Reprodukcija u organskom svijetu. Struktura zametnih ćelija. Struktura i funkcije hromozoma
Najvažnije organele ćelije su mikroskopske strukture nalazi u jezgru. Istovremeno ih je otkrilo nekoliko naučnika, uključujući i ruskog biologa Ivana Čistjakova.
Naziv nove ćelijske komponente nije odmah izmišljen. On ga je dao njemački naučnik W. Waldeyer, koji, bojanje histološki preparati, otkrio neka tijela koja su dobro umrljana fuksinom. U to vrijeme još se nije znalo tačno kakvu ulogu imaju hromozomi.
U kontaktu sa
Značenje
Struktura
Razmotrimo kakvu strukturu i funkcije imaju ove jedinstvene stanične formacije. U međufaznom stanju su praktično nevidljivi. U ovoj fazi, molekul se udvostručuje i formira dvije sestrinske hromatide.
Struktura hromozoma može se ispitati u trenutku njegove pripreme za mitozu ili mejozu (podjelu). Takvi hromozomi se nazivaju metafaza, jer se formiraju u fazi metafaze, pripreme za diobu. Do ovog trenutka tijela su neprimjetna tanke tamne niti koji se zovu hromatin.
Tokom prelaska u fazu metafaze, struktura hromozoma se menja: formiraju ga dve hromatide povezane centromerom - to se naziva primarna konstrikcija. Tokom ćelijske diobe količina DNK se takođe udvostručuje. Šematski crtež podsjeća na slovo X. Sadrže, osim DNK, proteine (histonske, nehistonske) i ribonukleinsku kiselinu - RNK.
Primarna konstrikcija dijeli tijelo ćelije (nukleoproteinsku strukturu) na dva kraka, lagano ih savijajući. Na osnovu lokacije suženja i dužine krakova, razvijena je sljedeća klasifikacija tipova:
- metacentrični, oni su također jednakoruki, centromera dijeli ćeliju tačno na pola;
- submetacentričan. Ramena nisu ista, centromera je pomaknuta bliže jednom kraju;
- akrocentrično. Centromera je jako pomaknuta i nalazi se gotovo na rubu;
- telocentrično. Jedno rame potpuno nedostaje ne javlja kod ljudi.
Neke vrste imaju sekundarna konstrikcija, koji se mogu nalaziti na različitim tačkama. Odvaja dio koji se zove satelit. Po tome se razlikuje od primarnog nema vidljiv ugao između segmenata. Njegova funkcija je da sintetizira RNK na DNK šablonu. Javlja se kod ljudi u 13, 14, 21 i 15, 21 i 22 para hromozoma. Pojavljivanje u drugom paru nosi rizik od ozbiljne bolesti.
Pogledajmo sada koju funkciju hromozomi obavljaju. Zahvaljujući reprodukciji različite vrste mRNA i proteini koje provode čiste kontrolu nad svim procesima života ćelije i telo u celini. Kromosomi u jezgri eukariota obavljaju funkciju sinteze proteina iz aminokiselina, ugljikohidrata iz neorganskih spojeva i razgradnje organska materija do neorganskog, pohranjuju i prenose nasljedne informacije.
Diploidni i haploidni skupovi
Specifična struktura hromozoma može se razlikovati ovisno o tome gdje se formiraju. Kako se zove skup hromozoma u strukturama somatskih ćelija? Zove se diploidna ili dvostruka Somatske ćelije se razmnožavaju jednostavno podela na dve ćerke. U običnim ćelijskim formacijama, svaka ćelija ima svoj homologni par. To se dešava zato što svaka od ćelija kćeri mora imati isto obim nasljednih informacija, kao majčin.
Kako se poredi broj hromozoma u somatskim i zametnim ćelijama? Ovdje je brojčani omjer dva prema jedan. Tokom formiranja zametnih ćelija, posebna vrsta podjele, kao rezultat toga, set u zrelim jajnim ćelijama i spermiju postaje pojedinačni. Koju funkciju hromozomi obavljaju može se objasniti proučavanjem karakteristika njihove strukture.
