Siemensov sindrom. Kompleks simptoma ektodermalne displazije u stomatološkoj ordinaciji. Simptomi anhidrotske ektodermalne displazije

Hipohidrotična ektodermalna displazija (Christ-Siemens-Touraineov sindrom), klinički slučajevi i taktike liječenja

Danas je otkriven ogroman broj nasljednih bolesti i njihova lista se stalno povećava. Naučnici širom svijeta otkrivaju nove sindrome, opisuju ih u literaturi, pružaju liječenje i utvrđuju njihovo porijeklo. Mnoge nasljedne bolesti manifestiraju se kao ozbiljna odstupanja od norme. Bolest o kojoj se govori u nastavku nije iznimka - ovo je dentinogenesis imperfecta, amelogenesis imperfecta, Stanton-Capdepontova displazija i hipohidratna ektodermalna displazija (Christ-Siemens-Touraineov sindrom) i mnoge druge, ali je potonja displazija najčešće pronađena u Permu. region , i stoga je od najvećeg interesa u smislu opisa simptoma po simptomima ove bolesti.

Relevantnost:

Christ-Siemens-Touraineov sindrom je najteža manifestacija ektodermalne displazije (GED). M.A. Kuznjecova i saradnici (2011), Salas-Alanis JC i saradnici (2011) povezuju poreklo ove bolesti sa mutacijom gena ED1, koji je lokalizovan na hromozomu 12.

Nalazi se svuda, na svim kontinentima. Naslijeđen u tri tipa: autosomno recesivno, autosomno dominantno i X-vezano recesivno, ovaj tip nasljeđivanja je češći od ostalih, pa se stoga ovaj sindrom najčešće opaža kod dječaka.

Svrha ovog rada je proučavanje posebne literature o prevalenci, kliničkoj slici, metodama prevencije i liječenja GED-a; potvrditi literaturne podatke kliničkim primjerima.

Identifikacija karakteristika toka HED-a u Permskoj regiji, poređenje ovih simptoma sa literaturnim podacima.

Pregled literature i glavni sadržaj:

JUG. Smerdina, L.N. Smerdina (2008) daju kliničko posmatranje bolesnika A., starog 5 godina, sa GED-om, koji nema pedigre sličnih bolesti, ali se iz porodične istorije otkriva da su njeni roditelji u bliskom srodstvu: brak je sklopljen između rođaka i sestrične. Izgled pacijenta prije tretmana: donja trećina lica je skraćena, zadebljana, usne izbočene. Zubi su potpuno odsutni na gornjoj i donjoj čeljusti, iako bi do pete godine trebalo da bude svih 20 mlečnih zuba. Na radiografiji - rudimenti trajni zubi su odsutni, u dobi od pet godina trebaju postojati rudimenti sjekutića, očnjaka i premalara. Nakon tretmana izgled Stanje djevojčice se primjetno poboljšalo, ali proteze koje su joj napravljene moraju se mijenjati svakih 5 godina, u odrasloj dobi, a u periodu rasta - svake godine i po.

M.A. Kuznjecova daje pedigre pacijenta sa GED. Patologija se nasljeđuje na X-vezani recesivni način.

Ne postoji konsenzus o učestalosti ove bolesti: prema nekim izvorima, hipohidrotična ektodermalna displazija (HED) se javlja kod 1 od 5.000-10.000 ljudi (M.A. Kuznetsova et al., 2011.), prema drugima - kod 1 od 17.000 ljudi ( J. Timothy Wright i dr., 2011.).

Rezultati istraživanja:

Kliničku sliku GED-a karakteriziraju sljedeći patognomonični simptomi.

Hipohidroza je defektna funkcija znojnih žlijezda, zbog čega neki autori ovu bolest nazivaju “anhidrotičnom” ektodermalnom displazijom (tj. potpuno odsustvo funkcije znojnih žlezda). Djeca koja pate od HED-a više vole da budu u hladu, nastoje da uđu u vodu i traže hladne sobe. Nisu sposobni za veliku fizičku aktivnost, tokom koje se tijelo zagrijava i temperatura naglo raste, što otežava dijagnosticiranje bolesti: liječnici sumnjaju na septičko stanje. U engleskoj dnevnoj publikaciji "Daily mail" objavljen je izvještaj o tome kako roditelji trogodišnjeg dječaka koji boluje od GED-a stvaraju umjetne uslove kako bi snizili temperaturu u prostoriji: isključuju grijanje, otvaraju prozore. , uključiti klime i sistematski prskati dječaka vodom.

Hipotrihoza je nepravilan rast kose. Obično pacijenti sa GED iskustvom Tanka kosa, što stvara vanjski utisak oskudnog vlasišta.

Kongenitalna višestruka bezubost – nedostatak kompletnih zuba. M.A. Kolesov, N.V. Pankratova (2004) razlikuje 4 grupe pacijenata sa GED, u zavisnosti od broja nedostajućih kompletnih zuba i kombinacije ovog simptoma sa ostalima: rascep usne i nepca, anomalije u strukturi tvrdih zubnih tkiva.

Displazija lica i lobanje. Ove pacijente karakterizira suva, ponekad pigmentirana koža lica, ravno lice, posebno očne duplje, kao i udubljeni nosni most.

Dismorfogeneza mekih tkiva usne šupljine: konusni zubi, veliki jezik, atrofija alveolarnih procesa.

Svi ovi znakovi najčešće se javljaju kod pacijenata, ali se mogu javiti i dodatni. dijagnostičkih znakova.

