Lalaking Y chromosome

Maikling impormasyon (video, Ingles): ,

Ang bawat babae at lalaki ay may 23 pares ng chromosome. Sa bawat pares, isa ang natanggap mula sa ama at isa mula sa ina. Hindi tulad ng mga autosomal chromosome, na pinangalanan sa pagkakasunud-sunod mula sa "1" hanggang "22", ang dalawang "sex" chromosome ay may mga pagtatalaga ng titik. XX para sa mga babae at XY para sa mga lalaki. Mula sa ina - palaging X chromosome. Mula sa ama, ang bata ay magmamana ng X chromosome (babae) o Y chromosome (lalaki). Ang X chromosome mula sa ama ay nagiging kumbinasyon ng XX - at ito ang babaeng kasarian. Ang Y chromosome mula sa ama ay nagiging XY na kumbinasyon, at tinutukoy ang kasarian ng lalaki. Halos lahat ng chromosome ay sumasailalim sa paghahalo (recombination) - ito ang proseso kapag ang bawat pares ng chromosome ay nagpapalitan ng iba't ibang fragment sa isa't isa. Dahil ang bawat lalaki ay may isang Y chromosome lamang, hindi ito muling nagsasama-sama tulad ng X chromosome. Para sa mga kadahilanang ito, ang pagsusuri ng genealogical sa X chromosomes ay mas kumplikado. Nagmana rin tayo ng mitochondrial DNA (mtDNA) mula sa ating ina at wala sa ating ama.

Ang mga pangunahing tool ng genealogy ng DNA ay ang mga pagsusuri sa mutation, ang kanilang numero at lokasyon sa mtDNA at Y chromosomes. Ang Y chromosome, dahil sa napakababang mutation rate at kakulangan ng paghahalo (recombination), hindi katulad ng mitochondrial DNA, ay ipinapadala halos hindi nagbabago mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ayon sa mga pagkakaiba-iba ng mutation, ang mga chromosome ay nahahati sa mga haplotype, na pinagsama sa mga haplogroup at subclades (subgroups). Ang mga titik ng mga haplogroup ay pumunta ayon sa alpabeto at ipinapakita ang oras ng susunod na mutation. Iyon ay, ang haplogroup A (ang Y-chromosome ng tinatawag na Adam, ay lumitaw mga 75,000 taon na ang nakalilipas, ay naisalokal ngayon, pangunahin sa South Africa) ay mas matanda (mga 30,000 taon na ang nakalilipas), atbp. ayon sa alpabeto.

Tinatayang pamamahagi ng mga Y-DNA haplogroup 2000 BC e.

Pamamahagi ng mga haplogroup ng Y-DNA

Pamamahagi ng Y-DNA haplogroups ng Europe

Tulad ng alam mo, sa karamihan ng mga bansa, ang mga lalaki ay nabubuhay nang mas mababa kaysa sa mga kababaihan. Sari-saring ulat mga institusyong medikal ipahiwatig na ang pagtaas ng morbidity at mortality ay sinusunod sa mga lalaki sa halos lahat mga kilalang sakit maliban sa ilang impeksyong gonococcal at whooping cough. Bukod dito, ayon sa mga zoologist, ang kawalan ng timbang sa kalusugan sa pagitan ng mga lalaki at babae ay hindi limitado sa populasyon ng tao. Kaya, ayon sa isa sa mga kamakailang malalaking pag-aaral, sa 62 sa 70 species (89%) ay sumailalim sa paghahambing na pagsusuri(nematodes, mollusks, crustaceans, insekto, arachnid, ibon, reptilya, isda at, siyempre, mammals ay pinag-aralan), ang mga lalaki ay nabubuhay nang mas mababa kaysa sa mga babae.

Mula sa lahat ng nasabi, ang konklusyon ay nagmumungkahi mismo: ang pagtaas ng dami ng namamatay sa lalaki, tila, ay isang unibersal na kababalaghan sa terrestrial fauna. Ano ang mga dahilan ng hindi pagkagusto ng inang kalikasan sa mga lalaking producer? Maraming mga siyentipikong teorya na sinusubukang patunayan ang biyolohikal na kababalaghan na ito sa isang paraan o iba pa ay naipon na ngayon. Ang labis na malalaking sukat ng mga lalaki at / o ang kanilang masyadong maliwanag na mga kulay, pati na rin ang pagtaas ng panganib sa pinsala ay iminungkahi bilang posibleng mga paliwanag - ang mga lalaki ay nasa mas malaking panganib dahil sa katotohanan na sila ay may pananagutan sa pagkuha ng pagkain, pagprotekta sa teritoryo, atbp.; ang metabolic factor ay gumaganap din ng isang papel.

Gayunpaman, higit sa lahat dahil sa mabilis na pag-unlad sa huling ilang dekada ng genetika, ngayon ang tinatawag na teorya ng imbalance ng gene ay dumating sa unahan. Ayon sa mga tagasuporta ng teoryang ito, ang pangunahing dahilan ng mataas na dami ng namamatay ng mga lalaking hayop ay ang kanilang heterogametic na konstitusyon, o ang kawalan ng pangalawang X chromosome sa genetic set. katawan ng lalaki(para sa mga detalye, tingnan ang "XY at XX").

Sa madaling salita, dahil sa chromosome set ng mga lalaki, hindi tulad ng mga babae na armado ng isang pares ng X chromosome, mayroon lamang isang sex chromosome - X (ang pangalawa, eksklusibong male sex chromosome, Y, tulad ng sumusunod mula sa maraming pag-aaral, higit sa maraming milyon. ng mga taon ng ebolusyon ay unti-unting bumagsak, nananatili sa komposisyon nito, sa katunayan, ang pinakamababa lamang na kinakailangan para sa pagpapatuloy ng koleksyon ng gene), iba't ibang pinsala o mga random na mutasyon ng mga gene sa lalaking X chromosome na ito ay mas malamang na hindi mapaparusahan at mamanahin ng mga lalaking supling sa pamamagitan ng sex-linkage.

Tungkol naman sa kilalang-kilalang partikular na chromosome ng lalaki, iminungkahi ng mga biologist na Amerikano na ito, tila, ay isang malakas na pinutol na bersyon ng isa pang sex chromosome na inilarawan sa ilang sandali, na may kondisyong pinangalanang X. Ang pinutol na male chromosome ay nakatanggap ng letrang prefix Y, ang mga lalaking indibidwal ay nakakuha ng alternatibong pagtatalaga XY (dahil sa kanilang mga cell ng mikrobyo ay isang kopya ng X at Y chromosome ang nakita), habang ang mga babae na may double set ng X chromosome ay nakatanggap ng abbreviation na XX.

Sa maraming dekada mula noong ito pangunahing pagtuklas, ang mga geneticist ay hindi masyadong matagumpay sa muling pagdadagdag ng kanilang kaunting kaalaman sa panloob na istraktura at mga tampok ng paggana ng mga chromosome, at sa pagtatapos lamang ng huling siglo, ang isang maingat na paghahanap para sa impormasyon ay nagsimulang magdala ng mga kapansin-pansing resulta. Ang proseso ng pagkakasunud-sunod (rough decoding) ng mga genome ng iba't ibang buhay na organismo na inilagay sa stream ay nagpapahintulot sa mga siyentipiko na maikling panahon upang makagawa ng makabuluhang pag-unlad sa pag-unawa sa mga pangunahing biological na proseso, ang pinakamahalaga, siyempre, ay ang mekanismo para sa paghahatid ng namamana na impormasyon.

Ang unang draft na bersyon ng human sex X chromosome, na, gayunpaman, ay naglalaman ng mga makabuluhang gaps, ay nakuha ng mga geneticist noong 2001. Dalawang taon na ang nakararaan, isang grupo ng mga espesyalista na pinamumunuan ni American David Page mula sa Massachusetts Institute of Technology sa unang pagkakataon ang nagpinta ng kumpletong genetic sequence ng Y chromosome ng tao. Sa pagtatapos ng 2004, ang mga siyentipiko ay nagkaroon Detalyadong impormasyon tungkol sa istruktura ng "normal" (non-sex) chromosomes 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 19, 20, 21, 22 (lahat ng non-sex chromosome ay tinatawag na autosome at pormal na naiiba lamang sa mga numero.

Noong Marso 18, 2005, isang pangkat ng mga siyentipiko, na ang pangunahing mga mananaliksik ay mula sa British Wellcome Trust Sanger Institute (Cambridge), na inilathala sa journal Nature ang pinakadetalyadong pagsusuri ng X chromosome hanggang sa kasalukuyan, batay sa pag-decode ng 99.3 % ng kabuuang genetic code nito. Ang agnas sa mga pangunahing bahagi ng pinakamalaking chromosome ng genome ng tao (ang kabuuang sukat nito ay 155 milyong mga pares ng base) ay isang gawain na nangangailangan ng titanic na pagsisikap ng maraming libu-libong siyentipiko, pati na rin ang pinakamakapangyarihang mga computer at mga programa sa aplikasyon.

