Bombajska kri. Bombajski fenomen: zakaj otrokova krvna skupina ni enaka krvni skupini staršev. Pomen bombajske krvi
Oseba s krvno skupino, znano kot bombajski fenomen, je univerzalni darovalec: Njegovo kri lahko dajo ljudem s katero koli krvno skupino. Vendar ljudje s to redko krvno skupino ne morejo sprejeti nobene druge krvi. Zakaj?
Obstajajo štiri krvne skupine (prva, druga, tretja in četrta): klasifikacija krvnih skupin temelji na prisotnosti ali odsotnosti antigenske snovi, ki se pojavi na površini krvnih celic. Oba starša vplivata in določata krvno skupino otroka.
Če par pozna krvno skupino, lahko s pomočjo Punnettove mreže napove krvno skupino svojega nerojenega otroka. Na primer, če ima mati tretjo krvno skupino in oče prvo krvno skupino, potem bo najverjetneje njihov otrok imel prvo krvno skupino.
So pa redki primeri, ko se paru rodi otrok s prvo krvno skupino, tudi če nima genov za prvo krvno skupino. Če se to zgodi, ima otrok najverjetneje bombajski fenomen, ki so ga dr. Bhende in njegovi sodelavci leta 1952 prvič odkrili pri treh ljudeh v Bombaju (zdaj Mumbaj) v Indiji. Glavna značilnost rdečih krvnih celic z Bombajevim fenomenom je odsotnost h-antigena v njih.
Redka krvna skupina
H-antigen se nahaja na površini rdečih krvničk in je predhodnik antigenov A in B. A-alel je nujen za tvorbo encimov transferaze, ki pretvorijo h-antigen v A-antigen. Na enak način je alel B potreben za proizvodnjo encimov transferaze za prehod h-antigena v B-antigen. Pri krvni skupini O se h-antigen ne more pretvoriti, ker ne nastajajo encimi transferaze. Omeniti velja, da preoblikovanje antigena poteka z dodajanjem kompleksni ogljikovi hidrati, ki ga proizvajajo encimi transferaze, na h-antigen.
Bombajski fenomen
Oseba s fenomenom Bombay podeduje recesivni alel za antigen h od vsakega starša. Nosi homozigotni recesivni genotip (hh) namesto homozigotnega dominantnega (HH) in heterozigotnega (Hh) genotipa, ki ga najdemo pri vseh štirih krvnih skupinah. Zaradi tega se h-antigen ne pojavi na površini krvnih celic, zato ne nastaneta antigena A in B. H-alel je posledica mutacije v H-genu (FUT1), ki vpliva na manifestacijo h-antigena v eritrocitih. Znanstveniki so ugotovili, da so ljudje s fenomenom Bombay homozigoti (hh) za mutacijo T725G (levcin 242 se spremeni v arginin) v kodirni regiji FUT1. Ta mutacija proizvede inaktiviran encim, ki ne more tvoriti h-antigena.
Proizvodnja protiteles
Ljudje s fenomenom Bombay proizvajajo zaščitna protitelesa proti antigenom H, A in B. Ker njihova kri proizvaja protitelesa proti antigenom H, A in B, lahko prejmejo kri samo od darovalcev z enakim pojavom. Transfuzija krvi iz drugih štirih skupin ima lahko smrt. V preteklosti so bili primeri, ko so bolniki z domnevno krvno skupino O umrli med transfuzijo, ker zdravniki niso testirali na bombajski fenomen.
Ker je bombajski fenomen , bolniki s to krvno skupino zelo težko najdejo darovalca. Verjetnost, da bi imeli darovalca s fenomenom Bombay, je 1 od 250.000 ljudi. Indija ima največje število ljudi s fenomenom Bombay: 1 primer na 7600 ljudi. Genetiki so prepričani, da veliko število ljudi z Bombay fenomen v Indiji je povezan s sorodniškimi poroki med pripadniki iste kaste. Krvna poroka v višji kasti vam omogoča, da ohranite svoj položaj v družbi in zaščitite svoje bogastvo.
Če otrokova krvna skupina ne ustreza enemu od staršev, lahko to postane prava družinska tragedija, saj bo otrokov oče sumil, da otrok ni njegov. Pravzaprav je ta pojav lahko posledica redkega genetska mutacija, ki se v evropski tekmi pojavi pri eni osebi na 10 milijonov! V znanosti se ta pojav imenuje "bombajski fenomen". Pri pouku biologije so nas učili, da otrok podeduje krvno skupino enega od staršev, a se je izkazalo, da ni vedno tako. Zgodi se, da na primer starši s prvo in drugo krvno skupino rodijo otroka s tretjo ali četrto. Kako je to mogoče?
