Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna: vzroki, simptomi, zdravljenje. spinalna mišična atrofija

spinalna mišična atrofija (SMA), oz spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann je avtosomno recesivna dedna bolezen, za katero sta značilni progresivna hipotenzija in mišična oslabelost.

Značilna oslabitev mišičnega tkiva je posledica progresivne degeneracije alfa motoričnih nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače. Tako je osnova bolezni patologija hrbtenjače, ki je lahko podedovana.

Značilnost bolezni je aktivnejša manifestacija šibkosti skeletnih mišic, ki se nahajajo globlje od tistih, ki se nahajajo bližje površini telesa. V tem gradivu bomo govorili o simptomih in zdravljenju Werdnig-Hoffmannove spinalne mišične atrofije.

Podatki bodo koristni vsem, ki so se iz več razlogov soočili s to resno, pogosto usodno boleznijo.

Pri nekaterih bolnikih v patološki proces lahko so vključeni tudi kranialni motorični nevroni, zlasti v parih V do XII. V tem primeru bolezen izvira iz zadnjega roga celic hrbtenjače, kar poleg vsega povzroča še insuficienco mišic diafragme, prebavil, srca in sfinktrov.

Leta 1890 je Werdnig prvič opisal klasično infantilno obliko SMA, manifestacijo sindroma pri majhnih otrocih. Mnogo let pozneje, leta 1956, sta Kugelberg in Welander klasificirala manj hudo obliko spinalne mišične atrofije pri starejših bolnikih.

Zahvaljujoč tem znanstvenikom lahko zdravniki danes natančno razlikujejo SMA od različni tipi bolezni, ki imajo podobne simptome, kot je Duchennova mišična distrofija.

Spinalna amiotrofija je najpogostejša diagnoza pri deklicah z močno progresivno oslabelostjo. To je eden najpogostejših genetski razlogi smrt pri otrocih.

Sindrom SMA je glede na starost bolnika razdeljen na štiri vrste:

• Tip I (spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija). Razvije se pred 6. mesecem starosti.
• Tip II - v starosti od 6 do 12 mesecev.
• Tip III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen) - stari od 2 do 15 let
• Tip IV pri odraslih bolnikih.

Širjenje

Incidenca bolezni je približno en primer na 15-20 tisoč ljudi. Če govorimo samo o novorojenčkih, bo ta številka približno 5-7 primerov na 100 tisoč. Ker je spinalna amiotrofija dedna recesivna bolezen, so lahko mnogi starši prenašalci in ne vedo za to.

Prevalenca nosilcev SMA je 1 proti 80, z drugimi besedami, vsaka 80. družina ima lahko otroka s spinalno mišično atrofijo. To tveganje se večkrat poveča, če sta oba starša nosilca mutiranega gena.

Sindrom SMA je tako najpogostejša degenerativna bolezen živčnega sistema pri otrocih za cistično fibrozo in, kot je navedeno zgoraj, vodilna dedni vzrok umrljivost dojenčkov.

Smrtni izid je posledica odpovedi dihanja. Mlajši kot je bolnik zgodnje faze bolezni, slabša je prognoza. Splošno povprečna starost v času smrti je približno 10 let. Stanje inteligence in drugi kazalniki psihosomatskega razvoja otroka ne vplivajo na napredovanje bolezni.

V nasprotju z mlajšimi bolniki so odrasli moški pogosteje prizadeti kot ženske v razmerju približno 2:1, pri čemer je klinični potek hujši pri moških. Naraščanje primerov bolezni pri ženskah se začne pri približno 8. letu starosti, dečki pa »dohitijo« deklice pri 13. letu starosti.

Spinalna mišična atrofija - simptomi

Prva vrsta spinalne mišične atrofije povzroči, da se prvi simptomi pojavijo še pred rojstvom otroka. Večina mater poroča o nenormalni neaktivnosti ploda pri pozne faze nosečnost. Simptomi SMA pri novorojenčkih so precej očitni - otrok se ne more sam prevrniti in nato zavzeti sedečega položaja.

Poleg tega se razvije progresivno klinično poslabšanje, ki se v veliki večini primerov konča s smrtjo. Smrt običajno nastopi zaradi odpovedi dihanja in njenih zapletov pri bolnikih, starih 2 leti.

Bolniki s SMA tipa 2 se normalno razvijajo v prvih 4-6 mesecih življenja. Morda bodo lahko sami sedeli, vendar nikoli ne bodo mogli hoditi in bodo v prihodnosti za premikanje potrebovali invalidski voziček. Takšni otroci praviloma živijo veliko dlje kot bolniki s spinalno atrofijo Werdnig-Hoffmanna. Povprečna življenjska doba je do 40 let.

Bolniki s tipom 3 imajo pogosto težave pri vzpenjanju po stopnicah ali vstajanju s tal, predvsem zaradi šibkosti ekstenzorjev. kolčni sklep. Pričakovana življenjska doba je blizu normalne.

Izvedite več o simptomih SMA

Novorojenčki s spinalno mišično atrofijo tipa 1 so neaktivni. Svoje okončine premikajo zelo težko, če sploh. Boki so skoraj ves čas upognjeni, oslabljeni in jih je mogoče enostavno zasukati z roko različne strani. Tudi kolena so pokrčena.

Ker je zunanja muskulatura običajno manj prizadeta, se prsti na rokah in nogah premikajo skoraj normalno. Dojenčki ne morejo nadzorovati ali dvigniti glave. Pri skoraj vseh bolnikih opazimo arefleksijo (odsotnost refleksov).

Otroci s SMA tipa 2 lahko premikajo glavo in 75 % teh bolnikov lahko samostojno sedi. Mišična oslabelost je hujša v spodnjih kot v zgornjih udih. Refleks pogačica manjka. Starejši otroci lahko pokažejo biceps in triceps reflekse.

Skolioza je najbolj pogost simptom SMA in večina bolnikov razvije dislokacijo kolka, enostransko ali obojestransko. Ti znaki se razvijejo pred 10. letom starosti.

