Značilnosti analize za trombofilijo z razčlenitvijo kazalnikov in cen. Analiza za genetsko trombofilijo: kako pomembna so dejstva o bolezni Tveganje za nastanek trombofilije

Nagnjenost k razvoju tromboze (pogosto venske), ki je povezana z okvaro genov, imenujemo dedna trombofilija. Kaže se s patološko tvorbo krvnih celic in koagulacijskih faktorjev. Bolniki imajo zamašene žile drugačna lokalizacija. Med nosečnostjo so možni prvi znaki bolezni z zapleti v obliki prezgodnjega poroda.

📌 Preberi ta članek

Dejavniki tveganja za trombofilijo

pri dedna nagnjenost do povečane koagulacije krvi, najpogosteje opazimo pomanjkanje in. Zmanjšujejo nastajanje krvnih strdkov, zato ob njihovem pomanjkanju opazimo pospešeno nastajanje krvnih strdkov. Poleg tega imajo lahko bolniki anomalije v strukturi fibrinogena in drugih koagulacijskih faktorjev.

Mnoge od teh motenj ostanejo nediagnosticirane in se ne manifestirajo. klinični znaki dokler ni provocirajočih dejavnikov:

dolgotrajno bivanje v statičnem položaju ( počitek v postelji, imobilizacija po travmi, operaciji);
poklicne dejavnosti, povezane s podaljšanim sedenjem ali stanjem, prenašanjem težkih bremen;
sedeči življenjski slog;
debelost;
nosečnost;
kirurški posegi, obsežna poškodba tkiva pri travmi, povezava venski kateter v osrednjo veno;
izguba tekočine med zdravljenjem z diuretiki, driska ali bruhanje;
maligni tumorji;
bolezni srca in krvnih žil;
hormonska kontracepcija.

Povečana sinteza aminokisline homocistein je tudi ena od različic družinske oblike trombofilije. Visoka koncentracija te spojine v krvi ima travmatičen učinek na žilno steno, kar povzroči nastanek krvnega strdka. Povečanje koncentracije homocisteina velja za enega od označevalcev bolezni:

in možgani;
venska tromboza.

Med nosečnostjo povišana raven ta aminokislina je znak kisikovo stradanje plodu zaradi nezadostnega pretoka krvi skozi placento, je pogosto v kombinaciji s presnovnimi motnjami folna kislina, vitamina B6 in B12, vodi do razvojnih napak pri otroku.

Genske motnje se lahko pojavijo ne le pri dedni trombofiliji, mutacije lahko vplivajo tudi na kromosomski aparat zaradi zunanjih dejavnikov:

ionizirajoče sevanje;
kemična zastrupitev;
kontaminacija hrane in vode s pesticidi;
stik z naftnimi derivati;
uporaba zdravil;
uživanje hrane s konzervansi in barvili, gensko spremenjene hrane.

Testiranje na dedno trombofilijo

Indikacije za določanje koagulacijskih faktorjev krvi in sočasne trombofilije biokemičnih parametrov so lahko potrebne v naslednjih primerih:

Analiza krvi

Za določitev povečanega tveganja za trombozo je bolnikom predpisan celovit krvni test, ki vključuje opredelitev:

Markerji

Za preučevanje genetske nagnjenosti k trombofiliji se opravi analiza venske krvi in strganje epitelija ustne sluznice. Pridobljeni podatki odražajo ugotovljeno mutacijo in gensko raznolikost (polimorfizem). Te nenormalnosti lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov v neugodnih pogojih. Pregleda se več genov:

koagulacijski faktorji - protrombin (F2), peti, sedmi, trinajsti (F13A1), fibrinogen (FGB);
antagonist PAI-1 aktivatorja plazminogena (serpin);
trombocitne receptorje za kolagen ITGA2 ali ITGB3 (alfa in beta integrin).

Dedna trombofilija in nosečnost

Če se med nosečnostjo odkrijejo mutacije v genih, se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. To je nevarno za rojstvo otroka, saj imajo ženske v tem obdobju fiziološko povečanje koagulacijskega sistema za zaščito telesa pred izgubo krvi med porodom. Zato se z genetskimi nepravilnostmi pogosto pojavi blokada posteljnih žil, kar vodi do neželenih učinkov:

spontani splav v zgodnjih fazah;
prezgodnji porod;
pomanjkanje krvne oskrbe ploda;
zapozneli razvoj organov pri otroku;
odvajanje posteljice;
venska tromboza in motnje možganska cirkulacija pri bodoči mamici;
običajen spontani splav.

Zdravljenje dedne trombofilije

Če se odkrije bolezen, je najprej priporočljivo upoštevati naslednja pravila:

izključiti dolg obisk v mirujočem položaju (pavza za lahkotno vadbo), dvigovanje uteži;
, plavanje;
, nogavice (zlasti med nosečnostjo in med porodom);
izvajati samomasažo z uporabo venotonskih gelov (, Hepatrombin);
pravilno zgraditi prehransko prehrano.

