Kaj je spinalna mišična atrofija (SMA ali SMA)? Ali se je mogoče znebiti spinalne mišične atrofije: značilnosti bolezni

Spinalna mišična atrofija je dovolj redka bolezen živčni sistem, ki v znanstvena medicina imenovana tudi spinalna amiotrofija. Ta patologija ima več oblik in se lahko prenaša na sorodnike tudi po več generacijah. Pacientovo delo motoričnih nevronov v možganih in. Posledica poškodbe motoričnih nevronov je mišična oslabelost ali atrofija. Praviloma se bolezen odkrije v otroštvu. Prizadeti otroci redko živijo dlje kot drugi leti. Če se amiotrofija manifestira v adolescenci ali odrasli dobi, lahko oseba z njo živi do 40 let.

Spinalna mišična atrofija je izključno dedna. Če ima eden od staršev v telesu kromosom, ki ga je prizadela patološka sprememba, potem se otroku vedno prenese z avtosomno recesivno vrsto. Če sta oba starša nosilca patološko spremenjenih kromosomov, se amiotrofija pri otroku odkrije že od otroštva. Praviloma se pri nosilcih takšnih kromosomov bolezen ne manifestira na noben način, vendar ima njihov otrok vse znake oslabljene mišične aktivnosti.

Pri mišični atrofiji poškodovani kromosomi kažejo mutacijo gena, ki je odgovoren za sintezo beljakovin v telesu. Takšna kršitev vodi do popolne disfunkcije mišic. Bolnik sčasoma odgovoren za pomembne življenjske procese. Refleks dihanja, požiranja postopoma izgine. Tonus mišic celotnega telesa se vedno zmanjša, obraz je izkrivljen.

Ko se spinalna mišična atrofija pojavi v odrasli dobi, pomeni, da je bil patološko spremenjen kromosom prenesen od enega od staršev. Odrasla spinalna amiotrofija se pojavi samo pri moških, saj je pritrjena na kromosom X. Prvi znaki ta bolezen pri moških se pojavijo v odrasli dobi in starosti. Odrasla oseba lahko dolgo živi s takšno patologijo. Vendar pa je potrebno nenehno podpirati telo z zdravili, fiziološkimi postopki in terapevtskimi vajami.

Na razvoj spinalne mišične atrofije pri odraslih včasih vplivajo zunanji dejavniki. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo kot reakcija na motnje krvnega obtoka, neuravnoteženo prehrano, težave z živčno-mišično prevodnostjo, poškodbe. notranji organi in njihovih sistemov, kajenje, zloraba alkohola.

Rezultat te patologije je vedno usoden. Kako dolgo bo živel bolnik, ki so mu v odrasli dobi diagnosticirali spinalno mišično atrofijo, je odvisno samo od njega samega. S pravilnim zdravljenjem in pravočasna diagnoza motorični nevroni hrbtenjače in možganskega debla ne odmrejo tako hitro kot v odsotnosti terapije.

Razvrstitev vrst spinalne mišične atrofije

Spinalne in nevralne amiotrofije v znanstveni medicini so razdeljene na več vrst. Razlikujejo se po naravi manifestacije, resnosti simptomov, bolnikovi sposobnosti samostojnega delovanja. Glede na vrsto patologije zdravniki predpisujejo ustrezno zdravljenje, usklajeno za upočasnitev destruktivnih reakcij telesa.

Danes zdravniki govorijo o štirih glavnih vrstah spinalne mišične atrofije, in sicer:

1. . Kršitev te vrste se kaže od prvih dni otrokovega življenja, zato se imenuje tudi infantilna mišična atrofija.
2. Dubovitzeva bolezen. To je tako imenovana vmesna vrsta, katere znake najdemo pri otroku od 7 mesecev do dveh let.
3. Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Ta izraz se nanaša na juvenilni tip spinalne mišične atrofije. Znaki se najprej opazijo pri starejših otrocih in vedno napredujejo.
4. Odrasla vrsta bolezni. Za to motnjo trpijo vse starejši moški. Pravilno zdravljenje lahko upočasni destruktivne procese in podaljša življenje pacienta za dolgo časa.

Vse vrste takšnih odstopanj in motenj delovanja živčnega sistema so podobne v eni stvari: popolnoma jih je nemogoče ozdraviti. Najhitreje spinalna mišična atrofija vzame življenje pri dojenčkih.

Če se prvi dve vrsti štejeta za skoraj brezupni, potem je mogoče Kugelberg-Welanderjevo bolezen in amiotrofijo v odrasli dobi zadržati z zdravili, posebnimi postopki in vadbeno terapijo. Pri zdravljenju takšnih motenj se ukvarja le zdravnik, ljudska pravna sredstva nemočen.

Ko se odkrijejo prvi znaki bolezni, se morate obrniti na genetika, nevrologa in nevropatologa. Zdravniki bodo opravili vse potrebne preglede, postavili natančno diagnozo in bolniku ali njegovim svojcem povedali, kaj naj storijo. Z upoštevanjem vseh priporočil zdravnikov lahko spinalno mišično atrofijo, če ne premagamo, pa bistveno upočasnimo.

Obstaja tudi distalna oblika bolezni. To je izjemno redko. Njegova glavna razlika je, da se središče primarne lezije nahaja daleč od središča hrbtenjače. Ta vrsta hitro napreduje, zdravljenje daje šibek pozitiven rezultat.

Werdnig-Hoffmannova bolezen: simptomi in napoved

Pri otrocih je bolezen izjemno redka. Praviloma se diagnosticira pri enem otroku od 100.000 otrok, mlajših od dveh let. Statistika pravi, da se pri 7 dojenčkih od 100.000 novorojenčkov pojavijo prvi simptomi že prvi dan življenja zunaj maternice.

Med diagnozo se ugotovi, da celice sprednjih rogov hrbtenjače niso dovolj razvite. Kranialni živci so pogosto podvrženi patološkim spremembam. Skeletne mišiceše vedno ohranijo posamezne snope zdravih nevronov, vendar se ti v kratkem času uničijo. Otrok lahko doživi hialinozo, hiperplazijo vezivnega tkiva, kršitev celovitosti nekaterih mišičnih vlaken.

Zdravniki razlikujejo tri podvrste te bolezni:

• prirojena;
• zgodnje otroštvo;
• pozno otroštvo.

Otroci s prirojeno podvrsto spinalne mišične atrofije običajno ne doživijo več kot 9 let. Že od prvih dni njihovega življenja se pojavijo simptomi, kot so zmanjšanje mišičnega tonusa, popolna odsotnost refleksov. Sčasoma je sesalni mehanizem moten, otroci tiho jokajo, slabo pogoltnejo. Poleg tega bolniki ne morejo sami žvečiti hrane.

