ფრიდრიხის ატაქსია: რით განსხვავდება იგი სხვა ატაქსიებისგან. მემკვიდრეობითი ფრიდრიხის ატაქსია - სიმპტომები, მკურნალობა და პროგნოზი არის თუ არა ფრიდრეიხის ატაქსია მემკვიდრეობითი?

ფრიდრიხის დაავადება მიეკუთვნება მემკვიდრეობითი ნეიროდეგენერაციული დაავადებების ჯგუფს. ახასიათებს ატაქსიის არსებობა (დაქვეითებული კოორდინაცია), მემკვიდრეობითი გადაცემა და კლინიკური გამოვლინებების სიმრავლე. მკურნალობის გარეშე, პათოლოგია სწრაფად იწვევს პაციენტებში ინვალიდობას, შესაბამისად დროული დიაგნოზიფრიდრიხის ატაქსიას მნიშვნელოვანი სოციალურ-ეკონომიკური მნიშვნელობა აქვს.

ფრიდრეიხის ატაქსიის აღწერა

ფრიდრეიხის ატაქსია არის დაავადება მემკვიდრეობითი გადაცემის ნიმუშით: მიზეზი არის გენის დეფექტი, რომელიც მდებარეობს მეცხრე ქრომოსომის მოკლე მკლავში. პაციენტებში ირღვევა ცილის ფრატაქსინის სინთეზი, რომელიც პასუხისმგებელია უჯრედულ დონეზე რკინის მეტაბოლიზმზე.

ფრატაქსინი თამაშობს მნიშვნელოვანი როლიუჯრედის მთავარი ენერგეტიკული სადგურების - მიტოქონდრიების მუშაობაში.

ფრიდრიხის ატაქსიის დროს შეინიშნება დამახასიათებელი სიარული: ადამიანს უჭირს წონასწორობის შენარჩუნება.

დაზიანებულია შემდეგი უჯრედები:

ნერვული;
პანკრეასი, რომელიც გამოიმუშავებს ინსულინს (ჰორმონი, რომელიც არეგულირებს გლუკოზის მეტაბოლიზმს ორგანიზმში);
ვიზუალური ანალიზატორები.

გარდა ამისა, ზიანდება გულის კუნთის ბოჭკოები - მიოკარდიუმი, ისევე როგორც საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემა.

პათოლოგიის გავრცელება არის 2-7 შემთხვევა 100 ათას ადამიანზე. თანაბრად ხშირად გვხვდება როგორც ქალებში, ასევე მამაკაცებში. ნეგროიდული რასის წარმომადგენლები ამ დაავადებით არ განიცდიან.

როგორ გადაეცემა მემკვიდრეობითი ფრიდრიხის ატაქსია - ვიდეო

დაავადების გადაცემის მექანიზმი მემკვიდრეობით

ფრიდრიხის დაავადება მემკვიდრეობითი ატაქსიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. დაავადება გადაეცემა აუტოსომური რეცესიული მექანიზმით.ეს ნიშნავს, რომ პათოლოგიის განვითარებისთვის აუცილებელია დეფექტური გენის ორი იდენტური ასლის არსებობა.

ფრიდრიხის ატაქსიით დაავადებული პაციენტის მშობლები ჯანმრთელები იქნებიან, თუ ჩაითვლებიან ჰეტეროზიგოტურად, ანუ აქვთ ერთი ჯანმრთელი გენი და ერთი დეფექტური (არ აძლევენ კლინიკურ გამოვლინებებს).

ფრიდრიხის ატაქსია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული მექანიზმით

ფრიდრეიხის ოჯახური ატაქსიის კლინიკური გამოვლინებები

კლინიკური სურათი აღწერა გერმანელმა ექიმმა ნიკალაუს ფრიდრეიხმა ჯერ კიდევ 1860 წელს და დღემდე დაავადება მის სახელს ატარებს. ყველაზე ხშირად იწყება სიცოცხლის მეორე ათწლეულის განმავლობაში, პირველი სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება პრეპუბერტატულ პერიოდში (7-13 წელი).

ფრიდრეიხის ატაქსიის ანატომიური საფუძველია უკანა და გვერდითი სვეტების დეგენერაცია. ზურგის ტვინი, სადაც გადის ნერვული ბოჭკოები, რომლებიც უზრუნველყოფენ განხორციელებას განსხვავებული ტიპებიმგრძნობელობა და საავტომობილო ფუნქციები. ცვლილებები განსაკუთრებით შესამჩნევია ლუმბოსაკრალურ მიდამოში.

არსებობს სხვადასხვა ვარიანტებიფრატაქსინის სინთეზის მაკოდირებელი გენის მუტაციები, რის გამოც სიმპტომები შეიძლება იყოს უკიდურესად მრავალფეროვანი. დაავადების ტიპიური სურათი მოიცავს ვიზუალური ანალიზატორის დაზიანებას და ორგანოთა სისტემების დიდ რაოდენობას:

ნერვული;
ენდოკრინული;
გულ-სისხლძარღვთა;
კუნთოვანი

მხედველობის დარღვევა ფრიდრეიხის ატაქსიაში შედარებით იშვიათია და შეიძლება მოიცავდეს რეფრაქციულ შეცდომებს, პიგმენტურ რეტინოპათიას და ა.შ.

ზოგიერთ პაციენტში ფრიდრიხის ატაქსია იწვევს კატარაქტის განვითარებას

ატიპიური ფორმა ხასიათდება უფრო ხელსაყრელი კურსით.

ზოგჯერ დაავადება იწყება სიმპტომების ერთობლიობით, რაც განპირობებულია მრავალი გენის მოქმედებით, როდესაც ერთი გენი აკოდირებს რამდენიმე ნიშანს (ცილის ფორმებს). ხშირად პაციენტი შეიძლება იყოს დიდი ხნის განმავლობაში მეთვალყურეობის ქვეშ ვიწრო სპეციალისტი, არ იცის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის არსებობა.

ნერვული სისტემის დაზიანება

პაციენტმა შეიძლება განიცადოს ნერვული სისტემის დაზიანების შემდეგი ნიშნები:

სიარულის არასტაბილურობა (ატაქსია);
მეტყველების დეფექტები - დიზართრია;
პირამიდული (პარეზი) და ექსტრაპირამიდული (კოორდინაციის გაუარესება) სიმპტომები;
მგრძნობელობის გაუარესება;
ღრმა რეფლექსების დაქვეითება და გაქრობა (ჩვეულებრივ, პირველ რიგში ვლინდება);
დისფუნქცია მენჯის ორგანოები(შარდვის და დეფეკაციის გაძნელება).

ფრიდრიხის ატაქსიისთვის დამახასიათებელ სხვა გამოვლინებებს ექსტრანევრალური ეწოდება.

ენდოკრინული სისტემის დაზიანება

ნევროლოგიური დარღვევების გარდა, პაციენტებს ხშირად აწუხებთ შემდეგი დაავადებები:

შაქრიანი დიაბეტი;
ჰიპოგონადიზმი - სასქესო ჯირკვლების ფუნქციის დარღვევა;
სიმსუქნე;
ინფანტილიზმი.

ძვალ-კუნთოვანი ცვლილებები

ფრიდრიხის ატაქსიას ახასიათებს ჩონჩხის დეფორმაციები:

გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაზიანება

Დამარცხება გულ-სისხლძარღვთა სისტემისახასიათებს კარდიომიოპათიის განვითარებით, ხშირად ჰიპერტროფიული, რომელსაც თან ახლავს მიოკარდიუმის მემბრანის პროლიფერაცია. ამავდროულად მცირდება გულის ღრუების მოცულობა, რაც იწვევს ჰემოდინამიკის დარღვევას.

ფრიდრეიხის ატაქსიის გამოვლინებები ასევე შეიძლება მოიცავდეს რიტმის დარღვევას კარდიომიოპათიის შედეგად.

დიაგნოსტიკის მეთოდები

სწორი დიაგნოზის დასადგენად, ექიმისთვის შემდეგი პუნქტები იქნება:

პრობანდის (პირის, ვისთვისაც გენეტიკური რუკა დგება) საფუძვლიანი შესწავლა;
პირველი სიმპტომების გაჩენის დროის აღრიცხვა;
კომბინაცია ნევროლოგიური სიმპტომებიდა სხეულის სხვა სისტემების დაზიანება;
ჩონჩხის დეფორმაციების არსებობა.

დაავადების დიაგნოსტიკის მთავარი სირთულე მდგომარეობს სიმპტომების მრავალფეროვნებაში. მხოლოდ ყველა გამოვლინების ერთ სურათში გაერთიანებით არის შესაძლებელი სწორი დიაგნოზის დადგენა. ხშირად, პაციენტებს დიდი ხნის განმავლობაში აკვირდებიან სხვადასხვა სპეციალობის ექიმები, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა დაზიანებული სხეულის რომელიმე სისტემა.

გამოიყენება კვლევის დამატებითი მეთოდები:

დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება სხვა სახის ატაქსიასთან, ასევე შემდეგ პათოლოგიებთან:

გაფანტული სკლეროზის;
ცენტრალური ნერვული სისტემის სიფილისური დაზიანება;
ცერებრალური სიმსივნეები;
ფუნიკულარული მიელოზი.

მკურნალობა

ფრიდრიხის დაავადების მკურნალობა სიმპტომურია. გართულებების სიხშირის შესამცირებლად და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად გამოიყენება შემდეგი პრეპარატები:

ანტიოქსიდანტები (მეტაბოლური პრეპარატები, რომლებიც ამცირებენ უჯრედში თავისუფალი რადიკალების რაოდენობას), მათ შორის მულტივიტამინები;
ნობენი (კოენზიმი Q10), რომელიც ჯაჭვის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორია ენერგეტიკული მეტაბოლიზმიუჯრედები ბიოქიმიურ დონეზე;
ნოოტროპული საშუალებები - პირაცეტამი, ამინალონი, ენცეფაბოლი, ცერებროლიზინი, ციტოქრომ C, პიკამილონი, სემაქსი, გინკო ბილობის ექსტრაქტის შემცველი პროდუქტები, გამაუმჯობესებელი ტვინის აქტივობა;
მეტაბოლიტები - კოკარბოქსილაზა, რიბოქსინი, მილდრონატი, ციტოფლავინი;
ბოტოქსი - ფარმაკოლოგიური პრეპარატი, რომლის მოქმედება ემყარება ნეირომუსკულური გადაცემის შესუსტებას, გამოიყენება სპასტიურობის აღმოსაფხვრელად.

ასევე შესაძლებელია შემდეგი ღონისძიებები ექსტრანერვული გამოვლინებების სამკურნალოდ:

სქოლიოზის ქირურგიული მკურნალობა - ლითონის ჩარჩოს დამონტაჟება, რომელიც წარმოადგენს ღეროს და დამჭერების კომპლექტს, რომელიც მიმაგრებულია საჭირო ხერხემლიანებზე და ანიჭებს სტაბილურობას ზურგის სვეტს;
ენდოკრინული დარღვევების კორექცია;
რითმის დარღვევების კორექტირება და მიოკარდიუმის ცვლილებების სხვა შედეგები;
კატარაქტის მოშორება.

ფიზიოთერაპია და სავარჯიშო თერაპია ითვლება ფრიდრიხის ატაქსიის მკურნალობის აუცილებელ კომპონენტებად.

თერაპიული ვარჯიში განკუთვნილია:

კუნთების ნორმალური ტონის ფორმირება;
კუნთების სიძლიერის სათანადო დონეზე შენარჩუნება;
ხელს უშლის კონტრაქტურების წარმოქმნას (სახსრის მობილობის შეზღუდვა);
ასწავლეთ აუცილებელი საავტომობილო უნარები გამოცდილი ინსტრუქტორის ხელმძღვანელობით.

ეს ზომები საშუალებას გაძლევთ შეინახოთ დიდი ხნის განმავლობაში საავტომობილო ფუნქციებისხეული.

ფრიდრეიხის ატაქსიის მასაჟი უნდა ჩატარდეს სპეციალისტის მიერ

ფიზიოთერაპიის მეთოდები მოიცავს:

მასაჟი;
პარაფინოთერაპია;
თბილი აპლიკაციები ოზოკერიტით - მთის ცვილით;
ელექტროფორეზი მიორელაქსანტებით;
ელექტროფორეზი ატროპინით მიდამოზე შარდის ბუშტი(გამოიყენება მენჯის ღრუს ორგანოების ფუნქციის დარღვევისთვის).

