Дијагноза и третман на српеста анемија. Српеста анемија. Причини, симптоми, дијагноза и третман на српеста анемија

Српеста анемија е вклучена во групата на хемоглобинопатии, крвни заболувања поврзани со патологијата на хемоглобинот, поточно неговиот протеински дел - глобин. У здрава личносттој е претставен со тип А, пациентот има делумна замена со хемоглобин S. За разлика од нормалната, биохемиската структура користи валин наместо глутаминска киселина. Ова ги менува физичките својства на хемоглобинот.

Преваленца на болеста

Етничкото мешање на населението во САД доведе до преваленца на болеста од 1 случај на 5.000 население. Според статистичките податоци, мутациите се откриваат кај едно бебе од негроидно потекло на секои 500 раѓања.

Утврдена е висока инциденца во области кои претставуваат епидемиолошка опасност за маларија (Африка, Индија, медитеранските земји). До 1/3 од потомците на луѓето од Јужна Африка имаат изменети гени. Луѓето кои содржат хемоглобин С во крвта не се инфицираат со маларија, тие не се опасни од маларичниот плазмодиум.

Како променетите својства на хемоглобинот влијаат на хематопоезата?

Хемоглобинот S формира кристални синџири кои го менуваат обликот на црвените крвни зрнца во срп форма, правејќи ја да изгледа како полумесечина. Во оваа форма:

ја губи способноста да врзе молекула на кислород и да ја транспортира низ крвотокот;
се подложува на зголемено распаѓање во слезината, бидејќи „животот“ на клетките е скратен;
не е отпорен на хемолиза (се раствора во крвта под дејство на ензими).

Нарушениот транспорт се манифестира со ткивна хипоксија внатрешни органи. Коскената срцевина постојано прима „барања“ за синтеза на нормален глобин, така што главните матични клетки од кои се развиваат леукоцитите и тромбоцитите се повредени.

Како настанува српеста анемија?

Српеста анемија е наследна патологија. Докажано е влијанието на ХБВ генот врз манифестацијата на болеста. Постои во форма на носач:

хетерозиготен тип - ако хромозомите на еден од родителите ги пренеле нормалните својства на хемоглобинот;
хомозиготни - детето добило патолошки хромозоми од двајцата родители.

Луѓето со наследен хетерозиготен тип се чувствуваат здрави додека не се најдат во услови на недостаток на кислород. Провокативни причини може да бидат:

висорамнини,
воздушно патување,
крварење поради повреда,
губење на течност преку пот, дијареа.

Бројот на изменети црвени крвни зрнца во нивната крв е еднаков на нормалниот. Затоа, функцијата на транспорт на гасови е исполнета. Знаците на српеста анемија се откриваат при медицински преглед за време на тест на крвта.

Луѓето од африканските земји се со поголема веројатност да бидат носители на изменети хромозоми

Лицето со хомозиготен тип на наследство нема речиси никакви нормални црвени крвни зрнца, болеста е тешка и се открива во раното детство.

Родителите можат да ја пренесат на своите деца не болеста, туку превозот. Тогаш ризикот од откривање на болеста се зголемува во следната генерација.

Понекогаш други видови на патолошки хемоглобини (D, F, C) се наоѓаат во крвта истовремено, во комбинација со таласемија (генетски детерминирана болест поврзана со промени во синтезата на хемоглобинот А).

Клинички манифестации на почетниот период

Симптомите на српеста анемија се поизразени кога висока содржинахемоглобинот С во крвта. Тие се манифестираат преку два механизми:

зголемено формирање на тромби во мали садови;
манифестации на хемолиза, уништување на црвените крвни зрнца.

Во почетниот период на болеста е засегнат хематопоетскиот систем на коскената срцевина и артериите кои ги хранат коските. Се појавуваат симптоми:

болката во коските е прво болна, а потоа многу интензивна, што бара давање аналгетици;
отекување на нозете, зглобовите;
зголемена анксиозност на пациентот;
инфекцијата може да доведе до остеомиелитис.

Српеста анемија се јавува во форма на кризи, тие се нарекуваат хемолитична. Испровоциран од било која акутна инфекција. Неможноста брзо да се врати синтезата на црвените крвни зрнца доведува до смрт.

Други опции:

секвестрација (складирање) на крв во црниот дроб и слезината, во отсуство на хемолиза, се појавува абдоминална болка, нагло зголемување на овие органи, типичен пад на крвниот притисок;
тромбоза пулмонална артеријапричините пулмонален инфаркт, ако се појави нарушување на коагулацијата на ниво на пулмоналните садови.

Различни видови на хемолитични кризи

Состојбите на хемолитична криза се разликуваат во водечкиот симптом, па затоа е вообичаено да се разликуваат типови:

тромботично - што доведува до васкуларна тромбоза, инфаркти на органи;
хемолитична - преовладува развој на хемолиза, жолтица, намалување на хематокритот во крвта, зголемување на билирубин;
апластична - наспроти позадината на заканувачки пад на хематокритот, инфекцијата предизвикува супресија на хематопоезата на коскената срцевина, зголемена потрошувачка Фолна киселина;
секвестрација - во крвта постои општа инхибиција на растот на клетките, нагло зголемување и болка на црниот дроб и слезината.

Поредок тип е акутниот граден синдром. Се карактеризира со нагло зголемување на телесната температура, болка во градите и отежнато дишење. Рентгенот открива повеќекратни инфилтрати во белите дробови.

Времетраењето на кризите може да биде и до еден месец.

Симптоми за време на екот на болеста

Во екот на болеста постојано се јавува хемолитична анемија. Во коскената срцевина на тубуларните коски, медулата расте, што ја менува структурата на скелетот. Пациентите имаат типични промени:

издолжен („кула“) череп и изразени испакнатини на челото;
рахиокампсис;
тенки коски.

Компензаторното активирање на синтезата на хемоглобинот во црниот дроб и слезината доведува до нивно нагло зголемување, тромбоза на регионалните крвни садови, хемосидероза (зголемено таложење на железо) во ткивото на панкреасот, срцето и црниот дроб. Ова придонесува за развој на холелитијаза, цироза и дијабетес.

Во бубрезите со српеста анемија, малите гломеруларни артерии тромбозираат, филтрацијата се намалува, што доведува до бубрежна инсуфициенцијасо акумулација на згура и азотни материи.

Невролошки симптоми се манифестираат со оштетен церебралната циркулација(мозочен удар) со парализа или пареза на мускулни групи и кранијални нерви.

Типични се трофичните промени во форма на незаздравувачки чирови на стапалата и нозете поврзани со тромбоза на артериите на нозете.

Пациентите го издржуваат овој период до пет години. Во исто време, стапката на смртност е највисока.

Клиника за трет период

Ако пациентите ја преживеале висината на болеста, сериозноста на хемолизата се намалува. Ова е предизвикано од намалување на слезината како резултат на чести инфаркти на нејзиното ткиво. Црниот дроб е зголемен, густ, остануваат знаци на цироза:

жолтило на кожата и склерата;
портална хипертензија;
зголемување на абдоменот поради асцит.

Пациентот е во ризик септички компликации, ризикот од какви било инфекции е зголемен.

Клинички карактеристики кај пациенти од различна возраст

Лекарите се соочуваат со различни манифестациисрпеста анемија кај деца и возрасни.

