თვალის თანდაყოლილი დაავადებები ადამიანებში. თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებები. გლაუკომის ტრადიციული მკურნალობა
მემკვიდრეობითი დაავადებებიმხედველობის ორგანო - გენეტიკურად ჰეტეროგენული დაავადებების დიდი ჯგუფი მძიმე კურსირაც იწვევს ადრეულ ინვალიდობას.
გენეტიკა (ბერძნული "გენეზიდან" - დაბადება, წარმოშობა), რომელიც დაწინაურებულია ზუსტი მეცნიერებების კატეგორიაში, აჩვენებს, რომ მემკვიდრეობა განპირობებულია შთამომავლებისთვის ინფორმაციის გამეორებით მოცემული ორგანიზმის ყველა თვისების შესახებ. Ერთ - ერთი მნიშვნელოვანი თვისებებიმემკვიდრეობა არის კონსერვატიზმი, ანუ მემკვიდრეობითი მახასიათებლების შენარჩუნება მრავალი თაობის განმავლობაში. მოლეკულური ბიოლოგია გვიჩვენებს ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ბუნების შეცვლის ფართო პერსპექტივებს, რაც შესაძლებელს გახდის გარკვეული გენების შემოღებას ან ამოღებას. გენეტიკის ამ სფეროს ეწოდება "გენეტიკური ინჟინერია".
ამჟამად მიმდინარეობს კვლევა ახალ მიდგომებზე, რომლებიც ეფუძნება დაავადების კლინიკური ნიშნების კომბინირებულ კვლევას და შედეგებთან მათ კორელაციას. გენეტიკური ანალიზი, არის საფუძველი მხედველობის ორგანოს რიგი თანდაყოლილი და გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებების პროფილაქტიკისა და მკურნალობის პერსპექტიული მეთოდების შემუშავებისა. დადგენილია ვიზუალურ-ნერვული სისტემის დაავადებების ინტრაოჯახური და გამოხატული ინტერპოპულაციური კლინიკური პოლიმორფიზმი, რაც მიუთითებს მათ განსხვავებულ გენეტიკურ ბუნებაზე.
ხლებნიკოვას მონოგრაფიაში O.V. და დადალი ე.ლ. „მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი პათოლოგია“, გამოქვეყნებულია ე.კ. გინტერმა გამოაქვეყნა თანამედროვე იდეები ეტიოლოგიის, კლინიკური სურათის, დიაგნოსტიკისა და თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ახალი შესაძლებლობების შესახებ. კლინიკურ-გენეტიკური კორელაციების საკუთარ მონაცემებზე დაყრდნობით, ავტორებმა შეიმუშავეს ალგორითმები თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებების უმძიმესი ფორმების დნმ-ის დიაგნოსტიკისთვის, წარმოადგინეს ამ უკანასკნელის კლინიკური ფორმების ატლასი და მათი ინდექსი ნიშნების მიხედვით, რომლებიც საშუალებას აძლევს პრაქტიკოს ოფთალმოლოგებს შემოგთავაზონ. ან დაადგინონ დაავადების კლინიკურ-გენეტიკური ფორმა. პოპულაციაზე დაფუძნებული ეპიდემიოლოგიური კვლევების შედეგად, ავტორებმა დაადგინეს, რომ რუსეთის ფედერაციის სხვადასხვა რეგიონში მემკვიდრეობითი ეტიოლოგია გამოვლენილია თვალის დაავადებების მქონე პაციენტების 30%-ში, ხოლო სიბრმავე და დაბალი მხედველობა 42-დან 84-მდე მერყეობს. % სხვადასხვა პოპულაციაში. ა.მ. შამშინოვა (2001), შემთხვევათა 42,3%-ში თვალის დაავადებებიგამოწვეული მემკვიდრეობითი ფაქტორებით. ბოლო წლებში შეიმჩნევა აშკარა ტენდენცია ოფთალმოპათოლოგიის სტრუქტურაში მემკვიდრეობითი დაავადებების წილის გაზრდისკენ.
პრაქტიკოსი ოფთალმოლოგებისთვის, გენეტიკური ვარიანტის იდენტიფიცირება აუცილებელია არა მხოლოდ კლინიკური გამოვლინებების მახასიათებლებისა და თვალის დაავადების მიმდინარეობის დასადგენად, არამედ, უპირველეს ყოვლისა, მემკვიდრეობის ტიპის დასადგენად, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკის გამოთვლაში. ოჯახი და დაგეგმოს პრევენციული ღონისძიებები, რომლებიც მიმართულია მისი დაბადების პრევენციის მიზნით. დნმ-ის დიაგნოსტიკური მეთოდები უფრო ზუსტია, ვიდრე ტრადიციული, რადგან ისინი საშუალებას აძლევს შეაფასონ ოჯახში თვალის დაავადების განვითარების გენეტიკური რისკი. დღეისათვის საკმარისი სამუშაო არ ჩატარებულა ცალკეული გენეტიკური ვარიანტების იდენტიფიცირებისთვის მოლეკულური გენეტიკური მეთოდების გამოყენებით. სამწუხაროდ, ქვეყანაში არ არის საკმარისი ასეთი კვლევითი ცენტრები. და არსებული დნმ-ის დიაგნოსტიკის ლაბორატორია და გენეტიკური ეპიდემიოლოგიის ლაბორატორია ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო ინსტიტუტში MGSC RAMS ვერ დაფარავს ამ გამოკვლევების საჭიროების დიდ კონტიგენტს.
მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს მემკვიდრეობით პათოლოგიასთან დაკავშირებული ტერმინოლოგია. გენი არის მემკვიდრეობის ძირითადი ერთეული, რომელიც განლაგებულია მემკვიდრეობითობის ნივთიერებაში - დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავაში (დნმ) და წარმოადგენს მისი მოლეკულის ნაწილს, რომელიც გადაეცემა მშობლებისგან მათ შთამომავლებს. გენების ზომები არ არის იგივე და დამოკიდებულია იმ ცილის ზომაზე, რომელსაც გენი აკოდირებს. 20 ათასზე მეტი გენი არსებობს.
ეპიგენეტიკა არის მეცნიერება გენის აქტივობისა და ცვლილებების შესახებ; ის სწავლობს ყველაფერს, რაც დნმ-სთან არის დაკავშირებული და გავლენას ახდენს მის სტრუქტურასა და ფუნქციაზე. ცნობილია, რომ ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ბუნება განისაზღვრება გენების (გენომის) სიმრავლით, რომელიც შეიცავს თითოეული უჯრედის დნმ-ს. დნმ შეიცავს 3 მილიარდზე მეტ ნუკლეოტიდულ ბაზას ოთხი ძირითადი ტიპისგან: ადენინი, ციტოზინი, გუანინი და თიმინი. დნმ-ის დიდი რაოდენობა ინახება უჯრედის ბირთვის შედარებით მცირე მოცულობაში. თითოეული ქრომოსომა შეიცავს დნმ-ის ერთ ჯაჭვს. დნმ-ში ფუძეების თანმიმდევრობა განსაზღვრავს ადამიანის სიცოცხლეს.
მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი მიზეზია გენების დაზიანება, რომლებიც უჯრედის ნაწილია - სხეულის უნიკალური ბიოლოგიური სტრუქტურული ერთეული. თითოეული უჯრედის ბირთვი შეიცავს ქრომოსომებს - ადამიანის მემკვიდრეობითი თვისებების მატერიალურ მატარებლებს, შეიცავს ერთ გიგანტურ დნმ-ის მოლეკულას და ასიათასობით გენს, რომლებიც აკონტროლებენ მეტაბოლიზმში მნიშვნელოვან კავშირებს ადამიანის სხეულის განვითარების ყველა ეტაპზე. ამიტომ, მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკის ყველაზე პირდაპირი მიდგომა არის შესაბამისი გენების დნმ-ის შესწავლა. მოლეკულური გენეტიკის თანამედროვე მეთოდები შესაძლებელს ხდის კონკრეტულად შევისწავლოთ დნმ-ის თითქმის ნებისმიერი ფრაგმენტი ადამიანის უჯრედში. დნმ-ის დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელი პირობაა ინფორმაციის ხელმისაწვდომობა კონკრეტულ ქრომოსომაზე გენის ადგილმდებარეობის შესახებ. ლოკუსი არის ქრომოსომის ცალკეული განყოფილება, რომელიც პასუხისმგებელია გარკვეული მემკვიდრეობითი მახასიათებლის განხორციელებაზე.
გენომი - ქრომოსომების ერთობლიობა, რომელიც შეიცავს მემკვიდრეობითობის ერთეულებს. ამრიგად, ორგანიზმის მემკვიდრეობით ბუნებას განსაზღვრავს თითოეული უჯრედის დნმ-ში შემავალი გენომი. რუკების საშუალებით შესაძლებელია თითოეული გენის პოზიციის იდენტიფიცირება ქრომოსომაზე სხვა გენებთან შედარებით.
გენი ქმნის ფერმენტებს, რომლებიც არეგულირებენ ბიოქიმიურ პროცესებს და უზრუნველყოფს უჯრედის სიცოცხლეს. დნმ-ის მეთილაცია მნიშვნელოვანი ბიოქიმიური გზაა, რომლის დარღვევაც იწვევს თვალის დაავადებების განვითარებას. ორგანიზმში რთული ბიოქიმიური ცვლილებების შედეგად მრავალი მიზეზის გავლენის ქვეშ (დაავადებები, ინტოქსიკაცია, გავლენა გარემო, დაბალი და მაღალი ტემპერატურა, მაიონებელი გამოსხივებაა.შ.) შესაძლოა მოხდეს ქრომოსომებისა და გენების სტრუქტურის ცვლილებები – მუტაციები. ადამიანის სომატურ ან ჩანასახოვან უჯრედში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი დაავადების განვითარება: რქოვანას დისტროფია, მემკვიდრეობითი კატარაქტი, თანდაყოლილი გლაუკომა, ბადურის აბიოტროფია და მრავალი სხვა.
საკონსულტაციო პრაქტიკაში ყველაზე მნიშვნელოვანი პრობლემაა დაავადების მემკვიდრეობის ტიპის განსაზღვრა. დადასტურებულია მემკვიდრეობის სამი ძირითადი ტიპი: 1) აუტოსომური რეცესიული ტიპი - ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია, პათოლოგიური გენი გადაეცემა თაობიდან თაობას, დაავადების სიხშირე ერთნაირია მამაკაცებსა და ქალებში (მაგალითად: კისტოზური ფიბროზი); 2) აუტოსომური დომინანტური ტიპი - გენის მატარებელი შეიძლება იყოს მხოლოდ ერთი მშობელი (მაგალითად: ტუბერკულოზური სკლერიტი); 3) X-დაკავშირებულ მემკვიდრეობას ახასიათებს შემდეგი გენეალოგიური მონაცემები: ავადმყოფმა მამამ შეიძლება გადასცეს პათოლოგიური გენი ქალიშვილებს, რომლებიც ფენოტიპურად ჯანმრთელები იქნებიან, მაგრამ არიან დეფექტური ქრომოსომის მატარებლები. მდედრობითი სქესის მატარებელს შეუძლია მიიღოს პათოლოგიური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან და გადასცეს ის თავის ვაჟებს (მაგალითად: ფერის მხედველობის თანდაყოლილი დეფიციტი).
უფას თვალის დაავადებათა კვლევით ინსტიტუტში უფას ბიოქიმიისა და გენეტიკის ინსტიტუტთან ერთად სამეცნიერო ცენტრირუსეთის მეცნიერებათა აკადემია მრავალი წლის განმავლობაში ატარებს მხედველობის ორგანოს გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულურ გენეტიკურ კვლევებს.
პირველად ბაშკორტოსტანის რესპუბლიკაში შეისწავლეს თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი კატარაქტის პროგნოზირების ეფექტურობა გენეტიკური ფაქტორების და მისი ქირურგიული მკურნალობის გათვალისწინებით. გაანალიზებული იყო აუტოსომური დომინანტური თანდაყოლილი კატარაქტის გენის კავშირი უაღრესად პოლიმორფულ მიკროსატელიტურ მარკერებთან, რომლებიც მდებარეობს β-კრისტალური გენის კლასტერში. შესწავლილ საგვარეულოებში ინდივიდების გენოტიპირება განხორციელდა მარკერის ლოკუსების გამოყენებით და შესწავლილი იყო აუტოსომურ დომინანტური თანდაყოლილი კატარაქტის გენეტიკური ჰეტეროგენულობა. თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი კატარაქტის პრენატალური დიაგნოზის შესაძლებლობა დადასტურდა ADVC გენის დადგენილ კავშირზე დაყრდნობით მიკროსატელიტურ მარკერებთან D22S264, TOP1P2, CRYBB2 β-კრისტალური გენების კლასტერის რეგიონში. ამ პათოლოგიის მქონე სხვა ოჯახებში აუტოსომურ დომინანტურ თანდაყოლილ კატარაქტასა და ზემოაღნიშნულ მარკერებს შორის კავშირის ნაკლებობა მიუთითებს მის გენეტიკურ ჰეტეროგენულობაზე.
ინსტიტუტის ბავშვთა განყოფილებაში ჩატარდა გენეტიკური კვლევა მოზრდილებში და ბავშვებში ბადურის პიგმენტური აბიოტროფიის (ბერძნული ბიოს - სიცოცხლე, ტროფი - კვება) პრობლემაზე. ბავშვებში ტაპეტო-ბადურას აბიოტროფიები არის ცუდად შესწავლილი მძიმე მემკვიდრეობითი პროგრესირებადი დაავადებები, რომლებიც იწვევს სიბრმავეს სამუშაო ასაკში. დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. მემკვიდრეობის ტიპებიდან გამომდინარე განასხვავებენ მონოგენურ (გამოწვეულს ერთი გენის დეფექტებით) და დიგენური (გამოწვეული ორ გენის დეფექტებით) ბადურის პიგმენტების აბიოტროფიას.
გამოვლინდა ამ პათოლოგიის განმეორება 3-4 თაობის ოჯახებში, რაც უფრო ხშირად ვლინდება მშობლებს შორის მჭიდრო ურთიერთობის მქონე ბავშვებში. გამოვლენილია პიგმენტური რეტინიტის რამდენიმე კლინიკური ფორმა. ბადურის პიგმენტაციის განვითარების ხარისხი დამოკიდებულია პიგმენტური რეტინიტის გენეტიკურ ტიპზე და პაციენტის ასაკზე. აღინიშნა დაავადების ახალი ნიშნების გამოვლენის სხვადასხვა პერიოდი - 8-10 წლიდან 40-55 წლამდე. როდესაც დაავადება ხდება, აღინიშნება ბნელი ადაპტაციის დარღვევა, მხედველობის ველების კონცენტრული შევიწროება და ღამის სიბრმავე. სხვადასხვა ფორმებიბადურის მემკვიდრეობითი დეგენერაცია გამოწვეულია როდოპსინის გენის მუტაციით. პერინატალურ დიაგნოზს ხელს უწყობს მოლეკულური ბიოლოგიური გენოტიპინგი, რაც ამ დაავადების გამომწვევი გენების დიდი რაოდენობის იდენტიფიცირების საშუალებას იძლევა. თუმცა, ამჟამად მოლეკულური გენეტიკის სფეროში მოქმედ ოფთალმოლოგებსა და სპეციალისტებს შორის ურთიერთქმედება ყოველთვის არ ხდება.