ფრიდრეიხის ატაქსიისთვის მითითებულია ოზოკერიტის თბილი აპლიკაციები

ვინაიდან ფრიდრეიხის ატაქსიას თან ახლავს ენერგეტიკული ცვლის დარღვევა, ამ დაავადების მქონე პაციენტებმა უნდა შეზღუდონ ნახშირწყლების მიღება, რადგან მათი დიდი მოხმარება ზრდის დეფექტის გამოვლინებებს.

ასევე აუცილებელია სოციალური ადაპტაციის ღონისძიებები. ძალიან მნიშვნელოვანია პაციენტის გარემოს მხარდაჭერა და დახმარება.

პათოლოგიისთვის დანიშნული მედიკამენტები - გალერეა

ბოტოქსი გამოიყენება სპასტიურობის მოსახსნელად ნობენი უმჯობესდება მეტაბოლური პროცესებიტვინში პირაცეტამი - ნოოტროპული პრეპარატიაუმჯობესებს ტვინის აქტივობას მულტივიტამინები ამცირებს თავისუფალ რადიკალებს რიბოქსინი არის პრეპარატი, რომელიც ახდენს მიოკარდიუმის მეტაბოლიზმის ნორმალიზებას

დაავადების მკურნალობის ახალი მეთოდები

Მეცნიერები სხვა და სხვა ქვეყნებიმუშაობენ პროექტებზე ფრიდრეიხის დაავადების ახალი სამკურნალო საშუალებების შესაქმნელად, კერძოდ, მედიკამენტებზე, რომლებსაც შეუძლიათ უჯრედებში ფრატაქსინის დონის გაზრდა. ასევე მიმდინარეობს კვლევები გენური თერაპიის სფეროში, რაც საშუალებას მისცემს გენეტიკური ინჟინერიის ტექნოლოგიების მეშვეობით გამოსწორდეს დეფექტური გენი და თავიდან აიცილოს დაავადების განვითარება.

ამჟამად დამუშავების პროცესშია ფრიდრიხის ატაქსიის მკურნალობის მეთოდი სრულწლოვან ჩვილთა ჭიპლარის სისხლიდან აღებული ღეროვანი უჯრედების გადანერგვით.

ფრიდრეიხის ატაქსიის მკურნალობა - ვიდეო

დაავადების მიმდინარეობა და პროგნოზი

მიუხედავად მიმდინარე სამკურნალო ღონისძიებებისა, ფრიდრეიხის ატაქსია ხასიათდება სტაბილური პროგრესირებით - პაციენტების 50% არ ცოცხლობს 35 წლამდე. სიკვდილი შეიძლება მოხდეს სუნთქვის ან გულის უკმარისობის განვითარების გამო.

პრევენციის მეთოდები

პრევენცია ეფუძნება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. ამჟამად ტარდება მომავალი მშობლების გენეტიკური ტესტირება და პრენატალური დიაგნოსტიკა. ამნიოცენტეზით ან კორდოცენტეზით ხდება ნაყოფის ბიოლოგიური მასალის გამოკვლევა.

ამნიოცენტეზი - სანაყოფე პარკის პუნქცია უჯრედების მისაღებად მემბრანაქორიონი, რომელიც შეიცავს ნაყოფის გენეტიკურ მასალას. კორდოცენტეზი - ჭიპლარის პუნქცია.

ამნიოცენტეზს შეუძლია ხელი შეუშალოს ბავშვის დაბადებას ფრიდრეიხის ატაქსიით

ამ გზით შესაძლებელია ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის პრევენცია.

ფრიდრიხის ატაქსია მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს ბევრ ორგანოსა და სისტემაზე. მკურნალობისადმი მიდგომა მოითხოვს სხვადასხვა სპეციალობის ექიმების (ნევროლოგი, კარდიოლოგი, ენდოკრინოლოგი და სხვა) კოორდინირებულ ქმედებებს. თქვენს ჯანმრთელობაზე სათანადო ზრუნვა დაეხმარება პაციენტს შეინარჩუნოს ცხოვრების ხარისხი.

ძირითადი სიმპტომები:

ფრიდრიხის ატაქსია არის გენეტიკური პათოლოგია, რომლის დროსაც დაზიანებულია არა მხოლოდ ნერვული სისტემა, არამედ ვითარდება ექსტრანევრალური დარღვევები. დაავადება საკმაოდ გავრცელებულად ითვლება - ამ დიაგნოზით ცხოვრობს 100 ათასი მოსახლეობის 2-7 ადამიანი.

დაავადება გენეტიკურია და ასოცირდება ქრომოსომის მუტაციებთან. კლინიცისტები განსაზღვრავენ პათოლოგიის განვითარების რამდენიმე სპეციფიკურ პირობას.

დაავადების სიმპტომები სპეციფიკურია – პირველ ნიშნებად ითვლება სიარულის დარღვევა და წონასწორობის დაკარგვა. კლინიკურ სურათში შედის მეტყველების დაქვეითება, კატარაქტა, სმენის სიმახვილის დაქვეითება და დემენცია.

ინსტრუმენტული გამოკვლევების შედეგების მიხედვით სწორი დიაგნოზის დასმა მხოლოდ ნევროლოგს შეუძლია. აუცილებელია კონსულტაცია მედიცინის სხვადასხვა დარგის სპეციალისტებთან. აღსანიშნავია, რომ დიაგნოზი შეიძლება ჩატარდეს უკვე ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ეტაპზე.

მკურნალობა უპირატესად კონსერვატიულია: ის მოიცავს მედიკამენტების მიღებას, დიეტის დაცვას და თერაპიული ვარჯიშების რეგულარულ შესრულებას. ოპერაცია აუცილებელია ძვლის გამოხატული დეფორმაციების დროს, რაც ამცირებს სიცოცხლის ხარისხს.

ეტიოლოგია

მემკვიდრეობითი ფრიდრეიხის ატაქსია წარმოიქმნება ციტოპლაზმაში უჯრედშიდა წარმოებული ციტოპლაზმაში, ფრატაქსინის არასაკმარისი კონცენტრაციის ან სტრუქტურის დარღვევის გამო.

ნივთიერების ძირითადი ფუნქციაა რკინის გადატანა მიტოქონდრიიდან - უჯრედის ენერგეტიკული ორგანელებიდან. სპეციფიკური პროცესების ფონზე დიდი რაოდენობით რკინა გროვდება - ნორმაზე ათჯერ მეტი, რაც იწვევს სასიცოცხლო მნიშვნელობის უჯრედების დამაზიანებელი აგრესიული ოქსიდანტების რაოდენობის ზრდას.

დაავადების განვითარების მექანიზმში დამხმარე ადგილი უჭირავს ანტიოქსიდანტური ჰომეოსტაზის დარღვევას - უჯრედების დაცვას. ადამიანის სხეულიმავნე რეაქტიული ჟანგბადის სახეობებისგან.

ფრიდრიხის ატაქსია შეიძლება მხოლოდ აუტოსომური რეცესიული გზით გადავიდეს მემკვიდრეობით. მე-9 ქრომოსომის მუტაციის მატარებელია 1 ადამიანი 120-დან, აღსანიშნავია, რომ პათოლოგია ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც მუტანტის გენი მემკვიდრეობით მიიღება როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. აღსანიშნავია, რომ მშობლები მხოლოდ გენური აშლილობის მატარებლები არიან და თვითონაც არ ავადდებიან.

მსგავსი ანომალია მიეკუთვნება ატაქსიის ჯგუფს, რომელიც მოიცავს შემდეგ ტიპებს:

პიერ-მარი ატაქსია;
ლუი-ბარის სინდრომი;
კორტიკალური ატაქსია - პროვოცირებულია ცერებრალური ქერქის დარღვევებით, რომელიც პასუხისმგებელია ნებაყოფლობითი მოძრაობები;
ვესტიბულური ატაქსია - ასოცირდება ვესტიბულური აპარატის დაზიანებასთან, რის შედეგადაც დაავადების ნიშნებია დისბალანსი, ნისტაგმი, გულისრევა და ღებინება და გარკვეული მოძრაობების შესრულების პრობლემები.

სიმპტომები

ფრიდრიხის ატაქსიას აქვს დიდი რაოდენობით სპეციფიკური კლინიკური ნიშნები, რომლებიც ჩვეულებრივ იყოფა რამდენიმე ჯგუფად:

ტიპიური ან ნევროლოგიური;
ექსტრანევრალური;
ატიპიური.

ტიპიური ფორმა შეიძლება გამოვლინდეს 20 წლამდე და სქესი არ ხდება გადამწყვეტი ფაქტორი. ნევროლოგიის დარგის ექსპერტები აღნიშნავენ, რომ ქალებში პირველი სიმპტომების გამოვლენის პერიოდი ჩნდება ოდნავ გვიან, ვიდრე მამაკაცებში.

სიარულის დარღვევა და გაურკვევლობა სიარულის დროს;
ბალანსის პრობლემები;
სისუსტე და სწრაფი დაღლილობა ქვედა კიდურები;
უმიზეზოდ დაცემა;
მუხლ-ქუსლის ტესტის ჩატარების შეუძლებლობა - ადამიანი მარჯვენა ხელის იდაყვს მარცხენა ფეხის მუხლს ვერ ეკარება და პირიქით;
ხელის ბუნდოვანი მოძრაობები - გაშლილი კიდურების ტრემორი და ხელნაწერის ცვლილებები;
მეტყველების დაბნეულობა და შენელება;
ფეხების მყესის რეფლექსების დაქვეითება ან სრული დაკარგვა (მუხლის და აქილევსის) - ზოგიერთ შემთხვევაში, ხდება სხვა ნიშნების გამოვლენამდე რამდენიმე წლით ადრე, მოგვიანებით რეფლექსები იკარგება მკლავებში, კერძოდ, იდაყვის მოქნილობა, გაფართოება-იდაყვი და კარპორადიალური და დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ტოტალური არეფლექსიის ფორმირება;
კუნთების ტონის დაქვეითება;
ღრმა მგრძნობელობის დარღვევა - დახუჭული თვალებით ადამიანს არ შეუძლია განსაზღვროს ხელის ან ფეხის მოძრაობის მიმართულება;
პარეზი და კუნთების ატროფია;
თვითმოვლის უნარის თანდათანობითი დაკარგვა;
შეუკავებლობა ან, პირიქით, შარდის შეკავება;
სმენის სიმკვეთრის დაქვეითება;
გონებრივი სისუსტე.

ექსტრანევრალური სიმპტომები:

ტკივილი გულის არეში;
გულისცემის დარღვევა;
ქოშინი, რომელიც ხდება შემდეგ ფიზიკური აქტივობადა დასვენების დროს;
ფრიდრეიხის ფეხი - არის მაღალი თაღი, რომელსაც თან ახლავს ფეხის თითების ჰიპერექსტენზია მთავარ ფალანგებში და მოხრა დისტალურ ნაწილებში;
ზედა და ქვედა კიდურების თითების დეფორმაცია;
სექსუალური განუვითარებლობა;
ნიშნების გამოჩენა;
წონის მომატება;
მამაკაცებში - გარეგნულად აღინიშნება ქალური თვისებები;
ქალებს შორის.

ატიპიური ფრიდრეიხის ატაქსია შეინიშნება მე-9 ქრომოსომის უმნიშვნელო მუტაციის მქონე პირებში. დაავადების ამ ფორმას ახასიათებს მოგვიანებით დაწყება - 30-50 წლის ასაკში. ეს ჯიში გამოირჩევა იმით, რომ ის არ არის:

დიაბეტი;
პარეზი;
გულის დარღვევები;
არეფლექსია;
თვითმომსახურების შეუძლებლობა.

ასეთ შემთხვევებს უწოდებენ "გვიან ფრიდრეიხის დაავადებას" ან "ფრიდრეიხის ატაქსიას შენარჩუნებული რეფლექსებით".

დიაგნოსტიკა

იმისდა მიუხედავად, რომ პათოლოგიას აქვს სპეციფიკური და გამოხატული კლინიკური გამოვლინებები, ზოგიერთ შემთხვევაში არის პრობლემები სწორი დიაგნოზის დადგენისას.

ეს განსაკუთრებით ეხება იმ სიტუაციებს, როდესაც დაავადების პირველი ნიშნები არის ექსტრანეირონული სიმპტომები - პაციენტებს შეცდომით აკვირდებიან კარდიოლოგი ან ორთოპედი დიდი ხნის განმავლობაში და უტარდებათ უსარგებლო დიაგნოსტიკური პროცედურები.

