Ali se je mogoče znebiti spinalne mišične atrofije: značilnosti bolezni. Ko spodnji udi prenehajo delovati ali mišična spinalna atrofija

Vsak pomemben pogovor med nami v otroškem hospicu se skrči na eno samo temo. Kaj je bolje - neozdravljivo bolnega otroka pustiti umreti v miru, ne podaljševati muk, saj je življenje v ceveh, na medicinske naprave težko imenujemo izpolnjujoče življenje. Toda kdo lahko odloča, čigavo življenje je polno in kdo ne? Navsezadnje zdaj vemo, koliko dobrih stvari je lahko tudi v najtežjem stanju, tudi na ventilatorju - lahko plavate v bazenu, se vozite z jahtami, hodite v šolo in potujete v različna mesta ... Torej, kaj je več pravilno? Vedno znova se vračamo k temu pogovoru, a odgovora ne najdemo.

Večina staršev je pripravljena za vsako ceno podaljšati življenje svojih otrok. Naj otrok nič ne more, naj bo pokrit s cevkami, dokler je živ. Zelo malo je družin, ki bi raje izpustile, kot da bi gledale, kako njihov otrok trpi. Ampak Ruska medicina rešuje vse, ne da bi imel možnost izbire - če družina v kritični situaciji pokliče rešilca, bo otrok vedno priključen na ventilator. pravoslavna cerkev ponuja, da do konca nosi svoj križ, ruska družba evtanazijo zanika. Zato so starši, ki nočejo umetno podaljševati življenja neozdravljivo bolnega otroka, prisiljeni iti v ilegalo. Ne morejo prositi za pomoč zdravniške organizacije, ne najde podpore pri prijateljih, naj ne pokličejo reševalno vozilo in blog o svoji odločitvi. Morajo biti tiho in ostati s celotno situacijo ena na ena. Sicer je zelo strašljivo, da jih bodo kljuvali, strpali v zapor in jim odvzeli pravice.

Želim, da ima vsaka družina z neozdravljivo bolnim otrokom izbiro, kako bo njihov otrok umrl. Zelo si želim, da bi bila vsaka družina deležna zdravstvene oskrbe in naše podpore, ne glede na izbiro. Da se družine, ki svojega otroka ne želijo priklopiti na naprave, ne bodo prisiljene skrivati ​​in se bati.

Vasco je umrl 2. septembra, ko je bil star 7 mesecev. Vasco je bil bolan huda oblika SMA, Werdnig-Hoffmanova spinalna mišična amiotrofija, tip 1 SMA. Vaskova mama se je odločila spregovoriti o tem, kako je umrl njen otrok, da bi podprla družine, ki svojim otrokom ne želijo podaljševati življenja s pomočjo naprav.
Prosim preberite to besedilo.

***
Vasco je moj prvi otrok. Bil je dolgo pričakovan, zaželen otrok. Vasco me je naredil za mamo.

Mislim, da se je moja zgodba začela tako kot večina drugih družin, ki imajo otroka s SMA. Vasco je v porodnišnici dobil 9 točk od 10 po Apgarjevi lestvici. Vse je bilo dobro. Toda pri 2 mesecih sem začel opažati, da ne poskuša držati glave, malo premika roke in noge. Na pregledu pri ortopedu sem prosila zdravnika, naj bo pozoren na to, poslal naju je k nevrologu, nevrolog je pregledal Vasca in rekel, da je najverjetneje to genetska bolezen - spinalna mišična amiotrofija (SMA), najbolj huda oblika (Werdnig-Hoffmann). Opravili smo genetsko analizo, šli na posvet k profesorju v otroško nevrološko bolnišnico. Diagnoza SMA je bila potrjena.

V bolnišnici so nam takoj povedali, da je ta bolezen neozdravljiva. Bolezen s smrtnim izidom. Napoved življenja je največ 2 leti. Svetovali so mi, naj začnem razmišljati o drugih otrocih in se med naslednjo nosečnostjo testiram za SMA. Zdi se, da je bil Vasco opuščen kot slaba služba. Kaj storiti z njim, kako skrbeti zanj, kako mu pomagati? Nič od tega v bolnišnici ni bilo rečeno in so nas odpustili domov.

Vsi svojci so bili šokirani, ko so izvedeli za Vaskovo diagnozo. Ne moja ne moževa družina nista imeli otrok s SMA, sploh še nismo slišali za takšno bolezen. Sprva so vsi rekli, da je vredno ponoviti teste, morda je bila to napaka? Potem je moj mož ponudil, da pošlje otroka k sirotišnica, rekel je, da ne bo mogel gledati, kako njegov sin zboli in umira. Rekel je tudi, da je bilo pred srečanjem z mano v njegovem življenju vse v redu, zdaj pa se je to zgodilo in verjetno jaz plačujem za svoje grehe. Kasneje sem bral zgodbe drugih družin s SMA in pogosto videl očete odhajati.

Začela sem googlati in iskati klinike, ki bi se ukvarjale s SMA. Tako sem na internetu našel skupino staršev v socialnem omrežju Vkontakte. Začela sem si dopisovati z drugimi starši, izvedela za italijanski center za pomoč otrokom s SMA SAPRE, srečala italijansko mamo, ki je pred kratkim izgubila otroka z isto obliko SMA kot Vasco. Najbolj me je zanimalo, kaj bo z otrokom in kako mu pomagati?

Vse podatke sem dobila od istih staršev. Rekli so mi, da bo bolezen napredovala, da bo kmalu Vasco prenehal jesti, potem se bodo začele težave z dihanjem. In da imam izbiro. Življenje otroka lahko umetno podpirate s pomočjo naprav - ekspektorant, sanatorij, ventilator. Potem bo otrok dovolj dolgo živel, v Italiji so otroci na respiratorjih stari že 18-20 let. Vendar so popolnoma imobilizirani, ne morejo govoriti. Inteligenca pri SMA je ohranjena, kar pomeni, da se bo otrok popolnoma zavedal vsega, kar se mu dogaja. Lahko pa zavrnete uporabo vseh naprav in otroku zagotovite paliativno oskrbo, torej poskrbite za kakovost njegovega življenja, lajšate trpljenje s pomočjo zdravil. Toda potem Vasco verjetno ne bo živel niti do enega leta.

Če bi vsi ti pripomočki, vsakodnevni medicinski postopki prinesli vsaj nekaj koristi, izboljšali njegovo stanje ... Vendar sem razumel, da nas čaka samo poslabšanje. Da bodo vse manipulacije, cevi in ​​naprave otroku povzročale trpljenje. To življenje na respiratorju bo za otroka leta fizičnega obstoja, leta muke. Menim, da je nekako narobe umetno podpirati življenje na vozilih ... Vsak se odloči sam. Za Vasca sem izbrala paliativno pot. Če bi bila evtanazija pri nas dovoljena, potem bi se odločil za to možnost.

O svoji izbiri sem povedala možu, staršem in prijateljem. Vsi so me moralno podprli, čeprav je komaj kdo povsem razumel, kaj je Vaskova bolezen. Mož je rekel, da tudi on noče, da bi Vasco vse življenje preživel na strojih. Je pa nadaljnjo skrb za otroka popolnoma preložil na moja ramena. Rekel je, da sam tega ne zmore. Tako sem ostala sama z otrokom.

Do 5 mesecev je bilo vse v redu. Skupaj z Vaskom sva se vrnila iz Bolgarije, kjer je živel moj mož, v Moskvo. Sam sem se začasno registriral v Moskvi in ​​želel isto narediti za Vasca, a so mi rekli, da to ni mogoče brez pisnega dovoljenja očeta. Imela sem izjavo Papa Vasca, da peljem otroka v tujino, tam je bila vrstica, da imam pravico podpisati vse Zahtevani dokumenti, vendar so mi rekli, da je potrebna še kakšna posebna izjava, posebej za začasno registracijo. Vasko je imel rusko državljanstvo, rusko zavarovalno polico, nisva pa imela časa narediti dovoljenja za bivanje in registracijo.

Konec 5. meseca je Vasco začel sopeti, makrotaks se je začel kopičiti, slinjenje se je povečalo. Kupila sem si aspirator, se naučila s cevko odstraniti makro skozi nos in usta in tako olajšati dihanje. Nismo imeli težav kot drugi otroci s SMA - Vasco ni pomodrel, ponoči je dobro spal. Toda nekako je Vasco pil iz steklenice, se zadušil, prišlo je do aspiracije v pljuča, moj otrok se je začel dušiti, poklicala sem rešilca, Vasco je prenehal dihati. Zelo sem se prestrašila, ko sem videla otroka z ogromnimi očmi, modrega, brez dihanja. Prestrašil sem se. Do prihoda reševalnega vozila je že okreval. Zdravniki so Vasca pregledali in naju odpeljali v bolnišnico, na infekcijski oddelek.

Zdaj razumem, da nisem bila pripravljena na to, kako se bo Vasco stanje poslabšalo. Nisem točno vedela, kako se bo to zgodilo, te težave z dihanjem, kako bo moj otrok odšel ... Ko vidiš otroka, ki se duši, in razumeš, da njegovega stanja ne moreš omiliti, je zelo težko. Sploh si nisem mislila, da bo vse tako hitro. V bolnišnici se vse dogaja kot stroj. Takoj so nam dali preiskavo, saj Vaskov požiralni refleks je začel izginjati in upala sem, da bo okrepčal, dobil dovolj hrane in okreval. Nisem si mislil, da se bo to zgodilo tako hitro ...

V bolnišnici so verjetno menili, da če poznam diagnozo, potem vem, za kakšno bolezen gre. Nihče se z mano ni pogovarjal o napovedih. K Vascu so poklicali oftalmologa, kardiologa in nevrologa. Nevrolog je vprašal: »Kaj želite slišati od mene? Poznaš svojo diagnozo." Ko sem zdravnika vprašal o napovedih poslabšanja dihanja, dinamiki, kako se bodo razvijale težave z dihanjem, so mi odgovorili, da "vam nihče nikoli ne bo mogel odgovoriti na to vprašanje." Če bi mi vsaj povedali, da je otroku začelo resno propadati in je še malo časa, preden ga je treba priključiti na aparat ... Sem pa ugotovil, da naši zdravniki malo vedo o tej bolezni, da ne govorimo o medicinskih sestrah. .

Družine potrebujejo predvsem informacijsko podporo. Imeti informacije o bolezni, kako se razvija, kako pomagati otroku. Ko je postavljena diagnoza, navesti kontakte organizacij, skupin in ustanov, ki lahko staršem povedo o tej bolezni. Pomembno je vedeti, kaj se bo zgodilo v kakšnem zaporedju in kako natančno. To je treba povedati vnaprej, da ste pripravljeni - kako bo potekalo poslabšanje, kaj točno se bo zgodilo z otrokom. Pomembno je, da se o tem čim bolj pozanimate vnaprej, da ne bo tako strašljivo, ko se vse začne. Vnaprej sem na primer vedela, da se bo začelo piskajoče dihanje, slinjenje, ki ga ne bo mogel izkašljati, in vedela sem, kako mu pomagati. Kaj je mogoče storiti za lajšanje stanja - potrkati, v katerih položajih držati otroka. Ampak to sem vedela od mater istih otrok in ne od zdravnikov.

Bili smo v bolnišnici, zdravniki so ves čas upali, da nas bodo jutri odpustili domov. Ko so Vascu zamenjali sondo, je zbolel, ponovno se je pojavila aspiracija, zdravniki so nam predpisali inhalacije, ki so, kot sem kasneje ugotovila, kontraindicirane pri otrocih s SMA. Nekega jutra sem se zbudila in videla, da Vasco ne diha več kot običajno. Tudi potem, ko sem ga potrkal in razkužil, piskanje ni izginilo. Nenehno sem ga nosil, da bi ga pokazal zdravnikom, a so mi odgovorili, da s takšno boleznijo ni mogoče storiti ničesar. Prosila sem za pulzni oksimeter za merjenje saturacije (nivo kisika v krvi), a so rekli, da na oddelku nimajo pulznega oksimetra. Ob 21. uri se je Vasco začel dušiti in je pomodrel. Vzel sem ga v naročje in stekel do medicinske sestre, sestra je poskušala najti dežurnega zdravnika, a ni mogla. Skupaj smo tekli na urgenco. Na vratih oddelka za intenzivno nego mi je medicinska sestra vzela otroka iz rok in rekla: "Počakaj, ne moreš tja." Ostala sem stati pri vratih oddelka za intenzivno nego. Ne vem, koliko časa je minilo. Nato so se vrata odprla in ven je prišel zdravnik in rekel: »Namestili smo ga na ventilator. Poskušali smo ga predihati z vrečko Ambu, a ni nič delovalo, zato smo ga priključili na aparat.”