Sa paghusga sa publikasyon, na idineklara nang kahindik-hindik ng maraming pandaigdigang media, ang "teorya ng kawalan ng timbang" ay lumilipat sa kategorya ng pangkalahatang tinatanggap sa modernong agham. Sa 1098 na mga gene na matatagpuan sa X chromosome (mga 4% ng kabuuang bilang ng lahat ng mga gene ng tao), higit sa tatlong daan ay direkta o hindi direktang nauugnay sa iba't ibang namamana na mga sakit, na, sa turn, ay bumubuo ng higit sa 10% ng lahat ng genetic na sakit na kilala sa agham.

Ayon kay Dr Mark Ross, pinuno ng pangkat ng pananaliksik sa UK Sanger Institute, "Ang mga gene disorder sa X chromosome ay higit sa lahat ay lumilitaw sa mga lalaki, dahil ang huli ay walang "reserba" (malusog) na kopya ng chromosome na ito, habang sa mga babae. Mga negatibong kahihinatnan Ang mga mutation ng gene sa isang X chromosome, bilang panuntunan, ay na-level dahil sa epektibong compensatory activity ng pangalawang X chromosome.

Sa ngayon, malinaw na natukoy ng mga geneticist ang 168 tulad ng " masamang gene"sa X chromosome. Ang pinaka-katangiang mga halimbawa ay puro mga sakit ng lalaki sanhi ng mga gene na ito - hemophilia, Duchenne dystrophy, kung saan nangyayari ang pagkasayang ng kalamnan, Duncan's syndrome (sakit immune system), Alport syndrome (sakit sa bato), atbp.

Bilang karagdagan, ang mga mutasyon sa X chromosome genes ang sanhi iba't ibang anyo mental retardation, kung saan ang mga lalaki ay mas madaling kapitan. Kaya, ayon kay Yevgeny Ginter, Academician ng Russian Academy of Medical Sciences, Direktor ng Medical Genetic Research Center, higit sa tatlong dosenang gene ang natukoy na sa X chromosome, sa ilang lawak na nauugnay sa sakit na ito, at, malamang. , ang itim na listahan ay mapupunan.

At sa wakas, isa sa mga pinaka hindi kasiya-siyang pagtuklas: mga 10% ng X-chromosome genes ay kabilang sa isang espesyal na pamilya, ang mga miyembro nito ay pinaghihinalaang sangkot sa kanser. Gayunpaman, ang impormasyon na magagamit makabagong gamot ang tungkol sa mga gene na ito ay lubhang mahirap makuha, kaya ang mga siyentipiko ay hindi nagmamadaling gumawa ng malalayong konklusyon hinggil dito.

Sa hindi masyadong malaking halaga ng positibong impormasyon na ibinigay ng mga may-akda ng pag-decode ng X chromosome, ang pinakalaganap na ipinakalat, siyempre, ay dapat isaalang-alang ang na-update na data sa paggana sa katawan ng babae pangalawang X chromosome. mga siyentipiko sa mahabang panahon Nakapagtataka ang katotohanan na ang mga babae ay may dalawang X chromosome na naglalaman ng dobleng hanay ng magkaparehong mga gene, habang ang mga lalaki ay napipilitang gumawa ng isang maikling Y-stub, na may mas kaunting ayos ng magnitude na mga gene (ayon sa 2003 data, 78 lamang ang natagpuan sa Y chromosome genes, na may 54 na mayroong functional correspondences sa X-set). Sa madaling salita, lumalabas na ang bawat babae sa kabuuan ay may 4-5% na mas maraming gene kaysa sa sinumang lalaki.

Noong unang bahagi ng 60s ng huling siglo, ang British geneticist na si Mary Lyon, na nag-aral ng mga genetic na kadahilanan na nakakaapekto sa pagtitiyak ng kulay ng amerikana sa mga babaeng daga, ay dumating sa isang hindi inaasahang konklusyon: sa bawat cell ng katawan ng mga babae, isang X lamang. gumagana ang chromosome, at ang pangalawa ay tahimik, na halos ganap na hindi aktibo. Bukod dito, tulad ng nangyari sa ibang pagkakataon, ito ay isang pagsasara ng pangalawang X chromosome sa mga selula ng mga babaeng indibidwal, na gumagana sa halos lahat ng mga mammal (kabilang ang homo sapiens) nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng embryonic.

Ang mga partikular na genetic na mekanismo na responsable para sa pagpapasara ng mga ekstrang X chromosome sa mga babaeng selula ay hanggang ngayon ay pinag-aralan lamang sa pinaka-pangkalahatang mga termino. Kaya, noong kalagitnaan lamang ng 1990s, itinatag ng mga geneticist na ang pangunahing controller ng prosesong ito ay isang espesyal na Xist gene na matatagpuan sa X chromosome mismo. Ang gene na ito ay gumagawa ng napakalaking molekula ng isang partikular na RNA (tinatawag ding XIST, sa malalaking titik lamang) na kumikilos lamang sa X chromosome na gumawa nito. Ang pagkalat sa kahabaan ng chromosome mula sa lugar ng synthesis, ang mga molekula ng XIST ay bumabalot dito, tulad ng isang cocoon, at sa gayon ay inaalis ito ng kapasidad sa pagtatrabaho.

Gayunpaman, ayon sa pinakabagong pananaliksik ang mga geneticist, na kinumpirma, bukod sa iba pang mga bagay, ng mga may-akda ng isang publikasyon sa Kalikasan, sa katunayan, ang buong prosesong ito ng hindi aktibo ng pangalawang X chromosome sa mga babaeng selula ay malayo sa pagiging perpekto: maraming mga gene ng isang tila hindi aktibo na X chromosome sa paanuman ay nakakatakas. Xist at kahit gaano man ang nangyari, patuloy silang gumagawa ng mga protina na duplicate ang produksyon ng kanilang mga katapat sa normal na X chromosome.

Isa sa mga may-akda ng artikulo sa Kalikasan, propesor sa Duke University (USA) Huntington Willard ay naniniwala na "marahil, ito ay tiyak sa hindi pagkakatugma ng antas ng pagpapahayag ng gene sa pagitan ng mga kasarian na ang dahilan para sa kanilang mga pagkakaiba ay nakasalalay sa parehong mga tuntunin ng kasarian (sosyal na mga pattern ng pag-uugali ng mga kalalakihan at kababaihan) at sa mga pangunahing mekanismo ng pagtatanggol ng katawan laban sa mga namamana na sakit.

Ang bahagi ng naturang "hindi naka-switch off" na mga gene sa mga babaeng ekstrang X chromosome, ayon sa mga eksperto mula sa Sanger Institute, ay umaabot mula 15 hanggang 25% (15% ang mababang bar; marami sa mga babaeng sinuri ay may mas mataas na aktibidad ng gene). Muli, ang mga sanhi at mekanismo ng genetic inconsistency na ito sa gawain ng mga babaeng X chromosome ay nananatiling hindi maliwanag. Nagkomento sa isa pang misteryo ng kalikasan, ang Academician na si Ginter ay nagkibit-balikat lamang sa pagkataranta: “Batay sa mga resultang nakuha, masasabi natin na sa pangkalahatan, ang antas ng pagpapahayag ng gene sa mga babae ay mas mataas kaysa sa mga lalaki, at ang dosis na ito ay malaki rin ang pagkakaiba-iba para sa iba't ibang babae, ngunit tila nabubuhay sila sa isang bagay na pareho sila."

Ang isa pang mahalagang paksa, na ang pansin ay muling naakit ng mga pinakabagong pag-aaral ng istruktura ng gene ng X chromosome, ay ang mga tampok ng makasaysayang ebolusyon ng mga chromosome ng sex ng tao. Ayon kay Evgeny Ginter, ito ang ebolusyonaryong bloke ng publikasyong Marso na may pinakamalaking interes sa malaking agham.

Ayon sa pinakasikat na teorya ng pinagmulan ng mga kasarian ngayon, sa simula, iyon ay, mula sa sandali ng pinagmulan ng buhay sa ating planeta, at, malamang, hanggang sa kalagitnaan ng panahon ng pangingibabaw ng mga dinosaur (300 milyong taon). BC), walang espesyal na genetic na mekanismo para sa paghihiwalay ng mga kasarian sa Earth talaga. Sa parehong mga reptilya (kabilang ang mga modernong), ang kasarian ng mga supling ay tinutukoy lamang ng temperatura panlabas na kapaligiran, kung saan ang isang fertilized na itlog ay hinog: sa isang temperatura, isang babae ang napisa mula sa isang itlog, sa isa pa, isang lalaki.

