Amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmann: uzroci, simptomi, liječenje. Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (SMA), ili amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmannov sindrom je autosomno recesivni nasljedni poremećaj koji karakterizira progresivna hipotenzija i slabost mišića.

Karakteristično slabljenje mišićnog tkiva nastaje zbog progresivne degeneracije alfa motornih neurona u prednjem rogu kičmene moždine. Dakle, bolest je zasnovana na patologiji kičmene moždine, koja se može naslijediti.

Značajka bolesti je aktivnija manifestacija slabosti u skeletnim mišićima koji se nalaze dublje od onih koji se nalaze bliže površini tijela. U ovom materijalu ćemo govoriti o simptomima i liječenju Werdnig-Hoffmannove spinalne mišićne atrofije.

Informacije će biti korisne svima koji su se iz više razloga suočili sa ovom teškom i često fatalnom bolešću.

Kod nekih pacijenata u patološki proces motorni neuroni kranijalnih nerava, posebno parovi V do XII, također mogu biti uključeni. U ovom slučaju, bolest nastaje iz stražnjeg roga stanica kičmene moždine, što dodatno uzrokuje insuficijenciju mišića dijafragme, gastrointestinalnog trakta, srca i sfinktera.

Godine 1890. Werdnig je prvi opisao klasični infantilni oblik SMA, manifestaciju sindroma kod male djece. Mnogo godina kasnije, 1956. godine, Kugelberg i Welander su klasifikovali manje teški oblik spinalne mišićne atrofije kod starijih pacijenata.

Zahvaljujući ovim naučnicima, danas lekari mogu tačno da razlikuju SMA od SMA različite vrste bolesti sa sličnim simptomima, na primjer, Duchenneova mišićna distrofija.

Spinalna amiotrofija je najčešća dijagnoza kod djevojčica, s teškom progresivnom slabošću. Ovo je jedan od najčešćih genetski razlozi smrt kod dece.

SMA sindrom je podijeljen u četiri tipa ovisno o dobi pacijenta i to:

Tip I (spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna). Razvija se do 6 mjeseci starosti.
Tip II – između 6 i 12 meseci starosti.
Tip III (Kugelberg-Welanderova bolest) – uzrast od 2 do 15 godina
Tip IV kod odraslih pacijenata.

Širenje

Incidencija bolesti je otprilike jedan slučaj na 15-20 hiljada ljudi. Ako govorimo samo o novorođenčadi, onda će ova brojka biti otprilike 5-7 slučajeva na 100 hiljada. Budući da je amiotrofija kralježnice nasljedna recesivna bolest, mnogi roditelji mogu biti nosioci nje, a ne znaju to.

Prevalencija nosilaca SMA je 1 od 80, drugim riječima, svaka 80. porodica može imati dijete sa spinalnom mišićnom atrofijom. Ovaj rizik se povećava nekoliko puta kada su oba roditelja nosioci mutiranog gena.

Dakle, SMA sindrom je najčešća degenerativna bolest nervnog sistema kod dece nakon cistične fibroze i, kao što je već navedeno, vodeća je nasljednog uzroka Smrtnost novorođenčadi.

Smrt je posljedica respiratorne insuficijencije. Što je pacijent mlađi ranim fazama bolesti, to je lošija prognoza. Generale prosečne starosti u trenutku smrti je oko 10 godina. Stanje inteligencije i drugi pokazatelji psihosomatskog razvoja djeteta ni na koji način ne utiču na napredovanje bolesti.

Za razliku od mladih pacijenata, odrasli muškarci su češće pogođeni bolešću nego žene u omjeru približno 2:1, dok je klinički tok kod muških pacijenata teži. Porast slučajeva bolesti kod žena počinje sa oko 8 godina starosti, a dječaci "sustižu" djevojčice u dobi od 13 godina.

Spinalna mišićna atrofija - simptomi

Prva vrsta spinalne mišićne atrofije uzrokuje pojavu prvih simptoma prije rođenja djeteta. Većina majki prijavljuje abnormalnu neaktivnost fetusa kasne faze trudnoća. Simptomi SMA kod novorođenčadi su prilično očigledni - dijete se ne može samostalno prevrnuti, a potom zauzeti sjedeći položaj.