ინსტიტუტმა ჩაატარა კვლევა მემკვიდრეობითი ღიაკუთხოვანი გლაუკომის შესახებ. 138 ოჯახის წევრების კლინიკურ, გენეალოგიურ და მოლეკულურ გენეტიკური კვლევის საფუძველზე დადგინდა, რომ ოჯახური ისტორიის მქონე პაციენტებში პირველადი ღიაკუთხოვანი გლაუკომის უპირატესი კლინიკური ფორმაა ფსევდოექსფოლიაციური გლაუკომა (56.8%), ხოლო ჯგუფში, რომელსაც არ აქვს ოჯახური ისტორია - პიგმენტური გლაუკომა (45.5%). ოჯახების კლინიკურმა და გენეალოგიურმა კვლევამ, რომლებშიც პირველადი ღიაკუთხოვანი გლაუკომა დადასტურდა რამდენიმე თაობაში, გამოავლინა მსგავსება დაავადების კლინიკურ გამოვლინებებში და დაფიქსირდა მოლოდინის ფენომენი. მოლეკულური გენეტიკური ანალიზის შედეგად დადგინდა, რომ მიოცილინის გენის Q368X მუტაციის სიხშირე დაავადების ოჯახური ისტორიის მქონე ჯგუფში არის 1,35%, რაც მიუთითებს მისი ტესტირების მიზანშეწონილობაზე ოჯახური ანამნეზის მქონე პირებში. დაავადება. ამიტომ, თუ არსებობს პირველადი ღიაკუთხოვანი გლაუკომის ოჯახური ისტორია, აუცილებელია მისი პრემორბიდული დიაგნოსტიკა სისხლით ნათესავებში.
შედარება მოხდა ცოლ-ქმრის, მშობლებსა და შვილებს შორის ერთნიშნა მაჩვენებლების შესახებ. უფრო მაღალი კორელაციის კოეფიციენტი მშობლებსა და შთამომავლებს შორის, ვიდრე მეუღლეებს შორის, მიუთითებს გენოტიპური ფაქტორების დიდ მნიშვნელობაზე თვისებების განსაზღვრაში. მემკვიდრეობითი თვისებების და მიკრომახასიათებლების შეჯამებამ, გლაუკომის განვითარებაზე მათი გავლენის ნიმუშების დადგენა კონკრეტული მემკვიდრეობის წარმომადგენლებში, შესაძლებელი გახადა დაავადების დროული დიაგნოსტიკა ან მისადმი მიდრეკილება. გლაუკომისადმი მგრძნობელობის ტესტები, როგორც აღნიშნულია R.P. შიკუნოვა, ხელს უწყობს დაავადების პროგნოზირებას მის კლინიკურ გამოვლინებამდე დიდი ხნით ადრე და ხელს უწყობს პათოლოგიის სწორ პროგნოზირებას მომავალ თაობებში.
დღემდე კარგად არის შესწავლილი რქოვანას მემკვიდრეობითი დისტროფიის 20 ნოზოლოგიური ფორმის კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები, რომლებიც წარმოდგენილია 35 გენეტიკური ვარიანტით. აღწერილია NDD-ის მემკვიდრეობის აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომურ-რეცესიული და X- დაკავშირებული რეცესიული ტიპები. რქოვანას მემკვიდრეობითი დაავადებები წარმოდგენილია რქოვანას სხვადასხვა შრის დისტროფიით და ექტაზიით. ბოლო წლებში გახშირდა კერატოკონუსის შემთხვევები, რომელთა უმეტესობა სპორადულია. მხოლოდ 6-8%-ში დგინდება დაავადების მონოგენური ბუნება. აღწერილია კერატოკონუსის ხუთი გენეტიკური ვარიანტი, რომლებიც კლინიკურად არ განსხვავდებიან, და კერატოკონუსის გენი ქრომოსომაზე იქნა გამოსახული. ინსტიტუტში კვლევები კერატოკონუსის მემკვიდრეობითობის პრობლემაზე გრძელდება.
ამრიგად, პათოლოგიური გენის და მისი მუტაციების იდენტიფიკაცია საფუძველს წარმოადგენს დაავადების პათოგენეზის გასაგებად, პროცესის პროგნოზირებისთვის და ეფექტური თერაპიის გზების პოვნაში. მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი დაავადებების ფართო ნოზოლოგიური სპექტრის არსებობისა და გამოხატული გენეტიკური ჰეტეროგენურობის გათვალისწინებით, საჭიროა სისტემატური მუშაობა დაზარალებულ ოჯახებში კლინიკური გენეტიკური კვლევის ალგორითმის დასადგენად.
კლინიკური გენეტიკა. ე.ფ. დავიდენკოვა, ი.ს. ლიბერმანი. ლენინგრადი. "Წამალი". 1976 წ
წამყვანი სპეციალისტები გენეტიკის დარგში
ამელინა სვეტლანა სერგეევნა - გენეტიკისა და ლაბორატორიული გენეტიკის განყოფილების პროფესორი, სამედიცინო მეცნიერებათა დოქტორი. უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის ექიმი გენეტიკოსი
დეგტერევა ელენა ვალენტინოვნა - გენეტიკისა და ლაბორატორიული გენეტიკის განყოფილების ასისტენტი, პირველი კატეგორიის გენეტიკოსი
გვერდის რედაქტორი: კრიუჩკოვა ოქსანა ალექსანდროვნა
თვალი დიდი ხანია იყო დაკვირვების ერთ-ერთი საყვარელი ობიექტი სამედიცინო გენეტიკა. მისი ხელმისაწვდომი პოზიცია, მისი გარე ნაწილების, მედიისა და ფსკერის მდგომარეობის დინამიური მონიტორინგის შესაძლებლობა, თვალის ქსოვილების სტრუქტურის შედარებით კარგი ცოდნა, უმეტესობის კლინიკური გამოვლინების სიკაშკაშე. ოფთალმოლოგიური დაავადებებიაადვილებს თვალის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის შესწავლას, ვიდრე რომელიმე სხვა ორგანოს.
ოფთალმოგენეტიკის შესახებ დიდი კვლევები ჩატარდა Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois და ა.შ.
ჩვენს ქვეყანაში, ზოგიერთი თვალის ინფექციური დაავადების სრული აღმოფხვრისა და სხვათა მკვეთრი შემცირების გამო, თვალის თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დეფექტების წილი მნიშვნელოვნად გაიზარდა. ამრიგად, ჩვენი მონაცემებით, ლენინგრადის 154 მოსწავლეს შორის, რომლებიც დაბადებიდან ბრმა იყო, 36-ს ჰქონდა მემკვიდრეობითი დაავადება.
ს.ა. ბარხაშის, ს. ნ. გორკოვას, ო.ა. ა. პანტელეევას, ე.ი. სტაროდუბცევას, ნ.ს. ერემენკოს და სხვათა ნაშრომები საუბრობენ თვალის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის დიდ მნიშვნელობაზე, თუმცა უნდა აღინიშნოს, რომ ჩვენს ოფთალმოლოგებთან სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციების საკუთარი გამოცდილება ჯერ კიდევ მცირეა.
ამ თავში მოცემული მასალა დალაგებულია თვალის დაავადებების შესახებ სახელმძღვანელოების უმეტესობაში მიღებული პრინციპის მიხედვით. თვალის ცვლილებების მემკვიდრეობა სხვა სისტემებისა და ორგანოების დაავადებებში განხილულია შესაბამის თავებში.
რეფრაქციული ანომალიები
კლინიკური რეფრაქციის მემკვიდრეობის საკითხი დიდი ხნის განმავლობაში იყო შესწავლილი. გარემო ფაქტორებსა და მემკვიდრეობას შორის კავშირი თვალის რეფრაქციის განვითარებაში კვლავ იწვევს კამათს. ტყუპების 50 წყვილში რეფრაქციის შესწავლისას დავრწმუნდით, რომ მონოზიგოტურ ტყუპებში რეფრაქციის დამთხვევა იყო 32-დან 30 წყვილში, ხოლო ბიზიგოტურ ტყუპებს შორის - მხოლოდ 4 წყვილში 18-დან (G. M. Chutko et al., 1971).
რეფრაქციის მემკვიდრეობითობის საკითხების სირთულე აშკარად ჩანს მიოპიის შესახებ შეხედულებების განხილვისას - რეფრაქციული შეცდომა, რომელიც ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებულია. საერთო მიზეზებიმხედველობის დაქვეითება და გენეტიკური მხრიდან, რეფრაქციის ყველაზე შესწავლილი ტიპი.
უკვე მე-19 საუკუნის დასაწყისში. ოფთალმოლოგებმა დააფიქსირეს, რომ მიოპია ხშირად გვხვდება ერთი და იმავე ოჯახის ბევრ წევრში და ამტკიცებდნენ მიოპიის მემკვიდრეობითი წარმოშობის სასარგებლოდ.
დაინერგა მიოპიისადმი მიდრეკილების კონცეფცია. ეს არის მიდრეკილება, რომელიც ადამიანს ჯერ კიდევ დაბადებამდე აქვს. გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, ეს იწვევს რეფრაქციულ შეცდომას. მიდრეკილება მემკვიდრეობითია.
1913 წელს შტაიგერმა დაწერა, რომ მიოპია მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა. შტაიგერმა აღნიშნა, რომ რეფრაქცია დამოკიდებულია თვალის ღერძის სიგრძეზე და მის რეფრაქციულ ძალაზე. მაგრამ მას სჯეროდა, რომ ამ ფაქტორებს შორის ურთიერთობა იყო მხოლოდ შემთხვევითი. როგორც ყოველთვის ხდება, როდესაც პრობლემის მთლიანობისა და სირთულის იგნორირებას ახდენენ, ისინი ყურადღებას ამახვილებენ მის აბსოლუტურად მხოლოდ ერთ ასპექტზე, მისმა მიმდევრებმა მხედველობიდან დაკარგეს მეორე მხარე - გარე გარემოს გავლენა.
მიოპიის მემკვიდრეობის ტიპის განსაზღვრა რთულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების სხვადასხვა გამოვლინების გამო. მნიშვნელოვანი საკითხია, მონაწილეობს თუ არა ერთი ან მეტი გენი მიოპიისადმი მიდრეკილების განვითარებაში, ანუ ხდება თუ არა მონოგენური ან პოლიგენური მემკვიდრეობა. ალბათ უნდა ვიფიქროთ მიოპიის პოლიგენურ მიზეზზე.
D.I. Berezinskaya (1925) თვლიდა, რომ მიოპია მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც მონოგენური რეცესიული; იგი იძლევა ქორწინებაში დაბადებული ბავშვების გამოკვლევის შედეგებს მიოპებსა და სხვა რეფრაქციის მქონე პირებს შორის, და მიოპებს შორის ქორწინებიდან დაბადებული ბავშვების შესწავლის შედეგებს. იგი აღმოაჩენს, რომ კვლევის შედეგები იძლევა მიოპიის რეცესიული მემკვიდრეობის მტკიცებულებას.
A.A. Kholina (192e) მიოპიას მიიჩნია რეცესიულად მემკვიდრეობით მახასიათებლად, „დამოკიდებულია მინიმუმ ორ, გარკვეულწილად, დამოუკიდებელ მენდელიურ მიდრეკილებაზე (გენებზე). ამ მოსაზრების მიხედვით, არსებობს მიოპიის მინიმუმ 2 გენეტიკურად განსხვავებული ფორმა.
ვოლდი (1949) აღნიშნავს, რომ შეიძლება არსებობდეს მიოპიის პარატიპური ფორმა და მემკვიდრეობითი მიოპია (მემკვიდრეობა როგორც რეცესიულად, ასევე დომინანტურად).
P.A. Andogsky (1930) მიიჩნია მემკვიდრეობითი მიოპიის მიზეზად "თვალის კედლის სიმკვრივისა და მოქნილობის" გადაცემა, ღრმა ორბიტების მემკვიდრეობითი კონდიცირება.
E. J. Tron (1947) წერდა, რომ მიოპია თავისი წარმოშობით ჰეტეროგენულია; მან დაყო მიოპია სასკოლო და პროგრესულად, პირველს მიიჩნია ბიოლოგიურ ვარიანტად, რომელიც მჭიდროდ არის დაკავშირებული მემკვიდრეობასთან. ე.ჟ.ტრონი აღნიშნავდა, რომ ოპტიკური ელემენტები ექვემდებარება ორმხრივ გავლენას სხეულის განვითარების დროს, რაც ხელს უწყობს რეფრაქციის მიდგომას ადამიანთა უმეტესობაში ემეტროპიასთან.
ე.
ა.ა. მალინოვსკის (1970) მიხედვით, მიოპია, მხედველობის ორგანოს მონოგენურად გადამდები დაზიანებებისგან განსხვავებით.
პოლიგენურად არის განსაზღვრული და მიოპიისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილება ვლინდება სხვადასხვა ექსპრესიულობით გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ამიტომ, როგორც ჩანს, მნიშვნელოვანია ადრეული გამოვლენაყველაზე მეტად საფრთხის ქვეშ მყოფი პოპულაციები და ფართო პრევენციული ღონისძიებების გამოყენება.
შორსმჭვრეტელობა (ჰიპერმეტროპია) ჩვეულებრივ თანდაყოლილია. გენეტიკური თვალსაზრისით, ის ნაკლებად არის შესწავლილი, ვიდრე მიოპია. მაღალი ჰიპერმეტროპიის მქონე პირთა მემკვიდრეობის მოყვანისას, ბევრი მკვლევარი ყველაზე გავრცელებულად მიიჩნევს მემკვიდრეობის აუტოსომურ რეცესიულ ტიპს.
ვაარდენბურგი (1961, 1963) თვლიდა, რომ ამ რეფრაქციული შეცდომის დომინანტური გადაცემა ასევე შესაძლებელია.
მაღალი ჰიპერმეტროპია ხშირად არის მიკროფთალმოსის, ბრტყელი და წვრილი რქოვანას, აფაკიის და სხვა დაავადებების ერთ-ერთი სიმპტომი, რომელსაც თან ახლავს რეფრაქციული სიმძლავრის პროპორციულობის დარღვევა. ოპტიკური სისტემადა თვალის ღერძის სიგრძე.
ყველაფერი, რაც ითქვა შორსმხედველობისა და მიოპიის შესახებ, ასტიგმატიზმს ეხება. ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ ხშირად ვხვდებით არა მხოლოდ ასტიგმატიზმის ერთსა და იმავე ხარისხს სხვადასხვა თაობაში, არამედ ასტიგმატიზმის ძირითადი ღერძების დამთხვევას მშობლებში და შთამომავლებში.
სტრაბიზმი
თანმხლები სტრაბიზმი არის ბინოკულარული მხედველობის დარღვევის შედეგი ძირითადად რეფრაქციული შეცდომების გამო.
მრავალი ავტორი აღნიშნავს მემკვიდრეობის მნიშვნელოვან როლს სტრაბიზმში. E. M. Fisher (1958) წერდა, რომ ხშირია შემთხვევები, როდესაც თვალისმომჭრელი ბავშვის მშობლებს ან ახლო ნათესავებს სტრაბიზმი აღმოაჩენენ. Pratt-Johnson და Lunn (1967) აღმოაჩინეს თანმხლები სტრაბიზმის მემკვიდრეობითი მიზეზების 65%. თუმცა, E.M. Fisher ხაზს უსვამს, რომ სტრაბიზმი გამოწვეულია რეფრაქციული შეცდომების მემკვიდრეობით, ასევე ბინოკულარული მხედველობის შესუსტებული სურვილით.
N.I. Pilman (1964) გააკრიტიკა ზოგიერთი ექსპერტის მიერ გამოთქმული პოზიცია: თუ ოჯახის ერთ-ერთ წევრს ერთხელ ჰქონდა სტრაბიზმი, რომელიც შემდგომში სპონტანურად გაქრა, შემდეგ თაობებში ის თავისთავად გაქრება. N.I.Pilman თვლის, რომ ასეთ „თვითგანკურნებულ“ ადამიანს არ აქვს ბინოკულარული ხედვა და რომ ექიმი არ უნდა დაელოდოს თვითგანკურნებას, არამედ აქტიურად უმკურნალოს სათიბი ბავშვს.
