ბავშვის ღრძილზე შეშუპებული თეთრი წერტილია. რას ნიშნავს თეთრი წერტილი ბავშვის ღრძილზე? ეს არ არის მხოლოდ აკნე. თეთრი წერტილი ბავშვის ღრძილზე, როგორც უვნებელი სიმპტომი


მემკვიდრეობითი მასალის ქიმიური ბუნების გარკვევის მიზნით ჩატარებულმა კვლევამ უდავოდ დაამტკიცა ეს მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის მატერიალური სუბსტრატიანუკლეინის მჟავა, რომლებიც აღმოაჩინა ფ.მიშერმა (1868) ჩირქოვანი უჯრედების ბირთვებში. ნუკლეინის მჟავები მაკრომოლეკულებია, ე.ი. აქვს მაღალი მოლეკულური წონა. ეს არის პოლიმერები, რომლებიც შედგება მონომერებისგან - ნუკლეოტიდები,მათ შორის სამი კომპონენტი: შაქარი(პენტოზა), ფოსფატიდა აზოტოვანი ბაზა(პურინი ან პირმიდინი). აზოტოვანი ფუძე (ადენინი, გუანინი, ციტოზინი, თიმინი ან ურაცილი) მიმაგრებულია ნახშირბადის პირველ ატომზე C-1 პენტოზის მოლეკულაში, ხოლო ფოსფატი მიმაგრებულია მეხუთე ნახშირბადის ატომზე C-5 ეთერული ბმის გამოყენებით; მესამე ნახშირბადის ატომს C-3" ყოველთვის აქვს ჰიდროქსილის ჯგუფი - OH ( იხილეთ დიაგრამა ).

ნუკლეოტიდების შეერთება ნუკლეინის მჟავის მაკრომოლეკულაში ხდება ერთი ნუკლეოტიდის ფოსფატის ურთიერთქმედების შედეგად მეორის ჰიდროქსილთან, ასე რომ ფოსფოდიესტერის ბმა(ნახ. 3.2). შედეგად, იქმნება პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვი. ჯაჭვის ხერხემალი შედგება ფოსფატისა და შაქრის მოლეკულების მონაცვლეობით. ზემოთ ჩამოთვლილი ერთ-ერთი აზოტოვანი ბაზა მიმაგრებულია პენტოზის მოლეკულებზე C-1 პოზიციაზე (ნახ. 3.3).

ბრინჯი. 3.1. ნუკლეოტიდის სტრუქტურის დიაგრამა

პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვის შეკრება ხორციელდება ფერმენტ პოლიმერაზას მონაწილეობით, რომელიც უზრუნველყოფს შემდეგი ნუკლეოტიდის ფოსფატური ჯგუფის მიმაგრებას წინა ნუკლეოტიდის მე-3 პოზიციაზე მდებარე ჰიდროქსილის ჯგუფთან (ნახ. 3.3). დასახელებული ფერმენტის მოქმედების სპეციფიკურობით, პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვის ზრდა ხდება მხოლოდ ერთ ბოლოზე: იქ, სადაც თავისუფალი ჰიდროქსილი მდებარეობს მე-3 პოზიციაზე. ჯაჭვის დასაწყისი ყოველთვის ატარებს ფოსფატის ჯგუფს მე-5 პოზიციაზე". ეს საშუალებას გვაძლევს განვასხვავოთ 5" და 3" - მთავრდება.

ნუკლეინის მჟავებს შორის განასხვავებენ ნაერთების ორ ტიპს: დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა(დნმ) და რიბონუკლეინის მჟავა(რნმ)მჟავები.მემკვიდრეობითი მასალის მთავარი მატარებლების - ქრომოსომების შემადგენლობის შესწავლამ აჩვენა, რომ მათი ქიმიურად ყველაზე სტაბილური კომპონენტია დნმ, რომელიც წარმოადგენს მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის სუბსტრატს.

დნმ-ის სტრუქტურა. მოდელი J. Watson და სხვ. ყვირილი

დნმ შედგება ნუკლეოტიდებისგან, რომელშიც შედის შაქარი - დეზოქსირიბოზა, ფოსფატი და ერთ-ერთი აზოტოვანი ბაზა - პურინი (ადენინი ან გუანინი) ან პირიმიდინი (თიმინი ან ციტოზინი).

დნმ-ის სტრუქტურული ორგანიზაციის თავისებურება ის არის, რომ მისი მოლეკულები მოიცავს ორ პოლინუკლეოტიდურ ჯაჭვს, რომლებიც დაკავშირებულია ერთმანეთთან გარკვეული გზით. დნმ-ის სამგანზომილებიანი მოდელის შესაბამისად, რომელიც შემოთავაზებულია 1953 წელს ამერიკელმა ბიოფიზიკოსმა ჯ. უოტსონმა და ინგლისელმა ბიოფიზიკოსმა და გენეტიკოსმა ფ. კრიკმა, ეს ჯაჭვები ერთმანეთთან დაკავშირებულია წყალბადის ბმებით მათ აზოტოვან ფუძეებს შორის პრინციპის მიხედვით. კომპლემენტარულობა. ერთი ჯაჭვის ადენინი დაკავშირებულია ორი წყალბადის ბმით მეორე ჯაჭვის თიმინთან და სამი წყალბადის ბმა იქმნება სხვადასხვა ჯაჭვის გუანინსა და ციტოზინს შორის. აზოტოვანი ბაზების ეს კავშირი უზრუნველყოფს ორ ჯაჭვს შორის მყარ კავშირს და მათ შორის თანაბარი მანძილის შენარჩუნებას მთელს ტერიტორიაზე.

ბრინჯი. 3.4. დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურის დიაგრამა. ისრები მიუთითებს სქემების ანტიპარალელულობაზე

დნმ-ის მოლეკულაში ორი პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვის კომბინაციის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი მახასიათებელია მათი ანტიპარალელიზმი: ერთი ჯაჭვის 5" ბოლო უკავშირდება მეორის 3" ბოლოს და პირიქით (ნახ. 3.4).

რენტგენის დიფრაქციის მონაცემებმა აჩვენა, რომ დნმ-ის მოლეკულა, რომელიც შედგება ორი ჯაჭვისგან, ქმნის სპირალს, რომელიც ტრიალდება საკუთარი ღერძის გარშემო. სპირალის დიამეტრი 2 ნმ, სიმაღლის სიმაღლე 3,4 ნმ. თითოეული ტრიალი შეიცავს 10 წყვილ ნუკლეოტიდს.

ყველაზე ხშირად, ორმაგი ხვეულები მემარჯვენეა - სპირალის ღერძის გასწვრივ ზევით მოძრაობისას ჯაჭვები მარჯვნივ უხვევს. ხსნარში დნმ-ის მოლეკულების უმეტესობა არის მარჯვენა - B ფორმაში (B-DNA). თუმცა, მემარცხენე ფორმებიც (Z-დნმ) გვხვდება. ამ დნმ-ის რამდენია უჯრედებში და რა არის მისი ბიოლოგიური მნიშვნელობა, ჯერ არ არის დადგენილი (ნახ. 3.5).

ბრინჯი. 3.5. მარცხენა Z- ფორმის სივრცითი მოდელები ( მე)

და მარჯვენა B ფორმა ( II) დნმ

ამრიგად, დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურულ ორგანიზაციაში შეგვიძლია გამოვყოთ პირველადი სტრუქტურა - პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვი, მეორადი სტრუქტურა- წყალბადის ბმებით დაკავშირებული ორი დამატებითი და ანტიპარალელური პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვი და მესამეული სტრუქტურა - სამგანზომილებიანი სპირალი ზემოაღნიშნული სივრცითი მახასიათებლებით.

მემკვიდრეობითი მასალის ერთ-ერთი მთავარი თვისებაა მისი თვითკოპირების უნარი - რეპლიკაცია.ეს თვისება უზრუნველყოფილია დნმ-ის მოლეკულის ქიმიური ორგანიზაციის თავისებურებებით, რომელიც შედგება ორი დამატებითი ჯაჭვისგან. რეპლიკაციის პროცესში, დამატებითი ჯაჭვი სინთეზირდება დნმ-ის მოლეკულის თითოეულ პოლინუკლეოტიდურ ჯაჭვზე. შედეგად, ერთი დნმ-ის ორმაგი სპირალისგან წარმოიქმნება ორი იდენტური ორმაგი სპირალი. მოლეკულების გაორმაგების ამ მეთოდს, რომელშიც თითოეული ასული მოლეკულა შეიცავს ერთ მშობელს და ერთ ახლად სინთეზირებულ ჯაჭვს, ე.წ. ნახევრად კონსერვატიული(იხ. სურ. 2.12).

იმისათვის, რომ მოხდეს რეპლიკაცია, დედის დნმ-ის ჯაჭვები ერთმანეთისგან უნდა გამოიყოს, რათა იქცეს შაბლონებად, რომლებზეც სინთეზირებული იქნება ქალიშვილის მოლეკულების დამატებითი ჯაჭვები.

რეპლიკაციის დაწყება ხდება დნმ-ის სპეციალურ რეგიონებში ე.წ ან მე (ინგლისური წარმოშობიდან - დასაწყისი). მათში შედის 300 ნუკლეოტიდური წყვილის თანმიმდევრობა, რომელიც აღიარებულია სპეციფიკური ცილებით. ამ ლოკებში დნმ-ის ორმაგი სპირალი იყოფა ორ ჯაჭვად და, როგორც წესი, პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვების დივერგენციის არეები წარმოიქმნება რეპლიკაციის საწყისის ორივე მხარეს - რეპლიკაციის ჩანგლები,რომლებიც ლოკუსიდან საპირისპირო მიმართულებით მოძრაობენ ან მემიმართულებები. რეპლიკაციის ჩანგლებს შორის სტრუქტურა ე.წ რეპლიკაციის თვალი,სადაც ახალი პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვები იქმნება დედის დნმ-ის ორ ჯაჭვზე (სურათი 3.8, ა).

რეპლიკაციის პროცესის საბოლოო შედეგი არის დნმ-ის ორი მოლეკულის წარმოქმნა, რომელთა ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა იდენტურია მშობელი დნმ-ის ორმაგი სპირალისა.

პროკარიოტებსა და ევკარიოტებში დნმ-ის რეპლიკაცია ძირითადად მსგავსია; თუმცა, ევკარიოტებში სინთეზის სიჩქარე (დაახლოებით 100 ნუკლეოტიდი/წმ) სიდიდის რიგით დაბალია, ვიდრე პროკარიოტებში (1000 ნუკლეოტიდი/წმ). ამის მიზეზი შეიძლება იყოს ევკარიოტული დნმ-ის წარმოქმნა ცილებთან საკმაოდ ძლიერ ნაერთებში (იხ. თავი 3.5.2.), რაც ართულებს რეპლიკაციული სინთეზისთვის აუცილებელ მის დესპირალიზაციას.

მარჯვნივ არის ადამიანის დნმ-ის უდიდესი სპირალი, აშენებული ადამიანებისგან ვარნას სანაპიროზე (ბულგარეთი), რომელიც შეტანილია გინესის რეკორდების წიგნში 2016 წლის 23 აპრილს.

Დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა. Ზოგადი ინფორმაცია

დნმ (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა) არის სიცოცხლის ერთგვარი გეგმა, რთული კოდი, რომელიც შეიცავს მონაცემებს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესახებ. ამ რთულ მაკრომოლეკულას შეუძლია შეინახოს და გადასცეს მემკვიდრეობითი გენეტიკური ინფორმაცია თაობიდან თაობას. დნმ განსაზღვრავს ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის ისეთ თვისებებს, როგორიცაა მემკვიდრეობა და ცვალებადობა. მასში დაშიფრული ინფორმაცია ადგენს ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის განვითარების მთელ პროგრამას. გენეტიკურად განსაზღვრული ფაქტორები წინასწარ განსაზღვრავს როგორც ადამიანის, ისე ნებისმიერი სხვა ორგანიზმის ცხოვრების მთელ კურსს. ხელოვნური ან ბუნებრივი გავლენა გარე გარემომხოლოდ მცირე ზომით შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ ცალკეული გენეტიკური თვისებების საერთო გამოხატულებაზე ან გავლენა მოახდინონ დაპროგრამებული პროცესების განვითარებაზე.

Დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა(დნმ) არის მაკრომოლეკულა (სამიდან ერთ-ერთი მთავარი, დანარჩენი ორი არის რნმ და ცილა), რომელიც უზრუნველყოფს შენახვას, გადაცემას თაობიდან თაობას და ცოცხალი ორგანიზმების განვითარებისა და ფუნქციონირების გენეტიკური პროგრამის განხორციელებას. დნმ შეიცავს ინფორმაციას სხვადასხვა ტიპის რნმ-ისა და ცილების სტრუქტურის შესახებ.

ევკარიოტულ უჯრედებში (ცხოველები, მცენარეები და სოკოები) დნმ გვხვდება უჯრედის ბირთვში, როგორც ქრომოსომების ნაწილი, ასევე ზოგიერთ უჯრედულ ორგანელებში (მიტოქონდრია და პლასტიდები). პროკარიოტული ორგანიზმების უჯრედებში (ბაქტერიები და არქეები) შიგნიდან უჯრედის მემბრანაზე მიმაგრებულია დნმ-ის წრიული ან ხაზოვანი მოლეკულა, ეგრეთ წოდებული ნუკლეოიდი. მათში და ქვედა ევკარიოტებში (მაგალითად, საფუარი), ასევე გვხვდება მცირე ავტონომიური, უპირატესად წრიული დნმ-ის მოლეკულები, რომლებსაც პლაზმიდები ეწოდება.

ქიმიური თვალსაზრისით, დნმ არის გრძელი პოლიმერული მოლეკულა, რომელიც შედგება განმეორებითი ბლოკებისგან, რომელსაც ეწოდება ნუკლეოტიდები. თითოეული ნუკლეოტიდი შედგება აზოტოვანი ფუძისგან, შაქრისგან (დეზოქსირიბოზა) და ფოსფატის ჯგუფისგან. ჯაჭვში ნუკლეოტიდებს შორის კავშირები წარმოიქმნება დეზოქსირიბოზას მიერ ( თან) და ფოსფატი ( ფ) ჯგუფები (ფოსფოდიესტერული ბმები).


ბრინჯი. 2. ნუკლეოტიდი შედგება აზოტოვანი ფუძისგან, შაქრისგან (დეზოქსირიბოზა) და ფოსფატის ჯგუფისგან.