Osim toga, razvija se progresivno kliničko pogoršanje, koje u velikoj većini slučajeva završava smrću. Smrt obično nastupa od respiratorne insuficijencije i njenih komplikacija kod pacijenata u dobi od 2 godine.

Pacijenti sa tipom 2 SMA razvijaju se normalno tokom prvih 4-6 mjeseci života. Možda će moći sami da sjede, ali nikada neće moći hodati i trebat će im invalidska kolica za kretanje u budućnosti. U pravilu, takva djeca žive mnogo duže od pacijenata koji pate od Werdnig-Hoffmannove spinalne atrofije. Prosječan životni vijek je do 40 godina.

Pacijenti sa tipom 3 često imaju poteškoća u penjanju uz stepenice ili ustajanju s poda, prvenstveno zbog slabosti ekstenzora. zglob kuka. Očekivano trajanje života je blizu normalnog.

Pročitajte više o simptomima SMA

Novorođenčad sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa 1 su neaktivna. Pomiču svoje udove s velikim poteškoćama, ako su to uopće u mogućnosti. Kukovi su gotovo stalno savijeni, oslabljeni i lako se mogu uvrnuti rukom različite strane. Koljena su takođe savijena.

Budući da su vanjski mišići obično manje zahvaćeni, prsti na rukama i nogama se kreću gotovo normalno. Bebe ne mogu kontrolisati niti podići glavu. Arefleksija (nedostatak refleksa) se opaža kod gotovo svih pacijenata.

Djeca koja boluju od drugog tipa SMA mogu pomicati glavu, a 75% ovih pacijenata može samostalno sjediti. Slabost mišića je veća u donjim nego u gornjim ekstremitetima. Reflex kneecap odsutan. Starija djeca mogu pokazati reflekse bicepsa i tricepsa.

Najviše je skolioza uobičajeni simptom SMA, a većina pacijenata razvija iščašenje kuka, jednostrano ili bilateralno. Ovi znakovi se razvijaju prije 10. godine života.

Pacijenti sa bolešću spinalne mišićne atrofije tipa 3 mogu hodati rano u životu i mogu održavati ovu sposobnost na ambulantnoj osnovi tijekom svog života. adolescencija. Slabost može dovesti do, kao i do ograničene izdržljivosti tijela. Trećina pacijenata postaje vezana za invalidska kolica do 40. godine.

Tretman

Trenutno nije poznato liječenje spinalna mišićna atrofija, pa je odmah vrijedno napomenuti da je stopa preživljavanja među pacijentima rane i srednje dobi prilično niska.

Novorođenčad s Werdnig-Hoffmannovom spinalnom mišićnom atrofijom zahtijeva malo ortopedske njege zbog kratkog životnog vijeka. Udlaga se koristi u slučajevima koji se često opažaju sa oslabljenom mišićnom aktivnošću.

Za pacijente sa tipom II i III SMA, fizikalna terapija se može koristiti za liječenje zglobne kontrakture (ograničeno kretanje zgloba). Za radikalnije liječenje kontrakture indicirano je kirurško liječenje.

Kao što je gore navedeno, najčešći ortopedski problem kod SMA sindroma je skolioza, koja često poprima teški oblik. Progresija zakrivljenosti kičme je oko 8° godišnje, uprkos liječenju aparatićima.

Posteriorna spinalna fuzija segmentnog tipa se često preporučuje mladim pacijentima čija se zakrivljenost kičmenog stuba ne može korigovati protezom, kao i pacijentima starijim od 10 godina sa krivinom većom od 40°.

Operaciju treba odgoditi do medicinski punkt ovo je moguće. Treba imati na umu da se napredovanje zakrivljenosti sporije javlja kod pacijenata sa trećim tipom SMA i češće se javlja u kasnijoj dobi.

Dijeta

Liječenje spinalne mišićne atrofije zahtijeva individualni pristup racionalizaciji pacijentovog jelovnika, koji se, nažalost, vrlo često ne pridržavaju ljekari. Antropometrijski pokazatelji, sastav krvi i biohemijski markeri stanja mišića su važnih elemenata procjene kod pacijenata sa SMA.

