ვირუსების გავლენა მილერ ფიშერის სინდრომის განვითარებაზე. მილერ ფიშერის სინდრომი (იშვიათი ნერვული დაავადება). მილერ ფიშერის სინდრომი - მიზეზები

მილერ-დიკერის სინდრომის ეტიოლოგია და სიხშირე. მილერ-დიკერის სინდრომი (MDS, MIM No. 247200) არის გაფართოებული დელეციის სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია ჰემიზიგოტური დელეციით 17p13.3; მექანიზმი, რომელიც ეფუძნება 17p13.3 რეგიონის განმეორებით წაშლას, ჯერ არ არის ახსნილი, მაგრამ შესაძლოა (როგორც სხვა სინდრომები) ის მოიცავს რეკომბინაციას დაბალი ასლის რაოდენობის განმეორებით დნმ-ის თანმიმდევრობას შორის.

მილერ-დიკერის სინდრომი- იშვიათი დაავადება, რომელიც გაურკვეველია ყველა პოპულაციაში.

მილერ-დიკერის სინდრომის პათოგენეზი

Რეგიონში მილერ-დიკერის სინდრომის წაშლა 50-ზე მეტი გენი შედგენილია 17p13.3-ზე, მაგრამ მხოლოდ LIS1 გენი (MIM #601545) ასოცირდება სინდრომის სპეციფიკურ ფენოტიპურ მახასიათებელთან; LIS1-ის ჰემიზიგოტია იწვევს ლიზენცეფალიას. LIS1 კოდირებს თრომბოციტების აცეტილჰიდროლაზას გამააქტიურებელი ფაქტორის (PAFAH) არაკატალიზური ბეტა ქვედანაყოფის ტვინის იზოფორმას. PAFAH არის ნეირონების მიგრაციის ინჰიბიტორი და ასევე აკავშირებს და ასტაბილურებს მიკროფიბრილებს. წინასწარი დაკვირვებები მიუთითებს იმაზე, რომ PAFAH შეიძლება ითამაშოს როლი მიკროფიბრილების რეორგანიზაციაში, რომელიც საჭიროა ნეირონების მიგრაციისთვის.

ჯერ კიდევ იზოლირებული LIS1 ჰაპლოუკმარისობაარ იწვევს მილერ-დიკერის სინდრომისთვის დამახასიათებელ სხვა დისმორფულ მახასიათებლებს. LIS1 გენის მუტაციები იწვევს იზოლირებულ ლიზენცეფალიას (MIM #607432), ე.ი. ლისენცეფალია სხვა დისმორფიის გარეშე. ვინაიდან მილერ-დიკერის სინდრომის მქონე ყველა პაციენტს აქვს სახის დისმორფული ნაკვთები, ეს დისმორფიზმი გამოწვეული უნდა იყოს ერთი ან რამდენიმე სხვა გენის უკმარისობით დელეციაში.

მილერ-დიკერის სინდრომის ფენოტიპი და განვითარება

სიმპტომები მილერ-დიკერის სინდრომიმოიცავს ტვინის დისგენეზიას, კუნთების ჰიპოტონიას, განვითარების შეფერხებას და სახის დისმორფიას. ცერებრალური დისგენეზისთვის დამახასიათებელია ლიზენცეფალია I ტიპის (სრული აგირია) ან II ტიპის (ფართოდ გავრცელებული აგირია მრავლობითი ღრმულით შუბლის ან კეფის პოლუსზე), ცერებრალური ქერქი ოთხი შრის ნაცვლად, ნაცრისფერი მატერიის ჰეტეროტოპია და გათხელება. თეთრი მატერია. ზოგიერთ პაციენტს ასევე აქვს გულის მანკები და ომფალოცელები.

მილერ-დიკერის სინდრომის მქონე ბავშვებიისინი ჭამენ და ცუდად იზრდებიან. ღიმილის უნარი, მოკლე თვალით კონტაქტი და არასპეციფიკური საავტომობილო რეაქციები არის ერთადერთი უნარი, რომელსაც იძენს პაციენტების უმეტესობა. გარდა გონებრივი ჩამორჩენილობადაზარალებულებს ჩვეულებრივ აწუხებთ ოპისტოტონუსი, სპასტიურობა და კრუნჩხვები. თითქმის ყველა მათგანი 2 წლის ასაკში იღუპება.

ფენოტიპის მახასიათებლები მილერ-დიკერის სინდრომის გამოვლინებები:
დაწყების ასაკი: პრენატალური
ტიპი I ან II
სახის დისმორფია
მძიმე ზოგადი ფსიქიკური უკმარისობა
კრუნჩხვები
ადრეული სიკვდილი

მილერ-დიკერის სინდრომის მკურნალობა

პაციენტების სახის თვისებები და გამოვლენა MRIლისენცეფალია ხშირად ვარაუდობს მილერ-დიკერის სინდრომის დიაგნოზს. თუმცა, დიაგნოზის დასადასტურებლად, 17p13.3 წაშლა უნდა გამოვლინდეს ქრომოსომული ანალიზით ან FISH LIS1-სპეციფიკური ზონდით. პაციენტების დაახლოებით 60%-ს აღენიშნება მილერ-დიკერის სინდრომის კრიტიკული რეგიონის ხილული დელეცია.

