რა არის ზურგის კუნთოვანი ატროფია (SMA ან SMA)? შესაძლებელია თუ არა ზურგის კუნთოვანი ატროფიისგან თავის დაღწევა: დაავადების მახასიათებლები

საკმარისია ზურგის კუნთოვანი ატროფია იშვიათი დაავადება ნერვული სისტემა, რომელშიც სამეცნიერო მედიცინაასევე უწოდებენ ზურგის ამიოტროფიას. ამ პათოლოგიას აქვს რამდენიმე ფორმა და შეიძლება გადაეცეს ნათესავებს რამდენიმე თაობის შემდეგაც. პაციენტის მუშაობა საავტომობილო ნეირონების თავის ტვინში და. საავტომობილო ნეირონების დაზიანების შედეგია კუნთების სისუსტე ან ატროფია. როგორც წესი, დაავადება ჩვილობის ასაკში ვლინდება. დაავადებული ბავშვები იშვიათად ცხოვრობენ ორ წელზე მეტი ასაკის. თუ ამიოტროფია იჩენს თავს მოზარდობაში ან ზრდასრულ ასაკში, მაშინ მას შეუძლია 40 წლამდე იცოცხლოს.

ზურგის კუნთოვანი ატროფია არის მხოლოდ მემკვიდრეობითი. თუ ორგანიზმში ერთ-ერთ მშობელს აქვს პათოლოგიური ცვლილებით დაზარალებული ქრომოსომა, მაშინ ის აუტოსომური რეცესიული ტიპის უცვლელად გადაეცემა ბავშვს. თუ ორივე მშობელი პათოლოგიურად შეცვლილი ქრომოსომის მატარებელია, მაშინ ბავშვში ამიოტროფია ჩვილობიდანვე გამოვლინდება. როგორც წესი, ასეთი ქრომოსომების მატარებლებში დაავადება არანაირად არ იჩენს თავს, მაგრამ მათ შვილს აქვს კუნთების აქტივობის დარღვევის ყველა ნიშანი.

კუნთების ატროფიის დროს დაზიანებული ქრომოსომები აჩვენებენ გენის მუტაციას, რომელიც პასუხისმგებელია ორგანიზმში ცილის სინთეზზე. ასეთი დარღვევა იწვევს კუნთების სრულ დისფუნქციას. პაციენტი დროთა განმავლობაში პასუხისმგებელია ცხოვრების მნიშვნელოვან პროცესებზე. სუნთქვის, ყლაპვის რეფლექსი თანდათან ქრება. მთელი სხეულის კუნთების ტონუსი უცვლელად იკლებს, სახე დამახინჯებულია.

როდესაც ხერხემლის კუნთოვანი ატროფია ვლინდება ზრდასრულ ასაკში, ეს ნიშნავს, რომ პათოლოგიურად შეცვლილი ქრომოსომა ერთ-ერთი მშობლისგან გადავიდა. ზრდასრულთა ზურგის ამიოტროფია ხდება მხოლოდ მამაკაცებში, რადგან ის მიმაგრებულია X ქრომოსომასთან. პირველი ნიშნები ამ დაავადებისმამაკაცებში ვლინდება ზრდასრულ ასაკში და სიბერეში. ზრდასრულ ადამიანს შეუძლია დიდი ხნის განმავლობაში იცხოვროს ასეთი პათოლოგიით. თუმცა აუცილებელია ორგანიზმის მუდმივი მხარდაჭერა მედიკამენტებით, ფიზიოლოგიური პროცედურებითა და თერაპიული ვარჯიშებით.

მოზრდილებში ზურგის კუნთოვანი ატროფიის განვითარება ზოგჯერ გავლენას ახდენს გარე ფაქტორებზე. დაავადების პირველი გამოვლინებები შეიძლება გამოჩნდეს როგორც რეაქცია სისხლის მიმოქცევის დარღვევაზე, გაუწონასწორებელ დიეტაზე, ნეირომუსკულური გამტარობის პრობლემებზე, დაზიანებაზე. შინაგანი ორგანოებიდა მათი სისტემები, მოწევა, ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება.

ამ პათოლოგიის შედეგი ყოველთვის ფატალურია. რამდენ ხანს იცოცხლებს პაციენტი, რომელსაც მოზრდილ ასაკში ზურგის კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზი დაუსვეს, მხოლოდ საკუთარ თავზეა დამოკიდებული. სათანადო მკურნალობით და დროული დიაგნოზიზურგის ტვინის და ტვინის ღეროს საავტომობილო ნეირონები არ კვდებიან ისე სწრაფად, როგორც თერაპიის არარსებობის შემთხვევაში.

ზურგის კუნთოვანი ატროფიის ტიპების კლასიფიკაცია

სამეცნიერო მედიცინაში ხერხემლის და ნერვული ამიოტროფიები იყოფა რამდენიმე ტიპად. ისინი განსხვავდებიან მანიფესტაციის ბუნებით, სიმპტომების სიმძიმით, პაციენტის დამოუკიდებლად მოქმედების უნარით. პათოლოგიის სახეობიდან გამომდინარე, ექიმები განსაზღვრავენ შესაბამის მკურნალობას, რომელიც კოორდინირებულია ორგანიზმის დესტრუქციული რეაქციების შესანელებლად.

დღეს ექიმები საუბრობენ ზურგის კუნთოვანი ატროფიის ოთხ ძირითად ტიპზე, კერძოდ:

1. . ამ ტიპის დარღვევა ბავშვის სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან ვლინდება, ამიტომ მას ასევე უწოდებენ ინფანტილურ კუნთოვან ატროფიას.
2. დუბოვიცის დაავადება. ეს არის ეგრეთ წოდებული შუალედური სახეობა, რომლის ნიშნები გვხვდება ბავშვში 7 თვიდან ორ წლამდე.
3. Kugelberg-Welander დაავადება. ეს ტერმინი ეხება ზურგის კუნთოვანი ატროფიის არასრულწლოვან ტიპს. ნიშნები პირველად აღინიშნება უფროს ბავშვებში და უცვლელად პროგრესირებს.
4. დაავადების ზრდასრული ტიპი. ხანდაზმული და ხანდაზმული მამაკაცები განიცდიან ამ აშლილობას. სათანადო მკურნალობაშეუძლია შეანელოს დესტრუქციული პროცესები და გაახანგრძლივოს პაციენტის სიცოცხლე.

ყველა სახის ასეთი გადახრები და ნერვული სისტემის ფუნქციონირების დარღვევა ერთნაირად ჰგავს: მათი განკურნება სრულიად შეუძლებელია. ყველაზე სწრაფი ხერხემლის კუნთოვანი ატროფია ჩვილებში სიცოცხლეს ატარებს.

თუ პირველი 2 ტიპი ითვლება თითქმის უიმედოდ, მაშინ კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება და ამიოტროფია ზრდასრულ ასაკში შეიძლება შეიცავდეს წამლების, სპეციალური პროცედურების და სავარჯიშო თერაპიის საშუალებით. ასეთი დარღვევების მკურნალობაში ჩართულია მხოლოდ ექიმი, ხალხური საშუალებებიუძლური.

როდესაც დაავადების პირველი ნიშნები გამოვლინდა, საჭიროა დაუკავშირდეთ გენეტიკოსს, ნევროლოგს და ნევროპათოლოგს. ექიმები ჩაატარებენ ყველა საჭირო გამოკვლევას, დასვამენ ზუსტ დიაგნოზს და ეტყვიან პაციენტს ან მის ახლობლებს, რა უნდა გააკეთონ შემდეგ. ექიმების ყველა რეკომენდაციის დაცვით, ხერხემლის კუნთოვანი ატროფია შეიძლება, თუ არა დაძლევა, მაშინ მნიშვნელოვნად შეანელებს.

ასევე არსებობს დაავადების დისტალური ფორმა. უკიდურესად იშვიათია. მისი მთავარი განსხვავება ისაა, რომ პირველადი დაზიანების ცენტრი მდებარეობს ზურგის ტვინის ცენტრიდან შორს. ეს ტიპი სწრაფად პროგრესირებს, მკურნალობა იძლევა სუსტ დადებით შედეგს.

ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადება: სიმპტომები და პროგნოზი

ბავშვებში დაავადება ძალზე იშვიათია. როგორც წესი, ორ წლამდე ასაკის 100 000 ბავშვიდან ერთ ბავშვს უსვამენ დიაგნოზი. სტატისტიკა ამბობს, რომ 100 000 ახალშობილიდან 7 ახალშობილს უჩნდება პირველი სიმპტომები საშვილოსნოს გარეთ სიცოცხლის პირველივე დღიდან.

დიაგნოზის დროს აღმოჩენილია, რომ ზურგის ტვინის წინა რქების უჯრედები საკმარისად არ არის განვითარებული. კრანიალური ნერვები ხშირად განიცდიან პათოლოგიურ ცვლილებებს. ჩონჩხის კუნთებიჯერ კიდევ ინარჩუნებს ჯანსაღი ნეირონების ცალკეულ შეკვრას, მაგრამ ისინი განადგურებულია მოკლე დროში. ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ჰიალინოზი, შემაერთებელი ქსოვილის ჰიპერპლაზია, გარკვეული კუნთოვანი ბოჭკოების მთლიანობის დარღვევა.

ექიმები განასხვავებენ ამ დაავადების სამ ქვესახეობას:

• თანდაყოლილი;
• ადრეული ბავშვობა;
• გვიანი ბავშვობა.

ზურგის კუნთოვანი ატროფიის თანდაყოლილი ქვესახეობის მქონე ბავშვები ჩვეულებრივ 9 წელზე მეტი ასაკის არ ცხოვრობენ. უკვე მათი ცხოვრების პირველივე დღეებიდან ჩნდება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების ტონის დაქვეითება, რეფლექსების სრული არარსებობა. დროთა განმავლობაში წოვის მექანიზმი ირღვევა, ბავშვები ჩუმად ტირიან, ცუდად ყლაპავენ. გარდა ამისა, პაციენტებს არ შეუძლიათ საკვების დამოუკიდებლად ღეჭვა.