დიაგნოზის საფუძველია ინსტრუმენტული გამოკვლევები, თუმცა პროცედურებს აუცილებლად წინ უნდა უსწრებდეს უშუალოდ ნევროლოგის მიერ შესრულებული აქტივობები:

ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესწავლა;
პაციენტის ცხოვრების ისტორიის გაცნობა;
რეფლექსების შეფასება და გარეგნობაკიდურები;
გულისცემის გაზომვა;
დეტალური გამოკითხვა - პირველადი გამოვლენის დადგენა და კლინიკური სურათის სიმძიმის დადგენა.

შემდეგი ინსტრუმენტული პროცედურები ყველაზე ინფორმაციულია:

ზურგის და ტვინის MRI;
ნეიროფიზიოლოგიური გამოკვლევები;
CT და ულტრაბგერა;
ტრანსკრანიალური მაგნიტური სტიმულაცია;
ელექტრონევროგრაფია;
ელექტრომიოგრაფია;

ლაბორატორიული ტესტები დამხმარე მნიშვნელობისაა და შემოიფარგლება მხოლოდ ბიოქიმიური სისხლის ტესტით.

ფრიდრიხის ატაქსიისთვის საჭიროა დამატებითი კონსულტაციები შემდეგ სპეციალისტებთან:

კარდიოლოგი;
ენდოკრინოლოგი;
ორთოპედი;
ოფთალმოლოგი.

დიაგნოსტიკის პროცესში არანაკლებ მნიშვნელოვანი ადგილი უჭირავს სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას და ყოვლისმომცველ დნმ დიაგნოსტიკას. მანიპულაციები ტარდება პაციენტის, მისი მშობლების, და-ძმების სისხლის ნიმუშებზე.

დაავადების მიმდინარეობა შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროსაც - ფრიდრეიხის ოჯახური ატაქსია ნაყოფში ვლინდება ქორიონული ჯირკვლის დნმ-ის ტესტებით, რომლებიც ტარდება გესტაციის 8-12 კვირაში ან ამნიონური სითხის შესწავლით ორსულობის 16-24 კვირაზე.

აღსანიშნავია, რომ ფრიდრიხის ატაქსია უნდა განვასხვავოთ შემდეგი დაავადებებისგან:

ფუნიკულარული მიელოზი;
ცერებრალური ნეოპლაზმები;
ლუი-ბარის სინდრომი;
მემკვიდრეობითი ვიტამინი E დეფიციტი;
კრაბის დაავადება;

მკურნალობა

თერაპიის დროული დაწყება შესაძლებელს ხდის:

პათოლოგიური პროცესის პროგრესირების შეჩერება;
თავიდან აიცილოს გართულებების განვითარება;
შეინარჩუნოს აქტიური ცხოვრების წესის დიდი ხნის განმავლობაში წარმართვის უნარი.

წამლის მკურნალობა ეფუძნება ერთდროული მიღებამეტაბოლური პრეპარატები შემდეგი ჯგუფებიდან:

ენერგეტიკული ფერმენტული რეაქციების კოფაქტორები;
მიტოქონდრიული რესპირატორული ჯაჭვის აქტივობის სტიმულატორები;
ანტიოქსიდანტები.

გარდა ამისა, ინიშნება:

ნოოტროპული ნივთიერებები;
მედიკამენტები გულის კუნთში მეტაბოლური პროცესების გასაუმჯობესებლად;
ნეიროპროტექტორები;
მულტივიტამინის კომპლექსები.

სავარჯიშო თერაპიას დიდი მნიშვნელობა აქვს - მუდმივი თერაპიული ვარჯიშები, რომლებიც შედგენილია ინდივიდუალურად, დაგეხმარებათ:

კოორდინაციისა და კუნთების სიძლიერის აღდგენა;
ფიზიკური აქტივობის შენარჩუნება;
ტკივილის აღმოფხვრა.

მკურნალობა გულისხმობს ნაზი დიეტის დაცვას, რომლის არსი არის ნახშირწყლების მოხმარების შეზღუდვა, რადგან მათმა ჭარბმა შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომების გაუარესება.

ქირურგიული ჩარევა ნაჩვენებია მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც ადამიანს აქვს გამოხატული ძვლის დეფორმაციები.

შესაძლო გართულებები

თერაპიის სრულმა ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისათვის საშიში გართულებები. შედეგებს შორის აღსანიშნავია:

ინფექციების შეერთება;
ინვალიდობა;

პრევენცია და პროგნოზი

ფრიდრიხის ატაქსია გენის მუტაციით გამოწვეული დაავადებაა, ამიტომ მისი განვითარების თავიდან აცილება შეუძლებელია. იმის გასარკვევად, დაიბადება თუ არა ბავშვი მსგავსი პათოლოგიით, დაქორწინებულმა წყვილმა ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე უნდა გაიაროს კონსულტაცია გენეტიკოსთან და გაიაროს დნმ-ის ანალიზი.

ქრომოსომული მუტაციების პრენატალური დიაგნოსტიკის უახლესი ტექნოლოგიების წყალობით, პათოლოგიური გენის მატარებლებს აქვთ საშუალება ჰყავდეთ ჯანმრთელი შთამომავლობა.

რაც შეეხება პროგნოზს, შედეგი არასახარბიელოა. ფრიდრიხის ატაქსია იწვევს სიკვდილს პირველის დაწყებიდან დაახლოებით 20 წლის შემდეგ კლინიკური სიმპტომები. მსგავსი დიაგნოზის მქონე ყოველი მეორე პაციენტი საშუალოდ 35 წლამდე არ ცოცხლობს.

აღსანიშნავია, რომ ქალებს უფრო ხელსაყრელი პროგნოზი აქვთ - შემთხვევების 100%-ში ისინი ახერხებენ პათოლოგიის დაწყებიდან 20 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში ცხოვრებას, ხოლო მამაკაცებში ეს მაჩვენებელი მხოლოდ 63%-ია.

შაქრიანი დიაბეტის და გულის პრობლემების არარსებობის შემთხვევაში, ადამიანებს შეუძლიათ იცხოვრონ ხანდაზმულ ასაკამდე - 70-80 წლამდე.

სტატიაში ყველაფერი სწორია სამედიცინო თვალსაზრისით?

უპასუხეთ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ თქვენ გაქვთ დადასტურებული სამედიცინო ცოდნა

ეტიოლოგია
სიმპტომები
დიაგნოსტიკა
მკურნალობა
შესაძლო გართულებები
პრევენცია და პროგნოზი

ეტიოლოგია

დაავადების განვითარების მექანიზმში დამხმარე ადგილი უჭირავს ანტიოქსიდანტური ჰომეოსტაზის დარღვევას - ადამიანის ორგანიზმის უჯრედების დაცვას მავნე რეაქტიული ჟანგბადის სახეობებისგან.

პიერ-მარი ატაქსია;
ცერებრალური ატაქსია;
ლუი-ბარის სინდრომი;
კორტიკალური ატაქსია - პროვოცირებული ცერებრალური ქერქის დარღვევებით, რომელიც პასუხისმგებელია ნებაყოფლობით მოძრაობებზე;
ვესტიბულური ატაქსია - ასოცირდება ვესტიბულური აპარატის დაზიანებასთან, რის შედეგადაც დაავადების ნიშნებია დისბალანსი, ნისტაგმი, გულისრევა და ღებინება და გარკვეული მოძრაობების შესრულების პრობლემები.

სიმპტომები

ტიპიური ან ნევროლოგიური;
ექსტრანევრალური;
ატიპიური.

სიარულის დარღვევა და გაურკვევლობა სიარულის დროს;
ბალანსის პრობლემები;
ქვედა კიდურების სისუსტე და დაღლილობა;
უმიზეზოდ დაცემა;
მუხლ-ქუსლის ტესტის ჩატარების შეუძლებლობა - ადამიანი მარჯვენა ხელის იდაყვს მარცხენა ფეხის მუხლს ვერ ეკარება და პირიქით;
ხელის ბუნდოვანი მოძრაობები - გაშლილი კიდურების ტრემორი და ხელნაწერის ცვლილებები;
მეტყველების დაბნეულობა და შენელება;

ფეხების მყესის რეფლექსების დაქვეითება ან სრული დაკარგვა (მუხლის და აქილევსის) - ზოგიერთ შემთხვევაში, ხდება სხვა ნიშნების გამოვლენამდე რამდენიმე წლით ადრე, მოგვიანებით რეფლექსები იკარგება მკლავებში, კერძოდ, იდაყვის მოქნილობა, გაფართოება-იდაყვი და კარპორადიალური და დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ტოტალური არეფლექსიის ფორმირება;
კუნთების ტონის დაქვეითება;
ღრმა მგრძნობელობის დარღვევა - დახუჭული თვალებით ადამიანს არ შეუძლია განსაზღვროს ხელის ან ფეხის მოძრაობის მიმართულება;
პარეზი და კუნთების ატროფია;
თვითმოვლის უნარის თანდათანობითი დაკარგვა;
შეუკავებლობა ან, პირიქით, შარდის შეკავება;
ნისტაგმი;
სმენის სიმკვეთრის დაქვეითება;
კატარაქტა;
გონებრივი სისუსტე.

ექსტრანევრალური სიმპტომები:

ტკივილი გულის არეში;
გულისცემის დარღვევა;
ქოშინი, რომელიც ჩნდება როგორც ფიზიკური დატვირთვის შემდეგ, ასევე დასვენების დროს;
ფრიდრეიხის ფეხი - არის მაღალი თაღი, რომელსაც თან ახლავს ფეხის თითების ჰიპერექსტენზია მთავარ ფალანგებში და მოხრა დისტალურ ნაწილებში;
კიფოსკოლიოზი;
კლუბური ფეხი;
ზედა და ქვედა კიდურების თითების დეფორმაცია;
სექსუალური განუვითარებლობა;
დიაბეტის ნიშნების გამოჩენა;
წონის მომატება;
ჰიპოგონადიზმი მამაკაცებში - გარეგნულად აღინიშნება ქალური თვისებები;
საკვერცხის დისფუნქცია ქალებში.

დიაბეტი;
პარეზი;
გულის დარღვევები;
არეფლექსია;
თვითმომსახურების შეუძლებლობა.

დიაგნოსტიკა

ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესწავლა;
პაციენტის ცხოვრების ისტორიის გაცნობა;
რეფლექსების შეფასება და კიდურების გარეგნობა;
გულისცემის გაზომვა;
დეტალური გამოკითხვა - პირველადი გამოვლენის დადგენა და კლინიკური სურათის სიმძიმის დადგენა.

შემდეგი ინსტრუმენტული პროცედურები ყველაზე ინფორმაციულია:

ზურგის და ტვინის MRI;
ნეიროფიზიოლოგიური გამოკვლევები;
CT და ულტრაბგერა;
ტრანსკრანიალური მაგნიტური სტიმულაცია;
ელექტრონევროგრაფია;
ელექტრომიოგრაფია;

კარდიოლოგი;
ენდოკრინოლოგი;
ორთოპედი;
ოფთალმოლოგი.

ფუნიკულარული მიელოზი;
ცერებრალური ნეოპლაზმები;
ნეიროსიფილისი;
ნიმან-პიკის დაავადება;
ლუი-ბარის სინდრომი;
მემკვიდრეობითი ვიტამინი E დეფიციტი;
კრაბის დაავადება;
გაფანტული სკლეროზის.

მკურნალობა

თერაპიის დროული დაწყება შესაძლებელს ხდის:

პათოლოგიური პროცესის პროგრესირების შეჩერება;
თავიდან აიცილოს გართულებების განვითარება;
შეინარჩუნოს აქტიური ცხოვრების წესის დიდი ხნის განმავლობაში წარმართვის უნარი.

წამლის მკურნალობა ეფუძნება შემდეგი ჯგუფების მეტაბოლური პრეპარატების ერთდროულ გამოყენებას:

ენერგეტიკული ფერმენტული რეაქციების კოფაქტორები;
მიტოქონდრიული რესპირატორული ჯაჭვის აქტივობის სტიმულატორები;
ანტიოქსიდანტები.

გარდა ამისა, ინიშნება:

ნოოტროპული ნივთიერებები;
მედიკამენტები გულის კუნთში მეტაბოლური პროცესების გასაუმჯობესებლად;
ნეიროპროტექტორები;
მულტივიტამინის კომპლექსები.

