь янз бүрийн түвшинд зохицуулалттай байдаг хамгийн төвөгтэй олон бүрэлдэхүүн хэсэг юм.

Жаахан түүх...
1856 - Германы эрдэмтэн Рудольф Вирхов тромбозын эмгэг жамын талаар асуулт тавьж, үүнтэй холбогдуулан хэд хэдэн судалгаа, туршилт хийж, тромбозын үндсэн механизмыг томъёолжээ. "Вирхоу гурвал"-ыг дурдахад анагаахын аль ч оюутан судасны дотоод хананд гэмтэл, цусны урсгалын хурд буурч, цусны бүлэгнэлтийн өсөлтийг мэдээлэх үүрэгтэй. Үнэн хэрэгтээ агуу Вирхов "Яагаад ижил цус чөлөөтэй урсаж, савыг бөглөрдөг вэ" гэсэн тааварыг анх тайлсан хүн юм.
1990 он - Их Британийн Гематологийн стандартын хороо "тромбофили" гэдэг ойлголтыг төрөлхийн буюу олдмол цус тогтоох гажиг гэж тодорхойлж, улмаар цус тогтоогчдод хүргэдэг. өндөр зэрэгтэйтромбозын урьдал байдал.
1997 он - шилдэг гематологич Воробьев А.И. "гиперкоагуляцийн синдром", өөрөөр хэлбэл цусны бүлэгнэлтийн бэлэн байдал нэмэгдсэн цусны тодорхой төлөвийг тодорхойлдог.

Тромбус аюултай юу?
Хариулт нь тийм. Физиологийн хэрэгцээг эс тооцвол мэдээжийн хэрэг тромбоз нь муу юм. Учир нь аливаа хөлөг онгоцны бөглөрөл нь аюултай. Хэрхэн илүү том хөлөг онгоцэнэ нь илүү чухал байх тусмаа илүү аюултай хүндрэлүүд. Сав нь цусны урсгалыг хаагаагүй байх ёстой. Энэ нь нэн даруй эсвэл аажмаар эд эсэд хүчилтөрөгчийн хангамж буурч (гипокси) болон олон тооны эмгэг өөрчлөлтүүдийг үүсгэдэг. Энэ нь миний тодорхойлсон шиг мэдэгдэхүйц биш, аймшигтай биш байж болох ч маш их өвдөж, заримдаа үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Тромбоз нь тодорхой эрхтний үйл ажиллагаа, заримдаа бүхэлдээ бие махбодид ихээхэн хохирол учруулдаг. Тромбоз бол уушигны эмболи, зүрхний дутагдал (цочмог титэм судас), хөлний гэмтэл (гүн венийн тромбоз), гэдэс (мезентерик) гэх мэт.

Тромбофили нь жирэмслэлттэй ямар холбоотой вэ?
Жирэмслэлт нь генетикийн тромбофилийн тээвэрлэлтийг илрүүлдэг тусгай "туршилт" үе бөгөөд ихэнх эмэгтэйчүүд жирэмсний үед цус тогтоох генийн полиморфизмын талаар анх мэддэг.
Эх барихын хүндрэлийн хувьд тромбус үүсэх асуудал нь бүхэлдээ цусны судаснуудаас бүрддэг эрхтэнтэй холбоотой байдаг. Энэ бол ихэс юм. Маш дэлгэрэнгүй, зурагтай - энд:
Жирэмсэн үед бүх эмэгтэйчүүд физиологийн гиперкоагуляцитай байдаг, өөрөөр хэлбэл цус нь коагуляцийг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг. Энэ нь жирэмслэлт дууссаны дараа цус алдахаас урьдчилан сэргийлэхэд чиглэсэн хэвийн физиологийн механизм юм - хүүхэд төрүүлэх эсвэл болзошгүй эмгэгийн үр дагавар (жирэмсний эрт дуусгавар болох, ихэсийн тасалдал гэх мэт).
Гэхдээ хэрэв эмэгтэй хүн цус тогтоогч ген (эсвэл хэд хэдэн) согогтой бол математикийн дүрмийн эсрэгээр хасах нь илүү их хасах болно - энэ нь ихэсийн судаснуудад цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлэх болно. олон хүндрэл үүсгэдэг.

Ямар төрлийн тромбофили байдаг вэ?
Тромбофили нь удамшлын болон олдмол гэж хуваагддаг бөгөөд холимог хэлбэрүүд байдаг.

Олдмол (генийн бус) тромбофили
Олж авсантромбофилийн хэлбэрүүд нь тодорхой "онцгой" нөхцөлд явагддаг. Энэ нь бие махбодь хүнд хэцүү үеийг туулж байх үед тохиолддог; нэлээд ноцтой эмгэг өөрчлөлтүүд нь "давх" - цусны бүлэгнэлтийн системийн хариу урвалыг дагуулдаг. Жишээлбэл, хими эмчилгээ дагалддаг онкологийн өвчин, халдварт, аутоиммун, харшлын процесс, элэг, бөөр, зүрх судасны эмгэг, өвчин. холбогч эд- системийн чонон яр, янз бүрийн васкулит гэх мэт. Ийм тохиолдолд тромбус үүсэх каскадыг өдөөж болно тэрэггүйгемостазын генийн гэмтэл. Урт хугацааны болон байнгын шингэн алдалт, бие махбодийн идэвхгүй байдал, таргалалт, жирэмслэлт, эм уух зэрэг нь урьдчилан таамаглах хүчин зүйлүүд байж болно. дааврын эмгэх мэт..

Үргэлжлэл бий. Дараагийн блог нийтлэлд - .

“Урьдчилан харахын тулд мэдэх;
үйлдэл хийхийн тулд урьдчилан харах;
сэрэмжлүүлэхийн тулд ажиллана."
Август Комт.

Жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн шинжилгээг хийх.