Sa ilang mga punto, hindi pa rin ganap na malinaw sa agham, sa isang bilang ng mga pinaka-progresibong species, na kinabibilangan ng mga pulgas, butterflies, ibon at, siyempre, ang mga bagong bayani ng ebolusyon - mga mammal, mula sa isang karaniwang hanay ng mga chromosome, para sa mga kadahilanan. na hindi rin ganap na malinaw na mga chromosome sa sex ay nakahiwalay.

Sa partikular, tulad ng pinaniniwalaan ng mga geneticist, ang mga chromosomal na ninuno ng modernong human sex chromosomes X at Y ay hindi espesyal na N1 at N4 na mga autosom ng manok. Bukod dito, sa una, ang mga bagong sex chromosome na ito ay hindi naiiba sa isa't isa, maliban na ang Y ay nagdala ng male sex determination gene, habang ang X ay hindi. Ang parehong orihinal na pagkakatulad ay pinatunayan din ng katotohanan na higit sa kalahati ng ilang mga gene na nakaligtas ngayon sa Y chromosome ay may isang pares sa X chromosome.

Gayunpaman, sa kurso ng kasunod na ebolusyon, ang mga mutasyon ay nagsimulang maipon sa una halos magkaparehong mga gene ng mga chromosome na ito, at ang mga genetic na istruktura ng X at Y ay naging higit na naiiba sa bawat isa.

Maraming mga geneticist ang naniniwala na ang malungkot na kapalaran ng hindi magkapares na Y chromosome ay isang foregone conclusion kaagad pagkatapos ng paghahati ng mga chromosome sa sex at somatic. Kulang, hindi katulad ng X chromosome, epektibong mekanismo para sa pagkumpuni at pagpapanumbalik ng mga nasirang gene, ang Y chromosome ay nagsimulang unti-unting mawala ang mga "unit ng pagmamana" na ito ng isa-isa at, ayon sa mga pagtataya ng mga fatalists, sa susunod na dalawang daang libo. taon na ito ay kailangang maging isang genetic dummy na hindi nagdadala ng anumang namamana na impormasyon, o ganap na mawala sa genome.

Batay sa mga pormal na pagsasaalang-alang, ang teorya ng napipintong pagkamatay ng lalaki, siyempre, ay mukhang lohikal. Sa katunayan, kung gagawin natin ang genome ng tao bilang batayan, kung gayon, sa katunayan, halos walang "makabuluhang mga rekord" na natitira sa kromosoma ng Y, habang sa una ay may mga 1000 genes dito, tulad ng sa X chromosome. Karamihan sa 78 Y-chromosome genes na natitira ngayon ay labis makitid na espesyalisasyon at responsable para sa pagbuo ng spermatozoa at pag-unlad ng mga testes.

SA Kamakailan lamang ang mga chromosome ay hindi nararapat na nakalimutan. Ngunit ngayon ang maliit na butil ng cell na ito ay makakasagot sa maraming katanungan.

Ito ay isang "maikling" genome, kung saan ang pagkakaroon nito ay maaaring patunayan na ang Lumikha ay may tiyak na pagkamapagpatawa. Ito marahil ang kanyang biro: upang lumikha ng isang kromosoma na umiiral lamang sa mga katawan ng lalaki, nagtuturo sa pagbuo ng embryo patungo sa malalaking kalamnan at pagiging agresibo, at pagkatapos ay gawin itong hindi na kailangan. Kahit na ang mga geneticist ay walang masasabing mabuti tungkol sa chromosome na ito. "Walang kawili-wili sa kanya, di ba? Ilang genes lang ang nagko-code para sa tamud," sabi ng isang siyentipiko na nakayuko sa kanyang computer sa Department of Pathology sa Cambridge, na nag-aaral ng mga gene na nagdudulot ng kanser sa suso. "Nang sinimulan kong pag-aralan ito 15 taon na ang nakakaraan, nakita ng aking mga kasamahan na kakaiba ang aking interes," dagdag ni Dr. Nabil Affara ng Y Chromosome Department. Ngunit ngayon ang mga pag-aaral na ito ay maaaring magbigay ng mga sagot sa marami kritikal na isyu: saan tayo nanggaling, paano napunta ang pag-unlad ng wika, ang pinagkaiba natin sa mga unggoy, ang digmaan ba ng mga kasarian ay talagang "tinahi" sa ating mga gene? Ang pananaliksik sa chromosome na ito ay humantong na sa maraming mga kawili-wiling teorya. Ang isa sa kanila ay nagpapahintulot sa iyo na subaybayan si "Adan", ang ninuno ng lahat ng tao sa lupa. Ang iba ay pinabulaanan ang pangkalahatang tinatanggap na pananaw na ang mga ninuno ng modernong Indian ay nanirahan sa Siberia. Ang ikatlong teorya ay ang Y chromosome ay naglalaman ng isang gene na responsable para sa kakayahan ng mga tao na magsalita.

Tatlong daang milyong taon na ang nakalilipas, ang Y chromosome ay hindi umiiral sa kalikasan. Karamihan sa mga hayop ay may isang pares ng X chromosome at ang kasarian ay tinutukoy ng iba pang mga kadahilanan tulad ng temperatura. (Sa ilang amphibian, tulad ng mga pagong at buwaya, parehong lalaki at babae ay maaari na ngayong mapisa mula sa iisang itlog, depende sa temperatura.) Pagkatapos ay naganap ang isang mutation sa katawan ng isang partikular na indibidwal na mammal, at ang bagong gene na lumitaw sa parehong oras ay nagsimulang matukoy ang "landas ng pag-unlad ng lalaki" para sa mga katawan - mga carrier ng gene na ito.

Nakaligtas siya sa natural na pagpili, ngunit para dito kailangan niyang hadlangan ang proseso ng pagpapalit ng allelic gene mula sa X chromosome. Tinukoy ng mga matagal nang kaganapang ito ang pagiging natatangi ng Y chromosome - ito ay umiiral lamang sa mga katawan ng lalaki. Mula sa mga itlog na pinataba ng Y-sperm, lumaki ang mga lalaki.

Sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga mutasyon na napunta sa Y chromosome, masusukat ng mga siyentipiko kung gaano kalayo (sa genetic sense) ang mga lalaki mula sa dalawang grupong etniko mula sa ating iisang ninuno. Ang ilan sa mga resulta na nakuha sa pamamaraang ito ay naging medyo nakakagulat. Halimbawa, ang oral history ng Lemba, isang taong nagsasalita ng Bantu mula sa South Africa, ay nagpatotoo na ang kanilang mga ninuno ay mga Hudyo na manggagawang metal sa Yemen. Ang ilan sa kanila, na napunta sa timog Africa sa pangangalakal ng negosyo, ay nanirahan doon, na nagbigay-daan sa bansang ito. Ipinakita ng mga mananaliksik na ang mga mutasyon ng Y-chromosome sa mga lalaking Lemba ay talagang napakalapit sa mga nasa mga Hudyo na kilala bilang mga Cohen. Ang mga katulad na pag-aaral ay nagmungkahi na ang mga Israeli at Palestinian ay nagmula sa mga karaniwang ninuno mga 7800 taon na ang nakalilipas.

Ang mga nakakagulat ngunit nakahiwalay na mga resulta ay bahagi ng isang mas malaki pangkalahatang larawan noong Nobyembre, nang ang isang sangay ng biology na tinatawag na "archogenetics" ay gumawa ng isang malaking hakbang pasulong. Nangunguna Science Magazine, Nature Genetics, iminungkahi bagong bersyon genealogical tree ng sangkatauhan, batay sa hanggang ngayon hindi kilalang mga pagkakaiba-iba - "haplotypes", Y-chromosome. Kinumpirma ng mga datos na ito na ang mga ninuno ng mga modernong tao ay lumipat mula sa Africa. Ngunit sa paghusga sa mga datos na ito, lumabas na ang genetic na si Eva, ang ninuno ng lahat ng sangkatauhan, ay 84 libong taon na mas matanda kaysa sa genetic na Adan, kung susukatin natin ang edad sa Y chromosome.

Ang babaeng katumbas ng Y chromosome, i.e. ang genetic na impormasyon na ipinasa mula sa ina hanggang sa anak na babae ay kilala bilang m-DNA. Ito ang DNA ng mitochondria, na siyang pinagmumulan ng enerhiya sa cell. Sa nakalipas na ilang taon, karaniwang tinatanggap na ang "mitachondrial Eve" ay nabuhay mga 143,000 taon na ang nakalilipas, na sa anumang paraan ay hindi naaayon sa tinantyang edad ng "Y-Adam" - 59,000 taon.