За време на периодот на новороденче - до три месеци, детето не се разликува од другите деца, тој нормално добива тежина. Првите симптоми се оток и болка во рацете и нозете. На 6 месеци често се развива дактилитис (воспаление на поединечни прсти на рацете и нозете). На возраст од една година се открива слабост во нозете, искривување на нозете и неподготвеност на бебето да оди. Детето е бледо, кожата има жолтеникава нијанса.

Клиничката слика е поврзана со тромбоза на мали капилари и нарушен проток на крв во екстремитетите. Згрутчувањето на крвта се решава самостојно, но потребна е помош за ублажување на болката. Сериозни компликации се предизвикани од инфекција. Ризикот од сепса и смрт на детето нагло се зголемува.

Воспалението на дигиталните фаланги е почеста кај децата

По 5 години и училишна возрастверојатноста за сепса е значително помала. Бидејќи веќе има развиено свој заштитен имунитет и антитела на некои бактерии. Проблеми поврзани со периодична болкаво рацете. ВО адолесценцијаЗабележително е нискиот раст на децата и задоцнетиот развој на секундарните полови карактеристики. Со текот на времето, тие се споредуваат со други млади луѓе.

Жените со српеста анемија може да родат дете, но бременоста ќе бара посебно следење од страна на хематолог и дополнителна превенција од компликации.

Во зрелоста, се забележуваат тромботични манифестации во бубрезите (развој бубрежна патологија), во мрежницата (оштетување на видот до целосно слепило), во мозокот (мозочен удар), пулмонална инфарктна пневмонија.

Сите симптоми ретко се јавуваат кај еден пациент. Обично постои една опција патолошки промени.

Дијагностика

При преглед на пациент во почетниот период, треба да обрнете внимание на недостигот на манифестации со изразени поплаки за болка за време на кризи.
Дијагнозата на болеста се заснова на тестови на крвта. Анализите откриваат:

ниска содржина на хемоглобин, особено за време на хемолитични кризи (помалку од 80 g/l);
ретикулоцитозата достигнува 15%;
индексот на боја е нормохромичен;
леукоцитозата е висока - до 20 x 10 9 / l;
зголемен билирубин, серумско железо.

При испитување на црвените крвни зрнца, се наоѓаат тела на весели (јадра во облик на прстен) и квантитативниот состав се пресметува со помош на електрофореза различни типовихемоглобинот.

Под микроскоп се видливи клетки во форма на срп

Обликот на црвените крвни зрнца во форма на срп се открива и со посебен тест кој вклучува ставање капка крв под капакот стакло и целосно запирање на пристапот на воздухот (намачкање на рабовите со вазелин). Ваквите состојби симулираат хипоксични состојби и предизвикуваат трансформација на крвни зрнца.

Потребни се сложени генетски тестови за да се одреди начинот на наследување на болеста.

Третман и прогноза

Основните принципи на терапија за српеста анемија се:

доволно олеснување на болката;
администрација на течност;
намалена киселост на крвта (ацидоза);
администрација на фолна киселина;
третман на придружна инфекција;
симптоматска терапија (антиконвулзиви, витамини).

Трансфузијата на крв не е критична бидејќи се покажа дека дополнително ја зголемува вискозноста и го зголемува формирањето на тромби.

Сè уште нема специјални лекови кои влијаат на синтезата на хемоглобинот; фолната киселина помага во хематопоезата

Овој тип на анемија во моментов се смета за неизлечива болест. Просечно времетраењеОчекуваниот животен век за машките пациенти е 42 години, за женските пациенти - 48 години.

Дијагнозата има импликации за лекување на другите истовремени болестиво оваа група на пациенти. Ова помага во спречување на кризи и продолжување на животот на пациентот. Понекогаш е можно да се спречи тешка криза кога состојбата се влошува со давање течности и антибиотици на првиот ден.

Дали е можно да се спречи болеста?

Не постои начин да се спречи оштетувањето на хромозомите. Сопружниците кои знаат за семејна историја на болеста треба да побараат совет за нивната претстојна бременост. генетска консултација. Пресметаниот ризик за добивање на хомозиготен наследник ја доведува во прашање можноста да се има дете.

При раѓањето на хетерозиготно бебе потребно е:

обезбедете му правилна исхрана со доволно фолна киселина;
следете го зголемениот внес на течности;
заштити од инфекции.

Сите првични манифестации мора да се третираат итно. Тогаш е можен поблаг тек на српеста анемија.

Српеста анемија (хемоглобинопатии) е хронична хемолитична анемија, која се јавува претежно кај црнците во Америка и Африка, предизвикана од хомозиготното наследување на HbS. Српесните црвени крвни зрнца ги блокираат капиларите, предизвикувајќи исхемија на органите. Периодично, се развиваат кризи, придружени со болка. Инфективните компликации, аплазијата на коскената срцевина, пулмоналните компликации (акутен респираторен синдром) може да се карактеризираат со акутен развој и смрт. Најтипичен тип е нормоцитна хемолитична анемија. Дијагнозата бара електрофореза на хемоглобин и демонстрација на српестата форма на црвените крвни зрнца во необоена капка крв. Терапијата за кризи се состои од препишување аналгетици и супортивна нега. Понекогаш е потребна трансфузиона терапија. Вакцинацијата против бактериски инфекции, профилактичките антибиотици и интензивниот третман на инфективни компликации го продолжуваат преживувањето на пациентите. Хидроксиуреата ја намалува инциденцата на кризи.

Кај хомозиготите (околу 0,3% од луѓето од негроидната раса), болеста се јавува во форма на тешка хемолитична анемија, со хетерозиготна форма (од 8 до 13% од луѓето од негроидната раса), анемијата не се манифестира.

ICD-10 код

D57 Нарушувања на српеста анемија

Патогенеза

Во хемоглобинот S, глутаминската киселина на 6-та позиција на бета синџирот се заменува со валин. Растворливоста на деоксигенираниот хемоглобин S е значително помала од онаа на деоксигенираниот хемоглобин А, што доведува до формирање на полуцврст гел и српување на црвените крвни зрнца при ниски услови на pO 2. Деформираните, нееластични црвени крвни зрнца се прилепуваат на васкуларниот ендотел и ги затнуваат малите артериоли и капилари, што доведува до исхемија. Венските агрегати на црвените крвни зрнца предиспонираат за развој на тромбоза. Бидејќи српестите еритроцити имаат зголемена кршливост, механичката траума на садовите води до хемолиза. Хроничната компензаторна хиперплазија на коскената срцевина предизвикува деформација на коските.

Симптоми на српеста анемија

Акутни егзацербации (кризи) се случуваат периодично, често без очигледна причина. Во некои случаи, зголемена телесна температура, вирусна инфекција, локалната траума придонесува за егзацербација на болеста. Повеќето чест видегзацербацијата на болеста е криза со болка предизвикана од исхемија и инфаркт на коските, но може да се појави и во слезината, белите дробови и бубрезите. Апластична криза се јавува кога еритропоезата на коскената срцевина забавува за време на акутна инфекција(особено вирусна), кога може да се појави акутна еритробластопенија.

Повеќето симптоми се јавуваат кај хомозиготите и се резултат на анемија и васкуларна оклузија, што доведува до ткивна исхемија и инфаркт. Анемијата е обично тешка, но многу варира кај пациентите. Типични манифестации се блага жолтица и бледило.

