x ქრომოსომების დაშლა. მყიფე X სინდრომის გენეტიკური მახასიათებლები. მემკვიდრული მყიფე X სინდრომის რისკი

ცერებრული განვითარების ძირითადი დეფექტები, რომლებიც აზიანებენ უპირატესად ნახევარსფეროებს (Robain et al. 1987) ან თითქმის თანაბრად ნახევარსფეროებსა და ვერმისებს ქმნიან ჰეტეროგენულ ჯგუფს. იშვიათი ანომალიებითან სხვადასხვა პათოლოგიებიდა კლინიკური გამოვლინებები(Sarnat and Alcala, 1980; Robain et al., 1987; Altman et al., 1992). სავარაუდო ატროფიის და თანდაყოლილი პონტოცერებრული ატროფიის შემთხვევები განხილულია ცალკე სტატიაში ვებგვერდზე.

დიაგნოზი საკამათოა, რადგან ბევრი აშკარა მანკი არის ფაქტობრივად შეძენილი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია დესტრუქციული ან მეტაბოლური პროცესებით (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). ცერებრალური განვითარების დეფექტების სწორი კლასიფიკაცია რთულია. Friede (1989) ამტკიცებს, რომ ნეოცერებელარული და პალეოცერებრული ჰიპოპლაზიის კლასიკური დაყოფა ხელოვნურია და ხშირ შემთხვევაში უფრო მიზანშეწონილია საუბარი ცერებრალური წილის წინა ან უკანა წილის აპლაზიაზე.

გამონაკლისია ტოტალური ცერებრული აპლაზია (Glickstein, 2004). საინტერესო ის არის, რომ ის ყოველთვის არ ჩანს კლინიკური სიმპტომები. სინამდვილეში, ცერებრალური ნარჩენები, ალბათ, ყოველთვის არის (გარდნერი, 2001) და ტერმინი „ჰიპოპლაზია“ ან „ატროფია“ უფრო ზუსტია, ვიდრე „აგენეზი“. აღინიშნა ცერებრული აგენეზიის შესახებ უშაქრო დიაბეტი(Zafeiriou et al., 2004). ჰიპოპლაზია ნაკლებად ხშირია და შეიძლება იყოს უპირატესად ცალმხრივი.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ის შემოიფარგლება კონკრეტული სტრუქტურებით, როგორიცაა ნახევარსფეროს ლობული. ხშირად თან ახლავს ღრმა ცერებრალური და ტვინის ღეროს ბირთვების ანომალიები და ქვედა ზეთისხილის დისპლაზია. ზოგიერთ შემთხვევაში არის ჰიდროცეფალია (Friede, 1989), სხვები შესაძლებელია პათოლოგიური ცვლილებებიმაგალითად, აგენეზია კორპუს კალოზუმიან არინენცეფალია.

ცალმხრივი აპლაზია (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) ნაკლებად ხშირია და ხშირად უსიმპტომოა. შეიძლება თან ახლდეს სახის იპსილატერალური ანგიომა და სხვადასხვა ცერებრალური და/ან პერიფერიული სისხლძარღვების ანომალიები PHACES სინდრომის დროს (Pascual-Castroviejo et al. 2003, Bhattacharya et al. 2004).

კლინიკური გამოვლინებები უკიდურესად არასტაბილურია. ისინი შეიძლება სრულიად არ იყოს ან გამოვლინდეს ატაქსიის, დისბალანსის და სხვა სახით ცერებრალური სიმპტომები. ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა სხვადასხვა ხარისხით. ზოგიერთ შემთხვევაში ვლინდება ატაქსიკი ცერემბრალური დამბლა. უმეტეს შემთხვევაში ჭარბობდა მოძრაობის დარღვევები, მაგრამ ზოგიერთ პაციენტს აღენიშნებოდა აუტიზმის ან მიკროცეფალიის ნიშნები.

ცერებრული ჰიპოპლაზიის დიაგნოზი ჩვეულებრივ ემყარება რადიოლოგიურ მეთოდებს. დიფუზური ჰიპოპლაზიის გარჩევა ძნელია დუნდი-უოკერის ვარიანტისგან CT-ზე და მეგაცისტერნი ხშირად შეცდომით არის ცერებრალური ჰიპოპლაზია. დიფერენციალური დიაგნოზიმოიცავს ცერებრალური ფალქსის ვიზუალიზაციას, რომელიც ახასიათებს ცისტერნების შაბლონს და ცერებრალური ვერმისის სრულ არსებობას საგიტალურ MRI სურათებზე.