კოორდინაციისა და კუნთების სიძლიერის აღდგენა;
ფიზიკური აქტივობის შენარჩუნება;
ტკივილის აღმოფხვრა.

შესაძლო გართულებები

ფილტვის და გულის უკმარისობა;
ინფექციების შეერთება;
ინვალიდობა;
სუნთქვის უკმარისობა.

Მიზეზები

ფრატაქსინის სინთეზის დარღვევა იწვევს რკინის ჭარბ დაგროვებას და ნერვული უჯრედების დაზიანებას.

დაავადება აუტოსომური რეცესიული ხასიათისაა. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარება ხდება იმ შემთხვევაში, თუ მამაც და დედაც პათოლოგიური გენის მატარებლები არიან. მუტაცია განლაგებულია მე-9 ქრომოსომის გრძელ მკლავში, რის შედეგადაც ირღვევა ცილის ფრატაქსინის სინთეზი. ეს იწვევს მიტოქონდრიის შიგნით რკინის შემცველობის ზრდას. რკინის მაღალი კონცენტრაცია ხელს უწყობს თავისუფალი რადიკალების წარმოქმნას, რომლებიც ანადგურებენ უჯრედულ სტრუქტურებს. დაზიანების მიმართ ყველაზე მგრძნობიარეა ნერვული სისტემის უჯრედები (ძირითადად ზურგის ტვინის უკანა და გვერდითი სვეტები, ზურგის ტვინის ტრაქტი, პერიფერიული ნერვების სენსორული ბოჭკოები), მიოკარდიოციტები, პანკრეასის β-იზოლური აპარატი, ღეროები და კონუსები. ბადურა და ძვლოვანი სისტემის უჯრედები.

გენეტიკური დეფექტის სიმძიმიდან გამომდინარე, შეიძლება იყოს დაავადების როგორც „კლასიკური“ ფორმები (მკვეთრად გამოხატული მუტაციით) და ატიპიური, შედარებით კეთილთვისებიანი სინდრომები.

სიმპტომები

დნმ-ის დიაგნოსტიკის მოსვლამდე ფრიდრიხის ატაქსიის კლინიკური გამოვლინებები აღწერილი იყო მხოლოდ ეგრეთ წოდებული "კლასიკური" ფორმით. დნმ-ის ტესტირების დანერგვის შემდეგ, მეცნიერებისთვის ცხადი გახდა, რომ დაავადების ნამდვილი გავრცელება გაცილებით მაღალია, ვიდრე ადრე ეგონათ. ასევე დაიწყო წაშლილი, ატიპიური ფორმების იდენტიფიცირება.

ტიპიური ფრიდრიხის ატაქსია

დაავადება ხშირად ჩნდება სიარულისა და წონასწორობის დარღვევით, ხოლო პაციენტი არასტაბილურია რომბერგის პოზიციაში.

იწყება 10-20 წლის ასაკში. დაავადება ხასიათდება სტაბილური პროგრესირებით და მზარდი სიმპტომებით. ქალები ცოტა ხანს ცოცხლობენ, თუმცა მამაკაცებთან თანაბრად მგრძნობიარენი არიან ამ პათოლოგიის მიმართ. დაავადების შემდეგი ნევროლოგიური გამოვლინებები გამოირჩევა:

დარღვეული სიარული და წონასწორობა: თავდაპირველად არის გაურკვევლობა სიარულის დროს, უფრო გამოხატული შებინდებისას და ღამით. თანდათანობით ხდება შემაძრწუნებელი, დაბრკოლება სიარულის დროს და უმოტივაციო დაცემაც კი. პაციენტი არასტაბილურია რომბერგის პოზაში და არ შეუძლია მუხლ-ქუსლის ტესტის ჩატარება (იდაყვით შეეხეთ მოპირდაპირე მუხლს);
ხელებში კოორდინაციის დარღვევა, რომელსაც თან ახლავს ცდომილება თით-ცხვირის ტესტის დროს, გაშლილი ხელების ტრემორი და ხელნაწერის დარღვევა;

ბუნდოვანი მეტყველება, ან დიზართრია;
Ერთ - ერთი ყველაზე ადრეული სიმპტომებიარის ქვედა კიდურებიდან: მუხლისა და აქილევსის მყესის რეფლექსების დაქვეითება (ან დაკარგვა). ზოგჯერ ეს სიმპტომი ვლინდება სხვა ნევროლოგიური დარღვევების დაწყებამდე რამდენიმე წლით ადრე. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად იკარგება ზედა კიდურების რეფლექსებიც: მოქნილობა-იდაყვი, გაფართოება-იდაყვი, კარპორადიალური. ვითარდება ტოტალური არეფლექსია;
ღრმა მგრძნობელობის დარღვევა: ვიბრაცია და სახსრო-კუნთოვანი გრძნობა. დახუჭული თვალების დროს, რომბერგის პოზაში დარღვევები ძლიერდება, პაციენტს არ შეუძლია განსაზღვროს კიდურის პასიური მოძრაობის მიმართულება (მაგალითად, პაციენტის დახუჭული თვალებით, ექიმი მოხვევს ან ასწორებს ხელის ან ფეხის ნებისმიერ თითს. პაციენტი ფრიდრიხის ტკივილებით; ატაქსია ვერ განსაზღვრავს რომელი თითი აიღო ექიმმა და რა მიმართულებით მიმდინარეობს მოძრაობა);
კუნთების ტონის დაქვეითება;
მოწინავე სტადიაზე ვითარდება პარეზი (სისუსტე) და კუნთების ატროფია. სისუსტე ვრცელდება ქვედა კიდურებიდან ზედა კიდურებამდე. თანდათან იკარგება თვითმომსახურების უნარები;
მენჯის ღრუს ორგანოების შესაძლო დისფუნქცია (შეუკავებლობა ან შარდის შეკავება);
ზოგჯერ ემატება ტვინის დაზიანების სიმპტომები: ნისტაგმი (ქუთუთოების ტრემორი), სმენის დაქვეითება, გონებრივი სისუსტე, მხედველობის ნერვის ატროფია.

დაავადების ექსტრანევრალური გამოვლინებები:

კარდიომიოპათია (ჰიპერტროფიული ან დილატაციური) - თან ახლავს ტკივილი გულში, პალპიტაცია, გულის რითმის დარღვევა და ქოშინი. ზოგჯერ პაციენტები თავდაპირველად მხოლოდ ამ მიზეზით მიმართავენ კარდიოლოგს, ვინაიდან ფრიდრიხის დაავადების სხვა სიმპტომები არ არსებობს. კარდიომიოპათიის პროგრესირება იწვევს გულის უკმარისობას, რის გამოც პაციენტები იღუპებიან;

ძვლის დეფორმაციები - შესაძლებელია კიფოსკოლიოზი, თითების და ფეხის თითების დეფორმაციები, ცრუფეხა. დამახასიათებელია „ფრიდრეიხის ფეხი“ - მაღალი თაღი თითების ჰიპერექსტენზიით მთავარ ფალანგებში და მოქნილობით დისტალურში;
ენდოკრინული გამოვლინებები - შაქრიანი დიაბეტი, სიმსუქნე, სექსუალური განუვითარებლობა (ინფანტილიზმი), საკვერცხის დისფუნქცია;
კატარაქტა.

პაციენტების უმეტესობას აღენიშნება ზემოთ ჩამოთვლილი მრავალი სიმპტომი. როგორც წესი, ატაქსიის საწყისი გამოვლინებიდან სიკვდილამდე 20 წელზე ცოტა მეტი გადის. სიკვდილის მიზეზი არის ფილტვის ან გულის უკმარისობა და მასთან დაკავშირებული ინფექციური გართულებები.

ატიპიური ფორმები

განვითარება მე-9 ქრომოსომაზე მცირე მუტაციის მქონე ადამიანებში. დამახასიათებელია დაავადების უფრო გვიანდელი ასაკი - ცხოვრების მე-3-5 დეკადაში. სიცოცხლის კურსი და პროგნოზი უფრო ხელსაყრელია, ვიდრე ფრიდრეიხის ატაქსიის „კლასიკური“ ფორმით.

ატიპიურ ფორმებში არ არის არეფლექსია, კარდიომიოპათია ან შაქრიანი დიაბეტი. პარეზი არ ვითარდება და თავის მოვლის უნარი დიდხანს ინარჩუნებს. ასეთი შემთხვევები აღწერილია სახელწოდებით "გვიან ფრიდრეიხის დაავადება", "ფრიდრეიხის დაავადება შენარჩუნებული რეფლექსებით".

დიაგნოსტიკა

ზუსტი დიაგნოზი დგინდება პოლიმერაზას გამოყენებით ჯაჭვური რეაქცია.

ფრიდრეიხის ატაქსიის დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმი ითვალისწინებს მემკვიდრეობის აუტოსომურ რეცესიულ ტიპს, მოზარდობაში ან ახალგაზრდობაში დაწყებას, ატაქსიის კომბინაციას არეფლექსიასთან, ღრმა მგრძნობელობის დაქვეითებას, ფეხების და მკლავების კუნთების სისუსტეს და ატროფიას. ჩონჩხის დეფორმაციები, ენდოკრინული დარღვევები და კარდიომიოპათია.

გამოიყენება დამატებითი დიაგნოსტიკური მეთოდები:

MRI (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია) - ადრეულ სტადიაზეც კი ვლინდება ზურგის ტვინის დიფუზური ატროფია, შეიძლება გამოვლინდეს ცერებრალური ატროფია;
ელექტრონეირომიოგრაფია - გამოვლენილია მოქმედების პოტენციალის ზომიერი დაქვეითება საავტომობილო ბოჭკოებიმოქმედების პოტენციალის მკვეთრად გამოხატული (სრულ გაქრობამდე) მგრძნობიარე გამტარებლების გასწვრივ;
ეკგ, გულის ექოსკოპია, სტრეს-ტესტები - გულის დაზიანების დიაგნოსტიკა;
სისხლის ტესტი შაქრისთვის და გლუკოზის ტოლერანტობის შეფასება - ფარული შაქრიანი დიაბეტის გამოსავლენად;
ხერხემლის რენტგენოგრაფია;
დიაგნოზის საიმედოდ დასადასტურებლად გამოიყენება დნმ დიაგნოსტიკა - სისხლის ნიმუშები ექვემდებარება პოლიმერაზულ ჯაჭვურ რეაქციას და გამოვლენილია მუტაციის არსებობა.

დღეს ახალი ტექნოლოგიების წყალობით შესაძლებელი გახდა ქრომოსომული მუტაციების, მათ შორის ფრიდრეიხის ატაქსიის პრენატალური დიაგნოსტიკა, რაც საშუალებას აძლევს პათოლოგიური გენების მატარებლებს ჰყავდეთ ჯანმრთელი შთამომავლობა.

მკურნალობა

დღეისათვის ამ დაავადების თერაპია მხოლოდ სიმპტომურია. მოლეკულური გენეტიკოსები მუშაობენ ისეთი წამლების შექმნაზე, რომლებიც „მოაშორებენ“ მუტაციას ან მის ბიოქიმიურ შედეგებს.
გამოყენებულ წამლებს შორის:

ანტიოქსიდანტები - ვიტამინი E და A გამოიყენება იმავე მიზნით (ისევე როგორც ზოგადი გაძლიერება);
კოენზიმ Q10 - (ნობენის) სინთეზური ანალოგი ნერვულ სისტემაში გადაგვარების პროცესის „შენელებისა“ და კარდიომიოპათიის განვითარების შეჩერების მიზნით;
ნოოტროპები - პირაცეტამი, ამინალონი, ენცეფაბოლი, ცერებროლიზინი, ციტოქრომ C, პიკამილონი, სემაქსი, გინკო ბილობა;
მეტაბოლიტები - კოკარბოქსილაზა, რიბოქსინი, მილდრონატი, ციტოფლავინი;
ბოტულინის ტოქსინი - კუნთების სპასტიკურობისთვის.

წარმოებული ქირურგიული კორექციაფეხების და ხერხემლის დეფორმაციები. ამავდროულად, შაქრიანი დიაბეტი და კარდიომიოპათია მკურნალობს ენდოკრინოლოგი და კარდიოლოგი. კატარაქტას ქირურგიულად მკურნალობენ ოფთალმოლოგები.
სავარჯიშო თერაპია და მასაჟი აუცილებელია პაციენტებისთვის საავტომობილო აქტივობისა და კუნთების სიძლიერის შესანარჩუნებლად. ზოგჯერ ფიზიოთერაპია იძლევა საშუალებას დიდი დროკუნთების ტკივილის აღმოფხვრა ტკივილგამაყუჩებლების გამოყენების გარეშე.