ჩვენს პრაქტიკაში ხანდახან ვხვდებოდით დომინანტურ მემკვიდრეობით აკომოდაციურ სტრაბიზმს. თუმცა, ჩვენი გამოცდილება ჯერ არ გვაძლევს საშუალებას დავასკვნათ, რომ ოჯახის სხვადასხვა წევრს ერთი და იგივე პროგნოზი აქვს. თითოეულ პაციენტს უნდა დაენიშნოს მკურნალობა ინდივიდუალური გეგმის მიხედვით.
ექსპერტების უმეტესობა დომინანტად მიიჩნევს სტრაბიზმის მემკვიდრეობის ძირითად ტიპს. მემკვიდრეობის რეცესიული ტიპი გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია. სტრაბიზმის მემკვიდრეობის პოლიგენურად მიჩნევა ალბათ სწორია.
ფერის შეგრძნების თანდაყოლილი დარღვევები
თანდაყოლილი ფერთა სიბრმავე თვალის ფუნქციის საერთო უკმარისობაა. საშინაო წყაროების მიხედვით, ფერთა მხედველობის თანდაყოლილი დარღვევების სიხშირე მამაკაცებში საშუალოდ 8%-ს შეადგენს, ხოლო ქალებში - 0,5%-ს.
ფერთა მხედველობის დარღვევის სხვადასხვა ფორმებს შორის ყველაზე გავრცელებულია წითელი ან წითელი სიბრმავე. მწვანე ფერი(პროტანოპია და დეიტერანოპია). ეს დალტონიზმი მემკვიდრეობით გადაეცემა ბაბუას შვილიშვილისგან დაბადებულ შვილიშვილს. დაავადების მემკვიდრეობის ამ ნიმუშს ეწოდა Iiorner-Nasse-ის კანონი (მაგრამ ჰორნერის შემდეგ, რომელმაც ჩამოაყალიბა იგი ფერადი მხედველობის დარღვევისთვის და ნასეს, რომელმაც ჩამოაყალიბა ჰემოფილიისთვის).
X ქრომოსომაზე ლოკალიზებულია გენები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ფერთა მხედველობის დარღვევის და სხვა სქესთან დაკავშირებული დაავადებების გამოჩენაზე; ნორმალური ფერის ხედვის გენი დომინანტია ფერთა მხედველობის დარღვევის რეცესიულ გენთან მიმართებაში (ცხრილი 19).
ითვლება, რომ ყოველი მეექვსე ქალი დირიჟორია - დალტონიზმის გენის მატარებელი. საინტერესოა, რომ შერეშევსკი-ტერნერის დაავადებით დაავადებულ ქალებს შორის (მათ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ), დალტონიზმი ჩვეულებრივზე ბევრად უფრო ხშირია. ამას კარგად ასახავს ლენცის (1957) მიერ აღწერილი მემკვიდრეობა. ამ საგვარეულოში ორი ძმა დალტონიკია, მათი და ალბათ დირიჟორია. ამ ქალის ყვავილობის ბრმა კაცთან ქორწინებიდან ყვავილობით ბრმა ვაჟი და ქალიშვილი შეეძინათ. ის, რომ ვაჟი დალტონიკია, მარტივად აიხსნება. ქალიშვილს არ უნდა ჰქონოდა ეს ანომალია, თუ მას ორი X ქრომოსომა ჰქონდა. მაგრამ ქალიშვილს ჰქონდა შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება, ანუ მას ჰქონდა მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა (დალტონიკის გენის მატარებელი), მკურნალობდა დედისგან და, შესაბამისად, დალტონიზმი იჩენდა თავს.
ჯერ კიდევ არ არსებობს მონაცემები თანდაყოლილი იისფერი დალტონიზმის იშვიათი ფორმის მემკვიდრეობითობის შესახებ (ტრიტანოპია).
ზოგიერთი ავტორი თვლის, რომ სრული დალტონიზმი (მონოქრომაზია) შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი, მაგრამ მემკვიდრეობის ტიპი დადგენილი არ არის. სხვა ავტორები ეჭვქვეშ აყენებენ სამივე ფერში დალტონიკის მემკვიდრეობის ფაქტს.
იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება "აქრომატოპია" ხასიათდება ფერის აღქმის ნაკლებობით ყველა ფერისთვის (მონოქრომაზია), ამბლიოპია, ნისტაგმი, ფოტოფობია, ნიქტოპია, ცენტრალური სკოტომა და ასტიგმატიზმი. ხშირად დაავადება შერწყმულია ატროსთან
ფია მხედველობის ნერვი, პიგმენტური რეტინიტი, ალბესცენური რეტინიტი ან მაკულარული დეგენერაცია.
ცხრილი 19 ფერთა მხედველობის დარღვევების მემკვიდრეობითი გადაცემა
ე.ე. სომოვმა 1963 წელს აღწერა ეს დაავადება ძმასა და დაში.
ცვლილებები ქუთუთოებში და ცრემლის სადინარში
ანკილობლეფარონი. ანკილობლეფარონი არის თანდაყოლილი პათოლოგია, რომლის დროსაც ქუთუთოების კიდეები შერწყმულია გარკვეული მანძილით, რის შედეგადაც მცირდება პალპებრული ნაპრალი. ეს პათოლოგია ასევე შეიძლება იყოს ხიდების სახით, რომელიც ყოფს პალპებრულ ნაპრალს შუაზე.
ამ დაავადების ეტიოლოგია უცნობია. მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მემკვიდრეობა. დაავადება დომინანტური გზით გადაეცემა მემკვიდრეობით. ფაინმა (1933) მოახსენა თავის დაკვირვებას, რომელშიც დაზარალდნენ დედა და ორი ვაჟი; ფიოლომ (1929) აღწერა ანკილობლეფარონი მამაკაცში, მისი 9 ვაჟიდან 3 და 1 შვილიშვილი; ოჯახური შემთხვევების აღწერას გვაძლევენ აგრეთვე ეშლი (1947) და სხვები.
ეპიკანთუსი. ეპიკანთუსი არის კანის ნახევარმთვარის ნაოჭი, რომელიც ფარავს ქუთუთოების შიდა ნაწილს. ეპიკანთუსი ხშირად გვხვდება მონღოლური რასის წარმომადგენლებს შორის. ითვლება, რომ ყველა ბავშვს აქვს ის საშვილოსნოში, მაგრამ ევროპული რასის ახალშობილთა უმეტესობაში ეპიკანთუსი ქრება დაბადების მომენტში ან მოგვიანებით, როდესაც ცხვირის ზურგი იზრდება. ეპიკანთუსი შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს დომინანტური ტიპის მიხედვით. მრავალი გამოკვლევა მიუთითებს ამ თვისების ზუსტად ამ გადაცემაზე.
ეპიკანთუსი არის საერთო სიმპტომი ემბრიოპათიებისა და ორგანიზმის მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების დროს (მაგალითად, ქრომოსომული დაავადებები).
თანდაყოლილი ფტოზი. არსებობს მარტივი თანდაყოლილი ფტოზი, რომელიც დაკავშირებულია ლევატორ დამბლასთან, და პტოზი კომბინირებული სხვა თანდაყოლილ სომატურ დეფექტებთან და ნერვული სისტემის დეფექტებთან.
ცნობილია პტოზის მემკვიდრეობა. ამ საკითხს მრავალი ნაშრომი ეძღვნება. ერთ-ერთი მათგანი აღწერს ოჯახს, რომელშიც 6 თაობის 128 ადამიანიდან 64 ადამიანს ჰქონდა ფტოზი. ამ ოჯახში პტოზი დომინანტურად გადადიოდა.
ალბათ, თითოეულ ოფთალმოლოგს აქვს საკუთარი დაკვირვება იმ ოჯახებზე, რომლებშიც ეს ანომალია მემკვიდრეობით გადადის. ჩვენ მიერ გამოკვლეულ ერთ-ერთ ოჯახში ორმხრივი თანდაყოლილი ფტოზი დომინანტური ტიპის მიხედვით ოთხ თაობაში გადავიდა.
L.A. Dymshits (1970) აღნიშნა, რომ იზოლირებული ფტოზი გადადის მხოლოდ დომინანტურად, ხოლო ეპიკანტუსთან კომბინაციაში - როგორც დომინანტურად, ასევე რეცესიულად.
თანდაყოლილი ბლეფაროფიმოზი. "თანდაყოლილი ბლეფაროფიმოზის" კონცეფცია, როგორც წესი, მოიცავს სამ ანომალიას: პტოზს, ეპიკანთუსს, პალპებრალური ნაპრალის დამოკლებას. ეს პათოლოგია ყოველთვის ორმხრივია და თანდაყოლილი. ასეთ პაციენტებს თავისებური გარეგნობა აქვთ. ისინი ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს, თავები, როგორც წესი, ზევითაა გადაყრილი და პალპებური ნაპრალის სივიწროვისა და დამოკლების გამო, როგორც ჩანს, გამუდმებით ცვივა. დაავადების მკურნალობა რთულია ქირურგიული მკურნალობა. ასეთ პაციენტებში ზოგჯერ სხვა პათოლოგიური ცვლილებებიც გვხვდება (მიკროფთალმოსი, მიკრობლეფარონი).
დაავადება ხშირად სპორადულია, მაგრამ შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი. ავტორთა უმეტესობა მიიჩნევს, რომ დაავადების მემკვიდრეობის ფორმა დომინანტურია. დიმიტრი (1922), პირველმა, ვინც შესთავაზა ამ დაავადების დასახელება, მოჰყავს მემკვიდრეობა, რომლის მიხედვითაც 5 თაობაში 38 ადამიანიდან 21-ს აწუხებდა ბლეფაროფიმოზი.
ა.ა.ახმედზიანოვმა და ვ.ი.ნასიროვამ 1965 წელს გამოაქვეყნეს დაკვირვებები ოჯახზე, რომელშიც თანდაყოლილი ფტოზი, ეპიკანთუსი და პალპებრალური ნაპრალების დამოკლება გადადიოდა 143 წლის განმავლობაში. ოჯახის 105 წევრიდან 27 ადამიანს ეს ანომალია მემკვიდრეობით გადაეცა. ავტორთა დაკვირვებით, ქალებს, რომლებსაც ჰქონდათ ანომალია, ხშირად აწუხებთ მენსტრუაციის დარღვევა და უნაყოფობა. მოცემული მემკვიდრეობის შეფასებისას, ეს პათოლოგია უნდა მივაკუთვნოთ დაავადებას, როგორც მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი.
ჩვენ დავაკვირდით 8 წლის გოგონას, რომელსაც აწუხებდა ბლეფაროფიმოზი, მამა და მისი შვილი სხვა ქორწინებიდან იგივე დაავადებით; დაავადების დომინანტური გადაცემა ასევე დაფიქსირდა ორ სხვა ოჯახში.
ბლეფაროქალაზი. ეს ტერმინი ეხება კანის ნაკეცის დავარდნას ზედა ქუთუთო. როგორც წესი, ეს დაავადება შეძენილია, მაგრამ თანდაყოლილი ბლეფაროქალაზიც ხდება. თანდაყოლილი ბლეფაროქალაზი ხშირად არის მემკვიდრეობითი და დომინანტური გზით მემკვიდრეობით. პაიმეტონმა (1936) აღწერა ოჯახი, რომელშიც 13 მამრს და 38 ქალს ჰქონდა ეს ანომალია 3 თაობაში. ბადტკე (1961) ასევე აღნიშნავს 3 თაობაში.
დისტიქიაზი. დისტიქიაზი - წამწამების ორმაგი ზრდა. ამ თანდაყოლილი დაავადების დროს წამწამები იზრდება ქუთუთოების წინა და უკანა კიდეების გასწვრივ. ეს ანომალია ხშირად ორმხრივია.
აღწერილია დიდი რიცხვიდისტიქიაზის მემკვიდრეობის შემთხვევები. ვაარდენბურგი (1963) თვლის, რომ დისტიქიაზი მემკვიდრეობით დომინანტური გზით ხდება.
ქუთუთოების თანდაყოლილი ენტროპია. ეს პათოლოგია არ არის გავრცელებული, მაგრამ უკვე არსებობს ასეთი დაავადების დომინანტური მემკვიდრეობის აღწერილობების საკმარისი რაოდენობა.
ქსანთელაზმები. ქსანთელაზმები დომინანტური წესით მემკვიდრეობით მიიღება. ამჟამად ქსანთელაზმა განიხილება ჰიპერქოლესტერინემიური და ჰიპერლიპემიური ქსანთომატოზის კანის გამოვლინებად.
დაკრიოცისტიტი. გარდა დაკრიოცისტიტის მრავალი შემთხვევისა, რომლებიც გამოწვეულია გარემო ფაქტორებით და კარგად არის ცნობილი ყველა ოფთალმოლოგისთვის, არის ისეთებიც, რომლებშიც დაკრიოცისტიტი მემკვიდრეობითია.
ბევრი ავტორი წერს თანდაყოლილი დაკრიოცისტიტის შესახებ, რომელიც შეინიშნება ოჯახის რამდენიმე წევრში და გადადის დომინანტურად.
ითვლება, რომ თანდაყოლილი დაკრიოცისტიტი მემკვიდრეობითია შემთხვევების 9%-ში.
B. L. Polyak და F. A. Popova (1929) აღწერეს მემკვიდრეობითი დაკრიოცისტიტი ორ ოჯახში. საინტერესოა, რომ ერთ-ერთ ოჯახში დაავადება სამივე ინდივიდში 25 წლის ასაკში დაიწყო. ავტორები თვლიან, რომ ამ ოჯახებში იყო ცხვირის პათოლოგია (მისი გაბრტყელება, ჭურვების ზომის შემცირება), რაც მემკვიდრეობით იყო და გამოიწვია ცრემლსადენი პარკის მეორადი ანთებითი ცვლილებები.
მოზრდილებში მემკვიდრეობითი დაკრიოცისტიტის მაგალითის გამოყენებით, ცხადია, რომ კარგად შეგროვებულმა ანამნეზმა შეიძლება გამოავლინოს მემკვიდრეობის გავლენა იმ დაავადებებზეც კი, რომლებშიც მემკვიდრეობის შესაძლებლობა ნაკლებად არის ცნობილი.
ახალშობილთა დაკრიოცისტიტი შორს არის იშვიათი ფენომენისგან. ლიტერატურაში დაისვა კითხვა, არის თუ არა შეფერხება შემაერთებელი ქსოვილის მემბრანის საპირისპირო განვითარებაში, რომელიც ხურავს ცრემლსადენ სადინრებს, ზოგიერთ შემთხვევაში მემკვიდრეობითია. მრავალი მემკვიდრეობის მიხედვით, ახალშობილთა დაკრიოცისტიტი შეიძლება დომინანტური გზით გადავიდეს მემკვიდრეობით.
თვალის კაკლის აპლაზია და დისპლაზია
მიკროფთალმოსი. მიკროფთალმოსი (თვალის კაკლის ზომის შემცირება) საერთო თანდაყოლილი ანომალიაა. მიკროფთალმოსი შეიძლება გამოხატული იყოს სხვადასხვა ხარისხით. ზოგჯერ თვალის კაკლის ზომა იმდენად მცირდება, რომ არასრულ ანოფთალმზეც კი საუბრობენ. მიკროფთალმიის დროს ყოველთვის მცირდება პალპებრალური ნაპრალის და რქოვანას ზომა. მიკროფთალმი ლინზების პათოლოგიის გარეშე და ქოროიდიმემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული გზით.
ავადმყოფი ბავშვების მშობლები ჩვეულებრივ ჯანმრთელები არიან. ასეთი მიკროფთალმიის მრავალ აღწერილი შემთხვევის დროს, ნათესავი ქორწინება აღინიშნება პაციენტების მშობლებს შორის.