Muške i ženske reproduktivne ćelije imaju polovinu skup koji se zove haploid, odnosno ima ih ukupno 23. Spermatozoid se spaja sa jajetom, ispada novi organizam sa punim kompletom. Tako se kombinuju genetske informacije muškarca i žene. Kada bi zametne ćelije nosile diploidni set (46), onda bi rezultat bio kada bi se ujedinili neživi organizam.
Diverzitet genoma
Broj nosilaca genetskih informacija razlikuje se među različitim klasama i vrstama živih bića.
Imaju mogućnost bojanja posebno odabranim bojama, izmjenjuju se u svojoj strukturi svijetli i tamni poprečni presjeci - nukleotidi. Njihov slijed i lokacija su specifični. Zahvaljujući tome, naučnici su naučili razlikovati ćelije i, ako je potrebno, jasno naznačiti "slomljenu".
Trenutno, genetičari dešifrovao osobu i sastavljene genetske mape, što omogućava metodi analize da predloži neke ozbiljno nasledne bolesti
čak i pre nego što se pojave.
Sada postoji mogućnost da se potvrdi očinstvo, utvrdi etnicitet, da se utvrdi da li je osoba nosilac bilo koje patologije koja se još nije manifestirala ili miruje unutar tijela, da se utvrde karakteristike negativnu reakciju za lekove i mnogo više.
Malo o patologiji
Tokom prenosa genskog skupa može postojati neuspjesi i mutacije, što dovodi do ozbiljne posledice, među njima ima
- delecije - gubitak jednog dijela ramena, što uzrokuje nerazvijenost organa i moždanih stanica;
- inverzije - procesi u kojima se fragment okrene za 180 stepeni, rezultat je netačna sekvenca gena;
- duplikacije – bifurkacija dijela ramena.
Mutacije se mogu javiti i između susjednih tijela - ova pojava je nazvana translokacija. Posljedica su i poznati Down, Patau i Edwards sindromi poremećaj genskog aparata.
Hromozomske bolesti. Primjeri i razlozi
Klasifikacija ćelija i hromozoma
Zaključak
Značaj hromozoma je veliki. Bez ovih sićušnih ultrastruktura prijenos genetskih informacija je nemoguć, dakle, organizmi se neće moći razmnožavati. Moderne tehnologije može pročitati kod koji je ugrađen u njih i uspješno spriječiti moguće bolesti koji su se ranije smatrali neizlječivim.
Ponekad nam daju neverovatna iznenađenja. Na primjer, znate li šta su hromozomi i kako utiču?
Predlažemo da razmotrimo ovo pitanje kako bismo jednom zauvijek stavili točke na i.
Gledajući porodične fotografije, vjerovatno ste primijetili da članovi iste porodice liče jedni na druge: djeca izgledaju kao roditelji, roditelji kao bake i djedovi. Ova sličnost se prenosi s generacije na generaciju kroz neverovatne mehanizme.
Svi živi organizmi, od jednoćelijskih algi do afričkih slonova, sadrže hromozome u ćelijskom jezgru - tanke, dugačke niti koje se mogu vidjeti samo elektronskim mikroskopom.
Hromozomi (starogrčki χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) su nukleoproteinske strukture u ćelijskom jezgru, u kojima je koncentrisana većina nasljednih informacija (gena). Oni su dizajnirani da čuvaju ove informacije, implementiraju ih i prenose.
Koliko hromozoma ima osoba
Krajem 19. veka naučnici su otkrili da je broj hromozoma u različite vrste Nije isto.
Na primjer, grašak ima 14 hromozoma, pacov 42, a kod ljudi – 46 (odnosno 23 para). Otuda nastaje iskušenje da se zaključi da što ih ima više, to je stvorenje koje ih posjeduje složenije. Međutim, u stvarnosti to apsolutno nije slučaj.