Бид хүүхэдгүй эмэгтэйчүүдийг аз жаргалгүй гэж нэрлэдэг. Эх хүний ​​мэдрэмжийг хэзээ ч бүү мэд - асар том ... Асар их УУЧЛААРАЙ. Эмч нар бид өөрийн эрхгүй бусдын зовлонгийн гэрч болдог. Харин өнөөдөр бид энэ гай зовлонд "үгүй" гэж хэлж чадна. Одоо эмч үнэхээр тусалж, өвчнөөс урьдчилан сэргийлж, эдгээж, амьдралын баяр баясгаланг сэргээж чадна.
Энэ нийтлэлд бид хэлэлцэх болно ноцтой асуудалбидний цаг үеийн - тромбофили, эх барихын хүндрэлд оруулах хувь нэмэр, эмэгтэйд тромбофилийн хөгжлийг урьдчилан тодорхойлдог генүүд, үр дагавар энэ өвчинурьдчилан сэргийлэх, эмчлэх арга.
Бид яагаад энэ сэдвийг хэлэлцэж байна вэ? Учир нь төрөлтөөс илүү гайхамшиг энэ хорвоод байхгүй. Бид нар жаргах, хойд гэрлийн гоо үзэсгэлэнг биширч, цэцэглэж буй сарнайн тэнгэрлэг үнэрийг биширдэг. Гэвч манай гаригийн гайхамшиг, нууцууд, байгалийн бүх нууц, ертөнцийн нууцууд төрөхийн өмнө толгойгоо бөхийлгөдөг: Том үсэгтэй гайхамшиг. Бид эмэгтэй хүний ​​амьдралыг Н.Н-ийн амьдрал шиг эмгэнэлтэй биш харин аз жаргалтай төгсгөлтэй үлгэр болгож чадах ёстой. Тиймээс, эрхэм эмч ээ, үргүйдэл, зулбалт, хөгжлийн гажиг гэх мэт өвчнийг эмчлэх түлхүүрийг таны анхааралд хандуулж байна. Эмэгтэй болон хэвлий дэх хүүхдийн амийг аврах нь одоо бодит ажил болжээ. Бидний гарт шинэ амьдрал!

Тромбофили (TF) нь цусны бүлэгнэлтийн өсөлт, тромбоз, тромбоэмболизм үүсэх хандлагатай байдаг эмгэгийн эмгэг юм. Олон тооны судалгаагаар энэ өвчин 75% нь эх барихын хүндрэлийн шалтгаан болдог.
Сонгодог байдлаар TF-ийн хоёр төрлийг ялгадаг - олдмол (жишээлбэл, антифосфолипидын хам шинж) ба удамшлын1. Энэ нийтлэлд удамшлын ТФ болон түүнийг үүсгэдэг полиморф генүүд2 (полиморфизм)-д анхаарлаа хандуулах болно.
Генетикийн полиморфизм нь өвчний төлөв байдалд хүргэх албагүй бөгөөд өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд ихэвчлэн шаардлагатай байдаг. жирэмслэлт, төрсний дараах үе, хөдөлгөөнгүй байдал, мэс заслын оролцоогэмтэл, хавдар гэх мэт.
Жирэмсний үед цус тогтоох системийн физиологийн дасан зохицох онцлогийг харгалзан тромбофилийн генетик хэлбэрийн дийлэнх нь эмнэлзүйн хувьд жирэмсний явцад яг тодорхой илэрдэг бөгөөд энэ нь зөвхөн тромбоз хэлбэрээр төдийгүй бас хэлбэрээр илэрдэг. эх барихын ердийн хүндрэлүүд. Энэ хугацаанд цусны бүлэгнэлтийн, антикоагуляци, фибринолитик системүүд эхийн биед шинэчлэгдэж, цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл 200% -иар нэмэгддэг. Мөн гурав дахь гурван сард жирэмсэн умайгаас венийн гадагшлах урсгалыг хэсэгчлэн механик бөглөрөлөөс болж доод мөчдийн венийн цусны урсгалын хурд хоёр дахин буурдаг. Физиологийн жирэмслэлтийн үед цусны өтгөрөлт үүсэх хандлага нь гиперкоагуляцитай хослуулан тромбоз, тромбоэмболизм үүсэхэд хүргэдэг. Урьдчилан (удамшлын) ТФ-ийн үед тромбоз, эх барихын хүндрэлийн эрсдэл хэдэн арван, хэдэн зуун дахин нэмэгддэг!
Бид ямар хор хөнөөлийн тухай ярьж байна вэ? ТФ нь эх барихын хүндрэлтэй ямар холбоотой вэ? Гол зүйл бол ихэсийн бүрэн эргэлт нь прокоагулянт ба антикоагулянт механизмуудын тэнцвэртэй харьцаанаас хамаардаг. Удамшлын TF нь прокоагулянт механизмын ашиг тусын тулд энэ тэнцвэрийг зөрчихөд хүргэдэг. TF-ийн үед трофобласт довтолгооны гүн буурч, суулгац нь гэмтэлтэй байдаг. Энэ нь үргүйдэл, үр хөврөлийн өмнөх алдагдлын шалтгаан болдог. Судасны тромбоз үүссэний улмаас умайн болон ураг-ихсийн цусны урсгалын зөрчил нь үл мэдэгдэх гаралтай үргүйдэл, ердийн зулбах синдром, хэвийн байрлалтай ихэс тасрах, преэклампси, умайн доторх өсөлтийн саатал, ургийн алдагдал зэрэг хүндрэлийн эмгэг төрүүлэгч шалтгаан болдог. хам шинж (хөгжөөгүй жирэмслэлт, амьгүй төрөлт). , дутуу төрөлтийн хүндрэл болох нярайн эндэгдэл, хүнд хэлбэрийн преэклампси, ихэсийн дутагдал), HELLP хам шинж, IVF оролдлого амжилтгүй болсон.

Урьдчилан сэргийлэх ( ерөнхий заалтууд)

*Тромбофилийн эх барихын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх ажлыг жирэмслэхээс өмнө эхлэх хэрэгтэй.
* Ижил согогтой өвчтөний хамаатан садан нь зохих урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах ёстой.
*Тусгай мутациас урьдчилан сэргийлэх тусгай эмчилгээ (полиморфизмын хэсгийг үзнэ үү)

Эмчилгээ (ерөнхий заалтууд)
* Тромбофилийн механизмаас үл хамааран антикоагулянт эмчилгээ: бага молекул жинтэй гепарин (ихэсээр дамждаггүй, цус алдах эрсдэл багатай, тератоген ба үр хөврөлийн хор нөлөөгүй). Хамгийн өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд (удамшлын TF, тромбозын түүх, давтан тромбоз) цусны бүлэгнэлтийн эсрэг эмчилгээг жирэмсний туршид зааж өгдөг. Хүүхэд төрөхийн өмнөхөн бага молекул жинтэй гепаринтай эмчилгээг цуцлахыг зөвлөж байна. Тромбоэмболийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх төрсний дараах үе 6-8 цагийн дараа үргэлжлүүлж, 10-14 хоногийн дотор зарцуулна.
*Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан олон төрлийн амин дэм
* Олон ханаагүй тосны хүчил(Омега-3 - ханаагүй тосны хүчил) ба антиоксидант (микрогидрин, Е витамин)
*Тусгай эмчилгээтодорхой мутацийн үед (полиморфизмын хэсгийг үзнэ үү)

Эмчилгээний үр дүнтэй байдлын шалгуурууд:
*Лабораторийн шалгуур үзүүлэлтүүд: тромбофилийн маркеруудын түвшинг хэвийн болгох (тромбин-антитромбин III цогцолбор, протромбины P1+2 хэлтэрхий, фибрин ба фибриногений задралын бүтээгдэхүүн), тромбоцитын тоо, ялтас нэгтгэх.
*Эмнэлзүйн шалгуур: тромбоз байхгүй, преэклампси, ихэсийн дутагдал, ихэсийн тасалдал