უმეტეს შემთხვევაში (გარდა ზოგიერთი ვირუსისა, რომელიც შეიცავს ერთჯაჭვიან დნმ-ს), დნმ-ის მაკრომოლეკულა შედგება ორი ჯაჭვისგან, რომლებიც ორიენტირებულია აზოტოვანი ბაზებით ერთმანეთისკენ. ეს ორჯაჭვიანი მოლეკულა ხვეულია სპირალის გასწვრივ.

დნმ-ში არის ოთხი ტიპის აზოტოვანი ფუძე (ადენინი, გუანინი, თიმინი და ციტოზინი). ერთ-ერთი ჯაჭვის აზოტოვანი ფუძეები დაკავშირებულია მეორე ჯაჭვის აზოტოვან ფუძებთან წყალბადის ბმებით კომპლემენტარობის პრინციპის მიხედვით: ადენინი ერწყმის მხოლოდ თიმინს ( A-T), გუანინი - მხოლოდ ციტოზინით ( G-C). სწორედ ეს წყვილები ქმნიან დნმ-ის სპირალური „კიბეების“ „საფეხურებს“ (იხ.: სურ. 2, 3 და 4).


ბრინჯი. 2. აზოტოვანი ფუძეები

ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა საშუალებას გაძლევთ „დაშიფვროთ“ ინფორმაცია სხვადასხვა სახისრნმ, რომელთაგან ყველაზე მნიშვნელოვანია მესინჯერი რნმ (მრნმ), რიბოსომური რნმ (რრნმ) და სატრანსპორტო რნმ (tRNA). ყველა ამ ტიპის რნმ სინთეზირდება დნმ-ის შაბლონზე დნმ-ის თანმიმდევრობის კოპირებით ტრანსკრიპციის დროს სინთეზირებულ რნმ-ის თანმიმდევრობაში და მონაწილეობს ცილების ბიოსინთეზში (თარგმანის პროცესი). გარდა კოდირების თანმიმდევრობისა, უჯრედის დნმ შეიცავს თანმიმდევრობებს, რომლებიც ასრულებენ მარეგულირებელ და სტრუქტურულ ფუნქციებს.


ბრინჯი. 3. დნმ-ის რეპლიკაცია

ძირითადი კომბინაციების ადგილმდებარეობა ქიმიური ნაერთებიდნმ და ამ კომბინაციებს შორის რაოდენობრივი კავშირი უზრუნველყოფს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდირებას.

Განათლება ახალი დნმ (რეპლიკაცია)

  1. რეპლიკაციის პროცესი: დნმ-ის ორმაგი სპირალის გახსნა - დამატებითი ჯაჭვების სინთეზი დნმ პოლიმერაზას მიერ - დნმ-ის ორი მოლეკულის წარმოქმნა ერთიდან.
  2. ორმაგი სპირალი "იხსნება" ორ ტოტად, როდესაც ფერმენტები არღვევს კავშირს ქიმიური ნაერთების ფუძე წყვილებს შორის.
  3. თითოეული ტოტი ახალი დნმ-ის ელემენტია. ახალი ბაზის წყვილები დაკავშირებულია იმავე თანმიმდევრობით, როგორც მშობლის ფილიალში.

დუბლირების დასრულების შემდეგ წარმოიქმნება ორი დამოუკიდებელი სპირალი, რომლებიც შექმნილია დედა დნმ-ის ქიმიური ნაერთებისგან და აქვთ იგივე გენეტიკური კოდი. ამ გზით დნმ-ს შეუძლია ინფორმაციის გადაცემა უჯრედიდან უჯრედში.

უფრო დეტალური ინფორმაცია:

ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურა


ბრინჯი. 4 . აზოტის ფუძეები: ადენინი, გუანინი, ციტოზინი, თიმინი

Დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა(დნმ) ეხება ნუკლეინის მჟავებს. Ნუკლეინის მჟავაარის არარეგულარული ბიოპოლიმერების კლასი, რომელთა მონომერები არის ნუკლეოტიდები.

ნუკლეოტიდებიშედგება აზოტოვანი ბაზადაკავშირებულია ხუთნახშირბადიან ნახშირწყალთან (პენტოზა) - დეზოქსირიბოზა(დნმ-ის შემთხვევაში) ან რიბოზა(რნმ-ის შემთხვევაში), რომელიც ერწყმის ფოსფორმჟავას ნარჩენს (H 2 PO 3 -).

აზოტოვანი ფუძეებიარსებობს ორი ტიპი: პირიმიდინის ფუძეები - ურაცილი (მხოლოდ რნმ-ში), ციტოზინი და თიმინი, პურინის ფუძეები - ადენინი და გუანინი.


ბრინჯი. 5. ნუკლეოტიდების სტრუქტურა (მარცხნივ), ნუკლეოტიდის მდებარეობა დნმ-ში (ქვედა) და აზოტოვანი ფუძეების ტიპები (მარჯვნივ): პირიმიდინი და პურინი


პენტოზას მოლეკულაში ნახშირბადის ატომები დანომრილია 1-დან 5-მდე. ფოსფატი ერწყმის მესამე და მეხუთე ნახშირბადის ატომებს. ასე აერთიანებს ნუკლეინოტიდები ნუკლეინის მჟავას ჯაჭვში. ამრიგად, ჩვენ შეგვიძლია განვასხვავოთ დნმ-ის ჯაჭვის 3' და 5' ბოლოები:


ბრინჯი. 6. დნმ-ის ჯაჭვის 3' და 5' ბოლოების იზოლაცია

დნმ-ის ორი ჯაჭვი იქმნება ორმაგი სპირალი. სპირალში ეს ჯაჭვები საპირისპირო მიმართულებით არის ორიენტირებული. დნმ-ის სხვადასხვა ჯაჭვებში აზოტოვანი ფუძეები ერთმანეთთან დაკავშირებულია წყალბადის ბმები. ადენინი ყოველთვის წყვილდება თიმინთან, ხოლო ციტოზინი ყოველთვის წყვილდება გუანინთან. მას ეძახიან კომპლემენტარობის წესი.

კომპლემენტარობის წესი:

A-T G-C

მაგალითად, თუ მოგვცეს დნმ-ის ჯაჭვი თანმიმდევრობით

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

მაშინ მეორე ჯაჭვი იქნება მისი შემავსებელი და მიმართული საპირისპირო მიმართულებით - 5' ბოლოდან 3' ბოლომდე:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.


ბრინჯი. 7. დნმ-ის მოლეკულის ჯაჭვების მიმართულება და აზოტოვანი ფუძეების შეერთება წყალბადური ბმების გამოყენებით

დნმ-ის რეპლიკაცია

დნმ-ის რეპლიკაციაარის დნმ-ის მოლეკულის გაორმაგების პროცესი შაბლონის სინთეზის გზით. დნმ-ის ბუნებრივი რეპლიკაციის უმეტეს შემთხვევაშიპრაიმერიდნმ-ის სინთეზისთვის არის მოკლე ფრაგმენტი (ხელახლა შეიქმნა). ასეთი რიბონუკლეოტიდური პრაიმერი იქმნება ფერმენტ პრიმაზას მიერ (დნმ პრიმაზა პროკარიოტებში, დნმ პოლიმერაზა ევკარიოტებში) და შემდგომში ჩანაცვლებულია დეზოქსირიბონუკლეოტიდის პოლიმერაზათი, რომელიც ჩვეულებრივ ასრულებს აღდგენის ფუნქციებს (ქიმიური დაზიანებისა და დნმ-ის მოლეკულის რღვევის გამოსწორება).

რეპლიკაცია ხდება ნახევრად კონსერვატიული მექანიზმის მიხედვით. ეს ნიშნავს, რომ დნმ-ის ორმაგი სპირალი იხსნება და მის თითოეულ ჯაჭვზე კომპლემენტარობის პრინციპის მიხედვით აგებულია ახალი ჯაჭვი. ამრიგად, ქალიშვილი დნმ-ის მოლეკულა შეიცავს ერთ ჯაჭვს მშობლის მოლეკულიდან და ერთ ახლად სინთეზირებულს. რეპლიკაცია ხდება დედის ძაფების 3'-დან 5' ბოლომდე მიმართულებით.

ბრინჯი. 8. დნმ-ის მოლეკულის რეპლიკაცია (გაორმაგება).

დნმ-ის სინთეზი- ეს არც ისე რთული პროცესია, როგორც ერთი შეხედვით შეიძლება ჩანდეს. თუ დაფიქრდებით, ჯერ უნდა გაარკვიოთ რა არის სინთეზი. ეს არის რაღაცის ერთ მთლიანობაში გაერთიანების პროცესი. ახალი დნმ-ის მოლეკულის ფორმირება ხდება რამდენიმე ეტაპად:

1) დნმ ტოპოიზომერაზა, რომელიც განლაგებულია რეპლიკაციის ჩანგლის წინ, ჭრის დნმ-ს, რათა ხელი შეუწყოს მის გაფუჭებას და განტვირთვას.
2) დნმ ჰელიკაზა, ტოპოიზომერაზას შემდეგ, გავლენას ახდენს დნმ-ის სპირალის „გაფუჭების“ პროცესზე.
3) დნმ-ის დამაკავშირებელი პროტეინები აკავშირებს დნმ-ის ძაფებს და ასევე ასტაბილურებს მათ, ხელს უშლის მათ ერთმანეთთან მიბმას.
4) დნმ პოლიმერაზა δ(დელტა) რეპლიკაციის ჩანგლის მოძრაობის სიჩქარესთან კოორდინირებული, ახორციელებს სინთეზსწამყვანიჯაჭვებიშვილობილი დნმ მატრიცაზე 5"→3" მიმართულებითდედობრივი დნმ-ის ჯაჭვები მისი 3" ბოლოდან 5" ბოლომდე მიმართულებით (სიჩქარე 100 ნუკლეოტიდის წყვილამდე წამში). ეს მოვლენები ამ დედობრივიდნმ-ის ჯაჭვები შეზღუდულია.



ბრინჯი. 9. დნმ-ის რეპლიკაციის პროცესის სქემატური წარმოდგენა: (1) ჩამორჩენილი ჯაჭვი (ჩამორჩენილი ჯაჭვი), (2) წამყვანი ჯაჭვი (წამყვანი ჯაჭვი), (3) დნმ პოლიმერაზა α (Polα), (4) დნმ ლიგაზა, (5) რნმ -პრაიმერი, (6) პრიმაზა, (7) ოკაზაკის ფრაგმენტი, (8) დნმ პოლიმერაზა δ (Polδ), (9) ჰელიკაზა, (10) ერთჯაჭვიანი დნმ-ის დამაკავშირებელი ცილები, (11) ტოპოიზომერაზა.

ქალიშვილის დნმ-ის ჩამორჩენილი ჯაჭვის სინთეზი აღწერილია ქვემოთ (იხ. სქემარეპლიკაციის ჩანგალი და რეპლიკაციის ფერმენტების ფუნქციები)

დნმ-ის რეპლიკაციის შესახებ მეტი ინფორმაციისთვის იხ

5) დედა მოლეკულის მეორე ჯაჭვის ამოხსნის და სტაბილიზებისთანავე, იგი მასზე მიმაგრებულია.დნმ პოლიმერაზა α(ალფა)ხოლო 5"→3" მიმართულებით ასინთეზებს პრაიმერს (რნმ პრაიმერი) - რნმ-ის თანმიმდევრობას დნმ-ის შაბლონზე, რომლის სიგრძეა 10-დან 200 ნუკლეოტიდამდე. ამის შემდეგ ფერმენტიამოღებულია დნმ-ის ჯაჭვიდან.

Იმის მაგივრად დნმ პოლიმერაზებიα მიმაგრებულია პრაიმერის 3" ბოლოზედნმ პოლიმერაზაε .

6) დნმ პოლიმერაზაε (ეპსილონი) როგორც ჩანს, აგრძელებს პრაიმერის გაფართოებას, მაგრამ ათავსებს მას როგორც სუბსტრატსდეზოქსირიბონუკლეოტიდები(150-200 ნუკლეოტიდის ოდენობით). შედეგად, ერთი ძაფი იქმნება ორი ნაწილისგან -რნმ(ანუ პრაიმერი) და დნმ. დნმ პოლიმერაზა εმუშაობს მანამ, სანამ არ შეხვდება წინა პრაიმერსოკაზაკის ფრაგმენტი(ცოტა ადრე სინთეზირებულია). ამის შემდეგ ეს ფერმენტი ამოღებულია ჯაჭვიდან.

7) დნმ პოლიმერაზა β(ბეტა) დგას ნაცვლადდნმ პოლიმერაზა ε,მოძრაობს იმავე მიმართულებით (5"→3") და შლის პრაიმერის რიბონუკლეოტიდებს, ხოლო ერთდროულად დეზოქსირიბონუკლეოტიდების ჩასმა მათ ადგილას. ფერმენტი მუშაობს მანამ სრული მოხსნაპრაიმერი, ე.ი. დეზოქსირიბონუკლეოტიდამდე (კიდევ უფრო ადრე სინთეზირებულიდნმ პოლიმერაზა ε). ფერმენტს არ ძალუძს დააკავშიროს თავისი მუშაობის შედეგი წინა დნმ-თან, ამიტომ ის შორდება ჯაჭვს.

შედეგად, ქალიშვილის დნმ-ის ფრაგმენტი "დევს" დედის ჯაჭვის მატრიცაზე. მას ეძახიანოკაზაკის ფრაგმენტი.

8) დნმ ლიგაზა ჯვარედინად აკავშირებს ორ მიმდებარედ ოკაზაკის ფრაგმენტები , ე.ი. სინთეზირებული სეგმენტის 5" ბოლოდნმ პოლიმერაზა ε,და ჩაშენებული 3" ბოლო ჯაჭვიდნმ პოლიმერაზაβ .

რნმ-ის სტრუქტურა

რიბონუკლეინის მჟავა(რნმ) არის სამი ძირითადი მაკრომოლეკულიდან ერთ-ერთი (დანარჩენი ორი არის დნმ და ცილები), რომლებიც გვხვდება ყველა ცოცხალი ორგანიზმის უჯრედებში.

ისევე როგორც დნმ, რნმ შედგება გრძელი ჯაჭვისაგან, რომელშიც ყოველი რგოლი ეწოდება ნუკლეოტიდი. თითოეული ნუკლეოტიდი შედგება აზოტოვანი ფუძისგან, რიბოზის შაქრისა და ფოსფატის ჯგუფისგან. თუმცა, დნმ-ისგან განსხვავებით, რნმ-ს ჩვეულებრივ აქვს ერთი ჯაჭვი, ვიდრე ორი. რნმ-ში პენტოზა არის რიბოზა და არა დეზოქსირიბოზა (რიბოზას აქვს დამატებითი ჰიდროქსილის ჯგუფი ნახშირწყლების მეორე ატომზე). დაბოლოს, დნმ განსხვავდება რნმ-ისგან აზოტოვანი ბაზების შემადგენლობით: თიმინის ნაცვლად ( თ) რნმ შეიცავს ურაცილს ( უ) , რომელიც ასევე ავსებს ადენინს.

ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა რნმ-ს გენეტიკური ინფორმაციის კოდირების საშუალებას აძლევს. ყველა ფიჭური ორგანიზმი იყენებს რნმ-ს (mRNA) ცილების სინთეზის დასაპროგრამებლად.

უჯრედული რნმ წარმოიქმნება პროცესის მეშვეობით, რომელსაც ე.წ ტრანსკრიფცია ანუ რნმ-ის სინთეზი დნმ-ის მატრიცაზე, რომელსაც ახორციელებს სპეციალური ფერმენტები - რნმ პოლიმერაზები.

მესინჯერი რნმ (mRNA) შემდეგ მონაწილეობენ პროცესში ე.წ გადაცემა, იმათ. ცილის სინთეზი mRNA მატრიცაზე რიბოზომების მონაწილეობით. სხვა რნმ-ები ტრანსკრიფციის შემდეგ განიცდიან ქიმიურ მოდიფიკაციას, ხოლო მეორადი და მესამეული სტრუქტურების წარმოქმნის შემდეგ ისინი ასრულებენ ფუნქციებს რნმ-ის ტიპის მიხედვით.

ბრინჯი. 10. განსხვავება დნმ-სა და რნმ-ს შორის აზოტოვან ფუძეში: თიმინის (T) ნაცვლად რნმ შეიცავს ურაცილს (U), რომელიც ასევე ავსებს ადენინს.

ტრანსკრიპცია

ეს არის რნმ-ის სინთეზის პროცესი დნმ-ის შაბლონზე. დნმ იხსნება ერთ-ერთ ადგილზე. ერთ-ერთი ჯაჭვი შეიცავს ინფორმაციას, რომელიც საჭიროებს კოპირებას რნმ-ის მოლეკულაზე - ამ ძაფს კოდირების ჯაჭვი ეწოდება. დნმ-ის მეორე ჯაჭვს, რომელიც ავსებს კოდირებულს, ეწოდება შაბლონი. ტრანსკრიფციის დროს, შაბლონის ჯაჭვზე სინთეზირდება დამატებითი რნმ-ის ჯაჭვი 3' - 5' მიმართულებით (დნმ-ის ჯაჭვის გასწვრივ). ეს ქმნის კოდირების ჯაჭვის რნმ-ის ასლს.

ბრინჯი. 11. ტრანსკრიპციის სქემატური წარმოდგენა

მაგალითად, თუ გვეძლევა კოდირების ჯაჭვის თანმიმდევრობა

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

შემდეგ, კომპლემენტარობის წესის მიხედვით, მატრიცის ჯაჭვი ატარებს თანმიმდევრობას

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

და მისგან სინთეზირებული რნმ არის თანმიმდევრობა

გადაცემა

განვიხილოთ მექანიზმი ცილის სინთეზირნმ-ის მატრიცაზე, ასევე გენეტიკურ კოდსა და მის თვისებებზე. ასევე, სიცხადისთვის, ჩვენ გირჩევთ გადახედოთ ქვემოთ მოცემულ ბმულს მოკლე ვიდეოცოცხალ უჯრედში მიმდინარე ტრანსკრიფციისა და ტრანსლაციის პროცესების შესახებ:

ბრინჯი. 12. ცილის სინთეზის პროცესი: დნმ კოდირებს რნმ-ს, რნმ კოდირებს ცილას

გენეტიკური კოდი

გენეტიკური კოდი- ცილების ამინომჟავების თანმიმდევრობის კოდირების მეთოდი ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის გამოყენებით. თითოეული ამინომჟავა კოდირებულია სამი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობით - კოდონი ან ტრიპლეტი.

გენეტიკური კოდი საერთოა პრო- და ევკარიოტების უმეტესობისთვის. ცხრილში მოცემულია 64-ვე კოდონი და შესაბამისი ამინომჟავები. საბაზისო რიგი არის mRNA-ს 5"-დან 3"-მდე ბოლომდე.

ცხრილი 1. სტანდარტული გენეტიკური კოდი

1-ლი
საფუძველი

tion

მე-2 ბაზა

მე-3
საფუძველი

tion

უ

C

ა

გ

უ

U U U

(Phe/F)

U C U

(სერ/ს)

U A U

(წ/წ)

U G U

(Cys/C)

უ

U U C

U C C

U A C

U G C

C

U U A

(ლეუ/ლ)

U C A

U A A

შეაჩერე კოდონი**

U G A

შეაჩერე კოდონი**

ა

U U G

U C G

U A G

შეაჩერე კოდონი**

U G G

(Trp/W)

გ

C

C U U

C C U

(პრო/პ)

C A U

(მისი/ჰ)

C G U

(არგ/რ)

უ

C U C

C C C

C A C

C G C

C

C U A

C C A

C A A

(Gln/Q)

C GA

ა

C U G

C C G

C A G

C G G

გ

ა

A U U

(Ile/I)

A C U

(Thr/T)

A A U

(Asn/N)

A G U

(სერ/ს)

უ

A U C

A C C

A A C

A G C

C

A U A

A C A

A A A

(Lys/K)

A G A

ა

A U G

(მეთ/მ)

A C G

A A G

A G G

გ

გ

G U U

(Val/V)

G C U

(ალა/ა)

G A U

(Asp/D)

გ გ უ

(Gly/G)

უ

G U C

G C C

G A C

G G C

C

გ უ ა

G C A

G A A

(გლუ/ე)

G G A

ა

გ უ გ

G C G

G A G

G G G

გ

სამეულებს შორის არის 4 სპეციალური თანმიმდევრობა, რომლებიც ემსახურება როგორც "პუნქტუაციის ნიშნები":

  • * სამეული აუგ, ასევე მეთიონინის კოდირებით, ე.წ დაწყების კოდონი. ცილის მოლეკულის სინთეზი იწყება ამ კოდონით. ამრიგად, ცილის სინთეზის დროს, პირველი ამინომჟავა თანმიმდევრობით ყოველთვის იქნება მეთიონინი.
  • ** სამეული UAA, UAGდა U.G.A.უწოდებენ შეაჩერე კოდონებიდა არ კოდირებენ ერთ ამინომჟავას. ამ თანმიმდევრობებზე ცილის სინთეზი ჩერდება.

გენეტიკური კოდის თვისებები

1. სამმაგი. თითოეული ამინომჟავა კოდირებულია სამი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობით - ტრიპლეტი ან კოდონი.

2. უწყვეტობა. სამეულებს შორის დამატებითი ნუკლეოტიდები არ არის; ინფორმაცია მუდმივად იკითხება.

3. გადახურვის გარეშე. ერთი ნუკლეოტიდი არ შეიძლება იყოს ერთდროულად ორ სამეულში.

4. ერთმნიშვნელოვნება. ერთ კოდონს შეუძლია მხოლოდ ერთი ამინომჟავის კოდირება.

5. დეგენერაცია. ერთი ამინომჟავა შეიძლება დაშიფრული იყოს რამდენიმე სხვადასხვა კოდონით.

6. მრავალმხრივობა. გენეტიკური კოდი ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის ერთნაირია.

მაგალითი. ჩვენ გვეძლევა კოდირების ჯაჭვის თანმიმდევრობა:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

მატრიცის ჯაჭვს ექნება თანმიმდევრობა:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

ახლა ჩვენ „ასინთეზირებთ“ საინფორმაციო რნმ-ს ამ ჯაჭვიდან:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

ცილების სინთეზი მიმდინარეობს 5' → 3' მიმართულებით, ამიტომ გენეტიკური კოდის "წაკითხვისთვის" უნდა შევცვალოთ თანმიმდევრობა:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

ახლა ვიპოვოთ საწყისი კოდონი AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

მოდით დავყოთ თანმიმდევრობა სამეულებად:

ასე ჟღერს: ინფორმაცია გადადის დნმ-დან რნმ-ზე (ტრანსკრიფცია), რნმ-დან ცილაზე (თარგმანი). დნმ-ის დუბლირება შესაძლებელია რეპლიკაციითაც და საპირისპირო ტრანსკრიფციის პროცესიც შესაძლებელია, როდესაც დნმ სინთეზირდება რნმ-ის შაბლონიდან, მაგრამ ეს პროცესი ძირითადად ვირუსებისთვისაა დამახასიათებელი.


ბრინჯი. 13. მოლეკულური ბიოლოგიის ცენტრალური დოგმა

გენომი: გენები და ქრომოსომა

(ზოგადი ცნებები)

გენომი - ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა; მისი სრული ქრომოსომული ნაკრები.

ტერმინი „გენომი“ შემოგვთავაზა გ. ვინკლერმა 1920 წელს ერთი ბიოლოგიური სახეობის ორგანიზმების ქრომოსომების ჰაპლოიდურ ნაკრებში შემავალი გენების ნაკრების აღსაწერად. ამ ტერმინის თავდაპირველი მნიშვნელობა მიუთითებს იმაზე, რომ გენომის ცნება, გენოტიპისგან განსხვავებით, არის მთლიანი სახეობის გენეტიკური მახასიათებელი და არა ინდივიდის. მოლეკულური გენეტიკის განვითარებასთან ერთად, ამ ტერმინის მნიშვნელობა შეიცვალა. ცნობილია, რომ დნმ, რომელიც ორგანიზმების უმეტესობაში გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელია და, შესაბამისად, გენომის საფუძველს ქმნის, მოიცავს არა მხოლოდ გენებს ამ სიტყვის თანამედროვე გაგებით. ევკარიოტული უჯრედების დნმ-ის უმეტესობა წარმოდგენილია არაკოდიციური ("ზედმეტი") ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობებით, რომლებიც არ შეიცავს ინფორმაციას ცილებისა და ნუკლეინის მჟავების შესახებ. ამრიგად, ნებისმიერი ორგანიზმის გენომის ძირითადი ნაწილი არის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების მთელი დნმ.

გენები არის დნმ-ის მოლეკულების სექციები, რომლებიც კოდირებენ პოლიპეპტიდებს და რნმ-ის მოლეკულებს

გასული საუკუნის განმავლობაში გენების ჩვენი გაგება მნიშვნელოვნად შეიცვალა. ადრე გენომი იყო ქრომოსომის რეგიონი, რომელიც კოდირებს ან განსაზღვრავს ერთ მახასიათებელს ან ფენოტიპური(ხილული) თვისება, როგორიცაა თვალის ფერი.

1940 წელს ჯორჯ ბიდლმა და ედვარდ ტატამმა შემოგვთავაზეს გენის მოლეკულური განმარტება. მეცნიერებმა დაამუშავეს სოკოს სპორები ნეიროსპორა კრასა რენტგენის გამოსხივებადა სხვა აგენტები, რომლებიც იწვევენ ცვლილებებს დნმ-ის თანმიმდევრობაში ( მუტაციები), და აღმოაჩინა სოკოს მუტანტური შტამები, რომლებმაც დაკარგეს გარკვეული სპეციფიკური ფერმენტები, რამაც ზოგიერთ შემთხვევაში გამოიწვია მთელი მეტაბოლური გზის დარღვევა. ბიდლმა და ტეტემმა დაასკვნეს, რომ გენი არის გენეტიკური მასალის ნაწილი, რომელიც განსაზღვრავს ან კოდირებს ერთ ფერმენტს. ასე გაჩნდა ჰიპოთეზა "ერთი გენი - ერთი ფერმენტი". ეს კონცეფცია მოგვიანებით გაფართოვდა, რათა განისაზღვროს "ერთი გენი - ერთი პოლიპეპტიდი", რადგან ბევრი გენი აკოდირებს ცილებს, რომლებიც არ არიან ფერმენტები და პოლიპეპტიდი შეიძლება იყოს რთული ცილის კომპლექსის ქვედანაყოფი.

ნახ. სურათი 14 გვიჩვენებს დიაგრამას, თუ როგორ განსაზღვრავენ დნმ-ში ნუკლეოტიდების ტრიპლეტი პოლიპეპტიდს - ცილის ამინომჟავების თანმიმდევრობას mRNA-ს შუამავლობით. დნმ-ის ერთ-ერთი ჯაჭვი ასრულებს mRNA-ს სინთეზის შაბლონის როლს, რომლის ნუკლეოტიდური ტრიპლეტები (კოდონები) ავსებენ დნმ-ის სამეულს. ზოგიერთ ბაქტერიაში და ბევრ ევკარიოტში, კოდირების თანმიმდევრობა წყდება არაკოდირების რეგიონებით (ე.წ. ინტრონები).

გენის თანამედროვე ბიოქიმიური განსაზღვრა კიდევ უფრო კონკრეტული. გენები არის დნმ-ის ყველა განყოფილება, რომელიც კოდირებს საბოლოო პროდუქტების პირველადი თანმიმდევრობას, რომელიც მოიცავს პოლიპეპტიდებს ან რნმ-ს, რომლებსაც აქვთ სტრუქტურული ან კატალიზური ფუნქცია.

გენებთან ერთად დნმ ასევე შეიცავს სხვა თანმიმდევრობებს, რომლებიც ასრულებენ ექსკლუზიურად მარეგულირებელ ფუნქციას. მარეგულირებელი თანმიმდევრობებიშეიძლება აღინიშნოს გენების დასაწყისი ან დასასრული, გავლენა მოახდინოს ტრანსკრიფციაზე ან მიუთითოს რეპლიკაციის ან რეკომბინაციის დაწყების ადგილი. ზოგიერთი გენი შეიძლება გამოიხატოს სხვადასხვა გზით, ერთი და იგივე დნმ-ის რეგიონი ემსახურება როგორც შაბლონს სხვადასხვა პროდუქტის ფორმირებისთვის.

ჩვენ შეგვიძლია უხეშად გამოვთვალოთ მინიმალური ზომაგენიშუა პროტეინის კოდირება. თითოეული ამინომჟავა პოლიპეპტიდურ ჯაჭვში კოდირებულია სამი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობით; ამ ტრიპლეტების (კოდონების) თანმიმდევრობა შეესაბამება ამინომჟავების ჯაჭვს პოლიპეპტიდში, რომელიც კოდირებულია ამ გენით. 350 ამინომჟავის ნარჩენების პოლიპეპტიდური ჯაჭვი (ჯაჭვი შუა სიგრძე) შეესაბამება 1050 bp მიმდევრობას. ( ბაზის წყვილები). თუმცა, ბევრი ევკარიოტული გენი და ზოგიერთი პროკარიოტული გენი წყდება დნმ-ის სეგმენტებით, რომლებიც არ ატარებენ ცილის ინფორმაციას და, შესაბამისად, ბევრად უფრო გრძელია, ვიდრე მარტივი გაანგარიშება აჩვენებს.