Ko sem ga prvič videl, sem bil prestrašen. Aparature, cevi, tako strašno je bilo ... Otrok je brez glasu. Vidim ga jokati, a ga ne slišim. Vprašal sem zdravnika, zakaj ni glasu? Odgovorili so mi: "Na aparatu je." Nihče mi ni nič razlagal. Tam so bili vsi starši pri vratih oddelka za intenzivno nego in čakali, da pride zdravnik. Nikoli ni odšel ob dogovorjeni uri, vedno je bilo vse pozno. Prišli smo in čakali in nismo vedeli, ali nas bodo danes pustili noter z našimi otroki? Vsak dan jih niso spustili noter. Nekako sem vedela, da svojci ne smejo na intenzivno nego. Zame je bilo to kot zakon. Niti pomislila nisem, da je mogoče doseči, da bi bila skupaj z otrokom na intenzivni enoti. Tistih 5 minut, ko sem smel obiskati Vasca, je bilo zame darilo. Po 5 minutah so vstopili in rekli: "Dovolj." In sem odšel. Šele zdaj, ko sem prebirala članke o otroških intenzivnih oddelkih, sem ugotovila, da bolnišnica po zakonu nima pravice staršem prepovedati biti z otrokom na intenzivni negi, da so to čisto interni predpisi. Če bi že od začetka vedela, da imam pravico biti z Vascom ... Seveda je zelo grozno, ko otroka obiščeš le za nekaj minut.

Kot mi je povedala oskrbnica, je bil Vasco prvi dan na intenzivni negi nemiren, ječal je, saj je bil navajen biti cele dneve z mano, v mojem objemu. In potem se je začel, kot je rekla, privajati na pipo, privajati se nanjo. Ko sem prišla, je jokal vseh 5 minut, kar sem bila tam. Mislim, da je jokal, ker me je prepoznal in želel, da ga vzamem v naročje, tam je bil prestrašen, neznani obrazi, cevi ...
Zdravnica mi je rekla, da mora otrok čimprej na traheostomo, jaz pa moram podpisati soglasje. Vprašal sem, zakaj me niso vprašali za soglasje, ko so otroka dali na ventilator? Zdravnik je odgovoril, da za to ni potrebno dovoljenje staršev, zanje ni pomembno, da mislim, da v kritični situaciji zdravniki ravnajo po lastni presoji. Zdaj pa potrebujejo moje soglasje za namestitev Vasco traheostome, cevke v grlu, ki bo povezana z ventilatorjem za dolgoročno uporabo. Nisem hotel podpisati nobenih papirjev. Težava je v tem, da smo starši premalo informirani o svojih pravicah. Ne vem, ali sem imel pravico napisati zavrnitev oživljanja?

O paliativni poti za otroka se v bolnišnicah niti ne pogovarjajo. V Rusiji imamo samo eno pot - narediti vse, kar je v naši moči, da podpiramo življenje. Hkrati pa otrokom na mehanskem prezračevanju ni pomoči. Država otrokom ne zagotavlja opreme in pripomočkov za bivanje na ventilatorjih doma. Družinam, ki se same odločijo, da bodo otroka vzele domov, ni pomoči. Vodja intenzivne nege mi je povedal, da je bil pred Vascom na njihovem oddelku otrok s SMA, ki je eno leto živel na intenzivni negi in tam umrl, da se ni več vrnil domov. Razumela sem, da Vasca z intenzivne nege ne bom mogla peljati domov na ventilatorju, ker doma ne bomo imeli pomoči.

Vprašal sem, ali je možno odklopiti Vasco iz naprave? Na forumu za starše je bilo rečeno, da včasih otroke s SMA snamejo z ventilatorja in dihajo sami. Vprašal sem, ali je to mogoče za Vasca? Odgovorili so 100% ne, Vasco ne bo mogel živeti brez aparata, treba je narediti traheostomijo, potem pa bo otrok za vedno ostal na intenzivni negi ali pa ga bodo premestili v hospic, kjer so otroci na ventilatorju.

Preden se je Vasco rodil, sem o hospicu vedela malo, mislila sem, da je ustanova za bolnike z rakom. Zdi se mi, da večina ljudi ne razume, kaj je paliativna oskrba in hospic. Na primer, sploh nisem vedela, da obstaja paliativna oskrba, nisem poznala te besede, kaj bi lahko bila ta pomoč. Ko sem prebrala, da lahko otroci bivajo pri starših v hospicu, sem se odločila, da se preselim v hospic samo zato, da bi bila z Vascom. Začel sem iskati hospic v Moskvi, vendar se je izkazalo, da otroški hospic v prestolnici še ni bil zgrajen, Center za paliativno oskrbo NPC in paliativni oddelek bolnišnice Morozov pa nista sprejela otrok brez moskovskega dovoljenja za prebivanje. .

Dopisovala sem si z drugimi starši otrok s SMA in ena mama mi je pomagala pri pogajanjih z otroškim hospicem v njihovem mestu Kazan. Dala mi je telefonsko številko vodje oddelka za oživljanje otroške bolnišnice, poklicala sem ga, obljubil mi je, da se bo pogovoril z otroškim hospicem v Kazanu in v skrajnem primeru sprejel Vasca na njegovo intenzivno nego, ker. kjer so lahko starši s svojimi otroki od jutra do večera. Zdravnik je vedel za tuje izkušnje pri obravnavi otrok s SMA, za možnost izbire med respiratorjem in paliativno oskrbo, bil je zvest obema možnostma, a je takoj povedal, da Vasco aparata ni več mogoče izklopiti.

Otroški hospic v Kazanu je sprejel naju z Vascom. Povedali so, da jim pomanjkanje dovoljenja za prebivanje ali registracije ne povzroča težav, sprejemajo otroke iz katere koli regije brezplačno. Presenečeni smo bili, zakaj se je v Moskvi izkazalo, da je to tako težko. Moskovska bolnišnica je bila zainteresirana, da naju čim prej premestijo drugam, tako da, ko sem na oddelku za intenzivno nego povedal, da greva v otroški hospic v Kazan, je bil vodja oddelka presenečen, zakaj sva tam, vendar se ni vmešaval. z nami. To sem razumel, ker to je moja pobuda, da Vasca odpeljem v Kazan, jaz pa moram organizirati prevoz otroka v drugo mesto na ventilator. Državna ambulanta nas je lahko odpeljala le znotraj Moskve, zasebna ambulanta pa je bila zelo draga, zato sem se za pomoč obrnila na Vera Hospic Assistance Fund. Sklad nam je plačal reševalno vozilo v zasebnem podjetju, tako da smo prispeli v Kazan.

V hospicu je bil Vasco prvi bolnik na ventilatorju. Sam aparat so nam brezplačno dali na intenzivni enoti otroške bolnišnice v Kazanu. Vsak dan je k nam prihajala zdravnica na pregled, sestre so dajale kapalke, ostali čas pa smo bili sami v sobi, za otroka sem skrbela sama. Verjetno tudi v hospicu o tej bolezni niso vedeli veliko. Vseeno sem bila vesela, da smo bili v hospicu in ne na intenzivni negi. Na intenzivnem oddelku je občutek bolnišnice, vse te naprave, ki utripajo, piskajo, cevke ... Težko mi je bilo gledati druge otroke, hodila sem po hodniku in se obrnila stran. Hospic je narejen v obliki hotela, ni občutka, da ste v bolnišnici. Z otrokom živite v ločeni sobi, z njim ste lahko 24 ur na dan. Hospic se počuti bolj kot doma. Prvi dan je k meni celo prišel psiholog - srečal se je in rekel, da se lahko obrnem nanj, če bo potrebno. Nisem se prijavil, nikoli nisem imel izkušenj s komunikacijo s psihologom, ne morem si predstavljati, kako lahko svoje težave deliš z neznancem, ker imajo le standardne nize besed za podporo predlog.

V hospicu je bil Vasco bolj sproščen. Bil sem tam, dali so mu morfij. Vedno je bila kapljica morfija. Če ga je začelo skrbeti, so povečali odmerek morfija. Na cevi ventilatorja ni glasu, le grimasa joka. Vasco se je sicer sprostil, a ni šlo, otrok se je še vedno obnašal nemirno. In ko so dali morfij, se je Vasco umiril. Morfij je eno glavnih sredstev za lajšanje stanja. Ko sem mu pripovedovala pesmi, pela pesmi, ki jih je imel rad, se je Vasco nasmehnil in poslušal.

V Rusiji morfij pogosto enačijo z evtanazijo - če uporabljate morfij, potem je to prostovoljna smrt, ki je pri nas prepovedana. In to onemogoča paliativno pot za otroka s SMA. Navsezadnje je paliativna pot sestavljena iz pravilne nege in protibolečinske terapije, tako da poslabšanje ne povzroča fizičnega trpljenja otroka. Poskušal sem razumeti, kaj čuti otrok, ko se njegovo dihanje poslabša - bolečina, nelagodje? Kaj fizično čuti? Ko po hitrem teku hitro dihaš, notri vse gori in te boli pri vdihu, se mi zdi, da se otroci s SMA počutijo enako. V Rusiji zdravniki nimajo izkušenj z ocenjevanjem stopnje bolečine pri otroku, kdaj in kako anestezirati. Nisem bila prepričana, ali lahko doma dobim morfij za Vasca. Nisem poznala postopka, kako dobiti tablete proti bolečinam. Zdi se, da v Rusiji tega načina zdaj ni.

Vasco je bolj dremal kot buden. Zadnje 3 dni je skoraj neprestano spal. Povečana tahikardija. Ko sem pogledala otroka na aparatu, se mi je zdelo, da ne diha več on, ampak le premikanje prepone pod vplivom aparata. Nekakšno nenaravno stanje. Od 3. do 5. ure zjutraj se je Vasco obnašal nelagodno, ni spal. Dali smo mu dodatno dozo morfija in pomiril se je. Uro kasneje se mi je zdelo, da ne diha. Aparat deluje, on pa leži z zaprtimi očmi in zdi se, da sam ne diha več. Ne vem, kako naj to razložim. Poklicala sem sestro, pogledala je, poslušala in rekla, da ni pulza. Njegovo srce se je ustavilo. Šele takrat je postalo mogoče izklopiti napravo.

Po eni strani sem vesela, da otrok ne trpi več, da je zdaj dobro. Po drugi strani pa, če ne bi bila zdaj noseča z drugim otrokom, bi se zame življenje ustavilo. Ko berem članke o otrocih s SMA, vidim fotografije na internetu, nikoli nisem pomislil, da sem naredil kaj narobe. Prebral sem mnenja duhovščine, nekateri so pisali, da niso vsi načini oživljanja držanja otroka proti Bogu? Berem publikacije, da so otroci karma staršev. Otrok sam izbere, v kateri družini se bo rodil. In če se je to zgodilo, potem je bilo potrebno tako zame kot za otroka - skozi to nekaj iti, to je potrebno ...

Za ta intervju sem se odločil, ker želim, da starši vedo, da obstaja izbira. Ni odgovora na to, kaj je prav in kaj narobe. Vsak si izbere, kako se počuti. Resnično pa si želim omogočiti neozdravljivo bolnim otrokom možnost izbire v Rusiji in pojavila bi se paliativna oskrba.
Alesya, Vaskova mama

Genetske bolezni so najbolj zahrbtne, saj ni jasno, kdaj se bo takšna bolezen pojavila. Ena taka bolezen je spinalna mišična atrofija. Ta bolezen velja za redko, saj se en primer bolezni pojavi pri 6–10 tisoč zdravih ljudeh. S to boleznijo bolnik trpi spodnjih okončin, roke pa ostanejo skoraj nedotaknjene. Ampak najprej o vsem …

Torej hrbtenično mišična atrofija vključuje več bolezni, ki se razlikujejo po različici pojava in naravi poteka bolezni. To vrsto bolezni je leta 1891 prvič opisal znanstvenik Werdingt. V prihodnosti je njegovo raziskavo dopolnil opis bolezni drugega specialista - Hoffmana. Zato se najpogostejša mišična atrofija pri otrocih imenuje Werding-Hoffmanova amiotrofija.

Razlogi

Kot smo že omenili, je bolezen podedovana, glavni vzroki za razvoj pa so genetske mutacije. Posledično se ustavi proizvodnja posebnega proteina, odgovornega za delovanje motoričnih nevronov. Tako se uničijo tisti nevroni, ki so se uspeli oblikovati in začeti s svojo polno aktivnostjo, kar vodi do nemožnosti prenosa živčnih impulzov in posledično do kršitve ali popolnega pomanjkanja mišičnega nadzora.