Эрсдлийн бүлэг:
* эх барихын хүнд хэлбэрийн түүхтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд (урьдчилсан эклампси, эклампси, давтан зулбалт болон эх барихын бусад эмгэгийн хүнд хэлбэрүүд)
* түүхэн дэх эсвэл энэ жирэмслэлтийн үед давтан тромбоз эсвэл тромбозын тохиолдол бүхий өвчтөнүүд
* гэр бүлийн түүхтэй өвчтөнүүд (50-аас доош насны тромбозын хүндрэлтэй хамаатан садан байгаа эсэх - гүн венийн тромбоз, уушигны эмболи, цус харвалт, миокардийн шигдээс, гэнэтийн үхэл)

TF-ийн өдөөгч болох полиморфизмын талаар дэлгэрэнгүй авч үзье.
Цусны бүлэгнэлтийн системийн генүүд
протромбины ген (II хүчин зүйл) G20210A
хүчин зүйлийн 5 ген (мутаци Лейден) G1691A
фибриногений ген FGB G-455A
гликопротейн Ia ген (интегрин альфа-2) GPIa C807T
ялтас фибриногений рецепторын ген GPIIIa 1a/1b
C ба S уураг, антитромбин III-ийн дутагдлыг хариуцдаг полиморфизм
уураг S рецепторын ген PROS1 (их хэмжээний устгал)
"Цээжний" генүүд
плазминоген идэвхжүүлэгч дарангуйлагч ген PAI-1 4G/5G
Судасны аяыг зөрчих генүүд
NO синтазын ген NOS3
ангиотензин хувиргах фермент ACE ген (ID)
GNB3 C825T ген
Бодисын солилцооны генүүд
метилентетрагидрофолат редуктазын ген MTHFR C677T

Протромбины ген (II хүчин зүйл) G20210A
Чиг үүрэг: коагуляцийн тогтолцооны гол хүчин зүйлүүдийн нэг болох уураг (протромбин) кодчилдог
Эмгэг судлал: 20210 байрлал дахь гуаниныг аденинаар солих нь ДНХ молекулын унших боломжгүй хэсэгт тохиолддог тул энэ мутаци байгаа тохиолдолд протромбин өөрөө өөрчлөгддөггүй. Бид химийн хувьд хэвийн протромбиныг нэг ба хагасаас хоёр дахин их хэмжээгээр илрүүлж чадна. Үүний үр дүнд тромбоз нэмэгдэх хандлагатай байдаг.

Полиморфизмын өгөгдөл:
*хүн амын дунд тохиолдох давтамж - 1-4%
венийн тромбоэмболизм (VTE) түүхтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн өвчлөл - 10-20%
4

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
*Тодорхойгүй үргүйдэл, преэклампси, преэклампси, хэвийн байрлалтай ихэсийн дутуу салалт, давтан зулбалт, ургийн ихэсийн дутагдал, ургийн доторх үхэл, ургийн өсөлтийн саатал, HELLP хам шинж
* венийн болон артерийн тромбоз ба тромбоэмболизм, тогтворгүй angina pectoris, миокардийн шигдээс.
Протромбины генийн мутаци нь төрөлхийн тромбофилийн хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг боловч протромбины функциональ тестийг хүчинтэй скрининг тест болгон ашиглах боломжгүй юм. Протромбины генийн болзошгүй согогийг илрүүлэхийн тулд ПГУ-ын оношлогоо хийх шаардлагатай.
Эмнэлзүйн ач холбогдол:
GG-генотип - норм
Эмгэг судлалын А-аллель (GA, GG-генотип) байгаа нь ТФ болон эх барихын хүндрэлийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

*Жирэмсний өмнө бага тунгаар аспирин, арьсан доорх бага молекул жинтэй гепарин
Жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл хэрэглэх үед тромбоз үүсэх эрсдэл хэдэн зуун дахин нэмэгддэг!

5-р хүчин зүйлийн ген (мутаци Лейден) G1691A

Чиг үүрэг: уураг (V хүчин зүйл) кодлодог бөгөөд энэ нь хамгийн чухал юм
цусны бүлэгнэлтийн системийн бүрэлдэхүүн хэсэг.

Эмгэг судлал: Коагуляцийн хүчин зүйлийн V генийн лейден мутаци (1691-р байрлал дахь гуаниныг аденинаар солих) нь энэ генийн бүтээгдэхүүн болох уургийн гинжин хэлхээний 506-р байрлал дахь аргининыг глутаминаар солиход хүргэдэг. Мутаци нь физиологийн гол антикоагулянтуудын нэг болох идэвхжүүлсэн уураг С-д 5-р хүчин зүйлийн эсэргүүцэл (эсэргүүцэл) үүсгэдэг. Үүний үр дүнд тромбоз, системийн эндотелиопати, микротромбоз болон ихэсийн шигдээс үүсэх эрсдэл өндөр, умайн хөндийн цусны урсгал алдагдах болно.

Полиморфизмын өгөгдөл:
*хүн амын дунд тохиолдох давтамж - 2-7%
*VTE-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн өвчлөл - 30-50%
*аутосомын давамгайлсан өв
Эмнэлзүйн илрэлүүд:
*Тодорхойгүй үргүйдэл, преэклампси, преэклампси, хэвийн байрлалтай ихэсийн дутуу салалт, ердийн зулбах, ургийн ихэсийн дутагдал, ургийн доторх үхэл, ургийн өсөлтийн саатал, HELLP хам шинж,
*венийн болон артерийн тромбоз ба тромбоэмболизм.3
Эмнэлзүйн ач холбогдол: GG генотип хэвийн байна. Эмгэг судлалын А-аллел (GA, GG-генотип) - ТФ болон эх барихын хүндрэлийн эрсдэл нэмэгддэг.
Лейдений мутаци нь жирэмслэлттэй хослуулсан гэдгийг санах нь зүйтэй жирэмслэлтээс хамгаалах дааврын бэлдмэл, гомоцистеины түвшин нэмэгдэх, цусны сийвэн дэх антифосфолипидын эсрэгбие байгаа эсэх - ТФ үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Туршилтын заалтууд:
* Давтан VTE-ийн түүх
*50 наснаас өмнө VTE-ийн анхны тохиолдол
*Энгийн бус анатомийн байрлалтай VTE-ийн эхний тохиолдол
*VTE-ийн эхний тохиолдол нь жирэмслэлт, төрөлт, жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл, дааврын орлуулах эмчилгээтэй холбоотой үүссэн.
* Хоёр ба гурав дахь гурван сард аяндаа үр хөндүүлсэн эмэгтэйчүүд тодорхойгүй шалтгаантай

Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
* Гетерозигот (G / A) тохиолдолд дахилт нь ховор байдаг тул удаан хугацааны антикоагулянт эмчилгээг зөвхөн давтан тромбозтой тохиолдолд л хийдэг.
*Жирэмсний өмнө, жирэмсний туршид болон төрсний дараа 6 сарын дараа аспирин бага тунгаар, бага молекул жинтэй гепариныг арьсан дор тарих.

