Хүүхдэд фанкони өвчний мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Фанкони хам шинж: шинж тэмдэг, эмчилгээ. Эмийн эмчилгээ

Өвөг дээдсийн хам шинж: Үе дамжсан холбоо, гэр бүлийн нууц, ойн хам шинж, гэмтлийн шилжүүлэг, геносоциограммыг практикт ашиглах нь номноос / Пер. И.К. Масалков - Москва: Сэтгэцийн эмчилгээний хүрээлэнгийн хэвлэлийн газар: 2001 Филадельфийн сургуулийн эмч нарт хувь нэмэр оруулсан.

DEJA VU SYNDROME DEJA VU SYNDROME Тогтвортой байдлаас задрах уу эсвэл хөгжил рүү юу? Михаил Делягин 2012.09.05

Энэ нь бөөрний сувгийн аппаратын ферментийн дутагдлын үр дүнд хүүхдийн биед ноцтой бодисын солилцооны эмгэг үүсдэг гипервитаминоз D-ийн жинхэнэ синдромоос ялгах хэрэгтэй. V. V. Шицкова нар. (1971) өөрсдийн ажиглалтын үндсэн дээр эдгээр өвчний ялган оношлох дараах хүснэгтийг (Хүснэгт 7) бидний зарим нэмэлтүүдээр өгч байна.

Фанкони синдром- амин чихрийн шижин. Гликозури, амино-ацидури, фосфатури дагалддаг цистиний солилцооны эмгэг; ялгаралтыг нэмэгдүүлсэналанин, шүлтийн алдагдал. Энэ нь бөөрний гуурсан хоолойн удамшлын согогийн улмаас үүсдэг бөгөөд энэ нь глюкоз, амин хүчил, фосфатоныг дахин шингээх боломжгүй болгодог. Цистиний солилцоо тасалдсан бөгөөд энэ нь ретикулоэндотелийн систем, эвэрлэг, бөөрний хоолой болон бусад эдэд талст хэлбэрээр хуримтлагддаг. Энэ нь цаг хугацааны явцад дэвшилтэт дутагдалд хүргэдэг. янз бүрийн функцуудбөөрний гуурсан хоолой.

Фанконигийн хам шинжийг цистинуриас ялгах шаардлагатай бөгөөд цистин эдэд хуримтлагддаггүй. Синдромтой функциональ чадваргломеруляр аппарат хэвийн хэвээр байна. Сийвэн дэх кальцийн концентраци хэвийн, органик бус фосфорын түвшин огцом буурдаг. Рентген зураг дээр остеомаляци, шүлтээр ясны сарнисан хомсдол ажиглагдаж байна.

Фанкони хам шинж (эсвэл де Тони-Дебре-Фанкони) нь шээсний анхдагч концентрацийн үед уураг, ионы дахин шингээлт, түүнтэй холбоотой бодисын солилцоо, байнгын эмгэгээр тодорхойлогддог бөөрний өвчин юм. дотоод орчин. Бөөрний гуурсан хоолойн гэмтэл нь глюкоз, фосфат, амин хүчил, бикарбонатыг биеэс гадагшлуулахад хүргэдэг.

Эпидемиологи ба шалтгаан

Фанкони синдром нь дэлхийн өнцөг булан бүрт тохиолддог бөгөөд 350,000 төрөлт тутмын нэг нь тохиолддог. Хэрэв бид гаригийн цар хүрээг харгалзан үзвэл энэ нь нэлээд түгээмэл зүйл юм.

Энэ өвчин нь төрөлхийн эсвэл бусад өвчний явцын үр дүнд олдмол байж болно. Эрдэмтэд ийм биохимийн өөрчлөлтийг ямар төрлийн генетикийн гажиг үүсгэдэг болохыг бүрэн тогтоогоогүй байна. Бөөрний гуурсан хоолойн мембраныг бүрдүүлдэг уураг гэмтсэний улмаас тэдгээрийн нэвчилт мууддаг гэсэн онол байдаг. Өөр нэг таамаглал нь мутаци нь глюкоз болон микроэлементүүдийг дахин шингээх ферментүүдэд нөлөөлдөг гэж үздэг.

