Wrodzone choroby oczu u ludzi. Dziedziczne choroby oczu. Alternatywne leczenie jaskry
choroby dziedziczne narząd wzroku - obszerna grupa chorób heterogennych genetycznie ostry kurs prowadzi do wczesnej niepełnosprawności.
Genetyka (z greckiego „genesis” – narodziny, pochodzenie), wysunięta w kategorię nauk ścisłych, pokazuje, że dziedziczność polega na przekazywaniu potomkom powtarzających się informacji o wszystkich właściwościach danego organizmu. Jeden z ważne właściwości dziedziczność to konserwatyzm, to znaczy zachowanie cech dziedzicznych przez wiele pokoleń. Biologia molekularna pokazuje szerokie perspektywy zmiany dziedzicznej natury organizmu, co umożliwia wprowadzenie lub usunięcie pewnych genów. Ten obszar genetyki nazywa się „inżynierią genetyczną”.
Obecnie badanie nowych podejść opiera się na połączonym badaniu objawów klinicznych choroby i ich korelacji z wynikami analiza genetyczna, stanowi podstawę do opracowania obiecujących metod zapobiegania i leczenia szeregu wrodzonych i uwarunkowanych genetycznie chorób narządu wzroku. Stwierdzono wewnątrzrodzinny i wyraźny międzypopulacyjny polimorfizm kliniczny chorób narządu wzroku, co wskazuje na ich odmienny charakter genetyczny.
W monografii Khlebnikova O.V. i Dadali E.L. „Dziedziczna patologia narządu wzroku”, wydana pod redakcją E.K. Ginter, opublikował nowoczesne idee dotyczące etiologii, kliniki, diagnostyki i nowych możliwości zapobiegania dziedzicznym chorobom oczu. Opierając się na własnych danych dotyczących korelacji klinicznych i genetycznych, autorzy opracowali algorytmy diagnostyki DNA najcięższych postaci dziedzicznych chorób oczu, przedstawili atlas postaci klinicznych tych ostatnich oraz ich indeks według znaków, które pozwalają praktykującym okulistom zasugerować lub ustalić kliniczną i genetyczną postać choroby. W wyniku badań populacyjno-epidemiologicznych autorzy stwierdzili, że w różnych regionach Federacji Rosyjskiej dziedziczna etiologia jest wykrywana u 30% pacjentów z chorobami oczu, aw strukturze ślepoty i słabego wzroku waha się od 42 do 84% w różnych populacjach. według AM Shamshinova (2001), w 42,3% przypadków choroby oczu ze względu na czynniki dziedziczne. W ostatnich latach widoczna jest wyraźna tendencja do wzrostu udziału chorób dziedzicznych w strukturze okulistyki.
Dla praktyków okulistów identyfikacja wariantu genetycznego jest niezbędna nie tylko do określenia charakterystyki objawów klinicznych i przebiegu choroby oczu, ale przede wszystkim do ustalenia rodzaju dziedziczenia, obliczenia ryzyka urodzenia chorego dziecka w obciążonej rodzinie i zaplanować działania zapobiegawcze mające na celu zapobieżenie jego narodzinom. Metody diagnostyczne DNA są dokładniejsze niż metody tradycyjne, ponieważ pozwalają ocenić ryzyko genetyczne wystąpienia choroby oczu w rodzinie. Do tej pory nie wykonano wystarczających prac, aby zidentyfikować poszczególne warianty genetyczne za pomocą metod genetyki molekularnej. Niestety w kraju brakuje takich ośrodków badawczych. A istniejące laboratorium diagnostyki DNA i laboratorium epidemiologii genetycznej w Moskiewskim Państwowym Centrum Naukowym Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych nie jest w stanie objąć dużego kontyngentu tych, którzy potrzebują tych badań.
Ważne jest, aby pamiętać terminologię związaną z patologią dziedziczną. Gen jest podstawową jednostką dziedziczności, ucieleśnioną w substancji dziedziczności - kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA) i jest częścią jego cząsteczki, która jest przekazywana z rodziców na ich potomków. Rozmiary genów nie są takie same i zależą od rozmiaru białka kodującego dany gen. Istnieje ponad 20 000 genów.
Epigenetyka - nauka o aktywności genów i ich zmianach, bada wszystko, co dotyczy DNA i ma wpływ na jego strukturę i funkcję. Powszechnie wiadomo, że dziedziczna natura organizmu jest określona przez zestaw genów (genom) zawartych w DNA każdej komórki. DNA zawiera ponad 3 miliardy zasad nukleotydowych czterech głównych typów: adenina, cytozyna, guanina i tymina. Duża ilość DNA jest przechowywana w stosunkowo małej objętości jądra komórkowego. Każdy chromosom zawiera jedną nić DNA. Sekwencja zasad w DNA determinuje życie człowieka.
Przyczyną chorób dziedzicznych jest uszkodzenie genów wchodzących w skład komórki - unikalnej biologicznej jednostki strukturalnej organizmu. Jądro każdej komórki zawiera chromosomy - materialne nośniki ludzkich właściwości dziedzicznych, zawierające jedną gigantyczną cząsteczkę DNA i setki tysięcy genów, które kontrolują ważne ogniwa w wymianie na wszystkich etapach rozwoju organizmu człowieka. Dlatego najbardziej bezpośrednim podejściem do diagnozowania chorób dziedzicznych jest badanie DNA odpowiednich genów. Nowoczesne metody genetyki molekularnej umożliwiają badanie praktycznie dowolnego fragmentu DNA komórki ludzkiej. Warunkiem koniecznym do przeprowadzenia diagnostyki DNA jest dostępność informacji o położeniu genu na konkretnym chromosomie. Locus - wyodrębniona sekcja chromosomu odpowiedzialna za realizację określonej cechy dziedzicznej.
Genom - zestaw chromosomów zawierający jednostki dziedziczności. Dlatego dziedziczna natura organizmu jest określona przez genom zawarty w DNA każdej komórki. Dzięki mapowaniu możliwe jest określenie pozycji każdego genu na dowolnym chromosomie w stosunku do innych genów.
Gen tworzy enzymy, które regulują procesy biochemiczne i zapewniają żywotną aktywność komórki. Metylacja DNA jest ważnym szlakiem biochemicznym, którego naruszenie prowadzi do rozwoju chorób oczu. W wyniku najbardziej złożonych zmian biochemicznych w organizmie pod wpływem wielu przyczyn (choroby, zatrucia, środowisko, niski i wysokie temperatury, promieniowanie jonizujące itp.) może nastąpić zmiana w strukturze chromosomów i genów - mutacje. Mutacja w komórce somatycznej lub zarodkowej człowieka może prowadzić do rozwoju choroby dziedzicznej: dystrofii rogówki, zaćmy dziedzicznej, jaskry wrodzonej, abiotrofii siatkówki i wielu innych.
Najważniejszym problemem w praktyce poradnictwa jest określenie rodzaju dziedziczenia choroby. Udowodniono trzy główne typy dziedziczenia: 1) autosomalny recesywny - oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, gen patologiczny jest przekazywany z pokolenia na pokolenie, częstość występowania choroby u mężczyzn i kobiet jest taka sama (przykład: torbielowaty zwłóknienie); 2) typ autosomalny dominujący – tylko jedno z rodziców może być nosicielem genu (przykład: gruźlicze zapalenie twardówki); 3) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X charakteryzuje się następującymi danymi genealogicznymi: chory ojciec może przekazać patologiczny gen córkom, które są fenotypowo zdrowe, ale są nosicielkami wadliwego chromosomu. Nosicielka może otrzymać patologiczny gen zarówno od matki, jak i od ojca i przekazać go swoim synom (przykład: wrodzony niedobór widzenia barw).
W Instytucie Chorób Oczu Ufa wraz z Instytutem Biochemii i Genetyki Ufa ośrodek naukowy Rosyjska Akademia Nauk od wielu lat prowadzi badania genetyki molekularnej niektórych chorób dziedzicznych narządu wzroku.
Po raz pierwszy w Republice Baszkortostanu zbadano skuteczność przewidywania wrodzonej dziedzicznej zaćmy, biorąc pod uwagę czynniki genetyczne i jej leczenie chirurgiczne. Przeanalizowano powiązanie autosomalnego dominującego genu wrodzonej zaćmy z wysoce polimorficznymi markerami mikrosatelitarnymi zlokalizowanymi w klastrze genów β-krystaliny. Przeprowadzono genotypowanie osobników badanych rodowodów na podstawie loci markerowych oraz zbadano heterogenność genetyczną autosomalnej dominującej wrodzonej zaćmy. Udowodniono możliwość prenatalnej diagnostyki wrodzonej dziedzicznej zaćmy na podstawie ustalonego sprzężenia genu ADVC z markerami mikrosatelitarnymi D22S264, TOP1P2, CRYBB2 w rejonie skupiska genów β-krystaliny. Brak powiązania autosomalnej dominującej wrodzonej zaćmy z powyższymi markerami w wielu innych rodzinach z tą patologią wskazuje na jej genetyczną heterogeniczność.
Na oddziale dziecięcym instytutu przeprowadzono badania genetyczne nad problemem abiotrofii pigmentu (gr. bios - życie, trophe - odżywianie) siatkówki u dorosłych i dzieci. Abiotrofie tapeto-siatkówkowe u dzieci należą do słabo zbadanych ciężkich dziedzicznych chorób postępujących, które prowadzą do ślepoty w wieku produkcyjnym. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. W zależności od rodzaju dziedziczenia wyróżnia się abiotrofię barwnika siatkówki monogeniczną (spowodowaną defektami jednego genu) i digeniczną (spowodowaną defektami dwóch genów).
Stwierdzono nawrót tej patologii w rodzinach w 3-4 pokoleniu, częściej objawiający się u dzieci pozostających w bliskim związku rodziców. Zidentyfikowano kilka postaci klinicznych barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Stopień rozwoju pigmentacji siatkówki zależy od typu genetycznego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki oraz wieku pacjenta. Odnotowano różne okresy manifestacji nowych objawów choroby - od 8-10 lat do 40-55 lat. W przypadku choroby obserwuje się naruszenie adaptacji do ciemności, koncentryczne zwężenie pól widzenia i ślepotę nocną. Różne formy dziedziczne zwyrodnienie siatkówki jest spowodowane manifestacją mutacji w genie rodopsyny. Diagnostyka okołoporodowa jest wspomagana przez genotypowanie z zakresu biologii molekularnej, które umożliwia identyfikację dużej liczby genów powodujących tę chorobę. Jednak obecnie interakcja między praktykującymi okulistami a specjalistami w dziedzinie genetyki molekularnej nie zawsze jest prowadzona.
Instytut prowadził badania nad wrodzoną jaskrą otwartego kąta. Na podstawie badań klinicznych, genealogicznych i genetyki molekularnej członków 138 rodzin stwierdzono, że u pacjentów z zaostrzoną dziedzicznością dominującą postacią kliniczną jaskry pierwotnej otwartego kąta jest jaskra rzekomozłuszczająca (56,8%), a w grupie bez zaostrzonej dziedziczność - jaskra barwnikowa (45,5%). Badanie kliniczne i genealogiczne rodzin, w których w kilku pokoleniach potwierdzono jaskrę pierwotną otwartego kąta, wykazało podobieństwo obrazu klinicznego choroby oraz prześledzono zjawisko antycypacji. W wyniku molekularnej analizy genetycznej stwierdzono, że częstość mutacji Q368X genu miociliny w grupie z zaostrzoną dziedzicznością wynosi 1,35%, co wskazuje na celowość jej badania u osób z rodzinnym wywiadem choroby. Dlatego, jeśli w rodzinie występuje jaskra pierwotna otwartego kąta, konieczne jest jej przedchorobowe rozpoznanie u krewnych.