Posebnost toka bolesti kod određenog pacijenta može zahtijevati intervenciju u njegovoj prehrani kako bi se utjecalo na gore navedene pokazatelje, jer se uz pomoć hrane mišići mogu dati hranljive materije koje pacijentu treba u njegovom slučaju.

Naravno, ovakav pristup liječenju spinalna mišićna amiotrofija relevantan je samo kada se dijagnosticira drugi ili treći oblik bolesti.

Fizikalna terapija

Dodatna podrška pacijentu koji boluje od spinalne mišićne atrofije drugog i trećeg tipa nije ništa manje važna od prehrane. Prije svega, uz pomoć normaliziranog opterećenja možete spriječiti napredovanje kontrakture zgloba, kao i održati snagu, izdržljivost i samostalnost u samozbrinjavanju.

Tjelesno vježbanje igra prilično značajnu ulogu u obrazovnim, socijalnim, psihološkim i profesionalnim aktivnostima pacijenta, budući da će imati priliku voditi gotovo normalan način života, poput zdravih ljudi.

Zastrašujuće je saznati da beba nikada neće sjediti, stajati ili trčati. Još je strašnije vidjeti kako normalno raste i dijete u razvoju odjednom počinje polako da nestaje, stalno pada, nakon nekoliko mjeseci ne može se popeti uz stepenice, a jednog dana gubi sposobnost jednostavnog uspravljanja.

Doktori kombinuju nekoliko vrsta nasljedne bolesti karakteriziraju poremećaji kretanja, u jednu grupu koja se zove spinalna mišićna atrofija. U ICD-10 su kodirani G12 sa dodatnim indikacijama vrste bolesti.

Prema istraživačima, oko 0,01-0,02% djece se rađa sa dijagnozom SMA. Patologija se češće javlja kod dječaka i muškaraca.

Spinalna mišićna atrofija nalazi se uglavnom kod djece u rane godine. Međutim, neki oblici bolesti počinju se javljati samo kod adolescenata ili odraslih. Podmuklost patologije je u tome što ona postepeno, dan za danom, oduzima pacijentima ono što su mogli postići.

Patologiju je prvi opisao G. Werdnig. Skrenuo je pažnju na ekvilateralnu atrofiju kičmene moždine, njenih prednjih rogova i perifernih nervnih korijena 1891. godine. sljedeće godine J. Hoffman je uspio dokazati o čemu govorimo nezavisna bolest. Sredinom 20. vijeka. istraživači E. Kugelberg i L. Welander opisali su patologiju koja se javlja u kasnijoj dobi i ima povoljniju prognozu.

Simptomi

Svaki tip SMA ima svoje posebne simptome, ali postoje neki simptomi koji omogućavaju kombinovanje različitih bolesti u jednu grupu. Ovo:

Povećana mišićna slabost i atrofija.
Kod bolesti koja se pojavi nakon 1-2 godine primjetna je degradacija već postignutih sposobnosti, na primjer, trčanja i hodanja.
Tremor prstiju. Drhtanje se takođe primećuje u jeziku.
Skeletna deformacija.
Očuvanje intelektualnog i mentalno zdravlje kod većine pacijenata.

Vrste SMA

Starost, vrijeme pojave simptoma, karakteristike tijeka patologije i prognoza omogućavaju razlikovanje nekoliko vrsta bolesti.

Ovaj oblik patologije se rijetko opisuje, često se kombinira s prvim tipom SMA. Bolest je urođena. Karakterizira ga potpuni nedostatak pokreta, refleksi tetiva, slabost mišića i ograničeno kretanje zglobova koljena. Poremećaji disanja uočeni su od rođenja.

Dijagnoza se često brka sa porođajnim povredama. Međutim, u posljednja dva slučaja djeca se dovoljno brzo prilagođavaju, stanje im postaje bolje. Djeca sa SMA ne doživljavaju poboljšanje, u većini slučajeva umiru prije navršenih mjesec dana od komplikacija.

