Funkcje analizy trombofilii z dekodowaniem wskaźników i cen. Analiza trombofilii genetycznej: jak ważne są fakty dotyczące choroby Ryzyko rozwoju trombofilii

Skłonność do zakrzepicy (zwykle żylnej), która jest związana z defektami genetycznymi, nazywana jest trombofilią dziedziczną. Przejawia się to patologicznym powstawaniem komórek krwi i czynników krzepnięcia. Pacjenci doświadczają zablokowania naczyń krwionośnych przez skrzepy krwi różne lokalizacje. W czasie ciąży możliwe są pierwsze objawy choroby z powikłaniami w postaci przedwczesnego porodu.

📌 Przeczytaj w tym artykule

Czynniki ryzyka trombofilii

Na predyspozycja dziedziczna do zwiększonej krzepliwości krwi, brak i jest najczęściej odnotowywany. Ograniczają powstawanie skrzepów krwi, dlatego przy ich niedoborze obserwuje się przyspieszone tworzenie się skrzeplin. Ponadto u pacjentów mogą występować nieprawidłowości w strukturze fibrynogenu i innych czynników krzepnięcia.

Wiele z tych zaburzeń pozostaje niezdiagnozowanych i niewykrytych. objawy kliniczne dopóki nie pojawią się czynniki prowokujące:

• długotrwałe przebywanie w pozycji statycznej ( odpoczynek w łóżku, unieruchomienie po urazie, operacji);
• czynności zawodowe związane z długotrwałym siedzeniem lub staniem, noszeniem ciężkich przedmiotów;
• Siedzący tryb życia;
• otyłość;
• ciąża;
• interwencje chirurgiczne, rozległe uszkodzenia tkanek w wyniku urazu, połączenie cewnik żylny do żyły centralnej;
• utrata płynów w wyniku stosowania leków moczopędnych, biegunki lub wymiotów;
• nowotwory złośliwe;
• choroby serca i naczyń;
• antykoncepcja hormonalna.

Wzrost syntezy aminokwasu homocysteiny jest także jednym z wariantów rodzinnej postaci trombofilii. Wysokie stężenie tego związku we krwi działa traumatycznie na ścianę naczynia, co skutkuje pojawieniem się zakrzepu. Wzrost stężenia homocysteiny uważany jest za jeden z markerów chorób:

• i mózg;
• Zakrzepica żył.

Podczas ciąży podwyższony poziom ten aminokwas jest znakiem głód tlenu płodu z powodu niedostatecznego ukrwienia przez łożysko, często łączy się to z zaburzeniami metabolicznymi kwas foliowy, witamin B6 i B12, prowadzi do wad rozwojowych u dziecka.

Zaburzenia genowe mogą wystąpić nie tylko w przypadku dziedzicznej trombofilii, Na aparat chromosomalny mogą również wpływać mutacje spowodowane czynnikami zewnętrznymi:

• promieniowanie jonizujące;
• zatrucie chemiczne;
• skażenie żywności i wody pestycydami;
• kontakt z produktami naftowymi;
• zażywanie leków;
• spożycie żywności zawierającej konserwanty i barwniki, produkty genetycznie modyfikowane.

Badania przesiewowe w kierunku dziedzicznej trombofilii

Wskazania do oznaczania czynników krzepnięcia krwi i towarzyszących im parametrów biochemicznych trombofilii mogą być potrzebne w następujących przypadkach:

Analiza krwi

W celu określenia zwiększonego ryzyka zakrzepicy pacjentom przepisuje się kompleksowe badanie krwi, które obejmuje określenie:

Markery

Aby zbadać genetyczną predyspozycję do trombofilii, wykonuje się analizę krwi żylnej i zeskrobanie nabłonka błony śluzowej jamy ustnej. Uzyskane dane odzwierciedlają zidentyfikowaną mutację i różnorodność genów (polimorfizm). Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko powstania zakrzepów krwi w niesprzyjających warunkach. Badanych jest kilka genów:

• czynniki krzepnięcia - protrombina (F2), piąty, siódmy, trzynasty (F13A1), fibrynogen (FGB);
• antagonista aktywatora plazminogenu PAI-1 (serpina);
• receptory płytkowe dla kolagenu ITGA2 lub ITGB3 (integryna alfa i beta).

Dziedziczna trombofilia i ciąża

W przypadku wykrycia mutacji genów w czasie ciąży zwiększa się ryzyko powstania zakrzepów krwi. Jest to niebezpieczne dla rodzenia dziecka, ponieważ kobiety w tym okresie doświadczają fizjologicznego wzrostu układu krzepnięcia, aby chronić organizm przed utratą krwi podczas porodu. Dlatego przy nieprawidłowościach genetycznych często dochodzi do zablokowania naczyń łożyskowych, co prowadzi do niekorzystnych konsekwencji:

• wczesne poronienie;
• przedwczesny poród;
• niewystarczający dopływ krwi do płodu;
• opóźniony rozwój narządów u dziecka;
• oderwanie łożyska;
• zakrzepica żylna i zaburzenia krążenie mózgowe u przyszłej matki;
• nawracające poronienie.

Leczenie dziedzicznej trombofilii

W przypadku wykrycia choroby zaleca się najpierw przestrzeganie następujących zasad:

• wykluczać długi pobyt w pozycji stacjonarnej (przerwa na lekką rozgrzewkę), podnoszenie ciężarów;
• , pływanie;
• , pończochy (szczególnie podczas ciąży i porodu);
• wykonywać samodzielny masaż z zastosowaniem żeli venotonicznych (Gepatrombin);
• zbuduj zdrową dietę.