MTHFR C677T метилентетрагидрофолат редуктазын ген

Чиг үүрэг: фолийн циклийн гол фермент болох метилентетрагидрофолат редуктаза ферментийг кодлож, катализ хийдэг.
гомоцистеиныг метионин болгон хувиргах.

Эмгэг судлал: Жирэмсэн үед цусны сийвэн дэх гомоцистеины түвшин бага байдаг. Энэ нь ихэс дэх цусны эргэлтийг хангалттай байлгахад чиглэсэн эхийн биеийн физиологийн дасан зохицох явдал гэж үзэж болно.

677-р байрлал дахь цитозиныг тиминээр солих нь ферментийн үйл ажиллагааны идэвхжилийг дундаж утгын 35% хүртэл бууруулахад хүргэдэг.
Үүний үр дүнд цусан дахь гомоцистеины түвшин нэмэгдэж, жирэмслэлтийн үед эндотелийн үйл ажиллагааны алдагдал үүсдэг.

Полиморфизмын өгөгдөл:
* популяцид гомозигот үүсэх давтамж 1o-12% байна
* популяцид гетерозигот үүсэх давтамж - 40%
*VTE-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн өвчлөл - 10-20%
*автосомын рецессив удамшлын

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
* преэклампси, хэвийн байрлалтай ихэсийн дутуу салалт, умай доторх өсөлтийн саатал, жирэмсний үеийн ургийн үхэл
*ургийн мэдрэлийн хоолойн гажиг (нурууны бифида), аненцефали, Сэтгэцийн хомсдолхүүхэд, "сагахай уруул", "сагахай тагнай"
* эрт хөгжил зүрх судасны өвчин(атеросклероз!), артерийн болон венийн тромбоз.
Зөвхөн энэ полиморфизм нь гомоцистеиныг идэвхжүүлсэн 5-р хүчин зүйлтэй холбож идэвхжүүлсэн уураг С-д 5-р хүчин зүйлийн эсэргүүцлийг өдөөх чадвартай гэдгийг санах нь зүйтэй.
Энэ нь Лейдений мутацийн бүх эмнэлзүйн илрэлийг үүсгэж болно гэсэн үг юм (дээрхийг үзнэ үү).
Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
* фолийн хүчил (4 мг/хоног) витамин В6, В12-тэй хослуулан хэрэглэнэ
*хоолны хоолонд фолийн хүчлийн нэмэлт тэжээл: ногоон ургамлын навчинд их хэмжээгээр агуулагддаг - навчтай хар ногоон ногоо (бууцай, шанцайны ургамал, спаржа), лууван, мөөгөнцөр, элэг, өндөгний шар, бяслаг, амтат гуа, чангаанз, хулуу, авокадо, шош, бүхэл бүтэн улаан буудай, хар хөх тарианы гурил.
Плазминоген идэвхжүүлэгч дарангуйлагч ген PAI-1 4G/5G

Чиг үүрэг: фибринолизийг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг плазминоген идэвхжүүлэгч дарангуйлагч уургийг кодлодог бөгөөд ургийн өндөг суулгах үйл явцын салшгүй бүрэлдэхүүн хэсэг юм.
Эмгэг судлал: плазминоген идэвхжүүлэгч дарангуйлагч генийн бүтцэд 5-ын оронд 4 гуанин байгаа нь түүний үйл ажиллагааны идэвхжил нэмэгдэхэд хүргэдэг.
Үүний үр дүнд тромбоз үүсэх өндөр эрсдэлтэй байдаг.
Полиморфизмын өгөгдөл:
*4G/5G популяцийн гетерозиготуудад тохиолдох давтамж – 50%
*4G/4G гомозиготын давтамж - 26%
*ТФ-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд тохиолдох давтамж - 20%
*аутосомын давамгайлсан өв

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
*эрт ба хожуу зулбалт, эрт ба хожуу гестозын хөгжил, хэвийн байрлалтай ихэсийн дутуу салалт, ургийн ихэсийн дутагдал, преэклампси, эклампси, HELLP хам шинж
* тромбоэмболийн хүндрэл, артери ба венийн тромбоз, миокардийн шигдээс, цус харвалт, онкологийн хүндрэлүүд

Эмнэлзүйн ач холбогдол:
5G/5G генотип хэвийн байна
Эмгэг судлалын 4G аллель (4G/4G, 4G/5G - генотип) - ТФ болон эх барихын хүндрэл үүсэх өндөр эрсдэлтэй.

Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
* бага тунгаар ацетилсалицилын хүчилбага молекул жинтэй гепариныг бага тунгаар хэрэглэнэ
* аспирин эмчилгээнд бага мэдрэмжтэй
* витамин антиоксидант C, E
*цэвэр ус уухӨдөрт 1.5-2 л

Фибриногений ген FGB G455A

Чиг үүрэг: элгэнд үүсдэг фибриногений уураг (илүү нарийвчлалтай, түүний нэг гинж) кодлодог бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэлтийн үед цусны бүлэгнэлтийн үндэс болох уусдаггүй фибрин болж хувирдаг.

Эмгэг судлал: 455-р байрлалд гуаниныг аденинаар солих нь генийн гүйцэтгэлийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Энэ нь гиперфибриногенеми болон цусны өтгөрөлт үүсэх өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Полиморфизмын өгөгдөл:
Популяцид гетерозигот (G / A) үүсэх давтамж - 5-10%

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
* Тархины цус харвалт, тромбоэмболизм, доод мөчдийн гүн венийн тромбоз,
* зуршил зулбах, үр хөндүүлэх, ихэсийн дутагдал, урагт шим тэжээл, хүчилтөрөгч хангалтгүй хүрэлцэх.
Эмнэлзүйн ач холбогдол:
GG-генотип - норм
Эмгэг судлалын А-аллель байгаа нь гиперфибриногенеми үүсэх эрсдэл, улмаар жирэмсний эмгэгийг нэмэгдүүлдэг.
Гипергомоцистеинеми (MTHFR C677T) нь гиперфибриногенеми үүсгэдэг гэдгийг санах нь зүйтэй.

Энэ тохиолдолд эх барихын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх гол эмчилгээ нь антикоагулянт (бага молекул жинтэй гепарин) хангалттай эмчилгээ байх болно.

Тромбоцит фибриногений рецепторын ген GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Чиг үүрэг: Гликопротейн-3а (GPIIIa) гэгддэг ялтасын гадаргуугийн рецептор GPIIb/IIIa-ийн интегрин цогцолборын бета-3 дэд нэгжийг кодлодог. Энэ нь ялтас нь цусны сийвэнгийн фибриногентэй харилцан үйлчлэлцэхийг баталгаажуулдаг бөгөөд энэ нь ялтасыг хурдан нэгтгэх (наалдах) болон улмаар хучуур эдийн гэмтсэн гадаргууг хөнгөвчлөхөд хүргэдэг.

