Zanik rdzenia kręgowego u dzieci i dorosłych przebiega inaczej. Choroba Werdniga-Hoffmanna: formy i główne objawy

Amyotrofia to choroba opisana przez naukowców pod koniec XIX wieku i charakteryzująca się zmianami pewne grupy mięśni, nerwów na obwodzie i rdzeń kręgowy. W pracach naukowych zauważono zanikową symetrię komórek korzeni przednich i rogów rdzenia kręgowego. Później zidentyfikowano łagodniejszą postać choroby, w której zaatakowane są tylko komórki przednich rogów rdzenia kręgowego, i nazwano ją nozologiczną. Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczną chorobą genetyczną. Występuje utrata aktywności mięśni z powodu degradacji neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Cierpią mięśnie poprzecznie prążkowane dolnego pasa, szyi i głowy, w mniejszym stopniu zaangażowany jest górny pas barkowy. Osoba ma naruszenia spontanicznych ruchów, na przykład czołgania się u dziecka lub chodzenia. Ale psychicznie osoba nie cierpi, wrażliwość pozostaje przy zaniku kręgosłupa.

Jaki jest powód? Choroba rozwija się dość rzadko, ponieważ jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć zmianę w materiale genetycznym w piątym chromosomie (SMN), wtedy najprawdopodobniej (ale nie w 100%) urodzi się dziecko z taką chorobą. W procesie tego niepowodzenia następuje spadek produkcji białka SMN, co prowadzi do utraty neuronów ruchowych.

Jeśli dana osoba jest nosicielem takiej mutacji, nie wpływa to w żaden sposób na jej zdrowie.

Istnieje klasyfikacja tej choroby. Podział następuje według cech wiekowych, złożoności kursu i cech wiekowych:

• Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 lub niemowlęcy (sma 1), można spotkać również nazwę: choroba Werdinga-Hoffmana. Dzieci cierpią do pierwszych sześciu miesięcy życia. Często wynik jest śmiertelny. Noworodki mają uporczywe zaburzenia odruchu ssania, a także połykania.
• Zanik typu 2 lub pośredni (sma 2) lub choroba Dubowitza. Chorują dzieci w wieku od 7 miesięcy do 1 roku. W tej formie dzieci mogą jeść i połykać, ale nie mogą samodzielnie chodzić ani siedzieć. Niestety dzieci umierają z powodu współistniejących chorób, na przykład z powodu zastoinowego zapalenia płuc z powodu braku aktywności.
• typ 3 lub młodzieńcza (młodzieńcza) (sma) 3 lub choroba Kugelberga-Welandera. Choroba rozpoczyna się w wieku 1,5 roku życia i może wystąpić nawet u dorosłych. Tacy pacjenci mogą stać samodzielnie, ale poruszają się na wózku inwalidzkim.
• Typ 4 lub dorosły - (patrz 4) lub postać dorosła. Objawia się od 35 roku życia, rozwija się bardzo wolno, ale może doprowadzić do całkowitej utraty aktywności ruchowej.

Obraz kliniczny

Choroba dzieli się na 4 typy. Nasilenie choroby i jej wynik zależy od złożoności przebiegu choroby i wieku pacjenta. Z reguły niepełnosprawność jest przedstawiana w dowolnej formie. W ciężkich typach choroba może wymagać stałej opieka medyczna. W przypadku każdego rodzaju SMA wrażliwość nie cierpi, ponieważ czuciowe włókna nerwowe nie biorą udziału w tym procesie. Strona intelektualna również nie jest zaangażowana, więc dziecko jest łatwo szkolone na równi z rówieśnikami. Ale cały wpływ konsekwencji tej choroby przejmują układy sercowy i oddechowy. Śmierć następuje głównie z powodu przedłużającego się zastoinowego zapalenia płuc lub oskrzeli, w wyniku prawie braku aktywności fizycznej.

Typ 1. Choroba Werdniga-Hoffmanna

Rdzeniowy zanik mięśni Werdniga-Hoffmanna zaczyna objawiać się już w rozwoju wewnątrzmacicznym płodu. Choroba została nazwana na cześć naukowców, Werdniga i Hoffmanna, którzy opisali jeden z pierwszych morfologicznych objawów choroby. Od około dwudziestego ósmego tygodnia ciąży obserwuje się słabą aktywność płodu. Po urodzeniu niektóre objawy tej choroby zaczynają się nasilać u dziecka w pierwszej połowie roku życia. Dziecko stale leży, jest praktycznie unieruchomione, nie przewraca się, występuje tykanie dotkniętych mięśni, nóżki się nie zginają.

W wyniku rozwoju choroby typu 1 dochodzi do zaniku mięśni, ulegają one znacznemu zmniejszeniu. Gardło, przepona, mięśnie międzyżebrowe i piersiowe nie są zaopatrzone w komórki nerwowe, co utrudnia połykanie. Wszystko to prowadzi do zastoinowego zapalenia płuc, należy je zdiagnozować w odpowiednim czasie, w przeciwnym razie doprowadzi to do śmierci. Inny funkcja z chorobą Werdniga Hoffmanna - deformacja szkieletu, spowodowana osłabieniem mięśni, które nie są w stanie utrzymać szkieletu.

Jeśli dziecko próbuje usiąść, zwykle powstaje skolioza z chorobą werdniga. Klatka piersiowa jest również spłaszczona, co prowadzi do trudności w oddychaniu i zakłócenia funkcji układu sercowo-naczyniowego.

Typ 2. Forma niemowlęca

Ten rodzaj choroby diagnozuje się później, od około półtora roku, gdy tylko dziecko zacznie samodzielnie raczkować lub siadać. Objawy choroby u dzieci zauważane są już przy urodzeniu. Pierwsze oznaki to opóźnienie rozwój fizyczny, bardzo powolna aktywność ruchowa, odruchy ścięgniste są osłabione. Ta postać choroby jest łatwiej tolerowana niż typ verdnig. Zanik mięśni postępuje powoli, a dziecko może żyć nawet do 18 lat. Pacjent może później samodzielnie obsłużyć się, także siedzieć, stać, jeść, ale poruszać się tylko za pomocą wózka inwalidzkiego. Ze względu na małą aktywność fizyczną mogą łączyć się różne infekcje dróg oddechowych, a także zapalenie płuc, w najcięższych postaciach ich manifestacji.

Typ 3. Młodzieńcza lub choroba Kuhlenberga-Welandera

Charakteryzuje się rozwojem u dzieci od 2 lat i starszych. Powolny rozwój choroby, ale postępujący. Przeznaczony do ucisku aktywność fizyczna. Początkowo dziecko porusza się, chodzi, wchodzi i schodzi po schodach, z czasem aktywność ruchowa staje się utrudniona. Prowadzi to również do rdzeniowego zaniku mięśni. Cierpi przede wszystkim układ mięśniowy nóg, później pleców, karku i na końcu górnego odcinka obręczy barkowej. Samoopieka jest całkiem możliwa długi czas, ale w każdym razie ten typ prowadzi również do niepełnosprawności.

Typ 4. Dorosła postać choroby

Jest rzadki i zaczyna swój rozwój od 30 lat życia człowieka. Zaangażowane są głównie mięśnie szyi i głowy, pacjent może w pełni obsłużyć się sam. Objawami rdzeniowego zaniku mięśni mogą być osłabienie mięśni twarzy, drżenie języka, pewne ograniczenie ruchomości głowy. Z reguły uważa się to za korzystny wynik choroby.

Diagnostyka

Zdiagnozowano całość pierwszych objawów choroby. W celu potwierdzenia rozpoznania od pacjenta pobierana jest biopsja potencjalnie zajętego mięśnia, metody laboratoryjne wyjaśniać zmiany patologiczne. W celu wykrycia patologii u dziecka lub osoby dorosłej zaleca się MRI i CT.

Analiza TMS jest szeroko stosowana w diagnostyce choroby, w skriningu genetycznym potencjalnie podejrzanych pacjentów. TMS – przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, ambulatoryjna metoda diagnostyczna oparta na stymulacji kory mózgowej za pomocą krótkich impulsów magnetycznych, nie powoduje bólu.

Profilaktyka polega na rozmowie z genetykiem pary, która ma już chorobę w rodzinie lub ma gen SMA. Tworzone jest drzewo genealogiczne i wyciągane są wnioski dotyczące odsetka i ryzyka przeniesienia choroby dziedzicznej na dziecko. Wykonuje się również biopsję kosmówki. Ale żadna metoda diagnozy ani profilaktyki nie daje 100% wynik pozytywny o występowaniu choroby genetycznej u dzieci.

