Co to jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA lub SMA)? Czy można pozbyć się rdzeniowego zaniku mięśni: cechy choroby?
Rdzeniowy zanik mięśni wystarczy rzadka choroba system nerwowy, który w medycyna naukowa zwana także amiottrofią kręgosłupa. Ta patologia ma kilka postaci i może być przekazywana krewnym nawet po kilku pokoleniach. Praca pacjenta neuronów ruchowych w mózgu i. Skutkiem uszkodzenia neuronów ruchowych jest osłabienie lub zanik mięśni. Z reguły choroba jest wykrywana w dzieciństwie. Dzieci dotknięte chorobą rzadko żyją powyżej drugiego roku życia. Jeśli amyotrofia objawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości, osoba z nią może żyć nawet 40 lat.
Rdzeniowy zanik mięśni jest czysto dziedziczny. Jeśli jeden z rodziców w ciele ma chromosom dotknięty zmianą patologiczną, to jest on niezmiennie przenoszony na dziecko przez typ autosomalny recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami patologicznie zmienionych chromosomów, amyotrofia u dziecka jest wykrywana od niemowlęctwa. Z reguły u nosicieli takich chromosomów choroba nie objawia się w żaden sposób, ale ich dziecko ma wszystkie oznaki upośledzenia czynności mięśni.
W przypadku atrofii mięśni uszkodzone chromosomy wykazują mutację genu odpowiedzialnego za syntezę białek w organizmie. Takie naruszenie prowadzi do całkowitej dysfunkcji mięśni. Pacjent z czasem, odpowiedzialny za ważne procesy życiowe. Odruch oddechowy, połykania stopniowo zanika. Ton mięśni całego ciała niezmiennie spada, twarz jest zniekształcona.
Pojawienie się rdzeniowego zaniku mięśni w wieku dorosłym oznacza, że patologicznie zmieniony chromosom został przekazany od jednego z rodziców. Amiottrofia kręgosłupa dorosłych występuje tylko u mężczyzn, ponieważ jest połączona z chromosomem X. Pierwsze znaki ta choroba u mężczyzn pojawiają się w wieku dorosłym i starszym. Dorosły może żyć z taką patologią przez długi czas. Niezbędne jest jednak stałe wspomaganie organizmu lekami, zabiegami fizjologicznymi i ćwiczeniami terapeutycznymi.
Na rozwój rdzeniowego zaniku mięśni u dorosłych mają czasami wpływ czynniki zewnętrzne. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się jako reakcja na zaburzenia krążenia krwi, niezrównoważoną dietę, problemy z przewodnictwem nerwowo-mięśniowym, uszkodzenia narządy wewnętrzne i ich systemy, palenie, nadużywanie alkoholu.
Wynik tej patologii jest zawsze śmiertelny. Jak długo będzie żył pacjent, u którego w wieku dorosłym zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni, zależy tylko od niego. Przy odpowiednim leczeniu i terminowa diagnoza neurony ruchowe rdzenia kręgowego i pnia mózgu nie obumierają tak szybko, jak w przypadku braku terapii.
Klasyfikacja rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni
Zanik rdzeniowy i nerwowy w medycynie naukowej dzieli się na kilka typów. Różnią się charakterem manifestacji, nasileniem objawów, zdolnością pacjenta do samodzielnego działania. W zależności od rodzaju patologii lekarze przepisują odpowiednie leczenie, skoordynowane w celu spowolnienia destrukcyjnych reakcji organizmu.
Dziś lekarze mówią o czterech głównych typach rdzeniowego zaniku mięśni, a mianowicie:
- . Naruszenie tego typu objawia się już od pierwszych dni życia dziecka, dlatego nazywane jest również niemowlęcym zanikiem mięśni.
- Choroba Dubovitza. Jest to tak zwany gatunek pośredni, którego oznaki występują u dziecka w wieku od 7 miesięcy do dwóch lat.
- Choroba Kugelberga-Welandera. Termin ten odnosi się do młodzieńczego typu rdzeniowego zaniku mięśni. Objawy są najpierw zauważane u starszych dzieci i niezmiennie postępują.
- Dorosły typ choroby. Na to zaburzenie cierpią coraz starsi mężczyźni. Właściwe traktowanie może spowolnić procesy destrukcyjne i przedłużyć życie pacjenta na długi czas.
Wszystkie rodzaje takich odchyleń i zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego są podobne w jednym: nie da się ich wyleczyć. Najszybszy rdzeniowy zanik mięśni odbiera życie u niemowląt.
Jeśli pierwsze 2 typy są uważane za prawie beznadziejne, to chorobę Kugelberga-Welandera i amyotrofię w wieku dorosłym można ograniczyć za pomocą leków, specjalnych procedur i terapii ruchowej. W leczenie takich zaburzeń zaangażowany jest wyłącznie lekarz, środki ludowe bezsilny.
Po wykryciu pierwszych oznak choroby należy skontaktować się z genetykiem, neurologiem i neuropatologiem. Lekarze przeprowadzą wszystkie niezbędne badania, postawią dokładną diagnozę i powiedzą pacjentowi lub jego bliskim, co dalej. Stosując się do wszystkich zaleceń lekarzy, rdzeniowy zanik mięśni może, jeśli nie zostać przezwyciężony, to znacznie spowolnić.
Istnieje również dystalna postać choroby. Jest niezwykle rzadki. Główną różnicą jest to, że środek pierwotnej zmiany znajduje się daleko od środka rdzenia kręgowego. Ten typ postępuje szybko, leczenie daje słaby pozytywny wynik.
Choroba Werdniga-Hoffmanna: objawy i rokowanie
Choroba jest niezwykle rzadka u dzieci. Z reguły diagnozuje się ją u jednego dziecka na 100 000 dzieci poniżej drugiego roku życia. Statystyki mówią, że 7 dzieci na 100 000 noworodków wykazuje pierwsze objawy już od pierwszego dnia życia poza macicą.
Podczas diagnozy stwierdza się, że komórki przednich rogów rdzenia kręgowego nie są wystarczająco rozwinięte. Nerwy czaszkowe często ulegają zmianom patologicznym. Mięśnie szkieletowe nadal zachowują pojedyncze wiązki zdrowych neuronów, ale są one niszczone w krótkim czasie. Dziecko może doświadczyć hialinozy, przerostu tkanki łącznej, naruszenia integralności niektórych włókien mięśniowych.
Lekarze wyróżniają trzy podgatunki tej choroby:
- wrodzony;
- wczesne dzieciństwo;
- późne dzieciństwo.
