સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં જુદી જુદી રીતે થાય છે. વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ: સ્વરૂપો અને મુખ્ય લક્ષણો

એમ્યોટ્રોફી એ 19મી સદીના અંતમાં વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલ અને ફેરફારો દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલ રોગ છે. ચોક્કસ જૂથોસ્નાયુઓ, પેરિફેરીમાં ચેતા અને કરોડરજજુ. વૈજ્ઞાનિક કાર્યોમાં કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી મૂળ અને શિંગડાના કોષોની એટ્રોફિક સમપ્રમાણતા નોંધવામાં આવી છે. પાછળથી, રોગના હળવા સ્વરૂપની ઓળખ કરવામાં આવી હતી, જ્યાં માત્ર કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના કોષોને અસર થાય છે, અને તેઓ તેને નોસોલોજિકલ કહે છે. સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ વારસાગત આનુવંશિક રોગ છે. કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડામાં ચેતાકોષોના અધોગતિને કારણે સ્નાયુઓની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે. નીચલા કમરપટ, ગરદન અને માથાના સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓ પીડાય છે, ઉપલા ખભા કમરપટ ઓછી અંશે સામેલ છે. વ્યક્તિ સ્વયંસ્ફુરિત હલનચલનમાં વિક્ષેપ ધરાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, બાળકમાં ક્રોલ કરવું અથવા ચાલવું. પરંતુ વ્યક્તિ માનસિક રીતે પીડાતી નથી; કરોડરજ્જુના કૃશતાને કારણે સંવેદનશીલતા રહે છે.

કારણ શું છે? આ રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ વિકસે છે, કારણ કે તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે પ્રસારિત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને માતાપિતાના પાંચમા રંગસૂત્ર (SMN) માં આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર હોવો આવશ્યક છે, પછી મોટે ભાગે (પરંતુ 100% નહીં) બાળક આ રોગ સાથે જન્મશે. આ નિષ્ફળતા દરમિયાન, SMN પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થાય છે, જે મોટર ન્યુરોન્સના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે.

જો કોઈ વ્યક્તિ આવા પરિવર્તનનો વાહક છે, તો આ તેના સ્વાસ્થ્યને કોઈપણ રીતે અસર કરતું નથી.

આ રોગનું વર્ગીકરણ છે. વિભાજન વય લાક્ષણિકતાઓ, અભ્યાસક્રમની જટિલતા અને વય લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર થાય છે:

• સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 1 અથવા શિશુ (sma 1), જેને વેર્ડિંગ-હોફમેન રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. બાળકો જીવનના પ્રથમ છ મહિના સુધી પીડાય છે. પરિણામ ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે. નવજાત શિશુઓ ચૂસવાના રીફ્લેક્સ અને ગળી જવાની પ્રક્રિયામાં સતત વિક્ષેપ અનુભવે છે.
• એટ્રોફી પ્રકાર 2 અથવા મધ્યવર્તી (sma 2) અથવા ડુબોવિટ્ઝ રોગ. 7 મહિનાથી 1 વર્ષ સુધીના બાળકો બીમાર છે. આ ફોર્મ સાથે, બાળકો ખાઈ શકે છે અને ગળી શકે છે, પરંતુ સ્વતંત્ર રીતે ચાલી અથવા બેસી શકતા નથી. કમનસીબે, બાળકો મૃત્યુ પામે છે સહવર્તી રોગો, ઉદાહરણ તરીકે, નિષ્ક્રિયતાને કારણે કન્જેસ્ટિવ ન્યુમોનિયાથી.
• પ્રકાર 3 અથવા યુવા (કિશોર) (sma) 3 અથવા કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ. આ રોગ 1.5 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. આ દર્દીઓ સ્વતંત્ર રીતે ઊભા રહી શકે છે પરંતુ વ્હીલચેરનો ઉપયોગ કરે છે.
• પ્રકાર 4 અથવા પુખ્ત - (sma 4) અથવા પુખ્ત સ્વરૂપ. તે 35 વર્ષની ઉંમરથી દેખાય છે, ખૂબ જ ધીરે ધીરે વિકાસ પામે છે, પરંતુ મોટર પ્રવૃત્તિના સંપૂર્ણ નુકસાન તરફ દોરી શકે છે.

ક્લિનિકલ ચિત્ર

આ રોગ 4 પ્રકારોમાં વહેંચાયેલો છે. રોગની તીવ્રતા અને તેના પરિણામ રોગની જટિલતા અને દર્દીની ઉંમર પર આધાર રાખે છે. એક નિયમ તરીકે, અપંગતાનું નિદાન કોઈપણ સ્વરૂપમાં થાય છે. ગંભીર પ્રકારોમાં, રોગને સતત જરૂર પડી શકે છે તબીબી સંભાળ. કોઈપણ પ્રકારના એસએમએ સાથે, સંવેદનશીલતાને અસર થતી નથી, કારણ કે સંવેદનાત્મક ચેતા તંતુઓ પ્રક્રિયામાં સામેલ નથી. બૌદ્ધિક બાજુ પણ સામેલ નથી, તેથી બાળકને તેના સાથીદારો સાથે સમાન ધોરણે સરળતાથી શીખવી શકાય છે. પરંતુ કાર્ડિયાક અને શ્વસનતંત્ર આ રોગના પરિણામોનો ભોગ બને છે. મૃત્યુ મુખ્યત્વે લાંબા સમય સુધી કન્જેસ્ટિવ ન્યુમોનિયા અથવા બ્રોન્કાઇટિસને કારણે થાય છે, વર્ચ્યુઅલ રીતે ગેરહાજર શારીરિક પ્રવૃત્તિના પરિણામે.

પ્રકાર 1. વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ

વેર્ડનિગ-હોફમેન કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન પોતાને પ્રગટ કરવાનું શરૂ કરે છે. આ રોગનું નામ વૈજ્ઞાનિકોના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું; વેર્ડનિગ અને હોફમેને રોગના કેટલાક પ્રથમ મોર્ફોલોજિકલ ચિહ્નોનું વર્ણન કર્યું હતું. સગર્ભાવસ્થાના લગભગ 28મા અઠવાડિયાથી, ગર્ભની નબળી પ્રવૃત્તિ જોવા મળે છે. જન્મ પછી, બાળક જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં આ રોગના ચોક્કસ ચિહ્નો વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે. બાળક સતત સૂઈ રહે છે, વ્યવહારીક સ્થિર રહે છે, ફરી વળતું નથી, અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓમાં ટિક છે, અને તેના પગ વાળતા નથી.

પ્રકાર 1 રોગના વિકાસના પરિણામે, સ્નાયુઓની કૃશતા થાય છે અને તે નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. ફેરીન્ક્સ, ડાયાફ્રેમ, ઇન્ટરકોસ્ટલ અને પેક્ટોરલ સ્નાયુઓ ચેતા કોષો સાથે પૂરા પાડવામાં આવતા નથી, જે ગળી જવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. આ બધું કન્જેસ્ટિવ ન્યુમોનિયા તરફ દોરી જાય છે, તેનું સમયસર નિદાન થવું જોઈએ, નહીં તો તે મૃત્યુ તરફ દોરી જશે. બીજો કોઈ લાક્ષણિકતાવેર્ડનિગ હોફમેન રોગ સાથે - નબળા સ્નાયુઓને કારણે હાડપિંજર વિકૃતિ કે જે હાડપિંજરને ટેકો આપી શકતા નથી.

જો બાળક બેસવાનો પ્રયાસ કરે છે, તો સ્કોલિયોસિસ સામાન્ય રીતે વર્ડનિગ રોગ સાથે વિકસે છે. છાતી પણ સપાટ થઈ જાય છે, જે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમની તકલીફ તરફ દોરી જાય છે.

પ્રકાર 2. શિશુ સ્વરૂપ

આ પ્રકારના રોગનું નિદાન પછીથી લગભગ દોઢ વર્ષથી થાય છે, જલદી બાળક સ્વતંત્ર રીતે ક્રોલ અથવા બેસવાનો પ્રયાસ કરે છે. બાળકોમાં રોગના લક્ષણો જન્મ સમયે જ જોવા મળે છે. પ્રથમ સંકેતો વિલંબ છે શારીરિક વિકાસ, ખૂબ જ સુસ્ત મોટર પ્રવૃત્તિ, કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો થાય છે. રોગનું આ સ્વરૂપ વર્ડનિગ પ્રકાર કરતાં વધુ સરળતાથી સહન કરવામાં આવે છે. સ્નાયુ કૃશતા ધીમે ધીમે થાય છે, અને બાળક 18 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. દર્દી પછીથી સ્વતંત્ર રીતે પોતાની સંભાળ લઈ શકે છે, બેસી શકે છે, ઊભા થઈ શકે છે, ખાય છે, પરંતુ માત્ર વ્હીલચેરની મદદથી જ આગળ વધી શકે છે. ઓછી શારીરિક પ્રવૃત્તિને લીધે, વિવિધ શ્વસન ચેપ, તેમજ ન્યુમોનિયા, તેના અભિવ્યક્તિઓના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપોમાં.

પ્રકાર 3. જુવેનાઇલ અથવા કુહલેનબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ

2 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં વિકાસ દ્વારા લાક્ષણિકતા. રોગનો વિકાસ ધીમો, પરંતુ પ્રગતિશીલ. જુલમને ધ્યાનમાં રાખીને શારીરિક પ્રવૃત્તિ. શરૂઆતમાં, બાળક ખસે છે, ચાલે છે, ચઢે છે અને સીડી ઉતરે છે, પરંતુ સમય જતાં, મોટર પ્રવૃત્તિ મુશ્કેલ બની જાય છે. આ કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા તરફ પણ દોરી જાય છે. પગની સ્નાયુબદ્ધ પ્રણાલીને પ્રથમ અસર થાય છે, પછી પાછળ, ગરદન અને ઉપલા ખભાના કમરપટના અંતે. સ્વ-સંભાળ તદ્દન શક્ય છે ઘણા સમય, પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ પ્રકાર પણ અપંગતા તરફ દોરી જાય છે.

પ્રકાર 4. રોગનું પુખ્ત સ્વરૂપ

તે દુર્લભ છે અને 30 વર્ષની ઉંમરે તેનો વિકાસ શરૂ થાય છે. સર્વાઇકલ અને માથાના સ્નાયુઓ મુખ્યત્વે સામેલ છે, દર્દી સંપૂર્ણપણે પોતાની સંભાળ રાખી શકે છે. કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાના ચિહ્નો ચહેરાના સ્નાયુઓની નબળા ચહેરાની પ્રવૃત્તિ, જીભનું મચકોડ અને માથાની ગતિશીલતાની કેટલીક મર્યાદા હોઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, આ રોગનું અનુકૂળ પરિણામ માનવામાં આવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

નિદાન રોગના પ્રથમ ચિહ્નોના સંયોજન પર આધારિત છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, દર્દી પાસેથી સંભવિત અસરગ્રસ્ત સ્નાયુની બાયોપ્સી લેવામાં આવે છે. પ્રયોગશાળા પદ્ધતિઓસ્પષ્ટતા પેથોલોજીકલ ફેરફારો. બાળક અથવા પુખ્ત વયના લોકોમાં પેથોલોજી શોધવા માટે, એમઆરઆઈ અને સીટી સૂચવવામાં આવે છે.

TMS પૃથ્થકરણનો વ્યાપકપણે રોગના નિદાનમાં અને સંભવિત શંકાસ્પદ દર્દીઓની આનુવંશિક તપાસમાં ઉપયોગ થાય છે. TMS – ટ્રાન્સક્રેનિયલ મેગ્નેટિક સ્ટીમ્યુલેશન, ટૂંકા ચુંબકીય પલ્સનો ઉપયોગ કરીને સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સની ઉત્તેજના પર આધારિત ડાયગ્નોસ્ટિક આઉટપેશન્ટ પદ્ધતિ, કોઈપણ પીડાનું કારણ નથી.