როდესაც ბავშვი იზრდება, ვითარდება დიაფრაგმის პარეზი, სქოლიოზი და სახსრების პრობლემები. ამავდროულად, იგი მნიშვნელოვნად შეცვლილია და დეფორმირებულია (). გარდა ამისა, ავადმყოფ ბავშვებს ხშირად აღენიშნებათ დემენციის ნიშნები და განვითარების დეფექტები.

თანდაყოლილი ფორმაძალიან სწრაფად პროგრესირებს. 8 წლის ასაკში ავადმყოფი ბავშვი სრულიად ქმედუუნარო ადამიანად იქცევა. როდესაც სუნთქვისა და ყლაპვის რეფლექსები მთლიანად ირღვევა, პაციენტი კვდება გულის უკმარისობით, ჰაერის ნაკლებობით ან საჭმლის მომნელებელი პრობლემებით.

დაავადების ადრეული ბავშვობის ფორმა იწყებს განვითარებას სიცოცხლის მეორე ნახევრიდან. სიკვდილი ჩვეულებრივ ხდება 14 წლის ასაკში. პირველი რამდენიმე თვე ბავშვი ნორმალურად ვითარდება: თავს უჭირავს, ზის, სწავლობს დგომას. თუმცა, მაშინ იგივე ნიშნები გამოჩნდება, როგორც თანდაყოლილი ფორმით. ეს ტიპი უფრო ნაზად ვითარდება და არ არის ისეთი აგრესიული, როგორც თანდაყოლილი ტიპი. თუმცა ფატალური შედეგიმოდის მაინც.

გვიანი ფორმის ნიშნები ვლინდება 2 წლიდან. დაავადება თანდათანობით და რბილად ვითარდება. თავიდან ბავშვს სიარული და სირბილიც კი შეუძლია, მაგრამ შემდეგ ეს უნარები ქრება. ამ ფორმის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ საშუალოდ 30 წლამდე იცოცხლონ.

Kugelberg-Welander დაავადება: კლინიკური სურათი, გადარჩენა

ზურგის კუგელბერგ-ველანდერის კუნთოვანი ატროფია ვერნიგ-ჰოფმანის დაავადებისგან განსხვავდება იმით, რომ ეს შედარებით კეთილთვისებიანი პროცესია. ეს ნიშნავს, რომ ის ვითარდება ეს პათოლოგიაძალიან ნელა და აძლევს ადამიანს შესაძლებლობას იცხოვროს თითქმის სიბერემდე. ამავდროულად, პაციენტი დიდხანს ინარჩუნებს შედარებით შესაძლებლობებს. ამ აშლილობის მქონე ადამიანს შეუძლია დამოუკიდებლად გადაადგილება, სამსახურში წასვლა, საყიდლებზე წასვლა და ა.შ.

პაციენტებს აქვთ შესაძლებლობა, გარკვეულ ასაკამდე, სანამ დაავადება არ გავრცელდება მთელ სხეულზე, ატარონ და გააჩინონ ბავშვები. თუმცა, დიდია ალბათობა იმისა, რომ დარღვევა მემკვიდრეობით გადაეცემა. თუ ერთ-ერთი პარტნიორი ჯანმრთელია, ეს ასევე არ არის იმის გარანტია, რომ ბავშვები ჯანმრთელები იქნებიან. ორსულობის დაგეგმვას ასეთ შემთხვევებში თან უნდა ახლდეს გენეტიკოსის კონსულტაცია, ვინაიდან ბავშვში პათოლოგიურად შეცვლილი ქრომოსომები უკვე ჩანს ადრეული თარიღებიორსულობა.

მედიცინის მეცნიერმა ველანდერმა აღნიშნა, რომ ზურგის კუნთოვანი ატროფიის პირველი ნიშნები ვლინდება ორი წლის შემდეგ. პიკი ჩვეულებრივ ხდება სიცოცხლის მეორე და მეხუთე წელს შორის. თუმცა ზოგიერთ ადამიანში დაავადება გაცილებით გვიან იჩენს თავს. ეს ხდება მოზარდობაშიც, მაშინაც კი, თუ მანამდე კუნთოვანი სისტემის პრობლემები არ შეინიშნებოდა.

Პირველი შფოთვის სიმპტომებიარის სიტუაციები, როდესაც ბავშვი ხშირად აბრკოლებს, უჭირს კიბეებზე ასვლა, სიარულის დროს მუხლები გრეხილია ან მოხრილი. მოგვიანებით შეიძლება გამოვლინდეს სქოლიოზი, დეფორმაცია მკერდი, ხელის ტრემორი, ქვედა კიდურების კრუნჩხვები.

თავდაპირველად, დაავადება გავლენას ახდენს მხოლოდ ქვედა კიდურებზე. უფრო გვიან ასაკში ირღვევა ზედა ტანის მოტორული უნარები. თუმცა, ადამიანი თითქმის სიბერემდე ინარჩუნებს მობილობას. ხანგრძლივი ცხოვრების გასაღები ამ შემთხვევაში არის სპეციალური თერაპიული ვარჯიშები, უმოძრაო ცხოვრების წესის უარყოფა და ყველაფერი. ცუდი ჩვევები, დაბალანსებული დიეტა, კარგი ძილი, ყოველდღიური გასეირნება სუფთა ჰაერზე.

მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ კუგელბერგის ატროფია არ არის სრული ინვალიდობის მიზეზი. ამ აშლილობის მქონე ადამიანები ინვალიდები არიან, მაგრამ მათ შეუძლიათ იცხოვრონ ნორმალური ცხოვრებისა და გარე დახმარების გარეშე მრავალი წლის განმავლობაში პირველი სიმპტომების გამოვლენის დღიდან.

დიაგნოზი, მკურნალობა და პრევენცია

ხერხემლის კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზი შესაძლებელია ბიოქიმიური ანალიზისისხლის, კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია და EMG კვლევები. მიღებული მონაცემების საფუძველზე დგინდება დაავადების ტიპი, დაზიანების ხარისხი, დგება პროგნოზი და ინიშნება მკურნალობა.

მედიცინაში არ არსებობს ოფიციალურად სასიამოვნო თერაპიული ტექნიკა, რომელიც მიზნად ისახავს ზურგის კუნთოვანი ატროფიისგან თავის დაღწევას. მრავალი ქვეყნის მეცნიერები აქტიურად მუშაობენ ამ მიმართულებით და ავითარებენ ახალ გზებს ამ ნევროლოგიური აშლილობის სამკურნალოდ და პრევენციისთვის.

ბოლო კვლევების დროს, მედიცინის მეცნიერებმა დაასკვნეს, რომ ყველაზე ეფექტური მკურნალობა ნატრიუმის ბუტირატის და ვალპროის მჟავას გამოყენებაა. თუმცა, მზა ვაქცინა, რომელიც პაციენტებს პათოლოგიისგან გადაარჩენს, ჯერ არ არის შემუშავებული.

არანარკოტიკული მკურნალობა ეფუძნება მასაჟს, ელექტროფორეზს, ზომიერ ფიზიკურ დატვირთვას, რეგულარულ თერაპიულ ვარჯიშებს.

ასეთი მეთოდები არ მოიშორებს დაავადებას, მაგრამ მნიშვნელოვნად შეამცირებს პათოლოგიური პროცესების განვითარების ტემპს.

გარდა ამისა, პაციენტებს ენიშნებათ გარკვეული მედიკამენტები. ნივალინი და პროზერინი ხარისხობრივად აუმჯობესებენ იმპულსის გავლას ტვინიდან კუნთოვანი ქსოვილის უჯრედებამდე. Actovegin-ს შეუძლია გააუმჯობესოს სისხლის მიმოქცევა და დააჩქაროს მეტაბოლური პროცესები. ეს შესაძლებელს ხდის ახალი ჯანსაღი უჯრედების ჩამოყალიბებას, რომლებიც არ შეანელებენ პათოლოგიურად მოდიფიცირებული სტრუქტურების რეპროდუქციას. პირაცეტამი და ნოოტროპილი ხელს უწყობს ცენტრალური ნერვული სისტემის ორგანოების სისხლის მიწოდების გაუმჯობესებას.

ამ დაავადების პრევენცია არ არსებობს. ერთადერთი, რაც დაგვეხმარება, არის გენეტიკოსთან კონსულტაცია ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე. სპეციალისტი ჩაატარებს ანალიზს მშობლებში პათოგენური უჯრედების გამოსავლენად. თუ ორივე მშობელი ამ აშლილობის მქონე ქრომოსომის მატარებელია, მაშინ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა უკიდურესად მაღალია.

ზურგის ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფია მემკვიდრეობითი დაავადებაა. პათოლოგიის ფონზე აღინიშნება საავტომობილო ნეირონების დაზიანება. ჰოფმანის ზურგის ამიოტროფია გადადის არასქესობრივი ქრომოსომებით. შემდეგ უფრო დეტალურად განვიხილავთ დაავადებას, მის კლინიკურ სურათს და მის აღმოსაფხვრელად შესაძლო თერაპიულ ზომებს.

ტერმინოლოგია

სანამ ვისაუბრებთ იმაზე, თუ როგორ ვლინდება ზურგის ამიოტროფია, გავეცნოთ რამდენიმე ცნებას. გავაანალიზოთ პათოლოგიის სახელწოდება. იგი შედგება ორი ნაწილისაგან:

• ხერხემალი - სიტყვა მიუთითებს დარღვევის ლოკალიზაციაზე. ამ შემთხვევაში საუბარია ხერხემალში მდებარე გარკვეულ ელემენტზე. ეს არის სხეულის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი სტრუქტურა - ზურგის ტვინი.
• ამიოტროფია არის სიტყვა, რომელიც მოიცავს სამ ნაწილს: "ა" - დარღვევები, "მიო" - კუნთი" და "ტროფი" - კვება.