Sa katunayan, walang kontradiksyon dito. Ang mga datos na ito ay nagpapahiwatig lamang na ang iba't ibang chromosome na matatagpuan sa genome ng tao ay lumitaw sa magkaibang panahon. Mga 143 libong taon na ang nakalilipas, isang bagong uri ng m-DNA ang lumitaw sa gene pool ng ating mga ninuno. Ito, tulad ng anumang matagumpay na mutation, ay kumalat sa dumaraming bilang ng mga katawan, hanggang sa pinatalsik nito ang lahat ng iba pang mga varieties mula sa gene pool. Iyon ang dahilan kung bakit lahat ng kababaihan sa kasalukuyan ay nagdadala ng bago, pinahusay na bersyon ng m-DNA. Ang parehong bagay ay nangyari sa Y chromosome sa mga lalaki, lamang ito ay tumagal ng isa pang 84,000 taon para sa ebolusyon upang lumikha ng isang napaka-matagumpay na bersyon na maaaring patalsikin ang lahat ng mga kakumpitensya.

Hindi pa malinaw kung ano ang batayan ng tagumpay ng mga bagong bersyon na ito, marahil ay isang pagtaas sa kakayahang magparami ng mga supling ng kanilang mga carrier.

Nakita ng lahat ang mga guhit na naglalarawan sa mga katutubo ng North America sa panahon ng mammoth hunt sa dulo ng huling panahon ng yelo. Ang paniniwala na sila ang una ay palaging isang mahalagang bahagi ng mitolohiya ng Katutubong Amerikano. Ngunit ngayon ay may katibayan na ang kontinente ay pinanahanan na bago pa sila dumating. Sa nakalipas na ilang taon, ang mga arkeologo ay nakabawi ng ilang bungo mula sa lupa na hindi lamang nauna sa posibleng pag-areglo ng mga mammoth na mangangaso, ngunit wala ring kinalaman sa mga proporsyon ng mga bungo ng mga naninirahan sa Hilagang Asya. Mas malapit sila sa mga proporsyon na katangian ng mga tao sa Timog-silangang Asya at rehiyon ng Pasipiko. Napagtibay ng mga geneticist ang kasaysayan ng mga bungo na ito.

Dalawang taon na ang nakalilipas, nagsimulang pag-aralan ni Douglas Wallace ng Center for Molecular Medicine sa Emory University School of Medicine, sa Atlanta, Georgia, ang isyung ito. Ginalugad niya sa m-DNA ang isang hanay ng mga variation na kilala bilang "X haplogroups". Ang X factor na ito ay natagpuan sa parehong mga Katutubong Amerikano at European, ngunit, higit sa lahat, ay hindi natagpuan sa mga tao ng mga pangkat ng Siberia. Nabigo ang mga pagtatangkang hanapin siya sa mga tao sa Timog Silangang Asya.

Sa ibang salita, Mga Indian sa Hilagang Amerika nagmula hindi lamang sa pangkat ng Pasipiko, kundi pati na rin sa mga nangunguna sa kasalukuyang lahi ng Europa.

Sa isang artikulong inilathala noong nakaraang taon, si Dr. Spencer Wells ng Wellcome Trust Center para sa Human Genetics sa Oxford ay nagbigay ng karagdagang kumpirmasyon sa katotohanang ito. "Ang isa sa mga Y-marker na aming sinisiyasat, na kilala bilang M-45, ay orihinal na lumitaw mula sa timog gitnang Asya 40,000 taon na ang nakalilipas. Lumilitaw na ang mga taong ito ay isang karaniwang ninuno sa pagitan ng mga Kanlurang Europa at Katutubong Amerikano," sabi niya.

Ngunit ang pananaliksik sa Y-chromosome ay hindi lamang nagpapahintulot sa iyo na masubaybayan ang paglipat ng mga sinaunang tao, maaari itong sabihin sa iyo, kung ikaw ay lalaki, kung gaano karami ang genetic code na ibinabahagi mo sa ibang tao na may parehong apelyido. Si Propesor Brian Sykes ng Institute of Molecular Medicine, Oxford, ay nagsabi: "Natuklasan namin na ang genotype at pangalan ng pamilya ng isang tao ay malapit na magkaugnay, ang dahilan nito ay ang katotohanan na ang apelyido ng isang tao at ang kanyang Y chromosome ay minana sa linya ng lalaki. Sa pag-aaral ng genetic structure ng mga taong may apelyidong Sykes, nalaman namin na 50 porsiyento ay may magkaparehong Y chromosome, na nangangahulugang 700 taon na ang nakalilipas, nang lumitaw ang mga apelyido sa England, ang genus Sykes ay naisalokal sa isang lugar. Karagdagang pananaliksik nagpakita ng katulad na proporsyon para sa iba pang mga pangalan. Mahihinuha rin mula sa mga resulta ng pananaliksik na ito na ang pangangalunya, at bilang resulta nito, ang kawalan ng kakayahan ng isang bata na makilala ang kanyang tunay na ama, ay hindi kasingkaraniwan ng inaakala. Noong nakaraan, ang posibilidad na ito ay tinatantya sa 5-10 porsyento, ang trabaho sa genus Sykes ay nagbibigay ng isang figure ng tungkol sa 1 porsyento. Maaari mo ring gamitin ang diskarteng ito upang matukoy ang sinasabing pangalan ng salarin sa mga bakas ng kanyang DNA sa pinangyarihan ng krimen.

Ginamit ng internet analyst na si Andry Kevin ang kapangyarihan ng paraang ito nang ang kanyang mga pagtatangka na muling buuin ang family tree ay tumigil sa apelyido ng Bask mula sa Ukraine. Ginamit niya ang serbisyo ng Family Tree DNA (www.familytreedna.com) para magpadala ng mga sample ng DNA reverse side kanyang pisngi. Ang mga resulta ay namangha sa kanya. Una, sa paghusga sa pamamagitan ng mga Y-marker, si Andry ay naging isang inapo ng Cohens priesthood. Pangalawa, nakilala niya ang isang lalaki na ang mga marker ay nagpapahiwatig na sila ni Kevin ay may iisang ninuno na nabuhay nang hindi lalampas sa 250 taon na ang nakalilipas.

Pagkatapos makipagkita sa kanya, sinabi ni Kevin: "Agad kaming nagkita. Pakiramdam ko ay tiyuhin ko iyon. Kamukha ko ang kanyang ama at kamukha ko ang kanyang anak noong kabataan niya."

Ang data na maibibigay ng Y chromosome ay hindi lamang maaaring makipagkaibigan sa mga estranghero, ito ay nagpapatunay na ang digmaan ng mga kasarian ay nag-ugat sa mga gene. Ang ideya na ang mga lalaki at babae ay may magkaibang mga programa sa buhay ay karaniwang kaalaman na ngayon. Bagama't ang isang lalaki sa teorya ay maaaring magkaroon ng halos walang limitasyong bilang ng mga likas na bata, ang mga babae ay limitado dito, kaya ang kahalayan ay mas karaniwan para sa mga lalaki, habang ang mga babae ay mas pinipili na maging mas mapili.

Ang espesyal na posisyon ng Y chromosome ay nagiging sanhi ng pagbuo ng dalawang magkaribal na enclave kung saan ang mga gene na nagbibigay ng mga pakinabang sa isang kasarian ay makakahanap ng kanlungan. Ang isang gene na tumira sa Y chromosome ay hindi kailangang mag-alala tungkol sa kung paano ito nakakaapekto sa mga babae, dahil ito ay matatagpuan lamang sa mga lalaki na katawan.

Marahil ang pinaka nakakagulat na kumpirmasyon nito ay mula sa pananaliksik sa biology ng mga langaw ng prutas. Ang kanilang male sperm ay naglalaman ng lason na sumisira sa sperm ng sinumang lalaki. Sa kasamaang palad para sa mga babae, ang tamud na ito ay nakakalason din sa kanila, kaya kung mas madalas siyang mag-copulate, mas mababa ang kanyang buhay.

Ang tamud ay malamang na hindi magkakaroon ng parehong epekto sa mga tao, ngunit ang "kumpetisyon ng tamud" ay hindi limitado sa mga langaw. Sa mga primata, ito ay makikita sa mga chimpanzee. Ang mga lalaking chimpanzee ay may kakayahang gumawa ng isang kamangha-manghang dami ng tamud dahil ang mga babaeng chimpanzee ay regular na nakikipag-ugnayan sa ilang mga lalaki, at ang isa na maaaring "mag-pump" ng mas maraming tamud ay may pinakamagandang pagkakataon na mapataba ang isang itlog.