Бүрэн хуваарилах ба бүрэн бус синдромФанкони. Хэрэв бүх гурван биохимийн бүрэлдэхүүн хэсэг гэмтсэн бол тэдгээр нь бүрэн хам шинжийн тухай ярьдаг, хэрэв гурвын хоёр нь л байвал энэ нь бүрэн бус буюу хэсэгчилсэн хам шинж юм.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Фанкони хам шинж нь дангаараа ховор тохиолддог. Ихэнхдээ энэ нь цистиноз, галактоземи, системийн болон төрөлхийн гликогеноз, тирозинеми болон бусад хуримтлалын эмгэг зэрэг өвчинтэй холбоотой байдаг. Үүнээс гадна фосфат, аминогликозидын хордлого, их хэмжээний тунгаартетрациклин ба хүнд металлууд.

Амилоидоз, витамины дутагдал нь хам шинжийн шинж тэмдэг байж болно. Мөн зарим зохиогчид энэ өвчнийг рахиттай төстэй эмгэгийн хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй холбоотой гэж үзэх хандлагатай байдаг.

Эмгэг төрүүлэх

Фанкони синдром буюу глюкоаминофосфатын чихрийн шижин нь дотоодын зохиолчдод илүү түгээмэл байдаг нь бөөрний хоолойн мембранаар дамжин бодис тээвэрлэх үйл явцыг зөрчсөний улмаас үүсдэг. Энэ нөхцлийн шалтгааныг эмгэг физиологичид хараахан бүрэн тодруулаагүй байгаа ч үр дагавар нь сайн мэдэгдэж байна.

Рахиттай төстэй бие махбод дахь хоёрдогч өөрчлөлт нь удаан хугацааны ацидоз, цусан дахь фосфорын түвшин буурах, түүнчлэн ATP (аденозин трифосфатын) хэмжээ буурсантай холбоотой юм.

Төрөлхийн ба олдмол Фанкони хам шинж байдаг. Эхнийх нь дүрмээр бол ферментопати, фруктоз үл тэвчих, гликогенийн эмгэгийн хуримтлалтай хавсардаг. Олдмол хам шинж нь химийн эмчилгээ, цитостатик эсвэл ретровирусын эсрэг эм зэрэг хортой эм уусны үр дүн юм. Үүнээс гадна энэ шинж тэмдгийн цогцолбор нь бөөр шилжүүлэн суулгасны дараа амилоидоз, олон миелома илэрч болно.

Насанд хүрэгчдийн Фанкони синдром

Дүрмээр бол анхдагч эсвэл төрөлхийн, энэ нь бага насны үед илэрдэг. Насанд хүрэгчдэд Фанкони хам шинж нь ноцтой хордлогын дараа хоёрдогч өвчин болж, эмчилгээг тэсвэрлэхэд хэцүү байдаг. Энэ нь мөн системийн өвчний хүндрэл байж болно.

Фанкони хам шинжийн үед глюкоз, фосфор, уураг болон бусад шаардлагатай бодисууд өвчтөний шээсээр ялгардаг. Энэ тохиолдолд алдагдсан шингэний хэмжээ хэвийн хэмжээнээс их, шээсний нягтрал буурдаг. Өвчтөнүүд булчин, ясны сул дорой байдал, өвдөлт, нойрмоглох, нойрмоглох зэрэг гомдоллодог.

Ихэнх тохиолдолд хоёрдогч Фанкони синдром нь тавин таван жилийн дараа эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Кальцийн түвшин аль хэдийн буурсантай холбоотойгоор фосфор болон бусад микроэлементүүд алдагддаг. Энэ нь ясны сийрэгжилтийг өдөөдөг бөгөөд үүний үр дүнд нугаламын шахалтын хугарал, гуурсан хоолойн ясны нарийн төвөгтэй хугарал үүсдэг. Эцсийн эцэст өвчтөн тахир дутуу хэвээр үлдэж болно.

Хүүхдэд шинж тэмдэг илэрдэг

Хүүхдэд Fanconi хам шинжийг ихэвчлэн, тодорхой харж болно. Шинж тэмдгүүд нь амьдралын эхний жилд аль хэдийн гарч ирдэг бөгөөд эхлээд насанд хүрэгчдийнхтэй төстэй байдаг.