ამ ინფორმაციის საფუძველზე შეიძლება გაიგოს პათოლოგიის სახელის მნიშვნელობა. ამრიგად, ზურგის ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფია არის კუნთების არასწორი კვება. პათოლოგიას ახასიათებს ბოჭკოების სისუსტე და კრუნჩხვა.

მემკვიდრეობა

ზურგის კუნთოვანი ამიოტროფია აუტოსომური რეცესიული დაავადებაა. ეს განმარტება მიუთითებს მემკვიდრეობის ტიპზე, რომელშიც ნიშან-თვისების გადაცემა ხდება არასქესობრივი ქრომოსომების მეშვეობით. უფრო მეტიც, ის ვლინდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც ის თავდაპირველად ორივე მშობელშია (ისინი თავად შეიძლება არ დაავადდნენ).

დაავადების განვითარება

ზურგის ამიოტროფია მოზრდილებში არ ხდება. პათოლოგია ვლინდება ბავშვებში. დაავადებას ახასიათებს ავთვისებიანი მიმდინარეობა და სწრაფი პროგრესირება. ზურგის ტვინის დიდი უჯრედები პასუხისმგებელნი არიან მოძრაობების კოორდინაციაზე. ისინი ასევე მხარს უჭერენ კუნთების ტონს. მათი დაზიანებისას ვითარდება კუნთების დისფუნქცია.

თანდაყოლილი ფორმა

ზურგის ამიოტროფიას სამი ფორმა აქვს. ისინი განისაზღვრება პირველი ნიშნების გამოვლენის დროისა და პროცესის განვითარების ინტენსივობის შესაბამისად. თანდაყოლილი ფორმა შეიძლება დაიწყოს პრენატალურ პერიოდშიც კი. ამ შემთხვევაში უფრო მეტად ხდება ნაყოფის მოძრაობის შესუსტება მოგვიანებით თარიღებიორსულობა. ამასთან, პრენატალური პერიოდის დასაწყისში მოძრაობები ნორმალურ დიაპაზონში იყო. ორსულობის თავად გადაწყვეტა შეიძლება პათოლოგიური იყოს. ხშირად, დაბადებიდან უკვე პირველი რამდენიმე დღის განმავლობაში, გამოხატულია კუნთების პარეზი, რომელსაც თან ახლავს მისი ტონის დაქვეითება და მყესის რეფლექსების გაუარესება. ასევე შეიძლება გამოვლინდეს რეტრობულბარული (ადრეული) სიმპტომები. ისინი გამოიხატება ჩვილის სუსტი ტირილით და დუნე წოვით. ზოგიერთ შემთხვევაში აღინიშნება სრული არეფლექსია. ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ფიბრილაციები ენაში, ჰიპომია და ყლაპვის რეფლექსის დაქვეითება. ზურგის ამიოტროფიას თან ახლავს ტაქიკარდია. ხშირად, პათოლოგია შერწყმულია რამდენიმე მალფორმაციასთან, რაც ანელებს ფსიქიკის ფორმირებას. ზურგის ამიოტროფია განსხვავებულია სწრაფი დენიდა მთავრდება 1-1,5 წლის სიკვდილით.

ადრეული ფორმა

ახასიათებს უფრო მსუბუქი მიმდინარეობა, ვიდრე თანდაყოლილი. ადრეული ბავშვობის ფორმა დაავადების კლასიკურ გამოვლინებად ითვლება. ზურგის ამიოტროფია ამ შემთხვევაში წელიწადნახევრის ასაკში ვლინდება.

თითქმის ყველა შემთხვევაში დაავადების სიმპტომები ვლინდება შემდეგ საკვებით მოწამვლაან რომელიმე ინფექცია. ნორმალურად განვითარებადი ბავშვი იწყებს სწრაფად კარგავს ადრე შეძენილ საავტომობილო უნარებს. ის წყვეტს ჯდომას, დგომას და სიარულს. პირველ რიგში, ფლაქსიდური პარეზი აღინიშნება ქვედა კიდურები, თანდათან გადადის მაგისტრალზე და მკლავებზე. ბავშვის მდგომარეობა ძალიან სწრაფად უარესდება. სისუსტე ჩნდება კისრის და ბოლქვის კუნთებში. სასუნთქი სისტემის უკმარისობის შედეგად 4-5 წლის ასაკში ჩნდება პნევმონია, შემდეგ ხდება სიკვდილი. მყიფე პარეზი ბავშვებში გართულებულია მყესების კონტრაქტურებით. ხშირად ხერხემლის ვერნიგ-ჰოფმანის ამიოტროფიას თან ახლავს ზოგადი ჰიპერჰიდროზი.

პათოლოგიის გვიან დაწყება

დაავადების მესამე ფორმა იწყება 1,5-2 წლის შემდეგ. წინაებთან შედარებით შედარებით ადვილად მიედინება. გადაადგილების უნარი რჩება ბავშვებში 10 წლამდე. ამის შემდეგ, მდგომარეობა ჩვეულებრივ უარესდება.

კლინიკური სურათი

პათოლოგიას ახასიათებს პარეზი, ჯერ პროქსიმალური ქვედა კიდურების, შემდეგ კი ზედა. ზურგის ამიოტროფიის დროს ცხიმოვანი კანქვეშა შრე კარგად არის გამოხატული. ეს, თავის მხრივ, ართულებს კუნთების დისფუნქციის იდენტიფიცირებას. მყესის რეფლექსები საკმარისად ადრე იწყებს ქრებას. პათოლოგიისთვის დამახასიათებელია თითების მცირე კანკალი გაშლილი ხელებით. ძვლის დეფორმაციები ითვლება ტიპიურ, განსაკუთრებით ქვედა კიდურებში და მკერდის არეში. ბულბარული სიმპტომები ვლინდება ენის კუნთების ატროფიის სახით ბოჭკოვანი ტიპის კრუნჩხვით, პარეზით. რბილი სასისდა დაქვეითებული ნაღვლის რეფლექსი.

ფაზიო-ლონდის დაავადება

ეს არის ატროფიის გამოვლინების განსაკუთრებული ვარიანტი. პათოლოგია იწყებს განვითარებას, როგორც წესი, სამი წლის ასაკში, ზოგიერთ შემთხვევაში კი მოზარდობის. დაავადებას ახასიათებს სახის კუნთების სისუსტე, საღეჭი კუნთების ჩათვლით. აღინიშნება ყლაპვის გაძნელება და ხმის ცვლილებები. პათოლოგიას თან ახლავს ენის ატროფია, ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება გამოჩნდეს ოფთალმოპლეგია. დაავადება ძალიან სწრაფად პროგრესირებს. 6-12 თვის შემდეგ ხდება სიკვდილი. კიდურებში დამბლა და პარეზი შეიძლება დაემატოს ბულბარულ დარღვევებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ სიმპტომებს განვითარების დროც კი არ აქვს. თუმცა, გაკვეთა ყოველთვის ავლენს დაზიანებას ზურგის წინა რქების უჯრედებში.

დიაგნოსტიკა

გამოკვლევის დროს ხდება პათოლოგიის გამოყოფა ოპენჰაიმის მიოტონიისგან. ექსპერტების უმეტესობა თვლის, რომ ეს პათოლოგია არ არის დამოუკიდებელი ნოზოლოგიური ერთეული. Myotonia Oppenheim, მკვლევარების აზრით, არის სინდრომი, რომლის დროსაც გამოხატული ტიპის კუნთების ჰიპოტონია ხდება წამყვანი გამოვლინება. ამასთან დაკავშირებით, ქ ბოლო დროსფართოდ გამოიყენება ტერმინი „დუნე ბავშვი“.

კვლევის მეთოდები: ელექტრომიოგრაფია

სპინალური ამიოტროფიის გამოვლენა (გარდა ადრეული გამოვლინებისა და ტიპიური კლინიკური სურათისა) ეფუძნება რიგი კვლევების შედეგებს. დამატებითი კვლევა. ამათგან აღსანიშნავია ელექტრომიოგრაფია. თითქმის ყველა შემთხვევაში, ბიოელექტრული სპონტანური აქტივობა გამოვლინდება დასვენების დროს, ფასციკულაციის პოტენციალის არსებობისას. ნებაყოფლობითი შეკუმშვის ფონზე გამოვლენილია შენელებული ბუნების ელექტრული აქტივობა „პალიზადის“ რიტმით. ეს მიუთითებს პოტენციალის ხანგრძლივობისა და სინქრონიზაციის ფენომენის ზრდაზე.

პათოლოგიური კვლევა

ეს საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიციროთ წინა ზურგის რქების უჯრედების რაოდენობის შემცირება, ასევე დეგენერაციული ტიპის ცვლილებები. პათოლოგიური დარღვევები გამოხატულია საშვილოსნოს ყელის და წელის გასქელებათა მიდამოში, საავტომობილო ბირთვებში. კრანიალური ნერვები. ასევე გვხვდება ცვლილებები წინა ფესვებში, ნერვული დაბოლოებების კუნთშიდა ზონებში. არსებობს ნორმალური ტერმინალის გაქრობა და გადაჭარბებული განშტოება.

ბიოქიმიური ანალიზი

ეს კვლევა საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ცვლილებები ნახშირწყლების მეტაბოლიზმში. ამრიგად, დადგინდა, რომ ზურგის ამიოტროფიით, გლიკოლიზი პაციენტებში ახლოს არის ემბრიონულ ტიპთან. საკმაოდ ხშირად გამოვლენილია მნიშვნელოვანი ცვლილებები კრეატინ-კრეატინინის მეტაბოლიზმში - კრეატინის ექსკრეციის მომატება, კრეატინინის გამოყოფის დაქვეითება. აქვე უნდა აღინიშნოს, რომ სისხლის შრატში ფერმენტების კონცენტრაცია პრაქტიკულად უცვლელია.