Заболените лица може да се слабо развиени и често имаат релативно кратко торзо со долги екстремитети и череп во облик на кула. Хепатоспленомегалија е типична за децата, но поради чести срцеви удари и последователни фиброзни промени(автоспленектомија) Слезината кај возрасните е обично многу мала. Кардиомегалија и систолен ејекциски шум се вообичаени, како и холелитијаза и хронични чиреви на нозете.

Кризите со болка предизвикуваат силна болка во тубуларни коски(на пример, тибија), раце, раце и стапала (синдром рака-стапало), зглобови. Типична е појавата на хемартроза и некроза на феморалната глава. Тешка абдоминална болка може да се појави со или без гадење и, доколку е предизвикана од српести клетки, обично е придружена со болки во грбот или зглобовите. Кај децата, анемијата може да се влоши со акутно уништување на српести црвени крвни зрнца во слезината.

Акутниот „торакален“ синдром предизвикан од микроваскуларна оклузија е главната причина за смрт и се јавува кај 10% од пациентите. Синдромот се јавува на која било возраст, но е најтипичен за децата. Се карактеризира со ненадејна треска, болка во градите и појава на пулмонални инфилтрати. Инфилтратите се појавуваат во долните лобуси, во 1/3 од случаите на двете страни, и може да бидат придружени плеврален излив. Последователно, може да се развие бактериска пневмонија и хипоксемија што брзо се развива. Повторените епизоди предиспонираат за развој на хронична пулмонална хипертензија.

Пријапизмот е сериозна компликација што може да предизвика еректилна дисфункција, а почесто се јавува кај млади мажи. Можен е развој на исхемични мозочни удари и оштетување на крвните садови на централниот нервен систем.

Во хетерозиготната форма (HbAS), хемолиза, кризи на болка или тромботични компликации не се развиваат, освен за можни хипоксични состојби (на пример, при качување по планини). Рабдомиолиза и ненадејна смрт може да се развијат за време на периоди на тежок физички напор. Нарушена способност за концентрирање на урината (хипостенурија) е типична компликација. Еднострана хематурија (од непознато потекло и обично од левиот бубрег) може да се појави кај најмногу половина од пациентите. Понекогаш се дијагностицира папиларна бубрежна некроза, но таа е потипична за хомозиготи.

Компликации и последици

Доцни компликациисе манифестираат со задоцнет раст и развој. Исто така се забележува зголемена чувствителностна инфекција, особено пневмококна и Салмонела(вклучувајќи остеомиелитис предизвикан од салмонела).Овие инфекции се особено чести на почетокот детствотои може да биде фатална. Други компликации може да вклучуваат аваскуларна некроза на феморалната глава, нарушена бубрежна концентрациона функција, бубрежна инсуфициенција и белодробна фиброза.

Дијагноза на српеста анемија

Пациентите со семејна историја, но без докази за болеста се скринираат со брз тест со цевка, што зависи од различната растворливост на HbS.

Пациентите со симптоми или знаци на болеста или нејзините компликации (на пример, неуспех на растот, акутна необјаснета болка во коските, аваскуларна некроза на главата на бедрената коска) и црнци со нормоцитна анемија (особено во присуство на хемолиза) бараат лабораториско тестирање за хемолитична анемија, хемоглобин електрофореза и проучување на еритроцитите за присуство на срп. Бројот на црвени крвни зрнца во крвта е обично околу 2-3 милиони на μl со пропорционално намалување на хемоглобинот, обично се откриваат нормоцити (додека микроцитите сугерираат присуство на α-таласемија). Нуклеирани црвени крвни зрнца и ретикулоцитоза > 10% често се наоѓаат во крвта. Бројот на белите крвни зрнца е покачен, често се префрла налево за време на криза или бактериска инфекција. Бројот на тромбоцити обично е покачен. Серумскиот билирубин е исто така често повисок од нормалниот (на пример, 34-68 µmol/L), а урината содржи уробилиноген. Исушените обоени брисеви може да содржат само мал број на српести црвени крвни зрнца (во облик на полумесечина со истегнати или зашилени краеви). Патогномоничен критериум за сите S-хемоглобинопатии е обликот на полумесечина во необоена капка крв, која е заштитена од сушење или третирана со конзерванс реагенс (на пример, натриум метабисулфит). Српувањето може да биде предизвикано и од намалување на напнатоста на О2. Ваквите услови обезбедуваат запечатување на капка крв под капакот стакло со маслен гел.

Испитување на коскената срцевина доколку е потребно диференцијална дијагнозасо други анемии, покажува хиперплазија со доминација на нормобласти за време на кризи или тешка инфекција; аплазија може да се одреди. ESR ако се мери за да се исклучат други болести (на пример, малолетничка ревматичен артритис, предизвикувајќи болкаво рацете и нозете) ниско. Случаен наод при радиографија на коските може да биде идентификација на проширување на диплопичните простори во коските на черепот со структура во форма на „ сончеви зраци" Долгите коски често покажуваат кортикално разредување, нерамна густина и формирање на нова коска во медуларниот канал.

Хомозиготната состојба се разликува од другите полумесечни хемоглобинопатии со откривање само на HbS со променливи количини на HbF при електрофореза. Хетерозиготната форма се одредува со откривање на повеќе HbA од HbS за време на електрофорезата. HbS мора да се разликува од другите хемоглобини кои имаат сличен модел на електрофореза со идентификување на патогномонична морфологија на еритроцитите. Дијагнозата е важна за следните генетски студии. Чувствителноста на пренаталната дијагноза може значително да се подобри со користење на PCR технологијата.

Кај пациенти со српеста анемија за време на егзацербација, придружена со болка, треска, симптоми на инфекција, се разгледува можноста за апластична криза, се вршат студии на хемоглобин и определување на ретикулоцити. Кај пациенти со болка во градите и отежнато дишење, се разгледува можноста за акутен торакален синдром и белодробна емболија; Неопходно е да се направи рендген на градниот кош и да се процени артериската оксигенација. Хипоксемијата или присуството на инфилтрати на градната радиографија укажуваат на појава на акутен „торакален“ синдром или пневмонија. Со хипоксемија без присуство на инфилтрати во белите дробови, треба да се размислува за белодробна емболија. Кај пациенти со треска, инфекција или акутен торакален синдром, се вршат култури и други соодветни дијагностички тестови. Ако постои необјаснета хематурија, дури и ако пациентот не е осомничен дека има српеста анемија, треба да се разгледа можноста за српеста анемија.

Третман на српеста анемија

Ефективни лековиНе постои третман за српеста анемија; спленектомијата исто така е неефикасна. За компликации, се спроведува симптоматска терапија. За време на кризи се препишуваат аналгетици, евентуално опиоиди. Континуирано интравенска администрацијаморфинот е ефикасен и безбеден метод; во исто време, употребата на меперидин треба да се избегнува. Иако дехидрацијата промовира прогресија на болеста и може да предизвика криза, ефективноста на прекумерната хидратација е исто така нејасна. Сепак, одржувањето на нормален интраваскуларен волумен е основа на терапијата на болеста. За време на кризи, болката и треската може да траат и до 5 дена.