ცერებრალური ჰიპოპლაზიის ზოგიერთი შემთხვევა გენეტიკური სინდრომების ნაწილია, მაგრამ სრული განმარტება ჯერ კიდევ შორს არის. გარკვეული მახასიათებლები გამოწვეულია თანდაყოლილი ატაქსიით სხვადასხვა სახისგადაცემა, ხოლო დამატებითი ნიშნებიიმყოფება სხვა შემთხვევებში (Al Shahwan et al., 1995). დაფიქსირდა კავშირი ქრომოსომულ აბერაციასთან (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

სხვა უჩვეულო ცერებრალური მალფორმაციები:

1. ტექტოცერებრული დისრაფიზმი(Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) არის განვითარების კომპლექსური ანომალია, რომელიც მოიცავს ინვერსიულ ცერებრუმს, რომელიც ვითარდება მეოთხე პარკუჭის შიგნით, ვერმის ჰიპოპლაზიას და კეფის ცეფალოცელას.

2. რომბენცეფალოსინაფსისი(Toelle et al., 2002) ნიშნავს ცერებრალური ნახევარსფეროების თანდაყოლილ შერწყმას დაკბილული ბირთვების გაერთიანებასთან ერთად. შუა ხაზიდა აკვედუქტური ატრეზია. პაციენტებთან ერთად ზომიერი სიმპტომებიდიდხანს იცოცხლე.

ცეფალოცელეთ გამოწვეული ცერებრული კომპლექსური მანკები შეიძლება გამოწვეული იყოს ადრე ნორმალურად ჩამოყალიბებული ცერებრულის იშემიური განადგურებით მეოთხე პარკუჭის დივერტიკულის მიერ არტერიული შეკუმშვის გამო.

3. დენტატო-ოლივარის დისპლაზიაპასუხისმგებელია ახალშობილთა მატონიზირებელ კრუნჩხვებზე, რომლებიც ოჰტაჰარას სინდრომს წააგავს რამდენიმე პაციენტში (Harding and Boyd, 1991, Robain and Dulac, 1992). ვარაუდობენ პათოლოგიის გენეტიკური წარმომავლობის შესახებ (Harding and Sorr, 1997).

როდესაც დაავადება გავლენას ახდენს ახალგაზრდა პაციენტებზე, ის საშიშია, ხოლო ორსულობის დროს განვითარებული დაავადებები, რომლებიც მოიცავს ცერებრალური ვერმის ჰიპოპლაზიას, ორმაგად საშიშია. ამიტომ, ორსულმა დედებმა სერიოზულად უნდა იფიქრონ ორსულობის დროს ცხოვრების წესზე, მაგრამ პირველ რიგში...

ასე რომ, ნაყოფში ცერებრული ვერმისის ჰიპოპლაზია, ან უბრალოდ მიკროცეფალია, ხასიათდება თავად ცერებრულის ზომის შემცირებით, ან მისი ერთ-ერთი წილის შემცირებით, რაც საბოლოოდ იწვევს შეუქცევად შედეგებს სხეულისთვის და მისი სრული განვითარებისთვის.

ტირე მიუთითებს ტვინის ჰიპოპლაზიასთან ერთად

რისკის ქვეშ არიან გოგონები, რომლებიც ორსულობის დროს:

• ალკოჰოლის დალევა;
• მოწევა;
• ნარკოტიკების მიღება;
• ექვემდებარება რადიოაქტიურ გამოსხივებას;
• გადავიდა ინფექცია(რუბელა, ტოქსოპლაზმოზი და ა.შ.).

გარდა ზემოაღნიშნულისა, შეგიძლიათ დაამატოთ მომავალი დედები, რომლებიც ორსულობის დროს ნაყოფის ჯანმრთელობისთვის საზიანო საკვებს მიირთმევენ, მაგრამ, როგორც წესი, არაჯანსაღი საკვებიალკოჰოლთან შედარებით მას არ აქვს ასეთი ეფექტი, მაგრამ მთლიანობაში შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ანომალიები.

ალკოჰოლი

ბოროტად გამოყენება ალკოჰოლური სასმელებიგავლენას ახდენს ნაყოფზე ეთანოლის საშუალებით. ეს ნივთიერება დამოუკიდებლად აღწევს ცენტრალურში ნერვული სისტემანაყოფს (ცნს), სადაც ხანგრძლივი ზემოქმედების შედეგად შეიძლება გავლენა იქონიოს სიმსივნის წარმოქმნაზე, ასევე იმოქმედოს ჰემატოენცეფალურ ბარიერზე, გახადოს იგი უფრო სუსტი და ამით ბავშვის ორგანიზმის კიდევ უფრო დიდი რისკის ქვეშ მყოფი.

