intravascular hemolysis. Hemolysis. Hemolysis bilang isang natural na proseso
Kadalasan sa ginekolohiya at pediatric andrology, kinakailangan na magsagawa ng genetic na pagsusuri ng pasyente. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na mas mapagkakatiwalaan na maitatag ang mga sanhi ng sakit na lumitaw, piliin ang kinakailangang kurso ng paggamot at matukoy ang pagbabala sa pag-unlad ng sakit.
Ang sex chromatin ay isang mahalagang tagapagpahiwatig ng normal na pag-unlad ng sekswal sa antas ng cellular. Ang diagnosis nito ay kinakailangan sa mga kasong iyon pagdating sa mga anomalya sa istraktura ng panlabas na genitalia. Ang pag-aaral ay isinasagawa din sa pagtuklas ng mga sakit na dulot ng chromosomal pathologies at sa pagkakaroon ng mga palatandaan ng kapansanan sa sekswal na pag-unlad. Ang dahilan para dito ay maaaring ang kawalan ng regla sa mga batang babae at ang hindi pag-unlad ng mga ovary o isang pagbawas sa kanilang pag-andar sa mga lalaki.
Ang sex chromatin ay unang natuklasan ng scientist na si J. Bar noong 1949. Habang sinusuri ang isang pusa, napansin niya ang pagbuo ng chromatin sa periphery ng nucleus. Kasunod nito, ang mahalagang tampok na ito ng mga babaeng somatic cell ay ipinahayag sa karamihan ng mga kinatawan ng pagkakasunud-sunod ng mga mammal. Sa mga selula ng lalaki, ang gayong mga katawan ay hindi natagpuan. Ang katawan ng Barr ay bahagi ng lahat ng kababaihan. At sa ilang mga kaso mayroon itong kakaibang mga appendage (" Drumsticks"). Ang mga somatic cell ay mahalagang bahagi ng katawan ng tao. Kabilang dito ang lahat ng mga selula ng katawan, maliban sa gametes. Ang pagtuklas na ito ay nagpapahintulot sa amin na palawakin ang aming pag-unawa sa mga pamamaraan para sa pagtukoy ng kasarian sa mga tao at mammal.
Ang pagkakaroon ng mga katawan ng Barr sa babaeng katawan ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng dalawang X chromosome sa mga somatic cells. At isa lang sa kanila ang active. Iyon ang dahilan kung bakit sa mga babaeng selula ay palaging may katawan ng Barr. Nang maglaon, ginawang posible ng teoryang ito na makilala ang mga anomalya sa pag-unlad ng organismo. Kaya, ang isang cell na may tatlong chromosome ay magkakaroon ng dalawang katawan, na may apat - tatlo, at iba pa. Ang diagnosis ng abnormal na pag-unlad ng cell ay maaaring ilapat sa kapwa lalaki at babae. Mula noong 1953, ang pagtuklas na ito ay aktibong ginagamit upang matukoy ang eksaktong mga karamdaman sa pag-unlad.
Ang sex chromatin, o katawan ni Barr, ay mukhang isang madilim na masa ng isang bilugan, tatsulok o hugis ng baras, na matatagpuan malapit sa panloob na ibabaw ng nuclear membrane. Ito ay isang hindi aktibong X chromosome, na sa diameter nito ay hindi lalampas sa 1 micron. Ang pagtuklas ng mga katawan ng Barr sa 10-12% ng mga pinag-aralan na mga cell ay nagpapahiwatig ng positibong sex chromatin. Ang materyal ng pag-aaral ay karaniwang ang epithelium ng buccal mucosa ( loobang bahagi), puki, mga follicle ng buhok at Kung ang indicator ay hindi lalampas sa 5%, ito ay nagpapahiwatig ng negatibong sex chromatin.
Ang sex chromatin ay nagdudulot ng mga pagkakaiba sa interphase nuclei sa mga lalaki at babae. Ito ay nauugnay sa mga tampok ng paggana at ang kanilang istraktura. Mayroong dalawang uri ng mga katawan ng Barr: Y at X. Ang unang opsyon ay bahagi ng istruktura Y-chromosome at higit sa lahat ay matatagpuan sa mga lalaki. Para sa mga layuning ito, ang isang fluorochrome ay ginagamit sa paggamit ng ultraviolet light. Ang X-chromatin (Barr body) ay isang hindi aktibo na X chromosome. Ang pag-deactivate nito ay nangyayari sa mga unang linggo ng intrauterine development at napanatili sa panahon ng mitotic division. matagal na panahon.
Dapat tandaan na ang sex chromatin ay isang dynamic na istraktura. Maaaring mag-iba depende sa pangkalahatang kondisyon metabolismo ng katawan at cell. Ito ay para sa kadahilanang ito na hindi inirerekomenda na magsagawa ng pagsusuri habang ginagamit. mga hormonal na gamot, sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan, pagkatapos uminom ng antibiotics at iba pa mga gamot.
Ngayon, sa pamamagitan ng pagkakaroon ng sex chromatin, tinutukoy ng mga doktor ang genetic na kasarian ng hindi pa isinisilang na bata, nag-diagnose ng iba't ibang mga klinikal na anyo ng gonadal dysgenesis at hermaphroditism. Ang mga pagsusuri para sa pagtuklas ng bahaging ito ay malawakang ginagamit sa pagsasanay sa forensic.
Ang bilang ng mga katawan ng Barr sa nuclei ng mga somatic cells sa sinusuri na babae ay zero, gawin ang tamang diagnosis:
Shereshevsky-Turner syndrome 45, X0;
Legien's syndrome;
Poly-X-syndrome 48, XXXX;
Klinefelter syndrome 47, XXY;
Down syndrome, 47, XX, G+.
Ang pagsusuri sa cytological ay nagsiwalat: 80% ng nuclei ng somatic cells ng babaeng katawan ay naglalaman ng 2 Barr na katawan. Gumawa ng tamang diagnosis:
Poly-X syndrome 48, XXXX;
Trisomy sa X - chromosome 47, XXX;
Monosomy sa X chromosome;
Klinefelter's syndrome;
Legien's syndrome.
Luminescent-microscopic na pagsusuri ng mga somatic cell ng isang tao na inihayag sa nuclei: 2 maliwanag na makinang na katawan ng Y-chromatin. Gumawa ng tamang diagnosis:
Down Syndrome;
Edwards syndrome;
Double - U - syndrome;
Syndrome Shereshevsky-Turner;
Wolf Syndrome.
Ang pagsusuri sa cytological ng buccal epithelium ng mga kababaihan ay natagpuan: 75% ng nuclei ay may isang katawan ng Barr, 25% ay walang mga katawan ng Barr. Tukuyin ang tamang karyotype:
46,XX - pamantayan;
47,XXX - trisomy sa X chromosome;
45,X0 - Shereshevsky-Turner syndrome;
48,XXXX poly-X syndrome;
Sa isang cytological na pag-aaral ng buccal epithelium ng mga lalaki, 90% ng nuclei ay walang mga katawan ng Barr, ay nagpapahiwatig ng tamang karyotype:
Wala sa mga sagot sa itaas.
Sa isang cytological na pag-aaral ng buccal epithelium ng mga lalaki, 79% ay may isang Barr body. Tukuyin ang tamang karyotype:
Wala sa mga sagot sa itaas.
Ang pagsusuri sa cytological ng buccal epithelium ng isang babae ay nagsiwalat: 70% ng nuclei ay may 2 Barr na katawan, 21% - 1 Barr na katawan, 9% - walang Barr na katawan. Gumawa ng tamang diagnosis:
47,XXX - Poly-X - sindrom (trisomy);
46,XX - pamantayan;
45, XO - Shereshevsky-Turner syndrome;
48, XXXX-Poly-X - sindrom (tetrasomy);
Ang bilang ng mga katawan ng Barr sa nuclei ng mga somatic cells sa nasuri na babae ay dalawa, gawin ang tamang diagnosis:
47,XXX - Poly - X - syndrome (trisomy);
48, XXXX - Poly - X - syndrome (tetrasomy);
46, XX - pamantayan;
45, XO - Shereshevsky-Terener syndrome;
Wala sa mga sakit sa itaas.
Ang bilang ng mga katawan ng Barr sa nuclei ng somatic cells sa napagmasdan na babae ay dalawa, ipahiwatig ang tamang karyotype.
Sa pagtatapos ng isang maikling pagpapakilala sa mga pambihirang uri ng sekswal at autosomal sa mga tao, kinakailangang pag-isipan ang kamag-anak na dalas ng kanilang paglitaw at ang kaugnay na tanong ng pinagmulan ng mga katawan ng Barr at ang kanilang bilang sa mga selula ng mga pasyente na isinasaalang-alang.
Maaari na ngayong ituring na itinatag na ang mga aberrant na uri ng kasarian sa mga tao, na inihalimbawa ng Turner, Klinefelter at trisomy X syndromes, ay bumubuo ng isang mas malaking grupo kaysa sa mga autosomal disorder ng uri ng Down syndrome. Ang dahilan para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito, siyempre, ay dapat makita sa partikular na papel ng mga sex chromosome at autosome. Tila, ang kawalan ng alinman sa 22 autosome sa mga selula ay nakakagambala sa kanilang mahahalagang aktibidad sa isang lawak na sila ay nagiging ganap na hindi mabubuhay at humantong sa organismo sa kamatayan bago pa man ito ipanganak. Katulad nito, ang presensya sa mga selula ng isa, kahit na ang pinakamaliit, labis na autosome, halimbawa, ang ika-21, ay humahantong sa pag-unlad ng mga indibidwal na may Down syndrome. Ang pagpapalagay na ito ay nasa mabuting kasunduan sa katulad na data para sa Drosophila.
