Cechy analizy trombofilii z podziałem na wskaźniki i ceny. Analiza trombofilii genetycznej: jak ważne są fakty dotyczące choroby Ryzyko rozwoju trombofilii

Tendencja do rozwoju zakrzepicy (często żylnej), która jest związana z defektami genów, nazywana jest trombofilią dziedziczną. Przejawia się to patologicznym tworzeniem się krwinek i czynników krzepnięcia. Pacjenci mają zatkane naczynia krwionośne inna lokalizacja. W czasie ciąży możliwe są pierwsze oznaki choroby z powikłaniami w postaci przedwczesnego porodu.

📌 Przeczytaj ten artykuł

Czynniki ryzyka trombofilii

Na dziedziczna predyspozycja do zwiększonego krzepnięcia krwi, brak i jest najczęściej zauważany. Zmniejszają tworzenie się skrzepów krwi, dlatego przy ich niedoborze obserwuje się przyspieszone tworzenie się skrzepów krwi. Ponadto pacjenci mogą mieć anomalie w strukturze fibrynogenu i innych czynników krzepnięcia.

Wiele z tych zaburzeń pozostaje niezdiagnozowanych i nie objawia się. objawy kliniczne o ile nie ma czynników prowokujących:

dłuższy pobyt w pozycji statycznej ( odpoczynek w łóżku, unieruchomienie po urazie, operacja);
czynności zawodowe związane z długotrwałym siedzeniem lub staniem, przenoszeniem ciężkich ładunków;
Siedzący tryb życia;
otyłość;
ciąża;
interwencje chirurgiczne, rozległe uszkodzenia tkanek w urazach, połączenia cewnik żylny do żyły centralnej;
utrata płynów podczas leczenia lekami moczopędnymi, biegunka lub wymioty;
nowotwory złośliwe;
choroby serca i naczyń krwionośnych;
antykoncepcja hormonalna.

Zwiększenie syntezy aminokwasu homocysteiny jest również jednym z wariantów rodzinnej postaci trombofilii. Wysokie stężenie tego związku we krwi ma traumatyczny wpływ na ścianę naczynia, powodując pojawienie się zakrzepu krwi. Wzrost stężenia homocysteiny uważany jest za jeden z markerów chorób:

i mózg;
Zakrzepica żył.

Podczas ciąży podwyższony poziom ten aminokwas jest znakiem głód tlenu płodu z powodu niedostatecznego przepływu krwi przez łożysko, często łączy się z zaburzeniami metabolicznymi kwas foliowy, witaminy B6 i B12, prowadzi do wad rozwojowych dziecka.

Zaburzenia genów mogą wystąpić nie tylko w trombofilii dziedzicznej, mutacje mogą również wpływać na aparat chromosomowy z powodu czynników zewnętrznych:

promieniowanie jonizujące;
zatrucie chemiczne;
zanieczyszczenie żywności i wody pestycydami;
kontakt z produktami ropopochodnymi;
stosowanie leków;
spożywanie żywności zawierającej konserwanty i barwniki, żywność modyfikowaną genetycznie.

Testy na dziedziczną trombofilię

Wskazania do oznaczania czynników krzepnięcia krwi i współistniejącej trombofilii parametrów biochemicznych mogą być potrzebne w następujących przypadkach:

Analiza krwi

W celu określenia zwiększonego ryzyka zakrzepicy pacjentom przepisuje się kompleksowe badanie krwi, które obejmuje definicję:

Markery

Aby zbadać genetyczną predyspozycję do trombofilii, przeprowadza się analizę krwi żylnej i zeskrobanie nabłonka błony śluzowej jamy ustnej. Uzyskane dane odzwierciedlają wykrytą mutację i różnorodność genów (polimorfizm). Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi w niekorzystnych warunkach. Badanych jest kilka genów:

czynniki krzepnięcia - protrombina (F2), piąta, siódma, trzynasta (F13A1), fibrynogen (FGB);
aktywator plazminogenu antagonista PAI-1 (serpina);
receptory płytkowe dla kolagenu ITGA2 lub ITGB3 (integryny alfa i beta).

Wrodzona trombofilia a ciąża

Jeśli podczas ciąży wykryto mutacje w genach, zwiększa się ryzyko powstania zakrzepów. Jest to niebezpieczne dla rodzenia dziecka, ponieważ kobiety w tym okresie mają fizjologiczny wzrost układu krzepnięcia, aby chronić organizm przed utratą krwi podczas porodu. Dlatego przy nieprawidłowościach genetycznych często dochodzi do zablokowania naczyń łożyskowych, co prowadzi do działań niepożądanych:

poronienie we wczesnych stadiach;
przedwczesne porody;
brak dopływu krwi do płodu;
opóźniony rozwój narządów u dziecka;
oderwanie łożyska;
zakrzepica żylna i zaburzenia krążenie mózgowe w przyszłej matce;
zwykłe poronienie.

Leczenie dziedzicznej trombofilii

W przypadku wykrycia choroby zaleca się przede wszystkim przestrzeganie następujących zasad:

wykluczać długi pobyt w pozycji stacjonarnej (przerwa na lekki trening), podnoszenie ciężarów;
, pływanie;
, pończochy (zwłaszcza w czasie ciąży i porodu);
przeprowadzić samodzielny masaż z zastosowaniem żeli venotonicznych (Hepatrombin);
prawidłowo zbudować dietę dietetyczną.