Genetika se je prvič soočila s situacijo, ko so leta 1952 ugotovili, da ima otrok krvno skupino, ki je ni bilo mogoče podedovati od staršev. Moški oče je imel krvno skupino I, mati ženska krvno skupino II in njun otrok se je rodil s III skupina krvi. Glede na to je kombinacija nemogoča. Zdravnik, ki je opazoval par, je nakazal, da otrokov oče ni imel prve krvne skupine, temveč njeno imitacijo, ki je nastala zaradi nekaterih genetskih sprememb. To pomeni, da se je struktura genov spremenila in zato so se spremenile lastnosti krvi.
To velja tudi za beljakovine, odgovorne za tvorbo krvnih skupin. Obstajata 2 od njih - aglutinogena A in B, ki se nahajata na membrani eritrocitov. Ti antigeni, podedovani od staršev, tvorijo kombinacijo, ki določa enega od štiri skupine krvi.
Bombajski fenomen temelji na recesivni epistazi. Govorjenje s preprostimi besedami, pod vplivom mutacije ima krvna skupina značilnosti I (0), saj ne vsebuje aglutinogenov, vendar dejansko ni taka.
Kako lahko ugotovite, ali imate Bombajski fenomen? Za razliko od prve krvne skupine, ko nima aglutinogenov A in B na rdečih krvničkah, sta pa aglutinina A in B v krvnem serumu, so pri osebah z Bombayjevim fenomenom aglutinini določeni s podedovano krvno skupino. Čeprav na otrokovih rdečih krvnih celicah ne bo aglutinogena B (spominja na krvno skupino I (0), bo v serumu krožil samo aglutinin A. To bo razlikovalo kri z bombayskim fenomenom od normalne krvi, ker običajno ljudje s skupino I imajo oba aglutinina - A in B.
Če se pojavi potreba po transfuziji krvi, lahko bolnikom s fenomenom Bombay transfuzijo le popolnoma enako kri. Najti ga je iz očitnih razlogov nerealno, zato ljudje s tem pojavom praviloma shranijo svoj material na postajah za transfuzijo krvi, da ga po potrebi uporabijo.
Če ste lastnik tako redke krvi, o tem obvestite svojega zakonca, ko se poročite, in ko se odločite za potomstvo, se posvetujte z genetikom. V večini primerov ljudje s fenomenom Bombay rodijo otroke z normalno krvno skupino, ki pa ni v skladu s pravili dedovanja, ki jih priznava znanost.
Fotografije iz odprtih virov
V človeškem telesu se lahko pojavijo številne mutacije, ki spremenijo njegovo gensko strukturo in posledično njegove značilnosti. To velja tudi za beljakovine, odgovorne za tvorbo krvnih skupin. Skupaj sta 2 - aglutinogena A in B, ki se nahajata na membrani eritrocitov. Ti antigeni, podedovani od staršev, tvorijo kombinacijo, ki določa eno od štirih krvnih skupin.
Izračunaj možne skupine možna je otrokova kri glede na krvne skupine staršev.
V nekaterih primerih se ugotovi, da ima otrok popolnoma drugačno krvno skupino od tiste, ki bi jo lahko podedoval od staršev. Ta pojav so poimenovali Bombajski fenomen. Pojavi se kot posledica redke genetske mutacije pri enem od 10 milijonov ljudi (Belcev).
Ta pojav so leta 1952 prvič opisali v Indiji: oče je imel krvno skupino 1, mati 2, otrok pa 3, kar je običajno nemogoče. Zdravnik, ki je preučeval ta primer, je nakazal, da oče pravzaprav ni imel prve krvne skupine, temveč njeno imitacijo, ki je nastala kot posledica nekaterih genetskih sprememb.
Zakaj se to zgodi?
Osnova za razvoj bombaškega fenomena je recesivna epistaza. Da se aglutinogen, na primer A, pojavi na eritrocitu, je potrebno delovanje drugega gena, imenovanega H. Pod vplivom tega gena se tvori posebna beljakovina, ki se nato genetsko spremeni v programirani aglutinogen. Na primer, nastane aglutinogen A, ki določa 2. krvno skupino pri ljudeh.