Za zdravljenje z zdravili Uporaba pri trombofiliji:

antikoagulanti - Heparin, Fraxiparin,;
antitrombocitna zdravila (Tiklid, acetilsalicilna kislina, dipiridamol, Wessel Due F);
venotoniki -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Prehrana z nagnjenostjo k trombozi

Živila, ki povečujejo viskoznost krvi, je treba popolnoma izključiti iz prehrane. Tej vključujejo:

mastno meso, drobovina, mast, mesne juhe, aspik;
kava, črni čaj, čokolada;
trdi sir, polnomastno mleko;
špinača in listna zelena;
vsa začinjena in mastna hrana;
polizdelki, konzervirana hrana.

Za redčenje krvi mora meni vključevati:

sok brusnice, brusnice ali viburnuma;
kompoti z aronija, suhe slive, suhe marelice;
morske alge, školjke, kozice;
ingver;
sok granatnega jabolka;
žita iz ajde, bisernega ječmena in ovsene kaše;
datumi.

Izdelki za redčenje krvi

Dedna trombofilija se kaže v primerih, ko ima telo okvare genov, ki sodelujejo pri tvorbi koagulacijskih faktorjev ali snovi, ki delujejo antikoagulantno. Znaki bolezni so ponavljajoča se zamašitev venskih žil. Ta patologija je še posebej nevarna za nosečnice zaradi povečanega tveganja prezgodnjega poroda in oslabljenega oblikovanja ploda.

Ogroženim posameznikom svetujemo pregled, vključno z lipidogramom in koagulogramom ter testi za označevalce genetske trombofilije. Za zdravljenje in preprečevanje zapletov, dozirano telesna aktivnost, zdravila in antitrombotična dieta.

Uporaben video

Oglejte si video o trombofiliji in nosečnosti:

Preberite tudi

Ločen krvni strdek predstavlja smrtno nevarnost za osebo. Preprečevanje tromboze ven in žil lahko zmanjša tveganje za smrtno nevarnost. Kako preprečiti trombozo? Katera so najučinkovitejša zdravila proti njej?

Precej pomemben pokazatelj krvi je hematokrit, katerega norma se razlikuje pri otrocih in odraslih, pri ženskah v normalnem stanju in med nosečnostjo ter pri moških. Kako poteka analiza? Kaj morate vedeti?

Vsak zdravnik ne more zlahka odgovoriti, kako razlikovati med trombozo in tromboflebitisom, flebotrombozo. Kaj je temeljna razlika? Na katerega zdravnika naj se obrnem?

Pitje šipkov za krvne žile, krepitev srca je zelo koristno. Prav tako aktivno pomaga možganskim žilam, s čimer se zmanjša tveganje za nastanek številnih nevarnih patologij.

Sinkumar je predpisan za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov, uporaba mora biti pod nadzorom zdravnika. Kontraindikacije za tablete vključujejo nosečnost. Če izberete, kateri je boljši - Warfarin ali Sinkumar, ima prednost prvi.

Za odkrivanje genetske nagnjenosti (GP) k trombozi so bolnikom predpisani testi za trombofilijo. Praktična vrednost laboratorijske metode zelo pomembno - omogočajo odkrivanje vzrokov motenj strjevanja krvi, napovedovanje razvoja trombotičnih zapletov in s tem zmanjšanje pogostosti najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis itd. Še posebej pomembno je pravočasno odkrivanje. Ob poznavanju diagnoze pacientke ji bo zdravnik lahko zagotovil kompetentno medicinsko podporo do samega poroda.

Vzroki in simptomi

Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastajanje krvnih strdkov.

Krvni strdki nastanejo med strjevanjem krvi za popravilo poškodovanih žil kot posledica biokemičnih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja krvi), ki so odgovorni za uravnavanje procesov hemoheologije in hemostaze. Ko so ti procesi moteni, začnejo brez očitnega razloga nastajati krvni strdki in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta nagnjenost k povečanemu nastajanju krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija.

Če ima bolnik trombofilijo, potem klinične manifestacije bo odvisno od lokacije strdkov, stopnje motenj krvnega obtoka, komorbidnosti, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina na mestu njihove lokalizacije, naraščajoča oteklina. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato trombofilne anomalije delimo na dedne in pridobljene.

Vrste bolezni

dedna trombofilija

Genetska napaka povzroči nastanek veliko število krvni strdki pri mladih.

Glavni znaki so pojav multiplih tromboz pri relativno mladih ljudeh brez vidnih razlogov. Dedno trombofilijo povzročajo genetske okvare, ki so prisotne od rojstva. Največja nagnjenost k prirojena oblika se pojavi, ko sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše anomalije so:

pomanjkanje antitrombina III in proteinov C in S, ki so odgovorni za povečano nastajanje strdkov;
faktor V Leiden, ki preprečuje prost pretok krvi.

Pridobljena trombofilija

Pojavi se v starejši starosti in je posledica avtoimunskih obolenj, hormonska neravnovesja in bolezni, ki vodijo do zmanjšanega pretoka krvi skozi vene in arterije. Po tem lahko pride do nenormalnega strjevanja večjih operacij, vaskularna kateterizacija, dolgotrajna imobilizacija, med nosečnostjo in uporaba hormonskih peroralni kontraceptivi.