რამდენი გენი არის ერთ ქრომოსომაზე?


ბრინჯი. 15. ქრომოსომების ხედი პროკარიოტულ (მარცხნივ) და ევკარიოტულ უჯრედებში. ჰისტონები ბირთვული ცილების დიდი კლასია, რომლებიც ასრულებენ ორ ძირითად ფუნქციას: ისინი მონაწილეობენ ბირთვში დნმ-ის ძაფების შეფუთვაში და ბირთვული პროცესების ეპიგენეტიკურ რეგულირებაში, როგორიცაა ტრანსკრიფცია, რეპლიკაცია და შეკეთება.

როგორც ცნობილია, ბაქტერიულ უჯრედებს აქვთ კომპაქტურ სტრუქტურაში განლაგებული დნმ-ის ჯაჭვის სახით ქრომოსომა – ნუკლეოიდი. პროკარიოტული ქრომოსომა ეშერიხია კოლი, რომლის გენომი მთლიანად გაშიფრულია, არის წრიული დნმ-ის მოლეკულა (სინამდვილეში, ეს არ არის სრულყოფილი წრე, არამედ მარყუჟი დასაწყისისა და დასასრულის გარეშე), რომელიც შედგება 4,639,675 bp. ეს თანმიმდევრობა შეიცავს დაახლოებით 4300 ცილის გენს და კიდევ 157 გენს სტაბილური რნმ-ის მოლეკულებისთვის. IN ადამიანის გენომიდაახლოებით 3,1 მილიარდი ბაზის წყვილი, რომელიც შეესაბამება 29000 გენს, რომლებიც მდებარეობს 24 სხვადასხვა ქრომოსომაზე.

პროკარიოტები (ბაქტერიები).

ბაქტერია E. coliაქვს ერთი ორჯაჭვიანი წრიული დნმ-ის მოლეკულა. იგი შედგება 4,639,675 bp. და აღწევს სიგრძე დაახლოებით 1,7 მმ, რაც აღემატება თავად უჯრედის სიგრძეს E. coliდაახლოებით 850 ჯერ. გარდა დიდი წრიული ქრომოსომისა, როგორც ნუკლეოიდის ნაწილი, ბევრი ბაქტერია შეიცავს ერთ ან რამდენიმე მცირე წრიულ დნმ-ის მოლეკულას, რომლებიც თავისუფლად მდებარეობს ციტოზოლში. ამ ექსტრაქრომოსომულ ელემენტებს ე.წ პლაზმიდები(სურ. 16).

პლაზმიდების უმეტესობა შედგება მხოლოდ რამდენიმე ათასი ბაზის წყვილისგან, ზოგი შეიცავს 10000 bp-ზე მეტს. ისინი ატარებენ გენეტიკურ ინფორმაციას და მრავლდებიან, რათა წარმოქმნან ქალიშვილური პლაზმიდები, რომლებიც შედიან ქალიშვილურ უჯრედებში მშობელი უჯრედის გაყოფის დროს. პლაზმიდები გვხვდება არა მხოლოდ ბაქტერიებში, არამედ საფუარში და სხვა სოკოებშიც. ხშირ შემთხვევაში, პლაზმიდები არ იძლევა რაიმე სარგებელს მასპინძელი უჯრედებისთვის და მათი ერთადერთი მიზანია დამოუკიდებლად გამრავლება. თუმცა, ზოგიერთი პლაზმიდი ატარებს მასპინძლისთვის სასარგებლო გენებს. მაგალითად, პლაზმიდებში შემავალ გენებს შეუძლიათ ბაქტერიული უჯრედები რეზისტენტული გახადონ ანტიბაქტერიული აგენტების მიმართ. β-ლაქტამაზას გენის მატარებელი პლაზმიდები რეზისტენტობას უწევენ β-ლაქტამურ ანტიბიოტიკებს, როგორიცაა პენიცილინი და ამოქსიცილინი. პლაზმიდები შეიძლება გადავიდნენ უჯრედებიდან, რომლებიც რეზისტენტულია ანტიბიოტიკების მიმართ, იმავე ან სხვა სახეობის ბაქტერიების სხვა უჯრედებში, რის გამოც ეს უჯრედები ასევე რეზისტენტული ხდება. ანტიბიოტიკების ინტენსიური გამოყენება არის ძლიერი შერჩევითი ფაქტორი, რომელიც ხელს უწყობს ანტიბიოტიკების რეზისტენტობის მაკოდირებელი პლაზმიდების (ასევე ტრანსპოზონების, რომლებიც კოდირებს მსგავს გენებს) გავრცელებას პათოგენურ ბაქტერიებს შორის, რაც იწვევს ბაქტერიული შტამების წარმოქმნას მრავალი ანტიბიოტიკის მიმართ გამძლეობით. ექიმები იწყებენ ანტიბიოტიკების ფართო გამოყენების საშიშროების გააზრებას და დანიშნავენ მათ მხოლოდ შემთხვევებში გადაუდებელი საჭიროება. მსგავსი მიზეზების გამო, ფერმის ცხოველების სამკურნალოდ ანტიბიოტიკების ფართო გამოყენება შეზღუდულია.

Იხილეთ ასევე: რავინ ნ.ვ., შესტაკოვი ს.ვ. პროკარიოტების გენომი // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. T. 17. No 4/2. გვ 972-984.

ევკარიოტები.

ცხრილი 2. ზოგიერთი ორგანიზმის დნმ, გენები და ქრომოსომა

საერთო დნმ

p.n.

ქრომოსომების რაოდენობა*

გენების სავარაუდო რაოდენობა

ეშერიხია კოლი(ბაქტერია)

4 639 675

4 435

Saccharomyces cerevisiae(საფუარი)

12 080 000

16**

5 860

Caenorhabditis elegans(ნემატოდი)

90 269 800

12***

23 000

Arabidopsis thaliana(მცენარე)

119 186 200

33 000

დროზოფილა მელანოგასტერი(ხილის ბუზი)

120 367 260

20 000

ორიზა სატივა(ბრინჯი)

480 000 000

57 000

მუსკულუსი(მაუსი)

2 634 266 500

27 000

ჰომო საპიენსი(ადამიანი)

3 070 128 600

29 000

Შენიშვნა.ინფორმაცია მუდმივად განახლდება; დამატებითი უახლესი ინფორმაციისთვის, ეწვიეთ გენომიკის პროექტის ცალკეულ ვებგვერდებს

* ყველა ევკარიოტისთვის, საფუარის გარდა, მოცემულია ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები. დიპლოიდურინაკრები ქრომოსომა (ბერძნულიდან diploos - ორმაგი და eidos - სახეობა) - ქრომოსომების ორმაგი ნაკრები (2n), რომელთაგან თითოეულს აქვს ჰომოლოგიური.
** ჰაპლოიდური ნაკრები. ველური საფუარის შტამებს, როგორც წესი, აქვთ ამ ქრომოსომების რვა (ოქტაპლოიდური) ან მეტი ნაკრები.
*** ორი X ქრომოსომის მქონე ქალებისთვის. მამაკაცებს აქვთ X ქრომოსომა, მაგრამ არა Y, ანუ მხოლოდ 11 ქრომოსომა.

საფუარს, ერთ-ერთ ყველაზე პატარა ევკარიოტს, 2,6-ჯერ მეტი დნმ აქვს ვიდრე E. coli(ცხრილი 2). ხილის ბუზის უჯრედები დროზოფილაგენეტიკური კვლევის კლასიკური საგანი, შეიცავს 35-ჯერ მეტ დნმ-ს, ხოლო ადამიანის უჯრედები შეიცავს დაახლოებით 700-ჯერ მეტ დნმ-ს, ვიდრე E. coli.ბევრი მცენარე და ამფიბია კიდევ უფრო მეტ დნმ-ს შეიცავს. ევკარიოტული უჯრედების გენეტიკური მასალა ორგანიზებულია ქრომოსომების სახით. ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები (2 ნ) დამოკიდებულია ორგანიზმის ტიპზე (ცხრილი 2).

მაგალითად, ადამიანის სომატურ უჯრედში არის 46 ქრომოსომა ( ბრინჯი. 17). ევკარიოტული უჯრედის თითოეული ქრომოსომა, როგორც ნაჩვენებია ნახ. 17, ა, შეიცავს ერთ ძალიან დიდ ორჯაჭვიან დნმ-ის მოლეკულას. ადამიანის ოცდაოთხი ქრომოსომა (22 დაწყვილებული ქრომოსომა და ორი სქესის ქრომოსომა X და Y) განსხვავდება სიგრძეში 25-ჯერ მეტჯერ. თითოეული ევკარიოტული ქრომოსომა შეიცავს გენების სპეციფიკურ კომპლექტს.


ბრინჯი. 17. ევკარიოტების ქრომოსომა.ა- დაკავშირებული და შედედებული დის ქრომატიდების წყვილი ადამიანის ქრომოსომიდან. ამ ფორმით, ევკარიოტული ქრომოსომა რჩება რეპლიკაციის შემდეგ და მეტაფაზაში მიტოზის დროს. ბ- ქრომოსომების სრული ნაკრები წიგნის ერთ-ერთი ავტორის ლეიკოციტიდან. თითოეული ნორმალური ადამიანის სომატური უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას.

თუ თქვენ დააკავშირებთ ადამიანის გენომის დნმ-ის მოლეკულებს (22 ქრომოსომა და ქრომოსომა X და Y ან X და X), მიიღებთ დაახლოებით ერთი მეტრის სიგრძის თანმიმდევრობას. შენიშვნა: ყველა ძუძუმწოვარსა და მამრობითი სქესის სხვა ჰეტეროგამეტურ ორგანიზმში მდედრს აქვს ორი X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამრს აქვს ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY).

ადამიანის უჯრედების უმეტესობა, ამიტომ ასეთი უჯრედების დნმ-ის მთლიანი სიგრძე დაახლოებით 2 მ-ია. ზრდასრულ ადამიანს აქვს დაახლოებით 10 14 უჯრედი, ამიტომ დნმ-ის ყველა მოლეკულის მთლიანი სიგრძეა 2-10 11 კმ. შედარებისთვის, დედამიწის გარშემოწერილობა არის 4~104 კმ, ხოლო დედამიწიდან მზემდე მანძილი 1,5~108 კმ. აი, როგორ საოცრად კომპაქტური დნმ არის შეფუთული ჩვენს უჯრედებში!

ევკარიოტულ უჯრედებში არის დნმ-ის შემცველი სხვა ორგანელები - მიტოქონდრია და ქლოროპლასტები. მრავალი ჰიპოთეზა წამოაყენეს მიტოქონდრიული და ქლოროპლასტის დნმ-ის წარმოშობასთან დაკავშირებით. დღეს საყოველთაოდ მიღებული თვალსაზრისი არის ის, რომ ისინი წარმოადგენენ უძველესი ბაქტერიების ქრომოსომების რუდიმენტებს, რომლებმაც შეაღწიეს მასპინძელი უჯრედების ციტოპლაზმაში და გახდნენ ამ ორგანელების წინამორბედები. მიტოქონდრიული დნმ კოდირებს მიტოქონდრიულ tRNA-ს და rRNA-ს, ასევე რამდენიმე მიტოქონდრიულ ცილას. მიტოქონდრიული ცილების 95%-ზე მეტი კოდირებულია ბირთვული დნმ-ით.

გენების სტრუქტურა

განვიხილოთ გენის სტრუქტურა პროკარიოტებში და ევკარიოტებში, მათი მსგავსება და განსხვავებები. იმისდა მიუხედავად, რომ გენი არის დნმ-ის განყოფილება, რომელიც კოდირებს მხოლოდ ერთ პროტეინს ან რნმ-ს, გარდა უშუალო კოდირების ნაწილისა, იგი ასევე მოიცავს მარეგულირებელ და სხვა სტრუქტურულ ელემენტებს, რომლებსაც აქვთ განსხვავებული სტრუქტურა პროკარიოტებში და ევკარიოტებში.

კოდირების თანმიმდევრობა- გენის მთავარი სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული, მასშია განლაგებული ნუკლეოტიდების კოდირების ტრიპლეტები.ამინომჟავების თანმიმდევრობა. ის იწყება საწყისი კოდონით და მთავრდება გაჩერების კოდონით.

კოდირების თანმიმდევრობამდე და მის შემდეგ არსებობს გადაუთარგმნელი 5' და 3' თანმიმდევრობები. ისინი ასრულებენ მარეგულირებელ და დამხმარე ფუნქციებს, მაგალითად, უზრუნველყოფენ რიბოსომის დაშვებას mRNA-ზე.

გადაუთარგმნელი და კოდირებული თანმიმდევრობები ქმნიან ტრანსკრიფციის ერთეულს - დნმ-ის ტრანსკრიბირებული მონაკვეთს, ანუ დნმ-ის იმ მონაკვეთს, საიდანაც ხდება mRNA სინთეზი.

ტერმინატორი- დნმ-ის არატრანსკრიბირებული მონაკვეთი გენის ბოლოს, სადაც რნმ-ის სინთეზი ჩერდება.

გენის დასაწყისში არის მარეგულირებელი რეგიონი, რომელიც შეიცავს პრომოუტერიდა ოპერატორი.

პრომოუტერი- თანმიმდევრობა, რომელსაც პოლიმერაზა უკავშირდება ტრანსკრიფციის დაწყებისას. ოპერატორი- ეს არის უბანი, რომელსაც სპეციალური პროტეინები შეიძლება დაუკავშირდნენ - რეპრესორები, რომელსაც შეუძლია შეამციროს რნმ-ის სინთეზის აქტივობა ამ გენიდან - სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, შეამციროს იგი გამოხატულება.

გენის სტრუქტურა პროკარიოტებში

პროკარიოტებში და ევკარიოტებში გენის სტრუქტურის ზოგადი გეგმა არაფრით განსხვავდება - ორივე შეიცავს მარეგულირებელ რეგიონს პრომოტორთან და ოპერატორთან, ტრანსკრიპციის ერთეულს კოდირებული და გადაუთარგმნელი თანმიმდევრობებით და ტერმინატორთან. თუმცა, გენების ორგანიზაცია პროკარიოტებსა და ევკარიოტებში განსხვავებულია.