Kot kateri koli drug človeški gen je tudi H prisoten na vsakem od dveh parnih kromosomov. Kodira sintezo prekurzorskega proteina aglutinogena. Pod vplivom mutacije se ta gen spremeni tako, da ne more več aktivirati sinteze prekurzorskega proteina. Če se zgodi, da prideta v telo dva mutirana gena hh, potem ne bo podlage za nastanek prekurzorjev aglutinogena, na površini rdečih krvničk pa ne bo niti proteina A niti B, saj te ne bodo imele iz česa tvoriti. . Pri pregledu takšna kri ustreza I (0), ker ne vsebuje aglutinogenov.
Pri bombajskem fenomenu krvna skupina otroka ne sledi pravilom dedovanja po starših. Na primer, če običajno ženska in moški s skupino 3 lahko rodita otroka tudi s skupino 3 III (B), če oba preneseta recesivne gene h na otroka, predhodnik aglutinogena B ne bo mogel oblikovati.
Kako prepoznati Bombajski fenomen?
Za razliko od prve krvne skupine, ko nima aglutinogenov A in B na rdečih krvničkah, sta pa aglutinina A in B v krvnem serumu, so pri osebah z Bombayjevim fenomenom aglutinini določeni s podedovano krvno skupino. Čeprav v zgornjem primeru na otrokovih rdečih krvnih celicah ne bo aglutinogena B (kar spominja na krvno skupino 1), bo v serumu krožil samo aglutinin A. To bo razlikovalo kri z Bombay fenomenom od normalne krvi, ker imajo običajno posamezniki s skupino 1 oba aglutinina - a in b.
Obstaja še ena teorija, ki pojasnjuje možen mehanizem Bombajski fenomen: ko nastanejo zarodne celice, v enem od njih ostane dvojni niz kromosomov, v drugem pa ni genov, ki so med drugim odgovorni za nastanek krvnih skupin. Vendar pa so zarodki, ki nastanejo iz takšnih gamet, največkrat nesposobni za življenje in odmrejo zgodnje faze razvoj.
Bolnikom s tem pojavom se lahko transfuzira le popolnoma enaka kri. Zato mnogi od njih hranijo svoj material na postajah za transfuzijo krvi, da ga lahko uporabijo, če je treba.
Pri poroki je bolje, da partnerja vnaprej opozorite in se posvetujete z genetikom. Bolnice s fenomenom Bombay največkrat rodijo otroke z normalno krvno skupino, ki pa ne ustreza pravilom dedovanja po starših.
Za krvno skupino so odgovorni trije tipi genov - A, B in 0 (trije aleli).
Vsaka oseba ima dva gena za krvno skupino - enega je prejel od matere (A, B ali 0), drugega pa od očeta (A, B ali 0).
Možnih je 6 kombinacij:
| geni | skupina |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kako deluje (z vidika celične biokemije)
Na površini naših rdečih krvničk so ogljikovi hidrati - "H antigeni", znani tudi kot "0 antigeni".(Na površini rdečih krvničk so glikoproteini, ki imajo antigenske lastnosti. Imenujejo se aglutinogeni.)
Gen A kodira encim, ki nekatere antigene H pretvori v antigene A.(Gen A kodira specifično glikoziltransferazo, ki aglutinogenu doda ostanek N-acetil-D-galaktozamina, da nastane aglutinogen A).
Gen B kodira encim, ki pretvori nekatere antigene H v antigene B.(Gen B kodira specifično glikoziltransferazo, ki aglutinogenu doda ostanek D-galaktoze, kar povzroči aglutinogen B).
Gen 0 ne kodira nobenega encima.
Glede na genotip bo vegetacija ogljikovih hidratov na površini rdečih krvnih celic videti takole:
| geni | specifičnih antigenov na površini rdečih krvničk | krvna skupina | črkovna oznaka skupine |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A in B | 4 | AB |
Na primer, križamo starše s skupinama 1 in 4 in ugotovimo, zakaj imajo otroka s skupino 1.
(Ker bi otrok s tipom 1 (00) moral prejeti 0 od vsakega starša, starš s krvno skupino 4 (AB) pa nima 0.)
Bombajski fenomen
Pojavi se, ko oseba na svojih rdečih krvnih celicah ne proizvaja »izvirnega« antigena H. V tem primeru oseba ne bo imela niti antigenov A niti antigenov B, tudi če so prisotni potrebni encimi. No, prišli bodo odlični in močni encimi, ki bodo pretvorili H v A... ups! vendar ni ničesar za preobrazbo, nikogar ni!
Prvotni antigen H je kodiran z genom, ki je presenetljivo označen s H.
H - gen, ki kodira antigen H
h - recesivni gen, H antigen se ne tvori
Primer: oseba z genotipom AA mora imeti 2. krvno skupino. Če pa je AAHh, potem bo njegova krvna skupina prva, ker antigena A ni iz česa narediti.