Sa pinakadulo Kamakailan lamang Ang mga mahahalagang obserbasyon ay ginawa rin sa mga embryo ng tao. Lumalabas na ang porsyento ng mga fetus na may hindi balanseng hanay ng mga chromosome sa mga kusang pagpapalaglag (pagkakuha) ay sampung beses na mas mataas kaysa sa mga medikal na pagpapalaglag. Ang hindi gaanong kapansin-pansin ay ang katotohanan na sa mga kusang pagpapalaglag, ang mga fetus na kulang sa alinmang kromosom ay bumubuo ng ikalimang bahagi ng lahat ng iba pang mga chromosomal aberrations na pinagsama, at ang kanilang pag-unlad ay huminto nang mas maaga kaysa sa pagbuo ng iba pang mga aborted na embryo.
Tulad ng para sa hindi balanseng mga chromosome complex na may labis na mga autosome mula sa pangkat ng pinakamalaki, hindi sila kilala sa lahat, at lahat ng inilarawan na mga autosomal syndrome ng tao, kabilang ang Down syndrome, ay nauugnay sa pagkakaroon ng labis na mga autosome mula sa pangkat ng pinakamaliit.
Ang mga katulad na relasyon ay naitatag sa mga daga: ang mga labis na autosome sa lahat ng inilarawan na mga kaso ay kabilang sa grupo ng pinakamaliit, habang ang mga kaso ng kanilang mga kakulangan ay hindi rin alam.
Mula sa puntong ito, ang mga sex chromosome at autosome ay nasa iba't ibang kondisyon. Sa pagsasaalang-alang sa mga autosome, ang mga cell ng parehong kasarian ay equalized: ang bawat autosome ay kinakatawan sa kanila ng isang doble, diploid na numero at estado.
Ang mga mammal na babae at babae ay may dalawa, habang ang mga lalaki at lalaki ay may isang X chromosome lamang. Dahil dito, tila dapat magkaroon ng disproporsyon sa pagitan ng mga selula ng babae at lalaki na may kaugnayan sa kabuuang resulta ng aktibidad ng biochemical ng X chromosome at ang kanilang impluwensya sa mga proseso ng pag-unlad at metabolismo. Samantala, ang gayong disproporsyon ay hindi umiiral: ang mga namamana na katangian, ang mga simulain kung saan matatagpuan sa X chromosome, ay pantay na nabuo sa mga lalaki at babae, sa mga lalaki at babae.
Ang pag-aalis ng disproporsyon na ito ay tiyak na nauugnay sa pagbuo ng mga katawan ng Barr. Ayon sa kasalukuyang tinatanggap na hypothesis, sa mga babaeng selula ng mga mammal at tao, isang X chromosome lamang ang gumagana, habang ang iba pang X chromosome ay pumasa sa isang hindi aktibong estado, na bumubuo ng isang katawan ng Barr. Kung, bilang resulta ng nondisjunction ng mga sex chromosome sa gametogenesis, ang bilang ng mga X chromosome sa mga cell ay tataas sa tatlo, apat, at kahit lima, ang bilang ng mga katawan ng Barr ay tumataas din, ayon sa pagkakabanggit, sa dalawa, tatlo, at apat, ibig sabihin, ng isa mas mababa sa bilang X chromosome (Talahanayan 5).
Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mga katawan ng Barr ay hindi natagpuan sa ovogonia bago ang kanilang pagbabago sa mga mature na selula ng mikrobyo.
Tulad ng para sa Y chromosome, sa mga tao ito ay gumaganap lamang ng isang papel sa pagtukoy ng kasarian ng lalaki. At dahil ang isang Y chromosome ay gumaganap nito nang kasinghusay ng dalawa, hindi na kailangan para sa redundant o redundant Y chromosome upang mapunta sa isang hindi aktibong estado. Sa Drosophila, ang papel ng Y chromosome ay mas limitado. Bilang karagdagan sa pagiging kasosyo ng X chromosome sa proseso ng paghahati ng cell, tinutukoy lamang nito ang pagkamayabong ng lalaki, bilang isang resulta kung saan ang mga XO na lalaki sa Drosophila ay sterile. Sa wakas, sa ilang mga insekto, tulad ng mga surot, ang Y chromosome ay ganap na wala at ang X chromosome ay binibigyan ng walang limitasyong "kalayaan" na pagpipilian - kung mananatili sa itlog o lumipat sa katawan ng pagbabawas.
Ang kakayahan ng mga X chromosome na pumasa sa isang hindi aktibong estado ay lumilikha ng mas kanais-nais na mga pagkakataon para sa kaligtasan ng iba't ibang mga complex na hindi balanse ng mga sex chromosome. Ginagawang posible ng evolutionary adaptation na ito para sa mga indibidwal na may isa o kahit dalawang dagdag na X chromosome na umiral.
Gayunpaman, ang ilang mga organo at ang kanilang mga pag-andar ay madaling kapitan ng pagkagambala ng mga normal na chromosomal complex. Kabilang dito ang mga kakayahan sa pag-iisip, ang kaguluhan na nangyayari sa maraming hindi balanseng mga uri ng kasarian, pati na rin ang pag-unlad at pag-andar ng reproductive system sa kabuuan, na pinatunayan din ng mga hybrid na species. Ang hindi balanseng mga chromosome complex ng mga hybrid, bagaman iniiwan nila ang posibilidad para sa kanilang kasiya-siyang pag-unlad at pagkakaroon, ay humantong sa kumpletong kawalan.
Ang tanong ng pagkakaroon ng mga katawan ng Barr sa mga paru-paro at ibon ay hindi nalutas dahil sa kakulangan at hindi pagkakapare-pareho ng kasalukuyang magagamit na impormasyon. Natuklasan ng ilang mga mananaliksik ang mga katulad na pormasyon ng chromatin sa mga kinatawan ng parehong kasarian ng mga manok, duck at parrots, pati na rin sa babaeng silkworm larvae, hindi makumpirma ng ibang mga may-akda ang mga obserbasyong ito. Malinaw, ang karagdagang pananaliksik lamang ang magdadala ng kalinawan sa isyung ito.
2.9. Cytogenetic studies Ang cytogenetic studies sa gynecological practice ay nagbibigay-daan sa pag-diagnose ng mga depekto ng gonads. Ito ay pinaniniwalaan na ang nucleus na naglalaman ng isang chromatin Barr body ay tinatawag na chromatin-positive, at sa kawalan nito - chromatin-negative. Nangyayari ang chromatin-positive nuclei kapag mayroong hindi bababa sa dalawang X chromosome, gaya, halimbawa, sa XX chromosome complex sa malusog na kababaihan, at chromatin-negative - na may normal na male XY-chromosome complex. Samakatuwid, ang chromatin-positive nuclei ay maaari ding mangyari sa Klinefelter's syndrome na may iba't ibang (XXY, XXY/XY) chromosome complex na naglalaman ng 2X o higit pang mga chromosome. Ang mga kundisyon ay sinusunod kung saan ang nuclei ay naglalaman ng 2 Barr na katawan (XXXY, XXXY/XY-set) at kahit tatlo (XXXY/XXXXY-set, atbp.). Alinsunod dito, ang chromatin-negative nuclei ay matatagpuan din sa Shereshevsky-Turner syndrome na may X0 chromosome set at ilang chromosomal mosaic. Mayroong isang panuntunan na mayroong eksaktong ugnayan sa pagitan ng bilang ng mga katawan ng chromatin at ng bilang ng mga kromosom ng X: ang bilang ng mga katawan ng Barr sa anumang nucleus ay palaging mas mababa ng isa kaysa sa bilang ng mga kromosom ng X. [p. 34 ⇒]
Ang chromosomal sex ay naitatag na sa fertilization. Ito ang tanging pare-parehong parameter ng chain na ito: na may isang hanay ng mga chromosome, tinutukoy ng XY ang kasarian ng lalaki, XX - babae. Sa kalabuan ng gonadal at lalo na ang phenotypic sex, ang mga pag-aaral ay isinasagawa upang suriin ang chromosomal. Ang mga katawan ng Barr ay tinutukoy (sa mga selula ng oral mucosa, fibroblast o leukocytes), na mga lugar ng condensed chromatin na naaayon sa inactivated na X chromosome. Ang bilang ng mga katawan ng Barr (sex chromatin) ay mas mababa ng isa kaysa sa bilang ng mga X chromosome sa loob nito: na may XY genotype ito ay 0, na may XX - 1, may XXY - 1, may XXX - 2, atbp. Ang mga hormone ay hindi nakakaapekto ang pagpapasiya ng chromosome sex. [p. 203 ⇒]
Natatanging katangian babae ang nilalaman sa interphase nuclei ng somatic cells ng sex chromatin (Barr bodies).Natuklasan nina Barr at Bertram noong 1949 ang maliliit na chromatin na siksik na katawan sa nuclei ng mga neuron ng babaeng pusa. Kasunod nito, ang mga naturang katawan ay inilarawan sa nuclei ng mga neuron at iba pang mga interphase cell ng mga babae. iba't ibang uri hayop, kabilang ang mga tao. Ang mga katawan na ito ay tinawag na mga katawan ng Barr, o sex chromatin. Ang Sex chromatin ay isang maliit na bilugan na brawn na nabahiran ng mabuti sa pangunahing mismo at sa hindi katumbas na pangalawang X chromosome. Ito ay matatagpuan sa interphase nuclei ng mammalian at human cells malapit sa nuclear envelope. Sa leukocytes, ang sex chromatin ay may anyo ... [p. 308 ⇒]