Noong nakaraang taon, natuklasan ni Dr. Chung-I Wu at ng kanyang mga kasamahan sa Unibersidad ng Chicago na ang mga gene na responsable sa paggawa ng mga protina ng tamud ay mabilis na nagbabago. Ibig sabihin, napapailalim sila sa matinding kompetisyon. Ang Y chromosome ay naglalaman ng malaking bilang ng ang mga gene na ito, at sinusubukan na ngayon ng mga mananaliksik na maunawaan kung alin sa mga ito ang kasangkot sa kompetisyong ito.

Ang pagkakaroon ng Y chromosome ay isang risk factor para sa fetus dahil sa immune response ng ina. Maaaring ipaliwanag nito ang ilang mga kawili-wiling pattern. Halimbawa, napansin ang mga sumusunod na istatistika: mas maraming nakababatang kapatid na lalaki ang isang lalaki (ibig sabihin, mga kapatid na lalaki, hindi mga kapatid na babae), mas malamang na lumitaw sa kanya ang mga hilig na homoseksuwal. Narito ang isang posibleng paliwanag. Mayroong isang gene sa Y chromosome na responsable para sa paggawa ng masculinizing hormone na tinatawag na AMH. Ang hormon na ito ay humihinto sa pag-unlad ng mga glandula, na, sa kawalan ng hormon na ito, ay nagiging matris at mga ovary. Ngunit bukod dito, ang AMH ay nagdudulot ng immune response sa bahagi ng katawan ng ina, at ang mga antibodies na ginawa sa parehong oras ay hindi pinapayagan ang hormone na magsagawa ng isa pang mahalagang function - upang idirekta ang pagbuo ng utak ng pangsanggol sa isang pattern ng lalaki.

Ang isang panig na deklarasyon ng kalayaan ng Y-chromosome ay hindi lamang humahantong sa patuloy na mga salungatan sa X-chromosome, ngunit nagiging isang uri ng isla. Ang paghihiwalay ay isa sa mahahalagang katangian ng Y chromosome. Ang pagkopya ng mga gene ay sinamahan ng mga pagkakamali. Sa panahon ng pagbuo ng mga itlog at tamud, ang mga bahagi ng ipinares na mga kromosom ay nagbabago ng mga lugar, at sa parehong oras, ang mga nasirang lugar ay itinatapon. Ngunit isinara ng Y-chromosome ang mga hangganan nito, at lumilikha ito ng "mga inabandunang lupain" kung saan walang pag-aayos at pag-update ng mga gene. Samakatuwid, ang mga istruktura ng gene ay unti-unting nabubulok at ang dating functional na mga gene ay nagiging walang silbing mga shell.

Ngunit kung paanong maraming masasabi sa mga arkeologo ang mga nasirang gusali, ang mga nasirang gene ay nagpapahintulot sa mga arkeologo na matuto mula sa genetika, halimbawa, tungkol sa mga itim na Hudyo sa Africa. Ang Y chromosome ay nangangailangan ng panlabas na panghihimasok, tulad ng isang nabubulok na lipunan na nangangailangan ng mga imigrante upang i-renew ang sarili nito.

Ang karaniwang larawan ng pagkopya ng DNA bilang isang bagay tulad ng photocopying ay nabigo upang maihatid ang tunay na dynamism ng genome. Bagama't sinubukan ng kalikasan na tiyakin ang pinakamataas na katumpakan ng pamamaraang ito, isang piraso lamang ng genetic code, tulad ng isang asteroid na sumasalakay sa chromosome, ay maaaring agad na baguhin ang pagkakasunod-sunod na maingat na napanatili para sa maraming libu-libong henerasyon. Ang mga intruder na ito ay tinatawag na jumping genes o transposon.

Ang karamihan sa mga gene ay hindi kailanman umaalis sa kanilang katutubong chromosome. Sa kaibahan, ang mga tumatalon na gene ay "mga gala ng genome". Minsan ang mga piraso ng code ay na-root mula dito, tumalon mula sa isang chromosome at dumarating sa isang random na lugar sa isa pa. Maaari silang masira sa gitna ng isang gene, na magdulot ng kalituhan, o maaari silang mag-dock sa gilid, na bahagyang binabago ang paggana nito.

At sa kasong ito, ang kalidad ng panlalaki na likas sa Y-chromosome - ang hindi pagpayag na linisin ang bahay, muli itong naiiba sa iba. Samantalang sa mga normal na chromosome, ang mga dayuhan ay karaniwang naalis sa gene pool dahil sa walang katapusang paghahalo ng mga gene, ang mga piraso ng code na nakarating sa "Teritoryo Y" ay nananatili dito sa loob ng milyun-milyong taon, tulad ng mga asteroid crater sa buwan. Minsan, sa hindi sinasadya, pinapayagan silang gumawa ng isang bagay na kahanga-hanga. Maaaring gawin ng "jumping emigrants" ang Y chromosome bilang panimulang button na magsisimula ng ebolusyon.

Ang unang naturang Y-immigrant ay ang DAZ, na natuklasan ni David Page. Sa oras na nagsimula siyang magtrabaho sa Y chromosome, ang tanging nalalaman tungkol dito ay naglalaman ito ng SRY gene, na nagsisimula sa pag-unlad sa tamang oras. mga organ ng lalaki sa fetus sa matris. Alam na natin ngayon na ang Y chromosome ay naglalaman ng humigit-kumulang dalawang dosenang genes (ihambing sa 2,000 genes sa X chromosome). Karamihan sa mga gene na ito ay kasangkot sa paggawa ng tamud o tumutulong sa cell na mag-synthesize ng mga protina.

Ang DAZ ay malamang na dumating sa Y chromosome mga 20 o 40 milyong taon na ang nakalilipas, sa mga oras na lumitaw ang mga unang primata (maaaring DAZ ang dahilan). Ito ay orihinal na inilarawan bilang isang "turbo-charged sperm producer" dahil ang kawalan ng gene na ito sa katawan ng lalaki ay nagreresulta sa pagbawas o walang spermatogenesis. Para sa isang lalaki, ang mga kahihinatnan ng kawalan o pinsala ng gene na ito ay maaaring maging trahedya. Ayon sa istatistika, isa sa anim na mag-asawa ang may mga problema sa paglilihi ng isang bata, at para sa 20 porsiyento ng mga ito, ang male sperm ang pangunahing salik.

Sa kasalukuyan, ang teknolohiya ng ectopic insemination ay bahagyang nalulutas ang problemang ito. Ngunit ang paglampas sa mga batas ng kalikasan ay hindi walang kabuluhan. Ang kawalan ng katabaan, kahit na parang kabalintunaan, ay nagiging namamana. Ibig sabihin, mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ang mga lalaki ay hindi makakapagbuntis ng bata sa natural na paraan.

Kamakailan, dalawang British na mananaliksik ang gumawa ng matapang na mungkahi. Sinabi nila na ang kritikal na kadahilanan sa paglitaw ng pagsasalita sa mga tao ay tiyak na isang uri ng "jumping gene" na sumalakay sa Y chromosome.

Pinahintulutan ng DAZ gene ang mga primate na umunlad sa pamamagitan ng pagtaas ng spermatogenesis, ngunit anong gene ang naging impetus para sa paghihiwalay ng mga tao mula sa primate lineage? Ang direktang paraan upang mahanap ito ay upang iling ang malawak na genome ng tao at chimpanzee, sinusubukang hanapin ang pagkakaiba. Ang isang mas eleganteng paraan ay ang isipin kung ano ang mga kahihinatnan ng gayong mga mutasyon at kung saan matatagpuan ang mga mutasyon na ito.

Ito mismo ang ginawa ni Dr. Tim Crow mula sa Department of Psychiatry sa Oxford. Sa una, inamin niya sa ilang mga akademikong papeles na mayroong isang gene na may ganoong epekto sa pag-unlad ng utak na naging posible ang pagkakaroon ng pananalita. Bukod dito, siya, iminungkahi niya na tanggapin ang gene na ito magkaibang hugis sa mga lalaki at babae.

Bagama't tila hindi kapani-paniwalang kumplikado para sa isang gene, sa isang kumperensya sa London noong 1999, inihayag ng isa pang grupo ng pananaliksik na natuklasan nila ang gene na ito at na ito ay matatagpuan sa Y chromosome.

"Ang gene na ito ay lumilitaw sa utak ng tao, ngunit hindi sa mga primata," sabi ni Dr Nabeel Affara mula sa Department of Pathology, Cambridge, "ginagawa itong isang mahusay na kandidato para sa isang gene ng pagsasalita." Ang mga primate ay mayroong X na bersyon nito (PCDHX), ngunit sa isang punto sa ebolusyon ay tumalon ito sa Y chromosome.