Dla terapia lekowa trombofilia zastosowanie:

antykoagulanty - Heparyna, Fraxiparin;
leki przeciwpłytkowe (Tiklid, kwas acetylosalicylowy, Dipirydamol, Wessel Due F);
venotonics -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Dieta ze skłonnością do zakrzepicy

Pokarmy zwiększające lepkość krwi należy całkowicie wykluczyć z diety. Obejmują one:

tłuste mięsa, podroby, smalec, buliony mięsne, galaretki;
kawa, czarna herbata, czekolada;
twardy ser, pełne mleko;
szpinak i seler naciowy;
wszystkie pikantne i tłuste potrawy;
półprodukty, konserwy.

Aby rozrzedzić krew, menu powinno zawierać:

sok z borówki brusznicy, żurawiny lub kaliny;
kompoty z aronia, suszone śliwki, suszone morele;
wodorosty, małże, krewetki;
ożywić;
sok z granata;
płatki zbożowe z gryki, jęczmienia perłowego i płatków owsianych;
Daktyle.

Produkty rozrzedzające krew

Trombofilia dziedziczna objawia się w przypadkach, gdy organizm ma defekty w genach biorących udział w tworzeniu czynników krzepnięcia lub substancji o działaniu przeciwzakrzepowym. Objawami choroby są nawracające niedrożności naczyń żylnych. Ta patologia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży ze względu na zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu i upośledzenia rozwoju płodu.

Osobom z grupy ryzyka zaleca się wykonanie badań obejmujących lipidogram i koagulogram oraz badania w kierunku markerów genetycznej trombofilii. Do leczenia i zapobiegania powikłaniom, dozowane aktywność fizyczna, leki i dieta przeciwzakrzepowa.

Przydatne wideo

Obejrzyj film o trombofilii i ciąży:

Przeczytaj także

Oderwany skrzep krwi stanowi śmiertelne zagrożenie dla człowieka. Zapobieganie zakrzepicy żył i naczyń może zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zagrożenia. Jak zapobiegać zakrzepicy? Jakie są najskuteczniejsze środki przeciwko niemu?

Dość ważnym wskaźnikiem krwi jest hematokryt, którego norma różni się u dzieci i dorosłych, u kobiet w normalnym stanie iw czasie ciąży, a także u mężczyzn. Jak przeprowadzana jest analiza? Co chcesz wiedzieć?

Nie każdy lekarz może łatwo odpowiedzieć, jak odróżnić zakrzepicę od zakrzepowego zapalenia żył, zakrzepicy żył. Jaka jest podstawowa różnica? Z jakim lekarzem mam się skontaktować?

Picie owoców róży na naczynia krwionośne, wzmocnienie serca jest bardzo przydatne. Aktywnie pomaga również naczyniom mózgu, zmniejszając w ten sposób ryzyko rozwoju wielu niebezpiecznych patologii.

Syncumar jest przepisywany w celu zapobiegania tworzeniu się zakrzepów krwi, stosowanie powinno odbywać się pod nadzorem lekarza. Przeciwwskazaniem do tabletek jest ciąża. Wybierając, co jest lepsze - Warfarin lub Sinkumar, przewagę uzyskuje pierwszy.

Aby wykryć genetyczną predyspozycję (GP) do zakrzepicy, pacjentom przepisuje się testy na trombofilię. Wartość praktyczna metody laboratoryjne bardzo ważne - pozwalają poznać przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidzieć rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył itp. Szczególnie ważne jest terminowe wykrycie. Znając diagnozę pacjentki, lekarz będzie mógł zapewnić jej kompetentne wsparcie medyczne aż do samego porodu.

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają powstawanie zakrzepów krwi.

Skrzepy krwi powstają podczas krzepnięcia krwi w celu naprawy uszkodzonych naczyń w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) a białkami (czynnikami krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację procesów hemoreologicznych i hemostazy. Kiedy te procesy są zaburzone, bez wyraźnego powodu zaczynają tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększania tworzenia się skrzepów krwi nazywana jest trombofilią krwiotwórczą.

Jeśli pacjent ma trombofilię, to objawy kliniczne zależeć będzie od lokalizacji zakrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, chorób współistniejących, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji, narastający obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

dziedziczna trombofilia

Wada genetyczna powoduje powstawanie duża liczba zakrzepy krwi u młodych ludzi.

Głównymi objawami są występowanie wielu zakrzepic u stosunkowo młodych osób bez widoczne powody. Trombofilia dziedziczna jest spowodowana defektami genetycznymi, które są obecne od urodzenia. Największe predyspozycje do postać wrodzona pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze anomalie to:

niedobór antytrombiny III oraz białka C i S, które są odpowiedzialne za wzmożone tworzenie się skrzepów;
czynnik V Leiden, który uniemożliwia swobodny przepływ krwi.

Trombofilia nabyta

Występuje w starszym wieku i występuje w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzenia równowagi hormonalnej oraz choroby, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Po tym może wystąpić nieprawidłowe krzepnięcie główne operacje, cewnikowania naczyń, długotrwałego unieruchomienia, podczas ciąży i stosowania środków hormonalnych Doustne środki antykoncepcyjne.

Kiedy potrzebne są testy?