Bolniki s spinalno mišično atrofijo tipa 3 lahko hodijo zgodaj v življenju in to sposobnost lahko ves čas ohranjajo ambulantno. adolescenca. Slabost lahko povzroči, pa tudi omejeno vzdržljivost telesa. Tretjina bolnikov do 40. leta postane priklenjena na invalidski voziček.

Zdravljenje

Trenutno ni znano zdravljenje spinalne mišične atrofije, zato je takoj treba opozoriti, da je stopnja preživetja med bolniki zgodnjih in srednjih let precej nizka.

Novorojenčki s spinalno mišično atrofijo Werdnig-Hoffmanna zaradi svoje kratke pričakovane življenjske dobe potrebujejo malo ortopedskega posega zaradi kratke pričakovane življenjske dobe. Splinting se uporablja v primeru, ki ga pogosto opazimo pri oslabljeni mišični aktivnosti.

Pri bolnikih s SMA tipa II in III se fizikalna terapija lahko uporablja za zdravljenje sklepne kontrakture (omejeno gibanje sklepov). Za bolj radikalno zdravljenje kontrakture je indicirano kirurško zdravljenje.

Kot je navedeno zgoraj, je najpogostejša ortopedska težava pri SMA skolioza, ki je pogosto huda. Napredovanje ukrivljenosti hrbtenice je kljub zdravljenju z opornicami okoli 8° letno.

Posteriorna fuzija segmentnega tipa se pogosto priporoča mladim bolnikom, pri katerih ukrivljenosti hrbtenice ni mogoče popraviti z naramnicami, in bolnikom, starejšim od 10 let, z ukrivljenostjo večjo od 40°.

Operacijo je treba odložiti do medicinska točka vid je možen. Upoštevati je treba, da je napredovanje ukrivljenosti pri bolnikih s SMA tipa 3 počasnejše in se pogosteje pojavi v poznejši starosti.

Dieta

Zdravljenje spinalne mišične atrofije zahteva individualni pristop k standardizaciji bolnikovega menija, ki ga lečeči zdravniki na žalost pogosto ne upoštevajo. Antropometrični kazalniki, sestava krvi in ​​biokemični označevalci stanja mišic so pomembne elemente ocene pri bolnikih s SMA.

Posebnost poteka bolezni pri določenem bolniku lahko zahteva poseg v njegovo prehrano, da bi vplivali na zgornje kazalnike, saj je s pomočjo hrane mišicam mogoče dati tiste hranila ki so za bolnika v njegovem primeru nujne.

Seveda, ta pristop k zdravljenju spinalna mišična amiotrofija pomembna le pri postavljanju diagnoze druge ali tretje oblike bolezni.

Fizioterapija

Dodatna podpora bolniku s spinalno mišično atrofijo druge in tretje vrste je enako pomembna kot prehrana. Najprej je s pomočjo normalizirane obremenitve mogoče preprečiti napredovanje kontrakture sklepa ter ohraniti moč, vzdržljivost in samostojnost pri samooskrbi.

Telesne vaje igrajo precej pomembno vlogo v izobraževalnih, socialnih, psiholoških in poklicnih dejavnostih pacienta, saj bo imel možnost voditi skoraj normalen življenjski slog, kot zdravi ljudje.

Strašljivo je vedeti, da dojenček nikoli ne bo sedel, stal, tekel. Še bolj strašljivo je videti, kako normalno raste in otrok v razvoju nenadoma začne počasi bledeti, nenehno padati, po nekaj mesecih ne more več po stopnicah, nekega dne pa izgubi sposobnost samo vstati.

Zdravniki združujejo več vrst dedne bolezni, za katero je značilno moteno gibanje, v eno skupino, imenovano spinalna mišična atrofija. V ICD-10 gredo pod oznako G12 z dodatnimi navedbami vrste bolezni.

Po mnenju raziskovalcev se približno 0,01-0,02% otrok rodi z diagnozo SMA. Bolezen je pogostejša pri dečkih in moških.

Spinalno mišično atrofijo najdemo predvsem pri otrocih v zgodnja starost. Vendar pa se nekatere oblike bolezni začnejo pojavljati šele pri mladostnikih ali že odraslih. Zahrbtnost patologije je v tem, da bolnikom postopoma, dan za dnem, jemlje tisto, kar jim je uspelo doseči.

Patologijo je prvič opisal G. Werdnig. Na enakostranično atrofijo hrbtenjače, njenih sprednjih rogov in korenin perifernih živcev je opozoril leta 1891. Že l. naslednje leto J. Hoffmanu je uspelo dokazati, o čem govorimo neodvisna bolezen. Sredi XX stoletja. raziskovalca E. Kugelberg in L. Welander sta opisala patologijo, ki se pojavi v poznejši starosti in ima ugodnejšo prognozo.

simptomi

Vsaka vrsta SMA ima svoje značilnosti, vendar obstajajo nekateri simptomi, ki vam omogočajo združevanje heterogenih bolezni v eno skupino. To:

1. Povečanje mišične oslabelosti in atrofije.
2. Pri bolezni, ki se pojavi po 1-2 letih, je opazna degradacija že doseženih sposobnosti, na primer teka, hoje.
3. Tremor prstov. Opazimo tudi tresenje v jeziku.
4. Deformacija skeleta.
5. Ohranjanje intelektualnih in duševno zdravje pri večini bolnikov.

Vrste SMA

Starost, čas manifestacije simptomov, značilnosti poteka patologije, napoved nam omogočajo razlikovanje več vrst bolezni.

Ta oblika patologije je redko opisana, pogosto je kombinirana s prvo vrsto SMA. Bolezen je prirojena. Zanj je značilno popolno pomanjkanje gibanja, kitnih refleksov, mišična oslabelost, omejeno gibanje kolenskih sklepov. Motnje dihanja so opažene že od rojstva.

Pogosto se diagnoza zamenjuje s porodno travmo. Vendar se v zadnjih dveh primerih otroci hitro prilagodijo, njihovo stanje se izboljšuje. Otroci s SMA se ne izboljšajo, v večini primerov umrejo, preden dopolnijo mesec dni zaradi zapletov.