Kdaj so potrebni testi?

Pregled in analizo za genetsko trombofilijo je treba opraviti v naslednjih okoliščinah:

Če nosečnost poteka z zapleti, potem ženska potrebuje dodaten pregled.

ponavljajoča se tromboza;
enojna ali večkratna tromboza v relativno mladosti;
načrtovanje nosečnosti;
zapleti, ki nastanejo med nosečnostjo;
onkološke in sistemske bolezni;
učinki kompleksne operacije, hude poškodbe, okužbe.

Kakšne analize se izvajajo?

Odpeljan v raziskavo deoksigenirano kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, podatke o sestavi, viskoznosti, koagulabilnosti. Za to je bolnik podvržen koagulogramu - osnovnemu krvnemu testu za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemoheologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

čas strjevanja krvi;
APTT;
protrombinski indeks;
trombozni čas;
koncentracija fibrinogena;
fibrinolitična aktivnost;
aktivirani čas rekalcifikacije;
obdobje lize (raztapljanja) euglobulinskega strdka;
antitrombinska aktivnost;
faktorji strjevanja krvi;
D-dimer itd.

Za identifikacijo genske mutacije je treba dodatno pregledati.

Ločen pregled je predpisan, če sumite na genetsko mutacijo, da ugotovite genske polimorfizme in potrdite prirojeno nagnjenost k bolezni. To zahteva izvedbo posebnih analiz. Določitev oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja za bolnike z gensko mutacijo. Analiza za dedno trombofilijo vključuje odkrivanje najpogosteje dednih polimorfizmov:

geni za koagulacijo krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.;
mutacija antitrombina 3;
pomanjkanje proteinov C in S;
gen MTHFR;
gen inhibitorja aktivatorja plazminogena PAI-1 4G/5G itd.

Analize se lahko izvajajo v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje materiala. V velikem medicinski centri patologija se diagnosticira s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti se izvajajo presejalni testi. Glavna zahteva za pripravo je abstinenca od hrane 8 ur pred analizo. Včasih potrebno diferencialna diagnoza za razlikovanje bolezni od hemofilije.

Analiza dešifriranja, norme in odstopanja

Genski polimorfizem ni nepogrešljiv kriterij za nastanek bolezni, vendar povzroča večje tveganje za njen razvoj, zlasti ob izpostavljenosti različnim zunanjim dejavnikom.

Raziskave lahko dajo pozitiven rezultat.

Genotip polimorfizma pri bolniku je lahko predstavljen z naslednjimi možnostmi:

GG - norma;
A/A - homozigot;
G/A - heterozigot.

Rezultati testa trombofilije kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

Mutacije niso bile najdene.
Homozigotno - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost bolezni velika.
Heterozigot. Pomeni, da je bolnik nosilec enega spremenjenega gena in je verjetnost bolezni majhna.

Dekodiranje analize s polimorfizmom genov je prikazano v tabeli:

Podatke, pridobljene med preiskavo krvi, mora oceniti zdravnik specialist.

Na podlagi teh podatkov se oblikuje prognostični sklep o genetski nagnjenosti osebe k razvoju trombofilije in stopnji tveganja za trombozo. Pri testiranju krvi v laboratoriju, različne tehnike zato se lahko učinkovitost nekoliko razlikuje. Vrednotenje rezultatov mora opraviti hematolog v skladu s standardi ločenega laboratorija. Norma posameznih kazalcev koagulabilnosti krvi je prikazana v tabeli.

Trombofilija je genetsko pogojena povečana sposobnost krvi, da tvori patološke strdke v krvne žile ali v srčni votlini. Uvrščamo jo med bolezni s "pozno manifestacijo": lahko se manifestira v odrasli dobi, med nosečnostjo in povzroči izredne razmere- kot so trombembolija, intrauterina smrt ploda, srčni napad ali možganska kap.

Študijo o prenašanju polimorfizma trombofilnega gena lahko opravite v medicinskem ženskem centru na Zemlyanoy Valu. Če želite to narediti, morate oddati splošna analiza kri, D-dimer, APTT, antitrombin III, fibrinogen - to so obvezni testi, natančno zaznajo patologijo.

Na drugi stopnji diagnoze se bolezen diferencira in določi s posebnimi testi:

Lupus antikoagulant (LA).
Antifosfolipidna protitelesa (APL).
Testiranje 8 genov za mutacije in polimorfizme, vključno s faktorjem II ali F2 (protrombin), faktorjem V (leiden), faktorjem I ali F1 (fibrinogen).

Vse te študije skupaj omogočajo pridobitev genetskega potnega lista za trombofilijo.