Badanie i analizę w kierunku trombofilii genetycznej należy przeprowadzić w takich okolicznościach, jak:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

powtarzająca się zakrzepica;
pojedyncza lub mnoga zakrzepica w stosunkowo młodym wieku;
planowanie ciąży;
powstające komplikacje podczas porodu;
dolegliwości onkologiczne i ogólnoustrojowe;
konsekwencje złożone operacje, ciężkie urazy, infekcje.

Jakie analizy są przeprowadzane?

Zabrany do badań Odtleniona krew, który zawiera genetyczne markery trombofilii, informacje o składzie, lepkości, krzepliwości. W tym celu pacjent poddawany jest koagulogramowi – podstawowemu badaniu krwi w kierunku trombofilii, które pozwala zdiagnozować problemy z hemostazą i hemoreologią. Zawiera definicję parametrów takich jak:

czas krzepnięcia krwi;
APTT;
wskaźnik protrombiny;
czas zakrzepicy;
stężenie fibrynogenu;
aktywność fibrynolityczna;
aktywowany czas przewapnienia;
okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobuliny;
aktywność antytrombiny;
czynniki krzepnięcia;
D-dimery itp.

Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dodatkowe zbadanie.

Osobne badanie jest zalecane w przypadku podejrzenia mutacji genetycznej w celu identyfikacji polimorfizmów genów i potwierdzenia wrodzonej predyspozycji do choroby. Wymaga to wykonania konkretnych analiz. Określenie postaci cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia pacjentów, u których występuje mutacja genu. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrywanie najczęściej dziedzicznych polimorfizmów:

geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 itp.;
mutacja antytrombiny 3;
niedobór białek C i S;
gen MTHFR;
gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G/5G itp.

Analizy można wykonywać w laboratoriach, w których istnieją wszelkie warunki do badania materiału. W dużych rozmiarach centra medyczne patologię diagnozuje się za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Podczas planowania ciąży wykonywane są badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest abstynencja od pokarmów przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczne diagnostyka różnicowa odróżnić tę chorobę od hemofilii.

Rozszyfrowywanie analiz, norm i odchyleń

Polimorfizm genów nie jest niezbędnym kryterium rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jej rozwoju, zwłaszcza przy ekspozycji na różne czynniki zewnętrzne.

Badania mogą dać wynik pozytywny.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

GG - norma;
A/A - homozygota;
G/A - heterozygota.

Wyniki testu na trombofilię wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może pokazać następujące wyniki:

Nie znaleziono mutacji.
Homozygota - wskazuje na obecność dwóch genów o zmienionej strukturze, więc prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
Heterozygota. Oznacza, że pacjent jest nosicielem jednego zmienionego genu, a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest niskie.

Dekodowanie analizy przez polimorfizm genów pokazano w tabeli:

Dane uzyskane podczas badania krwi powinien ocenić lekarz specjalista.

Na podstawie tych danych formułuje się wnioski prognostyczne dotyczące genetycznych predyspozycji danej osoby do rozwoju trombofilii i stopnia ryzyka zakrzepicy. Podczas badania krwi w laboratorium różne metody więc wydajność może się nieznacznie różnić. Ocena wyników powinna być przeprowadzona zgodnie ze standardami odrębnego laboratorium przez hematologa. Normę poszczególnych wskaźników krzepnięcia krwi przedstawiono w tabeli.

Trombofilia to uwarunkowana genetycznie, zwiększona zdolność krwi do tworzenia patologicznych zakrzepów naczynia krwionośne lub w jamie serca. Jest klasyfikowana jako choroba z „późną manifestacją”: może objawiać się w wieku dorosłym, w czasie ciąży i przyczyny stany awaryjne- takie jak choroba zakrzepowo-zatorowa, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zawał serca lub udar.

Badanie dotyczące nosicielstwa polimorfizmu genów trombofilnych można przeprowadzić w Medical Women's Center na Zemlyanoy Val. Aby to zrobić, musisz złożyć ogólna analiza krew, D-dimer, APTT, Antytrombina III, Fibrynogen - to badania obowiązkowe, dokładnie wykrywają patologię.

Na drugim etapie diagnozy choroba jest różnicowana i określana za pomocą określonych testów:

Antykoagulant toczniowy (LA).
Przeciwciała antyfosfolipidowe (APL).
Badanie 8 genów pod kątem mutacji i polimorfizmów, w tym czynnik II lub F2 (protrombina), czynnik V (leiden), czynnik I lub F1 (fibrynogen).

Wszystkie te badania razem umożliwiają uzyskanie paszportu genetycznego dla trombofilii.

Pobierz formularz dla mutacji hemostazy

Koszt badania przesiewowego w kierunku trombofilii*

3 500 R Wstępna konsultacja z hemostazjologiem
2 500 R Powtórna konsultacja hemostazyolog
1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
700 R Analiza kliniczna krew
1 300 R D-dimer (ilościowo)
1 300 R D-dimer (Ceveron)
400 R badanie APTT
1 200 R Antytrombina III
300 R fibrynogen
500 R Antykoagulant toczniowy (LA)
1 300 R Przeciwciała antyfosfolipidowe (APA) IgG
1 000 R Test mutacji czynnika V (FV Leiden)
1 000 R Analiza mutacji w genie czynnika II (protrombina)
1 000 R Analiza mutacji w genie JAK2
1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika II (protrombiny).
1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika I (fibrynogenu)
1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika XII (czynnik Hagemana)
1 000 R Analiza polimorfizmu w genie MTHFR
1 000 R Analiza polimorfizmu w genie glikoproteiny GpIba
300 R Pobieranie próbek krwi

Po co badać dziedziczną trombofilię

Czynniki ryzyka aktywujące geny trombofilii w dość zdrowa osoba, Czy:

działania w zakresie dużych naczynia główne- NA staw biodrowy, narządy miednicy;
zaburzenia metaboliczne w organizmie - cukrzyca, otyłość;
terapia hormonalna- wymiana, przy planowaniu zapłodnienia in vitro, przyjmowanie środków antykoncepcyjnych;
hipodynamia - ograniczenie aktywności ruchowej;
ciąża i okres poporodowy.