Эмгэг судлал: GPIIIa генийн хоёр дахь экзон дахь нуклеотидын орлуулалт нь 33-р байрлалд лейцинийг пролинээр солиход хүргэдэг.
*Уургийн бүтцэд өөрчлөлт орж, ялтасын нэгтгэх чадвар нэмэгддэг.
* Хоёрдахь механизм нь уургийн бүтцийн өөрчлөлт нь түүний иммуноген шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг бөгөөд аутоиммун урвал үүсдэг бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэлтийг зөрчихөд хүргэдэг.

Полиморфизмын өгөгдөл:
*хүн амын дунд тохиолдох давтамж - 16-25%

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
*Артерийн тромбозын хүндрэлүүд
*Лейдений мутаци зэрэг бусад полиморфизмын нөлөөг улам хүндрүүлнэ.

Эмнэлзүйн ач холбогдол:
Leu33 Leu33 - генотип - хэвийн
Pro33 аллел - артерийн тромбоз үүсэх эрсдэл нэмэгддэг

Нэмэлт эмчилгээ ба урьдчилан сэргийлэх
*Шинэ үеийн тромбоцитийн эсрэг эмүүд - IIb/IIIa рецепторын антагонистууд - эмгэг төрүүлэгч эмчилгээ

GNB3 C825T ген

Ф функц:эсийн гадаргуу дээрх рецептороос цөмд хүрэх хоёрдогч дохио зөөгч юм

Эмгэг судлал: G-уургийн ген дэх цэгийн мутаци - 825-р байрлалд цитозин (С) тимин (T) -ээр солигдох нь энэ хоёрдогч тээвэрлэгчийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг. Үүний үр дүнд дохио нь цөмд орохоо больж, ялтасын агрегацын хомораль зохицуулалт тасалддаг.

Эмнэлзүйн ач холбогдол: Полиморфизм нь тромбофилийн эмгэг жаманд тийм ч чухал үүрэг гүйцэтгэдэггүй, гэхдээ хэрэв энэ нь байгаа бол дээр дурдсан GPIIIa 1a/1b полиморфизмын илрэл боломжтой.

NO-синтазын ген NOS3 (4a/4b)

Чиг үүрэг:азотын ислийг нийлэгжүүлдэг азотын ислийн синтазын (NOS) кодууд нь судас тэлэх (судасны булчинг тайвшруулах) оролцдог. ангиогенез болон цусны бүлэгнэлтэд нөлөөлдөг.

Эмгэг судлал:Азотын ислийн синтазын генд тав (4b) оронд нуклеотидын дарааллын дөрвөн давталт (4a) байгаа нь мэдрэлийн, дотоод шүүрлийн эсвэл орон нутгийн судасны тоник агшилтаас сэргийлдэг гол судас өргөсгөгч NO-ийн үйлдвэрлэл буурахад хүргэдэг. гарал үүсэл.

Полиморфизмын өгөгдөл:
Гомозигот 4a / 4a популяцид тохиолдох давтамж 10-20% байна.

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
эндотелийн үйл ажиллагааны алдагдал.
Полиморфизм нь гестоз, преэклампси, ургийн гипокси, умайн доторх өсөлтийг удаашруулахад хувь нэмэр оруулдаг.
Энэ полиморфизм нь мөн хөгжлийг тодорхойлдог бодисын солилцооны синдром, энэ нь эмэгтэй хүний ​​дааврын суурь байдалд сөргөөр нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь жирэмсний явцад сөргөөр нөлөөлдөг.

Эмнэлзүйн ач холбогдол:
4b/4b - гомозигот хэлбэрийн полиморфизмын хэвийн хувилбар; 4b/4a ​​- полиморфизмын гетерозигот хэлбэр; 4a/4a - гомозигот хэлбэрийн өвчин үүсгэх эрсдэлтэй холбоотой полиморфизмын мутант хувилбар.
Нэмэлт эмчилгээболон урьдчилан сэргийлэх:
Одоогоор эмгэг төрүүлэгч эмчилгээ байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч ийм полиморфизм нь тромбозын хүндрэлийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бусад полиморфизмын эмнэлзүйн зургийг улам хүндрүүлдэг гэдгийг санах нь зүйтэй.
Ургийн цусны хангамжийг сайжруулахын тулд судас өргөсгөгч эмийг зааж өгөх боломжтой боловч энэ талаар судалгаа хийгдээгүй байна.
Бодисын солилцооны синдромоос урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмсэн эмэгтэй илүүдэл жинтэй, инсулины эсэргүүцэл, дислипидемитэй бол хоолны дэглэмийг зааж өгөх шаардлагатай - тэнцвэртэй нормокалорик ба тэнцвэргүй нормокалорийн хоолны дэглэм. Полиморфизм нь хүний ​​​​артерийн гипертензийн хөгжлийг урьдчилан тодорхойлдог тул жирэмсний үед төдийгүй жирэмсний дараа үргэлж биеийн тамирын дасгал хийх - зүрхний дасгал хийх нь ашигтай байдаг.

Гликопротейн Ia ген (интегрин альфа-2) GPIa C807T

Чиг үүрэг:гликопротейн Ia нь коллаген, фон Виллебранд хүчин зүйл, фибронектин, ламининыг ялтасны рецепторын дэд нэгж юм. Тромбоцит рецепторуудын харилцан үйлчлэл нь ялтасыг гэмтсэн судасны хананд наалдаж, идэвхжүүлэхэд хүргэдэг. Тиймээс гликопротейн Ia тоглодог чухал үүрэганхдагч ба хоёрдогч гемостазын үед.

Эмгэг судлал: 807 байрлал дахь цитозиныг тиминээр солих нь түүний үйл ажиллагааны идэвхжил нэмэгдэхэд хүргэдэг. 1-р хэлбэрийн коллагентай ялтасын наалдацын хурд нэмэгддэг.
Үүний үр дүнд тромбоз, цус харвалт, миокардийн шигдээс үүсэх эрсдэл нэмэгддэг

Полиморфизмын өгөгдөл:
*хүн амын дунд тохиолдох давтамж - 30-54%

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
*зүрх судасны өвчин, тромбоз, тромбоэмболизм, миокардийн шигдээс,
* бага зэргийн тромботик хандлага (бие махбодийг тромбофили үүсгэдэг бусад полиморфизмын үйл ажиллагаа нэмэгдэх)

Эмнэлзүйн ач холбогдол:
CC генотип - хэвийн
Т-аллел - жирэмслэлтийн үед тромбоз, эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг

Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
Патогенетик эмчилгээ өнөөг хүртэл боловсруулагдаагүй байна.