Dokonano jednocyfrowych porównań między mężem i żoną, rodzicami i dziećmi. Wyższy współczynnik korelacji między rodzicami a potomstwem w porównaniu z między małżonkami świadczył o dużym znaczeniu czynników genotypowych w determinowaniu cech. Sumowanie cech dziedzicznych i mikrocech, identyfikacja wzorców ich wpływu na rozwój jaskry u przedstawicieli określonego rodowodu, umożliwiło wczesne rozpoznanie choroby lub predyspozycji do niej. Testy na podatność na jaskrę, jak zauważył R.P. Shikunova pomagają przewidywać chorobę na długo przed jej objawami klinicznymi i przyczyniają się do prawidłowego przewidywania patologii w przyszłych pokoleniach.
Do tej pory dobrze zbadano kliniczną i genetyczną charakterystykę 20 nozologicznych postaci dziedzicznych dystrofii rogówki, reprezentowanych przez 35 wariantów genetycznych. Opisano wzorce dziedziczenia IRR w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i sprzężony z chromosomem X. Dziedziczne choroby rogówki są reprezentowane przez dystrofie różnych warstw rogówki i ektazje. W ostatnich latach przypadki stożka rogówki stały się częstsze, z których większość jest sporadyczna. Tylko w 6-8% przypadków ustalono monogenowy charakter choroby. Opisano pięć nierozróżnialnych klinicznie wariantów genetycznych stożka rogówki, a gen stożka rogówki został zmapowany na chromosomie. W Instytucie trwają badania nad problemem dziedziczenia stożka rogówki.
Zatem identyfikacja patologicznego genu i jego mutacji jest podstawą zrozumienia patogenezy choroby, przewidywania przebiegu procesu i poszukiwania skutecznej terapii. Biorąc pod uwagę istnienie szerokiego spektrum nozologicznego i wyraźną heterogeniczność genetyczną dziedzicznych chorób narządu wzroku, konieczna jest systematyczna praca nad ustaleniem algorytmu badań genetycznych w rodzinach obciążonych.
Genetyka kliniczna. E.F. Davydenkova, I.S. Liebermana. Leningrad. "Medycyna". 1976
WIODĄCY SPECJALIŚCI W ZAKRESIE GENETYKI
Amelina Svetlana Sergeevna - Profesor Katedry Genetyki i Genetyki Laboratoryjnej, doktor nauk medycznych. Doktor genetyk najwyższej kategorii kwalifikacyjnej
Degtereva Elena Valentinovna - asystent wydziału w trakcie genetyki i genetyki laboratoryjnej, genetyk pierwszej kategorii
Redaktor strony: Oksana Kryuchkova
Oko od dawna jest jednym z ulubionych obiektów obserwacji genetyka medyczna. Jego dostępne położenie, możliwość dynamicznego monitorowania stanu jego zewnętrznych części, błony środkowej i dna oka, stosunkowo dobra znajomość budowy tkanek oka, jasność objawów klinicznych większości choroby okulistyczne ułatwiają badanie dziedzicznej patologii oka niż patologii jakiegokolwiek innego narządu.
Duże badania w okulistyce przeprowadzili Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois i inni.
W naszym kraju, ze względu na całkowite wyeliminowanie niektórych zakaźnych chorób oczu i gwałtowny spadek innych, znacznie wzrósł odsetek wrodzonych i dziedzicznych wad wzroku. Tak więc, według naszych danych, wśród 154 uczniów niewidomych od urodzenia w Leningradzie 36 miało chorobę dziedziczną.
Prace S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko i inni mówią o wielkim znaczeniu dziedzicznej patologii oczu, konsultacje z naszymi okulistami są wciąż niewielkie.
Materiał w tym rozdziale jest ułożony zgodnie z zasadą przyjętą w większości podręczników okulistyki. Dziedziczenie zmian narządu wzroku w chorobach innych układów i narządów omówiono w odpowiednich rozdziałach.
ANOMALIE REFRAKCJI
Kwestia dziedziczenia refrakcji klinicznej była badana przez długi czas. Stosunek czynników środowiskowych i dziedziczności w rozwoju refrakcji oka wciąż budzi kontrowersje. Badając refrakcję u 50 par bliźniąt, byliśmy przekonani, że zbieżność refrakcji u bliźniąt jednozygotycznych wystąpiła u 30 par na 32, a wśród bliźniaków dwuzygotycznych tylko u 4 par na 18 (G. M. Chutko i wsp., 1971).
Złożoność problematyki dziedziczenia refrakcji jest wyraźnie widoczna przy rozważaniu poglądów na krótkowzroczność – anomalię refrakcji, która jest jedną z najbardziej najczęstsze przyczyny obniżenie wzroku i, od strony genetycznej, najlepiej zbadany typ refrakcji.
Już na początku XIX wieku. okuliści zauważyli, że krótkowzroczność często występuje u wielu członków tej samej rodziny i opowiedzieli się za dziedzicznym pochodzeniem krótkowzroczności.
Wprowadzono pojęcie predyspozycji do krótkowzroczności. J Jakie predyspozycje ma człowiek jeszcze przed urodzeniem. Pod wpływem czynników środowiskowych prowadzi do anomalii refrakcji. Predyspozycje są dziedziczone.
W 1913 roku Steiger napisał, że krótkowzroczność jest chorobą dziedziczną. Steiger zwrócił uwagę, że refrakcja zależy od długości osi oka i jego mocy refrakcyjnej. Uważał jednak, że relacje między tymi czynnikami są czysto przypadkowe. Jak to zwykle bywa, gdy ignorując integralność i złożoność problemu stawia się go tylko po jednej stronie, jego zwolennicy tracą z oczu drugą stronę – wpływ środowiska zewnętrznego.
Ustalenie rodzaju dziedziczenia krótkowzroczności nastręcza trudności ze względu na różne przejawy dziedzicznej predyspozycji. Ważnym pytaniem jest, czy jeden lub więcej genów bierze udział w rozwoju predyspozycji do krótkowzroczności, tj. czy zachodzi dziedziczenie monogenowe czy poligeniczne. Prawdopodobnie należy pomyśleć o wielogenowej uwarunkowaniu krótkowzroczności.
D. I. Berezinskaya (1925) uważała, że krótkowzroczność jest dziedziczona jako monogeniczna recesywna, przytacza wyniki badania dzieci urodzonych w małżeństwie między krótkowzrocznymi i osobami o innym załamaniu oraz dzieci urodzonych w małżeństwie między krótkowzrocznymi. Stwierdza, że wyniki badań dowodzą recesywnego dziedziczenia krótkowzroczności.
A. A. Kholina (192e) uważał krótkowzroczność za cechę dziedziczoną recesywnie, „zależną od co najmniej dwóch, do pewnego stopnia, niezależnie mendlowskich skłonności (genów)”. Zgodnie z tą opinią istnieją co najmniej 2 genetycznie różne formy krótkowzroczności.
Wold (1949) zauważa, że może istnieć zarówno paratypowa forma krótkowzroczności, jak i krótkowzroczność dziedziczna (co więcej, dziedziczona zarówno recesywnie, jak i dominująco).
P. A. Andogsky (1930) uważał, że przyczyną dziedzicznej krótkowzroczności jest przenoszenie „cienkości i podatności ściany oka”, dziedziczna uwarunkowania głębokich orbit.
E. Zh. Tron (1947) napisał, że krótkowzroczność ma niejednorodne pochodzenie; podzielił krótkowzroczność na szkolną i postępującą, uznając pierwszą za wariant biologiczny ściśle związany z dziedziczeniem. E. Zh Tron zauważył, że elementy optyczne podlegają wzajemnemu wpływowi podczas rozwoju organizmu, co przyczynia się do zbliżania się refrakcji u większości ludzi do emmetropii.
ES Avetisov (1967) pisze, że „rola dziedziczności w różnych formach krótkowzroczności i u różnych osób nie jest taka sama”.
Według A. A. Malinovsky'ego (1970) krótkowzroczność, w przeciwieństwie do wielu monogenicznie przenoszonych zmian narządu wzroku
jest uwarunkowana poligenicznie, a dziedziczna predyspozycja do krótkowzroczności objawia się z różną ekspresją pod wpływem czynników środowiskowych. Dlatego wydaje się to ważne wczesne wykrycie najbardziej zagrożonych kontyngentów oraz stosowanie szeroko zakrojonych środków zapobiegawczych.
Dalekowzroczność (hipermetropia) jest zwykle wrodzona. W aspekcie genetycznym badano go mniej niż krótkowzroczność. Powołując się na rodowody osób z wysoką hipermetropią, wielu badaczy uważa za najczęstszy typ dziedziczenia autosomalnego recesywnego.
Waardenburg (1961, 1963) uważał, że możliwa jest również dominująca transmisja tej wady refrakcji.
Wysoka hipermetropia jest często jednym z objawów mikroftalmy, płaskiej i małej rogówki, afakii i innych chorób, którym towarzyszy naruszenie proporcjonalności siły refrakcyjnej system optyczny i długość osi oka.
Wszystko, co powiedziano o dalekowzroczności i krótkowzroczności, odnosi się do astygmatyzmu. Należy podkreślić, że często obserwujemy nie tylko ten sam stopień astygmatyzmu w różnych pokoleniach, ale także zbieżność głównych osi astygmatyzmu u rodziców i potomków.
STABISMO
Współistniejący zez jest wynikiem zaburzenia widzenia obuocznego, głównie z powodu wad refrakcji.
Wielu autorów zwraca uwagę na istotną rolę dziedziczności w zezie. E. M. Fisher (1958) napisał, że istnieje wiele przypadków, gdy rodzice lub bliscy krewni zezującego dziecka mają zeza. Pratt-Johnson i Lunn (1967) stwierdzili w 65% uwarunkowania dziedziczne współistniejącego zeza. Jednak E. M. Fisher podkreśla, że dziedziczenie wad refrakcji, a także osłabione pragnienie widzenia obuocznego prowadzi do zeza.
N. I. Pilman (1964) skrytykował stanowisko wyrażane przez niektórych ekspertów: jeśli jeden z członków rodziny miał kiedyś zeza, który następnie samoistnie zniknął, to w kolejnych pokoleniach zniknie samoistnie. N. I. Pilman uważa, że taka „samoleczona” osoba nie ma widzenia obuocznego, że lekarz nie powinien czekać na samoleczenie, tylko aktywnie leczyć koszące się dziecko.
W naszej praktyce spotykaliśmy się czasem z zezem akomodacyjnym dziedziczonym w sposób dominujący. Jednak nasze doświadczenie nie pozwala jeszcze stwierdzić, że rokowanie jest takie samo dla różnych członków rodziny. Każdy pacjent musi być leczony według indywidualnego planu.
Większość ekspertów uważa, że główny typ dziedziczenia zeza jest dominujący. Recesywny typ dziedziczenia jest znacznie mniej powszechny. Prawdopodobnie słuszne jest uznanie dziedziczenia zeza za wielogenowe.