Patologija prve vrste ima zelo hud potek. Imenuje se tudi Werdnig-Hoffmannova bolezen. To vrsto je mogoče diagnosticirati od rojstva do 6 mesecev. Obstaja šibkost mišic, njihovo občasno trzanje - slednje je precej težko videti zaradi precej velike plasti maščobne plasti. Tresenje lahko občasno teče skozi otrokov jezik.

Prišlo je do poslabšanja refleksa bruhanja, sesanja, požiranja, oslabljenega slinjenja. Otrok ne more kašljati, glasno kričati. Pogosto spremlja huda motnje dihanja, pljučnica.

Prsni koš pri takih otrocih ima bolj ravno obliko zaradi slabo razvitih prsnih mišic.

Dojenčke s spinalno amiotrofijo Werdnig-Hoffmanna zlahka prepoznamo po žabji drži. Boki in ramena so abducirani, komolci in kolena pokrčeni.

Do 6 mesecev se otrok lahko nauči držati glavo, vendar skoraj nikoli ne more samostojno sedeti, stati ali hoditi. Težave s požiranjem povzročajo težave pri hranjenju.

Pogosto je to bolezen, ki jo spremljajo oligofrenija, prirojene motnje srca in majhna velikost glave.

pozno otroštvo

Patologijo druge vrste najdemo pri dojenčkih, starih od šest mesecev do enega in pol do dveh let. Za Dubovitzovo bolezen so značilni šibkost in tresenje v globokih delih mišic, tresenje prstov, jezika in omejitev gibljivosti udov. Otroke odlikuje majhna teža, zaostanek v razvoju. Sedijo, jedo sami, vendar ne morejo vstati in hoditi.

Bolezen je progresivna. Sčasoma mišice prsnega koša in vratu oslabijo, tetivni refleksi izginejo, opazimo motnje požiranja in šibek glas. Bolnika prepoznamo po povešeni glavi.

mladoletnik

Patologija Kugelberg-Welander se pogosto diagnosticira po 2 letih. Šteje se relativno blaga oblika SMA, mnogi bolniki živijo do 30-40 let. Človek stoji, vendar mu je težko zaradi zelo šibke mišice. Obstaja postopna atrofija mišic.

Otrok do 10-12 let se normalno razvija, nato se začne spotikati, padati, izgubi sposobnost športa, teka, zapusti hišo, se samo giblje brez invalidski voziček. Bolnik se občasno muči, razvije se huda skolioza, spremeni se oblika prsnega koša.

Pri teh bolnikih se pogosto pojavijo zlomi, gibljivost sklepov pa je omejena.

Pozne patologije

Četrta vrsta vključuje bulbospinalno amiotrofijo Kennedyja, distalno amiotrofijo Duchenne-Aran in tudi peronealno amiotrofijo Vulpiana. Bolezen se običajno diagnosticira v starosti 35-40 let, včasih se starostne meje razširijo s 16 na 60 let. Pacient ugotavlja postopno izgubo mišične moči, izumrtje kitnih refleksov, vidne kontrakcije mišic.

Pri atrofiji Duchenne-Aran so prizadete predvsem roke. Vulpianovo amiotrofijo lahko prepoznamo po nastanku pterigoidne lopatice.

Vzroki in mehanizem razvoja bolezni

Spinalna amiotrofija se razvije zaradi mutiranega gena SMN na petem kromosomu. Če sta oba starša prenašalca, obstaja 25 % verjetnost, da se bo otrok rodil bolan.

Mutacija gena SMN vodi do kršitve sinteze beljakovin, kar povzroči uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače. Živčni impulzi ne prehajajo v mišice, ki zaradi neaktivnosti, atrofije, oseba izgubi sposobnost gibanja.

Menijo, da najprej globoko nameščeno mišično tkivo izgubi svojo učinkovitost.

Diagnostika

Najbolj natančna metoda za določanje spinalne mišične atrofije pri otrocih je DNK testiranje. Izvaja se tako pri rojenem otroku kot med intrauterinim razvojem. Dodatno držan naslednje študije:

1. Analiza za biokemijo. Cilj je določiti raven encimov: ananin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze, kreatin kinaze. Njihova normalna vsebnost odpravlja sume na progresivno mišično distrofijo.
2. Metoda je usmerjena v registracijo bioelektrična aktivnost. Za patologijo je značilen ritem "palisade".
3. MRI. Predpisano je za odkrivanje znakov mišične atrofije.
4. Mikroskopija hrbtenjače. Obstajajo znaki degenerativnih procesov v celicah živčnih procesov. Skrčijo se, nabreknejo, glialna vlakna pa imajo gosto strukturo.
5. Tandemska masna spektrometrija. Študija pomaga razjasniti raven aminokislin in beljakovin SMN.
6. Histološki pregled progaste mišice. Posledično bodo vidne skupine majhnih vlaken.

Če imajo mladi, ki načrtujejo otroka, sorodnike s patologijo SMA, jim priporočamo genetski pregled.

Zdravljenje

Glavni cilj raziskav, namenjenih zdravljenju spinalne mišične amiotrofije, je povezan s povečanjem ravni proteina SMN. Trenutno zdravila se testirajo, uradna pa Ruska medicina jih ne uporablja.

Zdravljenje danes vključuje zdravila, ki izboljšajo pretok impulzov. To je Prozerin, Galantamin. Predpisana so nootropna zdravila (Nootropil), katerih glavna naloga je izboljšati delovanje možganov. Za normalizacijo metabolizma se uporabljajo zdravila, na primer Actovegin. Za izboljšanje metabolizma so predpisani prehranski dodatki. Vitaminoterapija je indicirana, zlasti vnos vitaminov B, C, E. Anabolični steroidi pospešujejo sintezo beljakovin.

Pri skoliozi in drugih patologijah hrbtenice, ki se razvijejo z Dubovitzovo in Kugelberg-Welanderjevo boleznijo, je indicirana ortopedska korekcija.

Pomembne metode zdravljenja so masaža, fizioterapija, nevromuskularna stimulacija. Predpisana je fizikalna terapija. Telesne vaje pomaga ohranjati moč, po drugi strani pa njihovo izvajanje v družbi, obiskovanje bazena pomaga pri druženju, komunikaciji z drugimi ljudmi.