ვ.პ. ეფროიმსონი (1968) მიუთითებს მიკროფთალმოსის როგორც X-დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობის შესაძლებლობაზე.
თუ მიკროფთალმოსი ასოცირდება თვალის კაკლის კოლობომასთან, ანუ ოპტიკური ჭიქის არდახურვასთან განვითარების ემბრიონულ პერიოდში, მაშინ დაავადება დომინანტურად მემკვიდრეობით გადადის. ასეთ შემთხვევებში ეს პათოლოგია ჩვეულებრივ შერწყმულია რქოვანას დაბინდვასთან, კატარაქტასთან და თვალის და მთელი სხეულის სხვა ანომალიებთან.
ანოფთალმოსი. ანოფთალმოსი არის თვალის არარსებობა. თანდაყოლილ ანოფთალმოსს სრულყოფილს უწოდებენ, როცა საგულდაგულო გამოკვლევითაც კი, ორბიტაზე თვალის კაკლის კვალი არ არის გამოვლენილი. ჩვეულებრივ, მხედველობის ნერვიც და ქიაზმაც არ არის. ხშირად ორბიტის ოპტიკური გახსნის აღმოჩენაც კი შეუძლებელია.
იმ შემთხვევებში, როდესაც დაავადება არ არის ფენოკოპიული, იგი მემკვიდრეობით გადადის რეცესიული გზით. ლიტერატურაში აღწერილ ყველა შემთხვევაში, მემკვიდრეობითი ანოფთალმი ორმხრივი იყო და აღინიშნა მშობლების ნათესაობა.
აუცილებელია ძალიან ფრთხილად შევადაროთ თვალის აპლაზია და დისპლაზია სხეულის სხვა მანკებთან, რადგან არსებობს გარკვეული კავშირი ანომალიების სხვადასხვა კომბინაციებსა და ანოფთალმოსისა და მიკროფთალმოსის მემკვიდრეობის ტიპებს შორის.
გენეტიკური მემკვიდრეობის გარდა, მიკროფთალმოსი და ანოფთალმი შეიძლება იყოს ქრომოსომული აბერაციის შედეგი (მაგალითად, პატაუს სინდრომის დროს).
კრიპტოფთალმუსი. კრიპტოფთალმოსი ან აბელეფარია არის თანდაყოლილი მანკი, რომლის დროსაც არ არის პალპებრული ნაპრალი, შუბლის კანი გადადის ლოყის კანში ორბიტალური არეში შესვენების გარეშე. ხშირად აკლია ქუთუთოების სტრუქტურული ელემენტები. ამ ანომალიით თვალის კაკალი განუვითარებელია (მიკროფთალმოსი ან ანოფთალმოსი).
კრიპტოფთალმოსი შეიძლება გაერთიანდეს განვითარების სხვა დეფექტებთან: სახის, სასის, ტუჩების ნაპრალები, სინდაქტილია და ა.შ.
დაავადება იშვიათია. L.A. Dymshits და E.M. Yufit (1960) აღნიშნავენ, რომ აღწერილია კრიპტოფთალმოსის მხოლოდ 30-40 შემთხვევა.
L.A. Dymshits და E.M. Yufit აძლევენ მემკვიდრეობას, რომელშიც 3 წლის გოგონას ჰქონდა ორმხრივი კრიპტოფთალმი, მის უფროს ძმას ჰქონდა მარცხენა ცალმხრივი კრიპტოფთალმი (მეორე ძმა ჯანმრთელია); გოგონას მამის ორივე ძმას ასევე ჰქონდა კრიპტოფთალმი (უფროსს ცალმხრივი ჰქონდა, უმცროსს ორმხრივი). გოგონას მშობლებს თვალებში პათოლოგიური ცვლილებები არ აღენიშნებათ. ამ მცირე საგვარეულოდან ირკვევა, რომ ორ თაობაში ოჯახის წევრთა მნიშვნელოვან რაოდენობას ჰქონდა კრიპტოფთალმი. ჩვენი აზრით, L.A. Dymshits-ისა და E.M. Yufit-ის მიერ მოწოდებულ მემკვიდრეობაში კრიპტოფთალმოსი ძირითადად მემკვიდრეობით გადადიოდა არასრული გამოვლინებით. სხვა ავტორების უმეტესობა აღნიშნავს, რომ დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიულად.
ჩვენ ვნახეთ ერთი ჩვილი ორმხრივი კრიპტოფთალმით, მაგრამ ვერ მივიღეთ ინფორმაცია ოჯახის სხვა წევრებში ამ დეფექტის არსებობის შესახებ; ასევე შეუძლებელი იყო ამ დეფექტის გაჩენის დაკავშირება ორსულობისას დედის რომელიმე დაავადებასთან. ამრიგად, ჩვენს შემთხვევაში შეიძლება ვიფიქროთ ან დეფექტის სპორადულ გაჩენაზე ან მის რეცესიულ მემკვიდრეობაზე.
თვალები ადამიანისთვის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ორგანოა, რომელიც დაკავშირებულია თავის ტვინთან და სხვა ორგანოებთან. თვალების მიერ მოწოდებული ინფორმაციის საფუძველზე ადამიანი ასრულებს გარკვეულ მოქმედებებს, ორიენტირებს სივრცეში და აყალიბებს მოქმედებებისა და საგნების აღქმას.
ზოგიერთი ადამიანი, მემკვიდრეობითობის გამო, ვერ იყენებს მხედველობას სრულად. თვალის თანდაყოლილი დარღვევები გვხვდება ყველა ახალშობილთა 1-2%-ში. Თანამედროვე მედიცინააღმოაჩინა 1200-ზე მეტი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გარკვეული დაავადებების გაჩენაზე.
თვალის მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება ასიმპტომურია და არ ცვლის მხედველობის სიმახვილეს, ამიტომ ადამიანი, რომელიც დიდხანს ცხოვრობს, შეიძლება ვერ შეამჩნიოს მცირე ცვლილებები და ამით დაკარგოს ძვირფასი დრო.
თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებების სახეები
ოფთალმოლოგები მემკვიდრეობით დაავადებებს ყოფენ 3 ჯგუფად:
თვალის დაავადებებს შორის, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება ან ვლინდება ნაყოფის განვითარების საწყის ეტაპზე, არის:
გლაუკომა
გლაუკომა- თვალის მძიმე ქრონიკული დაავადება, რომელიც ხასიათდება გაზრდით თვალშიდა წნევა (IOP). ამ შემთხვევაში ზიანდება მხედველობის ნერვი, მცირდება მხედველობა და შეიძლება მოხდეს სრული სიბრმავე. მხედველობის ნერვი მთლიანად განადგურებულია, სიბრმავე კი შეუქცევადია.
სამწუხაროდ, გლაუკომა საკმაოდ გავრცელებულია, რომელიც ორმოც წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებს ემართებათ. ჯანმო-ს მონაცემებით, მსოფლიოში გლაუკომით დაავადებულთა რიცხვი 100 მილიონ ადამიანს აღწევს. ახალგაზრდა ასაკში გლაუკომა გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია.
თვალშიდა წნევა იზრდება ორი ძირითადი მიზეზის გამო: ჭარბი რაოდენობით ინტრაოკულური სითხის წარმოქმნა და ინტრაოკულური სითხის მოცილების დარღვევა. დრენაჟის სისტემათვალები. თვალშიდა სითხის შეკავება იწვევს IOP-ის ზრდას, ხოლო მაღალი IOP იწვევს მხედველობის ნერვის სიკვდილს და სიბრმავეს. თუმცა, რა იწვევს ჭარბი სითხის წარმოქმნას, ჯერჯერობით უცნობია. ითვლება, რომ მემკვიდრეობითი ფაქტორები დიდ როლს თამაშობენ გლაუკომის წარმოქმნაში. თუ ოჯახში გყავთ გლაუკომის მქონე ნათესავები, წელიწადში ერთხელ მაინც უნდა გაიაროთ გამოკვლევა ოფთალმოლოგთან.
გლაუკომის მკურნალობის უგულებელყოფა აუცილებლად იწვევს სიბრმავეს.
გლაუკომის რამდენიმე ტიპი არსებობს:
თანდაყოლილი გლაუკომა. რომელიც შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური მიზეზებიან ნაყოფის დაავადებები და დაზიანებები ემბრიონის განვითარების ან მშობიარობის პერიოდში. თანდაყოლილი გლაუკომა სიცოცხლის პირველ კვირებში ვლინდება. დაავადება საკმაოდ იშვიათია - 10-20 ათას ახალშობილზე გლაუკომის მხოლოდ 1 შემთხვევაა.
დაავადების მიზეზი ყველაზე ხშირად აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობაა. ამ შემთხვევაში შეინიშნება თვალის კაკლის ანომალიები. მიზეზი შესაძლოა იყოს ნაყოფზე ისეთი დაავადებების ზემოქმედებაც, როგორიცაა წითელა. წითურა . გრიპი . ტოქსოპლაზმოზი . ყბაყურა . ჰიპოქსია .
არასრულწლოვანთა ან არასრულწლოვანთა გლაუკომა. ვითარდება ბავშვებში სამი წლის შემდეგ და ახალგაზრდებში 35 წლამდე. დაავადების გამომწვევი მიზეზებია თვალის ირისის თანდაყოლილი ცვლილებები.
მეორადი გლაუკომა- ეს არის სხვა თვალის ან საერთო დაავადებები, რომელშიც ზიანდება თვალის სტრუქტურები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან თვალშიდა სითხის ცირკულაციასა და გადინებაზე თვალიდან. მიზეზებიც შეიძლება იყოს მექანიკური დაზიანებათვალები.
პირველადი ზრდასრული გლაუკომა- ქრონიკული გლაუკომის ყველაზე გავრცელებული ტიპი, რომელიც ასოცირდება ასაკთან დაკავშირებულ თვალის ცვლილებებთან. დაავადება იყოფა 4 ძირითად კლინიკური ფორმები: ღია კუთხის გლაუკომა. შერეული გლაუკომა. დახურულკუთხოვანი გლაუკომადა გლაუკომა ნორმალური IOP-ით .
გლაუკომის სიმპტომები
გლაუკომის სიმპტომები პირდაპირ დამოკიდებულია დაავადების ფორმასა და სტადიაზე. მისი მზაკვრულობა ის არის, რომ დაავადების საწყის ეტაპზე პაციენტების 80% არ განიცდის რაიმე უხერხულობას. რა უნდა ინერვიულოთ:
თანდაყოლილი გლაუკომა ბავშვებში ვლინდება რქოვანას დაჭიმვით, რომელიც ახალშობილებში ელასტიურია და ცხოვრების პირველი კვირის შემდეგ უბრუნდება ნორმალურ ზომას. გლაუკომის დროს თვალები ჩვეულებრივზე უფრო გამომხატველი და დიდი ჩანს. ეს იწვევს ბადურის დაჭიმვას და გათხელებას და მის შემდგომ გამოყოფას შესვენებებით.
დააკვირდა მიოპია ან მიოპიური ასტიგმატიზმი . ინტრაოკულური წნევის უმნიშვნელო მატება დაავადების ადრეულ სტადიაზე. ჩნდება რქოვანას შეშუპება, რაც იწვევს მხედველობის გაუარესებას და მომავალში ასოცირდება მხედველობის ნერვის ატროფიასთან და ფსკერის დეფორმაციასთან.
გლაუკომის მკურნალობის მთავარი მიზანია ვიზუალური ფუნქციის შენარჩუნება გამოყენებული თერაპიისგან მინიმალური გვერდითი ეფექტებით და პაციენტის ცხოვრების ნორმალური ხარისხის შენარჩუნება. გირაო წარმატებული მკურნალობაარის პაციენტის სწორი გაგება დაავადების სერიოზული პროგნოზისა და ადექვატური მკურნალობის საჭიროების შესახებ.
გლაუკომას მკურნალობენ კონსერვატიული(მედიცინის) მეთოდი, ლაზერულიდა ქირურგიულიგზა. წამლისმიერი მკურნალობა, თავის მხრივ, სამი მიმართულებით ტარდება: ოფთალმოლოგიურ-ჰიპოტენზიური თერაპია - ღონისძიებები, რომლებიც მიმართულია თვალშიდა წნევის შემცირებაზე. ზომები, რომლებიც მიზნად ისახავს შინაგანი სისხლის მიწოდების გაუმჯობესებას თვალის გარსებიდა მხედველობის ნერვის ინტრაოკულური ნაწილი. მეტაბოლიზმის ნორმალიზაცია ( მეტაბოლური პროცესები) თვალის ქსოვილებში გლაუკომისთვის დამახასიათებელ დეგენერაციულ პროცესებზე ზემოქმედების მიზნით. გლაუკომის სიმპტომები და მისი გართულებები თავისუფლდება.
ადრე გლაუკომის სამკურნალოდ გამოიყენებოდა პილოკარპინი, პრეპარატი, რომელიც ავიწროებს თვალის გუგას. ახლა ის შეიცვალა ახალი წამლებით: ბეტოპტიკი . ბეტადინი . ტიმოლოლი . ტრუსოპტი . ქსალატანი და რიგი სხვა. უახლესი წამლებიგლაუკომაზე უფრო მიზანმიმართული ეფექტის დაძლევა: სითხის გამომუშავების შემცირება და მისი გადინების გაუმჯობესება.
ლაზერული მკურნალობა შესაძლებელი გახდა არც ისე დიდი ხნის წინ, მას შემდეგ, რაც შეიქმნა თანამედროვე ოფთალმოლოგიური ლაზერული დანადგარები გარკვეული პარამეტრების კომპლექტით, რომლებიც გავლენას ახდენენ თვალის კაკლის სტრუქტურებზე. ამან შესაძლებელი გახადა მრავალფეროვანი ტექნიკის შემუშავება და გამოყენება ლაზერული მკურნალობაგლაუკომა.
გლაუკომის ლაზერულ მკურნალობას აქვს მთელი რიგი უპირატესობები: პირველი, პროცედურის დაბალი ინვაზიურობა, მეორე, სერიოზული გართულებების სრული არარსებობა, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას პოსტოპერაციულ პერიოდში, მესამე, ამბულატორიულ საფუძველზე მკურნალობის ჩატარების შესაძლებლობა, რაც მნიშვნელოვნად გავლენას ახდენს დაზოგვაზე, საჭიროების შემთხვევაში განმეორებითი ლაზერული ჩარევის შესაძლებლობაზე, პოსტოპერაციულ პერიოდში ჰიპოტენზიური ეფექტის მნიშვნელოვანი დაქვეითებით.
გლაუკომის ლაზერული მკურნალობახორციელდება შემდეგი მეთოდების გამოყენებით:
ქირურგიული მკურნალობა მოიცავს თვალშიდა სითხის გადინების ალტერნატიული სისტემის შექმნას, რის შემდეგაც ხდება თვალშიდა წნევის ნორმალიზება მედიკამენტების გამოყენების გარეშე.
გლაუკომის სხვადასხვა ფორმა და ტიპი მოითხოვს განსხვავებულ ქირურგიულ ჩარევას ქირურგიული ჩარევადა წყდება, ყოველ ჯერზე, ინდივიდუალურად. გამონაკლისია ბავშვებში თანდაყოლილი გლაუკომა, დაავადების ამ ფორმის მკურნალობა მხოლოდ ქირურგიული მეთოდებით არის შესაძლებელი.
გლაუკომის პრევენცია
გლაუკომა, შესაძლოა, სიბრმავის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია და ამიტომ დაავადების პროგრესირების პრევენციას დიდი სოციალურ-ეკონომიკური მნიშვნელობა აქვს როგორც ინდივიდისთვის, ისე მთლიანად საზოგადოებისთვის.