Prenesite obrazec za mutacije hemostaze

Stroški presejalnega pregleda za trombofilijo*

3 500 R Prvo posvetovanje s hemostaziologom
2 500 R Ponovljeno posvetovanje hemostaziolog
1 000 R 1 300 R Hemostaziogram (koagulogram)
700 R Klinična analiza krvi
1 300 R D-dimer (kvantitativno)
1 300 R D-dimer (Ceveron)
400 R APTT test
1 200 R Antitrombin III
300 R fibrinogen
500 R Lupus antikoagulant (LA)
1 300 R Antifosfolipidna protitelesa (APA) IgG
1 000 R Test mutacije faktorja V (FV Leiden)
1 000 R Analiza na mutacijo gena za faktor II (protrombin)
1 000 R Analiza mutacij v genu JAK2
1 000 R Analiza polimorfizma v genu za faktor II (protrombin).
1 000 R Analiza polimorfizma v genu faktorja I (fibrinogen)
1 000 R Analiza polimorfizma v genu za faktor XII (Hagemanov faktor)
1 000 R Analiza polimorfizma v genu MTHFR
1 000 R Analiza polimorfizma v genu za glikoprotein GpIba
300 R Vzorčenje krvi

Zakaj testirati dedno trombofilijo

Dejavniki tveganja, ki aktivirajo gene trombofilije v precej zdrava oseba, so:

delovanja na področju velikih glavne žile- na kolčni sklep, medenični organi;
presnovne motnje v telesu - diabetes, debelost;
hormonsko terapijo- zamenjava, pri načrtovanju IVF, jemanju kontracepcijskih sredstev;
hipodinamija - omejitev motorične aktivnosti;
nosečnost in poporodno obdobje.

Analiza za genetsko trombofilijo je še posebej pomembna pri načrtovanju nosečnosti, IVF. Pri nosečnicah se raven 1., 5. in 8. koagulacijskega faktorja poveča, aktivnost antikoagulantnega mehanizma pa se, nasprotno, zmanjša. Z dedno nagnjenostjo k trombozam te fiziološke spremembe v telesu lahko povzroči običajen spontani splav, fetoplacentarno insuficienco, prekinitev posteljice, intrauterini zastoj rasti in druge porodniške zaplete.

Ob poznavanju bolnikove nagnjenosti k venski trombozi bo zdravnik lahko predpisal antikoagulantno terapijo, priporočil dieto in bodoča mati z genetska trombofilija- zagotoviti kompetentno spremljanje nosečnosti.

Specialisti

Kako narediti krvni test za trombofilijo

Genetska analiza se izvaja enkrat, njeni rezultati so veljavni vse življenje osebe. Krv za raziskavo dedne trombofilije se vzame iz vene zjutraj, ne glede na obrok.

Čas za pridobitev rezultatov testa je 7-10 dni.

Video o preprečevanju zapletov pri nosečnicah s trombofilijo

Trombofilija je najpomembnejši člen v razvoju zapletov v nosečnosti. Vprašanja izgube ploda, preeklampsije, trombemboličnih zapletov, povezanih z motnjami sistema strjevanja krvi, pokriva Victoria Omarovna Bitsadze, profesorica, hemostaziolog, porodničar-ginekolog Medicinskega ženskega centra v programu "Vprašanja patogeneze in preprečevanja ponavljajočih se reproduktivnih izgub" .

porodničar-ginekolog, hemostaziolog

Dešifriranje analize za trombofilijo

Pri trombofiliji oseba od staršev prejme 1 normalno in 1 spremenjeno kopijo gena (heterozigotna mutacija) ali 2 mutirana gena hkrati. Druga različica polimorfizma je homozigotna, kar kaže na visoko tveganje za trombozo.

Analiza za trombofilijo vključuje študijo 8 genov, odgovornih za mehanizme hemostaze - sistem koagulacije krvi:

Gen F13A1 - polimorfizem koagulacijskega faktorja 13 povzroča nagnjenost k hemoragičnemu sindromu, hemartrozi, trombozi.
ITGA2 - sprememba gena za integrin kaže na nevarnost ishemične kapi in tromboze v pooperativnem obdobju.
Gen Serpin1 - mutacija te regije DNK je neugodna za nosečnost: izzove običajen spontani splav, bledenje in intrauterino zaostajanje rasti, gestozo.
F5, Leidenov faktor - vpliva na nosečnost v 2. in 3. trimesečju, tvori nagnjenost k trombozi arterij in ven. spodnjih okončin.
FGB - polimorfizem fibrinogena kaže na tveganje za možgansko kap, spontani splav in fetalno hipoksijo.
ITGB3 - mutacija gena naredi možen pojav trombembolija, miokardni infarkt in spontani splav.
F7 - sedmi plazemski faktor je odgovoren za hemoragične sindrome pri novorojenčkih.
F2 - sprememba v 2 protrombinskih genih je posredni vzrok za trombembolijo, možgansko kap, pooperativne in porodniške zaplete.

Kje se testirati za genetsko trombofilijo

Podrobna diagnostika trombofilije in drugo genetske mutacije hemostaza se izvaja v eksperimentalnem laboratoriju MZhTs. Tukaj lahko dobite nasvet genetika, hemostaziologa in pregledate vse potrebne raziskave pri načrtovanju nosečnosti.

Krvne preiskave izvajamo z elektronskimi analizatorji in posebnimi reagenti, kar zagotavlja njihovo 100% natančnost. Ceno in prijavo na pregled lahko izveste pri skrbnici Medicinskega centra za ženske.