ბრინჯი. 18. გენის სტრუქტურის სქემა პროკარიოტებში (ბაქტერიებში) -სურათი გადიდებულია

ოპერონის დასაწყისში და ბოლოს არის საერთო მარეგულირებელი რეგიონები რამდენიმე სტრუქტურული გენისთვის. ოპერონის ტრანსკრიბირებული რეგიონიდან იკითხება ერთი mRNA მოლეკულა, რომელიც შეიცავს რამდენიმე კოდირების თანმიმდევრობას, რომელთაგან თითოეულს აქვს საკუთარი საწყისი და გაჩერების კოდონი. თითოეული ამ სფეროდან ერთადსინთეზირდება ერთი ცილა. ამრიგად, რამდენიმე ცილის მოლეკულა სინთეზირდება ერთი mRNA მოლეკულიდან.

პროკარიოტებს ახასიათებთ რამდენიმე გენის გაერთიანება ერთ ფუნქციურ ერთეულში - ოპერონი. ოპერონის მოქმედება შეიძლება დარეგულირდეს სხვა გენებით, რომლებიც შესამჩნევად დაშორებულია თავად ოპერონისგან - რეგულატორები. ამ გენიდან ნათარგმნ ცილას ე.წ რეპრესორი. ის აკავშირებს ოპერონის ოპერატორს, არეგულირებს მასში შემავალი ყველა გენის ერთდროულად გამოხატვას.

პროკარიოტებსაც ახასიათებთ ფენომენი ტრანსკრიფცია-თარგმანის ინტერფეისები.


ბრინჯი. 19 პროკარიოტებში ტრანსკრიფციისა და თარგმანის შეერთების ფენომენი - სურათი გადიდებულია

ასეთი შეერთება არ ხდება ევკარიოტებში ბირთვული კონვერტის არსებობის გამო, რომელიც გამოყოფს ციტოპლაზმას, სადაც ხდება ტრანსლაცია, გენეტიკური მასალისგან, რომელზეც ხდება ტრანსკრიფცია. პროკარიოტებში, დნმ-ის შაბლონზე რნმ-ის სინთეზის დროს, რიბოსომა შეიძლება დაუყოვნებლივ დაუკავშირდეს სინთეზირებულ რნმ-ის მოლეკულას. ამრიგად, თარგმანი იწყება ტრანსკრიფციის დასრულებამდეც კი. უფრო მეტიც, რამდენიმე რიბოსომას შეუძლია ერთდროულად დაუკავშირდეს რნმ-ის ერთ მოლეკულას, სინთეზირდეს ერთი ცილის რამდენიმე მოლეკულას ერთდროულად.

გენის სტრუქტურა ევკარიოტებში

ევკარიოტების გენები და ქრომოსომა ძალიან კომპლექსურადაა ორგანიზებული

ბაქტერიების ბევრ სახეობას აქვს მხოლოდ ერთი ქრომოსომა და თითქმის ყველა შემთხვევაში თითოეულ ქრომოსომაზე თითოეული გენის თითო ასლია. მხოლოდ რამდენიმე გენი, როგორიცაა rRNA გენი, გვხვდება მრავალ ასლში. გენები და მარეგულირებელი თანმიმდევრობები ქმნიან პრაქტიკულად მთელ პროკარიოტულ გენომს. უფრო მეტიც, თითქმის ყველა გენი მკაცრად შეესაბამება ამინომჟავების თანმიმდევრობას (ან რნმ-ის თანმიმდევრობას), რომელსაც ის კოდირებს (ნახ. 14).

ევკარიოტული გენების სტრუქტურული და ფუნქციური ორგანიზაცია გაცილებით რთულია. ევკარიოტული ქრომოსომების შესწავლამ და შემდგომში ევკარიოტული გენომის სრული თანმიმდევრობის თანმიმდევრობამ ბევრი სიურპრიზი მოიტანა. ბევრი, თუ არა უმეტესობა, ევკარიოტული გენი აქვს საინტერესო თვისება: მათი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობები შეიცავს ერთ ან მეტ დნმ რეგიონს, რომელიც არ აკოდირებს პოლიპეპტიდური პროდუქტის ამინომჟავების თანმიმდევრობას. ასეთი გადაუთარგმნელი ჩასვლები არღვევს გენის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობასა და კოდირებული პოლიპეპტიდის ამინომჟავების თანმიმდევრობას შორის პირდაპირ შესაბამისობას. გენებში ამ გადაუთარგმნელ სეგმენტებს ე.წ ინტრონები, ან ჩაშენებული თანმიმდევრობებიდა კოდირების სეგმენტებია ეგზონები. პროკარიოტებში მხოლოდ რამდენიმე გენი შეიცავს ინტრონებს.

ასე რომ, ევკარიოტებში გენების ოპერონებში გაერთიანება პრაქტიკულად არ ხდება და ევკარიოტული გენის კოდირების თანმიმდევრობა ყველაზე ხშირად იყოფა ნათარგმნ სექციებად. - ეგზონებიდა გადაუთარგმნელი სექციები - ინტრონები.

უმეტეს შემთხვევაში, ინტრონების ფუნქცია არ არის დადგენილი. ზოგადად, ადამიანის დნმ-ის მხოლოდ 1,5% არის "კოდირებული", ანუ ის ატარებს ინფორმაციას ცილების ან რნმ-ის შესახებ. თუმცა, დიდი ინტრონების გათვალისწინებით, გამოდის, რომ ადამიანის დნმ 30% გენია. იმის გამო, რომ გენები შეადგენენ ადამიანის გენომის შედარებით მცირე ნაწილს, დნმ-ის მნიშვნელოვანი ნაწილი რჩება აუთვისებელი.

ბრინჯი. 16. გენის სტრუქტურის სქემა ევკარიოტებში - სურათი გადიდებულია

თითოეული გენიდან პირველად სინთეზირდება გაუაზრებელი ან პრე-რნმ, რომელიც შეიცავს ინტრონებსაც და ეგზონებსაც.

ამის შემდეგ ხდება სპლაისინგის პროცესი, რის შედეგადაც ხდება ინტრონიკის უბნების ამოკვეთა და წარმოიქმნება მომწიფებული mRNA, საიდანაც შესაძლებელია ცილის სინთეზირება.


ბრინჯი. 20. ალტერნატიული შერწყმის პროცესი - სურათი გადიდებულია

გენების ეს ორგანიზაცია საშუალებას იძლევა, მაგალითად, როდესაც შესაძლებელია ცილის სხვადასხვა ფორმების სინთეზირება ერთი გენიდან, იმის გამო, რომ შერწყმის დროს ეგზონები შეიძლება ერთმანეთთან იყოს შეკერილი სხვადასხვა თანმიმდევრობით.

ბრინჯი. 21. განსხვავებები პროკარიოტებისა და ევკარიოტების გენების აგებულებაში - სურათი გადიდებულია

მუტაციები და მუტაგენეზი

მუტაციაეწოდება გენოტიპის მუდმივი ცვლილება, ანუ ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება.

პროცესს, რომელიც იწვევს მუტაციებს, ე.წ მუტაგენეზიდა სხეული ყველარომლის უჯრედები ატარებენ იგივე მუტაციას - მუტანტი.

მუტაციის თეორიაპირველად ჩამოაყალიბა უგო დე ვრისმა 1903 წელს. მისი თანამედროვე ვერსია მოიცავს შემდეგ დებულებებს:

1. მუტაციები ხდება მოულოდნელად, სპაზმურად.

2. მუტაციები თაობიდან თაობას გადაეცემა.

3. მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო, მავნე ან ნეიტრალური, დომინანტური ან რეცესიული.

4. მუტაციების გამოვლენის ალბათობა დამოკიდებულია შესწავლილი ინდივიდების რაოდენობაზე.

5. მსგავსი მუტაციები შეიძლება განმეორებით მოხდეს.

6. მუტაციები არ არის მიმართული.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა ფაქტორების გავლენის ქვეშ. არსებობს მუტაციები, რომლებიც წარმოიქმნება გავლენის ქვეშ მუტაგენური ზემოქმედებები: ფიზიკური (მაგალითად, ულტრაიისფერი ან გამოსხივება), ქიმიური (მაგალითად, კოლხიცინი ან რეაქტიული ჟანგბადის სახეობები) და ბიოლოგიური (მაგალითად, ვირუსები). მუტაციებიც შეიძლება გამოიწვიოს რეპლიკაციის შეცდომები.

იმის მიხედვით, თუ რა პირობებში ჩნდება მუტაციები, მუტაციები იყოფა სპონტანური- ანუ მუტაციები, რომლებიც წარმოიშვა ნორმალურ პირობებში და გამოწვეული- ანუ მუტაციები, რომლებიც წარმოიშვა სპეციალურ პირობებში.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს არა მხოლოდ ბირთვულ დნმ-ში, არამედ, მაგალითად, მიტოქონდრიულ ან პლასტიდურ დნმ-ში. შესაბამისად შეგვიძლია გამოვყოთ ბირთვულიდა ციტოპლაზმურიმუტაციები.

მუტაციების შედეგად ხშირად შეიძლება გამოჩნდეს ახალი ალელები. თუ მუტანტის ალელი თრგუნავს ნორმალურის მოქმედებას, მუტაცია ეწოდება დომინანტური. თუ ნორმალური ალელი თრგუნავს მუტანტს, ამ მუტაციას ე.წ რეცესიული. მუტაციების უმეტესობა, რომლებიც იწვევს ახალი ალელების გაჩენას, რეცესიულია.

მუტაციები გამოირჩევიან ეფექტით ადაპტაციურიიწვევს ორგანიზმის ადაპტაციის გაზრდას გარემოსთან, ნეიტრალურირაც გავლენას არ ახდენს გადარჩენაზე, მავნე, ორგანიზმების ადაპტაციის შემცირება გარემო პირობებთან და სასიკვდილოიწვევს ორგანიზმის სიკვდილს ადრეული ეტაპებიგანვითარება.

შედეგების მიხედვით, მუტაციები იწვევს ცილის ფუნქციის დაკარგვა, მუტაციებისკენ მიმავალი გაჩენა პროტეინს აქვს ახალი ფუნქცია, ისევე როგორც მუტაციები, რომლებიც გენის დოზის შეცვლადა, შესაბამისად, მისგან სინთეზირებული ცილის დოზა.

მუტაცია შეიძლება მოხდეს სხეულის ნებისმიერ უჯრედში. თუ მუტაცია ხდება სასქესო უჯრედში, მას ე.წ ჩანასახოვანი(გენერაციული ან გენერაციული). ასეთი მუტაციები არ ჩნდება იმ ორგანიზმში, რომელშიც ისინი გამოჩნდნენ, მაგრამ იწვევს მუტანტების გაჩენას შთამომავლობაში და მემკვიდრეობით მიიღება, ამიტომ ისინი მნიშვნელოვანია გენეტიკასა და ევოლუციისთვის. თუ მუტაცია ხდება რომელიმე სხვა უჯრედში, მას ე.წ სომატური. ასეთი მუტაცია შეიძლება ამა თუ იმ ხარისხით გამოვლინდეს იმ ორგანიზმში, რომელშიც ის წარმოიშვა, მაგალითად, გამოიწვიოს კიბოს სიმსივნეების წარმოქმნა. თუმცა, ასეთი მუტაცია არ არის მემკვიდრეობითი და არ მოქმედებს შთამომავლებზე.

მუტაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს გენომის სხვადასხვა ზომის რეგიონებზე. მონიშნეთ გენეტიკური, ქრომოსომულიდა გენომურიმუტაციები.

გენური მუტაციები

მუტაციებს, რომლებიც წარმოიქმნება ერთ გენზე მცირე მასშტაბით, ეწოდება გენეტიკური, ან წერტილი (პუნქტი). ასეთი მუტაციები იწვევს ცვლილებებს ერთ ან რამდენიმე ნუკლეოტიდში თანმიმდევრობით. გენურ მუტაციებს შორის არისჩანაცვლებარაც იწვევს ერთი ნუკლეოტიდის მეორეთი ჩანაცვლებას,წაშლარაც იწვევს ერთ-ერთი ნუკლეოტიდის დაკარგვას,ჩანართები, რაც იწვევს დამატებით ნუკლეოტიდის დამატებას თანმიმდევრობაში.


ბრინჯი. 23. გენის (წერტილოვანი) მუტაციები

ცილაზე მოქმედების მექანიზმის მიხედვით გენის მუტაციები იყოფა:სინონიმირაც (გენეტიკური კოდის გადაგვარების შედეგად) არ იწვევს ცილოვანი პროდუქტის ამინომჟავის შემადგენლობის ცვლილებას,უაზრო მუტაციებირაც იწვევს ერთი ამინომჟავის მეორეთი ჩანაცვლებას და შეიძლება გავლენა იქონიოს სინთეზირებული ცილის სტრუქტურაზე, თუმცა ისინი ხშირად უმნიშვნელოა,უაზრო მუტაციები, რაც იწვევს კოდირების კოდონის ჩანაცვლებას გაჩერების კოდონით,მუტაციებისკენ მიმავალი შერწყმის დარღვევა:


ბრინჯი. 24. მუტაციის ნიმუშები

ასევე, ცილაზე მოქმედების მექანიზმის მიხედვით, განასხვავებენ მუტაციებს, რომლებიც იწვევს ჩარჩოს ცვლა კითხვა, როგორიცაა ჩასმა და წაშლა. ასეთი მუტაციები, ისევე როგორც უაზრო მუტაციები, მიუხედავად იმისა, რომ ისინი წარმოიქმნება გენის ერთ წერტილში, ხშირად გავლენას ახდენს ცილის მთელ სტრუქტურაზე, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მისი სტრუქტურის სრული ცვლილება.

ბრინჯი. 29. ქრომოსომა დუბლირებამდე და მის შემდეგ

გენომური მუტაციები

ბოლოს და ბოლოს, გენომური მუტაციებიგავლენას ახდენს მთელ გენომზე, ანუ იცვლება ქრომოსომების რაოდენობა. არსებობს პოლიპლოიდები - უჯრედის პლოიდიის მატება და ანევპლოიდები, ანუ ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, მაგალითად, ტრისომია (ერთ-ერთ ქრომოსომაზე დამატებითი ჰომოლოგის არსებობა) და მონოსომია (არარსებობა. ჰომოლოგი ქრომოსომაზე).

ვიდეო დნმ-ზე

დნმ-ის რეპლიკაცია, რნმ-ის კოდირება, ცილების სინთეზი

1869 წელს შვეიცარიელმა ბიოქიმიკოსმა ფრიდრიხ მიშერმა აღმოაჩინა ნაერთები, რომლებსაც აქვთ მჟავე თვისებები და უფრო მაღალი მოლეკულური წონა, ვიდრე ცილები უჯრედების ბირთვში. ალტმანმა მათ უწოდა ნუკლეინის მჟავები, ლათინური სიტყვიდან "nucleus" - ბირთვი. ისევე როგორც ცილები, ნუკლეინის მჟავები პოლიმერებია. მათი მონომერები არის ნუკლეოტიდები და, შესაბამისად, ნუკლეინის მჟავებს ასევე შეიძლება ეწოდოს პოლინუკლეოტიდები.