დაავადების მიმდინარეობა დიდწილად დამოკიდებულია პაციენტის ცხოვრების წესზე, გლაუკომის მკურნალობა არ შეიძლება იყოს წარმატებული ცხოვრების წესის კორექციის გარეშე. თავიდან უნდა იქნას აცილებული ფიზიკური და ნერვული გადატვირთვა, განსაკუთრებით ხანდაზმულ ასაკში. აწევის დასაშვები მაქსიმალური წონა არ უნდა აღემატებოდეს 10 კგ-ს. ასევე არ უნდა წაიკითხოთ ცუდი განათების პირობებში ან დიდი ხნის განმავლობაში.
დიეტას ასევე დიდი მნიშვნელობა აქვს, რაციონალურად უნდა იკვებოთ თქვენი ასაკის მიხედვით. უპირატესობა უნდა მიენიჭოს ბოსტნეულის კერძებს, თევზს, უმი ბოსტნეულს და ხილს და შეზღუდოს ცხოველური ცხიმებისა და შაქრის მიღება. ნიკოტინი ძალიან საზიანოა თვალისთვის, ამიტომ უმჯობესია მოწევას თავი დაანებოთ, რაც მალე მით უკეთესი.
გლაუკომის პრევენციის ყველაზე ეფექტური საშუალებაა ოფთალმოლოგის მიერ სისტემატური გამოკვლევა და თვალშიდა წნევის მონიტორინგი 40-45 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებისთვის. წელიწადში ერთხელ მაინც უნდა ეწვიოთ ექიმს. გლაუკომის პროფილაქტიკის საკითხებს განსაკუთრებით ყურადღებიანი უნდა იყვნენ ადამიანები, რომლებსაც ჰყავთ გლაუკომის მქონე ნათესავები.
თუ გლაუკომის პირველი სიმპტომები გამოჩნდება, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს. გლაუკომის რაიმე ფორმის გამოვლენის შემთხვევაში აუცილებელია ოფთალმოლოგის სამედიცინო დაკვირვება. გახსოვდეთ, რომ ამჟამად მედიცინას არ აქვს გლაუკომის პროგრესირების შედეგად დაკარგული მხედველობის აღდგენის უნარი.
თანდაყოლილი გლაუკომა
თანდაყოლილი გლაუკომა
თანდაყოლილი გლაუკომა არის გენეტიკური, ნაკლებად ხშირად, საშვილოსნოში შეძენილი დაავადება, რომელიც ხასიათდება წინა კამერის კუთხის და ტრაბეკულური ბადის განუვითარებლობით, რაც საბოლოოდ იწვევს თვალშიდა წნევის მატებას. ეს მდგომარეობა შედარებით იშვიათად ითვლება ოფთალმოლოგიაში და გვხვდება დაახლოებით ერთ შემთხვევაში 10000 დაბადებიდან. ზოგიერთი მკვლევარი თვლის, რომ ამ სტატისტიკასსრულად არ ასახავს რეალობას, რადგან თანდაყოლილი გლაუკომის ზოგიერთი ფორმა შეიძლება მოზარდობის ასაკამდე არ გამოვლინდეს. მიუხედავად იმისა, რომ პათოლოგია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული მექანიზმით, ბიჭები გარკვეულწილად გავრცელებულია პაციენტებში - სქესის განაწილება დაახლოებით 3:2-ია. ძირითადი სიმპტომების განვითარების ასაკიდან გამომდინარე, ასევე გენეტიკური დეფექტების არსებობის ან არარსებობის მიხედვით, ამ დაავადების რამდენიმე კლინიკური ფორმა გამოირჩევა. თანდაყოლილი გლაუკომის დროული გამოვლენის მნიშვნელობა განპირობებულია იმით, რომ მკურნალობის გარეშე ბავშვი შესაძლოა დაბრმავდეს პათოლოგიის პირველი გამოვლინების განვითარებიდან 4-5 წლის შემდეგ.
თანდაყოლილი გლაუკომის მიზეზები
თანდაყოლილი გლაუკომის შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობას (მინიმუმ 80%) თან ახლავს CYP1B1 გენის მუტაცია, რომელიც ლოკალიზებულია მე-2 ქრომოსომაზე. ის კოდირებს ციტოქრომ P4501B1 ცილას, რომლის ფუნქციები დღემდე საკმარისად არ არის შესწავლილი. ვარაუდობენ, რომ ეს ცილა გარკვეულწილად მონაწილეობს სასიგნალო მოლეკულების სინთეზსა და განადგურებაში, რომლებიც მონაწილეობენ თვალის წინა კამერის ტრაბეკულური ქსელის ფორმირებაში. ციტოქრომ P4501B1 სტრუქტურის დეფექტები იწვევს იმ ფაქტს, რომ ზემოაღნიშნული ნაერთების მეტაბოლიზმი ხდება არანორმალური, რაც ხელს უწყობს თვალის ფორმირების დარღვევას და თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარებას. ამჟამად ცნობილია CYP1B1 გენის მუტაციების ორმოცდაათზე მეტი ტიპი, რომლებიც საიმედოდ არის დაკავშირებული ამ დაავადების განვითარებასთან, მაგრამ ჯერ არ არის შესაძლებელი კონკრეტული გენის დეფექტებსა და გარკვეულ კლინიკურ ფორმებს შორის კავშირის დადგენა.
გარდა ამისა, არსებობს მითითებები თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარებაში სხვა გენის, MYOC-ის როლის შესახებ, რომელიც მდებარეობს პირველ ქრომოსომაზე. მისი გამოხატვის პროდუქტი, ცილა, რომელსაც ეწოდება მიოცილინი, ფართოდ არის წარმოდგენილი თვალის ქსოვილებში და ასევე მონაწილეობს თვალის ტრაბეკულური ბადის ფორმირებასა და ფუნქციონირებაში. ადრე ცნობილი იყო, რომ ამ გენის მუტაციები იწვევდა არასრულწლოვანთა ღიაკუთხოვანი გლაუკომას. თუმცა, როდესაც MYOC და CYP1B1 ერთდროულად ზიანდება, ვითარდება ამ პათოლოგიის თანდაყოლილი ვერსია. გენეტიკის დარგის ზოგიერთი მკვლევარი თვლის, რომ CYP1B1 დეფექტის არსებობისას მიოცილინის გენის მუტაციის აღმოჩენა არ თამაშობს განსაკუთრებულ კლინიკურ როლს თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარებაში და უბრალოდ დამთხვევაა. ორივე ამ გენის მუტაციები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით.
ამ პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების გარდა, თანდაყოლილი გლაუკომა დიაგნოზირებულია შემთხვევების დაახლოებით 20% -ში მშობლებში დაავადების და პათოლოგიური გენების არარსებობის შემთხვევაში. ამ შემთხვევაში თვალის დარღვევების განვითარების მიზეზი შეიძლება იყოს სპონტანური მუტაციები ან თვალის ქსოვილის დაზიანება პრენატალურ პერიოდში. ეს უკანასკნელი შესაძლოა გამოწვეული იყოს ორსულობისას დედის ინფექციით გარკვეული ინფექციებით (მაგალითად, ტოქსოპლაზმოზი, წითურა), ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა დაზიანებები და რეტინობლასტომა. ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება. ვინაიდან ამ სიტუაციაში არ არსებობს გენეტიკური დეფექტი, ამ პათოლოგიას მეორადი თანდაყოლილი გლაუკომა ეწოდება. გარდა ამისა, მსგავსი მხედველობის დარღვევა შეიძლება მოხდეს ზოგიერთ სხვასთან თანდაყოლილი დაავადებები(მარფანის სინდრომი, ანჰიდროზი და სხვა).
როგორიც არ უნდა იყოს თანდაყოლილი გლაუკომის მიზეზი, ამ მდგომარეობაში დარღვევების განვითარების მექანიზმი თითქმის იგივეა. თვალის წინა კამერისა და ტრაბეკულური ბადის კუთხის განუვითარებლობის გამო, წყალხსნარი ვერ ტოვებს ღრუს ნორმალურად, გროვდება, რასაც თან ახლავს თვალშიდა წნევის თანდათანობითი მატება. თანდაყოლილი გლაუკომის მახასიათებელია ის ფაქტი, რომ ბავშვებში სკლერისა და რქოვანას ქსოვილებს უფრო დიდი ელასტიურობა აქვთ, ვიდრე მოზრდილებში, ამიტომ, როდესაც ტენიანობა გროვდება, თვალის კაკლის ზომა იზრდება (ჩვეულებრივ, ერთდროულად ორი, ძალიან იშვიათად მხოლოდ ერთი). ეს ოდნავ ამცირებს თვალშიდა წნევას, მაგრამ დროთა განმავლობაში ეს მექანიზმიც არასაკმარისი ხდება. ლინზა და რქოვანა ბრტყელდება და ამ უკანასკნელზე შეიძლება აღმოჩნდეს მიკროცრემლები, რაც იწვევს დაბინდვას; მხედველობის დისკი დაზიანებულია და ბადურა თხელდება. საბოლოო ჯამში, შეიძლება მოხდეს მისი გამოყოფა - რქოვანას დაბინდვა და ბადურის გამოყოფა თანდაყოლილი გლაუკომის დროს სიბრმავის მთავარი მიზეზია.
თანდაყოლილი გლაუკომის კლასიფიკაცია
კლინიკურ პრაქტიკაში თანდაყოლილი გლაუკომა, პირველ რიგში, იყოფა სამ ტიპად - პირველადი, მეორადი და კომბინირებული. პირველადი გამოწვეულია გენეტიკური დარღვევებით, მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული მექანიზმით და შეადგენს დაავადების ყველა შემთხვევის დაახლოებით 80%-ს. მეორადი თანდაყოლილი გლაუკომის მიზეზი არის სხვადასხვა არაგენეტიკური ხასიათის მხედველობის ორგანოების ფორმირების საშვილოსნოსშიდა დარღვევა. კომბინირებულ ტიპს, როგორც სახელიდან ირკვევა, თან ახლავს თანდაყოლილი გლაუკომის არსებობა სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და პირობების ფონზე. პირველადი ფორმა, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტებით, თავის მხრივ იყოფა სამ კლინიკურ ფორმად:
- ადრეული თანდაყოლილი გლაუკომა - ამ ფორმით დაავადების ნიშნები ვლინდება დაბადებისთანავე, ან ჩნდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ სამ წელიწადში.
- ინფანტილური თანდაყოლილი გლაუკომა ვითარდება 3-10 წლის ასაკში, მისი კლინიკური მიმდინარეობა აღარ ჰგავს ადრეულ ტიპს და უახლოვდება გლაუკომის სხვა ფორმების მქონე მოზრდილებს.
- არასრულწლოვანთა თანდაყოლილი გლაუკომა - დაავადების ამ ფორმის პირველი გამოვლინებები ყველაზე ხშირად ფიქსირდება მოზარდობის, სიმპტომები ძალიან ჰგავს ინფანტილური ტიპის პათოლოგიას.
თანდაყოლილი გლაუკომის განვითარების ასაკში ასეთი მნიშვნელოვანი განსხვავება პირდაპირ კავშირშია თვალის ტრაბეკულური ქსელის განუვითარებლობის ხარისხთან. რაც უფრო მკვეთრად გამოხატულია დარღვევები ამ სტრუქტურებში, მით უფრო ადრე იწყება წყალწყალას დაგროვება ინტრაოკულური წნევის მატებით. თუ თვალის წინა კამერის კუთხის განუვითარებლობა არ აღწევს მნიშვნელოვან მნიშვნელობებს, მაშინ ბავშვის ცხოვრების პირველ წლებში გადინება საკმაოდ ნორმალურად ხდება და დარღვევები უფრო გვიან ვითარდება. თანდაყოლილი გლაუკომის გარკვეული კლინიკური ფორმების დაკავშირების მცდელობები CYP1B1 გენის მუტაციების სპეციფიკურ ტიპებთან დღემდე არ არის წარმატებული და ამა თუ იმ ტიპის დაავადების განვითარების მექანიზმები ჯერ კიდევ უცნობია.
თანდაყოლილი გლაუკომის სიმპტომები
ყველაზე თავისებური გამოვლინებები ხასიათდება პირველადი თანდაყოლილი გლაუკომის ადრეული ფორმით, რაც განპირობებულია 3 წლამდე ასაკის ბავშვში თვალის აგებულების ანატომიური თავისებურებებით. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში გლაუკომის ცვლილებები შესამჩნევია უკვე დაბადებისთანავე; ყველაზე ხშირად, სიცოცხლის პირველ 2-3 თვეში დაავადება არანაირად არ ვლინდება. შემდეგ ბავშვი ხდება მოუსვენარი, ცუდად სძინავს და ძალიან ხშირად კაპრიზულია - ეს გამოწვეულია იმ უსიამოვნო და მტკივნეული შეგრძნებებით, რომლითაც თანდაყოლილი გლაუკომა იწყება. რამდენიმე კვირის ან თვის შემდეგ იწყება თვალის კაკლის ზომის ნელი ზრდა (ნაკლებად ხშირად). გაზრდილმა თვალშიდა წნევამ და სკლერული ქსოვილის ელასტიურობამ შეიძლება გამოიწვიოს თვალების მნიშვნელოვანი გაფართოება, რაც გარეგნულად ქმნის ცრუ შთაბეჭდილებას მშვენიერი „დიდი თვალებიანი“ ბავშვის შესახებ. შემდეგ ამ სიმპტომებს თან ახლავს შეშუპება, ფოტოფობია, ლაქრიმაცია და ზოგჯერ რქოვანას დაბინდვა.
თანდაყოლილი გლაუკომის ინფანტილური და არასრულწლოვანთა ფორმები მრავალი თვალსაზრისით ძალიან ჰგავს, მხოლოდ დაავადების პირველი გამოვლინების განვითარების ასაკი განსხვავდება. ამ შემთხვევაში, როგორც წესი, თვალის კაკლის ზომის ზრდა არ ხდება, პათოლოგია იწყება თვალებში დისკომფორტისა და ტკივილის შეგრძნებით, თავის ტკივილით. ბავშვმა შეიძლება უჩიოდეს მხედველობის გაუარესებას (ნათელი ჰალოების გამოჩენა სინათლის წყაროების ირგვლივ, თვალების წინ „ნაჭრები“). ამ ტიპის თანდაყოლილ გლაუკომას ხშირად ახლავს სხვა ვიზუალური დარღვევები – სტრაბიზმი. ასტიგმატიზმი. მიოპია. დროთა განმავლობაში მხედველობის ველი ვიწროვდება (პერიფერიული ხედვით ობიექტების დანახვის უნარი იკარგება) და ბნელი ადაპტაცია ირღვევა. დაავადების ადრეული ფორმისთვის დამახასიათებელი ფოტოფობია, შეშუპება და სკლერული სისხლძარღვების ინექცია ყველაზე ხშირად ამ ფორმებში არ შეინიშნება. თუ მკურნალობა არ დარჩა, ნებისმიერი ტიპის თანდაყოლილი გლაუკომა საბოლოოდ იწვევს სიბრმავეს ბადურის გამოყოფის ან მხედველობის ნერვის ატროფიის გამო.