Od 23 para ljudskih hromozoma, 22 para su autozomi, a jedan par su gonozomi (spolni hromozomi). Spolovi imaju morfološke i strukturne (sastav gena) razlike.
U žensko tijelo par gonozoma sadrži dva X hromozoma (XX-par), a kod muškarca jedan X- i Y-hromozom (XY-par).
Spol nerođenog djeteta ovisi o sastavu hromozoma dvadeset trećeg para (XX ili XY). To je određeno oplodnjom i fuzijom ženskih i muških reproduktivnih stanica.
Ova činjenica može izgledati čudno, ali u smislu broja hromozoma, ljudi su inferiorni od mnogih životinja. Na primjer, neka nesretna koza ima 60 hromozoma, a puž 80.
hromozomi sastoje se od proteina i molekule DNK (deoksiribonukleinske kiseline), slično kao dvostruka spirala. Svaka ćelija sadrži oko 2 metra DNK, a ukupno ima oko 100 milijardi km DNK u ćelijama našeg tela.
Zanimljiva je činjenica da ako postoji dodatni hromozom ili ako nedostaje barem jedan od 46, osoba doživljava mutaciju i ozbiljne razvojne abnormalnosti (Downova bolest, itd.).
Hromozomi su intenzivno obojena tijela koja se sastoje od molekula DNK vezanih za histonske proteine. Kromosomi se formiraju iz hromatina na početku diobe ćelije (u profazi mitoze), ali se najbolje proučavaju u metafazi mitoze. Kada se hromozomi nalaze u ekvatorijalnoj ravni i jasno su vidljivi pod svetlosnim mikroskopom, DNK u njima dostiže maksimalnu spiralizaciju.
Hromozomi se sastoje od 2 sestrinske hromatide (duplicirane molekule DNK) povezane jedna s drugom u području primarne konstrikcije - centromere. Centromera dijeli hromozom u 2 kraka. Ovisno o lokaciji centromere, hromozomi se dijele na:
metacentrična centromera se nalazi u sredini hromozoma i njeni krakovi su jednaki;
submetacentrična centromera je pomerena iz sredine hromozoma i jedan krak je kraći od drugog;
akrocentrično - centromera se nalazi blizu kraja hromozoma i jedan krak je mnogo kraći od drugog.
Neki hromozomi imaju sekundarne konstrikcije koje odvajaju regiju zvanu satelit od kraka hromozoma, iz kojeg se formira nukleolus u interfaznom jezgru.
Pravila hromozoma
1. Konstantnost broja. Somatske ćelije svake vrste organizma imaju strogo određeni broj hromozomi (kod ljudi - 46, kod mačaka - 38, kod muva Drosophila - 8, kod pasa -78, kod pilića -78).
2. Uparivanje. Svaki hromozom u somatskim ćelijama sa diploidnim skupom ima isti homologni (identični) hromozom, identične veličine i oblika, ali različitog porekla: jedan od oca, drugi od majke.
3. Individualnost. Svaki par hromozoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, naizmjeničnim svijetlim i tamnim prugama.
4. Kontinuitet. Prije diobe ćelije, DNK se udvostručuje i formira 2 sestrinske hromatide. Nakon diobe, jedna po jedna hromatida ulazi u ćelije kćeri i tako su hromozomi neprekidni – od hromozoma se formira hromozom.
Svi hromozomi se dijele na autosome i polne hromozome. Autozomi su svi hromozomi u ćelijama, sa izuzetkom polnih hromozoma, njih ima 22 para. Spolni hromozomi su 23. par hromozoma, koji određuju formiranje muških i ženskih organizama.
Somatske ćelije imaju dvostruki (diploidni) skup hromozoma, dok polne ćelije imaju haploidni (jednostruki) skup.