ზურგის ამიოტროფია: მკურნალობა

პათოლოგიური თერაპია მცირდება სავარჯიშო თერაპიისა და მასაჟის დანიშვნამდე. ეს პროცედურები რეგულარულად უნდა ჩატარდეს. მკურნალობის რადიკალური მეთოდები არ არსებობს. გარკვეულწილად, რიგი მედიკამენტების მიღებამ შეიძლება შვება მოიტანოს. კერძოდ, ექსპერტები გვირჩევენ ისეთ საშუალებებს, როგორიცაა "სანგვინარინი", "გალანტამინი", "ოქსაზილი", "პროზერინი". დამატებით ინიშნება B ჯგუფის ვიტამინები. დაავადების მძიმე გამოვლინებისას რეკომენდებულია მცირე დოზებით სისხლის განმეორებითი გადასხმა.

გენეტიკური დაავადებები ყველაზე მზაკვრულია, რადგან უცნობია, როდის მოხდება ასეთი დაავადება. ზურგის კუნთოვანი ატროფია ერთ-ერთი ასეთი დაავადებაა. ეს დაავადება იშვიათად ითვლება, ვინაიდან დაავადების ერთი შემთხვევა 6-10 ათას ადამიანში გვხვდება. ჯანსაღი ადამიანები. ამ დაავადებით პაციენტის ქვედა კიდურები იტანჯება, ხელები კი პრაქტიკულად ხელუხლებელი რჩება. მაგრამ პირველ რიგში...

Ისე, ზურგის კუნთოვანი ატროფიამოიცავს რამდენიმე დაავადებას, რომლებიც განსხვავდება დაავადების მიმდინარეობისა და ხასიათის ვარიანტში. ამ ტიპის დაავადება პირველად 1891 წელს აღწერა მეცნიერმა ვერდინგტმა. მომავალში მის კვლევას დაემატა დაავადების აღწერა სხვა სპეციალისტის - ჰოფმანის მიერ. შედეგად, ბავშვებში ყველაზე გავრცელებულ კუნთოვან ატროფიას უწოდებენ ვერდინგ-ჰოფმანის ამიოტროფიას.

Მიზეზები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, დაავადება მემკვიდრეობითია და განვითარების ძირითადი მიზეზებია გენეტიკური მუტაციები. შედეგად, საავტომობილო ნეირონების ფუნქციონირებაზე პასუხისმგებელი სპეციალური ცილის წარმოება ჩერდება. ამრიგად, ის ნეირონები, რომლებმაც მოახერხეს ჩამოყალიბება და მათი სრულფასოვანი აქტივობის დაწყება, განადგურებულია და ეს იწვევს ნერვული იმპულსების გადაცემის შეუძლებლობას და, შედეგად, კუნთების კონტროლის დარღვევას ან სრულ ნაკლებობას.

დაავადების ფორმირებისთვის აუცილებელია, რომ დედა და მამა არასწორი გენის მატარებლები იყვნენ. ამ შემთხვევაში ბავშვს უვითარდება კუნთების ატროფია 25%-ის ალბათობით.

მშობლების სხეულში არასწორი გენის არსებობის კითხვაზე: ყოველი 50 ადამიანი ამ გენის მატარებელია.

კლასიფიკაცია

თანამედროვე ნევროლოგიაში არსებობს დაავადების ოთხი ძირითადი ტიპი, რომელიც მოიცავს:

ვერდინგ-ჰოფმანის დაავადება

ყველაზე საშინელი ტიპის დაავადება, რომელიც აწუხებს ექვს თვემდე ასაკის ჩვილებს. დაავადების ლეტალობა თითქმის 100%-ია, თუ დაავადება 3 თვემდე გამოვლინდა, ახალშობილი 6 თვეში კვდება. დაავადების დიაგნოზის დასმისას 3 თვის შემდეგ, არის შანსი, რომ პატარა პაციენტმა იცოცხლოს 2-დან 9 წლამდე.

არსებობს სამი სახის დაავადება (თანდაყოლილი, ადრეული და გვიანი)

თანდაყოლილი ტიპი

დაავადების ეს ფორმა ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში (3 თვემდე) და ნაყოფის განვითარების პერიოდში. როდესაც ნაყოფი დედის მუცელშია, დაავადება ხასიათდება ბავშვის სუსტი მოძრაობით. სიკვდილი ხდება 1,5 წლამდე. დამახასიათებელი ნიშანი- ბაყაყის პოზა (გვერდებზე გაყრილი და კიდურის იდაყვებსა და მუხლებზე მოხრილი).

ადრეული ტიპი

ეს ფორმა წელიწადნახევრის შემდეგ ვითარდება და მისი პროგრესირების მთავარი სტიმული გადატანილია ინფექცია. სიკვდილი ხდება 5 წლამდე. ბავშვი თანდათან კარგავს ყველა შეძენილ უნარს.

გვიანი ტიპი

დაავადების მიმდინარეობის ამ ვარიანტს აქვს თითქმის იგივე სიმპტომები, რაც პირველ ორს, დაავადების პროგრესირების უფრო გრძელი პერიოდის გარდა. ჩვილებში ის დიაგნოზირებულია 5 წლის შემდეგ, ლეტალური შედეგი კი 15-18 წლის ასაკში ხდება. პაციენტი კარგავს დამოუკიდებლად სიარულის უნარს 10-დან 12 წლამდე.

ვერდინგ-ჰოფმანის დაავადების სიმპტომები შემდეგია:

• პრობლემები წოვასა და ყლაპვასთან (არსებობს სასუნთქ სისტემაში საკვების მოხვედრის შესაძლებლობა, რაც სავსეა პნევმონიის განვითარებით და სიკვდილით);
• აღინიშნება ბავშვის ენაზე "მოგზაური ტალღის" ეფექტის არსებობა;
• ენის კუნთების უნებლიე შეკუმშვა ეწოდება ფაშიკულაციას;
• ბავშვის აპათია (გამოიხატება ქცევით და დუნე ტირილით);
• სუნთქვის უკმარისობა (წარმოიქმნება ნეკნთაშუა კუნთების და დიაფრაგმის ატროფიის შედეგად);
• მოტორული განვითარების დარღვევები (თავის დაჭერის, ჯდომისა და გადაბრუნების უნარის ნაკლებობა).

დაავადება ასევე მზაკვრულია იმით, რომ იგი მთლიანად გამორიცხავს ბავშვის განვითარებულ უნარებს. მაგალითად, თუ ბავშვმა ისწავლა თავის დაჭერა ან გადახვევა, ეს უნარები მთლიანად დაიკარგება.

ხშირად კუნთების ატროფია ბავშვებში ვითარდება სხეულის სხვა დარღვევების პარალელურად, მაგალითად:

• ოლიგოფრენია;
• პატარა თავის ქალა;
• დაუშვებელი სათესლე ჯირკვლები;
• გულის დაავადება;
• კლუბური ფეხი;
• თანდაყოლილი მოტეხილობები;
• ჰემანგიომა.

ლეტალური შედეგი ძირითადად დაკავშირებულია თანმხლებ დაავადებებთან.

დუბოვიცის დაავადება

ტიპი 2 დაავადება ან დუბოვიცის დაავადება დაავადების შუალედური ფორმაა და ვლინდება 6 თვიდან 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში. დაბალია ავადმყოფი ბავშვების გადარჩენის მაჩვენებელიც და ასეთი დიაგნოზით სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 13-15 წელია.

დაავადება ვლინდება, ისევე როგორც პირველი ტიპის, მოულოდნელად და აქვს შემდეგი სიმპტომები:

• მყესის რეფლექსების დაკარგვა;
• ხელის კანკალი;
• დახრილი თავი (ასოცირებულია სუსტი კუნთებიკისერი);
• ძვლის დეფორმაცია (ვერსია ბარძაყის სახსარისქოლიოზის განვითარება და შესაძლოა „ქათამის“ გულმკერდის ჩამოყალიბება);
• ენის ფაშიკულაცია;
• ბოლქვის დამბლა;
• აკანკალებული თითები.

კუნთების ამ ატროფიის განვითარება, როგორც წესი, ვითარდება სტანდარტული სცენარის მიხედვით. ჯერ ქვედა კიდურები (ბარძაყები) ზიანდება და თანდათან დაავადება ზევით პროგრესირებს.

ზურგის კუნთოვანი ატროფია 1 და 2 მსგავსია იმით, რომ ბავშვის მიერ შეძენილი ყველა უნარი თანდათან იკარგება.

Kugelberg-Welander დაავადება

მე-3 ტიპის კუნთების ატროფია ან კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება (მოზარდების დაავადება) განსხვავდება პირველი ორისგან სიკვდილიანობის უფრო ხელსაყრელი პროგნოზით. სხეულის დამარცხება ხდება 1,5-დან 12 წლამდე პერიოდში. ასეთი პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 25-40 წლამდეა, სათანადო მოვლისა და სათანადო მკურნალობით.

დაავადების გამოვლენის სირთულე მისი პროგრესირების თავიდანვე მდგომარეობს კანქვეშა ცხიმის არსებობაში, რომელიც გარკვეულწილად ამაღლებს უარყოფითი გავლენაკუნთების ატროფია, მაგრამ არა ხანგრძლივი.

დაავადება პროგრესირებას იწყებს უკვე იმ ასაკში, როცა ბავშვმა სიარული ისწავლა და, შესაბამისად, პირველი დარტყმა სწორედ ამ უნარზე მოდის. თავდაპირველად, პატარა პაციენტი საათის თოჯინასავით იწყებს სიარულს. ხშირად აბრკოლებს და თანდათან იკარგება სიარულის უნარი. მომავალში პაციენტის გადაადგილება ინვალიდის ეტლის ან სპეციალური ხელჯოხის გარეშე ნაკლებად სავარაუდოა.