Za nastanek bolezni je potrebno, da sta bila mati in oče nosilca napačnega gena. V tem primeru se mišična atrofija pri otroku razvije z verjetnostjo 25%.

Na vprašanje o prisotnosti napačnega gena v telesu staršev: vsakih 50 ljudi je nosilec tega gena.

Razvrstitev

V sodobni nevrologiji obstajajo štiri glavne vrste bolezni, ki vključujejo:

Werding-Hoffmannova bolezen

Najbolj grozna vrsta bolezni, ki prizadene dojenčke, mlajše od šestih mesecev. Smrtnost bolezni je skoraj 100%, če se je bolezen manifestirala pred 3 meseci, novorojenček umre v 6 mesecih. Pri diagnosticiranju bolezni po 3 mesecih obstaja možnost, da bo mali bolnik živel od 2 do 9 let.

Obstajajo tri vrste bolezni (prirojena, zgodnja in pozna).

prirojeni tip

Ta oblika bolezni se pojavi v zgodnjem otroštvu (do 3 mesece) in med razvojem ploda. Ko je plod v materinem trebuhu, so za bolezen značilni šibki gibi otroka. Smrt nastopi pred 1,5 leta. Posebnost je žabja drža (razmaknjena na straneh in upognjena v komolcih in kolenih udov).

zgodnji tip

Ta oblika se razvije po enem letu in pol in prenesena nalezljiva bolezen postane glavni zagon njenega napredovanja. Smrt nastopi pred 5. letom starosti. Otrok postopoma izgubi vse pridobljene spretnosti.

pozni tip

Ta različica poteka bolezni ima skoraj enake simptome kot prva dva, z izjemo daljšega obdobja napredovanja bolezni. Pri dojenčkih se diagnosticira po 5. letu starosti, smrtni izid pa se pojavi v starosti 15–18 let. Bolnik izgubi sposobnost samostojne hoje med 10. in 12. letom starosti.

Simptomi Werding-Hoffmannove bolezni so naslednji:

• težave pri sesanju in požiranju (obstaja možnost vstopa hrane v dihalni sistem, kar je preobremenjeno z razvojem pljučnice in smrti);
• opažen je učinek "potujočega vala" v otrokovem jeziku;
• nehoteno krčenje mišic jezika se imenuje fascikulacija;
• apatija otroka (ki se kaže v vedenju in počasnem joku);
• odpoved dihanja (nastane kot posledica atrofije medrebrnih mišic in diafragme);
• kršitve motoričnega razvoja (pomanjkanje veščin držanja glave, sedenja in obračanja).

Bolezen je zahrbtna tudi v tem, da popolnoma izniči razvite sposobnosti otroka. Na primer, če se je dojenček naučil držati glavo ali se prevrniti, bodo te sposobnosti popolnoma izgubljene.

Pogosto se mišična atrofija pri otrocih razvija vzporedno z drugimi motnjami v telesu, na primer:

• oligofrenija;
• majhna lobanja;
• nespuščeni testisi;
• srčna bolezen;
• palica;
• prirojeni zlomi;
• hemangiom.

Smrtni izid je povezan predvsem s sočasnimi boleznimi.

Dubovitzeva bolezen

Bolezen tipa 2 ali Dubovitzeva bolezen je vmesna oblika bolezni in se kaže pri dojenčkih, starih od 6 mesecev do 2 let. Tudi stopnja preživetja bolnih otrok je nizka in povprečno trajanjeŽivljenje s takšno diagnozo je 13–15 let.

Bolezen se pojavi, tako kot prva vrsta, nenadoma in ima naslednje simptome:

• izguba kitnih refleksov;
• tremor rok;
• povešena glava (povezana s šibkimi vratnimi mišicami);
• deformacija kostnega dela (inverzija kolčnega sklepa, razvoj skolioze in po možnosti nastanek "piščančjega" prsnega koša);
• fascikulacija jezika;
• bulbarna paraliza;
• tresoči prsti.

Razvoj te mišične atrofije se praviloma razvija po standardnem scenariju. Najprej so prizadete spodnje okončine (stegna) in postopoma bolezen napreduje navzgor.

Spinalna mišična atrofija tipa 1 in 2 sta podobni v tem, da se vse spretnosti, ki jih je otrok pridobil, postopoma izgubijo.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen

Mišična atrofija tipa 3 ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen (adolescentna bolezen) se od prvih dveh razlikuje po ugodnejši prognozi glede smrtnosti. Poraz telesa se pojavi v obdobju od 1,5 do 12 let. Pričakovana življenjska doba takih bolnikov je do 25–40 let, ob ustrezni negi in pravilnem zdravljenju.

Težava pri odkrivanju bolezni od samega začetka napredovanja je v prisotnosti podkožnega maščevja, ki na nek način odpravi negativen vpliv atrofije mišic, vendar ne za dolgo.

Bolezen začne napredovati že v starosti, ko se dojenček nauči hoditi, zato prvi udarec pade na to spretnost. Sprva mali bolnik začne hoditi kot punčka. Pogosto se spotakne in postopoma se izgubi sposobnost hoje. V prihodnosti gibanje pacienta brez pomoči invalidski voziček ali posebna palica je malo verjetna.

Kljub temu v več kot 60% primerov ni mogoče govoriti o popolni invalidnosti. Narava lezije je takšna, da se bolnik lahko samostojno giblje (brez zunanje pomoči) in celo dela v podjetjih za invalide.

Vrstni red dedovanja bolezni

Glavni simptomi te bolezni vključujejo:

• skolioza;
• tremor zgornjih udov;
• konvulzivne manifestacije spodnjih okončin;
• deformacija prsnega koša;
• sklepna kontraktura;
• tresenje prstov;
• fascikulacija jezika;
• bulbarni sindrom.

Pacient izgubi sposobnost normalnega gibanja v starosti 10–12 let.

atrofija odraslih

4 vrsta te bolezni se ne imenuje zaman bolezen odraslih, saj prizadene predvsem ljudi, starejše od 35 let. Zanj je značilna postopna izguba sposobnosti samostojnega gibanja zaradi atrofije mišic spodnjih okončin.

Ta vrsta bolezni ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Poleg zgornjih bolezni obstaja več amiotrofij, vključno z:

1. Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija (značilna samo za moške, starejše od 30 let. Kaže se kot postopna kršitev motoričnih funkcij nog 10–20 let. Poleg tega se lahko kaže s tresonjem zgornjih okončin in glave, in motnje endokrinega sistema).
2. Distalna spinalna Duchenne-Aranova atrofija (za katero je značilna tvorba tako imenovane skeletne roke. Zaradi razvoja bolezni trpijo roke in napreduje v podlaket. Potek bolezni je ugoden, z izjemo sočasni razvoj Parkinsonove bolezni ali torzijske distonije).
3. Scapulo - Vulpianova peronealna amiotrofija (za katero je značilen precej počasen potek. Pacient ima sposobnost samostojnega gibanja do 40 let. Napredovanje se začne z zgornjimi okončinami kot posledica razvoja, nastanejo pterigoidne lopatice, po katerih bolezen prizadene mišico skupine, odgovorne za upogibanje in iztegovanje stopal in nog).

Diagnostika

Za natančno diagnozo ni dovolj analizirati klinične slike razvoja bolezni, potrebno je opraviti celovito študijo, ki vključuje:

1. Študija zgodovine bolnika.
2. Elektrokardiogram (EKG).
3. Biopsija skeletna mišica.
4. Genetske raziskave.

Kompleks teh študij vam omogoča natančno diagnozo in pripravo načrta zdravljenja. Kar se tiče mladih staršev, je predpogoj za genetski pregled pri načrtovanju nosečnosti, če obstajajo sorodniki, ki so trpeli zaradi takšne patologije. V primeru odkritja bolezni pri plodu se v 99% primerov nosečnost prekine.

Kaj se zgodi s hrbtenico

Zdravljenje

Zdravljenje spinalne mišične atrofije je namenjeno lajšanju splošno stanje bolnika, saj učinkoviti ukrepi za odpravo bolezni niso bili ugotovljeni. Trenutno potekajo raziskave za spodbujanje proizvodnje posebnega proteina, ki je odgovoren za nevronsko komunikacijo, vendar rezultati še zdaleč niso idealni.

Kaj vključuje terapija:

• potek zdravil za presnovo živčnih tkiv in mišic (cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kislina);
• B vitamini;
• anabolični steroidi (retabolil, nerobol);
• zdravila za izboljšanje prehoda živčnih impulzov (prozerin, dibazol, galantamin);
• sporočilo;
• fizioterapija;
• fizioterapevtski postopki;
• ortopedska korekcija hrbtenice;
• nevromuskularna stimulacija;
• posebna dieta.

Poseben stil prehranjevanja…

Posebna prehrana za to bolezen vključuje popolno prehrano, bogato z maščobami, ogljikovimi hidrati, aminokislinami in minerali.

Bolezen je povezana s kršitvijo mišičnih funkcij, zato jih je treba hraniti z aminokislinami. Živila, bogata z aminokislinami:

• žita in stročnice;
• gobe;
• skoraj vse vrste orehov;
• mesne jedi;
• ribje jedi;
• jajca;
• temni riž;
• mlečni izdelki;
• pšenične jedi;
• piščančji file;
• oves.

Poleg tega uporaba anaboličnih steroidov ni dovolj, da bi nadomestili tako imenovano pomanjkanje, lahko uporabite živila, ki prispevajo k naravno rast mišice, vključno z:

• sled;
• grenivke;
• jogurt;
• zeleni čaj;
• kava;
• brokoli;
• paradižnik;
• peteršilj in špinača;
• česen in čebula;
• lubenica;
• borovnica;
• sončnična semena.

Dodaten vir L-karnitina je:

• jetra;
• govedina, teletina;
• svinjina;
• puran;
• gos;
• raca;
• kislo smetano, smetano in mleko.

• pastinak;
• koren hrena;
• peteršilj;
• ginseng;
• koper;
• cvetni prah;
• pusto meso;
• domač alkohol v majhni količini.

Nedvomno je za boljšo asimilacijo vsega zgoraj navedenega potrebno uporabljati vitaminske komplekse, vključno z vitamini B, E, C.

Preprečevanje

Zaradi posebne narave manifestacije bolezni so preventivni ukrepi nekoliko omejeni in lahko vključujejo le razlago bodočim staršem o resnosti posledic ob rojstvu bolnega otroka. Do 14. tedna se je možno odločiti za prekinitev nosečnosti.

Spinalna mišična atrofija je torej dedna neozdravljiva bolezen hudega poteka in zahteva velika pozornost. Reševanja odkrite težave ne smete prepustiti naključju, ampak je bolje zaupati strokovnjaku. Pazite na svoje otroke in ljubljene, ne samozdravite se, še posebej nevarnih bolezni.

Spinalna mišična atrofija je precej redka bolezen živčnega sistema, ki jo v znanstveni medicini imenujemo tudi spinalna amiotrofija. Ta patologija ima več oblik in se lahko prenaša na sorodnike tudi po več generacijah. Pacientovo delo motoričnih nevronov v možganih in. Posledica poškodbe motoričnih nevronov je mišična oslabelost ali atrofija. Praviloma se bolezen odkrije v otroštvu. Prizadeti otroci redko živijo dlje kot drugi leti. Če se amiotrofija manifestira v adolescenci ali odrasli dobi, lahko oseba z njo živi do 40 let.

Spinalna mišična atrofija je izključno dedna. Če ima eden od staršev v telesu kromosom, ki ga je prizadela patološka sprememba, potem se otroku vedno prenese z avtosomno recesivno vrsto. Če sta oba starša nosilca patološko spremenjenih kromosomov, se amiotrofija pri otroku odkrije že od otroštva. Praviloma se pri nosilcih takšnih kromosomov bolezen ne manifestira na noben način, vendar ima njihov otrok vse znake oslabljene mišične aktivnosti.

Pri mišični atrofiji poškodovani kromosomi kažejo mutacijo gena, ki je odgovoren za sintezo beljakovin v telesu. Takšna kršitev vodi do popolne disfunkcije mišic. Bolnik sčasoma odgovoren za pomembne življenjske procese. Refleks dihanja, požiranja postopoma izgine. Tonus mišic celotnega telesa se vedno zmanjša, obraz je izkrivljen.