Trombofilija je skupni izraz, razume se kot kršitev hemostaze človeškega telesa, ki vodi do tromboze, to je nastajanje krvnih strdkov in zamašitev krvnih žil, ki jo spremlja značilna klinični simptomi. Trenutno se verjame, da je dedna komponenta pomembna pri razvoju trombofilije. Ugotovljeno je bilo, da se bolezen pogosteje pojavlja pri ljudeh, ki so nagnjeni k njej - nosilci določenih genov. Zdaj je mogoče opraviti analizo za trombofilijo, to je določiti nagnjenost k nastanku krvnih strdkov zaradi kombinacije genov. Podrobnosti analize bodo obravnavane v nadaljevanju.

Komu je dodeljeno

Vsakdo lahko opravi analizo za genetsko trombofilijo, saj se študija izvaja preprosto in nima kontraindikacij. Vendar pa po mnenju zdravnikov ni smiselno diagnosticirati vseh po vrsti. Zato se za določitev naslednjih kategorij bolnikov priporočajo markerji trombofilije:

Skoraj vsi moški.
Ljudje, starejši od 60 let.
Krvni sorodniki ljudi, ki so imeli trombozo nejasne narave.
Ženske med nosečnostjo s tveganjem za nastanek tromboze, pa tudi tiste, ki načrtujejo nosečnost in jemljejo peroralne kontraceptive.
Ljudje z onkološko patologijo, avtoimunskimi procesi in presnovnimi boleznimi.
Bolniki po kirurško zdravljenje, hude poškodbe, okužbe.

Posebne indikacije za testiranje na trombofilijo, katere vzrok je polimorfizem genov, ki programirajo procese strjevanja krvi, so patologije nosečnosti, ki so bile prej prisotne pri ženskah: spontani splav, mrtvorojenost, prezgodnji porod. Ta kategorija vključuje tudi ženske, ki so imele trombozo med nosečnostjo. Te skupine bolnikov je treba najprej pregledati. Test vam bo omogočil, da ugotovite spremembe, povezane s polimorfizmom kodirnih genov in predpišete potrebno zdravljenje. Terapija bo pomagala preprečiti intrauterino smrt ploda, trombozo v zgodnjem in poznem poporodnem obdobju ter patologijo ploda med naslednjo nosečnostjo.

Za nastanek krvnih strdkov so odgovorni številni geni.

Bistvo študije

V genetiki obstaja nekaj takega kot genski polimorfizem. Polimorfizem vključuje situacijo, v kateri je lahko odgovoren razvoj iste lastnosti različne variante isti gen. Geni, ki so odgovorni za polimorfizem in so "pobudniki" trombofilije so:

Geni za strjevanje krvi.
Gen, ki kodira protrombin.
Gen, ki kodira fibrinogen.
Gen glikoproteina Ia.
Geni, odgovorni za vaskularni tonus itd.

To pomeni, da je za polimorfizem odgovornih veliko genov. To pojasnjuje pogostost pojavljanja stanja, težave pri diagnosticiranju, pa tudi morebitne težave pri samem iskanju vzrokov nekaterih patologij. Praviloma ljudje pomislijo na polimorfizem in dedno ali prirojeno trombofilijo, ko so izključeni vsi drugi vzroki, ki vodijo do tromboze. Čeprav se v resnici genski polimorfizem pojavlja pri 1-4% ljudi v populaciji.

Kako se izvaja

Test se izvaja na podlagi običajnega laboratorija, v katerem so ustvarjeni potrebni pogoji za sterilno vzorčenje materiala. Odvisno od sredstev zdravstvene ustanove se lahko za analizo vzamejo:

Bukalni epitelij (bukalni epitelij).
Venska kri.

Za analizo ni potrebna posebna priprava. edini možno stanje, morda je dostava krvi na prazen želodec. O vseh podrobnostih se morate vnaprej pogovoriti s strokovnjakom, ki vas je poslal na test. Zdravnik vam bo povedal, kako opraviti test in kako se pravilno imenuje.

rezultate

Dešifriranje analize ima svoje značilnosti. Dejstvo je, da različni bolniki, ob informaciji o prejšnjih boleznih, splošno stanje, kot tudi zakaj je test predpisan, se lahko dodeli študija različnih kazalnikov. Spodaj bo predstavljen seznam najpogosteje priporočenih.

Zaviralec aktivatorja plazminogena. Med to analizo se določi "delo" gena, ki je odgovoren za aktiviranje procesa fibrinolize, to je cepitev krvnega strdka. Analiza razkriva nagnjenost bolnikov z dedno trombofilijo k razvoju miokardnega infarkta, ateroskleroze, debelosti, koronarna bolezen srca. Transkript analize:

5G \ 5G - raven je v mejah normale.
5G \ 4G - vmesna vrednost.
4G \ 4G - povečana vrednost.

Za ta indikator ni standardnih vrednosti. Tako se določi samo genski polimorfizem.

Analiza inhibitorja aktivatorja plazminogena določa delovanje gena, odgovornega za razgradnjo krvnih strdkov.