მიუხედავად ამისა, 60%-ზე მეტ შემთხვევაში შეუძლებელია სრულ ინვალიდობაზე საუბარი. დაზიანების ბუნება ისეთია, რომ პაციენტს შეუძლია დამოუკიდებლად გადაადგილება (გარე დახმარების გარეშე) და შშმ პირთა საწარმოებშიც კი იმუშაოს.

დაავადების მემკვიდრეობის თანმიმდევრობა

დაუბრუნდით ძირითად სიმპტომებს ამ დაავადებისშეიძლება მიეკუთვნოს:

• სქოლიოზი;
• ზედა კიდურების ტრემორი;
• ქვედა კიდურების კრუნჩხვითი გამოვლინებები;
• გულმკერდის დეფორმაცია;
• ერთობლივი კონტრაქტურა;
• თითების კანკალი;
• ენის ფაშიკულაცია;
• ბულბარული სინდრომი.

პაციენტი კარგავს ნორმალური მოძრაობის უნარს 10-12 წლის ასაკში.

ზრდასრულთა ატროფია

ამ დაავადების მე-4 ტიპს ტყუილად არ უწოდებენ ზრდასრულთა დაავადება, რადგან ის ძირითადად 35 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებს ემართებათ. ახასიათებს დამოუკიდებლად მოძრაობის უნარის თანდათანობითი დაკარგვა, ქვედა კიდურების კუნთების ატროფიის გამო.

ამ ტიპის დაავადება გავლენას არ ახდენს პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

ზემოაღნიშნული დაავადებების გარდა, არსებობს რამდენიმე ამიოტროფია, მათ შორის:

1. კენედის ბულბოსპინალური ამიოტროფია (დამახასიათებელია მხოლოდ 30 წელზე უფროსი ასაკის მამაკაცებისთვის. ვლინდება ფეხების მოტორული ფუნქციების თანდათანობითი დარღვევით 10-20 წლის განმავლობაში. გარდა ამისა, შეიძლება გამოვლინდეს ზედა კიდურების და თავის კანკალით; და ენდოკრინული სისტემის დარღვევები).
2. დისტალური ზურგის დუშენ-არანის ატროფია (ახასიათებს ე.წ. პარკინსონის დაავადების ან ტორსიული დისტონიის თანმხლები განვითარების შესახებ).
3. სკაპულო - ვულპიანის პერონალური ამიოტროფია (ახასიათებს საკმაოდ ნელი მიმდინარეობა. პაციენტს აქვს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი 40 წლამდე. პროგრესირება იწყება ზედა კიდურებიდან განვითარების შედეგად წარმოიქმნება პტერიგოიდური სკაპულები, რის შემდეგაც დაავადება აზიანებს კუნთს. ჯგუფები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ფეხების და ფეხების მოქნილობასა და გაფართოებაზე).

დიაგნოსტიკა

ზუსტი დიაგნოზისთვის საკმარისი არ არის დაავადების განვითარების კლინიკური სურათის ანალიზი, საჭიროა ყოვლისმომცველი კვლევის ჩატარება, რომელიც მოიცავს:

1. პაციენტის ისტორიის შესწავლა.
2. ელექტროკარდიოგრაფია (ეკგ).
3. ჩონჩხის კუნთების ბიოფსია.
4. გენეტიკური კვლევა.

ამ კვლევების კომპლექსი საშუალებას გაძლევთ ზუსტად დიაგნოსტირება და მკურნალობის გეგმის შედგენა. რაც შეეხება ახალგაზრდა მშობლებს, ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკური ექსპერტიზის ჩაბარება, თუ არიან ნათესავები, რომლებსაც მსგავსი პათოლოგია აწუხებდათ, წინაპირობაა. ნაყოფში დაავადების გამოვლენის შემთხვევაში 99%-ში ორსულობა წყდება.

რა ემართება ხერხემალს

მკურნალობა

ზურგის კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობა მიზნად ისახავს პაციენტის ზოგადი მდგომარეობის შემსუბუქებას, ვინაიდან დაავადების აღმოსაფხვრელად ეფექტური ზომები არ არის გამოვლენილი. ამჟამად მიმდინარეობს კვლევა სპეციალური ცილის წარმოების სტიმულირებისთვის, რომელიც პასუხისმგებელია ნერვულ კომუნიკაციაზე, მაგრამ შედეგები შორს არის იდეალურისგან.

რას მოიცავს თერაპია:

• ნერვული ქსოვილებისა და კუნთების მეტაბოლიზმის სამკურნალო საშუალებების კურსი (ცერებროლიზინი, ციტოფლავინი, გლუტამინის მჟავა);
• B ვიტამინები;
• ანაბოლური სტეროიდები (რეტაბოლილი, ნერობოლი);
• მედიკამენტები ნერვული იმპულსების გავლის გასაუმჯობესებლად (პროზერინი, დიბაზოლი, გალანტამინი);
• მასაჟი;
• ფიზიოთერაპია;
• ფიზიოთერაპიული პროცედურები;
• ხერხემლის ორთოპედიული კორექცია;
• ნეირომუსკულური სტიმულაცია;
• სპეციალური დიეტა.

კვების განსაკუთრებული სტილი…

რომ სპეციალური დიეტაამ დაავადებით შედის კარგი კვება, მდიდარი ცხიმებით, ნახშირწყლებით, ამინომჟავებით და მინერალებით

დაავადება დაკავშირებულია კუნთების ფუნქციების დარღვევასთან და, შესაბამისად, გულისხმობს მათი ამინომჟავებით კვების აუცილებლობას. ამინომჟავებით მდიდარი საკვები:

• მარცვლეული და პარკოსნები;
• სოკო;
• თითქმის ყველა სახის თხილი;
• ხორცის კერძები;
• თევზის კვება;
• კვერცხები;
• მუქი ბრინჯი;
• რძის პროდუქტები;
• ხორბლის კერძები;
• ქათმის ფილე;
• შვრია.

გარდა ამისა, ანაბოლური სტეროიდების გამოყენება საკმარისი არ არის, ეგრეთ წოდებული დეფიციტის ასანაზღაურებლად შეგიძლიათ გამოიყენოთ საკვები, რომელიც ხელს უწყობს ბუნებრივი ზრდაკუნთები, მათ შორის:

• ქაშაყი;
• გრეიფრუტი;
• იოგურტი;
• მწვანე ჩაი;
• ყავა;
• ბროკოლი;
• პომიდვრები;
• ოხრახუში და ისპანახი;
• ნიორი და ხახვი;
• საზამთრო;
• მოცვი;
• მზესუმზირის თესლი.

L-კარნიტინის დამატებითი წყაროა:

• ღვიძლი;
• საქონლის ხორცი, ხბოს;
• ღორის ხორცი;
• ინდაური;
• ბატი;
• იხვი;
• არაჟანი, ნაღები და რძე.

• ოხრახუში;
• ცხენის ფესვი;
• ოხრახუში;
• ჟენშენი;
• კამა;
• ფუტკრის მტვერი;
• მჭლე ხორცი;
• ხელნაკეთი ალკოჰოლი მცირე რაოდენობით.

უდავოა, რომ ყოველივე ზემოთქმულის უკეთ ათვისებისთვის აუცილებელია გამოყენება ვიტამინის კომპლექსები B, E, C ვიტამინების ჩათვლით.

პრევენცია

დაავადების გამოვლინების განსაკუთრებული ბუნების გამო, პრევენციული ქმედებები გარკვეულწილად შეზღუდულია და მათ შეუძლიათ მხოლოდ მომავალი მშობლებისთვის ავადმყოფი ბავშვის დაბადებისას შედეგების სიმძიმის ახსნა. 14 კვირამდე შესაძლებელია ორსულობის შეწყვეტის გადაწყვეტილება.

ასე რომ, ზურგის კუნთოვანი ატროფია არის მემკვიდრეობითი განუკურნებელი დაავადება. მძიმე კურსიდა მოითხოვს დიდი ყურადღება. აღმოჩენილი პრობლემის გადაწყვეტა შემთხვევით არ უნდა დატოვოთ, მაგრამ უმჯობესია, სპეციალისტს ენდოთ. იზრუნეთ თქვენს შვილებზე და ახლობლებზე, ნუ ჩაიტარებთ თვითმკურნალობას, განსაკუთრებით ასეთ საშიშ დაავადებებს.

ტერმინი ზურგის კუნთოვანი ატროფია არის კოლექტიური კონცეფცია, რომელიც მოიცავს უამრავ დაავადებას, რომელსაც თან ახლავს ზურგის ტვინის წინა მონაკვეთების დაზიანება. როგორც წესი, ეს პათოლოგია მემკვიდრეობითია.

დაავადების პირველი ოფიციალურად რეგისტრირებული შემთხვევები მეცხრამეტე საუკუნის ბოლოს თარიღდება. თუმცა, ზოგიერთი წყარო აღწერს სიმპტომებს, რომლებიც მიუთითებს ხერხემლის ავადობის შემთხვევებზე, დიაგნოზის ოფიციალურად აღიარებამდეც კი.

Ეს არის მნიშვნელოვანი! ზურგის ატროფიაკუნთები ხშირად ჩნდება ადრეულ პერიოდში ბავშვობათუმცა, ეს შეიძლება მოხდეს ხანდაზმულებშიც. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში დაავადების სიმპტომური კომპლექსი გაცილებით ნაკლებად არის გამოხატული, ვიდრე ბავშვების შემთხვევაში. სამწუხაროდ, თანდაყოლილი ატროფიის არსებობისას ბავშვების ნახევარზე მეტი ადრეულ ასაკში, ორ წლამდე იღუპება.