Ko se spinalna mišična atrofija pojavi v odrasli dobi, pomeni, da je bil patološko spremenjen kromosom prenesen od enega od staršev. Odrasla spinalna amiotrofija se pojavi samo pri moških, saj je pritrjena na kromosom X. Prvi znaki ta bolezen pri moških se pojavijo v odrasli dobi in starosti. Odrasla oseba lahko dolgo živi s takšno patologijo. Vendar pa je potrebno nenehno podpirati telo z zdravili, fiziološkimi postopki in terapevtskimi vajami.

Na razvoj spinalne mišične atrofije pri odraslih včasih vplivajo zunanji dejavniki. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo kot reakcija na motnje krvnega obtoka, neuravnoteženo prehrano, težave z nevromuskularno prevodnostjo, poškodbe notranjih organov in njihovih sistemov, kajenje in zlorabo alkohola.

Rezultat te patologije je vedno usoden. Kako dolgo bo živel bolnik, ki so mu v odrasli dobi diagnosticirali spinalno mišično atrofijo, je odvisno samo od njega samega. S pravilnim zdravljenjem in pravočasna diagnoza motorični nevroni hrbtenjača in možgansko deblo ne odmre tako hitro kot v odsotnosti terapije.

Razvrstitev vrst spinalne mišične atrofije

Spinalne in nevralne amiotrofije v znanstveni medicini so razdeljene na več vrst. Razlikujejo se po naravi manifestacije, resnosti simptomov, bolnikovi sposobnosti samostojnega delovanja. Glede na vrsto patologije zdravniki predpisujejo ustrezno zdravljenje, usklajeno za upočasnitev destruktivnih reakcij telesa.

Danes zdravniki govorijo o štirih glavnih vrstah spinalne mišične atrofije, in sicer:

1. . Kršitev te vrste se kaže od prvih dni otrokovega življenja, zato se imenuje tudi infantilna mišična atrofija.
2. Dubovitzeva bolezen. To je tako imenovana vmesna vrsta, katere znake najdemo pri otroku od 7 mesecev do dveh let.
3. Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Ta izraz se nanaša na juvenilni tip spinalne mišične atrofije. Znaki se najprej opazijo pri starejših otrocih in vedno napredujejo.
4. Odrasla vrsta bolezni. Za to motnjo trpijo vse starejši moški. Pravilno zdravljenje lahko upočasni destruktivne procese in podaljša življenje pacienta za dolgo časa.

Vse vrste takšnih odstopanj in motenj delovanja živčnega sistema so podobne v eni stvari: popolnoma jih je nemogoče ozdraviti. Najhitreje spinalna mišična atrofija vzame življenje pri dojenčkih.

Če se prvi dve vrsti štejeta za skoraj brezupni, potem je mogoče Kugelberg-Welanderjevo bolezen in amiotrofijo v odrasli dobi zadržati z zdravili, posebnimi postopki in vadbeno terapijo. Pri zdravljenju takšnih motenj se ukvarja le zdravnik, ljudska zdravila so nemočna.

Ko se odkrijejo prvi znaki bolezni, se morate obrniti na genetika, nevrologa in nevropatologa. Zdravniki bodo opravili vse potrebne preglede, postavili natančno diagnozo in bolniku ali njegovim svojcem povedali, kaj naj storijo. Z upoštevanjem vseh priporočil zdravnikov lahko spinalno mišično atrofijo, če ne premagamo, pa bistveno upočasnimo.

Obstaja tudi distalna oblika bolezni. To je izjemno redko. Njegova glavna razlika je, da se središče primarne lezije nahaja daleč od središča hrbtenjače. Ta vrsta hitro napreduje, zdravljenje daje šibek pozitiven rezultat.

Werdnig-Hoffmannova bolezen: simptomi in napoved

Pri otrocih je bolezen izjemno redka. Praviloma se diagnosticira pri enem otroku od 100.000 otrok, mlajših od dveh let. Statistika pravi, da se pri 7 dojenčkih od 100.000 novorojenčkov pojavijo prvi simptomi že prvi dan življenja zunaj maternice.

Med diagnozo se ugotovi, da celice sprednjih rogov hrbtenjače niso dovolj razvite. Kranialni živci so pogosto podvrženi patološkim spremembam. Skeletne mišice še vedno ohranjajo ločene snope zdravih nevronov, vendar se ti v kratkem času uničijo. Otrok ima lahko hialinozo, hiperplazijo vezivnega tkiva, kršitev celovitosti določenih mišičnih vlaken.

Zdravniki razlikujejo tri podvrste te bolezni:

• prirojena;
• zgodnje otroštvo;
• pozno otroštvo.

Otroci s prirojeno podvrsto spinalne mišične atrofije običajno ne doživijo več kot 9 let. Že od prvih dni njihovega življenja se pojavijo simptomi, kot so zmanjšanje mišičnega tonusa, popolna odsotnost refleksov. Sčasoma je sesalni mehanizem moten, otroci tiho jokajo, slabo pogoltnejo. Poleg tega bolniki ne morejo sami žvečiti hrane.

Ko otrok raste, se pojavijo pareza diafragme, skolioza in težave s sklepi. hkrati pa je močno spremenjen in deformiran (). Poleg tega bolni otroci pogosto kažejo znake demence in razvojne napake.

Prirojena oblika napreduje zelo hitro. Do 8. leta se bolan otrok spremeni v popolnoma nezmožno osebo. Ko so dihalni in požiralni refleksi popolnoma porušeni, bolnik umre zaradi srčnega popuščanja, pomanjkanja zraka ali prebavnih težav.

Zgodnja otroška oblika bolezni se začne razvijati od druge polovice življenja. Smrt običajno nastopi pri 14 letih. Prvih nekaj mesecev se dojenček normalno razvija: drži glavo, sedi, uči se stati. Vendar se takrat pojavijo isti znaki kot pri prirojeni obliki. Ta tip se razvija bolj nežno in ni tako agresiven kot prirojeni tip. Vendar smrt nastopi v vsakem primeru.

Znaki pozne oblike se začnejo pojavljati po 2 letih. Bolezen se razvija postopoma in nežno. Sprva lahko otrok celo hodi in teče, potem pa te sposobnosti izginejo. Ljudje s to obliko lahko v povprečju živijo do 30 let.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen: klinična slika, preživetje

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija se od Werdnig-Hoffmannove bolezni razlikuje po tem, da je razmeroma benigni proces. To pomeni, da se ta patologija razvija zelo počasi in daje človeku možnost, da živi skoraj do starosti. Hkrati pacient dolgo časa ohranja relativno zmogljivost. Oseba s to motnjo se lahko samostojno giblje, hodi v službo, nakupuje itd.

Bolniki imajo možnost do določene starosti, dokler se bolezen ne razširi po telesu, nositi in roditi otroke. Obstaja pa velika verjetnost, da bo kršitev podedovana. Če je eden od partnerjev zdrav, tudi to ni zagotovilo, da bodo otroci zdravi. Načrtovanje nosečnosti v takšnih primerih mora spremljati posvetovanje z genetikom, saj lahko patološko spremenjene kromosome pri otroku opazimo že v zgodnjih fazah nosečnosti.

Medicinski znanstvenik Welander je poudaril, da se prvi znaki spinalne mišične atrofije pojavijo po drugem letu starosti. Vrhunec se običajno pojavi med drugim in petim letom življenja. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh bolezen manifestira veliko kasneje. To se zgodi tudi v adolescenci, tudi če pred tem ni bilo nobenih težav z mišično-skeletnim sistemom.

najprej simptomi anksioznosti obstajajo situacije, ko se otrok pogosto spotakne, težko mu je hoditi po stopnicah, pri hoji so kolena zvita ali upognjena. Kasneje se lahko odkrijejo skolioza, deformacija prsnega koša, tresenje rok, krči spodnjih okončin.

Sprva bolezen prizadene le spodnje okončine. V kasnejši starosti je motorika zgornjega dela telesa motena. Vendar pa oseba ohrani mobilnost skoraj do starosti. Ključ do dolgega življenja v tem primeru so posebne terapevtske vaje, zavrnitev sedečega načina življenja in vseh slabih navad, uravnotežena prehrana, dober spanec, dnevni sprehodi na svežem zraku.

Pomembno je vedeti, da Kugelbergova atrofija ni vzrok za popolno invalidnost. Ljudje s to motnjo so hendikepirani, vendar lahko živijo normalno življenje in brez zunanje pomoči več let od datuma prvih simptomov.

Diagnoza, zdravljenje in preventiva

Spinalno mišično atrofijo lahko diagnosticiramo z biokemičnim krvnim testom, biopsijo mišičnega tkiva in študijo EMG. Na podlagi pridobljenih podatkov se določi vrsta bolezni, stopnja poškodbe, naredi napoved in predpiše zdravljenje.

V medicini ni uradno prijetne terapevtske tehnike, ki bi se znebila spinalne mišične atrofije. Znanstveniki v mnogih državah aktivno delajo v tej smeri in razvijajo nove načine za zdravljenje in preprečevanje te nevrološke motnje.

Med nedavnimi študijami so medicinski znanstveniki ugotovili, da je najučinkovitejše zdravljenje z uporabo natrijevega butirata in valprojske kisline. Vendar pa pripravljeno cepivo, ki bi bolnike rešilo pred patologijo, še ni bilo razvito.

Zdravljenje brez zdravil temelji na masaži, elektroforezi, zmerni telesni aktivnosti, rednih terapevtskih vajah.

Takšne metode se ne bodo znebile bolezni, vendar bodo pomagale znatno zmanjšati hitrost razvoja patoloških procesov.

Poleg tega so bolnikom predpisana nekatera zdravila. Nivalin in Prozerin kvalitativno izboljšata prehod impulza iz možganov v celice mišičnega tkiva. Actovegin lahko izboljša krvni obtok in pospeši presnovne procese. To omogoča nastanek novih zdravih celic, ki ne bodo upočasnile razmnoževanja patološko spremenjenih struktur. Piracetam in Nootropil pomagata izboljšati oskrbo s krvjo v organih centralnega živčnega sistema.

Preprečevanje te bolezni ne obstaja. Edino, kar lahko pomaga, je posvetovanje z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti. Specialist bo opravil analizo za odkrivanje patogenih celic pri starših. Če sta oba starša nosilca kromosomov s to motnjo, je verjetnost, da bo otrok bolan, zelo velika.

Prevod materialov s spletnega mesta Muscular Dystrophy UK.Original: Spinalna mišična atrofija tipa 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Shranjena pdf-datoteka z izvirnim člankom je postavljena na koncu.

Spinalna mišična atrofija (SMA tip 1) je redka, dedna živčno-mišična bolezen.. SMA vpliva na sposobnost plazenja in hoje, premikanja rok, glave in vratu ter dihanja in požiranja. SMA je razvrščena v vrste glede na starost, pri kateri se simptomi pojavijo, in fizične mejnike, ki jih bo dojenček ali otrok verjetno dosegel – sposobnost sedenja, stanja ali hoje.

Obstajajo štiri glavne vrste SMA: 1, 2 in 3 oblike se pojavijo v otroštvu. Tip 4 se pojavi v odrasli dobi in je znan tudi kot odrasli SMA.

Ta klasifikacija ni stroga. obstaja širok spekter resnosti med različnimi vrstami SMA in med otroki, mladostniki in odraslimi znotraj posamezne vrste.

Obstajajo tudi druge, še redkejše, oblike SMA z različnimi genetski razlogov, vključno z SMA z respiratorno odpovedjo, spinobulbarno mišično atrofijo in distalno SMA.

Kaj povzroča SMA?

Običajno pošljejo možgani električni impulzi v hrbtenjačo preko živčnih celic do mišic. To vam omogoča, da jih zavestno zmanjšate in premaknete.

SMA vpliva velika zbirka živčnih celic, imenovana spodnji motorični nevroni(motorični nevroni), ki izhajajo iz hrbtenjače in inervirajo skeletne mišice. Spodnji motorični nevroni prenašajo živčne impulze, ki omogočajo mišicam, ki jih ljudje uporabljajo za plazenje, hojo, premikanje rok, glave in vratu ter dihanje in požiranje, da se premikajo.

Da bi bili spodnji motorični nevroni zdravi, mora telo proizvajati pomembna beljakovina SMN(Motorični nevron preživetja). Sposobnost telesa, da to naredi nadzira gen SMN1 za "preživetveni motorični nevron"..

Vsak človek ima dve kopiji gena SMN1, en izvod od vsakega starša. Ljudje, ki imajo dve okvarjeni kopiji gena SMN1 imata SMA. Če ima oseba eno okvarjeno kopijo gena, potem je nosilec. Prenašalci običajno nimajo SMA ali kakršnih koli simptomov SMA. Ljudje z dvema zdravima kopijama gena nimajo SMA in niso prenašalci.