Ta mutacija je bila prvič odkrita v Bombaju, od tod tudi ime. V Indiji se pojavi pri eni osebi na 10.000, na Tajvanu - pri eni od 8000. V Evropi je hh zelo redka - pri eni osebi na dvesto tisoč (0,0005%).
Primer Bombayskega fenomena št. 1:če ima eden od staršev prvo krvno skupino, drugi pa drugo, potem ima otrok četrto skupino, ker nobeden od staršev nima gena B, potrebnega za 4. skupino.
In zdaj fenomen Bombaja:
Trik je v tem, da prvi starš kljub genom BB nima B antigenov, ker jih ni iz česa narediti. Zato ima kljub genetski tretji skupini z vidika transfuzije krvi prvo skupino.
Primer Bombayskega fenomena št. 2.Če imata oba starša skupino 4, potem ne moreta imeti otroka skupine 1.
| Starš AB (4 skupina) |
Starš AB (skupina 4) | |
| A | IN | |
| A | AA (2. skupina) |
AB (4 skupina) |
| IN | AB (4 skupina) |
BB (3. skupina) |
In zdaj fenomen Bombaja
| Starš ABHh (4 skupina) |
Starš ABHh (4. skupina) | |||
| AH | ah | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. skupina) |
AAHh (2. skupina) |
ABHH (4 skupina) |
ABHh (4 skupina) |
| ah | AAHH (2. skupina) |
Ahh (1 skupina) |
ABHh (4 skupina) |
ABhh (1 skupina) |
| B.H. | ABHH (4 skupina) |
ABHh (4 skupina) |
BBHH (3. skupina) |
BBHh (3. skupina) |
| Bh | ABHh (4 skupina) |
ABhh (1 skupina) |
ABHh (4 skupina) |
BBhh (1 skupina) |
Kot vidimo, pri bombajskem fenomenu lahko starši s skupino 4 še vedno dobijo otroka s skupino 1.
Cis položaj A in B
Pri osebi s krvno skupino 4 lahko med crossing overom pride do napake (kromosomske mutacije), ko se na enem kromosomu pojavita oba gena A in B, na drugem kromosomu pa nič. V skladu s tem se bodo gamete takšnega AB izkazale za čudne: ena bo vsebovala AB, druga pa nič.
| Kaj lahko ponudijo drugi starši | Mutant starš | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 skupina) |
0- (1 skupina) |
| A | AAV (4 skupina) |
A- (2. skupina) |
| IN | ABB (4 skupina) |
IN- (3. skupina) |
Seveda bo naravna selekcija zavrnila kromosome, ki vsebujejo AB, in kromosome, ki ne vsebujejo ničesar, ker imeli bodo težave pri konjugaciji z normalnimi, nemutiranimi kromosomi. Poleg tega lahko otroci AAV in ABB doživijo gensko neravnovesje (oslabljena sposobnost preživetja, smrt zarodka). Verjetnost, da naletimo na mutacijo cis-AB, je ocenjena na približno 0,001 % (0,012 % cis-AB glede na vse AB).
Primer cis-AV.Če ima eden od staršev skupino 4, drugi pa skupino 1, potem ne moreta imeti otrok skupine 1 ali 4.
In zdaj mutacija:
| Starš 00 (1 skupina) | AB mutirani starš (4 skupina) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 skupina) |
0- (1 skupina) |
A0 (2. skupina) |
B0 (3. skupina) |
Verjetnost za rojstvo sivo osenčenih otrok je seveda manjša - 0,001%, po dogovoru, preostalih 99,999% pa odpade na 2. in 3. skupino. Kljub temu je treba te delčke odstotka "upoštevati med genetskim svetovanjem in forenzičnim medicinskim pregledom."
Problem 1
Pri križanju rastlin ene od sort buč z belimi in rumenimi plodovi so imeli vsi potomci F 1 bele plodove. Ko so te potomce križali med seboj v njihovih potomcih F 2, je bilo pridobljeno naslednje:
207 rastlin z belimi plodovi,
54 rastlin z rumenimi plodovi,
18 rastlin z zelenimi plodovi.
Določite možne genotipe staršev in potomcev.
rešitev:
1.
Razdelitev 204:53:17 ustreza približno razmerju 12:3:1, kar kaže na pojav epistatične interakcije genov (ko en dominanten gen, kot je A, dominira nad drugim dominantnim genom, kot je B). Belo barvo ploda torej določa prisotnost dominantnega gena A ali prisotnost dominantnih genov dveh alelov AB v genotipu; Rumeno barvo plodov določa gen B, zeleno barvo plodov pa genotip aabv. Posledično je imela prvotna rastlina z rumeno barvo plodov genotip aaBB, beloplodna pa genotip AAbb. Ob križanju so imele hibridne rastline genotip AaBb (beli plodovi).