მილერ-დიკერის სინდრომიგანუკურნებელი; ამიტომ დახმარება მიმართულია სიმპტომების გამოსწორებაზე და პალიატური ზრუნვა. კრუნჩხვების სამკურნალოდ თითქმის ყველა ბავშვს სჭირდება მედიკამენტები. პაციენტების უმეტესობა იკვებება ნაზოგასტრიკული ან გასტროსტომიური მილით კვების პრობლემებისა და განმეორებითი მისწრაფებების გამო.

მილერ-დიკერის სინდრომის მემკვიდრეობითი რისკი

პაციენტთა 80%-ს აღენიშნება 17p13.3-ის ახალი მიკროდელეცია, ხოლო 20%-ს მემკვიდრეობით იღებს დელეცია ერთ-ერთი მშობლისგან, რომელიც ატარებს დაბალანსებულ ქრომოსომულ გადანაწილებას. სიხშირის გამო, რომლითაც დაშლა მემკვიდრეობით მიიღება მშობლისგან დაბალანსებული ტრანსლოკაციით, კარიოტიპის ანალიზი და FISH LIS1-ისთვის უნდა ჩატარდეს ორივე მშობელზე. მშობელს დაბალანსებული ტრანსლოკაციით, რომელიც მოიცავს 17p13.3-ს, აქვს დაახლოებით ოთხიდან ერთი შანსი, ჰქონდეს პათოლოგიური ცოცხალი მშობიარობა (მილერ-დიკერის სინდრომით ან dupl7p დუბლიკაციით) და დაახლოებით მეხუთედან ერთს აქვს სპონტანური აბორტის შანსი. ამის საპირისპიროდ, თუ პაციენტს აქვს მილერ-დიკერის სინდრომი ახალი წაშლის შედეგად, მშობლებს აქვთ სინდრომის განმეორების დაბალი რისკი მომდევნო ბავშვებში.

მიუხედავად იმისა, რომ მილერ-დიკერის სინდრომის ტვინის მალფორმაცია გამოწვეულია ნეირონების არასრული მიგრაციით ცერებრალური ქერქში გესტაციის 3-4 თვის განმავლობაში, ლიზენცეფალია არ არის გამოვლენილი ნაყოფის MRI-ზე ან ულტრასონოგრაფიაზე ორსულობის გვიან პერიოდში. მილერ-დიკერის სინდრომის პრენატალური დიაგნოზისთვის აუცილებელია 17p13.3 დელეციის გამოვლენა ქორიონულ ჯირკვლებში ან ნაყოფის ამნიოციტებში.

მილერ-დიკერის სინდრომის მაგალითი. პალატაში გადაიყვანეს ორსულობის 38-ე კვირაში დაბადებული 5 დღის ბიჭი ბ.ბ. ინტენსიური ზრუნვაახალშობილთა განყოფილებები მძიმე ჰიპოტენზიის და კვების სირთულეების გამო. ბავშვი გაურთულებელი ორსულობისგან დაიბადა; ნაყოფის ულტრაბგერა გესტაციის 14 კვირაზე და დედის შრატის სკრინინგი გესტაციის 16 კვირაზე ნორმალური იყო. ბიჭი დაიბადა სპონტანური ვაგინალური დაბადებიდან; აპგარის ქულა იყო 8 ქულა პირველ წუთზე და 9 ქულა სიცოცხლის მე-5 წუთზე.

ოჯახში ბავშვის გენეტიკური ისტორია, ნევროლოგიური ან თანდაყოლილი დაავადებებიარცერთი. კლინიკურმა გამოკვლევამ გამოავლინა კუნთოვანი ჰიპოტონია და სახის მსუბუქად დისმორფული თვისებები, მათ შორის ბიტემპორალური მანძილის შევიწროება, ცხვირის დათრგუნული ხიდი, პატარა ცხვირი ამოვარდნილი ნესტოებით და მიკროგნატია. დანარჩენი გამოკვლევის მონაცემები ნორმალურია. მისი შრატის ელექტროლიტები, მეტაბოლური სკრინინგი და თანდაყოლილი ინფექციები ნორმალურ ფარგლებში იყო. ულტრაბგერითი სკანირებატვინმა აჩვენა ჰიპოპლაზია კორპუს კალოზუმი, თავის ტვინის პარკუჭების მცირე გაფართოება და გათლილი ქერქის.

დამატებითი შეხვედრის შემდეგ ჯგუფი გენეტიკოსებირეკომენდებულია ქრომოსომული ანალიზი, LIS1 გენის ფლუორესცენციული ანალიზი (FISH) (მდებარეობს 17p13.3 რეგიონში) და ტვინის MRI. MRI-მ აჩვენა კორტიკალური გასქელება, სრული აგირია, მრავალი ცერებრალური ჰეტეროტოპია, კორპუს კალოზიუმის ჰიპოპლაზია და ნორმალური ცერებრელი და ტვინის ღერო. ქრომოსომის ანალიზი G- შეღებვით ნორმალური იყო (46,XY), მაგრამ FISH-მა აჩვენა LIS1-ის წაშლა ერთ-ერთ ქრომოსომაში 17. ამ შედეგების საფუძველზე გენეტიკოსმა მშობლებს აუხსნა, რომ ბავშვს ჰქონდა მილერ-დიკერის სინდრომი. მშობლებმა უარი თქვეს თერაპიული ზომები, გარდა ბავშვის კომფორტისთვის აუცილებელისა და გარდაიცვალა 2 თვის ასაკში.