Nakikilala ang sex chromatin sa karamihan ng female cell nuclei (60-70%). Karaniwang hindi ito matatagpuan sa mga selula ng mga lalaki. Ang pangalawang X-chromosome ay hindi aktibo kahit na bago ang pagkita ng kaibahan ng mga gonad. Ang inactivation ng isa sa mga X chromosome ay ang mekanismo na nagpapanatili ng balanse ng mga gene sa lahat ng somatic cells ng lalaki at babae. Para sa normal na paggana ng mga cell, ang pagkakaroon lamang ng isang X chromosome ay sapat, kaya ang pangalawa ay hindi isinaaktibo. Ang mga male cell ay naglalaman lamang ng isang X chromosome, na nananatiling despiralized at aktibo, kaya ang sex chromatin ay hindi matatagpuan sa nuclei ng mga male cell. Kaya, sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mga babaeng selula ay may isang katawan ng Barr, habang ang mga selula ng lalaki ay wala sa kanila. Ang mga katawan ng Barr ay wala sa mga pangunahing selula ng mikrobyo at mga oocytes, lumilitaw sa mga embryonic cell pagkatapos ng 2-3 linggo ng pag-unlad. Sa karyotype ng isang normal na babae, mayroong dalawang X chromosome, isa sa mga ito ay hindi aktibo at bumubuo ng isang bukol ng sex chromatin. Sa isang babae na may karyohypo-XO (monosomy X, o Shereshevsky-Turner syndrome), ang cell nuclei ay hindi naglalaman ng sex chromatin. Sa trisomy sa X chromosome, dalawang kumpol ng sex chromatin ang matatagpuan sa mga selula ng isang babae. Sa mga lalaking may karyotype na 47, XXY, mayroong isang bukol, tulad ng sa mga normal na babae. Ang sex chromatin ay kinakatawan ng isa sa mga X chromosome, na nasa isang inactivated na anyo. [p. 309 ⇒]
Ang matagal nang kilala at isa sa mga mahusay na pinag-aralan na epigenetic phenomena ay ang inactivation ng sex X chromosome sa babaeng placental mammals (lyonization). Sa mga somatic cell ng mga babaeng mammal, mayroong dalawang X chromosome, ayon sa pagkakabanggit, at ang hanay ng mga gene sa kanila ay doble, kumpara sa mga somatic cell ng mga lalaki, na mayroon lamang isang X chromosome sa nucleus. Upang mabayaran ang dosis ng mga gene sa mga babae, ang isa sa mga X chromosome ay hindi aktibo upang bumuo ng isang partikular na istrukturang nuklear na tinatawag na katawan ng Barr. Sa puso ng prosesong ito... [p. 201 ⇒]
Ang mga katawan ng Barr ay wala sa mga lalaki. Madaling hulaan na ang bilang ng mga katawan ng Barr ay katumbas ng bilang ng mga X chromosome na minus isa. Upang matukoy ang Y chromosome sa interphase, ang paglamlam sa AT-specific fluorochromes ay ginagamit. Kasabay nito, ang isang malaking heterochromatic block ng mahabang braso ng Y chromosome ay nag-fluoresce nang napakaliwanag. Ang bilang ng naturang mga bloke ay tumutugma sa bilang ng mga Y chromosome. Upang makakuha ng mga paghahanda ng mitotic chromosome, ang mga kultura ng peripheral blood leukocytes ay kadalasang ginagamit (Fig. 114). SA mga nakaraang taon microcytogenetic syndromes (microdeletions at microduplications) ay nakikilala bilang isang hiwalay na grupo ng mga chromosomal abnormalities. gamit ang mga molecular cytogenetic na pamamaraan. [p. 219 ⇒]
Ang Chromosome 7 ay sinusundan sa laki ng chromosome X. Naiiba ito sa ibang mga chromosome dahil walang pares para sa chromosome na ito sa cell. Sa kalahati ng mga kaso, ang kasosyo nito ay ang Y chromosome, isang maliit na chromosomal rudiment. Ngunit ang kasarian ng organismo ay nakasalalay sa pagkakaroon ng Y chromosome. Ang isang maliit na chromosome ng sex ay nagiging sanhi ng isang babaeng embryo na maging isang lalaki sa mga mammal at langaw, at vice versa, isang lalaki na embryo sa isang babae sa mga butterflies at ibon. Ang kabaligtaran ng kasarian ay laging may dalawang X chromosome sa kanilang mga selula, ngunit kahit na sa kasong ito ay hindi masasabi ng isa ang isang pares ng mga chromosome. Sa isang cell, isang random na napiling X chromosome lamang ang ginagamit, ang kapareha nito ay hindi aktibo at siksik na naka-pack sa tinatawag na Barr body. Kaya, ang X at Y chromosomes ay malapit na nauugnay sa sekswal (ngunit hindi 100%!) pagkakaiba ng kasarian at tinutukoy ang indibidwal. Samakatuwid, ang mga ito ay tinatawag na sex chromosome. Sa mga tao, ang isa sa mga X chromosome ay palaging nagmumula sa ina. Alinman sa Y chromosome ay maaaring magmula sa ama, pagkatapos ikaw ay isang lalaki, o X - pagkatapos ikaw ay isang babae. May mga exception, halimbawa, may mga babaeng may X at Y chromosomes. Ngunit ang pagbubukod na ito ay nagpapatunay sa panuntunan. Ang mga babaeng ito ay may... [p. 126 ⇒]
Gamit ang pamamaraan, ang pagkakaroon ng X at Y ng sex chromatin, na tumutukoy sa tunay na kasarian, ay tinutukoy. Sex chromatin (katawan ni Barr) - sa anyo ng isang compact na bukol sa nuclei ng mga somatic cells, ito ay matatagpuan lamang sa mga kababaihan. Ito ay matatagpuan sa mga epithelial cells oral cavity, vaginal epithelium at mga cell ng follicle ng buhok. [p. 12 ⇒]
Allelic exclusion - sa isang heterozygous na organismo sa iba't ibang mga cell na nag-synthesize ng iba't ibang mga protina, ang pagkilos ng iba't ibang mga alleles ay ipinahayag. Ang posibilidad ng pagpapakita ng iba't ibang mga alleles ay nagdaragdag sa pagkakaiba-iba ng mga synthesized na protina. Ang pattern na ito ay sinusunod sa B-lymphocytes, synthesizing antibodies sa ilang mga antigens. Dahil ang mga immunoglobulin na ito ay monospecific, ang bawat lymphocyte ay dapat pumili sa pagitan ng pagpapahayag ng paternal o maternal allele. Nagaganap din ang allelic exclusion kapag ang isa sa mga X chromosome ay hindi aktibo sa mga indibidwal ng homogametic sex, na tumutugma sa mga dosis ng X genes sa lahat ng mga kinatawan ng sex (halimbawa, sa mga babae, isang X chromosome lamang ang ipinahayag sa bawat cell, habang ang isa ay napupunta sa hindi aktibong heterochromatin ( Barr body) Kaya, katawan ng babae sa mga tao ito ay mosaic, tk. ang iba't ibang chromosome ay maaaring ipahayag sa iba't ibang mga cell). Sa kasong ito, tanging ang mga alleles na nasa aktibong X chromosome ang lilitaw, ang parehong mga alleles na nasa inactivated na isa, gaya nga, ay hindi kasama at hindi lumilitaw sa pheno... [p. 18 ⇒]
Sa kabila ng katotohanan na ang mga babaeng mammal ay may dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isa lamang, ang X chromosome gene expression ay nangyayari sa parehong antas sa parehong kasarian. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa mga kababaihan sa bawat cell ang isang X chromosome ay ganap na hindi aktibo. Ang chromosome na ito ay makikita sa interphase sa anyo ng isang heterochromatic body na tinatawag na Barr body (tingnan ang Kabanata 22). Ang X chromosome ay hindi aktibo sa isang maagang yugto ng pag-unlad ng embryonic, na tumutugma sa oras ng pagtatanim. Kasabay nito, sa iba't ibang mga cell, ang paternal o maternal X chromosomes ay random na pinapatay. [p. 508 ⇒]
Noong 1949, natuklasan nina M. Barr at C. Bertram na sa nuclei ng mammalian nerve cells na kinuha mula sa mga babae, isang bukol ng matinding stained chromatin ang natagpuan malapit sa nuclear membrane. Sa nuclei ng mga cell na kinuha mula sa mga lalaki, ang gayong bukol, bilang panuntunan, ay hindi napansin. Tinawag itong Barr body o sex chromatin. Nang maglaon ay natagpuan na ang katawan ng Barr ay isang solong hindi aktibo na X chromosome. [p. 56 ⇒]
Suriin ang mga selula ng mucous membrane ng oral cavity, vaginal epithelium o mga follicle ng buhok. Sa nuclei ng mga babaeng selula sa set ng diploid, mayroong dalawang X chromosome, ang isa ay ganap na hindi aktibo (spiralized, densely packed) na nasa maagang yugto ng pag-unlad ng embryonic at nakikita bilang isang bukol ng heterochromatin na nakakabit sa shell ng ang nucleus. Ang isang hindi aktibo na X chromosome ay tinatawag na sex chromatin o katawan ni Barr, upang makita ito sa cell nuclei, ang mga smear ay nabahiran ng acetarcein at ang mga paghahanda ay tinitingnan gamit ang isang conventional light microscope. Karaniwan, ang mga babae ay may isang kumpol ng X-chromatin, habang ang mga lalaki ay wala. [p. 26 ⇒]
Klinefelter syndrome. Ito ay unang inilarawan noong 1942. Ang dalas ay 1:500-700 bagong silang. Humigit-kumulang 80% ng lahat ng mga kaso ng sakit ay nauugnay sa pagkakaroon ng karagdagang X chromosome sa karyotype (47, XXY). Sa mga batang ito, ang mga katawan ng Barr ay matatagpuan sa 15-25% ng mga epithelial cell ng buccal mucosa, sa iba pang mga pasyente ay naitala ang mga mosaic form. [p. 48 ⇒]
Ang katawan ng Barr ay isang solong inactivated na X chromosome at matatagpuan sa interphase nucleus bilang isang condensed at matinding stained body. Kadalasan, ito ay katabi ng sa loob nuclear membrane at may hugis-itlog o hugis tatsulok. Ang laki ng katawan ng Barr ay humigit-kumulang 1 micron (± 0.3). Ang katawan ng Barr ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga istrukturang nabahiran ng mabuti ng interphase nucleus, tulad ng nucleolus o mga chromocenter na nasa gitna. [p. 36 ⇒]