ჰემატოენცეფალური ბარიერი არის ერთგვარი კედელი, რომელიც იცავს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას მავნე ინფექციებისგან, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მასზე სისხლის მეშვეობით.

მოწევა

მოწევის პროცესში ყველაზე დიდი საფრთხე ისეთი დაავადების წარმოქმნისთვის, როგორიცაა ნაყოფის ჰიპოპლაზია, გამოწვეულია ტოქსიკური ნივთიერებებით და არა ნიკოტინით. ეს ნივთიერებები გავლენას ახდენს ზურგის ტვინის და ტვინის ფორმირების პროცესზე, კერძოდ, ნერვული მილის ფორმირებაზე. ამ მიზეზით, ახალშობილში ცერებრული ჰიპოპლაზია შეიძლება არ იყოს ერთადერთი ანომალია.

დამოკიდებულება

უკვე ბევრი ფილმია გადაღებული და მეტი დაიწერა ნარკომანიის საშიშროებაზე. მეტი წიგნიამიტომ, თამამად შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ბავშვებში ცერებრალური ჰიპოპლაზია შეიძლება განვითარდეს მოხმარების შედეგად ნარკოტიკული ნივთიერებები, ასევე უკონტროლო გამოყენების შემთხვევაში წამლები. შემთხვევითი არ არის, რომ ზოგიერთი ტაბლეტი შეიცავს შენიშვნას, რომ მათი გამოყენება შესაძლებელია მხოლოდ უკიდურეს შემთხვევაში, თუ დადებითი ეფექტიზემოთ დედისთვის, პოტენციური ზიანიბავშვისთვის.

რადიოაქტიური ნივთიერებები

რადიაცია სახიფათოა ზრდასრული ადამიანისთვის, მაგრამ რაც შეეხება მოუმწიფებელ ბავშვს. ნაყოფში ცერებრალური ვერმისის ჰიპოპლაზია შეიძლება განვითარდეს ორსული დედის რადიაციის გადაჭარბებული ზემოქმედების ან გაზრდილი რადიოაქტიური ფონის მქონე ადგილებში გატარებული გადაჭარბებული დროის გამო. თავად რადიოაქტიური იზოტოპები გროვდება ამნიონურ სითხეში და პლაცენტაში და შეუძლიათ შეცვალონ დნმ-ის სტრუქტურა და ადვილი მისახვედრია, რომ სხეულის გადაჭარბებული დასხივებით ნაყოფის ჰიპოპლაზია შეიძლება იყოს ყველაზე მსუბუქი დიაგნოზი.
შედეგები.

Ინფექციური დაავადებები

ახალშობილში ცერებრული ჰიპოპლაზია შეიძლება განვითარდეს ისეთი უვნებელი დაავადების შედეგად, როგორიც არის წითურა. თუმცა უვნებელია მხოლოდ ბავშვობადა ორსულობის დროს ეს ახალგაზრდა დედისთვის ნომერ პირველი მტერია. თუ ეს დაავადება დიაგნოზირებულია პირველ ტრიმესტრში, ექიმები 90% შემთხვევაში აგზავნიან გოგონას ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტაზე, მეორე და მესამე ტრიმესტრში გამოიყენება. წამლის მკურნალობა, მაგრამ ეს ჩვეულებრივ არაეფექტურია.

ტოქსოპლაზმოზი, თავის მხრივ, არანაკლებ საშიშია, მაგრამ იწვევს გამოტოვებულ აბორტს. ის გადაეცემა კატებიდან, მღრღნელებიდან, ფრინველებიდან, თუმცა თუ გამომწვევი არ გასულა კატის სხეულში, ის საფრთხეს არ წარმოადგენს ადამიანისთვის. კატის ორგანიზმში საშიში პროცესები იწყება და ჩვეულებრივი ვირუსი სერიოზულ დაავადებად იქცევა.

სიმპტომები

ისეთ სერიოზულ ანომალიას, როგორიცაა ცერებრალური ვერმისის ჰიპოპლაზია ნაყოფში, აქვს განსაკუთრებული სიმპტომები, რადგან თავის ტვინში ტვინი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებულია. მნიშვნელოვანი ორგანოებიპასუხისმგებელია ბევრ ფუნქციაზე.