Ko otrok raste, se pojavijo pareza diafragme, skolioza in težave s sklepi. hkrati pa je močno spremenjen in deformiran (). Poleg tega bolni otroci pogosto kažejo znake demence in razvojne napake.

prirojena oblika zelo hitro napreduje. Do 8. leta se bolan otrok spremeni v popolnoma nezmožno osebo. Ko so dihalni in požiralni refleksi popolnoma porušeni, bolnik umre zaradi srčnega popuščanja, pomanjkanja zraka ali prebavnih težav.

Zgodnja otroška oblika bolezni se začne razvijati od druge polovice življenja. Smrt običajno nastopi pri 14 letih. Prvih nekaj mesecev se dojenček normalno razvija: drži glavo, sedi, uči se stati. Vendar se takrat pojavijo isti znaki kot pri prirojeni obliki. Ta tip se razvija bolj nežno in ni tako agresiven kot prirojeni tip. Vendar smrt vseeno pride.

Znaki pozne oblike se začnejo pojavljati po 2 letih. Bolezen se razvija postopoma in nežno. Sprva lahko otrok celo hodi in teče, potem pa te sposobnosti izginejo. Ljudje s to obliko lahko v povprečju živijo do 30 let.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen: klinična slika, preživetje

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija se od Werdnig-Hoffmannove bolezni razlikuje po tem, da je razmeroma benigni proces. To pomeni, da se razvija te patologije zelo počasi in daje človeku možnost, da živi skoraj do starosti. Hkrati pacient dolgo časa ohranja relativno zmogljivost. Oseba s to motnjo se lahko samostojno giblje, hodi v službo, nakupuje itd.

Bolniki imajo možnost do določene starosti, dokler se bolezen ne razširi po telesu, nositi in roditi otroke. Obstaja pa velika verjetnost, da bo kršitev podedovana. Če je eden od partnerjev zdrav, tudi to ni zagotovilo, da bodo otroci zdravi. Načrtovanje nosečnosti v takih primerih mora spremljati posvet z genetikom, saj lahko patološko spremenjene kromosome pri otroku opazimo že pri otroku. zgodnji datumi nosečnost.

Medicinski znanstvenik Welander je poudaril, da se prvi znaki spinalne mišične atrofije pojavijo po drugem letu starosti. Vrhunec se običajno pojavi med drugim in petim letom življenja. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh bolezen manifestira veliko kasneje. To se zgodi tudi v adolescenci, tudi če pred tem ni bilo nobenih težav z mišično-skeletnim sistemom.

najprej simptomi anksioznosti obstajajo situacije, ko se otrok pogosto spotakne, težko mu je hoditi po stopnicah, pri hoji so kolena zvita ali upognjena. Kasneje se lahko odkrije skolioza, deformacija prsni koš, tremor rok, krči spodnjih okončin.

Sprva bolezen prizadene le spodnje okončine. V kasnejši starosti je motorika zgornjega dela telesa motena. Vendar pa oseba ohrani mobilnost skoraj do starosti. Ključ do dolgega življenja v tem primeru so posebne terapevtske vaje, zavrnitev sedečega načina življenja in vse slabe navade, Uravnotežena prehrana, dober spanec, dnevne sprehode na svežem zraku.

Pomembno je vedeti, da Kugelbergova atrofija ni vzrok za popolno invalidnost. Ljudje s to motnjo so hendikepirani, vendar lahko živijo normalno življenje in brez zunanje pomoči več let od datuma prvih simptomov.

Diagnoza, zdravljenje in preventiva

Lahko se diagnosticira spinalna mišična atrofija biokemična analizaštudije krvi, biopsije mišičnega tkiva in EMG. Na podlagi pridobljenih podatkov se določi vrsta bolezni, stopnja poškodbe, naredi napoved in predpiše zdravljenje.

V medicini ni uradno prijetne terapevtske tehnike, ki bi se znebila spinalne mišične atrofije. Znanstveniki v mnogih državah aktivno delajo v tej smeri in razvijajo nove načine za zdravljenje in preprečevanje te nevrološke motnje.

Med nedavnimi študijami so medicinski znanstveniki ugotovili, da je najučinkovitejše zdravljenje z uporabo natrijevega butirata in valprojske kisline. Vendar pa pripravljeno cepivo, ki bi bolnike rešilo pred patologijo, še ni bilo razvito.

Zdravljenje brez zdravil temelji na masaži, elektroforezi, zmerni telesni aktivnosti, rednih terapevtskih vajah.

Takšne metode se ne bodo znebile bolezni, vendar bodo pomagale znatno zmanjšati hitrost razvoja patoloških procesov.

Poleg tega so bolnikom predpisana nekatera zdravila. Nivalin in Prozerin kvalitativno izboljšata prehod impulza iz možganov v celice mišičnega tkiva. Actovegin lahko izboljša krvni obtok in pospeši presnovni procesi. To omogoča nastanek novih zdravih celic, ki ne bodo upočasnile razmnoževanja patološko spremenjenih struktur. Piracetam in Nootropil pomagata izboljšati oskrbo s krvjo v organih centralnega živčnega sistema.

Preprečevanje te bolezni ne obstaja. Edino, kar lahko pomaga, je posvetovanje z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti. Specialist bo opravil analizo za odkrivanje patogenih celic pri starših. Če sta oba starša nosilca kromosomov s to motnjo, je verjetnost, da bo otrok bolan, zelo velika.

Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je dedna bolezen. V ozadju patologije opazimo poškodbe motoričnih nevronov. Spinalna amiotrofija Hoffmanna se prenaša z nespolnimi kromosomi. V nadaljevanju si bomo podrobneje ogledali bolezen, njeno klinično sliko in možne terapevtske ukrepe za njeno odpravo.

Terminologija

Preden govorimo o tem, kako se manifestira spinalna amiotrofija, se seznanimo z nekaterimi pojmi. Analizirajmo ime patologije. Sestavljen je iz dveh delov:

• Hrbtenica - beseda označuje lokalizacijo kršitve. V tem primeru govorimo o določenem elementu, ki se nahaja v hrbtenici. To je ena najpomembnejših struktur telesa - hrbtenjača.
• Amiotrofija je beseda, ki vključuje tri dele: "a" - motnje, "myo" - mišice" in "trophy" - prehrana.

Na podlagi teh informacij je mogoče razumeti pomen imena patologije. Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je torej podhranjenost v mišicah. Za patologijo je značilna šibkost in trzanje vlaken.

Dedovanje

Spinalna mišična amiotrofija je avtosomno recesivna bolezen. Ta definicija označuje vrsto dedovanja, pri kateri se lastnost prenaša preko nespolnih kromosomov. Poleg tega se manifestira le, če je prvotno prisoten pri obeh starših (sami morda ne zbolijo).