નિવારણમાં એવા દંપતિ માટે આનુવંશિક સાથે વાત કરવી શામેલ છે કે જેમની પાસે આ રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ પહેલેથી જ છે અથવા SMA જનીન છે. કૌટુંબિક વૃક્ષનું સંકલન કરવામાં આવે છે અને બાળકને વારસાગત રોગના સંક્રમણની ટકાવારી અને જોખમ વિશે નિષ્કર્ષ દોરવામાં આવે છે. કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી પણ કરવામાં આવે છે. પરંતુ નિદાન અથવા નિવારણની કોઈપણ પદ્ધતિ 100% આપતી નથી હકારાત્મક પરિણામબાળકોમાં આનુવંશિક રોગની હાજરી વિશે.

સારવાર

મેડિસિન હજુ સુધી કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા માટે ઉપચાર શોધી શક્યો નથી. સારવારનો સંપૂર્ણ સાર દર્દીના મહત્વપૂર્ણ કાર્યોને જાળવવાનો અને કોઈપણ ગૂંચવણોને ટાળવાનો છે. રોગની સારવાર માટેના પગલાંના સમૂહમાં શું શામેલ છે:

• ડ્રગ થેરાપી જેમાં ચેતા આવેગ વધુ સારી રીતે મુસાફરી કરશે કેન્દ્રીય વિભાગપેરિફેરલ ભાગો માટે નર્વસ સિસ્ટમ. પણ દવા ઉપચારપોટેશિયમ ધરાવતી દવાઓનો સમાવેશ થવો જોઈએ.
• વિટામિન ઉપચાર વ્યાપક હોવો જોઈએ. ગ્રુપ બી.
• નર્વસ પેશીઓમાં રક્ત પુરવઠાને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે નૂટ્રોપિક ઉપચાર દવાઓ.
• શારીરિક પ્રક્રિયાઓ, જેમ કે ઉપરોક્ત ઉપચારનું એકીકરણ, ઉદાહરણ તરીકે, પેરાફિન બાથ.
• સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી માટે, સ્નાયુઓની સ્વર માટે મસાજ ફરજિયાત છે.
• અસ્થિબંધનને મજબૂત કરવા માટે, ઉપચારાત્મક અને નિવારક શારીરિક શિક્ષણનો ઉપયોગ થાય છે.

સૌથી ગંભીર સ્વરૂપોમાં, રિસુસિટેશન પગલાં જરૂરી છે.

ઘણા વૈજ્ઞાનિકો અને ડોકટરો એવી દવા પર કામ કરી રહ્યા છે જે આ રોગમાં ચોક્કસ પ્રોટીનને ફરી ભરશે. આ ગંભીર આનુવંશિક રોગમાંથી સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની આશા આપે છે, કૃત્રિમ માધ્યમો અને દવાઓના આજીવન ઉપયોગ દ્વારા પણ.

તમામ હાલના અને વિજ્ઞાન માટે જાણીતું છેકરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીસૌથી ગંભીર પ્રકાર છે.

આ રોગનો વ્યાપ હવે દર 7-11 હજાર નવજાત શિશુમાં લગભગ 1 કેસ છે.

આ રોગ પેદા કરનાર જીન દરેક 50મા વ્યક્તિમાં હોય છે.

જો કે, ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારના વારસાને લીધે, બાળકમાં આ વિકૃતિ ત્યારે જ દેખાય છે જ્યારે માતાપિતા બંને પાસે આ આનુવંશિક માહિતી હોય.

તેથી, આ કિસ્સામાં બાળક પેથોલોજી સાથે જન્મશે તેવી સંભાવના લગભગ 25% છે.

શું આવા રોગનો સામનો કરવો અથવા ઓછામાં ઓછા લક્ષણોની પ્રગતિને રોકવા શક્ય છે? અમે તમને આ લેખમાં જણાવીશું.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી શું છે?

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીપ્રકાર 1 અથવા, બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, વર્ડનિગ-હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમ્યોટ્રોફીનર્વસ સિસ્ટમનો એક ખાસ રોગ છે જે વારસામાં મળે છે (મોટાભાગે બંને માતાપિતા તરફથી). આ રોગવિજ્ઞાન લગભગ તમામમાં સ્નાયુઓની નબળાઇની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સ્નાયુબદ્ધ સિસ્ટમશરીર આવા રોગથી પીડિત બાળક સ્વતંત્ર રીતે બેસી, હલનચલન કે સંભાળ રાખી શકતું નથી.

કમનસીબે, વિશ્વમાં આ પ્રકારના રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. અમારા સમયમાં ડોકટરો જે મહત્તમ ઓફર કરી શકે છે તે પ્રિનેટલ નિદાન છે. આવી પરીક્ષા પરિવારમાં બીમાર બાળકના જન્મને ટાળવામાં મદદ કરે છે.

પેથોલોજીને તેનું નામ બે વૈજ્ઞાનિકો પાસેથી મળ્યું જેમણે 19મી સદીના અંતમાં સૌપ્રથમ તેનું વર્ણન કર્યું હતું. હાલમાં, સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફીની વિભાવના એ રોગના વિવિધ સ્વરૂપોનો ઉલ્લેખ કરે છે જે તબીબી રીતે અલગ પડે છે. પરંતુ તે બધા એક જ આનુવંશિક ખામી દ્વારા જોડાયેલા છે જે બાળકના માતાપિતામાં છે.

રોગનું ક્લિનિકલ ચિત્ર

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીમાં ઘણા સ્વરૂપો અને જાતો છે, જેમાંથી દરેક લાક્ષણિક લક્ષણોની શરૂઆતની ઉંમર, રોગની તીવ્રતા અને દર્દીઓની આયુષ્યમાં અલગ પડે છે.

સામાન્ય રીતે આ પેથોલોજી અપંગતા તરફ દોરી જાય છે, કારણ કે તેનું ઉલ્લંઘન થાય છે પ્રોપલ્શન સિસ્ટમશરીર, અને દર્દી સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવા અથવા પોતાની સંભાળ રાખવામાં અસમર્થ છે. ગંભીર ક્લિનિકલ પરિસ્થિતિઓમાં, કાયમી તબીબી દેખરેખરોજિંદા જીવનમાં.

આવા દર્દીને ખસેડવામાં મદદ કરો વ્હીલચેર, વોકર, ક્રેચ, વાંસ. આવા રોગથી મૃત્યુ ત્યારે જ થઈ શકે છે જ્યારે શ્વાસોચ્છવાસમાંથી ગૂંચવણો ઊભી થાય છે અને કાર્ડિયો-વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમનું(ન્યુમોનિયા અને હૃદયની નિષ્ફળતા માટે).

પેથોલોજીથી સંવેદનશીલ ચેતા તંતુઓ પ્રભાવિત થતા નથી, જેથી બાળક તમામ પ્રકારની સંવેદનશીલતા જાળવી રાખે છે. બુદ્ધિ અને માનસિક કાર્યો પણ પીડાતા નથી, તેથી જ્યારે શીખે છે, ત્યારે બાળક સંપૂર્ણપણે સામાન્ય રીતે માહિતીને સમજે છે અને આત્મસાત કરે છે.

રોગનું વર્ગીકરણ

જે ઉંમરે રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો દેખાયા તેના આધારે, વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીને કેટલાક પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવી છે:

• પેથોલોજીનું જન્મજાત સ્વરૂપ. ફેરફારોની શરૂઆતની અંદાજિત ઉંમર: 0 થી 6 મહિના સુધી. સામાન્ય રીતે ગર્ભના નબળા ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચળવળ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. જન્મજાત સ્વરૂપમાં, બાળકના જીવનના પ્રથમ દિવસોથી સ્નાયુ હાયપોટોનિયા જોવા મળે છે. થોડા સમયની અંદર, ઊંડા પ્રતિબિંબો અદૃશ્ય થઈ જાય છે: બાળક નબળી રીતે ચીસો પાડે છે, માતાના દૂધ અથવા પેસિફાયરને ખરાબ રીતે ચૂસે છે અને તેનું માથું પકડી શકતું નથી. કેટલીકવાર એવું બને છે કે આ લક્ષણો થોડા સમય પછી દેખાય છે, તેથી બાળક માથું પકડીને બેસવાનું શીખી શકે છે, પરંતુ કારણ કે ત્યાં કોઈ વિકૃતિ છે, તે આ કુશળતા વિકસાવશે નહીં. ઉપરાંત, જન્મજાત સ્વરૂપમાં બલ્બર ડિસઓર્ડર, ફેરીન્જિયલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો અને જીભના ફાસીક્યુલર ઝબૂકવા સાથે હોઈ શકે છે. જન્મજાત સ્વરૂપને સૌથી જીવલેણ માનવામાં આવે છે અને તે ઘણીવાર માનસિક મંદતા અને વિકૃતિઓને જોડી શકે છે. છાતી, અને સ્કોલિયોસિસના 4 ડિગ્રી. ઝડપી ગતિશીલતા અને પેરેસીસ શ્વસનતંત્રતરફ દોરી જાય છે શ્વસન નિષ્ફળતાઅને ત્યારબાદ મૃત્યુ સુધી;
• પ્રારંભિક બાળપણનું સ્વરૂપ.આ પ્રકારની પેથોલોજી સાથે, પ્રથમ લક્ષણો 6 મહિના પછી દેખાઈ શકે છે. આ સમયે બાળકોનો શારીરિક અને માનસિક વિકાસ સામાન્ય હોય છે. તેઓ ધીમે ધીમે પ્રથમ કુદરતી કૌશલ્યો પ્રાપ્ત કરવાનું શરૂ કરે છે, જેમ કે તેમના માથાને પકડી રાખવાની, ઊભા રહેવાની, નીચે બેસવાની અને રોલ ઓવર કરવાની ક્ષમતા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ પ્રકારના રોગ સાથે, બાળકો ક્યારેય ચાલવાનું શીખતા નથી. ચાલુ પ્રારંભિક તબક્કોપેરેસીસ નીચલા હાથપગમાં થાય છે, પછી તે ખૂબ જ ઝડપથી ઉપલા હાથપગમાં અને સમગ્ર સ્નાયુઓમાં વિકાસ પામે છે. સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા સુયોજિત થાય છે, ઊંડા પ્રતિબિંબ ઝાંખા પડે છે, આંગળીના ધ્રુજારી અને અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન દેખાઈ શકે છે. પછીના તબક્કામાં, બલ્બર ડિસઓર્ડર અને શ્વસન નિષ્ફળતા (પ્રગતિશીલ) બધા લક્ષણોમાં ઉમેરવામાં આવે છે. રોગનું આ સ્વરૂપ જન્મજાત પ્રકાર કરતાં વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે. દર્દીઓ 15 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે;
• કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી.સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના તમામ સ્વરૂપોમાં સૌથી સૌમ્ય. લક્ષણો 2 વર્ષ પછી દેખાય છે, ક્યારેક 15 થી 30 વર્ષ વચ્ચે. આ ફોર્મમાં મળી નથી માનસિક મંદતાવિકાસ, દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં સક્ષમ છે. ઘણા લોકો સંપૂર્ણ સ્વ-સંભાળ સાથે પાકેલા વૃદ્ધાવસ્થા સુધી જીવે છે.

જોખમ પરિબળો અને રોગના કારણો

વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી એ વારસાગત રોગ હોવાથી, તે તેની ઘટનાના કારણો દર્દીના માતાપિતા બંનેના આનુવંશિક કોડમાં રહેલા છે. સમસ્યા પાંચમા રંગસૂત્રમાં છે, જે આનુવંશિક પરિવર્તનમાંથી પસાર થાય છે.

SMN પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીન પરિવર્તિત છે. IN સ્વસ્થ શરીરઆ પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ મોટર ન્યુરોન્સના સામાન્ય વિકાસને સુનિશ્ચિત કરે છે. જો તે પરિવર્તનમાંથી પસાર થયું હોય, તો પછી મોટર ન્યુરોન્સ બગડવાની શરૂઆત કરે છે, જે ચેતા ફાઇબરથી સ્નાયુમાં આવેગના પ્રસારણમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, સ્નાયુ કામ કરતું નથી. આ કારણે મોટર એટ્રોફી અને સામાન્ય રીતે ખસેડવામાં અસમર્થતા થાય છે.