დაავადების ძირითადი ნიშნები:

• კიდურების ტრემორი;
• დეკლარაციული მეტყველება (ბავშვი ისე ლაპარაკობს, თითქოს ლოზუნგებს ყვირის);
• გლუვი მოძრაობის ნაკლებობა;
• კიდურების შეუსაბამობა მოძრაობისას;
• განვითარების პრობლემები (ასეთმა ბავშვებმა შეიძლება თანატოლებთან შედარებით უფრო გვიან დაიწყონ ჯდომა და სიარული);
• ზრდასრულთა მხარდაჭერის გარეშე გადაადგილების შეუძლებლობა;
• სიყრუე ან სიბრმავე.

მას შემდეგ, რაც cerebellum აქვს საკმაოდ რთული სტრუქტურა, მაშინ მისი ცალკეული ნაწილების დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული შედეგები, მაგალითად, ცერებრალური ნახევარსფეროების მედიალური ნაწილების ჰიპოპლაზია იწვევს მხედველობის ორგანოებთან დაკავშირებულ დარღვევებს (ბავშვს შეიძლება უარესად ახსოვდეს ვიზუალური ინფორმაცია).

მოტორულ და ფიზიკურ ცვლილებებთან დაკავშირებული დარღვევების გარდა, მშობლებმა შეიძლება შეამჩნიონ, რომ ცერებრალური ვერმის ჰიპოპლაზიით, ბავშვის თავი უფრო პატარაა, ვიდრე მისი თანატოლების თავი. ეს ხდება ტვინის მცირე მოცულობის შედეგად და რადგან ტვინი უფრო პატარაა, მის გარშემო ძვლის ფირფიტის წარმოქმნა ჩვეულებრივ არ ხდება. დროთა განმავლობაში თავის ქალაგაიზრდება და შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა კრანიალური დეფორმაციები.

მკურნალობის თავისებურებები

ცერებრალური ჰიპოპლაზია ახალშობილებში არის სერიოზული დაავადებებიდა არის სიკვდილის შემთხვევები ადრეული ასაკითუმცა, ეს არ არის დოგმატი და ადამიანები ცხოვრობენ ასეთი დაავადებით.

ეჭვგარეშეა, რომ ასეთ ბავშვებს ჩვეულებრივზე მეტად სჭირდებათ უფროსების მოვლა და მხარდაჭერა, ვინაიდან ზოგიერთი ფუნქცია მათთვის მიუწვდომელია ან რთულად შესასრულებელი.

სამწუხაროდ, ეფექტური მკურნალობაისეთი დაავადებისთვის, როგორიცაა ნაყოფის ჰიპოპლაზია, დღემდე არ არის აღმოჩენილი, ამიტომ მას თერაპიული ხასიათი აქვს.

ჰიპოპლაზიის თერაპია ბავშვებში:

• ოკუპაციური თერაპია (ბავშვში სამუშაო უნარების დანერგვა);
• მეტყველების თერაპიის გაკვეთილები;
• მასაჟის კურსები;
• სოციალური განვითარება;
• ფიზიოთერაპია;
• თერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს ბავშვის წონასწორობის აღდგენას.

ზემოთ ჩამოთვლილი მკურნალობის ვარიანტები დაეხმარება ბავშვს მომავალში უმტკივნეულოდ იცხოვროს საზოგადოებაში.

სხვა საკითხებთან ერთად, არის მოზრდილებში ცერებრული ჰიპოპლაზიის შემთხვევები. ეს ხდება, როგორც წესი, თუ დაზარალებული ტერიტორია უმნიშვნელო იყო და არ მოჰყვა რაიმე განსაკუთრებული ცვლილებები ადამიანის ცხოვრებაში.

ზრდასრულ ასაკში მკურნალობა, სხვა პათოლოგიების არარსებობის შემთხვევაში, შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს, მაგრამ ზემოთ ჩამოთვლილი მკურნალობის პროგრამა უცვლელი რჩება.

პრევენცია

მთავარი პრევენციული ზომებიორსულობის დროს ცერებრული ჰიპოპლაზიის განვითარების თავიდან აცილებაში დაგეხმარებათ ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა და თქვენი ჯანმრთელობისადმი ყურადღებიანობა.

ეჭვგარეშეა, არ ღირს საქმეების აბსურდამდე მიყვანა, მაგრამ მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ბალანსი ყველაფერში აუცილებელია. თვეში ერთხელ ნახევარი ჭიქა კარგი წითელი ღვინოც კი არათუ არ დააზარალებს ბავშვის ორგანიზმს, არამედ სასარგებლოც კი ექნება.