• полиури (шээсний хэмжээ ихсэх);
• полидипси (хүүхэд их хэмжээний шингэн уудаг);
• subfebrile температур, бөөлжих, өтгөн хатах.

Витамин, ул мөр элемент, элсэн чихэр байнга алдагддаг тул хүүхэд оюун ухаан, оюун санааны хувьд хоцорч эхэлдэг. бие бялдрын хөгжилүе тэнгийнхнээсээ. Эмч нь хөлний ясны муруйлт, булчингийн ая буурч, улмаар хатингаршил үүсч, таван настай хүүхдүүд бие даан алхаж чадахгүй болтол нь ажиглаж болно. Өвчин нь нас ахих тусам нэмэгддэг бэлгийн бойжилтхүүхэд бөөрний архаг дутагдалд ордог.

Заримдаа бусад системээс өвчний илрэлүүд бас байдаг, жишээлбэл, нүд, төвийн гэмтэл мэдрэлийн систем, зүрх ба цусны судаснууд. Хосолсон байж болно төрөлхийн гажиг шээс бэлэгсийн систем, ENT эрхтнүүд болон ходоод гэдэсний зам.

Ангилал

Эмнэлзүйн хувьд анхдагч ба хоёрдогч Фанкони хам шинжийг тус тусад нь ялгадаг бөгөөд тэдгээрийн төрөл, дэд зүйл байдаг.

Идиопатик синдромыг дараахь байдлаар хуваадаг.

• удамшлын;
• хаа нэгтээ (эрүүл эцэг эхийн аяндаа мутаци);
• Дентийн синдром.

Хоёрдогч Фанкони хам шинжийн ангилал нь анхдагч эмгэгийн бүлэгтэй холбоотой байдаг.

Бодисын солилцооны эмгэг:

• цистиноз;
• тирозинеми, гликогеноз, галактоземи;
• фруктоз үл тэвчих.

Бөөрний олдмол эмгэгүүд:

• парапротеинеми;
• tubulointerstisial бөөрний үрэвсэл;
• мэдрэлийн синдром;
• шилжүүлэн суулгасны дараа бөөрний гэмтэл;
• паранеопластик синдром.

Мөн синдром нь хүнд металлын хордлого, органик хордлого, антибиотик, хортой эм, гурав, дөрөвдүгээр зэргийн түлэгдэлт зэрэгт ажиглагддаг.

Дээрх ангиллаас харахад шээсэнд чухал ул мөр элемент, уураг алдагдах нь ховор байдаг. бие даасан өвчин, дүрмээр бол энэ нь бусад эмгэгийн хүндрэл юм.

Оношлогоо

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд де Toni-Debre-Fanconi-ийн шинж тэмдэг илрэх нь цаашдын оношлогооны эрэл хайгуул хийх шалтгаан болдог. AT биохимийн шинжилгээЦусны эмч нь шүлтлэг фосфатазын (шүлтлэг фосфатаза) түвшин нэмэгдсэнтэй холбоотойгоор кальци, фосфор, натри болон бусад ул мөр элементийн бууралтыг илрүүлж чадна. Бикарбонатууд шээсэнд алдагддаг тул дотоод орчны исэлдэлт ажиглагдаж байна. Шээсний ерөнхий шинжилгээнд глюкоз, фосфор, уураг, амин хүчлүүд байгааг тэмдэглэнэ. Шээсэнд байдаг бага нягтрал, энэ нь маш их юм.

-аас багажийн аргуудЯсны сийрэгжилтийг оношлохын тулд ясны рентген шинжилгээг заавал хийдэг эмгэгийн хэв гажилт, түүнчлэн ясжилтын голомтыг шалгаж, паспортын нэгээс ясны хөгшрөлтийн хоцролтыг харах.

Үүнээс гадна зарим өвчтөнд радиоизотопын судалгаа эсвэл ясны эдийн сцинтиграфи хэрэглэхийг зөвлөж байна. Ясны идэвхтэй өсөлтийн хэсгүүд дэлгэцэн дээр бараан өнгөтэй харагдана. Энэ нь эмч өвчний ноцтой байдлыг тодорхойлох боломжийг олгоно.