მილერის სინდრომიიშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც ხასიათდება კრანიალური მალფორმაციებით, რომლებიც წარმოიქმნება ხელების და/ან ფეხების ანომალიებთან ერთად. კრანიოფიალური ანომალიები მოიცავს: ლოყების განუვითარებლობას (ჰიპოპლაზია ზიგომატური ძვალი), არანორმალურად პატარა ქვედა ყბა (მიკროგნატია), სასის ნაპრალი, პატარა, ამობურცული, „ჭიქის ყურები“ და/ან კოლობომა. კიდურის ანომალიები შეიძლება მოიცავდეს: არასრულ განვითარებას, სინდაქტილიას და/ან გარკვეული თითების და/ან ფეხის თითების არარსებობას, არასათანადო განვითარებას, წინამხრის ძვლების შერწყმას (რადიულნარული სინოსტოზი). მილერის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი, აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია DHODH გენის მუტაციებით.

მილერის სინდრომი პირველად აღწერილი იყო სამედიცინო ლიტერატურა 1969-1979 წლებში რამდენიმე დამოუკიდებელ მოხსენებაში. ამ აშლილობას რამდენიმე სახელი დაარქვეს რამდენიმე ექიმმა, რომლებმაც პირველად აღმოაჩინეს ეს დარღვევა, მათ შორის მილერი, ვიდემანი და გენეტი.

მილერის სინდრომი. ეპიდემიოლოგია

მილერის სინდრომი იშვიათი აშლილობაა, სავარაუდო პრევალენტობით დაახლოებით 1 მილიონი დაბადებიდან 1. იმის გამო, რომ შემთხვევების ნაწილი შეიძლება დარჩეს დიაგნოსტირებული ან არასწორი დიაგნოზით, ჭეშმარიტი სიხშირე ზოგადად პოპულაციაში ძნელია შეფასდეს. საერთო ჯამში, სამედიცინო ლიტერატურაში 75-ზე ნაკლები შემთხვევაა აღწერილი. მამაკაცის სახეები და ქალიგანუვითარდებათ ეს სინდრომი თანაბარი პროპორციით.

• ნაგერის სინდრომი - იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კრანიალური მანკებით, რომლებიც მსგავსია მილერის სინდრომის დროს და პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ ხელების და/ან ფეხების მალფორმაციები.
• ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც ხასიათდება თავისა და სახის გამორჩეული დარღვევებით, რომლებიც გამოწვეულია სახის გარკვეული სტრუქტურების განუვითარებლობით (ჰიპოპლაზიით), მათ შორის ყბის, ლოყების და მიმდებარე სტრუქტურების. სახის სხვადასხვა დარღვევების გარდა, პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ გარე ყურის, შუა ყურის სტრუქტურების და თვალების მალფორმაციები.

მილერის სინდრომი. Მიზეზები

მილერის სინდრომი გამოწვეულია დიჰიდროოროტატ დეჰიდროგენაზას (DHODH) გენის მუტაციებით. მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ DHODH გენი მდებარეობს მე-16 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე (q) ლოკუსში 16q22.2. ეს გენი აკოდირებს ფერმენტ დიჰიდროოროტატ დეჰიდროგენაზას. ამ გენის მუტაციები იწვევს დიჰიდროოროტატდეჰიდროგენაზას დეფიციტის ან ფუნქციური დეფიციტის განვითარებას. ეს ფერმენტი თამაშობს მნიშვნელოვანი როლიპირიმიდინის წარმოებაში (ბიოსინთეზში), რომელიც გვხვდება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავაში (დნმ), რიბონუკლეინის მჟავაში (რნმ) და სხეულის სხვა კომპლექსებში.

მილერის სინდრომი. ფოტო

მილერის სინდრომი. სიმპტომები და გამოვლინებები

დარღვევების უმეტესობა შესამჩნევია უკვე დაბადებიდან. ხშირი კრანიოფიალური ანომალიები მოიცავს: განუვითარებელ ლოყებს (ზიგომატური ჰიპოპლაზია), არანორმალურად მცირე ქვედა ყბა (მიკროგნატია), სასის ნაპრალი, ქოანალური ატრეზია, პატარა, გამოკვეთილი, „ჭიქის ყურები“ და/ან კოლობომა. დამატებითი კრანიოფიალური გამოვლინებები შეიძლება მოიცავდეს: ფართო ცხვირის ხიდი, ირიბი პალპებრული ნაპრალები, ნაწილობრივი ან სრული არარსებობაქვედა წამწამები და ექტროპიონი.

მიკროგნათიამ და ქოანალურმა ატრეზიამ შეიძლება ხელი შეუწყოს სუნთქვის გაძნელებას და/ან კვების გაძნელებას. ზოგიერთ პაციენტს შეიძლება განუვითარდეს სმენის დაქვეითება ანომალიების გამო შიდა ყური. სმენის დაქვეითებამ შეიძლება გამოიწვიოს მეტყველების პრობლემების განვითარება, თუ მკურნალობა არ არის.