მაგრამ თვეში ერთხელ მოწეული ნახევარი სიგარეტი უკვე უარყოფითად იმოქმედებს ნაყოფზე, ამიტომ ყველაფერს თავდაუზოგავად და სიფრთხილით უნდა მიუდგეთ.

გაუფრთხილდით თქვენს და თქვენი პატარების ჯანმრთელობას.

ახალშობილში ტვინს აქვს ყველა ძირითადი ნაწილი, მაგრამ ჯერ კიდევ განუვითარებელია. მისი მომწიფების პროცესი არ ჩერდება მთელი სიცოცხლის მანძილზე, თუმცა სტრუქტურების ყველაზე ინტენსიური ზრდა შეინიშნება პირველ წელს. მაგალითად, ამ პერიოდში ახალშობილში ცერებრელი არა მხოლოდ ზომით იზრდება, არამედ ყალიბდება დიდი რიცხვიკავშირები სხეულის სხვა ნაწილებთან, რაც პრაქტიკაში გამოიხატება ჯდომის, სიარულის, სეირნობის ან ლაპარაკის უნარში.

ემბრიონის სტადიაზე „პატარა ტვინის“ ფორმირების უმცირესი წარუმატებლობა ახალშობილს ემუქრება გადახრით უმარტივესი საავტომობილო უნარების დაუფლებაში და, შედეგად, განვითარების შეფერხებით.

ფიზიოლოგიურად, ცერებრუმის განვითარება იწყება ქალის ორსულობის 1 თვის ბოლოს. ამ შემთხვევაში ჯერ ჭია ჩნდება, შემდეგ კი ნახევარსფეროები. ახალშობილის ინტრაუტერიული ცხოვრების დაახლოებით 4,5 თვის შემდეგ, ცერებრუმი ღებულობს თავის ნაცნობ სახეს ღარებითა და კონვოლუციებით.

"პატარა ტვინის" მასა ჯანმრთელი ბავშვიმერყეობს 22 გ-ის ფარგლებში, 3 თვისთვის ეს მაჩვენებელი იზრდება 2-ჯერ, 5-ით 3-ჯერ, ხოლო 9 თვეში 4-ჯერ, ანუ უდრის 84-95 გრამს. შემდეგ მისი ზრდა ნელდება და 6 წლის ასაკში მინიმალურ მნიშვნელობას 120 გ აღწევს.

ცნობილია, რომ დაბადების მომენტისთვის თავის ტვინის ფუნქციური ცენტრები, კერძოდ, ბირთვები, უფრო კარგად არის განვითარებული, ვიდრე ქერქი და თეთრი მატერია. თუმცა, მომავალში, მასის ძირითადი ზრდა ხდება ნეირონების აქსონების რაოდენობის გაზრდის გამო, რომლებიც ქმნიან თეთრ ნივთიერებას.

ახალშობილის ტვინის ციტოლოგიური შემადგენლობა ასევე განსხვავდება ზრდასრული ადამიანისგან. მაგალითად, ახალდაბადებულ ბავშვში პურკინჯეს უჯრედები ვერ ფუნქციონირებს გამართულად, რადგან მათი Nissl ნივთიერება არ არის საკმარისად ჩამოყალიბებული და ბირთვები თითქმის მთლიანად იკავებენ უჯრედის ღრუს და აქვთ. არარეგულარული ფორმა. ეს ნაკლოვანებები ქრება ბავშვის დაბადებიდან 4-5 კვირაში.

ახალშობილის "მცირე ტვინის" ქერქის შრეების რაოდენობა ასევე არასაკმარისია და ქვედა ზღვარისისქე აღწევს მხოლოდ 2 წლამდე, ხოლო ფორმირება მთავრდება მხოლოდ 7 წლის ასაკში.

ანომალიები განვითარებაში

ონტოგენეზში ახალშობილის ცერებრულის განვითარება იწყება მისი ფორმირებით უკანა ტვინის ბუშტის სახურავიდან, ხოლო ნახევარსფეროები წარმოიქმნება გვერდითი ნაწილებიდან, ხოლო ვერმისი – შუადან. თუ ჩართულია ამ სცენაზეთუ წარუმატებლობა მოხდა, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ცერებრულის სრული ან ნაწილობრივი აგენეზია, ანუ მისი არარსებობა ან ერთ-ერთი სტრუქტურის განუვითარებლობა (ერთი ან ორივე ნახევარსფერო, ვერმისი).