Hipoplazija žlijezda sluzokože, što dovodi do suhoće u ustima i nosu.

Sepideh Mokhtari i drugi identificiraju dodatni sindrom - asteastozu ( smanjena funkcija lojne žlijezde) i prateći svrab kože.

Distrofične promjene na koži. Luiz Gutenberg i saradnici (2009) opisuju 37-godišnju ženu kod koje je HED bio praćen značajnom pigmentacijom kože po cijelom tijelu, posebno gornjim i donjim ekstremitetima, hipoplazijom dojke i deformitetom desnog donjeg ekstremiteta.

Za ilustraciju donosimo izvode iz istorije bolesti bolesnika S., stare tri godine. Njegovi roditelji su otišli kod zubara žaleći se da im nedostaju skoro svi zubi. Dječak je nešto niži od svojih vršnjaka i nema mentalnih poremećaja, komunikativan. Dječak ima plavu, kovrdžavu, tanku kosu (tata mu je brineta, a mama smeđokosa). Dječak je imao lagano znojenje, što je uočeno tokom dojenja: temperatura mu je porasla na 38 stepeni, pa je hospitaliziran u bolnici, gdje ga je pregledao genetičar i dijagnosticiran GED. Koža lica je suva. Lice je ravno. Izrazite oči (ravne očne duplje), nosni most je utonuo.

Donja trećina lica je skraćena, jezik je velik, zubi su konusnog oblika

Hipohidrotična ektodermalna displazija je relativno rijetke bolesti. Prate ga promjena boje zuba, njihovog oblika i brza abrazija tvrdih tkiva, što dovodi do smanjenja efikasnosti žvakanja i estetskih smetnji. Inferiornost zubnog tkiva doprinosi ranoj degeneraciji pulpe i pojavi periapekalnih lezija na toj pozadini. Sve ovo negativno utiče opšte stanje zdravlje i kvalitet života ljudi. Ova nozologija je uglavnom genetski uslovljena bolest s različitim vrstama nasljeđivanja. Liječenje ovih bolesti je pretežno simptomatsko, prilično dugotrajno i radno intenzivno.

Od svih zapažanja koje smo uspjeli ući u trag, kod jednog pacijenta možemo posumnjati na pojavu GED-a zbog mutacije gena zbog bliskog odnosa oca i majke - bolest je nastala prvi put u rodovniku. Odnosno, etiološko liječenje navedenih bolesti je gotovo nemoguće. Preporučljivo je proučavanje metoda njihovog liječenja kako bi se dodatno unaprijedio ovaj vid brige o djeci i mladima i poboljšao kvalitet njihovog života.

Spisak korišćene literature:

1. Bondarets N.V., Malygin Yu.M. Klinički stomatološki tretman u sistemu medicinska rehabilitacija pacijent sa sindromom hipohidrotske ektodermalne displazije. // Novo u stomatologiji - 2002. - br. 1. – Str. 81 – 84.

2. Borovsky E.V., Leus P.A. Rijedak slučaj nepotpunog razvoja zubne cakline (Amelogenesis imperfecta). // Stomatologija - 1973. - br. 4. -WITH. 77.

3. Žulev E.N., Priemsky V.E. Ortopedski tretman u nedostatku gleđi. // Stomatologija. – 1980. - br. 4. P. 72.

4. Katašinskaja L.N., Elovikova A.N., Šarova T.V. Stainton-Capdepontova displazija kod stomatoloških pacijenata. // Stomatologija - 1977. - br. 6. – Str. 73 – 74.

5. Kolesov A.A. Stomatologija djetinjstvo. M.: Medicina, 1985. 478 str.

6. Kolesov M.A., Pankratona N.V. Ektodermalna displazija i njena manifestacija u usnoj šupljini. // Ortodoncija – 2004. - br. 1 (25). - Sa. 21 – 25.

7. Kominek J., Toman J., Rezkovtseva E. Pedijatrijska stomatologija. Prag: Državna izdavačka kuća medicinska literatura, 1968. 511 str.

8. Nasljedna displazija dentina / N.M. Chuprynina [i drugi]. // Stomatologija. – 1982. T. 61. - br. 4. str. 53-55.

9. Nasljedni sindromi i medicinsko genetičko savjetovanje / S.I. Kozlova [i drugi]. L.: Medicina, 1987. 318 str.

10. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Klinika i ortopedsko liječenje djece sa ektodermalnom displazijom. // Ortodoncija – 2008. - br. 2. – str. 56-58.

11. Khoroshilkina F.Ya., Agadzhanyan S.Kh. Dijagnoza i liječenje djelomične bezubosti: metod. rec. M., 1984. 34 str.

12. Chuprynina N.M. Nasljedni poremećaj razvoja zubnog tkiva. // Stomatologija. – 1972. - br. 5. – str. 54-57.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

Anhidrotična ektodermalna displazija je nasljedna bolest uzrokovana genetskim defektom i karakterizirana je kongenitalne anomalije razvoj zuba, znojnih i lojnih žlezda, folikula dlake i žlezda sluzokože.

Trijada specifična za ovu patologiju:

an- ili hipohidroza (smanjena aktivnost znojnih žlezda);
hipo-, oligo- ili adoncija (dentalni defekti);
hipotrihoza (nedostatak kose).