Raven fibrinogena, najpomembnejše snovi, ki sodeluje pri procesu tromboze, določa marker fibrinogen, beta-polipeptid. Diagnostika vam omogoča, da ugotovite polimorfizem gena, ki je odgovoren za raven fibrinogena v krvi, kar je pomembno za prejšnje patologije nosečnosti (splav, patologije placente). Tudi rezultati analize za trombofilijo kažejo na tveganje za možgansko kap, trombozo. Dešifriranje:

G \ G - koncentracija snovi ustreza normi.
G\A - rahlo povečanje.
A \ A - znaten presežek vrednosti.

Delo koagulacijskega sistema in prisotnost genetske trombofilije se ocenjuje tudi s stopnjo koagulacijskega faktorja 13. Dešifriranje analize omogoča prepoznavanje nagnjenosti k trombozi in razvoju miokardnega infarkta. Diagnostika razkrije naslednje možne možnosti genski polimorfizem:

G\G – aktivnost faktorja je normalna.
G\T - zmerno zmanjšanje aktivnosti.
T\T - znatno zmanjšanje. Glede na študije so v kohorti ljudi z genotipom T \ T tromboze in sočasne bolezni bistveno manj pogoste.

Diagnosticirajte mutacijo Leiden, ki je odgovorna za zgodnji razvoj trombembolija, tromboza, preeklampsija, trombembolični zapleti, ki se pojavijo med nosečnostjo, ishemične možganske kapi lahko določimo z določitvijo nivoja faktorja strjevanja krvi 5, ki ga kodira gen F5. Faktor strjevanja krvi je posebna beljakovina v človeški krvi in je odgovorna za strjevanje krvi. Pogostnost pojavljanja patološkega alela gena je do 5% v populaciji. Diagnostični rezultati:

G \ G - koncentracija snovi ustreza normi. Genske trombofilije ni.
G\A - rahlo povečanje. Obstaja nagnjenost k trombozi.
A \ A - znaten presežek vrednosti. Diagnostika je pokazala nagnjenost k povečanemu strjevanju krvi.

Diagnoza mutacije Leiden določa faktor strjevanja krvi.

Pri ženskah s prospektivno terapijo z ženskimi spolnimi hormoni ali pri bolnikih, ki potrebujejo peroralne kontraceptive, je priporočljivo diagnosticirati raven faktorja 2 koagulacijskega sistema krvi. Njegova opredelitev omogoča prepoznavanje tveganja za nastanek trombembolije, tromboze, miokardnega infarkta med nosečnostjo in med zdravljenjem. Faktor 2 koagulacijskega sistema krvi je kodiran z genom F2, ki ima določen polimorfizem. Faktor je vedno prisoten v krvi v neaktivnem stanju in je predhodnik trombina, snovi, ki sodeluje pri procesu strjevanja krvi. Na koncu diagnostike je mogoče navesti naslednje rezultate:

G\G - ni genetske trombofilije in ni povečanega strjevanja krvi.
G\A - obstaja nagnjenost k trombozi. Heterozigotna oblika trombofilije.
A\A - visoko tveganje za trombozo.

Zdravnik lahko poleg genetskih označevalcev trombofilije predpiše sorodne študije, na primer določitev D-dimera, ki je marker tromboze. D-dimer je fragment razcepljenega fibrina in se pojavi v procesu raztapljanja tromba. Z izjemo nosečnic se bodo vrednosti testov štele za normalne, če so v referenčnem območju 0-0,55 μg / ml. S povečanjem gestacijske starosti se vrednosti indikatorja povečajo. Povečanje vrednosti je mogoče opaziti ne le pri trombofiliji, ampak tudi pri številnih onkološke bolezni, patologije kardiovaskularnega sistema in jeter, po poškodbah in nedavnih operacijah. V teh primerih bo diagnoza trombofilije neinformativna.

Za prikaz se opravi analiza APTT skupno delo koagulacijsko kaskado.

Praktično rutinska analiza je analiza, imenovana APTT, to je določanje aktiviranega parcialnega tromboplastinskega časa, to je časovnega obdobja, v katerem pride do nastanka krvnega strdka. Vrednost analize ne kaže toliko prisotnosti dedne trombofilije kot celotnega delovanja kaskade krvnega koagulacijskega sistema.

Predpisani so tudi drugi označevalci prirojene trombofilije: določanje integrina beta-3, integrina alfa-2, koagulacijskih faktorjev krvi 7 in 2, metilen folat reduktaze. Tudi za diagnosticiranje dela koagulacijskega sistema se določijo ravni fibrinogena, trigliceridov, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 in trombinskega časa. Kakšen obseg testov je treba opraviti, navede zdravnik ob upoštevanju neposrednih indikacij za diagnozo.

Povprečne stopnje

Analiza dela genov, odgovornih za polimorfizem in prisotnost prirojene trombofilije, ni rutinska študija, zato je diagnoza na podlagi povprečne zdravstvene ustanove komaj mogoča. V večjih zdravstvenih centrih in komercialnih klinikah se preiskava izvaja s posebnim testnim sistemom »Kardiogenetika trombofilije«. Stroški takšne študije se lahko zelo razlikujejo. Koliko stane študija, lahko izveste neposredno v zdravstveni ustanovi, kjer se bo izvajala.