ასევე რიგი ცერებრალური ანომალიების დროს გამოირჩევა ჰიპოპლაზია - ბავშვის ტვინის სტრუქტურების განუვითარებლობა ან მოუმწიფებლობა მისი ძირითადი ნაწილების შენარჩუნებით და დისგენეზია, რომელიც გამოხატულია თეთრ მატერიაში ნაცრისფერი ნივთიერების ჩართვით და არანორმალური არსებობით. ფორმის კონვოლუციები.

ხშირად "პატარა ტვინის" განვითარების პათოლოგიები შერწყმულია ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვა ნაწილების არასაკმარის განვითარებასთან. ეს გამოიხატება ცენტრალური ნერვული სისტემის ფუნქციურ ცენტრებს შორის აფერენტული და ეფერენტული კავშირების ფორმირების გადახრით, რაც შემდგომში იწვევს აშლილობას. საავტომობილო ფუნქციასხეული. მაგალითად, პატარა ცერებრუმით დაბადებული ბავშვი შესამჩნევად ჩამორჩება განვითარებას თანატოლებისგან, ხშირად ვერ ახერხებს წონასწორობის შენარჩუნებას და ვერ კოორდინაციას უწევს კიდურების მოძრაობას.

თუმცა, თითოეული ინდივიდუალური შემთხვევა მოითხოვს დეტალური შესწავლა- ხანდახან უმნიშვნელო დარღვევები შეიძლება არ გამოჩნდეს და გამოვლინდეს მხოლოდ თავის გამოკვლევის დროს MRI ან CT. ეს აიხსნება იმით, რომ ტვინის ზოგიერთ ნაწილს შეუძლია ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვა ნაწილების უუნარობის კომპენსირება.

მოდით უფრო დეტალურად ვისაუბროთ ახალშობილის ტვინის ჰიპოპლაზიაზე ან განუვითარებლობაზე. ეს დაავადება არის თანდაყოლილი. ფორმირების უკმარისობა ჩვეულებრივ ხდება ორსულობის პირველი ტრიმესტრის დასაწყისში. ამ დაავადების გამომწვევ მიზეზებად ითვლება გენეტიკური მიდრეკილებაალკოჰოლის ბოროტად გამოყენება, მოწევა და დედის რაციონში სასარგებლო მიკროელემენტების ნაკლებობა. ამიტომ, პათოლოგიის თავიდან ასაცილებლად, ორსული ქალი უკიდურესად ყურადღებიანი უნდა იყოს ჯანმრთელობის მიმართ, არ იყოს ნერვიული და ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება.

ცერებრალური ჰიპოპლაზიის მქონე ჩვილს ავლენს ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი ცერებრული დაზიანების სიმპტომური ნიშნები, კერძოდ, მოტორული აქტივობის დარღვევა. ანუ სპეციალური ტესტების ჩატარებისას მას არ შეუძლია გააკეთოს მოქმედებების ასაკის შესაბამისი. ამ ფონზე ხშირად ვითარდება ჰიპოკინეზია, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს და კუნთოვანი სისტემის დაავადებებს.

კლინიკურად ჰიპოპლაზია ვლინდება ნისტაგმით ოკულომოტორული კუნთები, კიდურების კანკალი, მოძრაობების კონტროლის უუნარობა, მხედველობის და სმენის დაქვეითება. ამ შემთხვევაში, სხეულს შეუძლია მიიღოს უჩვეულო ჯანმრთელი ადამიანიპოზები.

ცერებრალური ჰიპოპლაზიის მქონე პაციენტებს საკმაოდ უჭირთ ცხოვრებასთან ადაპტაცია – რადგან მოტორული ფუნქციის დარღვევა იწვევს მეტყველების შეფერხებას და გონებრივი ჩამორჩენას. ამიტომ, პათოლოგიის პირველი ეჭვის შემთხვევაში, ახალშობილი უნდა აჩვენონ სპეციალისტებს, რადგან კომპეტენტურ თერაპიას შეუძლია შეამსუბუქოს და აღადგინოს ცერებრუმის ზოგიერთი ფუნქცია.