პაციენტებს ასევე აღენიშნებათ ხელებისა და ფეხების სხვადასხვა დარღვევები, მათ შორის მეხუთე ან მეოთხე თითების და ფეხის თითების არარსებობა ან არანორმალური. ზოგიერთ შემთხვევაში, ulna ან fibula შეიძლება ასევე ჰქონდეს დარღვევები. ამ სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას შეიძლება ჰქონდეს რადიულნარული სინოსტოზი. ამან შეიძლება გამოიწვიოს წინამხრის დამოკლება. დამატებითი გამოვლინებებია: თითების ან ფეხის თითების შერწყმა, თითების განუვითარებლობა.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ზრდის დეფიციტი დაბადების შემდეგ (მშობიარობის შემდგომი ზრდის დეფიციტი), ჩაძირული მკერდის ძვლები, ნეკნების დეფექტები და დამატებითი ძუძუს წვერები. ბავშვებს აქვთ ბარძაყის დისლოკაციის გაზრდილი რისკი და ძალიან ცოტა მათგანი შეიძლება დაიბადოს დისლოკაციით.

ზოგიერთ ბავშვს ასევე აქვს თირკმელების პრობლემები, კუჭ-ნაწლავის ან გულის დარღვევები. თირკმლის დარღვევებიშეიძლება მოიცავდეს შარდის უკან გადინებას შარდის ბუშტითირკმელებში (რეფლუქსი). კუჭ-ნაწლავის დარღვევებიშეიძლება მოიცავდეს ნაწლავის არანორმალურ განლაგებას და კუჭის დამაკავშირებელი ხვრელის შევიწროებას და თორმეტგოჯა ნაწლავი(პილორული სტენოზი). გულის დეფექტები შეიძლება მოიცავდეს პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტს.

მილერის სინდრომი. დიაგნოსტიკა

მილერის სინდრომის დიაგნოზი ეფუძნება ფრთხილად კლინიკური შეფასება, პაციენტის სამედიცინო ისტორიის დეტალური გამოკვლევა და დამახასიათებელი ფიზიკური გამოვლინების იდენტიფიცირება. მრავალი ასოცირებული ანომალია გვხვდება დაბადებისას. რენტგენოლოგიურმა სხივებმა შეიძლება დაადასტუროს ზოგიერთი დაკვირვებული კრანიოფიალური ანომალიების არსებობა და/ან მასშტაბი. და მოლეკულურ გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია ზუსტად დაადასტუროს მილერის სინდრომის დიაგნოზი.

მილერის სინდრომი. მკურნალობა

მილერის სინდრომის მკურნალობა მიზნად ისახავს სპეციფიკურ სიმპტომებსა და გამოვლინებებს. ზოგიერთ ბავშვს ყელში გაუკეთდება პატარა ხვრელი, რომლითაც შეიძლება პატარა მილის გავლა (სუნთქვის დასახმარებლად). ასევე, შეიძლება საჭირო გახდეს კუჭში პატარა ხვრელი, რომლითაც ასევე გაივლის მილი, მაგრამ კვებისათვის.

როგორც კი პაციენტის მდგომარეობა დასტაბილურდება, ქირურგებს შეუძლიათ დაიწყონ ყბების, კიდურების და თვალების დარღვევების გამოსწორება. ქირურგიული ჩარევა და მეტყველების თერაპია ყოველთვის აუცილებელია სასის ან ტუჩების ნაპრალის გამოსწორებისას. თანდაყოლილი დეფექტებიგული ასევე ხშირად მოითხოვს ქირურგიული ჩარევა. თუ სმენის დაქვეითება გაქვთ, შეიძლება დაგჭირდეთ სმენის აპარატი, ზოგიერთ შემთხვევაში. სხვა სამკურნალო ტექნიკაუკვე სხვა ანომალიების არსებობაზე იქნება დამოკიდებული.

გილენ-ბარეს სინდრომი არის აუტოიმუნური დაავადება, რომელიც პირველ რიგში გავლენას ახდენს კუნთების მოძრაობაზე და შეიძლება გამოვლინდეს მრავალი გზით.

ამ სტატიაში ჩვენ გავაანალიზებთ მილერ ფიშერის სინდრომის სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა, ამ აშლილობის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ფორმა.

• იქნებ დაგაინტერესოთ: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური აშლილობა"

რა არის მილერ ფიშერის სინდრომი?

მილერ ფიშერის სინდრომი არის დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვულ სისტემაზე, იწვევს კუნთების მოძრაობასთან და კოორდინაციასთან დაკავშირებული სიმპტომები. ზოგიერთ შემთხვევაში, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები სხვა ფიზიოლოგიურ სისტემებში.

ეს არის ერთ-ერთი შესაძლო გამოვლინებებიგილენ-ბარეს სინდრომი, ინფექციების შედეგად გამოწვეული დაავადებების სერია, რომელიც თავის მხრივ იწვევს არაადეკვატურ ფუნქციონირებას იმუნური სისტემა..

მილერ ფიშერის სინდრომი ჩვეულებრივ აქვს კარგი პროგნოზი: ექვემდებარება სათანადო მკურნალობას სიმპტომები მთლიანად ქრება. თუმცა, ეს ყოველთვის ასე არ არის და თუ ნერვული სისტემის დაზიანება მნიშვნელოვანია, გარკვეული ეფექტები შეიძლება დარჩეს.

დაახლოებით ორჯერ მეტი შემთხვევამილერ ფიშერის სინდრომი ქალებში ვლინდება, ვიდრე მამაკაცებში და გავრცელება უფრო მაღალია გაზაფხულზე, ვიდრე წლის დანარჩენ დროს. Საშუალო ასაკიდაავადების დასაწყისი 40 წელზე ოდნავ მეტია.