Žene mogu biti nosioci defektnog gena (u ovom slučaju nema klinički značajnih manifestacija bolesti, simptomi su minimalni: poremećen razvoj pojedinih zuba, oskudan rast kose i smanjeno znojenje), zahvaćeni su samo muškarci. Cijeli kompleks simptoma bolesti kod žena je paradoksalan i izuzetno je rijedak.

Bolest je prvi opisao 1848. godine francuski naučnik J. Touraine; 1913. nemački stomatolog J. Christ i 1929. nemački dermatolog H. Simens detaljno su opisali kliničke manifestacije.

Trenutno nije utvrđena tačna učestalost pojave patologije, procjenjuje se da se javlja kod jednog novorođenčeta na 5 000 – 10 000. Bolest se otkriva na svim kontinentima, podjednako kod predstavnika svih rasa.

Sinonimi: Christ-Siemens-Touraineov sindrom, hipohidrotična ektodermalna displazija.

Pažnja! Fotografija šokantnog sadržaja.
Za pregled kliknite na.

Uzroci i faktori rizika

Trenutno su tri gena lokalizirana na različitim kromosomima, što može uzrokovati razvoj ove bolesti. Poznat je broj mutacija u ovim genima, trenutno ima ih više od 200:

gen EDA, koji kodira protein ektodisplazin-A, dio je hromozoma Xq12-1;
EDAR gen, koji kodira receptor faktora tumorske nekroze (član EDAR superfamilije), mapiran je na hromozomu 2q11‑q13;
TDARADD gen, koji kodira adapterski protein povezan sa ektodisplazinom-A receptorom, hromozom 1q42.2‑

Pretpostavlja se da se efekat genetskog defekta manifestuje na 2-5 meseci intrauterinog razvoja.

Tip nasljeđivanja – X-vezano, recesivno: u ovom slučaju, patološki gen je lokaliziran u spolnom X hromozomu i kod žena je potisnut dominantnim genom vezan za drugi X hromozom. Budući da su muškarci nosioci samo jednog X hromozoma, u kojem je lociran genetski defekt, a duplikacija gena u takvoj situaciji je nemoguća, razvija se detaljna klinička slika sa različitim simptomima.

Žene mogu biti nosioci defektnog gena, ali su pogođeni samo muškarci. Cijeli kompleks simptoma bolesti kod žena je paradoksalan i izuzetno je rijedak.

Simptomi

Kliničke manifestacije bolesti uzrokovane su nepravilnim formiranjem vanjskog zametnog sloja (ektoderma) u prenatalnom periodu (strukture nastale iz ektodermalnog zametnog sloja uključuju zube, epidermu i njegove derivate, nervni sistem i čulni organi):

niskog rasta sa relativno velikom glavom;
kosa je rijetka, tanka, vellusna, raste sporo, slabo pigmentirana, obrve i trepavice su kratke, rijetke ili potpuno odsutne;
moguće potpuno odsustvo kose ili rani gubitak kose;
karakteristične crte lica, takozvano "starčevo lice" - veliko čelo sa zvučnicima obrva i frontalni tuberkuli („olimpijsko čelo“), široke jagodice, udubljeni most nosa, mali sedlasti nos sa hipoplazijom krila, udubljeni obrazi, pune obrnute „riblje“ usne sa nejasno definisanim crvenim rubom, masivna brada, velika deformisana izbočena i zašiljene uši prema gore sa abnormalnim kovrdžama („satirske uši“);
kasno nicanje zuba (od 1 do 3 godine), tipičan redoslijed nicanja zuba je poremećen, mliječni zubi se dugo zadržavaju, trajni zubi ili nisu u potrebnoj količini ili nedostaju;
kupastog (šiljastog) oblika prednjih zuba, sa oštrim (kljastolikim) reznim rubom, žvačna površina kutnjaka i pretkutnjaka je atipično zaglađena;
promjena u zagrizu;
nerazvijenost pljuvačnih žlijezda (malo lučenje pljuvačke, suha usta, promuklost, tihi glas);
suhoća i sitne bore kože, posebno oko očiju (u kombinaciji sa hiperpigmentacijom i papuloznim osipom koje predstavljaju degenerativne promjene u žlijezdama lojnicama);
nerazvijenost suznih žlijezda, nedostatak suzne tekućine;
fotofobija;
nerazvijenost, rjeđe - potpuni nedostatak mliječnih žlijezda;
nerazvijenost mukoznih žlijezda respiratornog trakta i gastrointestinalnog trakta, što uzrokuje visoku predispoziciju za akutne respiratorne bolesti, rinitis, sinusitis, krvarenje iz nosa, bronhitis i bolesti gastrointestinalnog trakta;
epizode naglo povećanje tjelesna temperatura zbog poremećenog prijenosa topline zbog nerazvijenosti znojnih žlijezda;
može doći do mentalne retardacije različitim stepenima ekspresivnost (iako je češće očuvana inteligencija);
povlačenje i socijalna dezorijentacija;
problemi s govorom zbog abnormalnog razvoja zuba i poremećenog nosnog disanja;
oštećenje vida različite težine.

Dijagnostika

Postavljanje ispravne dijagnoze moguće je uz sveobuhvatnu procjenu kliničku sliku i laboratorijski podaci i instrumentalne studije, genetski pregled:

opći test krvi (postoji smanjenje indeksa boje, količina hemoglobina - manje od 100-90 g/l);
biohemijski test krvi (otkriva se smanjenje sadržaja proteinskih frakcija albumina i povećanje gama frakcija, smanjenje sadržaja kalcija, fosfora, željeza);
histološki pregled biopsije kože (analizira se stanje znojnih žlijezda);
pregled kose (utvrđuje se smanjenje promjera dlake, promjena oblika od okruglog do spljoštenog, atrofija ili odsutnost kortikalnog sloja);
proučavanje gena EDA, EDAR, TDARADD za mutacije;
prenatalna (antenatalna) DNK dijagnostika.