Patologija prve vrste ima veoma težak tok. Naziva se i Werdnig-Hoffmanova bolest. Ovaj tip se može dijagnosticirati od rođenja do 6 mjeseci. Postoji slabost mišića i periodični trzaji - ovo drugo je prilično teško uočiti zbog prilično velikog sloja masti. Drhtavica može povremeno proći kroz bebin jezik.

Dolazi do pogoršanja gaga, refleksa sisanja, gutanja i poremećene salivacije. Beba ne može kašljati ili vrištiti glasno. Često praćeno teškim respiratorni poremećaji, upala pluća.

Prsa takve djece imaju ravniji oblik zbog slabo razvijenih mišića grudnog koša.

Bebe sa amiotrofijom kičme po Werdnig-Hoffmannu lako se prepoznaju po pozi žabe. Kukovi i ramena oteti, laktovi i koljena savijena.

Do 6 mjeseci dijete može naučiti da drži podignutu glavu, ali gotovo nikada neće moći samostalno sjesti, ustati ili hodati. Problemi s gutanjem uzrokuju poteškoće pri hranjenju.

Često je ova bolest praćena oligofrenijom, urođenim srčanim poremećajima i malom veličinom glave.

Kasno djetinjstvo

Patologija drugog tipa nalazi se kod djece u dobi od šest mjeseci do jedne i pol do dvije godine. Dubowitzovu bolest karakteriziraju slabost i drhtanje u dubokim dijelovima mišića, drhtanje prstiju, jezika i ograničen obim pokreta udova. Djeca se odlikuju malom težinom i zaostajanjem u razvoju. Sami sjede i jedu, ali ne mogu ustati niti hodati.

Bolest je progresivna. S vremenom slabi mišići grudnog koša i vrata, nestaju refleksi tetiva, primjećuju se poremećaji gutanja, slab glas. Pacijent se može prepoznati po opuštenoj glavi.

Juvenile

Kugelberg-Welanderova patologija se često dijagnosticira nakon 2 godine. Smatra se relativno blagi oblik SMA, mnogi pacijenti žive i do 30-40 godina. Čovjek stoji, ali mu je to teško jer slabi mišići. Dolazi do postepene atrofije mišića.

Dijete do 10-12 godina se normalno razvija, zatim počinje da se spotiče, pada, gubi sposobnost da se bavi sportom, trči, izlazi iz kuće ili se jednostavno kreće bez invalidska kolica. Pacijent pati od periodičnog razvoja teške skolioze, a oblik grudnog koša se mijenja.

Ovi pacijenti često imaju frakture i imaju ograničen raspon pokreta u zglobu.

Kasne patologije

Četvrti tip uključuje bulbospinalnu amiotrofiju Kennedyja, distalnu amiotrofiju Duchenne-Aran i peronealnu amiotrofiju Vulpianu. Bolesti se obično dijagnosticiraju u dobi od 35-40 godina, ponekad se starosne granice kreću od 16 do 60 godina. Pacijent primjećuje postupni gubitak mišićne snage, blijede reflekse tetiva i vidljive mišićne kontrakcije.

Kod Duchenne-Harranove atrofije prvenstveno su zahvaćene ruke. Vulpijeva amiotrofija se može prepoznati po formiranju lopatica u obliku krila.

Uzroci i mehanizam razvoja bolesti

Spinalna amiotrofija se razvija zbog mutiranog SMN gena na petom hromozomu. Ako su oba roditelja nosioci, postoji 25% šanse da će se dijete roditi pogođeno.

Mutacija u SMN genu dovodi do poremećaja sinteze proteina, što rezultira uništenjem motornih neurona kičmene moždine. Nervni impulsi ne prolaze do mišića, koji zbog neaktivnosti atrofiraju, a osoba gubi sposobnost kretanja.

Vjeruje se da duboko ležeće mišićno tkivo prvo gubi svoju snagu.