Povprečne cene

Za več informacij o tem, koliko stane test trombofilije, je bolje, da ugotovite neposredno na kraju samem, saj stroški, navedeni v omrežju, morda ne ustrezajo prave vrednosti zaradi netočnosti posredovanih podatkov.

Trombofilija je nevarna, ker se ne manifestira na noben način in se bolnik morda ne zaveda prisotnosti patologije, dokler ne pride do tromboze. Pogosto se odkrije po naključju preventivni pregled ali diagnozo druge bolezni. Vendar pa lahko v nekaterih primerih lečeči zdravnik izda napotnico za testiranje za odkrivanje trombofilije, če ima bolnik znake te bolezni.

Indikacije za pregled so naslednji dejavniki:

Trombofilija je bila ugotovljena pri enem ali več neposrednih krvnih sorodnikih – očetu, materi, sinu, hčerki, bratu ali sestri. Ker dedni dejavnik v mnogih primerih vpliva na nagnjenost k nastanku krvnih strdkov, je prisotnost te bolezni pri enem od sorodnikov neposredna indikacija za pregled.
Vsaj en neposredni krvni sorodnik je zbolel za trombozo, mlajšim od 50 let. Hkrati je narava pojava lahko katera koli, na nastanek patologije lahko vpliva tako poškodba žil med operacijo kot genetske lastnosti cirkulacijski sistem.
Tromboza redke sorte na mestu lokalizacije. V veliki večini primerov se trombus tvori v posodah spodnjih okončin ali medeničnih organov, manj pogosto se patologija pojavi v rokah. Nenavaden kraj lokalizacije so na primer sinusi možganov ali jeter.
Ponavljajoča se tromboza katere koli lokalizacije. Če se po zdravljenju ene tromboze čez nekaj časa pojavi ponovitev, lahko sumimo na trombofilijo. pri čemer pomemben pogoj je izvajanje zdravniških priporočil, če pa se preventivno zdravljenje ne upošteva, ponavljajoča se tromboza morda ne kaže na genetsko nagnjenost.
Načrtovanje velike dolgotrajne operacije z visokim tveganjem tromboze. Če bolnik potrebuje resno kirurški poseg, je zaželeno, da se testirajo na genetsko nagnjenost k nastanku krvnih strdkov. Pogosto se pojavijo po operaciji.
Razvoj tromboze pod vplivom hormonska zdravila kot so peroralni kontraceptivi (kontracepcijske tablete).
Pojav tromboze med nosečnostjo. Pod vplivom nosečnosti žensko telo postane ranljivo in pojavijo se številne patologije, ki so bile prej prikrite.
Težave z nosečnostjo ženska neplodnost, neučinkovitost IVF, prekinitev nosečnosti, spontani splav, prezgodnji porod. Vse to se lahko pojavi pod vplivom trombofilije.

Trombofilija je še posebej nevarna med nosečnostjo, saj obstaja velika verjetnost zapletov tako za mater kot za otroka.

Nekateri zdravniki priporočajo, da vsaka ženska, ki nosi otroka ali šele načrtuje nosečnost, opravi pregled za trombofilijo. Drugi strokovnjaki menijo, da je treba analizo opraviti le, če obstajajo predispozicijski dejavniki.

roditi zdravega otroka skoraj vsaka ženska s trombofilijo lahko, če se drži predpisov lečečega zdravnika. Porod poteka naravno.

Kako poteka diagnoza

Zunanji znaki in simptomi v patologiji čičerke, zato je diagnoza kombinacija laboratorijske preiskave. Najprej mora bolnik vzeti krvni test s prsta (splošna analiza) za določitev ravni rdečih krvnih celic in trombocitov. Povečanje koncentracije teh celic postane indikacija za drugi del pregleda - specifične teste za odkrivanje odstopanj različnih dejavnikov hemostaze za določitev patologije.

Diagnoza trombofilije vključuje naslednje teste:

Koagulogram. To je glavna analiza za preučevanje krvnega koagulacijskega sistema, vzorčenje poteka iz vene. Koagulogram se izvaja na prazen želodec, dan pred večerjo mora biti lahek, prepovedano je piti alkoholne pijače.
APTT. Ustvarjeno v laboratoriju umetni pogoji za strjevanje krvi, hkrati pa zaznava čas nastanka strdka. Kri se vzame iz vene.
Trombirani čas. To je pokazatelj stopnje strjevanja krvi pod vplivom zunanjih dejavnikov.
protrombinski indeks. To je indikator, izračunan kot razmerje med protrombiziranim časom bolnika in protrombiziranim časom kontrolne plazme.
D-dimer. To je beljakovinski fragment, ki nastane med razpadom fibrina, ki sodeluje pri nastajanju krvnih strdkov. Analiza se vzame iz vene zjutraj na prazen želodec.