Za anhidrotičnu ektodermalnu displaziju karakteristična je sljedeća trijada: smanjena aktivnost znojnih žlijezda, zubni defekti i oskudnost dlaka.

Tretman

Ne postoji specifičan tretman, bolest je doživotna.

optimizacija mikroklime kako bi se spriječio razvoj epizoda hipertermije;
upotreba hidratantnih krema;
korištenje hidratantnih kapi (kao što su "umjetne suze") za sprječavanje kseroftalmusa;
provođenje tečajeva imunomodulatorne terapije za sprječavanje infektivnih komplikacija;
održavanje blage ishrane (meka hrana, srednje temperature), adekvatne režim pijenja(posebno u ljetnim mjesecima);
ograničavanje vremena provedenog na otvorenom na minimum po vrućem vremenu, izbjegavanje direktnog izlaganja sunčevoj svjetlosti;
dentalna protetika;
Rana terapija remineralizacije i fluorizacija zuba za prevenciju karijesa.

Moguće komplikacije i posljedice

Komplikacije anhidrotične ektodermalne displazije mogu uključivati:

dodatak sekundarnih infekcija zbog smanjenog imuniteta;
gastrointestinalne bolesti (gastritis, duodenitis, peptički ulkus);
bolesti respiratornog sistema (bronhijalna astma, Hronični bronhitis, sinusitis);
bolesti organa vida (keratitis, konjuktivitis, blefaritis);
upalne bolesti kože;
alergijske bolesti.

Trenutno nije utvrđena tačna incidencija patologije, ali se procjenjuje da se javlja kod jednog novorođenčeta na 5.000-10.000.

Prognoza

Uz pravovremenu dijagnozu, manju težinu kliničkih manifestacija i adekvatne metode prevencije komplikacija, prognoza je povoljna.

Prognoza je znatno lošija s više simptoma, kasnom dijagnozom i nedostatkom adekvatne njege.

Christ-Siemens-Touraineov sindrom

T.N. Vasina, T.I. Zubcova, S.N. Stavtseva, E.A. Chistyakova

Oryol State University

Christ-Siemens-Touraineov sindrom

T.N. Vasina, T.I. Zubcova, S.N. Stavtseva, E.A. Chistyakova

Orel State University

Prikazani su literaturni podaci i vlastita klinička opservacija djeteta s rijetkom nasljednom patologijom - Christ-Siemens-Touraineovim sindromom. Odraženi su klasični dijagnostički znaci ove genske patologije i prikazana je porodična priroda bolesti, na osnovu slične kliničke slike kod oba brata i sestre. Posebnost ovog zapažanja je kombinacija anhidrotske ektodermalne displazije sa dijabetes insipidus. Prikazani klinički slučaj je od praktičnog interesa za ljekare mnogih specijalnosti (pedijatri, stomatolozi, gastroenterolozi i dr.) koji nisu dovoljno upoznati sa posebnostima vođenja takvih pacijenata.

Ključne riječi: djeca, genetski sindrom, Christ-Siemens-Touraineov sindrom, dijabetes insipidus.

Autori prikazuju literaturne podatke i njihovo kliničko posmatranje djeteta sa Christ-Siemens-Touraineovim sindromom, rijetkom nasljednom bolešću. Odraženi su klasični dijagnostički znaci ove genetske patologije i prikazan je porodični obrazac ove bolesti na osnovu slične kliničke slike kod oba brata i sestre. Posebnost ovog slučaja je anhidrotična ektodermalna displazija uz dijabetes insipidus. Opisani slučaj je od praktičnog interesa za ljekare mnogih specijalnosti (pedijatri, stomatolozi, gastroenterolozi itd.) koji nisu upoznati sa specifičnostima vođenja ovih pacijenata.

Ključne riječi: djeca, genetski sindrom, Christ-Siemens-Touraineov sindrom, dijabetes insipidus.

U pedijatrijskoj praksi često se susreću pacijenti sa temperaturom nepoznatog porekla. Među brojnim bolestima koje se javljaju uz hipertermiju i zahtijevaju opsežne laboratorijske i instrumentalne preglede, potrebno je uzeti u obzir i genetske abnormalnosti. Postoji više od 150 klinički različitih nasljednih sindroma, koji uključuju ektodermalnu displaziju u kombinaciji s drugim karakteristikama. Christ-Siemens-Touraineov sindrom, ili X-vezana ektodermalna anhidrotična displazija, je nasljedna patologija koja se može javiti u porodici kroz mnoge generacije. Uglavnom su pogođeni muškarci. Žene igraju ulogu nosioca mutiranog gena, bolest se kod njih može manifestirati kao abortivni oblik. Sindrom je najpotpunije opisan

Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 1:31-33

Adresa za korespondenciju: Vasina Tamara Nikolaevna - kandidat medicinskih nauka, vanredni profesor, rukovodilac. odjelu dečije bolesti sa kursom pedijatrijske hirurgije na Oryolskom medicinskom institutu 302028 Orel, ul. Oktjabrska, 4

Zubtsova Tatyana Ivanovna - kandidat medicinskih nauka, vanredni profesor. isti kafić Chistyakova Ekaterina Aleksandrovna - student Oryolskog medicinskog instituta

Stavtseva Svetlana Nikolaevna - genetičar u Oryolskom perinatalnom centru

302019 Orel, ul. Generala Žadov, 4.

Nemački stomatolog J. Christ (1913), dermatolog H. U. Siemens (1931) i dopunjen francuskim dermatologom A. Touraineom. Literatura daje izolovane opise kombinacije ovog sindroma sa dijabetesom insipidusom.