Индикации за хоспитализација се сомневање за сериозна (вклучително и системска) инфекција, апластична криза, акутен „торакален“ синдром, постојана болка или потреба од трансфузија на крв. Пациентите со суспектна тешка бактериска инфекција или акутен торакален синдром бараат итна администрација на антибиотици со широк спектар.

За српеста анемија, индицирана е трансфузиона терапија, но во повеќето случаи нејзината ефикасност е ниска. Сепак, долгорочна трансфузиона терапија се спроведува за да се спречи повторување на церебралната тромбоза, особено кај деца под 18-годишна возраст. Трансфузиите се индицирани и кога хемоглобинот е помал од 50 g/l. Посебни индикации се потребата да се врати волуменот на крвта (на пример, со акутна секвестрацијаво слезината), апластични кризи, кардиопулмонален синдром (на пример, откажување на срцевиот минутен волумен, хипоксија со PO 2

Трансфузиите со делумна замена обично се претпочитаат во однос на конвенционалните трансфузии кога се потребни долгорочни, повеќекратни трансфузии. Трансфузиите со делумна замена ја минимизираат акумулацијата на железо или зголемената вискозност на крвта. Тие се изведуваат кај возрасни на следниов начин: направете ексфузија од 500 ml преку флеботомија, внесете 300 ml физиолошки солен раствор, истурете ги следните 500 ml преку флеботомија и потоа внесете 4 до 5 единици спакувани црвени крвни зрнца. Хематокритот треба да се одржува под 46%, а HbS под 60%.

На долготраен третманвакцинација против пневмококна, Haemophilus influenzae именингококни инфекции, рана дијагнозаи третман на сериозни бактериски инфекции; профилактичка администрација на антибиотици, вклучително и долготрајна профилакса со перорален пеницилин на возраст од 4 месеци до 6 години, што ја намалува смртноста, особено во детството.

Често се препишува фолна киселина 1 mg/ден орално. Хидроксиуреата го зголемува нивото на фетален хемоглобин и со тоа го намалува српувањето, ја намалува фреквенцијата на кризи со болка (за 50%) и ја намалува инциденцата на акутен „торакален“ синдром и потребата од трансфузија. Дозата на хидроксиуреа се менува и се прилагодува за да се зголеми нивото на HbF. Хидроксиуреата може да биде поефикасна во комбинација со еритропоетин (на пример, 40.000-60.000 единици неделно).

Со помош на трансплантација на матични клетки може да се постигне лек кај мал број пациенти, но со овој метод на лекување стапката на смртност е 5-10%, затоа оваа метода не е пронајдена. широка примена. Генската терапија може да има добри изгледи.

Прогноза

Просечниот животен век на хомозиготните пациенти постојано надминува 50 години. Повеќето заеднички причинисмртните случаи се акутен „торакален“ синдром, интеркурентни инфекции, белодробна емболија, срцеви удари важни органии откажување на бубрезите.

Кои лекари треба да ги прегледате ако имате српеста анемија?

Што е српеста анемија

Српеста анемијае наследна хемоглобинопатија поврзана со такво нарушување на структурата на протеинот на хемоглобин, при што тој добива посебна кристална структура - т.н. хемоглобин С. Црвените крвни зрнца носат хемоглобин С наместо нормален хемоглобинИ, под микроскоп, тие имаат карактеристична срповидна форма (српеста форма), за која оваа форма на хемоглобинопатија се нарекува српеста анемија.

Српеста анемија е многу честа појава во маларија-ендемичните региони во светот, а пациентите со српеста анемија имаат зголемена (иако не апсолутна) вродена отпорност на инфекции од различни видови на Plasmodium falciparum. Црвените крвни зрнца во форма на срп кај овие пациенти се исто така отпорни на инфекција со Plasmodium falciparum in vitro.

Што предизвикува српеста анемија?

Српеста анемија се наследува на автосомно рецесивен начин. Кај пациенти кои се хетерозиготни за генот на српеста анемија, заедно со српестите еритроцити кои носат хемоглобин С, во крвта се присутни и нормални еритроцити кои носат хемоглобин А. Во овој случај, болеста е помалку клинички изразена, е поблага, а понекогаш и не воопшто предизвикуваат симптоми, а српестите еритроцити се откриваат случајно при лабораториски тест на крвта. Хомозиготите за генот за српеста анемија имаат само црвени крвни зрнца во форма на срп во крвта кои го носат хемоглобинот С, а болеста е тешка.

Ако двајцата родители го носат генот на српеста анемија, нивните деца имаат 25% шанса да имаат српеста анемија и 50% шанса да ја наследат само предиспозицијата. Ако само еден родител го има генот на српеста анемија, нема апсолутно никаков ризик детето да има српеста анемија, иако постои 50% шанса детето да наследи еден ген на српеста анемија.

Патогенеза (што се случува?) за време на српеста анемија

Црвените крвни зрнца кои носат хемоглобин С имаат намалена упорност и намалена способност за транспорт на кислород, затоа, кај пациенти со српеста анемија, уништувањето на црвените крвни зрнца во слезината е зголемено, нивниот животен век е скратен, хемолизата е зголемена и често има знаци хронична хипоксија(недостаток на кислород) или хронична „престимулација“ на еритроцитната лоза на коскената срцевина.

Симптоми на српеста анемија

Српеста анемија клинички се карактеризира со симптоми предизвикани, од една страна, со тромбоза на крвните садови на различни органи од еритроцити во форма на срп, а од друга, со хемолитична анемија. Тежината на анемијата зависи од концентрацијата на HbS во црвените крвни зрнца: колку е поголема, толку посветли и потешки се симптомите. Дополнително, во еритроцитите може да бидат присутни и други патолошки хемоглобини: HbF, HbD, HbC итн. Понекогаш српеста анемија се комбинира со таласемија, а клиничките манифестации може да се намалат или, напротив, да се зголемат.

ВО почетниот периодБолеста првенствено влијае на системот на коскената срцевина: се појавува оток, како и болка поради тромбоза на садовите што ги хранат зглобот и коската. Можна е асептична некроза на феморалната глава со последователна инфекција и остеомиелитис. Хемолитичките кризи обично се развиваат по инфекции, имаат регенеративна или хипорегенеративна природа и се главната причина за смрт кај овие пациенти. Во ретки случаи, секвестрациона криза е забележана поради таложење на крв во слезината и црниот дроб, што се изразува со синдром на абдоминална болка поради брзото зголемување на овие органи и е придружена со колапс; во овој случај, хемолизата може да отсуствува, пулмоналните инфаркти се јавуваат поради нарушена микроциркулација на ниво на пулмоналните садови.

Во вториот периодпостојан симптом е хемолитична анемија. Хиперплазијата на коскената срцевина која се развива во тубуларните коски (активната хематопоеза се јавува кај нив како компензаторна реакција на хемолизата) е придружена со карактеристични скелетни промени: тенки екстремитети, закривен 'рбет, череп во облик на кула со конвексности во челото и париеталната коска. Хепато- и спленомегалија се развиваат поради активирање на еритропоезата, како и секундарна хемохроматоза и тромбоза; Кај некои пациенти се развива холелитијаза. Хемосидерозата на срцевиот мускул доведува до срцева слабост, а хемосидерозата на црниот дроб и панкреасот доведува до цироза на црниот дроб и дијабетес мелитус.