თანდაყოლილი გლაუკომის დიაგნოზი
თანდაყოლილი გლაუკომის იდენტიფიცირება ხდება ოფთალმოლოგის მიერ გამოკვლევის მონაცემებისა და ოფთალმოლოგიური კვლევების საფუძველზე (ტონომეტრია, გონიოსკოპია, კერატომეტრია, ბიომიკროსკოპია, ოფთალმოსკოპია, ულტრაბგერითი ბიომეტრია). ასევე ამ მდგომარეობის დიაგნოზში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს გენეტიკური კვლევები, კვლევა მემკვიდრეობითი ისტორიადა ორსულობის მიმდინარეობა. გამოკვლევისას გამოვლენილია თვალების გადიდებული (ადრეული ფორმით) ან ნორმალური ზომა, ასევე შეიძლება შეინიშნოს თვალის კაკლის მიმდებარე ქსოვილების შეშუპება. რქოვანას ჰორიზონტალური დიამეტრი გაზრდილია, მასზე შესაძლებელია მიკრო ცრემლები და დაბინდვა, სკლერა გათხელებულია და აქვს მოლურჯო ელფერი, თანდაყოლილი გლაუკომის დროს ირისიც ზიანდება - მასში ხდება ატროფიული პროცესები, გუგა დუნე რეაგირებს სინათლეზე. სტიმულები. თვალის წინა კამერა გაღრმავებულია (1,5-2-ჯერ მეტი ასაკობრივ ნორმაზე).
ფუნდუსში დიდი ხნის განმავლობაში არ ხდება პათოლოგიური ცვლილებები, ვინაიდან თვალის კაკლის ზომის გაზრდის გამო თვალშიდა წნევა თავდაპირველად არ აღწევს მნიშვნელოვან მნიშვნელობებს. მაგრამ შემდეგ ოპტიკური დისკის გათხრა საკმაოდ სწრაფად ვითარდება, თუმცა წნევის კლებასთან ერთად მცირდება ამ ფენომენის სიმძიმეც. თვალის ზომის გაზრდის გამო თანდაყოლილი გლაუკომა იწვევს ბადურას გათხელებას, რაც მკურნალობის გარეშე შეიძლება გამოიწვიოს მისი გახეთქვა და რეგმატოგენური გამოყოფა. ხშირად ასეთი ცვლილებების ფონზე ვლინდება მიოპია. ტონომეტრია აჩვენებს თვალშიდა წნევის უმნიშვნელო მატებას, მაგრამ ეს მაჩვენებელი უნდა შევადაროთ თვალის ანტეროპოსტერიალურ ზომას, ვინაიდან სკლერული გაჭიმვა არბილებს IOP მნიშვნელობებს.
მემკვიდრეობითი ისტორიის შესწავლამ შეიძლება გამოავლინოს მსგავსი ცვლილებები პაციენტის ნათესავებში და ხშირად შესაძლებელია დადგინდეს მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ტიპი - ეს მიუთითებს პირველადი თანდაყოლილი გლაუკომის სასარგებლოდ. ორსულობის დროს დედის ინფექციური დაავადებების, დაზიანებების და ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება დაავადების მეორადი ფორმის განვითარების შესაძლებლობაზე მიუთითებს. გენეტიკური დიაგნოზი ტარდება CYP1B1 გენის თანმიმდევრობის პირდაპირი თანმიმდევრობით, რაც შესაძლებელს ხდის მისი მუტაციების იდენტიფიცირებას. ამრიგად, მხოლოდ გენეტიკოსს შეუძლია ნათლად დაამტკიცოს პირველადი თანდაყოლილი გლაუკომის არსებობა. გარდა ამისა, თუ ერთ-ერთ მშობელს ან მათ ნათესავს აქვს ეს მდგომარეობა, გენის პათოლოგიური ფორმის ძიება შეიძლება ჩატარდეს ჩასახვამდე ან პრენატალურ დიაგნოზამდე ამნიოცენტეზის ან სხვა ტექნიკის საშუალებით.
თანდაყოლილი გლაუკომის მკურნალობა და პროგნოზი
თანდაყოლილი გლაუკომის მკურნალობა მხოლოდ ქირურგიულია, შესაძლებელია თანამედროვე ლაზერული ტექნოლოგიების გამოყენება. კონსერვატიული თერაპიაგამოყენებით ტრადიციული საშუალებები(პილოკარპინის წვეთები, კლონიდინი, ეპინეფრინი, დორზოლამიდი) არის დამხმარე და შეიძლება გამოყენებულ იქნას გარკვეული დროის განმავლობაში ოპერაციის მოლოდინში. ქირურგიული ჩარევა მცირდება წყალწყალა ნამის გადინების გზის ფორმირებამდე, რაც ამცირებს თვალშიდა წნევას და გამორიცხავს თანდაყოლილ გლაუკომას. ოპერაციის მეთოდი და სქემა შეირჩევა თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში მკაცრად ინდივიდუალურად. თვალბუდის კლინიკური სურათისა და სტრუქტურული თავისებურებების მიხედვით შეიძლება ჩატარდეს გონიოტომია და სინუსტრაბეკულექტომია. სადრენაჟო ოპერაციები, ლაზერული ციკლოფოტოკოაგულაცია ან ციკლოკრიოკოაგულაცია.
თანდაყოლილი გლაუკომის პროგნოზი დროული დიაგნოზით და ოპერაციით ყველაზე ხშირად ხელსაყრელია, მაგრამ თუ მკურნალობა გვიან ჩატარდა, შესაძლებელია სხვადასხვა სიმძიმის მხედველობის დარღვევა. გლაუკომის აღმოფხვრის შემდეგ აუცილებელია მინიმუმ სამთვიანი მეთვალყურეობა ოფთალმოლოგთან.
დაავადების ზოგადი მახასიათებლები
ქვეშ სამედიცინო ტერმინი"გლაუკომა" საყოველთაოდ გაგებულია, როგორც მძიმე ოფთალმოლოგიური პათოლოგიების მთელი ჯგუფი. დაავადებამ მიიღო სახელი ბერძნული სიტყვიდან "????????????", რომლის პირდაპირი თარგმანი ნიშნავს "თვალების ცისფერი დაბინდვა". დაავადების ასეთი ეგზოტიკური სახელწოდება მოსწავლის განსაკუთრებული ფერის გამოა. გლაუკომის დროს ის იძენს სპეციფიკურ ლურჯ-მწვანე ფერს, იძენს გაფართოებულ უმოძრაო მდგომარეობას და იწვევს სრულ სიბრმავემდე.
გლაუკომის ნიშნები ნებისმიერი ასაკის ადამიანში შეიძლება დადგეს. თუმცა, გლაუკომა ყველაზე ხშირად გვხვდება ხანდაზმულებში. ასე, მაგალითად, თანდაყოლილი გლაუკომის შემთხვევები სიცოცხლის პირველ თვეებში 15-20 ათასი ბავშვიდან მხოლოდ ერთ ბავშვს უსვამს დიაგნოზს. 75 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში გლაუკომის დიაგნოზირებული შემთხვევები უკვე 3%-ზე მეტია.
გლაუკომის მიზეზები
ჩართულია ამ მომენტშისამედიცინო სამეცნიერო წრეებში არ არსებობს კონსენსუსი გლაუკომის განვითარების მიზეზებისა და მექანიზმების შესახებ. ერთ-ერთი ვერსია არის გაზრდილი ინტრაოკულური წნევის გავლენის თეორია.
ითვლება, რომ სისტემატურმა ან პერიოდულად გაზრდილმა IOP შეიძლება გამოიწვიოს თვალის სტრუქტურაში ტროფიკული დარღვევები, სითხის გადინების დარღვევა და სხვა გართულებები, რომლებიც იწვევენ გლაუკომის ბადურის და მხედველობის ნერვის დეფექტებს.
ასევე საკმაოდ გავრცელებულია ვერსია გლაუკომის მულტიფაქტორული ბუნების შესახებ. გლაუკომის გამომწვევი ფაქტორების ერთობლიობა მოიცავს მემკვიდრეობითი მიზეზები, მხედველობის ორგანოების სტრუქტურული ანომალიები, ტრავმა, ნერვული, სისხლძარღვთა და ენდოკრინული სისტემების პათოლოგიები.
ამ თეორიის თანახმად, ზემოთ ჩამოთვლილი ყველა ან რამდენიმე ფაქტორის კუმულაციური ეფექტი შეიძლება გამოიწვიოს გლაუკომის განვითარება.
ტერმინი "გლაუკომა" მოიცავს 60-ზე მეტ სხვადასხვა სახის დაავადებას სპეციფიკური სიმპტომებით. რომელიმე ამ ტიპის გლაუკომას, უპირველეს ყოვლისა, ახასიათებს მხედველობის ნერვის ბოჭკოების დაზიანება. დროთა განმავლობაში პროცესი გადადის ვიზუალური ფუნქციის სრული ატროფიის ეტაპზე.
გლაუკომის ყველაზე ადრეული სიმპტომია თვალშიდა სითხის ცუდი დრენაჟი თვალის კაკლიდან. ამას მოჰყვება თვალის ქსოვილების სისხლის მიწოდების გაუარესება, ჰიპოქსია და მხედველობის ნერვების იშემია. თვალის ქსოვილებში ჟანგბადის ნაკლებობა, როგორც გლაუკომის ერთ-ერთი ნიშანი, იწვევს მხედველობის ბოჭკოების თანდათანობით განადგურებას და ატროფიას.
ზოგიერთი მათგანი შეიძლება იყოს ეგრეთ წოდებული პარაბიოზის (ძილის) მდგომარეობაში. ეს საშუალებას გაძლევთ აღადგინოთ თვალის ფუნქცია, თუ გლაუკომის მკურნალობა დროულად დაიწყება.
გლაუკომის სახეები
თანდაყოლილი გლაუკომა ყველაზე ხშირად გენეტიკურად არის განსაზღვრული ან გამოწვეული წინა საშვილოსნოსშიდა ინფექციები. ამ ტიპის გლაუკომის სიმპტომები ვლინდება სიცოცხლის პირველ კვირებში. ბავშვი იბადება მაღალი ინტრაოკულური წნევით, რქოვანას ან მთელი თვალის კაკლის ორმხრივი გადიდებით. ჩვეულებრივ ენაზე, თანდაყოლილ გლაუკომას ზოგჯერ ჰიდროცელას ან ხარის თვალს უწოდებენ.
იუვენილური ან არასრულწლოვანთა გლაუკომა დიაგნოზირებულია 3 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში. გლაუკომის ნიშნების გამოვლინების გვიან შემთხვევებში დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს 35 წლამდე. ხანდაზმულ ასაკში დიაგნოსტირებულ გლაუკომას უკვე ზრდასრულთა გლაუკომას უწოდებენ და შეიძლება იყოს პირველადი ან მეორადი.
მეორადი გლაუკომა ჩვეულებრივ გაგებულია, როგორც გუგის დაბინდვა და მხედველობის ნერვის ატროფიის ნიშნები, რომლებიც სხვა ოფთალმოლოგიური დაავადების გართულებაა.
პირველადი გლაუკომის სახეები და ეტაპები
პირველადი გლაუკომა დაავადების ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ეს შეიძლება იყოს დახურული ან ღია კუთხით.
TO კლინიკური სიმპტომებიღიაკუთხოვანი გლაუკომა მოიცავს დაავადების ნელ პროგრესირებას, პაციენტში რაიმე უსიამოვნო შეგრძნების არარსებობას, დაავადების გვიან ეტაპზე ცისარტყელას წრის ეფექტის გამოჩენას და თანდათანობით დაბინდულ მხედველობას. ღიაკუთხოვანი გლაუკომა, როგორც წესი, ორივე თვალზე ერთდროულად აზიანებს, მაგრამ ვითარდება ასიმეტრიულად (ორივე თვალში განსხვავებული ტემპით).
კუთხის დახურვის გლაუკომა უფრო ხშირად დიაგნოზირებულია ქალებში, რადგან თვალის მცირე ზომა არის ამ ტიპის დაავადების გამომწვევი ფაქტორი. ამ ტიპის გლაუკომის ნიშნებია მხედველობის დაკარგვის მწვავე შეტევების არსებობა. ნერვული შოკის გავლენის ქვეშ, ზედმეტი მუშაობის ან შეტევის დროს არასასიამოვნო პოზაში გახანგრძლივებული მუშაობისას, ჩნდება მკვეთრი ბუნდოვანი ხედვა, შეიძლება მოხდეს თვალის ტკივილი, გულისრევა და ღებინება. შემდეგ პაციენტს უვითარდება პრეგლაუკომის მდგომარეობა შედარებით ნორმალური მხედველობის პერიოდით.
გლაუკომის სიმძიმის მიხედვით, გლაუკომა იყოფა ოთხ ეტაპად:
გლაუკომის დიაგნოზი
გლაუკომის მკურნალობის ეფექტურობა დამოკიდებულია დაავადების დროულ დიაგნოზზე. მასში წამყვანი მნიშვნელობა აქვს ქალასშიდა წნევის განსაზღვრას ტონომეტრიის ან ელასტოტონომიის გამოყენებით. გლაუკომის დროს თვალშიდა სითხის გადინების ხარისხი შესწავლილია ელექტრონული ტონოგრაფიის გამოყენებით.
დაავადების დიაგნოსტიკაში ასევე დიდი მნიშვნელობა აქვს მხედველობის საზღვრების გაზომვის პერიმეტრიულ მეთოდს, ისევე როგორც გონიოსკოპიას. ბოლო დასახელებული მეთოდის გამოყენებით ხდება თვალის წინა კამერის სტრუქტურების გამოკვლევა. გაეცანით ხარისხს და რაოდენობრივი დარღვევებიმხედველობის ნერვების სტრუქტურაში საშუალებას იძლევა გამოიყენოს სკანირების ლაზერული ოფთალმოსკოპია.
თითოეული ეს მეთოდი უაღრესად ინფორმაციულია, ამიტომ მხოლოდ ერთი მათგანი შეიძლება გამოყენებულ იქნას გლაუკომის მკურნალობის ეფექტურობის დინამიურ მონიტორინგში.
გლაუკომის მკურნალობა
გლაუკომის მკურნალობა შეიძლება იყოს მედიკამენტური ან ქირურგიული. გლაუკომის ოპერაციები, თავის მხრივ, ასევე ორგვარია: ტრადიციული, ტარდება მიკროქირურგიული სკალპელის ან ლაზერის გამოყენებით.
გლაუკომის მედიკამენტური მკურნალობის საფუძველი შედგება სამი სფეროსგან:
ოფთალმოლოგიური ჰიპოტენზიური თერაპია (IOP-ის დაქვეითება) წამყვან როლს თამაშობს გლაუკომის წამლის მკურნალობაში. დანარჩენი ორი სფერო დამხმარე ხასიათს ატარებს. მაგალითად, ისინი იყენებენ ექიმ პანკოვის ბუნებრივ მცენარეულ კომპლექსს მხედველობის ორგანოების დაავადებების სამკურნალოდ.
განაცხადი კონსერვატიული მკურნალობაგლაუკომა ნაჩვენებია მხოლოდ დაავადების ადრეულ სტადიაზე. III-IV ხარისხის გლაუკომის და არაეფექტურობისთვის წამლის თერაპიაქირურგიული ჩარევა რეკომენდებულია მწვავე შეტევის შესამსუბუქებლად.
გლაუკომის ლაზერული ოპერაცია გამორიცხავს თვალშიდა სითხის გადინების დაბრკოლებებს. გლაუკომის ლაზერული ქირურგიის ტექნიკა მოიცავს ირიდექტომიის ან ტრაბეკულოპლასტიკის გამოყენებას. მათი არსი მდგომარეობს იმაში, რომ შეიქმნას მიკრო აფეთქება ადგილობრივი ქსოვილის რღვევისთვის ან დამწვრობის გამოწვევა შემდგომი ნაწიბურებით.
გლაუკომის ლაზერული ქირურგიის უპირატესობებში შედის რეაბილიტაციის მოკლე პერიოდი, ამბულატორიული პირობები და ადგილობრივი ანესთეზია ტექნიკის გამოყენებისას. გლაუკომის ლაზერული ქირურგიის მთავარი მინუსი არის შეზღუდული ეფექტი. მომწიფებული გლაუკომის სტადიაზე გამოიყენება მხოლოდ რადიკალური ქირურგია.