SMA se prenaša s staršev na otroke preko genov SMN1. Če sta nosilca oba starša, lahko njun otrok podeduje dva okvarjena gena, po enega od vsakega starša. Če se to zgodi, bo otrok zbolel za SMA.

Prisotnost dveh okvarjenih genov pomeni, da je otrok sposoben samo proizvajati veliko število SMN protein. To vodi do zmanjšanja števila spodnjih motoričnih nevronov v hrbtenjači. Impulz iz hrbtenjače se slabo prenaša na mišice, kar otežuje gibanje. Mišice se ne uporabljajo in to vodi v mišično atrofijo.

Za pridobitev Dodatne informacije za "Genetiko spinalne mišične atrofije" glejte: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kaj je SMA tipa 1?

Tip 1 SMA je najbolj neugodna oblika SMA. Poročajo o približno 50-70 % primerov SMA v otroštvu. Ta vrsta se včasih imenuje Werdnig-Hoffmannova bolezen ali akutna infantilna SMA.

Vsak otrok s SMA tipa 1 je drugačen. Simptomi SMA tipa 1 se običajno pojavijo v prvih nekaj mesecih življenja. V nekaterih primerih lahko SMA prizadene dojenčke, preden se rodijo, in matere se morda spomnijo, da je njihov otrok proti koncu nosečnosti postal manj aktiven.

Lahko rečemo, da prej kot so se pojavili simptomi bolezni, težje je stanje otroka. Najhuje prizadeti otroci umrejo pred, med ali kmalu po rojstvu. Takšni primeri se včasih imenujejo SMA 0 (ničelni) tip.

Včasih zdravniki navedejo resnost bolezni znotraj 1 vrste z uporabo decimalne klasifikacije, na primer 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Če imate vprašanja o tej klasifikaciji, se lahko obrnete na zdravniško ekipo svojega otroka.

SMA tipa 1 je stanje, ki ga ni mogoče zdraviti. Čeprav je nemogoče natančno napovedati, kaj se bo zgodilo, ima večina otrok (približno 95 %) pričakovano življenjsko dobo manj kot 18 mesecev. Tako imajo otroci, ki jim v prvih tednih ali mesecih diagnosticirajo SMA, bistveno krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Kako se diagnosticira SMA tipa 1?

Zdravnik lahko na podlagi tega postavi diagnozo zdravstvena zgodovina, fizični pregled otroka in odvzem krvi za analizo DNK. Vzorec je preverjen prisotnost delecijske mutacije v genu SMN1 na 5. kromosomu. Rezultati testa so običajno na voljo v 2-4 tednih.

Če obstaja kakršna koli negotovost glede diagnoze, bodo morda potrebne dodatne študije, npr. elektromiografija(EMG) oz biopsija mišičnega tkiva vendar to običajno ni potrebno za potrditev diagnoze.

Ali obstaja zdravljenje in preprečevanje?

Trenutno ne obstaja radikalno zdravljenje SMA in ni zdravil, ki bi odpravila poškodbe spodnjih motoričnih nevronov in ustavila oslabelost mišic. Vendar pa obstaja nabor ukrepov, namenjenih zmanjšanju simptomov in ohranjanju kakovosti življenja bolnikov čim dlje.

Kako se manifestira SMA tipa 1?

V tem razdelku v na splošno opišite simptome SMA tipa 1. Pomembno si je zapomniti, da ima vsak otrok s SMA tipa 1 drugačne simptome in da se resnost bolezni razlikuje.

Zaradi šibkega mišičnega tonusa ( hipotenzijo) otroci s SMA tipa 1 so pogosto opisani kot "počasni". Huda mišična oslabelost vpliva na sposobnost gibanja, požiranja in dihanja. Dojenčki s to obliko SMA imajo težave z nadzorom glave, obračanjem in ne morejo sami sedeti. Možen je tudi šibek jok.

Mišična oslabelost pri otrocih je običajno enaka na obeh straneh telesa (simetrična). Mišice, ki se nahajajo bližje središču telesa ( proksimalno mišice) so običajno prizadete pogosteje kot mišice, ki so dlje od središča telesa ( distalno mišice). Običajno imajo otroci s SMA tipa 1 šibkejše noge kot roke. Otroci težko dvignejo roke in noge, medtem ko še vedno lahko uporabljajo roke in prste.

šibkost dihalni mišice lahko povzročijo težave z dihanjem in kašljanjem. Možno je tudi povečati verjetnost okužbe dihal ki je lahko življenjsko nevarno.

Prizadete so tudi mišice, ki se uporabljajo za sesanje in požiranje, kar lahko dojenčku oteži hranjenje in pridobivanje teže. Težave pri požiranju lahko povečajo tveganje za vstop tekočine ali hrane v pljuča ( aspiracija), kar lahko povzroči zadušitev in v nekaterih primerih pljučnico.

Možgani običajno niso prizadeti, otroke s to obliko bolezni pa pogosto opisujejo kot bistre, aktivne in odzivne. Obrazne mišice običajno niso prizadete in otroci se lahko nasmehnejo in namrščijo.

Kakšno nego in podporo potrebujejo ljudje s SMA tipa 1?

Otrok potrebuje kvalificirano pomoč več sorodnih strokovnjakov, kar se morda zdi odveč, vendar bi morali igrati vsi pomembno vlogo. Ti lahko vključujejo specialiste za nevromuskularne bolezni, paliativno oskrbo, pulmologe, ortopede, fizioterapevte, rehabilitacijske terapevte, logopede, nutricioniste in lokalne pediatre. Pomembno je, če je mogoče, imeti vodjo primera, ki pomaga pri usklajevanju storitev, ki se zagotavljajo bolnikovi družini. Več informacij o delu posameznega strokovnjaka iz informativnega lista Kdo je kdo od strokovnjakov najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na vsakem sestanku se lahko pogovorite o porajajočih se težavah in se nato skupaj odločite za nadaljnje ukrepe.

dih

Skrben nadzor dihanje potrebno za zagotavljanje udobja bolnika in zmanjšanje zapletov mišične oslabelosti. Za pregled nadzora dihanja si oglejte knjižico Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – družinski vodnik, ki ga je izdal TREAT-NMD. Knjižico lahko dobite tako, da se obrnete na organizacijo za podporo SMA v Združenem kraljestvu ali jo prenesete z uradne spletne strani TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Obstaja več možnosti za podporo dihanju. Vendar niso vse metode primerne za vsakega bolnika s SMA tipa 1.

Možne možnosti:

• Fizioterapija prsni koš za ohranjanje udobja;
• čiščenje dihalni trakt iz skrivnosti;
• Zdravljenje, zmanjšanje proizvodnje izločkov;
• Protibolečinska zdravila za zmanjšanje stiske zaradi težkega dihanja;
• Neinvazivna ventilacija (NVL)) Z umetno prezračevanje povečati udobje pacienta, nadzor akutna okužba ali za popravek hipoventilacija v nočnem času. Neinvazivna ventilacija morda ni primerna za vse bolnike, na primer ni primerna za otroke s hudo mišično oslabelostjo ustne votline in grla (bulbarne mišice) in otroci, mlajši od 6 mesecev. Za druge bolnike to možnost pomoč pri lajšanju simptomov odpovedi dihanja ali olajšanje odpusta domov iz bolnišnice;
• Invazivna ventilacija- umetno prezračevanje skozi endotrahealni tubus (gibljiva plastična cev, ki se vstavi skozi usta ali nos v sapnik) oz traheostoma. Umetno prezračevanje z endotrahealnim tubusom se pogosto uporablja kot kratkotrajni ukrep v primeru nujno pomoč. Dokler pa obstaja učinkovito zdravljenje za preprečevanje napredovanja mišične oslabelosti, dolgoročna uporaba endotrahealne cevi za mehansko prezračevanje ostaja etična dilema.

Izbira najprimernejše možnosti nadzora dihanja vključuje zelo težke odločitve. Potrebujete čas in podporo, da razjasnite vsa vprašanja in razpravo različne možnosti najbolj primerna za otroka. Odločitve sprejemamo skupaj s specialisti, ki poznajo otrokovo zdravstveno anamnezo in lahko predvidijo njen možen potek.

hrana

Otrok ima lahko težave pri prehranjevanju in požiranju zaradi oslabelosti mišic. Hranjenje je lahko za dojenčke s SMA tipa 1 izčrpavajoče in posledično lahko izgubijo težo. Otroci s težavami pri požiranju so ogroženi zaradi vdihavanja ( aspiracija) hrana, ki lahko izzove dihalni(respiratornih) okužb.

Nasvete in podporo pri hranjenju, požiranju in prehrani lahko dobite pri zdravstvenih delavcih, kot so medicinske sestre, zdravniki svetovalci, logopedi, nutricionisti, patronažne sestre. Rehabilitator in fizioterapevt lahko priporočita tudi, kako pravilno držati otroka med hranjenjem.

Trenutno ni dokazov, da ljudje s SMA tipa 1 potrebujejo posebno terapevtsko dieto ali dieto s povečanjem ali zmanjšanjem nekaterih hranil.

Če požiranje postane nevarno ali otrok ne pridobiva na teži, alternativne načine hranjenja, kot je hranjenje skozi nazogastrični sonda (NGZ), nazojejunalna sonda ali skozi gastronomska cev.

Vsak bi moral imeti možnost razpravljati o indikacijah za uporabo zgornjih metod in upoštevati vse možne koristi in tveganja za otroka. Ne glede na izbrano možnost je treba zagotoviti usposabljanje in podporo, da lahko še naprej varno hranite otroka doma.

Zaprtje je pogosta težava pri otrocih s SMA tipa 1. Lahko povzroči nelagodje in povzroči težave z dihanjem. Nekateri otroci imajo refluks. Da bi zmanjšali nelagodje in preprečili zaplete, se je treba o obvladovanju teh simptomov pogovoriti z otrokovimi skrbniki.

Nega in podpora

Morali bi se lahko podrobno pogovoriti o možnostih oskrbe, primerno za otroka. Ekipa strokovnjakov vam bo pomagala pri odločitvi, katera podpora je najprimernejša za vsak posamezen primer. Pomembno je, da vnaprej pripravite načrt za zdravljenje otroka v primeru poslabšanja ali nujnega stanja. Načrt lahko na vašo željo kadarkoli popravimo.

V idealni situaciji je cilj oskrbe pacienta čim dlje izboljšati kakovost življenja doma z družino z minimalnim številom hospitalizacij.

Poleg zdravstvena oskrba pri dihanju in prehrani je možna dodatna podpora za izboljšanje zdravja otroka in čustvenega stanja celotne družine. Medtem ko je otrok doma, to podporo zagotavljajo terapevt, medicinska sestra ali zdravstveni tim. paliativna oskrba. [ ] V Združenem kraljestvu otroški hospici ponujajo tudi široko paleto storitev za podporo neozdravljivo bolnim otrokom in njihovim družinam. Za več informacij o lokalnih hospicih za otroke in paliativni oskrbi obiščite: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ ali pokličite 0808 8088 100.

Uporablja se za ohranjanje mobilnosti otroka fizioterapija, ki vam omogoča izvajanje pasivnih vaj, ki jih otrok ne more izvajati sam. Te tehnike lahko uporabite doma. Pasivna vadba je dobra tudi za otrokovo cirkulacijo in pomaga preprečevati okorelost sklepov ( kontraktura).

Fizioterapevt lahko predlaga uporabo raztezanja in vaj za otroka med kopanjem, plavanjem ali v hidroterapevtski kopeli. Izvajanje teh vaj na igriv način bo otroku omogočilo zabavo, gibanje v topli vodi pa bo dodalo občutek svobode gibanja.

Fizioterapija prsnega koša pomaga očistiti dihalne poti pri težavah s kašljem.

Izbira splošnega položaja lahko izboljša otrokovo splošno udobje. Rehabilitolog lahko predlaga, da otroka sedi, kar mu bo nudilo potrebno oporo in omogočalo umirjeno igro.

Strokovnjak lahko svetuje tudi uporabo spalnih sistemov (žimnic), ki bodo ponoči zagotavljale udoben položaj za roke in noge otroka.

Katera druga pomoč je na voljo?

Razpoložljivost diagnoza SMA tipa 1 močno vpliva na družino. V takšnih razmerah je zelo pomembno imeti čustveno podporo in priložnost za razpravo o nastajajočih težavah. Takšna podpora so lahko usposobljeni strokovnjaki, terapevt, samostojni zdravstveni delavec, socialni delavec, psiholog ali psihoterapevt.