Bolnikom s SMA svetujemo, da sledijo dieti. Hrana je vir snovi, ki jih potrebujejo mišice. Torej, potrebne aminokisline najdemo v žitih, mesu, ribah, gobah, oreščkih, fermentirani mlečni izdelki. Priporočene jedi iz ovsa in pšenice, rjavi riž.

Špinača, brokoli, sled, čebula, grenivka, lubenica bodo pomagali pri naravnem vzdrževanju in rasti mišic. Za povečanje testosterona se moškim priporoča jemanje kopra, pastinaka, ginsenga, peteršilja.

Napoved

Kako se bo bolezen razvila, koliko let bo otrok živel, je odvisno od njegove vrste.

Pri atrofiji tipa 1 je napoved izjemno neugodna. Približno 50 % dojenčkov ne doživi starosti dveh let. Največ 10 % otrok z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo lahko doživi pet let. Vzrok smrti je najpogosteje pljučnica, zastoj dihanja, srčno popuščanje.

Bolniki z diagnozo Dubowitzeve bolezni v povprečju živijo 10, včasih 12 let. Približno 30 % dojenčkov umre, preden dopolnijo četrto leto.

Smrtnost dojenčkov je manj pogosta pri SMA tipa III. Pri mnogih bolnikih se simptomi pojavijo med predpubertetnico in adolescenco. Po nekaj letih prenehajo hoditi. Nadalje, v porastu je atrofija mišic notranjih organov, vključno z dihalnimi.

Menijo, da bolezen tipa IV ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar vodi do invalidnosti.

Preprečevanje

Ni ukrepov za preprečevanje in preprečevanje razvoja SMA. Ženska, ki pričakuje rojstvo otroka, lahko sumi na težavo, če je pozorna na šibkost gibanja ploda. Opravljena analiza DNK lahko potrdi ali ovrže sume. Po potrebi se opravi zdravniška komisija, ki lahko priporoči prekinitev nosečnosti. Zdravnik nujno pove o bolezni, njenem poteku in posledicah.

Po diagnosticiranju bolezni pri že rojenem otroku je obdan s skrbjo in pozornostjo. Uporaba sistema umetno prezračevanje pljuča, izpljunčni aspiratorji, posebne naprave za gibanje dojenčka, ki se lahko premika, pomagajo izboljšati kakovost življenja in pomagajo otroku živeti. Priporočljivo je, da naredite redno masažo, fizioterapijo. Tudi otroci z omejenim gibanjem se peljejo v bazen.

Spinalna amiotrofija je nevarna patologija, ki je še ni mogoče zdraviti. Zanj je značilna atrofija mišic. Pojavlja se v različne starosti. Napoved je v večini primerov neugodna.

Za pripravo članka so bili uporabljeni naslednji viri:

Seliverstov Yu A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinalna mišična atrofija: koncept, diferencialna diagnoza, možnosti zdravljenja // Journal Živčne bolezni — 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Diferencialna diagnoza spinalna mišična amiotrofija prve vrste // Bilten Državnega inštituta za izboljšanje zdravnikov Almaty - 2016

Kako koristen je bil članek?

Shrani

Ker se vam je ta objava zdela uporabna ...

Sledite nam na družbenih medijih!

Žal nam je, da ta objava za vas ni bila uporabna!

Naj izboljšamo to objavo!

Spinalna mišična atrofija je dovolj redka bolezenživčni sistem, ki znanstvena medicina imenovana tudi spinalna amiotrofija. Ta patologija ima več oblik in se lahko prenaša na sorodnike tudi po več generacijah. Pacientovo delo motoričnih nevronov v možganih in. Posledica poškodbe motoričnih nevronov je mišična oslabelost ali atrofija. Praviloma se bolezen odkrije v otroštvu. Prizadeti otroci redko živijo dlje kot drugi leti. Če se amiotrofija manifestira v adolescenci ali odrasli dobi, lahko oseba z njo živi do 40 let.

Spinalna mišična atrofija je izključno dedna. Če ima eden od staršev v telesu kromosom, ki ga je prizadela patološka sprememba, potem se otroku vedno prenese z avtosomno recesivno vrsto. Če sta oba starša nosilca patološko spremenjenih kromosomov, se amiotrofija pri otroku odkrije že od otroštva. Praviloma se pri nosilcih takšnih kromosomov bolezen ne manifestira na noben način, vendar ima njihov otrok vse znake oslabljene mišične aktivnosti.

Pri mišični atrofiji poškodovani kromosomi kažejo mutacijo gena, ki je odgovoren za sintezo beljakovin v telesu. Takšna kršitev vodi do popolne disfunkcije mišic. Bolnik sčasoma odgovoren za pomembne življenjske procese. Refleks dihanja, požiranja postopoma izgine. Tonus mišic celotnega telesa se vedno zmanjša, obraz je izkrivljen.

Ko se spinalna mišična atrofija pojavi v odrasli dobi, pomeni, da je bil patološko spremenjen kromosom prenesen od enega od staršev. Odrasla spinalna amiotrofija se pojavi samo pri moških, saj je pritrjena na kromosom X. Prvi znaki ta bolezen pri moških se pojavijo v odrasli dobi in starosti. Odrasla oseba lahko dolgo živi s takšno patologijo. Vendar pa je potrebno nenehno podpirati telo z zdravili, fiziološkimi postopki in terapevtskimi vajami.

Na razvoj spinalne mišične atrofije pri odraslih včasih vpliva zunanji dejavniki. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo kot reakcija na motnje krvnega obtoka, neuravnoteženo prehrano, težave z nevromuskularno prevodnostjo, poškodbe notranjih organov in njihovih sistemov, kajenje in zlorabo alkohola.

Rezultat te patologije je vedno usoden. Kako dolgo bo živel bolnik, ki so mu v odrasli dobi diagnosticirali spinalno mišično atrofijo, je odvisno samo od njega samega. S pravilnim zdravljenjem in pravočasno diagnozo motorični nevroni hrbtenjače in možganskega debla ne odmrejo tako hitro kot v odsotnosti terapije.