Бөөрний эд эсийн гэмтлийн зэргийг тодорхойлохын тулд биопси хийдэг. Энэ нь илчилж байна онцлог хэлбэрХун хүзүү хэлбэртэй бөөрний хоолой, гуурсан хоолойн хучуур эдийн хатингаршил, эд эсийн фиброзын хэсгүүд байгаа эсэх.

Эмчилгээ

Фанкони синдромыг оношилсны дараа эмч яаж ажиллах ёстой вэ? Хүүхдийг эмчлэх нь эрт эхлэх тусам сайн. Энэ нь электролитийн тэнцвэргүй байдлыг засах, уураг, буфер суурийн хэмжээг нөхөхөд чиглэгддэг. Өвчтөнүүдэд зөвлөж байна элбэг дэлбэг ундаа, тусгай хоолны дэглэм-тай өндөр агуулгатайбичил тэжээл, давсны хэмжээг хязгаарлах, сүү, жимсний шүүс зэрэг шүлтлэг хоолыг хоолны дэглэмд оруулах. Үүнээс гадна хүүхдүүдэд хатаасан жимс илүү их идэхийг зөвлөж байна.

Хоёрдогч Фанкони хам шинжийн үед үндсэн өвчнийг эмчилсний дараа шинж тэмдгүүд нь жигдэрдэг. Заримдаа ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай тохиолдолд гэмтлийн мэс засалч эсвэл ортопедисттэй зөвлөлдөх шаардлагатай болдог. Гэхдээ энэ нь нэг жил хагасаас дээш хугацаанд бүх шинж тэмдгүүд арилсан тохиолдолд л боломжтой юм.

Урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан таамаглах

Жирэмслэхээс өмнө анхдагч өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор хосуудгэр бүлийн түүхтэй хүмүүс эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө авах ёстой. Энэ эмгэгийн хандлагатай гэр бүлд өвчтэй хүүхэд гарч ирэх магадлал 25 хувь байна.

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн Тони-Дебре-Фанкони синдром нь сэтгэл дундуур төгсдөг. бөөрний паренхимд үүсдэг эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүдЭнэ нь бөөрний архаг дутагдал, диализийн хэрэгцээг бий болгоход хүргэдэг.

Басенжи дахь Фанкони синдром: шинж тэмдэг

Харамсалтай нь синдром нь зөвхөн хүмүүст тохиолддоггүй. Фанкони синдром нь зарим үүлдрийн нохойд ч илэрч болно. Учир нь татан авалт цэвэр үүлдрийн нохойнуудхуримтлалтай холбоотой генетикийн мутаци, тэд төрөл бүрийн удамшлын өвчинтэй. Тэдний нэг нь Фанкони хам шинж байж болно. Энэ тохиолдолд амьтан аажмаар жингээ алдаж, булчингийн хатингаршил ажиглагддаг. Ясны өвдөлтөөс болж нохой унтарч, суларч, гүйж, тоглохоо больж, ясны өвдөлтөөс болж сарвуу дээрээ бага гишгэхийг оролддог. Өөр нэг шинж тэмдэг бол хэт их цангах, байнга шээх явдал юм.

Фанкони хам шинж (глюкоз-фосфат-амин чихрийн шижин, де Тони-Дебре-Фанкони өвчин, анхдагч тусгаарлагдсан синдромФанкони) - удамшлын өвчинБөөрний гуурсан хоолой гэмтсэний улмаас анхдагч шээснээс ус, биоидэвхтэй бодисыг дахин шингээх чадвар (хоолой хэлбэрийн реабсорбци) алдагдах замаар тодорхойлогддог аутосомын рецессив мутацийн үр дүнд үүссэн. Системийн бодисын солилцооны өөрчлөлтүүд үүсдэг рахиттай төстэй бүлгийн өвчнийг хэлдэг.