[Opomba. ur.: spomnimo, da je članek razvila britanska organizacija ] Poleg osnovne oskrbe, ki jo nudijo različni strokovnjaki, lahko informacije in pomoč, ki jo potrebujete, dobite tako, da stopite v stik s podporo za spinalno mišično atrofijo UK. Osebje centra bo odgovorilo na vaša vprašanja, posredovali pa vam bodo tudi kontakte prostovoljcev, ki so Osebna izkušnja boriti proti tej bolezni. V Združenem kraljestvu so otroci s SMA tipa 1 brezplačno opremljeni z izobraževalnimi kompleti igrač.

Za več informacij obiščite: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, pokličite 01789 267 520 ali pišite na: [e-pošta zaščitena].

Muscular Dystruphy UK prav tako zagotavlja informacije, podporo, zagovorništvo, nepovratna sredstva za zagotavljanje posebne opreme za ljudi, ki trpijo zaradi spinalne mišične atrofije in številnih drugih živčno-mišičnih bolezni. Njihov spletni naslov je www.musculardystrophyuk.org. Lahko tudi pokličete na 0800 652 6352 ali pošljete e-pošto: [e-pošta zaščitena].

V različnih regijah Združenega kraljestva so lokalni svetovalci in specialisti povezani z javnimi nevromišičnimi klinikami. Dobijo vse potrebne informacije in pomoč pri mišičnih obolenjih. Kontakti lokalnih specialistov so na voljo na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finančna pomoč

Družine, ki prebivajo v Združenem kraljestvu, so lahko glede na posebno situacijo upravičene do različnih ugodnosti za kritje dodatnih nastalih stroškov.

Več informacij o ugodnostih najdete na: http://www.gov.uk/ pod Benefits and Carers and Disability Benefits. Ministrstvo za delo in pokojnine v Združenem kraljestvu je dosegljivo na 0345 608 8545.

Družina Contact a Family zagotavlja potrebne informacije in podporo družinam z otroki s posebnimi potrebami, vključno z informacijami o ugodnostih in subvencijah. Kontaktirate jih lahko po telefonu: 0808 808 3555 ali prek uradne spletne strani: http://www.cafamily.org.uk/

Skupaj za kratka življenja nudi informacije in podporo družinam z otroki z neozdravljivimi boleznimi. To organizacijo lahko kontaktirate po telefonu: 0808 8088 100 ali preko uradne spletne strani: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je dobrodelna organizacija, ki ljudem pomaga pridobiti ugodnosti socialne varnosti, nepovratna sredstva in drugo pomoč. Kontaktirate jih lahko po telefonu: 0808 802 2000 ali preko spletne strani: http://www.turn2us.org.uk/

Če želite zaprositi za finančno pomoč, se lahko obrnete na samostojnega delavca zdravstveni delavec s katerim delate, patronažna medicinska sestra, nevromišični specialist ali socialni delavec.

Obstaja tudi veliko število dobrodelnih organizacij, ki pomagajo pri nakupu gospodinjskih pripomočkov, specializirane opreme ali organizirajo prost dan. Za več informacij se obrnite na podporo SMA UK ali uporabite zemljevid spletnega mesta: http://www.routemapforsma.org.uk/

Lahko se napotijo ​​starši z otroki s SMA genetsko svetovanje, vključno z lokalnim terapevtom.

Takšno svetovanje je genetik. Odgovoril vam bo na vsa vprašanja in vam pomagal razumeti, kako se SMA prenaša in kakšne so možnosti za razvoj te bolezni pri drugih družinskih članih. Genetik lahko bodočim staršem svetuje tudi pri načrtovanju nosečnosti. Kadarkoli lahko zaprosite za drugi posvet.

Za več informacij o genetiki SMA, tveganjih prenosa bolezni na otroka in potrebnih testih glejte brošuro Genetika spinalne mišične atrofije na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -od- sma

Informacije o možnostih prihodnosti v nosečnosti najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Kaj se obeta v prihodnosti?

Ko se razvijajo nova zdravila, jih je treba testirati v kliničnih okoljih in včasih traja leta, da se najde pravo število bolnikov za raziskave.

V Združenem kraljestvu obstaja SMA Patient Registry, zbirka genetskih in kliničnih informacij o ljudeh s SMA, ki želijo pospešiti raziskovalni proces. Register specialistom omogoča pridobivanje podatkov o stanju in številu bolnikov s to boleznijo. Te informacije prispeva k razvoju in izboljšanju standardov oskrbe bolnikov.

• Spinalna mišična atrofija - informacije za družine
• Skrb za vašega otroka
• Igrače, igre in dejavnosti za otroke s spinalno mišično atrofijo
• Kdo je kdo od specialistov
• Genetika spinalne mišične atrofije
• Možne možnosti med nosečnostjo
• Informacije in podpora
• Služba za socialno pomoč

Spletni viri

• Vodnik po spinalni mišični atrofiji tipa 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standardi za nego in zdravljenje SMA (TREAT-NMD)

[Opomba. TREAT-NMD je evropska organizacija, ki se ukvarja z živčno-mišičnimi boleznimi. ]

Ta brošura opisuje najboljše prakse za obvladovanje in zdravljenje najpogostejših oblik SMA, vključno s SMA tipa 1. Uporabljajo ga zdravniki, na voljo pa je tudi družinam. Natisnjeno kopijo lahko zahtevate pri SMA Support UK. Prenesete ga lahko tudi z uradne spletne strani TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Register bolnikov s SMA v Združenem kraljestvu

Register bolnikov je zbirka podatkov genetske in klinične informacije o ljudeh s SMA. Uporablja se za iskanje udeležencev za holding kliničnih preskušanj, pa tudi za pomoč strokovnjakom pri pridobivanju več informacij o bolezni. Informacije o delovanju registra in o tem, kako se registrirati vanj, lahko dobite pri SMA Support UK v Združenem kraljestvu na: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizacijo lahko kontaktirate tudi po telefonu: 0191 241 8605.

Glosar

Aminokislina

Osnovna enota katere veverice. Obstaja 20 različnih aminokislin, ki sodelujejo pri tvorbi beljakovinskih spojin. Poseben vrstni red aminokislin določa strukturo in funkcijo beljakovine.

Amniocenteza

Zbirka vzorcev amnijska tekočina (tekočina v kateri se nahaja plod) za predporodna diagnostiko. Celice v tekočini se preverijo za morebitne genetske motnje.

amnijska tekočina

Okolica tekočine plod v maternici.

Sprednji rog

sprednji del hrbtenjača v katerih so celična telesa spodnjih motorični nevroni. Dolgi, tanki podaljški motoričnih nevronov, imenovani aksonov prenašajo impulze iz sprednjega roga hrbtenjače v mišice.

Protitelesa

Veverice ki ga telo proizvaja za zaščito pred tujki kot so bakterije oz virusi.

Aspiracija

Zaužitje hrane, tekočine ali bruhanja v dihalne poti/pljuča.

Atrofija

Izčrpanost ali zmanjšanje katerega koli organa. SMA se imenuje spinalna mišična atrofija zaradi poškodbe spodnjega dela motorični nevroni znotraj hrbtenjača vodi do izčrpanosti skeletne mišice.

Avtosomno recesivno dedovanje

Za genetska bolezen podedovana, oba starša morata biti nosilca recesivno(zatrto) gen, ena poškodovana kopija gena od vsakega. Če ima oseba samo eno okvarjeno kopijo gena, potem oseba običajno ne kaže simptomov bolezni, vendar je nosilec in lahko prenesejo poškodovani gen na svoje otroke. Bolezen je avtosomna, če se okvarjeni gen nahaja v avtosom. SMA je običajno avtosomno recesivna bolezen.

Avtosom

Kateri koli od 22 parov kromosomi v Človeško telo ki ne sodelujejo pri določanju spola. Pri moških in ženskah so enaki. Vsak par avtosomov (eden od očeta, eden od matere) vsebuje geni za iste lastnosti.

akson

Podolgovata, tanka hrbtenica živčna celica. Aksoni prenašajo električne impulze iz celična telesa(kjer je jedro) do svojega cilja, na primer do mišic.

Bulbarne mišice

Mišice okoli ust in grla. Ko so te mišice prizadete, sta lahko otežena požiranje in govor.

Ogljikov dioksid

Plin, ki nastane kot eden od končnih produktov pri uporabi celica kisik za ustvarjanje energije. Izloči se z izdihanim zrakom skozi pljuča.

Nosilec

Ta izraz se nanaša na avtosomno recesivno in X-povezano recesivno modeli dedovanje. Oseba, ki ima tako pokvarjeno kot zdravo kopijo gen je prevoznik. Običajno zaradi prisotnosti zdrave kopije gena prenašalci nimajo nobenih simptomov, lahko pa prenesejo bolezen na svoje otroke. V primeru SMA imajo prevozniki eno okvarjeno kopijo gen za preživetje motoričnega nevrona 1 (SMN1). in ena zdrava kopija SMN1. Za dva nosilca mutacije Gena SMN1 je možnost, da bi imeli otroka s SMA, 25 % (1 od 4) za vsako nosečnost. Otrok mora podedovati dve kopiji okvarjenega gena SMN1 od vsakega starša, da lahko razvije SMA.

Celica

Najpreprostejša strukturna enota živega organizma. Celice so različne vrste, kot naprimer motorični nevroni(tip živčna celica), keratinociti (celice povrhnjice) ali eritrociti (rdeče krvne celice).

Centralni živčni sistem (CNS)

Centralni živčni sistem sestavljajo možgani in hrbtenjača. CNS se povezuje z drugimi organi in tkiva organizem npr. skeletne mišice periferni živčni sistem (PNS).

Pridobivanje vzorcev horionskih resic

Pridobivanje vzorcev horionskih resic je način za preverjanje, ali ima nerojeni otrok SMA. Z iglo pridobimo vzorec celic horionskih vilic (tkivo placente). Ta postopek se običajno izvaja med enajstim in štirinajstim tednom nosečnosti. Tako lahko celice genetsko testiramo na prisotnost SMA.

kromosomi

Kromosom je DNK-vsebujočo strukturo. V vsakem človeku kletka obstaja 46 kromosomov (z nekaterimi izjemami, vključno s semenčicami in jajca). 23 jih podedujejo po materi in 23 po očetu ter tvorijo 23 parov.

klinično preskušanje

Preskus na ljudeh za testiranje zdravljenja ali posega, da bi izvedeli več o bolezni.

Kontraktura

Krčenje v vezniku tkanine in kite okoli sklepa, kar povzroči šibkost in nezmožnost popolnega upogibanja in iztegovanja sklepa.

izbris

genetski material (del DNK), ki je odsoten v kromosomu ali genu.

Diagnoza

Identifikacija bolezni s simptomi ali z uporabo genetskih študij. Klinični diagnoza se postavi, ko zdravnik opazi dovolj simptomov, da je prepričan, da ima bolnik domnevno bolezen. Ko gre za genetske bolezni, je diagnoza potrjena po genetski test in po najdbi poškodovanih gen ki povzroča bolezen. Zdravniki, ki so strokovnjaki za SMA, običajno ta stanja diagnosticirajo z visoko stopnjo natančnosti na podlagi klinični simptomi. Vendar pa je na splošno priporočljivo, da se opravi genetsko testiranje za vse genetske motnje, da se zagotovi ustrezno zdravljenje in da družina lahko koristi od tega, če želi. predporodna testiranje v prihodnosti.

Distalno

Anatomski izraz za lokacijo dlje od središča telesa proti okončinam. Najpogostejše oblike SMA običajno manj prizadenejo distalne mišice, kot so mišice na rokah in nogah. proksimalno mišice - tiste, ki sodelujejo pri dihanju.

DNK (deoksiribonukleinska kislina)

DNK je molekula, ki vsebuje genetski program za razvoj vseh znanih organizmov. DNK pogosto primerjajo z nizom načrtov, receptom ali kodo, saj vsebuje navodila, potrebna za ustvarjanje drugih komponent. celice, na primer, beljakovine.

elektromiogram (EMG)

Test, ki ocenjuje električno aktivnost mišic in živcev, ki nadzorujejo mišice. Uporablja se za diagnosticiranje nevromišičnega bolezni. Obstajata dve vrsti EMG: intramuskularni in površinski. Intramuskularni EMG vključuje vstavljanje igelne elektrode ali igle, ki vsebuje dve elektrodi iz fine žice, skozi kožo v mišice. Površinski EMG vključuje namestitev elektrode na površino kože.

Embrio

Ime, ki ustreza stopnji razvoja od oplojenega jajčeca do osmih tednov nosečnosti, ko postane zarodek sadje.

Encim

Beljakovine, ki sproži, spodbudi ali pospeši kemično reakcijo. Skoraj vsi procesi v našem telesu zahtevajo encime. Na primer prebava hrane, rast in struktura celice.