Shema prvega prečkanja:
2.
Pri samooprašitvi rastlin z belimi plodovi smo pridobili: 9 beloplodnih rastlin (genotip A!B!),
3 - beloplodna (genotip A!bb),
3 - rumeno sadje (genotip aaB!),
1 - zelenoplodna (genotip aabb).
Fenotipsko razmerje je 12:3:1. To ustreza pogojem problema.
Druga shema križanja:
odgovor:
Genotipa staršev sta AABB in aabb, genotipa F 1 potomcev sta AaBb.
Problem 2
Pri piščancih Leghorn je barva perja določena s prisotnostjo prevladujočega gena A. Če je v recesivnem stanju, se barva ne razvije. Na delovanje tega gena vpliva gen B, ki v prevladujočem stanju zavira razvoj lastnosti, ki jo nadzira gen B. Določite verjetnost rojstva obarvanega piščanca pri križanju piščancev z genotipoma AABb in aaBb.
rešitev:
A - gen, ki določa nastanek barve;
a - gen, ki ne določa tvorbe barve;
B - gen, ki zavira tvorbo barve;
b - gen, ki ne vpliva na nastanek barve.
aaBB, aaBb, aabb – bela barva (alel A je odsoten v genotipu),
AAbb, Aabb – obarvano perje (alel A je prisoten v genotipu, alel B pa odsoten),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – bela barva (genotip vsebuje alel B, ki zavira manifestacijo alela A).
Prisotnost dominantnih alelov gena A in gena I v genotipu enega od staršev jim daje belo perje, prisotnost dveh recesivnih alelov a daje tudi drugemu staršu belo perje. Pri križanju piščancev z genotipoma AABb in aaBb je mogoče pridobiti piščance z obarvanim perjem v potomcih, saj posamezniki tvorijo dve vrsti gamet, pri spajanju pa je mogoče oblikovati zigoto z obema dominantnima genoma A in B.
Shema križanja:
Tako je s tem križanjem verjetnost pridobitve belih piščancev pri potomcih 75% (genotipi: AaBB, AaBb in AaBb), barvnih pa 25% (genotip Aabb).
odgovor:
Verjetnost rojstva obarvanega piščanca (Aabb) je 25%.
Problem 3
Pri križanju čistih linij rjavih in belih psov so bili vsi potomci beli. Med potomci nastalih hibridov je bilo 118 belih, 32 črnih in 10 rjavih psov. Določite vrste dedovanja.
rešitev:
A - gen, ki določa nastanek črne barve;
a - gen, ki povzroča nastanek rjave barve;
J - gen, ki zavira tvorbo barve;
j je gen, ki ne vpliva na nastanek barve.
1. Potomci F 1 so enotni. To kaže, da so bili starši homozigoti in da prevladuje bela barva.
2. Hibridi prve generacije F 1 so heterozigoti (pridobljeni od staršev z različnimi genotipi in imajo razcep v F 2).
3. V drugi generaciji obstajajo trije razredi fenotipov, vendar je ločevanje drugačno od kodominance (1:2:1) ali komplementarnega dedovanja (9:6:1, 9:3:4, 9:7 ali 9 :3:3 :1).
4. Recimo, da je lastnost določena z nasprotnim delovanjem dveh parov genov in se posamezniki, pri katerih sta oba para genov v recesivnem stanju (aajj), razlikujejo po fenotipu od posameznikov, pri katerih delovanje gena ni potlačeno. Razdelitev potomcev 12:3:1 potrjuje to domnevo.
Shema prvega prečkanja:
Druga shema križanja:
odgovor:
Genotipa staršev sta aajj in AAJJ, genotipa F1 potomcev sta AaJj. Primer dominantne epistaze.
Problem 4
Obarvanost miši določata dva para nealelnih genov. Dominantni gen enega para povzroča sivo barvo, njegov recesivni alel povzroča črno barvo. Dominantni alel drugega para spodbuja manifestacijo barve, medtem ko njegov recesivni alel zavira barvo. Ko so sive miši križali z belimi mišmi, so dobili vse potomce siva. Pri medsebojnem križanju potomcev F 1 je bilo pridobljenih 58 sivih, 19 črnih in 14 belih miši. Določite genotipe staršev in potomcev ter vrsto dedovanja lastnosti.
rešitev:
A - gen, ki povzroča nastanek sive barve;
a - gen, ki določa nastanek črne barve;
J - gen, ki prispeva k nastanku barve;
j je gen, ki zavira tvorbo barve.