ნუკლეინის მჟავები ნაპოვნია ყველა ორგანიზმის უჯრედში, უმარტივესიდან უმაღლესამდე. ყველაზე საოცარი ის არის ქიმიური შემადგენლობა, ამ ნივთიერებების სტრუქტურა და ძირითადი თვისებები მსგავსი აღმოჩნდა სხვადასხვა ცოცხალ ორგანიზმებში. მაგრამ თუ დაახლოებით 20 ტიპის ამინომჟავა მონაწილეობს ცილების მშენებლობაში, მაშინ არის მხოლოდ ოთხი განსხვავებული ნუკლეოტიდი, რომლებიც ქმნიან ნუკლეინის მჟავებს.

ნუკლეინის მჟავები იყოფა ორ ტიპად - დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა (დნმ) და რიბონუკლეინის მჟავა (რნმ). დნმ შეიცავს აზოტოვან ფუძეებს (ადენინი (A), გუანინი (G), თიმინი (T), ციტოზინი (C)), დეზოქსირიბოზა C5H10O4 და ფოსფორმჟავას ნარჩენი. რნმ შეიცავს ურაცილს (U) თიმინის ნაცვლად და რიბოზას (C5H10O5) დეზოქსირიბოზის ნაცვლად. დნმ-ისა და რნმ-ის მონომერები არის ნუკლეოტიდები, რომლებიც შედგება აზოტის, პურინის (ადენინი და გუანინი) და პირიმიდინის (ურაცილი, თიმინი და ციტოზინი) ბაზებისგან, ფოსფორმჟავას ნარჩენებისგან და ნახშირწყლებისაგან (რიბოზა და დეოქსირიბოზა).

დნმ-ის მოლეკულები გვხვდება ცოცხალი ორგანიზმების უჯრედის ბირთვის ქრომოსომებში, მიტოქონდრიების, ქლოროპლასტების ეკვივალენტურ სტრუქტურებში, პროკარიოტულ უჯრედებში და ბევრ ვირუსში. დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურა ორმაგი სპირალის მსგავსია. დნმ-ის სტრუქტურული მოდელი
ორმაგი სპირალის ფორმა პირველად 1953 წელს შემოგვთავაზეს ამერიკელმა ბიოქიმიკოსმა ჯ. უოტსონმა და ინგლისელმა ბიოფიზიკოსმა და გენეტიკოსმა ფ. კრიკმა, რომლებიც ინგლისელ ბიოფიზიკოს მ. უილკინსონთან ერთად, რომელმაც მიიღო დნმ-ის რენტგენის დიფრაქციის ნიმუში, დაჯილდოვდა. 1962 წლის ნობელის პრემია ნუკლეინის მჟავები არის ბიოპოლიმერები, რომელთა მაკრომოლეკულები შედგება არაერთხელ განმეორებადი ერთეულებისგან - ნუკლეოტიდებისგან. ამიტომ მათ ასევე უწოდებენ პოლინუკლეოტიდებს. ნუკლეინის მჟავების ყველაზე მნიშვნელოვანი მახასიათებელია მათი ნუკლეოტიდური შემადგენლობა. ნუკლეოტიდის შემადგენლობა - ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურული ერთეული - მოიცავს სამ კომპონენტს:



აზოტოვანი ბაზა - პირიმიდინი ან პურინი. ნუკლეინის მჟავები შეიცავს ოთხ სხვადასხვა ტიპის ფუძეს: ორი მათგანი მიეკუთვნება პურინების კლასს, ხოლო ორი პირიმიდინების კლასს. რგოლებში შემავალი აზოტი მოლეკულებს აძლევს მათ ძირითად თვისებებს.

მონოსაქარიდი - რიბოზა ან 2-დეოქსირიბოზა. შაქარი, რომელიც არის ნუკლეოტიდის ნაწილი, შეიცავს ხუთ ნახშირბადის ატომს, ე.ი. არის პენტოზა. ნუკლეოტიდში არსებული პენტოზის სახეობიდან გამომდინარე, განასხვავებენ ნუკლეინის მჟავების ორ ტიპს - რიბონუკლეინის მჟავებს (რნმ), რომლებიც შეიცავს რიბოზას და დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავებს (დნმ), რომლებიც შეიცავს დეზოქსირიბოზას.

ფოსფორის მჟავის ნარჩენი. ნუკლეინის მჟავები არის მჟავები, რადგან მათი მოლეკულები შეიცავს ფოსფორის მჟავას.

PC-ის შემადგენლობის განსაზღვრის მეთოდი ეფუძნება მათი ფერმენტული ან ქიმიური დაშლის დროს წარმოქმნილი ჰიდროლიზატების ანალიზს. NC-ის ქიმიური დაშლის სამი მეთოდი ჩვეულებრივ გამოიყენება. მჟავა ჰიდროლიზი მძიმე პირობებში (70% პერქლორინის მჟავა, 100°C, 1 სთ ან 100% ჭიანჭველა მჟავა, 175°C, 2 სთ), რომელიც გამოიყენება როგორც დნმ-ის, ასევე რნმ-ის ანალიზისთვის, იწვევს ყველა N-გლიკოზიდური ბმის დაშლას და პურინისა და პირიმიდინის ფუძეების ნარევის წარმოქმნა.

ნუკლეოტიდები დაკავშირებულია ჯაჭვში კოვალენტური ბმების მეშვეობით. ამ გზით წარმოქმნილი ნუკლეოტიდური ჯაჭვები გაერთიანებულია დნმ-ის ერთ მოლეკულაში მთელ სიგრძეზე წყალბადის ბმებით: ერთი ჯაჭვის ადენინის ნუკლეოტიდი უკავშირდება მეორე ჯაჭვის თიმინის ნუკლეოტიდს, ხოლო გუანინის ნუკლეოტიდი ციტოზინს. ამ შემთხვევაში ადენინი ყოველთვის ცნობს მხოლოდ თიმინს და უკავშირდება მას და პირიქით. ანალოგიურ წყვილს ქმნიან გუანინი და ციტოზინი. ასეთ ბაზის წყვილებს, ისევე როგორც ნუკლეოტიდებს, უწოდებენ კომპლემენტურს, ხოლო ორჯაჭვიანი დნმ-ის მოლეკულის წარმოქმნის პრინციპს ეწოდება კომპლემენტარობის პრინციპი. ნუკლეოტიდური წყვილების რაოდენობა, მაგალითად, ადამიანის სხეულში არის 3 - 3,5 მილიარდი.

დნმ არის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატერიალური მატარებელი, რომელიც კოდირებულია ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობით. ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდის მდებარეობა დნმ-ის ჯაჭვებში განსაზღვრავს ამინომჟავების თანმიმდევრობას ცილის მოლეკულებში, ე.ი. მათი პირველადი სტრუქტურა. უჯრედების თვისებები და ორგანიზმების ინდივიდუალური მახასიათებლები დამოკიდებულია ცილების სიმრავლეზე. ნუკლეოტიდების გარკვეული კომბინაცია, რომელიც ატარებს ინფორმაციას ცილის სტრუქტურისა და დნმ-ის მოლეკულაში მათი მდებარეობის თანმიმდევრობის შესახებ, ქმნის გენეტიკურ კოდს. გენი (ბერძნულიდან genos - გვარი, წარმოშობა) არის მემკვიდრეობითი მასალის ერთეული, რომელიც პასუხისმგებელია ნებისმიერი მახასიათებლის ფორმირებაზე. ის იკავებს დნმ-ის მოლეკულის ნაწილს, რომელიც განსაზღვრავს ერთი ცილის მოლეკულის სტრუქტურას. გენების ნაკრები, რომელიც შეიცავს ქრომოსომების ერთ კომპლექტს მოცემული ორგანიზმის, ეწოდება გენომი, ხოლო ორგანიზმის გენეტიკურ კონსტიტუციას (მისი ყველა გენის მთლიანობა) გენოტიპი. ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დარღვევა დნმ-ის ჯაჭვში და შესაბამისად გენოტიპში იწვევს ორგანიზმში მემკვიდრეობით ცვლილებებს – მუტაციებს.

დნმ-ის მოლეკულებს ახასიათებთ დუბლირების მნიშვნელოვანი თვისება - ორი იდენტური ორმაგი სპირალის წარმოქმნა, რომელთაგან თითოეული ორიგინალური მოლეკულის იდენტურია. დნმ-ის მოლეკულის გაორმაგების ამ პროცესს რეპლიკაცია ეწოდება. რეპლიკაცია გულისხმობს ძველის რღვევას და ახალი წყალბადის ბმების წარმოქმნას, რომლებიც აერთიანებს ნუკლეოტიდურ ჯაჭვებს. რეპლიკაციის დასაწყისში, ორი ძველი ძაფები იწყებს განლაგებას და ერთმანეთისგან განცალკევებას. შემდეგ, კომპლემენტარობის პრინციპის მიხედვით, ორ ძველ ჯაჭვს ამაგრებენ ახალი ჯაჭვები. ეს ქმნის ორ იდენტურ ორმაგ ხვეულს. რეპლიკაცია უზრუნველყოფს დნმ-ის მოლეკულებში შემავალი გენეტიკური ინფორმაციის ზუსტ კოპირებას და მის გადაცემას თაობიდან თაობას.

  1. დნმ-ის შემადგენლობა

დნმ (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა)- ბიოლოგიური პოლიმერი, რომელიც შედგება ერთმანეთთან დაკავშირებული ორი პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვისგან. მონომერები, რომლებიც ქმნიან დნმ-ის თითოეულ ჯაჭვს, რთულია ორგანული ნაერთებიოთხი აზოტოვანი ბაზის ჩათვლით: ადენინი (A) ან თიმინი (T), ციტოზინი (C) ან გუანინი (G); პენტატომური შაქრის პენტოზა - დეოქსირიბოზა, საიდანაც თავად დნმ-ის სახელია დასახელებული, ასევე ფოსფორის მჟავას ნარჩენი. ამ ნაერთებს ნუკლეოტიდები ეწოდება. თითოეულ ჯაჭვში ნუკლეოტიდები უერთდებიან კოვალენტური ბმების წარმოქმნით ერთი ნუკლეოტიდის დეზოქსირიბოზასა და მომდევნო ნუკლეოტიდის ფოსფორის მჟავას ნარჩენებს შორის. ორი ჯაჭვი გაერთიანებულია ერთ მოლეკულაში წყალბადის ბმების გამოყენებით, რომლებიც წარმოიქმნება აზოტოვან ფუძეებს შორის, რომლებიც წარმოადგენენ ნუკლეოტიდების ნაწილს, რომლებიც ქმნიან სხვადასხვა ჯაჭვებს.

სხვადასხვა წარმოშობის დნმ-ის ნუკლეოტიდური შემადგენლობის შესწავლით ჩარგაფმა აღმოაჩინა შემდეგი ნიმუშები.

1. ყველა დნმ, მიუხედავად მათი წარმოშობისა, შეიცავს პურინისა და პირიმიდინის ფუძეების ერთსა და იმავე რაოდენობას. შესაბამისად, ნებისმიერ დნმ-ში არის ერთი პირიმიდინის ნუკლეოტიდი თითოეული პურინის ნუკლეოტიდზე.

2. ნებისმიერი დნმ ყოველთვის შეიცავს თანაბარ რაოდენობას ადენინისა და თიმინის, გუანინისა და ციტოზინის წყვილებში, რომლებიც ჩვეულებრივ აღინიშნება როგორც A=T და G=C. მესამე ამ კანონზომიერებიდან გამომდინარეობს.

3. პირიმიდინის ბირთვის მე-4 და პურინის ბირთვის მე-6 პოზიციაზე ამინოჯგუფების შემცველი ფუძეების რაოდენობა (ციტოზინი და ადენინი) ტოლია იმავე პოზიციებზე (გუანინი და თიმინი) ოქსო ჯგუფის შემცველი ფუძეების რაოდენობას, ე.ი. +C=G+T. ამ შაბლონებს ჩარგაფის წესებს უწოდებენ. ამასთან, აღმოჩნდა, რომ დნმ-ის თითოეული ტიპისთვის გუანინისა და ციტოზინის მთლიანი შემცველობა არ არის ადენინისა და თიმინის მთლიანი შემცველობის ტოლი, ანუ (G+C)/(A+T), როგორც წესი, განსხვავდება ერთიანობისგან (შესაძლოა მისი მეტსაც და ნაკლებსაც). ამ მახასიათებლის მიხედვით განასხვავებენ დნმ-ის ორ ძირითად ტიპს: T-ტიპი ადენინისა და თიმინის უპირატესი შემცველობით და G C ტიპი გუანინისა და ციტოზინის უპირატესი შემცველობით.

გუანინისა და ციტოზინის ჯამის შეფარდება ადენინისა და თიმინის შემცველობის ჯამს, რომელიც ახასიათებს მოცემული ტიპის დნმ-ის ნუკლეოტიდურ შემადგენლობას, ჩვეულებრივ ე.წ. სპეციფიკურობის კოეფიციენტი. თითოეულ დნმ-ს აქვს დამახასიათებელი სპეციფიკის კოეფიციენტი, რომელიც შეიძლება განსხვავდებოდეს 0.3-დან 2.8-მდე. სპეციფიკურობის კოეფიციენტის გამოთვლისას მხედველობაში მიიღება მინორი ბაზების შემცველობა, ასევე ძირითადი ფუძეების ჩანაცვლება მათი წარმოებულებით. მაგალითად, ხორბლის ჩანასახის EDNA-სთვის სპეციფიკურობის კოეფიციენტის გაანგარიშებისას, რომელიც შეიცავს 6% 5-მეთილციტოზინს, ეს უკანასკნელი შედის გუანინის (22,7%) და ციტოზინის (16,8%) შემცველობის ჯამში. ჩარგაფის წესების მნიშვნელობა დნმ-ისთვის ნათელი გახდა მას შემდეგ, რაც შეიქმნა მისი სივრცითი სტრუქტურა.