Leczenie

Medycyna nie wynalazła jeszcze lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni. Cała istota leczenia ma na celu utrzymanie życia pacjenta i uniknięcie ewentualnych powikłań. Co zawiera zestaw środków do leczenia choroby:

• Terapia lekowa, w której impuls nerwowy będzie lepiej przekazywany dział centralny układu nerwowego do części obwodowych. Ta sama droga terapia lekowa powinny zawierać preparaty zawierające potas.
• Terapia witaminowa, koniecznie złożona. Grupa B.
• Preparaty terapii nootropowej przywracające ukrwienie tkanki nerwowej.
• Zabiegi fizjologiczne, jako uzupełnienie powyższej terapii, np. kąpiele parafinowe.
• Masaż jest obowiązkowy przy rdzeniowym zaniku mięśni, przy napięciu mięśniowym.
• Aby wzmocnić więzadła, stosuje się terapeutyczne i profilaktyczne wychowanie fizyczne.

W najcięższych postaciach wymagana jest resuscytacja.

Wielu naukowców i lekarzy pracuje nad lekiem, który uzupełniłby pewne białko w tej chorobie. Daje to nadzieję na całkowite wyleczenie z ciężkiej choroby genetycznej, nawet przy sztucznym i dożywotnim stosowaniu leków.

Ze wszystkich istniejących i znanych nauce rdzeniowych zaników mięśni Amiotrofia Werdniga-Hoffmanna jest najcięższą odmianą.

Częstość występowania tej choroby wynosi obecnie około 1 przypadek na 7-11 tys. noworodków.

Gen, który powoduje tę chorobę, występuje u co 50. osoby.

Jednak ze względu na dziedziczenie autosomalne recesywne zaburzenie występuje u dziecka tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają tę informację genetyczną.

Dlatego prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z patologią, w tym przypadku wynosi około 25%.

Czy można poradzić sobie z taką chorobą, a przynajmniej zatrzymać postęp objawów, powiemy w tym artykule.

Co to jest amyotrofia Werdniga-Hoffmanna?

Zanik rdzenia kręgowego Typ 1 lub inaczej zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmana- Jest to szczególna choroba układu nerwowego, dziedziczona (najczęściej po obojgu rodzicach). Ta patologia charakteryzuje się obecnością osłabienia mięśni u prawie wszystkich system mięśniowy organizm. Dziecko cierpiące na taką chorobę nie może samodzielnie siedzieć, poruszać się i obsługiwać.

Niestety na świecie nie ma lekarstwa na tego typu choroby. Maksimum, jakie lekarze mogą zaoferować w naszych czasach, to diagnostyka prenatalna. Takie badanie pomaga uniknąć narodzin chorego dziecka w rodzinie.

Patologia wzięła swoją nazwę od dwóch naukowców, którzy jako pierwsi opisali ją pod koniec XIX wieku. Obecnie pojęcie amiotrofii kręgosłupa odnosi się do kilku postaci choroby różniących się klinicznie. Ale wszystkich łączy ta sama wada genetyczna, którą mają rodzice dziecka.

Obraz kliniczny choroby

Zanik rdzenia kręgowego ma kilka form i odmian, z których każda różni się wiekiem wystąpienia charakterystycznych objawów, ciężkością przebiegu choroby oraz przewidywaną długością życia chorych.

Zwykle ta patologia prowadzi do niepełnosprawności bo narusza układ napędowy organizmu, a pacjent nie jest w stanie samodzielnie się poruszać ani samodzielnie obsługiwać. W ciężkich sytuacjach klinicznych na stałe nadzór lekarski w codziennym życiu.

Pomóż takiemu pacjentowi się poruszać wózki inwalidzkie, chodziki, kule, laski. Taka choroba może prowadzić do zgonu tylko wtedy, gdy pojawią się powikłania ze strony układu oddechowego i sercowo-naczyniowego (z zapaleniem płuc i niewydolnością serca).

Wrażliwe włókna nerwowe nie podlegają wpływowi patologii, dzięki czemu dziecko zachowuje wszelkie rodzaje wrażliwości. Intelekt i funkcje umysłowe również nie cierpią, więc podczas nauki dziecko całkiem normalnie postrzega i przyswaja informacje.

Klasyfikacja chorób

W zależności od wieku, w którym pojawiły się charakterystyczne objawy choroby, zanik Werdniga-Hoffmana dzieli się na kilka typów:

• Wrodzona postać patologii. Przybliżony wiek pojawienia się zmian: od 0 do 6 miesięcy. Zwykle charakteryzuje się słabym ruchem wewnątrzmacicznym płodu. W postaci wrodzonej niedociśnienie mięśni obserwuje się od pierwszych dni życia dziecka. W krótkim czasie zanikają odruchy głębokie: dziecko słabo płacze, słabo ssie mleko matki lub brodawkę, nie może utrzymać główki. Czasami zdarza się, że objawy te pojawiają się nieco później, więc dziecko może nauczyć się trzymać główkę i siadać, ale ponieważ dochodzi do naruszenia, umiejętności te nie rozwiną się w nim. Również postaci wrodzonej mogą towarzyszyć zaburzenia opuszkowe, zmniejszenie odruchu gardłowego i drgania pęczków języka. Postać wrodzona jest uważana za najbardziej złośliwą i często może również łączyć oligofrenię, deformacje skrzynia i 4 stopnie skoliozy. Szybkie unieruchomienie i niedowład Układ oddechowy prowadzi do niewydolność oddechowa a następnie śmiertelne.
• forma wczesnodziecięca. Przy tego typu patologii pierwsze objawy mogą pojawić się po 6 miesiącach. W tym czasie dzieci mają normalny rozwój fizyczny i umysłowy. Zaczynają powoli nabywać pierwsze naturalne umiejętności, takie jak umiejętność trzymania głowy, stania, siadania i przewracania się. W większości przypadków przy tego rodzaju chorobie dzieci nigdy nie nauczą się chodzić. Na etap początkowy niedowłady występują w kończynach dolnych, potem dość szybko rozwijają się w kończynach górnych i w całym mięśniu. Pojawia się niedociśnienie mięśniowe, zanikają odruchy głębokie, pojawiają się drżenia palców, mogą pojawić się mimowolne skurcze mięśni. W późniejszych stadiach do wszystkich objawów dołączają się zaburzenia opuszkowe i niewydolność oddechowa (postępująca). Ta postać choroby postępuje wolniej niż typ wrodzony. Pacjenci mogą żyć do 15 lat;
• Zanik Kugelberga-Welandera. Najłagodniejsza ze wszystkich form zaniku rdzenia kręgowego. Objawy pojawiają się po 2 latach, czasem między 15 a 30 rokiem życia. W tej formie nie ma upośledzenia umysłowego rozwoju, przez dość długi czas pacjenci są w stanie poruszać się samodzielnie. Wielu dożywa sędziwego wieku na pełnej samoobsłudze.

Czynniki ryzyka i przyczyny choroby

Ponieważ zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna jest chorobą dziedziczną przyczyny jej wystąpienia leżą w kodzie genetycznym obojga rodziców pacjentki. Problem tkwi w piątym chromosomie, który ulega mutacji genetycznej.

Mutuje gen odpowiedzialny za produkcję białka SMN. W Zdrowe ciało synteza tego białka zapewnia prawidłowy rozwój neuronów ruchowych. Jeśli przeszedł mutację, neurony ruchowe zaczynają się zapadać, co prowadzi do zakłócenia w przekazywaniu impulsów z włókna nerwowego do mięśnia. W rezultacie mięsień nie działa. Dlatego dochodzi do zaniku motoryki i niezdolności do normalnego poruszania się.

Gen z zaburzeniami ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Oznacza to, że aby choroba się rozwinęła, wymagane jest dopasowanie dwóch zmutowanych genów od obojga rodziców. Tych. w rzeczywistości zarówno ojciec, jak i matka muszą być nosicielami genu z patologią.

Jednocześnie nie są chore, ponieważ mają dominujący zdrowy gen (wynika to również z parowania genów). Jeśli zarówno ojciec, jak i matka dziecka mają gen z patologią, wówczas ryzyko, że dziecko urodzi się z zaburzeniami, wynosi 25%.