WRODZONE ZABURZENIA POSTRZEGANIA BARW
Wrodzona ślepota barw jest częstą wadą wzroku. Według źródeł krajowych częstość wrodzonych zaburzeń widzenia barw wśród mężczyzn wynosi średnio 8%, a wśród kobiet - 0,5%.
Wśród różnych form zaburzeń widzenia barw najczęstszą jest ślepota na czerwień lub zielony kolor(protanopia i deuteranopia). Ta ślepota barw jest dziedziczona od dziadka do wnuka urodzonego z córki. Ten wzorzec dziedziczenia choroby nazwano prawem Iiornera-Nasse'a (ale nazwano tak na cześć Hornera, który sformułował je dla upośledzenia widzenia barw, oraz Nasse'a, który sformułował je dla hemofilii).
Geny wpływające na występowanie zaburzeń widzenia barw i innych chorób związanych z płcią są zlokalizowane na chromosomie X; gen odpowiedzialny za normalne widzenie kolorów jest dominujący w stosunku do genu recesywnego odpowiedzialnego za zaburzoną percepcję kolorów (Tabela 19).
Uważa się, że co szósta kobieta jest dyrygentem - nosicielem genu ślepoty barw. Co ciekawe, wśród kobiet cierpiących na chorobę Szereszewskiego-Turnera (mają tylko jeden chromosom X) daltonizm występuje znacznie częściej niż zwykle. Dobrze ilustruje to rodowód opisany przez Lenza (1957). W tym rodowodzie dwóch braci jest daltonistami, ich siostra prawdopodobnie jest dyrygentem. Z małżeństwa tej kobiety z kwitnącym mężczyzną narodził się daltonista syn i córka. Łatwo wytłumaczyć fakt, że syn jest daltonistą. Córka nie miałaby tej anomalii, gdyby miała dwa chromosomy X. Ale córka miała chorobę Shereshevsky'ego-Turnera, to znaczy miała tylko jeden chromosom X (nośnik genu ślepoty barw), leczony od matki, w związku z tym objawiła się ślepota barw.
Jeśli chodzi o dziedziczenie rzadkiej postaci wrodzonej ślepoty barw na fiolet (tritanopia), nie ma jeszcze danych.
Niektórzy autorzy uważają, że całkowita ślepota barw (monochromatyzm) może być dziedziczona, ale rodzaj dziedziczenia nie został ustalony. Inni autorzy kwestionują fakt, że ślepota barw jest dziedziczona przez wszystkie trzy kolory.
Rzadka wrodzona choroba „achromatopia” charakteryzuje się brakiem postrzegania kolorów dla wszystkich kolorów (monochromazja), niedowidzenie, oczopląs, światłowstręt, nyctopia, mroczek centralny, astygmatyzm. Często choroba łączy się z atro
ognisty nerw wzrokowy, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, albescens zwyrodnienie siatkówki lub zwyrodnienie plamki żółtej.
TABELA 19 Dziedziczna transmisja zaburzeń postrzegania kolorów
E. E. Somov w 1963 roku opisał tę chorobę u brata i siostry.
ZMIANY W POWIEKACH I OKOLICZNOŚCIACH
Ankyloblepharon. Ankyloblepharon jest wrodzoną patologią, w której brzegi powiek są zrośnięte ze sobą na pewnej odległości, w wyniku czego dochodzi do skrócenia szpary powiekowej. Ta patologia może mieć również postać zworek dzielących szparę powiekową na pół.
Etiologia tej choroby nie jest znana. Znaczącą rolę odgrywa dziedziczność. Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący. Fine (1933) przedstawił swoją obserwację, w której dotknięto matkę i dwóch synów, Fiolho (1929) opisał ankyloblepharon u mężczyzny, u 3 z jego 9 synów i 1 wnuczki; przypadki rodzinne opisali także Ashley (1947) i in.
Epikant. Epicanthus - księżycowaty fałd skórny pokrywający spoidło wewnętrzne powiek. Epicanthus często występuje u przedstawicieli rasy mongolskiej. Uważa się, że jest obecny u wszystkich dzieci w okresie życia płodowego, ale u większości noworodków rasy europejskiej epikant zanika w chwili urodzenia lub później, gdy tył nosa rośnie. Epicanthus może być dziedziczony przez typ dominujący. Liczne prace wskazują właśnie na takie przeniesienie tej cechy.
Epicanthus jest częstym objawem w embriopatiach i wielu dziedzicznych chorobach organizmu (na przykład w chorobach chromosomalnych).
wrodzona opadanie powiek. Wyróżnia się proste wrodzone opadanie powiek związane z porażeniem dźwigacza oraz opadanie powiek związane z innymi wrodzonymi wadami somatycznymi i wadami układu nerwowego.
Dziedziczna transmisja opadania powiek jest dobrze znana. Temu zagadnieniu poświęcono wiele prac. Jedna z nich opisuje rodzinę, w której 64 osoby na 128 osób w 6 pokoleniach miały opadanie powiek. W tej rodzinie opadanie powiek było przenoszone w sposób dominujący.
Prawdopodobnie każdy okulista ma własne obserwacje dotyczące rodzin, w których ta anomalia jest dziedziczona. W jednej z badanych przez nas rodzin obustronne wrodzone opadanie powiek było przekazywane w czterech pokoleniach w zależności od typu dominującego.
L. A. Dymshits (1970) zauważył, że izolowane opadanie powiek jest przenoszone tylko dominująco, aw połączeniu z epikantem - zarówno dominującym, jak i recesywnym.
Wrodzona blefarofimoza. Pojęcie „wrodzona blefarofimoza” obejmuje zwykle trzy anomalie: opadanie powieki, nakrąk, skrócenie szpary powiekowej. Ta patologia jest zawsze obustronna, jest wrodzona. Tacy pacjenci mają szczególny wygląd. Są do siebie bardzo podobni, ich głowa jest zwykle odrzucona do tyłu, a ze względu na zwężenie i skrócenie szpary powiekowej wydaje się, że ciągle mrużą oczy. Choroba nie reaguje dobrze leczenie chirurgiczne. Czasami u takich pacjentów stwierdza się inne zmiany patologiczne (microphthalmos, microblepharon).
Choroba częściej występuje sporadycznie, ale może być dziedziczona. Większość autorów uważa, że forma dziedziczenia choroby jest dominująca. Dimitri (1922), który jako pierwszy zaproponował nazwę dla tej choroby, cytuje rodowód, w którym 21 z 38 osób w 5 pokoleniach cierpiało na powieki powiek.
A. A. Akhmedzyanov i V. I. Nasyrova w 1965 roku opublikowali obserwacje dotyczące rodziny, w której od 143 lat przekazywane są wrodzone opadanie powiek, nakant i skrócenie szpar powiekowych. Spośród 105 członków rodziny, 27 osób odziedziczyło tę anomalię. Z obserwacji autorów wynika, że kobiety, u których stwierdzono anomalię, często cierpiały na zaburzenia miesiączkowania i niepłodność. Oceniając dany rodowód patologię tę należy przypisać chorobom o dominującym typie dziedziczenia.
Zaobserwowaliśmy 8-letnią dziewczynkę chorą na powieki powiek, na tę samą chorobę cierpiał ojciec i syn z innego małżeństwa; dwie inne rodziny również wykazywały dominującą transmisję choroby.
Blepharochalaza. Termin ten odnosi się do opadania fałdu skórnego. górna powieka. Zwykle ta choroba jest nabyta, ale występuje również wrodzona blefarochalaza. Wrodzona powieka powiek jest często dziedziczna, dziedziczona w sposób dominujący. Paimeton (1936) opisał rodzinę w 3 pokoleniach, z których 13 mężczyzn i 38 kobiet miało tę anomalię. Badtke (1961) również odnotowuje ją w 3 pokoleniach.
dystichoza. Distichiasis - podwójny wzrost rzęs. W przypadku tej wrodzonej choroby rzęsy rosną zarówno wzdłuż przednich, jak i tylnych żeber powiek. Ta anomalia jest częściej obustronna.
opisane duża liczba przypadki dziedziczenia dystychiazy. Waardenburg (1963) uważa, że dystychoza jest dziedziczona w sposób dominujący.
Wrodzona inwersja powiek. Ta patologia nie jest powszechna, ale istnieje już wystarczająca liczba opisów dominującego dziedziczenia takiej choroby.
Xanthelasma. Xanthelasmas są dziedziczone w sposób dominujący. Obecnie żółtaczki są uważane za skórne objawy ksantomatozy hipercholesterolemicznej i hiperlipemicznej.
Zapalenie drożdżakowe. Oprócz licznych przypadków zapalenia drożdżakowego, które są spowodowane czynnikami środowiskowymi i są dobrze znane wszystkim okulistom, istnieją również takie, w których zapalenie drożdżakowe jest spowodowane dziedzicznie.
Wielu autorów pisze o wrodzonym zapaleniu pęcherzyka żółciowego, obserwowanym u kilku członków rodziny, przenoszonym w sposób dominujący.
Uważa się, że wrodzone zapalenie pęcherzyka żółciowego w 9% przypadków jest dziedziczne.
B. L. Polyak i F. A. Popova (1929) opisali dziedziczne zapalenie drożdżakowe w dwóch rodzinach. Warto zauważyć, że w jednej z rodzin choroba u wszystkich trzech osób rozpoczęła się w wieku 25 lat. Autorzy uważają, że w tych rodzinach występowała patologia nosa (spłaszczanie go, zmniejszanie wielkości muszli), która była dziedziczona i doprowadziła do wtórnych zmian zapalnych w worku łzowym.
Przykład dziedzicznego zapalenia pęcherzyka żółciowego u dorosłych pokazuje, że dobrze zebrany wywiad może ujawnić wpływ dziedziczności nawet w tych chorobach, w których możliwość dziedziczenia jest mało znana.
Zapalenie drożdżakowe u noworodków nie jest rzadkością. W piśmiennictwie stawiano pytanie, czy opóźnienie wstecznego rozwoju błony tkanki łącznej zamykającej kanaliki łzowe jest w niektórych przypadkach dziedziczne. Według wielu rodowodów noworodkowe zapalenie drożdżakowe może być dziedziczone w sposób dominujący.
APLAZJA I DYSPLAZJA GAŁKI OCZNEJ
Mikroftalmos. Mikroftalmo (zmniejszenie rozmiaru gałki ocznej) jest częstą wadą wrodzoną. Microphthalmos można wyrazić w różnym stopniu. Czasami wielkość gałki ocznej zmniejsza się tak bardzo, że mówi się nawet o niepełnym anoftalmie. W przypadku microphthalmos zawsze następuje zmniejszenie rozmiaru szpary powiekowej i rogówki. Microphthalmos bez patologii soczewki i naczyniówka dziedziczone w sposób recesywny.
Rodzice chorych dzieci są zazwyczaj zdrowi. W wielu opisanych przypadkach takich mikroftalmów odnotowuje się spokrewnione małżeństwa wśród rodziców pacjentów.
VP Efroimson (1968) wskazuje na możliwość dziedziczenia microphthalmos jako recesywnego, sprzężonego z chromosomem X.