Dla terapia lekowa trombofilia wykorzystuje:

• leki przeciwzakrzepowe - Heparyna, Fraxiparin, ;
• leki przeciwpłytkowe (Tiklid, kwas acetylosalicylowy, Dipirydamol, Wessel Due F);
• venotonics - Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Dieta, jeśli masz skłonność do zakrzepicy

Należy całkowicie wykluczyć ze swojej diety produkty zwiększające lepkość krwi. Obejmują one:

• tłuste mięsa, podroby, smalec, buliony mięsne, mięso w galarecie;
• kawa, czarna herbata, czekolada;
• twardy ser, pełne mleko;
• szpinak i seler liściowy;
• wszystkie pikantne i tłuste potrawy;
• półprodukty, konserwy.

Aby rozrzedzić krew, menu powinno zawierać:

• sok z borówki brusznicy, żurawiny lub kaliny;
• kompoty z aronia, śliwki, suszone morele;
• wodorosty, małże, krewetki;
• ożywić;
• sok z granata;
• owsianka z kaszy gryczanej, jęczmiennej i owsianej;
• Daktyle.

Rozrzedzacze krwi

Trombofilia dziedziczna występuje, gdy w organizmie występują defekty w genach biorących udział w tworzeniu czynników krzepnięcia lub substancji o działaniu przeciwzakrzepowym. Objawami choroby są nawracające blokady naczyń żylnych. Patologia ta stwarza szczególne zagrożenie dla kobiet w ciąży ze względu na zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu i zaburzeń w rozwoju płodu.

U osób z grupy ryzyka zaleca się wykonanie badań obejmujących lipidogram i koagulogram oraz badania w kierunku markerów trombofilii genetycznej. W leczeniu i zapobieganiu powikłaniom zaleca się dawkowanie aktywność fizyczna, leki i dieta przeciwzakrzepowa.

Przydatne wideo

Obejrzyj film o trombofilii i ciąży:

Przeczytaj także

Odłączony skrzep krwi stanowi śmiertelne zagrożenie dla człowieka. Zapobieganie zakrzepicy żył i naczyń krwionośnych może zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zagrożenia. Jak zapobiegać zakrzepicy? Jakie są najskuteczniejsze środki na to?

Dość ważnym wskaźnikiem krwi jest hematokryt, którego norma różni się u dzieci i dorosłych, u kobiet w stanie normalnym i podczas ciąży, a także u mężczyzn. W jaki sposób przeprowadzana jest analiza? Co chcesz wiedzieć?

Nie każdy lekarz może łatwo odpowiedzieć, jak odróżnić zakrzepicę od zakrzepowego zapalenia żył, zakrzepicy żył. Jaka jest zasadnicza różnica? Z jakim lekarzem powinienem się skontaktować?

Picie dzikiej róży bardzo korzystnie wpływa na naczynia krwionośne i wzmacnia serce. Aktywnie pomaga również naczyniom krwionośnym mózgu, zmniejszając w ten sposób ryzyko rozwoju wielu niebezpiecznych patologii.

Lek Sinkumar jest przepisywany w celu zapobiegania tworzeniu się zakrzepów krwi; stosowanie powinno odbywać się pod nadzorem lekarza. Przeciwwskazaniem do stosowania tabletek jest ciąża. Wybierając, który jest lepszy - Warfaryna lub Sinkumar, preferowany jest ten pierwszy.

Aby wykryć predyspozycję genetyczną (GP) do zakrzepicy u pacjentów, przepisuje się testy na trombofilię. Praktyczne znaczenie metody laboratoryjne bardzo ważne - pozwalają poznać przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidzieć rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył itp. Szczególnie ważne jest wczesne wykrycie. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentne wsparcie medyczne aż do porodu.

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest niewydolność mechanizmów regulacyjnych ograniczających powstawanie skrzepów krwi.

Skrzepy krwi powstają podczas krzepnięcia krwi, aby odbudować uszkodzone naczynia krwionośne w wyniku reakcji biochemicznych pomiędzy specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemoreologii i hemostazy. Kiedy te procesy zostaną zakłócone, bez wyraźnego powodu zaczynają tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi nazywana jest trombofilią krwiopochodną.

Jeśli pacjent ma trombofilię, to tak objawy kliniczne będzie zależeć od lokalizacji skrzepów, stopnia upośledzenia krążenia, współistniejącej patologii, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, ból w miejscu ich lokalizacji i narastający obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego zaburzenia zakrzepowe dzielimy na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Dziedziczna trombofilia

Wada genetyczna powoduje powstawanie duża ilość zakrzepy krwi u młodych ludzi.

Głównymi objawami są występowanie mnogich zakrzepów u stosunkowo młodych osób bez widoczne powody. Trombofilia dziedziczna jest spowodowana wadami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Największą predyspozycją do forma wrodzona pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

• niedobór antytrombiny III oraz białek C i S, które odpowiadają za zwiększone tworzenie się skrzepów;
• czynnik V Leiden, który uniemożliwia swobodny przepływ krwi.