Dzieci z wrodzonym podgatunkiem rdzeniowego zaniku mięśni zwykle nie żyją dłużej niż 9 lat. Już od pierwszych dni życia pojawiają się objawy takie jak spadek napięcia mięśniowego, całkowity brak odruchów. Z biegiem czasu mechanizm ssania zostaje zakłócony, dzieci cicho płaczą, słabo połykają. Ponadto pacjenci nie są w stanie samodzielnie żuć jedzenia.
Wraz ze wzrostem dziecka pojawia się niedowład przepony, skolioza i problemy ze stawami. jednocześnie jest znacznie zmodyfikowany i zdeformowany (). Ponadto chore dzieci często wykazują oznaki demencji i wad rozwojowych.
forma wrodzona postępuje bardzo szybko. W wieku 8 lat chore dziecko zamienia się w osobę całkowicie ubezwłasnowolnioną. Gdy odruchy oddechowe i połykania są całkowicie zaburzone, pacjent umiera z powodu niewydolności serca, braku powietrza lub problemów trawiennych.
Wczesnodziecięca postać choroby zaczyna rozwijać się od drugiej połowy życia. Śmierć zwykle następuje w wieku 14 lat. Przez pierwsze miesiące dziecko rozwija się normalnie: trzyma głowę, siada, uczy się stać. Jednak wtedy pojawiają się te same znaki, co w formie wrodzonej. Ten typ rozwija się łagodniej i nie jest tak agresywny jak typ wrodzony. Jednakże śmiertelny wynik i tak przychodzi.
Oznaki późnej formy zaczynają pojawiać się po 2 latach. Choroba rozwija się stopniowo i łagodnie. Na początku dziecko może nawet chodzić i biegać, ale potem te umiejętności znikają. Osoby z tą formą mogą żyć średnio do 30 lat.
Choroba Kugelberga-Welandera: obraz kliniczny, przeżycie
Rdzeniowy zanik mięśni Kugelberga-Welandera różni się od choroby Werdniga-Hoffmanna tym, że jest procesem stosunkowo łagodnym. Oznacza to, że się rozwija ta patologia bardzo powoli i daje człowiekowi możliwość dożycia prawie do późnej starości. Jednocześnie pacjent przez długi czas zachowuje względną zdolność. Osoba z tym zaburzeniem może poruszać się samodzielnie, chodzić do pracy, chodzić na zakupy itp.
Pacjenci mają możliwość do pewnego wieku, aż choroba rozprzestrzeni się po całym ciele, urodzić i urodzić dzieci. Istnieje jednak duże prawdopodobieństwo, że naruszenie zostanie odziedziczone. Jeśli któryś z partnerów jest zdrowy, nie gwarantuje to również, że dzieci będą zdrowe. Planowaniu ciąży w takich przypadkach powinna towarzyszyć konsultacja z genetykiem, ponieważ patologicznie zmienione chromosomy można zauważyć już u dziecka wczesne daty ciąża.
Naukowiec medyczny Welander zwrócił uwagę, że pierwsze oznaki rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się po ukończeniu drugiego roku życia. Szczyt występuje zwykle między drugim a piątym rokiem życia. Jednak u niektórych osób choroba objawia się znacznie później. Dzieje się tak również w okresie dojrzewania, nawet jeśli wcześniej nie zaobserwowano problemów z układem mięśniowo-szkieletowym.
Pierwszy objawy lękowe zdarzają się sytuacje, kiedy dziecko często się potyka, trudno mu wejść po schodach, podczas chodzenia ma skręcone lub zgięte kolana. Później można wykryć skoliozę, deformację skrzynia, drżenie rąk, skurcze kończyn dolnych.
Początkowo choroba dotyczy tylko kończyn dolnych. W późniejszym wieku zaburzone zostają zdolności motoryczne górnej części ciała. Jednak osoba zachowuje mobilność prawie do późnej starości. Kluczem do długiego życia w tym przypadku są specjalne ćwiczenia terapeutyczne, odrzucenie siedzącego trybu życia i wszystko złe nawyki, zbilansowana dieta, dobry sen, codzienne spacery na świeżym powietrzu.
Należy pamiętać, że atrofia Kugelberga nie jest przyczyną całkowitej niepełnosprawności. Osoby z tym zaburzeniem są niepełnosprawne, ale mogą prowadzić normalne życie i bez pomocy z zewnątrz przez wiele lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów.
Diagnoza, leczenie i profilaktyka
Można zdiagnozować rdzeniowy zanik mięśni analiza biochemiczna badania krwi, biopsji tkanki mięśniowej i EMG. Na podstawie uzyskanych danych określa się rodzaj choroby, stopień uszkodzenia, prognozę i przepisuje się leczenie.
W medycynie nie ma oficjalnie przyjemnej techniki terapeutycznej mającej na celu pozbycie się rdzeniowego zaniku mięśni. Naukowcy z wielu krajów aktywnie pracują w tym kierunku i opracowują nowe sposoby leczenia i zapobiegania temu zaburzeniu neurologicznemu.
W toku ostatnich badań naukowcy medyczni doszli do wniosku, że najskuteczniejsze leczenie to maślan sodu i kwas walproinowy. Jednak nie opracowano jeszcze gotowej szczepionki, która uratowałaby pacjentów przed patologią.
Leczenie nielekowe opiera się na masażu, elektroforezie, umiarkowanej aktywności fizycznej, regularnych ćwiczeniach terapeutycznych.
Takie metody nie pozwolą pozbyć się choroby, ale pomogą znacznie zmniejszyć tempo rozwoju procesów patologicznych.
Ponadto pacjentom przepisuje się niektóre leki. Nivalin i Prozerin jakościowo poprawiają przechodzenie impulsu z mózgu do komórek tkanki mięśniowej. Actovegin jest w stanie poprawić krążenie krwi i przyspieszyć procesy metaboliczne. Umożliwia to tworzenie nowych zdrowych komórek, które nie spowalniają reprodukcji patologicznie zmodyfikowanych struktur. Piracetam i Nootropil pomagają poprawić ukrwienie narządów ośrodkowego układu nerwowego.
Zapobieganie tej chorobie nie istnieje. Jedyne, co może pomóc, to konsultacja z genetykiem na etapie planowania ciąży. Specjalista przeprowadzi analizę w celu wykrycia komórek chorobotwórczych u rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami chromosomów z tym zaburzeniem, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka jest niezwykle wysokie.
Amiottrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna jest chorobą dziedziczną. Na tle patologii odnotowuje się uszkodzenie neuronów ruchowych. Amiottrofia rdzeniowa Hoffmanna jest przenoszona przez chromosomy niepłciowe. Następnie przyjrzymy się bliżej chorobie, jej obrazowi klinicznemu i możliwym środkom terapeutycznym w celu jej wyeliminowania.
Terminologia
Zanim porozmawiamy o tym, jak objawia się amiotrofia kręgosłupa, zapoznajmy się z niektórymi pojęciami. Przeanalizujmy nazwę patologii. Składa się z dwóch części:
- Kręgosłup - słowo wskazuje na lokalizację naruszenia. W tym przypadku mówimy o pewnym elemencie znajdującym się w kręgosłupie. To jedna z najważniejszych struktur organizmu – rdzeń kręgowy.
- Amyotrofia to słowo, które składa się z trzech części: „a” – zaburzenia, „myo” – mięśnie i „trofeum” – odżywianie.
Na podstawie tych informacji można zrozumieć znaczenie nazwy patologii. Rdzeniowa amyotrofia Werdniga-Hoffmanna jest zatem niedożywieniem mięśni. Patologia charakteryzuje się obecnością słabości i drgania włókien.
Dziedzictwo
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą autosomalną recesywną. Definicja ta wskazuje rodzaj dziedziczenia, w którym przekazywanie cechy odbywa się za pośrednictwem chromosomów niepłciowych. Co więcej, objawia się tylko wtedy, gdy jest początkowo obecna u obojga rodziców (sami mogą nie zachorować).
Rozwój choroby
Zanik rdzenia kręgowego u dorosłych nie występuje. Patologia objawia się u dzieci. Choroba charakteryzuje się złośliwym przebiegiem i szybkim postępem. Za koordynację ruchów odpowiadają duże komórki w rdzeniu kręgowym. Wspomagają również napięcie mięśni. Kiedy są uszkodzone, rozwijają się dysfunkcje mięśni.
forma wrodzona
Amiottrofia rdzeniowa ma trzy formy. Są one określane zgodnie z czasem pojawienia się pierwszych znaków i intensywnością rozwoju procesu. Forma wrodzona może rozpocząć się nawet w okresie prenatalnym. W tym przypadku następuje osłabienie ruchu płodu na więcej późniejsze daty ciąża. Jednocześnie na początku okresu prenatalnego ruchy mieściły się w normalnym zakresie. Samo rozwiązanie ciąży może być patologiczne. Często już w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu wykrywa się wyraźny niedowład mięśni, któremu towarzyszy spadek jego napięcia i pogorszenie odruchów ścięgnistych. Mogą również wystąpić objawy pozagałkowe (wczesne). Objawiają się one słabym płaczem niemowlęcia i powolnym ssaniem. W niektórych przypadkach obserwuje się całkowitą arefleksję. Dziecko może mieć migotanie języka, hipomię i osłabienie odruchu połykania. Zanikowi kręgosłupa towarzyszy tachykardia. Często patologia łączy się z kilkoma wadami rozwojowymi, spowalniając powstawanie psychiki. Amyotrofia kręgosłupa jest inna szybki prąd i kończy się 1-1,5 roku śmiercią.
wczesna forma
Charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem niż wrodzony. Postać wczesnodziecięca uważana jest za klasyczny przejaw choroby. Zanik kręgosłupa w tym przypadku objawia się w wieku półtora roku.
W prawie wszystkich przypadkach objawy choroby są wykrywane po zatrucie pokarmowe lub jakikolwiek infekcja. Normalnie rozwijające się dziecko zaczyna szybko tracić nabyte wcześniej zdolności motoryczne. Przestaje siedzieć, stać i chodzić. Po pierwsze, niedowład wiotki jest odnotowany w dolne kończyny, stopniowo przechodząc do tułowia i ramion. Stan dziecka bardzo szybko się pogarsza. Osłabienie pojawia się w mięśniach szyi i mięśniach opuszkowych. W wyniku niewydolności układu oddechowego zapalenie płuc pojawia się w wieku 4-5 lat, a następnie następuje śmierć. Niedowład wiotki u dzieci jest powikłany przykurczami ścięgien. Często zanikowi kręgosłupa Werdniga-Hoffmana towarzyszy ogólna nadmierna potliwość.
Późny początek patologii
Trzecia postać choroby zaczyna się po 1,5-2 latach. W porównaniu do poprzednich płynie stosunkowo łatwo. Zdolność do poruszania się utrzymuje się u dzieci do 10 lat. Potem stan zwykle się pogarsza.
Obraz kliniczny
Patologię charakteryzuje niedowład, najpierw proksymalnych kończyn dolnych, a następnie górnych. W przypadku zaniku kręgosłupa tłuszczowa warstwa podskórna jest dobrze wyrażona. To z kolei utrudnia identyfikację dysfunkcji mięśni. Odruchy ścięgna zaczynają zanikać wystarczająco wcześnie. W przypadku patologii charakterystyczne jest niewielkie drżenie palców z wyciągniętymi ramionami. Za typowe uważa się deformacje kości, zwłaszcza kończyn dolnych i mostka. Objawy opuszkowe przejawiają się w postaci zaniku mięśni języka z drganiami typu fibrylarnego, niedowładem w podniebienie miękkie i zmniejszony odruch wymiotny.
Choroba Fazio-Londe
Jest to szczególny wariant manifestacji atrofii. Patologia zaczyna się rozwijać z reguły w wieku trzech lat, a w niektórych przypadkach w adolescencja. Choroba charakteryzuje się osłabieniem mięśni twarzy, w tym mięśni żucia. Obserwuje się trudności w połykaniu i zmiany głosu. Patologii towarzyszy atrofia języka, w niektórych przypadkach może pojawić się oftalmoplegia. Choroba postępuje bardzo szybko. Po 6-12 miesiącach następuje śmierć. Paraliż i niedowład kończyn można dodać do zaburzeń opuszkowych. W niektórych przypadkach objawy te nie mają nawet czasu na rozwinięcie się. Jednak sekcja zwłok zawsze ujawnia zmiany w komórkach rogów przednich kręgosłupa.
Diagnostyka
Podczas badania patologia jest oddzielana od miotonii Oppenheima. Większość ekspertów uważa, że ta patologia nie jest niezależną jednostką nozologiczną. Według naukowców Myotonia Oppenheim jest zespołem, w którym wiodącą manifestacją staje się hipotonia mięśni o wyraźnym typie. W związku z tym w ostatnie czasy termin „powolne dziecko” jest powszechnie używany.