აღნიშნული დაავადება ძირითადად გავლენას ახდენს ქვედა კიდურების დიდ კუნთებზე, ასევე კისრისა და თავის არეში. შეიძლება ასევე იყოს ზურგის კუნთების ატროფია. Მეტი ნაკლები პათოლოგიური პროცესიგავლენას ახდენს პაციენტის ჩონჩხის კუნთების ყველა სტრუქტურაზე. ამავდროულად, ავადმყოფი ბავშვების გონებრივი განვითარების დონე უმეტეს შემთხვევაში შენარჩუნებულია, ვინაიდან ზურგის ტვინის და კუნთების ატროფია არ იწვევს ტვინის ქსოვილების განადგურებას.

ზურგის კუნთოვანი ატროფიების ეტიოლოგია და კლასიფიკაცია

ზურგის ბუნების კუნთოვანი ატროფია ვითარდება მშობლებისგან აუტოსომური რეცესიული გზით გადაცემული თანდაყოლილი ქრომოსომული პათოლოგიის შედეგად. ამავდროულად, თავად მშობლებს ყოველთვის არ აქვთ ასეთი დაავადების ნიშნები.

ატროფიის განვითარებაზე ზრდასრულ ასაკშიც კი პრაქტიკულად არ ახდენს გავლენას გარე ფაქტორები. მინიმალური გავლენა დაავადების სიმპტომების განვითარების სიჩქარეზე, ისევე როგორც მათ სიმძიმეზე, შეიძლება გამოწვეული იყოს ქვედა კიდურებში და მთლიანად სხეულში სისხლის მიმოქცევის დარღვევით, არასრულფასოვანი კვების, რეგიონალური ნეირომუსკულური გამტარობის დარღვევებით და დაზიანებებით.

დღემდე, ექსპერტები განასხვავებენ დაავადების ოთხ ტიპს, რომლებიც განსხვავდებიან სიმძიმით და პაციენტის დამოუკიდებლად მოქმედების უნარის დაქვეითების დონით.

1. ზურგის კუნთოვანი ატროფია ტიპი 1. ვითარდება ადრეულ ბავშვობაში, თან ახლავს სერიოზული ანატომიური და ფუნქციური დარღვევების გაჩენა. ბავშვებში აღინიშნება წოვის რეფლექსის დარღვევა, სუნთქვა, ყლაპვა. ამ შემთხვევაში ბავშვი, რომელსაც ასაკის გამო არ გააჩნია სრულფასოვანი კომპენსატორული მექანიზმები, როგორც წესი, კვდება. დაავადების ეს ფორმა ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ 6 თვეში და აქვს ყველაზე ცუდი პროგნოზი.
2. მეორე ტიპის ატროფიას აქვს ოდნავ მსუბუქი მიმდინარეობა. ჩნდება 1 წლამდე. ამავდროულად, ბავშვს შეუძლია ჯდომა, დგომა მშობლების მხარდაჭერით. დარღვევები სასიცოცხლო სისტემების მუშაობაში არ ხდება. ასეთი პაციენტები ხშირად იღუპებიან ბავშვობაში შეგუბებითი პნევმონიით, რომელიც ხდება დაბალი მობილობის გამო.
3. მესამე ტიპის ზურგის კუნთოვანი ატროფია ვლინდება უფრო გვიან ასაკში, ცხოვრების წლინახევრიდან ორ წლამდე და ასევე მოზრდილებში. პაციენტები ინარჩუნებენ დამოუკიდებლად დგომის უნარს, მაგრამ იძულებულნი არიან იმოძრაონ ინვალიდის ეტლით.
4. დაავადების მეოთხე ტიპი ეხება მის ზრდასრულ ფორმებს. უფრო ხშირად ვლინდება 35-40 წლის ასაკში. ახასიათებს ნელი განვითარებით და თავისა და კისრის კუნთების უპირატესი დაზიანებით. ეს იწვევს ინვალიდობას უფრო იშვიათად, ვიდრე წინა განხილული ფორმები.

ზურგის წარმოშობის ატროფიული ფენომენის სიმპტომები

ხერხემლის წარმოშობის ატროფიების სიმპტომური კომპლექსი შეიძლება გარკვეულწილად განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპისა და ხარისხის მიხედვით. ამრიგად, პირველი ტიპის ატროფიის არსებობა ხშირად შეიძლება ვივარაუდოთ ნაყოფის განვითარების პრენატალურ ეტაპზეც კი. ბავშვი გვიან იწყებს მოძრაობას, მოძრაობს დუნე, უხალისოდ.

დაბადების შემდეგ ასეთი ბავშვებიც არააქტიურები არიან, საგრძნობლად მცირდება მათი მოტორული აქტივობა. თავდაპირველად ზიანდება კიდურების კუნთოვანი ქსოვილი (ქვედა და ზედა). შემდგომში პათოლოგიური პროცესი ვრცელდება კისერზე და თავზე. ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებს არ შეუძლიათ ჯდომა ან გვიან დგომა მშობლების დახმარებით.

ვიზუალურად, კუნთების ატროფია შეიძლება არ იყოს ძალიან შესამჩნევი, რადგან დაკარგული კუნთების მოცულობა, როგორც წესი, ანაზღაურდება ცხიმით და შემაერთებელი ქსოვილი. თუმცა ამ შემთხვევაში პაციენტს აღენიშნება ხელების კანკალი, ენის მცირე კანკალი. გარდა ამისა, გენერალიზებული ატროფიის დამახასიათებელი ნიშანია გაბრტყელებული გულმკერდი. ეს სიმპტომივითარდება კუნთების ტონის დაქვეითების გამო.

მომავალში, პაციენტის მყესის რეფლექსები ქრება, ანატომიური პროპორციები და სხეულის სტრუქტურა დამახინჯებულია. ასე რომ, პაციენტის ხელები ხშირად იღებს ფრინველის თათების ფორმას, რომელიც იკავებს პოზიციას დაუღეჭავად საპირისპირო მხარესიდაყვები და შეკრული მუშტები. თუმცა, ასეთი სიმპტომები ვლინდება დაავადების ბოლო სტადიაზე.

მოზრდილებში დაავადების ნიშნები ნელა ვითარდება, პაციენტები დიდი ხნის განმავლობაში ინარჩუნებენ ელემენტარული მოქმედებების დამოუკიდებლად შესრულების უნარს, როგორიცაა გაპარსვა, რეცხვა, ჩაცმა. ამ შესაძლებლობის გაქრობა მოითხოვს პაციენტის მუდმივ მონიტორინგს.

Ეს არის მნიშვნელოვანი! ასოცირებული სიმპტომებიზურგის კუნთოვანი ატროფია მოიცავს ხშირი შემთხვევამძიმე პნევმონია და სხვა ინფექციური და ანთებითი დაავადებები.

ზურგის კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობა და პროფილაქტიკა

Ეს არის მნიშვნელოვანი!დღემდე არ არსებობს ზოგადად მიღებული მეთოდი ზურგის კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალოდ, რადგან არ არსებობს ეფექტური მეთოდები. პრევენციული ზომები. მეცნიერები სხვა და სხვა ქვეყნებიმიმდინარეობს აქტიური კვლევა ზურგის ტვინის განვითარების გენეტიკური პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზების აღმოსაფხვრელად. განიხილება ყველაზე პერსპექტიული მოვლენები, რომლის დროსაც გამოყენებული იქნა ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა ნატრიუმის ბუტირატი, ვალპროის მჟავა.

არანარკოტიკული მკურნალობა მოიცავს ნეირომუსკულური სტიმულაციის ისეთ მეთოდებს, როგორიცაა მასაჟი, პროზერინის ელექტროფერეზი, ზომიერი ფიზიკური ვარჯიშიკუნთების დათბობა. ეს ყველაფერი ხელს უწყობს დაავადების პროგრესის გარკვეულ შენელებას, მაგრამ სრული აღდგენა არ ხდება.

ხერხემლის კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობა გამოყენების გზით წამლებიმოიცავს პაციენტისთვის მედიკამენტების დანიშვნას, როგორიცაა:

1. მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ ნეირომუსკულური იმპულსის გატარებას (ნივალინი, პროზერინი). ეს სახსრები აუმჯობესებს დაზარალებულის ინერვაციას კუნთოვანი მასარაც ხელს უწყობს დაავადების პროგრესირების შენელებას.
2. წამლები, რომლებიც აუმჯობესებენ ნივთიერებათა ცვლას და პერიფერიული ცირკულაცია(აქტოვეგინი). ასეთმა თერაპიამ შეიძლება შეანელოს დაავადების განვითარება კუნთებში ანაბოლიზმის პროცესების ოდნავ დაჩქარებით, ასევე მათში სისხლის ნაკადის გაუმჯობესებით.
3. ნოოტროპული პრეპარატები (პირაცეტამი, ნოოტროპილი). აუმჯობესებს სისხლის მიწოდებას ცენტრალური ნერვული სისტემის ორგანოებში.

პათოლოგიის ფოკუსზე სპეციფიკური ზემოქმედების გარდა, თერაპია ასევე მოიცავს სიმპტომურ ეფექტს. დაავადების დასკვნით სტადიაზე, როდესაც პაციენტი კარგავს სუნთქვის უნარს, ის დიდხანს ჩერდება ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში. ხელოვნური ვენტილაციაფილტვები.

თითოეული ადამიანისთვის უაღრესად მნიშვნელოვანია დამოუკიდებლობისა და აქტივობის შენარჩუნება. თუმცა, არის დაავადებები, რომლებშიც პაციენტები თანდათანობით ქმედუუნაროები ხდებიან და შეუძლიათ გადაადგილება მხოლოდ დახმარებით ან ინვალიდის ეტლით. ამ ტიპის დაავადებებს მიეკუთვნება ზურგის კუნთოვანი ატროფია, რომლის დროსაც ადამიანს შეუძლია არა მხოლოდ სიარულის შეჩერება, არამედ ზოგჯერ თვით სუნთქვაც კი.