Wideo: „Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?”

Metody diagnozowania choroby

Jeśli chodzi o diagnozowanie tego rodzaju schorzeń, należy wziąć pod uwagę, że dla neurologa, który przeprowadzi badanie, bardzo ważny jest wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy u dziecka.

Również istotna jest dynamika rozwoju objawów, dane dotyczące stanu neurologicznego (tj. obecność/nieobecność zaburzenia ruchowe typ obwodowy na tle normalnej wrażliwości), obecność / brak dodatkowych wad wrodzonych i deformacji kości (sklioza, kifoza, lordoza, kręcz szyi).

Wrodzony typ choroby może wykryć neonatolog. Badanie przeprowadza się przy miopatiach, dystrofii mięśniowej (postępującej), bocznej stwardnienie zanikowe, poliomyelitis, porażenie mózgowe itp. Jeśli diagnoza wymaga najdokładniejszego potwierdzenia, stosuje się również elektroneuromografię (badania aparatu nerwowo-mięśniowego).

Ostateczna diagnoza jest ustalana dopiero po uzyskaniu danych dotyczących biologii mięśni i zbadaniu sytuacji genetycznej.. Badanie analizy DNA pozwala genetykom wykryć heterozygotyczne nosicielstwo aberracji genowej (ważne przy planowaniu kolejnej ciąży). Przeprowadzana jest również analiza ilościowa liczby genów locus SMA (pozwala obliczyć obecność patologicznego genu u rodziców.

Prenatalne testy DNA mogą pomóc zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Werdinga-Hoffmanna. Trudność polega jednak na tym, że do pozyskania materiału DNA wykorzystuje się inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki, kordocenteza, amniopunkcja).

Jeśli choroba zostanie potwierdzona w macicy, będzie to wskazanie do sztucznego przerwania obecnej ciąży.

Leczenie choroby

Współczesna medycyna niestety nie opracowała jeszcze leków, z którymi sobie poradzi mutacje genetyczne różne rodzaje, dlatego nie ma kursu leczenia zdolnego do pokonania amiotrofii Werdniga-Hoffmana. Istnieje szereg działań, które mogą spowolnić postępujący zanik mięśni, ale cudów nie należy się spodziewać.

Leki

Leki może tylko osłabić stan pacjenta, nieco wspierają i odżywiają jego układ nerwowy, ale nie mogą pokonać przyczyny rozwoju choroby.

W przypadku amiotrofii kręgosłupa stosuje się następujące leki:

• Cerebrolizyna Cytoflawina Kwas glutaminowy ATP Chlorek karnityny Metionina Orotan potasu i inne - leki te nieco poprawiają metabolizm mięśni i tkanek nerwowych, dlatego są przepisywane do okresowego przyjmowania;
• witaminy z grupy B(Neurovitan, Milgamma);
• Steryd anaboliczny(Retabolil, Nerobol);
• Prozeryna, Neuromidyna, Dibazol- te leki mogą nieco poprawić przewodnictwo mięśniowe.

Gimnastyka, masaż, terapia ruchowa

A czy wiesz, że…

Następny fakt

W celu złagodzenia stanu pacjenta stosuje się również ćwiczenia fizyczne i masaże.. Jednak w przypadku tak poważnej patologii terapia ruchowa i masaż powinny być przepisane przez lekarza i przeprowadzane pod ścisłym nadzorem specjalisty (to samo dotyczy fizjoterapii). Nie można tu stosować podstawowych kompleksów fizjoterapeutycznych, tylko indywidualnie dobieranych przez lekarza zgodnie ze stopniem rozwoju patologii, charakterystyczne objawy i stadium choroby.

Wideo: „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni za pomocą terapii genowej”

Leczenie w domu

Nieautoryzowane leczenie w domu bez konsultacji i nadzoru lekarza jest w tym przypadku surowo zabronione.. Środki zapobiegawcze w domu można zastosować tylko za zgodą lekarza. Specjalista może zalecić kilka prostych ćwiczeń, które możesz wykonać w domu. Jeśli nie było takich zaleceń, surowo zabrania się robienia czegoś na własną rękę.

Zapobieganie chorobom

Opierając się na fakcie, że amyotrofia Werdinga-Hoffmanna jest Dziedziczna choroba, następnie Żaden środki zapobiegawcze dla niego nie istnieje. Niestety, gdyby patologia dziecka została ujawniona nawet w okresie prenatalnym, wskazane byłoby uciekanie się do sztucznego przerwania nieudanej ciąży. Ani leczenie, ani zapobieganie temu rodzajowi choroby nie zostało jeszcze wynalezione.

Prognoza choroby

Niestety rokowanie w przypadku tej patologii jest wyjątkowo niekorzystne.. Nie ma szans na wyzdrowienie i być nie może. Jeśli dziecko urodziło się z wrodzoną postacią amiotrofii, umrze między 6 miesiącem a 2 rokiem życia. Późniejsze typy choroby wydłużają życie pacjenta, ale prawdopodobieństwo zgonu pozostaje bardzo wysokie.

Wniosek

Współczesna medycyna zna wiele chorób, z którymi nie radzi sobie żadna metoda i żaden lek. Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmana jeden z nich. Genetyczne pochodzenie tej patologii uniemożliwiło jej leczenie znanymi nam metodami.

Jest też kilka innych ważne punkty które należy wziąć pod uwagę, jeśli istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą:

1. Amyotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmana ma kilka odmian: wrodzona, wczesna i amyotrofia Kugelberga-Welandera. Postać wrodzona prowadzi do przedwczesnej śmierci (mniej więcej w wieku od 6 miesięcy do 2 lat), wczesna forma i późno może przedłużyć życie pacjenta, ale nie ma szans na wyzdrowienie w taki czy inny sposób;
2. Ryzyko rozwoju patologii może pojawić się tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają zmutowany gen. Tylko pod warunkiem, że zarówno matka, jak i ojciec (którzy nie wyglądają na chorych, a są jedynie nosicielami genu) są właścicielami zaburzeń w łańcuchu genetycznym, dziecko może urodzić się z chorobą Werdniga-Hoffmana (25% szans na );
3. Niemożliwe jest wyleczenie choroby genetycznej, tak jak niemożliwa jest profilaktyka.. Leki są przepisywane wyłącznie w celu złagodzenia objawów pacjenta i utrzymania napięcia w ciele. Terapia ruchowa i masaż są przepisywane tylko przez lekarza prowadzącego, tylko przez niego i nikogo innego, ponieważ choroba jest poważna i wymaga ścisłego nadzoru. Jeśli diagnoza prenatalna ujawniła już fakt, że dziecko urodzi się z patologią, lekarze zalecają skorzystanie ze sztucznego przerwania ciąży.

Zdać egzamin!

Artrolog, Reumatolog

Zaangażowany w diagnostykę i leczenie choroby ogólnoustrojowe tkanka łączna (zespół Schogrena, zapalenie skórno-wielomięśniowe, reumatyzm), ogólnoustrojowe zapalenie naczyń.

Zanik rdzenia kręgowego typu I, II, III (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welandera, CAM, SMA)
Zanik bliższego odcinka kręgosłupa typu I, II III (CAM I-III) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, z częstością 1 na 6000-10000 noworodków. Główny mechanizm powstawania objawów klinicznych związany jest z postępującą degeneracją neuronów ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, która wyraża się przede wszystkim w zaniku mięśni proksymalnych kończyn.
Istnieją trzy formy choroby w zależności od wieku zachorowania, ciężkości przebiegu i oczekiwanej długości życia.

• CAM I (choroba Werdniga-Hoffmanna, OMIM*253300) jest najcięższą postacią, pierwsze objawy często można wykryć nawet w okresie prenatalnym, na podstawie słabych ruchów płodu. U znacznej liczby pacjentów z tą postacią wyraźne objawy kliniczne notowane są do 6 miesiąca życia i charakteryzują się wyraźnymi objawami porażenia wiotkiego mięśni kończyn i tułowia, z udziałem mięśni oddechowych. Dzieci nie trzymają się za głowy, nie siadają samodzielnie.
• CAM II (postać pośrednia, OMIM*253550) ma późniejszy początek, zwykle po 6 miesiącach. Chore dzieci mogą siedzieć, ale nigdy nie osiągają zdolności samodzielnego chodzenia. Rokowanie w tych przypadkach zależy od stopnia zaangażowania w proces patologiczny mięśnie oddechowe.
• W CAM III (choroba Kugelberga-Welandera, OMIM*253400) pierwsze objawy pojawiają się u pacjentów po 18 miesiącach, mogą stać i chodzić samodzielnie.