Razvoj bolezni

Spinalna amiotrofija pri odraslih se ne pojavi. Patologija se manifestira pri otrocih. Za bolezen je značilen maligni potek in hitro napredovanje. Velike celice v hrbtenjači so odgovorne za koordinacijo gibov. Podpirajo tudi mišični tonus. Ko so poškodovani, se razvije mišična disfunkcija.

prirojena oblika

Spinalna amiotrofija ima tri oblike. Določeni so v skladu s časom manifestacije prvih znakov in intenzivnostjo razvoja procesa. Prirojena oblika se lahko začne celo v prenatalnem obdobju. V tem primeru pride do oslabitve gibanja ploda za več kasnejši datumi nosečnost. Hkrati so bili na začetku prenatalnega obdobja gibi v mejah normale. Sama razrešitev nosečnosti je lahko patološka. Pogosto se že v prvih dneh po rojstvu odkrije izrazita mišična pareza, ki jo spremlja zmanjšanje njenega tonusa in poslabšanje kitnih refleksov. Lahko se pojavijo tudi retrobulbarni (zgodnji) simptomi. Kažejo se s šibkim jokom dojenčka in počasnim sesanjem. V nekaterih primerih opazimo popolno arefleksijo. Otrok ima lahko fibrilacije v jeziku, hipomijo in zmanjšanje refleksa požiranja. Spinalno amiotrofijo spremlja tahikardija. Pogosto se patologija kombinira z več malformacijami, kar upočasni nastanek psihe. Spinalna amiotrofija je drugačna hiter tok in se konča do 1-1,5 leta smrti.

zgodnja oblika

Zanjo je značilen blažji potek kot za prirojeno. Zgodnja otroška oblika velja za klasično manifestacijo bolezni. Spinalna amiotrofija se v tem primeru manifestira v starosti enega leta in pol.

V skoraj vseh primerih se simptomi bolezni odkrijejo po zastrupitev s hrano ali katerikoli okužba. Otrok, ki se normalno razvija, začne hitro izgubljati prej pridobljene motorične sposobnosti. Neha sedeti, stati in hoditi. Najprej se opazi mlahava pareza spodnjih okončin, postopoma prehaja na trup in roke. Stanje otroka se zelo hitro poslabša. Slabost se pojavi v mišicah vratu in bulbarnih mišic. Kot posledica insuficience dihalnega sistema se pljučnica pojavi pri 4-5 letih, nato pa nastopi smrt. Flakcidna pareza pri otrocih je zapletena zaradi kontraktur tetive. Pogosto spinalno Werdnig-Hoffmanovo amiotrofijo spremlja splošna hiperhidroza.

Pozen pojav patologije

Tretja oblika bolezni se začne po 1,5-2 letih. V primerjavi s prejšnjimi teče razmeroma enostavno. Sposobnost gibanja ostane pri otrocih do 10. leta. Po tem se stanje običajno poslabša.

Klinična slika

Za patologijo je značilna pareza, najprej proksimalnih spodnjih okončin, nato pa zgornjih. Pri spinalni amiotrofiji je maščobna podkožna plast dobro izražena. To pa otežuje prepoznavanje mišične disfunkcije. Tetivni refleksi začnejo bledeti dovolj zgodaj. Za patologijo je značilen majhen tremor prstov z iztegnjenimi rokami. Tipične so deformacije kosti, zlasti spodnjih okončin in prsnice. Bulbarni simptomi se kažejo v obliki atrofije mišic jezika s trzanjem fibrilarnega tipa, pareza v mehko nebo in zmanjšan gag refleks.

Fazio-Londejeva bolezen

To je posebna različica manifestacije atrofije. Patologija se praviloma začne razvijati v starosti treh let, v nekaterih primerih pa v adolescenca. Za bolezen je značilna šibkost obraznih mišic, vključno z žvečilnimi mišicami. Opažene so težave pri požiranju in spremembe glasu. Patologijo spremlja atrofija jezika, v nekaterih primerih se lahko pojavi oftalmoplegija. Bolezen zelo hitro napreduje. Po 6-12 mesecih nastopi smrt. Paralizo in parezo v okončinah lahko dodamo bulbarnim motnjam. V nekaterih primerih ti simptomi sploh nimajo časa za razvoj. Vendar pa obdukcija vedno razkrije lezijo v celicah sprednjih hrbteničnih rogov.

Diagnostika

Med pregledom se patologija loči od Oppenheimove miotonije. Večina strokovnjakov meni, da ta patologija ni neodvisna nosološka enota. Myotonia Oppenheim, po mnenju raziskovalcev, je sindrom, pri katerem hipotonija mišic izrazitega tipa postane vodilna manifestacija. V zvezi s tem v Zadnje čase izraz "počasen otrok" se pogosto uporablja.

Raziskovalne metode: elektromiografija

Odkrivanje spinalne amiotrofije temelji (razen zgodnje manifestacije in značilne klinične slike) na rezultatih številnih dodatne raziskave. Od teh je vredno izpostaviti elektromiografijo. V skoraj vseh primerih je bioelektrična spontana aktivnost zaznana v mirovanju ob prisotnosti fascikulacijskih potencialov. V ozadju prostovoljnih kontrakcij je ugotovljena električna aktivnost upočasnjene narave s "palisadnim" ritmom. To kaže na povečanje trajanja potenciala in pojav sinhronizacije.

Patološka študija

Omogoča vam, da ugotovite zmanjšanje števila celic sprednjih hrbteničnih rogov, pa tudi spremembe degenerativnega tipa. Patološke motnje so izrazite v predelu vratnih in ledvenih zadebelitev, v motoričnih jedrih. kranialni živci. Ugotovljene so tudi spremembe v sprednjih koreninah, v intramuskularnih conah živčnih končičev. Pride do izginotja in prekomerne razvejanosti običajnega terminala.

Biokemična analiza

Ta študija vam omogoča, da ugotovite spremembe v presnovi ogljikovih hidratov. Tako je bilo ugotovljeno, da je pri spinalni amiotrofiji glikoliza pri bolnikih blizu embrionalnemu tipu. Pogosto se odkrijejo pomembne spremembe v presnovi kreatin-kreatinina - povečanje izločanja kreatina, zmanjšanje izločanja kreatinina. Prav tako je treba opozoriti, da je koncentracija encimov v krvnem serumu praktično nespremenjena.