Jeśli małoocze jest związane z colobomą gałki ocznej, czyli z niedomknięciem muszli ocznej w embrionalnym okresie rozwoju, to choroba jest dziedziczona dominująco. W takich przypadkach patologia ta łączy się zwykle ze zmętnieniem rogówki, zaćmą i innymi anomaliami oka i całego organizmu.
anoftalmos. Anophtalmos to brak oka. Wrodzony brak oka nazywany jest całkowitym, gdy nawet przy dokładnym badaniu nie można znaleźć śladów gałki ocznej na orbicie. Zwykle nie ma zarówno nerwu wzrokowego, jak i skrzyżowania. Często nie jest możliwe wykrycie nawet apertury optycznej orbity.
W przypadkach, gdy choroba nie jest fenokopią, jest dziedziczona w sposób recesywny. We wszystkich przypadkach opisanych w literaturze dziedziczna anoftalmos była obustronna, odnotowano pokrewieństwo rodziców.
Konieczne jest dokładne porównanie aplazji i dysplazji oka z innymi wadami rozwojowymi organizmu, ponieważ istnieje pewien związek między różnymi kombinacjami anomalii a rodzajami dziedziczenia anoftalmów i mikroftalmów.
Oprócz dziedziczenia genetycznego, microphthalmos i anophtalmos mogą być wynikiem aberracji chromosomowych (na przykład w zespole Patau).
Cryptophthalmos. Cryptophthalmos lub ablepharia to wrodzona wada rozwojowa, w której nie ma szpary powiekowej, skóra czoła przechodzi w skórę policzka bez przerwy na orbicie. Często nie ma elementów strukturalnych powiek. Gałka oczna z tą anomalią jest słabo rozwinięta (microphthalmos lub anophtalmos).
Cryptophthalmos można łączyć z innymi wadami rozwojowymi: rozszczepami twarzy, podniebienia, warg, syndaktylią itp.
Choroba jest rzadka. L. A. Dymshits i E. M. Yufit (1960) zauważają, że opisano tylko 30-40 przypadków cryptophthalmos.
L. A. Dymshits i E. M. Yufit podają rodowód, w którym 3-letnia dziewczynka miała obustronne kryptoocze, jej starszy brat miał lewostronne kryptoocze (drugi brat jest zdrowy); obaj bracia ojca dziewczynki również mieli kryptophthalmos (starszy jednostronny, młodszy dwustronny). Rodzice dziewczynki nie mieli zmian patologicznych w oczach. Z tego małego rodowodu jasno wynika, że znaczna liczba członków rodziny miała cryptophthalmos w dwóch pokoleniach. Naszym zdaniem w rodowodzie podanym przez L. A. Dymshitsa i E. M. Yufita kryptophthalmos był dziedziczony dominująco z niepełną manifestacją. Większość innych autorów zauważa, że choroba jest dziedziczona recesywnie.
Widzieliśmy jedno niemowlę z obustronnym kryptoftalem, ale nie byliśmy w stanie uzyskać żadnych danych na temat obecności tej wady u innych członków rodziny; nie udało się również powiązać pojawienia się tej wady z jakąkolwiek chorobą matki w czasie ciąży. Tak więc w naszym przypadku można myśleć albo o sporadycznym występowaniu wady, albo o jej recesywnym dziedziczeniu.
Oczy są jednym z najważniejszych narządów człowieka, związanym z mózgiem i innymi narządami. Na podstawie informacji przekazywanych przez oczy osoba wykonuje określone czynności, orientuje się w przestrzeni i kształtuje percepcję działań i przedmiotów.
Niektórzy ludzie, ze względu na dziedziczność, nie mogą w pełni korzystać ze swojego wzroku. Wrodzone wady wzroku występują u 1-2% wszystkich noworodków. nowoczesna medycyna odkryli ponad 1200 genów odpowiedzialnych za możliwość wystąpienia niektórych chorób.
Wiele dziedzicznych chorób oczu przebiega bezobjawowo, nie zmienia ostrości wzroku, więc człowiek przez długi czas może nie zauważyć pewnych drobnych zmian, a tym samym traci cenny czas.
Rodzaje dziedzicznych chorób oczu
Okuliści dzielą choroby dziedziczne na 3 grupy:
Wśród chorób oczu, które są dziedziczne lub pojawiają się w początkowej fazie rozwoju płodu, można wyróżnić:
Jaskra
Jaskra jest ciężką przewlekłą chorobą oczu charakteryzującą się zwiększonym ciśnienie wewnątrzgałkowe (IOP). W takim przypadku nerw wzrokowy jest uszkodzony, widzenie jest ograniczone i możliwa jest całkowita ślepota. Nerw wzrokowy całkowicie umiera, a ślepota jest nieodwracalna.
Niestety, jaskra jest dość powszechna, dotyka osoby powyżej czterdziestego roku życia. Według WHO liczba chorych na jaskrę na świecie sięga 100 milionów osób. W młodszym wieku jaskra występuje znacznie rzadziej.
Ciśnienie wewnątrzgałkowe wzrasta z dwóch głównych powodów: tworzenia się nadmiernej ilości płynu wewnątrzgałkowego i naruszenia wydalania płynu wewnątrzgałkowego system odwadniający oczy. Zatrzymanie płynu wewnątrzgałkowego powoduje wzrost IOP, a wysokie IOP prowadzi do śmierci nerwu wzrokowego i ślepoty. Jednak nadal nie wiadomo, co powoduje nadmierne tworzenie się płynu. Uważa się, że ogromną rolę w powstawaniu jaskry odgrywają czynniki dziedziczne. Jeśli w rodzinie są krewni chorzy na jaskrę, konieczne jest poddanie się badaniu przez okulistę przynajmniej raz w roku.
Zaniedbanie leczenia jaskry nieuchronnie prowadzi do ślepoty.
Istnieje kilka rodzajów jaskry:
wrodzona jaskra. który można nazwać przyczyny genetyczne lub choroby i urazy płodu w okresach rozwoju embrionalnego lub porodu. Jaskra wrodzona objawia się w pierwszych tygodniach życia. Choroba jest dość rzadka - występuje tylko 1 przypadek jaskry na 10-20 tysięcy noworodków.
Przyczyną choroby jest najczęściej dziedziczność typu autosomalnego recesywnego. W tym przypadku obserwuje się anomalie gałki ocznej. Przyczynami mogą być również skutki dla płodu chorób takich jak odra Różyczka . grypa . toksoplazmoza . świnka . niedotlenienie .
Jaskra młodzieńcza lub młodzieńcza. Rozwija się u dzieci po trzech latach i młodzieży do 35 roku życia. Przyczyną choroby są wrodzone zmiany w tęczówce oka.
Jaskra wtórna jest konsekwencją innego oka lub pospolite choroby, w którym zajęte są struktury oka odpowiedzialne za krążenie i odpływ płynu wewnątrzgałkowego z oka. Powody też mogą być uszkodzenie mechaniczne oczy.
Jaskra pierwotna u dorosłych- najczęstszy typ przewlekłej jaskry, który wiąże się ze zmianami narządu wzroku związanymi z wiekiem. Choroba dzieli się na 4 główne formy kliniczne: jaskra z otwartym kątem przesączania. jaskra mieszana. jaskra z zamkniętym kątem przesączania oraz jaskra z prawidłowym IOP .
Objawy jaskry
Objawy jaskry zależą bezpośrednio od postaci i stadium rozwoju choroby. Jego podstępność polega na tym, że w początkowej fazie choroby 80% pacjentów nie odczuwa żadnych niedogodności. Co powinno budzić niepokój:
Jaskra wrodzona u dzieci objawia się rozciągnięciem rogówki, która u noworodków jest elastyczna i wraca do normalnych rozmiarów po pierwszym tygodniu życia. W przypadku jaskry oczy wydają się bardziej wyraziste i większe niż normalnie. Prowadzi to do rozciągnięcia i ścieńczenia siatkówki oraz jej dalszego odwarstwienia z przerwami.
Zauważony krótkowzroczność lub astygmatyzm krótkowzroczny . niewielki wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego we wczesnych stadiach choroby. Dochodzi do obrzęku rogówki, który prowadzi do pogorszenia widzenia, a w przyszłości wiąże się z zanikiem nerwu wzrokowego i deformacją dna oka.
Głównym zadaniem w leczeniu jaskry jest utrzymanie funkcji wzroku przy minimalnych skutkach ubocznych stosowanej terapii oraz utrzymanie normalnej jakości życia pacjenta. zastaw pomyślne leczenie jest prawidłowe zrozumienie przez pacjenta poważnego rokowania choroby i potrzeby odpowiedniego leczenia.
Leczyć jaskrę konserwatywny metoda (medyczna), laser oraz chirurgiczny droga. Z kolei leczenie farmakologiczne odbywa się w trzech obszarach: terapia oftalmo-hipotensyjna - środki mające na celu obniżenie ciśnienia wewnątrzgałkowego. Środki mające na celu poprawę ukrwienia wewnętrznego błony oczne i wewnątrzgałkowej części nerwu wzrokowego. Normalizacja metabolizmu ( procesy metaboliczne) w tkankach oka, wpływając na procesy dystroficzne charakterystyczne dla jaskry. Ustępują objawy jaskry i jej powikłań.
Wcześniej pilokarpinę, lek zwężający źrenicę oka, stosowano w leczeniu jaskry za pomocą leków. Teraz został zastąpiony nowymi lekami: betoptyczny . Betadyna . Tymolol . Trusopt . Xalatan i szereg innych. Najnowsze leki pozwalają na bardziej ukierunkowane działanie na jaskrę: ograniczają produkcję płynów i poprawiają ich odpływ.
Leczenie laserowe stało się możliwe nie tak dawno temu, po stworzeniu nowoczesnych okulistycznych systemów laserowych o określonym zestawie parametrów oddziałujących na struktury gałki ocznej. Umożliwiło to opracowanie i zastosowanie różnorodnych metod leczenie laserowe jaskra.
Laserowe leczenie jaskry ma szereg zalet: po pierwsze niska inwazyjność zabiegu, po drugie całkowity brak poważnych powikłań mogących wystąpić w okresie pooperacyjnym, po trzecie możliwość leczenia ambulatoryjnego, co znacząco wpływa na ekonomię , możliwość , w razie potrzeby, powtórnych interwencji laserowych, ze znacznym zmniejszeniem efektu hipotensyjnego w okresie pooperacyjnym.
Laserowe leczenie jaskry przeprowadzane według następujących metod:
Leczenie chirurgiczne polega na stworzeniu alternatywnego systemu odpływu płynu wewnątrzgałkowego, po którym następuje normalizacja ciśnienia wewnątrzgałkowego bez użycia leków.
Różne formy i typy jaskry sugerują różnicę w chirurgii interwencja chirurgiczna i rozstrzygane są każdorazowo indywidualnie. Wyjątkiem jest jaskra wrodzona u dzieci, ta postać choroby jest leczona wyłącznie metodami chirurgicznymi.
Zapobieganie jaskrze
Jaskra jest prawdopodobnie najczęstszą przyczyną ślepoty, dlatego zapobieganie postępowi choroby ma ogromne znaczenie społeczno-ekonomiczne zarówno dla jednostki, jak i całego społeczeństwa.
Przebieg choroby w dużej mierze zależy od stylu życia pacjenta, leczenie jaskry nie może być skuteczne bez modyfikacji stylu życia. Należy unikać przeciążenia fizycznego i nerwowego, zwłaszcza w starszym wieku. Dopuszczalny maksymalny ciężar do podnoszenia nie powinien przekraczać 10 kg. Nie należy również czytać przy słabym oświetleniu i przez dłuższy czas.