Razvrstitev vrst spinalne mišične atrofije

Spinalne in nevralne amiotrofije v znanstveni medicini so razdeljene na več vrst. Razlikujejo se po naravi manifestacije, resnosti simptomov, bolnikovi sposobnosti samostojnega delovanja. Glede na vrsto patologije zdravniki predpisujejo ustrezno zdravljenje, usklajeno za upočasnitev destruktivnih reakcij telesa.

Danes zdravniki govorijo o štirih glavnih vrstah spinalne mišične atrofije, in sicer:

1. . Kršitev te vrste se kaže od prvih dni otrokovega življenja, zato se imenuje tudi infantilna mišična atrofija.
2. Dubovitzeva bolezen. To je tako imenovana vmesna vrsta, katere znake najdemo pri otroku od 7 mesecev do dveh let.
3. Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Ta izraz se nanaša na juvenilni tip spinalne mišične atrofije. Znaki se najprej opazijo pri starejših otrocih in vedno napredujejo.
4. Odrasla vrsta bolezni. Za to motnjo trpijo vse starejši moški. Pravilno zdravljenje lahko upočasni destruktivne procese in podaljša življenje pacienta za dolgo časa.

Vse vrste takšnih odstopanj in motenj delovanja živčnega sistema so podobne v eni stvari: popolnoma jih je nemogoče ozdraviti. Najhitreje spinalna mišična atrofija vzame življenje pri dojenčkih.

Če prvi dve vrsti veljata za skoraj brezupni, potem je mogoče Kugelberg-Welanderjevo bolezen in amiotrofijo v odrasli dobi zadržati z zdravili, posebnimi postopki in fizioterapevtske vaje. Pri zdravljenju takšnih motenj se ukvarja le zdravnik, ljudska pravna sredstva nemočen.

Ko se odkrijejo prvi znaki bolezni, se morate obrniti na genetika, nevrologa in nevropatologa. Zdravniki bodo opravili vse potrebne preglede, postavili natančno diagnozo in bolniku ali njegovim svojcem povedali, kaj naj storijo. Ob upoštevanju vseh priporočil zdravnikov, spinalna mišična atrofija mogoče, če ne premagati, pa znatno upočasniti.

Obstaja tudi distalna oblika bolezni. To je izjemno redko. Njegova glavna razlika je, da se središče primarne lezije nahaja daleč od središča hrbtenjače. Ta vrsta hitro napreduje, zdravljenje daje šibek pozitiven rezultat.

Werdnig-Hoffmannova bolezen: simptomi in napoved

Pri otrocih je bolezen izjemno redka. Praviloma se diagnosticira pri enem otroku od 100.000 otrok, mlajših od dveh let. Statistika pravi, da se pri 7 dojenčkih od 100.000 novorojenčkov pojavijo prvi simptomi že prvi dan življenja zunaj maternice.

Med diagnozo se ugotovi, da celice sprednjih rogov hrbtenjače niso dovolj razvite. Kranialni živci so pogosto patološke spremembe. Skeletne mišiceše vedno ohranijo posamezne snope zdravih nevronov, vendar se ti v kratkem času uničijo. Otrok ima lahko hialinozo, hiperplazijo vezivnega tkiva, kršitev celovitosti določenih mišičnih vlaken.

Zdravniki razlikujejo tri podvrste te bolezni:

• prirojena;
• zgodnje otroštvo;
• pozno otroštvo.

Otroci s prirojeno podvrsto spinalne mišične atrofije običajno ne doživijo več kot 9 let. Že od prvih dni njihovega življenja se pojavijo simptomi, kot so zmanjšanje mišičnega tonusa, popolna odsotnost refleksov. Sčasoma je sesalni mehanizem moten, otroci tiho jokajo, slabo pogoltnejo. Poleg tega bolniki ne morejo sami žvečiti hrane.

Ko otrok raste, se pojavijo pareza diafragme, skolioza in težave s sklepi. hkrati pa je močno spremenjen in deformiran (). Poleg tega bolni otroci pogosto kažejo znake demence in razvojne napake.

Prirojena oblika napreduje zelo hitro. Do 8. leta se bolan otrok spremeni v popolnoma nezmožno osebo. Ko so dihalni in požiralni refleksi popolnoma porušeni, bolnik umre zaradi srčnega popuščanja, pomanjkanja zraka ali prebavnih težav.

Zgodnja otroška oblika bolezni se začne razvijati od druge polovice življenja. Smrt običajno nastopi pri 14 letih. Prvih nekaj mesecev se dojenček normalno razvija: drži glavo, sedi, uči se stati. Vendar se kasneje pojavijo isti simptomi kot pri prirojena oblika. Ta tip se razvija bolj nežno in ni tako agresiven kot prirojeni tip. Vendar smrtni izid vseeno pride.

Znaki pozne oblike se začnejo pojavljati po 2 letih. Bolezen se razvija postopoma in nežno. Sprva lahko otrok celo hodi in teče, potem pa te sposobnosti izginejo. Ljudje s to obliko lahko v povprečju živijo do 30 let.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen: klinična slika, preživetje

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija se od Werdnig-Hoffmannove bolezni razlikuje po tem, da je razmeroma benigni proces. To pomeni, da se razvija te patologije zelo počasi in daje človeku možnost, da živi skoraj do starosti. Hkrati pa bolnik za dolgo časa ohranja relativno sposobnost preživetja. Oseba s to motnjo se lahko samostojno giblje, hodi v službo, nakupuje itd.

Bolniki imajo možnost do določene starosti, dokler se bolezen ne razširi po telesu, nositi in roditi otroke. Obstaja pa velika verjetnost, da bo kršitev podedovana. Če je eden od partnerjev zdrav, tudi to ni zagotovilo, da bodo otroci zdravi. Načrtovanje nosečnosti v takih primerih mora spremljati posvet z genetikom, saj lahko patološko spremenjene kromosome pri otroku opazimo že pri otroku. zgodnji datumi nosečnost.

Medicinski znanstvenik Welander je poudaril, da se prvi znaki spinalne mišične atrofije pojavijo po drugem letu starosti. Vrhunec se običajno pojavi med drugim in petim letom življenja. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh bolezen manifestira veliko kasneje. To se zgodi tudi v adolescenci, tudi če pred tem ni bilo nobenih težav z mišično-skeletnim sistemom.