Spinalna amiotrofija: zdravljenje

Terapija patologije se zmanjša na imenovanje vadbene terapije in masaže. Te postopke je treba izvajati redno. Radikalne metode zdravljenja so odsotne. Do določene mere lahko prinese olajšanje jemanje številnih zdravil. Zlasti strokovnjaki priporočajo sredstva, kot so "Sangvinarin", "Galantamin", "Oksazil", "Prozerin". Poleg tega so predpisani vitamini skupine B. Pri hudih manifestacijah bolezni se lahko priporoči ponavljajoča se transfuzija krvi v majhnih odmerkih.

Genetske bolezni so najbolj zahrbtne, saj ni jasno, kdaj se bo takšna bolezen pojavila. Ena taka bolezen je spinalna mišična atrofija. Ta bolezen velja za redko, saj se en primer bolezni pojavi pri 6-10 tisoč ljudeh. zdravi ljudje. Pri tej bolezni trpijo pacientove spodnje okončine, roke pa ostanejo praktično nedotaknjene. Ampak najprej o vsem …

Torej, spinalna mišična atrofija vključuje več bolezni, ki se razlikujejo po različici pojava in naravi poteka bolezni. To vrsto bolezni je leta 1891 prvič opisal znanstvenik Werdingt. V prihodnosti je njegovo raziskavo dopolnil opis bolezni drugega specialista - Hoffmana. Zato se najpogostejša mišična atrofija pri otrocih imenuje Werding-Hoffmanova amiotrofija.

Vzroki

Kot smo že omenili, je bolezen podedovana, glavni vzroki za razvoj pa so genetske mutacije. Posledično se ustavi proizvodnja posebnega proteina, odgovornega za delovanje motoričnih nevronov. Tako se uničijo tisti nevroni, ki so se uspeli oblikovati in začeti s svojo polno aktivnostjo, kar vodi do nemožnosti prenosa živčnih impulzov in posledično do kršitve ali popolnega pomanjkanja mišičnega nadzora.

Za nastanek bolezni je potrebno, da sta bila mati in oče nosilca napačnega gena. V tem primeru se mišična atrofija pri otroku razvije z verjetnostjo 25%.

Na vprašanje o prisotnosti napačnega gena v telesu staršev: vsakih 50 ljudi je nosilec tega gena.

Razvrstitev

V sodobni nevrologiji obstajajo štiri glavne vrste bolezni, ki vključujejo:

Werding-Hoffmannova bolezen

Najbolj grozna vrsta bolezni, ki prizadene dojenčke, mlajše od šestih mesecev. Smrtnost bolezni je skoraj 100%, če se je bolezen manifestirala pred 3 meseci, novorojenček umre v 6 mesecih. Pri diagnosticiranju bolezni po 3 mesecih obstaja možnost, da bo mali bolnik živel od 2 do 9 let.

Obstajajo tri vrste bolezni (prirojena, zgodnja in pozna).

prirojeni tip

Ta oblika bolezni se pojavi v zgodnjem otroštvu (do 3 mesece) in med razvojem ploda. Ko je plod v materinem trebuhu, so za bolezen značilni šibki gibi otroka. Smrt nastopi pred 1,5 leta. znak- poza žabe (razvezana na straneh in upognjena v komolcih in kolenih okončin).

zgodnji tip

Ta oblika se razvije po letu in pol in glavni zagon njenega napredovanja je preneseno okužba. Smrt nastopi pred 5. letom starosti. Otrok postopoma izgubi vse pridobljene spretnosti.

pozni tip

Ta različica poteka bolezni ima skoraj enake simptome kot prva dva, z izjemo daljšega obdobja napredovanja bolezni. Pri dojenčkih se diagnosticira po 5. letu starosti, smrtni izid pa se pojavi v starosti 15–18 let. Bolnik izgubi sposobnost samostojne hoje med 10. in 12. letom starosti.

Simptomi Werding-Hoffmannove bolezni so naslednji:

• težave pri sesanju in požiranju (obstaja možnost vstopa hrane v dihalni sistem, kar je preobremenjeno z razvojem pljučnice in smrti);
• opažen je učinek "potujočega vala" v otrokovem jeziku;
• nehoteno krčenje mišic jezika se imenuje fascikulacija;
• apatija otroka (ki se kaže v vedenju in počasnem joku);
• odpoved dihanja (nastane kot posledica atrofije medrebrnih mišic in diafragme);
• kršitve motoričnega razvoja (pomanjkanje veščin držanja glave, sedenja in obračanja).

Bolezen je zahrbtna tudi v tem, da popolnoma izniči razvite sposobnosti otroka. Na primer, če se je dojenček naučil držati glavo ali se prevrniti, bodo te sposobnosti popolnoma izgubljene.

Pogosto se mišična atrofija pri otrocih razvija vzporedno z drugimi motnjami v telesu, na primer:

• oligofrenija;
• majhna lobanja;
• nespuščeni testisi;
• srčna bolezen;
• palica;
• prirojeni zlomi;
• hemangiom.

Smrtni izid je povezan predvsem s sočasnimi boleznimi.

Dubovitzeva bolezen

Bolezen tipa 2 ali Dubovitzeva bolezen je vmesna oblika bolezni in se kaže pri dojenčkih, starih od 6 mesecev do 2 let. Tudi stopnja preživetja bolnih otrok je nizka, povprečna pričakovana življenjska doba s takšno diagnozo pa je 13–15 let.

Bolezen se pojavi, tako kot prva vrsta, nenadoma in ima naslednje simptome:

• izguba kitnih refleksov;
• tremor rok;
• povešena glava (povezana z šibke mišice vrat);
• deformacija kosti (everzija kolčni sklep, razvoj skolioze in po možnosti nastanek "piščančjih" prsi);
• fascikulacija jezika;
• bulbarna paraliza;
• tresoči prsti.

Razvoj te mišične atrofije se praviloma razvija po standardnem scenariju. Najprej so prizadete spodnje okončine (stegna) in postopoma bolezen napreduje navzgor.

Spinalna mišična atrofija tipa 1 in 2 sta podobni v tem, da se vse spretnosti, ki jih je otrok pridobil, postopoma izgubijo.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen

Mišična atrofija tipa 3 ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen (adolescentna bolezen) se od prvih dveh razlikuje po ugodnejši prognozi glede smrtnosti. Poraz telesa se pojavi v obdobju od 1,5 do 12 let. Pričakovana življenjska doba takih bolnikov je do 25–40 let, ob ustrezni negi in pravilnem zdravljenju.

Težava pri odkrivanju bolezni od samega začetka napredovanja je v prisotnosti podkožnega maščevja, ki na nek način izravnava Negativni vpliv mišična atrofija, vendar ne za dolgo.

Bolezen začne napredovati že v starosti, ko se dojenček nauči hoditi, zato prvi udarec pade na to spretnost. Sprva mali bolnik začne hoditi kot punčka. Pogosto se spotakne in postopoma se izgubi sposobnost hoje. V prihodnosti gibanje pacienta brez pomoči invalidskega vozička ali posebne palice ni verjetno.