საგანმანათლებლო პროგრამა ნევროლოგიაში, ლექცია Dr. med. კოტოვა ა.ს. თემაზე "ფრიდრეიხის ატაქსია"

დაავადების ნიშნები

ფრიდრიხის ატაქსიის მთავარი სიმპტომია გაურკვეველი სიარულიავადმყოფი. უხერხულად დადის, ფეხებს ფართოდ აყენებს და ცენტრიდან გვერდებისკენ იხრება. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, კოორდინაციის პრობლემები წარმოიქმნება ხელებსა და კუნთებში. მკერდიდა სახეები. სახის გამონათქვამები იცვლება, მეტყველება ნელდება და ჟღერდება. მყესისა და პერიოსტალური რეფლექსები მცირდება ან ქრება (ჯერ ფეხებზე, შემდეგ შესაძლოა გავრცელდეს მკლავებზე). სმენა ხშირად მცირდება. სქოლიოზი პროგრესირებს.

დაავადების გამომწვევი მიზეზები

ამ ტიპის ატაქსია არის მემკვიდრეობითი, ქრონიკული და პროგრესირებადი. ის მიეკუთვნება სპინოცერბელარულ ატაქსიას, რომელიც წარმოადგენს მსგავსი სიმპტომების მქონე დაავადებათა ჯგუფს, რომლებიც გამოწვეულია ცერებრუმის, თავის ტვინის ღეროს, ზურგის ტვინის და ზურგის ნერვების დაზიანებით, რაც ხშირად ხელს უშლის სწორ დიაგნოზს. თუმცა, ცერებრულ ატაქსიებს შორის ფრიდრეიხის დაავადება გამოირჩევა რეცესიული ფორმის არსებობით, ხოლო სხვა ტიპები გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით. ანუ ავადმყოფი ბავშვი იბადება წყვილში, სადაც მშობლები პათოგენის მატარებლები არიან, მაგრამ კლინიკურად ჯანმრთელები არიან.

ეს ატაქსია ვლინდება ზურგის ტვინის გვერდითი და უკანა სვეტების კომბინირებული დეგენერაციით, გამოწვეული გაურკვეველი ხასიათის ფერმენტულ-ქიმიური ანომალიით, მემკვიდრეობით. დაავადება გავლენას ახდენს გოლის ფსკერებზე, კლარკის სვეტის უჯრედებზე და უკანა სპინოცერებრულ ტრაქტზე.

"დაავადების ისტორია"

ფრიდრიხის დაავადება, როგორც დამოუკიდებელი ფორმა, 100 წელზე მეტი ხნის წინ გამოავლინა მედიცინის გერმანელმა პროფესორმა ნ.ფრიდრეიხმა. დაავადება აქტიურად იქნა შესწავლილი 1860 წლიდან. მას შემდეგ, რაც 1982 წელს ვარაუდობდნენ, რომ ამ ატაქსიის მიზეზი იყო მიტოქონდრიული დარღვევები. შედეგად, საყოველთაოდ მიღებული სახელწოდების ნაცვლად "ფრიდრეიხის ატაქსია", შემოთავაზებული იქნა ტერმინი "ფრიდრეიხის დაავადება", რომელიც უფრო ზუსტად ასახავს დაავადებების გამოვლინებების სიმრავლეს - როგორც ნევროლოგიურ, ასევე ექსტრანევრულს.

ნევროლოგიური სიმპტომები

თუ პაციენტს აქვს ფრიდრიხის ატაქსია, სიმპტომები, რომლებიც ყველაზე ხშირად შეინიშნება პირველ რიგში არის უხერხულობა და გაურკვევლობა სიარულის დროს, განსაკუთრებით სიბნელეში, შემაძრწუნებელი და დაბრკოლება. შემდეგ ამ სიმპტომს თან ახლავს ზედა კიდურების კოორდინაცია და ფეხის კუნთების სისუსტე. დაავადების დაწყებისას შესაძლებელია ხელწერის ცვლილებები და დიზართრია ხასიათდება ფეთქებადობით და სტაკატოთი.

რეფლექსების (ტენდონი და პერიოსტეალური) დათრგუნვა შეიძლება შეინიშნოს როგორც სხვა სიმპტომების გამოვლენის დროს, ასევე მათზე დიდი ხნით ადრე. ატაქსიის პროგრესირებასთან ერთად, ტოტალური არეფლექსია ჩვეულებრივ შეიძლება შეინიშნოს. ასევე მნიშვნელოვანი სიმპტომიარის ბაბინსკის სიმპტომი, კუნთების ჰიპოტონია, შემდგომში ფეხის კუნთები სუსტდება და ატროფია.

ექსტრანევრალური გამოვლინებები და ატაქსიის სხვა სიმპტომები

ფრიდრიხის დაავადებას ახასიათებს ჩონჩხის დეფორმაციები. პაციენტები მიდრეკილნი არიან სქოლიოზის, კიფოსკოლიოზისა და თითების და ფეხის თითების დეფორმაციის მიმართ. ეგრეთ წოდებული ფრიდრიხის ფეხი (ან ფრიდრიხის ფეხი) არის დაავადების ფრიდრიხის ატაქსიის მახასიათებელი. ასეთი ფეხების ფოტოები ნათლად გვესმის, რომ ასეთი დეფორმაცია არ არის დამახასიათებელი ჯანსაღი სხეულისთვის: თითები გადაჭიმულია მთავარ ფალანგებში და მოხრილი ფალანგთაშორის სახსრებში ფეხის მაღალი ჩაზნექილი თაღით. იგივე ცვლილება შეიძლება მოხდეს ფუნჯებით.

პაციენტები მგრძნობიარენი არიან ენდოკრინული დაავადებების მიმართაც: მათ ხშირად აღენიშნებათ ისეთი დარღვევები, როგორიცაა შაქრიანი დიაბეტი, საკვერცხეების დისფუნქცია, ინფანტილიზმი, ჰიპოგონადიზმი და ა.შ. მხედველობის ორგანოების მხრივ შესაძლებელია კატარაქტა.

თუ ფრიდრეიხის ატაქსია დიაგნოზირებულია, მაშინ 90 პროცენტში მას თან ახლავს გულის დაზიანება და პროგრესირებადი კარდიომიოპათიის განვითარება, უპირატესად ჰიპერტროფიული. პაციენტები უჩივიან ტკივილს გულის არეში, პალპიტაციას, ქოშინს, როდესაც ფიზიკური აქტივობადა ა.შ. პაციენტების თითქმის 50 პროცენტში კარდიომიოპათია ხდება სიკვდილის მიზეზი.

დაავადების გვიან სტადიაზე პაციენტებს აღენიშნებათ ამიოტროფია, პარეზი და ხელების მგრძნობელობის დაქვეითება. შეიძლება აღინიშნებოდეს სმენის დაქვეითება, მხედველობის ნერვების ატროფია, ნისტაგმი, ზოგჯერ ირღვევა მენჯის ღრუს ორგანოების ფუნქციები და პაციენტს აწუხებს შარდის შეკავება ან პირიქით, შეუკავებლობა. დროთა განმავლობაში პაციენტები კარგავენ სიარულისა და თავის მოვლის უნარს დახმარების გარეშე. თუმცა, ნებისმიერი ტიპის ატაქსიის შედეგად გამოწვეული დამბლა, მათ შორის ფრიდრეიხის დაავადება, არ აღინიშნა.

რაც შეეხება დემენციას, ისეთი დაავადებით, როგორიცაა ფრიდრეიხის ცერებრალური ატაქსია, ჯერ არ არსებობს ზუსტი მონაცემები: დემენცია გვხვდება მოზრდილებში, აღწერილია, მაგრამ ბავშვებში ეს ძალზე იშვიათია, როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობა.

ატაქსიის გართულებები

მემკვიდრეობითი ფრიდრეიხის ატაქსია უმეტეს შემთხვევაში გართულებულია გულის ქრონიკული უკმარისობით, ისევე როგორც ყველა სახის სუნთქვის უკმარისობით. გარდა ამისა, პაციენტებს აქვთ რეციდივის ძალიან მაღალი რისკი ინფექციური დაავადებები.

ფრიდრიხის ატაქსიის დიაგნოსტიკის კრიტერიუმები

დაავადების ძირითადი დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები საკმაოდ მკაფიოდ არის მითითებული:

დაავადების მემკვიდრეობა ხდება რეცესიული ნიშნის მიხედვით;
დაავადება იწყება 25 წლამდე, უფრო ხშირად კი ბავშვობა;
პროგრესირებადი ატაქსია;
მყესების არეფლექსია, ფეხების, მოგვიანებით კი მკლავების კუნთების სისუსტე და ატროფია;
ღრმა მგრძნობელობის დაკარგვა ჯერ ქვედა კიდურებში, შემდეგ ზედა;
ბუნდოვანი მეტყველება;
ჩონჩხის დეფორმაციები;
ენდოკრინული დარღვევები;
კარდიომიოპათია;
კატარაქტა;
ზურგის ტვინის ატროფია.

ამ შემთხვევაში დნმ-ის დიაგნოსტიკა ადასტურებს დეფექტური გენის არსებობას.

დიაგნოზის დადგენა

როდესაც საქმე ეხება ისეთ დაავადებას, როგორიცაა ფრიდრეიხის ატაქსია, დიაგნოზი უნდა მოიცავდეს ანამნეზის აღებას, სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას და პაციენტისა და მისი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესწავლას. გამოკვლევის დროს განსაკუთრებული ყურადღება ეთმობა ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებულ პრობლემებს, კერძოდ, ცუდი ბალანსის შესწავლას, ბავშვის სიარულის და სტატიკის შესწავლისას, სახსრებში რეფლექსებისა და შეგრძნებების არარსებობას. პაციენტს არ შეუძლია იდაყვით შეეხოს მოპირდაპირე მუხლს, გამოტოვებს თითიდან ცხვირ-ცხვირის ტესტს და შეიძლება განიცადოს ტრემორი გაშლილი ხელებით.

ჩატარებისას ლაბორატორიული კვლევაარსებობს ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევა.

თავის ტვინის ელექტროენცეფალოგრამა ფრიდრიხის ატაქსიაში ავლენს დიფუზურ დელტასა და თეტა აქტივობას და ალფა რიტმის შემცირებას. ელექტრომიოგრაფია ავლენს პერიფერიული ნერვების სენსორული ბოჭკოების აქსონალურ დემიელინიზაციურ დაზიანებებს.

დეფექტური გენის გამოსავლენად ტარდება გენეტიკური ტესტირება. დნმ-ის დიაგნოსტიკის გამოყენებით დგინდება ოჯახის სხვა ბავშვების მიერ პათოგენის მემკვიდრეობით გადაცემის შესაძლებლობა. დნმ-ის ყოვლისმომცველი დიაგნოსტიკა ასევე შეიძლება ჩატარდეს მთელი ოჯახისთვის. ზოგიერთ შემთხვევაში აუცილებელია დნმ-ის პრენატალური დიაგნოზი.

დიაგნოზის დასმისას და შემდგომ დიაგნოზის შემდეგ, პაციენტს მოეთხოვება რეგულარულად გადაიღოს თავის, ხერხემლის და გულმკერდის რენტგენი. საჭიროების შემთხვევაში ინიშნება კომპიუტერული ტომოგრაფია და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია. თავის ტვინის MRI-ზე ამ შემთხვევაში შეიძლება შეამჩნიოთ ზურგის ტვინის და ტვინის ღეროების ატროფია, ცერებრალური ვერმისის ზედა ნაწილები. ასევე აუცილებელია ეკგ-ით და ექოეგ-ით გამოკვლევა.

დიფერენციალური დიაგნოზი

დიაგნოზის დასმისას აუცილებელია ფრიდრეიხის დაავადების დიფერენცირება გაფანტული სკლეროზის, ნერვული ამიოტროფიის, ოჯახური პარაპლეგიისა და სხვა სახის ატაქსიისგან, პირველ რიგში, ლუი-ბარის დაავადებისგან, მეორე ყველაზე გავრცელებული ატაქსიისგან. ლუი-ბარის დაავადება ან ტელანგიექტაზია ასევე იწყება ბავშვობაში და კლინიკურად განსხვავდება ფრიდრეიხის დაავადებისგან მცირე გემების ფართო გაფართოების და ჩონჩხის დარღვევების არარსებობის არსებობით.