Бубрежната васкуларна тромбоза се јавува со хематурија и последователна бубрежна инсуфициенција. Невролошки симптоми поради мозочен удар, парализа кранијални нервиитн Трофични чиреви на долните екстремитети. Повеќето пациенти со тешка српеста анемија умираат во рок од 5 години, а оние кои го преживуваат овој период влегуваат во третиот период, кој се карактеризира со знаци на лесна хемолитичка анемија. Нивната слезина обично не е опиплива, бидејќи повторените инфаркти доведуваат до нејзино намалување - автоспленектомија. Црниот дроб останува зголемен, нерамномерно набиен, а честите инфекции често имаат септички тек.

Хематолошки промени.Концентрацијата на хемоглобин се намалува (Хетерозиготните пациенти се чувствуваат практично здрави; анемија и морфолошки промениеритроцитите во нив се откриваат само под хипоксични услови (качување по планини, тешка физичка активност, летање со авиони итн.). Но, кај нив може да биде фатална и хемолитичката криза.

Така, Клиниката за српеста анемија се карактеризира со полисимптоми:жолтица кожата, хипоксичен синдром, хепатоспленомегалија, скелетна деформација, повторена тромбоза на органи; од хематолошки симптоми: регенеративна анемија, српести еритроцити откриени со специјални тестови, хипербилирубинемија поради слободната фракција. Припадноста на една личност на одреден етничка групадава причина да се сомневаме во оваа болест и да започнеме насочен преглед за да се потврди или исклучи оваа анемија.

Српеста клеточна кризаго вклучува следново; тромботична криза (вазо-оклузивна-инфективна); хемолитична криза, која се карактеризира со нагло зголемување на хемолизата и придружена со катастрофален пад на хематокритот со истовремен развој на жолтица; апластична криза, често предизвикана од интеркурентна инфекција која предизвикува супресија на коскената срцевина или недостаток на фолна киселина со опасно по живот намалување на бројот на хематокрит и ретикулоцити во периферната крв; секвестрациона криза (невообичаен симптом на српеста анемија кај деца), клинички манифестирана со ненадејна болно зголемувањецрниот дроб и слезината со истовремена панцитопенија.

Тромботичната српеста клеточна криза, забележана, се разбира, почесто од хемолитична или апластична, повлекува низа прогресивни патолошки промени, кои кулминираат со клиничка состојба со нерешлива болка, прострација и вознемиреност на пациентот. Првично, болката при глодање може да се појави локално - во тибијата, во периартикуларните области, во грбот, стомакот или градите. Пароксизмалната болка може да трае само неколку часа, но последователно се враќа со поголема сила и е подолготрајна. Опишаната состојба на претстојната криза се чини дека најверојатно ќе се појави кај пациенти со српеста анемија кои доживуваат нејасна непријатност со ограничени податоци објективно истражување(преглед) и присуство на симптоми кои првично се чини дека лесно се лекуваат со аналгетици и интравенски течности. Секој искусен лекар несомнено видел такви пациенти како постојано бараат помош во период од 48 до 72 часа пред да кулминира со зголемена болка која бара хоспитализација. Дијагнозата на тромботична криза се поставува врз основа на клинички податоци (пред да се добие лабораториска потврда); Значењето на неодамнешните извештаи за зголемена активност на алфа-хидроксибутират дехидрогеназа во крвта кај такви пациенти сè уште не е докажано. Зголемувањето на хемолитичката активност може да се процени (ако се достапни првичните податоци) со зголемување на бројот на ретикулоцити во периферната крв и намалување на хематокритот. Последователните лабораториски истражувањанасочени кон идентификување на провоцирачките фактори, вклучително и пневмонија, уринарна инфекција, фарингитис, ацидоза и дехидрација.

Основата на терапијата за вазо-оклузивна криза останува ублажување на болката, рехидратација, корекција на ацидозата и третман на инфекција. Дополнителна администрација на кислород е можна, но има мало влијание врз напнатоста на кислородот во застојаната микроваскулатура. Трансфузијата на црвените крвни зрнца е резервирана за пациенти со значителна анемија (хематокрит помал од 17-18%), бидејќи бесплатната трансфузија со хематокрит поголем од 30% може да ја зголеми вискозноста на крвта и да ја зголеми агрегацијата на црвените крвни зрнца со зголемена микроваскуларна оклузија. Индицирана е континуирана дополнителна администрација на фолна киселина, имајќи го предвид зголеменото производство на црвени крвни зрнца со скратување на нивниот животен век. Клиничката корисност на лековите кои го потиснуваат формирањето на српести еритроцити (уреа, натриум цијанат) не е докажана.

Дијагноза на српеста анемија

Во сржта дијагноза на српеста анемијалежи анализата физички својствахемоглобинот. Првиот и најстар метод на ваква анализа е проучувањето на т.н. „влажна размаска“ Кога крвната размаска се навлажнува со натриум метабисулфит, црвените крвни зрнца се откажуваат од кислородот и карактеристична промена во нивната форма може да се види под микроскоп. За поголема точност, студијата се повторува по 24 часа. Друг, почест метод се заснова на откривање на српеста клеточна хемоглобин со неговата намалена растворливост во одредени пуферски раствори, што се одредува со заматеноста на растворот што содржи таков хемоглобин. Широката употреба на овој метод се должи на способноста за брзо добивање резултати (во рок од 10-15 минути).

За жал, овие методи не дозволуваат да се разликува хетерозиготна од хомозиготна состојба. Во моментов, ова може да се направи само со помош на електрофореза на хемоглобин, т.е. анализа на неговата подвижност во електрично поле. Без ваква анализа не е можна ниту точна дијагноза, ниту доверливо советување, но за масовни прегледи тоа е прескапо и одзема многу време.

Третман на српеста анемија

До денес Српеста анемија е неизлечива болест.Сепак, неговата идентификација е исклучително важна за соодветен третмандруги болести кај овие пациенти, како и да им се обезбеди адекватна хируршка и акушерска нега. Правилното управување со пациентите со хронична српеста анемија помага да се спречат тешки егзацербации (кризи) и да се продолжи животот.

Во некои случаи, развојот на тешка криза може да се спречи со брза администрација на антибиотици во раните фази (за да се запре инфекцијата) и инфузија со течност (хидратација). Третманот за целосна криза обично вклучува кислород, лекови против болки, интравенски течности и антибиотици. Понекогаш е неопходно да се прибегне кон трансфузија на црвени крвни зрнца, како и да се користат многу други лекови, како што се антиконвулзиви, за да се ублажат индивидуалните симптоми.

Превенција на српеста анемија

Српеста анемија не може да се спречи. Сепак, препорачливо е паровите со српеста анемија да побараат генетско советување.

Како можете да го намалите влијанието на српеста анемија?
Влијанието на српеста анемија може ефективно да се намали со воспоставување стратешка рамнотежа помеѓу програмите за управување со болести и превенција.

Српеста анемија нема лек, но нејзините ефекти може да се ублажат со тоа следните мерки:
Висок внес на течности
здравата исхрана
Додатоци на фолна киселина
Третман со лековиболка
Лекување на инфекции со антибиотици

Најисплатлива стратегија за намалување на товарот на српеста анемија е да се надополни третманот на болеста со превентивни мерки. Евтините и сигурни тестови на крвта можат да идентификуваат парови кои се изложени на ризик да имаат деца погодени од болеста. Овој генетски скрининг е особено соодветен пред бракот или одлуката да имаат дете и дава можност сопружниците да разговараат за прашања поврзани со здравјето на нивното семејство. Последователно генетско советување ги информира носителите на карактеристичните гени за ризиците што може да се пренесат на нивните деца и за неопходен третманако детето е погодено од српеста анемија. Пренатален скрининг за генетски заболувањапокренува специфични етички, правни и социјални прашања кои бараат соодветно разгледување.