Ангиотензин хувиргах ферментийн ACE (ID) ген

Чиг үүрэг:ангиотензиногенийн идэвхгүй хэлбэрийг ангиотензин болгон хувиргах
Эмгэг судлал:ангиотензин хувиргагч ферментийн ген дэх нуклеотидын дарааллыг устгах (устгах D) ба оруулах (I оруулга). Хэрэв хүн D-аллельтай бол эндотелийн үйл ажиллагааны алдагдал үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
Эндотелийн үйл ажиллагааны алдагдал нь биеийн тромбозын хандлагыг тодорхойлдог.

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
Венийн тромбоз ба тромбоэмболийн хүндрэлүүд, дутуу төрөлт, ургийн алдагдал синдром

Эмнэлзүйн ач холбогдол:
II-генотип - норм
D-аллел - эндотелийн үйл ажиллагааны эмгэгийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь дээр дурдсан эх барихын бүх хүндрэлийн үндэс болдог.

Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
Патогенетик эмчилгээ боловсруулагдаагүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ генийн D-аллель нь тромбофили үүсгэдэг бусад полиморфизмын эмгэгийн илрэлийг сайжруулдаг гэдгийг санах нь зүйтэй.
Энэхүү полиморфизм (D-аллель) нь бодисын солилцооны синдромын генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүний ​​дааврын суурь байдлыг алдагдуулдаг гэдгийг мэдэх шаардлагатай. Энэ нь мэдээжийн хэрэг жирэмсний явцад сөргөөр нөлөөлж болзошгүй юм. Тиймээс, бодисын солилцооны синдром үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд, эсвэл эмэгтэй хүн илүүдэл жинтэй, инсулины эсэргүүцэл, дислипидемитэй бол ийм өвчтөнд липидийн тэнцвэргүй нормокалорийн хоолны дэглэм, хангалттай биеийн хөдөлгөөн (усанд сэлэх, йог гэх мэт) байх ёстой.

С уургийн дутагдлыг хариуцдаг полиморфизм

Чиг үүрэг:уураг С нь тромбозын гол дарангуйлагч юм. Бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хамт тэдгээр нь хэт их тромбозоос сэргийлдэг цогцолборыг бүрдүүлдэг.

Эмгэг судлал:коагуляцийн каскадын зохицуулалтгүй явц, хэт их тромбо үүсэх.

Уургийн С-ийн дутагдлын мэдээлэл:
*хүн амын дунд тохиолдох давтамж - 0.2-0.4%
Эмнэлзүйн илрэлүүд:
* тромбоз, тромбоэмболизм (ялангуяа уушигны артери), өнгөц давтагдах тромбофлебит
* ихэсийн микротромбоз ба ургийн цусны урсгалын холбогдох эмгэгүүд
* нярайн, коагулопати; нярайн fulminant purpura хам шинж (толгой, их бие, мөчний эргэн тойронд экхимозоор илэрдэг, ихэвчлэн тархины тромбоз, шигдээсүүд дагалддаг; олон тооны арьсны шархлаа, үхжил)5

Эмнэлзүйн ач холбогдол:
Уургийн С-ийн дутагдлыг урьдчилан тодорхойлдог олон төрлийн полиморфизм байдаг боловч өндөр магадлалтайгаар эмгэгийг тодорхойлдог полиморфизм байдаггүй. Тиймээс эмгэгийг илрүүлэх тэргүүлэх арга юм биохимийн шинжилгээцус.
Концентраци 0.59-1.61 мкмоль / л - норм
Концентраци нормативын 30-65% (0.55 мкмоль / л-ээс бага) - гетерозигот С уургийн дутагдал

Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
* уураг С баяжмал эсвэл идэвхжүүлсэн уураг S дусаах
*уургийн С-ийн дутагдалтай үед дахилт нь ховор байдаг тул удаан хугацааны антикоагулянт эмчилгээг зөвхөн давтан тромбозтой тохиолдолд л хийдэг.
* шууд бус антикоагулянтууд хэрэглэх үед арьс ба арьсан доорх өөхний эдэд үхжил үүсч болзошгүй.
*варфаринтай нэгэн зэрэг бага молекул жинтэй гепарин хэрэглэх шаардлагатай

Уургийн S-ийн дутагдлыг хариуцдаг полиморфизм

Чиг үүрэг:уураг S нь тромбозын гол дарангуйлагч юм. Бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хамт тэдгээр нь хэт их тромбозоос сэргийлдэг цогцолборыг бүрдүүлдэг.

Эмгэг судлал:Энэхүү антитромботик цогцолбор ба коагуляцийн каскадын хүчин зүйлсийн хоорондын харилцан үйлчлэл алдагдахад хүргэдэг коагуляцийн каскадын зохицуулалтгүй явц, хэт их тромбо үүсэх
Гурван төрлийн уургийн дутагдлыг ялгаж үздэг: нийт болон чөлөөт уургийн S-ийн эсрэгтөрөгчийн түвшин буурах, S уургийн идэвхжил буурах (1-р төрөл), S уургийн идэвхжил хэвийн эсрэгтөрөгчийн түвшинд буурах. (төрөл 2), үйл ажиллагаа (төрөл 3)
Protein S дутагдлын мэдээлэл:
*VTE-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн өвчлөл - 2-10%
*аутосомын давамгайлсан төрлийн үзлэг

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
* өнгөц тромбофлебит, гүн венийн тромбоз, уушигны эмболи, артерийн тромбоз
*аяндаа үр хөндөлт, ургийн дотогш үхэл
Эмнэлзүйн ач холбогдол:
Өнөөдрийг хүртэл бие махбодийг уургийн S-ийн дутагдалд хүргэдэг олон мутаци мэдэгдэж байгаа боловч тэдгээрээс тэргүүлэх полиморфизмыг тусгаарлах боломжгүй байна.
Саяхан полиморфизм нь тохиолдлын 95% нь эхний хэлбэрийн S уургийн дутагдалд хүргэдэг болохыг олж мэдсэн. Энэ нь PROS1 уургийн рецепторын генийн мутаци (их хэмжээний устгал) юм. Гэсэн хэдий ч эх барихын эмгэгийн хөгжилд энэ мутацийн үүрэг хангалттай тодорхойгүй байна.
Энэ эмгэгийг тодорхойлохын тулд биохимийн цусны шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
* уургийн S-ийн дутагдалтай үед дахилт нь ховор тохиолддог тул удаан хугацааны антикоагулянт эмчилгээг зөвхөн давтан тромбозтой тохиолдолд л хийдэг.
* Варфариныг уух нь арьс, арьсан доорх өөхний үхжил үүсгэдэг

Антитромбин III-ийн дутагдлыг хариуцдаг полиморфизм

Чиг үүрэг:антитромбин III нь тромбозын гол дарангуйлагч юм. Бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хамт энэ нь хэт их тромбозоос урьдчилан сэргийлэх цогцолборыг бүрдүүлдэг.