Na-trace ng mga siyentipiko ang koneksyon ng Y-version (PCDHY) sa dalawa mga punto ng pagliko sa ebolusyon ng tao. Ang una sa mga ito ay naganap mga tatlong milyong taon na ang nakalilipas, nang tumaas ang laki ng utak ng tao at lumitaw ang mga unang kasangkapan sa paggawa. Ngunit hindi lang iyon. Ang segment ng DNA na nagdadala ng PCDHY ay muling binago, nahati sa dalawang bahagi, upang ang mga nagresultang mga segment ay binaligtad sa kanilang mga lugar. Ayon sa mga siyentipiko, nangyari ito 120-200 libong taon na ang nakalilipas - sa oras na iyon ay nagkaroon ng malaking pagbabago sa paggawa ng mga tool at ang mga ninuno ng Africa ng tao ay nakakuha ng kakayahang simbolikong magpadala ng impormasyon.

Ang anecdotal na ebidensya ay maayos, ngunit paano gumagana ang gene na ito? Naka-on sa sandaling ito mayroong higit pang mga katanungan kaysa sa mga sagot, ngunit ang magagamit na data ay hindi sumasalungat sa teorya na ang gene na ito ay nauugnay sa hitsura ng pagsasalita. "Ito ay isa sa isang pamilya ng mga gene na kilala bilang cadhedrins," sabi ni Affara. "Sini-synthesize nila ang mga protina na bumubuo sa kaluban ng mga selula ng nerbiyos at sa gayon ay kasangkot sa paghahatid ng impormasyon. Ang mga gene ng PCDHX/Y ay aktibo sa ilang bahagi ng utak sa fetus ng tao."

Ngunit sa likod ng lahat ng mga pagtuklas na ito ay may isang malaking misteryo. Ang Y chromosome ay maaaring isipin bilang isang modelo para sa isang kapitalistang ekonomiya. Ang mga nanalo ay mga gene na nagbibigay ng kalamangan, kunin ang lahat, dahil hindi sila nakikihalubilo sa mga gene mula sa iba pang mga chromosome. Ang mga tagalabas, dahil kadalasang nakakaapekto sila sa pagkamayabong, halos agad-agad na nabangkarote. Iyon ay, ang mga gene na nakaligtas dito ay dapat gumawa ng isang bagay na talagang mahalaga para sa organismo.

Sinabi ni Affara: "Ang Y chromosome ay nawala ang karamihan sa mga gene nito sa kurso ng ebolusyon. Ang tanong ay: bakit ang lahat ng natitira ay yumayabong? Dapat silang magkaroon ng ilang mailap, hindi maintindihan na pag-andar para sa atin. Marahil, upang maipaliwanag ang pagpapaandar na ito, kailangan natin upang pag-aralan ang kaugnayan ng mga genetic marker na nagpapahintulot sa amin na masubaybayan ang pedigree ng isang tao na may pagkakaiba sa kanyang mga kakayahan."

Ang ideya ay mapanganib sa mga tuntunin ng pulitikal na kawastuhan, ngunit ito ay magbibigay-daan sa Y chromosome na sorpresahin tayo nang higit sa isang beses.

Y-chromosome

Sa katawan ng bawat lalaki ay may tinatawag na Y ang chromosome na ginagawang lalaki ang isang tao. Karaniwan, ang mga chromosome sa nucleus ng anumang cell ay nakaayos nang pares. Para sa Y- ang magkapares na chromosome ay X-chromosome. Sa paglilihi, ang isang bagong organismo sa hinaharap ay nagmamana ng lahat ng genetic na impormasyon nito mula sa mga magulang nito (kalahati ng mga chromosome mula sa isang magulang, kalahati mula sa isa pa). Sa nanay niya lang siya magmana X- chromosome, mula sa ama - alinman X, o Y. Kung ang isang itlog ay naglalaman ng dalawa X- chromosome, isang batang babae ang isisilang, at kung X- At Y- chromosome - lalaki.

Sa loob ng halos 100 taon, naniniwala ang mga geneticist na ang isang maliit na chromosome (at Y- ang chromosome ay talagang ang pinakamaliit, kapansin-pansing mas maliit X-chromosome) ay isang "stub" lamang. Ang mga unang hula na ang chromosome set ng mga lalaki ay naiiba mula sa mga kababaihan ay iniharap noong 1920s. Y-chromosome ang unang chromosome na natuklasan gamit ang mikroskopyo. Ngunit upang matukoy ang pagkakaroon ng anumang mga gene na naisalokal sa Y- chromosome ay napatunayang imposible.

Sa kalagitnaan ng XX siglo. Iminungkahi ng mga geneticist na ilang napaka-espesipikong mga gene ang maaaring nakapaloob sa Y- chromosome. Gayunpaman, noong 1957, sa isang pulong ng American Society for Human Genetics, ang mga hypotheses na ito ay pinuna. Y Ang -chromosome ay opisyal na kinilala bilang isang "dummy" na hindi nagdadala ng anumang mahalagang namamana na impormasyon. Ang punto ng view ay itinatag na Y-chromosome, siyempre, ay nagdadala ng ilang uri ng gene na tumutukoy sa kasarian ng isang tao, ngunit wala nang mga function na itinalaga dito.

Isa pang 15 taon na ang nakakaraan Y- ang chromosome ay hindi nakapukaw ng maraming interes sa mga siyentipiko. Ngayon decryption Y- chromosome ay bahagi ng proyekto upang maintindihan ang genome ng tao, na isinasagawa ng isang internasyonal na grupo ng mga geneticist. Sa panahon ng pag-aaral, naging malinaw na Y Ang chromosome ay malayo sa pagiging kasing simple ng tila noong una. Ang impormasyon tungkol sa genetic na mapa ng chromosome na ito ay napakahalaga, dahil nasa loob nito ang mga sagot sa mga tanong tungkol sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan ng lalaki.

Pananaliksik Y- Maaaring sagutin din ng mga chromosome ang maraming iba pang tanong: Saan lumitaw ang tao? Paano nabuo ang wika? Ano ang pinagkaiba natin sa mga unggoy? Ang "digmaan ng mga kasarian" ba ay talagang nakaprograma sa ating mga gene?

Ngayon napagtatanto na ng mga geneticist Y Ang chromosome ay isang bagay na natatangi sa mundo ng mga chromosome. Ito ay lubhang makitid na dalubhasa: ang lahat ng mga gene na nakapaloob dito (at may mga dalawang dosenang mga ito) ay may pananagutan alinman sa paggawa ng tamud ng katawan ng isang tao, o para sa "kasamang" mga proseso. At, siyempre, ang pinakamahalagang gene sa chromosome na ito ay SRY- sa pagkakaroon ng kung saan ang embryo ng tao ay bubuo sa landas ng lalaki.

Humigit-kumulang 300 milyong taon na ang nakalilipas, wala Y- mga chromosome. Karamihan sa mga hayop ay may pares X- chromosomes, at kasarian ay tinutukoy ng iba pang mga kadahilanan tulad ng temperatura (sa ilang mga reptilya, tulad ng mga buwaya at pagong, parehong lalaki at babae ay maaari na ngayong mapisa mula sa parehong itlog, depende sa temperatura). Pagkatapos ay naganap ang isang mutation sa katawan ng isang mammal, at ang bagong gene na lumitaw sa parehong oras ay nagsimulang matukoy ang "uri ng pag-unlad ng lalaki" para sa mga carrier ng gene na ito.

Nakaligtas ang gene sa natural na pagpili, ngunit para dito kailangan nitong harangan ang proseso ng pagpapalit ng allelic gene mula sa X-chromosomes. Ang mga matagal nang pangyayaring ito ang nagpasiya sa pagiging natatangi Y- chromosome: ito ay nasa mga lalaking organismo lamang. Sinisiyasat ang mga mutasyon sa Y- chromosome, matatantya ng mga siyentipiko kung gaano kalayo (sa genetic sense) ang mga lalaki mula sa dalawang grupong etniko mula sa ating iisang ninuno. Ang ilan sa mga resulta na nakuha sa ganitong paraan ay naging medyo nakakagulat.

Noong nakaraang Nobyembre, isang sangay ng biology na tinatawag na archaeogenetics ang gumawa ng malaking hakbang pasulong. Nangunguna sa siyentipikong journal, Genetika ng Kalikasan, nagmungkahi ng bagong bersyon ng genealogical tree ng sangkatauhan, batay sa hindi kilalang mga pagkakaiba-iba, ang tinatawag na mga haplotype. Y- mga chromosome. Kinumpirma ng mga datos na ito na ang mga ninuno modernong tao lumipat mula sa Africa.