વ્યગ્ર જનીન વારસાની ઓટોસોમલ રીસેસીવ પેટર્ન ધરાવે છે. આનો અર્થ એ છે કે રોગના વિકાસ માટે, બંને માતાપિતાના બે પરિવર્તિત જનીનો મેળ ખાતા હોવા જોઈએ. તે. હકીકતમાં, પિતા અને માતા બંને પેથોલોજી સાથે જનીનના વાહક હોવા જોઈએ.

જો કે, તેઓ બીમાર નથી, કારણ કે તેમની પાસે પ્રબળ સ્વસ્થ જનીન છે (આ જનીનની જોડીને કારણે પણ છે). જો બાળકના પિતા અને માતા બંનેને પેથોલોજી સાથે જનીન હોય, તો પછી બાળક ડિસઓર્ડર સાથે જન્મશે તે જોખમ 25% છે.

વિડિઓ: "સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી શું છે?"

રોગના નિદાન માટેની પદ્ધતિઓ

જ્યારે આ પ્રકારના રોગનું નિદાન કરવાની વાત આવે છે, ત્યારે તમારે ધ્યાનમાં લેવાની જરૂર છે કે ન્યુરોલોજીસ્ટ જે પરીક્ષા કરશે, બાળકમાં જે ઉંમરે પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

પણ લક્ષણોના વિકાસની ગતિશીલતા મહત્વપૂર્ણ છે, ન્યુરોલોજીકલ સ્ટેટસ ડેટા (એટલે ​​કે હાજરી/ગેરહાજરી મોટર વિકૃતિઓસામાન્ય સંવેદનશીલતાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે પેરિફેરલ પ્રકાર), વધારાની જન્મજાત વિસંગતતાઓ અને હાડકાની વિકૃતિઓની હાજરી/ગેરહાજરી (સ્કલોસિસ, કાયફોસિસ, લોર્ડોસિસ, ટોર્ટિકોલિસ).

રોગના જન્મજાત પ્રકારને નિયોનેટોલોજિસ્ટ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. પરીક્ષા મ્યોપથી, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (પ્રગતિશીલ), બાજુની સાથે હાથ ધરવામાં આવે છે એમિઓટ્રોફિક સ્ક્લેરોસિસ, પોલિયો, સેરેબ્રલ પાલ્સી, વગેરે. જો નિદાનને સૌથી સચોટ પુષ્ટિની જરૂર હોય, તો પછી ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી (ન્યુરોમસ્ક્યુલર સિસ્ટમનો અભ્યાસ) પણ વપરાય છે.

સ્નાયુ જીવવિજ્ઞાન પર ડેટા પ્રાપ્ત કર્યા પછી અને આનુવંશિક પરિસ્થિતિનો અભ્યાસ કર્યા પછી જ અંતિમ નિદાનની સ્થાપના કરવામાં આવે છે. ડીએનએ પૃથ્થકરણનો અભ્યાસ જનીનશાસ્ત્રીઓને જનીન વિક્ષેપ (આગામી ગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતી વખતે મહત્વપૂર્ણ) નું વિષમવર્ધક વહન નક્કી કરવાની મંજૂરી આપે છે. SMA લોકસમાં જનીનોની સંખ્યાનું માત્રાત્મક વિશ્લેષણ પણ હાથ ધરવામાં આવે છે (અમને માતાપિતામાં પેથોલોજીકલ જનીનની હાજરીની ગણતરી કરવાની મંજૂરી આપે છે.

પ્રસૂતિ પહેલા કરવામાં આવેલ ડીએનએ પરીક્ષણ વેર્ડિંગ-હોફમેન પેથોલોજી સાથે બાળક થવાની સંભાવનાને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. પરંતુ અહીં મુશ્કેલી એ હકીકતમાં રહેલી છે કે ડીએનએ સામગ્રી મેળવવા માટે આક્રમક પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે (કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી, કોર્ડોસેન્ટેસિસ, એમ્નિઓસેન્ટેસીસ).

જો ગર્ભાશયમાં રોગની પુષ્ટિ થાય છે, તો આ વર્તમાન ગર્ભાવસ્થાના કૃત્રિમ સમાપ્તિ માટેનો સંકેત હશે.

રોગની સારવાર

આધુનિક દવા, કમનસીબે, હજુ સુધી એવી દવાઓ વિકસાવી નથી કે જેનો સામનો કરી શકે આનુવંશિક પરિવર્તનવિવિધ પ્રકારના, તેથી વર્ડનિગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીને હરાવી શકે એવો કોઈ સારવાર કોર્સ નથી. ત્યાં ઘણી બધી પ્રવૃત્તિઓ છે જે પ્રગતિશીલ સ્નાયુ એટ્રોફીને ધીમું કરી શકે છે, પરંતુ તમે ચમત્કારોની અપેક્ષા રાખી શકતા નથી.

દવાઓ

દવાઓ માત્ર દર્દીની સ્થિતિને નબળી બનાવી શકે છે, કંઈક અંશે ટેકો આપે છે અને તેને પોષે છે નર્વસ સિસ્ટમ, પરંતુ તેઓ રોગના કારણને હરાવી શકતા નથી.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે, નીચેની દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે:

• સેરેબ્રોલિસિન, સાયટોફ્લેવિન, ગ્લુટામિક એસિડ, એટીપી, કાર્નેટીન ક્લોરાઇડ, મેથિઓનાઇન, પોટેશિયમ ઓરોટેટવગેરે. - આ દવાઓ સ્નાયુઓ અને ચેતા પેશીઓના ચયાપચયને કંઈક અંશે સુધારે છે, તેથી તેઓ સમયાંતરે ઉપયોગ માટે સૂચવવામાં આવે છે;
• વિટામીન બી(ન્યુરોવિટન, મિલ્ગામ્મા);
• એનાબોલિક સ્ટીરોઈડ(રેટાબોલિલ, નેરોબોલ);
• પ્રોઝેરિન, ન્યુરોમિડિન, ડીબાઝોલ- આ દવાઓ સ્નાયુઓના વહનમાં થોડો સુધારો કરી શકે છે.

વ્યાયામ, મસાજ, કસરત ઉપચાર

શું તમે જાણો છો કે...

આગામી હકીકત

દર્દીની સ્થિતિને દૂર કરવા માટે કસરત અને મસાજનો પણ ઉપયોગ થાય છે. જો કે, આવી ગંભીર પેથોલોજીના કિસ્સામાં, કસરત ઉપચાર અને મસાજ તમારા ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા સૂચવવામાં આવે અને નિષ્ણાતની કડક દેખરેખ હેઠળ હાથ ધરવામાં આવે (તે જ ફિઝિયોથેરાપીને લાગુ પડે છે). અહીં કોઈ મૂળભૂત કસરત ઉપચાર સંકુલનો ઉપયોગ કરી શકાતો નથી, ફક્ત તે પેથોલોજીના વિકાસના સ્તર અનુસાર ડૉક્ટર દ્વારા વ્યક્તિગત રીતે પસંદ કરવામાં આવે છે, લાક્ષણિક લક્ષણોઅને રોગનો તબક્કો.

વિડિઓ: "જીન થેરાપીનો ઉપયોગ કરીને કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફીની સારવાર"

ઘરે સારવાર

આ કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ અને દેખરેખ વિના ઘરે અનધિકૃત સારવાર સખત પ્રતિબંધિત છે.. ઘરે નિવારક પગલાંનો ઉપયોગ ફક્ત ત્યારે જ થઈ શકે છે જો ડૉક્ટરે પરવાનગી આપી હોય. નિષ્ણાત કેટલીક સરળ કસરતો લખી શકે છે જે તમે ઘરે કરી શકો છો. જો આવી કોઈ ભલામણો ન હોય, તો તમારા પોતાના પર કંઈપણ કરવું સખત પ્રતિબંધિત છે.

રોગ નિવારણ

હકીકત એ છે કે વેર્ડિંગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી પર આધારિત છે વારસાગત રોગ, તે ના નિવારક પગલાંતેના માટે અસ્તિત્વમાં નથી. કમનસીબે, જો બાળકની પેથોલોજી પ્રિનેટલ સમયગાળા દરમિયાન મળી આવે, તો અસફળ ગર્ભાવસ્થાના કૃત્રિમ સમાપ્તિનો આશરો લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આ પ્રકારના રોગની સારવાર કે નિવારણની હજુ સુધી શોધ થઈ નથી.

રોગ પૂર્વસૂચન

કમનસીબે, આ પેથોલોજી માટેનો પૂર્વસૂચન અત્યંત પ્રતિકૂળ છે.. પુનઃપ્રાપ્તિ માટે કોઈ તક નથી અને હોઈ શકતી નથી. જો બાળક જન્મજાત એમિઓટ્રોફી સાથે જન્મે છે, તો તે 6 મહિના અને 2 વર્ષની આયુની વચ્ચે મૃત્યુ પામે છે. રોગના પછીના પ્રકારો દર્દીના જીવનને લંબાવશે, પરંતુ મૃત્યુની સંભાવના ઘણી વધારે છે.

નિષ્કર્ષ

આધુનિક દવા એવી ઘણી બીમારીઓ જાણે છે જેનો કોઈ એક ટેકનિક કે એક દવા સામનો કરી શકતી નથી. સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેનતેમને એક. આ પેથોલોજીના આનુવંશિક મૂળે અમને જાણીતી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને તેની સારવાર કરવાનું અશક્ય બનાવ્યું.

ત્યાં પણ થોડા વધુ છે મહત્વપૂર્ણ મુદ્દાઓ, જે તમારે ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ જો તમને આ રોગ સાથે બાળક થવાનું જોખમ હોય તો:

1. વર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીના ઘણા પ્રકારો છે: જન્મજાત, પ્રારંભિક અને કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી. જન્મજાત સ્વરૂપ વહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે (આશરે 6 મહિના અને 2 વર્ષની વય વચ્ચે), પ્રારંભિક સ્વરૂપઅને મોડું દર્દીના જીવનને લંબાવી શકે છે, પરંતુ એક અથવા બીજી રીતે પુનઃપ્રાપ્તિની કોઈ શક્યતા નથી;
2. પેથોલોજી વિકસાવવાનું જોખમ ફક્ત ત્યારે જ દેખાઈ શકે છે જો બંને માતાપિતામાં પરિવર્તિત જનીન હોય. માત્ર જો માતા અને પિતા બંને (જેઓ બીમાર દેખાતા નથી, પરંતુ માત્ર જનીનના વાહક છે) આનુવંશિક સાંકળમાં વિકૃતિઓ ધરાવે છે, તો શું બાળક વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ (25% તક) સાથે જન્મી શકે છે;
3. આનુવંશિક રોગનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે, તેમ તેને અટકાવવું અશક્ય છે. દવાઓદર્દીના લક્ષણોને દૂર કરવા અને શરીરમાં સ્વર જાળવવા માટે જ સૂચવવામાં આવે છે. વ્યાયામ ઉપચાર અને મસાજ ફક્ત ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે, ફક્ત તેના દ્વારા અને અન્ય કોઈ દ્વારા નહીં, કારણ કે રોગ ગંભીર છે અને સખત દેખરેખની જરૂર છે. જો પ્રિનેટલ નિદાન પહેલાથી જ એ હકીકત જાહેર કરે છે કે બાળક પેથોલોજી સાથે જન્મશે, તો ડોકટરો ગર્ભાવસ્થાના કૃત્રિમ સમાપ્તિનો આશરો લેવાની સલાહ આપે છે.

ટેસ્ટ લો!

આર્થ્રોલોજિસ્ટ, રુમેટોલોજિસ્ટ

સારવાર અને નિદાનમાં રોકાયેલા પ્રણાલીગત રોગો કનેક્ટિવ પેશી(સજોગ્રેન્સ સિન્ડ્રોમ, ડર્માટોપોલિમિયોસિટિસ, સંધિવાની), પ્રણાલીગત વેસ્ક્યુલાટીસ.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર I, II, III (વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ, કુગેલબર્ગ-વેલન્ડર રોગ, SAM, SMA)
પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફી પ્રકાર I, II III (SAM I-III) એ ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારનો વારસા સાથેનો સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગો છે, જેની ઘટના 6000-10000 નવજાત શિશુઓમાંથી 1 છે. વિકાસની મુખ્ય પદ્ધતિ ક્લિનિકલ સંકેતોકરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડામાં મોટર ચેતાકોષોના પ્રગતિશીલ અધોગતિ સાથે સંકળાયેલ છે, જે મુખ્યત્વે અંગોના સમીપસ્થ સ્નાયુઓના એટ્રોફીમાં વ્યક્ત થાય છે.
શરૂઆતની ઉંમર, ગંભીરતા અને આયુષ્યના આધારે રોગના ત્રણ સ્વરૂપો છે.