Эмгэг судлал:Энэхүү антитромботик цогцолбор ба коагуляцийн каскадын хүчин зүйлсийн хоорондын харилцан үйлчлэл алдагдахад хүргэдэг коагуляцийн каскадын зохицуулалтгүй явц, хэт их тромбо үүсэх.
Антитромбин III-ийн удамшлын дутагдал нь энэ уургийн нийлэгжилт буурах (I төрөл), эсвэл түүний функциональ үйл ажиллагаа (II төрөл) буурах замаар илэрч болно.

Антитромбин III-ийн дутагдлын мэдээлэл:
*хүн амын дунд тохиолдох давтамж - 0.02%
*VTE-тэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн өвчлөл - 1-5%
*аутосомын давамгайлсан өв

Эмнэлзүйн илрэлүүд:
* шинэ төрсөн хүүхдэд антитромбины дутагдал - амьсгалын замын хямралын хам шинж, гавлын дотоод цус алдалт үүсэх өндөр эрсдэлтэй
* доод мөчдийн гүн венийн тромбоз, бөөрний судлууд, торлог бүрхэвчийн судал
* ихэсийн микротромбоз; ургийн цусны урсгалыг зөрчих
Эмнэлзүйн ач холбогдол: Одоогийн байдлаар антитромбин III-ийн дутагдлыг тодорхойлдог олон тооны мутаци тогтоогдсон. Гэсэн хэдий ч тэдний илрэлийн хувьд тэдгээрийн хослол шаардлагатай. Өнөөдөр маш өндөр магадлалтай антитромбин III-ийн дутагдлыг тодорхойлох ийм мутаци мэдэгдээгүй байна. Тиймээс энэхүү мутацийн оношийг биохимийн үзүүлэлтүүдийн дагуу (биохимийн цусны шинжилгээ) хийдэг.

Нэмэлт эмчилгээ, урьдчилан сэргийлэх:
1) антитромбин III баяжмалыг дусаах;
2) Энэ мутацитай өвчтөнүүдэд тромбоз маш олон удаа давтагддаг тул TF-ийн анхны илрэлийн дараа насан туршдаа антикоагулянт эмчилгээ хийлгэх ёстой гэдгийг санах нь зүйтэй.

Лабораторийн шинж тэмдэг:
* тромбоцитүүдийн нэгдэл хэвийн байна
*цус алдах хугацаа хэвийн байна
*дэлхийн коагуляцийн шинжилгээ өөрчлөгдөөгүй
* антитромбин III-ийн дархлааны түвшин бага
*биологийн идэвхжил бага
*гепарин эмчилгээний үед APTT хангалттай уртасгахгүй байх
*фибринолизийн шинжилгээ хэвийн байна

Полиморфизмын ялангуяа аюултай хослолууд:
*5-р хүчин зүйлийн генийн A-аллел (мутаци Лейден G1691A) + протромбины генийн А-аллел (G20210A)
*5-р хүчин зүйлийн генийн A-аллел (Лейден мутаци G1691A) + протромбины генийн А-аллел (G20210A) + MTHFR генийн T-аллел (C677T)
* 5-р хүчин зүйлийн генийн A-аллел (мутаци Лейден G1691A) + уураг С эсвэл уураг S-ийн дутагдал
*5-р хүчин зүйлийн генийн А-аллел (мутаци Лейден G1691A) + PROS1 генийн устгал
*T-аллелийн MTHFR (C677T) + A-аллелийн FGB (G455A)
*PAI-1 ген дэх 4G/4G + T-аллелийн MTHFR (C677T)
*GPIIIa-ийн Pro33-аллел + GNB3 генийн T-аллел (C825T)

Дүгнэлт:
генетикийн шинжилгээ танд зөвшөөрөх болно
1. жирэмсэн үед тромбофили үүсэхэд эмэгтэй хүний ​​урьдач байдлыг тодорхойлох
2. тодорхой тохиолдол бүрт хамгийн үр дүнтэй эмгэг төрүүлэгч эмчилгээг томилно
3. үргүйдэл, ургийн ургийн үхэл зэрэг эх барихын ихэнх хүндрэлээс зайлсхийх
4. Төрсний дараах үеийн болон амьдралын дараагийн жилүүдэд эмэгтэйд тромбозын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх.
5. нярайн тромбозын хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх
6. тромбофилийн тератоген нөлөөнөөс урьдчилан сэргийлэх (нугасны бифида гэх мэтээс зайлсхийх)
7. эмэгтэй хүний ​​амьдралыг аз жаргалтай, сэтгэл хангалуун байлгах.

Эрхэм эмч ээ, ариун үүргээ биелүүлэхэд генетик танд туслах болно. Бидэнтэй холбогдоорой, бид таныг хүлээж байна.

1. Үндэслэн илүү нарийн төвөгтэй эмнэлзүйн ангилал байдаг эмнэлзүйн илрэлүүд TF:

1) Полиглобули, гематокрит ихсэх, цусны болон сийвэнгийн зуурамтгай чанар нэмэгдэх, гипертромбоцитозтой хавсарч эсвэл үүнгүйгээр тодорхойлогддог геморхеологийн хэлбэрүүд (скрининг - цус, сийвэнгийн зуурамтгай чанарыг хэмжих, эсийн тоо, гематокритийг тодорхойлох)
2) Тромбоцит агрегацын үйл ажиллагаа нэмэгдсэн (аяндаа болон гол агонистуудын нөлөөн дор), фон Виллебранд хүчин зүйлийн түвшин, олон талт байдал (скрининг (c) - ялтасны тоог тоолох, FLA ба ристомицины бага тунгийн нөлөөн дор тэдгээрийн нэгтгэлийг хэмжих)
3) Цусны сийвэнгийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлсийн дутагдал, эмгэгтэй холбоотой хэлбэрүүд: (в - уургийн С систем, тромбин ба анцистроны бүлэгнэлтийн хугацаа, фибриний задралын хугацааг тодорхойлох) 5а хүчин зүйлийн аномали ба идэвхжүүлсэн уургийн С-ийн эсэргүүцэл, аномали. 2-р хүчин зүйл, тромбогенийн дисфибриногенеми
4) С ба S уураг, антитромбин III-ийн анхдагч физиологийн антикоагулянтуудын дутагдал ба / эсвэл гажигтай холбоотой хэлбэрүүд (антитромбин III-ийн идэвхийг тодорхойлох, уургийн С системийн эмгэгийг илрүүлэх).
5) Фибринолизийн сулралтай холбоотой хэлбэрүүд (в - эuglobulin-ийн аяндаа болон стрептокиназаар өдөөгдсөн задралын хугацааг тодорхойлох, 12a-калликреинаас хамааралтай фибринолиз, ханцуйвчийн сорил)
6) 7-р хүчин зүйлийн идэвхгүй байдал, идэвхгүй байдал нэмэгдсэнтэй холбоотой хэлбэрүүд
- аутоиммун ба халдварт-дархлаа (цусны чонон ярын эсрэг эмийг тодорхойлох)
- Паранеопластик (Трауссогийн хам шинж)
- Бодисын солилцооны хэлбэрүүд чихрийн шижингийн ангиопати, гиперлипидемийн хэлбэрүүд, гомоцистеинеми дэх тромбофили
- Жирэмслэлтээс хамгаалах дааврын бэлдмэл, гепарин тромбоцитопени, фибринолитик эмчилгээ, L-аспарагиназын эмчилгээнд ятроген (эмийг оруулаад).