Kljub temu v več kot 60% primerov ni mogoče govoriti o popolni invalidnosti. Narava lezije je takšna, da se bolnik lahko samostojno giblje (brez zunanje pomoči) in celo dela v podjetjih za invalide.

Vrstni red dedovanja bolezni

Nazaj na glavne simptome ta bolezen lahko pripišemo:

• skolioza;
• tremor zgornjih okončin;
• konvulzivne manifestacije spodnjih okončin;
• deformacija prsnega koša;
• sklepna kontraktura;
• tresenje prstov;
• fascikulacija jezika;
• bulbarni sindrom.

Pacient izgubi sposobnost normalnega gibanja v starosti 10–12 let.

atrofija odraslih

4 vrsta te bolezni se ne imenuje zaman bolezen odraslih, saj prizadene predvsem ljudi, starejše od 35 let. Zanj je značilna postopna izguba sposobnosti samostojnega gibanja zaradi atrofije mišic spodnjih okončin.

Ta vrsta bolezni ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Poleg zgornjih bolezni obstaja več amiotrofij, vključno z:

1. Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija (značilna samo za moške, starejše od 30 let. Kaže se kot postopna kršitev motoričnih funkcij nog 10–20 let. Poleg tega se lahko kaže s tresonjem zgornjih okončin in glave, in motnje endokrinega sistema).
2. Distalna spinalna Duchenne-Aranova atrofija (za katero je značilna tvorba tako imenovane skeletne roke. Zaradi razvoja bolezni trpijo roke in napreduje v podlaket. Potek bolezni je ugoden, z izjemo sočasni razvoj Parkinsonove bolezni ali torzijske distonije).
3. Scapulo - Vulpianova peronealna amiotrofija (za katero je značilen precej počasen potek. Pacient ima sposobnost samostojnega gibanja do 40 let. Napredovanje se začne z zgornjimi okončinami kot posledica razvoja, nastanejo pterigoidne lopatice, po katerih bolezen prizadene mišico skupine, odgovorne za upogibanje in iztegovanje stopal in nog).

Diagnostika

Za natančno diagnozo ni dovolj analizirati klinične slike razvoja bolezni, potrebno je opraviti celovito študijo, ki vključuje:

1. Študija zgodovine bolnika.
2. Elektrokardiogram (EKG).
3. Biopsija skeletnih mišic.
4. Genetske raziskave.

Kompleks teh študij vam omogoča natančno diagnozo in pripravo načrta zdravljenja. Kar se tiče mladih staršev, je predpogoj za genetski pregled pri načrtovanju nosečnosti, če obstajajo sorodniki, ki so trpeli zaradi takšne patologije. V primeru odkritja bolezni pri plodu se v 99% primerov nosečnost prekine.

Kaj se zgodi s hrbtenico

Zdravljenje

Zdravljenje spinalne mišične atrofije je namenjeno olajšanju splošnega stanja bolnika, saj učinkoviti ukrepi za odpravo bolezni niso bili ugotovljeni. Trenutno potekajo raziskave za spodbujanje proizvodnje posebnega proteina, ki je odgovoren za nevronsko komunikacijo, vendar rezultati še zdaleč niso idealni.

Kaj vključuje terapija:

• potek zdravil za presnovo živčnih tkiv in mišic (cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kislina);
• B vitamini;
• anabolični steroidi (retabolil, nerobol);
• zdravila za izboljšanje prehoda živčnih impulzov (prozerin, dibazol, galantamin);
• sporočilo;
• fizioterapija;
• fizioterapevtski postopki;
• ortopedska korekcija hrbtenice;
• nevromuskularna stimulacija;
• posebna dieta.

Poseben stil prehranjevanja…

TO posebna dieta s to boleznijo vključuje dobro prehrano, bogato z maščobami, ogljikovimi hidrati, aminokislinami in minerali

Bolezen je povezana s kršitvijo mišičnih funkcij, zato jih je treba hraniti z aminokislinami. Živila, bogata z aminokislinami:

• žita in stročnice;
• gobe;
• skoraj vse vrste orehov;
• mesne jedi;
• ribje jedi;
• jajca;
• temni riž;
• mlečni izdelki;
• pšenične jedi;
• piščančji file;
• oves.

Poleg tega uporaba anaboličnih steroidov ni dovolj, da bi nadomestili tako imenovano pomanjkanje, lahko uporabite živila, ki prispevajo k naravno rast mišice, vključno z:

• sled;
• grenivke;
• jogurt;
• zeleni čaj;
• kava;
• brokoli;
• paradižnik;
• peteršilj in špinača;
• česen in čebula;
• lubenica;
• borovnica;
• sončnična semena.

Dodaten vir L-karnitina je:

• jetra;
• govedina, teletina;
• svinjina;
• puran;
• gos;
• raca;
• kislo smetano, smetano in mleko.

• pastinak;
• koren hrena;
• peteršilj;
• ginseng;
• koper;
• cvetni prah;
• pusto meso;
• domač alkohol v majhni količini.

Nedvomno je za boljšo asimilacijo vsega zgoraj navedenega potrebno uporabiti vitaminski kompleksi vključno z vitamini B, E, C.

Preprečevanje

Zaradi posebne narave manifestacije bolezni so preventivni ukrepi nekoliko omejeni in lahko vključujejo le razlago bodočim staršem o resnosti posledic ob rojstvu bolnega otroka. Do 14. tedna se je možno odločiti za prekinitev nosečnosti.

Spinalna mišična atrofija je torej dedna neozdravljiva bolezen. hud potek in zahteva velika pozornost. Reševanja odkrite težave ne smete prepustiti naključju, ampak je bolje zaupati strokovnjaku. Pazite na svoje otroke in ljubljene, ne samozdravite se, še posebej nevarnih bolezni.

Izraz spinalna mišična atrofija je skupni koncept, ki vključuje številne bolezni, ki jih spremlja poškodba sprednjih delov hrbtenjače. Praviloma je ta patologija dedna.

Prvi uradno registrirani primeri bolezni segajo v konec devetnajstega stoletja. Nekateri viri pa opisujejo simptome, ki nakazujejo primere obolevnosti hrbtenice še pred uradno razglasitvijo diagnoze.

Je pomembno! spinalna atrofija mišice se pogosto pojavijo v zgodnjih otroštvo Lahko pa se pojavi tudi pri starejših. V slednjem primeru je kompleks simptomov bolezni veliko manj izrazit kot pri otrocih. Na žalost ob prisotnosti prirojene atrofije več kot polovica otrok umre v zgodnji starosti, pred dvema letoma.