„პატარა ტვინის“ დაგვიანებული ფორმირების საბოლოო დიაგნოზი კეთდება მას შემდეგ, რაც ახალშობილს გაივლის სპეციალური კომისია, რომელიც მოიცავს გამოკვლევას ნევროლოგის, თერაპევტის, კარდიოლოგის, პულმონოლოგის, ოფთალმოლოგისა და ფსიქოლოგის მიერ. ეს საშუალებას გაძლევთ შექმნათ დაავადების სრული სურათი და გამორიცხოთ შესაძლო რისკებიმკურნალობაში. ასევე გამოიყენება სურათის გასარკვევად თანამედროვე მეთოდებინეიროვიზუალიზაცია - თავის ტვინის MRI და CT.

ხელსაყრელი პროგნოზით და არარსებობით თანმხლები დაავადებებისიცოცხლის მხარდაჭერის სისტემები, ახალშობილს უნიშნავენ ფიზიოთერაპიის რამდენიმე კურსს, ძირითადად მასათერაპიადა მიღება წამლებირომელიც აუმჯობესებს ტვინის აქტივობას.

შედეგის გასამყარებლად მშობლებმა დამოუკიდებლად უნდა ჩაერთონ ახალშობილის განვითარებაში: მათ მოუწევთ მასთან ერთად შეასრულონ სავარჯიშოების ნაკრები, რომელიც მიზნად ისახავს ისწავლოს კიდურების ბალანსირება და კოორდინაცია. ხელით შრომის აქტივობები, როგორიცაა მოდელირება, ხატვა, კონსტრუქციული ნაკრების აწყობა და სხვა თამაშები, რომლებიც მიზნად ისახავს მშვენიერი საავტომობილო უნარების გაუმჯობესებას, ასევე არ გამოდგება.

ვიდეო

თავის ტვინის ჰიპოპლაზია(მიკროცეფალია) არის პათოლოგია, რომლის დროსაც ტვინი ზომაში შემცირებულია და განუვითარებელია. ეს დაავადება ხშირად შერწყმულია განვითარების სხვა დეფექტებთან - ჰიპოპლაზიასთან ზურგის ტვინი, კიდურები და ზოგიერთი შინაგანი ორგანო.

თავის ტვინის ჰიპოპლაზია - მიზეზები

თავის ტვინის ჰიპოპლაზია არის თანდაყოლილი პათოლოგია. გენეტიკურმა დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს მისი გაჩენა, ასევე სხვადასხვა ფაქტორების გავლენა ორსულის სხეულზე. მავნე ფაქტორები, Მაგალითად:

• მოწევა;
• ალკოჰოლური სასმელების, ნარკოტიკების ან ტოქსიკური ნივთიერებების მოხმარება;
• მაიონებელი გამოსხივება;
• ზოგიერთი დაავადება (რუბელა, გრიპი, ტოქსოპლაზმოზი).

ამ ფაქტორების გავლენა განსაკუთრებით საშიშია ადრეული ეტაპებიორსულობა, როდესაც ბავშვი აქტიურად ყალიბდება და ვითარდება სხვადასხვა ორგანოები, მათ შორის ტვინი.

თავის ტვინის ჰიპოპლაზია - სიმპტომები

მიკროცეფალიის დროს აღინიშნება ტვინის მასის მკვეთრი შემცირება. გარდა ამისა, მასში ხდება სხვა უხეში დარღვევები - იცვლება კონვოლუციების სტრუქტურა და შიდა სტრუქტურები. როგორც წესი, დროებითი და შუბლის წილები. კონვოლუციები ბრტყელი ხდება - რჩება მხოლოდ დიდი ღარები, პატარები კი თითქმის მთლიანად ქრება. პირამიდები ხშირად მცირდება ზომით მედულა მოგრძო, ტვინის ღერო და თალამუსის ოპტიკა.
ცერებრალური ჰიპოპლაზიით, თავის ქალას გარშემოწერილობა მცირდება. როგორც ბავშვი იზრდება, სახის ჩონჩხის ძვლები უფრო სწრაფად იზრდება, ვიდრე ტვინი. თითქმის ყველა პაციენტს აქვს ინტელექტუალური დაქვეითების ნიშნები. გარდა ამისა, არის შეფერხება ფიზიკური განვითარება- მიკროცეფალიით დაავადებული ბავშვები ძალიან გვიან იწყებენ თავის დაჭერას, ჯდომას და სიარულს.