Analiza trombofilii genetycznej jest szczególnie istotna przy planowaniu ciąży, zapłodnieniu in vitro. U kobiet w ciąży wzrasta poziom 1., 5. i 8. czynnika krzepnięcia, a wręcz przeciwnie, zmniejsza się aktywność mechanizmu przeciwzakrzepowego. Z dziedziczną tendencją do zakrzepicy, te zmiany fizjologiczne w organizmie może wywołać nawykowe poronienia, niewydolność płodowo-łożyskową, odklejenie się łożyska, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i inne powikłania położnicze.

Znając skłonność pacjenta do zakrzepicy żylnej, lekarz będzie mógł przepisać terapię przeciwzakrzepową, zalecić dietę i przyszła mama Z genetyczna trombofilia- zapewnienie kompetentnego wsparcia ciąży.

Specjaliści

Jak wykonać badanie krwi na trombofilię

Analiza genetyczna jest przeprowadzana 1 raz, jej wyniki są ważne przez całe życie człowieka. Krew do badań nad trombofilią dziedziczną pobierana jest z żyły rano, niezależnie od posiłku.

Czas oczekiwania na wyniki badań to 7-10 dni.

Film o zapobieganiu powikłaniom u kobiet w ciąży z trombofilią

Trombofilia jest najważniejszym ogniwem w rozwoju powikłań ciąży. Zagadnienia utraty płodu, stanu przedrzucawkowego, powikłań zakrzepowo-zatorowych związanych z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi porusza Victoria Omarovna Bitsadze, profesor, hemostazjolog, położnik-ginekolog Centrum Medycznego Kobiet w programie „Zagadnienia patogenezy i zapobiegania powtarzającym się stratom rozrodczym” .

położnik-ginekolog, hemostazjolog

Rozszyfrowanie analizy trombofilii

W przypadku trombofilii osoba otrzymuje od rodziców 1 normalną i 1 zmienioną kopię genu (mutacja heterozygotyczna) lub 2 zmutowane geny jednocześnie. Drugi wariant polimorfizmu jest homozygotyczny, co wskazuje na wysokie ryzyko zakrzepicy.

Analiza trombofilii obejmuje badanie 8 genów odpowiedzialnych za mechanizmy hemostazy - układu krzepnięcia krwi:

Gen F13A1 - polimorfizm czynnika krzepnięcia 13 powoduje skłonność do zespołu krwotocznego, krwawienia do stawu, zakrzepicy.
ITGA2 – zmiana w genie integryny wskazuje na ryzyko udaru niedokrwiennego mózgu i zakrzepicy w okresie pooperacyjnym.
Gen Serpin1 - mutacja tego regionu DNA jest niekorzystna dla ciąży: wywołuje poronienia nawykowe, zanikanie i opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, gestozę.
F5, czynnik Leiden - wpływa na ciążę w II i III trymestrze ciąży, tworzy skłonność do zakrzepicy tętnic i żył kończyny dolne.
FGB – polimorfizm fibrynogenu wskazuje na ryzyko udaru, poronienia i niedotlenienia płodu.
ITGB3 - mutacja genu powoduje możliwe wystąpienie choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał mięśnia sercowego i samoistne poronienie.
F7 - siódmy czynnik osocza odpowiada za zespoły krwotoczne u noworodków.
F2 - zmiana w 2 genach protrombiny jest pośrednią przyczyną powikłań zakrzepowo-zatorowych, udarów, powikłań pooperacyjnych i położniczych.

Gdzie zrobić test na genetyczną trombofilię

Szczegółowa diagnostyka trombofilii i innych mutacje genetyczne hemostazę przeprowadza się w laboratorium doświadczalnym MZhTs. Tutaj możesz uzyskać poradę od genetyka, hemostazjologa i przejść przez wszystko niezbędne badania przy planowaniu ciąży.

Badania krwi wykonywane są za pomocą analizatorów elektronicznych oraz specyficznych odczynników, co gwarantuje ich 100% dokładność. Koszt i zapis na badanie można poznać u administratora Centrum Medycznego Kobiet.

Trombofilia jest terminem zbiorowym, rozumianym jako naruszenie hemostazy organizmu ludzkiego, prowadzące do zakrzepicy, czyli powstawania zakrzepów krwi i niedrożności naczyń krwionośnych, czemu towarzyszy charakterystyczny objawy kliniczne. Obecnie uważa się, że czynnik dziedziczny odgrywa ważną rolę w rozwoju trombofilii. Stwierdzono, że choroba występuje częściej u osób do niej predysponowanych – nosicieli określonych genów. Teraz możliwe jest przeprowadzenie analizy trombofilii, czyli określenie predyspozycji, wynikającej z kombinacji genów, do tworzenia się skrzepów krwi. Szczegóły analizy zostaną omówione poniżej.