  1. დნმ-ის მაკრომოლეკულური სტრუქტურა

1953 წელს უოტსონმა და კრიკმა, ეყრდნობოდნენ ცნობილ მონაცემებს ნუკლეოზიდის ნარჩენების კონფორმაციის შესახებ, დნმ-ში ინტერნუკლეოტიდური ბმების ბუნებასა და დნმ-ის ნუკლეოტიდური შემადგენლობის კანონზომიერებებზე (ჩარგაფის წესები), გაშიფრეს პარაკრისტალური ფორმის რენტგენის დიფრაქციის ნიმუშები. დნმ [ე.წ. B ფორმა, რომელიც წარმოიქმნება 80%-ზე მეტ ტენიანობაზე და ნიმუშში კონტრიონების (Li+) მაღალი კონცენტრაციით]. მათი მოდელის მიხედვით, დნმ-ის მოლეკულა არის რეგულარული სპირალი, რომელიც წარმოიქმნება ორი პოლიდეოქსირიბონუკლეოტიდური ჯაჭვისგან, რომლებიც გადაუგრიხეს ერთმანეთთან შედარებით და საერთო ღერძის გარშემო. სპირალის დიამეტრი თითქმის მუდმივია მთელ სიგრძეზე და უდრის 1,8 ნმ (18 ა).

დნმ-ის მაკრომოლეკულური სტრუქტურა.

(ა)-უოტსონ-კრიკის მოდელი;

(6) B-, C- და T-ფორმის დნმ-ის სპირალის პარამეტრები (პროექციები სპირალის ღერძზე პერპენდიკულარული);

(გ) - დნმ-ის სპირალის განივი კვეთა B ფორმაში (დაჩრდილული მართკუთხედები წარმოადგენს ფუძის წყვილებს);

(G)-დნმ-ის სპირალის პარამეტრები A-ფორმაში;

(ე)- დნმ-ის სპირალის ჯვარი კვეთა A- ფორმის.
სპირალის შემობრუნების სიგრძე, რომელიც შეესაბამება მის იდენტურობის პერიოდს, არის 3,37 ნმ (33,7 ა). სპირალის ერთი შემობრუნებისთვის არის 10 ბაზის ნარჩენი ერთ ჯაჭვში. ამდენად, საბაზისო სიბრტყეებს შორის მანძილი არის დაახლოებით 0,34 ნმ (3,4 ა). ფუძის ნარჩენების სიბრტყეები პერპენდიკულარულია სპირალის გრძელი ღერძის მიმართ. ნახშირწყლების ნარჩენების სიბრტყეები გარკვეულწილად გადახრილია ამ ღერძიდან (თავდაპირველად უოტსონი და კრიკი ვარაუდობდნენ, რომ ისინი პარალელურები იყვნენ).

სურათი გვიჩვენებს, რომ მოლეკულის ნახშირწყალ-ფოსფატის ხერხემალი მიმართულია გარედან. სპირალი ისეა გადაბმული, რომ მის ზედაპირზე შეიძლება გამოირჩეოდეს ორი სხვადასხვა ზომის ღარი (მათ ხშირად ღარსაც უწოდებენ) - დიდი, დაახლოებით 2,2 ნმ სიგანე (22 A) და პატარა, დაახლოებით 1,2 ნმ. ფართო (12 A). სპირალი დექსტროროტორულია. მასში არსებული პოლიდეოქსირიბონუკლეოტიდური ჯაჭვები ანტიპარალელურია: ეს ნიშნავს, რომ თუ სპირალის გრძელი ღერძის გასწვრივ გადავალთ ერთი ბოლოდან მეორეზე, მაშინ ერთ ჯაჭვში გადავავლებთ ფოსფოდიესტერულ ბმებს 3"à5" მიმართულებით, ხოლო მეორეში - 5"à3 მიმართულებით". სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ხაზოვანი დნმ-ის მოლეკულის თითოეულ ბოლოში არის ერთი ჯაჭვის 5" ბოლო და მეორე ჯაჭვის 3" ბოლო.

სპირალის კანონზომიერება მოითხოვს, რომ პურინის ფუძის ნარჩენი ერთ ჯაჭვზე იყოს პირიმიდინის ფუძის ნარჩენების საპირისპიროდ მეორე ჯაჭვზე. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ეს მოთხოვნა ხორციელდება დამატებითი ბაზის წყვილების ფორმირების პრინციპის სახით, ანუ ადენინის და გუანინის ნარჩენები ერთ ჯაჭვში შეესაბამება თიმინის და ციტოზინის ნარჩენებს მეორე ჯაჭვში (და პირიქით).

ამრიგად, ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა დნმ-ის მოლეკულის ერთ ჯაჭვში განსაზღვრავს მეორე ჯაჭვის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობას.

ეს პრინციპი უოტსონისა და კრიკის მოდელის მთავარი შედეგია, რადგან ის გასაოცრად მარტივი ქიმიური ტერმინებით ხსნის დნმ-ის მთავარ ფუნქციურ დანიშნულებას - იყოს გენეტიკური ინფორმაციის საწყობი.

ვატსონის და კრიკის მოდელის განხილვის დასასრულს, რჩება იმის დამატება, რომ დნმ-ში ფუძეების ნარჩენების მეზობელი წყვილი, რომელიც არის B ფორმაში, ბრუნავს ერთმანეთთან შედარებით 36°-ით (კუთხე C-ს დამაკავშირებელ სწორ ხაზებს შორის. 1 ატომი მეზობელ დამატებით წყვილებში).
4.1 დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავების იზოლაცია
ცოცხალი უჯრედები, გარდა სპერმისა, ჩვეულებრივ შეიცავს ბევრად მეტ რიბონუკლეინის მჟავას, ვიდრე დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას. დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავების გამოყოფის მეთოდებზე დიდი გავლენა იქონია იმ ფაქტმა, რომ რიბონუკლეოპროტეინები და რიბონუკლეინის მჟავები ხსნადია ნატრიუმის ქლორიდის განზავებულ (0,15 მ) ხსნარში, დეზოქსირიბონუკლეოპროტეინის კომპლექსები რეალურად უხსნადია მასში. ამიტომ, ჰომოგენიზებული ორგანო ან ორგანიზმი კარგად ირეცხება განზავებული მარილიანი ხსნარით და ნარჩენებიდან გამოიყოფა დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა ძლიერი მარილიანი ხსნარის გამოყენებით, რომელიც შემდეგ დალექილია ეთანოლის დამატებით. მეორეს მხრივ, იგივე ნარჩენის წყლით გამორეცხვა იძლევა ხსნარს, საიდანაც მარილის დამატებისას დეზოქსირიბონუკლეოპროტეინი გროვდება. ნუკლეოპროტეინის დაშლა, რომელიც ძირითადად მარილის მსგავსი კომპლექსია პოლიბაზურ და პოლიმჟავას ელექტროლიტებს შორის, ადვილად მიიღწევა ძლიერ ფიზიოლოგიურ ხსნარში დაშლით ან კალიუმის თიოციანატით დამუშავებით. ცილების უმეტესი ნაწილი შეიძლება მოიხსნას ეთანოლის დამატებით ან ქლოროფორმით და ამილის სპირტით ემულსიფიკაციით (ცილა ქლოროფორმთან ერთად ქმნის გელს). ასევე ფართოდ გამოიყენებოდა სარეცხი საშუალებები. მოგვიანებით დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავები იზოლირებული იქნა ნ-ამინოსალიცილატ-ფენოლის წყალხსნარებით ექსტრაქციის გზით. ამ მეთოდის გამოყენებით მიიღეს დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის პრეპარატები, რომელთაგან ზოგიერთი შეიცავდა ნარჩენ პროტეინს, ზოგი კი პრაქტიკულად თავისუფალი იყო ცილისგან, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ ცილა-ნუკლეინის მჟავას ასოციაციის ბუნება განსხვავებულია სხვადასხვა ქსოვილებში. მოსახერხებელი მოდიფიკაციაა ცხოველური ქსოვილის ჰომოგენიზაცია 0,15 M ფენოლფთალეინის დიფოსფატის ხსნარში, რასაც მოჰყვება ფენოლის დამატება დნმ-ის (რნმ-ისგან თავისუფალი) დასალექად კარგი გამოსავლით.

დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავები, რაც არ უნდა იყოს იზოლირებული, არის სხვადასხვა მოლეკულური წონის პოლიმერების ნარევები, გარდა გარკვეული ტიპის ბაქტერიოფაგებისგან მიღებული ნიმუშებისა.
4.2 ფრაქციები
ადრეული მეთოდიგამოყოფა მოიცავდა დეზოქსირიბონუკლეოპროტეინის გელების (მაგალითად, ნუკლეოჰისტონის) ფრაქციულ დისოციაციას ექსტრაქციის გზით წყალხსნარებიმზარდი მოლარობის ნატრიუმის ქლორიდი. ამგვარად, დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას პრეპარატები იყოფა რიგ ფრაქციებად, რომლებსაც ახასიათებთ ადენინისა და თიმინის სხვადასხვა თანაფარდობა გუანინისა და ციტოზინის ჯამთან, გუანინითა და ციტოზინით გამდიდრებული ფრაქციები უფრო ადვილად იზოლირებულია. მსგავსი შედეგები იქნა მიღებული დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას ქრომატოგრაფიული გამოყოფით კიზელგურზე ადსორბირებული ჰისტონისგან ნატრიუმის ქლორიდის ხსნარებით გრადიენტური გამორეცხვის გამოყენებით. ამ მეთოდის გაუმჯობესებულ ვერსიაში, გაწმენდილი ჰისტონური ფრაქციები იყო შერწყმული n-ამინობენზილცელულოზასთან, რათა წარმოქმნან დიაზო ხიდები ცილის ტიროზინისა და ჰისტიდინის ჯგუფებიდან. ასევე აღწერილია ნუკლეინის მჟავების ფრაქციები მეთილირებულ შრატის ალბუმინზე (დიატომატური მიწა, როგორც გადამზიდავი). სვეტის გამორეცხვის სიჩქარე მარილიანი ხსნარებიმზარდი კონცენტრაცია დამოკიდებულია მოლეკულურ წონაზე, შემადგენლობაზე (ნუკლეინის მჟავები გუანინის მაღალი შემცველობით ციტოზინთან ერთად უფრო ადვილად ელუტა) და მეორად სტრუქტურაზე (დენატურირებული დნმ უფრო მყარად ინარჩუნებს სვეტს, ვიდრე მშობლიური დნმ). ამ გზით, ზღვის კრაბის კირჩხიბის დნმ-დან იზოლირებული იქნა ბუნებრივი კომპონენტი, პოლიდეოქსიადენილ-თიმიდილის მჟავა. დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავების ფრაქციები ასევე განხორციელდა გრადიენტური გამორეცხვით კალციუმის ფოსფატით სავსე სვეტიდან.

  1. დნმ-ის ფუნქციები

დნმ-ის მოლეკულაში პეპტიდებში ამინომჟავების თანმიმდევრობა დაშიფრულია ბიოლოგიური კოდის გამოყენებით. თითოეული ამინომჟავა დაშიფრულია სამი ნუკლეოტიდის კომბინაციით, ამ შემთხვევაში წარმოიქმნება 64 სამეული, რომელთაგან 61 ამინომჟავას კოდირებს, 3 კი უაზროა და პუნქტუაციის ნიშნებს ემსახურება (ATT, ACT, ATC). ერთი ამინომჟავის დაშიფვრა რამდენიმე სამეულით ე.წ სამმაგი კოდის დეგენერაცია. მნიშვნელოვანი თვისებებიგენეტიკური კოდი არის მისი სპეციფიკა (თითოეულ სამეულს შეუძლია მხოლოდ ერთი ამინომჟავის დაშიფვრა), უნივერსალურობა (მიუთითებს დედამიწაზე მთელი სიცოცხლის წარმოშობის ერთიანობაზე) და კოდონების გადახურვისას წაკითხვისას.

დნმ ასრულებს შემდეგ ფუნქციებს:

მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვა ხდება ჰისტონების დახმარებით. დნმ-ის მოლეკულა იკეცება, ჯერ იქმნება ნუკლეოსომა, შემდეგ კი ჰეტეროქრომატინი, რომელიც ქმნის ქრომოსომებს;

მემკვიდრეობითი მასალის გადაცემა ხდება დნმ-ის რეპლიკაციის გზით;

მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დანერგვა ცილების სინთეზის პროცესში.

ზემოთ ჩამოთვლილთაგან რომელი სტრუქტურული და ფუნქციონალური დნმ-ის მოლეკულის მახასიათებლებინება მიეცით მას შეინახოს და გადასცეს მემკვიდრეობითი ინფორმაცია უჯრედიდან უჯრედში, თაობიდან თაობაში, რათა უზრუნველყოს შთამომავლობის მახასიათებლების ახალი კომბინაციები?

1. სტაბილურობა. იგი უზრუნველყოფილია წყალბადის, გლიკოზიდური და ფოსფოდიესტერული ბმებით, აგრეთვე სპონტანური და გამოწვეული დაზიანების აღდგენის მექანიზმით;

2. რეპლიკაციის უნარი. ამ მექანიზმის წყალობით სომატურ უჯრედებში ქრომოსომების დიპლოიდური რაოდენობა შენარჩუნებულია. დნმ-ის, როგორც გენეტიკური მოლეკულის ყველა ჩამოთვლილი მახასიათებელი სქემატურად არის ნაჩვენები ნახატზე.

3. გენეტიკური კოდის არსებობა. დნმ-ში ფუძეების თანმიმდევრობა გარდაიქმნება ტრანსკრიფციისა და ტრანსლაციის პროცესების მეშვეობით ამინომჟავების თანმიმდევრობაში პოლიპეპტიდურ ჯაჭვში;
4. გენეტიკური რეკომბინაციის უნარი. ამ მექანიზმის წყალობით ყალიბდება დაკავშირებული გენების ახალი კომბინაციები.

ასევე შიგნით სამშობიარო საავადმყოფობავშვის ნახვის შემდეგ ნებისმიერი დედა წუხს: არის თუ არა მასთან ყველაფერი ნორმალური, ხელები და ფეხის თითები ხელუხლებელია, არის თუ არა რაიმე სხვა სერიოზული დარღვევები. და საშინლად შეწუხდებით და შეშფოთდებით, თუ თქვენი შვილის სხეულზე რაღაც გაუგებარ ლაქას მაინც დაინახავთ.

ხშირად ყურადღებიანი დედები აღმოაჩენენ, რომ თეთრი ლაქები უჩნდება ბავშვის ღრძილებზე, ნადები და სხვა საეჭვო წარმონაქმნებზე. შემდეგ ისინი იწყებენ კითხვების დასმას: რა არის ეს? საიდან მოვიდნენ? Რა უნდა ვქნა?