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i pojawia się na skutek chorób autoimmunologicznych, zaburzenia równowagi hormonalnej oraz choroby prowadzące do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Po tym może wystąpić nieprawidłowe krzepnięcie główne operacje, cewnikowanie naczyń, długotrwałe unieruchomienie, w czasie ciąży i stosowania leków hormonalnych Doustne środki antykoncepcyjne.

Kiedy potrzebne są badania?

Badania przesiewowe i badania w kierunku trombofilii genetycznej należy wykonywać w następujących okolicznościach:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

• powtarzająca się zakrzepica;
• pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
• planowanie ciąży;
• komplikacje napotkane podczas noszenia dziecka;
• choroby onkologiczne i ogólnoustrojowe;
• konsekwencje złożone operacje, ciężkie obrażenia, infekcje.

Jakie badania są wykonywane?

Do badań jest to brane Odtleniona krew, który zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości, krzepliwości. W tym celu pacjent poddawany jest koagulogramowi – podstawowemu badaniu krwi na trombofilię, które pozwala zdiagnozować problemy z hemostazą i hemoreologią. Zawiera definiowanie parametrów takich jak:

• czas krzepnięcia krwi;
• APTT;
• wskaźnik protrombiny;
• czas zakrzepowy;
• stężenie fibrynogenu;
• aktywność fibrynolityczna;
• aktywowany czas ponownego zwapnienia;
• okres lizy (rozpuszczenia) skrzepu euglobuliny;
• aktywność antytrombiny;
• czynniki krzepnięcia;
• D-dimer itp.

Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne są dodatkowe badania.

W przypadku podejrzenia mutacji genetycznej zaleca się osobne badanie w celu wykrycia polimorfizmu genu i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Aby to zrobić, konieczne jest wykonanie określonych badań. Określenie postaci cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia pacjentów z mutacją genu. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrywanie najczęściej dziedzicznych polimorfizmów:

• geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.;
• mutacja antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• gen MTHFR;
• gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G/5G itp.

Badania można wykonywać w laboratoriach, w których istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych rozmiarach centra medyczne patologię diagnozuje się za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Planując ciążę wykonuje się badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowawczym jest powstrzymanie się od jedzenia przez 8 godzin przed badaniem. Czasami konieczne diagnostyka różnicowa w celu odróżnienia tej choroby od hemofilii.

Wyjaśnienie analizy, norm i odchyleń

Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, jednak powoduje większe ryzyko jej rozwoju, szczególnie w przypadku narażenia na różne czynniki zewnętrzne.

Badanie może dostarczyć wynik pozytywny.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

• GG - normalny;
• A/A - homozygota;
• G/A - heterozygota.

Wyniki testu na trombofilię wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

• Nie zidentyfikowano żadnych mutacji.
• Homozygotyczny – wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej budowie, zatem prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest duże.
• Heterozygota. Oznacza to, że pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest niskie.

Zestawienie analizy polimorfizmu genów przedstawiono w tabeli:

Dane uzyskane podczas badania krwi muszą zostać ocenione przez lekarza specjalistę.

Na podstawie tych danych wyciąga się wniosek prognostyczny na temat genetycznych predyspozycji danej osoby do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium są one używane różne techniki, dlatego liczby mogą się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie ze standardami danego laboratorium przez hematologa. Normy poszczególnych parametrów krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli.

Trombofilia to uwarunkowana genetycznie, zwiększona zdolność krwi do tworzenia patologicznych skrzepów naczynia krwionośne lub w jamie serca. Jest klasyfikowana jako choroba o „późnym objawie”: może ujawnić się w wieku dorosłym, w czasie ciąży i podać przyczynę warunki awaryjne- takie jak choroba zakrzepowo-zatorowa, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zawał serca lub udar.

Badanie na nosicielstwo polimorfizmu genu trombofilii można wykonać w Centrum Medycznym Kobiet na Zemlyanoy Val. Aby to zrobić, musisz złożyć ogólna analiza krew, D-dimer, APTT, Antytrombina III, Fibrynogen – to badania obowiązkowe, dokładnie wykrywają patologię.

Na drugim etapie diagnozy chorobę różnicuje się i określa za pomocą specjalnych testów:

1. Antykoagulant toczniowy (LA).
2. Przeciwciała antyfosfolipidowe (APL).
3. Sprawdzenie 8 genów pod kątem mutacji i polimorfizmów, w tym czynnika II lub F2 (protrombina), czynnika V (Leiden), czynnika I lub F1 (fibrynogen).

Wszystkie te badania łącznie umożliwiają uzyskanie paszportu genetycznego na trombofilię.

Pobierz formularz dotyczący mutacji hemostatycznych

Koszt badania na trombofilię*

• 3 500 R Wstępna konsultacja z hemostazologiem
• 2 500 R Ponowne konsultacje hemostazjolog
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
• 700 R Analiza kliniczna krew
• 1 300 R D-dimer (ilościowo)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R Test APTT
• 1 200 R Antytrombina III
• 300 R Fibrynogen
• 500 R Antykoagulant toczniowy (LA)
• 1 300 R Przeciwciała antyfosfolipidowe (APA) IgG
• 1 000 R Analiza pod kątem mutacji w genie czynnika V (FV Leiden)
• 1 000 R Analiza mutacji w genie czynnika II (protrombiny).
• 1 000 R Analiza mutacji w genie JAK2
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika II (protrombiny).
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika I (fibrynogenu).
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika XII (czynnik Hagemana)
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie MTHFR
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie glikoproteiny GpIba
• 300 R Pobieranie krwi

Dlaczego warto poddać się badaniu na dziedziczną trombofilię?