Српеста анемија е тешка наследна болест која, во отсуство на супортивна терапија, може да биде фатална. опасни компликации. Највисока преваленца на патологија е забележана на африканскиот континент. Утврдено е дека луѓето кои страдаат од оваа болест практично не страдаат од маларија.

Карактеристики на болеста, неговите карактеристики

Српеста анемија е генетски детерминирана хемоглобинопатија - изменета структура на хемоглобинот. Овој протеин е дел од еритроцитите - крвни зрнца кои обезбедуваат испорака на кислород од белите дробови до сите ткива на телото и отстранување на јаглерод диоксид од нив.

Во крвта на здрава личност се наоѓаат приближно 90% од хемоглобинот од типот Hb A и до 10% од Hb F. Со српеста анемија, првиот тип на протеин се заменува со патолошка разновидност на Hb S.

Трансформацијата на хемоглобинот се случува кога содржината на кислород се намалува кога црвените крвни зрнца ќе стигнат до ткивата оддалечени од белите дробови. Со полимеризација и стекнување на кристална структура, синџирите на хемоглобин им даваат цврстина на крвните клетки и издолжена форма на полумесечина. Во првите стадиуми на болеста, овој процес е реверзибилен - кога ќе стигнат до белите дробови, црвените крвни зрнца земаат кислород и им се враќа нормалната форма.

Но, постепено, со секој следен круг на циркулација на крвта, пропустливоста на клеточната мембрана се зголемува, а губењето на вода и јони на калиум се зголемува. Во овој поглед, пластичноста на црвените крвни зрнца се намалува и способноста да се опорави нормална формасе губи. Тие веќе не можат лесно да минуваат низ тесниот лумен на капиларите, поради тоа постои опасност од блокирање на крвните садови. Хемоглобинот, кој е дел од еритроцитите во форма на срп, е способен да врзе помала количина кислород, така што кислородното гладување на ткивата се зголемува.

Поради кревкоста на мембраната, патолошки изменетите црвени крвни зрнца брзо се уништуваат. Во отсуство на навремена помош, сите овие појави може да доведат до сериозни компликации и смрт.

Особеноста на болеста е што се наследува според принципот на нецелосна генска доминација. Со незначителна концентрација на патолошки тип на хемоглобин во крвта, пациентите може да почувствуваат помалку изразена хипоксија, во некои случаи се манифестира само со зголемен физички напор. Ако поголемиот дел од црвените крвни зрнца се од типот А, симптомите на болеста ќе бидат најизразени, а текот ќе биде тежок.

Можете да дознаете повеќе за болеста и јасно да ја видите нејзината суштина со гледање на ова видео:

Причини за болеста

Српеста анемија се јавува кога генот одговорен за формирање на б-глобинскиот синџир е оштетен со мутација. Болеста има автосомно рецесивен тип на наследување, па за нејзиниот развој потребно е изменетиот генетски материјал да се пренесе на детето од двајцата родители. Во исто време, тие можат да бидат здрави и да бидат носители на мутантен ген (ризикот од развој на болеста кај нивните деца е 25%). Оваа форма на болеста се нарекува хомозиготна.

Кога детето ќе наследи оштетен ген само од еден од родителите, се развива хетерозиготна форма на српеста анемија. Во овој случај, бројот на црвени крвни зрнца со патолошки тип на хемоглобин е избалансиран со нормално функционирање на крвни зрнца и лицето е асимптоматски носител без клинички манифестациипатологија. Ризикот од добивање на предиспозициски ген за овој тип на анемија кај децата, чиј еден од родителите е носител, достигнува 50%.

Медицината сè уште нема информации за точните причини за мутациите кои предизвикуваат српеста анемија. Како што е прикажано Научно истражување, оштетување на различни делови од ДНК и развој наследни болестиСледниве фактори можат да придонесат:

Маларија болест. Се претпоставува дека кога неговите патогени, Плазмодиум, ќе влезат во телото, може да се појави мутација како заштитна реакција која спречува инфекцијата да навлезе во црвените крвни зрнца.
Влијанието на вирусите - вирусните нуклеопротеини вклучуваат РНК или ДНК. Влегувајќи во генетскиот апарат на човечките клетки, тие го принудуваат да произведува нови вирусни единици. Овој процес може да биде придружен и со хромозомски мутации.
Јонизирачко зрачење добиено на покачени нивоа на зрачење во позадина животната средина, чести рендгенски прегледи.
Контакт со штетни хемикалии, особено епихлорохидрин кој се користи во фармацевтското производство, стирен кој се користи за производство на синтетички полимери, вдишување чад од тутун, внесување на соли на тешки метали во телото. Овие супстанции можат да предизвикаат мутации, вклучително и оние кои придонесуваат за малигна дегенерација на ткивата.
Лекови кои влијаат на хромозомите. Највисока мутагена активност ја поседуваат цитостатиците кои се користат за потиснување на растот на туморите, имуносупресивите и агенсите кои содржат жива кои се користат за инхибирање на патолошки функционалните имунолошки клетки.

Симптоми на српеста анемија, текот на болеста

Во хетерозиготната форма на болеста Клинички знациможе да отсуствува подолг временски период, а се појавува во текот на развојот на состојбите што водат до кислородно гладувањетело. Тоа може да биде интензивна физичка активност, губење на голем волумен на крв или да се биде на значителна височина над морското ниво. Хомозиготната форма на болеста се манифестира посилно и може да доведе до инвалидитет или смрт. Во текот на болеста се разликуваат три фази: прва (почетна), втора и трета.

Знаци на почетната фаза на болеста

Првата фаза се манифестира на возраст од 5 месеци со оток и осетливост на ткивата во зглобовите, рацете, нозете и стапалата поради затнување на капиларите.

Формирањето на многу црвени крвни зрнца во форма на срп, проследено со масовно уништување во малите крвни садови, црниот дроб, коскената срцевина и слезината предизвикува развој на хемолитички кризи. Овие состојби може да бидат прошарани со епизоди на ремисија или да се појават во континуирана секвенца.

Хемолитичните кризи се карактеризираат со зголемување на температурата, чувство на треска, отежнато дишење, вртоглавица и жолтица на кожата. Жолтицата се објаснува со високата концентрација на билирубин во крвта - црниот дроб нема време да ја неутрализира оваа супстанца која се ослободува во големи количини при бројните смртни случаи на црвените крвни зрнца. Децата имаат бледа и сува кожа, бојата на нивната урина потемнува и тие се одложени во развојот (физички, вклучително и одложен пубертет и ментален). Капиларната тромбоза последователно може да доведе до развој на асептична некроза на феморалната глава.