Bagaman ang teoretikal na dalas ng chromatin X sa oral mucosal cells ay 100%, halos posible na makita ang mga katawan ng Barr sa 30-40% lamang ng mga selula. Ito ay dahil sa mga sumusunod na salik: - pagbubukod mula sa pagkalkula ng mga chromocenter na nasa gitna; - ang pagpapataw ng ilang mga cell sa ibabaw ng bawat isa, na nagpapahirap sa tumpak na pagsusuri; - ang pagkakaroon ng Barr-negatibong mga cell, bilang isang resulta ng mga paglabag sa condensation ng X chromosome; ... [p. 37 ⇒]
Sa mga pathological na kaso na nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga X chromosome (gonadal dysgenesis), ang mga katawan ng Barr ay maaaring: matukoy sa mga lalaki (47,XXY), wala sa mga babae (45,X), o naroroon sa mga karagdagang kopya sa parehong kasarian ( polysomy X). [p. 37 ⇒]
Gamit ang cytogenetic method, posibleng malinaw na masuri ang mga pagbabago sa bilang ng mga sex chromosome sa pamamagitan ng pagtukoy sa mga katawan ng Barr, o sex chromatin, sa nuclei ng mga lymphocytes o sa mga cell ng buccal epithelium ng buccal mucosa. Ito ay kilala na sa mga babae, ang isa sa mga X chromosome ay hindi aktibo. Sa pagsusuri ng babaeng karyotype, ang inactivated na X chromosome ay mukhang isang well-stained compact clump ng chromatin na matatagpuan sa ilalim ng nuclear envelope. Ang istrukturang ito ay tinatawag na sex chromatin, o katawan ng Barr. Ang pagtuklas nito ay ang pinaka sa simpleng paraan cytogenetic na pagpapasiya ng kasarian. Ang hindi aktibo ng X chromosome ay nakakamit sa pamamagitan ng supercoiling nito, na humahantong sa imposibilidad ng transkripsyon ng gene at pinapatay ang huli. Mahigit sa 1000 genes ang natukoy sa X chromosome, at 100 lamang sa Y chromosome, kaya ang hindi aktibo ng isa sa X chromosome ay humahantong sa equalization ng dosis ng gumaganang genes sa mga lalaki at babae. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na dose compensation effect. Sa express diagnostics, ginagamit ang regular na paglamlam ng acetoorcein, na ginagawang posible na makita ang isang madilim na bukol ng chromatin, ang katawan ni Barr, sa periphery ng nuclei ng mga cell ng cheek epithelium sa mga kababaihan (46, XX). Karaniwan, ang sex chromatin ay dapat matagpuan sa 10-30 na mga cell sa 100, dahil 10-30% lamang ng mga cell na ito ang nasa estado ng interphase, at ang iba ay naghahati. [p. 28 ⇒]
Ang di-aktibong X chromosome sa interphase nuclei ay may anyo ng isang mataas na condensed heterochromatic na istraktura (ang tinatawag na Barr body). Hindi tulad ng aktibong homologous chromosome, ang hindi aktibong X chromosome ay umuulit lamang sa dulo ng S phase. Halos lahat ng mga gene na na-encode ng hindi aktibong X chromosome ay nawawalan ng kakayahang maipahayag. Ang hindi aktibong estado ay napaka-stable, at sa mga bihirang kaso lamang nangyayari ang muling pagsasaaktibo ng ilang mga lugar. Sa normal na pag-unlad, ang muling pag-activate ay nangyayari lamang sa mga selula ng mikrobyo kaagad bago ang meiosis. [p. 100 ⇒]
Sekswal na heterochromatin Sa mga somatic na selula ng mga kababaihan, ang sex chromatin ay nakita sa anyo ng heterochromatin - isang maliit na mahusay na kulay na bilugan na istraktura, 0.8-1.1 μm ang laki, na matatagpuan malapit sa nuclear membrane. Ang sex chromatin ay tinatawag ding katawan ni Barr, dahil ito ay unang inilarawan ng siyentipikong ito sa mga neuron ng pusa. Nang maglaon, lumabas na ang sex heterochromatin ay naroroon sa mga somatic cell ng lahat ng mga babaeng mammal, kabilang ang mga tao. Ang sex heterochromatin ay isa sa mga X chromosome, na nasa isang hindi aktibo, supercoiled na estado. Alam na sa phenotypically, ang kasarian sa mga tao ay tinutukoy ng presensya o kawalan ng Y chromosome, at hindi sa bilang ng X chromosome. Kung hindi bababa sa isang Y chromosome ang naroroon sa karyotype ng zygote, at ang bilang ng mga X chromosome ay lumampas sa isa, kung gayon ang isang tao ay nabuo ayon sa phenotype. Ang bilang ng mga katawan ng Barr sa mga cell ay palaging isang mas mababa kaysa sa bilang ng mga X chromosome. Iyon ay, isang X chromosome lamang sa mga selulang somatic ng tao, parehong lalaki at babae, ang palaging nasa aktibong estado. Karaniwan, ang isang babae ay may dalawa, at ang isang lalaki ay isang X chromosome, at samakatuwid ang hindi aktibo ng pangalawang X chromosome sa mga kababaihan sa anyo ng sekswal na heterochromatin ay nagsisilbing isang mekanismo upang mabayaran ang mga pagkakaiba sa dosis ng mga gene na hindi nakakaapekto sa pag-unlad. ng mga sekswal na katangian at katangiang nauugnay sa X chromosome. Ang parehong mekanismo ay naging isang kadahilanan na pinapaboran ang mga carrier ng X-chromosomal aneuploidies. Kahit gaano karaming X chromosome ang dala nila, isa lang ang genetically active. Ang natitira ay... [p. 45 ⇒]
Umiiral ang X chromosome bilang facultative sex heterochromatin. Samakatuwid, sa pamamagitan ng bilang ng mga katawan ng Barr sa mga somatic cells, posible na masuri ang anyo ng aneuploidy. Halimbawa, ang mga babaeng may karyotype na 47, XXX ay may dalawang Barr na katawan, habang ang mga babaeng may karyotype na 45, XO ay wala. Ang mga lalaking may XXY karyotype ay may isa. Human Genome Program Sa pag-unlad ng mga bagong teknolohiya para sa molekular na pananaliksik batay sa mabilis na pamamaraan magtrabaho kasama ang DNA, kasama ang pagpapakilala ng mga teknolohiya sa computer sa pagsasanay ng molekular na genetic na pananaliksik paghahambing na pagsusuri iba't ibang mga sistematikong grupo, na may pag-unlad ng pamamaraan ng direktang impluwensya sa genetic apparatus ng cell at ang organismo sa kabuuan at ang posibilidad ng paglikha ng mga artipisyal na enzyme ayon sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang fragment ng DNA, ang bilis ng pag-unlad ng molecular genetics nakakuha ng isang mabilis na karakter at humantong sa paglitaw sa huling bahagi ng 80s. internasyonal na programang "Human Genome". Ito ay isang pandaigdigang proyekto ng kumpletong pagkakasunud-sunod ng lahat ng tatlong bilyong nucleotide unit na bumubuo sa genome ng tao. Ang pag-ampon ng naturang programa ay nangangahulugan na ang likas na katangian ng pag-unlad ng molecular biology ay umabot sa isang ganap na bagong antas. Ang qualitative leap sa teknolohiya na naganap ay ginagawang posible upang malutas ang panimula ng mga bagong problema. [p. 46 ⇒]
Ang facultative heterochromatin ay hindi palaging lumilitaw sa interphase nucleus, sa ay isang spiralized euchromatin. Ang facultative heterochromatin ay hindi matatagpuan sa metaphase chromosome. Halimbawa, sa nuclei ng *icioK na kababaihan sa diploid set ay mayroong dalawang X chromosomes, ang isa sa mga pnorm ay ganap na hindi aktibo (spiralized, densely packed) nasa maagang yugto na ng embryonic development at nakikita bilang isang bukol ng heterofomatin na nakakabit. sa nuclear membrane. Dahil dito, ang mga organismong babae at lalaki ay balanse sa bilang ng mga gumaganang gene na nauugnay sa kasarian, dahil ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang dosis ng Ch chromosome genes. Ang isang hindi aktibo na X chromosome ay tinatawag na sex chromosome o Barr body. Karaniwang tinutukoy ang sex chromatin sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga epithelial cells sa isang buccal mucosal scraping. Ang kawalan ng Barr's dace I sa mga kababaihan ay nagpapahiwatig ng isang chromosomal disease - Shereshevsky-Turner syn1|>oma (karyotype 45, XO). Ang pagkakaroon ng body III fiappa sa mga lalaki ay nagpapahiwatig ng namamana na sakit - Kline14-l measure syndrome (karyotype 47, XXY). [p. 17 ⇒]
Ang express diagnostics ay isang pag-aaral ng sex X-chromatin (Barr bodies) sa nuclei ng mga cell ng oral mucosa, vaginal epithelium o hair follicle cells. Upang matukoy ang X-sex chromatin, ang mga smear ay nabahiran ng acetarsein at ang mga paghahanda ay tinitingnan gamit ang isang conventional light microscope. Karaniwan, ang mga babae ay may isang bukol ng X-chromatin, habang ang mga lalaki ay wala. [p. 37 ⇒]