თავის ტვინის ჰიპოპლაზია – მკურნალობა

სამწუხაროდ, ამ დაავადებას დღემდე არ აქვს განკურნება. მიკროცეფალიის თერაპია სიმპტომატურია - ის მიზნად ისახავს "დამარბილებას", ზოგიერთის გამოვლინების შემცირებას. ნევროლოგიური სიმპტომები. ცერებრალური ჰიპოპლაზიის მქონე პაციენტებში სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირდება. და, სამწუხაროდ, პრაქტიკულად არ არსებობს იმედი, რომ ბავშვის ტვინი ნორმალურად განვითარდება. მიკროცეფალიით დაავადებული ბავშვების მხოლოდ მცირე ნაწილს შეუძლია სწავლა დამხმარე სკოლებში. დანარჩენებს მუდმივი მოვლა და მეთვალყურეობა სჭირდებათ.

ცერებრალური ჰიპოპლაზია

ჰიპოპლაზია ყოველთვის არ მოქმედებს მთელ ტვინზე. ზოგიერთ შემთხვევაში, მხოლოდ მისი ზოგიერთი ნაწილი, როგორიცაა ცერებრელი, ზიანდება.
ცერებრული ჰიპოპლაზია არის თანდაყოლილი მანკი, რომლის დროსაც ცერებრულის და/ან მისი ქერქის ზოგიერთი ფუნქციური უბანი განუვითარებელია. ნებისმიერი სხვა ტიპის ჰიპოპლაზიის მსგავსად, ცერებრული ჰიპოპლაზია ხდება ნაყოფის განვითარების დროს. ყველა შემთხვევის ნახევარზე მეტში დაავადების განვითარება გამოწვეულია გენეტიკური დარღვევებით. სხვა შემთხვევაში, მიზეზი მდგომარეობს ორსულის სხეულზე გარკვეული უარყოფითი ფაქტორების ზემოქმედებაში.

ცერებრული ჰიპოპლაზია - სიმპტომები და მკურნალობა

ცერებრალური ჰიპოპლაზიის სიმპტომებია:

• შეფერხება ფიზიკურ და გონებრივი განვითარება. ბავშვები გვიან იწყებენ ჯდომას და სიარულს. მათი მეტყველების განვითარება შეფერხებულია;
• თავისა და კიდურების ტრემორი (კანკალი), რომელიც ხშირად ვლინდება სიცოცხლის პირველ წელს;
• წონასწორობის შენარჩუნების სირთულე;
• მოუხერხებელი სიარული. ხშირად ცერებრალური ჰიპოპლაზიის მქონე ბავშვებს გადაადგილება მხოლოდ დახმარებით შეუძლიათ.

ასაკთან ერთად დაავადების სიმპტომები სტაბილურდება. და, როგორც წესი, 10 წლის შემდეგ, შემდგომი ზრდა არ შეინიშნება.
ზოგიერთ პაციენტში ცერებრალური ჰიპოპლაზია იწვევს ფსიქიკური დეფიციტის განვითარებას, რომელსაც თან ახლავს სიყრუე და/ან სიბრმავე. სამწუხაროდ, ამჟამად მედიცინას არ შეუძლია ამ დაავადების მქონე ბავშვების განკურნება. თუმცა გრძელვადიან სოციალურ და მოტორულ რეაბილიტაციას - მაგალითად, ლოგოპედთან გაკვეთილებს, ოკუპაციურ თერაპიას, ბალანსის თერაპიას, მასაჟს, ფიზიოთერაპიას - შეუძლია გააუმჯობესოს პაციენტების მდგომარეობა და ჩაუნერგოს მათ თვითმოვლის უნარები.

მაშინაც კი, თუ ბავშვს ასეთი საშინელი დიაგნოზი დაუსვეს, არ უნდა დანებდეთ. ასეთ პატარას, სხვა ბავშვებზე ბევრად მეტად, სჭირდება სიყვარული, ყურადღება და ზრუნვა - და დედობრივი სიყვარული ზოგჯერ სასწაულებს ახდენს!

გოგოებო! ხელახლა გამოვაქვეყნოთ.

ამის წყალობით, ექსპერტები მოდიან ჩვენთან და პასუხობენ ჩვენს კითხვებზე!
ასევე, შეგიძლიათ დასვათ თქვენი შეკითხვა ქვემოთ. თქვენნაირი ადამიანები ან ექსპერტები გასცემენ პასუხს.
Გმადლობთ ;-)
ჯანმრთელი ბავშვები ყველას!
ფს. ეს ეხება ბიჭებსაც! აქ უფრო მეტი გოგოა ;-)

მოგეწონათ მასალა? მხარდაჭერა - ხელახლა გამოქვეყნება! ჩვენ მაქსიმალურად ვცდილობთ თქვენთვის ;-)