Клинички манифестации на втората фаза на српеста анемија

Активната смрт на црвените крвни зрнца со срп предизвикува брза прогресија на хемолитична анемија. Во коскената срцевина, обидувајќи се да го компензира недостатокот на црвените крвни зрнца, се јавува интензивно формирање на овие клетки. Ова доведува до нејзина хиперплазија. Визуелно, зголемувањето на волуменот на коскената срцевина се манифестира со промени во структурата на коските на скелетот - издолжување на рацете, нозете, черепот, искривување на 'рбетот и појава на испакнатини на челото и круната на главата. Детето е физички помалку развиено во споредба со неговите врсници, неговата тежина е намалена, пубертетотдоаѓа доцна.

Пациентот има зголемена слезина и црн дроб, поради васкуларна тромбоза, постои ризик од развој на церебрален мозочен удар, трофични чиревина кожата на екстремитетите, главата, торзото. Забележана е хемосидероза - висока густинажелезо во крвните клетки и ткивата на внатрешните органи, што го загрозува развојот на цироза на црниот дроб, срцева слабост и други опасни патологии.

Карактеристики на третата фаза на болеста

Преминот на болеста во третата фаза се случува во просек 5 години од моментот на појавување на првите симптоми на српеста анемија. Постои опасност од инфективни компликации, вклучително и сепса. Пациентот може да доживее силна болка во ткивата на телото кои не ја добиваат потребната количина на кислород поради блокирање на крвните садови. Зголемената болка може да предизвика дејство ниски температури, прекумерна работа, стрес, инфекција.

Дијагноза на болеста, прегледи, тестови

За да се постави конечна дијагноза, хематолозите, покрај податоците добиени од прегледот и интервјуирањето на пациентите и нивните роднини, ги проучуваат резултатите од тестовите на крвта (општи и биохемиски), електрофореза на хемоглобин, ултразвук, рендгенски преглед. Крвта земена од пациентите се става во хематолошки анализатор за да се утврди квантитативниот состав на црвените крвни зрнца, леукоцити, тромбоцити, ретикулоцити, општо нивохемоглобин, ESR, вредности на хематокрит (процентуален сооднос на бројот на клеточни елементи со плазмата).

Спроведување биохемиска анализаго покажува нивото на билирубин, слободното железо, ензимите на црниот дроб ALT и AST, содржината на хаптоглобинот и слободниот хемоглобин во плазмата. Електрофорезата на хемоглобинот ви овозможува да го одредите присуството во крвта разни видовихемоглобин (A, A2, F, S). Ултразвучниот преглед помага да се открие зголемување на слезината и црниот дроб, влошување на протокот на крв во органите и екстремитетите и хеморагии предизвикани од васкуларна тромбоза. Методот на Х-зраци го одредува нарушувањето на обликот на пршлените, деформацијата коскеното ткиво(коските се тесни и долги), тоа е под влијание на остеомиелитис ( гноен воспалениезаразна природа).

Опции за третман за српеста анемија

Во моментов, не се развиени лекови или методи на лекување кои целосно би ја излечиле болеста. На пациентите им се обезбедува медицинска нега во периоди на егзацербација, лековити меркисе насочени кон елиминирање на симптомите на хемолитични кризи, ублажување на состојбата на пациентот, продолжување на неговиот живот и подобрување на неговиот квалитет. Олеснувањето на нападите на болеста вклучува строго придржување кон одмор во кревет.

За елиминирање на хемолитичните кризи, тие се користат следните методитретман:

Трансфузијата на крв и црвени крвни зрнца може да го зголеми нивото на хемоглобин и бројот на црвените крвни зрнца.
Спречување на формирање на српести црвени крвни зрнца и Негативни последиципредизвикани од нивното брзо уништување, помага терапијата со кислород. Кога се користи маска за кислород, околу 5 литри кислород во минута се доставуваат до белите дробови на пациентот.
За да се елиминира болката, се користат моќни лекови против болки, особено наркотични лекови: Промедол, Трамадол, Морфин.
За да се зголеми концентрацијата на хемоглобинот Hb F во црвените крвни зрнца, кои не се трансформираат во сортата Hb S, се пропишува лекот Hydrea. Се користи откако пациентите ќе станат полнолетни ако се појават најмалку 3 егзацербации на болеста во текот на годината.
Употребата на лековите Desferal и Exjade може да помогне да се намали вишокот на железо во телото.
Помага да се спречи развојот на криза интравенска инфузијараствори за рехидратација.
За да се спречи инфекција и развој на компликации предизвикани од неа, на новороденчињата кои боледуваат од српеста анемија им се дава антибиотска терапија почнувајќи од 2 месечна возраст. Нејзиното времетраење може да биде 5 или повеќе години. За да се зголеми отпорноста на телото на пневмококи, на детето му се дава специфична вакцинација.
Доколку е индицирано, се врши отстранување на слезината. Операцијата ја подобрува состојбата на пациентот подолг временски период.
Трансплантацијата на коскена срцевина е доста ефикасна. Недостатоците на овој метод се значителна цена, потребата да се избере компатибилен донатор и последователно да се земаат лекови кои го потиснуваат имунолошки систем, за да се спречи отфрлање на донаторското ткиво.

Прогноза, можни компликации

За да се спречи развојот тешки компликацииНеопходно е да се идентификува присуството на српеста анемија што е можно порано во развојот на болеста. Во првите години од животот на детето нагло влошувањеможе да се појави како резултат на инфекција на телото. Во овие случаи, неопходна е итна хоспитализација на пациентот. Просечниот животен век на пациентите е 50 години.

Редовниот третман може да ја намали зачестеноста на егзацербациите на болеста, да ја подобри благосостојбата на пациентите и да достигне старост.

Компликациите на болеста се предизвикани од тромбоза на малите садови и како резултат на нарушување на снабдувањето со крв во внатрешните органи и делови од телото. Тие се манифестираат во форма на улцерации на кожата и развој на заразни болести кога влегуваат во телото преку погодените области. патогени микроорганизми. Кога артериите кои снабдуваат крв се блокирани мрежницата, може да дојде до одлепување на мрежницата и делумно или целосно губење на видот.

Преклопувањето на синусоидите на слезината доведува до негово зголемување и појава на хиперспленизам, при што, поради стагнација на крв, се јавува забрзано уништување не само на патолошки, туку и на нормални крвни елементи. Тромбоза коронарни садовисе заканува на развојот на миокарден инфаркт. Оштетувањето на вените на бубрезите предизвикува откажување на бубрезите.

Се преклопуваат со српести црвени крвни зрнца крвни садовина машкиот генитален орган доведува до пријапизам (продолжена ерекција придружена со болка), а во некои случаи и до импотенција. Кога артериите се блокирани во различни делови на 'рбетниот мозок и мозокот, се забележува оштетување или губење на моторните функции, а во тешки случаи, исхемичен мозочен удар. Овие состојби можат да предизвикаат сериозна штета на здравјето на пациентот, особено во раното детство, а некои од нив може да доведат и до смрт.

Превенција на болеста

Поради фактот што генетската предиспозиција за српеста анемија се пренесува од родителите на децата, соодветно е да се предупредат брачните парови за овој ризик пред брак. Соодветните тестови на крвта ќе помогнат да се идентификува патолошкиот ген.