Ang isang klasikong halimbawa ng facultative heterochromatin ay isang functionally inactive (inactivated) X chromosome, na ipinakita sa interphase somatic cells na may dalawang X chromosome, sa anyo ng tinatawag na sex chromatin body (Barr body). Dapat pansinin na ang hindi aktibo ng isa sa mga X chromosome sa mga babaeng embryo ay nangyayari sa maagang embryogenesis, mas tiyak sa yugto ng blastocyst, habang bago ang pagpasok ng mga oocytes sa meiosis, ito ay muling isinaaktibo. Ang isang halimbawa ng nababaligtad na heterochromatization ay maaaring ang genital vesicle, na nabuo ng X- at Y-chromosome sa spermatogenesis at sinusunod lamang sa prophase ng meiosis (sa mga yugto ng zygotene - pachytene). [p. 7 ⇒]
Para sa prenatal diagnosis ng mga chromosomal imbalances, lalo na sa mga pagbubuntis ng mga kababaihang nasa hustong gulang na o ang mga nagsilang na ng isang bata na may mga chromosomal disorder, ang mga cell ng amniotic fluid na angkop para sa paglilinang at mga cell ng pangsanggol na pinagmulan ay malawakang ginagamit. Ang mga paghahanda ng metaphase ay maaari ding ihanda mula sa chorionic villi na na-biopsi sa ikatlong trimester ng pagbubuntis. Ang pag-aaral ng sex chromatin ay maaaring isagawa gamit ang mga nuclear cell na nasa interphase. Ang mga cell mula sa oral mucosa at mga follicle ng buhok ay marahil ang pinaka-naa-access, ngunit ang mga cell na nakuha mula sa mga operasyong kirurhiko at autopsy at kultura. Ang X-chromatin (dating tinatawag na Barr bodies) ay mga condensed body na nakakabit sa nuclear membrane, na binubuo ng chromatin mula sa isang X chromosome, at naroroon sa mga normal na babaeng selula. Sa bawat partikular na cell, ang X-chromatin ay nabuo ng isang genetically inactivated, late-replicating X chromosome. Samakatuwid, ang bilang ng mga katawan ng X-chromatin ay nagsisilbing tagapagpahiwatig ng bilang ng mga X-chromosome na higit sa isa. Ang Y-chromatin, isang nakararami na genetically inactivated na segment ng Y chromosome, na nakikita ng acridine staining at fluorescent microscopy, ay nasa interphase nuclei ng mga cell na naglalaman ng Y (halimbawa, ang mga cell 48, XXYY ay naglalaman ng isang X-chromatin at dalawang Y- mga masa ng chromatin). Sa hindi malinaw na mga kaso ng kawalan ng katabaan, ang mga paghahanda ng meiotic chromosome ng testicular biopsy ay nagbibigay-kaalaman. Magagamit ang mga ito upang matukoy ang mga pagsasalin at genetically determined disorder ng meiotic mating. Upang makita ang mas banayad na mga abnormalidad ng chromosomal, ang mga maginoo na pamamaraan ng cytogenetic ay maaaring dagdagan ng mga pamamaraan ng recombinant na DNA. Gamit ang kaukulang locus- o segment-specific na probes, posibleng sabihin kung aling mga segment ang apektado ng muling pagsasaayos, kung saan hindi sapat ang pagtuklas ng resolution ng strip technique. Ang mga RFLP probe (nabanggit sa itaas) ay minsan ginagamit sa prenatal diagnostics upang matukoy ang pinagmulan ng isang partikular na chromosome na minana ng isang fetus. Maaaring epektibo ito sa mga pagbubuntis na may panganib para sa mga sakit na nauugnay sa X, dahil matutukoy nito kung ang nag-iisang X chromosome sa isang fetus ng lalaki ay ang nagdadala ng isang partikular na lugar ng sakit na kilala sa pamilya, tulad ng sa mga kaso ng Duchenne muscular. dystrophy. o hemophilia. Ang recombinant technique ay maaari ding maging informative sa ilalim ng mga kundisyon na kasama ng nangingibabaw na uri ng mana, tulad ng sa Huntington's chorea. Sa kasong ito, ang pagkakaroon ng isang hindi gustong mutant gene sa fetal genome ay hinuhusgahan ng pagkakaroon ng RFLP na malapit na naka-link sa mutant gene. Sa ilang mga kaso, may mga probes para sa mga mutant genes mismo. Maaaring matukoy ng mga probe na partikular sa Y chromosome ang kasarian ng isang embryo o fetus mula sa ilang mga cell na nakuha sa pamamagitan ng chorionic villus biopsy o aminocentesis. Ang pamamaraang ito ay mayroon ding diagnostic value sa mga hindi malinaw na kaso ng bisexuality, na ginagawang posible na makita ang Y chromosome o ang segment nito sa genome. Sa ilang mga kaso, kinakailangan na pag-aralan ang mga chromosome sa metaphase upang mahanap ang pinsala sa genetic na materyal na dulot ng panlabas na mga kadahilanan(radiasyon, pagkakalantad sa kemikal, virus). Ang mga cell na dumadami sa vivo ay maaaring gamitin upang maghanap ng mga naturang sugat sa isang partikular na indibidwal o sa populasyon sa kabuuan. Alternatibong paraan ay ang pag-aaral ng mga kultura ng cell na nakalantad sa ahente na sinisiyasat upang matukoy ang kakayahan nitong mag-clastogenesis (ibig sabihin, masira ang mga chromosome) o mag-udyok ng chromatid exchange at rearrangements. Ang isang sistema ng pagsubok na hindi gaanong masalimuot kaysa metaphase-chromosome analysis, ngunit medyo angkop para sa pagtukoy ng mga chromosomal breakdown na nagaganap sa parehong vivo at in vitro, ay maaaring maging ang pagpapasiya ng proporsyon ng mga cell na may micronuclei. Ang isang micronucleus ay nabuo kung ang isang chromosome fragment na walang sentromere ay nananatili sa anaphase (na tiyak na mangyayari) at nakapaloob sa isang hiwalay na nucleus sa telephase. Ang pagsusuri ng Micronucleus ay nagbibigay-kaalaman din sa pag-aaral ng clastogenic exposure ng mga populasyon, na katumbas ng mutagenic at carcinogenic exposure. 214... [p. 214 ⇒]
Ang dalas ng mga bagong silang ay 1: 10,000. - Monosomy sa X chromosome (karyotype 45, X0) - Shereshevsky-Turner syndrome. Ang phenotype ay babae, ngunit walang mga katawan ng Barr sa mga somatic cells. antala sekswal na pag-unlad, kawalan ng katabaan, pagpapahinto ng paglaki. Dalas - 1: 5000 bagong silang. - X-chromosome disomy sa pagkakaroon ng Y-chromosome (karyotype 47, XXY) - Klinefelter's syndrome. Ang mga kalalakihan, kung saan ang mga somatic cells ay isang Barr na katawan ay sinusunod. Hindi gaanong karaniwang mga genotype: 48, XXYY, 48, XXXY. Mabagal na pag-unlad ng sekswal, kawalan ng katabaan, mataas na paglaki na may nababagabag na proporsyon ng katawan (mga pahabang paa, makitid rib cage), madalas na sinusunod ang mental retardation. Dalas - 1: 700 bagong silang. 6. Medikal na genetic counseling Ang medikal na genetic counseling - isang espesyal na uri ng pangangalagang medikal - ay ang pinakakaraniwang uri ng pag-iwas sa mga namamana na sakit. Ang kakanyahan nito ay upang matukoy ang pagbabala ng kapanganakan ng isang bata na may namamana na patolohiya, na nagpapaliwanag ng posibilidad ng kaganapang ito sa mga tagapayo at pagtulong sa pamilya na gumawa ng desisyon tungkol sa karagdagang panganganak. Noong huling bahagi ng 1920s, si S.N. Si Davidenkov sa Russia sa unang pagkakataon sa mundo ay nag-organisa ng isang medikal na genetic na konsultasyon sa Institute of Neuropsychiatric Prevention. Malinaw niyang binalangkas ang mga gawain at pamamaraan ng pagpapayo sa genetic na medikal. Gayunpaman, ang pag-unlad ng lugar na ito ng pag-iwas at genetika ng tao sa kabuuan ay bumagal noong 30s sa halos lahat ng mga binuo na bansa. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa Nazi Germany gumamit sila ng mga genetic na konsepto upang bigyang-katwiran ang genocide at ipinakilala ang sapilitang isterilisasyon bilang isang paraan ng "pagpapagaling sa lahi." Ang terminong "medical genetic consultation" ay tumutukoy sa dalawang konsepto: 1) konsultasyon ng isang geneticist bilang isang medikal na opinyon; 2) isang structural subdivision sa anumang link ng pangangalagang pangkalusugan (sa isang ospital, sa isang asosasyon, isang polyclinic, atbp.). Ang mga indikasyon para sa medikal na genetic counseling ay: 1) ang kapanganakan ng isang bata na may congenital malformation; 2) itinatag o pinaghihinalaang namamana na sakit sa pamilya sa malawak na kahulugan ng salita; 3) naantala ang pisikal na pag-unlad o mental retardation sa isang bata; 4) paulit-ulit na kusang pagpapalaglag, pagkakuha, patay na panganganak; 5) malapit na magkakaugnay na pag-aasawa; 6) pagkakalantad sa pinaghihinalaang teratogenicity o kilalang teratogens sa unang 3 buwan. pagbubuntis; 7) hindi kanais-nais na kurso ng pagbubuntis. Sa prinsipyo, ang bawat mag-asawa ay dapat sumailalim sa medikal na genetic counseling 40... [p. 40 ⇒]