• CAM I (વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ, OMIM*253300) સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે; પ્રથમ લક્ષણો ઘણીવાર નબળા ગર્ભની હિલચાલ દ્વારા પ્રિનેટલ સમયગાળામાં શોધી શકાય છે. આ ફોર્મ ધરાવતા દર્દીઓની નોંધપાત્ર સંખ્યા અલગ છે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ 6 મહિનાની ઉંમર સુધી અવલોકન કરવામાં આવે છે અને પ્રક્રિયામાં શ્વસન સ્નાયુઓની સંડોવણી સાથે, અંગો અને થડના સ્નાયુઓના અસ્થિર લકવોના ઉચ્ચારણ સંકેતો દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. બાળકો પોતાનું માથું ઊંચુ રાખી શકતા નથી કે એકલા બેસી શકતા નથી.
• CAM II (મધ્યવર્તી સ્વરૂપ, OMIM*253550) સામાન્ય રીતે 6 મહિના પછી, પછીથી શરૂ થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો બેસી શકે છે પરંતુ સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાની ક્ષમતા ક્યારેય પ્રાપ્ત કરી શકતા નથી. આ કેસોમાં પૂર્વસૂચન સંડોવણીની ડિગ્રી પર આધારિત છે પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાશ્વસન સ્નાયુઓ.
• CAM III (Kügelberg-Welander disease, OMIM*253400), દર્દીઓમાં પ્રથમ લક્ષણો 18 મહિના પછી દેખાય છે, તેઓ સ્વતંત્ર રીતે ઊભા અને ચાલી શકે છે.

SAM I-III ની ઘટના માટે જવાબદાર જનીન, જેને SMN (સર્વાઈવલ મોટર ન્યુરોન જનીન) કહેવાય છે, તે 5q13 પ્રદેશમાં સ્થિત છે અને તે બે અત્યંત હોમોલોગસ નકલો (ટેલોમેરિક - SMN1 અને સેન્ટ્રોમેરિક - SMN2) દ્વારા રજૂ થાય છે. SAM I-III ના વિવિધ પ્રકારો ધરાવતા 96% દર્દીઓમાં, SMN1 જનીન કાઢી નાખવામાં આવે છે.
સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ ખાતે, CAM I-III ના પ્રત્યક્ષ અને પરોક્ષ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવામાં આવે છે. સીધું નિદાન બંને જનીનોના એક્સોન્સ 7 અને 8 ના ટુકડાઓના એમ્પ્લીફિકેશન પર આધારિત છે, ત્યારબાદ પ્રતિબંધ છે, જે SMN1 અને SMN2 જનીનોના અનુરૂપ એક્સોન્સની હાજરી/ગેરહાજરીની નોંધણી તેમજ તેમનો ગુણોત્તર નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે.
આમ, ડાયરેક્ટ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને MAS I-III ના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા ઉપરાંત, પરિવર્તનના હેટરોઝાયગસ કેરેજની નોંધણી કરવાનું શક્ય બનાવે છે, જે પરિવારો માટે ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે જ્યાં બીમાર બાળકની સામગ્રી ઉપલબ્ધ નથી, તેમજ MAS I-III નું નિદાન થયેલ દર્દીઓના સ્વસ્થ ભાઈ-બહેનો માટે તેમના વધુ તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ માટે. રોગના વહનની ઉચ્ચ આવર્તન (અંદાજે 40 લોકોમાંથી 1) ને ધ્યાનમાં લેતા, વસ્તીમાં SMN1 જનીન કાઢી નાખવાના હેટરોઝાયગસ કેરેજને ઓળખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. વધુમાં, પોલીમોર્ફિક ડીએનએ માર્કર્સનો ઉપયોગ કરીને CAM I-III ના પરોક્ષ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવાનું શક્ય છે. પ્રત્યક્ષ અને પરોક્ષ પદ્ધતિઓ દ્વારા CAM I-III ના પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ એકસાથે હાથ ધરવાથી બીમાર બાળક થવાનું જોખમ લગભગ 0% સુધી ઘટાડે છે.

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ એ વારસાગત રોગ છે જે નુકસાન સાથે થાય છે અથવા કુલ નુકશાનકરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના મોટર ચેતાકોષો. આ પેથોલોજીનું બીજું નામ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી છે. આ કિસ્સામાં, પગ, માથા અને ગરદનના સ્નાયુઓ મોટાભાગે અસરગ્રસ્ત થાય છે, જે માથાને પકડી રાખવા, ક્રોલ કરવા, ચાલવા, સ્વતંત્ર રીતે ગળી જવા, શ્વાસ લેવા અથવા ઝબકવામાં અસમર્થતા તરફ દોરી જાય છે. તે જ સમયે, શરીરના અસરગ્રસ્ત ભાગોની સંવેદનશીલતા પીડાતી નથી, અને રોગ માનસિક અને મોટર વિકાસને અસર કરતું નથી.

ઈટીઓલોજી

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ એ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકાર છે, તેમ છતાં તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ કિસ્સામાં, બંને માતાપિતા પેથોલોજીકલ જનીનના વાહક છે, પરંતુ રોગ કોઈપણ રીતે પોતાને પ્રગટ કરતું નથી.

જો કે, એવું ન માનવું જોઈએ કે આવા માતાપિતાના તમામ બાળકો બીમાર જન્મે છે. આ પેથોલોજી સાથે બાળક થવાની સંભાવના માત્ર 25% છે, જ્યારે અન્ય તમામ બાળકો સ્વસ્થ હશે અથવા ફરીથી આ જનીન વાહક બનશે.

પેથોલોજીકલ જનીન રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત છે અને તેની ઓળખ 1995 માં થઈ હતી. જો કે, આ રોગ 1891 માં સારી રીતે વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. કુલ મળીને, 10 હજાર નવજાત શિશુઓમાંથી એક બાળક તેની સાથે જન્મે છે, પરંતુ માં વિવિધ દેશોઆ આંકડો ઘણો બદલાય છે. પરંતુ જો આપણે વાહકો વિશે વાત કરીએ, તો દર 50 લોકોમાં આ જનીન હોય છે.

જ્યારે તમે બીમાર થાઓ ત્યારે શું થાય છે

આ પેથોલોજીવાળા દર્દીની તપાસ કરતી વખતે, કરોડરજ્જુના જથ્થામાં થોડો ઘટાડો નોંધવામાં આવે છે. ગેન્ગ્લિઅન કોષો એટ્રોફી અથવા સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ શકે છે. અગ્રવર્તી મૂળમાં, અધોગતિ, ઘટાડો અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરીચેતા તંતુઓમાં માઇલિનેશન, તેમાં એડિપોઝ પેશીઓના જુબાની સાથે.

હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં એટ્રોફાઇડ બંડલ્સ હોય છે જે સામાન્ય તંતુઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે, હાયલિનોસિસ અને જોડાયેલી પેશીઓનો મજબૂત પ્રસાર નોંધવામાં આવે છે, જે સ્નાયુ પેશીને બદલે છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું પોતાનું વર્ગીકરણ છે. તે પેથોલોજીના ત્રણ તબક્કાઓને અલગ પાડે છે.

1. જન્મજાત, જેમાં જન્મ પછીના પ્રથમ થોડા મહિનામાં અથવા જન્મ પછી તરત જ લક્ષણો દેખાવા લાગે છે.
2. પ્રારંભિક બાળપણ, જેમાં 6 મહિનાથી 1.5 વર્ષની વય વચ્ચે લક્ષણો જોવા મળે છે.
3. અંતમાં બાળકોનો ઓરડો. અહીં, રોગના મુખ્ય ચિહ્નો બાળક દોઢ વર્ષથી વધુ ઉંમરના થાય પછી જ જોઈ શકાય છે.

તે જ સમયે ગંભીર સ્વરૂપતેને જન્મજાત માનવામાં આવે છે.

લક્ષણો

જો આ રોગ જન્મથી જ હાજર હોય, તો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં જ વ્યક્તિ ફ્લૅક્સિડ પેરેસિસ અને લકવો, નવજાતનું નબળું, ભાગ્યે જ સાંભળી શકાય તેવું રડવું અને ખોરાક આપવાની પ્રક્રિયામાં ખલેલ જેવા લક્ષણો શોધી શકે છે. મુ વધુ વિકાસઆવા બાળકો માથું પકડી રાખતા નથી, ચાલતા નથી, ક્રોલ કરતા નથી અને ઉભા થતા નથી. કેટલીકવાર એવું બને છે કે નીચે બેસવાની ક્ષમતા શરૂઆતમાં હોય છે, પરંતુ આ કુશળતા ખૂબ જ ઝડપથી ખોવાઈ જાય છે, કારણ કે ઝડપી વિનાશ થાય છે. ચેતા તંતુઓ.

ડિસપ્લેસિયાનું નિદાન થઈ શકે છે હિપ સાંધા, ફનલ છાતી, સ્કોલિયોસિસ, ક્લબફૂટ અથવા હાઇડ્રોસેફાલસ. જ્યારે ડાયાફ્રેમ નુકસાન થાય છે, ત્યારે શ્વાસની તકલીફ શરૂ થાય છે. સરેરાશ, આ નિદાનવાળા બાળકો ભાગ્યે જ 9 વર્ષથી વધુ ઉંમરના જીવે છે.

બીજા સ્વરૂપના વિકાસ સાથે, નવજાત શિશુ પ્રથમ છ મહિના સુધી તંદુરસ્ત બાળક તરીકે વિકાસ પામે છે, પરંતુ તે પછી રોગ સક્રિય થાય છે, અને મોટેભાગે આ ચેપના પરિણામે થાય છે, અને બધી હસ્તગત કુશળતા ખોવાઈ જાય છે. પ્રથમ સંકેતો આંગળીઓના ધ્રુજારી અને સંયુક્ત સંકોચનનો વિકાસ છે. બાળકો સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે.

રોગનું ત્રીજું સ્વરૂપ થોડું હળવું છે, અને પ્રથમ લક્ષણો 2 વર્ષ પછી દેખાય છે. પ્રથમ સંકેતો હીંડછામાં ખલેલ છે. ચાલતી વખતે બાળક સતત ઠોકર ખાય છે, પડી જાય છે અને તેના પગ ઘૂંટણ પર વાળે છે. છાતીમાં વિકૃતિ થઈ શકે છે. દરેક વ્યક્તિ અદૃશ્ય થઈ જાય છે બિનશરતી પ્રતિક્રિયાઓ. 10-12 વર્ષની ઉંમરે, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા ખોવાઈ જાય છે. મૃત્યુ 20 થી 30 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે.

સારવાર

આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, આ ક્ષણતેનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે. ઉપયોગ કરીને માત્ર લાક્ષાણિક ઉપચાર વિકસાવવામાં આવ્યો છે મોટી માત્રામાંદવાઓની વિશાળ વિવિધતા.