Шалтгаанууд

Эмгэг судлалын өөрчлөлт нь гиперпаратиреодизмын нэг хэлбэр бөгөөд паратироид дааврын хэт их үйлдвэрлэлээс үүсдэг дотоод шүүрлийн эмгэг юм. паратироид булчирхай) булчирхайн гиперплази буюу хорт хавдрын үр дүнд.

Де Тони-Дебре-Фанкони хам шинжийн өв залгамжлалын сонголтууд:

1. Автосомын давамгайлал - гэмтэлтэй ген нь эцэг эхийн аль нэгээс (гэр бүлийн хэлбэр) өвлөгддөг.
2. Автосомын рецессив - гэмтэлтэй ген нь эцэг эхийн аль алинд нь байдаг. Синдромын хувьд бид аутосомын рецессив удамшлын орон нутгийн хэлбэрийн тухай ярьж байна (хромосом 15q15.3.)

Хүүхдэд Fanconi хам шинж нь бусад генетикийн өвчний бүрэлдэхүүн хэсэг байж болно.

1. Цистиноз нь эсийн цитоплазмд (шингэн эсийн дотоод орчин) цистин (амин хүчил) хэт их хуримтлагдах явдал юм.
2. - галактоз-1-фосфат уридилтрансфераза (фермент) үйлдвэрлэх үүрэгтэй генийн мутацийн улмаас галактоз (моносахарид) -ийг глюкоз болгон хувиргах зөрчил.
3. I хэлбэрийн тирозинеми нь фумарилацетоацетатын гидролазын дутагдал бөгөөд улмаар тирозины солилцоо алдагддаг.
4. - зэсийн солилцооны үйл ажиллагаа алдагдсанаас болж элэгний тархины хүнд хэлбэрийн дистрофи.
5. фруктоз - фруктозын шингээлт алдагдсаны үр дүнд ферментийн алдагдал, фруктозын тээвэрлэгч уургийн дутагдлаас болж үл тэвчих.

Эмгэг судлал нь хосолсон тубулопати дээр суурилдаг нь тогтоогдсон - хоолойн систем дэх биологийн идэвхт бодисыг тээвэрлэх эмгэгийн бүлэг өвчин. Фанкони хам шинжийн хөгжлийн механизмын гол холбоос нь эсийн амьсгалын гол үе шат болох трикарбоксилын хүчлийн мөчлөгийн (Кребсийн мөчлөг) митохондри дахь согог (эсийн энергийн нөөц) юм.

Дараагийн үе шат бүр нь өмнөх үеийн үр дагавар болох өвчний хөгжлийн механизмын үе шатуудыг дараах байдлаар илэрхийлж болно.

1. Митохондрийн согог, ферментийн тубулопати.
2. Бөөрний хоолойд амин хүчил, ферментийн дахин шингээлтийг зөрчих.
3. Хүчиллэг хуримтлал ().
4. Ясны шингээлт (устгах).
5. Хоолой дахь кальци, калийн урвуу шингээлтийг зөрчих.

Эсүүд эрчим хүчний хангамжаа алдаж, улмаар бодисын солилцооны ноцтой эмгэгүүд үүсдэг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь:

• хүнд металлын хордлого;
• хорт халдвар;
• хугацаа нь дууссан тетрациклины антибиотик хэрэглэх;
• витамин D дутагдал;
• (уургийн солилцоог зөрчих).

Ангилал

Фанкони өвчний анхдагч (идиопатик) болон хоёрдогч хэлбэрүүд байдаг. Анхан шатны хэлбэр нь гажигтай генийн удамшлын үр дүнд үүсдэг. Хоёрдогч хэлбэр нь бусад төрөлхийн, генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчинтэй хамт тохиолддог.

Хоёрдогч синдром нь олдмол эмгэгийн арын дэвсгэр дээр тохиолдож болно.

• парапротеинеми - цусан дахь хэвийн бус уургийн биетүүд илрэх;
• - бөөрний бөөрөнцөр гэмтсэнээр үүсдэг хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд;
• tubulointerstitial - гуурсан хоолойн анхдагч гэмтэлээр тодорхойлогддог бөөрний өвчний бүлэг;
• хорт хавдар(паранеопластик синдром);
• хордлогын үед;
• хүнд түлэгдэлт.