Ito ang Barr body o sex heterochromatin. Ang pagkakakilanlan nito ay ang pinakasimpleng paraan ng cytogenetic sex diagnosis. Alalahanin na sa Y chromosome halos walang mga homologue ng X chromosome genes, gayunpaman, ang hindi aktibo ng isa sa X chromosome ay humahantong sa katotohanan na ang dosis ng karamihan sa mga gene na naisalokal sa mga sex chromosome sa mga lalaki at babae ay pareho, na ay, ang inactivation ng X chromosome sa mga babae ay isa sa mga mekanismo para mabayaran ang dosis ng mga gene. Ang proseso ng inactivation ng X chromosome ay tinatawag na lyonization, at ito ay random. Samakatuwid, sa katawan ng mga kababaihan, ang ratio ng mga cell na may hindi aktibo na X chromosome ng paternal o maternal na pinagmulan ay halos pareho. Kaya, ang mga babaeng heterozygous para sa isang mutation sa isang gene na matatagpuan sa X chromosome ay may mosaic phenotype - isang bahagi ng mga cell ay naglalaman ng isang normal na allele, at ang isa ay naglalaman ng isang mutant. Kabanata 1.3. Spontaneous at induced mutagenesis Tagumpay... [p. 22 ⇒]
Ang higit na katatagan ng katawan ng babae ay tinutukoy ng biyolohikal, endocrine, asal, panlipunan at iba pang mga kadahilanan. Natagpuan nina Barr at Bertram (1949) ang isang matinding kulay na bukol ng chromatin sa nuclei ng mga babaeng nerve cell, na wala sa parehong mga selula ng mga lalaki. Pinangalanan nila itong sex chromatin (katawan ni Barr). Nang maglaon, natagpuan na ang katawan ng Barr ay isa sa dalawang X chromosome na nasa isang hindi aktibo (hindi aktibo) na estado at ang bilang ng mga katawan ng Barr ay palaging isang mas mababa kaysa sa bilang ng mga X chromosome sa karyotype. 13... [p. 13 ⇒]
Sa mga somatic cell ng mga babaeng mammal, mayroong dalawang X chromosome, ayon sa pagkakabanggit, at ang hanay ng mga gene sa kanila ay doble, kumpara sa mga somatic cell ng mga lalaki, na mayroon lamang isang X chromosome sa nucleus. Upang mabayaran ang dosis ng mga gene sa mga babae, ang isa sa mga X chromosome ay hindi aktibo upang bumuo ng isang partikular na istrukturang nuklear na tinatawag na katawan ng Barr. Ang prosesong ito ay batay sa pagpapahayag... [p. 105 ⇒]
Ang katawan ng Barr ay maaaring ikabit sa nuclear membrane, maaaring malayang matatagpuan sa karyoplasm, o kumakatawan sa isang proseso ng nucleus sa mga yarda ng mga selula ng dugo ("drumsticks" sa neutrophils). 7. Mga sakit na Chromosomal sa pakikipagtalik. Sa paglabag sa pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa sex sa proseso ng meiosis, ang isang tao ay maaaring bumuo mga sakit sa chromosomal kasarian: ♀ ♂ X Y XY 0... [p. 57 ⇒]
XX at XY - normal na babae at katawan ng lalaki s. XX * - isang normal na babaeng organismo na nakatanggap ng parehong sex chromosome mula sa ina. Ang XY* ay isang normal na organismo ng lalaki na nakatanggap ng parehong sex chromosome mula sa ama. Y0, 00 - hindi mabubuhay na mga indibidwal. XXX - trisomy X syndrome. Karyotype - 47, XXX. Ang phenotype ay babae. Ang dalas ng paglitaw ay 1:800–1:1000. Ang somatic cell nuclei ay may 2 Barr na katawan. Mataas na paglaki. Uri ng katawan ayon sa tipong lalaki. Sa 75% ng mga kaso, ang mental retardation ay nabanggit. Hindi nabuong pangunahin at pangalawang sekswal na katangian, may kapansanan sa paggana ng ovarian. Minsan ay maaaring magkaroon sila ng mga anak. X0 - Shereshevsky-Turner syndrome. Karyotype - 45, X0. Ang phenotype ay babae. Ang dalas ng paglitaw ay 1:2000–1:3000. Ang somatic cell nuclei ay walang Barr body. Taas sa mga matatanda 135–145 cm. Tiyak na mga tampok: maikling leeg, tiklop ng balat mula sa likod ng ulo hanggang sa mga balikat, mababang lokasyon ng auricles, mababang paglaki ng buhok sa likod ng ulo, binago ang mga kasukasuan ng mga daliri at paa, sa 15% ng mga kaso Problema sa panganganak anomalya sa puso at bato. Mga hindi nabuong ovary at pangalawang sekswal na katangian. Ang mga naturang pasyente ay baog. Sa sindrom na ito, ang talino ay hindi nagdurusa. Paggamot: maagang therapy sa hormone. XXY, XXXY - Klinefelter's syndrome. Karyotype - 47,XXY, 48,XXXY. Ang lalaking phenotype. Ang dalas ng paglitaw ay 1:400–1:500. Ang somatic cell nuclei ay naglalaman ng isa o dalawang katawan ng Barr. Mataas na paglaki. Uri ng katawan ng babae. Gynecomastia - pinalaki ang mga glandula ng mammary. Ang hairline ay hindi maganda ang pag-unlad, ang mga testicle ay kulang sa pag-unlad, ang proseso ng spermatogenesis ay nabalisa (mga indibidwal ay sterile), ngunit ang mga sekswal na reflexes ay napanatili. Nababawasan ang katalinuhan. Ang mas maraming X chromosome sa genotype, mas naghihirap ang talino. 57... [p. 57 ⇒]
Sa kawalan ng pangalawang sex chromosome sa karyotype, ang mga gonad ay: a) naiiba; b) huwag magkaiba; c) ang mga hibla ng connective tissue ay nabuo sa kanilang lugar; d) bahagyang pagkasayang; e) ganap na pagkasayang. 94. Mga halimbawa ng paglabag sa mga pisikal na determinant ng kasarian sa mga tao: a) genetic sex; b) homoseksuwalidad; c) transvestism; d) gamete sex; e) hermaphroditism. 95. Ang transvestism ay isang kababalaghan kapag ang isang tao ay: a) pumipili ng isang sekswal na kapareha ng opposite sex; b) pumipili ng kaparehang sekswal ng kanyang kasarian; c) ang sekswal na kasiyahan ay nakakamit sa pamamagitan ng pagbibihis ng mga damit ng hindi kabaro; d) gustong baguhin ang kanyang kasarian; e) baog. 96. Pagrekord ng Karyotype sa Shereshevsky–Turner syndrome: a) 46,ХY,5p–; b) 45,X0; c) 47,XXY; d) 47,XX,21+; e) 46,XX,9p+. 97. Pagrekord ng Karyotype sa Klinefelter's syndrome: a) 47,XXY; b) 45,X0; c) 47.XXX; d) 46,XY; e) 46,XY,9p+. 98. Ang katawan ng Barr ay: a) aktibong Y-chromosome; b) inactivated Y-chromosome; c) aktibong X chromosome; d) inactivated X chromosome; e) hindi aktibo na X- at Y-chromosome. MGA BASIKS NG HUMAN GENETICS (SESSIONS I, II) 99. Mga kahirapan sa pag-aaral ng genetics ng tao: a) simpleng karyotype; b) maaga pagdadalaga; c) isang maliit na bilang ng mga inapo; d) isang malaking bilang ng mga inapo; e) ang posibilidad ng eksperimento. 100. Mga yugto ng pagsusuri sa genealogical: a) pagkuha ng kasaysayan; b) pagtukoy sa mga frequency ng mga gene at genotype sa populasyon; c) pagbuo ng isang genetic na mapa ng chromosome; d) pag-aaral ng papel ng kapaligiran sa pagpapakita ng isang katangian; e) pagsusuri ng pedigree. 101. Ang pagkakasunud-sunod ng mga yugto ng cytogenetic na pamamaraan: 1) paggamot ng mga cell na may hypotonic NaCl solution; 2) paglamlam ng mga chromosome; 3) pag-aresto sa mitosis ng colchicine sa yugto ng metaphase; 4) paglilinang ng mga cell sa artipisyal nutrient media; 5) pagpapasigla ng mga mitoses ng PHA: a) 1–5–3–4–2; b) 4–5–3–1–2; c) 4–1–5–3–2; d) 5–3–4–1–2; e) 4–5–1–3–2. 102. Ang formula ng Holzinger ay ginagamit upang kalkulahin ang: a) ang dalas ng mga gene at genotype sa isang populasyon; b) ang koepisyent ng mana; c) ang papel ng kapaligiran sa pagpapakita ng katangian; d) mga posibilidad ng mana; e) antas ng genetic na panganib. 103. Ang biochemical na pamamaraan ng genetika ng tao ay ang pag-aaral ng: a) isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo; b) aktibidad ng mga enzyme ng plasma ng dugo; c) aktibidad ng enzyme gastric juice; d) komposisyon ng pangunahing ihi; e) spatial na istraktura ng mga enzyme. 210... [p. 210 ⇒]
Pag-uulit ng tandem 8.1 T-banding 5.4 Telomere 5.1 Telomerase 5.6 Pag-uulit ng Telomere 5.6 Telophase 5.2 Barr body 10.1 Testicular feminization 9.3 Topoisomerase 6.3 Point mutation 6.10 Transition 6.10 Transversion 6.10 Transkripsyon 6.10 Transkripsyon 6.10 Transversion 6.10 lokasyon 5.9 Pagsasalin 6.5 Mga Transposon 6.9 Paglipat ng RNA 6.1 Triploidy 5.8 Trisomy 5.8 Tuberous sclerosis 11.2 Mental retardation 12.2 Natatanging DNA sequence 8.1 Phenylketonuria 9.3 Fibrodysplasia 9.3 Philadelphia chromosome 5.9 Fragile site 5.9 319... [p. 177 ⇒]