Dijagnostika

Najpreciznija metoda za određivanje spinalne mišićne atrofije kod djece je DNK testiranje. Provodi se i kod novorođenčeta i tokom intrauterinog razvoja. Dodatno sprovedeno sljedeće istraživanje:

Biohemijska analiza. Cilj je odrediti nivo enzima: anin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze, kreatin kinaze. Njihov normalan sadržaj omogućava nam da isključimo sumnje na progresivnu mišićnu distrofiju.
Metoda je usmjerena na registraciju bioelektrična aktivnost. Patologiju karakterizira ritam "ograde".
MRI. Propisuje se za otkrivanje znakova atrofije mišića.
Mikroskopija kičmene moždine. Postoje znaci degenerativnih procesa u ćelijama nervnih procesa. Oni se skupljaju i bubre, dok glijalna vlakna imaju gustu strukturu.
Tandem masena spektrometrija. Studija pomaže da se razjasni nivo aminokiselina i proteina u SMN.
Histološki pregled prugastih mišića. Rezultati će pokazati grupe malih vlakana.

Ukoliko mladi koji planiraju dijete imaju rođake sa SMA patologijom, preporučuje im se da se podvrgnu genetskom pregledu.

Tretman

Glavni cilj istraživanja usmjerenog na liječenje spinalne mišićne amiotrofije je vezan za povećanje nivoa SMN proteina. Trenutno lijekovi se testiraju i službeno ruska medicina ih ne koristi.

Tretman danas uključuje lijekove koji poboljšavaju prolaz impulsa. Ovo je Prozerin, Galantamine. Propisuju se nootropni lijekovi (Nootropil), čiji je glavni zadatak poboljšanje funkcije mozga. Za normalizaciju metabolizma koriste se lijekovi, na primjer, Actovegin. Dodaci prehrani se propisuju za poboljšanje metabolizma. Indikovana je vitaminska terapija, posebno uzimanje vitamina B, C, E. Anabolički steroidi ubrzavaju sintezu proteina.

Za skoliozu i druge patologije kralježnice koje se razvijaju s Dubovitzom i Kugelberg-Welanderovom bolešću indicirana je ortopedska korekcija.

Važne metode liječenja su masaža, fizioterapija i neuromuskularna stimulacija. Propisana je terapija vježbanjem. Fizičke vježbe Pomažu u održavanju snage, s druge strane, radeći ih u društvu, odlazak na bazen pomaže u druženju i komunikaciji sa drugim ljudima.

Pacijentima sa SMA se savjetuje da slijede dijetu. Hrana je izvor tvari potrebnih mišićima. Tako se esencijalne aminokiseline nalaze u žitaricama, mesu, ribi, gljivama, orašastim plodovima, fermentisani mlečni proizvodi. Preporučena jela od zobi, pšenice i smeđeg pirinča.

Spanać, brokula, haringa, luk, grejpfrut i lubenica pomoći će prirodnom održavanju i rastu mišića. Za povećanje testosterona muškarcima se preporučuje da uzimaju kopar, pastrnjak, ginseng i peršun.

Prognoza

Kako se bolest razvija i koliko godina će dijete živjeti ovisi o njenoj vrsti.

Kod atrofije tipa jedan prognoza je izuzetno nepovoljna. Oko 50% beba ne doživi dve godine. Ne više od 10% djece sa Werdnig-Hoffman-ovom bolešću može doživjeti pet godina. Uzrok smrti najčešće je upala pluća, respiratorni zastoj ili srčani zastoj.

Pacijenti s dijagnozom Dubowitzove bolesti žive u prosjeku do 10, ponekad i 12 godina. Oko 30% djece umre prije četvrte godine života.

Kod SMA tipa III, smrtnost novorođenčadi je rjeđa. Kod mnogih pacijenata simptomi počinju u predtinejdžerskim godinama. Nakon nekoliko godina prestaju hodati. Nadalje, progresivno, primjećuje se atrofija mišića unutarnjih organa, uključujući i respiratorne.

Vjeruje se da bolest tipa IV ne utječe na očekivani životni vijek, ali dovodi do invaliditeta.

Prevencija

Ne postoje mjere koje imaju za cilj prevenciju i prevenciju razvoja SMA. Žena koja očekuje rođenje djeteta može posumnjati na problem primjećujući slabost pokreta fetusa. DNK analiza može potvrditi ili odbaciti sumnje. Po potrebi se održava ljekarska komisija koja može preporučiti prekid trudnoće. Lekar mora da govori o bolesti, njenom toku i posledicama.