Plod

Izraz, ki se uporablja za nerojenega otroka po osmem tednu razvoja pred rojstvom.

Gastronomska cev (G-cev)

Hranilna cev nameščena v želodec kirurško. Včasih se imenuje tudi postopek vstavitve cevi PEG(perkutana endoskopska gastrostoma).

Gene

Plot DNK ki nosi informacije o sintezi beljakovin. Geni so nosilci dednost iz ene generacije v drugo. Običajno imamo dve kopiji vsakega gena, podedovanega od vsakega starša. Ko geni mutirati spremeni strukturo in delovanje beljakovin, kar lahko privede do bolezni.

genetsko svetovanje

Informacije in podpora genetika ljudem s genetske bolezni v družini. Genetsko svetovanje družinam pomaga razumeti, kako se bolezen prenaša, kakšna je verjetnost prenosa bolezni na otroke in kateri družinski člani so lahko nosilci okvare. gen. Svetovanje tudi pomaga mladostnikom/mladim z boleznijo razumeti, kakšne možnosti imajo za prihodnost.

Genetske motnje

Bolezni, ki jih povzročajo spremembe geni. Genetske motnje so lahko posledica poškodbe enega ali več genov ali celo celotnega kromosomi.

Genetsko testiranje

Študij geni oseba za prepoznavanje sprememb, ki lahko povzročijo genetska bolezen.

Genetika

Študij geni in dednost.

Dednost

Prenos znakov (lastnosti) z dedovanjem geni iz ene generacije v drugo.

hipotenzija

Zmanjšan/nizek mišični tonus, včasih opisan kot mlahavost.

hipoventilacija

Zmanjšana hitrost in globina dihanja (preplitko ali prepočasno), kar vodi do povečanega ogljikov dioksid v telesu.

Intubacija

Postopek za vstavljanje cevke skozi usta ali nos v glavne dihalne poti ( sapnik) za umetno dihanje. Intubacijo lahko izvedemo kot del izbirnega postopka, na primer med kirurški poseg za zaščito dihalnih poti ali v nujnih primerih, če je bolnik v kritičnem stanju.

Invazivna ventilacija

Ta izraz opisuje pomoč pri dihanju, ki jo telo dovaja skozi napravo ali cev. To običajno zahteva intubacijo oz traheostoma. To je razlika od neinvazivna prezračevanje pljuč, ki se izvaja z uporabo maske ali ustnika respiratorja.

umetno prezračevanje

Medicinski postopek, ki se uporablja za pomoč pri dihanju, ko bolnik ne more dihati sam. Običajno se izvaja s posebnim aparat-ventilator ali ročno kompresijsko vrečko. Ta izraz se najpogosteje uporablja za označevanje invazivna oblike prezračevanja, kot npr intubacijo oz traheostoma. Vendar pa je v nekaterih primerih možna kratkotrajna mehanska ventilacija neinvazivna.

Molekula

Dva ali več atomov, ki so kemično povezani drug z drugim. Na primer, voda je molekula, sestavljena iz dveh atomov vodika in enega atoma kisika, povezanih skupaj (H2O).

Motorični nevroni (moto-nevroni)

Živčne celice, ki povezujejo možgane ter hrbtenjača co skeletne mišice omogoča zavestno krčenje mišic (gibanje). Delujejo kot sistem za pošiljanje sporočil: električni impulzi, ki izvirajo iz možganov, se prenašajo vzdolž hrbtenjače prek zgornjih motoričnih nevronov; električni impulzi se naprej prenašajo preko spodnjih motoričnih nevronov do skeletnih mišic, ki nadzorujejo gibanje. Spodnji motorični nevroni se nahajajo v sprednji rog hrbtenjače in so glavni celice ki trpijo za SMA. Pri SMA škodo povzroči nezadostna količina beljakovin SMN spodnji motorični nevroni ki vodi do mišične oslabelosti in atrofija.

mišična biopsija

Zbiranje vzorcev mišic tkanine za raziskave.

Mutacija

nepovratna sprememba gen v DNK zaporedje, ki ga lahko podedujejo naslednje generacije. Odvisno od vrste mutacije in njene lokacije v genu lahko vpliva na proizvodnjo ali pa ne. veverica, in poškodujejo funkcijo proizvodnje beljakovin, kar povzroča genetska bolezen kot je SMA.

Nazogastrična (NG) sonda

Tanka in prožna dovodna cevka, ki gre skozi nos. Konec cevi je v želodcu.

Nasojejunalna sonda

Tanka in prožna cevka za hranjenje, vstavljena v nos. Konec cevi je v jejunumu (srednji del tankega črevesa).

Živčne celice

Pogosto jih imenujemo nevroni živčne celice hitro prenašajo električne impulze po telesu. Različne vrste živčnih celic tvorijo živčni sistem, ki nam omogoča zaznavanje in odzivanje okolju. Na primer, možgani pošljejo impulz živčnim celicam, zaradi česar se skrčijo. Živčne celice igrajo pomembno vlogo tako pri nezavednih funkcijah, kot je bitje srca, kot pri zavestnih funkcijah, kot je gibanje rok.

Živčnomišična

Vse, kar je povezano z živci, mišicami ali nevromišičnimi stičišči.

Nevromuskularni spoj (NMS)

Povezava med nižjimi motorični nevroni in vlaknine skeletna mišica imenovana sinapsa. NMS vam omogoča prenos živčnih impulzov v mišice, zaradi česar se krčijo.

Neinvazivna ventilacija (NVL)

Podpora dihanju s strojem, ki dovaja zrak skozi masko.

Jedro

Glavno središče celice, ki vsebuje molekule DNK.

Rehabilitacijska terapija

Opazovanje in obravnava za razvoj veščin samostojnega življenja.

Ortopedski

V povezavi z mišično-skeletni sistem: mišice in okostje, vključno s sklepi, vezmi, kitami in živci.

Paliativna oskrba

Paliativna oskrba - popolna oskrba za telo, um in dušo pacienta ter podpora bolnikovi družini. Oskrba je zagotovljena že v fazi diagnosticiranja bolezni in se nadaljuje ne glede na to, ali je bolnik deležen zdravljenja ali ne (Opredelitev Svetovne zdravstvene organizacije, 1998). Paliativno oskrbo je mogoče zagotoviti v različnih okoljih, vključno z bolnišnicami in hospici, pa tudi na domu.

PEG (perkutana endoskopska gastrostoma)

Hranilna cev, nameščena v želodec skozi trebušno steno. Cev se namesti s posebno endoskopsko kamero. V nekaterih primerih se postopek izvaja z uporabo pomirjevala brez splošne anestezije.

Periferni živčni sistem (PNS)

Sestavljen je iz vej živčne celice zunaj centralni živčni sistem (CNS). PNS povezuje CNS z mišicami in notranji organi. aksonov nižje motorični nevroni in njihove povezave z mišicami ( živčnomišične povezave) se nahajajo znotraj PNS.

Fizioterapija

Fizične metode, ki se uporabljajo za krepitev, vzdrževanje in ponovno vzpostavitev fizične funkcije telesa.

Prenatalna diagnoza

Genetsko testiranje za bolezni v plod oz zarodek. Z odvzemom vzorcev tekočin oz tkanine, postopki kot npr amniocenteza ali biopsijo horionske resice.

Beljakovine

Beljakovine so sestavljene iz verig amino kisline urejeni v določenem vrstnem redu. Vrstni red aminokislin v verigi določa genetska koda ( DNK). Različno geni imajo navodila za sintezo beljakovin. Beljakovine so gradniki našega telesa in so bistvenega pomena za strukturo, delovanje in regulacijo. celice, tkanine in organi. Primeri različnih beljakovin so encimi, hormoni, protitelesa in protein preživetja motoričnega nevrona (SMN).

Proksimalno

Anatomski izraz pomeni bližje središču telesa. Proksimalne mišice, kot so tiste v bokih, ramenih in vratu, so bolj prizadete kot distalno mišic v večini primerov SMA.

redka bolezen

Evropska unija (EU) obravnava bolezen kot redko, če prizadene manj kot 5 ljudi od 10.000.

Recesivno

avtosomno recesivno je značaj dedovanje genetska bolezenče sta dve okvarjeni kopiji gen. To pomeni, da je okvarjena kopija gena podedovana od vsakega starša. SMA zaradi mutacije gen za preživetje moto-nevrona 1 (SMN1), je avtosomno recesivna motnja. Pri X-vezanih recesivnih boleznih sta za manifestacijo genetske bolezni pri ženskah potrebni dve okvarjeni kopiji, za manifestacijo bolezni pri moških pa samo ena kopija okvarjenega gena. To je zato, ker X-vezane recesivne bolezni povzročajo mutacije v genih na kromosomu X, ne pa tudi na kromosomu Y. Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X.

Refluks

Povratni tok tekočine iz želodca v požiralnik.

Dihalni

V zvezi z dihanjem.

RNA (ribonukleinska kislina)

RNA je zelo podobna DNK v tem, da nosi tudi genetske informacije. Ima pomembno vlogo pri tvorbi beljakovin. Obstajajo različne vrste RNA, ki opravljajo različne vloge.

Skeletna mišica

Zavestno nadzorovana mišica, pritrjena na kosti, ki omogoča gibanje. Na primer mišice bicepsa, tricepsa in stegenske mišice.

Spinalna

V zvezi s hrbtenico.

Hrbtenjača

Snop živčnega tkiva znotraj hrbtenice. Vključuje živčne celice in sega od možganov. Možgani in hrbtenjača so centralni živčni sistem (CNS).

Gen 1 motoričnega nevrona za preživetje (SMN1)

Gene, pri mutacije oz izbrisov ki razvije SMA. V redu za dno motorični nevroni preživeli, potrebujete določen znesek beljakovine SMN, ki ga proizvaja gen SMN1.

Gen 2 motoričnega nevrona za preživetje (SMN2)

Gen, ki vpliva na resnost SMA, ker je sposoben proizvesti majhno količino proteina SMN. Ljudje z okvarjenim genom SMN1, je pomembno imeti več kopij gena SMN2, ker kot več ljudi ima kopije gena SMN2, več bo telo sposobno proizvesti funkcionalnega proteina SMN. Bolniki s hujšimi oblikami SMA, kot sta tipa 1 in 2, imajo običajno manj kopij gena SMN2 kot tisti s tipom 3 SMA.

Gen za preživetje motoričnega nevrona (SMN).

Gen, ki proizvaja beljakovine (SMN). Mutacije v gen SMN1 so vzroki nekaterih oblik SMA. Obstajata dve vrsti genov SMN, SMN1 in SMN2.

SMN protein

Izdelano iz genov SMN1 in SMN2, protein SMN je potreben za preživetje nižjih motorični nevroni. Če celici manjka protein SMN, celica umre. Vseh vrst celice, nizke ravni proteina SMN najbolj prizadenejo spodnje motorične nevrone.

Simetrično

Enako na obeh straneh.

Tekstil

Sistem celic, ki delujejo sočasno. Na primer, organi so oblikovani iz več tkiv.

sapnik

Dihalni kanal.

Traheostomija

Operacija za ustvarjanje odprtine sapnik za dihanje skozi cevko, ne skozi usta.

Respirator

Aparat za umetno prezračevanje pljuč.

Virus

Virusi so sestavljeni iz genetskega materiala ( DNK oz RNA) obdan z beljakovine lupina. Sposobni so se oprijeti celice in vstopite. Nekateri virusi (na primer virusi prehlada ali gripe) povzročijo, da ljudje zbolijo. Toda zmožnost vstopa v celice pomeni tudi, da se nekateri virusi lahko uporabljajo za zdravljenje.

Prevod Ekaterina Firsova.

spinalna mišična atrofija(SMA), oz amiotrofija, je bolezen dedne narave, ki jo spremljajo akutne motnje v delovanju nevronov v možganih in hrbtenjači. Procesi vplivajo na motorične nevrone. Prvič je bila bolezen opisana v skladu z medicinsko sliko v 19. stoletju. Spada v skupino genetskih motenj, ki jih povzročajo mutacije.

Posebnost mišične atrofije je v tem, da se pri novorojenčku v 1-2 mesecih življenja razvije samo ena vrsta patologije hrbtenice - prva. Druge oblike bolezni se pokažejo šele v odrasli dobi. Kompleksna oblika spinalne atrofije in metode njenega zdravljenja se preučujejo v disciplinah, kot so genetika, nevrologija in pediatrija.