FIELD OF ACTION OF THE GENE - ang lugar ng pagpapakita ng aktibidad ng gene na ito (isang malinaw na tinukoy na hangganan ng lokasyon ng buhok) POLYDACTYLY - multi-fingered. Autosomal dominant inheritance. POLYMER - tambalang kemikal pagkakaroon kumplikadong istraktura, na binubuo ng mga katulad na elemento ng istruktura - mga monomer. POLYMERASES - mga enzyme na nagkokonekta sa mga indibidwal na monomer sa isang polymer molecule (DNA polymerase, RNA polymerase). POLYMERIA - isang uri ng interaksyon ng ilang non-allelic dominant genes, kung saan ang bawat isa ay nagpapahusay sa quantitative manifestation ng isang katangian (growth, color intensity). Poliovulation - ang sabay-sabay na pagkahinog ng ilang mga itlog sa isang tao. Ang dahilan para sa pagbuo ng dizygotic twins. POLYPLOIDY - isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome sa isang cell, isang multiple ng haploid isa (3n-triploid, 4n-tetraploid, atbp.). Ang mga polysome ay mga pangkat ng mga ribosom. POLITENIA - ang proseso ng paulit-ulit na pagtitiklop ng DNA na may pagbuo ng mga higanteng (polytene) chromosome nang hindi nadaragdagan ang kanilang bilang. POLYEMBRYONY - isang espesyal na uri ng asexual reproduction, kung saan maraming mga embryo ang nabuo mula sa isang zygote. Ang dahilan para sa pagbuo ng monozygotic twins. COMPLETE DOMINATION - isang uri ng interaksyon ng allelic genes, kung saan ganap na pinipigilan ng dominanteng allele ang recessive ( dilaw nangingibabaw ang mga gisantes sa berdeng SEX X-CHROMATIN (BARR'S BODY) - spiralized non-functioning X-chromosome; ay napansin sa interphase nucleus ng somatic cells ng mga kababaihan sa anyo ng isang maliit na siksik na pormasyon (sa mga lalaki - na may Klinefelter's syndrome). POLYMERIA - isang uri ng interaksyon ng ilang non-allelic dominant genes, kung saan ang bawat isa ay nagpapahusay sa quantitative manifestation ng isang katangian. MGA PAGSUNOD NG REGULATORY: - sa prokaryotes - promoter, operator, terminator (trailer); 209... [p. 19 ⇒]
Tanong 34+36. Mga pamamaraan ng genetika ng tao. namamana na mga sakit. 1. Pamamaraang genelohikal (sa pamamagitan ng mga pedigrees) 2. Pamamaraang kambal 3. Pamamaraang Cytogenetic (isang panandaliang kultura ng peripheral blood leukocytes ang ginagamit). Ang pamamaraang ito ay ginagamit sa pagsusuri ng isang bilang ng mga sakit. Maaaring gamitin ang katawan ng Barr upang matukoy ang medikal na kasarian. 4. Ang paraan ng populasyon ay nagbibigay ng impormasyon sa antas ng heterozygosity at polymorphism ng mga populasyon ng tao. Kaya, halimbawa, ang pamamahagi ng mga alleles ng sistema ng pangkat ng dugo ay pinag-aralan. Ginagawang posible ng paraan ng populasyon na matukoy ang adaptive na halaga ng mga partikular na genotype. [p. 2⇒]
Ang kakaiba ng sakit na ito ay ang lahat ng mga hemizygous na lalaki, ang mga carrier ng mutant gene, ay lubhang apektado na sila ay namamatay sa utero. Bilang resulta, tanging ang mga babaeng pasyente na may ganitong sakit ang nakakakuha ng atensyon ng mga doktor, at nagiging kinakailangan na makilala ang Ag-linked dominant inheritance mula sa autosomal dominant inheritance ng isang sex-limited na sakit, tulad ng breast cancer, dahil sa isang mutation sa BRCA1 gene. Kung ang mutant gene ay "responsable" para sa isang Ag-linked dominant disease, 50% ng mga anak na babae at 50% ng mga anak na lalaki ng may sakit na ina ay magkakasakit, ibig sabihin, tulad ng sa autosomal nangingibabaw na sakit, ang panganib na magkasakit ay magiging pareho para sa mga bata ng parehong kasarian - / 2, o 50%. Sa kasong ito, ang pedigree ay hindi nakikilala sa pagitan ng dalawang uri ng mana. Ang pedigree kung saan may sakit ang ama ay nagbibigay-daan sa paghihinala ng isang Ag-linked dominant disease batay sa pedigree. Dahil ipinapasa ng ama ang kanyang X chromosome sa lahat ng anak na babae, na may sapat na malaking bilang ng mga batang babae na may sakit at isang malaking bilang din ng malulusog na lalaki sa pamilya, maaaring makatwiran ang pagpapalagay ng isang LH-linked na nangingibabaw na sakit na minana sa pamilyang ito. 5.6.1. Inactivation ng X chromosome Ang pagkakaroon ng isang chromosome I lamang sa mga lalaki, at dalawang chromosome sa mga babae, ay nagtaas ng tanong kung bakit ang lahat ng physiological at biochemical na katangian sa parehong kasarian ay lumilitaw na halos pareho, bagaman ang ilang mga gene na kumokontrol sa mga katangiang ito ay dapat na naisalokal sa ang X chromosome at, samakatuwid, ay dapat bumuo ng 2 beses na mas maraming produkto sa mga babae kaysa sa mga lalaki. Sa cytologically, matagal nang itinatag na ang j chromosome sa somatic cells ng mga kababaihan ay mukhang isang siksik na heterochromatic body (Barr body). Noong una ay inakala nila na ito ay mga heterochromatin na rehiyon ng parehong X chromosome. Gayunpaman, nang maglaon ay napatunayan na ang X-chromatin ay bumubuo lamang ng isang X chromosome. Iminungkahi nito na ang chromosome na ito ay hindi aktibo. Noong 1961, iminungkahi ni M. Flaion na sa iba't ibang mga selula sa isang babae, maaaring hindi aktibo ang maternal o paternal X chromosome. iba't ibang organo ay kinakatawan ng isang medyo maliit na bilang ng mga cell, samakatuwid, bilang isang resulta, humigit-kumulang 50% ng mga cell ay may aktibong paternal, at ang iba pang 50% - maternal chromo79... [p. 80 ⇒]
Ang stop codon ay isang triplet ng mRNA base na tumutukoy sa end point ng mRNA translation. Ang mga istrukturang gene ay mga gene na nag-encode ng mga protina. Submetacentric chromosome - isang chromosome kung saan ang gitna ng mer sa isang dulo ng isa sa mga braso ay matatagpuan malapit, kaysa sa dulo ng kabilang balikat. Linkage - isang estado kung saan matatagpuan ang dalawang loci sa parehong chromosome, at ang frequency ng reco mb at n a t i n t i o n i m o n i o n i o n i o t i o n i t i o n i t i o n i o n t o 50 %. Pag-uulit ng magkasunod - mga pagkakasunud-sunod ng DNA sa anyo ng maraming kopya, sunod-sunod na sunud-sunod. Ang telomere ay ang dulo ng isang chromosome. Ang telomerase ay isang aminotransferase na pumapalit sa DNA nucleotide sequence sa chromosomal telomeres sa panahon ng cell division. Telophase - ang huling yugto ng mitosis at meiosis, kapag ang mga chromosome ng anak na babae ay ipinamamahagi ang mga kabaligtaran na pole ng cell ay naayos at nagsisimula ang pagbuo ng nuclear membrane. Ang katawan ng Barr ay isang hindi aktibo na X chromosome, na nakikita bilang matinding kulay ng isang masa ng chromatin, sa mga somatic na selula ng mga kababaihan. Tinutukoy sa parehong paraan tulad ng sex chromatin. Teratogen - isang sangkap na maaaring maging sanhi ng mga malformations at pag-unlad. Tetrad - isang set ng apat na homologous chromatids (dalawang kapatid na chromatids s para sa bawat isa sa homologous chromosomes), na maaaring obserbahan sa prophase I at metaphase I meioz at. [p. 438 ⇒]
3.21). Ang sex chromatin ay tinatawag ding katawan ni Barr, dahil ito ay unang inilarawan ng siyentipikong ito sa mga neuron ng pusa. Nang maglaon, lumabas na ang sex heterochromatin ay naroroon sa mga somatic cell ng lahat ng mga babaeng mammal, kabilang ang mga tao. Ang mga istrukturang homologous sa sex chromatin, ang tinatawag na "drumsticks", ay natagpuan sa nuclei ng polymorphonuclear leukocytes. Ang sex heterochromatin ay isa sa mga X chromosome, na nasa isang hindi aktibo, supercoiled na estado. Alam na sa phenotypically, ang kasarian sa mga tao ay tinutukoy ng presensya o kawalan ng Y chromosome, at hindi sa bilang ng X chromosome. Kung hindi bababa sa isang Y chromosome ang naroroon sa karyotype ng zygote, at ang bilang ng X chromosome ay lumampas sa isa, kung gayon ... [p. 62 ⇒]
Halimbawa, ang mga babaeng may karyotype na 47, XXX ay may dalawang Barr na katawan, habang ang mga babaeng may karyotype na 45, XO ay wala. Ang mga lalaking may XXY karyotype ay may isa. Ang pagbuo ng sex chromatin mula sa X chromosome ay nangyayari sa mga unang yugto ng pag-unlad ng embryonic. Ang durog na "babae" na zygote ng mga mammal ay may dalawang aktibong X-chromosome na gumagana. Sa mga tao, lumilitaw ang sex chromatin sa yugto ng pag-unlad ng embryo sa ilang daang mga selula. Sa trophoblast, ang X-chromatin ay nakita sa ika-12 araw ng pag-unlad, at sa embryo mismo, sa ika-16 na araw. Ang sex chromatin ay nabuo nang sabay-sabay sa lahat ng mga selula ng embryo. Sa kasalukuyan, ang pinaka-katanggap-tanggap na hypothesis ay ang iba't ibang X chromosome ay maaaring hindi aktibo sa iba't ibang mga selula ng isang organismo: sa ilan, ang paternal, sa iba, ang maternal. Iyon ay, sa X chromosome, ang mga babae ay mosaic. Ang posisyon na ito ay maaaring isaalang-alang sa halimbawa ng aktibidad ng enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), ang gene na kung saan ay matatagpuan sa X chromosome. Ang mga babae ay may dalawang alleles para sa gene na ito, habang ang mga lalaki ay may isa lamang. Gayunpaman, ang average na antas ng aktibidad ng enzyme na ito ay magkapareho sa mga kinatawan ng parehong kasarian; samakatuwid, ang mekanismo ng kompensasyon sa dosis ay dapat gumana. Sa heterozygous na kababaihan, dalawang G6PD alleles ang maaaring makita ng electrophoresis sa iba't ibang mga cell. Sa isang bilang ng mga pag-aaral sa mga erythrocytes sa vivo at sa mga connective tissue fibroblast sa mga kultura ng cell, ang G6PD mosaicism ay ipinahayag sa mga kababaihan. Ang mga katawan ng Barr ay hindi naroroon sa lahat ng mga selula ng isang babae. Kaya, parehong X-chro... [p. 63 ⇒]