ზურგის კუნთოვანი ატროფია (SMA, ზურგის ამიოტროფია) არის მთელი ჯგუფი მემკვიდრეობითი დაავადებებიხასიათდება ზურგის ტვინის საავტომობილო ნეირონების გადაგვარებით.

ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული პათოლოგია გენეტიკურ დარღვევებს შორის.სიხშირე ახალშობილებში არის ერთი შემთხვევა 6000-10000 ბავშვზე, შესწავლილი ქვეყნის მიხედვით. SMA-ით დაბადებულთა თითქმის ნახევარი ვერ აღწევს ორ წლამდე და კვდება.

თუმცა, კუნთების ატროფია არ არის მხოლოდ ბავშვობის დაავადება, ის შეიძლება განიცადოს ყველა ასაკის ადამიანს.მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ დედამიწის ყოველი 50-ე მცხოვრები არის რეცესიული გენის SMN1 (გადარჩენის მოტორული ნეირონის) მატარებელი, რომელიც იწვევს SMA-ს. მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების ყველა სახეობა მოდის ერთი ქრომოსომის რეგიონის მუტაციიდან, მას აქვს მრავალი ფორმა სხვადასხვა ხარისხის სიმპტომებით ყველა ასაკში. კუნთების საავტომობილო აქტივობის დაკარგვის მიუხედავად, მათი მგრძნობელობა შენარჩუნებულია. პაციენტების ინტელექტზე პროცესი არ მოქმედებს, ის სრულად შეესაბამება ნორმას.

ეს დაავადება პირველად 1891 წელს აღწერა გვიდო ვერდინგმა, რომელმაც არა მხოლოდ ჩაწერა სიმპტომები, არამედ შეისწავლა მორფოლოგიური ცვლილებებიკუნთებში, ნერვებში და ზურგის ტვინში.

პროქსიმალური SMA-ს ყველაზე გავრცელებული ტიპები (ყველა შემთხვევის დაახლოებით 80-90%), რომლის დროსაც სხეულის ცენტრთან უფრო ახლოს მდებარე კუნთები (ბარძაყის, ხერხემლის, ნეკნთაშუა და ა.შ.) უფრო მეტად ზიანდება.

პაციენტის ვიდეო ზურგის კუნთოვანი ატროფიით

დაავადების სახეები და გამოვლინების სიმძიმე

პროქსიმალურ სახეობებს შორის განასხვავებენ დაავადების ოთხ ფორმას, რომლებიც ჯგუფდება პროცესის დაწყების ასაკის, სიმპტომების სიმძიმისა და საშუალო ხანგრძლივობაცხოვრება.

პროქსიმალური ზურგის ამიოტროფიის ფორმები - ცხრილი

არსებობს მთელი რიგი ზურგის კუნთოვანი ატროფიები, რომლებიც მოიცავს სხეულის დისტალურ ნაწილებს. ყველაზე ხშირად დაზარალებულია ზედა კიდურები, და თავად დაავადება ჩვეულებრივ აღირიცხება საკმაოდ ზრდასრულ ასაკში.

SMA-ს დროს კუნთები მნიშვნელოვნად კარგავენ მასას და მოცულობას.

გარდა ამ კლასიფიკაციისა, არსებობს SMA-ის დაყოფა იზოლირებულ (წარმოიქმნება მხოლოდ ზურგის ტვინში მოტორული ნეირონების დაზიანების გამო) და კომბინირებულ ფორმებად (დამატებითი დაავადებები, როგორიცაა გულის დაავადება, ოლიგოფრენია, თანდაყოლილი მოტეხილობები და ა.შ. ზურგის ამიოტროფიის შეერთება). .

პათოლოგიის მიზეზები და ფაქტორები

ზურგის კუნთოვანი დისტროფია ხდება მეხუთე ქრომოსომაზე განლაგებული მემკვიდრეობითი რეცესიული გენების გამო (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). როგორც წესი, მშობლებს არ აქვთ SMA-ს გამოვლინებები, მაგრამ ორივე მატარებელია და შემთხვევათა 25%-ში შვილს გადასცემენ დეფექტურ გენს, რომელიც არღვევს SMN ცილის სინთეზს, რაც იწვევს ზურგის საავტომობილო ნეირონების გადაგვარებას. კაბელი.

ქრომოსომის მხოლოდ ერთი ნაწილის მუშაობაში დარღვევები იწვევს სხვადასხვა სახის SMA

ემბრიონის განვითარების გარკვეულ ეტაპზე ხდება ჭარბად ჩამოყალიბებული საავტომობილო ნეირონების წინამორბედების უჯრედების დაპროგრამებული სიკვდილი. აქედან დაახლოებით ნახევარი ნორმაში უნდა დარჩეს, რაც შემდგომში დიფერენცირებულია ნერვული უჯრედები. თუმცა, გარკვეულ პერიოდში ეს პროცესი ჩერდება SMN გენის ფუნქციონირებით. მუტაციისას ირღვევა მისი მუშაობა, უჯრედის სიკვდილი გრძელდება ბავშვის დაბადების შემდეგაც, რაც იწვევს ზურგის კუნთოვან ატროფიას.

დაავადება გავლენას ახდენს ზურგის ტვინის წინა რქების საავტომობილო ნეირონებზე.

სიმპტომები ბავშვებში და მოზრდილებში

SMA დაავადების მთავარი სიმპტომია კუნთების დაბნელება, სისუსტე და დაქვეითება. ამასთან, ზურგის ამიოტროფიის თითოეულ ფორმას აქვს საკუთარი მახასიათებლები:

Werding-Hoffman დაავადების დროს პირველი სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროსაც კი ულტრაბგერითი გამოკვლევით, ვინაიდან ნაყოფი ძალიან სუსტად მოძრაობს. მშობიარობის შემდეგ აღინიშნება ბავშვის უუნარობა დამოუკიდებლად დაიჭიროს თავი, გადატრიალდეს და მოგვიანებით დაჯდეს. თითქმის ყოველთვის, ბავშვი მოდუნებულ მდგომარეობაში წევს ზურგზე და არ შეუძლია ფეხების და ხელების ერთმანეთთან შეკრება. ასევე აღინიშნა ხშირი პრობლემებიკვებით, რადგან ბავშვს უჭირს ყლაპვა. სუნთქვა ხშირად ირღვევა ნეკნების კუნთების ატროფიის გამო. ბავშვების თითქმის 70% იღუპება ორი წლის ასაკამდე. დიაგნოზის დასმის შემდეგ ვლინდება ზურგის ტვინის წინა რქების არასაკმარისი ფორმირება. თუ პაციენტი ცოცხლობს 7-10 წლამდე, მაშინ იზრდება კუნთების ატროფიის სიმძიმე და ის კვდება გულის მწვავე უკმარისობით, ფილტვის უკმარისობით ან საჭმლის მომნელებელი პრობლემების გამო. იშვიათ შემთხვევებში, პაციენტები ცოცხლობენ 30 წლამდე, შემდეგ კი მხოლოდ სიმპტომების მოგვიანებით გაჩენით (დაახლოებით 2 წელი).

მეორე ტიპის ზურგის კუნთოვანი ატროფიის დროს ბავშვს ხშირად შეუძლია სუნთქვა და საკვების დამოუკიდებლად გადაყლაპვა.თუმცა დროთა განმავლობაში პროცესი პროგრესირებს და ხანდაზმულ ასაკში ბავშვები მიჯაჭვულნი ხდებიან ინვალიდის ეტლები. როგორც წესი, მშობლები ამჩნევენ, რომ ბავშვი ხშირად ეცემა, ეცემა და მუხლები იკეცება. საკვების დამოუკიდებლად გადაყლაპვის თანდათან უუნარობა ასაკთან ერთად ჩნდება. ასევე, ასაკის მატებასთან ერთად იწყება ხერხემლის გამოხატული გამრუდება (სქოლიოზი). ეს ფორმა ითვლება შედარებით კეთილთვისებიანად და საშუალებას აძლევს პაციენტებს იცხოვრონ სიბერემდე. ზოგიერთ შემთხვევაში ქალებს შეუძლიათ ბავშვის გაჩენა და გაჩენა, მაგრამ დიდია დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემის შანსი. სათანადო ზრუნვით და რეგულარული ვარჯიშით ფიზიოთერაპიაპაციენტები შეიძლება დარჩნენ ქმედუუნარო ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში.

კუგელბერგ-ველანდერის არასრულწლოვანთა ამიოტროფია პირველად შეიძლება დაფიქსირდეს ორიდან თვრამეტი წლის ასაკში. ადრეულ ეტაპზე შეიძლება არ იყოს სიმპტომები, ბავშვი სრულად არის განვითარებული. თანდათანობით სისუსტე იწყება სხეულის პროქსიმალურ ნაწილებში, ყველაზე ხშირად მხრებსა და წინამხრებში. მრავალი წლის განმავლობაში პაციენტს შეუძლია დამოუკიდებლად გადაადგილება და საკუთარი თავის მომსახურება. ხშირად შეიმჩნევა კუნთების კრუნჩხვები (ფასციკულაციები). სიმპტომების ძირითადი პიკი ფიქსირდება ორიდან ხუთ წლამდე ასაკში, როდესაც ბავშვს მოულოდნელად უჭირს სირბილი, საწოლიდან ადგომა და კიბეებზე ასვლა. დაავადების მიმდინარეობა შედარებით კეთილთვისებიანია, რადგან პაციენტს შეუძლია დიდი ხნის განმავლობაში შეინარჩუნოს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი.