To so glavne analize, ki vam omogočajo, da razumete, v katero smer nadaljevati, in kateri drugi pregledi bodo potrebni. Po začetni diagnozi se opravijo testi za specifične označevalce trombofilije, ki omogočajo postavitev končne diagnoze in bolniku predpisujejo ustrezno zdravljenje. Nadaljnji pregled vključuje naslednje točke:

Analiza fibrinogena (faktor I). Fibrinogen je beljakovina, ki nastaja v jetrih in neposredno vpliva na strjevanje krvi. Analiza razkriva količino te komponente, raztopljene v krvi.
Analiza za proteina S in C. Proteina S in C sta beljakovinski spojini antikoagulantnega sistema, zahvaljujoč njima je kri v žilah v tekočem stanju. Krv se odvzame iz vene, po jemanju antikoagulantov pa mora preteči vsaj mesec dni. Ni priporočljivo opraviti pregleda za akutni tromboflebitis ali med menstruacijo.
Analiza za homocistein. To je aminokislina, katere raven lahko povzroči težave kardiovaskularni sistem. Analiza se izvaja na prazen želodec, uporablja se venska kri.
Lupus antikoagulant. To je skupina beljakovin, ki se pojavijo v krvi kot posledica okvare imunski sistem Običajno jih zdrav človek nima. Pred analizo je treba kumarinske pripravke prekiniti 2 tedna vnaprej, heparin pa 2 dni prej.
Antihemofilni globulin (faktor VIII). Ta komponenta se proizvaja v jetrih, vranici, trebušni slinavki, ledvicah in mišično tkivo, vpliva na hemofilijo in tveganje za trombozo.
Čas krvavitve. Med analizo se s posebno iglo vbode v prst ali ušesno mečico, po kateri se izmeri čas krvavitve in primerja z normalnimi vrednostmi.
Von Willebrandov faktor. Je glikoprotein, ki spodbuja aktivacijo trombocitov in faktorja VIII. Posebna priprava na analizo ni potrebna, daruje se venska kri.
fibrinolitična aktivnost. To je merilo časa raztapljanja krvnih strdkov. Posebna priprava ni potrebna, vensko kri odvzamemo zjutraj na tešče.

Vse zgoraj navedene analize so standardne študije koagulacijske in antikoagulacijske komponente hemostaze. Omogočajo vam prepoznavanje pridobljene hemofilije. Obstajajo tudi ločeni posebne analize, ki so predpisani za odkrivanje genetskih mutacij pri dedni patologiji. Diagnoza v tem primeru se izvaja s pomočjo polimeraze verižna reakcija(PCR), vendar se vsak faktor preučuje posebej in ima svoje ime.

Analiza za genetsko trombofilijo vključuje naslednje teste:

Leidenova mutacija (faktor V);
protrombizirana mutacija (faktor II);
mutacija gena MTHFR;
mutacija plazminogena SERPINE1.

Ti testi so namenjeni ugotavljanju genskih polimorfizmov. To je stanje, v katerem so določeni geni prisotni v različnih variacijah (alelih), kar povzroča raznolikost nekaterih lastnosti. Dedna trombofilija se najpogosteje pojavi ob mutaciji naštetih genov, možen pa je tudi polimorfizem faktorja VII in XII ter nekaterih drugih komponent.

Rezultati testa kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacij. Običajno jih zdrav človek ne bi smel imeti. Lahko se sklepa tudi o heterozigotni obliki mutacije, ko je en alel gena v mejah normale, pri drugem pa je diagnosticirana mutacija, in o homozigotni, to je identiteti mutacije gena. aleli.

Upoštevati je treba, da ni vsak bolnik s trombofilijo na lastne izkušnje izvedeli, kaj je tromboza. Oseba lahko vse življenje živi z genskim polimorfizmom in ne ve za to, saj se bolezen ne bo manifestirala niti pod vplivom provocirajočih dejavnikov. Vsaka situacija je drugačna. Vendar pa še vedno ni vredno upati na priložnost, z laboratorijsko potrditvijo trombofilije je treba upoštevati vsa priporočila zdravnika, da zmanjšate tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Kje se testirati

Vsak pacient ne ve, kje se lahko testira za trombofilijo, saj so le redki to izkusili osebno. Vsako mesto ima svojega zdravstvene ustanove zato je nemogoče natančno reči, kam iti. Vendar pa skoraj povsod obstajajo klinični diagnostični centri, namenjeni neposredno pregledu vse vrste patologij. Lahko tudi kontaktirate zasebna klinikače opravlja take storitve. V državnih klinikah takšen pregled ni mogoč.

Stroški storitev različnih zdravstvenih ustanov se razlikujejo glede na regijo. Povprečni stroški nekaterih testov:

V povprečju posebni testi za trombofilijo stanejo od 1500 do 4000 rubljev. Nekatere klinike v koagulogram vključujejo druge kazalnike, na primer beljakovinski čas in beljakovinski indeks, tako Skupni stroški se izkaže manj. Upoštevati je treba tudi, da v nekaterih zdravstvene ustanove ločena pristojbina je potrebna neposredno za odvzem krvi, v povprečju 200 rubljev.

Vsak zdravnik - terapevt, kirurg, flebolog itd., Lahko da napotnico za preiskave, vendar mora le hematolog dešifrirati rezultate. Pacientu poda tudi nadaljnja navodila – predpiše kuro zdravila, predlaga prehrano, prilagoditev življenjskega sloga itd. Izvajanje teh receptov lahko znatno zmanjša tveganje za trombozo.