• იქნებ დაგაინტერესოთ: "ჩარლზ ბონეტის სინდრომი: განმარტება, მიზეზები და სიმპტომები"

გილენ-ბარეს სინდრომი

გილენ-ბარეს სინდრომი აუტოიმუნური დაავადებაა; ეს ნიშნავს, რომ ის შედგება იმუნური სისტემის გაუმართაობისგან, რის შედეგადაც ხდება "შეტევა" სხეულის ჯანსაღ უჯრედებზე. ამ შემთხვევაში, დაზიანებები ხდება პერიფერიულში ნერვული სისტემაპირველ რიგში გავლენას ახდენს კიდურების კუნთებზე და ზოგჯერ იწვევს სრულ დამბლას..

ყველაზე მძიმე შემთხვევებში ეს დაავადება იწვევს სიკვდილს გულის და რესპირატორული სისტემების დარღვევის შედეგად. ეს ჩვეულებრივ გამოწვეულია ვირუსული ინფექციები, თუმცა მექანიზმები, რომლითაც ეს წარმოიქმნება, ზუსტად არ არის ცნობილი.

დიფერენციალური დიაგნოზი მილერ ფიშერის სინდრომსა და გილენ-ბარეს სინდრომის სხვა ვარიანტებს შორის ემყარება არსებობას დამახასიათებელი ნიშნებიდა სიმპტომები. ვნახოთ, რა ქვეტიპის თვისებები გვაინტერესებს.

სიმპტომები და ძირითადი ნიშნები

არსებობს სამი ძირითადი მახასიათებელი, რომელიც ახასიათებს მილერ ფიშერის სინდრომს გილენ-ბარეს სინდრომის სხვა ფორმებთან შედარებით: ატაქსია, არეფლექსია და ოფთალმოპლეგია. ეს ცვლილებები ჩვეულებრივ ვლინდება ვირუსული ინფექციით დაინფიცირებიდან 5-დან 10 დღემდე.

ოფთალმოპლეგია და ატაქსია, როგორც წესი, დაავადების პირველი ნიშნებია. პირველი შედგება კუნთების დამბლასგან თვალის კაკალი, ხოლო ატაქსია განისაზღვრება, როგორც მოტორული კოორდინაციის დაკარგვა. მეორეს მხრივ, არეფლექსია, რომელიც გვხვდება მესამე ადგილზე და ძირითადად კიდურებში, არის რეფლექსური მოძრაობების არარსებობა.

სხვა დამახასიათებელი თვისებაგილენ-ბარეს სინდრომის ეს ვარიანტი არის დაზიანება კრანიალური ნერვები, რომელიც დაკავშირებულია ნერვული გამტარობის დეფიციტთან.

ზოგიერთ შემთხვევაში არსებობს სხვა ცვლილებები, რომლებიც დაკავშირებულია იმავე დაზიანებებთან, ძირითადად კუნთების გენერალიზებული სისუსტე და სუნთქვის უკმარისობა , რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი, თუ სიმპტომები ძალიან ინტენსიურია. თუმცა, ეს პრობლემები უფრო ხშირია გილენ-ბარეს სინდრომის სხვა ფორმებში.

ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზები

მიუხედავად იმისა, რომ მილერ ფიშერის სინდრომი ჩვეულებრივ ასოცირდება ვირუსებით (და ნაკლებად ბაქტერიებით) გამოწვეულ ინფექციებთან, სიმართლე ის არის, რომ არ არის დადასტურებული, რომ ისინი ერთადერთია. შესაძლო მიზეზიეს დაავადება...

ასოცირებული ნიშნები და სიმპტომები პერიფერიული ნერვების მიელინის გარსის განადგურებაიმუნური სისტემა. მიელინი არის ლიპიდური ნივთიერება, რომელიც ხაზს უსვამს ზოგიერთი ნეირონის აქსონებს, რაც საშუალებას აძლევს ნერვული იმპულსების ეფექტურად გადაცემას და მათი სიჩქარის გაზრდას.

თუმცა, ცვლილებები აღმოჩენილია ცენტრალურ ნერვულ სისტემაშიც, განსაკუთრებით უკანა ნაწილში ზურგის ტვინიდა თავის ტვინის ღეროში.

მეორე მხრივ იპოვეს ანტიგანგლიოზიდური იმუნოგლობულინის ანტისხეული GBQ1bადამიანების უმეტესობას მილერ ფიშერის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს. როგორც ჩანს, ეს ანტისხეული განსაკუთრებით დაკავშირებულია ოფთალმოპლეგიასთან.

მკურნალობა და მართვა

გილენ-ბარეს სინდრომის სხვა ვარიანტების მსგავსად, მილერ ფიშერის დაავადებას მკურნალობენ ორი პროცედურებით: პლაზმაფერეზი, რომელიც გულისხმობს სისხლიდან ანტისხეულების ამოღებასფილტრაციით და იმუნოგლობულინების ინტრავენური შეყვანით.