Metody badawcze: elektromiografia
Wykrywanie zaniku rdzeniowego opiera się (z wyjątkiem wczesnych objawów i typowego obrazu klinicznego) na wynikach szeregu dodatkowe badania. Spośród nich warto podkreślić elektromiografię. W prawie wszystkich przypadkach spontaniczna aktywność bioelektryczna jest wykrywana w spoczynku w obecności potencjałów fascykulacyjnych. Na tle dobrowolnych skurczów stwierdza się aktywność elektryczną o charakterze spowolnionym z rytmem „palisadowym”. Wskazuje to na wzrost czasu trwania potencjału i zjawisko synchronizacji.
Badanie patologiczne
Pozwala zidentyfikować spadek liczby komórek rogów przedniego odcinka kręgosłupa, a także zmiany typu zwyrodnieniowego. Zaburzenia patologiczne są wyraźne w okolicy zgrubień szyjnych i lędźwiowych, w jądrach ruchowych nerwy czaszkowe. Stwierdzono również zmiany w korzeniach przednich, w strefach śródmięśniowych zakończeń nerwowych. Następuje zanik i nadmierne rozgałęzienie normalnego terminala.
Analiza biochemiczna
To badanie pozwala zidentyfikować zmiany w metabolizmie węglowodanów. Stwierdzono zatem, że w przypadku zaniku rdzeniowego glikoliza u pacjentów jest zbliżona do typu embrionalnego. Dość często wykrywane są znaczące zmiany w metabolizmie kreatyniny-kreatyniny - wzrost wydalania kreatyny, zmniejszenie wydalania kreatyniny. Należy również zauważyć, że stężenie enzymów w surowicy krwi jest praktycznie niezmienione.
Amiottrofia kręgosłupa: leczenie
Terapia patologiczna ogranicza się do wyznaczenia terapii ruchowej i masażu. Procedury te muszą być wykonywane regularnie. Brak radykalnych metod leczenia. Do pewnego stopnia ulgę może przynieść przyjmowanie wielu leków. W szczególności eksperci zalecają takie środki jak „Sangvinarin”, „Galantamina”, „Oksazil”, „Prozerin”. Dodatkowo przepisywane są witaminy z grupy B. Przy ciężkich objawach choroby można zalecić wielokrotną transfuzję krwi w małych dawkach.
Choroby genetyczne są najbardziej podstępne, ponieważ nie wiadomo, kiedy taka choroba wystąpi. Jedną z takich chorób jest rdzeniowy zanik mięśni. Choroba ta jest uważana za rzadką, ponieważ jeden przypadek choroby występuje u 6-10 tysięcy osób. zdrowi ludzie. Przy tej dolegliwości cierpią kończyny dolne pacjenta, podczas gdy ręce pozostają praktycznie nietknięte. Ale najpierw najważniejsze…
Więc, Rdzeniowy zanik mięśni obejmuje kilka chorób różniących się wariantem występowania i charakterem przebiegu chorób. Ten rodzaj choroby został po raz pierwszy opisany w 1891 roku przez naukowca Weddingta. W przyszłości jego badania zostały uzupełnione opisem choroby przez innego specjalistę – Hoffmana. W rezultacie najczęstszy zanik mięśni u dzieci nazywa się amyotrofią Werdinga-Hoffmana.
Powody
Jak wspomniano wcześniej, choroba jest dziedziczna, a głównymi przyczynami rozwoju są: mutacje genetyczne. W efekcie zatrzymuje się produkcja specjalnego białka odpowiedzialnego za funkcjonowanie neuronów ruchowych. Tak więc te neurony, którym udało się uformować i rozpocząć swoją pełną aktywność, są niszczone, co prowadzi do niemożności przekazywania impulsów nerwowych, aw rezultacie do naruszenia lub całkowitego braku kontroli mięśni.
Do powstania choroby konieczne jest, aby matka i ojciec byli nosicielami niewłaściwego genu. W tym przypadku zanik mięśni rozwija się u dziecka z prawdopodobieństwem 25%.
Na pytanie o obecność niewłaściwego genu w ciele rodziców: co 50 osób jest nosicielami tego genu.
Klasyfikacja
We współczesnej neurologii istnieją cztery główne typy chorób, do których należą:
Choroba Werdinga-Hoffmanna
Najstraszniejszy rodzaj choroby dotykający niemowlęta w wieku poniżej sześciu miesięcy. Śmiertelność choroby wynosi prawie 100%, jeśli choroba ujawniła się przed ukończeniem 3 miesiąca życia, noworodek umiera w ciągu 6 miesięcy. Przy diagnozowaniu choroby po 3 miesiącach istnieje szansa, że mały pacjent przeżyje od 2 do 9 lat.
Istnieją trzy rodzaje chorób (wrodzone, wczesne i późne)
typ wrodzony
Ta postać choroby występuje we wczesnym dzieciństwie (do 3 miesięcy) oraz w okresie rozwoju płodu. Gdy płód znajduje się w brzuchu matki, choroba charakteryzuje się słabymi ruchami dziecka. Śmierć następuje przed 1,5 roku. piętno- pozycja żaby (rozwiedziona na boki i zgięta w łokciach i kolanach kończyny).
wczesny typ
Ta forma rozwija się po półtora roku, a głównym bodźcem do jej progresji jest przeniesienie infekcja. Śmierć następuje przed ukończeniem 5 roku życia. Dziecko stopniowo traci wszystkie nabyte umiejętności.
późny typ
Ten wariant przebiegu choroby ma prawie takie same objawy jak dwa pierwsze, z wyjątkiem dłuższego okresu progresji choroby. Rozpoznaje się ją u niemowląt po 5 roku życia, a śmiertelny wynik następuje w wieku 15-18 lat. Pacjent traci zdolność samodzielnego chodzenia między 10 a 12 rokiem życia. 
Objawy choroby Werdinga-Hoffmanna są następujące:
- problemy z ssaniem i połykaniem (istnieje możliwość przedostania się pokarmu do układu oddechowego, który jest obarczony rozwojem zapalenia płuc i śmiercią);
- odnotowuje się obecność efektu „wędrującej fali” w języku dziecka;
- mimowolne skurcze mięśni języka nazywa się fascykulacją;
- apatia dziecka (przejawiająca się w zachowaniu i powolnym płaczu);
- niewydolność oddechowa (występuje w wyniku zaniku mięśni międzyżebrowych i przepony);
- naruszenia rozwoju motorycznego (brak umiejętności trzymania głowy, siedzenia i przewracania się).