Do kogo jest przypisany

Każdy może wykonać analizę trombofilii genetycznej, ponieważ badanie jest po prostu wykonywane i nie ma przeciwwskazań. Jednak zdaniem lekarzy nie ma sensu diagnozować wszystkich z rzędu. Dlatego markery trombofilii są zalecane do określenia następujących kategorii pacjentów:

Prawie wszyscy mężczyźni.
Osoby powyżej 60 roku życia.
Krewni osób, które miały zakrzepicę o niejasnym charakterze.
Kobiety w ciąży z ryzykiem rozwoju zakrzepicy, a także planujące ciążę i stosujące doustne środki antykoncepcyjne.
Osoby z patologią onkologiczną, procesami autoimmunologicznymi i chorobami metabolicznymi.
Pacjenci po leczenie chirurgiczne, poważne urazy, infekcje.

Szczególnymi wskazaniami do badania w kierunku trombofilii, której przyczyną jest polimorfizm genu programującego procesy krzepnięcia krwi, są występujące wcześniej u kobiet patologie ciąży: poronienie samoistne, urodzenie martwego płodu, poród przedwczesny. Ta kategoria obejmuje również kobiety, które miały zakrzepicę podczas ciąży. To właśnie te grupy pacjentów powinny być badane w pierwszej kolejności. Badanie pozwoli zidentyfikować zmiany związane z polimorfizmem genów kodujących i przepisać konieczne leczenie. Terapia pomoże zapobiec wewnątrzmacicznej śmierci płodu, zakrzepicy we wczesnym i późnym okresie poporodowym oraz patologii płodu podczas kolejnej ciąży.

Szereg genów jest odpowiedzialnych za tworzenie się skrzepów krwi.

Istota badania

W genetyce istnieje coś takiego jak polimorfizm genów. Polimorfizm obejmuje sytuację, w której rozwój tej samej cechy może być odpowiedzialny różne warianty ten sam gen. Geny odpowiedzialne za polimorfizm i będące „inicjatorami” trombofilii to:

Geny krzepnięcia krwi.
Gen kodujący protrombinę.
Gen kodujący fibrynogen.
Gen glikoproteiny Ia.
Geny odpowiedzialne za napięcie naczyniowe itp.

Oznacza to, że istnieje wiele genów odpowiedzialnych za polimorfizm. Wyjaśnia to częstość występowania schorzenia, trudności diagnostyczne, a także możliwe trudności samego poszukiwania przyczyn niektórych patologii. Z reguły ludzie myślą o polimorfizmie i dziedzicznej lub wrodzonej trombofilii, gdy wykluczone są wszystkie inne przyczyny prowadzące do zakrzepicy. Chociaż w rzeczywistości polimorfizm genów występuje u 1-4% osób w populacji.

Jak to się odbywa

Badanie przeprowadzane jest w oparciu o konwencjonalne laboratorium, w którym tworzone są warunki niezbędne do sterylnego pobrania materiału. W zależności od zasobów instytucji medycznej do analizy można wziąć:

Nabłonek policzkowy (nabłonek policzkowy).
Krew żylna.

Analiza nie wymaga specjalnego przygotowania. jedyny możliwy warunek, być może, jest dostarczaniem krwi na pusty żołądek. Musisz wcześniej porozmawiać o wszystkich subtelnościach ze specjalistą, który wysłał cię na test. Lekarz powie ci, jak wykonać test i jak prawidłowo się go nazywa.

wyniki

Rozszyfrowanie analizy ma swoje własne cechy. Faktem jest, że różni pacjenci, po otrzymaniu informacji o przebytych chorobach, ogólne warunki, a także dlaczego test jest zalecany, można przypisać badanie różnych wskaźników. Lista najczęściej polecanych zostanie przedstawiona poniżej.

Inhibitor aktywatora plazminogenu. Podczas tej analizy określana jest „praca” genu odpowiedzialnego za aktywację procesu fibrynolizy, czyli rozszczepianie skrzepu krwi. Analiza ujawnia predyspozycje pacjentów z wrodzoną trombofilią do rozwoju zawału mięśnia sercowego, miażdżycy, otyłości, choroba wieńcowa kiery. Zapis analizy:

5G \ 5G - poziom mieści się w normie.
5G \ 4G - wartość pośrednia.
4G \ 4G - zwiększona wartość.

Nie ma standardowych wartości dla tego wskaźnika. W ten sposób określa się tylko polimorfizm genu.

Analiza inhibitora aktywatora plazminogenu określa działanie genu odpowiedzialnego za rozpad skrzepów krwi.

Poziom fibrynogenu, najważniejszej substancji biorącej udział w procesie zakrzepicy, określa marker fibrynogenu, beta-polipeptyd. Diagnostyka pozwala zidentyfikować polimorfizm genu odpowiedzialnego za poziom fibrynogenu we krwi, co ma znaczenie przy wcześniejszych patologiach ciąży (poronienia, patologie łożyska). Również wyniki analizy trombofilii sugerują ryzyko udaru mózgu, zakrzepicy. deszyfrowanie:

G \ G - stężenie substancji odpowiada normie.
G\A - niewielki wzrost.
A \ A - znaczne przekroczenie wartości.