Razvoj Christ-Siemens-Touraineovog sindroma uzrokovan je mutacijom gena ED1 vezanog za hromozom X (Xq 13.1). ED1 gen kodira sintezu proteina ektodisplazin-A. Ovaj protein je uključen u rane epitelne mezenhimske interakcije koje regulišu formiranje ektodermalnih dodataka. Glavni izomer ektodisplazina-A je ključni regulator razvoja folikula dlake i znojnih žlijezda.

Minimalni dijagnostički znakovi Christ-Siemens-Touraineovog sindroma: hipoplazija znojnih žlijezda; hipodoncija; hipotrihoza. Kao rezultat hipoplazije znojnih žlijezda, teška hipertermija se može razviti od neonatalnog perioda s rizikom od fatalni ishod. U manjoj mjeri su zahvaćene lojne i apokrine žlijezde. Lakrimalne, bronhijalne žlijezde, žlijezde gastrointestinalnog trakta i nosni septum su atrofične. Pacijentima ne rastu zubi. Ponekad se razvijaju, ali su defektne, distrofične, konusnog oblika, bez obzira na lokaciju (izodoncije) i međusobno su razmaknute na različitim udaljenostima.

NASLJEDNE BOLESTI

Kosa je tanka, suha, svijetla, rijetka; može imati alopeciju. Nedostaju obrve i trepavice. Koža oko usta i očiju je distrofična, hiperpigmentirana i sitno naborana. Ponekad se formiraju duboki radijalni nabori, nalik na ožiljke (pseudoragade). Može doći do keratoze dlanova i tabana; ponekad - prirodna acanthosis nigricans kožnih nabora. Ponekad se od rođenja, ali češće s godinama, formira karakteristično lice: veliko čelo sa istaknutim obrvama i frontalnim tuberkulama; potopljeni most nosa; mali sedlasti nos sa alarnom hipoplazijom; pune izvrnute usne, upale obraze, velike deformisane uši („satirske uši“, „mačje uši“) – „anhidrotično lice“. Mogu se uočiti konjunktivitis, keratitis, rinitis, otitis i plućne infekcije; sa godinama - hronični gastritis, peptički ulkus, dijareja.

Histološki, Christ-Siemin-s-Touraineov sindrom otkriva odsustvo ili hipoplaziju egzokrinih žlijezda i folikula dlake. Epiderma je istanjena. U vezivnom tkivu dermisa dolazi do fragmentacije kolagena i elastičnih vlakana, te je izražena dermalna vaskularna displazija.

Diferencijalna dijagnoza najčešće je potrebno provesti kod ektodermalne hidrotične displazije (Clouston sindrom), kod koje nema oštećenja znojnih žlijezda; ektodermalna displazija tipa Rapp-Hodgkin (minimalni dijagnostički znaci: hipohidroza, rascjep usne/nepca, displazija noktiju).

Liječenje je simptomatsko. Pacijenti bi trebali izbjegavati razvoj hipertermije. Za normalizaciju funkcije žvakanja, gutanja, govora, položaja donje čeljusti i jezika i otklanjanja kozmetičkih nedostataka lica, postoji potreba za ranom (od 2,5-3 godine) zubnom protetikom. Neophodno je dispanzersko praćenje porodice, jer je rizik od ponovnog rođenja bolesnog muškog deteta visok. Za prenatalnu dijagnostiku bolesti preporučuje se provođenje molekularne genetske studije u ranoj (10 sedmica) faze trudnoće kako bi se identificirala mutacija gena ED1 u biopsiji horionskih resica.

IN Oryol region Postoje 4 pacijenta (od toga 3 djece) sa utvrđenom dijagnozom Christ-Siemens-Touraine sindroma. Evo jednog od naših kliničkih zapažanja.

Dječak star 6 godina primljen je na liječenje u Dječju regionalnu kliničku bolnicu sa pritužbama na jaku žeđ, poliuriju, suhu kožu, nedostatak znojenja i hiperaktivnost.

Anamneza života i bolesti: dete od 1. trudnoće kod žene starosti 15 godina. Trudnoća je tekla uz prijetnju pobačaja, znakove kronične

uteroplacentalna insuficijencija, rano starenje placenta sa 30 sedmica, anemija. Porođaj u 37. sedmici, spontan. Težina djeteta je 2700 g, dužina 50 cm, Apgar ocjena 8/9 bodova. Od 2. dana života temperatura je porasla na 38,5°C, pojavile su se vezikule na tjemenu. Koža je bila suva. Dijete nije moglo podnijeti pregrijavanje. Iz porodilišta je prebačen na odjel za neonatalnu patologiju Orolske dječje regije klinička bolnica sa dijagnozom intrauterine pothranjenosti II stepena; perinatalna lezija Centralni nervni sistem, cerebralna ishemija I - II stepena, sindrom mišićne distonije; intrauterina infekcija nepoznata etiologija. Prilikom pregleda isključene su toksoplazmoza, herpetična infekcija, citomegalovirusna infekcija i sepsa. Perzistentna groznica. Primljena simptomatska i antibiotska terapija. Otpušten je sa poboljšanjem. Međutim, kod kuće je temperatura ponovo porasla na visoke nivoe, majka je primijetila da se dijete ne znoji.