Шинж тэмдэг

Амьдралын хоёр дахь жилдээ хүүхдүүдэд шинж тэмдэг илэрдэг Фанкони синдром нь эмнэлзүйн болон лабораторийн үзүүлэлтээс хамааран хөгжлийн хоёр хувилбартай байдаг.

1. Эхний сонголт нь ердийн зүйл юм хүнд явцтай курс, гипокальциемийн үр дүнд бие бялдрын хөгжил, хугарал, ясны хэв гажилтын тодорхой хоцрогдол, гэдэс дотрыг шингээх чадваргүй болсон.
2. Хоёрдахь хувилбар нь харьцангуй хөнгөн явцтай, бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, ясны хэв гажилтын дунд зэргийн шинж тэмдэг юм. хэвийн түвшинкальци, гэдэс дотор кальцийн шингээлт хэвийн хэмжээнд байна.

Хоёр хүртэлх насны хүүхдэд өвчний анхны шинж тэмдэг:

• хоолны дуршил огцом буурах;
• биеийн жингийн дутагдал;
• нойрмоглох;
• (уураг-эрчим хүчний дутагдлаас үүдэлтэй ходоодны хямрал);
• цангах;
• цусны даралт бага;
• (олон тоонышээс);
• субфебриль температур;
• бөөлжих.

Эдгээр хүүхдүүд таван настайдаа алхаж чадахгүй.

Тав, зургаан нас хүрэхэд өвчний хамгийн эхний шинж тэмдэг нь (яс зөөлрөх), ясны гажиг, кальцийн дутагдалтай холбоотой саажилт юм.

Эхний шинж тэмдгүүд илэрсний дараа сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд хоцрогдол үүсдэг. Ерөнхий (бие даяар тархсан) шохойжилт нь хэв гажилтаар илэрдэг доод мөчрүүд (hallux valgus- дотогшоо муруйлт, varus - гадагшаа муруйлт), булчингийн ая алдагдах, муруйлт цээж, шуу болон мөрний яс. Хүүхдэд фосфорын дутагдал нь гадаад төрх байдалд хүргэдэг.

Хүүхдэд синдром даамжирч, харааны эмгэг, мэдрэлийн тогтолцооны өвчин, шээсний болон хоол боловсруулах систем, ENT эрхтнүүдийн өвчин. Ховор тохиолддог.

Насанд хүрэгчдэд Fanconi хам шинжийн үед остеомаляци нь эрдэс бодис, ул мөр элементийн дутагдлаас болж үүсдэг. Өвчтөнүүд ясны өвдөлт, булчин сулрах, нойрмоглох, магадгүй нэмэгддэг гэж гомдоллодог цусны даралт, эмчилгээ байхгүй үед бөөрний дутагдал үүсэх.

Хүүхдэд бага насАмьдралын эхний долоо хоногт ч гэсэн хүнд хэлбэрийн улмаас Висслер-Фанкони синдромын шинж тэмдэг илэрч болно. харшлын урвал. Эмгэг судлал нь халуурах, улайлт тууралт, үе мөчний гэмтэл (ихэвчлэн гар) зэргээр тодорхойлогддог.

Оношлогоо

Фанкони өвчнийг илрүүлэх, лаборатори болон харааны аргуудоношлогоо. Биохимийн цусны шинжилгээ нь кальци, фосфор, бета-2-микроглобулин (бага молекул жинтэй уураг) дутагдаж байгааг илрүүлдэг. Шээсэнд аминоацидури (амин хүчлийн бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн), бөөр (электролитийн эмгэг), гликозури (шээсний сахар), их хэмжээний фосфат, микроэлементийн дутагдал (натри, кальци, кали, фосфор болон бусад) илэрдэг.

бөөрний үйл ажиллагааг үнэлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг хэт авиан шинжилгээболон MRI.

Ясны рентген шинжилгээ нь ясны бүтцийг судлах, бүтцийн эмгэг, ясны сийрэгжилт, хэв гажилтын зэрэг, ясны эдийн хөгжлийн насны хоцролтыг үнэлэх боломжийг олгодог. Фанкони өвчний үед рентген шинжилгээгээр дараахь зүйлийг илрүүлдэг.