માર્ગ દ્વારા, તમને નીચેનામાં પણ રસ હોઈ શકે છે મફતસામગ્રી:

• મફત પુસ્તકો: "સવારની કસરતો માટે ટોચની 7 હાનિકારક કસરતો જે તમારે ટાળવી જોઈએ" | "અસરકારક અને સલામત સ્ટ્રેચિંગ માટે 6 નિયમો"
• આર્થ્રોસિસ સાથે ઘૂંટણ અને હિપ સાંધાઓની પુનઃસ્થાપના- ફિઝિકલ થેરાપી ડૉક્ટર દ્વારા આયોજિત વેબિનારનું મફત વિડિયો રેકોર્ડિંગ અને રમતગમતની દવા- એલેક્ઝાન્ડ્રા બોનિના
• પ્રમાણિત ફિઝિકલ થેરાપી ડૉક્ટર પાસેથી પીઠના દુખાવાની સારવાર માટે મફત પાઠ. આ ડૉક્ટરે કરોડરજ્જુના તમામ ભાગોને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે એક અનન્ય સિસ્ટમ વિકસાવી છે અને પહેલેથી જ મદદ કરી છે 2000 થી વધુ ગ્રાહકોસાથે વિવિધ સમસ્યાઓતમારી પીઠ અને ગરદન સાથે!
• શું તમે જાણવા માગો છો કે પિંચિંગની સારવાર કેવી રીતે કરવી? સિયાટિક ચેતા? પછી કાળજીપૂર્વક આ લિંક પર વિડિયો જુઓ.
• 10 જરૂરી ઘટકોતંદુરસ્ત કરોડરજ્જુ માટે પોષણ- આ રિપોર્ટમાં તમે જાણી શકશો કે તમારો દૈનિક આહાર કેવો હોવો જોઈએ જેથી તમારું અને તમારી કરોડરજ્જુનું સ્વાસ્થ્ય હંમેશા સારું રહે. સ્વસ્થ શરીરઅને આત્મા. ખૂબ જ ઉપયોગી માહિતી!
• શું તમને ઑસ્ટિઓકોન્ડ્રોસિસ છે? પછી અમે અભ્યાસ કરવાની ભલામણ કરીએ છીએ અસરકારક પદ્ધતિઓકટિ, સર્વાઇકલ અને સારવાર થોરાસિક ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોસિસ દવાઓ વિના.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (એસએમએ) સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં જન્મજાત અથવા હસ્તગત ડીજનરેટિવ ફેરફારો, થડ અને અંગોની સપ્રમાણતા સ્નાયુ નબળાઇ, સંવેદનશીલતા જાળવી રાખતી વખતે કંડરાના પ્રતિબિંબની ગેરહાજરી અથવા ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

મોર્ફોલોજિકલ અભ્યાસો કરોડરજ્જુના મોટર ન્યુરોન્સની પેથોલોજી, "ફેસીક્યુલર એટ્રોફી" દર્શાવે છે હાડપિંજરના સ્નાયુઓઅસરગ્રસ્ત તંતુઓ અને તંદુરસ્ત રાશિઓના લાક્ષણિક ફેરબદલ સાથે.

ચેતા તંતુઓના વાહક કાર્યનું ઉલ્લંઘન અને સ્નાયુ સંકોચનમાં ઘટાડો છે.

1 વ્યક્તિ મ્યુટન્ટ SMN જનીનનો વાહક છે. પેથોલોજી 1:0,000 નવજાત શિશુઓની આવર્તન સાથે થાય છે.

રોગના કારણો

વેર્ડનિગ હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફીનું મુખ્ય કારણ SMN જનીનનું પરિવર્તન છે (અંગ્રેજી સર્વાઈવલ મોટર ન્યુરોનમાંથી). મોટર ન્યુરોન સર્વાઇવલ જનીન રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત છે અને તે બે નકલો દ્વારા રજૂ થાય છે:

• SMNt - ટેલોમેરિક નકલ, કાર્યાત્મક રીતે સક્રિય;
• SMNc એ જનીનની સેન્ટ્રોમેરિક નકલ છે, જે આંશિક રીતે સક્રિય છે.

આ જનીનનું ઉત્પાદન SMN પ્રોટીન છે, જે RNA ની રચના અને પુનર્જીવનમાં સામેલ છે.

પ્રોટીનનો અભાવ મોટર ન્યુરોન પેથોલોજીનું કારણ બને છે.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગના 95% કેસોમાં, SMNt કાઢી નાખવા (નુકસાન) થાય છે, જે SMN પ્રોટીનની ઉણપનું કારણ બને છે. SMNc કોપી ટેલોમેરિક કોપીના અભાવ માટે માત્ર આંશિક રીતે વળતર આપે છે.

SMNc ની નકલોની સંખ્યા 1 થી 5 સુધીની છે. કરતાં મોટી સંખ્યાસેન્ટ્રોમેરિક નકલો, વધુ સંપૂર્ણ રીતે પ્રોટીનનું પુનઃઉત્પાદન થાય છે અને ન્યુરોન પેથોલોજી ઓછી ઉચ્ચારણ થાય છે.

SMNc ની નકલોની સંખ્યા ઉપરાંત, રોગની તીવ્રતા કાઢી નાખવાની સાઇટની લંબાઈ અને 3 વધુ જનીનોના જનીન રૂપાંતરણ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે: NAIP, H4F5, GTF2H2. વધારાના સંશોધક પરિબળોની સંડોવણી લક્ષણોની ક્લિનિકલ પરિવર્તનશીલતાને સમજાવે છે.

વર્ડનીગ હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીના સ્વરૂપો

• પ્રારંભિક બાળપણ અથવા SMA 1 - રોગના ચિહ્નો 6 મહિનાની ઉંમર પહેલાં દેખાય છે;
• મોડું સ્વરૂપ અથવા SMA 2 - લક્ષણો 6 મહિનાથી 1 વર્ષ પછી દેખાય છે.

રોગના લક્ષણો

SMA 1 અને SMA 2 પાસે છે વિવિધ લક્ષણોઅને ચિહ્નો.

ક્રેનિયલના લાંબા ગાળાના પરિણામો શું છે મગજની ઈજાઅને માથામાં ઈજા થવાથી શક્ય તેટલું પોતાને કેવી રીતે સુરક્ષિત રાખવું.

મગજની નસો અને નળીઓનું ભંગાણ મગજના સબડ્યુરલ હેમેટોમા જેવા રોગને ઉશ્કેરે છે. રોગની સારવાર અને નિદાન કરવામાં મુશ્કેલી શું છે?

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી વર્ડનિગ એસએમએ 1નું સ્વરૂપ

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નબળા ગર્ભની હિલચાલ દ્વારા પ્રથમ લક્ષણો શોધી કાઢવામાં આવે છે.

ફોટો: વર્ડનીગ હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફી

જન્મથી, બાળકો શ્વસન નિષ્ફળતા અને વર્ડનીગ હોફમેનની જન્મજાત કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફી અનુભવે છે:

• નીચા સ્નાયુ ટોન, બાળક તેના માથાને પકડી શકતું નથી અને રોલ કરી શકતું નથી;
• રીફ્લેક્સનો અભાવ;
• ચૂસવામાં, ગળવામાં, જીભમાં ખલેલ, આંગળીઓ, નબળા રડવામાં.

બાળક તેના પેટ પર પડેલા હાથ અને પગ સાંધામાં વળાંક સાથે લાક્ષણિક "દેડકા" પોઝ લે છે. SMA 1 માં, ડાયાફ્રેમના આંશિક લકવો વારંવાર નોંધવામાં આવે છે - કોફેરેટ સિન્ડ્રોમ.

આ ઘટના શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, શ્વાસની તકલીફ, સાયનોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

લકવોની બાજુમાં, છાતીમાં મણકાની હોય છે, અને ન્યુમોનિયાનું જોખમ વધે છે.

SMA ફોર્મ 2

જીવનના પ્રથમ મહિનામાં, બાળકો સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે: તેઓ સમયસર તેમના માથાને પકડવાનું, બેસવાનું અને ઊભા રહેવાનું શરૂ કરે છે.

6 મહિના પછી, પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે, સામાન્ય રીતે તીવ્ર શ્વસન અથવા ખોરાકના ચેપ પછી.

સૌ પ્રથમ, અંગોને અસર થાય છે, ખાસ કરીને પગ, અને કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો થાય છે.

પછી ધડ અને હાથના સ્નાયુઓ, ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓ અને ડાયાફ્રેમ ધીમે ધીમે પ્રક્રિયામાં સામેલ થાય છે, જે છાતીના વિકૃતિનું કારણ બને છે. હીંડછા બદલાય છે, "વિન્ડ-અપ ડોલ" જેવી સામ્યતા પ્રાપ્ત કરે છે.

બાળકો બેડોળ બની જાય છે અને ઘણીવાર પડી જાય છે. જીભનું ધ્રુજારી અને આંગળીઓના ધ્રુજારી જોવા મળે છે.

રોગનો કોર્સ

SMA 1 એક જીવલેણ કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ગંભીર શ્વસન વિકૃતિઓ, રક્તવાહિની નિષ્ફળતાઘણીવાર જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. 12% દર્દીઓ 5 વર્ષ સુધી જીવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

વર્ડનિક સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે, નિદાનમાં સમાવેશ થાય છે આનુવંશિક વિશ્લેષણ, SMN જનીનનું પરિવર્તન અથવા કાઢી નાખવાની ઓળખ.

જો SMNt ની ટેલોમેરિક કોપી કાઢી નાખવામાં આવે છે, તો નિદાનને પુષ્ટિ માનવામાં આવે છે.

જો ત્યાં કોઈ કાઢી નાખવામાં આવતું નથી, તો વધારાના અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે:

મુ સામાન્ય સૂચકાંકો SMNc નકલોની ગણતરી ક્રિએટાઈન કિનેઝ એન્ઝાઇમનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે. એક નકલના કિસ્સામાં, અંતિમ નિર્ણય લેવા માટે બિંદુ પરિવર્તનને ઓળખવામાં આવે છે.

વિભેદક નિદાન

સમાન લક્ષણો જન્મજાત માયોપથી સાથે જોવા મળે છે - સ્નાયુ ટોનનું ઉલ્લંઘન.

બાયોપ્સીના પરિણામો સ્નાયુ હાયપોટોનિયાને સંપૂર્ણપણે બાકાત કરી શકે છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગ સાથે એક્યુટ પોલીયોમેલીટીસ ચોક્કસ સમાનતા ધરાવે છે. તે હિંસક રીતે શરૂ થાય છે, તાપમાનમાં તીવ્ર વધારો અને અસમપ્રમાણતાવાળા બહુવિધ લકવો સાથે.

ઘણા દિવસો સુધી ચાલે છે તીવ્ર સમયગાળો, પછી પ્રક્રિયા પુનઃપ્રાપ્તિ તબક્કામાં પ્રવેશે છે.

ગ્લાયકોજેનોસિસ અને જન્મજાત માયોપથી પણ સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, કાર્સિનોમા, કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીથી વિપરીત ફેરફારો થાય છે. હોર્મોનલ અસંતુલન. ગૌચર રોગ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને બોટ્યુલિઝમને પણ બાકાત રાખવું જોઈએ.

સારવાર પદ્ધતિઓ

કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીની સારવાર રોગનિવારક છે અને તેનો હેતુ દર્દીની સ્થિતિને સ્થિર કરવાનો છે.

સૂચિત દવાઓ:

• ચયાપચયમાં સુધારો - સેરેબ્રોલિસિન, લિપોસેરેબિન, એમિનાલોન;
• સ્નાયુ પેશીઓના ટ્રોફિઝમને અસર કરે છે - પોટેશિયમ ઓરોટેટ, ગ્લુટામિક એસિડ, મેથિઓનાઇન, ટોકોફેરોલ એસિટેટ;
• ચેતાસ્નાયુ વહનને પ્રોત્સાહન આપવું - પ્રોઝેરિન, ગેલેન્ટામાઇન, ડીબાઝોલ;
• રુધિરકેશિકાઓમાં રક્ત પરિભ્રમણને ઉત્તેજિત કરે છે - કોમ્પ્લેમિન, નિકોટિનિક એસિડ;
• મોટર ન્યુરોન્સની કાર્યક્ષમતાને ટેકો આપે છે - વાલ્પ્રોઇક એસિડ, રિલુઝોલ, એલ-કાર્નેટીન.

દર્દીઓને ગરમ સ્નાન, રોગનિવારક કસરતો, હળવા મસાજ, ઓક્સિજન ઉપચાર અને સલ્ફાઇડ સ્નાન સાથે સંયોજનમાં ઓર્થોપેડિક પ્રક્રિયાઓ સૂચવવામાં આવે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના પ્રકારો

પરંપરાગત રીતે, SMA ના નિકટવર્તી અને દૂરના સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે. તમામ પ્રકારની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીમાંથી 80% પ્રોક્સિમલ સ્વરૂપની હોય છે.