1. Potomci F 1 so enotni. To kaže, da so bili starši homozigoti in da siva barva prevladuje nad črno barvo.
2. Hibridi prve generacije F 1 so heterozigoti (pridobljeni od staršev z različnimi genotipi in imajo razcep v F 2). Cepitev 9: 3: 4 (58: 19: 14), označuje vrsto dedovanja - enojna recesivna epistaza.
Shema prvega prečkanja:
Druga shema križanja:
3. Pri potomcih F 2 opazimo razcep 9: 4: 3, značilen za enojno recesivno epistazo.
odgovor:
Prvotni organizmi so imeli genotipa AAJJ in aajj. Enotni potomci F 1 so nosili genotip AaJj; pri potomcih F 2 so opazili delitev 12:4:3, značilno za enojno recesivno epistazo.
Problem 5
Tako imenovani bombajski fenomen je, da se je v družini, kjer je imel oče I (0) krvno skupino in mati III (B), rodila deklica s I (0) krvno skupino. Poročila se je z moškim s krvno skupino II (A), rodila sta se jima dve deklici s skupino IV (AB) in skupino I (0). Pojav deklice s skupino IV (AB) od matere s skupino I (0) je povzročil zmedo. Znanstveniki to pojasnjujejo z delovanjem redkega recesivnega epistatičnega gena, ki zavira krvni skupini A in B.
a) Določite genotip navedenih staršev.
b) Določite verjetnost rojstva otrok s skupino I (0) od hčerke s skupino IV (AB) od moškega z enakim genotipom.
c) Določite verjetne krvne skupine otrok iz zakona hčere s I (0) krvno skupino, če je moški s IV (AB) skupino, heterozigot za epistatski gen.
rešitev:
V tem primeru bo krvna skupina določena na ta način
a) Recesivni epistatični gen kaže svoj učinek v homozigotnem stanju. Starša sta heterozigota za ta gen, saj sta imela hčerko s krvno skupino I (0), ki je iz zakona z moškim s skupino II (A) rodila deklico s krvno skupino IV (AB). To pomeni, da je nosilka gena IB, ki je pri njej potlačen z recesivnim epistatskim genom w.
Diagram, ki prikazuje križanje staršev:
Diagram, ki prikazuje križanje hčerke:
odgovor:
Materin genotip je IBIBWw, očetov genotip I0I0Ww, hčerin genotip IBI0ww in moža I0I0Ww.
Diagram, ki prikazuje križanje hčerke iz skupine IV (AB) in moškega z enakim genotipom:
odgovor:
Verjetnost za otroke z I (0) gr. enako 25 %.
Diagram, ki prikazuje križanje hčerke iz skupine I (0) in moškega iz skupine IV (AB), heterozigota za epistatski gen:
odgovor:
Verjetnost za otroke z I (0) gr. enako 50%, z II (B) gr. - 25 % in od II (A) gr. - 25 %.
Če otrokova krvna skupina ne ustreza enemu od staršev, lahko to postane prava družinska tragedija, saj bo otrokov oče sumil, da otrok ni njegov. Pravzaprav je ta pojav morda posledica redke genetske mutacije, ki se pri evropejcih pojavi pri eni osebi na 10 milijonov! V znanosti se ta pojav imenuje "bombajski fenomen". Pri pouku biologije so nas učili, da otrok podeduje krvno skupino enega od staršev, a se je izkazalo, da ni vedno tako. Zgodi se, da na primer starši s prvo in drugo krvno skupino rodijo otroka s tretjo ali četrto. Kako je to mogoče?
Genetika se je prvič soočila s situacijo, ko so leta 1952 ugotovili, da ima otrok krvno skupino, ki je ni bilo mogoče podedovati od staršev. Oče je imel I. krvno skupino, mati II., njun otrok pa se je rodil s III. Glede na to je kombinacija nemogoča. Zdravnik, ki je opazoval par, je nakazal, da otrokov oče ni imel prve krvne skupine, temveč njeno imitacijo, ki je nastala zaradi nekaterih genetskih sprememb. To pomeni, da se je struktura genov spremenila in zato so se spremenile lastnosti krvi.
To velja tudi za beljakovine, odgovorne za tvorbo krvnih skupin. Obstajata 2 od njih - aglutinogena A in B, ki se nahajata na membrani eritrocitov. Ti antigeni, podedovani od staršev, tvorijo kombinacijo, ki določa eno od štirih krvnih skupin.