კენედის ბულბოსპინალური კუნთოვანი ატროფია არის X-დაკავშირებული სქესთან დაკავშირებული დაავადება, რომელიც ვითარდება ექსკლუზიურად მამაკაცებში ზრდასრულ ასაკში. დაავადება ნელა პროგრესირებს და იწყება ბარძაყის კუნთების სისუსტით, შემდეგ 10-15 წლის შემდეგ თანდათან უერთდება ბულბარული დარღვევები (კრანიალური ნერვების დაზიანება: გლოსოფარინგალური, ვაგუსური და ჰიპოგლოსალური). ვინაიდან დაავადების მიმდინარეობა უკიდურესად ნელია, მნიშვნელოვანი ფუნქციები პრაქტიკულად არ არის დრო, რომ დაირღვეს და სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად არ მცირდება. დაავადება ხშირად თან ახლავს ენდოკრინული პათოლოგიები: სათესლე ჯირკვლის ატროფია, ლიბიდოს დაქვეითება, შაქრიანი დიაბეტი.

დისტალური SMA Duchenne-Arana ჩვეულებრივ რეგისტრირებულია 18-20 წლის ასაკში.ჯერ ხელები ზიანდება, შემდეგ კი მთელი ზედა კიდურები. დიდი ხნის განმავლობაში თანდათანობით ხდება ფეხების კუნთების ატროფია. უკიდურესად იშვიათ შემთხვევებში, დაავადება ჩერდება ერთ-ერთი ხელის პარეზის დროს.

ვულპიანის სკაპულო-პერონეალური ზურგის კუნთოვანი ატროფია პირველად თავს იგრძნობს უფროს ასაკში (20-40 წელი). ვლინდება მხრის სარტყლის კუნთების და ფეხისა და ქვედა ფეხის გამაფართოებელი კუნთების თანდათანობითი ატროფიით. პროგნოზი შედარებით ხელსაყრელია, ვინაიდან, დაავადების დაწყებიდან 30 წლის შემდეგაც კი, პაციენტს უნარჩუნდება დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი.

ორსულობის დროს SMA დაკავშირებულია ბევრ გართულებასთან. ხშირად ქალს არ შეუძლია დამოუკიდებლად მშობიარობა და მას საკეისრო კვეთა უნიშნავენ.

რენტგენი აჩვენებს ხერხემლის გამრუდებას და მის შემდგომ კორექციას ქირურგიული დახმარებით

დიაგნოსტიკა და დიფერენციალური დიაგნოზი

მეთოდი, რომელიც 100%-იანი ალბათობით მიუთითებს ზურგის კუნთოვანი ატროფიის არსებობაზე, არის დნმ-ის ანალიზი მოლეკულური გენეტიკური დიაგნოსტიკის გამოყენებით. ის მიზნად ისახავს დეფექტური გენის იდენტიფიცირებას მეხუთე ქრომოსომაზე, 5q11-q13 ლოკუსზე.

დნმ-ის ანალიზი დაგეხმარებათ დიაგნოზის ზუსტად დადგენაში

ბიოქიმიური ანალიზი ტარდება კრეატინკინაზას (CPK), ალანინ ამინოტრანსფერაზას (ALT) და ლაქტატდეჰიდროგენაზას (LDH) შემცველობის დასადგენად. თუ მათი დონე ნორმალურია, მაშინ ეს შესაძლებელს ხდის გამორიცხოს სიმპტომებით მსგავსი პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფია.

EFI-ის (ელექტროფიზიოლოგიური კვლევა) დახმარებით ხდება იმპულსების ჩაწერა ბიოელექტრული აქტივობატვინი და ნერვული ღეროები. SMA-ში არის წინა რქების ნეირონების დაზიანებისათვის დამახასიათებელი „პალიზადის“ რიტმი.

MRI (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია) და CT ( CT სკანირება) ყოველთვის არ უწყობს ხელს სურათებში ამოცნობას დამახასიათებელი ცვლილებები SMA-სთვის.

დიფერენციალური დიაგნოზი აუცილებელია იმისათვის, რომ განვასხვავოთ ზურგის კუნთოვანი ატროფია კუნთოვანი დისტროფიისგან, ბავშვობაში ცერემბრალური დამბლა, გვერდითი ამიოტროფიული სკლეროზიმარფანის სინდრომი, ტკიპებით გამოწვეული ენცეფალიტიდა ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვა დაავადებები.

ტანდემური მასის სპექტრომეტრია, რომელიც საშუალებას იძლევა განისაზღვროს ორგანიზმში სხვადასხვა ამინომჟავების დონის დაქვეითება, ავლენს SMN ცილის ნაკლებობას.

მკურნალობა

Ზე ამ მომენტში ეფექტური მკურნალობაზურგის კუნთოვანი ატროფია ჯერ არ არის გამოგონილი.დაავადების პირველადი გამოვლენისას მითითებულია სავალდებულო ჰოსპიტალიზაცია სხვადასხვა კვლევებით.

სამედიცინო თერაპია

წამლის თერაპია მიზნად ისახავს ნერვული იმპულსების გამტარობის გაუმჯობესებას, სისხლის მიმოქცევის ნორმალიზებას და საავტომობილო ნეირონების განადგურების შენელებას. გამოიყენეთ შემდეგი პრეპარატები:

ანტიქოლინესთერაზული პრეპარატები მიზნად ისახავს ფერმენტის აქტივობის შემცირებას, რომელიც ანგრევს აცეტილქოლინს, რომელიც, თავის მხრივ, გადასცემს აგზნებას ნერვული ბოჭკოების გასწვრივ. მათ შორისაა სანგვირიტრინი, ოქსაზილი, პროზერინი;

პროზერინი აუმჯობესებს იმპულსის გადასვლას ნეირონიდან კუნთში

ბიოლოგიური დანამატები, რომლებიც შეიცავს L-კარნიტინს და კოენზიმ Q10-ს, რომლებიც აძლიერებენ ენერგეტიკული მეტაბოლიზმიუჯრედებში;

B ვიტამინები, რომლებიც მხარს უჭერენ კუნთების ნორმალურ ტონს;

ნოოტროპები, რომლებიც ასტიმულირებენ ცენტრალური ნერვული სისტემის მუშაობას - Nootropil, Cavinton, Semax.

კუნთების და ნერვული ბოჭკოების მეტაბოლიზმის მასტიმულირებელი პრეპარატები - კალიუმის ოროტატი, აქტოვეგინი, ნიკოტინის მჟავა.

Actovegin აუმჯობესებს მეტაბოლიზმს ნერვულ ქსოვილში

დიეტა

უნდა გვესმოდეს, რომ SMA-ით დაავადებული პაციენტის კვების საფუძველი უნდა იყოს საკვები, რომელსაც შეუძლია კუნთების მაქსიმალურად უზრუნველყოფა საჭირო ნივთიერებებით.

ღირს პაციენტის დიეტის გამდიდრება პროდუქტებით მაღალი შემცველობაციყვი. თუმცა, სანდო მონაცემები მიუთითებს პაციენტების მდგომარეობის გაუმჯობესებაზე გარკვეული დიეტა, ამჟამად არა. ზოგიერთ შემთხვევაში, ორგანიზმში ამინომჟავების ჭარბი მიღება შეიძლება საზიანო იყოს, რადგან არ არის საკმარისი კუნთოვანი ქსოვილი მათ დასამუშავებლად.

პარკოსნები - ცილის წყარო

აუცილებელია საკვების კალორიული შემცველობის შემცირება, რადგან არასაკმარისი ფიზიკური აქტივობის გამო ზოგიერთ პაციენტს ჭარბი წონის მომატების ტენდენცია აქვს.

ფიზიოთერაპიის მეთოდები, მათ შორის მასაჟი

პაციენტებს სესიები სჭირდებათ თერაპიული მასაჟიმიზნად ისახავს კუნთების ფუნქციის შენარჩუნებას. ასევე სასარგებლო იქნება UHF (ულტრა მაღალი სიხშირის თერაპია), ელექტროფორეზი, მანუალური პრაქტიკა. არსებობს სპეციალური სუნთქვის ვარჯიშები ფილტვების სტიმულირებისთვის.

მასაჟი არის ხერხემლის ამიოტროფიის სამკურნალო საშუალება

ნორმალიზებულის დახმარებით ფიზიკური აქტივობასახსრების სიმტკიცე შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული და კუნთების ტონის შენარჩუნება. ძალიან სასარგებლო გაკვეთილები აუზში, სადაც ხერხემალზე მინიმალური დატვირთვაა. მნიშვნელოვანია სწორი ორთოპედიული ხელსაწყოების არჩევა, რომელიც ხელს შეუწყობს მკერდსა და კიდურებს.

SMA-ს მქონე პაციენტები იძულებულნი არიან გამოიყენონ სპეციალური ფეხით მოსიარულეები, რომლებიც ხელს უწყობენ მათ სიარულის დროს

ხალხური საშუალებები

ზურგის კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალო ხალხური საშუალებები არ არსებობს.ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს პირველი სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ. არავითარ შემთხვევაში არ უნდა გააკეთოთ თვითმკურნალობა, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.

მკურნალობის პროგნოზი და შესაძლო გართულებები

მკურნალობის პროგნოზი დიდად არის დამოკიდებული ზურგის კუნთოვანი ატროფიის ტიპზე.ძალიან ჯერ ავთვისებიანივარიანტი, ყველაზე გავრცელებული შედეგია პაციენტის ადრეული სიკვდილი, სხვა შემთხვევებში კი ხანდახან შესაძლებელია შენარჩუნდეს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარი სიბერემდე.

SMA-ს გართულებებია: სქოლიოზი, მწვავე ფილტვის უკმარისობა, დამბლა, გულმკერდის დეფორმაციები, საღეჭი და ყლაპვის ფუნქციების გაქრობა.

პრევენცია

ზურგის კუნთოვანი ატროფიის განკურნება არ არსებობს. ერთადერთი, რაც შეიძლება გაკეთდეს, არის გენეტიკოსთან კონსულტაცია ორსულობის დაგეგმვისას.

Მეგობრებთან გაზიარება!