Pracę układu krzepnięcia i obecność trombofilii genetycznej ocenia się również na podstawie poziomu czynnika krzepnięcia 13. Rozszyfrowanie analizy umożliwia identyfikację predyspozycji do zakrzepicy i rozwoju zawału mięśnia sercowego. Diagnostyka ujawnia następujące informacje możliwe opcje polimorfizm genów:

G\G – aktywność czynnika jest prawidłowa.
G\T - umiarkowany spadek aktywności.
T\T - znaczny spadek. Według badań w kohorcie osób z genotypem T\T zakrzepica i choroby współistniejące występują znacznie rzadziej.

Zdiagnozuj mutację Leiden odpowiedzialną za wczesny rozwój choroba zakrzepowo-zatorowa, zakrzepica, stan przedrzucawkowy, powikłania zakrzepowo-zatorowe występujące w czasie ciąży, udary niedokrwienne można określić określając poziom czynnika krzepnięcia 5, kodowanego przez gen F5. Czynnik krzepnięcia jest specjalnym białkiem występującym w ludzkiej krwi i odpowiedzialnym za krzepnięcie krwi. Częstość występowania patologicznego allelu genu wynosi do 5% w populacji. Wyniki diagnostyki:

G \ G - stężenie substancji odpowiada normie. Nie ma genetycznej trombofilii.
G\A - niewielki wzrost. Istnieje predyspozycja do zakrzepicy.
A \ A - znaczne przekroczenie wartości. Diagnostyka wykazała predyspozycje do wzmożonej krzepliwości krwi.

Rozpoznanie mutacji Leiden określa czynnik krzepliwości krwi.

U kobiet planujących terapię żeńskimi hormonami płciowymi lub u pacjentek wymagających stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych zaleca się zdiagnozowanie poziomu czynnika 2 układu krzepnięcia krwi. Jego definicja pozwala określić ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego w czasie ciąży iw trakcie leczenia. Czynnik 2 układu krzepnięcia krwi jest kodowany przez gen F2, który ma pewien polimorfizm. Czynnik obecny jest we krwi zawsze w stanie nieaktywnym i jest prekursorem trombiny, substancji biorącej udział w procesie krzepnięcia. Na koniec diagnostyki można wskazać następujący wynik:

G\G - brak trombofilii genetycznej i zwiększonej krzepliwości krwi.
G\A - istnieje predyspozycja do zakrzepicy. Heterozygotyczna postać trombofilii.
A\A - wysokie ryzyko zakrzepicy.

Lekarz oprócz genetycznych markerów trombofilii może zalecić badania pokrewne, np. oznaczenie D-dimeru, który jest markerem zakrzepicy. D-dimer jest fragmentem rozszczepionej fibryny i pojawia się w procesie rozpuszczania skrzepliny. Z wyjątkiem kobiet w ciąży, wartości testowe zostaną uznane za prawidłowe, gdy mieszczą się w zakresie referencyjnym 0-0,55 μg/ml. Wraz ze wzrostem wieku ciążowego wartości wskaźnika rosną. Wzrost wartości można zaobserwować nie tylko w przypadku trombofilii, ale także w przypadku wielu choroby onkologiczne, patologie układu sercowo-naczyniowego i wątroby, po urazach i ostatnich operacjach. W takich przypadkach rozpoznanie trombofilii będzie mało pouczające.

Analiza APTT jest wykonywana, aby pokazać wspólna praca kaskada krzepnięcia.

Praktycznie rutynową analizą jest analiza zwana APTT, czyli określenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji, czyli okresu, w którym następuje tworzenie się skrzepu krwi. Wartość analizy pokazuje nie tyle obecność dziedzicznej trombofilii, co ogólną pracę kaskady układu krzepnięcia krwi.

Zalecane są również inne markery wrodzonej trombofilii: oznaczanie integryny beta-3, integryny alfa-2, czynników krzepnięcia krwi 7 i 2, reduktazy metylenofolianowej. Ponadto w celu diagnostyki pracy układu krzepnięcia oznacza się poziom fibrynogenu, trójglicerydów, homocysteiny, cholesterolu, antytrombiny 3 oraz czasu trombinowego. Jaką liczbę testów należy wykonać, lekarz wskazuje, biorąc pod uwagę bezpośrednie wskazania do diagnozy.

Średnie stawki

Analiza pracy genów odpowiedzialnych za polimorfizm i obecność wrodzonej trombofilii nie jest badaniem rutynowym, więc postawienie diagnozy jest prawie niemożliwe na podstawie przeciętnej placówki medycznej. W większych ośrodkach medycznych i przychodniach komercyjnych badanie wykonuje się za pomocą specjalnego systemu testowego „Kardiogenetyka trombofilii”. Koszt takiego badania może się znacznie różnić. Ile kosztuje badanie, możesz dowiedzieć się bezpośrednio w placówce medycznej, w której zostanie przeprowadzone.

Średnie ceny

Aby uzyskać więcej informacji na temat tego, ile kosztuje test na trombofilię, lepiej dowiedzieć się bezpośrednio na miejscu, ponieważ koszt wskazany w sieci może nie odpowiadać prawdziwe wartości ze względu na nieścisłość podanych informacji.