Lumalabas na ang "genetic Eve", ang ninuno ng lahat ng sangkatauhan, ay 84 libong taon na mas matanda kaysa sa "genetic Adan", kung susukatin natin ang edad sa pamamagitan ng Y- chromosome. Katumbas ng babae Y- chromosome, i.e. Ang genetic na impormasyon na ipinapasa lamang mula sa ina hanggang sa anak na babae ay kilala bilang m-DNA. Ito ang DNA ng mitochondria, na siyang pinagmumulan ng enerhiya sa cell.
Sa nakalipas na ilang taon, karaniwang tinatanggap na ang "mitochondrial Eve" ay nabuhay mga 143 libong taon na ang nakalilipas, na hindi sumasang-ayon sa tinatayang edad ni "Adan" 59 libong taon na ang nakalilipas.

Sa katunayan, walang kontradiksyon dito. Ang mga data na ito ay nagpapahiwatig lamang na ang iba't ibang mga chromosome na matatagpuan sa genome ng tao ay lumitaw sa iba't ibang oras. Mga 143 libong taon na ang nakalilipas, isang bagong uri ng m-DNA ang lumitaw sa gene pool ng ating mga ninuno. Ito, tulad ng anumang matagumpay na mutation, ay kumalat nang mas malawak hanggang sa sapilitang alisin ang lahat ng iba pang mga varieties mula sa gene pool. Iyon ang dahilan kung bakit ang lahat ng kababaihan ay nagdadala na ngayon ng bago, pinahusay na bersyon ng m-DNA. Ang parehong nangyari sa Y- chromosome sa mga lalaki, ang ebolusyon lamang ay tumagal ng isa pang 84 libong taon upang lumikha ng isang bersyon na maaaring pilitin ang lahat ng mga kakumpitensya.

Hindi pa malinaw kung ano ang batayan ng tagumpay ng mga bagong bersyong ito: marahil sa pagtaas ng kakayahang magparami ng mga supling ng kanilang mga carrier.

Pananaliksik Y-Hindi lamang pinapayagan ng mga chromosome ang pagsubaybay sa paglipat mga sinaunang tao, ngunit masasabi rin nila kung anong bahagi ng genome ang ibinabahagi ng isang tao sa isa pang may hawak ng parehong apelyido (dahil ang apelyido ng isang tao at ang kanyang Y Ang chromosome ay minana sa linya ng lalaki. Ang pamamaraan na ito ay maaari ding gamitin upang maitatag ang sinasabing pangalan ng kriminal sa mga bakas ng kanyang DNA sa pinangyarihan ng krimen.

Data ng Pananaliksik Y-chromosome, kumpirmahin na ang "digmaan ng mga kasarian" ay naka-program sa mga gene. Ang katotohanan na ang mga lalaki at babae ay may magkaibang mga programa sa buhay ay kilala na ngayon. Habang ang isang lalaki sa teorya ay maaaring magkaroon ng halos walang limitasyong bilang ng mga natural na bata, ang mga babae ay limitado dito.

Espesyal na posisyon Y- Ginagawang posible ng chromosome na ang mga gene na matatagpuan dito ay makakaapekto lamang sa lalaki at "huwag mag-alala" kung paano ito makakaapekto sa mga babae.

Ang mga gene na responsable para sa paggawa ng mga protina ng tamud ay natagpuang napakabilis ng mutate, marahil dahil sa matinding kompetisyon. Y Ang -chromosome ay naglalaman ng malaking bilang ng mga gene na ito, at sinusubukan na ngayon ng mga mananaliksik na maunawaan kung alin sa mga ito ang kasali sa kompetisyong ito.

Availability Y- chromosome ay isang risk factor para sa fetus dahil sa immune response ng ina. Maaaring ipaliwanag nito ang ilang mga kawili-wiling pattern. Halimbawa, ayon sa mga istatistika, kung mas maraming nakatatandang kapatid na lalaki ang isang lalaki (ibig sabihin, mga kapatid na lalaki, hindi mga kapatid na babae), mas malamang na lumitaw sa kanya ang mga hilig na homoseksuwal. Ang isang posibleng paliwanag para sa katotohanang ito ay ang Y- Mayroong isang gene sa chromosome na responsable para sa paggawa ng masculinizing hormone na tinatawag na AMH. Ang hormon na ito ay humihinto sa pag-unlad ng mga glandula, na, sa kawalan nito, ay nagiging matris at mga ovary. Bilang karagdagan, ang sanhi ng AMN nakasanayang responde mula sa katawan ng ina, at ang mga antibodies na ginawa sa parehong oras ay hindi pinapayagan ang hormone na magsagawa ng isa pang mahalagang function, ibig sabihin, upang idirekta ang pag-unlad ng utak ng pangsanggol ayon sa uri ng lalaki.

Ang paghihiwalay ay isa sa pinakamahalagang katangian Y- mga chromosome. Ang pagkopya ng gene ay sinamahan ng mga error. Sa panahon ng pagbuo ng mga itlog at tamud, ang mga bahagi ng ipinares na mga kromosom ay nagbabago ng mga lugar, at sa parehong oras, ang mga nasirang lugar ay itinatapon. Pero Y- isinara ng chromosome ang mga hangganan nito, at lumilikha ito ng "mga inabandunang lupain" kung saan walang pagkukumpuni at pag-renew ng mga gene. Samakatuwid, ang mga istruktura ng gene ay unti-unting nabubulok, at kapag ang mga functional na gene ay naging walang silbi.

Ang karaniwang larawan ng pagkopya ng DNA bilang isang bagay tulad ng photocopying ay nabigo upang maihatid ang tunay na dynamism ng genome. Bagama't sinubukan ng kalikasan na tiyakin ang pinakamataas na katumpakan ng pamamaraang ito, ang isang piraso lamang ng DNA, tulad ng isang asteroid na lumulusob sa chromosome ng ibang tao, ay maaaring agad na baguhin ang pagkakasunod-sunod na maingat na napanatili para sa maraming libu-libong henerasyon. Ang mga intruder na ito ay tinatawag na jumping genes, o transposon.

Ang karamihan sa mga gene ay hindi kailanman umaalis sa kanilang katutubong chromosome. Sa kaibahan, ang mga tumatalon na gene ay "mga gala ng genome". Minsan sila ay "tumalon" mula sa isang chromosome at "lumapag" sa isang random na lugar sa isa pa. Maaari silang magkasya sa gitna ng gene, na nagdudulot ng kaguluhan, o maaari silang "magpugal" mula sa gilid, bahagyang binabago ang paggana nito. Mula sa mga ordinaryong chromosome, ang mga dayuhan ay karaniwang "pinaalis" dahil sa walang katapusang paghahalo ng mga gene, ngunit minsan sa Y chromosome, sila ay naka-imbak dito sa loob ng milyun-milyong taon. Minsan, sa hindi sinasadya, pinapayagan silang gumawa ng isang bagay na kahanga-hanga. "Jumping emigrants" ay maaaring lumiko Y-chromosome sa isang start button na magsisimula ng ebolusyon. Ang una sa mga ito Y- mga imigrante noon DAZ natuklasan ni D. Page (USA).

Noong panahong nagsimulang mag-aral si D. Page Y-chromosome, nalaman lamang na naglalaman ito ng gene SRY, na sa tamang panahon ay nagpapalitaw sa pag-unlad ng mga male organ sa embryo. Ngayon alam na Y-Ang chromosome ay naglalaman ng higit sa dalawampung genes (ihambing sa 2 thousand genes in X-kromosomang). Karamihan sa mga gene na ito ay kasangkot sa paggawa ng tamud o tumutulong sa cell na mag-synthesize ng mga protina. Gene DAZ malamang nakarating sa Y- chromosome mga 20 o 40 milyong taon na ang nakalilipas, sa mga oras na lumitaw ang mga unang primata (marahil ang dahilan ng kanilang hitsura ay DAZ). Ang kawalan ng gene na ito sa katawan ng isang tao ay humahantong sa isang pagbaba o kabuuang kawalan spermatogenesis. Ayon sa istatistika, isa sa anim na mag-asawa ang may mga problema sa paglilihi ng isang bata, at para sa 20% sa kanila, ang male sperm ang pangunahing salik.

Sa kasalukuyan, ang teknolohiya ng ectopic insemination ay bahagyang nalulutas ang problemang ito. Ngunit ang paglampas sa mga batas ng kalikasan ay hindi walang kabuluhan. Ang kawalan ng katabaan, kahit na parang kabalintunaan, ay nagiging namamana.

Kamakailan, ang mga mananaliksik sa Britanya ay gumawa ng isang matapang na mungkahi na ang kritikal na kadahilanan sa paglitaw ng pagsasalita sa mga tao ay tiyak na isang tiyak na "jumping gene" na sumalakay. Y-kromosomang.

Gene DAZ pinahintulutan ang mga primata na umunlad sa pamamagitan ng pagtaas ng spermatogenesis, ngunit anong gene ang naging impetus para sa paghihiwalay ng mga tao mula sa primate lineage? Ang direktang paraan upang mahanap ito ay sa pamamagitan ng mga genome ng tao at chimpanzee. Ang isang mas eleganteng paraan ay ang isipin kung ano ang mga kahihinatnan ng gayong mga mutasyon at kung saan matatagpuan ang mga mutasyon na ito.