Choroba jest również podstępna, ponieważ całkowicie eliminuje rozwinięte umiejętności dziecka. Na przykład, jeśli dziecko nauczyło się trzymać głowę lub przewracać się, te umiejętności zostaną całkowicie utracone.
Często zanik mięśni u dzieci rozwija się równolegle z innymi zaburzeniami w organizmie, na przykład:
- oligofrenia;
- mała czaszka;
- niezstąpione jądra;
- choroba serca;
- stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy;
- wrodzone złamania;
- naczyniak krwionośny.
Skutki śmiertelne są związane przede wszystkim z chorobami współistniejącymi.
Choroba Dubovitza
Choroba typu 2 lub choroba Dubovitza jest pośrednią postacią choroby i objawia się u niemowląt w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Wskaźnik przeżycia chorych dzieci jest również niski, a średnia długość życia z taką diagnozą wynosi 13–15 lat. 
Choroba objawia się, podobnie jak pierwszy typ, nagle i ma następujące objawy:
- utrata odruchów ścięgnistych;
- drżenie ręki;
- opadająca głowa (związana z słabe mięśnie szyja);
- deformacja kości (ewersja staw biodrowy, rozwój skoliozy i prawdopodobnie powstanie „kurzej” klatki piersiowej);
- fascykulacja języka;
- porażenie opuszkowe;
- drżące palce.
Rozwój tej atrofii mięśniowej z reguły rozwija się zgodnie ze standardowym scenariuszem. Po pierwsze, dotyczy to kończyn dolnych (ud) i stopniowo choroba postępuje w górę.
Rdzeniowy zanik mięśni typów 1 i 2 są podobne pod tym względem, że wszystkie umiejętności nabyte przez dziecko są stopniowo tracone.
Choroba Kugelberga-Welandera
Zanik mięśni typu 3 lub choroba Kugelberga-Welandera (choroba młodzieńcza) różni się od dwóch pierwszych bardziej korzystnym rokowaniem dotyczącym śmiertelności. Klęska ciała następuje w okresie od 1,5 do 12 lat. Średnia długość życia takich pacjentów wynosi do 25-40 lat, przy odpowiedniej opiece i odpowiednim leczeniu.
Trudność w wykryciu choroby od samego początku jej progresji polega na obecności tłuszczu podskórnego, który niejako niweluje Negatywny wpływ zanik mięśni, ale nie na długo.
Choroba zaczyna się rozwijać już w wieku, w którym dziecko nauczyło się chodzić, a zatem pierwszy cios spada na tę umiejętność. Na początku mała pacjentka zaczyna chodzić jak w zegarku. Często się potyka i stopniowo traci umiejętność chodzenia. W przyszłości ruch pacjenta bez pomocy wózka inwalidzkiego lub specjalnej laski jest mało prawdopodobny.
Niemniej jednak w ponad 60% przypadków nie można mówić o całkowitej niepełnosprawności. Charakter zmiany jest taki, że pacjent jest w stanie poruszać się samodzielnie (bez pomocy z zewnątrz), a nawet pracować w przedsiębiorstwach dla osób niepełnosprawnych.
Kolejność dziedziczenia choroby
Powrót do głównych objawów ta choroba można przypisać:
- skolioza;
- drżenie kończyn górnych;
- konwulsyjne objawy kończyn dolnych;
- deformacja klatki piersiowej;
- przykurcz wspólny;
- drżące palce;
- fascykulacja języka;
- zespół opuszkowy.
Pacjent traci zdolność do normalnego poruszania się w wieku 10–12 lat.
zanik dorosłych
4 rodzaj tej choroby nie jest na próżno nazywany choroba dorosłych, ponieważ dotyczy głównie osób powyżej 35 roku życia. Charakteryzuje się stopniową utratą zdolności do samodzielnego poruszania się z powodu zaniku mięśni kończyn dolnych.
Ten rodzaj choroby nie wpływa na długość życia pacjenta.
Oprócz powyższych dolegliwości istnieje kilka amyotrofii, w tym:
- Amiottrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego (charakterystyczna tylko dla mężczyzn w wieku powyżej 30 lat. Objawia się stopniowym naruszeniem funkcji motorycznych nóg przez 10-20 lat. Ponadto może objawiać się drżeniem kończyn górnych i głowy, i zaburzenia układu hormonalnego).
- Zanik dystalny kręgosłupa Duchenne-Aran (charakteryzujący się wytworzeniem tzw. ramienia szkieletowego. W wyniku rozwoju choroby dłonie cierpią i postępuje do przedramienia. Przebieg choroby jest korzystny, z wyjątkiem współistniejącego rozwoju choroby Parkinsona lub dystonii skrętnej).
- Scapulo - zanik strzałkowy Vulpiana (charakteryzujący się dość powolnym przebiegiem. Pacjent ma zdolność samodzielnego poruszania się do 40 lat. Progresja zaczyna się od kończyn górnych w wyniku rozwoju, tworzą się łopatki skrzydłowe, po których choroba atakuje mięsień grupy odpowiedzialne za zgięcie i wyprost stóp i nóg).
Diagnostyka
Do dokładnej diagnozy nie wystarczy przeanalizować obraz kliniczny rozwoju choroby, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego badania, które obejmuje:
- Badanie historii pacjenta.
- Elektrokardiogram (EKG).
- Biopsja mięśni szkieletowych.
- Badania genetyczne.
Kompleks tych badań pozwala na dokładną diagnozę i sporządzenie planu leczenia. Jeśli chodzi o młodych rodziców, warunkiem wstępnym jest zdanie badania genetycznego podczas planowania ciąży, jeśli są krewni, którzy cierpieli na taką patologię. W przypadku wykrycia dolegliwości u płodu w 99% przypadków ciąża zostaje przerwana.
Co dzieje się z kręgosłupem
Leczenie
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni ma na celu złagodzenie ogólnego stanu pacjenta, ponieważ nie zidentyfikowano skutecznych środków w celu wyeliminowania choroby. Obecnie trwają badania nad stymulacją produkcji specjalnego białka odpowiedzialnego za komunikację neuronową, ale wyniki są dalekie od ideału.
Co obejmuje terapia:
- kurs leków na metabolizm tkanek nerwowych i mięśni (Cerebrolizyna, Cytoflawina, Kwas glutaminowy);
- witaminy z grupy B;
- sterydy anaboliczne (retabolil, nerobol);
- leki poprawiające pasaż impulsów nerwowych (prozerin, dibazol, galantamina);
- masaż;
- fizjoterapia;
- procedury fizjoterapeutyczne;
- korekcja ortopedyczna kręgosłupa;
- stymulacja nerwowo-mięśniowa;
- specjalna dieta.