Trombofilia jest niebezpieczna, ponieważ nie objawia się w żaden sposób, a pacjent może nie być świadomy obecności patologii, dopóki nie wystąpi zakrzepica. Często odkrywana jest przypadkowo badanie profilaktyczne lub rozpoznanie innej choroby. Jednak w niektórych przypadkach lekarz prowadzący może wystawić skierowanie na badania w celu wykrycia trombofilii, jeśli pacjent ma objawy tej choroby.

Wskazaniami do badania są następujące czynniki:

Trombofilia została zidentyfikowana u jednego lub więcej krewnych w linii prostej - ojca, matki, syna, córki, brata lub siostry. Ponieważ czynnik dziedziczny w wielu przypadkach wpływa na predyspozycje do powstawania zakrzepów krwi, obecność tej choroby u jednego z krewnych jest bezpośrednim wskazaniem do badania.
Co najmniej jeden bezpośredni krewny rozwinął zakrzepicę poniżej 50 roku życia. Jednocześnie charakter wystąpienia może być dowolny, na powstawanie patologii może mieć wpływ zarówno uszkodzenie naczyń podczas operacji, jak i cechy genetyczne układ krążenia.
Zakrzepica rzadkiej odmiany w miejscu lokalizacji. W zdecydowanej większości przypadków skrzeplina powstaje w naczyniach kończyn dolnych lub narządach miednicy, rzadziej patologia występuje w rękach. Niezwykłe miejsce lokalizacjami są na przykład zatoki mózgu lub wątroby.
Powtarzająca się zakrzepica dowolnej lokalizacji. Jeśli po leczeniu jednej zakrzepicy po pewnym czasie nastąpi nawrót, można podejrzewać trombofilię. W której ważny warunek jest realizacja zaleceń lekarza, ale przy zlekceważeniu leczenia zapobiegawczego, powtarzająca się zakrzepica może nie wskazywać na predyspozycję genetyczną.
Planowanie poważnej, przedłużającej się operacji z wysokim ryzykiem zakrzepicy. Jeśli pacjent potrzebuje poważnego interwencja chirurgiczna, pożądane jest zbadanie genetycznej predyspozycji do tworzenia się skrzepów krwi. Często pojawiają się po operacji.
Rozwój zakrzepicy pod wpływem leki hormonalne jak doustne środki antykoncepcyjne (tabletki antykoncepcyjne).
Występowanie zakrzepicy podczas porodu. Pod wpływem ciąży ciało kobiety staje się bezbronne, ujawnia się wiele patologii, które wcześniej były skryte.
Problemy z ciążą niepłodność kobieca, nieskuteczność zapłodnienia in vitro, zanik ciąży, poronienie, przedwczesny poród. Wszystko to może wystąpić pod wpływem trombofilii.

Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna w czasie ciąży, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo powikłań zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Niektórzy lekarze zalecają, aby każda kobieta, która nosi dziecko lub właśnie planuje ciążę, została przebadana w kierunku trombofilii. Inni eksperci uważają, że konieczne jest wykonanie analizy tylko wtedy, gdy istnieją czynniki predysponujące.

urodzić zdrowe dziecko prawie każda kobieta z trombofilią może, jeśli przestrzega zaleceń lekarza prowadzącego. Poród odbywa się naturalnie.

Jak diagnoza

Zewnętrzne oznaki i objawy w patologii ciecierzycy, więc diagnoza jest kombinacją testy laboratoryjne. Przede wszystkim pacjent musi pobrać badanie krwi z palca (analiza ogólna) w celu określenia poziomu czerwonych krwinek i płytek krwi. Wzrost stężenia tych komórek staje się wskazaniem do drugiej części badania – swoistych testów na odchylenia różnych czynników hemostazy w celu określenia patologii.

Rozpoznanie trombofilii obejmuje następujące testy:

koagulogram. Jest to główna analiza do badania układu krzepnięcia krwi, pobieranie próbek odbywa się z żyły. Koagulogram przeprowadza się na czczo, dzień przed obiadem powinien być lekki, zabrania się przyjmowania jakichkolwiek napojów alkoholowych.
APTT. Stworzony w laboratorium sztuczne warunki do krzepnięcia krwi, jednocześnie wykrywając czas powstawania skrzepu. Krew pobierana jest z żyły.
Zakrzepły czas. Jest to wskaźnik szybkości krzepnięcia krwi pod wpływem czynników zewnętrznych.
wskaźnik protrombiny. Jest to wskaźnik obliczany jako stosunek czasu protrombizacji pacjenta do czasu protrombizacji osocza kontrolnego.
D-dimer. Jest to fragment białka powstający podczas rozpadu fibryny, która bierze udział w tworzeniu się skrzepów krwi. Analiza jest pobierana z żyły rano na pusty żołądek.