Zadevna bolezen prizadene predvsem velike mišice spodnjih okončin, pa tudi vrat in glavo. Lahko pride tudi do atrofije hrbtnih mišic. Več manj patološki proces vpliva na vse strukture skeletnih mišic bolnika. V večini primerov je raven duševnega razvoja bolnih otrok ohranjena, saj atrofija hrbtenjače in mišic ne vodi do uničenja možganskega tkiva.

Etiologija in klasifikacija spinalnih mišičnih atrofij

Mišična atrofija spinalne narave se razvije kot posledica prirojene kromosomske patologije, ki se avtosomno recesivno prenaša od staršev. Hkrati starši sami nimajo vedno znakov takšne bolezni.

Zunanji dejavniki praktično ne vplivajo na razvoj atrofije tudi v odrasli dobi. Najmanjši vpliv na hitrost razvoja simptomov bolezni, pa tudi na njihovo resnost, lahko povzročijo motnje krvnega obtoka v spodnjih okončinah in telesu kot celoti, podhranjenost, regionalne nevromuskularne prevodne motnje in poškodbe.

Do danes strokovnjaki razlikujejo štiri vrste bolezni, ki se razlikujejo po resnosti in stopnji okvare bolnikove sposobnosti samostojnega delovanja.

1. Spinalna mišična atrofija tipa 1. Razvija se v zgodnjem otroštvu, spremlja pa ga pojav resnih anatomskih in funkcionalnih motenj. Pri otrocih so motnje sesalni refleks, dihanje, požiranje. V tem primeru otrok, ki zaradi starosti nima polnopravnih kompenzacijskih mehanizmov, praviloma umre. Ta oblika bolezni se odkrije v prvih 6 mesecih otrokovega življenja in ima najslabšo prognozo.
2. Atrofija druge vrste ima nekoliko blažji potek. Pojavi se pred starostjo 1 leta. Hkrati lahko otrok sedi, stoji ob podpori staršev. Kršitve v delu vitalnih sistemov se ne pojavijo. Takšni bolniki pogosto umrejo v otroštvu zaradi kongestivne pljučnice, ki se pojavi zaradi nizke mobilnosti.
3. Spinalna mišična atrofija tretje vrste se pojavi v poznejši starosti, po letu in pol do dveh letih življenja, pa tudi pri odraslih. Bolniki ohranijo sposobnost samostojnega položaja, vendar so se prisiljeni premikati v invalidskem vozičku.
4. Četrta vrsta bolezni se nanaša na njene odrasle oblike. Pogosteje se odkrije v starosti 35-40 let. Zanj je značilen počasen razvoj in prevladujoča poškodba mišic glave in vratu. Redkeje vodi v invalidnost kot prejšnje obravnavane oblike.

Simptomi atrofičnih pojavov spinalnega izvora

Kompleks simptomov atrofije spinalnega izvora se lahko nekoliko razlikuje glede na vrsto in stopnjo bolezni. Tako lahko prisotnost prve vrste atrofije pogosto domnevamo tudi v prenatalni fazi razvoja ploda. Otrok se pozno začne premikati, premika se počasi, nerad.

Po rojstvu so takšni otroci tudi neaktivni, njihova motorična aktivnost je znatno zmanjšana. Sprva je prizadeto mišično tkivo okončin (tako spodnjih kot zgornjih). Nato se patološki proces razširi na vrat in glavo. Otroci z zadevno diagnozo ne morejo sedeti ali pa sedijo prepozno, s pomočjo staršev.

Vizualno mišična atrofija morda ni preveč opazna, saj se manjkajoči mišični volumen praviloma kompenzira z maščobo in vezivnega tkiva. Vendar pa ima bolnik v tem primeru tresenje rok, rahlo trzanje jezika. Poleg tega je značilen znak generalizirane atrofije sploščen prsni koš. Ta simptom se razvije zaradi zmanjšanega mišičnega tonusa.

V prihodnosti tetivni refleksi bolnika izginejo, anatomska razmerja in struktura telesa so izkrivljena. Torej, pacientove roke so pogosto v obliki ptičjih šap, zavzamejo položaj z neupognjeno noter hrbtna stran komolci in stisnjene pesti. Vendar se takšni simptomi pojavijo v zadnji fazi bolezni.

Pri odraslih se znaki bolezni razvijajo počasi, bolniki dolgo časa ohranjajo sposobnost samostojnega izvajanja elementarnih dejanj, kot so britje, umivanje in oblačenje. Izginotje te možnosti zahteva stalno spremljanje bolnika.

Je pomembno! Povezani simptomi vključujejo spinalno mišično atrofijo pogost pojav huda pljučnica in druge nalezljive in vnetne bolezni.

Zdravljenje in preprečevanje spinalne mišične atrofije

Je pomembno! Do danes ni splošno sprejete metode za zdravljenje spinalne mišične atrofije, saj ni učinkovitih metod. preventivni ukrepi. znanstveniki različne države potekajo aktivne raziskave na področju iskanja načina za odpravo vzrokov genetske patologije razvoja hrbtenjače. Upoštevajo se najbolj obetavni dogodki, med katerimi so bila uporabljena zdravila, kot so natrijev butirat, valprojska kislina.

Zdravljenje brez zdravil vključuje metode nevromuskularne stimulacije, kot so masaža, elektrofereza s prozerinom, zmerna psihične vaje ogrevanje mišic. Vse to prispeva k določeni upočasnitvi napredovanja bolezni, vendar do popolnega okrevanja ne pride.

Zdravljenje spinalne mišične atrofije z uporabo zdravila vključuje predpisovanje zdravil pacientu, kot so:

1. Zdravila, ki spodbujajo prevajanje nevromuskularnega impulza (nivalin, prozerin). Ta sredstva izboljšajo inervacijo prizadetega mišična masa ki pomaga upočasniti napredovanje bolezni.
2. Zdravila, ki izboljšujejo presnovo in periferni obtok(aktovegin). Takšna terapija lahko upočasni razvoj bolezni tako, da nekoliko pospeši procese anabolizma v mišicah, pa tudi z izboljšanjem krvnega pretoka v njih.
3. Nootropna zdravila (piracetam, nootropil). Izboljšajte prekrvavitev organov centralnega živčnega sistema.

Poleg specifičnega vpliva na žarišče patologije terapija vključuje tudi simptomatski učinek. V zadnji fazi bolezni, ko bolnik izgubi sposobnost samostojnega dihanja, je za dalj časa hospitaliziran na oddelku za intenzivno nego. umetno prezračevanje pljuča.