Prilikom ponovne hospitalizacije u 2. mjesecu života uočeno je odsustvo obrva i hipotrihoza. Pretpostavljenu dijagnozu: anhidrotična ektodermalna displazija (Christ-Siemin-Touraineov sindrom) potvrdio je genetičar. Često do 3 godine starosti visoka temperatura, temperatura se efikasnije smanjila fizičkim metodama hlađenje. Oduvijek sam volio piti vodu, što sam podsticao kada sam imao hipertermiju. Međutim, u posljednja 3-4 mjeseca počeo je da pije do 4 litre tečnosti dnevno, mokri često i obilno; otkrivena je niska specifična težina urina.

Po prijemu na pedijatrijsko odjeljenje: stanje umjerene težine, zdravlje nije narušeno, pokretno, dezinhibirano. Koža je suha i naborana oko usta. Hiperpigmentacija u prirodnim naborima kože. Hiperkeratoza dlanova. Kosa je tanka i rijetka. Nema obrva. Zubi su konusni, distrofični, široko razmaknuti jedan od drugog. Veliko čelo, hipoplazija krila nosa. Uši su deformisane (vidi sliku) Prilikom pregleda unutrašnje organe nije otkrivena nikakva patologija. Uočena je poliurija i niska specifična težina urina. Klinička dijagnoza: dijabetes insipidus; Christ-Siemens-Touraineov sindrom.

Obratite pažnju na karakteristike pedigrea. Majku nije pregledao genetičar. Kod majke nisu identifikovani jasni fenotipski znaci Christ-Siemens-Touraineovog sindroma. 2 godine nakon rođenja probanda, žena je rodila dječaka sa II stepenom intrauterine pothranjenosti. Uočena je suva koža. Hipertermija nije primećena do 3 meseca starosti. U 4. mjesecu života dijete je dobilo temperaturu i više puta je liječeno od opstruktivnog bronhitisa i upale pluća. Isključena je traheoezofagealna fistula, a otkriven je gastroezofagealni refluks. Obsledova-

Vasina T.N. et al. Christ-Siemens-Touraineov sindrom

Crtanje. Anhidrotična ektodermalna displazija kod djeteta od 6 godina.

a - naglo stanjivanje kose; b - hipodoncija.

Nisu provedena nikakva istraživanja u vezi sa mogućom genetskom patologijom. U dobi od 9 mjeseci urađena je Nissen gastrofundoplikacijska operacija. IN postoperativni period dijete je umrlo od hipertermije i napadaja.

Sličnost kliničke slike kod dva sina ukazuje na porodičnu prirodu bolesti. U ovom slučaju, izgleda da je majka nosilac patološkog mutiranog gena povezanog sa X hromozomom. Pravovremena dijagnoza nasljedna bolest kod drugog sina poslužila bi kao osnova za odabir nježne metode liječenja i odbijanje operacije sa visokim rizikom od komplikacija u postoperativnom periodu.

Posebnost gore navedenog zapažanja nije samo rijetkost patologije na koju se nailazi, već i teškoća dijagnosticiranja bolesti zbog nedovoljne upoznatosti liječnika s njenim kliničke manifestacije. Pravovremeno prepoznavanje Christ-Siemens-Touraineovog sindroma posebno je važno jer se na taj način izbjegavaju nepotrebni invazivni pregledi i agresivna polifarmacija lijekova kod mladih pacijenata. Osim toga, jedinstvenost ovog kliničkog slučaja leži u kombinaciji Christ-Siemens-Touraineovog sindroma s dijabetesom insipidusom u probandu. Pravovremeno medicinsko genetičko savjetovanje i molekularno genetičko istraživanje za identifikaciju mutacije gena ED1 ne samo da potvrđuju dijagnozu, već i stvaraju uslove za prenatalnu dijagnozu i omogućavaju visokorizičnim porodicama da imaju zdravo potomstvo.

LITERATURA

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasljedni sindromi i medicinsko genetičko savjetovanje: Atlas-priručnik. M: T-vo naučne publikacije KMK; Autorska akademija, 2007; 308-309. (Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasljedni sindromi i medicinsko i genetičko savjetovanje: Atlas Directory. M: Ass naučne publikacije KMC; A-vtorskaya akademija, 2007; 308-309).

2. Skripkin Yu.K. Kožne i venerične bolesti. M: Medicina 2005; 3: 292-296. (Skripkin J.K. Kožne i venerične bolesti. M: Medicine 2005; 3: 292-296).

3. OMIM: http://omim.org/entry/305100

4. Lyashenko I.N., Sokolov A. Anhidrotična ektodermalna displazija kod 56-godišnjeg pacijenta i njene komplikacije. Vestn Dermatol i Venerol 1981; 5: 42-46. (Liashenko I.N., Sokolov A.M. Anhidrotična ektodermalna displazija kod pacijenta starosti 56 godina i njene komplikacije. Vestn Dermatol i Venerol 1981; 5: 42-46).