Obstajajo nasprotujoči si podatki o tem, kako pogosta je spinalna mišična atrofija pri novorojenčkih. Gostota primerov je neposredno povezana s prebivalstvom določenega kraja na planetu. Zaradi dejstva, da se patologija pogosto odkrije šele v odrasli dobi, je število primerov po 20 letih večje kot v otroštvu. Približno 1 oseba od 20.000 trpi za neko obliko motnje.

dejstvo! Med dojenčki hude oblike bolezni hrbtenice pojavijo v povprečju 5-7 krat na 100.000 ljudi.

Dedni dejavnik se ne manifestira pri vseh. Torej so lahko starši nosilci mutiranega gena. Toda to se bo pokazalo le pri otroku z verjetnostjo 50-70%. Menijo, da je razširjenost SMA med nosilci 1 od 80 družin ali 160 ljudi različnih spolov.

SMA je ena najpogostejših oblik dednih degenerativnih procesov pri otrocih. Je na drugem mestu za cistično fibrozo in velja za vzrok številka 1 med dednimi boleznimi, ki povzročijo smrt otroka, preden dopolnijo 15-18 let.

Smrt nastopi zaradi odpovedi dihanja. Čim prej se pojavi patologija hrbtenice, slabša bo prognoza. V povprečju otroci z mišično-spinalno atrofijo živijo do 10-11 let. Hkrati stanje inteligence ne vpliva na napredovanje spinalne amiotrofije.

Motnja je pogostejša pri dečkih kot pri deklicah in je pri njih veliko težja. Na 1 bolnico prideta 2 bolnika. Toda od 8. leta dalje se prirast med deklicami povečuje.

Genetski dejavniki bolezni

Spinalna mišična atrofija se pojavi pri dedovanju recesivnega genoma 5. kromosoma. Če sta oba človeka, ki sta rodila otroka, nosilca SMA, potem obstaja vsaj 25 % verjetnost, da bosta gen prenesla na otroka. Posledično je motena sinteza beljakovinskih struktur, uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače se pojavi večkrat hitreje kot okrevanje.

V obdobju embrionalnega razvoja otrokov živčni sistem proizvede le polovico potrebne količine motoričnih nevronov. Sčasoma se pri SMA ta proces bistveno upočasni. Po rojstvu se zaradi pomanjkanja struktur razvije spinalna atrofija.

Značilnosti delovanja nevronov

Aktivni možgani nenehno pošiljajo impulze v hrbtenjačo, živčne celice pa služijo kot prevodniki. Mišicam pošiljajo signale, zaradi česar se sproži njihovo gibanje. Če je ta proces moten, postane gibanje nemogoče.

Pri spinalni mišični atrofiji motorični nevroni nog, ki so del hrbtenjače, ne delujejo pravilno. Odgovorni so za signale, s katerimi možgani podpirajo funkcije, kot so plazenje, podpiranje vratu, stiskanje in premikanje rok in nog ter refleks dihanja in požiranja.

Pomembno! Po prejemu okvarjenih kopij gena SMN1 od staršev otrokov živčni sistem preneha proizvajati beljakovino, ki nadzoruje proces sinteze in izmenjave nevronov.

Posledično začnejo mišice, ki ne prejemajo stalnih signalov, atrofirati.

Razvrstitev vrst atrofije

Obstajajo 4 skupne skupine spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih:

• Oblika dojenčka. Najbolj zapletena vrsta mišično-spinalne atrofije, imenovana tudi Werdnig-Hoffmannova patologija. Potek patologije v tej obliki je zapleten zaradi hitrega razvoja hudih simptomov: obstajajo težave pri požiranju, sesanju in dihanju. Dojenčki s SMA1 ne morejo normalno držati glave ali sedeti.
• vmesna oblika. SMA2 ali Dubowitzeva bolezen se nekoliko razlikuje po resnosti. S to obliko patologije lahko otrok ohrani sedeč položaj in celo jedo, saj funkcije požiranja niso delno oslabljene. Ampak ne more hoditi. Napoved je neposredno povezana s stopnjo poškodbe dihalnih mišic, odgovornih za pljučno aktivnost.
• mladinska forma. SMA3 ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen mladostniki lažje prenašajo kot prve vrste spinalne mišične atrofije. Otrok lahko stoji, vendar bo trpel zaradi velike šibkosti. Tveganje invalidnosti je veliko – večina še vedno potrebuje invalidski voziček.
• odrasli tip. SMA4 se pojavi predvsem po 35. letu starosti. Pričakovana življenjska doba z boleznijo se ne spremeni, vendar ima bolnik izrazito šibkost mišic, zmanjšanje kitnih refleksov. Ko napreduje, je potreben invalidski voziček.

Takoj po rojstvu je zelo težko sumiti na patologijo hrbteničnih mišic. Toda zgodnje odkrivanje lahko olajša trpljenje bolnikov, zato se morate zavedati pogostih simptomov spinalne mišične atrofije.

Simptomi različnih oblik bolezni

Obstaja splošen nabor značilnosti SMA, na katere lahko posumimo, če ni odkritih drugih težav ali je diagnoza dvomljiva. Skupina simptomov se zmanjša na manifestacijo mlahave periferne paralize:

• huda mišična oslabelost ali atrofija različnih mišičnih skupin;
• najprej so v proces vključeni udi - simetrično noge in nato roke, trup se postopoma vleče;
• ni senzoričnih motenj in medeničnih motenj;
• najbolj izrazite težave prizadenejo proksimalne ali distalne mišične skupine.

Bolniki razvijejo trzanje in fibrilacijo - atrijsko fibrilacijo.

Znaki SMA1

Obstajajo 3 vrste Werdnig-Hoffmannove bolezni:

• prirojena oblika. Začne se v 1-6 mesecih življenja, ima hude simptome. V razvoju ploda lahko zaznate znake - zarodek se bo malo premikal. Hipotenzijo opazimo takoj po rojstvu otroka. Takšni dojenčki ne držijo glave, ne morejo sedeti. Nenehno so v pozi žabe z razširjenimi udi. Simptomi se najprej pojavijo v nogah, nato v rokah, nato pa trpijo dihalne mišice. duševni razvoj pri takih otrocih počasi, le redko živijo do 2 leti.
• Zgodnja spinalna mišična atrofija. Prvi znaki začnejo motiti bolnika do 1,5 leta, najpogosteje po kateri koli okužbi. Tudi če je otrok prej lahko stal in sedel, zdaj te funkcije izgubi. Razvije se pareza, nato pa so prizadete dihalne mišice. Otrok umre, običajno zaradi dolgotrajne pljučnice ali odpovedi dihanja v starosti 3-5 let.
• pozna oblika. Patologija se pojavi po 1,5 letih, motorične sposobnosti se ohranijo pri otroku do 10 let. Počasno napredovanje simptomov vodi do odpovedi dihanja in smrti pred 18. letom.

SMA1 je najhujša oblika patologije, vedno se morate pripraviti na najslabši izid.

Simptomi Kugelberg-Welanderjeve bolezni

Pojavi se v starosti od 2 do 15 let. Najprej so v proces vključeni spodnji udi, nato medenični pas, v zadnjih fazah trpijo ramenski pas in dihalni sistem. Približno 25% bolnikov razvije sindrom mišične psevdohipertrofije, zato se patologija zamenjuje z Beckerjevo mišično boleznijo.

Spinalno mišično atrofijo Kugelberg-Welander ne spremljajo deformacije kosti in bolniki lahko služijo sami več let.

Amiotrofija Kennedy

Ta patologija je vključena v skupino odraslih, moški so bolni po 30 letih. Ženske ne trpijo zaradi patologije. Potek je zmeren, najprej so prizadete mišice nog, naslednjih 10-20 let bolnik ohranja običajen življenjski ritem. Šele takrat začnejo trpeti mišice rok in glave. Pri mnogih bolnikih se sčasoma pojavijo endokrine spremembe: atrofija testisov, pomanjkanje libida, diabetes mellitus.

Distalni SMA

Ta oblika spinalne mišične atrofije se razvije tudi pri odraslih bolnikih po 20 letih. Njegovo drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Tveganje za razvoj patologije traja do 50 let. Atrofija se začne v rokah, povzroči sindrom "krempljeve šape", nato se premakne na velike mišice. Sčasoma se pojavi pareza mišic spodnjih okončin, redko pa trpi trup. Napoved za to obliko je ugodna, če se ne pridruži torzijska distonija ali Parkinsonova bolezen.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealna oblika spinalne mišične atrofije, ki jo spremlja simptom "krilatih" lopatic. Pojavi se v povprečni starosti 20-40 let, kasneje je manj pogost. Prizadeti je ramenski obroč, čez nekaj časa pa roke in spodnji udi. S to obliko bolezni hrbtenice motorične funkcije bolnika ostanejo 30-40 let.

Metode za diagnosticiranje patologije

Spinalno mišično atrofijo je mogoče s 100% garancijo prepoznati le s pomočjo Analiza DNK za molekularne genetske dejavnike. Z njim lahko najdete okvarjen gen na 5. kromosomu.

Uporabite tudi biokemična analiza za določitev stanja beljakovin. Za določitev aktivnosti impulzov in živčnih debel je potrebna elektrofiziološka študija možganov. MRI in CT so redko predpisani, saj te metode niso zelo učinkovite.

Metode zdravljenja

Za spinalno mišično atrofijo ni učinkovitega zdravljenja. Vendar pa je mogoče blage stopnje popraviti. S pomočjo fizioterapije, masaže in zdravil lahko vzdržujete udobno stanje otroka. V odrasli dobi je terapija učinkovitejša, saj te oblike atrofije ni tako težko prenašati.

Zdravila

Za korekcijo delovanja mišičnih vlaken in živčnih impulzov se uporabljajo zdravila, ki izboljšajo krvni obtok in upočasnijo uničenje nevronov:

• Antiholinesteraza. Sredstva zavirajo aktivnost encima, ki razgrajuje acetilholin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamini in prehranska dopolnila. Za vzdrževanje metabolizma in tonusa uporabljajo antioksidante, karnitin, vitamine B.
• nootropi. Izboljšajte delovanje živčnega sistema: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ta skupina vključuje različne izdelke: nikotinska kislina, Actovegin, kalijev orotat.

Pomembna je tudi podpora pravilna prehrana otroka, da bi preprečili zlorabo maščob in rafinirane hrane.

Fizioterapija

Fizioterapevtski postopki za spinalno mišično atrofijo izboljšajo tonus, krvni obtok, metabolizem, pomagajo zmanjšati bolečine. Dodelite: UHF, elektroforezo, ročne tehnike, dihalni aparat za stimulacijo pljuč.

Pozoren nadzor dihanja

Ker je spinalna mišična atrofija pogosto povezana z motnjami, kot je dihanje, je treba strogo spremljati delovanje tega sistema pri otroku:

• predpisana fizioterapija prsnega koša;
• očistite dihalne poti nastale sluzi;
• predpisati zdravila proti bolečinam;
• jemati zdravila, ki zmanjšujejo proizvodnjo izločkov;
• uporabljajte neinvazivne tehnike prezračevanja, ki povečajo udobje bolnika in preprečijo hipoventilacijo ponoči;
• uporabiti invazivne metode - umetno prezračevanje s pomočjo vstavljene cevi.

Slednja metoda se uporablja v hudih primerih, ko dihalni refleks postane nemogoč.

Otroška prehrana

Če se je spinalna mišična atrofija razvila do te mere, da bolnik ne more več sam požirati, potrebuje zunanjo pomoč. Mišično oslabelost je treba popraviti.

Zdravnik, ki vodi mišično atrofijo, podrobno pove, kako hraniti majhnega bolnika z motnjami požiranja. Včasih je za dosego teh ciljev potrebna strokovna medicinska pomoč.

Pomembno! Zdravljenje bolnikov s SMA ne zahteva spoštovanja stroge diete ali uvedbe / omejitve kakršnih koli izdelkov, ki vsebujejo določene snovi, vitamine in minerale.

Pri otrocih s SMA je lahko prebavni proces moten, zaradi česar otroci trpijo zaradi zaprtja. Včasih se razvije refluksna bolezen.

Napoved in možne posledice

Če se spinalna mišična atrofija odkrije pri bolniku v odrasli dobi, je napoved ugodnejša. Patologija SMA1 redko pušča upanje - večina otrok ne živi do 2 let, ostali umrejo pred 5. letom starosti.

Smrt nastopi zaradi odpovedi dihanja, manj pogosto zaradi akutne, neprehodne pljučnice. Trenutno ni načinov za preprečevanje bolezni.

Odrasli z diagnozo SMA bi morali opustiti slabe navade, ekstremne športe in nereden urnik počitka/dela. To bo bistveno upočasnilo napredovanje hrbtenične mišične bolezni.