Specjalny styl jedzenia…
Do specjalna dieta przy tej chorobie to dobre odżywianie, bogate w tłuszcze, węglowodany, aminokwasy i minerały
Choroba wiąże się z naruszeniem funkcji mięśni, a zatem wiąże się z koniecznością karmienia ich aminokwasami. Pokarmy bogate w aminokwasy:
- zboża i rośliny strączkowe;
- grzyby;
- prawie wszystkie rodzaje orzechów;
- Dania mięsne;
- mączki rybne;
- jajka;
- ciemny ryż;
- nabiał;
- dania z pszenicy;
- filet z kurczaka;
- owies.
Ponadto stosowanie sterydów anabolicznych to za mało, w celu uzupełnienia tzw. niedoboru można stosować pokarmy, które przyczyniają się do naturalny wzrost mięśnie, w tym:
- śledź;
- grejpfrut;
- Jogurt;
- Zielona herbata;
- Kawa;
- brokuły;
- pomidory;
- pietruszka i szpinak;
- czosnek i cebula;
- arbuz;
- Borówka amerykańska;
- ziarna słonecznika.
Dodatkowym źródłem L-karnityny jest:
- wątroba;
- wołowina, cielęcina;
- mięso wieprzowe;
- indyk;
- gęś;
- kaczka;
- śmietana, śmietana i mleko.
- pasternak;
- korzeń chrzanu;
- pietruszka;
- żeń-szeń;
- koperek;
- pyłek pszczeli;
- chude mięso;
- domowy alkohol w niewielkiej ilości.
Niewątpliwie dla lepszego przyswojenia wszystkich powyższych, konieczne jest zastosowanie kompleksy witaminowe w tym witaminy B, E, C.
Zapobieganie
Ze względu na szczególny charakter przejawów choroby działania zapobiegawcze są nieco ograniczone i mogą obejmować jedynie wyjaśnienie przyszłym rodzicom powagi konsekwencji przy urodzeniu chorego dziecka. Do 14 tygodnia istnieje możliwość podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży.
Tak więc rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczną nieuleczalną chorobą. ciężki przebieg i to wymaga bliska Uwaga. Nie należy pozostawiać rozwiązania wykrytego problemu przypadkowi, ale lepiej zaufać specjaliście. Zadbaj o swoje dzieci i bliskich, nie stosuj samoleczenia, zwłaszcza takich niebezpiecznych dolegliwości.
Termin rdzeniowy zanik mięśni jest pojęciem zbiorowym obejmującym szereg chorób, którym towarzyszy uszkodzenie przednich odcinków rdzenia kręgowego. Z reguły ta patologia jest dziedziczna.
Pierwsze oficjalnie zarejestrowane przypadki choroby sięgają końca XIX wieku. Jednak niektóre źródła opisują objawy wskazujące na przypadki chorobowości kręgosłupa jeszcze przed oficjalnym uznaniem diagnozy.
To jest ważne! zanik kręgosłupa mięśnie często pojawiają się na początku dzieciństwo Jednak może również wystąpić u osób starszych. W tym ostatnim przypadku zespół objawów choroby jest znacznie mniej wyraźny niż u dzieci. Niestety, w przypadku wrodzonej atrofii ponad połowa dzieci umiera w młodym wieku, przed ukończeniem drugiego roku życia.
Omawiana choroba dotyczy głównie dużych mięśni kończyn dolnych, a także szyi i głowy. Może również wystąpić zanik mięśni pleców. Mniej więcej proces patologiczny wpływa na wszystkie struktury mięśni szkieletowych pacjenta. W większości przypadków zachowany jest poziom rozwoju umysłowego chorych dzieci, ponieważ atrofia rdzenia kręgowego i mięśni nie prowadzi do zniszczenia tkanki mózgowej.
Etiologia i klasyfikacja rdzeniowych zaników mięśni
Zanik mięśni o charakterze kręgosłupa rozwija się w wyniku wrodzonej patologii chromosomalnej przenoszonej w sposób autosomalny recesywny od rodziców. Jednocześnie sami rodzice nie zawsze mają oznaki takiej choroby.
Na rozwój atrofii nawet w wieku dorosłym praktycznie nie mają wpływu czynniki zewnętrzne. Minimalny wpływ na tempo rozwoju objawów choroby, a także ich nasilenie, mogą mieć zaburzenia krążenia w kończynach dolnych i całym ciele, niedożywienie, regionalne zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego oraz urazy.
Do tej pory eksperci wyróżniają cztery rodzaje choroby, różniące się nasileniem i stopniem upośledzenia zdolności pacjenta do samodzielnego działania.
- Rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Rozwija się we wczesnym dzieciństwie, towarzysząc występowaniu poważnych zaburzeń anatomicznych i czynnościowych. U dzieci dochodzi do naruszeń odruchu ssania, oddychania, połykania. W takim przypadku umiera dziecko, które ze względu na wiek nie ma pełnoprawnych mechanizmów kompensacyjnych. Ta postać choroby jest wykrywana w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka i ma najgorsze rokowanie.
- Zanik drugiego typu ma nieco łagodniejszy przebieg. Pojawia się przed ukończeniem 1 roku życia. Jednocześnie dziecko potrafi siedzieć, stać przy wsparciu rodziców. Naruszenia w pracy systemów życiowych nie występują. Tacy pacjenci często umierają w dzieciństwie z powodu zastoinowego zapalenia płuc, które występuje z powodu małej mobilności.
- Rdzeniowy zanik mięśni trzeciego typu występuje w późniejszym wieku, po półtora roku do dwóch lat życia, a także u dorosłych. Pacjenci zachowują zdolność samodzielnego stania, ale są zmuszeni do poruszania się na wózku inwalidzkim.
- Czwarty typ choroby odnosi się do jej postaci dorosłych. Częściej wykrywany jest w wieku 35-40 lat. Charakteryzuje się powolnym rozwojem i dominującym uszkodzeniem mięśni głowy i szyi. Prowadzi do niepełnosprawności rzadziej niż poprzednio rozważane formy.
Objawy zanikowych zjawisk pochodzenia rdzeniowego
Zespół objawów atrofii pochodzenia rdzeniowego może się nieco różnić w zależności od rodzaju i stopnia choroby. Tak więc obecność pierwszego typu atrofii często można założyć nawet na etapie prenatalnym rozwoju płodu. Dziecko zaczyna się późno ruszać, porusza się ospale, niechętnie.