Ogromne znaczenie ma dieta, należy jeść racjonalnie, stosownie do wieku. Preferować należy dania warzywne, ryby, surowe warzywa i owoce oraz ograniczyć spożycie tłuszczów zwierzęcych i cukru. Nikotyna jest bardzo szkodliwa dla oczu, dlatego lepiej rzucić palenie, im szybciej, tym lepiej.
Najskuteczniejsze w profilaktyce jaskry jest systematyczne badanie przez okulistę i kontrola ciśnienia wewnątrzgałkowego u osób powyżej 40-45 roku życia. Przynajmniej raz w roku należy odwiedzić lekarza. Szczególnie uważne na zapobieganie jaskrze powinny być osoby, które mają krewnych z jaskrą.
W przypadku pojawienia się pierwszych objawów jaskry należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem. W przypadku wykrycia jakiejkolwiek formy jaskry konieczna jest obserwacja lekarza okulisty. Pamiętaj, że obecnie medycyna nie jest w stanie przywrócić wzroku utraconego w wyniku progresji jaskry.
wrodzona jaskra
wrodzona jaskra
Jaskra wrodzona jest chorobą genetyczną, rzadziej nabytą in utero, która charakteryzuje się niedorozwojem kąta komory przedniej oka i siateczki beleczkowania, co ostatecznie prowadzi do wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego. Ten stan jest uważany za stosunkowo rzadki w okulistyce i występuje w przybliżeniu w jednym przypadku na 10 000 urodzeń. Niektórzy badacze tak uważają podane statystyki nie do końca odzwierciedla rzeczywistość, ponieważ niektóre formy jaskry wrodzonej mogą ujawnić się dopiero w okresie dojrzewania. Pomimo faktu, że patologia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, wśród pacjentów nieco przeważają chłopcy – rozkład płci wynosi około 3:2. W zależności od wieku rozwoju głównych objawów oraz obecności lub braku wad genetycznych wyróżnia się kilka postaci klinicznych tej choroby. Znaczenie szybkiego wykrywania jaskry wrodzonej wynika z faktu, że bez leczenia dziecko może oślepnąć 4-5 lat po wystąpieniu pierwszych objawów patologii.
Przyczyny jaskry wrodzonej
Zdecydowanej większości przypadków jaskry wrodzonej (co najmniej 80%) towarzyszy mutacja genu CYP1B1 zlokalizowanego na chromosomie 2. Koduje białko cytochromu P4501B1, którego funkcje nie zostały dotychczas wystarczająco zbadane. Przypuszcza się, że białko to w jakiś sposób bierze udział w syntezie i niszczeniu cząsteczek sygnałowych, które biorą udział w tworzeniu siateczki beleczkowej komory przedniej oka. Wady struktury cytochromu P4501B1 prowadzą do tego, że metabolizm powyższych związków staje się nieprawidłowy, co przyczynia się do upośledzonego formowania oka i rozwoju jaskry wrodzonej. Obecnie znanych jest ponad pięćdziesiąt odmian mutacji genu CYP1B1, które są niezawodnie związane z rozwojem tej choroby, ale nie udało się jeszcze zidentyfikować związku między określonymi defektami genów a niektórymi postaciami klinicznymi.
Ponadto istnieją przesłanki wskazujące na rolę w rozwoju jaskry wrodzonej innego genu, MYOC, zlokalizowanego na 1. chromosomie. Produkt jego ekspresji, białko zwane miocyliną, jest szeroko rozpowszechnione w tkankach oka i bierze również udział w tworzeniu i funkcjonowaniu siateczki beleczkowej oka. Wcześniej wiadomo było, że mutacje w tym genie są przyczyną jaskry młodzieńczej z otwartym kątem przesączania. jednak przy jednoczesnym uszkodzeniu MYOC i CYP1B1 rozwija się wrodzona wersja tej patologii. Niektórzy badacze z dziedziny genetyki uważają, że wykrycie mutacji genu miocyliny na tle defektu CYP1B1 nie odgrywa szczególnej roli klinicznej w rozwoju jaskry wrodzonej i jest po prostu zbiegiem okoliczności. Mutacje w obu tych genach są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Oprócz dziedzicznych postaci tej patologii jaskrę wrodzoną rozpoznaje się w około 20% przypadków przy braku zarówno przypadków choroby, jak i genów patologicznych u rodziców. W takim przypadku przyczyną rozwoju zaburzeń oka mogą być spontaniczne mutacje lub uszkodzenie tkanek oka w okresie prenatalnym. To ostatnie może być spowodowane zakażeniem matki podczas ciąży niektórymi infekcjami (na przykład toksoplazmozą, różyczką), wewnątrzmacicznymi uszkodzeniami płodu, siatkówczakiem. ekspozycja na czynniki teratogenne. Ponieważ w tej sytuacji nie ma defektu genetycznego, patologia ta nazywana jest jaskrą wrodzoną wtórną. Ponadto podobne zaburzenia narządu wzroku mogą wystąpić z innymi choroby wrodzone(zespół Marfana. anhidrosis i inne).
Bez względu na przyczynę jaskry wrodzonej, mechanizm rozwoju zaburzeń w tym stanie jest prawie taki sam. Ze względu na niedorozwój kąta komory przedniej oka i siateczki beleczkowania, ciecz wodnista nie może normalnie opuścić jamy, gromadzi się, czemu towarzyszy stopniowy wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego. Cechą jaskry wrodzonej jest fakt, że tkanki twardówki i rogówki u dzieci mają większą elastyczność niż u dorosłych, dlatego wraz z gromadzeniem się wilgoci zwiększa się rozmiar gałki ocznej (najczęściej dwie na raz, bardzo rzadko tylko jedna ). To nieco zmniejsza ciśnienie wewnątrzgałkowe, ale z czasem ten mechanizm staje się niewystarczający. Dochodzi do spłaszczenia soczewki i rogówki, w tej ostatniej mogą pojawić się mikropęknięcia, prowadzące do zmętnienia; tarcza nerwu wzrokowego jest uszkodzona, siatkówka staje się cieńsza. Ostatecznie może dojść do jej odwarstwienia – zmętnienie rogówki i odwarstwienie siatkówki są głównymi przyczynami ślepoty w jaskrze wrodzonej.
Klasyfikacja jaskry wrodzonej
W praktyce klinicznej jaskrę wrodzoną dzieli się przede wszystkim na trzy odmiany - pierwotną, wtórną i złożoną. Pierwotna jest spowodowana zaburzeniami genetycznymi, jest dziedziczona przez mechanizm autosomalny recesywny i stanowi około 80% wszystkich przypadków choroby. Przyczyną wtórnej jaskry wrodzonej jest wewnątrzmaciczne zaburzenie w tworzeniu narządów wzroku o różnym charakterze niegenetycznym. Połączonej odmianie, jak sama nazwa wskazuje, towarzyszy obecność wrodzonej jaskry na tle innych dziedzicznych chorób i stanów. Z kolei postać pierwotna, ze względu na wady genetyczne, dzieli się na trzy postacie kliniczne:
- Wczesna jaskra wrodzona - w tej postaci objawy choroby są wykrywane przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych trzech latach życia dziecka.
- Jaskra wrodzona niemowlęca – rozwija się w wieku 3-10 lat, jej przebieg kliniczny jest mało podobny do postaci wczesnej i zbliżony do dorosłych z innymi postaciami jaskry.
- Jaskra wrodzona młodzieńcza - pierwsze objawy tej postaci choroby odnotowuje się najczęściej w adolescencja, objawy są bardzo podobne do patologii dziecięcej.
Tak znaczny rozrzut w wieku rozwoju jaskry wrodzonej jest bezpośrednio związany ze stopniem niedorozwoju sieci beleczkowej oka. Im wyraźniejsze naruszenia tych struktur, tym wcześniej zaczyna się gromadzenie cieczy wodnistej wraz ze wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego. Jeżeli niedorozwój kąta komory przedniej oka nie osiąga znaczących wartości, to w pierwszych latach życia dziecka odpływ następuje w miarę normalnie, a zaburzenia rozwijają się znacznie później. Próby powiązania niektórych postaci klinicznych jaskry wrodzonej z określonymi typami mutacji genu CYP1B1 do tej pory nie powiodły się, a mechanizmy rozwoju jednego lub drugiego rodzaju choroby są nadal nieznane.
Objawy jaskry wrodzonej
Najbardziej osobliwe objawy charakteryzują się wczesną postacią pierwotnej jaskry wrodzonej, co wynika z anatomicznych cech budowy oka u dziecka w wieku poniżej 3 lat. W bardzo rzadkich przypadkach zmiany jaskrowe można zauważyć już przy urodzeniu, najczęściej w pierwszych 2-3 miesiącach życia choroba nie objawia się. Wtedy dziecko staje się niespokojne, źle śpi, bardzo często jest niegrzeczne – wynika to z nieprzyjemnych i bolesnych doznań, od których debiutuje jaskra wrodzona. Po kilku tygodniach lub miesiącach zaczyna się powolny wzrost wielkości gałek ocznych (rzadko jednej). Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego i elastyczności tkanek twardówki może prowadzić do znacznego wzrostu oczu, co na zewnątrz stwarza fałszywe wrażenie pięknego „wielkookiego” dziecka. Następnie do tych objawów dołączają obrzęki, światłowstręt, łzawienie, a czasem dochodzi do zmętnienia rogówki.
Dziecięca i młodzieńcza postać jaskry wrodzonej jest pod wieloma względami bardzo podobna, różni się jedynie wiekiem rozwoju pierwszych objawów choroby. Wzrost wielkości gałek ocznych z reguły nie występuje, patologia zaczyna się od uczucia dyskomfortu i bolesności oczu, bólów głowy. Dziecko może skarżyć się na pogorszenie widzenia (pojawienie się jasnych aureoli wokół źródeł światła, „muszki” przed oczami). Tym typom jaskry wrodzonej często towarzyszą inne zaburzenia aparatu wzrokowego - zez. astygmatyzm. krótkowzroczność. Z biegiem czasu dochodzi do zwężenia pola widzenia (utrata zdolności widzenia obiektów z widzeniem peryferyjnym), naruszenie adaptacji do ciemności. Światłowstręt, obrzęk i zastrzyk naczyniowy twardówki, charakterystyczne dla wczesnej postaci choroby, najczęściej nie obserwuje się w tych postaciach. Nieleczony, każdy rodzaj wrodzonej jaskry ostatecznie prowadzi do ślepoty z powodu odwarstwienia siatkówki lub zaniku nerwu wzrokowego.
Diagnostyka jaskry wrodzonej
Wykrywanie jaskry wrodzonej wykonuje okulista na podstawie danych z badań, badań okulistycznych (tonometria, gonioskopia, keratometria, biomikroskopia, oftalmoskopia, biometria ultrasonograficzna). Również ważną rolę w diagnostyce tego schorzenia odgrywają badania genetyczne, czyli badanie dziedziczna historia i przebiegu ciąży. Podczas badania stwierdza się powiększone (z postacią wczesną) lub normalną wielkość oczu, można również zaobserwować obrzęk tkanek otaczających gałkę oczną. Zwiększa się pozioma średnica rogówki, możliwe są na niej mikrouszkodzenia i zmętnienia, twardówka jest przerzedzona i ma niebieskawy odcień, jest dotknięta jaskrą wrodzoną i zachodzą w niej procesy zanikowe tęczówki, źrenica ospale reaguje na bodźce świetlne . Przednia komora oka jest pogłębiona (1,5-2 razy więcej niż norma wiekowa).