ასევე აუცილებელია დაავადების გარჩევა ბასენ-კორნცვეიგის სინდრომისგან და E ვიტამინის დეფიციტით გამოწვეული ატაქსიისგან. ამ შემთხვევაში, დიაგნოზის დროს აუცილებელია სისხლში E ვიტამინის შემცველობის, აკანტოციტოზის არსებობა/არარსებობა და მისი ლიპიდური გამოკვლევა. სპექტრი.

დიაგნოზის დასმისას აუცილებელია გამოირიცხოს მეტაბოლური დაავადებები აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით, რომელსაც თან ახლავს სპინოცერებრული ატაქსიის სხვა ფორმები.

განსხვავება გაფანტულ სკლეროზსა და ფრიდრეიხის დაავადებას შორის არის მყესის არეფლექსიის არარსებობა და არ არის კუნთების ჰიპოტონია ან ამიოტროფია. ასევე, სკლეროზის დროს არ შეინიშნება ექსტრანევრული გამოვლინებები, არ არის ცვლილებები CT და MRI-ზე.

ატაქსიის მკურნალობა

ფრიდრეიხის ატაქსიის დიაგნოზის მქონე პაციენტებმა უნდა მიიღონ მკურნალობა ნევროლოგთან. უფრო მეტად, მკურნალობა სიმპტომატურია, რომელიც მიზნად ისახავს დაავადების გამოვლინებების მაქსიმალურად შემსუბუქებას. იგი მოიცავს ზოგად გამაძლიერებელ თერაპიას, მათ შორის ATP პრეპარატების, ცერებროლიზინის, B ვიტამინების მიღებას, აგრეთვე ანტიქოლინესტერაზას პრეპარატები. გარდა ამისა, ამ ატაქსიის მკურნალობისას მიტოქონდრიის შენარჩუნების ფუნქციის მქონე მედიკამენტები, როგორიცაა სუქცინის მჟავა, რიბოფლავინი, ვიტამინი E. მიოკარდიუმის მეტაბოლიზმის გასაუმჯობესებლად ინიშნება რიბოქსინი, კოკარბოქსილაზა და სხვ.

ტარდება ზოგადი გამაძლიერებელი მკურნალობა ვიტამინებით. მკურნალობა პერიოდულად უნდა განმეორდეს.

ვინაიდან ამ დაავადების დროს ტკივილის ძირითადი მიზეზი პროგრესირებადი სქოლიოზია, პაციენტებს ურჩევენ ტარება ორთოპედიული კორსეტი. თუ კორსეტი არ დაეხმარება, სერია ქირურგიული ოპერაციები(პრევენციის მიზნით ხერხემალში ჩასმულია ტიტანის წნელები შემდგომი განვითარებასქოლიოზი).

ატაქსიის პროგნოზი

პროგნოზი მსგავსი დაავადებებიზოგადად არახელსაყრელი. ნეიროფსიქიატრიული დარღვევებინელა პროგრესირებს, დაავადების ხანგრძლივობა მერყეობს ძალიან ფართოდ, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში მამაკაცების 63% -ში არ აღემატება 20 წელს (ქალებისთვის პროგნოზი უფრო ხელსაყრელია - დაავადების დაწყების შემდეგ თითქმის 100% ცხოვრობს 20 წელზე მეტხანს. ).

სიკვდილის მიზეზები ყველაზე ხშირად არის გულის და ფილტვის უკმარისობა, ინფექციური დაავადებების გართულებები. თუ პაციენტს არ აწუხებს დიაბეტი და გულის დაავადება, მისი სიცოცხლე შეიძლება გაგრძელდეს სიბერემდე, მაგრამ ასეთი შემთხვევები საკმაოდ იშვიათია. თუმცა იმის გამო სიმპტომური მკურნალობაშეიძლება გაიზარდოს პაციენტების ხარისხი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

პრევენცია

ფრიდრიხის დაავადების პრევენცია ეფუძნება სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას.

ატაქსიის მქონე პაციენტებს ენიშნებათ ფიზიოთერაპიის კომპლექსი, რომლის წყალობითაც ძლიერდება კუნთები და მცირდება არაკოორდინაცია. სავარჯიშოები, უპირველეს ყოვლისა, ფოკუსირებული უნდა იყოს ვარჯიშის ბალანსზე და კუნთების სიძლიერეზე. სავარჯიშო თერაპია და მაკორექტირებელი ვარჯიშები საშუალებას აძლევს პაციენტებს რაც შეიძლება დიდხანს იყვნენ აქტიურები, გარდა ამისა, ამ შემთხვევაში ხელს უშლის კარდიომიოპათიის განვითარებას.

გარდა ამისა, პაციენტებს შეუძლიათ გამოიყენონ დამხმარე მოწყობილობები ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად - ხელჯოხები, ფეხით მოსიარულეები, ეტლები.

დიეტაში აუცილებელია ნახშირწყლების მოხმარების შემცირება 10 გ/კგ-მდე, რათა არ მოხდეს ენერგეტიკული ცვლის დეფექტის გაზრდის პროვოცირება.

ასევე აუცილებელია ინფექციური დაავადებების თავიდან აცილება, ტრავმისა და ინტოქსიკაციის თავიდან აცილება.

დაავადების პრევენციის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორია ატაქსიის მემკვიდრეობის პრევენცია. თუ შესაძლებელია, თავიდან უნდა იქნას აცილებული ბავშვების დაბადება, თუ ოჯახში ყოფილა ფრიდრიხის ატაქსიის შემთხვევები, ასევე ნათესავებს შორის ქორწინება.

ატაქსია არის მოძრაობების კოორდინაციის სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვა კუნთების სიძლიერის შენარჩუნებისას. ჩვეულებრივ, მოძრაობების კოორდინაცია მიიღწევა ცენტრალური ნერვული სისტემის რამდენიმე ნაწილის კოორდინირებული აქტივობით. მაგრამ როდესაც დაზიანებულია ცენტრალური ნერვული სისტემის სტრუქტურები, გამოწვეული რიგი მიზეზებით, ხდება აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რომელიც ხასიათდება მოტორული უნარის დარღვევით.

ატაქსიის მიზეზი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობა, ცერებრალური ინსულტი ან ვიტამინი B12 ჰიპოვიტამინოზი. მემკვიდრეობითი ატაქსიის ერთ-ერთი სახეობაა ფრიდრეიხის ატაქსია, რომელიც დაკავშირებულია მეცხრე ქრომოსომის მუტაციასთან და ვლინდება ძვლის დეფორმაციებით. ყველაზე დამახასიათებელია ეგრეთ წოდებული ფრიდრეიხის ფეხი, როდესაც თითები მოხრილია ფალანგთაშორის სახსრებში და ჰიპერგაფართოებულია მეტაკარპოფალანგეალურ სახსრებზე. ამავდროულად, ფეხი მოკლდება და მისი თაღი ამოდის.

Მიზეზები

ფრიდრეიხმა აღწერა, თუ რატომ გააქტიურდა ატაქსია ჯერ კიდევ 1860 წელს: მან აღმოაჩინა, რომ ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს დეფექტურ გენს მხოლოდ მაშინ, როდესაც ორივე მშობელი მისი მატარებელია. მე-9 ქრომოსომაში მუტაცია იწვევს ცილის ფრანკაქსინის სინთეზის დარღვევას მიტოქონდრიიდან, რომელიც პასუხისმგებელია რკინის ტრანსპორტირებაზე. შედეგად, რკინა რჩება მიტოქონდრიებში და იზრდება თავისუფალი რადიკალების რაოდენობა უჯრედებში.

ასეთ პირობებში ზიანდება ორგანიზმის ყველაზე აქტიური უჯრედები და ჩნდება დამახასიათებელი სიმპტომები. მას შემდეგ, რაც ში პათოლოგიური პროცესიჩართულია ნეირონები, მიოკარდიოციტები, ძვლისა და ვიზუალური უჯრედები, ასევე ინსულინის სინთეზირებადი უჯრედები, შემდეგ წარმოქმნილი სიმპტომები გავლენას ახდენს შესაბამის ორგანოებსა და სისტემებზე.

უპირველეს ყოვლისა, ზარალდება პერიფერიული და ცენტრალური ნერვული სისტემა, ვითარდება ენდოკრინული და გულის პათოლოგიები, დაქვეითებულია მხედველობა, დეფორმირებულია ძვლები. აღსანიშნავია, რომ მულტიმუტაცია შეიძლება შეინიშნოს იმავე გენში, ამიტომ დაავადება რამდენიმე ფორმით ხდება. ფრიდრიხის ატაქსია გვხვდება ატაქსიის ყველა შემთხვევის დაახლოებით 50%-ში და ჩვეულებრივ ვლინდება ადამიანის ცხოვრების პირველ 20 წელიწადში.

ზოგჯერ პათოლოგიის დაწყება რამდენიმე წლის წინ გადადის, მაგრამ ასეთი შემთხვევები ძალზე იშვიათია. რისკის ქვეშ არიან როგორც მამაკაცები, ასევე ქალები, რომელთა მშობლები არიან FXN გენის მატარებლები, რომელიც აკონტროლებს ცილა ფრატაქსინს. ნეგროიდული რასის წარმომადგენლები აბსოლუტურად არ არიან მგრძნობიარე ატაქსიის მიმართ.

ატაქსიის პროგრესირებასთან ერთად ზიანდება ზურგის ტვინის გვერდითი და უკანა სვეტები და ტვინები, ძირითადად ლუმბოსაკრალური სეგმენტები. კლარკის სვეტისა და ზურგის უკანა ცერებრალური ბოჭკოების უჯრედები თანდათან კვდება. მოწინავე სტადიებში ხდება კრანიალური ნერვის ბირთვების, ცერებრული პედუნულის და დაკბილული ბირთვის დეგრადაცია. ასევე შეიძლება დაზარალდეს ცერებრალური ნახევარსფეროების უჯრედები.

მედიცინამ ჯერ კიდევ არ იცის, რა იწვევს ზურგის ტვინის შემაერთებელი გზების დაზიანებას. აღწერს, თუ როგორ მიმდინარეობს ატაქსია, ფრიდრეიხმა ასევე ვერ ახსნა ეს. გარდა ამისა, თავს დაესხნენ სხვა სასიცოცხლო სისტემებსაც - მიოკარდიუმს, პანკრეასის ენდოკრინულ უჯრედებს, თვალის ბადურას და ძვლის სტრუქტურები.

დაავადება არასოდეს ქრება თავისით და სტაბილურად პროგრესირებს. ადეკვატური და დროული თერაპიის არარსებობის შემთხვევაში, პაციენტები ცხოვრობენ ატაქსიის დაწყებიდან არაუმეტეს ორი ათეული წლისა. და, თუ თავდაპირველად ძირითადი სიმპტომები შემოიფარგლება მხოლოდ გაურკვევლობითა და უხერხულობით მოძრაობების დროს, ასევე მცირე მეტყველების სირთულეებით, მაშინ განვითარებული ატაქსია ხასიათდება კოორდინაციის თითქმის სრული დაკარგვით.

შედეგად ადამიანი კარგავს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს. უმეტეს შემთხვევაში სიკვდილი გარდაუვალია, მაგრამ არის გამონაკლისებიც: ისეთი გართულებების არარსებობის შემთხვევაში, როგორიცაა დიაბეტი და გულის დაავადება, პაციენტს შეუძლია საკმაოდ დიდხანს იცოცხლოს - 75-80 წლამდე.

სიმპტომები

დაავადების მიმდინარეობა შეიძლება დაიყოს 3 ეტაპად. ამისთვის საწყისი ეტაპიდამახასიათებელია შემდეგი ნიშნები:

აქილევსის მყესისა და მუხლის რეფლექსური ფუნქციების დაქვეითება;
გულის რევმატული დაავადება;
ჩონჩხის დეფორმაციები - ხერხემლის, თითების და ფეხის თითების გამრუდება, ფრიდრიხის ფეხის ფორმირება.