Za vsakega človeka je izjemno pomembno, da ohrani svojo samostojnost in aktivnost. Vendar pa obstajajo bolezni, pri katerih bolniki postopoma postanejo nezmožni in se lahko premikajo le s pomočjo ali v invalidskih vozičkih. Te vrste bolezni vključujejo spinalno mišično atrofijo, pri kateri oseba ne more le prenehati hoditi, ampak včasih celo ne more dihati sama.

Spinalna mišična atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je cela skupina dedne bolezni za katero je značilna degeneracija motoričnih nevronov hrbtenjače.

To je ena najpogostejših patologij med genetskimi motnjami. Incidenca med novorojenčki je en primer na 6.000–10.000 otrok, odvisno od proučevane države. Skoraj polovica rojenih s SMA ne dopolni niti dveh let in umre.

Atrofija mišic pa ni le otroška bolezen, za njo lahko zbolijo ljudje vseh starosti. Znanstveniki so ugotovili, da je vsak 50. prebivalec Zemlje nosilec recesivnega gena SMN1 (survival motor neuron), ki vodi do SMA. Čeprav vse vrste te bolezni izvirajo iz mutacije v eni kromosomski regiji, ima veliko oblik z različnimi stopnjami simptomov v vseh starostih. Kljub izgubi motorične aktivnosti mišic je njihova občutljivost ohranjena. Proces ne vpliva na intelekt bolnikov, popolnoma je v skladu z normo.

To bolezen je leta 1891 prvi opisal Guido Werding, ki ni le zabeležil simptomov, ampak tudi proučeval morfološke spremembe v mišicah, živcih in hrbtenjači.

Najpogostejše vrste proksimalne SMA se pojavijo (približno 80–90% vseh primerov), pri katerih so bolj prizadete mišice, ki se nahajajo bližje središču telesa (femoralne, vretenčne, medrebrne itd.).

Videoposnetek bolnika s spinalno mišično atrofijo

Vrste bolezni in resnost manifestacij

Med bližnjimi vrstami ločimo štiri oblike bolezni, ki so razvrščene glede na starost začetka procesa, resnost simptomov in srednje trajanježivljenje.

Oblike proksimalne spinalne amiotrofije - tabela

Obstaja več spinalnih mišičnih atrofij, ki zajamejo distalne dele telesa. Najpogosteje prizadeti zgornjih udov, sama bolezen pa se običajno zabeleži v dokaj odrasli dobi.

Pri SMA mišice bistveno izgubijo maso in volumen.

Poleg te klasifikacije obstaja delitev SMA na izolirane (ki se pojavijo samo zaradi poškodbe motoričnih nevronov v hrbtenjači) in kombinirane oblike (spinalni amiotrofiji se pridružijo dodatne bolezni, kot so bolezni srca, oligofrenija, prirojeni zlomi itd.) .

Vzroki in dejavniki patologije

Spinalna mišična distrofija nastane zaradi podedovanih recesivnih genov, ki se nahajajo na petem kromosomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Starši praviloma nimajo manifestacij SMA, vendar sta oba nosilca in v 25% primerov otroku preneseta okvarjen gen, ki moti sintezo proteina SMN, kar vodi do degeneracije motoričnih nevronov v hrbtenici. vrvica.

Kršitve v delu samo enega odseka kromosoma vodijo do različne vrste SMA

Na določeni stopnji embrionalnega razvoja pride do programirane celične smrti prekurzorjev motoričnih nevronov, ki so nastali v presežku. Od tega naj bi približno polovica ostala v normi, ki se nadalje diferencira na živčne celice. Vendar se v določenem obdobju ta proces ustavi zaradi delovanja gena SMN. Pri mutaciji je njegovo delo moteno, odmiranje celic se nadaljuje tudi po rojstvu otroka, kar vodi v spinalno mišično atrofijo.

Bolezen prizadene motorične nevrone sprednjih rogov hrbtenjače.

Simptomi pri otrocih in odraslih

Glavni simptom bolezni SMA je ohlapnost mišic, šibkost in izčrpanost. Vendar pa ima vsaka od oblik spinalne amiotrofije svoje značilnosti:

Pri Werding-Hoffmanovi bolezni se lahko prvi simptomi odkrijejo že med nosečnostjo na ultrazvočnem pregledu, saj se plod premika zelo šibko. Po porodu opazimo nezmožnost otroka, da bi sam držal glavo, se kasneje prevrnil in sedel. Dojenček skoraj ves čas leži v sproščenem položaju na hrbtu in ne more združiti nog in rok. Tudi opaženo pogoste težave s hranjenjem, saj dojenček težko požira. Pogosto je dihanje moteno zaradi atrofije rebernih mišic. Skoraj 70 % otrok umre, preden dopolnijo drugi let. Po diagnozi se razkrije nezadostna tvorba sprednjih rogov hrbtenjače. Če bolnik živi do 7-10 let, se resnost mišične atrofije poveča in umre zaradi akutnega srčnega popuščanja, pljučne insuficience ali zaradi prebavnih težav. V redkih primerih bolniki živijo do 30 let, nato pa le s kasnejšim pojavom simptomov (približno 2 leti).

Pri drugi vrsti spinalne mišične atrofije lahko otrok pogosto sam diha in pogoltne hrano. Vendar sčasoma proces napreduje in v starejši starosti otroci postanejo priklenjeni invalidski vozički. Običajno starši začnejo opažati, da se otrok pogosto spotakne, pade in mu kolena zakrknejo. S starostjo se pojavi postopna nezmožnost samostojnega požiranja hrane. Prav tako se z odraščanjem začne pojavljati izrazita ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Ta oblika velja za relativno benigno in omogoča bolnikom, da živijo v starosti. V nekaterih primerih lahko ženske celo nosijo in rodijo otroka, vendar obstaja velika verjetnost prenosa bolezni z dedovanjem. S pravilno nego in redno vadbo fizioterapija bolniki lahko ostanejo nezmožni zelo dolgo.

Juvenilno amiotrofijo Kugelberg-Welander lahko prvič zabeležimo v starosti od dveh do osemnajst let. V najzgodnejši fazi morda ni simptomov, otrok je popolnoma razvit. Postopoma se začne pojavljati šibkost v proksimalnih delih telesa, najpogosteje v ramenih in podlakti. Dolga leta se bolnik lahko samostojno giblje in si služi sam. Pogosto opazimo trzanje mišic (fascikulacije). Glavni vrh simptomov je zabeležen med drugim in petim letom starosti, ko otroku nenadoma postane težko teči, vstati iz postelje in se povzpeti po stopnicah. Potek bolezni je razmeroma benigen, saj lahko bolnik dolgo časa ohrani sposobnost samostojnega gibanja.