ორივე ტექნიკა ძალიან ეფექტურია პათოლოგიური ანტისხეულების ეფექტის გასანეიტრალებლად და ანთების შესამცირებლად, რაც ასევე აზიანებს ნერვულ სისტემას, მაგრამ მათი კომბინაცია არ ზრდის ინტერვენციის წარმატების ალბათობას. თუმცა, იმუნოგლობულინების მიღება ნაკლებ რისკს შეიცავს.

ადამიანების უმეტესობა გამოჯანმრთელებას იწყებს მკურნალობის დაწყებიდან ორი კვირისა და ერთი თვის შემდეგ, თუ ის ადრეა გამოყენებული. ექვსი თვის შემდეგ სიმპტომები და ნიშნები, როგორც წესი, ნული ან ძალიან იშვიათია, თუმცა გართულებები ზოგჯერ შეიძლება მოხდეს და არსებობს 3%-იანი რისკი იმისა, რომ გაქრეს.

იშვიათი გილენ-ბარეს სინდრომის ერთ-ერთი სახეობა, რომელიც ავადმყოფის სხეულში მიმდინარე პროცესების მკაფიო სურათის განშტოებაა, არის მილერ-ფიშერის სინდრომი. მას ახასიათებს სიმპტომების ტრიადა, რომლებიც იდენტურია ყველა პაციენტში.

განმარტება

გილენ-ბარის სინდრომი საკმაოდ იშვიათია. IN სამედიცინო პრაქტიკამისი მაჩვენებლებია 1-2 ადამიანი ასი ათასი მოსახლეზე. ის უფრო ხშირად ვლინდება მამაკაცებში და აქვს აქტივობის ორი პიკი:

• ახალგაზრდა ასაკი - 20-24 წელი;
• მოხუცები - 70-74 წლები.

ის კარგად არის ცნობილი ნევროლოგებისთვის და აქვს რიგი დამახასიათებელი ნიშნები, დასტურდება ტესტების ჩაბარებით ცერებროსპინალური სითხე. გარდა კლასიკური მოძრაობისა ამ დაავადებისარსებობს ფიშერ მილერის სინდრომი, რომელიც აღწერილია ამ ამერიკელმა ნევროლოგმა ჯერ კიდევ 1956 წელს.

სიმპტომები

დაავადება ძალზე იშვიათია და არის მწვავე ანთებითი აუტოიმუნური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მიელინის ნერვულ გარსებზე. დასაწყისში და შემდგომი განვითარებამილერ-ფიშერის სინდრომი ყოველთვის ერთნაირად ვლინდება და შედგება შემდეგი რიგიმისი დამახასიათებელი სიმპტომები:

• არეფლექსია - აღინიშნება მკვეთრი დაქვეითება და შემდგომში კიდურების რეფლექსების სრული არარსებობა;
• ატაქსია - ცერებრალური დარღვევები;
• ოფთალმოპლეგია - თვალის კუნთების დამბლა, ხშირად გარეგანი და რთულ შემთხვევებში შიდა;
• ტარაპეზი და სასუნთქი კუნთების დამბლა - ვითარდება მძიმე, შორსწასულ შემთხვევებში.

სიმპტომების სწორი იდენტიფიცირებისა და მკურნალობის დროული დაწყებით დაავადება კეთილთვისებიანია, არ იწვევს გართულებებს და ხშირად მთავრდება სპონტანური გამოჯანმრთელებით.

Მიზეზები

თუ ექიმს დროულად მიმართავთ, მილერ-ფიშერის სინდრომის განკურნება შესაძლებელია რამდენიმე კვირაში ან თვეში. რამდენ ხანს ცხოვრობენ მსგავსი დაავადება, ზუსტად არ არის გასაგები, ისევე როგორც მისი გარეგნობის მიზეზები არ არის ნათელი. მაგრამ ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანების უმეტესობისთვის ექსპერტები გვპირდებიან ყველაზე ხელსაყრელ პროგნოზს. ორგანიზმში ყველა ფუნქციის სრულ აღდგენას სათანადო და შესაბამისი მკურნალობით მაქსიმუმ ათი კვირა სჭირდება. და მოწინავე შემთხვევების მქონე პაციენტების მხოლოდ მცირე რაოდენობას ესაჭიროება რიგი დამატებითი სამედიცინო ზომები.

ზოგიერთი სამედიცინო სპეციალისტი ამბობს, რომ ამ პათოლოგიის განვითარების მიზეზი ხშირად რუტინული ვაქცინაცია ხდება. რიგ შემთხვევებში, იგი გამოვლინდა მძიმე შემდეგ ვირუსული დაავადებები, ზოგჯერ სიმპტომები ჩნდებოდა შემდეგ გრძელვადიანი მკურნალობარიგი კომპლექსური ინფექციები. ასევე ცნობილია დაავადების განვითარების ოჯახური შემთხვევები, რაც ვარაუდობს გენეტიკური მიდრეკილებაორგანიზმი ამ პათოლოგიისადმი.

კლინიკური მაჩვენებლები

წამყვანი ჩივილები, რომლებსაც პაციენტი აწვდის, პირველ რიგში გამოიხატება შემდეგ ასპექტებში:

• სისუსტე, ძალის დაკარგვა, ენერგიის ნაკლებობა, შესაძლო თავბრუსხვევა;
• სირთულეები ღეჭვისას და ცოტა მოგვიანებით მეტყველებისას;
• სიარულისა და თავის მოვლის სირთულეები;
• ხელებისა და ფეხების ხშირი დაბუჟება, ტალღის მსგავსი ტკივილი კიდურებში.