Ito ay eksakto kung ano ang ginawa sa Oxford. Sa una, ipinapalagay ng mga mananaliksik na mayroong isang gene na nakaimpluwensya sa pag-unlad ng utak na naging posible ang pagsasalita. Bukod dito, iminungkahi na ang gene na ito ay may ibang anyo sa mga lalaki at babae.

Sa isang kumperensya sa London noong 1999, inihayag ng isa pang grupo ng pananaliksik na sa Y gene na matatagpuan sa chromosome PCDH, na ang aktibidad ay malamang na nakakaapekto sa paggana ng utak ng tao, ngunit hindi sa mga primata. Ginagawa nitong isang mahusay na kandidato para sa isang gene ng pagsasalita. Ang mga primata ay mayroon nito X-bersyon ( PCDHX), ngunit sa isang punto sa ebolusyon ay tumalon ito Y- chromosome.

Sinusubaybayan ng mga siyentipiko ang koneksyon Y-mga bersyon ng gene na ito ( PCDHY) na may dalawang turning point sa ebolusyon ng tao. Ang una sa mga ito ay naganap mga 3 milyong taon na ang nakalilipas, nang tumaas ang laki ng utak ng tao at lumitaw ang mga unang kasangkapan. Ngunit hindi lang iyon. Isang piraso ng DNA na nagdadala PCDHY, binago muli, nahati sa dalawang bahagi, upang ang mga resultang mga segment ay ibinalik sa kanilang mga lugar. Ayon sa mga siyentipiko, nangyari ito 120-200 thousand years ago, i.e. sa panahon lamang na nagkaroon ng malalaking pagbabago sa paggawa ng mga kasangkapan.

Ang mga ninuno ng tao sa Africa ay may kakayahang magpadala ng impormasyon gamit ang mga simbolo. Ang anecdotal na ebidensya ay mabuti, siyempre, ngunit paano gumagana ang gene na ito? Sa ngayon, mayroong higit pang mga katanungan kaysa sa mga sagot, ngunit ang magagamit na data ay hindi sumasalungat sa teorya na ang gene na ito ay nauugnay sa hitsura ng pagsasalita. Ito ay malamang na isa sa isang pamilya ng mga gene na kilala bilang mga cadhedrin. Nag-synthesize sila ng mga protina na bumubuo sa shell ng nerve cells, at sa gayon ay kasangkot sa paghahatid ng impormasyon. Mga gene PCDHX/Y aktibo sa ilang bahagi ng utak sa fetus ng tao.

Ngunit sa likod ng lahat ng mga pagtuklas na ito ay may isang malaking misteryo. Y- ang chromosome ay maaaring isipin bilang isang modelo ng kapitalistang ekonomiya. Ang mga nanalo ay mga gene na nagbibigay ng kalamangan, kunin ang lahat, dahil hindi sila nakikihalubilo sa mga gene mula sa iba pang mga chromosome. Mga tagalabas, kasi kadalasang nakakaapekto ang mga ito sa pagkamayabong, halos agad na nabangkarote. Iyon ay, ang mga gene na nakaligtas dito ay dapat gumawa ng isang bagay na talagang mahalaga para sa organismo.

Parang, Y-Ang chromosome ay nawala ang karamihan sa mga gene nito sa kurso ng ebolusyon, ngunit ang lahat ng mga gene na nananatili dito ay umunlad. Dapat ay gumaganap sila ng ilang mailap, hindi maintindihan na function para sa atin. Marahil, upang maipaliwanag ang pag-andar na ito, kinakailangan na pag-aralan ang kaugnayan ng mga genetic marker, na ginagawang posible upang masubaybayan ang pedigree ng isang tao, kasama ang kanyang mga kakayahan. Ang ideya ay mapanganib sa mga tuntunin ng etikal na katumpakan, ngunit ito ay magbibigay ng pagkakataon Y- hindi pa tayo nagulat ng chromosome.

Paano ang proseso ng pagsilang ng mga lalaki at babae? Ang X at Y chromosome ay responsable para dito. At ang lahat ay nagsisimula kapag ang 400 milyong spermatozoa ay nagmamadaling maghanap ng isang itlog. Ito ay hindi isang mahirap na gawain na tila sa unang tingin. SA katawan ng tao ang isang itlog ay maihahalintulad sa isang malaking bituin, kung saan ang maliliit na bituin na manlalaban-spermatozoa ay sumugod mula sa lahat ng direksyon.

Ngayon pag-usapan natin ang tungkol sa mga chromosome. Naglalaman ang mga ito ng lahat ng impormasyong kailangan para sa paglikha ng tao. May kabuuang 46 na chromosome ang kailangan. Maihahambing ang mga ito sa 46 na makapal na volume ng isang encyclopedia. Kasabay nito, ang bawat tao ay tumatanggap ng 23 chromosome mula sa ina, at ang natitirang 23 mula sa ama. Ngunit 2 lamang ang may pananagutan sa pakikipagtalik, at ang isa ay dapat na X chromosome.

Kung makakakuha ka ng isang set ng 2 X chromosome, gagamitin mo ang banyo ng kababaihan sa buong buhay mo. Ngunit kung ang hanay ay binubuo ng X at Y, kung gayon sa kasong ito ay tiyak na mapapahamak kang pumunta sa banyo ng mga lalaki hanggang sa katapusan ng iyong mga araw. Kasabay nito, kailangan mong malaman na ang lalaki ay may lahat ng responsibilidad para sa sex, dahil ang Y chromosome ay matatagpuan lamang sa spermatozoon, at wala ito sa itlog. Kaya ang pagsilang ng mga lalaki o babae ay ganap na nakatali sa male genetic material.

Ang isang kapansin-pansing katotohanan ay ang Y chromosome ay hindi na kailangan upang muling likhain ang kasarian ng lalaki. Isang paunang pagtulak lamang ang kailangan upang simulan ang programa para sa pagpapaunlad ng katawan ng lalaki. Binibigyan ito ni A ng isang espesyal na gene sa pagpapasiya ng kasarian.

Ang X at Y chromosome ay hindi pantay. Ang una ay tumatagal sa pangunahing gawain. At ang pangalawa ay pinoprotektahan lamang ang mga gene na nauugnay dito. Mayroon lamang 100 sa kanila, habang ang X chromosome ay nagdadala ng 1500 genes.

Ang bawat X chromosome ay nangangailangan ng isang gene upang makabuo ng isang lalaki. At para makabuo ng isang babae, dalawang gene ang kailangan. Ito ay tulad ng isang recipe ng pie na may isang baso ng harina. Kung kukuha ka ng dalawang baso, ang lahat ay magbabago nang malaki.

Gayunpaman, dapat mong malaman na ang babaeng embryo, na mayroong dalawang X chromosome, ay hindi pinapansin ang isa sa kanila. Ang pag-uugali na ito ay tinatawag na hindi aktibo. Ginagawa ito upang ang 2 kopya ng X chromosome ay hindi makagawa ng dalawang beses na mas maraming mga gene kung kinakailangan. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinutukoy bilang kabayaran sa dosis ng mga gene. Ang isang hindi aktibo na X chromosome ay magiging hindi aktibo sa lahat ng kasunod na mga cell na nagreresulta mula sa paghahati.

Ipinapakita nito na ang mga selula ng babaeng embryo ay bumubuo ng isang medyo kumplikadong mosaic, na binuo mula sa hindi aktibo at aktibong paternal at maternal X chromosomes. Tulad ng para sa male embryo, walang inactivation ng X chromosome na nangyayari dito. Nangangahulugan ito na ang mga babae ay genetically mas kumplikado kaysa sa mga lalaki. Ito ay isang medyo malakas at matapang na pahayag, ngunit ang isang katotohanan ay isang katotohanan.

Ngunit para sa mga gene ng X chromosome, kung saan mayroong 1500, marami sa kanila ang nauugnay sa aktibidad ng utak at tukuyin ang pag-iisip ng tao. Alam nating lahat na ang chromosome sequence ng genome ng tao ay natukoy noong 2005. Napag-alaman din na mataas na porsyento Ang X-chromosome genes ay nagbibigay ng henerasyon ng isang protina na kasangkot sa pagbuo ng medulla.

Ang ilan sa mga gene ay kasangkot sa pagbuo ng aktibidad ng pag-iisip ng utak. Ito ay mga kasanayan sa pandiwa, pag-uugali sa lipunan, mga kakayahan sa intelektwal. Samakatuwid, itinuturing ng mga siyentipiko ngayon ang X chromosome bilang isa sa mga pangunahing punto ng kaalaman.