Gen odpowiedzialny za występowanie CAM I-III, zwany SMN (ang. survival motor neuron gene), zlokalizowany jest w regionie 5q13 i jest reprezentowany przez dwie wysoce homologiczne kopie (telomerową – SMN1 i centromerową – SMN2). U 96% pacjentów z różnymi typami CAM I-III stwierdza się delecję genu SMN1.
Centrum Genetyki Molekularnej wykonuje bezpośrednią i pośrednią diagnostykę DNA CAM I-III. Diagnostyka bezpośrednia opiera się na amplifikacji fragmentów eksonów 7 i 8 obu genów z następczą restrykcją, co umożliwia rejestrację obecności/nieobecności odpowiednich eksonów genów SMN1 i SMN2 oraz określenie ich proporcji.
Tym samym bezpośrednia diagnostyka DNA, oprócz potwierdzenia rozpoznania CAM I-III metodami genetyki molekularnej, umożliwia rejestrację heterozygotycznego nosicielstwa mutacji, co ma ogromne znaczenie dla rodzin, w których materiał chorego dziecka jest niedostępny , a także dla zdrowego rodzeństwa pacjentów z rozpoznaniem CAM I-III w celu dalszego poradnictwa medyczno-genetycznego. Biorąc pod uwagę dużą częstość nosicielstwa choroby (około 1 na 40 osób), wskazane jest zidentyfikowanie heterozygotycznego nosicielstwa delecji genu SMN1 w populacji. Ponadto istnieje możliwość przeprowadzenia pośredniej diagnostyki DNA CAM I-III z wykorzystaniem polimorficznych markerów DNA. Przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki DNA CAM I-III metodami bezpośrednimi i pośrednimi jednocześnie zmniejsza ryzyko urodzenia chorego dziecka do prawie 0%.

Choroba Werdniga-Hoffmanna jest chorobą dziedziczną, która występuje ze zmianami lub całkowita utrata neurony ruchowe w rogach przednich rdzenia kręgowego. Drugą nazwą tej patologii jest rdzeniowy zanik mięśni. W tym przypadku najczęściej cierpią mięśnie nóg, głowy i szyi, co prowadzi do niemożności samodzielnego trzymania głowy, czołgania się, chodzenia, połykania, oddychania, mrugania. Jednocześnie nie cierpi na tym wrażliwość dotkniętych części ciała, a choroba nie wpływa na rozwój umysłowy i motoryczny.

Etiologia

Choroba Werdniga-Hoffmanna jest najczęstszą chorobą genetyczną, mimo że występuje bardzo rzadko. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. W tym przypadku oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu, ale ich choroba nie objawia się w żaden sposób.

Nie należy jednak zakładać, że wszystkie dzieci takich rodziców rodzą się chore. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą patologią wynosi tylko 25%, podczas gdy wszystkie inne dzieci będą zdrowe lub ponownie będą nosicielami tego genu.

Patologiczny gen znajduje się na chromosomie 5 i został zidentyfikowany w 1995 roku. Jednak choroba została dobrze opisana już w 1891 roku. W sumie rodzi się z nią jedno dziecko na 10 tysięcy noworodków, ale liczba ta jest bardzo zróżnicowana w różnych krajach. Ale jeśli mówimy o nosicielach, to co 50 osób ma ten gen.

Co się dzieje, gdy zachorujesz

Podczas badania pacjenta z tą patologią obserwuje się niewielkie zmniejszenie objętości rdzenia kręgowego. Komórki zwojowe mogą ulec atrofii lub całkowicie zniknąć. W przednich korzeniach ujawnia się zwyrodnienie, zmniejszenie lub całkowity brak mielinizacji włókien nerwowych, z odkładaniem się w nich tkanki tłuszczowej.

W mięśniach szkieletu obserwuje się zanikowe wiązki splecione z normalnymi włóknami, hialinozę i silny wzrost tkanki łącznej, która zastępuje tkankę mięśniową.

Choroba Werdniga-Hoffmanna ma swoją własną klasyfikację. Zgodnie z nim wyróżnia się trzy etapy patologii.

1. Wrodzony, w którym objawy zaczynają pojawiać się w pierwszych kilku miesiącach po urodzeniu lub bezpośrednio po urodzeniu.
2. Wczesne dzieciństwo, w którym objawy są wykrywane w wieku od 6 miesięcy do 1,5 roku.
3. Spóźnione dziecko. Tutaj główne objawy choroby można zobaczyć dopiero po ukończeniu przez dziecko ponad półtora roku.

W tym samym czasie ciężka postać uważana za wrodzoną.

Objawy

Jeśli choroba występuje od urodzenia, to już w pierwszych dniach życia pojawiają się objawy, takie jak wiotki niedowład i porażenie, słaby, ledwo słyszalny płacz noworodka i naruszenie procesu odżywiania. Na dalszy rozwój takie dzieci nie trzymają głowy, nie chodzą, nie raczkują i nie stoją. Czasami zdarza się, że umiejętność siadania jest na początku, ale ta umiejętność jest bardzo szybko tracona, ponieważ następuje szybkie zniszczenie włókna nerwowe.

Dysplazję można zdiagnozować stawy biodrowe, lejkowata klatka piersiowa, skolioza, stopa końsko-szpotawa lub wodogłowie. Kiedy przepona jest uszkodzona, zaczynają się problemy z oddychaniem. Średnio dzieci z tą diagnozą rzadko żyją do 9 lat.

Wraz z rozwojem drugiej postaci, przez pierwsze pół roku noworodek rozwija się jako zdrowe dziecko, ale potem choroba się aktywuje, a najczęściej dzieje się to w wyniku infekcji, a wszystkie nabyte umiejętności są tracone. Pierwsze objawy to drżenie palców i rozwój przykurczów stawów. Dzieci zwykle umierają w okresie dojrzewania.

Trzecia postać choroby jest nieco łagodniejsza, a pierwsze objawy są wykrywane po 2 latach. Pierwszymi objawami są zaburzenia chodu. Dziecko ciągle się potyka, upada, podczas chodzenia mocno zgina nogi w kolanach. Może wystąpić deformacja klatki piersiowej. Wszystkie bezwarunkowe odruchy znikają. W wieku 10-12 lat zanika zdolność samodzielnego poruszania się. Śmierć następuje między 20 a 30 rokiem życia.

Leczenie

Ponieważ jest to choroba genetyczna, ten moment nie da się tego wyleczyć. Opracowano jedynie terapię objawową z wykorzystaniem dużej liczby różnych leków.

Nawiasem mówiąc, możesz być również zainteresowany następującymi informacjami DARMOWY materiały:

• Darmowe książki: „TOP 7 ćwiczeń na zły poranek, których powinieneś unikać” | „6 zasad skutecznego i bezpiecznego rozciągania”
• Odbudowa stawów kolanowych i biodrowych z artrozą- bezpłatne nagranie wideo webinarium, które poprowadziła lekarka terapii ruchowej i medycyny sportowej - Aleksandra Bonina
• Bezpłatne lekcje leczenia bólu krzyża od certyfikowanego fizjoterapeuty. Ten lekarz opracował unikalny system przywracania wszystkich części kręgosłupa i już pomógł ponad 2000 klientów Z różne problemy plecy i szyja!
• Chcesz wiedzieć, jak leczyć szczypanie nerw kulszowy? Następnie ostrożnie obejrzyj wideo pod tym linkiem.
• 10 niezbędnych składników odżywczych dla zdrowego kręgosłupa- w tym raporcie dowiesz się jaka powinna być codzienna dieta, abyś Ty i Twój kręgosłup byli zawsze w dobrej formie Zdrowe ciało i ducha. Bardzo przydatne informacje!
• Czy masz osteochondrozę? Następnie zalecamy naukę skuteczne metody leczenie odcinka lędźwiowego, szyjnego i osteochondroza piersiowa bez leków.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) charakteryzuje się wrodzonymi lub nabytymi zmianami zwyrodnieniowymi mięśni poprzecznie prążkowanych, symetrycznym osłabieniem mięśni tułowia, kończyn, brakiem lub osłabieniem odruchów ścięgnistych przy zachowaniu czucia.