Određeni skup ćelijskih hromozoma, karakteriziran konstantnošću njihovog broja, veličine i oblika, naziva se kariotip.
Da bi se razumio složeni skup hromozoma, oni su raspoređeni u parove kako se njihova veličina smanjuje, uzimajući u obzir položaj centromera i prisustvo sekundarnih suženja. Takav sistematski kariotip naziva se idiogram.
Po prvi put, ovakva sistematizacija hromozoma predložena je na Kongresu genetike u Denveru (SAD, 1960.)
Godine 1971. u Parizu su hromozomi klasifikovani prema boji i izmjeni tamnih i svijetlih pruga hetero- i euhromatina.
Za proučavanje kariotipa, genetičari koriste metodu citogenetske analize, koja može dijagnosticirati niz nasljednih bolesti povezanih s poremećajima u broju i obliku kromosoma.
1.2. Životni ciklus ćelije.
Život ćelije od trenutka kada je nastala kao rezultat diobe do njene vlastite diobe ili smrti naziva se životni ciklus ćelije. Tijekom života stanice rastu, diferenciraju se i obavljaju određene funkcije.
Život ćelije između podjela naziva se interfaza. Interfaza se sastoji od 3 perioda: presintetičkog, sintetičkog i postsintetičkog.
Period presinteze odmah slijedi podjelu. U ovom trenutku, stanica intenzivno raste, povećavajući broj mitohondrija i ribozoma.
Tokom sintetičkog perioda dolazi do replikacije (udvostručavanja) količine DNK, kao i do sinteze RNK i proteina.
Tokom postsinteznog perioda, ćelija skladišti energiju, sintetišu se proteini vretenastog akromatina, a pripreme za mitozu su u toku.
Postoje različite vrste diobe ćelija: amitoza, mitoza, mejoza.
Amitoza je direktna podjela prokariotskih stanica i nekih stanica kod ljudi.
Mitoza je indirektna ćelijska dioba tokom koje se hromozomi formiraju iz hromatina. Somatske ćelije eukariotskih organizama dijele se mitozom, zbog čega ćelije kćeri dobijaju potpuno isti skup hromozoma kao i ćelija kćer.
Mitoza
Mitoza se sastoji od 4 faze:
Profaza je početna faza mitoze. U to vrijeme počinje spiralizacija DNK i skraćuju se hromozomi, koji od tankih nevidljivih niti hromatina postaju kratki, debeli, vidljivi u svjetlosnom mikroskopu i raspoređeni su u obliku lopte. Nukleol i nuklearna membrana nestaju, a jezgro se raspada, centriole ćelijskog centra divergiraju do polova ćelije, a filamenti vretena se protežu između njih.
Metafaza - hromozomi se kreću prema centru, za njih su pričvršćene niti vretena. Hromozomi se nalaze u ekvatorijalnoj ravni. Oni su jasno vidljivi pod mikroskopom i svaki hromozom se sastoji od 2 hromatide. Tokom ove faze može se prebrojati broj hromozoma u ćeliji.
Anafaza - sestrinske hromatide (pojavljuju se u sintetičkom periodu tokom udvostručavanja DNK) kreću se prema polovima.
Telofaza (telos na grčkom – kraj) je suprotna profazi: kromosomi se mijenjaju od kratkih debelih vidljivih u tanke do dugih nevidljivih u svjetlosnom mikroskopu, formiraju se nuklearna membrana i nukleolus. Telofaza završava podjelom citoplazme u dvije kćeri ćelije.
Biološki značaj mitoze je sljedeći:
ćelije kćeri dobijaju potpuno isti skup hromozoma koji je imala matična ćelija, stoga se u svim ćelijama tela (somatskim) održava konstantan broj hromozoma.
Sve ćelije, osim polnih, dijele se:
tijelo raste u embrionalnom i postembrionalnom periodu;
sve funkcionalno zastarjele ćelije tijela (epitela ćelije kože, krvne ćelije, ćelije sluzokože itd.) zamjenjuju se novim;
javljaju se procesi regeneracije (obnove) izgubljenih tkiva.