W dnie oka przez długi czas nie występują żadne zmiany patologiczne, ponieważ ze względu na wzrost wielkości gałki ocznej ciśnienie wewnątrzgałkowe początkowo nie osiąga znaczących wartości. Ale wtedy wykopywanie tarczy nerwu wzrokowego rozwija się dość szybko, jednak wraz ze spadkiem ciśnienia zmniejsza się również nasilenie tego zjawiska. Ze względu na powiększenie gałki ocznej w jaskrze wrodzonej dochodzi do ścieńczenia siatkówki, które nieleczone może doprowadzić do jej pęknięcia i przedarciowego odwarstwienia. Często na tle takich zmian wykrywa się krótkowzroczność. Tonometria pokazuje niewielki wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego, ale ten wskaźnik należy porównać z przednio-tylnym rozmiarem oka, ponieważ rozciąganie twardówki wygładza IOP.
Badanie historii dziedzicznej może ujawnić podobne zmiany u krewnych pacjenta, podczas gdy często możliwe jest określenie autosomalnego recesywnego typu dziedziczenia - przemawia to na korzyść pierwotnej jaskry wrodzonej. Obecność w czasie ciąży chorób zakaźnych matki, urazów, narażenia na czynniki teratogenne wskazuje na możliwość rozwoju wtórnej postaci choroby. Diagnostyka genetyczna prowadzona jest poprzez bezpośrednie sekwencjonowanie sekwencji genu CYP1B1, co umożliwia identyfikację jego mutacji. Tak więc tylko genetyk może jednoznacznie udowodnić obecność pierwotnej jaskry wrodzonej. Ponadto w przypadku wystąpienia takiego stanu u jednego z rodziców lub ich krewnych możliwe jest poszukiwanie patologicznej postaci genu przed poczęciem lub diagnostyką prenatalną za pomocą amniopunkcji lub innych metod.
Leczenie i rokowanie jaskry wrodzonej
Leczenie jaskry wrodzonej jest wyłącznie chirurgiczne, możliwe jest zastosowanie nowoczesnych technologii laserowych. Terapia zachowawcza za pomocą tradycyjne środki(krople pilokarpiny, klonidyny, epinefryny, dorzolamid) jest środkiem pomocniczym i można go stosować przez pewien czas oczekiwania na operację. Interwencja chirurgiczna sprowadza się do wytworzenia drogi odpływu cieczy wodnistej, co obniża ciśnienie wewnątrzgałkowe i eliminuje jaskrę wrodzoną. Sposób i schemat operacji dobierany jest w każdym przypadku ściśle indywidualnie. W zależności od obrazu klinicznego i cech strukturalnych gałki ocznej można wykonać goniotomię, sinustrabekulektomię. operacje drenażu, cyklofotokoagulacji laserowej lub cyklokriokoagulacji.
Rokowanie w przypadku jaskry wrodzonej z terminową diagnozą i operacją jest najczęściej korzystne, ale jeśli leczenie jest opóźnione, możliwe są zaburzenia widzenia o różnym nasileniu. Po wyeliminowaniu jaskry konieczna jest co najmniej trzymiesięczna obserwacja ambulatoryjna przez lekarza okulistę.
Ogólna charakterystyka choroby
Pod termin medyczny„Jaskra” jest powszechnie rozumiana jako cała grupa ciężkich patologii okulistycznych. Choroba ma swoją nazwę od greckiego słowa „????????”, którego dosłowne tłumaczenie oznacza „niebieskie zmętnienie oczu”. Tak egzotyczna nazwa choroby wynika ze specjalnego koloru źrenicy. Przy jaskrze przybiera specyficzny niebiesko-zielony kolor, nabiera przedłużonego stanu bezruchu i prowadzi do całkowitej ślepoty.
Objawy jaskry można rozpoznać u osoby w każdym wieku. Jednak jaskra występuje najczęściej u osób starszych. Na przykład przypadki jaskry wrodzonej diagnozuje się tylko u jednego dziecka na 15-20 tysięcy dzieci w pierwszych miesiącach życia. U osób powyżej 75 roku życia zdiagnozowane przypadki jaskry to już ponad 3%.
Przyczyny jaskry
Na ten moment w medycznych kręgach naukowych nie ma zgody co do przyczyn i mechanizmów rozwoju jaskry. Jako jedną z wersji rozważa się teorię wpływu podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego.
Uważa się, że systematyczne lub okresowe podwyższone IOP może prowadzić do zaburzeń troficznych w budowie oka, zaburzeń odpływu płynu i innych powikłań powodujących ubytki siatkówki i nerwu wzrokowego w jaskrze.
Wersja o wieloczynnikowym charakterze choroby z jaskrą jest również dość powszechna. Wśród czynników powodujących jaskrę są przyczyny dziedziczne, anomalie w budowie narządów wzroku, uraz, patologia układu nerwowego, naczyniowego i hormonalnego.
Zgodnie z tą teorią, sumujące się działanie wszystkich lub kilku z powyższych czynników może uruchomić mechanizm rozwoju jaskry.
Pod terminem „jaskra” zgrupowano ponad 60 różnych typów chorób z określonymi objawami. Jaskra któregokolwiek z tych typów charakteryzuje się przede wszystkim uszkodzeniem włókien nerwów wzrokowych. Z czasem proces przechodzi w fazę całkowitego zaniku funkcji wzrokowej.
Najwcześniejszym objawem jaskry jest słaby odpływ płynu wewnątrzgałkowego z gałki ocznej. Następnie następuje pogorszenie ukrwienia tkanek oka, niedotlenienie i niedokrwienie nerwów wzrokowych. Brak tlenu w tkankach oka, jako jeden z objawów jaskry, prowadzi do stopniowego niszczenia i zaniku włókien wzrokowych.
Część z nich może znajdować się w stanie tzw. parabiozy (uśpienia). Pozwala to przywrócić funkcję oka dzięki terminowemu leczeniu jaskry.
Rodzaje jaskry
Jaskra wrodzona jest najczęściej uwarunkowana genetycznie lub spowodowana przeszłością zakażenia wewnątrzmaciczne. Objawy tego typu jaskry pojawiają się już w pierwszych tygodniach życia. Dziecko rodzi się z wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym, obustronnym powiększeniem rogówki lub całej gałki ocznej. W życiu codziennym jaskra wrodzona jest czasami nazywana puchliną oka lub bykiem.
Jaskrę młodzieńczą lub młodzieńczą rozpoznaje się u dzieci w wieku powyżej 3 lat. W późnych przypadkach manifestacji objawów jaskry choroba może objawiać się do 35 lat. W starszym wieku zdiagnozowana jaskra jest już określana jako dorosła i może być pierwotna lub wtórna.
Jaskra wtórna jest powszechnie rozumiana jako zmętnienie źrenicy i oznaki zaniku nerwu wzrokowego, które stały się powikłaniem innej choroby okulistycznej.
Rodzaje i stadia jaskry pierwotnej
Jaskra pierwotna jest najczęstszym typem choroby. Jest to kąt zamknięty i otwarty.
Do objawy kliniczne Jaskra z otwartym kątem przesączania odnosi się do powolnego postępu choroby, braku jakiegokolwiek dyskomfortu u pacjenta, pojawienia się efektu tęczowych kręgów w późnym stadium choroby oraz stopniowego zamglenia widzenia. Jaskra z otwartym kątem przesączania zwykle dotyczy obu oczu jednocześnie, ale rozwija się asymetrycznie (w różnym tempie w obu oczach).
Jaskrę z zamkniętym kątem przesączania częściej diagnozuje się u kobiet, ponieważ czynnikami predysponującymi do tego typu choroby są mały rozmiar oka. Objawy tego typu jaskry obejmują obecność ostrych napadów utraty wzroku. Pod wpływem wstrząsów nerwowych, przepracowania lub długotrwałej pracy w niewygodnej pozycji podczas napadu dochodzi do ostrego zamglonego widzenia, bólu oczu, nudności i wymiotów. Następnie pacjent wchodzi w stan przedjaskrowy z okresem względnie normalnego widzenia.
W zależności od ciężkości choroby, jaskra dzieli się na cztery etapy jaskry:
Rozpoznanie jaskry
Skuteczność leczenia jaskry zależy od szybkiego rozpoznania choroby. Wiodącą rolę w nim odgrywa wyznaczanie wskaźników ciśnienia wewnątrzczaszkowego za pomocą tonometrii lub elastotonometrii. Jakość odpływu płynu wewnątrzgałkowego w jaskrze bada się za pomocą tonografii elektronicznej.
Dużą wartość w diagnostyce choroby mają również perymetryczna metoda pomiaru granic widzenia, a także gonioskopia. Za pomocą tej ostatniej metody badane są struktury komory przedniej oka. Sprawdź jakość i naruszenia ilościowe w strukturze nerwów wzrokowych pozwala na zastosowanie skaningowej oftalmoskopii laserowej.
Każda z tych metod jest wysoce informacyjna, dlatego tylko jedna z nich może być stosowana w dynamicznym monitorowaniu skuteczności leczenia jaskry.
Leczenie jaskry
Leczenie jaskry może być medyczne lub chirurgiczne. Z kolei operacje na jaskrę są również dwojakiego rodzaju: tradycyjne, wykonywane przy użyciu skalpela mikrochirurgicznego lub lasera.
Podstawą leczenia medycznego jaskry są trzy kierunki:
Wiodącą rolę w farmakoterapii jaskry odgrywa terapia oftalmohipotensyjna (obniżająca IOP). Pozostałe dwa kierunki mają charakter pomocniczy. Na przykład używają naturalnego kompleksu roślinnego dr Pankova do leczenia chorób narządów wzroku.
Aplikacja leczenie zachowawcze jaskra jest wskazana tylko we wczesnych stadiach choroby. Z jaskrą III-IV stopnia i niewydolnością terapia lekowa w usuwaniu ostrego ataku zaleca się operację chirurgiczną.
Chirurgia laserowa jaskry pozwala wyeliminować przeszkody w odpływie płynu wewnątrzgałkowego. Technika chirurgii laserowej jaskry polega na wykorzystaniu technik irydektomii lub trabekuloplastyki. Ich istotą jest wywołanie mikrowybuchu w celu miejscowego pęknięcia tkanki lub spowodowania oparzenia z późniejszym bliznowaceniem.
Zaletą laserowej chirurgii jaskry jest krótki okres rehabilitacji, warunki ambulatoryjne oraz znieczulenie miejscowe podczas stosowania tej techniki. Główną wadą chirurgii laserowej jaskry jest ograniczony efekt. W stadium dojrzałej jaskry stosuje się jedynie radykalną operację.
Choroba jest leczona chirurgicznie za pomocą kilku rodzajów technik:
Nie ma jednego standardu w stosowaniu jednego lub drugiego rodzaju operacji na jaskrę. W każdym przypadku rodzaj operacji jaskry dobierany jest indywidualnie.