Голем број на превентивни мерки може да ја намалат веројатноста за хемолитични кризи и компликации кај пациентите:

Местото на живеење на пациентот треба да се наоѓа не повисоко од нивото на морето на надморска височина од 1500 m.
Летањето со авиони треба да се избегнува за да се избегне изложување на ретки области. атмосферски воздухи промените на притисокот, што доведува до намалување на снабдувањето со кислород до ткивата на телото.
Пожелно е во областа каде што живее пациентот да доминира мека климатски условибез претерано високи или ниски температурни вредности.
Неопходно е да се исклучи пушењето и пиењето алкохолни пијалоци.
Редовното внесување на фолна киселина може да го зголеми формирањето на црвени крвни зрнца.
За да спречите дехидрација, треба да пиете најмалку 1,5 литри вода или други видови течност во текот на денот.
Треба да избегнувате стрес и физичка активност, да изберете лесна работа која не вклучува престој во простории со високи или ниски температури на воздухот.

Српеста анемија е болест која нема лек, но навремена дијагнозауспешно запре. Пациентите треба редовно да ги посетуваат медицинска установада помине Медицински прегледи идентификување на промените во здравствената состојба. Усогласеноста со превентивните мерки значително ќе го намали ризикот од кризи.

Симптоми на српеста анемија

Хомозиготната српеста анемија обично се појавува кај децата до 4-5 месеци од животот, кога количината на HbS се зголемува и процентот на српести црвени крвни зрнца достигнува 90%. Во такви случаи, раниот почеток на хемолитична анемија кај детето предизвикува доцнење во физичкиот и менталниот развој. Карактеристични се скелетните развојни нарушувања: череп на кула, задебелување на фронталните конци на черепот во форма на гребен, торакална кифоза или лордоза. лумбалниот предел'рбетот.

Постојат три периоди во развојот на српеста анемија: I - од 6 месеци до 2-3 години, II - од 3 до 10 години, III - над 10 години. Рани сигнали за српеста анемија се артралгија, симетрично отекување на зглобовите на екстремитетите, болка во градите, стомакот и грбот, жолтица на кожата и спленомегалија. Децата со српеста анемија се класифицирани како често болни. Тежината на српеста анемија е во тесна корелација со концентрацијата на HbS во црвените крвни зрнца: колку е поголема, толку потешки се симптомите.

Во услови на интеркурентна инфекција, фактори на стрес, дехидрација, хипоксија, бременост итн., кај пациенти со овој тип на наследна анемија може да се развијат српеста анемија: хемолитична, апластична, васкуларно-оклузивна, секвестрација итн.

Со развојот на хемолитичка криза, состојбата на пациентот нагло се влошува: се јавува фебрилна треска, се зголемува индиректниот билирубин во крвта, се интензивира жолтица и бледило на кожата и се појавува хематурија. Брзото распаѓање на црвените крвни зрнца може да доведе до анемична кома. Апластичните кризи кај српеста анемија се карактеризираат со инхибиција на еритроидното никнување на коскената срцевина, ретикулоцитопенија и намалување на хемоглобинот.

Секвестрационите кризи произлегуваат од таложење на крв во слезината и црниот дроб. Тие се придружени со хепато- и спленомегалија, силна болкаво абдоменот, тешка артериска хипотензија. Васкуларно-оклузивни кризи се јавуваат со развој на бубрежна васкуларна тромбоза, миокардна исхемија, инфаркт на слезината и белите дробови, исхемичен пријапизам, оклузија на ретинална вена, тромбоза на мезентеричните садови итн.

Хетерозиготните носители на генот за српеста анемија во нормални услови се чувствуваат практично здрави. Морфолошки изменетите црвени крвни зрнца и анемија се јавуваат само во ситуации поврзани со хипоксија (во тешка физичка активност, патување со авион, планинарење, итн.). Во исто време, акутно развиена хемолитичка криза во хетерозиготната форма на српеста анемија може да има смрт.

Компликации на српеста анемија

Хроничниот тек на српеста анемија со повторени кризи доведува до развој на голем број на неповратни промени, често предизвикувајќи смрт на пациентите. Околу една третина од пациентите доживуваат автоспленектомија - намалување и намалување на големината на слезината предизвикана од замена функционална ткаенинацикатриелен. Ова е придружено со промена имунолошки статуспациенти со српеста анемија, повеќе честа појаваинфекции (пневмонија, менингитис, сепса, итн.).

Исходот на васкуларно-оклузивните кризи може да биде исхемични мозочни удари кај деца, субарахноидални хеморагии кај возрасни, пулмонална хипертензија, ретинопатија, импотенција и бубрежна инсуфициенција. Жените со српеста анемија доживуваат доцен почеток менструалниот циклус, склоност кон спонтан абортус и предвремено породување. Последица на миокардна исхемија и хемосидероза на срцето е појавата на хронична срцева слабост; оштетување на бубрезите - хронична бубрежна инсуфициенција.

Продолжена хемолиза, придружена со прекумерно формирање на билирубин, доведува до развој на холециститис и холелитијаза. Пациентите со српеста анемија често доживуваат асептична некрозакоски, остеомиелитис, чиреви на нозете.

Дијагноза и третман на српеста анемија

Дијагнозата на српеста анемија ја поставува хематолог врз основа на карактеристика клинички симптоми, хематолошки промени, семејни генетски истражувања. Фактот дека детето има наследено српеста анемија може да се потврди за време на бременоста со земање примероци од хорионски ресички или амниоцентеза.

Во периферната крв, забележана е нормохромна анемија (1-2x1012/l), намален хемоглобин (50-80 g/l) и ретикулоцитоза (до 30%). Крвната размаска открива српести црвени крвни зрнца, клетки со весели тела и прстени на Кабот. Електрофорезата на хемоглобин ви овозможува да ја одредите формата на српеста анемија - хомо- или хетерозиготна. Промените во биохемиските примероци на крв вклучуваат хипербилирубинемија, зголемена серумско железо. При испитување на пункција на коскената срцевина, се открива проширување на еритробластичната лоза на хематопоеза.

Диференцијалната дијагноза е насочена кон исклучување на други хемолитични анемии, вирусен хепатитисА, рахитис, ревматоиден артритис, туберкулоза на коски и зглобови, остеомиелитис итн.

Српеста анемија е класифицирана како неизлечива крвна болест. Таквите пациенти бараат доживотно набљудување од хематолог, мерки насочени кон спречување на кризи и, доколку се развијат, симптоматска терапија.

За време на развојот на српеста анемија, потребна е хоспитализација. Со цел брзо олеснување акутна состојбаСе препишуваат терапија со кислород, дехидрација со инфузија, администрација на антибиотици, лекови против болки, антикоагуланси и антитромбоцитни агенси и фолна киселина. Во тешки егзацербации, индицирана е трансфузија на црвени крвни зрнца. Спленектомијата не може да влијае на текот на српеста анемија, но може привремено да ги намали манифестациите на болеста.

Прогноза и превенција на српеста анемија

Прогнозата за хомозиготна српеста анемија е лоша; Повеќето пациенти умираат во првата деценија од животот од инфективни или тромбо-оклузивни компликации. Текот на хетерозиготните форми на патологија е многу поохрабрувачки.

За да се спречи брзо напредувачкиот тек на српеста анемија, треба да се избегнуваат провоцирачки состојби (дехидрација, инфекции, прекумерен напор и стрес, екстремни температури, хипоксија итн.). Децата кои страдаат од оваа форма на хемолитична анемија треба да се вакцинираат против пневмококни и менингококни инфекции. Ако има семејство со српеста анемија, неопходна е медицинска генетска консултација за да се процени ризикот од развој на болеста кај потомството.