დაავადება მკურნალობს ქირურგიულად რამდენიმე სახის ტექნიკით:
არ არსებობს ერთიანი სტანდარტი გლაუკომის ამა თუ იმ ტიპის ოპერაციის გამოყენებისათვის. თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში, გლაუკომის ოპერაციის ტიპი ინდივიდუალურად შეირჩევა.
გლაუკომის ტრადიციული მკურნალობა
დაავადების გავრცელებამ გამოიწვია გლაუკომის ტრადიციული მკურნალობის უამრავი მეთოდის გაჩენა. ზოგიერთი მათგანი, მაგალითად, თერაპიული კვებაოფიციალური მედიცინა მიესალმება მზის სათვალეების გამოყენებას, სუნთქვის ვარჯიშებს და საჰაერო პროცედურებს.
თუმცა, ისიც უნდა იყოს აღიარებული, რომ გლაუკომის მრავალი მკურნალობა ხალხური საშუალებებიოფიციალური მედიცინა სკეპტიკურადაა განწყობილი: იქნება ეს იხვის ბუჩქის ნაყენი, ტყის ნახარში, ლოსიონები ალოეს წვენით, თვალებში თაფლის ჩაწვეთება და ა.შ.
Გეგმა
შესავალი
მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული რეჟიმი
აუტოსომური დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობა
იატაკზე მიწებებული
ყველა სახის მემკვიდრეობისთვის
დასკვნა
მეორადი წიგნები
შესავალი
ბოლო ათწლეულების განმავლობაში, თვალის დაავადებების ეტიოლოგიაში მნიშვნელოვნად გაიზარდა მემკვიდრეობის როლი. ცნობილია, რომ მსოფლიოს მოსახლეობის 4–6% განიცდის მემკვიდრეობით დაავადებებს. ადამიანის 2000-მდე დაავადება მემკვიდრეობითია, აქედან 10-15% თვალის დაავადებაა და ამდენივე სისტემური დაავადებები თვალის გამოვლინებით. ამ პაციენტების სიკვდილიანობა და ჰოსპიტალიზაცია ყველაზე მაღალია, ამიტომ ასეთი დაავადებების ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა არა მხოლოდ სამედიცინო, არამედ ეროვნული პრობლემაა.
ბავშვებს განსაკუთრებით ხშირად აწუხებთ მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დეფექტები. კანადელი გენეტიკოსების აზრით, თანდაყოლილი დეფორმაციები შეადგენს 18,4%-ს, რომელთა უმეტესობა გენეტიკურად არის განსაზღვრული. ამ დაავადებებით სიკვდილიანობა 30%-ს აღწევს.
არსებობს ინფორმაცია 246 პათოლოგიური გენის შესახებ, რომლებიც იწვევენ მხედველობის ორგანოს თანდაყოლილ ანომალიებს, რომლებიც ვლინდება იზოლირებულად ან სხვა ორგანოებისა და სისტემების დაზიანებასთან ერთად. მათგან დომინანტს 125 გენი განსაზღვრავს, რეცესიულს 91 გენი, ხოლო სქესთან დაკავშირებულ გენებს 30 გენი. მემკვიდრეობითი ფაქტორების როლი მხედველობის ორგანოს დაავადებების ეტიოლოგიაში გამოვლინდა შემთხვევების 42,3%-ში.
მრავალი ანომალია წარმოიქმნება თვალის ან მისი ცალკეული კომპონენტების პათოლოგიურ განვითარებასა და წარმოქმნასთან დაკავშირებით ონტოგენეზის სხვადასხვა პერიოდში. ისინი შეიძლება განვითარდეს თვალის ფორმირების ძალიან საწყის ეტაპებზე მრავალი ფიზიკური, ქიმიური, ტერატოგენული აგენტის გავლენით და ჰორმონალური პროცესების დისფუნქციით. მაგალითად, მიკროფთალმოსი არის დარღვევების შედეგი, რომელიც წარმოიშვა ოპტიკური ვეზიკულის ფორმირების ფაზაში. თვალის განვითარების შემდგომ ეტაპებზე მავნე ფაქტორების ზემოქმედება იწვევს მხედველობის ნერვის ლინზასა და ბადურის დეფექტების წარმოქმნას. თუმცა, უნდა აღინიშნოს, რომ განვითარების ამ დეფექტების გაჩენა შეიძლება იყოს ფენოკოპიის შედეგი (ორგანიზმის ფენოტიპის მემკვიდრეობითი ცვლილებები გარემო ფაქტორებით გამოწვეული და ნებისმიერი ცნობილი მემკვიდრეობითი ცვლილების გამოვლინების კოპირება - მუტაციები ამ ორგანიზმში).
თვალის თანდაყოლილი დაავადებების პროფილაქტიკის პროგრესი მდგომარეობს იმ ფაქტორების სათანადო კონტროლში, რომლებიც გავლენას ახდენენ ორსულ ქალებში დაავადებაზე. სათანადო პრენატალური მოვლა და სათანადო კვება უზრუნველყოფს ნაყოფს განვითარების ხელსაყრელ პირობებს. დიაგნოზის დაზუსტებისა და დაავადების მემკვიდრეობის ტიპის დადგენის შემდეგ ოფთალმოლოგმა გენეტიკოსთან და სხვა სამედიცინო სპეციალისტებთან ერთად უნდა დაადგინოს შთამომავლობაში ასეთი დეფექტის გაჩენის რისკი. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციები ხელს უშლის სიბრმავეს მრავალი მემკვიდრეობითი თვალის დაავადებისგან.
მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი პათოლოგია აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით
აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობა ვლინდება მხოლოდ ორი ჰეტეროზიგოტის ქორწინებაში. ამიტომ, ასეთი ნიშნები გვხვდება, როდესაც მშობლები მჭიდრო კავშირშია. რაც უფრო დაბალია აუტოსომური რეცესიული გენის კონცენტრაცია პოპულაციაში, მით მეტია მისი განხორციელების ალბათობა, თუ მშობლები ნათესავები არიან.
ანოფთალმოსი არის ერთი ან ორივე თვალის კაკლის თანდაყოლილი არარსებობა ან დაკარგვა. ეს შეიძლება იყოს ჭეშმარიტი და წარმოსახვითი. ჭეშმარიტი ანოფთალმოსი ყველაზე ხშირად ცალმხრივია და დაკავშირებულია განუვითარებლობასთან წინა ტვინიან მხედველობის ნერვის შეკვრის დარღვევით. წარმოსახვითი ანოფთალმი გამოწვეულია თვალის კაკლის დაგვიანებული განვითარებით. თავის ქალას რენტგენოგრამაზე, ჭეშმარიტი ანოფთალმიით, მხედველობის ხვრელი არ არის გამოვლენილი, წარმოსახვითი ანოფთალმიის დროს ის ყოველთვის არის.
ნისტაგმი (თვალის კანკალი) - სწრაფი და იშვიათი ნებაყოფლობითი მოძრაობებითვალები, რომლებიც გამოწვეულია ცენტრალური ან ადგილობრივი მიზეზებით, ექსტრაოკულარული კუნთების კლინიკური კრუნჩხვების თავისებური ფორმის გამო. მოძრაობები ხორციელდება ჰორიზონტალური, ვერტიკალური და ბრუნვის მიმართულებით. ნისტაგმი ვითარდება მხედველობის თანდაყოლილი ან შეძენილი დარღვევით ადრეულ ბავშვობაში, როდესაც არ არის ფიქსაცია ბადურის მაკულას მიერ. ნისტაგმი არ იწვევს პაციენტებს შეშფოთებას, მაგრამ ისინი ძალიან განიცდიან მხედველობის სისუსტეს, რომლის გამოსწორებაც ძნელია. ასაკთან ერთად, მისი ინტენსივობა შეიძლება შემცირდეს. ნისტაგმი ასევე შეიძლება გამოჩნდეს ცენტრალური ნერვული სისტემის ზოგიერთ დაავადებაში, ლაბირინთის დაზიანების შემთხვევაში და ა.შ. მკურნალობა ყველაზე ხშირად წარუმატებელია. თავად მიზეზი უნდა აღმოიფხვრას.
კრიპტოფთალმოსი – შეინიშნება ქუთუთოების და თვალბუდის მთელი წინა ნაწილის დეფორმაცია. კრიპტოფთალმოსს ხშირად თან ახლავს სახის გამოხატული დეფორმაციები, სინდაქტილია (ხელებისა და ფეხების შერწყმა, მაგალითად პატარა თითი ბეჭედთან), სასქესო ორგანოების ანომალიები და ა.შ.
რეტინობლასტომა - მართალია ავთვისებიანი სიმსივნებადურა, რომელიც ჩნდება ბავშვებში ადრეულ ასაკში (რამდენიმე თვიდან 2 წლამდე). შემთხვევათა 15%-ში შეიძლება იყოს ორმხრივი. დაავადება თავიდან უხილავია, მაგრამ როცა დაავადება მნიშვნელოვან ზომას აღწევს და ლინზის უკანა ზედაპირს უახლოვდება, მშობლები გუგაში ბზინვარებას ამჩნევენ. ამ შემთხვევაში თვალი ბრმაა, გუგა ფართოა, გუგის სიღრმიდან კი მოყვითალო-თეთრი რეფლექსი ჩანს. სიმპტომების მთელ ამ კომპლექსს „კატის ამაუროზულ თვალს“ უწოდებენ. რეტინობლასტომა ვითარდება ბადურის გაუაზრებელი გლიური ელემენტებიდან და თავდაპირველად ჩანს ბადურის გასქელება შეზღუდულ ზონაში. თუ თვალი დროულად არ მოიხსნება, შეინიშნება სიმსივნის ზრდა ორბიტაში და თავის ქალას ღრუში. მკურნალობა არის თვალის ადრეული მოცილება, რასაც მოჰყვება რადიოთერაპია. რადიოთერაპიისა და ქიმიოთერაპიის მცდელობებმა დამაჯერებელი დადებითი შედეგი არ გამოიღო.
ბადურის გლიომა არის მხედველობის ნერვის ავთვისებიანი სიმსივნე, გლიის სიმსივნე (ცენტრალური ნერვული სისტემის ინტერსტიციული ქსოვილი), იზრდება ნელა, აღწევს თხილის ან ბატის კვერცხუჯრედის ზომას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სრული სიბრმავე და სიკვდილიც კი. სიმსივნე ყველაზე ხშირად ადრეულ ასაკში ვითარდება. შესაძლებელია, რომ მოხუცები დაზარალდნენ. მხედველობის ნერვის სიმსივნეების პირველი ნიშნებია მხედველობის დაქვეითება და ვიზუალური ველის ცვლილებები. ეგზოფთალმი ნელა იზრდება. ამ შემთხვევაში, თვალი, როგორც წესი, წინ იწევს, მისი მობილურობა, როგორც წესი, სრულად არის დაცული. მკურნალობა ქირურგიულია.
მემკვიდრეობითი პათოლოგია აუტოსომური დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობით
ანომალიების აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა ხასიათდება, ძირითადად, მნიშვნელოვანი ფენოტიპური ცვალებადობით: ძლივს შესამჩნევი მახასიათებლიდან ზედმეტად ინტენსიურამდე. რაც თაობიდან თაობას გადაეცემა, ეს ინტენსივობა უფრო და უფრო იზრდება. გარდა სისხლის თვისებების მემკვიდრეობისა, თანამედროვე ანთროპოგენეტიკა ჯერჯერობით ფლობს ინფორმაციას ძირითადად მხოლოდ იშვიათად წარმოქმნილ პერსონაჟებზე, რომელთაგან ბევრი მემკვიდრეობით არის მიღებული მენდელის კანონების მიხედვით ან მათში დამატებების შემთხვევაა.
ასტიგმატიზმი - აღმოჩენილია მე-18 საუკუნის ბოლოს. ასტიგმატიზმი - კომბინაცია ერთ თვალში სხვადასხვა სახისრეფრაქცია ან ერთი ტიპის რეფრაქციის სხვადასხვა ხარისხი. ასტიგმატულ თვალებში, მონაკვეთის ორ პერპენდიკულარულ სიბრტყეს, რომელსაც აქვს უდიდესი და უმცირესი რეფრაქციული ძალა, ეწოდება მთავარ მერიდიანებს. ყველაზე ხშირად ისინი განლაგებულია ვერტიკალურად ან ჰორიზონტალურად. მაგრამ მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ირიბი განლაგება, ასტიგმატიზმის ფორმირება ირიბი ცულებით. უმეტეს შემთხვევაში, რეფრაქცია ვერტიკალურ მერიდიანში უფრო ძლიერია, ვიდრე ჰორიზონტალურში. ამ ტიპის ასტიგმატიზმს პირდაპირი ეწოდება. ზოგჯერ, პირიქით, ჰორიზონტალური მერიდიანი უფრო ძლიერად იფეთქებს, ვიდრე ვერტიკალური - საპირისპირო ასტიგმატიზმი. განასხვავეთ სწორი და არასწორი. პათოლოგიური ჩვეულებრივ რქოვანას წარმოშობისაა. მას ახასიათებს რეფრაქციული სიმძლავრის ადგილობრივი ცვლილებები ერთი მერიდიანის სხვადასხვა სეგმენტზე და გამოწვეულია რქოვანას დაავადებებით: ნაწიბურები, კერატოკონუსი და ა.შ. სწორს აქვს იგივე რეფრაქციული ძალა მთელ მერიდიანზე. ეს თანდაყოლილი ანომალია, მემკვიდრეობით გადაეცემა და მთელი ცხოვრების მანძილზე ცოტა იცვლება. ასტიგმატიზმით დაავადებულ ადამიანებს (მსოფლიო მოსახლეობის დაახლოებით 40 - 45%) ესაჭიროებათ ოპტიკური კორექცია, ანუ სათვალის გარეშე ისინი ვერ ხედავენ ობიექტებს სხვადასხვა სიბრტყეში. მისი აღმოფხვრა შესაძლებელია ცილინდრული ლინზებითა და კონტაქტური ლინზებით სათვალეებით.
ჰემეროლოპია არის ბინდის მხედველობის მუდმივი დარღვევა (ღამის სიბრმავე). მცირდება ცენტრალური ხედვა, ხედვის არე თანდათან ვიწროვდება კონცენტრულად.
კოლობომა არის დეფექტი ქუთუთოს კიდეზე სამკუთხა ან ნახევარწრიული ჭრილის სახით. ის ყველაზე ხშირად აღინიშნება ზედა ქუთუთოზე მის შუა მესამედში. ხშირად შერწყმულია სახის სხვა დეფორმაციებთან. მკურნალობა - ამ ანომალიებისთვის კარგი შედეგიპლასტიკური ქირურგიის გაკეთება.
ანირიდია არის ირისის არარსებობა, თვალის სისხლძარღვთა ტრაქტის მძიმე თანდაყოლილი პათოლოგია. შეიძლება იყოს ნაწილობრივი ან თითქმის სრული ანირიდია. სრულ ანრიდიაზე საუბარი არ არის საჭირო, რადგან ჰისტოლოგიურად, ირისის ფესვის მცირე ნარჩენები მაინც არის გამოვლენილი. ანრიდიასთან ერთად ხშირია თანდაყოლილი გლაუკომის შემთხვევები თვალბუდის დაჭიმვის ფენომენებით (ჰიდროფთალმოსი), რაც დამოკიდებულია წინა კამერის კუთხის ზედმეტ ზრდაზე ემბრიონის ქსოვილთან. ანირიდია ზოგჯერ შერწყმულია წინა და უკანა პოლარულ კატარაქტასთან, ლინზების სუბლუქსაციასთან და იშვიათად ლინზების კოლობომასთან.
მიკროფთალმოსი არის მთელი თვალის კაკლის განუვითარებლობა, მისი ყველა ზომის შემცირებით, "პატარა თვალი".