Alternatywne leczenie jaskry
Rozpowszechnienie choroby doprowadziło do pojawienia się ogromnej liczby metod ludowego leczenia jaskry. Niektóre z nich np. żywienie medyczne, stosowanie okularów przeciwsłonecznych, ćwiczenia oddechowe, procedury powietrzne są mile widziane przez oficjalną medycynę.
Jednak należy również uznać, że wiele metod leczenia jaskry środki ludowe oficjalna medycyna jest sceptyczna: czy to napary z rzęsy, wszy, balsamy z sokiem szkarłatnym, wkraplanie miodu do oczu itp.
Plan
Wstęp
Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia
Autosomalny dominujący wzór dziedziczenia
połączone z podłogą
Dla wszystkich rodzajów dziedziczenia
Wniosek
Używane książki
Wstęp
W ostatnich dziesięcioleciach znacząco wzrosła rola dziedziczności w etiologii chorób oczu. Wiadomo, że 4 - 6% światowej populacji cierpi na choroby dziedziczne. Około 2000 chorób człowieka jest dziedzicznych, z czego 10-15% to choroby oczu, tyle samo to choroby ogólnoustrojowe z objawami ocznymi. Śmiertelność i hospitalizacja tych chorych są najwyższe, dlatego wczesne rozpoznanie i leczenie tego typu chorób jest problemem nie tylko medycznym, ale także ogólnopolskim.
Dzieci są szczególnie narażone na wady dziedziczne i wrodzone. Według kanadyjskich genetyków wrodzone deformacje stanowią 18,4%, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Śmiertelność w tych chorobach sięga 30%.
Istnieją informacje o 246 genach patologicznych, które powodują wrodzone anomalie narządu wzroku, które objawiają się w izolacji lub w połączeniu z uszkodzeniem innych narządów i układów. Spośród nich dominujące są określone przez 125 genów, recesywne - przez 91 genów, związane z płcią - przez 30 genów. Rola czynników dziedzicznych w etiologii choroby narządu wzroku została ujawniona w 42,3% przypadków.
Wiele anomalii powstaje w związku z nieprawidłowym rozwojem i kształtowaniem się oka lub jego poszczególnych elementów w różnych okresach ontogenezy. Mogą rozwijać się w bardzo wczesnych stadiach powstawania oka pod wpływem wielu czynników fizycznych, chemicznych, teratogennych oraz dysfunkcji procesów hormonalnych. Na przykład microphthalmos jest konsekwencją zaburzeń, które powstały w fazie tworzenia się bańki oka. Narażenie na szkodliwe czynniki w późniejszych etapach rozwoju oka prowadzi do powstania defektów w soczewce, siatkówce nerwu wzrokowego. Należy jednak zaznaczyć, że występowanie tych wad rozwojowych może być wynikiem fenokopii (dziedzicznej zmiany fenotypu organizmu wywołanej czynnikami środowiskowymi i powielającej przejaw jakiejkolwiek znanej zmiany dziedzicznej – mutacji w tym organizmie).
Postęp w profilaktyce wrodzonych chorób oczu polega na prawidłowej kontroli czynników, które mogą wpływać na stan chorobowy organizmu kobiety ciężarnej. Właściwa opieka prenatalna i właściwe żywienie stwarzają korzystne warunki do rozwoju płodu. Po ustaleniu rozpoznania i ustaleniu rodzaju dziedziczenia choroby okulista wraz z genetykiem i innymi specjalistami medycznymi musi określić ryzyko wystąpienia takiej wady u potomstwa. Konsultacje medyczno-genetyczne przyczyniają się do zapobiegania ślepocie spowodowanej wieloma dziedzicznymi chorobami oczu.
Dziedziczna patologia narządu wzroku w autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia
Dziedziczenie autosomalne recesywne występuje tylko wtedy, gdy dwie heterozygoty są w związku małżeńskim. Dlatego takie znaki występują, gdy rodzice są blisko spokrewnieni. Im niższe stężenie genu autosomalnego recesywnego w populacji, tym większe prawdopodobieństwo jego implementacji z pokrewieństwem rodziców.
Anophthalmos to wrodzony brak lub utrata jednej lub obu gałek ocznych. To się dzieje prawdziwe i wymyślone. Prawdziwy anophthalmos jest najczęściej jednostronny, związany z niedorozwojem przodomózgowie lub z naruszeniem „sznurowania nerwu wzrokowego. Wyimaginowany anoftalmos wynika z opóźnienia w rozwoju gałki ocznej. Na zdjęciu rentgenowskim czaszki z prawdziwym anoftalmem otwór optyczny nie jest wykrywany, a wyimaginowany jest zawsze obecny.
Oczopląs (drżenie oczu) - szybki i rzadki ruchy dobrowolne oczy spowodowane przyczynami ośrodkowymi lub miejscowymi, z powodu szczególnej postaci klinicznych drgawek mięśni okoruchowych. Ruchy wykonywane są w kierunku poziomym, pionowym i obrotowym. Oczopląs rozwija się, gdy upośledzenie wzroku jest wrodzone lub nabyte we wczesnym dzieciństwie, gdy nie ma fiksacji przez żółtą plamkę siatkówki. Oczopląs nie sprawia pacjentom żadnych kłopotów, ale bardzo cierpią z powodu trudnej do skorygowania słabości wzroku. Wraz z wiekiem jego intensywność może się zmniejszać. Oczopląs może objawiać się także w niektórych chorobach ośrodkowego układu nerwowego, z uszkodzeniem błędnika itp. Leczenie najczęściej kończy się niepowodzeniem. Sama przyczyna musi zostać wyeliminowana.
Cryptophthalmos - dochodzi do deformacji powiek i całej przedniej części gałki ocznej. Cryptophthalmosowi często towarzyszą wyraźne deformacje twarzy, syndaktylia (połączenie rąk i nóg, na przykład małego palca z palcem serdecznym), anomalie narządów płciowych itp.
Siatkówczak to prawda nowotwór złośliwy siatkówki, która występuje u dzieci w młodym wieku (od kilku miesięcy do 2 lat). W 15% przypadków może być dwustronny. Choroba początkowo nie jest zauważalna, ale gdy choroba osiąga znaczny rozmiar i zbliża się do tylnej powierzchni soczewki, rodzice zauważają niejako blask źrenicy. W tym przypadku oko jest ślepe, źrenica jest szeroka, z głębi źrenicy widoczny jest żółtawo-biały odruch. Cały ten kompleks symptomów nazywa się "amurotycznym kocim okiem". Siatkówczak rozwija się z niedojrzałych elementów glejowych siatkówki i początkowo jest widoczny jako pogrubienie siatkówki na ograniczonym obszarze. Jeśli oko nie zostanie usunięte na czas, guz wrasta w orbitę i jamę czaszki. Leczeniem jest wczesne usunięcie oka, a następnie radioterapia. Próby radioterapii, chemioterapii nie dawały przekonująco pozytywnych rezultatów.
Glejak siatkówki - nowotwór złośliwy nerwu wzrokowego, guz gleju (tkanki śródmiąższowej ośrodkowego układu nerwowego), rośnie powoli, osiągając wielkość orzecha lub gęsiego jaja. Może doprowadzić do całkowitej ślepoty, a nawet śmierci. Guz najczęściej rozwija się w młodym wieku. Nie jest wykluczona porażka osób starszych. Pierwszymi objawami guzów nerwu wzrokowego są pogorszenie widzenia i zmiany w polu widzenia. Wytrzeszcz rośnie powoli. W tym przypadku oko zwykle wystaje do przodu, jego ruchliwość z reguły jest zachowana w całości. Leczenie jest chirurgiczne.
Dziedziczna patologia w dziedziczeniu autosomalnym dominującym
Autosomalne dominujące dziedziczenie anomalii charakteryzuje się przede wszystkim znaczną zmiennością fenotypową: od cechy ledwo zauważalnej do nadmiernie intensywnej. W miarę przekazywania z pokolenia na pokolenie intensywność ta wzrasta coraz bardziej. Oprócz dziedziczenia właściwości krwi, współczesna antropogenetyka dysponuje dotychczas głównie informacjami jedynie o rzadkich cechach, z których wiele dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla lub stanowi przypadek ich dodania.
Astygmatyzm – odkryty pod koniec XVIII wieku. Astygmatyzm - kombinacja w jednym oku różnego rodzaju załamania lub różne stopnie tego samego rodzaju załamania. W oczach z astygmatyzmem dwie prostopadłe płaszczyzny przekroju o największej i najmniejszej mocy refrakcyjnej nazywane są głównymi południkami. Najczęściej są one umieszczone pionowo lub poziomo. Ale mogą też mieć ukośne ułożenie, tworząc astygmatyzm ze skośnymi osiami. W większości przypadków załamanie na południku pionowym jest silniejsze niż na poziomym. Taki astygmatyzm nazywa się bezpośrednim. Czasami wręcz przeciwnie, poziomy południk załamuje się bardziej niż pionowy - odwróć astygmatyzm. Rozróżnij dobro od zła. Nieprawidłowy, zwykle pochodzenia rogówkowego. Charakteryzuje się lokalnymi zmianami mocy refrakcyjnej na różnych odcinkach tego samego południka i jest spowodowana chorobami rogówki: bliznami, stożkiem rogówki itp. Właściwy ma taką samą moc refrakcyjną na całym południku. to wrodzona anomalia, jest dziedziczona i niewiele zmienia się w ciągu życia. Osoby cierpiące na astygmatyzm (ok. 40 - 45% światowej populacji) potrzebują korekcji optycznej, czyli bez okularów nie widzą przedmiotów w różnych płaszczyznach. Jest eliminowany za pomocą okularów z cylindrycznymi okularami i za pomocą soczewek kontaktowych.
Hemerolopia to trwałe upośledzenie widzenia w półmroku (ślepota nocna). Zmniejsza się widzenie centralne, pole widzenia stopniowo zawęża się koncentrycznie.
Coloboma - ubytek krawędzi powieki w postaci trójkątnego lub półkolistego wcięcia. Częściej obserwuje się go na górnej powiece w jej środkowej trzeciej części. Często w połączeniu z innymi deformacjami twarzy. Leczenie - dla tych anomalii niezłe wyniki poddać się operacji plastycznej.
Aniridia - brak tęczówki, ciężka wrodzona patologia układu naczyniowego oka. Mogą występować częściowe lub prawie całkowite aniridia. Nie ma potrzeby mówić o całkowitej aniridii, ponieważ histologicznie stwierdza się przynajmniej niewielkie pozostałości korzenia tęczówki. Przy aniridii często występują przypadki jaskry wrodzonej z objawami rozdęcia gałki ocznej (hydrophthalmos), które zależą od zespolenia kąta komory przedniej z tkanką embrionalną. Aniridia jest czasami związana z zaćmą bieguna przedniego i tylnego, podwichnięciem soczewki i rzadko z colobomą soczewki.
Microphthalmos - niedorozwój całej gałki ocznej, ze spadkiem wszystkich jej rozmiarów, „małe oko”.
Soczewka ektopowa - przemieszczenie soczewki soczewki. Najbardziej typowym przykładem jest ektopia soczewki, którą obserwuje się przy rodzinnej dziedzicznej zmianie całego układu mięśniowo-szkieletowego, która wyraża się w wydłużeniu dystalnych paliczków palców rąk i nóg, wydłużeniu kończyn, osłabieniu stawów . Ciężkie zaburzenia endokrynologiczne. Ta choroba nazywa się arachnodaktylią lub zespołem Marfana. W oczach stwierdza się symetryczne przemieszczenie soczewki. Częściej soczewka jest przesunięta w górę i do wewnątrz lub w górę i na zewnątrz.