Kennedyjeva bulbospinalna mišična atrofija je na X povezana spolno povezana bolezen, ki se pojavi izključno pri moških v odrasli dobi. Bolezen napreduje počasi in se začne s šibkostjo stegenskih mišic, nato pa se po 10-15 letih postopoma pridružijo bulbarne motnje (poškodba kranialnih živcev: glosofaringealnega, vagusnega in hipoglosalnega). Ker je potek bolezni izjemno počasen, pomembne funkcije praktično nimajo časa za kršitev in pričakovana življenjska doba se ne skrajša. Bolezen pogosto spremlja endokrine patologije: atrofija testisov, zmanjšan libido, diabetes mellitus.

Distalni SMA Duchenne-Arana se običajno registrira pri starosti 18–20 let. Najprej so prizadete roke, nato celotne zgornje okončine. Dolgo časa postopoma pride do atrofije mišic nog. V izjemno redkih primerih se bolezen ustavi na parezi ene od rok.

Scapulo-peronealna spinalna mišična atrofija Vulpiana se najprej pojavi v starejši starosti (20–40 let). Kaže se s postopno atrofijo mišic ramenskega obroča ter ekstenzorjev stopala in spodnjega dela noge. Napoved je razmeroma ugodna, saj bolnik tudi po 30 letih od začetka bolezni ohrani sposobnost samostojnega gibanja.

SMA v nosečnosti je povezana s številnimi zapleti. Pogosto ženska ne more roditi sama in ji predpišejo carski rez.

Rentgen prikazuje ukrivljenost hrbtenice in njeno kasnejšo korekcijo s pomočjo operacije

Diagnoza in diferencialna diagnoza

Metoda, ki s 100% verjetnostjo kaže na prisotnost spinalne mišične atrofije, je analiza DNK z uporabo molekularno genetske diagnostike. Njegov cilj je identificirati okvarjen gen na petem kromosomu, na lokusu 5q11-q13.

Analiza DNK bo pomagala natančno postaviti diagnozo

Biokemična analiza se izvaja za določitev vsebnosti kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) in laktat dehidrogenaze (LDH). Če je njihova raven normalna, potem to omogoča izključitev progresivne mišične distrofije s podobnimi simptomi.

S pomočjo EFI (elektrofiziološke raziskave) se beležijo impulzi bioelektrična aktivnost možganov in živčnih debel. Pri SMA obstaja "palisadni" ritem, značilen za poškodbe nevronov sprednjih rogov.

MRI (slikanje z magnetno resonanco) in CT ( pregled z računalniško tomografijo) ne pomagajo vedno prepoznati na slikah značilne spremembe za SMA.

Diferencialna diagnoza je potrebna za razlikovanje spinalne mišične atrofije od mišične distrofije v otroštvu. cerebralna paraliza, bočna amiotrofična skleroza, Marfanov sindrom, klopni encefalitis in druge bolezni centralnega živčnega sistema.

Tandemska masna spektrometrija, ki omogoča ugotavljanje zmanjšanja ravni različnih aminokislin v telesu, razkriva pomanjkanje beljakovin SMN.

Zdravljenje

Vklopljeno ta trenutek učinkovito zdravljenje spinalne mišične atrofije še niso izumili. Ob začetnem odkrivanju bolezni je indicirana obvezna hospitalizacija z različnimi študijami.

Medicinska terapija

Terapija z zdravili je namenjena izboljšanju prevodnosti živčnih impulzov, normalizaciji krvnega obtoka in upočasnitvi uničenja motoričnih nevronov. Uporabite naslednja zdravila:

antiholinesterazna zdravila so namenjena zmanjšanju aktivnosti encima, ki razgrajuje acetilholin, ta pa prenaša vzbujanje vzdolž živčnih vlaken. Ti vključujejo Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;

Prozerin izboljša prehod impulza iz nevrona v mišico

biološka dopolnila, ki vsebujejo L-karnitin in koencim Q10, ki krepita energetski metabolizem v celicah;

vitamini B, ki podpirajo normalen mišični tonus;

nootropiki, ki spodbujajo delovanje centralnega živčnega sistema - Nootropil, Cavinton, Semax.

pripravki za spodbujanje metabolizma v mišičnih in živčnih vlaknih - kalijev orotat, aktovegin, nikotinska kislina.

Actovegin izboljša presnovo v živčnem tkivu

Dieta

Treba je razumeti, da mora biti osnova prehrane bolnika s SMA hrana, ki lahko mišicam čim bolj zagotovi potrebne snovi.

Bolnikovo prehrano je vredno obogatiti z izdelki visoka vsebnost veverica. Vendar zanesljivi podatki, ki kažejo na izboljšanje stanja bolnikov z določena dieta, trenutno ne. V nekaterih primerih je lahko prevelik vnos aminokislin v telo škodljiv, saj ni dovolj mišičnega tkiva, da bi jih predelalo.

Stročnice – vir beljakovin

Treba je zmanjšati vsebnost kalorij v hrani, saj zaradi nezadostne telesne dejavnosti nekateri bolniki nagibajo k prekomerni teži.

Fizioterapevtske metode, vključno z masažo

Bolniki morajo imeti seje terapevtska masaža ki je namenjen ohranjanju delovanja mišic. Koristni bodo tudi UHF (ultra visokofrekvenčna terapija), elektroforeza, ročne prakse. Za stimulacijo pljuč obstajajo posebne dihalne vaje.

Masaža je zdravljenje spinalne amiotrofije

S pomočjo normaliziranega telesna aktivnost Lahko preprečite okorelost sklepov in ohranite mišice v tonu. Zelo koristni razredi v bazenu, kjer je minimalna obremenitev hrbtenice. Pomembno je izbrati prave ortopedske pripomočke, ki bodo podpirali prsni koš in okončine.

Bolniki s SMA so prisiljeni uporabljati posebne hojice, ki jih podpirajo med hojo

Ljudska zdravila

Ljudska zdravila za zdravljenje spinalne mišične atrofije ne obstajajo. Zelo pomembno je, da se takoj po odkritju prvih simptomov posvetujete z zdravnikom. V nobenem primeru se ne smete samozdraviti, saj lahko to povzroči smrt.

Prognoza zdravljenja in možni zapleti

Napoved zdravljenja je močno odvisna od vrste spinalne mišične atrofije. Na samem najprej maligni različici je najpogostejši izid zgodnja smrt bolnika, v drugih primerih pa je včasih mogoče ohraniti sposobnost samostojnega gibanja do starosti.

Zapleti SMA vključujejo: skoliozo, akutno pljučna insuficienca, paraliza, deformacije prsnega koša, izumrtje funkcij žvečenja in požiranja.

Preprečevanje

Za spinalno mišično atrofijo ni zdravila. Edina stvar, ki jo je mogoče storiti, je posvetovanje z genetikom med načrtovanjem nosečnosti.

Deli s prijatelji!