Prvi zaskrbljujoči simptomi so situacije, ko se otrok pogosto spotakne, težko hodi po stopnicah, pri hoji se mu kolena zavihajo ali upognejo. Kasneje se lahko odkrijejo skolioza, deformacija prsnega koša, tresenje rok, krči spodnjih okončin.

Sprva bolezen prizadene samo spodnjih okončin. V kasnejši starosti je motorika zgornjega dela telesa motena. Vendar pa oseba ohrani mobilnost skoraj do starosti. Ključ do dolgega življenja v tem primeru so posebne terapevtske vaje, zavrnitev sedečega načina življenja in vse slabe navade, Uravnotežena prehrana, dober spanec, dnevne sprehode na svežem zraku.

Pomembno je vedeti, da Kugelbergova atrofija ni vzrok za popolno invalidnost. Ljudje s to motnjo so hendikepirani, vendar lahko živijo normalno življenje in brez zunanje pomoči več let od datuma prvih simptomov.

Diagnoza, zdravljenje in preventiva

Lahko se diagnosticira spinalna mišična atrofija biokemična analizaštudije krvi, biopsije mišičnega tkiva in EMG. Na podlagi pridobljenih podatkov se določi vrsta bolezni, stopnja poškodbe, naredi napoved in predpiše zdravljenje.

V medicini ni uradno prijetne terapevtske tehnike, ki bi se znebila spinalne mišične atrofije. Znanstveniki v mnogih državah aktivno delajo v tej smeri in razvijajo nove načine za zdravljenje in preprečevanje te nevrološke motnje.

Med nedavnimi študijami so medicinski znanstveniki ugotovili, da je najučinkovitejše zdravljenje z uporabo natrijevega butirata in valprojske kisline. Vendar pa pripravljeno cepivo, ki bi bolnike rešilo pred patologijo, še ni bilo razvito.

Zdravljenje brez zdravil temelji na masaži, elektroforezi, zmerni telesna aktivnost, redne terapevtske vaje.

Takšne metode se ne bodo znebile bolezni, vendar bodo pomagale znatno zmanjšati hitrost razvoja patoloških procesov.

Poleg tega so bolnikom predpisana nekatera zdravila. Nivalin in Prozerin kvalitativno izboljšata prehod impulza iz možganov v celice mišičnega tkiva. Actovegin lahko izboljša krvni obtok in pospeši presnovne procese. To omogoča nastanek novih zdravih celic, ki ne bodo upočasnile razmnoževanja patološko spremenjenih struktur. Piracetam in Nootropil pomagata izboljšati oskrbo s krvjo v organih centralnega živčnega sistema.

Preprečevanje te bolezni ne obstaja. Edino, kar lahko pomaga, je posvetovanje z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti. Specialist bo opravil analizo za odkrivanje patogenih celic pri starših. Če sta oba starša nosilca kromosomov s to motnjo, je verjetnost, da bo otrok bolan, zelo velika.

Spinalna mišična atrofija (amiotrofija) Werdnig-Hoffmana je dedna maligna bolezen, katere začetek se pojavi od trenutka rojstva do 1-1,5 let. To je ena najhujših oblik mišične atrofije. Obstaja difuzno povečanje atrofije mišic po vsem telesu. Otrok izgubi sposobnost sedenja, samostojnega gibanja, pareza napreduje.

Bolezen sta prva opisala znanstvenika Werdnig in Hoffman. Dokazali so morfološko bistvo spinalne amiotrofije. Predpostavili pa so obstoj le ene oblike bolezni. Kasneje sta druga znanstvenika Welander in Kukelberg opisala drugačno obliko spinalna atrofija mišice. Vse različice bolezni imajo enako genetsko naravo. Danes ni nobenih metod, ki bi vam omogočile popolno okrevanje od te patologije. Terapevtski ukrepi so namenjeni izboljšanju trofizma mišic in živčnega tkiva.

Vzroki za razvoj patologije

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna je podedovana. Bolezen se razvije kot posledica mutacijskih sprememb v petem kromosomu. Gen, odgovoren za proizvodnjo beljakovinske spojine SMN, je mutiran. Zaradi sinteze tega proteina se motorični nevroni normalno razvijajo in delujejo.

Ko gen mutira, ti nevroni postanejo nepopolno razviti ali popolnoma uničeni. To onemogoča prenos impulza iz živca v mišico. Mišično tkivo ostane nedelujoče, imobilizirano.

Spinalna mišična atrofija se razvije, ko se mutirani kromosomi obeh staršev ujemajo. Torej, da ima otrok Werdnig-Hoffmannov sindrom, morata oče in mati nositi patološki gen. Vendar jim ni treba, da so bolni s to boleznijo, saj je seznanjeni dominantni gen zdrav. Verjetnost, da bo otrok zbolel za spinalno amiotrofijo v prisotnosti mutacijskega gena pri vsakem od staršev, je 25%.

Na opombo! V povprečju sta 2 osebi na sto prebivalcev nosilci patološkega gena. Na 6-10 tisoč novorojenčkov je 1 primer Werdnig-Hoffmannovega sindroma.

Simptomi in oblike bolezni

Obstaja več vrst spinalne mišične atrofije:

• zgodnje otroštvo ali prirojeno (SMA 1) - se kaže pri otrocih, mlajših od 6 mesecev;
• pozno otroštvo (SMA 2) - simptomi se pojavijo po šestih mesecih;
• juvenilni (SMA 3) - manifestira se po 2 letih.

Klinične manifestacije spinalne mišične atrofije so odvisne od njegove oblike. Za vse spinalne amiotrofije je značilna mišična oslabelost, poslabšanje kitnih refleksov.

SMA I

Najbolj maligna oblika bolezni. Začne se pojavljati pri otrocih do šestih mesecev. Na težavo lahko sumite tudi v obdobju intrauterinega razvoja s počasnim gibanjem ploda. Že od prvih dni življenja ima dojenček mišično hipotenzijo. Ne drži glave, se ne obrne, ko pride čas. Otrok nima ali ima šibko izražene sesalne, požiralne reflekse. Obstajajo fascikularni trzaji jezika, otrok šibko joka.