Badania morfologiczne ujawniają patologię neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, „zanik pęczków” w mięśnie szkieletowe z charakterystyczną przemianą dotkniętych włókien i zdrowych.

Występuje naruszenie funkcji przewodzącej włókien nerwowych, zmniejszenie kurczliwości mięśni.

1 osoba jest nosicielem zmutowanego genu SMN. Patologia pojawia się z częstością 1:0000 noworodków.

Przyczyny choroby

Główną przyczyną zaniku rdzenia kręgowego Verdniga Hoffmanna jest mutacja genu SMN (survival motor neuron). Gen przetrwania neuronu ruchowego znajduje się na chromosomie 5 i jest reprezentowany przez dwie kopie:

• SMNt - kopia telomerowa, czynna funkcjonalnie;
• SMNc - centromerowa kopia genu, częściowo aktywna.

Produktem tego genu jest białko SMN biorące udział w tworzeniu i regeneracji RNA.

Niedobór białka powoduje patologię neuronu ruchowego.

W 95% przypadków choroby Werdniga-Hoffmanna dochodzi do delecji (utraty) SMNt, co powoduje niedobór białka SMN. Kopia SMNc tylko częściowo rekompensuje brak kopii telomerowej.

Liczba kopii SMNc waha się od 1 do 5. Im większa liczba kopii centromerowych, tym pełniejsze reprodukowane jest białko i mniej wyraźna patologia neuronu.

Oprócz liczby kopii SMNc o ciężkości choroby decyduje długość miejsca delecji i konwersje genów jeszcze 3 genów: NAIP, H4F5, GTF2H2. Zaangażowanie dodatkowych czynników modyfikujących wyjaśnia kliniczne zróżnicowanie objawów.

Formy zaniku rdzenia kręgowego wg Werdniga Hoffmanna

• wczesne dzieciństwo lub SMA 1 – objawy choroby pojawiają się przed 6 miesiącem życia;
• postać późna lub SMA 2 – objawy pojawiają się po 6 miesiącach do 1 roku.

Objawy choroby

SMA 1 i SMA 2 ma różne objawy i znaki.

Jakie są długoterminowe konsekwencje czaszkowo-mózgowego uraz mózgu oraz jak chronić się przed urazem głowy.

Pęknięcie żył i naczyń mózgowych wywołuje chorobę, taką jak krwiak podtwardówkowy mózgu. Jaka jest złożoność leczenia i diagnozy choroby.

Postać zaniku rdzenia kręgowego Werdnig CMA 1

Pierwsze objawy są wykrywane już w czasie ciąży przez słabe ruchy płodu.

Zdjęcie: zanik rdzenia kręgowego Werdniga Hoffmanna

Od urodzenia dzieci mają niewydolność oddechową, odnotowuje się wrodzony zanik rdzenia kręgowego Werdniga Hoffmanna:

• niskie napięcie mięśniowe, dziecko nie trzyma głowy, nie może się przewrócić;
• brak refleksu;
• naruszenia ssania, połykania, drgania języka, palców, słaby płacz.

Dziecko przyjmuje charakterystyczną pozycję „żaby” ze zgiętymi w stawach rękoma i nóżkami, leżąc na brzuchu. W przypadku SMA 1 często obserwuje się częściowy paraliż przepony - zespół Cofferata.

Zjawisko charakteryzuje się trudnościami w oddychaniu, dusznościami, sinicą.

Po stronie porażenia występuje uwypuklenie klatki piersiowej, wzrasta ryzyko zapalenia płuc.

Formularz CMA 2

W pierwszych miesiącach życia dzieci rozwijają się normalnie: zaczynają trzymać główkę, siadać i stać w odpowiednim czasie.

Po 6 miesiącach pojawiają się pierwsze objawy, zwykle po ostrym zakażeniu dróg oddechowych lub pokarmowym.

Przede wszystkim cierpią kończyny, zwłaszcza nogi, zmniejszają się odruchy ścięgniste.

Następnie stopniowo w proces zaangażowane są mięśnie tułowia i ramion, mięśnie międzyżebrowe, przepona, co powoduje deformację klatki piersiowej. Chód zmienia się, upodabniając się do „lalki w zegarku”.

Dzieci stają się niezręczne, często upadają. Obserwuje się drżenie języka, drżenie palców.

Przebieg choroby

SMA 1 charakteryzuje się złośliwym przebiegiem. Ciężkie zaburzenia czynności układu oddechowego, niewydolność krążenia często prowadzą do śmierci w pierwszych miesiącach życia. Do 5 lat przeżywa 12% pacjentów.

Diagnostyka

W przypadku zaniku rdzenia kręgowego Verdnika diagnoza polega na przeprowadzeniu analiza genetyczna, wykrywanie mutacji lub delecji genu SMN.

Jeśli zostanie wykryta delecja telomerowej kopii SMNt, diagnozę uważa się za potwierdzoną.

W przypadku braku usunięcia przeprowadza się dodatkowe badania:

Na normalna enzym kinaza kreatynowa zlicza kopie SMNc. W przypadku pojedynczego egzemplarza identyfikuje się mutację punktową, podejmując ostateczną decyzję.

Diagnostyka różnicowa

Podobne objawy obserwuje się w przypadku wrodzonej miopatii - naruszenia napięcia mięśniowego.

Całkowicie wyklucz niedociśnienie mięśniowe, pozwól na wyniki biopsji.

Pewne podobieństwo do choroby Werdniga-Hoffmanna ma ostre zapalenie poliomyelitis. Zaczyna się gwałtownie, z gwałtownym wzrostem temperatury, asymetrycznym wielokrotnym paraliżem.

trwa kilka dni ostry okres, następnie proces przechodzi w fazę odzyskiwania.

Glikogenozy i wrodzone miopatie charakteryzują się również obniżonym napięciem mięśniowym. Zmiany spowodowane są, w przeciwieństwie do rdzeniowego zaniku mięśni, zaburzeniami metabolicznymi, rakiem, nierównowaga hormonalna. Należy również wykluczyć chorobę Gauchera, zespół Downa, zatrucie jadem kiełbasianym.

Techniki terapeutyczne

Leczenie amiotrofii kręgosłupa ma charakter objawowy i ma na celu ustabilizowanie stanu chorego.

Leki są przepisywane:

• poprawa metabolizmu - cerebrolizyna, lipocerebina, aminalon;
• wpływające na trofizm tkanki mięśniowej – orotan potasu, kwas glutaminowy, metionina, octan tokoferolu;
• przyczyniające się do przewodnictwa nerwowo-mięśniowego – prozeryna, galantamina, dibazol;
• pobudzanie krążenia krwi w naczyniach włosowatych - skarga, kwas nikotynowy;
• wspomagające żywotność neuronów ruchowych – kwas walproinowy, riluzol, L-karnityna.

Pacjentom przepisuje się zabiegi ortopedyczne w połączeniu z ciepłymi kąpielami, ćwiczeniami terapeutycznymi, miękkim masażem, tlenoterapią, kąpielami siarczkowymi.

Rodzaje zaniku rdzenia kręgowego

Konwencjonalnie rozróżnia się proksymalne i dystalne postacie NZK. 80% wszystkich rodzajów zaników rdzeniowych należy do postaci proksymalnej.

Należą do nich, oprócz choroby Werdniga-Hoffmanna:

1. SMA 3 lub choroba Kuldberga-Welandera – chorują między 2 a 20 rokiem życia, w pierwszej kolejności cierpią mięśnie miednicy. Drżenie rąk, lordoza.
2. Śmiertelna postać sprzężona z chromosomem X - opisana w 1994 roku przez Baumbacha, dziedziczona jest w sposób recesywny, obserwuje się głównie uszkodzenia mięśni miednicy i obręczy barkowej.
3. Degeneracja dziecięca - zaburzone są odruchy ssania, połykania, oddychania. Śmierć może nastąpić do 5 miesiąca życia.
4. SPA Ryukyu - nie wykryto genu sprzężenia, brak odruchów, osłabienie mięśni kończyn po urodzeniu.

Do tej grupy zalicza się również chorobę Normana, SMA z wrodzoną artrogrypozą, SMA z wrodzonymi złamaniami.