Bombajski fenomen temelji na recesivni epistazi. Preprosto povedano, pod vplivom mutacije ima krvna skupina značilnosti I (0), saj ne vsebuje aglutinogenov, vendar dejansko ni taka.
Kako lahko ugotovite, ali imate Bombajski fenomen? Za razliko od prve krvne skupine, ko nima aglutinogenov A in B na rdečih krvničkah, sta pa aglutinina A in B v krvnem serumu, so pri osebah z Bombayjevim fenomenom aglutinini določeni s podedovano krvno skupino. Čeprav na otrokovih rdečih krvnih celicah ne bo aglutinogena B (spominja na krvno skupino I (0), bo v serumu krožil samo aglutinin A. To bo razlikovalo kri z bombayskim fenomenom od normalne krvi, ker običajno ljudje s skupino I imajo oba aglutinina - A in B.
Če se pojavi potreba po transfuziji krvi, lahko bolnikom s fenomenom Bombay transfuzijo le popolnoma enako kri. Najti ga je iz očitnih razlogov nerealno, zato ljudje s tem pojavom praviloma shranijo svoj material na postajah za transfuzijo krvi, da ga po potrebi uporabijo.
Če ste lastnik tako redke krvi, o tem obvestite svojega zakonca, ko se poročite, in ko se odločite za potomstvo, se posvetujte z genetikom. V večini primerov ljudje s fenomenom Bombay rodijo otroke z normalno krvno skupino, ki pa ni v skladu s pravili dedovanja, ki jih priznava znanost.
Fotografije iz odprtih virov
Kot veste, obstajajo štiri glavne krvne skupine pri ljudeh. Prvi, drugi in tretji so precej pogosti, četrti ni tako razširjen. Ta razvrstitev temelji na vsebnosti tako imenovanih aglutinogenov v krvi - antigenov, odgovornih za tvorbo protiteles. Druga krvna skupina vsebuje antigen A, tretja vsebuje antigen B, četrta vsebuje oba omenjena antigena, prva pa ne vsebuje antigenov A in B, ampak obstaja "primarni" antigen H, ki med drugim služi kot "gradbeni material" za proizvodnjo antigenov, ki jih vsebujejo druga, tretja in četrta krvna skupina.
Krvno skupino največkrat določa dednost, če imata na primer starša drugo in tretjo skupino, ima lahko otrok katero koli od štirih, če imata prvo skupino oče in mati, bosta imela prvo tudi njuna otroka, če imata starša recimo četrtega in prvega, bo otrok imel ali drugega ali tretjega. V nekaterih primerih pa se otroci rodijo s krvno skupino, ki je po pravilih dedovanja ne morejo imeti – ta pojav imenujemo bombajski fenomen ali bombajska kri.
Bombajska kri nima antigenov A in B, zato jo pogosto zamenjujejo s prvo skupino, vendar tudi ne vsebuje antigena H, kar lahko postane težava na primer pri ugotavljanju očetovstva - navsezadnje otrok nima en sam antigen v krvi, ki ga ima od staršev.
Bombajski fenomen so odkrili leta 1952 v Indiji, kjer ima po statističnih podatkih 0,01% prebivalstva "posebno" kri; v Evropi je bombajska kri še manj pogosta - približno 0,0001% prebivalstva.
Redka krvna skupina svojemu lastniku ne povzroča nobenih težav, razen ene stvari - če nenadoma potrebuje transfuzijo krvi, potem lahko uporabi samo isto bombajsko kri in to kri lahko transfuzira osebi s katero koli skupino brez kakršnih koli posledic. .
6 pomembna dejstva Stvari, ki vam jih nihče ne bo povedal o kirurškem hujšanju
Ali je mogoče "očistiti telo toksinov"? Največja znanstvena odkritja leta 2014 Eksperiment: moški spije 10 pločevink kole na dan, da dokaže njeno škodljivost Kako hitro shujšati za novo leto: sprejeti nujne ukrepe Normalna nizozemska vas, kjer vsi trpijo za demenco 7 malo znanih trikov, ki vam bodo pomagali shujšati
Dedovanje krvnih skupin. |
||
Bombajski fenomen... |
||
Za krvno skupino so odgovorni trije tipi genov - A, B, 0 |
||
(trije aleli). |
||
Vsak človek ima dva gena krvne skupine - enega, |
||
prejeto od matere (A, B ali 0), drugo pa prejeto od |
||
oče (A, B ali 0). |
||
Možnih je 6 kombinacij: |
||
Kako deluje (z vidika celične biokemije)…
Na površini naših rdečih krvničk so ogljikovi hidrati - "H antigeni", znani tudi kot "0 antigeni".(Na površini rdečih krvničk so glikoproteini, ki imajo antigenske lastnosti. Imenujejo se aglutinogeni.)