Nakon dijagnosticiranja bolesti kod već rođenog djeteta, ono je okruženo brigom i pažnjom. Korištenje sistema umjetna ventilacija pluća, odsisivači sputuma, posebni uređaji za kretanje bebe koja se može kretati, poboljšava kvalitet života i pomaže djetetu da živi. Preporučuje se redovno obavljanje masaže i fizioterapije. Djeca, čak i one sa ograničenim pokretima, vode se na bazen.

Amiotrofija kralježnice je opasna, ali neizlječiva patologija. Karakterizira ga atrofija mišića. Javlja se u u različitim godinama. Prognoza je u većini slučajeva nepovoljna.

Za pripremu članka korišteni su sljedeći izvori:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinalna mišićna atrofija: koncept, diferencijalna dijagnoza, izgledi za liječenje // Časopis Nervne bolesti — 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Diferencijalna dijagnoza spinalna mišićna amiotrofija prvog tipa // Bilten Almaty State Institute for Advanced Training of Physicians - 2016

Koliko je članak bio od pomoći?

Sačuvaj

Kako vam je ovaj post bio koristan...

Pratite nas na društvenim mrežama!

Žao nam je što vam ova objava nije bila korisna!

Hajde da poboljšamo ovaj post!

Dovoljna je spinalna mišićna atrofija rijetka bolest nervnog sistema, tj naučna medicina naziva se i spinalna amiotrofija. Ova patologija ima nekoliko oblika i može se prenijeti na rođake čak i nakon nekoliko generacija. Pacijent ima poremećeno funkcionisanje motornih neurona u mozgu i. Posljedica oštećenja motornih neurona je slabost mišića ili atrofija. U pravilu se bolest otkriva u djetinjstvu. Oboljela djeca rijetko prežive više od dvije godine. Ako se amiotrofija manifestira u adolescenciji ili odrasloj dobi, tada osoba može živjeti do 40 godina s njom.

Spinalna mišićna atrofija je čisto nasljedna. Ako jedan od roditelja ima hromozom zahvaćen patološkom promjenom u tijelu, tada se on uvijek kao autosomno recesivni tip prenosi na dijete. Ako su oba roditelja nosioci patološki izmijenjenih hromozoma, tada se amiotrofija kod djeteta otkriva od djetinjstva. U pravilu se bolest ne manifestira kod nosilaca takvih kromosoma, ali njihovo dijete ima sve znakove poremećene mišićne aktivnosti.

Kod atrofije mišića oštećeni kromosomi sadrže mutaciju gena koji je odgovoran za sintezu proteina u tijelu. Ovaj poremećaj uzrokuje potpunu disfunkciju mišića. S vremenom je pacijent odgovoran za važne životne procese. Refleks disanja i gutanja postepeno nestaje. Tonus mišića cijelog tijela se stalno smanjuje, lice postaje iskrivljeno.

Kada se spinalna mišićna atrofija pojavi u odrasloj dobi, to znači da je patološki izmijenjen hromozom prešao od jednog od roditelja. Odrasla spinalna amiotrofija javlja se samo kod muškaraca jer je povezana s X hromozomom. Prvi znaci ove bolesti kod muškaraca se manifestuju u odrasloj i starosti. Odrasla osoba može živjeti s takvom patologijom prilično dugo. Međutim, potrebno je stalno podržavati organizam lijekovima, fiziološkim procedurama i terapijskim vježbama.

Na razvoj spinalne mišićne atrofije kod odraslih ponekad utiču vanjski faktori. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti kao reakcija na oštećenu cirkulaciju krvi, neuravnoteženu ishranu, probleme sa neuromuskularnom provodljivošću, oštećenje unutrašnjih organa i njihovih sistema, pušenje i zloupotrebu alkohola.

Ishod ove patologije je uvijek fatalan. Koliko će dugo živjeti pacijent s dijagnozom spinalne mišićne atrofije u odrasloj dobi ovisi samo o njemu samom. Uz pravilan tretman i pravovremenu dijagnozu, motorni neuroni kičmene moždine i moždanog debla ne umiru tako brzo kao u odsustvu terapije.