Dijagram mitoze
Kada je ćelija koja se deli izložena nepovoljnim uslovima, vreteno deobe može neravnomerno rastegnuti hromozome do polova i tada nastaju nove ćelije sa drugačijim setom hromozoma i dolazi do patologije somatskih ćelija (heteroploidija autosoma), što dovodi do bolesti tkiva, organa i tijela.
). Hromatin je heterogen, a neke vrste takve heterogenosti vidljive su pod mikroskopom. Fina struktura hromatina u interfaznom jezgru, određena prirodom savijanja DNK i njenom interakcijom sa proteinima, igra važnu ulogu u regulaciji transkripcije gena i replikacije DNK i eventualno ćelijske diferencijacije.
Sekvence nukleotida DNK koje formiraju gene i služe kao šablon za sintezu mRNA raspoređene su duž cijele dužine hromozoma (pojedinačni geni su, naravno, premali da bi se mogli vidjeti pod mikroskopom). Do kraja 20. stoljeća, za otprilike 6.000 gena, ustanovljeno je na kojem se hromozomu i u kom dijelu hromozoma nalaze i kakva je priroda njihovog povezivanja (odnosno njihov položaj u odnosu jedan prema drugom).
Heterogenost metafaznih hromozoma, kao što je već spomenuto, može se uočiti čak i svjetlosnom mikroskopijom. Diferencijalno bojenje najmanje 12 hromozoma otkrilo je razlike u širini nekih traka između homolognih hromozoma (slika 66.3). Takvi polimorfni regioni se sastoje od nekodirajućih visoko repetitivnih sekvenci DNK.
Metode molekularne genetike omogućile su identifikaciju ogromnog broja manjih polimorfnih DNK regija koje se stoga ne mogu detektirati svjetlosnom mikroskopijom. Ovi regioni su identifikovani kao polimorfizam dužine restrikcionog fragmenta, tandemski ponavljanja različitog broja i kratki polimorfizam tandem ponavljanja (mono-, di-, tri- i tetranukleotidni). Takva varijabilnost se obično ne manifestira fenotipski.
Međutim, polimorfizam služi kao pogodan alat za prenatalnu dijagnozu zbog povezivanja određenih markera s mutantnim genima koji uzrokuju bolesti (na primjer, kod Duchenneove miopatije), kao i za utvrđivanje zigotnosti blizanaca, utvrđivanje očinstva i predviđanje odbacivanja transplantata. .
Teško je precijeniti značaj takvih markera, posebno visoko polimorfnih kratkih tandem ponavljanja koji su široko rasprostranjeni u genomu, za mapiranje ljudskog genoma. Konkretno, omogućavaju uspostavljanje tačnog reda i prirode interakcije lokusa koji igraju važnu ulogu u osiguravanju normalne ontogeneze i diferencijacije stanica. To se odnosi i na one lokuse u kojima mutacije dovode do nasljednih bolesti.
Mikroskopski vidljivi regioni na kratkom kraku akrocentričnih autozoma (slika 66.1) obezbeđuju sintezu rRNA i formiranje jezgara, zbog čega se nazivaju regionima nukleolarnog organizatora. U metafazi se ne zgušnjavaju i ne mrlje. Regije nukleolnog organizatora su u blizini kondenzovanih delova hromatina - satelita - koji se nalaze na kraju kratkog kraka hromozoma. Sateliti ne sadrže gene i polimorfne su regije.
U malom dijelu ćelija moguće je identificirati druga područja dekondenzirana u metafazi, takozvana krhka područja, gdje može doći do “potpunih” lomova hromozoma. Klinički značaj imaju abnormalnosti u jedinoj takvoj regiji koja se nalazi na kraju dugog kraka X hromozoma. Takvi poremećaji uzrokuju fragilni X sindrom.