Gen A kodira encim, ki nekatere antigene H pretvori v antigene A.(Gen A kodira specifično glikoziltransferazo, ki doda ostanekN-acetil-D-galaktozaminna aglutinogen, kar povzroči aglutinogen A).
Gen B kodira encim, ki pretvori nekatere antigene H v antigene B. (Gen B kodira specifično glikoziltransferazo, ki doda ostanek D-galaktoza na aglutinogen, kar povzroči aglutinogen B).
Gen 0 ne kodira nobenega encima.
Dedovanje krvnih skupin. |
||||||
Bombajski fenomen... |
||||||
Odvisno od |
genotip, |
|||||
ogljikohidratna vegetacija na |
||||||
površine |
rdeče krvne celice |
|||||
bo videti takole: |
||||||
Dedovanje krvnih skupin. Bombajski fenomen...
Na primer, križamo starše s skupinama 1 in 4 in ugotovimo, zakaj sone more biti otrok z 1
(Ker bi otrok s tipom 1 (00) moral prejeti 0 od vsakega starša, starš s krvno skupino 4 (AB) pa nima 0.)
Dedovanje krvnih skupin. Bombajski fenomen...
Bombajski fenomen
Pojavi se, ko oseba na svojih rdečih krvnih celicah ne proizvaja »izvirnega« antigena H. V tem primeru oseba ne bo imela niti antigenov A niti antigenov B, tudi če so prisotni potrebni encimi.
Original |
H je kodiran z genom, ki |
označen z |
|||
kodiranje |
|||||
h – recesivni gen, H antigen se ne tvori |
|||||
Primer: oseba z genotipom AA mora imeti 2. krvno skupino. Če pa je AAHh, potem bo njegova krvna skupina prva, ker antigena A ni iz česa narediti.
Ta mutacija je bila prvič odkrita v Bombaju, od tod tudi ime. V Indiji se pojavi pri eni osebi na 10.000, na Tajvanu - pri eni od 8000. V Evropi je hh zelo redka - pri eni osebi na dvesto tisoč (0,0005%).
Dedovanje krvnih skupin. Bombajski fenomen...
Primer bombaškega fenomena na delu:če ima eden od staršev prvo krvno skupino, drugi pa drugo, potem otrok ne more imeti četrto skupino, saj nobeden od njih
starši nimajo gena B, potrebnega za skupino 4.
ParentParent A0 (skupina 2) |
|||||||||
(1 skupina) |
Bombaj |
||||||||
starš |
starš |
||||||||
(1 skupina) |
(2. skupina) |
||||||||
Trik je v tem, da prvi roditelj kljub |
|||||||||
na svojih genih BB, nima antigenov B, |
|||||||||
ker jih ni iz česa narediti. Zato ne |
|||||||||
gledamo genetsko tretjo skupino, z |
(4 skupina) |
||||||||
skupina s stališča transfuzije krvi y |
|||||||||
on prvi. |
|||||||||
Polimerizem…
Polimerizem je interakcija nealelnih več genov, ki enosmerno vplivajo na razvoj iste lastnosti; Stopnja manifestacije lastnosti je odvisna od števila genov. Polimerni geni so označeni z enakimi črkami, aleli istega lokusa pa imajo enak indeks.
Polimerna interakcija nealelnih genov je lahko
kumulativni in nekomulativni.
Pri kumulativni (akumulativni) polimerizaciji je stopnja manifestacije lastnosti odvisna od skupnega delovanja več genov. Več ko je dominantnih genskih alelov, bolj je določena lastnost izrazita. Ločevanje v F2 glede na fenotip med dihibridnim križanjem poteka v razmerju 1: 4: 6: 4: 1 in na splošno ustreza tretjemu, petemu (z dihibridnim križanjem), sedmim (s trihibridnim križanjem) itd. črte v Pascalovem trikotniku.
Polimerizem…
Z nekomumulativno polimerizacijo je znakse kaže v prisotnosti vsaj enega od dominantnih alelov polimernih genov. Število dominantnih alelov ne vpliva na stopnjo izraženosti lastnosti. Ločevanje v F2 glede na fenotip pri dihibridnem križanju je 15:1.
Primer polimera- dedovanje barve kože pri ljudeh, ki je odvisno (v prvem približku) od štirih genov s kumulativnim učinkom.