5. Galonski V.G., Radkevič A.A. Ortopedsko liječenje pacijenata sa Christ-Siemens-Touraineovim sindromom i kompletnom primarnom adentijom korištenjem materijala za pamćenje oblika. Pedijatrijska stomatologija 2008; 3:29-39. (Galonsky V.G., Radkevich A.A. Ortopedsko liječenje pacijenata sa Christ-Siemens-Touraineovim sindromom i potpunom primarnom bezubošću korištenjem materijala za pamćenje oblika. Stomatologiya detskogo vozrasta 2008, 3: 29-39).

6. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Geneza i klinika anhidrotske ektodermalne displazije (Christ-Siemens-Touraineov sindrom). Napredak savremene prirodne nauke 2008; 5: 138-139. (Smerdina Y.G., Smerdina L.N. Geneza i klinika sindroma angidrotične ektodermalne displazije (Christ-Siemens-Touraine). Uspekhi sovremennogo estestvoznaniya 2008; 5: 138-139.)

IN U poslednje vreme Sve su češći slučajevi da pacijenti sa anhidrotičnom ektodermalnom displazijom traže ortopedsku pomoć. To je bio povod za ovu publikaciju.

Ektoderm (od grčkih riječi extos - van i derma - koža, sloj) je vanjski zametni sloj, najudaljeniji od ćelijskih slojeva višećelijskog embriona.

Ektoderm se u početku sastoji od jednog zatvorenog sloja homogenih slabo diferenciranih ćelija, koje se tokom dalje diferencijacije dijele na grupe koje se međusobno razlikuju - različite ektodermalne primordija. Stanice svake od njih, specijalizirane u različitim smjerovima, stvaraju određena tkiva.

U embrionu viših kralježnjaka i ljudi, tokom gastrulacije, prvo se formiraju primarni ektoderm (epiblast) i endoderm. Nakon što se materijal srednjeg zametnog sloja (mezoderma) odvoji od epiblasta, vanjski sloj embrija postaje vlastiti ektoderm, koji se diferencira u kožni ektoderm, ekstraembrionalni ektoderm i neuroektoderm.

Kožni ektoderm dalje formira epitel kože, odnosno epidermu, sa svojim tkivnim derivatima (znojne i lojne žlezde, kosa, nokti, zubi itd.), kao i epitel predvorja usne duplje.

Displazija (displazija: od grčkog prefiksa dys - poremećaj, poremećaj i plasis - formiranje, formiranje) - abnormalni razvoj.

Koncept displazije objedinjuje sve vrste kongenitalnih malformacija organa i tkiva. Preduvjeti za nastanak displazije razvijaju se u prenatalnom periodu, ali u različitim periodima života ona može dobiti klinički značaj.

Dakle, ektodermalna displazija je poremećaj u prenatalnom periodu tkivnih derivata kožnog ektoderma: zubi, nokti, kosa, znojne i lojne žlijezde, sluznica predvorja usne šupljine itd.

Sinonim za ektodermalnu displaziju: Christ-Siemens-Touraineov sindrom. Bolest je 1848. opisao J. Thuraine.

Glavni dijagnostički znakovi: hipodoncija, hipohidroza, hipotrihoza.

Karakteristični klinički znaci.

Lice ima crte: veliko čelo sa istaknutim izbočinama obrva i frontalnim tuberkulama, udubljeni most nosa, mali sedlasti nos sa hipoplazijom krila, pune izbočene usne, upale obraze, velike deformisane uši, naborani kapci.

Koža je suva, istanjena. Znojne, lojne i mlečne žlezde su hipoplastične. Suzne žlezde, žlijezde gastrointestinalnog trakta i nosne šupljine su atrofične.

Kosa je tanka, suva, svijetla, rijetka.

Broj zuba je smanjen, rijetko - potpuna bezubost, promijenjen je oblik i veličina zuba.

Mogu se uočiti periorbitalna pigmentacija, papularni osip na licu, ekcem, konjuktivitis, keratitis, hiperkeratoza dlana, rinitis, otitis i plućne infekcije.

Vrsta nasljeđivanja - X-vezano recesivno.

Gore navedeno može se ilustrirati opisima djece sa anhidrotičnom ektodermalnom displazijom, koja su se gotovo istovremeno prijavila na Odsjek za ortopedsku stomatologiju Kemerovske državne medicinske akademije.

Dima, 6 godina. Kod eksternog pregleda: smanjenje donje trećine lica; smanjenje gnatalnog područja lica; usne su zadebljane, izbačene; čelo sa istaknutim obrvama i frontalnim tuberkulama; uši deformisan. Dlaka je svijetla, kratka, tanka, suva, rijetka. Koža je suva, blijeda, pigmentirana.

Prilikom pregleda usne duplje: oralna sluznica je suha i bleda. Na gornjoj vilici, prvi stalni kutnjaci su abnormalnog oblika, a privremeni očnjaci su abnormalnog oblika. Na donjoj čeljusti se nalaze privremeni očnjaci i nenormalno oblikovani bočni sjekutići. Donji sjekutići su rotirani oko svoje ose i naslanjaju se na sluznicu alveolarnog nastavka gornje vilice. Odnos vilice je ortognatičan.

Na ortopantomogramu: iznikli stalni prvi kutnjaci, promijenjenog oblika i dva privremena očnjaka na gornjoj vilici, četiri privremena prednja zuba, također promijenjenog oblika, na donjoj vilici. Čeljusti sadrže rudimente stalnih prednjih zuba: četiri na gornjoj i četiri na donjoj vilici.