Przemieszczeniu soczewki może towarzyszyć rozwój zaćmy.
Odsetek wrodzonych i dziedzicznych chorób oczu jest duży. Obecnie stanowią one 71,75% wszystkich przyczyn ślepoty i niedowidzenia u dzieci.
Poniżej omówiono następujące typy wrodzonych i dziedzicznych patologii oka.
- Miejscowe lub ogólnoustrojowe zaburzenia rozwoju embrionalnego spowodowane:
a) uszkodzenie aparatu genetycznego komórek podczas efektów wirusowych i toksoplazmatycznych;
b) naruszenia embriogenezy z powodu różne infekcje i zatrucia doznane przez matkę w czasie ciąży. - Wrodzone wady dziedziczne spowodowane patologią chromosomalną lub genetyczną, a także genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne.
- Wrodzone i wrodzone-dziedziczne zespoły zdefiniowane klinicznie, najczęściej związane z chorobami chromosomalnymi lub mutacjami genów.
Ustalono regularność łączenia niektórych objawów patologii oka w zespołach. Na przykład mikroftalmos często łączy się z kolobomami tęczówki i naczyniówki, zaćmą - z aniridią, ektopią soczewki, wysoką wrodzoną krótkowzrocznością - z pozostałościami tkanek embrionalnych, kolobomami naczyniówki, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki - ze stożkiem rogówki. Szereg wad wrodzonych ze strony oczu i całego ciała wiąże się z pewnymi aberracjami chromosomalnymi i zmianami w kariotypie.
Głównymi metodami diagnozowania tych chorób są metody kliniczne i genetyczne - genealogiczne, cytogenetyczne, cytologiczne, biochemiczne itp.
Ta sekcja zawiera informacje i zdjęcia dotyczące następujących chorób:
- wrodzone i wrodzone choroby dziedziczne przedniej części oka i jego przydatków (powieki, rogówka, tęczówka, soczewka);
- wrodzone i wrodzone-dziedziczne zmiany dna oka (najczęściej dziedziczne objawy w rodzinach z wrodzoną krótkowzrocznością, dystrofią siatkówki, zanikiem nerwu wzrokowego itp.).
277. Wrodzony guz skórzasty powieki górnej (a, b).
278. Wrodzona całkowita lewostronna opadanie powiek.
279. Wrodzona częściowa lewostronna opadanie powiek.
280. Wrodzona kompletna obustronna opadanie powiek i naskórek.
281. Wrodzona częściowa obustronna opadanie powiek i naskórek.
282. Zespół Marcusa-Gunna.
a - lewostronna synkineza powiekowo-żuchwowa;
b - zmniejszenie opadania powieki podczas otwierania ust i cofania żuchwy.
283. Wrodzony rozległy naczyniak twarzy i głowy (dziedziczenie recesywne).
284. Naczyniak dolnej powieki.
285. Naczyniak powiek górnych i dolnych.
286. Neurofibroma powiek, spojówki gałki ocznej i oczodołu.
287. Zaawansowany nerwiakowłókniak powieki i oczodołu.
288. Neurofibroma powiek i spojówek gałki ocznej 10 lat po operacji.
289. Wrodzony obustronny dermoid spojówki i rogówki,
a - prawe oko;
b - lewe oko.
290. Pierścień barwnikowy Fleischera - jednostronne odkładanie się homosyderyny w postaci brązowego półpierścienia wzdłuż obwodu rogówki na granicy z rąbkiem.
291. Wrodzona, dziedziczna jaskra (rodzaj dziedziczenia autosomalny dominujący).
a - u ojca: zmętnienie rogówki, zastoinowe zastrzyki naczyń krwionośnych w okolicach rąbka (objaw „meduzy”) Komora przednia mała, źrenica szeroka;
b - d - u syna: rogówka obu oczu jest powiększona, obrzęknięta, komora przednia jest głęboka. Dystrofia tęczówki.
292. Obustronna megalocornea (a, b) z hydrophthalmos (średnica rogówki 16-17 mm), hiperteloryzm, krótkowzroczność, hipoplazja tęczówki u bliźniąt homozygotycznych. Kończyna rozszerzona, komora przednia głęboka. Jeden z bliźniaków (b) ma rozbieżny zez w prawym oku.
293. Wrodzona błona nadźrenicowa (a, b).
294. Wrodzona źrenica pozamaciczna z coloboma tęczówki, częściowe zmętnienie soczewki.
295. Wrodzona źrenica pozamaciczna ze szczeliną tęczówki.
296. Wrodzone, dziedziczne podwichnięcie soczewki obu oczu u dwóch braci P.
a, b - Aleksander;
c, d - Oleg.
297. wrodzona zaćma z nasyconymi zmętnieniami w regionie równikowym w postaci spinek do włosów, posadzonych na krawędzi mętnego dysku („jeźdźcy”).
298. Wrodzona obwodowa zaćma jądrowa (stereofoto).
299. Wrodzona zaćma strefowa z zmętnieniem tylnej torebki w kształcie trójkąta (stereofoto).
300. Wrodzona zaćma strefowa ze zmętnieniem na biegunie torebki przedniej.
301. Nieudana postać wrodzonej zaćmy strefowej - cataracta pulvurulenta zonularis, składająca się z gęsto rozmieszczonych kropek otaczających jądro.
302. Wrodzona i dziedziczna zaćma warstwowa prześledzona w 4 pokoleniach rodziny Ya (dziedziczenie recesywne).
Brat. Wrodzona zaćma warstwowa ze zbitym jądrem:
a - prawe oko;
b - lewe oko. Siostra. Wrodzona zaćma warstwowa o średnicy zmętnienia 5 mm;
c - prawe oko; d - lewe oko.
303. Pozostałości włókien mielinowych nerwu wzrokowego w wysokiej wrodzonej krótkowzroczności u rodziny P.
Ojciec:
a - prawe oko;
b-lewe oko. Syn:
c - prawe oko; powyżej i poniżej tarczy nerwu wzrokowego;
d - lewe oko.
304. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Tkanka łączna obejmuje całą tarczę nerwu wzrokowego i rozciąga się do obszaru plamki żółtej - błony przedpapilaris.
305. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Coloboma wejścia do głowy nerwu wzrokowego, gronkowiec prawdziwy i niedorozwój naczyniówki w okresie prenatalnym.
306. Anomalia rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Cały nerw wzrokowy jest pokryty tkanką łączną, tylko w jego środku znajduje się szczelina, przez którą widoczny jest fragment normalnego krążka. Tkanka łączna obejmuje również naczynia błony przedpapilaris.
307. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej, dziedzicznej krótkowzroczności (dziedziczenie recesywne). Coloboma plamki żółtej. Naczynia wychodzą z coloboma od strony naczyniówki i zespalają się z naczyniami siatkówki.
308. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dziedziczenie recesywne). Wrodzony brak skroniowej połowy dysku.
309. Hiperglioza w pobliżu tarczy nerwu wzrokowego. Pozostałości tętnicy ciała szklistego pierwotnego - a. hyaloidea.
310. Szczątki hyaloidea.
311. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności z toksoplazmozą. Rozległe ognisko naczyniówkowo-siatkówkowe w obszarze plamki żółtej z odkładaniem się pigmentu.
312. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności z toksoplazmozą. Rozległe ognisko naczyniówkowo-siatkówkowe w obszarze plamki żółtej z odkładaniem się pigmentu.
313. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności rodziny E. (dominujący typ dziedziczenia). Matka:
a - prawe oko. Rozległy gronkowiec krótkowzroczny, zanik naczyniówki, pigmentacja w okolicy plamki żółtej;
b - lewe oko. Dysk optyczny owalny kształt, rozległy stożek krótkowzroczny. Ojciec:
c - lewe oko. Rozległy stożek krótkowzroczny, pigmentacja plamki żółtej. Syn:
d - prawe oko. Rozległy stożek krótkowzroczny na dysku, niedorozwój naczyniówki, niedorozwój obszaru plamki żółtej. Córka:
d - prawe oko. Dysk owalny, rozległy stożek krótkowzroczny.
314. Wrodzona krótkowzroczność i opadanie powiek w rodzinie G. (dominujący typ dziedziczenia).
Ojciec:
a - wrodzone opadanie powiek, wysoka krótkowzroczność. Najstarsza córka:
b-wrodzone opadanie powiek, duża krótkowzroczność. Najmłodsza córka:
c - wrodzone opadanie powiek, wysoka krótkowzroczność. Ojciec:
d - dno oka lewego, stożek krótkowzroczny. Najstarsza córka:
e - dno oka: prawe oko - stożek krótkowzroczny; łagodny stopień zaniku naczyniówki przy głowie nerwu wzrokowego. Najmłodsza córka:
f - dno prawego oka, rozległy coloboma naczyniówki przy głowie nerwu wzrokowego.
315. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności dwojga bliźniąt i ich matki z rodziny T. (dominujący typ dziedziczenia).
a - Jurij T.;
b - Igor T. Jurij T.:
c - oko prawe: stożek krótkowzroczny, zanik naczyń w okolicy brodawkowatej, bielactwo dna oka;
d - lewe oko: stożek krótkowzroczny z osadzeniem pigmentu. Od Igora T.:
e - oko prawe: stożek krótkowzroczny, zanik naczyniówki w okolicy okołobrodawkowej, bielactwo dna oka;
e - oko lewe: stożek krótkowzroczny, bielactwo dna oka;
g-lewe oko: pozostałości pierwotnego ciała szklistego. Matka bliźniaków:
h - oko prawe: rozległy stożek krótkowzroczny, bielactwo dna oka.
316. Wrodzone i dziedziczne niedorozwój naczyniówki na tarczy nerwu wzrokowego, okolicy plamki żółtej, niedowidzenie, wysoka nadwzroczność w rodzinie Ch.
a - Jewgienij Ch.;
b - Vladimir Ch. Evgeny Ch.:
c - prawe oko. Niedorozwój i zanik naczyniówki w pobliżu tarczy nerwu wzrokowego, powiększony pierścień twardówki. Włodzimierz C.:
d - lewe oko. Niedorozwój i zanik naczyniówki w okolicy okołobrodawkowej wzdłuż naczyń u matki bliźniąt
d - prawe oko. Niedorozwój naczyniówki w obszarze plamki żółtej, ogniska barwnikowe;
f - oko lewe: zanik naczyniówki w okolicy okołoplamkowej, ogniska barwnikowe.
317. Wrodzona dziedziczna atrofia i aplazja tarczy nerwu wzrokowego (dziedziczenie autosomalne recesywne).
U mojego brata:
a - prawe oko. Wrodzona aplazja i zanik tarczy nerwu wzrokowego. Tkanka dysku jest zachowana tylko w części nosowej między wiązką naczyniową a krawędzią dysku. W części skroniowej blaszka sitowa jest odsłonięta na 3/4. Wokół nerwu wzrokowego - niedorozwój naczyniówki w kształcie pierścienia. U siostry:
b - oko prawe: wrodzony zanik i aplazja tarczy nerwu wzrokowego z wyraźniejszym obszarem zanikowym w połowie skroniowej.