Czynniki ryzyka, które całkowicie aktywują geny trombofilii zdrowa osoba, Czy:

• działalność w zakresie dużych wielkie statki- NA staw biodrowy, narządy miednicy;
• zaburzenia metaboliczne w organizmie - cukrzyca, otyłość;
• terapia hormonalna- zastąpienie przy planowaniu zapłodnienia in vitro, przyjmowanie środków antykoncepcyjnych;
• brak aktywności fizycznej – ograniczenie aktywności fizycznej;
• ciąża i okres poporodowy.

Analiza pod kątem trombofilii genetycznej jest szczególnie istotna podczas planowania ciąży lub zapłodnienia in vitro. U kobiet w ciąży wzrasta poziom czynników krzepnięcia krwi 1, 5 i 8, a wręcz przeciwnie, maleje aktywność mechanizmu przeciwzakrzepowego. Z dziedziczną tendencją do zakrzepicy zmiany fizjologiczne w organizmie może powodować nawracające poronienia, niewydolność łożyska, odklejenie się łożyska, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu i inne powikłania położnicze.

Znając skłonność pacjenta do zakrzepicy żylnej, lekarz będzie mógł przepisać leczenie przeciwzakrzepowe, zalecić dietę oraz przyszłej mamie Z trombofilia genetyczna- zapewnić kompetentne wsparcie w czasie ciąży.

Specjaliści

Jak wykonać badanie krwi na trombofilię

Analizę genetyczną przeprowadza się jednorazowo, jej wyniki obowiązują przez całe życie człowieka. Krew do badania na trombofilię dziedziczną pobiera się z żyły rano, niezależnie od przyjmowania pokarmu.

Czas oczekiwania na wyniki badania wynosi 7-10 dni.

Film o zapobieganiu powikłaniom u kobiet w ciąży chorych na trombofilię

Trombofilia jest najważniejszym ogniwem w rozwoju powikłań ciąży. Zagadnienia utraty płodu, stanu przedrzucawkowego, powikłań zakrzepowo-zatorowych związanych z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi porusza Wiktoria Omarovna Bitsadze, profesor, hemostazjolog, położnik-ginekolog Centrum Medycznego Kobiet w programie „Zagadnienia patogenezy i zapobiegania powtarzającym się stratom rozrodczym .”

położnik-ginekolog, hemostazjolog

Dekodowanie testu na trombofilię

W przypadku trombofilii osoba otrzymuje od rodziców 1 normalną i 1 zmienioną kopię genu (mutacja heterozygotyczna) lub 2 zmutowane geny jednocześnie. Drugi wariant polimorfizmu, homozygotyczny, wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju zakrzepicy.

Analiza trombofilii obejmuje badanie 8 genów odpowiedzialnych za mechanizmy hemostazy - układ krzepnięcia krwi:

1. Gen F13A1 - polimorfizm 13. czynnika krzepnięcia powoduje skłonność do zespołu krwotocznego, hemartrozy, zakrzepicy.
2. ITGA2 – zmiany w genie integryny wskazują na ryzyko udaru niedokrwiennego i zakrzepicy w okresie pooperacyjnym.
3. Gen Serpin1 - mutacja tego odcinka DNA jest niekorzystna dla ciąży: wywołuje nawracające poronienia, blaknięcie i opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, stan przedrzucawkowy.
4. F5, czynnik Leiden – wpływa na ciążę w II i III trymestrze, stwarza skłonność do zakrzepicy tętnic i żył dolne kończyny.
5. FGB – polimorfizm fibrynogenu wskazuje na ryzyko udaru, poronienia i niedotlenienia płodu.
6. ITGB3 – mutacja genu powoduje możliwe wystąpienie choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał mięśnia sercowego i samoistne poronienie.
7. F7 - siódmy czynnik osocza jest odpowiedzialny za zespoły krwotoczne u noworodków.
8. F2 – zmiany w 2 genach protrombiny są pośrednią przyczyną chorób zakrzepowo-zatorowych, udarów mózgu, powikłań pooperacyjnych i położniczych.

Gdzie wykonać badanie na trombofilię genetyczną

Szczegółowa diagnostyka trombofilii i innych mutacje genetyczne hemostazę przeprowadza się w laboratorium doświadczalnym MLC. U nas możesz uzyskać konsultację z genetykiem, hemostazologiem i przejść przez wszystko niezbędne badania planując ciążę.

Badania krwi wykonywane są przy użyciu analizatorów elektronicznych i specjalnych odczynników, co gwarantuje ich 100% dokładność. Koszt i zapisanie się na badanie można sprawdzić u administratora Centrum Medycznego Kobiet.

Trombofilia to określenie zbiorcze; odnosi się do zaburzeń hemostazy w organizmie człowieka, prowadzących do zakrzepicy, czyli powstawania zakrzepów krwi i ich zatykania, czemu towarzyszą charakterystyczne objawy. objawy kliniczne. Obecnie uważa się, że w rozwoju trombofilii istotny jest czynnik dziedziczny. Stwierdzono, że choroba częściej występuje u osób predysponowanych do niej – nosicieli określonych genów. Teraz możliwe jest przeprowadzenie analizy w kierunku trombofilii, czyli określenie determinowanej przez zespół genów predyspozycji do powstawania zakrzepów krwi. Szczegóły analizy zostaną omówione poniżej.