Po urodzeniu takie dzieci są również nieaktywne, ich aktywność ruchowa jest znacznie zmniejszona. Początkowo dotknięta jest tkanka mięśniowa kończyn (zarówno dolnych, jak i górnych). Następnie patologiczny proces rozciąga się na szyję i głowę. Dzieci z diagnozą, o której mowa, nie mogą siedzieć lub siadać zbyt późno z pomocą rodziców. 
Wizualnie atrofia mięśni może nie być zbyt zauważalna, ponieważ brakujące objętości mięśni są z reguły kompensowane przez tłuszcz i tkanka łączna. Jednak w tym przypadku pacjent ma drżenie rąk, małe drgnięcie języka. Ponadto charakterystyczną oznaką uogólnionej atrofii jest spłaszczona klatka piersiowa. Ten objaw rozwija się z powodu zmniejszonego napięcia mięśniowego.
W przyszłości odruchy ścięgniste pacjenta zanikają, proporcje anatomiczne i budowa ciała ulegają zniekształceniu. Tak więc ręce pacjenta często przybierają postać ptasich łap, zajmując pozycję z niezgiętymi w Odwrotna stronałokcie i zaciśnięte pięści. Jednak takie objawy występują w końcowych stadiach choroby.
U dorosłych objawy choroby rozwijają się powoli, pacjenci przez długi czas zachowują zdolność do samodzielnego wykonywania podstawowych czynności, takich jak golenie, mycie i ubieranie się. Zniknięcie tej możliwości wymaga stałego monitorowania pacjenta.
To jest ważne! Powiązane objawy rdzeniowy zanik mięśni obejmują częste występowanie ciężkie zapalenie płuc i inne choroby zakaźne i zapalne.
Leczenie i zapobieganie rdzeniowemu zanikowi mięśni
To jest ważne! Do chwili obecnej nie ma ogólnie przyjętej metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, ponieważ nie ma skutecznych metod. środki zapobiegawcze. naukowcy różnych krajów prowadzone są aktywne badania w zakresie znalezienia sposobu na wyeliminowanie przyczyn patologii genetycznej rozwoju rdzenia kręgowego. Rozważane są najbardziej obiecujące osiągnięcia, podczas których stosowano leki takie jak maślan sodu, kwas walproinowy.
Leczenie nielekowe obejmuje takie metody stymulacji nerwowo-mięśniowej, jak masaż, elektrofereza prozerin, umiarkowana ćwiczenia fizyczne rozgrzewanie mięśni. Wszystko to przyczynia się do pewnego spowolnienia postępu choroby, ale nie dochodzi do całkowitego wyzdrowienia.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni poprzez zastosowanie leki obejmuje przepisywanie pacjentowi leków, takich jak:
- Leki promujące przewodzenie impulsu nerwowo-mięśniowego (nivalin, prozerin). Środki te poprawiają unerwienie dotkniętych chorobą masa mięśniowa co pomaga spowolnić postęp choroby.
- Leki poprawiające metabolizm i krążenie obwodowe(actovegin). Taka terapia może spowolnić rozwój choroby poprzez nieznaczne przyspieszenie procesów anabolizmu w mięśniach, a także poprzez poprawę w nich przepływu krwi.
- Leki nootropowe (piracetam, nootropil). Popraw ukrwienie narządów ośrodkowego układu nerwowego.
Oprócz specyficznego wpływu na ognisko patologii, terapia obejmuje również efekt objawowy. W końcowej fazie choroby, gdy pacjent traci zdolność samodzielnego oddychania, jest hospitalizowany na oddziale intensywnej terapii przez długi czas sztuczna wentylacja płuca.
Niezwykle ważne jest, aby każda osoba zachowała niezależność i aktywność. Istnieją jednak choroby, w których pacjenci stopniowo stają się niepełnosprawni i mogą poruszać się tylko z pomocą lub na wózkach inwalidzkich. Do tego typu chorób zalicza się rdzeniowy zanik mięśni, w którym człowiek może nie tylko przestać chodzić, ale nawet czasami nie jest w stanie samodzielnie oddychać.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, rdzeniowy zanik mięśni) to cała grupa choroby dziedziczne charakteryzuje się zwyrodnieniem neuronów ruchowych rdzenia kręgowego.
Jest to jedna z najczęstszych patologii wśród zaburzeń genetycznych. Częstość występowania wśród noworodków wynosi jeden przypadek na 6 000–10 000 dzieci, w zależności od badanego kraju. Prawie połowa osób urodzonych z SMA nie może nawet ukończyć drugiego roku życia i umrzeć.
Jednak zanik mięśni to nie tylko choroba wieku dziecięcego, mogą na nią cierpieć ludzie w każdym wieku. Naukowcy odkryli, że co 50 mieszkaniec Ziemi jest nosicielem recesywnego genu SMN1 (survival motor neuron), który prowadzi do SMA. Chociaż wszystkie rodzaje tej choroby pochodzą z mutacji w jednym regionie chromosomu, ma ona wiele postaci o różnym nasileniu objawów w każdym wieku. Pomimo utraty aktywności ruchowej mięśni, ich wrażliwość zostaje zachowana. Proces nie wpływa na intelekt pacjentów, jest w pełni zgodny z normą.
Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1891 roku przez Guido Weddinga, który nie tylko rejestrował objawy, ale także badał zmiany morfologiczne w mięśniach, nerwach i rdzeniu kręgowym.
Występują najczęstsze typy proksymalnego SMA (około 80–90% wszystkich przypadków), w których bardziej dotknięte są mięśnie położone bliżej środka ciała (udowe, kręgowe, międzyżebrowe itp.).
Film przedstawiający pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni
Rodzaje choroby i nasilenie objawów
Wśród gatunków proksymalnych wyróżnia się cztery formy choroby, które są pogrupowane w zależności od wieku wystąpienia procesu, nasilenia objawów i średni czas trwaniażycie.
Formy proksymalnej amiotrofii kręgosłupa - tabela
Istnieje wiele rdzeniowych zaników mięśni, które dotyczą dystalnych części ciała. Najczęściej dotyczy górne kończyny, a sama choroba jest zwykle rejestrowana w dość dorosłym wieku.
Dzięki SMA mięśnie znacznie tracą masę i objętość.
Oprócz tej klasyfikacji istnieje podział SMA na formy izolowane (występujące tylko z powodu uszkodzenia neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym) i kombinowane (choroby dodatkowe, takie jak choroby serca, oligofrenia, złamania wrodzone itp. łączą się z zanikami rdzeniowymi) .