ღრძილების შეშუპება, თეთრი ნადები - დედა უნდა იყოს გაფრთხილებული

ნორმალურ ჯანსაღ ღრძილებს ჩვილებში აქვს მოვარდისფრო ელფერი, აბრაზიების, მუწუკების ან მუწუკების გარეშე. მაგრამ ხშირად ისინი იღებენ მოთეთრო ფერს დაფის სახით, რაც არ შეიძლება არ გამოიწვიოს მშობლის შეშფოთება.

რამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ღრძილების მდგომარეობის დარღვევა? მოვიყვანოთ რამდენიმე მაგალითი.

  1. ჰიგიენის სტანდარტებისა და წესების შეუსრულებლობა. ყოველი კვების შემდეგ დედამ გულდასმით უნდა იზრუნოს ბავშვის პირზე. ჩაატარეთ ყოველდღიური დასუფთავების პროცედურები რძის ნარჩენების მოსაშორებლად. რძის დალევის შემდეგ ბავშვს კბილების გამოტოვება კვლავ ტოვებს ღრძილზე ნადებს.
  2. ორგანიზმში ვიტამინების ნაკლებობა. დედის რძე იდეალურად უნდა შეიცავდეს ჩვილისთვის საჭირო ვიტამინების მთელ სპექტრს. თუმცა, ცხოვრებაში ეს ყოველთვის ასე არ არის. რძე ჯერ კიდევ ძალიან ახალგაზრდა დედებისგან და მათგან, ვინც არც თუ ისე კარგად მოიქცა ჯანსაღი იმიჯისიცოცხლე, მოწევა ან ალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება და ხშირად აკლია კალციუმი და ვიტამინები. ამიტომ, ბავშვი არ იღებს საკმარის რძეს ორგანიზმისთვის აუცილებელივიტამინები და ელემენტები.
  3. სტომატიტი. ორგანიზმში გარკვეული დარღვევებისთვის, რომლებიც შეიძლება გამოწვეული იყოს კონკრეტული მიზეზებით და ზოგჯერ გარეშეც თვალსაჩინო მიზეზები, ბავშვს უვითარდება პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის დაავადება. ეს ხშირად გამოწვეულია რკინისა და ვიტამინების ნაკლებობით. მაგრამ მას შეუძლია ხელი შეუწყოს დაავადების განვითარებას ვირუსული ინფექცია. დაბალი მაჩვენებელი ფოლიუმის მჟავა, მოწამვლა და თუნდაც ემოციური სტრესი ყველა როლს თამაშობს. პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის დაავადებები სერიოზულად უნდა იქნას მიღებული და არავითარ შემთხვევაში არ უნდა იყოს უგულებელყოფილი.

თვითმკურნალობა არ უნდა გაკეთდეს. აუცილებელია პედიატრთან კონსულტაცია, რომელიც დაადგენს, რამ გამოიწვია დაავადება. და ამის საფუძველზე მისცემს რეკომენდაციებს და დანიშნავს აუცილებელ მკურნალობას.

  • თუ თეთრი საფარი გამოწვეულია ჰიგიენის გარკვეული წესების შეუსრულებლობით, ისინი უნდა აღმოიფხვრას. ჩვილის ღრძილებიდან ნადების მოცილება აუცილებელია სპეციალური ფუნჯით. და რეგულარულად შეასრულეთ ეს პროცედურა კვების შემდეგ;
  • ნაკლი საჭირო ელემენტები, ორგანიზმში ვიტამინების შევსება პედიატრთან შეთანხმებით უნდა მოხდეს. ის გირჩევს რომელი ამ მომენტშიბავშვს სჭირდება კვების ფორმულები, ვიტამინები და გამოწერს რეცეპტს;
  • როდესაც მიზეზი თეთრი დაფაარის პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის დაავადება, მკურნალობა დაუყოვნებლივ უნდა დაიწყოს. როგორც წესი, იგი ტარდება სამკურნალოდ და დაავადების სირთულის მიხედვით.

Ყველაზე საუკეთესო მედიკამენტებიყოველთვის ვერ ახერხებენ დაავადების დაძლევას. ამიტომ უნდა ვეცადოთ ყველაფერი გავაკეთოთ იმისათვის, რომ ბავშვი ჯანმრთელად გაიზარდოს. მოგეხსენებათ, დაავადების პრევენცია ყოველთვის უფრო ადვილი და იაფია, ვიდრე მკურნალობა.

აქედან გამომდინარე, თქვენი ბავშვისთვის დაფის პრევენცია საკმაოდ შესანიშნავი იქნება მარტივი პროცედურები, რომელიც არ საჭიროებს დამატებით შრომას ან ხარჯებს. პირველი პროცედურისთვის საჭიროა მხოლოდ ადუღებული წყალი. მას შემდეგ რაც ბავშვს რძით კვებავთ, მიეცით მას ერთი ჩაის კოვზი ეს წყალი.

შემდეგი პროცედურა ასევე მარტივია. აქ დაგჭირდებათ, წყლის გარდა, 1 ჩაის კოვზი საცხობი სოდა. გახსენით ჭიქა წყალში და თითი შემოახვიეთ ბინტით. პროცედურის დაწყებამდე არ დაგავიწყდეთ ხელების დაბანა! და ფრთხილად ამოიღეთ ნადები ბავშვისგან.

თეთრი ლაქების ან წერტილების მიზეზები

თეთრი ნადების გარდა, ბავშვებს ხშირად უჩნდებათ თეთრი ლაქები ღრძილებზე. რა არის ეს და რა მიზეზები უწყობს ხელს მის გაჩენას?

  • ამის მრავალი მიზეზი შეიძლება იყოს. მცირე ზომის კისტა ბავშვებში საკმაოდ ხშირია. ეს არის წარმონაქმნები სანერწყვე ჯირკვლების ნარჩენი ქსოვილისგან. ისინი ძალიან ჰგვანან თანდაყოლილ კბილებს და ხშირად იბნევიან ამის გამო. ისინი ჰგვანან მძივების ფორმას, შეიძლება იყოს ერთიდან რამდენიმემდე, საერთო ენით მათ მარგალიტის ხამანწკებს უწოდებენ. უფრო სწორი სახელია ბონის კვანძები. ისინი არ იწვევენ ბავშვის შეშფოთებას. გარკვეული პერიოდის შემდეგ ისინი უკვალოდ ქრება.
  • არის კიდევ ერთი "მარგალიტი", რომელიც ასევე საკმაოდ ხშირად გვხვდება ჩვილებში - ეპშტეინის მარგალიტი. ისინი განლაგებულია ბავშვის პალატაზე. ისინი ასევე არ წარმოადგენენ საფრთხეს და დროთა განმავლობაში იშლება უკვალოდ.
  • კიდევ ერთი მიზეზი, რომელიც იწვევს თეთრ ლაქას ან ლაქას, არის თანდაყოლილი კბილები. ამ შემთხვევაში აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს და გაიაროთ გამოკვლევა. ასეთი კბილის ამოღება შეიძლება საჭირო გახდეს, თუ ექიმი დაადგენს, რომ ზედმეტია სარძევე კბილების ნორმალური განვითარებისთვის ადგილის დაშვება. ეს ხდება საკმაოდ ხშირად. და თქვენ უნდა დააკვირდეთ ბავშვის პირის ღრუს.

ზემოაღნიშნული მიზეზები, რამაც გამოიწვია ბავშვის ღრძილზე თეთრი წერტილის გამოჩენა, უმეტეს შემთხვევაში ბავშვის სიცოცხლეს საფრთხეს არ უქმნის, მაგრამ არის სხვა, უფრო სერიოზული მიზეზები. აქ არის რამდენიმე მათგანი.

  1. სტომატიტი. ეს დაავადება გვხვდება არა მხოლოდ ბავშვებში, არამედ მოზრდილებშიც. უნდა გვახსოვდეს, რომ სტომატიტის წინააღმდეგ ბრძოლა უფრო ადვილია წყლულების წარმოქმნამდე და შეგიძლიათ სწრაფად მოიცილოთ დაავადება. თუ დაავადება პროგრესირებს, მაშინ დიდი ძალისხმევა მოგიწევთ მისგან გამოჯანმრთელებისთვის. როგორც წესი, სტომატიტს თან ახლავს ბავშვში შფოთვითი ქცევა, რომელიც შესაძლოა გამოწვეული იყოს ტკივილით; სიმპტომები გამოხატულია ცხელებით, მადის დაქვეითებით. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება პროგრესირებს.
  2. კისტა. აღიარეთ იგი საშიში დაავადებაგამოყენება შესაძლებელია რენტგენის გამოკვლევა. ის არის აბსცესი დიდი ზომები. ამის მრავალი მიზეზი არსებობს, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში ის მწვავეა რესპირატორული დაავადებაან ინფექცია სტომატოლოგიურ ქსოვილებში. ნაკლებად სავარაუდოა, რომ თვითმკურნალობა რაიმე შედეგს მოიტანს, მხოლოდ ექიმებს შეუძლიათ დაავადების დამარცხება.
  3. Შაშვი. სოკოვანი დაავადება, რომელიც ანადგურებს პირის ღრუს ლორწოვან გარსს. უნდა დარწმუნდეთ, რომ ბავშვს წყალი არ აკლია, ეცადეთ უფრო ხშირად მისცეთ დასალევად. აკონტროლეთ ჰაერის ტენიანობა ოთახში, სადაც ბავშვი იმყოფება. ეს ყველაფერი ხელს შეუწყობს ნერწყვის კარგ გამოყოფას, რომელსაც აქვს შესანიშნავი ანტისეპტიკური თვისებები. მშრალ ოთახში და ორგანიზმში ტენიანობის ნაკლებობაში, ბავშვის ლორწოვანი გარსები გაშრება, ნერწყვის გამომუშავება დაიწყება სუსტი, რაც ხელს შეუწყობს შაშვის განვითარებას.
  4. პაროდონტიტი. თეთრი წერტილები ბუშტების ფორმისაა. მათი განადგურება შეუძლებელია, წინააღმდეგ შემთხვევაში ინფექციამ შეიძლება აღმოაჩინოს ხვრელი და დააზიანოს სხეული. თუ ეს სიმპტომები გამოჩნდება, არ უნდა გადადოთ სტომატოლოგთან ვიზიტი.
  5. ეს ხდება, რომ თეთრი წერტილი ბურთის სახით ჩნდება ბავშვის ღრძილზე. ალბათ ვენაა. იმისდა მიუხედავად, რომ ნეოპლაზმა თავისთავად არ წარმოადგენს დიდ საფრთხეს ბავშვის სიცოცხლეს და არ იწვევს დისკომფორტს, ის არ უნდა იყოს უგულებელყოფილი. ვენის ზომის სტაბილური ზრდით, დიდი ალბათობით დადგება მისი მოხსნის საკითხი. მსგავსი წარმონაქმნები გვხვდება როგორც მცირეწლოვან ბავშვებში, ასევე მოზრდილებში.
  6. კიბო. თეთრი ღრძილები უნდა გააფრთხილონ მშობლები. ასეთი სიმპტომები შეიძლება მიუთითებდეს შესაძლო საწინდარი კიბოს სიმსივნე. თუ ოდნავი ეჭვიც კი შენიშნეთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს. ქსოვილის ნაჭერი ამოიღება დაავადებული ადგილიდან და გაიგზავნება ბიოფსიისთვის. კვლევის შედეგები აჩვენებს დაავადების არსებობას ან არარსებობას.

როგორც ზემოთ მოყვანილი მაგალითებიდან ჩანს, სხვადასხვა დაფების, ბურთულების და წყლულების გაჩენა შეიძლება გამოწვეული იყოს საკმაოდ განსხვავებული მიზეზით. მხოლოდ ექიმს შეუძლია განსაზღვროს სიმსივნის ბუნება.

გაფრთხილება უფრო ადვილია

ნებისმიერი დაავადების პრევენცია უფრო ადვილია, ამიტომ პრევენციას უდიდესი ყურადღება უნდა მიექცეს.

რა უნდა გააკეთოთ ჩვილებში სხვადასხვა თეთრი ლაქების, ნადების და სხვა ნივთების თავიდან ასაცილებლად:

  • აუცილებელია ბავშვის ადეკვატური კვებით უზრუნველყოფა. მერე პირის ღრუს, ღრძილები არ იქნება მგრძნობიარე სხვადასხვა დაავადებების მიმართ;
  • მნიშვნელოვანია ბავშვის პირის ღრუს სისუფთავე, ამიტომ არ უნდა დავივიწყოთ ჰიგიენის საფუძვლები, დარწმუნდით, რომ ბავშვმა პირში არ ჩაიდოს ჭუჭყიანი თითები ან ბასრი საგნები;
  • შეეცადეთ არ შეიძინოთ მისთვის სათამაშოები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს პირის ღრუს დაზიანება. ხშირად ასეთ სათამაშოებთან კონტაქტის დროს ბავშვს უჩნდება არა მხოლოდ თეთრი ლაქები, არამედ სისხლჩაქცევები;
  • არაჯანსაღი კბილების მქონე ადამიანს არ უნდა მიეცეს ბავშვთან მჭიდრო კონტაქტის უფლება. ეს არ უნდა დაგვავიწყდეს - ბავშვის სხეული ძალიან მგრძნობიარეა სხვადასხვა მიმართ ინფექციური დაავადებები. ბავშვის ჯანმრთელობა ყოველთვის პირველ ადგილზე უნდა იყოს;
  • ბავშვის ჭამისა და სასმელის ჭურჭელი ყოველთვის სუფთა უნდა იყოს და მის გარდა სხვამ არ უნდა გამოიყენოს იგი. იგივე ეხება ჰიგიენის ნივთებს. მაშინ ბავშვის შანსი, იყოს ჯანმრთელი და ძლიერი, მნიშვნელოვნად გაიზრდება.

შეაჯამეთ

როგორც ვხედავთ, ძალიან სხვადასხვა მიზეზებიიწვევს თეთრი ნადების, წერტილების, წყლულების და მუწუკების გაჩენას. ისინი შეიძლება არ იყოს საშიში ან საშიში. მაგრამ, ნებისმიერ შემთხვევაში, მათ ყველას ერთი რამ აქვთ საერთო - ბავშვზე არასაკმარისი ზრუნვა, ადეკვატური კვების ნაკლებობა და, შედეგად, ბავშვის ორგანიზმში კვების ნაკლებობა. მნიშვნელოვანი ელემენტებიდა ვიტამინები.

ჯანმრთელი ბავშვი სიხარული და ბედნიერებაა. იზრუნეთ მასზე და ის გაიზრდება ძლიერი და ჯანმრთელი!

მეტი

@ 2024 wowway.ru - დიეტა და კვება. დიაგნოსტიკა და ტესტები. Წამლები. ქოლესტერინი. ათეროსკლეროზი