Komu jest on przypisany?

Do badania w kierunku trombofilii genetycznej może przystąpić każda osoba, gdyż badanie jest proste w wykonaniu i nie ma przeciwwskazań. Jednak zdaniem lekarzy nie ma sensu diagnozować wszystkich. Dlatego też zaleca się oznaczanie markerów trombofilii u następujących kategorii pacjentów:

• Prawie wszyscy mężczyźni.
• Osoby powyżej 60 roku życia.
• Krewni osób, u których wystąpiła zakrzepica o nieznanym charakterze.
• Kobiety w ciąży zagrożone zakrzepicą, a także pacjentki planujące ciążę i stosujące doustne środki antykoncepcyjne.
• Osoby chore na nowotwory, procesy autoimmunologiczne i choroby metaboliczne.
• Dla pacjentów po leczenie chirurgiczne, poważne obrażenia, infekcje.

Szczególnymi wskazaniami do badania w kierunku trombofilii, której przyczyną jest polimorfizm genów programujących procesy krzepnięcia krwi, są istniejące wcześniej patologie ciąży u kobiet: samoistne poronienie, poród martwego dziecka, poród przedwczesny. Do tej kategorii zaliczają się także kobiety, u których w czasie ciąży wystąpiła zakrzepica. To właśnie te grupy pacjentów należy zbadać w pierwszej kolejności. Test zidentyfikuje zmiany związane z polimorfizmem genów kodujących i przepisze niezbędne leczenie. Terapia pomoże zapobiec wewnątrzmacicznej śmierci płodu, zakrzepicy we wczesnym i późnym okresie poporodowym oraz patologii płodu podczas następnej ciąży.

Za powstawanie skrzepów krwi odpowiada wiele genów.

Istota badania

W genetyce istnieje coś takiego jak polimorfizm genów. Polimorfizm zakłada sytuację, w której różne warianty ten sam gen. Geny odpowiedzialne za polimorfizm i będące „inicjatorami” trombofilii to:

1. Geny układu krzepnięcia krwi.
2. Gen kodujący protrombinę.
3. Gen kodujący fibrynogen.
4. Gen glikoproteiny Ia.
5. Geny odpowiedzialne za napięcie naczyniowe itp.

Oznacza to, że za polimorfizm odpowiada wiele genów. Wyjaśnia to częstotliwość występowania schorzenia, trudności diagnostyczne, a także możliwe trudności w poszukiwaniu przyczyn niektórych patologii. Z reguły myśli się o polimorfizmie i trombofilii dziedzicznej lub wrodzonej, gdy wykluczy się wszystkie inne przyczyny prowadzące do zakrzepicy. Chociaż w rzeczywistości polimorfizm genów występuje u 1-4% osób w populacji.

Jak to się odbywa?

Badanie przeprowadza się w zwykłym laboratorium, które stworzyło warunki niezbędne do sterylnego pobrania materiału. W zależności od zasobów instytucji medycznej do analizy można pobrać:

• Nabłonek policzkowy (nabłonek policzkowy).
• Krew żylna.

Do analizy nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. Jedyny możliwy warunek być może oddaje krew na pusty żołądek. Wszystkie szczegóły musisz wcześniej omówić ze specjalistą, który skierował Cię na badanie. Lekarz poinformuje Cię, jak wykonać test i jak się on prawidłowo nazywa.

wyniki

Dekodowanie analizy ma swoje własne cechy. Faktem jest, że dla różnych pacjentów, biorąc pod uwagę informacje o przebytych chorobach, ogólne warunki, a także dlaczego przepisano test, można zalecić badanie różnych wskaźników. Lista najczęściej polecanych zostanie przedstawiona poniżej.

Inhibitor aktywatora plazminogenu. Analiza ta określa „pracę” genu odpowiedzialnego za aktywację procesu fibrynolizy, czyli rozpadu skrzepu krwi. Analiza wskazuje na predyspozycję pacjentów z wrodzoną trombofilią do rozwoju zawału mięśnia sercowego, miażdżycy, otyłości, choroba wieńcowa kiery. Zapis analizy:

• 5G\5G – poziom mieści się w normalnych granicach.
• 5G\4G – wartość pośrednia.
• 4G\4G – zwiększona wartość.

Nie ma normalnych wartości dla tego wskaźnika. W ten sposób określa się wyłącznie polimorfizm genów.

Test inhibitora aktywatora plazminogenu określa funkcjonalność genu odpowiedzialnego za rozkład skrzepów krwi.

Poziom fibrynogenu, najważniejszej substancji biorącej udział w procesie tworzenia skrzepliny, określa marker markerowy fibrynogen, beta polipeptyd. Diagnostyka pozwala wykryć polimorfizm genu odpowiedzialnego za poziom fibrynogenu we krwi, co ma znaczenie w przypadku przebytych patologii ciąży (poronienie, patologie łożyska). Wyniki testu na trombofilię sugerują również ryzyko udaru i zakrzepicy. Wyjaśnienie:

• G\G – stężenie substancji odpowiada normie.
• G\A – niewielki wzrost.
• A\A – znaczne przekroczenie wartości.