Klasifikacija tipova spinalne mišićne atrofije

Spinalne i neuralne amiotrofije u naučnoj medicini dijele se na nekoliko tipova. Razlikuju se po prirodi manifestacije, ozbiljnosti simptoma i sposobnosti pacijenta da djeluje samostalno. Ovisno o vrsti patologije, liječnici propisuju odgovarajući tretman, koordiniran da uspori destruktivne reakcije organizma.

Danas liječnici govore o četiri glavna tipa spinalne mišićne atrofije, i to:

. Ova vrsta poremećaja manifestuje se od prvih dana djetetovog života, zbog čega se naziva i infantilna mišićna atrofija.
Duboviceva bolest. Ovo je takozvani srednji tip, čiji se znakovi nalaze kod djeteta od 7 mjeseci do dvije godine.
Kugelberg-Welanderova bolest. Ovaj termin se odnosi na juvenilni tip spinalne mišićne atrofije. Znakovi se prvi put primećuju kod starije dece i uvek napreduju.
Odrasli tip bolesti. Od ovog poremećaja pate stariji i stariji muškarci. Ispravan tretman može usporiti destruktivne procese i produžiti život pacijenta na duže vrijeme.

Sve vrste takvih devijacija i disfunkcija nervnog sistema su slične u jednom: potpuno ih je nemoguće izliječiti. Spinalna mišićna atrofija najbrže oduzima živote djece.

Ako se prva 2 tipa smatraju gotovo beznadežnim, onda se Kugelberg-Welanderova bolest i amiotrofija u odrasloj dobi mogu kontrolirati zahvaljujući lijekovima, posebnim postupcima i fizikalnu terapiju. Takve poremećaje može liječiti samo ljekar. narodni lekovi nemoćan.

Kada otkrijete prve znakove bolesti, potrebno je kontaktirati genetičara, neurologa ili neurologa. Doktori će obaviti sve potrebne preglede, postaviti tačnu dijagnozu i reći pacijentu ili njegovoj rodbini šta dalje treba učiniti. Poštujući sve preporuke lekara, spinalna mišićna atrofija Može se, ako ne prevazići, onda značajno usporiti.

Postoji i distalni oblik bolesti. Izuzetno je rijetka. Njegova glavna razlika je u tome što se centar primarne lezije nalazi daleko od centra kičmene moždine. Ova vrsta brzo napreduje, liječenje daje slab pozitivan rezultat.

Werdnig-Hoffmannova bolest: simptomi i prognoza

Bolest je izuzetno rijetka kod djece. U pravilu se dijagnosticira kod jednog djeteta od 100 hiljada djece mlađe od dvije godine. Statistika kaže da 7 beba od 100 hiljada novorođenčadi pokazuje prve simptome od prvog dana života van materice.

Kada se dijagnostikuje, otkriva se da ćelije prednjih rogova kičmene moždine nisu dovoljno razvijene. Kranijalni živci su često izloženi patoloških promjena. Skeletni mišići Oni i dalje zadržavaju pojedinačne snopove zdravih neurona, ali su uništeni u kratkom vremenskom periodu. Dijete može imati hijalinozu, hiperplaziju vezivno tkivo, kršenje integriteta određenih mišićnih vlakana.

Doktori razlikuju tri podvrste ove bolesti:

kongenitalno;
rano djetinjstvo;
kasne dece

Djeca s kongenitalnim podtipom spinalne mišićne atrofije, u pravilu, ne žive duže od 9 godina. Već od prvih dana njihovog života pojavljuju se simptomi poput smanjenog tonusa mišića i potpunog odsustva refleksa. Vremenom se poremeti mehanizam sisanja, djeca tiho plaču i slabo gutaju. Osim toga, pacijenti ne mogu sami žvakati hranu.

Kako dijete raste, javlja se pareza dijafragme, skolioza i problemi sa zglobovima. istovremeno je u velikoj mjeri modificiran i deformiran (). Osim toga, bolesna djeca često pokazuju znakove demencije i razvojnih nedostataka.