Przyczyny i czynniki patologii
Rdzeniowa dystrofia mięśniowa występuje z powodu odziedziczonych recesywnych genów zlokalizowanych na piątym chromosomie (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Z reguły rodzice nie mają objawów SMA, ale oboje są nosicielami i w 25% przypadków przekazują dziecku wadliwy gen, który zakłóca syntezę białka SMN, co prowadzi do degeneracji neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym sznur.
Naruszenia w pracy tylko jednej sekcji chromosomu prowadzą do: różne rodzaje SMA
Na pewnym etapie rozwoju embrionalnego następuje zaprogramowana śmierć komórek prekursorów neuronów ruchowych, które powstały w nadmiarze. Spośród nich około połowa powinna pozostać w normie, która jest dalej różnicowana na komórki nerwowe. Jednak w pewnym okresie proces ten zostaje zatrzymany przez funkcjonowanie genu SMN. W przypadku mutacji jego praca zostaje zakłócona, śmierć komórki trwa nawet po urodzeniu dziecka, co prowadzi do rdzeniowego zaniku mięśni.
Choroba atakuje neurony ruchowe przednich rogów rdzenia kręgowego.
Objawy u dzieci i dorosłych
Głównym objawem choroby SMA jest wiotkość, osłabienie i wyniszczenie mięśni. Jednak każda z form zaniku kręgosłupa ma swoją własną charakterystykę:
SMA w ciąży wiąże się z wieloma powikłaniami. Często kobieta nie może sama rodzić i przepisuje się jej cesarskie cięcie.
Zdjęcia rentgenowskie pokazują skrzywienie kręgosłupa i jego późniejszą korekcję za pomocą operacji
Diagnoza i diagnostyka różnicowa
Metodą, która ze 100% prawdopodobieństwem wskazuje na obecność rdzeniowego zaniku mięśni, jest analiza DNA z wykorzystaniem molekularnej diagnostyki genetycznej. Jego celem jest zidentyfikowanie wadliwego genu na piątym chromosomie, w locus 5q11-q13.
Analiza DNA pomoże w dokładnym ustaleniu diagnozy
Przeprowadzana jest analiza biochemiczna w celu określenia zawartości kinazy kreatynowej (CPK), aminotransferazy alaninowej (ALT) i dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Jeśli ich poziom jest normalny, pozwala to wykluczyć postępującą dystrofię mięśniową o podobnych objawach.
Za pomocą EFI (badań elektrofizjologicznych) rejestrowane są impulsy aktywność bioelektryczna pnie mózgu i nerwów. W SMA występuje rytm „palisady”, charakterystyczny dla uszkodzenia neuronów rogów przednich.
MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i CT ( tomografia komputerowa) nie zawsze pomagają zidentyfikować na obrazach charakterystyczne zmiany dla SMA.
Diagnostyka różnicowa jest konieczna w celu odróżnienia rdzeniowego zaniku mięśni od dystrofii mięśniowej, dzieciństwa porażenie mózgowe, boczny stwardnienie zanikowe, zespół Marfana, kleszczowe zapalenie mózgu i inne choroby ośrodkowego układu nerwowego.
Tandemowa spektrometria mas, która pozwala określić spadek poziomu różnych aminokwasów w organizmie, ujawnia brak białka SMN.
Leczenie
Na ten moment skuteczne leczenie rdzeniowy zanik mięśni nie został jeszcze wynaleziony. Przy początkowym wykryciu choroby wskazana jest obowiązkowa hospitalizacja z różnymi badaniami.
Terapia medyczna
Terapia lekowa ma na celu poprawę przewodzenia impulsów nerwowych, normalizację krążenia krwi i spowolnienie niszczenia neuronów ruchowych. Użyj następujących leków:
Prozerin usprawnia przechodzenie impulsu z neuronu do mięśnia
Actovegin poprawia metabolizm w tkance nerwowej
Dieta
Należy rozumieć, że podstawą żywienia pacjenta z SMA powinna być żywność, która w jak największym stopniu może dostarczyć mięśniom niezbędnych substancji.
Warto wzbogacić dietę pacjenta o produkty z wysoka zawartość wiewiórka. Jednak wiarygodne dane wskazujące na poprawę stanu pacjentów z pewna dieta, obecnie nie. W niektórych przypadkach nadmierne spożycie aminokwasów w organizmie może być szkodliwe, ponieważ nie ma wystarczającej ilości tkanki mięśniowej do ich przetworzenia.
Rośliny strączkowe – źródło białka
Konieczne jest zmniejszenie kaloryczności pożywienia, ponieważ z powodu niewystarczającej aktywności fizycznej niektórzy pacjenci mają tendencję do przybierania na wadze.
Metody fizjoterapii, w tym masaż
Pacjenci muszą mieć sesje masaż leczniczy mające na celu utrzymanie funkcji mięśni. Przydatne będą również UHF (terapia ultrawysokiej częstotliwości), elektroforeza, praktyki manualne. Istnieją specjalne ćwiczenia oddechowe stymulujące płuca.
Masaż to leczenie zaniku kręgosłupa
Za pomocą znormalizowanego aktywność fizyczna Możesz zapobiec sztywności stawów i utrzymać mięśnie w dobrej kondycji. Bardzo przydatne zajęcia na basenie, gdzie występuje minimalne obciążenie kręgosłupa. Ważne jest, aby dobrać odpowiednie urządzenia ortopedyczne, które będą wspierać klatkę piersiową i kończyny.
Pacjenci z SMA zmuszeni są do korzystania ze specjalnych chodzików, które wspierają ich podczas chodzenia
Środki ludowe
Środki ludowe do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nie istnieją. Bardzo ważne jest, aby natychmiast skonsultować się z lekarzem po wykryciu pierwszych objawów. W żadnym wypadku nie powinieneś samoleczenia, ponieważ może to prowadzić do śmierci.
Prognozy leczenia i możliwe powikłania
Prognozy leczenia w dużym stopniu zależą od rodzaju rdzeniowego zaniku mięśni. Na samym najpierw złośliwy wariant, najczęstszym skutkiem jest wczesna śmierć pacjenta, a w innych przypadkach czasami możliwe jest zachowanie zdolności do samodzielnego poruszania się do późnej starości.
Powikłania SMA obejmują: skoliozę, ostrą niewydolność płuc, paraliż, deformacje klatki piersiowej, wygaśnięcie funkcji żucia i połykania.
Zapobieganie
Nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni. Jedyne, co można zrobić, to skonsultować się z genetykiem podczas planowania ciąży.
Podziel się z przyjaciółmi!