2. Полиморфизм - цэгийн дасан зохицох мутациас үүссэн генийн хувилбар, хэд хэдэн үед тогтсон, 1-2 хувиас дээш популяцид тохиолддог.

3. Саяхны судалгаагаар Лейдений мутацитай өвчтөнд үр хөврөл шилжүүлэн суулгах амжилтын түвшин энэ мутацийг тээгчгүй өвчтөнүүдийнхээс 2 дахин их байгааг харуулсан. Эдгээр сонирхолтой тоо баримтаас харахад хүндрэл гарах магадлал нэмэгдэж байгаа ч Лейдений мутацитай өвчтөнүүдийн үржил шим (мөчлөг бүрт жирэмслэх магадлал) өндөр байж болохыг харуулж байна.

4. удамшил: энэ нь давамгайлсан ба рецессив байж болно (энэ өгүүлэлд хүйстэй холбоотой удамшлын тухай, өөрөөр хэлбэл бэлгийн хромосомын тухай ярихгүй). Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь тохирох jota гентэй бол рецессив нь ижил зүйлийг шаарддаг бол давамгайлах нь хүүхдэд илэрдэг. өгөгдсөн онцлогэцэг эхийн аль алиных нь ген.

5. хам шинжийг 1-р хэлбэрийн (тоон болон функциональ уургийн дутагдал) болон 2-р хэлбэрийн (чанарын уургийн С-ийн дутагдал) хоёр удаа гомозиготтой хүмүүст тодорхойлсон; синдром нь гепарин эсвэл антиплателет эмтэй эмчилгээнд тэсвэртэй байдаг. Хэрэв өвчтөнд тархи эсвэл харааны эрхтэнд нөхөн сэргээх боломжгүй гэмтлийн эмнэлзүйн болон лабораторийн мэдээлэл байхгүй бол идэвхжүүлсэн уураг С, уураг С эсвэл уураг хэрэглэх нь оновчтой эмчилгээ болно. шинэ хөлдөөсөн плазмгепаринтай хослуулан.

Цусны өвчин цусны бүлэгнэлтийн тасалдалтромбоз нэмэгдэх чиглэлд тромбофили гэж нэрлэдэг. Тромбофилийн цусны шинжилгээ нь ялтас, улаан эсийн тоог харуулдаг. Шалгуур үзүүлэлт нэмэгдэхийн хэрээр оношийг тодруулахын тулд өвчтөнд нэмэлт шинжилгээ өгдөг.

Ихэнх тохиолдолд тромбофили удамшлын өвчин юм. Бие махбодид цусны бүлэгнэл үүсч эхлэх хүртэл хүн түүний оношийг сэжиглэдэггүй.

Төрөл бүрийн генийн мутацийн улмаас удамшлын тромбофили үүсч болох бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэлтийн процесст оролцдог цусны бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дутагдал эсвэл илүүдэлтэй холбоотой юм.

Тромбофилийн үндсэн генетикийн маркерууд:

• С ба S уураг, протромбины дутагдал.
• Антитромбин III-ийн дутагдал.
• С-уургийн үйлчлэлд цусны бүлэгнэлтийн 5 хүчин зүйл тэсвэртэй байдаг Лейден мутаци.
• антифосфолипидын хам шинж.

Удамшлын тромбофили нь өвчин биш юм. Энэ нь зөвхөн тромбозын урьдал нөхцөл юм. Энэ төрлийн тромбофили нь өөрөө илэрч болно өдөөн хатгасан хүчин зүйлийн нөлөөн дор:

• жирэмслэлт;
• гэмтэл;
• удаан хугацаагаар орондоо амрах;
• дааврын эм уух.

Венийн цусны шинжилгээнд ялтасны тоог шалгадаг.

Энэ үзүүлэлтийг PLT гэж тодорхойлсон. Тромбоцитийн тоо нь өвчтөний нас, хүйсээс хамаарна. Эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ нь бага байдаг бөгөөд энэ нь сар бүртэй холбоотой юм сарын тэмдгийн цус алдалт. Түүнчлэн жирэмсний үед цусны нийт хэмжээ ихэссэнтэй холбоотойгоор үзүүлэлтүүд буурдаг.

Норматив болгон авсан өвчтөнүүдийн наснаас хамааран ялтасны тоо:

Эмнэлзүйн лабораторийн оношлогооны эмчээс асуултаа асуугаарай

Анна Поняева. Нижний Новгородод төгссөн анагаах ухааны академи(2007-2014), эмнэлзүйн лабораторийн оношлогооны чиглэлээр резидент (2014-2016).

• Хүүхдүүд - 100-390 нэгж / л.
• Өсвөр насныхан - 200-410 нэгж / л.
• Насанд хүрэгчид - 160-460 нэгж / л.

Шалгуур үзүүлэлтүүдийн өсөлт нь тромбофилийн шинжилгээ хийх шалтгаан болдог, учир нь энэ өвчин нь цусны бүлэгнэл үүсэхийг өдөөдөг бөгөөд энэ нь зүрхний шигдээс, цус харвалт үүсгэдэг.

Судалгааны заалтууд

Өвчний аль ч гарал үүсэлтэй өвчтөнд цусны бүлэгнэлтийн эмгэгийн өсөлтийг илтгэх хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг.

• Тахикарди. Өтгөн цусыг "шахах" зүрхэнд илүү их хүч хэрэгтэй.
• Амьсгаадалт.
• Хөл хавагнах, хуруу мэдээ алдах. Энэ нь мөчний хэсэгт илүү их цусны бүлэгнэл үүсдэгтэй холбоотой юм.
• Ханиалгах, цээжээр өвдөх.

Нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл тромбофилийн эсрэг цусаа өгөх шаардлагатай.

Мөн тромбофилийн цусны шинжилгээ хийх заалтууд нь:

• Удамшлын тромбофилийн оношлогоо.
• венийн тромбоз.
• Удахгүй болох мэс засал.
• Үргүйдэл.
• Жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл хэрэглэсний дараа тромбоз.
• гормоны эмчилгээ.
• Удахгүй болох IVF процедур.