આમાં વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ ઉપરાંતનો સમાવેશ થાય છે:

1. SMA 3 અથવા કુલડબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ - 2 થી 20 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે, અને પેલ્વિક સ્નાયુઓ સૌથી પહેલા પીડાય છે. હાથ અને લોર્ડોસિસના ધ્રુજારી છે.
2. ઘાતક એક્સ-લિંક્ડ સ્વરૂપ - બૉમ્બાચ દ્વારા 1994 માં વર્ણવવામાં આવ્યું છે, તે અપ્રિય રીતે વારસાગત છે, જે મુખ્યત્વે પેલ્વિસ અને ખભાના કમરપટના સ્નાયુઓને અસર કરે છે.
3. શિશુનું અધોગતિ - ચૂસવું, ગળી જવું, શ્વાસ લેવાની પ્રતિક્રિયાઓ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. મૃત્યુ 5 મહિનાની ઉંમર પહેલા થઈ શકે છે.
4. SPA Ryukyu - લિંકેજ જનીન ઓળખવામાં આવ્યું નથી, ત્યાં રીફ્લેક્સનો અભાવ છે, જન્મ પછી અંગોની સ્નાયુઓની નબળાઇ છે.

આ જૂથમાં નોર્મન્સ રોગ, જન્મજાત આર્થ્રોગ્રિપોસિસ સાથે એસએમએ, જન્મજાત અસ્થિભંગ સાથે એસએમએનો પણ સમાવેશ થાય છે.

ડિસ્ટલ સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફીમાં પ્રગતિશીલ ફેઝિયો-લોન્ડે લકવો, બ્રાઉન-વાયલેટા-વાન લેરે રોગ, ડાયાફ્રેમેટિક લકવો સાથે એસએમએ, એપીલેપ્સી અને ઓક્યુલોમોટર ડિસઓર્ડરનો સમાવેશ થાય છે.

આ વિભાગ તેમના પોતાના જીવનની સામાન્ય લયને ખલેલ પહોંચાડ્યા વિના, યોગ્ય નિષ્ણાતની જરૂર હોય તેવા લોકોની કાળજી લેવા માટે બનાવવામાં આવ્યો હતો.

આ રોગ ખૂબ જ ભયંકર અને પીડાદાયક છે, પરંતુ અહીં સૌથી પીડાદાયક બાબત એ છે કે હું, એક માતા તરીકે, મારા નાના બાળકને બિલકુલ મદદ કરી શકી નહીં... અને કોઈ કરી શક્યું નહીં.. આ રોગ તેને દૂર લઈ ગયો ((((

મને તમારા પ્રત્યે સહાનુભૂતિ છે 😢😢 નિદાન કેવી રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું?જન્મ પછી તરત જ?

મારા બાળકને પણ એમિએટ્રાફી છે, તે 3 મહિનાની છે અને અમને ખબર નથી કે તે કેટલો સમય જીવશે, તે કૃત્રિમ વેન્ટિલેશન પર છે

હું તમારી નિરાશાને સમજું છું. જીવન ઘણીવાર અયોગ્ય હોય છે અને અયોગ્ય પરીક્ષણો અને દુઃખ લાવે છે. તેને અનિવાર્ય તરીકે સ્વીકારો. તમારે તેના પર કાબુ મેળવવો પડશે. જ્યારે મારી પુત્રીનું અવસાન થયું, ત્યારે એવું લાગતું હતું કે વિશ્વ તૂટી ગયું છે અને પીડા ક્યારેય દૂર થશે નહીં. 7 વર્ષ વીતી ગયા, સ્મૃતિ બાકી છે, પણ એ પીડા હવે રહી નથી. સમય રૂઝ આવે છે.

અમારી પાસે પણ એ જ નિદાન છે... અમે વેન્ટિલેટર પર 3 મહિનાથી સઘન સંભાળમાં છીએ... અમારી છોકરી એક વર્ષની છે...

મારી પાસે SMA સાથેનું એક બાળક છે, અમારી ઉંમર 8 મહિના છે... તે આશ્ચર્યજનક છે કે દેશ શસ્ત્રો પર લાખો રુબેલ્સ ખર્ચે છે, પરંતુ આ રોગના અભ્યાસ માટે ભંડોળ આપતું નથી કદાચ લોકો પણતે મદદ કરશે એવી આશા સાથે બીજા દેશમાં જવા માટે ઘણા પૈસા ખર્ચો

નમસ્તે! અમારા 10 મહિનાના ભત્રીજાને પણ આનું નિદાન કરવામાં આવી રહ્યું છે, પરંતુ અમારા પરીક્ષણો હજી પાછા આવ્યા નથી. તમે કેમ છો? બાળકને કેવું લાગે છે?

મારી પાસે VG પણ છે, દેખીતી રીતે ફોર્મ 2. અહીં વર્ણવ્યા પ્રમાણે બધું ક્લાસિક રીતે વિકસિત થયું છે. પરંતુ મારા પરિવારે મારા માટે લડ્યા, મારી સાથે તેઓ કરી શકે તેટલું શ્રેષ્ઠ વર્તન કર્યું - જોકે 1970ના દાયકામાં યુએસએસઆરમાં તે કેવા પ્રકારની સારવાર હતી... મારા માતાપિતાને મારી આયુષ્ય ઘણી વખત કહેવામાં આવ્યું હતું: 3 વર્ષ, 5 વર્ષ, 7, 12. .. અને હવે હું લગભગ 50 વર્ષનો છું, અને હું હજી જીવી રહ્યો છું. 🙂 મેં શિક્ષણ મેળવ્યું છે, મેં આખી જિંદગી કામ કર્યું છે, મારો પરિવાર છે, એક પુત્ર છે (સંપૂર્ણ સ્વસ્થ). તેથી, ચમત્કારો થાય છે, પરંતુ દવાને આભારી નથી, પરંતુ લગભગ તે હોવા છતાં - પ્રિયજનો, મિત્રો અને ફક્ત પ્રેમ અને સંભાળ માટે આભાર. સારા લોકો. અલબત્ત, રોગ તેના ટોલ લે છે, હું નબળી પડી ગયો છું અને સરળ વસ્તુઓ કરવામાં મુશ્કેલી અનુભવું છું - મારા હાથ બહાર નીકળી જાય છે. પરંતુ કોઈ પણ વ્યક્તિ હંમેશ માટે જીવતું નથી, અને CH ધરાવતા વ્યક્તિ માટે 50 વર્ષ પણ ખૂબ સારા છે. નિરાશ ન થાઓ, જીવો, પ્રેમ કરો, તમારા બાળકો માટે લડો, અને તેમને લાંબા, રસપ્રદ જીવનની તક પણ મળશે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ

નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરતા આનુવંશિક રોગો શરીરના અંગો અને ભાગોને નુકસાન પહોંચાડે છે, તેમની સામાન્ય કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે. તેમાંથી એક વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે - 7-10 હજાર લોકો દીઠ એક કેસ.

વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગની ઇટીઓલોજી

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ (કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફી) પેથોલોજી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ચેતા કોષોકરોડરજ્જુ, જેના પરિણામે સ્વસ્થ સાથે જોડાયેલા સ્નાયુ તંતુઓ સુકાઈ જાય છે. આ પ્રક્રિયા મોટર ન્યુટ્રોનના અસ્તિત્વ માટે જવાબદાર પ્રોટીનની અપૂરતી માત્રાને કારણે થાય છે. રોગના એવા સ્વરૂપો છે જે આ પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલા નથી, જે અન્ય સંશોધક પરિબળોને કારણે થાય છે.

ચેતા કોશિકાઓના કાર્યમાં વિક્ષેપ એ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસાર તરફ દોરી જાય છે, જે સ્નાયુ પેશીને બદલે છે. દર્દીની ગળી જવાની પ્રક્રિયા, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને શ્વસન કાર્યો ક્ષતિગ્રસ્ત છે. માનસિક વિકાસઅસરગ્રસ્ત નથી. રોગથી પ્રભાવિત શરીરના ભાગોની સંવેદનશીલતા ઓછી થતી નથી.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ વારસાગત છે, જે રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત પેથોલોજીકલ SMN જનીનનાં વાહક એવા બે માતાપિતામાંથી પ્રસારિત થાય છે. જો કે, તેમનામાં રોગના કોઈ લક્ષણો નથી. આવા દંપતિ જન્મ આપી શકે છે તંદુરસ્ત બાળકોઅથવા જનીન વાહકો પણ, બીમાર બાળકને જન્મ આપવાની સંભાવના 25% છે.

આ રોગ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો: અંગ્રેજી ખગોળશાસ્ત્રી સ્ટીફન હોકિંગ અને વ્લાદિમીરના રશિયન આઇટી નિષ્ણાત વેલેરી સ્પિરિડોનોવ.

રોગના લક્ષણો

રોગના ચિહ્નો સીધા તેના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે; અભ્યાસ નીચેના ક્લિનિકલ સૂચકાંકો દર્શાવે છે:

• ખાવાની વિકૃતિ સ્નાયુ કોષોતેમના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ, થડના સ્નાયુઓને અસર થાય છે, મુખ્યત્વે પીઠ, પછી પ્રક્રિયા ખભા, હિપ્સ અને અંગોના ક્ષેત્રમાં જાય છે;
• વધતી પીડા;
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• સ્નાયુમાં ખેંચાણ;
• લાંબા હાડકાના વ્યાસમાં ઘટાડો, રેડિયોગ્રાફ્સ દ્વારા શોધાયેલ;
• કરોડરજ્જુની એક બાજુ અને પાછળની તરફ વળાંક;
• સ્નાયુઓના કાર્યની સ્થાપિત મર્યાદા (વાંકતું નથી અથવા આરામ કરતું નથી).

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીની હાજરી સૂચવતા લક્ષણો:

• સ્નાયુઓની નબળાઇ, મોટર પ્રક્રિયાઓના વિક્ષેપમાં પ્રગટ થાય છે;
• હાડકાં પાતળા થવાને કારણે, અંગો નાના થઈ જાય છે;
• ચહેરાના હલનચલનની અછત;
• ગળી જવા અને ચૂસવાની પ્રતિક્રિયાઓ ઓછી અથવા ગેરહાજર છે;
• જો ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, અને પરિણામે, બ્રોન્ચી અને ફેફસાંમાં બળતરા અને કન્જેસ્ટિવ પ્રક્રિયાઓ;
• છાતી અને કરોડરજ્જુમાં હાડપિંજર સિસ્ટમની વિકૃતિ;
• હાથ અને પગ ધ્રુજારી;
• શારીરિક વિકાસ પ્રક્રિયાઓનું અવરોધ.

રોગના સ્વરૂપો અને તબક્કાઓ

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમીયોટ્રોફી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. વહેલો, તેનો કોર્સ વધુ ગંભીર. મૃત્યુદર ઊંચો છે, મોટાભાગના બાળકો 4 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે, ભાગ્યે જ 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા. તે પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. રોગના ત્રણ મુખ્ય સ્વરૂપો છે:

1. જન્મજાત વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ. પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ અથવા પ્રિનેટલ સમયગાળા દરમિયાન દેખાય છે. તે જ સમયે, ગર્ભની હિલચાલ ઓછી થાય છે. નવજાતને શ્વાસ લેવાની, ચૂસવાની અને ગળી જવાની પ્રક્રિયાઓમાં ખલેલ હોય છે. બાળક તેનું માથું પકડી રાખતું નથી, વળતું નથી અને નબળી રીતે ચીસો પાડે છે. રોગનો કોર્સ ગંભીર, તીવ્ર છે, આયુષ્ય ટૂંકું છે, 2 - 2.5 વર્ષ સુધી. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આધુનિક ઉપકરણોની મદદથી કૃત્રિમ વેન્ટિલેશનફેફસાં અને ખોરાક નળી દ્વારા નહીં, પરંતુ સીધા પેટમાં, દર્દીનું જીવન લંબાવી શકાય છે. બાળકનો માનસિક અને ભાવનાત્મક રીતે વિક્ષેપ વિના વિકાસ થાય છે.
2. બીજું સ્વરૂપ, પ્રારંભિક બાળપણ. બાળકનો વિકાસ ધોરણો અનુસાર આગળ વધે છે. તે સમયસર તેનું માથું પકડીને આગળ વધવાનું શરૂ કરે છે. છ મહિના સુધી, માતા-પિતા કોઈ લક્ષણોની નોંધ લેતા નથી. ચેપ પછી, રોગ પેરિફેરલ લકવોના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, પ્રથમ નીચલા, પછી ઉપલા અંગો, આખરે - આખું શરીર, હસ્તગત કુશળતા ખોવાઈ જાય છે, સ્નાયુ ટોન ઘટે છે. આંગળીઓના ધ્રુજારી અને જીભના અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન થાય છે. વધુ માટે અંતમાં તબક્કોશ્વસનતંત્રની કામગીરીમાં મુશ્કેલી ઊભી થાય છે. રોગનો કોર્સ જન્મજાત સ્વરૂપની જેમ ઝડપી નથી, કેટલાક બાળકો જીવી શકે છે કિશોરાવસ્થા. રોગનું પૂર્વસૂચન શ્વસન પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર સ્નાયુઓને નુકસાનની ડિગ્રી પર આધારિત છે.
3. ત્રીજું સ્વરૂપ, મોડું. પ્રથમ લક્ષણો 2 વર્ષ પછી દેખાય છે. આ સમય સુધીમાં, બાળક પહેલાથી જ શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક રીતે વિકસિત થઈ ગયું છે વય ધોરણો. રોગની પ્રગતિ ધીમે ધીમે થાય છે, ધીમે ધીમે થાય છે, અને તે બાળકની સુસ્તી અને અણઘડતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જ્યારે વૉકિંગ અને અન્ય મોટર પ્રક્રિયાઓ. અંગોના પેરેસીસ વિકસે છે, ગળી જવા અને કંડરાના રીફ્લેક્સનું લુપ્ત થવું, બલ્બર પાલ્સીના ચિહ્નો, તેમજ વિકૃતિ અસ્થિ પેશી. ત્રીજું સ્વરૂપ થાય છે પ્રથમ કરતાં નરમબે, દર્દીઓ 30 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે.