ლინზის ექტოპია - ლინზის ლინზის გადაადგილება. ყველაზე ტიპიური მაგალითია ლინზების ექტოპია, რომელიც აღინიშნება მთელი საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის ოჯახურ-მემკვიდრეობით დაზიანებაში, რომელიც გამოიხატება თითების და ფეხის თითების დისტალური ფალანგების გახანგრძლივებაში, კიდურების გახანგრძლივებაში და სახსრების სისუსტეში. მძიმე ენდოკრინული დარღვევები. ამ დაავადებას არაქნოდაქტილია, ანუ მარფანის სინდრომი ეწოდება. ამ შემთხვევაში თვალებში ვლინდება ლინზის სიმეტრიული გადაადგილება. უფრო ხშირად ლინზა გადაადგილებულია ზემოთ და შიგნით ან ზემოთ და გარეთ.
ლინზის გადაადგილებას შესაძლოა ახლდეს კატარაქტის განვითარება.
თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი თვალის დაავადებების წილი დიდია. ამჟამად, ბავშვების სიბრმავე და მხედველობის დაქვეითება იწვევს 71,75%-ს.
თვალის თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი პათოლოგიების შემდეგი ტიპები განიხილება ქვემოთ.
- ემბრიონის განვითარების ადგილობრივი ან სისტემური დარღვევები გამოწვეული:
ა) უჯრედების გენეტიკური აპარატის დაზიანება ვირუსული და ტოქსოპლაზმოზის ზემოქმედებით;
ბ) ემბრიოგენეზის დარღვევების გამო სხვადასხვა ინფექციებიდა ორსულობის დროს დედის მიერ განხორციელებული ინტოქსიკაციები. - ქრომოსომული ან გენის პათოლოგიით გამოწვეული თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაზიანებები, აგრეთვე გენეტიკურად განსაზღვრული მეტაბოლური დარღვევები.
- თანდაყოლილი და თანდაყოლილი-მემკვიდრეობითი კლინიკურად განსაზღვრული სინდრომები, ყველაზე ხშირად ასოცირებული ქრომოსომულ დაავადებებთან ან გენის მუტაციებთან.
დადგენილია სინდრომებში თვალის პათოლოგიის გარკვეული ნიშნების კომბინაციის ნიმუში. მაგალითად, მიკროფთალმოსი ხშირად შერწყმულია ირისისა და ქოროიდის კოლობომებთან, კატარაქტასთან - ანირიდიასთან, ლინზების ექტოპიასთან, მაღალი თანდაყოლილი მიოპიით - ემბრიონის ქსოვილის ნარჩენებთან, ქოროიდულ კოლობომებთან, ბადურის პიგმენტურ დისტროფიასთან - კერატოკონუსით. თვალისა და მთელი სხეულის რიგი თანდაყოლილი დეფექტები დაკავშირებულია გარკვეულ ქრომოსომულ აბერაციებთან და კარიოტიპის ცვლილებებთან.
ამ დაავადებების დიაგნოსტიკის ძირითადი მეთოდებია კლინიკური და გენეტიკური მეთოდები - გენეალოგიური, ციტოგენეტიკური, ციტოლოგიური, ბიოქიმიური და ა.შ.
ამ განყოფილებაში მოცემულია ინფორმაცია და ფოტოები შემდეგი დაავადებების შესახებ:
- თვალის წინა ნაწილისა და მისი დანამატების თანდაყოლილი და თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებები (ქუთუთოები, რქოვანა, ირისი, ლინზა);
- თვალის ფსკერის თანდაყოლილი და თანდაყოლილი-მემკვიდრეობითი დაზიანებები (ოჯახებში ყველაზე ხშირად მემკვიდრეობითი ნიშნებია თანდაყოლილი მიოპია, ბადურის დისტროფია, მხედველობის ნერვის ატროფია და ა.შ.).
277. ზედა ქუთუთოს თანდაყოლილი დერმოიდული სიმსივნე (ა, ბ).
278. თანდაყოლილი სრული მარცხენამხრივი ფტოზი.
279. თანდაყოლილი ნაწილობრივი მარცხენამხრივი ფტოზი.
280. თანდაყოლილი სრული ორმხრივი ფტოზი და ეპიკანთუსი.
281. თანდაყოლილი ნაწილობრივი ორმხრივი ფტოზი და ეპიკანთუსი.
282. მარკუს-განის სინდრომი.
a - მარცხენამხრივი პალპბრო-ქვედა ყბის სინკინეზი;
ბ - პტოზის შემცირება პირის ღრუს გახსნისას და ქვედა ყბის გატაცებისას.
283. სახის და თავის თანდაყოლილი ექსტენსიური ანგიომა (მემკვიდრეობის რეცესიული ტიპი).
284. ქვედა ქუთუთოს ანგიომა.
285. ზედა და ქვედა ქუთუთოების ანგიომა.
286. ქუთუთოების ნეიროფიბრომა, თვალბუდის კონიუნქტივა და ორბიტა.
287. ქუთუთოს და ორბიტის მოწინავე ნეიროფიბრომა.
288. ქუთუთოების და თვალბუდის კონიუნქტივის ნეიროფიბრომა ოპერაციიდან 10 წლის შემდეგ.
289. კონიუნქტივისა და რქოვანას თანდაყოლილი ორმხრივი დერმოიდი,
ა - მარჯვენა თვალი;
ბ - მარცხენა თვალი.
290. ფლეიშერის პიგმენტური რგოლი - ჰომოსიდერინის ცალმხრივი დეპონირება ყავისფერი ნახევარრგოლის სახით რქოვანას პერიფერიაზე ლიმბუსთან საზღვარზე.
291. თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი გლაუკომა (მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი).
ა - მამაში: რქოვანას დაბინდვა, სისხლძარღვების შეგუბებითი პერილიმბალური ინექცია („მედუზის“ სიმპტომი) წინა კამერა პატარაა, გუგა ფართო;
ბ - დ - ვაჟში: ორივე თვალის რქოვანა გადიდებულია, შეშუპებულია, წინა კამერა ღრმაა. ირისის დისტროფია.
292. ორმხრივი მეგალოკორნეა (a, b) ჰიდროფთალმით (რქოვანას დიამეტრი 16-17 მმ), ჰიპერტელორიზმი, მიოპია, ირისის ჰიპოპლაზია ჰომოზიგოტურ ტყუპებში. ლიმბუსი გაფართოვებულია, წინა კამერა ღრმაა. ერთ-ერთ ტყუპს (ბ) აქვს მარჯვენა თვალის განსხვავებული სტრაბიზმი.
293. თანდაყოლილი სუპრა-გუგულის გარსი (ა, ბ).
294. გუგუნის თანდაყოლილი ექტოპია ირისის კოლობომით, ლინზის ნაწილობრივი დაბინდვა.
295. გუგის თანდაყოლილი ექტოპია ირისის კოლობომით.
296. ორი ძმის პ.-ის ორივე თვალში ლინზის თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი სუბლუქსაცია.
a, b - ალექსანდრესგან;
გ, დ - ოლეგი.
297. თანდაყოლილი კატარაქტაგაჯერებული გამჭვირვალობით ეკვატორულ რეგიონში მოღრუბლული დისკის კიდეზე დამაგრებული თმის სამაგრების სახით („მხედრები“).
298. თანდაყოლილი ზონარული ბირთვული კატარაქტი (სტერეოფოტო).
299. თანდაყოლილი ზონარული კატარაქტა უკანა კაფსულის დაბინდვით სამკუთხედის სახით (სტერეოფოტო).
300. თანდაყოლილი ზონარული კატარაქტა წინა კაფსულის ბოძზე დაბინდვით.
301. თანდაყოლილი ზონალური კატარაქტის აბორტული ფორმაა cataracta pulvurulentа zonularis, რომელიც შედგება ბირთვის მიმდებარე მჭიდროდ განლაგებული წერტილებისგან.
302. თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი ფენოვანი კატარაქტა, მიკვლეული Y. ოჯახის 4 თაობაში (მემკვიდრეობის რეცესიული ტიპი).
ძმაო. თანდაყოლილი ფენიანი კატარაქტა კომპაქტური ბირთვით:
ა - მარჯვენა თვალი;
ბ - მარცხენა თვალი. დას. თანდაყოლილი ფენიანი კატარაქტი 5 მმ დაბინდვის დიამეტრით;
გ - მარჯვენა თვალი; დ - მარცხენა თვალი.
303. მხედველობის ნერვის მიელინის ბოჭკოების ნაშთები მაღალი თანდაყოლილი მიოპიით P ოჯახში.
მამა:
ა - მარჯვენა თვალი;
ბ-მარცხენა თვალი. შვილი:
გ - მარჯვენა თვალი; მხედველობის ნერვის თავზე ზემოთ და ქვემოთ;
დ - მარცხენა თვალი.
304. თვალის ფსკერის განვითარების ანომალიები თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი მიოპიის დროს (მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი). შემაერთებელი ქსოვილიფარავს მხედველობის ნერვის მთელ თავს და ვრცელდება მაკულარული არეში - მემბრანული პრეპაპილარისი.
305. თვალის ფსკერის განვითარების ანომალიები თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი მიოპიის დროს (მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი). მხედველობის ნერვის თავის შესასვლელის კოლობომა, ჭეშმარიტი სტაფილომა და ქოროიდის განუვითარებლობა პრენატალურ პერიოდში.
306. თვალის ფსკერის განვითარების ანომალია თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი მიოპიის დროს (მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი). მთელი მხედველობის ნერვი დაფარულია შემაერთებელი ქსოვილით, მხოლოდ ცენტრში არის სანათური, რომლის მეშვეობითაც ნორმალური დისკის ნაწილი ჩანს. შემაერთებელი ქსოვილი ასევე ფარავს მემბრანულ პრეპაპილარის გემებს.
307. თვალის ფსკერის განვითარების ანომალიები თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი მიოპიის დროს (მემკვიდრეობის რეცესიული ტიპი). მაკულარული რეგიონის კოლობომა. გემები გამოდიან კოლობომადან ქოროიდიდან და ანასტომიზებენ ბადურის სისხლძარღვებთან.
308. თვალის ფსკერის განვითარების ანომალიები თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი მიოპიის დროს (მემკვიდრეობის რეცესიული ტიპი). დისკის დროებითი ნახევრის თანდაყოლილი არარსებობა.
309. ჰიპერგლიოზი მხედველობის ნერვის თავზე. პირველადი მინისებრი არტერიის ნაშთები - ა. ჰიალოიდეა.
310. რჩება ა. ჰიალოიდეა.
311. ტოქსოპლაზმოზით თანდაყოლილი მიოპიის დროს თვალის ფსკერის ცვლილებები. ფართო ქორიორეტინალური დაზიანება მაკულარული მიდამოში პიგმენტის დეპონირებით.
312. ტოქსოპლაზმოზით თანდაყოლილი მიოპიის დროს თვალის ფსკერის ცვლილებები. ფართო ქორიორეტინალური დაზიანება მაკულარული მიდამოში პიგმენტის დეპონირებით.
313. თვალის ფსკერის ცვლილებები თანდაყოლილი მიოპიით E. ოჯახში (მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი). Დედა:
ა - მარჯვენა თვალი. ფართო მიოპიური სტაფილომა, ქოროიდის ატროფია, პიგმენტაცია მაკულარული მიდამოში;
ბ - მარცხენა თვალი. ოპტიკური დისკი ოვალური ფორმის, ვრცელი მიოპიური კონუსი. მამა:
გ - მარცხენა თვალი. ფართო მიოპიური კონუსი, მაკულარული უბნის პიგმენტაცია. შვილი:
დ - მარჯვენა თვალი. ფართო მიოპიური კონუსი დისკზე, ქოროიდის განუვითარებლობა, მაკულარული ზონის განუვითარებლობა. ქალიშვილი:
დ - მარჯვენა თვალი. დისკი ოვალური ფორმისაა, ფართო მიოპიური კონუსით.
314. თანდაყოლილი მიოპია და პტოზი გ-ის ოჯახში (მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი).
მამა:
ა - თანდაყოლილი ფტოზი, მაღალი მიოპია. უფროსი ქალიშვილი:
ბ- თანდაყოლილი ფტოზი, მაღალი მიოპია. უმცროსი ქალიშვილი:
გ - თანდაყოლილი ფტოზი, მაღალი მიოპია. მამა:
d - მარცხენა თვალის ფსკერი, მიოპიური კონუსი. უფროსი ქალიშვილი:
d - ფსკერი: მარჯვენა თვალი - მიოპიური კონუსი; ქოროიდის მსუბუქი ხარისხის ატროფია მხედველობის ნერვის თავზე. უმცროსი ქალიშვილი:
ე - მარჯვენა თვალის ფსკერი, ქოროიდის ფართო კოლობომა მხედველობის ნერვის თავზე.
315. თვალის ფსკერის ცვლილებები თანდაყოლილი მიოპიით ორ ტყუპსა და მათ დედაში T. ოჯახში (მემკვიდრეობის დომინანტური ტიპი).
ა - იური თ.
ბ - იგორ ტ. იური ტ.-დან:
გ - მარჯვენა თვალი: მიოპიური კონუსი, სისხლძარღვთა ატროფია პარაპაპილარული მიდამოში, ფსკერის ალბინიზმი;
d - მარცხენა თვალი: მიოპიური კონუსი პიგმენტის დეპონირებით. იგორ ტ.-სგან:
დ - მარჯვენა თვალი: მიოპიური კონუსი, ქოროიდის ატროფია პარაპაპილარული არეში, ფსკერის ალბინიზმი;
ე - მარცხენა თვალი: მიოპიური კონუსი, ფსკერის ალბინიზმი;
g-მარცხენა თვალი: პირველადი მინისებრი სხეულის ნარჩენები. ტყუპების დედა:
h - მარჯვენა თვალი: ფართო მიოპიური კონუსი, ალბინოზური ფსკერი.
316. ქოროიდის თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი განუვითარებლობა მხედველობის ნერვის თავზე, მაკულარული რეგიონი, ამბლიოპია, მაღალი ჰიპერმეტროპია ჩ-ის ოჯახში.
ა - ევგენი ჩ.
ბ - ვლადიმერ ჩ. ევგენი ჩ.-დან:
გ - მარჯვენა თვალი. ქოროიდის განუვითარებლობა და ატროფია მხედველობის ნერვის თავზე, გაფართოებული სკლერული რგოლი. ვლადიმირ ჩ.-დან:
დ - მარცხენა თვალი. ქოროიდის განუვითარებლობა და ატროფია პარაპაპილარულ რეგიონში, გამოხატული გემების გასწვრივ, ტყუპების დედაში
დ - მარჯვენა თვალი. ქოროიდის განუვითარებლობა მაკულარული არეში, პიგმენტური დაზიანებები;
ე - მარცხენა თვალი: ქოროიდის ატროფია პარამაკულარულ რეგიონში, პიგმენტური დაზიანებები.
317. მხედველობის დისკოს თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი ატროფია და აპლაზია (მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ტიპი).
ჩემს ძმასთან:
ა - მარჯვენა თვალი. თანდაყოლილი აპლაზია და მხედველობის დისკის ატროფია. დისკის ქსოვილი შენარჩუნებულია მხოლოდ ცხვირის ნაწილში სისხლძარღვთა შეკვრასა და დისკის კიდეს შორის. დროებით ნაწილში გამოკვეთილია კრიბრიფორმული ფირფიტის 3/4. მხედველობის ნერვის ირგვლივ არის რგოლისებრი ქოროიდის განუვითარებლობა. ჩემი დისგან:
ბ - მარჯვენა თვალი: მხედველობის ნერვის თავის თანდაყოლილი ატროფია და აპლაზია უფრო გამოხატული ატროფიული უბნით დროებით ნახევარში.