Zanik mięśni dystalnych kręgosłupa obejmuje postępujące porażenie dziecięce Fazio-Londe'a, chorobę Browna-Vialette'a-van Laere'a, SMA z porażeniem przepony, padaczkę i zaburzenia okoruchowe.

Dział ten powstał z myślą o tych, którzy potrzebują wykwalifikowanego specjalisty, nie zaburzając zwykłego rytmu własnego życia.

Choroba jest bardzo straszna i bolesna, ale najboleśniejsze jest to, że ja jako matka nie mogłam w ogóle pomóc mojemu malutkiemu dziecku... i nikt nie mógł.. Choroba go zabrała (((

Współczuję Ci😢😢ale jak postawiono diagnozę?Od razu po porodzie?

Moje dziecko też ma amiatrafię, ma 3 miesiące i nie wiemy ile będzie żyło, leży na sztucznej wentylacji

Rozumiem Twoją rozpacz.. Życie często nie jest sprawiedliwe, przynosi niezasłużone próby i cierpienia. Zaakceptuj to jako nieuchronność. Musisz tego doświadczyć. Kiedy zmarła moja córka, wydawało się, że świat się zawalił, a ból nigdy nie minie. Minęło 7 lat, pamięć pozostała, ale ten ból minął.Czas leczy rany.

My też mamy taką diagnozę...jesteśmy 3 miesiące na oddziale intensywnej terapii pod respiratorem...nasza córeczka ma rok...

Mam dziecko chore na SMA, mamy 8 miesięcy... to dziwne, że kraj wydaje miliony rubli na zbrojenia, a badań nad tą chorobą nie da się sfinansować może ludzie wydać dużo pieniędzy na przeprowadzkę do innego kraju w nadziei, że pomogą

Witam! U naszego 10-miesięcznego siostrzeńca również to zdiagnozowano, ale nasze testy jeszcze nie dotarły. Jak się masz? Jak się czuje dziecko?

Mam też VG, najwyraźniej drugą formę. Wszystko rozwijało się klasycznie, jak opisano tutaj. Ale moi bliscy walczyli o mnie, traktowali mnie najlepiej, jak mogli - chociaż jakie to było traktowanie w ZSRR w latach 70. ... Moim rodzicom wielokrotnie mówiono o długości mojego życia: 3 lata, 5 lat, 7, 12 ... A teraz mam prawie 50 lat i nadal żyję. 🙂 Mam wykształcenie, całe życie pracuję, mam rodzinę, syna (całkowicie zdrowego). A więc cuda się dzieją, ale nie dzięki medycynie, ale praktycznie mimo niej – dzięki miłości i trosce bliskich, przyjaciół i po prostu dobrzy ludzie. Oczywiście choroba zbiera swoje żniwo, słabnę i już z trudem robię najprostsze rzeczy - ręce mi szwankują. Ale nikt nie żyje wiecznie, a nawet 50 lat to bardzo dobrze dla osoby z CH. Nie rozpaczaj, żyj, kochaj, walcz o dzieci, a one też będą miały szansę na długie, ciekawe życie.

Choroba Werdniga-Hoffmanna

Choroby genetyczne wpływające na układ nerwowy prowadzą do uszkodzeń narządów i części ciała, zaburzają ich normalne funkcjonowanie. Jedną z nich jest choroba Werdniga-Hoffmana. Jest to dość rzadkie - jeden przypadek na 7-10 tysięcy osób.

Etiologia choroby Werdniga-Hoffmanna

Choroba Werdniga-Hoffmana (rdzeniowy zanik mięśni) charakteryzuje się patologią komórek nerwowych rdzenia kręgowego, powodującą kurczenie się włókien mięśniowych przeplatających się ze zdrowymi. Proces ten jest spowodowany niedostateczną ilością białka odpowiedzialnego za przeżycie neutronów napędowych. Istnieją formy choroby niezwiązane z tą patologią, spowodowane innymi czynnikami modyfikującymi.

Naruszenie pracy komórek nerwowych prowadzi do wzrostu tkanki łącznej, która zastępuje mięsień. Pacjent ma upośledzone funkcje połykania, mięśniowo-szkieletowe i oddechowe. Nie ma to wpływu na rozwój umysłowy. Wrażliwość dotkniętych części ciała nie jest zmniejszona.

Choroba Werdniga-Hoffmana jest dziedziczna, przekazywana od dwojga rodziców, którzy są nosicielami patologicznego genu SMN zlokalizowanego na chromosomie 5. Nie mają jednak żadnych objawów choroby. Taka para może mieć zdrowe dzieci lub też nosiciele genu, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.

Znani ludzie z tą chorobą: angielski astrofizyk Stephen Hawking i rosyjski informatyk Valery Spiridonov z Vladimir.

Objawy choroby

Objawy choroby zależą bezpośrednio od jej postaci, badanie ujawnia następujące wskaźniki kliniczne:

• niedożywienie Komórki mięśniowe prowadzi do ich śmierci. Najpierw dotyczy to mięśni ciała, przede wszystkim pleców, następnie proces przechodzi w okolice ramion, bioder, kończyn;
• narastający ból;
• obniżone napięcie mięśniowe;
• skurcze mięśni;
• zmniejszenie średnicy kości długich, wykryte za pomocą radiografii;
• skrzywienie kręgosłupa w jedną stronę i w tył;
• ustalone ograniczenie pracy mięśni (nie zgina się ani nie rozluźnia).

Objawy wskazujące na obecność rdzeniowego zaniku mięśni:

• osłabienie mięśni, objawiające się naruszeniem procesów motorycznych;
• z powodu przerzedzenia kości zmniejszają się kończyny;
• niedostatek ruchów twarzy;
• odruchy połykania i ssania są osłabione lub nieobecne;
• z uszkodzeniem mięśni międzyżebrowych - niewydolność oddechowa, aw rezultacie procesy zapalne i zastoinowe w oskrzelach i płucach;
• deformacja aparatu kostnego w okolicy klatki piersiowej i kręgosłupa;
• drżenie rąk i stóp;
• zahamowanie procesów rozwoju fizycznego.

Formy i stadia choroby

Rdzeniowy zanik mięśni w większości przypadków objawia się w pierwszym roku życia dziecka. Im wcześniej, tym ostrzejszy jest jej przebieg. Śmiertelność jest wysoka, najczęściej dzieci umierają przed 4 rokiem życia, rzadko przed 20 rokiem życia. Może też wystąpić u dorosłych. Istnieją trzy główne postacie choroby:

1. Wrodzona choroba Werdniga-Hoffmana. Pierwsze objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu lub nawet w okresie prenatalnym. W takim przypadku ruchy płodu ustępują. Noworodek ma naruszenie procesów oddychania, ssania i połykania. Dziecko nie trzyma główki, nie przewraca się, słabo krzyczy. Przebieg choroby jest ciężki, ostry, długość życia jest krótka, do 2 - 2,5 roku. Jednak w niektórych przypadkach przy pomocy nowoczesnych urządzeń sztuczna wentylacja płuc i karmienie nie przez sondę, ale bezpośrednio do żołądka, życie pacjenta może zostać przedłużone. Psychicznie i emocjonalnie dziecko rozwija się bez zakłóceń.
2. Druga forma, wczesne dzieciństwo. Rozwój dziecka przebiega zgodnie z normami. Zaczyna trzymać głowę w czasie, przewracać się. Do sześciu miesięcy rodzice nie zauważają żadnych objawów. Po zakażeniu choroba objawia się porażeniem obwodowym, najpierw kończyn dolnych, następnie górnych, a ostatecznie całego tułowia, utracone zostają nabyte umiejętności, spada napięcie mięśniowe. Występuje drżenie palców, mimowolne skurcze mięśni języka. Po więcej późne stadiumłączy się trudna praca układu oddechowego. Przebieg choroby nie jest szybki, ponieważ w przypadku postaci wrodzonej niektóre dzieci mogą dożyć wieku dojrzewania. Rokowanie choroby zależy od stopnia uszkodzenia mięśni odpowiedzialnych za proces oddychania.
3. Trzecia forma, późno. Pierwsze objawy pojawiają się po 2 latach. W tym czasie dziecko jest już rozwinięte fizycznie i psychicznie zgodnie z normami wiekowymi. Postęp choroby następuje powoli, stopniowo, charakteryzuje się letargiem i niezdarnością dziecka podczas chodzenia i innych procesów motorycznych. Rozwija się niedowład kończyn, wygaśnięcie odruchu połykania i ścięgien, objawy porażenia opuszkowego, a także deformacja tkanka kostna. Trzecia forma płynie miększy niż pierwszy po drugie, pacjenci mogą żyć do 30 lat.