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીના સ્વરૂપો છે જે પછીની ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરે છે.

• કુલ્ડબર્ગ-વેલેન્ડર રોગને સૌથી વધુ ગણવામાં આવે છે હળવા સ્વરૂપબાળપણની એટ્રોફી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગની શરૂઆત કિશોરાવસ્થા દરમિયાન થાય છે, પરંતુ અગાઉના અભિવ્યક્તિઓ પણ છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં દર્દીઓ ચાલવાની અને પોતાની સંભાળ રાખવાની ક્ષમતા ગુમાવતા નથી, લાંબુ જીવન જીવે છે.

• કેનેડી રોગ X રંગસૂત્ર પર જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલો છે અને તે બે માતાપિતામાંથી છોકરીઓમાં અને તેમની માતાના છોકરાઓમાં ફેલાય છે. પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે.

જન્મજાત વર્ડનિગ-હોફમેન સ્વરૂપનો જીવલેણ અભ્યાસક્રમ આવા બાળકોના ભવિષ્યનું આયોજન કરવાની ઓછી તક આપે છે, જો કે, ફોર્મ 2 અને 3 સાથે, બાળકના જીવનને લંબાવવું શક્ય છે; સમયસર પ્રતિક્રિયા આપવી મહત્વપૂર્ણ છે. ચેપી રોગો, જે દર્દીની સ્થિતિને તીવ્રપણે બગાડે છે અને નવા લક્ષણોના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, જેમાંથી સૌથી ખરાબ શ્વસન કાર્ય છે.

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગના બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ

રોગનો ભય શું છે?

હકીકત એ છે કે વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ અસાધ્ય છે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભય છે મૃત્યુ. જન્મજાત સ્વરૂપ સાથે, બાળકો એકદમ ટૂંકા ગાળા માટે જીવે છે, રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે અને જીવવાની કોઈ તક છોડતા નથી.

ઉપયોગ કરીને આધુનિક સંશોધન, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભમાં કોઈ રોગની હાજરી શોધવાનું અને ગંભીર રીતે બીમાર બાળકના જન્મને અટકાવવાનું શક્ય છે.

અન્ય સ્વરૂપોમાં, આ રોગ આંતરડાના અથવા શ્વસન ચેપ પછી તેના પ્રથમ સંકેતો દર્શાવે છે; ત્યારબાદ, માતાપિતા, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકોના માર્ગદર્શન હેઠળ, બાળકમાં ચેપ થવાની સંભાવનાને મર્યાદિત કરે છે, જે તેના અભ્યાસક્રમને વધુ તીવ્ર બનાવશે અને જીવલેણ જોખમ ઊભું કરશે. જો કે, બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા અને ઇએનટી અંગોના અન્ય રોગો વારંવાર વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું નિદાન અને સારવાર

ચાલુ પ્રારંભિક તબક્કારોગો, રોગને અલગ પાડવો મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ હોઈ શકે છે:

• તીવ્ર પોલિયોમેલિટિસ રોગની પ્રગતિ અને અસમપ્રમાણતાવાળા લકવોની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
• મ્યોપથી - વારસાગત મૂળની પણ, પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે, પરંતુ સ્નાયુઓની નબળાઇનું કારણ તેમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓનું ઉલ્લંઘન છે;
• જન્મજાત માયટોનિયા મોટાભાગે વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ જેવું જ છે; તેઓ સ્નાયુ પેશીઓની બાયોપ્સીનો ઉપયોગ કરીને ખૂબ સરળતાથી ઓળખી શકાય છે.

રોગનું નિદાન કરવા માટે, ન્યુરોલોજીસ્ટને લક્ષણોના પ્રથમ અભિવ્યક્તિ, તેમના વિકાસની પ્રકૃતિ અને સહવર્તી રોગોની હાજરી અંગેના ડેટાની જરૂર પડશે.

નિદાન કરવા માટે સંખ્યાબંધ અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવે છે:

1. ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી ચેતાસ્નાયુ તંત્રની કામગીરીમાં ખલેલ દર્શાવે છે. માં ફેરફારો છે સ્નાયુબદ્ધ પ્રકાર, જે મોટર ન્યુટ્રોનની પેથોલોજી સૂચવે છે;
2. આનુવંશિક વિશ્લેષણ SMN જનીનમાં પરિવર્તન દર્શાવે છે;
3. ક્રિએટાઇન કિનેઝના સ્તર માટે રક્ત બાયોકેમિસ્ટ્રી, સામાન્ય શ્રેણીની અંદરના સૂચકાંકો રોગને બાકાત રાખતા નથી;
4. માટે સ્નાયુ બાયોપ્સી મોર્ફોલોજિકલ સંશોધન, જે તંદુરસ્ત રાશિઓ સાથે વારાફરતી સ્નાયુ તંતુઓની ફેસીક્યુલર એટ્રોફી તેમજ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસારને દર્શાવે છે;
5. અન્ય રોગોને નકારી કાઢવા માટે એમ.આર.આઈ.

ગર્ભાશયમાં ગર્ભનું નિદાન કરવા માટે, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી, કોર્ડોસેન્ટેસીસ અને એમ્નીયોસેન્ટેસીસનો ઉપયોગ થાય છે. રોગની શોધ એ ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિ માટેનો સંકેત છે. વર્ડનીગ-હોફમેન રોગવાળા દર્દીને સાજો કરવો અશક્ય છે. જીવનને લંબાવવા અને તેની ગુણવત્તા સુધારવા માટે, રોગનિવારક સારવારનો ઉપયોગ થાય છે. સ્નાયુ પેશીઓમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓની કામગીરીને સુનિશ્ચિત કરીને રોગના વિકાસ અને લક્ષણોની બગડતી અટકાવવામાં આવે છે.

શારીરિક ઉપચાર અને મસાજની મદદથી, રક્ત પરિભ્રમણમાં સુધારો થાય છે, ભીડનું જોખમ ઓછું થાય છે, સ્નાયુઓની કામગીરી જાળવવામાં આવે છે, અને સાંધાની સ્થિરતા અને સ્થિતિસ્થાપકતાના નુકશાનને અટકાવવામાં આવે છે. લોડ્સ ટૂંકા અને સાવચેત હોવા જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપી હાલના સ્તરે મોટર કૌશલ્ય જાળવી રાખવામાં અને તેમને મજબૂત કરવામાં મદદ કરે છે. વિશિષ્ટ ઉપકરણો તમને સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં, કમ્પ્યુટરનો ઉપયોગ કરવામાં અને લખવામાં પણ મદદ કરશે. પોર્ટેબલ વેન્ટિલેટર દર્દીઓને હોસ્પિટલની બહાર રહેવા અને તેમનું જીવન વધુ ઉત્પાદક રીતે જીવવા સક્ષમ બનાવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું પૂર્વસૂચન

આ રોગ માટે પૂર્વસૂચન તદ્દન બિનતરફેણકારી છે. રિકવરીની કોઈ શક્યતા નથી. એકમાત્ર રસ્તોજીવન વિસ્તરણ છે સમયસર સારવાર, સ્વસ્થ આહાર અને વ્યાજબી શારીરિક કસરત. જન્મજાત વર્ડનીગ-હોફમેન ફોર્મ ધરાવતા બાળકો 6 મહિના - 2 વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે. પાછળથી રોગની શરૂઆત જીવવા માટે વધુ સમય આપે છે.

સાઇટ પર નવું

તમારા આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતા સાથે સંપર્ક કરવાની ખાતરી કરો.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ (બાળકોની કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફી) એ ચેતાસ્નાયુ પેથોલોજીના સ્વરૂપોમાંનું એક છે જે પ્રારંભિક બાળપણમાં થાય છે અને દેખીતી રીતે, ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. ઘણીવાર તંદુરસ્ત માતાપિતાના ઘણા બાળકો બીમાર થઈ જાય છે.

રોગનો પેથોમોર્ફોલોજિકલ આધાર કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાની પ્રગતિશીલ એટ્રોફી છે, અને ક્યારેક મોટર ક્રેનિયલ ચેતાના મધ્યવર્તી કેન્દ્ર.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગના લક્ષણો

આ રોગ શરૂઆતમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, ઘણી વાર બીજા ભાગમાં. દેખીતી રીતે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગ બાળકના જન્મ પહેલાં જ શરૂ થાય છે, ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસના છેલ્લા મહિનામાં. સગર્ભા સ્ત્રીઓ ઘણીવાર આ કિસ્સાઓમાં ગર્ભની હિલચાલની ગેરહાજરી અથવા નોંધપાત્ર નબળાઇની નોંધ લે છે. આ રોગના લક્ષણો કેટલીકવાર જન્મ પછીના પ્રથમ અઠવાડિયામાં પહેલેથી જ ઓળખી શકાય છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા પછીથી બાળકના મોટર કાર્યોના અભાવ પર ધ્યાન આપે છે. ધડના સ્નાયુઓ, પેલ્વિક કમરપટો અને જાંઘના સ્નાયુઓ સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છે. પછી એટ્રોફિક પ્રક્રિયા ખૂબ જ ઝડપથી તમામ સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે, જેમાં ઉપલા અંગો, પગ, ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓ અને કેટલીકવાર ક્રેનિયલ ચેતા દ્વારા ઉત્પાદિત સ્નાયુઓ શામેલ છે. ડાયાફ્રેમ સામાન્ય રીતે બચી જાય છે. બાળકો બેસી શકતા નથી, તેમનું માથું તેમની છાતી પર લટકે છે, કરોડરજ્જુ તીક્ષ્ણ કાયફોસિસ બનાવે છે. જો બાળક ચાલવાનું શરૂ કરે છે, તો તેની પાસે બતકની ચાલ, બેડોળપણું છે અને તે ઝડપથી થાકી જાય છે. લાંબા ગાળાના કિસ્સાઓમાં, હાથના સ્નાયુઓની કૃશતા થઈ શકે છે, જે તેને "વાનરના પંજા" અથવા "પંજાના પંજા"નો આકાર આપે છે. બાળકમાં સબક્યુટેનીયસ ચરબીની વિપુલતાને કારણે અન્ય સ્નાયુ જૂથોમાં વજન ઘટાડવું ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે. સ્નાયુ એટ્રોફી ગરદનના વિસ્તારમાં વધુ નોંધપાત્ર છે, જ્યાં ચરબીનું સ્તર નાનું હોય છે. સ્નાયુ હાયપોટોનિયા ઉચ્ચારવામાં આવે છે. કંડરાના પ્રતિબિંબો અદૃશ્ય થઈ જાય છે. પેટની પ્રતિક્રિયા ઘણીવાર અદૃશ્ય થઈ જાય છે. ફેસિક્યુલર ટ્વિચિંગ સામાન્ય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ફૅસિક્યુલેશન્સ ફક્ત આંગળીઓના ધ્રુજારી (ફેસીક્યુલેટરી ધ્રુજારી) દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે. હલનચલનનું સંકલન ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. સંવેદનશીલતા સચવાય છે. પેલ્વિક અંગોસામાન્ય રીતે કામ કરી રહ્યા છે. બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય રીતે ધોરણમાંથી વિચલનો દર્શાવતો નથી.