ეს არის დაღმავალი დამბლა - თვალების, შემდეგ კი სხვა კიდურების მოძრაობის დარღვევა (ხელებზე ხელთათმანების არსებობის შეგრძნება), რომელიც ვლინდება მილერ-ფიშერის სინდრომით. სიმპტომები ძალიან ჰგავს ჰაინ-ბარეს სინდრომს, მაგრამ ამ ტიპის პათოლოგიის დროს აღმავალი ხასიათის დამბლა ხდება - სხეულის ქვედა ნაწილიდან ზევით.

სუსტი კოორდინაციისა და რეფლექსების სრული დაკარგვის გარდა, პაციენტს შესაძლოა გამოავლინოს რიგი მეორადი სიმპტომებიც, რაც ხელს უწყობს უფრო ზუსტ დიაგნოზს.

• კანის ტემპერატურის მგრძნობელობა შესამჩნევად დაბალია.
• პაციენტი პრაქტიკულად არ არის მგრძნობიარე ტკივილის მიმართ.
• ნერწყვის გადაყლაპვა რთულდება.
• მეტყველება წყვეტილია, სიტყვები ძნელია წარმოთქმა.
• არ არის ღებინების რეფლექსი.
• ჩივილები შარდის ბუშტის პრობლემებზე.

ზოგიერთი სიმპტომი, როგორიცაა კუნთების სისუსტე და მეტყველების გაძნელება, შესაძლოა სრულიად სპონტანურად მოხდეს. ისინი აშკარად მიუთითებენ სიტუაციის სერიოზულ გართულებაზე და საჭიროებენ სასწრაფო კონსულტაციას სპეციალისტთან.

დიაგნოსტიკა

მილერ-ფიშერის სინდრომის ზუსტად იდენტიფიცირებისთვის საჭიროა მთელი რიგი აუცილებელი კვლევები.

1. სავალდებულო ვიზიტი ნევროლოგთან, რომელიც ატარებს გამოკვლევას და ავლენს ყველაფერს შესაძლო დარღვევებინევროლოგიური ბუნება.
2. ნაჩვენებია ზურგის ჩამოსასხმელი. უმეტეს შემთხვევაში ავლენს ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელ ცილის მაღალ დონეს.
3. PCR ანალიზი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ შესაძლო პათოგენი. ეს შეიძლება იყოს ჰერპესის ვირუსი, ეპშტეინ-ბარის ვირუსი, ციტომეგალოვირუსი და სხვა.
4. ხშირად სპეციალისტი დამატებით დანიშნავს კომპიუტერული ტომოგრაფია, რაც ხელს უწყობს შესაძლო თანმხლები ნევროლოგიური პათოლოგიების იდენტიფიცირებას.
5. ანტიგანგლიოზიდური ანტისხეულების არსებობის დასადგენად ტარდება სავალდებულო სისხლის ტესტი. ეს ყოფნის აშკარა მაჩვენებელია ანთებითი პროცესი, ამ ანალიზის დადებითი შედეგი ხდება დიაგნოზის ზუსტი დადასტურება.

მილერ-ფიშერის სინდრომი მოითხოვს ყოვლისმომცველ და მაქსიმუმს ზუსტი დიაგნოზი, გამოიყენება ელექტრონეირომიოგრაფია, დიფერენციალური ანალიზი, რომელიც ადარებს სიმპტომებს რიგ მსგავს დაავადებასთან.

თერაპია

ამ დაავადების მკურნალობა მოიცავს ღონისძიებების კომპლექსს, რომელიც მიმართულია ჩახშობისკენ იმუნური რეაქციადა სისხლის გაწმენდა ანტისხეულებისგან. სათანადო დამხმარე და სიმპტომატური თერაპია იძლევა საშუალებას მოკლე დრომთლიანად აღმოფხვრა მილერ-ფიშერის სინდრომი. გამოცდილი სპეციალისტის ხელმძღვანელობით მკურნალობა ყველაზე მეტად იწვევს დადებითი შედეგებიდა სრული აღდგენა. უკიდურესად იშვიათ შემთხვევებში (სულ მხოლოდ სამი პროცენტი) შესაძლებელია რეციდივები, რაც მოითხოვს კომპლექსური თერაპიის დამატებით კურსს.

1. შეფასება მიმდინარეობს სასუნთქი სისტემა, იმ შემთხვევებში, როდესაც პაციენტს უჭირს დამოუკიდებლად გადაადგილება, ინიშნება საავადმყოფო მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობით.
2. პირველი ხუთი დღის განმავლობაში (არა გვიანსიმპტომების პირველი გამოვლენიდან ორი კვირის შემდეგ) ინიშნება პლაზმაფერეზი და იმუნოგლობულინი.
3. პროფილაქტიკისთვის შესაძლო თრომბოზივენები იყენებენ ანტიკოაგულანტებს.
4. მუდმივ მონიტორინგს მოითხოვს სისხლის წნევა, მას შემდეგ მკვეთრი ცვლილებებიშეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები.
5. გარდა ამისა, გაკვეთილები ტარდება ლოგოპედთან ერთად.