Przydziel formy rdzeniowego zaniku mięśni, objawiającego się w późniejszym wieku.

• Za najbardziej uważa się chorobę Kuldberga-Welandera łagodna forma atrofia dziecięca. W większości przypadków początek choroby występuje w okresie dojrzewania, ale zdarzają się również wcześniejsze objawy.

Zdarzają się przypadki, kiedy pacjenci nie tracą zdolności chodzenia i samoobsługi, żyjąc długo.

• Choroba Kennedy'ego związana jest z mutacją genu na chromosomie X, jest przenoszona na dziewczynki od dwojga rodziców, na chłopców od matki. Pojawia się w wieku dorosłym.

Złośliwy przebieg postaci wrodzonej Werdniga-Hoffmana daje niewielkie szanse na zaplanowanie przyszłości takich dzieci, jednak przy postaciach 2 i 3 możliwe jest przedłużenie życia dziecka, ważne jest, aby w porę zareagować choroba zakaźna, które gwałtownie pogarszają stan pacjenta i prowadzą do pojawienia się nowych objawów, z których najgorszym jest naruszenie funkcji oddechowych.

Zewnętrzne objawy choroby Werdniga-Hoffmana

Jakie jest niebezpieczeństwo choroby?

Ze względu na to, że choroba Werdniga-Hoffmana jest nieuleczalna, najważniejszym zagrożeniem jest śmierć. W przypadku postaci wrodzonej dzieci żyją dość krótko, choroba postępuje szybko i nie pozostawia szans na przeżycie.

Używając współczesne badania, w czasie ciąży można wykryć obecność choroby u płodu i zapobiec narodzinom ciężko chorego dziecka.

W innych postaciach choroba daje pierwsze objawy po przebyciu infekcji jelitowej lub oddechowej, w przyszłości rodzice pod kierunkiem lekarzy prowadzących ograniczają możliwość rozwoju infekcji u dziecka, która zaostrzy jej przebieg i poniesie śmiertelne niebezpieczeństwo. Jednak zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc i inne choroby narządów laryngologicznych często występują u osób z chorobą Werdniga-Hoffmana.

Diagnostyka i leczenie choroby Werdniga-Hoffmanna

Na wczesne stadia odróżnienie choroby może być trudne, ponieważ objawy mogą być podobne do innych chorób:

• ostre poliomyelitis charakteryzuje się brakiem progresji choroby i asymetrycznym paraliżem;
• miopatia - ma również pochodzenie dziedziczne, ma postępujący przebieg, ale przyczyną osłabienia mięśni jest naruszenie w nich procesów metabolicznych;
• wrodzona miatonia jest najbardziej podobna do choroby Werdniga-Hoffmanna, całkiem możliwe jest ich rozróżnienie za pomocą biopsji tkanki mięśniowej.

Aby zdiagnozować chorobę, neurolog będzie potrzebował danych dotyczących pierwszej manifestacji objawów, charakteru ich rozwoju i obecności współistniejących chorób.

Przeprowadza się szereg badań w celu postawienia diagnozy:

1. Elektroneuromiografia ujawnia zaburzenia w pracy układu nerwowo-mięśniowego. Występują zmiany w typie mięśni, co wskazuje na patologię neutronu ruchowego;
2. Analiza genetyczna ujawnia mutację w genie SMN;
3. Biochemia krwi na poziom kinazy kreatynowej, wskaźniki mieszczące się w normie nie wykluczają choroby;
4. Biopsja mięśnia do badania morfologicznego, która ujawnia zanik pęczków włókien mięśniowych na przemian ze zdrowymi oraz rozrost tkanki łącznej;
5. MRI w celu wykluczenia innych chorób.

Do diagnozy płodu w macicy stosuje się metodę biopsji kosmówki, kordocentezy, amniopunkcji. Stwierdzenie choroby jest wskazaniem do przerwania ciąży. Nie jest możliwe wyleczenie pacjenta z chorobą Werdniga-Hoffmanna. Leczenie objawowe stosuje się w celu przedłużenia życia i poprawy jego jakości. Rozwój choroby i nasilenie objawów są hamowane przez zapewnienie pracy procesów metabolicznych w tkance mięśniowej.

Za pomocą fizjoterapii i masażu poprawia się krążenie krwi, zmniejsza się ryzyko zastoju, utrzymuje się wydajność mięśni, zapobiega się sztywności stawów i utracie elastyczności. Ładunki powinny być krótkie i ostrożne. Fizjoterapia przyczynia się do zachowania zdolności motorycznych na dotychczasowym poziomie, ich wzmocnienia. Specjalne urządzenia pomogą Ci samodzielnie się poruszać, korzystać z komputera, a nawet pisać. Przenośne wentylatory umożliwiają pacjentom przebywanie poza szpitalem i prowadzenie bardziej produktywnego życia.

Rokowanie w chorobie Werdniga-Hoffmana

Rokowanie w przypadku tej choroby jest dość niekorzystne. Nie ma szans na wyzdrowienie. Jedynym sposobem na przedłużenie życia jest terminowe leczenie, zdrowe i rozsądne odżywianie ćwiczenia fizyczne. Dzieci z wrodzoną postacią Werdniga-Hoffmana umierają w ciągu 6 miesięcy - 2 lat. Późniejsza manifestacja choroby daje więcej czasu na życie.

Nowość na miejscu

Koniecznie skonsultuj się z lekarzem.

Choroba Werdniga-Hoffmanna

Choroba Werdniga-Hoffmanna (zanik rdzenia kręgowego u dzieci) jest jedną z form patologii nerwowo-mięśniowej, która występuje we wczesnym dzieciństwie i jest dziedziczona najwyraźniej w sposób autosomalny recesywny. Często choruje kilkoro dzieci zdrowych rodziców.

Patomorfologicznym podłożem choroby jest postępujący zanik rogów przednich rdzenia kręgowego, a niekiedy jąder ruchowych nerwów czaszkowych.

Objawy choroby Werdniga-Hoffmanna

Choroba objawia się wcześnie, zwykle w pierwszym roku życia, bardzo często w drugiej połowie. Najwyraźniej w większości przypadków choroba rozpoczyna się jeszcze przed urodzeniem dziecka, w ostatnich miesiącach wewnątrzmacicznego okresu rozwoju. Kobiety w ciąży często zauważają w tych przypadkach brak lub znaczne osłabienie ruchów płodu. Objawy choroby można niekiedy wykryć już w pierwszych tygodniach po urodzeniu, jednak w większości przypadków rodzice zwracają uwagę na brak funkcji motorycznych dziecka później. W pierwszej kolejności cierpią mięśnie tułowia, obręczy miednicy i mięśni ud. Następnie proces zanikowy szybko rozprzestrzenia się na wszystkie mięśnie, w tym kończyny górne, podudzia, mięśnie międzyżebrowe, a czasem także na mięśnie unerwione przez nerwy czaszkowe. Membrana zwykle pozostaje oszczędzona. Dzieci nie mogą siedzieć, ich głowa zwisa na klatce piersiowej, kręgosłup tworzy ostrą kifozę. Jeśli dziecko zaczyna chodzić, ma kaczy chód, niezręczność, szybko się męczy. W przypadkach długotrwałych można zaobserwować zanik mięśni dłoni, nadając jej kształt „małpiej łapy” lub „łapy szponiastej”. Utrata masy ciała w innych grupach mięśni jest często trudna do wykrycia ze względu na obfitość podskórnej tkanki tłuszczowej u dziecka. Bardziej zauważalny zanik mięśni szyi, gdzie warstwa tłuszczu jest mniejsza. Wyraźne niedociśnienie mięśniowe. Odruchy ścięgniste zanikają. Odruchy brzuszne często zanikają. Częste są drgawki powięziowe. W niektórych przypadkach fascykulacje są wykrywane tylko przez drżenie palców (drżenie pęczkowe). Koordynacja ruchów nie jest zaburzona. Czułość zapisana. narządy miednicy funkcjonują normalnie. Rozwój intelektualny zwykle nie ujawnia odchyleń od normy.

W przypadkach przewlekłych rozwijają się ciężkie przykurcze, skoliozy, deformacje szkieletu.