• бүдүүн ширхэгтэй ясны бүтэц;
• - эпифиз (мөгөөрсний) өсөлтийн хавтанг устгах;
• шилбэний ясны эсийн бүтэц, салаа хэлбэрийн өсөлт;
• ба хугарал - хожуу үе шатанд.

Позитрон ялгарлын судалгаагаар (PET) өвчтөний ясны өсөлтийн бүсэд радиоизотопын бодис хуримтлагдаж байгааг илрүүлдэг.

Биопсийн материалд ясны бүтцийг зөрчих, лакуна (эмгэг судлалын хотгор), сул эрдэсжилт илэрдэг.

Глюкоз-фосфат-амин чихрийн шижин өвчний үед ялгах оношлогоодараах эмгэгүүдтэй:

• цистиноз;
• гликогеноз;
• янз бүрийн хам шинж (бага, нефротик);
• олон миелома (хорт цусны өвчин);
• удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй фруктоз үл тэвчих, бусад удамшлын өвчин;
• бөөр шилжүүлэн суулгахаас үүссэн нөхцөл байдал.

Эмчилгээ

Фанкони хам шинжийг гематологич, генетикч эмчилдэг. Бөөрний бүтцийн гажигтай, хүнд хэлбэрийн протеинуриятай бол урологич, нефрологичтой, дотоод шүүрлийн эмгэгтэй бол эндокринологичтой, харааны бэрхшээлтэй бол нүдний эмчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

Эмчилгээ нь дараахь зорилготой.

• электролитийн эмгэг, ялангуяа хоолойн ацидозыг арилгах;
• хүчил-суурь тэнцвэргүй байдлыг засах;
• арилгах эмнэлзүйн илрэлүүд(шинж тэмдгийн эмчилгээ).

Курс нь кали, кальцийн бэлдмэл, витамин D-ийн тунг аажмаар нэмэгдүүлж, фосфор, кальцийн агууламжийн динамик дахь цусны шинжилгээг зааж өгдөг. Их хэмжээний ундаа, хоолны дэглэм барихыг зөвлөж байна. Хоол тэжээлийн хувьд давслаг хоол хүнс, давсны хэрэглээг хязгаарлаж, сүү, хатаасан чангаанз, чавга, жимсний шүүс зэргийг хоолны дэглэмд оруулах хэрэгтэй. Цусны тоог хэвийн болгосноор та массаж хийж, шилмүүст усанд орох боломжтой.

Мэс заслын үйл ажиллагаа нь зөвхөн ясны хүнд хэлбэрийн гажигтай үед л зориулагдсан байдаг. Хагалгааг нэг жил хагасын хугацаанд тогтвортой арилгадаг бөгөөд энэ нь оношлогооны үзүүлэлтүүд болон эмнэлзүйн илрэлүүдээр нотлогддог.

Ихэнх хүнд хүндрэлглюкоз-фосфат-амин чихрийн шижин -. Өвчтөний амь насанд заналхийлж буй өвчний хүнд хэлбэрийн үед гемодиализ ("хиймэл бөөр") зааж өгдөг.

Зарим төрлийн бөөрний дутагдлын хувьд бөөрний үйл ажиллагаа сайжрах, сэргээх хүртэл гемодиализийг түр хугацаагаар хийдэг. Бусад тохиолдолд, бөөрний эргэлт буцалтгүй үйл явцтай бол процедурыг насан туршдаа хийдэг.

Диализ нь цусыг тусгай системээр дамжуулж, хорт бодисыг био шингэнээс ялгаж, диализийн уусмал ашиглан зайлуулдаг. Бие махбодь дараагийн хуримтлал хүртэл хорт задралын бүтээгдэхүүнээс чөлөөлөгдөнө.

Урьдчилан таамаглал

Урьдчилан таамаглал нь хамшинж үүссэн үндсэн өвчнөөс хамаарна. Хэрэв үндсэн өвчин нь неоплазм бол түүнийг амжилттай арилгавал таамаглал нь харьцангуй таатай байх болно.