Funkcjonowanie układu krzepnięcia oraz obecność trombofilii genetycznej ocenia się także na podstawie poziomu czynnika krzepnięcia 13. Rozszyfrowanie analizy pozwala na identyfikację predyspozycji do zakrzepicy i rozwoju zawału mięśnia sercowego. Diagnostyka ujawnia co następuje możliwe opcje polimorfizm genu:

• G\G – aktywność czynnika jest w normie.
• G\T – umiarkowany spadek aktywności.
• T\T – znaczny spadek. Jak wynika z badań, w kohorcie osób z genotypem T\T zakrzepica i choroby współistniejące występują znacznie rzadziej.

Zdiagnozuj odpowiedzialną mutację Leiden wczesny rozwój chorobę zakrzepowo-zatorową, zakrzepicę, stan przedrzucawkowy, powikłania zakrzepowo-zatorowe powstałe w czasie ciąży, udary niedokrwienne mózgu można określić poprzez oznaczenie poziomu czynnika krzepnięcia 5, kodowanego przez gen F5. Czynnik krzepnięcia to specjalne białko zawarte w ludzkiej krwi, odpowiedzialne za krzepnięcie krwi. Częstotliwość występowania patologicznego allelu genu sięga do 5% w populacji. Wyniki diagnostyczne:

• G\G – stężenie substancji odpowiada normie. Nie ma trombofilii genetycznej.
• G\A – niewielki wzrost. Istnieje predyspozycja do zakrzepicy.
• A\A – znaczne przekroczenie wartości. Diagnostyka wykazała predyspozycję do zwiększonej krzepliwości krwi.

Rozpoznanie mutacji Leiden określa czynnik krzepnięcia krwi.

U kobiet planujących w przyszłości terapię żeńskimi hormonami płciowymi lub u pacjentek wymagających stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych zaleca się zbadanie poziomu czynnika 2 układu krzepnięcia krwi. Jego oznaczenie pozwala określić ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, zakrzepicy i zawału mięśnia sercowego w czasie ciąży i podczas leczenia. Czynnik 2 układu krzepnięcia krwi jest kodowany przez gen F2, który ma pewien polimorfizm. Czynnik ten zawsze występuje we krwi w stanie nieaktywnym i jest prekursorem trombiny – substancji biorącej udział w procesie krzepnięcia. Pod koniec diagnozy można wskazać następujący wynik:

• G\G – nie ma genetycznej trombofilii ani zwiększonej krzepliwości krwi.
• G\A – istnieje predyspozycja do zakrzepicy. Heterozygotyczna postać trombofilii.
• A\A – wysokie ryzyko zakrzepicy.

Oprócz genetycznych markerów trombofilii lekarz może zlecić powiązane badania, na przykład oznaczenie D-dimeru, który jest markerem zakrzepicy. D-dimer jest fragmentem rozszczepionej fibryny i pojawia się podczas rozpuszczania skrzepu krwi. Z wyjątkiem kobiet w ciąży, wyniki badań zostaną uznane za prawidłowe, jeżeli będą się mieścić w granicach referencyjnych 0-0,55 mcg/ml. Wraz ze wzrostem wieku ciążowego wartości wskaźników rosną. Wzrost wartości można zaobserwować nie tylko w przypadku trombofilii, ale także wielu choroby onkologiczne, patologie układu sercowo-naczyniowego i wątroby, po urazach i niedawnych operacjach. W takich przypadkach rozpoznanie trombofilii nie będzie informujące.

Aby to wykazać, przeprowadza się analizę APTT praca ogólna kaskada układu krzepnięcia krwi.

Niemal rutynową analizą jest analiza zwana APTT, czyli określenie czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji, czyli okresu, w którym tworzy się skrzep krwi. Znaczenie analizy pokazuje nie tyle obecność dziedzicznej trombofilii, ale ogólne funkcjonowanie kaskady układu krzepnięcia krwi.

Przepisywane są również inne markery wrodzonej trombofilii: oznaczenie integryny beta-3, integryny alfa-2, czynników krzepnięcia krwi 7 i 2, reduktazy metylenofolianu. Ponadto w celu diagnozy funkcjonowania układu krzepnięcia oznacza się poziom fibrynogenu, trójglicerydów, homocysteiny, cholesterolu, antytrombiny 3 i czas trombinowy. Dokładną liczbę badań, które należy wykonać, ustala lekarz, biorąc pod uwagę bezpośrednie wskazania do postawienia diagnozy.

Ceny średnie

Analiza pracy genów odpowiedzialnych za polimorfizm i obecność trombofilii wrodzonej nie jest badaniem rutynowym, dlatego w przeciętnej placówce medycznej postawienie diagnozy jest prawie niemożliwe. W większych ośrodkach medycznych i przychodniach komercyjnych badanie wykonuje się za pomocą specjalnego systemu do badania trombofilii Cardiogenetics. Koszt takiego badania może się znacznie różnić. Ile kosztuje badanie, możesz dowiedzieć się bezpośrednio w placówce medycznej, w której zostanie przeprowadzone.

Ceny średnie

O tym, ile kosztuje test na trombofilię, lepiej dowiedzieć się bezpośrednio na miejscu, ponieważ koszt wskazany w Internecie może nie odpowiadać prawdziwe wartości ze względu na nieistotność przekazanych informacji.