IN ક્રોનિક કેસોવિકાસ કરી રહ્યા છે ગંભીર કરાર, સ્કોલિયોસિસ, હાડપિંજરની વિકૃતિ.

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે અને થોડા મહિનામાં મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. કેટલીકવાર, જો કે, પ્રક્રિયા અસ્થાયી રૂપે સ્થિર થાય છે અને રોગ ઘણા વર્ષો સુધી ચાલે છે.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ માટે કોઈ અસરકારક સારવાર નથી.

સ્વસ્થઃ

સંબંધિત લેખો:

એક ટિપ્પણી ઉમેરો જવાબ રદ કરો

સંબંધિત લેખો:

મેડિકલ વેબસાઇટ સર્જરીઝોન

માહિતી સારવાર માટેના સંકેતની રચના કરતી નથી. બધા પ્રશ્નો માટે, ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ જરૂરી છે.

સંબંધિત લેખો:

સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેન

આ વારસાગત રોગોનું એક જૂથ છે, જેનું મુખ્ય લક્ષણ કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના મોટર ન્યુરોન્સને નુકસાન છે, તેમજ IX, X, XII ક્રેનિયલ ચેતાના મૂળને નુકસાન છે.

સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફી એ સ્નાયુના વિકાસના ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે નીચલા અંગો, ગરદન, માથું, શ્વસન સ્નાયુઓ. યોગ્ય નિદાન કરવા માટેના મહત્વના માપદંડોમાં તમામ પ્રકારની સંવેદનશીલતાની જાળવણી, ઉપલા હાથપગના સ્નાયુઓનો સામાન્ય વિકાસ અને તેની ગેરહાજરી છે. માનસિક વિકૃતિઓ. આ રોગની ઘટના 7 નવજાત છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના કારણો

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી (SMN) જનીન રંગસૂત્ર V પર સ્થાનીકૃત છે અને તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત છે. જે માતા-પિતાના રંગસૂત્રોમાં SMN જનીન હોય છે તેઓને કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી સાથે બાળક પેદા કરવાની 25% તક હોય છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીમાં પેથોમોર્ફોલોજિકલ ફેરફારો

અભ્યાસ દરમિયાન, કરોડરજ્જુના જથ્થામાં ઘટાડો નોંધવામાં આવે છે. ગેન્ગ્લિઅન કોષો એટ્રોફી અથવા સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. અગ્રવર્તી મૂળમાં, અધોગતિ, ડિમાયલિનેશન, સ્ક્લેરોટિક ફેરફારોચેતા તંતુઓ (પેરી-, એપી-, એન્ડોન્યુરીયલ) ચરબીના જથ્થા સાથે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં, એટ્રોફાઇડ બંડલ્સ જોવા મળે છે જે અખંડ તંતુઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે; હાયલિનોસિસ અને સંયોજક પેશીઓનો પ્રસાર નોંધવામાં આવે છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી રોગનું વર્ગીકરણ

ઘટનાના સમય અને ડિગ્રી દ્વારા ડિસ્ટ્રોફિક ફેરફારોસ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેન માટે:

• જન્મજાત (જીવનના પ્રથમ 6 મહિનામાં રોગના લક્ષણોનો દેખાવ);

• પ્રારંભિક બાળપણ (6 મહિનાથી 1.5 વર્ષ સુધી);

• અંતમાં બાળપણ (1.5 વર્ષથી વધુ);

  વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના લક્ષણો

  સૌથી ગંભીર કરોડરજ્જુ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેનનું જન્મજાત સ્વરૂપ છે. બાળકોમાં, જીવનની પ્રથમ મિનિટોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસિસ પહેલેથી જ જોવા મળે છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ, નવજાત સમયગાળાની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો અથવા તેમની ગેરહાજરી જાહેર થાય છે. નવજાત શિશુઓ સ્તનને નબળી રીતે ચૂસે છે, તેઓને જીભમાં ફાસીક્યુલર ઝબૂકવું હોય છે, અને ગળી જવાનું મુશ્કેલ છે.

  રોગનું આ સ્વરૂપ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ વિકૃતિની રચના સાથે છે, ખાસ કરીને સ્કોલિયોટિકમાં; ફનલ આકારનું અથવા "ચિકન" સ્તન; સંયુક્ત કરાર. ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, બાળક તેના માથાને પકડી શકે છે અને નીચે બેસી શકે છે. જો કે, આ ક્ષમતાઓ મોડેથી વિકસે છે અને પછી ફરી જાય છે. આ રોગઘણીવાર સાથે જન્મજાત વિસંગતતાઓ, જેમ કે હાઈડ્રોસેફાલસ, હિપ સાંધાના ડિસપ્લેસિયા, પગની પ્લેનોવાલ્ગસ અથવા પ્લેનોવારસ વિકૃતિ, અંડકોશમાં અંડકોષ, હેમેન્ગીયોમાસ, વગેરે. બાળકો 9 મહિના પહેલા મૃત્યુ પામે છે (ઓછી વખત 2 વર્ષ સુધી) કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર અથવા શ્વસન નિષ્ફળતા, કારણ કે જે - હાયપોટેન્શન પેક્ટોરલ સ્નાયુઓઅને ડાયાફ્રેમના સ્નાયુઓ.

  વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના પ્રારંભિક બાળપણના સ્વરૂપો વર્ષના બીજા ભાગમાં પ્રગટ થાય છે. બીમાર બાળક તરત જ તેનું માથું પકડી રાખવાનું શરૂ કરે છે, બેસે છે અને કેટલીકવાર તે ઊભા અથવા ચાલી પણ શકે છે. વધુમાં, એલિમેન્ટરી એન્ટરકોલિટીસનો ભોગ બન્યા પછી, સ્થિતિ આગળ વધે છે: ફ્લેસીડ પેરેસીસ પ્રથમ પગ પર દેખાય છે, પછી શરીર અને ઉપલા અંગો પર વધે છે. વિખરાયેલા સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાને કારણે, જીભના ફેસિક્યુલર ઝબૂકવા, સંકોચન અને હાથના ઝીણા ધ્રુજારી નોંધવામાં આવે છે. બલ્બર સિન્ડ્રોમ ખૂબ પાછળથી વિકસે છે. વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીનું પ્રારંભિક બાળપણ સ્વરૂપ રોગના પ્રથમ પ્રકાર જેટલું જીવલેણ નથી, જો કે, મૃત્યુ થોડા વર્ષોમાં થાય છે.

  રોગનું અંતમાં સ્વરૂપ પૂર્વશાળાના બાળકોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. કાલ્પનિક સુખાકારીની પૃષ્ઠભૂમિની વિરુદ્ધ, જ્યારે બાળક સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધે છે, કૂદકે છે, દોડે છે, જડતા દેખાય છે, હલનચલન બેડોળ બની જાય છે ("વિન્ડ-અપ ઢીંગલી" ની ચાલ), બાળકો ઘણીવાર ઠોકર ખાય છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓની કૃશતા ધીમે ધીમે અને ધીમે ધીમે થાય છે: પ્રથમ, નીચલા હાથપગના નીચલા ભાગોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસિસ જોવા મળે છે, પછી સ્નાયુઓ પ્રક્રિયામાં સામેલ થાય છે. નીચલા વિભાગોઉપલા અંગો, ધડ. સ્નાયુ કૃશતાઅદ્રશ્ય રહી શકે છે, કારણ કે આ ઉંમરે સબક્યુટેનીયસ ફેટી પેશી સારી રીતે વિકસિત છે. ધીરે ધીરે, ફેરીન્જિયલ અને પેલેટીન જેવા રીફ્લેક્સ નબળા પડે છે અને બિનશરતી રીફ્લેક્સ ઘટે છે. આ રોગ સહાયક ઉપકરણના વિકૃતિઓ સાથે છે, મોટેભાગે "ચિકન" સ્તનો.

  પર્યાપ્ત અને સમયસર ઉપચાર સાથેનો પૂર્વસૂચન પ્રથમ બે વિકલ્પોની તુલનામાં વધુ અનુકૂળ છે. દર્દીઓ તેમની ઉંમર સુધી પહોંચવા માટે જીવી શકે છે. જો કે, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા વર્ષોથી અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

  સાહિત્યમાં, તમે ક્યારેક રોગનું ચોથું સ્વરૂપ શોધી શકો છો - એક પુખ્ત સ્વરૂપ, જે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ રોગનું એક અત્યંત દુર્લભ અને સૌથી સાનુકૂળ સ્વરૂપ છે, જેમાં ફક્ત નીચલા હાથપગના સ્નાયુ જૂથોની જ રચના વિક્ષેપિત થાય છે. આવા દર્દીઓમાં, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા ખોવાઈ જાય છે, પરંતુ શ્વાસ લેવામાં અથવા ગળી જવાની કોઈ સમસ્યા નથી. પુખ્ત સ્વરૂપએમિઓટ્રોફી દર્દીઓના આયુષ્યને અસર કરતી નથી.

  વર્ડનીગ-હોફમેન એડીએસનું નિદાન

  તેના આધારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે ક્લિનિકલ ચિત્ર(એટ્રોફિક ફેરફારોની પ્રારંભિક શરૂઆત, સમીપસ્થ સ્નાયુ જૂથોમાં ડીજનરેટિવ ફેરફારોની શરૂઆત, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, જીભના સ્નાયુમાં ખેંચાણ, સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીની ગેરહાજરી), ENMG ડેટા (ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી), સ્નાયુ ફાઇબર બાયોપ્સી પરિણામો, MRI, વંશાવલિ વિશ્લેષણ (માતાપિતામાં આનુવંશિક પરિવર્તન માટે શોધ). અને બાળક).

  આ રોગ ઝડપથી પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે.

  વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીનું વિભેદક નિદાન

  1. "ફ્લોપી ચાઇલ્ડ સિન્ડ્રોમ" દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ અન્ય રોગો સાથે;

  2. આનુવંશિક રોગોચયાપચય;

  3. ઓપેનહેમ એમિઓટ્રોફી (હાલમાં કેટલાક નિષ્ણાતો દ્વારા વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીના પ્રકાર તરીકે ગણવામાં આવે છે);

  5. પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીઝ (ડુચેન અને એર્બ-રોથ);

  6. કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી;

  7. લીડ નશો;

  વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીની સારવાર

  વર્ડનિગ-હોફમેનની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી હાલમાં એક અસાધ્ય, સતત પ્રગતિશીલ રોગ છે. ત્યાં માત્ર લાક્ષાણિક ઉપચાર છે: દવાઓ જે કાર્ય કરે છે મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓનર્વસ પેશી (સેરેબ્રોલિસિન; એમિનોલોન; એન્સેફાબોલ); નૂટ્રોપિક્સ (લ્યુસેટમ, નૂટ્રોપિલ); બી વિટામિન્સ; મસાજ અને કસરત ઉપચાર, ખાસ આહારવગેરે

  સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીમાં આનુવંશિક પરિવર્તનો SMN પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલા છે, જે મોટર ન્યુરોન્સના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. આ રોગમાં આધુનિક ફાર્માકોલોજીનું નંબર વન કાર્ય એવી દવા શોધવાનું છે જે SMN પ્રોટીનનું સ્તર વધારી શકે.

  વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીનું નિવારણ

  માં સમાવે છે સમયસર નિદાનમાતાપિતામાં આનુવંશિક વિકૃતિઓ, પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. જો ગર્ભમાં પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિનો મુદ્દો નક્કી કરવામાં આવે છે.