Są to główne analizy, które pozwalają zrozumieć, w jakim kierunku iść i jakie inne badania będą wymagane. Po postawieniu wstępnego rozpoznania przeprowadzane są badania w kierunku specyficznych markerów trombofilii, które pozwalają na postawienie ostatecznego rozpoznania i wskazanie pacjentowi odpowiednich zaleceń terapeutycznych. Badanie kontrolne obejmuje następujące elementy:

Analiza fibrynogenu (czynnik I). Fibrynogen jest białkiem wytwarzanym w wątrobie i bezpośrednio wpływa na krzepliwość krwi. Analiza ujawnia ilość tego składnika rozpuszczonego we krwi.
Analiza dla białek S i C. Białka S i C są związkami białkowymi układu antykoagulacyjnego, dzięki którym krew w naczyniach jest w stanie płynnym. Krew pobierana jest z żyły, a po zażyciu antykoagulantów musi upłynąć co najmniej miesiąc. Nie zaleca się badania pod kątem ostrego zakrzepowego zapalenia żył lub podczas menstruacji.
Analiza homocysteiny. To aminokwas, z którym zmiana poziomu może prowadzić do problemów układu sercowo-naczyniowego. Analizę przeprowadza się na pusty żołądek, stosuje się krew żylną.
Antykoagulant toczniowy. Jest to grupa białek, które pojawiają się we krwi w wyniku nieprawidłowego działania układ odpornościowy Zwykle zdrowy człowiek ich nie ma. Przed pozytywnym wynikiem analizy preparaty kumaryny należy odstawić z 2-tygodniowym wyprzedzeniem, a heparynę z 2-dniowym wyprzedzeniem.
Globulina antyhemofilowa (czynnik VIII). Ten składnik jest wytwarzany w wątrobie, śledzionie, trzustce, nerkach i tkanka mięśniowa, wpływa na hemofilię i ryzyko zakrzepicy.
Czas krwawienia. Podczas analizy wykonuje się nakłucie specjalną igłą w palcu lub płatku ucha, po czym mierzy się czas krwawienia i porównuje z wartościami prawidłowymi.
Czynnik von Willebranda. Jest to glikoproteina, która sprzyja aktywacji płytek krwi i czynnika VIII. Nie jest wymagane specjalne przygotowanie do analizy, oddawana jest krew żylna.
aktywność fibrynolityczna. Jest to miara czasu rozpuszczania skrzepów krwi. Nie jest wymagane specjalne przygotowanie, krew żylną pobiera się rano na czczo.

Wszystkie powyższe analizy są standardowymi badaniami koagulacyjnego i antykoagulacyjnego składnika hemostazy. Pozwalają zidentyfikować nabytą hemofilię. Są też osobne konkretne analizy, które są przepisywane w celu wykrycia mutacji genetycznych w patologii dziedzicznej. Diagnozę w tym przypadku przeprowadza się za pomocą polimerazy reakcja łańcuchowa(PCR), ale każdy czynnik jest badany osobno i ma swoją własną nazwę.

Analiza trombofilii genetycznej obejmuje następujące testy:

Mutacja Leiden (czynnik V);
mutacja prozakrzepowa (czynnik II);
mutacja genu MTHFR;
mutacja plazminogenu SERPINE1.

Testy te mają na celu identyfikację polimorfizmów genów. Jest to stan, w którym pewne geny występują w różnych odmianach (allelach), co powoduje różnorodność niektórych cech. Trombofilia dziedziczna najczęściej występuje, gdy wymienione geny są zmutowane, ale możliwy jest również polimorfizm czynnika VII i XII, a także niektórych innych składników.

Wyniki testu wskazują na obecność lub brak mutacji. Normalnie zdrowy człowiek nie powinien ich mieć. Można też wnioskować o heterozygotycznej postaci mutacji, gdy jeden allel genu mieści się w normie, a w drugim zdiagnozowano mutację, oraz o homozygocie, czyli identyczności mutacji genu allele.

Należy pamiętać, że nie każdy pacjent z trombofilią na własne doświadczenie dowiedz się, czym jest zakrzepica. Osoba może żyć przez całe życie z polimorfizmem genów i nie wiedzieć o tym, ponieważ choroba nie objawi się nawet pod wpływem czynników prowokujących. Każda sytuacja jest inna. Jednak nadal nie warto mieć nadziei na szansę, przy laboratoryjnym potwierdzeniu trombofilii konieczne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów.

Gdzie się przebadać

Nie każdy pacjent wie, gdzie wykonać badanie w kierunku trombofilii, ponieważ tylko nieliczni doświadczyli tego osobiście. Każde miasto ma swoje instytucje medyczne więc nie można dokładnie powiedzieć, gdzie się udać. Jednak prawie wszędzie istnieją kliniczne centra diagnostyczne przeznaczone bezpośrednio do badania wszelkiego rodzaju patologie. Możesz także skontaktować się prywatna klinika jeśli świadczy takie usługi. W klinikach państwowych takie badanie nie jest możliwe.

Koszt usług różnych instytucji medycznych różni się w zależności od regionu. Średni koszt niektórych testów:

Średnio specyficzne testy na trombofilię kosztują od 1500 do 4000 rubli. Niektóre kliniki zawierają inne wskaźniki w koagulogramie, na przykład czas białka i indeks białka, tzw całkowity koszt wychodzi mniej. Należy również wziąć pod uwagę, że w niektórych instytucje medyczne pobierana jest osobna opłata bezpośrednio za pobieranie krwi, średnio 200 rubli.

Skierowanie na badania może wystawić każdy lekarz - terapeuta, chirurg, flebolog itp., ale rozszyfrować wyniki powinien tylko hematolog. Udziela też pacjentowi dalszych wskazówek – przepisuje kurs leki, sugeruje dietę, dostosowanie stylu życia itp. Realizacja tych zaleceń może znacznie zmniejszyć ryzyko zakrzepicy.