Pogosto so težave dihalno funkcijo, težko dihanje, ki je povezano z delno paralizo diafragme. Pareza dihalnih mišic vodi do odpovedi dihanja, postane pogost vzrok smrt otroka. Življenjsko nevaren je razvoj aspiracijske pljučnice zaradi refluksa hrane v dihalne poti zaradi motene funkcije požiranja.

Drugi spremljajoči simptomi SMA 1:

• deformacija prsnega koša;
• sklepne kontrakture;
• nekateri imajo hidrocefalus, displazijo kolkov.

SMA 2

Prvi simptomi so vidni po 6 mesecih. Do tega trenutka je razvoj otroka v skladu s starostnimi normami. Lahko se že prevrača, drži glavo, včasih sedi. Pogosto se simptomi pojavijo po tem, ko je otrok imel zastrupitev s hrano ali drugo okužbo.

Najprej se pojavi pareza v nogah. Nato se hitro razširi na roke in mišične mišice telesa. Globoki refleksi postopoma izginejo, mišični tonus pade. deformiran rebra zaradi poškodbe diafragme. Pojavljajo se tresenje prstov, fascikulacije jezika.

Kasneje napreduje odpoved dihanja. SMA 2 napreduje počasneje kot zgodnja otroška oblika Werdnig-Hoffmannovega sindroma. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Juvenilna oblika

Najbolj benigna oblika spinalne mišične atrofije. Začne se pojavljati po 2 letih. Včasih se simptomi pojavijo tudi po 15 letih. Psihično se otrok pravilno razvija. Zelo dolgo se bolniki s to boleznijo gibljejo neodvisno. Ljudje s SMA 3 lahko s podpornim zdravljenjem živijo do 40 let.

Prvič je mogoče sumiti na prisotnost patologije zaradi nestabilne hoje in naraščajoče šibkosti v nogah. Postopoma pride do redčenja mišic. To morda ni vedno očitno zaradi dejstva, da je maščobno tkivo pod kožo že dobro razvito. Napredovanje bolezni vodi v postopno imobilizacijo nog. Kasneje so v patološki proces vključeni in zgornjih udov. Obrazne mišice oslabijo, prsni koš postane lijakast.

Diagnostika

Najprej morate otroka pokazati nevrologu. Čeprav lahko neonatolog v porodnišnici še vedno postavi primarno diagnozo. Zelo pomembno je ugotoviti, kdaj so se začeli pojavljati prvi simptomi bolezni, kako so se razvili. zdravniški pregledi motnje gibanja pri otroku, njegov nevrološki status, prisotnost kostnih deformacij, ugotovi, ali obstaja prirojene anomalije v zgodovini.

Spinalno Werdnig-Hoffmannovo mišično atrofijo je treba razlikovati od drugih bolezni:

• miopatija;
• poliomielitis;
• amiotrofična lateralna skleroza;
• kršitve presnovni procesi v telesu.

Za potrditev diagnoze je potrebno opraviti:

• elektroneuromigrafija (preučevanje stanja nevromuskularnih struktur);
• kemija krvi;
• , hrbtenica.

Dokončno diagnozo lahko postavimo po biopsiji mišic in opravljenih genetskih testih. Analiza DNK razkrije gensko mutacijo na petem kromosomu. Če opravite DNK test pred rojstvom otroka, bo diagnoza Werdnig-Hoffmannovega sindroma indikacija za umetno prekinitev nosečnosti.

Na strani preberite, kaj je spondilodiscitis hrbtenice in kako zdraviti bolezen.

Splošna pravila in metode zdravljenja

Ni metod, s katerimi bi se lahko znebili Werdnig-Hoffmannove spinalne mišične atrofije. Terapija je simptomatska in njena naloga je ublažiti splošno stanje bolnika, ustaviti napredovanje bolezni. Za te namene se lahko predpišejo kombinacije več skupin zdravil.

Za izboljšanje metabolizma živčnih in mišičnih tkiv:

• Liposerebin;
• Cerebrolysin;
• tokoferol acetat;
• Piracetam.

Za olajšanje nevromuskularnega prevajanja:

• galantamin;
• ipidakrin;
• Prozerin;
• Dibazol.

Za izboljšanje trofizma motoričnih nevronov:

• metionin;
• Glutaminska kislina;
• L-karnitin;
• Riluzol.

Za spodbujanje krvnega obtoka:

• nikotinska kislina;
• Pritožba;
• Skopolamin.

Poleg tega so za izboljšanje motorične aktivnosti predpisani ortopedski postopki, tečaji masaže, vadbena terapija in fizioterapija.

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišična atrofija - dedna patologija, katerega napoved je neugodna. Če se bolezen manifestira takoj po rojstvu, potem otrok v večini primerov umre pred 6 meseci. Ob kasnejši manifestaciji klinični simptomi in počasnem napredovanju bolezni lahko bolnik živi do 14-15 let, pri SMA 3 pa do 40 let. Na žalost spinalne amiotrofije ni mogoče zdraviti. Zato je zelo pomembno ugotoviti verjetnost razvoja nevarne patologije tudi v prenatalni fazi ali iti skozi vse potrebne raziskave na začetku načrtovanja nosečnosti.

Več o tem, kaj je spinalna mišična atrofija, izveste po ogledu naslednjega videoposnetka:

Spinalna mišična atrofija (SMA) - genetska bolezen, ki vpliva na področje živčnega sistema, ki je odgovorno za nadzor gibanja prostovoljnih (skeletnih) mišic.

Večina živčnih celic, ki nadzorujejo mišice, se nahaja v hrbtenjača, od tod tudi beseda "spinalna" v imenu bolezni. Beseda "mišična" pomeni, da trpijo mišice, ki ne sprejemajo signalov iz teh živčnih celic. No, "atrofija" je medicinski izraz za izgubo ali "krčenje", ki se pojavi v mišicah, ko so nedejavne.

Za SMA je značilna izguba živčnih celic v hrbtenjači, imenovanih motorični nevroni, zato jo uvrščamo med bolezni motoričnih nevronov.