Dijagnoza: Anhidrotična ektodermalna displazija, višestruka parcijalna primarna adentija privremenih i stalnih zuba, anomalije oblika i veličine postojećih zuba, anomalije u položaju zuba.

Alena, 5 godina. Kod vanjskog pregleda primjećuje se smanjenje donje trećine lica; smanjenje gnatalnog područja lica; zadebljane, obrnute usne; izraženi supramentalni nabor; čelo sa istaknutim obrvama i frontalnim tuberkulama; deformisane uši. Dlaka je svijetla, tanka, suva, rijetka. Koža je suha, bleda, sa finim borama na gornjim i donjim kapcima.

Prilikom pregleda usne šupljine uočava se potpuni nedostatak zuba. Oralna sluznica je suha i bleda. Gornja i donja čeljust su značajno smanjene uz izraženu nerazvijenost alveolarnih procesa. Odnos bezubih alveolarnih nastavaka je ortognatski.

Na ortopantomogramu: potpuno odsustvo rudimenata svih privremenih i stalnih zuba.

Prikupljanjem anamneze, uključujući i porodičnu anamnezu, ustanovljeno je da su roditelji djeteta u bliskom srodstvu. Brak je između velikog strica i nećakinje.

Dijagnoza: Ektodermalna displazija anhidrotična, potpuna primarna adentia privremenih i stalnih zuba.

Djeca su vrlo slična po izgledu.

Oba su indicirana za ortopedsko liječenje. Djeci su date skidive proteze (Alena je imala potpune uklonjive).

Prikazani klinički slučajevi djece sa anhidrotičnom ektodermalnom displazijom, praćenom višestrukom i potpunom primarnom adentijom, pokazuju potrebu za ranim ortopedskim liječenjem. Ortopedskim tretmanom poboljšan je ne samo izgled, već i funkcionalno i psihičko stanje djece.

Bibliografska veza

Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. GENEZA I KLINIKA ANHIDROTIČNE EKTODERMALNE DISPLAZIJE (CHRIST–SIEMENS–TOURAINE SINDROM) // Napredak moderne prirodne znanosti. – 2008. – br. 5. – str. 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (datum pristupa: 12.12.2019.). Predstavljamo Vam časopise koje izdaje izdavačka kuća "Akademija prirodnih nauka"

Državna ustanova "Republikanski dermatovenerološki dispanzer" Ministarstva zdravlja Republike Dagestan

Makhachkala

Gadžimuradov M N
Hačalov G B
Nabigulaeva Z M
Khanmurzaeva M D

Genodermatoze se moraju spriječiti, jer se većina njih liječi samo simptomatski. U tu svrhu provodi se genetsko savjetovanje roditelja i pregled fetusa. U nekim slučajevima se ne preporučuje rađanje djeteta, a često samo određeni spol može biti zdrav. Tako se Christ-Siemensov sindrom (sin.: anhidrotička ektodermalna displazija, Guilford-Tendlow sindrom) kod djevojčica javlja u abortivnom obliku: razvoj zuba, znojnica i mliječnih žlijezda može biti poremećen. Ovo je određeno recesivnim tipom nasljeđivanja, vezanim za X hromozom. Stoga se potpuni sindrom (anhidroza, zubne anomalije, hipotrihoza) javlja samo kod dječaka. Nakon 2-5 mjeseci intrauterinog razvoja već se pojavljuje učinak genetskih defekata. Pacijenti odmah nakon rođenja imaju karakterističan kostur lica: izbočeno čelo, nos u obliku sedla, debele, izbočene usne i izbočene, nisko postavljene uši. U vrućem vremenu dolazi do napada groznice zbog hipertermije. Zubi mogu biti potpuno odsutni ili ostaje samo nekoliko zuba. Obrve i trepavice su odsutne, vegetacija vlasišta je tanka, lomljiva, rijetka ili postoji potpuna alopecija, vellus dlaka praktički nema. U 50% slučajeva ploče nokta su deformisane, lomljive i tanke. Koža je naborana, ali ne ihtioziformna, sa difuznom keratozom na dlanovima i tabanima srednji stepen ekspresivnost. Povećana osjetljivost na respiratorne bolesti zbog hipoplazije žlijezda sluznice gornjih dišnih puteva i probavnog trakta. U 30-50% postoji blaga mentalna retardacija. Fizički razvoj može biti odgođen, polni odnos je u granicama normale. Ponekad se uočavaju abnormalnosti gonada i atrofija mliječne žlijezde. Konsultovali smo sedmogodišnjeg dečaka B. Nema velusa, rijetke i kratke dlake na tjemenu, anhidroze, oslabljenog vida i nerazvijenih zuba. Ploče za nokte bez patoloških promjena, nisu zabilježene mentalne abnormalnosti. Dečakove dve sestre su zdrave. Slična manifestacija bolesti zabilježena je kod strica (majčin brat) i rođaka (sin majčine sestre). Majka ima keratodermu i zubne abnormalnosti. Postavljena je dijagnoza: Christ-Siemensov sindrom. U opservaciji koju smo opisali, članovi porodice i rođaci po majci treba da budu pod dispanzerskim nadzorom. U dječakovoj porodici obje sestre su klinički zdrave. Postoji veliki rizik od bolesnog djeteta koje je samo muško. IN slične situacije neophodno ultrasonografija fetalna koža uzeta tokom fetobiopsije u 20. nedelji trudnoće radi prenatalne dijagnoze anhidrotične ektodermalne displazije, kao i intrauterinog određivanja pola.