Trombofilia jest niebezpieczna, ponieważ nie objawia się w żaden sposób, a pacjent może nawet nie wiedzieć o obecności patologii, dopóki nie wystąpi zakrzepica. Często odkrywa się to przez przypadek badanie profilaktyczne lub diagnoza innej choroby. Jednak w niektórych przypadkach lekarz prowadzący może skierować na badania w celu wykrycia trombofilii, jeśli u pacjenta występują objawy tej choroby.

Wskazaniami do badania są następujące czynniki:

1. Trombofilię stwierdzono u jednego lub większej liczby bezpośrednich krewnych – ojca, matki, syna, córki, brata lub siostry. Ponieważ na predyspozycję do powstawania zakrzepów krwi w wielu przypadkach wpływa czynnik dziedziczny, obecność tej choroby u jednego z krewnych jest bezpośrednim wskazaniem do poddania się badaniu.
2. Co najmniej jeden bezpośredni krewny doświadczył zakrzepicy przed 50. rokiem życia. W tym przypadku charakter zdarzenia może być dowolny; na powstawanie patologii może mieć wpływ zarówno uszkodzenie naczyń podczas operacji, jak i cechy genetyczne układ krążenia.
3. Zakrzepica jest rzadkim typem lokalizacji. W zdecydowanej większości przypadków w naczyniach kończyn dolnych lub narządach miednicy rzadziej tworzy się skrzep krwi, patologia występuje w ramionach; Niezwykłe miejsce lokalizacjami są na przykład zatoki mózgu lub wątroby.
4. Powtarzająca się zakrzepica w dowolnej lokalizacji. Jeśli po wyleczeniu jednej zakrzepicy po pewnym czasie nastąpi nawrót, można podejrzewać trombofilię. W której ważny warunek jest stosowanie się do zaleceń lekarza, jednak w przypadku zignorowania leczenia zapobiegawczego nawracająca zakrzepica może nie wskazywać na predyspozycję genetyczną.
5. Planowanie dużej, długotrwałej operacji obarczonej wysokim ryzykiem zakrzepicy. Jeśli pacjent wymaga poważnego interwencja chirurgiczna wskazane jest wykonanie badań w kierunku genetycznej predyspozycji do powstawania zakrzepów krwi. Często pojawiają się po operacjach.
6. Rozwój zakrzepicy pod wpływem leki hormonalne na przykład doustne środki antykoncepcyjne (tabletki antykoncepcyjne).
7. Występowanie zakrzepicy w czasie ciąży. Pod wpływem ciąży ciało kobiety staje się bezbronne i objawia się wiele patologii, które wcześniej były skryte.
8. Problemy z ciążą - niepłodność kobieca, nieskuteczność zapłodnienia in vitro, zanik ciąży, poronienie, przedwczesny poród. Wszystko to może wystąpić pod wpływem trombofilii.

Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna w czasie ciąży, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo powikłań zarówno dla matki, jak i dziecka.

Niektórzy lekarze zalecają, aby każda kobieta nosząca dziecko lub planująca ciążę została przebadana pod kątem trombofilii. Inni eksperci uważają, że badanie jest konieczne tylko wtedy, gdy istnieją czynniki predysponujące.

Urodzić zdrowe dziecko Prawie każda kobieta chora na trombofilię może to zrobić, jeśli zastosuje się do zaleceń lekarza. Poród odbywa się naturalnie.

Jak przebiega diagnoza?

Nie ma zewnętrznych oznak i objawów patologii, więc diagnoza jest kombinacją testy laboratoryjne. Przede wszystkim pacjent musi wykonać badanie krwi z palca (analiza ogólna) w celu określenia poziomu czerwonych krwinek i płytek krwi. Wzrost stężenia tych komórek staje się wskazaniem do drugiej części badania – przeprowadzenia szczegółowych badań pod kątem odchyleń różnych czynników hemostazy w celu określenia patologii.

Rozpoznanie trombofilii obejmuje następujące badania:

1. Koagulogram. Jest to główny test do badania układu krzepnięcia krwi; próbka jest pobierana z żyły. Koagulogram przeprowadza się na czczo, wieczór przed kolacją powinien być lekki, a spożywanie jakichkolwiek napojów alkoholowych jest zabronione.
2. APTT. Stworzony w laboratorium sztuczne warunki na krzepnięcie krwi i rejestruje się czas powstania skrzepu. Krew pobierana jest z żyły.
3. Czas zakrzepowy. Jest to wskaźnik szybkości krzepnięcia krwi pod wpływem czynników zewnętrznych.
4. Indeks protrombiny. Jest to wskaźnik obliczony jako stosunek czasu zakrzepu pacjenta do czasu zakrzepu osocza kontrolnego.
5. D-dimer. Jest to fragment białka powstający podczas rozkładu fibryny, która bierze udział w tworzeniu się skrzepów krwi. Badanie pobiera się z żyły rano, na czczo.