2 წლის წინ

ადამიანი ხშირად ხდება სხვადასხვა დაავადების მსხვერპლი ან პათოლოგიური პირობებისაფრთხეს უქმნის როგორც ჯანმრთელობას, ასევე სიცოცხლეს. მათ შორისაა არაერთი აუტოიმუნური დაავადება, რომელთა მახასიათებელია იმუნური სისტემის მოშლა, რის შედეგადაც თავს დაესხმება ორგანიზმის საკუთარ უჯრედებს.

ერთ-ერთი იშვიათი ანთებითი აუტოიმუნური დაავადებაა მილერ-ფიშერის სინდრომი. დაავადება ხასიათდება დამცავი გარსის დაზიანებით ნერვული ბოჭკოებიუზრუნველყოფს ნერვული იმპულსების ნორმალურ გადაცემას (მიელინის გარსი).
ეს იშვიათია ზოგიერთ საცნობარო წიგნში. ავტოიმუნური დაავადებაიგი არ განიხილება დამოუკიდებელ დაავადებად, არამედ სხვა სინდრომის სახეობად - Guillain-Barre. მილერ ფიშერის სინდრომი პირველად მეოცე საუკუნის შუა ხანებში ერთ-ერთმა კანადელმა ნევროლოგმა მილერ ფიშერმა აღწერა. სინდრომისთვის დამახასიათებელი სიმპტომატური სურათი მოიცავს ნიშნების ტრიადას: თვალის კუნთების დამბლის განვითარება, რომელიც პასუხისმგებელია საავტომობილო ფუნქციათვალის კაკალი, ცერებრული დისფუნქცია და მყესის რეფლექსების ნაკლებობა პაციენტის კიდურებში.

სინდრომის სიმპტომები

ნიშნების დამახასიათებელი ტრიადის გარდა, ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ყლაპვის გაძნელება, მკაფიოდ ლაპარაკის უნარის ნაკლებობა და დამბლის განვითარების ფონზე დაბნეული რეფლექსის ნაკლებობა, დაეხმარება პაციენტში მილერ ფიშერის სინდრომის განვითარებას. ასევე აღინიშნება ტკივილისა და ტემპერატურის სტიმულებზე რეაქციის დაქვეითება ან არარსებობა და პაციენტის საშარდე სისტემის მოშლა. ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება მოულოდნელად გამოჩნდეს დარღვევები სასუნთქ სისტემაში, რამაც გამოიწვია სუნთქვის გაძნელება.

მილერ ფიშერის სინდრომის გამორჩეული თვისება სხვა მსგავსი აუტოიმუნური დაავადებებისგან არის დაღმავალი დამბლის განვითარება: თვალებიდან კიდურებამდე. პირველ რიგში, პაციენტი უჩივის გარემომცველი სამყაროს ორმაგ გამოსახულებას, მხედველობის სიცხადის ნაკლებობას და ქუთუთოს აწევის შეუძლებლობას. გარკვეული პერიოდის შემდეგ ჩივილებს ემატება ხელებისა და ფეხების დაბუჟების შეგრძნება და მათში მგრძნობელობის ნაკლებობა.

მილერ ფიშერის სინდრომის მიზეზები

წინასწარი მონაცემებით, მეცნიერებმა ეს იშვიათი აუტოიმუნური დაავადება დამოუკიდებლად მიიჩნიეს, რომლის განვითარება არ საჭიროებს პაციენტის ჯანმრთელობის მდგომარეობის წინასწარ დარღვევას. თუმცა, ცოტა მოგვიანებით, დაფიქსირდა ნიმუში: ყველაზე ხშირად, მილერ ფიშერის სინდრომის განვითარების დაფიქსირებულ შემთხვევებს წინ უძღოდა პაციენტს სხვადასხვა ხასიათის ინფექციები (ბაქტერიული, ვირუსული ან სოკოვანი) ან სიმპტომების განვითარებამდე. სინდრომი, პაციენტს გაუკეთეს რაიმე სახის ვაქცინა.

იაპონიაში მილერ ფიშერის სინდრომის შემთხვევები დაფიქსირდა ოჯახებში, რაც გავლენას ახდენს ყველა წევრზე. ეს იმაზე მეტყველებს მემკვიდრეობითი მიდრეკილებაასევე ეხება ამ იშვიათი აუტოიმუნური დაავადების მიზეზებს.

მკურნალობის მეთოდები

სინდრომის განვითარების დროული გამოვლენა და ადეკვატურად შერჩეული სამკურნალო თერაპიასაშუალებას გაძლევთ ნახოთ 2-4 კვირაში აშკარა ნიშნებიპაციენტის მდგომარეობის გაუმჯობესება. თუ დაიცავთ მკურნალობის კურსს სრული აღდგენასხეული ჩნდება 6 თვის განმავლობაში. რეციდივები არ არის გამორიცხული, მაგრამ ძალიან იშვიათად ხდება.

ჩვეულებრივში სამედიცინო კომპლექსიმილერ ფიშერის სინდრომისთვის, იმუნოგლობულინის კურსი შედის პათოლოგიური ანტისხეულების დასაკავშირებლად და გასანეიტრალებლად, სისხლის პლაზმის გაწმენდის რამდენიმე სესია (პლაზმოფერეზის კურსი) და ზოგიერთ შემთხვევაში გამოიყენება კორტიკოსტეროიდები. მკურნალობის დაწყება სასურველია დაავადების დაწყებიდან არაუგვიანეს 2 კვირისა, ეს გაზრდის წარმატებული მკურნალობის შანსებს.