Starost nastopa in resnost SMA se med seboj razlikujeta različni ljudje v širokem razponu

Kaj povzroča SMA?

Večina primerov SMA je posledica pomanjkanja proteina motoričnega nevrona, imenovanega SMN (protein motoričnega nevrona preživetja).

Ta beljakovina, kot pove že njeno ime, je potrebna za normalno delovanje motoričnih nevronov. Nedavno tudi nakazuje, da lahko odsotnost SMN neposredno vpliva tudi na mišične celice.

Obstajajo tudi oblike SMA, ki niso povezane s proteinom SMN.

KAKŠNE SO OBLIKE SMA?

SMA, povezana z SMN

SMN - Associated SMA je običajno razdeljen v 3 kategorije. Tip 1 je najhujši, z najzgodnejšim začetkom, tip 3 pa je najmanj hud, z najkasnejšo starostjo nastopa. Nekateri strokovnjaki razlikujejo drug tip 4, ki označuje zmerno ali blago SMA z nastopom v odrasli dobi.

Vse te vrste so povezane z genetskimi okvarami (mutacijami) na kromosomu 5, ki vplivajo na količino sintetiziranega proteina SMN. več visoke ravni beljakovine zmanjšajo resnost SMA. Za več informacij o tem, kako te mutacije vodijo do razvoja SMA, glejte poglavje "Je to družina?"

SMA, ki ni SMN

Obstajajo tudi oblike SMA, ki niso povezane s SMN in niso posledica mutacij na kromosomu 5. Več o tem v poglavju "Kaj se zgodi ljudem z različne oblike SMA?

Spinobulbarna mišična atrofija (SBMA)

Ta vrsta SMA, imenovana tudi Kennedyjeva bolezen, je posledica genskih mutacij na kromosomu X in se bistveno razlikuje od tipov SMA, povezanih z SMN. Več podrobnosti - v ustreznem razdelku.

KAJ SE ZGODI LJUDEM Z OBLIKAMI SMA, POVEZANE Z SMN?

Resnost SMA, povezanega s SMN, je odvisna od tega, kako zgodnji so simptomi, kar je v povezavi s količino beljakovin SMN v motoričnih nevronih. Poznejši pojav simptomov in višje vrednosti beljakovin SMN kažejo, da bo potek bolezni blažji.

Vendar pa trenutno večina strokovnjakov dvomi v tako strogo razmerje in raje ne daje nedvoumnih napovedi o resnosti poteka in pričakovani življenjski dobi, ki temelji le na starosti prvenca. Nedavne raziskave govorijo v prid takšni prilagodljivosti

SMA tipa 1 (Werdnig-Hoffmannova bolezen)

Če so otroci s SMA v prvih mesecih življenja zelo šibki in imajo težave z dihanjem, sesanjem in požiranjem, se bodo morda težko zanesli na dobra napoved. Prej je veljalo, da takšni otroci ne preživijo več kot dve leti. In trenutno se v večini primerov takšna napoved izkaže za pošteno.

Z uporabo tehnologije za nadomestitev naravnih funkcij dihanja in prehranjevanja pa lahko takšni otroci preživijo več let. Mehansko prezračevanje pljuč (zdaj so takšne naprave postale prenosne, v nasprotju z "železno lahkimi" in težkimi mehanizmi, ki so se uporabljali v prejšnjih letih) in hranjenje skozi cevke neposredno v želodec in ne v grlo lahko podaljša življenje

Duševni in čustveni razvoj ter občutljivost pri SMA sta povsem normalna.

SMA tipa 2 (vmesna SMA)

RAZISKAVE NA PODROČJU ZDRAVLJENJA

Raziskovalna slika SMA, povezane s kromosomom 5, je v zadnjem desetletju postala veliko jasnejša.

Obstaja nekaj posebnih okoliščin, povezanih z genetiko SMA, povezane z SMN, ki so raziskovalcem dale nekaj posebnih priložnosti za posredovanje.

Od leta 1995 je znano, da je glavni gen, ki določa razvoj bolezni pri ljudeh, proteinski gen SMN. Ta gen obstaja v dveh skoraj enakih različicah, imenovanih SMN1 (imenovan tudi SMN-T) in SMN2 (ali SMN-C).

Proteinske molekule, sintetizirane na podlagi navodil gena SMN1, so daljše od tistih, sintetiziranih na podlagi gena SMN2. Te daljše (polne dolžine) proteinske molekule SMN so bistvene za pravilno preživetje in delovanje motoričnih nevronov.

Gen SMN2 zagotavlja sintezo nekaterih beljakovin polne dolžine, vendar to ni dovolj. Na srečo ima veliko ljudi več kopij gena SMN2 na enem ali obeh kromosomih 5. Ti "prekomerni" geni SMN2 lahko nekoliko nadomestijo škodljivi učinki poškodbe obeh kopij genov SMN1. Splošno pravilo je, da več kopij gena SMN2 kot ima oseba, večja je verjetnost, da bo imela lažjo bolezen.

Številne raziskovalne strategije za zdravljenje SMA temeljijo na povečanju sinteze proteina SMN v polni dolžini na podlagi navodil gena SMN2.

Druge usmeritve temeljijo na manj specifičnih metodah, ki bi lahko pomagale preživetju motoričnih nevronov v neugodnih okoliščinah.

Analizirali so na primer zdravila, ki temeljijo na nevrotrofičnih dejavnikih (naravni telesni izdelki, ki imajo pozitiven vpliv na živčne celice) kreatin je snov, ki pomaga mišicam in živčne celice pri proizvodnji električne energije

Raziskujejo se tudi zdravila, kot so gabapentin, albuterol, riluzol, hidroksiurea in zdravila, ki spadajo v razred zaviralcev histonske deacetilaze (zlasti fenilbutirat in valproati).

V razvoju - genska in celična terapija

Raziskave o SBMA so se osredotočile predvsem na blokiranje tvorbe nenormalnih grudic v celicah, ki jih najdemo pri tej bolezni; na poti zatiranja dejavnosti moških hormonov, kot tudi metode vplivanja na proces "branja" genetskih navodil s strani celic.?