აღსანიშნავია, რომ რევმატიული კარდიტის გამოჩენა ყოველთვის არ ნიშნავს ატაქსიას, რადგან ის შეიძლება მოხდეს როგორც დამოუკიდებელი დაავადება. აქედან გამომდინარე, მთავარი დიაგნოსტიკური კრიტერიუმია ნევროლოგიური დარღვევები.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები ემატება:

ტოტალური არეფლექსია - სტიმულებზე პასუხის სრული ნაკლებობა;
ვიბრაციის და სახსარ-კუნთოვანი მგრძნობელობის მკვეთრი დაქვეითება;
კუნთების ჰიპოტონურობა - დაძაბულობის და მოძრაობის წინააღმდეგობის დაქვეითება;
ბაბინსკის სიმპტომი – პათოლოგიური ექსტენსორული რეფლექსიფეხები, რომელშიც ცერა თითიიხრება ძირის უკიდურეს ნაწილზე ზემოქმედების გამო;
სიარულის დარღვევა;
მოძრაობების შეუსაბამობა;
ქვედა კიდურების კუნთების სისუსტე და თანდათანობითი ატროფია.

მეორე სტადიაზე ასევე ვითარდება ცერებრული ატაქსია, რომელიც ხასიათდება არასტაბილური სიარულით, როდესაც ადამიანი ფეხებს ფართოდ გაშლის მეტი სტაბილურობისთვის. თუ ის დადის ვიწრო დაფის ან ხაზის გასწვრივ, ის ძლიერად მოძრაობს გვერდებზე. მობრუნებისას არის მნიშვნელოვანი არასტაბილურობა და მთვრალი ადამიანის სიარულის მსგავსება.

კიდევ ერთი თვისება ცერებრალური ატაქსიაარის ხელწერის ცვლილება დარღვევის გამო შესანიშნავი საავტომობილო უნარები- ასოები ხდება დიდი, განსხვავებული ზომით და ფართო. ასევე დარღვეულია მეტყველების ფუნქცია, კარგავს სიგლუვეს და უწყვეტობას. ადამიანი ძალიან მკაფიოდ წარმოთქვამს სიტყვებს, ხაზს უსვამს თითოეულ შრიფტს.

ფრიდრიხის ატაქსიის პროგრესირებასთან ერთად შეიძლება განვითარდეს ტრემორი ან ტორსი და თავის კანკალი, მათ შორის უნებლიე მოძრაობები თვალის კაკლები. სხეულის ნაწილების რიტმული მოძრაობები იწვევს კუნთების შეკუმშვას და მათ ახასიათებთ მაღალი სიხშირე და მცირე ამპლიტუდა.

10 პაციენტიდან 9-ს უვითარდება ენდოკრინული და გულის პათოლოგიები, ასევე კატარაქტა. ფრიდრიხის ატაქსიის მქონე პაციენტები ვითარდება სხვადასხვა სიხშირით:

კარდიომიოპათია – ჰიპერტროფიული და დილატაციური;
დიაბეტი;
ჰიპოგონადიზმი მამაკაცებში;
საკვერცხის დისფუნქცია ქალებში;
ინფანტილიზმი - ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შენელება.

კომბინირებული დეფორმაციის კიფოზი + სქოლიოზი არის ატაქსიის ერთ-ერთი სიმპტომი და შეიძლება მიიღოს მძიმე ფორმები

კარდიომიოპათიის გამოვლენისას პაციენტს აწუხებს ქოშინი, პალპიტაცია, გულმკერდის ტკივილი, ხველების შეტევები, ფერმკრთალი. კანი, ფეხების შეშუპება, დაღლილობა და თავბრუსხვევა გაბრუებამდე.

ატაქსიის მესამე და ბოლო სტადიას ახასიათებს ამიტროფია - პროგრესირებადი დაკარგვა კუნთოვანი მასა. კუნთები სუსტდება და წყვეტს ფუნქციების შესრულებას. ხდება ღრმა მგრძნობელობის დარღვევა, ქრება როგორც ქვედა, ისე ზედა კიდურების მყესის და პერიოსტალური რეფლექსები.

ორგანიზმის საავტომობილო აქტივობის დარღვევის გამო ადამიანს აღარ შეუძლია სიარული და თავის მოვლა. ძვლის დეფორმაციები ძლიერდება - ხერხემალი მრუდია კიფოსკოლიოზის ტიპის მიხედვით, ძლიერი დამახინჯებით და კეხის წარმოქმნით. სმენის და მხედველობის დაქვეითება (მხედველობის ნერვების ატროფია), მენჯის ღრუს ორგანოების ფუნქციონირება ირღვევა და შეიძლება განვითარდეს დემენცია.

პროგრესირებადი კარდიომიოპათიის გამო, პაციენტების უმეტესობა იღუპება და ფატალური შედეგიხშირად იწვევს სუნთქვის უკმარისობა, გართულებები ინფექციების შემდეგ.

დიაგნოსტიკა

აღსანიშნავია, რომ დნმ-ის დიაგნოსტიკის მოსვლასთან ერთად შესაძლებელი გახდა ფრიდრიხის ატაქსიის არა მხოლოდ სტანდარტული ფორმის, არამედ მისი ატიპიური ფორმების იდენტიფიცირება. უფრო მეტიც, შემთხვევების რაოდენობა გაცილებით მეტი აღმოჩნდა, ვიდრე ადრე ეგონათ.

ზოგიერთ პაციენტს, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ მუტაციურ გენს, განიცდიან უმნიშვნელო მუტაციას. Ამიტომაც კლინიკური სურათიოდნავ განსხვავდება ზოგადად მიღებულისგან. მაგალითად, ატიპიური დაავადების დაწყების საშუალო ასაკი 30-დან 50 წლამდეა და მისი მიმდინარეობა გაცილებით მსუბუქია.

კლასიკური ატაქსიისთვის დამახასიათებელი მრავალი გართულება არ არსებობს. მათ შორისაა რეფლექსების დაკარგვა, კარდიომიოპათია და დიაბეტი. მგრძნობელობა ასევე საკმარისად რჩება მაღალი დონედა პაციენტების ცხოვრების ხარისხი გაცილებით მაღალია.

თანამედროვე მედიცინის მიღწევების წყალობით, ახლა უკვე შესაძლებელია ქრომოსომული მუტაციების პრენატალური ტესტების გაკეთება. ეს საშუალებას აძლევს მუტაციური გენების მატარებლებს დაითვალონ ჯანმრთელი შთამომავლობა.

დიაგნოზის დასადგენად გამოიყენება მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, რომელიც აჩვენებს ზურგის ტვინის ატროფიას. კომპიუტერული ტომოგრაფია ამ შემთხვევაში არ არის საკმარისად ინფორმაციული და შეიძლება იყოს გამოსადეგი მხოლოდ ატაქსიის შემდგომ ეტაპებზე.

MRI, რომელიც ჩატარდა ატაქსიის განვითარებით, აჩვენებს ცერებრალური პონსის ატროფიას და მედულა მოგრძო. საწყის ეტაპებზე ელექტრომიოგრაფია სავალდებულოა კიდურების ნერვული დაბოლოებების დაზიანების ხარისხის დასადგენად.

MRI ან CT გარდა, დიფერენციალური დიაგნოზი მოიცავს შემდეგი მეთოდები:

ხერხემლის რენტგენი;
ეკგ და გულის ულტრაბგერა;
დატვირთვის გლუკოზის ტესტი;
ბიოქიმიური ანალიზისისხლი;
სისხლი E ვიტამინის შემცველობისთვის და აკანტოციტებისთვის (ღვიძლის პათოლოგიების დამახასიათებელი სისხლის უჯრედები);
დნმ-ის დიაგნოსტიკა ტარდება პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის მეთოდით მუტაციის არსებობის გამოსავლენად.

შესაძლებელია ყოვლისმომცველი სისხლის ტესტირება, რათა მოხდეს შესაძლო მეტაბოლური პათოლოგიები და ჰომეოსტაზის დარღვევები

ზოგიერთ დაავადებას აქვს მსგავსი სიმპტომები, ამიტომ აუცილებელია სრული გამოკვლევა. ეს გამორიცხავს პათოლოგიებს, როგორიცაა გაფანტული სკლეროზი, ბასენ-კორნცვეიგის სინდრომი, ასევე კრაბე და ნიმან-პიკის დაავადება. გარდა ამისა, ფრიდრიხის ატაქსიასთან ერთად არ ხდება რემისიები და არ იცვლება ტვინის მატერიის სიმკვრივე, რაც დამახასიათებელია გაფანტული სკლეროზისთვის.

მკურნალობა

ატაქსიის თერაპია ექსკლუზიურად სიმპტომურია და არ იწვევს სრულ განკურნებას. თუმცა, თერაპიულ ზომებს შეუძლიათ თავიდან აიცილონ მძიმე სიმპტომები და გართულებები.

ამჟამად გენეტიკოსები აგრძელებენ განვითარებას წამლები, რომელსაც შეუძლია აღმოფხვრას გენის მუტაცია და მისი ბიოქიმიური შედეგები. გამოყენებული პრეპარატებიდან ყველაზე ეფექტურია მიტოქონდრიული პრეპარატები, ანტიოქსიდანტები და ქელატები, რომლებიც ამცირებენ რკინის კონცენტრაციას მიტოქონდრიაში.

კოენზიმი Q10 ატაქსიისთვის ინიშნება მაღალი დოზებითთერაპიის წინაპირობაა

გამოყენებული ნარკოტიკების კომპლექსი მოიცავს შემდეგს:

რესპირატორულ ჯაჭვში ელექტრონების ტრანსპორტირების სტიმულატორები - კოენზიმი Q10, სუქცინატები (ქარვის გადამუშავების დროს მიღებული ნივთიერებები);
ენერგეტიკული ცვლის ფერმენტული რეაქციების კოენზიმები - ნიკოტინამიდი (ატაქსიის მკურნალობის ყველაზე მნიშვნელოვანი ელემენტი), რიბოფლავინი, თიამინი, ლიპოლის მჟავა, ბიოტინი, კარნიტინი;
ანტიოქსიდანტები - ვიტამინი E (ტოკოფეროლი), იდებენონი;
ლაქტური აციდოზის შესამცირებელი პრეპარატები - დიმეფოსფონი;
ნოოტროპული პრეპარატები - პირაცეტამი, ცერებროლიზინი, პიკამილონი, სემაქსი და სხვ.;
მედიკამენტები მეტაბოლიზმის ნორმალიზებისთვის - რიბოქსინი, მილდრონატი, ციტოფლავინი;
ბეტა-ადრენერგული რეცეპტორების ბლოკატორები;
კუნთების რელაქსანტები - Sirdalud, Baclofen.

ზე კუნთის სპაზმებიშეიძლება დაინიშნოს ბოტულინის ტოქსინი. ფიზიკური აქტივობის სრული არარსებობის შემთხვევაშიც კი, ბოტულინოთერაპიას შეუძლია შეამციროს კუნთების ჰიპერტონიურობა, აღმოფხვრას ტკივილი და შეამსუბუქოს პაციენტის მდგომარეობა.

ანტიოქსიდანტებს შორის ექსპერტები აღნიშნავენ Idebenone-ის, კოენზიმ Q10-ის ხელოვნური წამლის ანალოგის მნიშვნელობას, განსაკუთრებით კარდიომიოპათიის მქონე პაციენტების მკურნალობისას, ვინაიდან იდებენონის სამიზნე ორგანოა გულის მიოკარდიუმი.

იდებენონი იცავს უჯრედებს რკინით გამოწვეული დაზიანებისგან თავისუფალ რადიკალებს ასუფთავებს აკონიტაზას აქტივობის შემცირების გარეშე. ამ პრეპარატის გამოყენების ეფექტი ასევე იმ შემთხვევაშია სრული არარსებობაცილის ფრატაქსინის უჯრედებში.

კონკრეტული პაციენტისთვის საჭირო მედიკამენტების შესარჩევად ექიმი ხელმძღვანელობს სისხლის ციტოქიმიური ანალიზის შედეგებით.

სამეცნიერო კვლევები დღესაც გრძელდება და ეფექტური სამკურნალო ნაერთების ძიება არ წყდება. ითვლება, რომ აუცილებელია იმ ელემენტების კომბინაციის პოვნა, რომელსაც შეუძლია ხელი შეუწყოს უჯრედებში ფრატიქსინის ცილის შეკავებას და ზრდას. ასეთი პრეპარატის შექმნა შეიძლება იყოს გარღვევა ფრიდრიხის ატაქსიისა და მისი გართულებების მკურნალობაში.