Drugi primjeri specijalizovanih regiona hromozoma su telomeri i centromere.
Uloga heterohromatina, koji čini značajan dio ljudskog genoma, još uvijek nije precizno utvrđena. Heterohromatin je kondenzovan tokom skoro čitavog ćelijskog ciklusa, neaktivan je i kasno se replicira. Većina regija je kondenzovana i neaktivna u svim ćelijama (), iako drugi, kao što je X hromozom, mogu biti ili kondenzovani i neaktivni ili dekondenzovani i aktivni (fakultativni heterohromatin). Ako se zbog hromozomskih aberacija geni nađu blizu heterohromatina, tada se aktivnost takvih gena može promijeniti ili čak blokirati. Stoga, manifestacije hromozomskih aberacija, kao što su duplikacije ili delecije, ne zavise samo od zahvaćenih lokusa, već i od tipa hromatina u njima. Mnoge hromozomske abnormalnosti koje nisu smrtonosne utiču na neaktivne ili inaktivirane regije genoma. Ovo može objasniti da su trisomija na nekim hromozomima ili monosomija na X hromozomu kompatibilna sa životom.
Manifestacije hromozomskih abnormalnosti takođe zavise od novog rasporeda strukturnih i regulatornih gena u odnosu jedan na drugi i na heterohromatin.
Na sreću, mnoge strukturne karakteristike hromozoma mogu se pouzdano otkriti citološkim metodama. Trenutno postoji niz metoda za diferencijalno bojenje hromozoma (sl. 66.1 i slika 66.3). Lokacija i širina traka su identične u svakom paru homolognih hromozoma, sa izuzetkom polimorfnih regiona, tako da se bojenje može koristiti u kliničkoj citogenetici za identifikaciju hromozoma i otkrivanje strukturnih abnormalnosti u njima.
Popularna činjenica je da se svaki hromozom sastoji od 25 hiljada gena. To je tačno, ali geni nisu sve od čega se sastoji hromozom.
Novo kompjutersko modeliranje visoke tehnologije pokazalo je da je gotovo polovina hromozoma (47%) misteriozna supstanca koja djeluje kao slučaj. Naučnici to zovu "hromozomska periferija", a o njoj se zna, kao i o Crna materija u svemiru, poprilično. A sve zato što je gotovo nemoguće detaljno ispitati hromozome kroz mikroskop.
Chromosome Observation
Hromozomi su otkriveni 1882. godine i još uvijek su okruženi misterijom. Ne mogu se vidjeti u ćelijskom jezgru u njegovom normalnom stanju. Hromozomi se mogu posmatrati samo kroz mikroskop tokom ćelijske deobe, bilo da se radi o mitozi ili mejozi, kada dođe do supersmotanja DNK.
Posmatranja hromozoma u stanju podjele pokazuju da se sastoji od DNK i hromatide. Ranije su naučnici mogli uočiti i hromozomsku periferiju, ali nikada nisu uspjeli otkriti o kakvoj se supstanci radi, kakva je njena uloga i sastav.
Detaljan 3D model hromozoma
Sada naučnici sa Univerziteta u Edinburgu u Škotskoj koriste novu tehnologiju modeliranja kako bi ponovo kreirali detaljan 3D dizajn hromozoma. Ova tehnologija se zove 3D-CLEM, a koristi mikroskopske svjetlosne čestice i elektrone kako bi prikupila podatke iz izvora i reproducirala ih što je preciznije moguće.
Sudeći po napravljenim modelima, hromatida čini od 53% do 70% hromozoma, ostalo je misteriozna supstanca o kojoj se ništa ne zna. Jedna teorija je funkcija razdvajanja hromozomske periferije. Pretpostavlja se da se sastoji od proteina Ki-67 i sprečava lepljenje hromozoma. Ako je to zaista tako, onda njoj dugujemo pravilnu diobu stanica.