Pagsusuri ng paghahati ayon sa kulay ng mata sa F2 sa mga reciprocal na variant (3:1 at 1:1) at ayon sa kasarian. 3. Paghahambing ng mga pattern ng pagmamana ng katangian ng kulay ng mata at ang katangiang "kasarian" sa pamamahagi ng mga chromosome sa sex (gumamit ng genetic symbolism upang italaga ang mga sex chromosome). Bigyang-diin na sa kapalit na variant na ito ng pagtawid sa ikalawang henerasyon ang mga lalaki lamang ang mapuputi ang mata. Batay sa mga resulta na nakuha, napagpasyahan na ang pamana ng mga katangiang nauugnay sa sex ay ganap na tumutugma sa pamamahagi ng mga chromosome sa sex sa meiosis at ang kanilang kumbinasyon sa panahon ng pagpapabunga. Mga halimbawa ng mga aswang na may kaugnayan sa sex sa mga tao (hemophilia, color blindness, atbp.). Pamana ng katangian ng puting kulay ng mata sa Drosophila na may di-disjunction ng mga sex chromosome. Kapag sinusuri isang malaking bilang langaw, solong (sa average na 1 noong 2000) "pambihirang" indibidwal ay maaaring lumitaw sa F1, tulad ng, halimbawa, sa pagtawid 1 - isang puting mata na lalaki o sa pagtawid 2 - isang puting-mata na babae at isang pulang mata na lalaki. Ang mga katotohanang ito ay maaaring ipaliwanag ng mga bihirang kaso ng nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng meiosis at ang mga kakaibang katangian ng pagpapasiya ng kasarian sa Drosophila. Balanse theory of sex determination. Hindi tulad ng mga tao at mammal, ang pagkakaroon ng Y chromosome sa Drosophila ay hindi kinakailangan para sa pagbuo ng male phenotype, bagaman ito ay kinakailangan para sa pagkamayabong (spermatogenesis). Ang kasarian sa Drosophila ay tinutukoy ng ratio ng bilang ng mga X chromosome sa bilang ng mga set ng autosome (X/A). X/A = 1 – normal na babae, X/A = 0.5 – normal na lalaki. 0.5 1 – “sobrang lalaki” at “sobrang babae”, ayon sa pagkakabanggit (nababawasan ang posibilidad na mabuhay). Batay sa mga pattern na ito, ipinaliwanag ang pinagmulan ng "pambihirang" mga indibidwal sa itinuturing na reciprocal crosses: Mga gene na naisalokal sa Y-chromosome at mga katangiang hollandic na tinutukoy nila (halimbawa, mga gene na tumutukoy sa pagkamayabong ng lalaki sa Drosophila). Bilang karagdagan sa mga katangiang nauugnay sa kasarian, may mga katangiang limitado sa kasarian at mga katangiang umaasa sa kasarian. Ang mga katangiang limitado sa kasarian ay naka-encode ng mga gene na makikita sa mga autosome o mga chromosome ng sex ng parehong kasarian, ngunit lumilitaw sa isa lamang sa mga kasarian. Halimbawa, ang nilalaman ng gatas at nilalaman ng taba ng gatas sa mga baka, produksyon ng itlog at laki ng itlog sa mga manok. Ang mga katangiang umaasa sa kasarian ay mga katangiang ang pangingibabaw ay tinutukoy ng kasarian. Halimbawa, sa mga tao, ang allele ng gene na tumutukoy sa maagang pagkakalbo ay nangingibabaw sa mga lalaki at recessive sa mga babae. Ang pagpapakita ng mga palatandaan na umaasa sa kasarian ay natutukoy sa pamamagitan ng ratio ng dami ng lalaki at babae na mga sex hormone sa katawan. X chromosome inactivation sa mga babaeng mammal, sex chromatin. Mga katawan ni Barr. Mosaicism sa mga babae heterozygous para sa mga gene na matatagpuan sa X chromosome. Mga sakit na nauugnay sa kasarian sa mga tao. Pamana ng mga sakit na tinutukoy ng nangingibabaw na mutasyon ng X chromosome. Mga tampok ng paghahatid ng mga nangingibabaw na palatandaan (mga sakit) na nauugnay sa kasarian: 1. Parehong lalaki at babae ang apektado. Ngunit ang mga babaeng may sakit ay 2 beses na mas mataas kaysa sa mga lalaking may sakit. 2. Ang lahat ng mga anak na babae ng isang may sakit na ama ay magkakasakit, ang mga anak na lalaki ay magiging malusog. 3. Kung ang ina ay homozygous para sa katangiang ito, kung gayon ang lahat ng mga supling ay magkakasakit kung ... [p. 4 ⇒]
PCR - polymerase chain reaction PE - prismatic epithelium RA - agglutination reaction RG - releasing hormones RIBT - pale treponema immobilization reaction RIF - immunofluorescence reaction RNA - ribonucleic acid RP - precipitation reaction RSK - complement fixation reaction RT - reticular body (chlamydia) SLE - systemic lupus erythematosus ESR - rate ng sedimentation ng erythrocyte CCC - ang cardiovascular system STH - somatotropic hormone TG - thyroglobulin TORCH - toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes TSH - thyroid stimulating hormone TZ - triiodothyronine T4 - thyroxine Ultrasound - ultrasonography UFO - pag-iilaw ng ultraviolet TNF-a - tumor necrosis factor at FGF - fibroblast growth factor FSH - follicle-stimulating hormone HCG - chorionic gonadotropin cAMP - cyclic aminosine monophosphoric acid CMV - cytomegalovirus CNS - central sistema ng nerbiyos CPA - cyprosterone acetate HMG - menopausal gonadotropin ng tao HPIK - puro progestin injectable contraceptive CMM - cervix ECG - electrocardiography IVF - in vitro fertilization EHR - endometrial-uterine coefficient EPB - Epstein-Barr virus ... [p. 16 ⇒]
Ang pagpapasiya ng X-chromatin ay isinasagawa sa mga epithelial cells ng oral at vaginal mucosa, sa nuclei ng mature neutrophils. Ang nucleus na naglalaman ng isang chromatin Barr body ay chromatin-positive, habang ang isang hindi naglalaman ay chromatin-negative. Ang Chromatin-positive nuclei ay matatagpuan sa pagkakaroon ng hindi bababa sa dalawang X chromosome, i.e. na may XX chromosome na nakatakda sa malulusog na kababaihan, at chromatin-negative - na may normal na male XY chromosome ... [p. 29 ⇒]
Kaya, ang bilang ng mga katawan ng Barr sa anumang nucleus ay palaging mas mababa kaysa sa bilang ng mga X chromosome. Ang pagpapasiya ng X-chromatin ay mahalaga para sa diagnosis ng chromosomal abnormalities, hermaphroditism, adrenogenital syndrome. Kaya ang chromatin-positive nuclei ay matatagpuan sa Klinefelter's syndrome na may iba't ibang chromosome complexes (XXY, XXY / XY). Minsan ang nuclei ay may 2 o higit pang mga katawan ng Barr (XXXY/XXXXY). Ang Chromatin-negative nuclei ay matatagpuan sa Shereshevsky Turner syndrome na may chromosome set ng XO at ilang chromosomal mosaic. Sa pamamagitan ng buccal at vaginal test, 100 cell ang binibilang: sa mga cell na may babaeng genotype para sa bawat 5 cell, isang Barr body ang makikita sa isa sa mga ito, na may male genotype - hindi hihigit sa isa na naglalaman ng Barr body bawat 100 cell. Kapag tinutukoy ang genotype sa pamamagitan ng neutrophil nuclei (leukocyte test), 500 neutrophilic leukocytes ang binibilang sa mga blood smear: ang babaeng genotype ay nailalarawan ng higit sa 6 na mga cell na may mga katawan ng Barr ("drumsticks"), at ang male genotype ay mas mababa sa 4. Ito ay posible upang matukoy ang genetic sex kahit na sa panahon ng pag-unlad ng prenatal period. Upang gawin ito, ang mga libreng lumulutang na desquamated fetal cells ay sinusuri sa amniotic fluid (sa panahon ng amniocentesis). Ang pagsusuri ng karyotype ay batay sa pagbibilang ng bilang ng mga chromosome. Ang pag-aaral ng karyotype ay isinasagawa sa paghahanda metaphase chromosome nakuha mula sa isang kultura ng peripheral blood lymphocytes, utak ng buto pati na rin ang balat. Ang genetic pathology na dulot ng mga karamdaman sa bilang ng mga X chromosome ay kinabibilangan ng: ♦ gonadal dysgenesis, kung saan ang isang set na may isang sex chromosome (45,XO) ay nangyayari - isang "mosaic set", kapag ang iba't ibang mga clone ng mga cell ay naglalaman ng iba't ibang quantitative set ng mga chromosome , at sa iba't ibang mga clone ang parehong X at Y chromosomes ay maaaring naroroon. Ang pagkakaroon ng Y chromosome o ang bahagi lamang nito ay nakakagambala sa pagbuo ng isang ganap na gonad (ovary). Sa isang mababang gonad, ang mga elemento ng testis ay bubuo, madaling kapitan ng sakit