რეკომენდებულია ფრიდრეიხის ატაქსიის დიაგნოზის მქონე ყველა პაციენტისთვის დიეტური საკვებითან შემცირებული შინაარსინახშირწყლები დიეტის ტიპის მიხედვით No9. ასევე ინიშნება თერაპიული ტანვარჯიში, მასაჟი, პარაფინის და ოზოკერიტის აპლიკაციები, ასევე მაღალზურგიანი ორთოპედიული ფეხსაცმლის ტარება.

თუ ადგილი აქვს აქილევსის მყესების მძიმე კონტრაქტურას და რეტრაქციას, შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევა - მყესების გაკვეთა შემდგომი პლასტიკური ქირურგიით, გრაფტების გამოყენებით. ქირურგიული მკურნალობაასევე შეიძლება ჩატარდეს მძიმე სქოლიოზის დროს, რაც მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს ფილტვის ფუნქციის გაუმჯობესებას, ეხმარება წონასწორობის შენარჩუნებაში და ახანგრძლივებს პაციენტის სიცოცხლეს.

კუნთების სპასტიურობისთვის ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ელექტროფორეზის პროცედურები მიორელაქსანტებით პარეზის დროს

კოორდინაციის პრობლემების მოგვარება შესაძლებელია თანამედროვე მეთოდიკომპიუტერული სტაბილოგრაფია ვიზუალური უკუკავშირის გამოყენებით. კომპიუტერული ანალიზატორი აღრიცხავს და აანალიზებს წნევის ცენტრის ტრაექტორიას, რომელსაც პაციენტი ახორციელებს საყრდენის ზედაპირზე, როდესაც ის ვერტიკალურ მდგომარეობაშია.

მოძრაობის ხაზი აღირიცხება სტაბილოგრამის სახით და ითვალისწინებს დროისა და სივრცის ფაქტორს. ანუ სხეულის ვიბრაციები რეალურად აღირიცხება და ფასდება ადამიანის უნარი შეინარჩუნოს სტაბილურობა. კომპიუტერული სტაბილოგრაფიის მეთოდი შესაძლებელს ხდის კოორდინაციის დარღვევების წარმატებით დიაგნოსტირებასა და მკურნალობას.

ისეთი დაავადების დროს, როგორიცაა ატაქსია, რეგულარული ფიზიკური ვარჯიში მნიშვნელოვანია სხეულის კარგ ფორმაში შესანარჩუნებლად და ტკივილის სინდრომის ინტენსივობის შესამცირებლად. უნდა გვახსოვდეს, რომ სოციალური ადაპტაცია სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია ყველა პაციენტისთვის, რადგან ბევრი მათგანი განწირულია იცხოვროს სხვებზე დაყრდნობით. ამ შემთხვევაში საყვარელი ადამიანების დახმარება არ შეიძლება გადაჭარბებული იყოს. მხოლოდ მათ შეუძლიათ დახმარება გაუმკლავდნენ ფსიქოლოგიური პრობლემებირომლებიც გარდაუვალია ატაქსიის მქონე პაციენტებში.

ოჯახური ფრიდრიხის ატაქსია- ქრონიკული პროგრესირებადი დაავადება, რომლის ძირითადი კლინიკური გამოვლინებაა ატაქსია, გამოწვეული ძირითადად ზურგის სისტემების კომბინირებული დაზიანებით.
დაავადება მემკვიდრეობითია და გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით. პაციენტების მშობლებს შორის აღინიშნა ნათესაური ქორწინების გაზრდილი სიხშირე.

ფრიდრეიხის ატაქსიის დამახასიათებელი პათოლოგიური ნიშანია ზურგის ტვინის უკანა და გვერდითი სვეტების დეგენერაცია. გოლის შეკვრაზე უფრო დიდი ზემოქმედებაა, ვიდრე ბურდახის შეკვრაზე. ზარალდება კლარკის სვეტების უჯრედები და მათგან დაწყებული უკანა ზურგის ტვინის ტრაქტი. Დამარცხება პირამიდის ბილიკებიჩვეულებრივ იწყება წელის არეში. ხერხემლის ტრაქტის დეგენერაცია შეიძლება გამოვლინდეს მედულას მოგრძო ტვინში. ვარაუდობენ, რომ ამინომჟავების მეტაბოლიზმის გარკვეული დარღვევები და ცერებრალური ქოლინერგული სისტემების აქტივობის დაქვეითება შესაძლოა მნიშვნელოვანი იყოს დაავადების პათოგენეზის ბიოქიმიურ მექანიზმებში.

კლინიკური სურათი .

დაავადების მთავარი სიმპტომია პაციენტების სიარული, რომელსაც შარკო ნიშნავდა, როგორც ტაბეტურ-ცერებრალური. პაციენტები დადიან ფართოდ გაშლილი ფეხებით, ორივე მიმართულებით გადახრილი სწორი მიმართულებიდან; სიარული გაურკვეველია, მოუხერხებელი. ასევე შეინიშნება სტატიკური ატაქსია; ხშირად აღნიშნავენ დადებითი სიმპტომირომბერგი. როგორც დაავადება პროგრესირებს კოორდინაციის დარღვევა ვრცელდება მკლავებზე, გულმკერდის კუნთებზე და სახეზე.

დარღვეულია ხელწერა, შეიძლება განვითარდეს სუნთქვის თავისებური ატაქსიური დარღვევები და სახის გამომეტყველება შეიცვალოს. მეტყველება ნელია, მოდულირებული, მოწყენილი. შეიძლება იყოს დისმეტრია, დისდიადოქოკინეზი, სხვადასხვა ჰიპერკინეზი, ჩვეულებრივ თანმხლები აქტიური მოძრაობები. კუნთების ტონუსი მცირდება. დაავადების შემდგომ სტადიებზე შეიძლება განვითარდეს ქვედა სპასტიური პარაპარეზი.

დამახასიათებელი და ადრეული ნიშანიავადმყოფობა არის მყესისა და პერიოსტალური რეფლექსების არარსებობა ან შემცირება.უპირველეს ყოვლისა, მყესის რეფლექსები ქრება ფეხებზე, შემდეგ კი არეფლექსია ვრცელდება ზედა კიდურები. სპასტიური პარაპარეზის განვითარებით, მყესის რეფლექსები შეიძლება ხელახლა გამოჩნდეს. ხშირად, განსაკუთრებით დაავადების შემდგომ სტადიებზე, შესაძლებელია ბაბინსკის პათოლოგიური რეფლექსის, დამცავი რეფლექსების გამოწვევა.

დამახასიათებელი შემცირდა ღრმა მგრძნობელობა.მგრძნობელობის ზედაპირული ტიპები, როგორც წესი, არ იმოქმედებს. TO დამახასიათებელი ნიშნებიდაავადება მოიცავს ფართომასშტაბიან ნისტაგმს.

ოტონევროლოგიური გამოკვლევა უმეტეს შემთხვევაში ავლენს ორმხრივი ვესტიბულური არეფლექსია ან რეფლექსური ნისტაგმის ასიმეტრია.ზოგიერთ პაციენტს სმენა დაქვეითებული აქვს.
მხედველობის ნერვის ატროფია და ოკულომოტორული ნერვის დაზიანებაცერებრალური ატაქსიისგან განსხვავებით, ისინი იშვიათია. ამასთან, ვიზუალური გამოწვეულ პოტენციალის ცვლილებები დიდი თანმიმდევრობით არის გამოვლენილი.
უმეტეს შემთხვევაში ინტელექტი შენარჩუნებულია. თუმცა, შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა.

EEG-ზე - ალფა და ბეტა რიტმის დარღვევა, არარეგულარული მკვეთრი ტალღების არსებობა და ნელი რხევების ჯგუფები.

ფრიდრიხის ატაქსიას ახასიათებს სხვადასხვა ექსტრანერვული ანომალიები; მათგან ყველაზე გავრცელებულია ჩონჩხის ცვლილებები და გულის დაზიანება.პირველი გამოიხატება კიფოსკოლიოზში და ფეხის ფორმის დამახასიათებელ ცვლილებაში (თითების თაღის მატება და გაფართოება, ძირითადად პირველი თითი მთავარ ფალანგაში; სახსრების ხშირი დისლოკაციის ტენდენცია).

გულის დაზიანებავლინდება ტაქიკარდიით, პაროქსიზმული ტკივილით გულის მიდამოში, ქოშინი ფიზიკური დატვირთვისას, გულის საზღვრების გაფართოება და სისტოლური შუილი. ეკგ-ზე ვლინდება რიტმის დარღვევა, ატრიოვენტრიკულური და ინტრავენტრიკულური გამტარობის ცვლილებები და წინაგულების ტალღის დეფორმაცია. პაციენტები ხშირად განიცდიან დაბადების დეფექტებიგულები.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ფრიდრიხის ატაქსია შერწყმულია, რომელთანაც მემკვიდრეობითი ატაქსიის ამ ფორმით უფრო ხშირია, ვიდრე ზოგად პოპულაციაში. სხვა ენდოკრინული დარღვევები შეიძლება მოიცავდეს ინფანტილიზმი და ჰიპოგონადიზმი. ცალკეულ შემთხვევებში ფრიდრიხის ატაქსია შერწყმულია თანდაყოლილ კატარაქტით. ფრიდრეიხის ატაქსიის მქონე პაციენტების კლინიკურად ჯანმრთელი ნათესავები ხშირად ავლენენ დაავადებისთვის დამახასიათებელ ინდივიდუალურ ნიშნებს, პირველ რიგში, ნისტაგმს და მყესის რეფლექსების დაქვეითებას ან არარსებობას.

ცალკეული ოჯახებისთვის დამახასიათებელია გარკვეული ანომალიები. დიდი ალბათობით, ისინი უნდა ჩაითვალოს პათოლოგიური გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებლის ფენოტიპურ გამოვლინებად. თუმცა, ბავშვობაში ეს ნიშნები შეიძლება იყოს განვითარებადი დაავადების პირველი სიმპტომები.

უმეტეს შემთხვევაში დაავადება იწყება 6-13 წლის ასაკში, შემდეგ კი ახასიათებს ნელი, მაგრამ სტაბილური პროგრესირება. სხვადასხვა ინფექციებმა და სხვა მავნე ეგზოგენურმა ფაქტორებმა შეიძლება ხელი შეუწყოს დაავადების განვითარებას და მისი მიმდინარეობის გაუარესებას. ზოგიერთ ოჯახში ფრიდრიხის ატაქსია ატიპიურად ხდება: ატაქსიასთან ერთად შეიძლება გამოჩნდეს ცერებრული ატაქსიისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები, ოჯახური სპასტიური პარაპლეგია და ნერვული ამიოტროფია. იშვიათ შემთხვევებში დაავადება მემკვიდრეობით გადადის აუტოსომურ დომინანტური გზით.

ზე კომპიუტერული ტომოგრაფიადა მორფოლოგიურმა გამოკვლევამ შეიძლება გამოავლინოს ცერებრალური ატროფია. ეს შემთხვევები განიხილება, როგორც შუალედური ფორმები ამ დაავადებებს შორის; ვარაუდობენ, რომ ისინი გამოწვეულია დამოუკიდებელი გენებით.

ატაქსია შეიძლება გაერთიანდეს პათოლოგიურ პირამიდულ სიმპტომებთან, როდესაც გაფანტული სკლეროზის. ეს უკანასკნელი დაავადება განსხვავდება ფრიდრეიხის დაავადებისგან მისი გვიან დაწყებით, რემიტიული მიმდინარეობით, უმეტეს შემთხვევაში პროცესის დიფუზური ხასიათი, როგორც წესი, ღრმა რეფლექსების მომატება, ფსკერის ცვლილებები, ხშირი. ოკულომოტორული დარღვევები, ოჯახის ნაკლებობა.

მკურნალობა სიმპტომურია.

გამოიყენეთ სპეციალური სისტემა თერაპიული ტანვარჯიში,მიზნად ისახავს პირველ რიგში კოორდინაციის დარღვევების შემცირებას. ვარჯიშების დანიშვნისას აუცილებელია გულის პათოლოგიის შესაძლებლობის გათვალისწინება, რომლის არსებობისას ინიშნება შესაბამისი თერაპია.
ნაჩვენებია ზოგადი გამაძლიერებელი საშუალებები (ვიტამინები),
წამლები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ქსოვილების მეტაბოლიზმზე (პირაცეტამი, ამინალონი, აცეფენი, ცერებროლიზინი),მკურნალობა, რომელიც პერიოდულად უნდა განმეორდეს.