Są to główne testy, które pozwalają zrozumieć, w jakim kierunku podążać dalej i jakie inne badania będą wymagane. Po wstępnej diagnozie przeprowadza się badania w kierunku specyficznych markerów trombofilii, które pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy i wypisanie pacjentowi odpowiednich recept na leczenie. Dalsze działania obejmują następujące elementy:

1. Test na fibrynogen (czynnik I). Fibrynogen jest białkiem wytwarzanym w wątrobie i bezpośrednio wpływa na krzepnięcie krwi. Analiza pozwala określić ilość tego składnika rozpuszczonego we krwi.
2. Analiza białek S i C. Białka S i C są związkami białkowymi układu antykoagulantu, dzięki nim krew w naczyniach znajduje się w stanie płynnym. Krew pobiera się z żyły i musi upłynąć co najmniej miesiąc od zażycia leków przeciwzakrzepowych. Nie zaleca się wykonywania badań w przypadku ostrego zakrzepowego zapalenia żył lub w czasie menstruacji.
3. Test na homocysteinę. Jest to aminokwas, którego zmiany w poziomie mogą prowadzić do problemów układu sercowo-naczyniowego. Analizę przeprowadza się na czczo, przy użyciu krwi żylnej.
4. Antykoagulant toczniowy. Jest to grupa białek, która pojawia się we krwi w wyniku nieprawidłowego działania układ odpornościowy zwykle zdrowa osoba ich nie ma. Przed przystąpieniem do testu należy odstawić leki kumarynowe 2 tygodnie wcześniej i heparynę 2 dni wcześniej.
5. Globulina antyhemofilowa (czynnik VIII). Składnik ten wytwarzany jest w wątrobie, śledzionie, trzustce, nerkach i tkanka mięśniowa, wpływa na hemofilię i ryzyko zakrzepicy.
6. Czas krwawienia. Podczas analizy wykonuje się nakłucie specjalną igłą w palec lub płatek ucha, po czym mierzy się czas krwawienia i porównuje go z wartościami prawidłowymi.
7. Czynnik von Willebranda. Jest to glikoproteina, która promuje aktywację płytek krwi i czynnika VIII. Do analizy nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie; pobierana jest krew żylna.
8. Aktywność fibrynolityczna. Jest to wskaźnik czasu potrzebnego do rozpuszczenia skrzepów krwi. Nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, krew żylną oddaje się rano, na czczo.

Wszystkie powyższe testy są standardowymi badaniami elementów krzepnięcia i antykoagulacji hemostazy. Potrafią rozpoznać nabytą hemofilię. Są też osobne konkretne testy, które są przepisywane w celu identyfikacji mutacji genetycznych w patologiach dziedzicznych. Diagnozę w tym przypadku przeprowadza się za pomocą polimerazy reakcja łańcuchowa(PCR), ale każdy czynnik jest badany osobno i ma swoją nazwę.

Analiza trombofilii genetycznej obejmuje następujące badania:

• Mutacja Leiden (czynnik V);
• mutacja zakrzepowa (czynnik II);
• mutacja genu MTHFR;
• mutacja plazminogenu SERPINE1.

Testy te mają na celu identyfikację polimorfizmów genów. Jest to stan, w którym pewne geny występują w różnych odmianach (allelach), powodując różnice w pewnych cechach. Trombofilia dziedziczna występuje najczęściej na skutek mutacji wymienionych genów, ale możliwy jest także polimorfizm czynników VII i XII, a także niektórych innych składników.

Wyniki testu wskazują na obecność lub brak mutacji. Zwykle zdrowa osoba nie powinna ich mieć. Można też wnioskować o heterozygotycznej formie mutacji, gdy jeden allel genu mieści się w granicach normy, a w drugim rozpoznaje się mutację, oraz o formie homozygotycznej, czyli o tożsamości mutacji allele.

Należy pamiętać, że nie u każdego pacjenta z trombofilią występuje własne doświadczenie Dowiedz się, czym jest zakrzepica. Osoba może przeżyć całe życie z polimorfizmem genów i nie wiedzieć o tym, ponieważ choroba nie objawi się nawet pod wpływem czynników prowokujących. Każda sytuacja jest indywidualna. Nie należy jednak liczyć na przypadek; w przypadku potwierdzenia trombofilii w badaniach laboratoryjnych należy przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza, aby zmniejszyć ryzyko powstania zakrzepów.

Gdzie się przebadać

Nie każdy pacjent wie, gdzie wykonać badanie na trombofilię, ponieważ tylko nieliczni doświadczyli tego osobiście. Każde miasto ma swoje instytucje medyczne, więc nie da się dokładnie określić, dokąd jechać. Jednak niemal wszędzie istnieją ośrodki diagnostyki klinicznej przeznaczone bezpośrednio do badania w przypadku wszelkiego rodzaju patologie. Możesz także skontaktować się prywatna klinika jeżeli świadczy takie usługi. Takiemu badaniu nie można poddać się w przychodniach publicznych.

Koszt usług różnych instytucji medycznych różni się w zależności od regionu. Średni koszt niektórych badań:

Specyficzne testy na trombofilię kosztują średnio od 1500 do 4000 rubli. Niektóre kliniki uwzględniają w koagulogramie inne wskaźniki, na przykład czas białkowy i wskaźnik białkowy, tzw całkowity koszt okazuje się, że mniej. Należy również wziąć pod uwagę, że w niektórych instytucje medyczne Bezpośrednio za pobranie krwi pobierana jest osobna opłata, średnio 200 rubli.

Skierowanie na badania może wystawić każdy lekarz – terapeuta, chirurg, flebolog itp., jednak tylko hematolog powinien rozszyfrować wyniki. Daje także pacjentowi dalsze instrukcje - przepisuje kurs leki, sugeruje dietę, zmianę stylu życia itp. Przestrzeganie tych instrukcji może znacznie zmniejszyć ryzyko zakrzepicy.