Choroba Werdniga-Hoffmanna postępuje szybko i po kilku miesiącach może doprowadzić do śmierci. Czasami jednak proces chwilowo stabilizuje się i choroba ciągnie się przez kilka lat.

Nie opracowano skutecznego leczenia choroby Werdniga-Hoffmanna.

Zdrowy:

Powiązane artykuły:

Dodaj komentarz Anuluj odpowiedź

Powiązane artykuły:

Witryna medyczna Surgeryzone

Informacja nie jest wskazaniem do leczenia. W przypadku wszystkich pytań wymagana jest konsultacja lekarska.

Powiązane artykuły:

Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna

Jest to grupa chorób dziedzicznych, których główną cechą jest uszkodzenie neuronów ruchowych przednich rogów rdzenia kręgowego, a także uszkodzenie korzeni nerwów czaszkowych IX, X, XII.

Zanik rdzenia kręgowego charakteryzuje się upośledzonym unerwieniem mięśni. kończyny dolne, szyja, głowa, mięśnie oddechowe. Ważnymi kryteriami postawienia prawidłowego rozpoznania są: zachowanie wszystkich rodzajów wrażliwości, prawidłowy rozwój mięśni kończyn górnych oraz brak zaburzenia psychiczne. Częstotliwość występowania choroby wynosi 7 noworodków.

Przyczyny amiotrofii Werdniga-Hoffmana

Gen odpowiedzialny za amiotrofię kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna (SMN) znajduje się na chromosomie V i jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Rodzice, których chromosomy niosą gen SMN, mogą urodzić dziecko z zanikiem rdzenia kręgowego z prawdopodobieństwem 25%.

Zmiany patologiczne w amiotrofii Werdniga-Hoffmanna

Badanie pokazuje zmniejszenie objętości rdzenia kręgowego. Komórki zwojowe zanikają lub całkowicie zanikają. W korzeniach przednich dochodzi do degeneracji, demielinizacji, zmiany sklerotyczne włókna nerwowe (około-, epi-, śródnerwowe) z odkładaniem się tłuszczu. W mięśniach szkieletu znajdują się atroficzne wiązki, które przeplatają się z nienaruszonymi włóknami, obserwuje się hialinozę, proliferację tkanki łącznej.

Klasyfikacja choroby zanikowej Werdniga-Hoffmanna

W zależności od czasu wystąpienia i stopnia zmian dystroficznych w zaniku rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna:

• Wrodzony (pojawienie się objawów choroby w pierwszych 6 miesiącach życia);

• Wczesne dzieciństwo (od 6 miesięcy do 1,5 roku);

• Późne dzieci (powyżej 1,5 roku);

  Objawy amiotrofii Werdniga-Hoffmanna

  Najpoważniejsza jest wrodzona postać zaniku rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmana. U dzieci już w pierwszych minutach życia obserwuje się niedowład wiotki. Ujawnia się osłabienie mięśni, osłabienie odruchów okresu noworodkowego lub ich brak. Noworodki słabo ssą pierś, mają drgawki pęczkowe języka, a połykanie jest utrudnione.

  Tej postaci choroby towarzyszy powstawanie deformacji układu mięśniowo-szkieletowego, w szczególności skoliozy; pierś w kształcie lejka lub „kurczaka”; przykurcze stawów. W bardzo rzadkich przypadkach dziecko ma zdolność trzymania głowy, siadania. Jednak zdolności te rozwijają się późno, a następnie cofają się. Ta choroba często towarzyszy wady wrodzone jak wodogłowie, dysplazja stawów biodrowych, płasko-koślawość lub szpotawość stóp, niezstąpione jądra do moszny, naczyniaki krwionośne itp. Dzieci umierają przed 9 miesiącem życia (rzadziej do 2 lat) z powodu niewydolności krążenia lub oddechowej, powodować, co - niedociśnienie mięśni piersiowych i mięśni przepony.

  Wczesnodziecięce formy zaniku rdzenia Verdniga-Hoffmana charakteryzują się manifestacją w drugiej połowie roku. Chore dziecko zaczyna w odpowiednim czasie trzymać głowę, siada, czasem może nawet stać lub chodzić. Ponadto, po przebyciu zapalenia jelit, stan postępuje: niedowład wiotki najpierw pojawia się na nogach, następnie wznosi się na tułów i kończyny górne. Z powodu rozproszonego zaniku mięśni obserwuje się drganie pęczków języka, przykurcze i delikatne drżenie rąk. Zespół Bulbar rozwija się znacznie później. Wczesnodziecięca postać zaniku rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmana nie jest tak złośliwa jak pierwszy wariant choroby, jednak śmierć następuje po latach.

  Późna postać choroby objawia się w wieku dzieci w wieku przedszkolnym. Na tle wyimaginowanego samopoczucia, gdy dziecko porusza się samodzielnie, skacze, biega, pojawia się sztywność, ruchy stają się niezręczne (chód „w zegarku”), dzieci często się potykają. Zanik mięśni szkieletowych następuje stopniowo i powoli: najpierw obserwuje się wiotki niedowład w dolnych partiach kończyn dolnych, następnie w proces zaangażowane są mięśnie niższe dywizje kończyny górne, tułów. Zanik mięśni może pozostać niewidoczny, ponieważ w tym wieku podskórna tkanka tłuszczowa jest dobrze rozwinięta. Stopniowo dochodzi do osłabienia takich odruchów jak gardłowy i podniebienny, słabną odruchy bezwarunkowe. Chorobie towarzyszą deformacje aparatu podtrzymującego, najczęściej jest to pierś „kurczaka”.

  Rokowanie co do adekwatnej i terminowej terapii jest korzystniejsze w przypadku dwóch pierwszych opcji. Pacjenci mogą przeżyć lot. Jednak zdolność do samodzielnego poruszania się zanika z biegiem lat.

  W literaturze można czasem znaleźć czwartą postać choroby – dorosłą, która objawia się w wieku powyżej 35 lat. Jest to niezwykle rzadka i najkorzystniejsza postać choroby, w której dochodzi do naruszenia unerwienia tylko grup mięśniowych kończyn dolnych. U takich pacjentów następuje utrata zdolności do samodzielnego poruszania się, ale nie występują zaburzenia oddychania czy połykania. postać dorosła amyotrofia nie wpływa na oczekiwaną długość życia pacjentów.

  Diagnostyka ADS Werdniga-Hoffmanna

  Rozpoznanie potwierdza się na podstawie obrazu klinicznego (wczesny początek zmian zanikowych, początek zmian zwyrodnieniowych proksymalnych grup mięśniowych, niedociśnienie mięśniowe, drżenie mięśni języka, brak pseudohipertrofii), danych ENMG (elektroneuromiografia), włókien mięśniowych wyniki biopsji, MRI, analiza genealogiczna (poszukiwanie mutacji genetycznych rodziców i dziecka).

  Choroba ma szybko postępujący przebieg.

  Diagnostyka różnicowa amiotrofii Werdniga-Hoffmana

  1. Z innymi chorobami charakteryzującymi się „zespołem powolnego dziecka”;

  2. choroby genetyczne metabolizm;

  3. Amiotrofia Oppenheima (obecnie uważana przez niektórych ekspertów za odmianę amiotrofii kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna);

  5. Postępujące dystrofie mięśniowe (Duchene i Erba-Rota);

  6. Amiotrofia Kugelberga-Welandera;

  7. Zatrucie ołowiem;

  Leczenie amiotrofii Werdniga-Hoffmanna

  Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna jest obecnie chorobą nieuleczalną, stale postępującą. Istnieje tylko terapia objawowa: leki, które działają na procesy metaboliczne tkanka nerwowa (cerebrolizyna; aminolon; encefabol); nootropy (lucetam, nootropil); witaminy z grupy B; masaże i fizjoterapia, specjalna dieta itp.

  Mutacje genetyczne w zaniku rdzenia kręgowego są związane ze spadkiem produkcji białka SMN, co prowadzi do utraty neuronów ruchowych. Zadaniem numer jeden współczesnej farmakologii w tej chorobie jest znalezienie leku, który może zwiększyć poziom białka SMN.

  Zapobieganie amyotrofii Werdniga-Hoffmanna

  Jest w terminowa diagnoza zaburzenia genetyczne u rodziców, prenatalna diagnostyka DNA. Jeśli u płodu zostanie wykryta patologia, problem przerwania ciąży zostanie rozwiązany.