Kongenitalni oblik napreduje vrlo brzo. Do 8. godine bolesno dijete se pretvara u potpuno nesposobnu osobu. Kada su refleksi disanja i gutanja potpuno poremećeni, pacijent umire od zatajenja srca, nedostatka zraka ili probavnih problema.

Rani dječji oblik bolesti počinje se razvijati u drugoj polovini života. Smrt obično nastupa u dobi od 14 godina. Prvih nekoliko mjeseci beba se normalno razvija: drži glavu, sjedi, uči da stoji. Međutim, tada se pojavljuju isti znakovi kao i sa kongenitalni oblik. Ovaj tip se razvija nježnije i nije tako agresivan kao kongenitalni tip. kako god smrt svejedno dolazi.

Znakovi kasnog oblika počinju se pojavljivati do 2 godine. Bolest se razvija postepeno i blago. U početku dijete može čak i hodati i trčati, ali onda ove vještine nestaju. Osobe s ovim oblikom mogu u prosjeku živjeti do 30 godina.

Kugelberg-Welanderova bolest: klinička slika, preživljavanje

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija razlikuje se od Werdnig-Hoffmannove bolesti po tome što je relativno benigni proces. To znači da se razvija ovu patologiju vrlo sporo i daje osobi mogućnost da živi skoro do starosti. Istovremeno, pacijent dugo vremena zadržava relativni kapacitet. Osoba sa ovim poremećajem može se samostalno kretati, ići na posao, ići u kupovinu itd.

Bolesnici imaju mogućnost da rađaju i rađaju djecu do određene dobi, dok se bolest ne proširi cijelim tijelom. Međutim, postoji velika vjerovatnoća da će se poremećaj naslijediti. Ako je jedan partner zdrav, ni to nije garancija da će djeca biti zdrava. Planiranje trudnoće u takvim slučajevima treba da bude praćeno konsultacijom sa genetičarom, jer se patološki izmenjeni hromozomi kod deteta mogu videti već u ranim fazama trudnoća.

Medicinski naučnik Welander je istakao da se prvi znaci spinalne mišićne atrofije javljaju nakon dvije godine života. Vrhunac se obično javlja između druge i pete godine života. Međutim, kod nekih ljudi bolest postaje očigledna mnogo kasnije. To se dešava i u adolescenciji, čak i ako ranije nisu uočeni problemi sa mišićno-koštanim sistemom.

Prvi alarmantni simptomi su situacije kada dijete često posrće, teško mu se penje uz stepenice, a pri hodu mu se koljena izvijaju ili kopčaju. Kasnije se mogu otkriti skolioza, deformacija grudnog koša, drhtanje ruku i grčevi donjih ekstremiteta.

U početku, bolest samo pogađa donjih udova. U kasnijoj dobi, motoričke sposobnosti gornjeg dijela tijela su oštećene. Međutim, osoba zadržava pokretljivost gotovo do starosti. Ključ dugog života u ovom slučaju su posebne terapeutske vježbe, napuštanje sjedilačkog načina života i sve loše navike, uravnoteženu ishranu, dobar san, svakodnevne šetnje na svježem zraku.

Važno je zapamtiti da Kugelbergova atrofija nije uzrok potpunog invaliditeta. Osobe s ovim poremećajem su hendikepirane, ali mogu voditi normalan život i bez vanjske pomoći dugi niz godina od datuma pojave prvih simptoma.

Dijagnoza, liječenje i prevencija

Spinalna mišićna atrofija se može dijagnosticirati pomoću biohemijske analize biopsija krvi, mišića i EMG studije. Na osnovu dobijenih podataka utvrđuje se vrsta bolesti, stepen oštećenja, pravi prognoza i propisuje lečenje.

U medicini ne postoji zvanično ugodna terapijska tehnika koja ima za cilj da se riješi spinalne mišićne atrofije. Naučnici iz mnogih zemalja aktivno rade u tom pravcu i razvijaju nove načine za liječenje i prevenciju ovog neurološkog poremećaja.

U nedavnim studijama, medicinski naučnici su zaključili da je liječenje najefikasnije korištenjem natrijum butirata i valproične kiseline. Međutim, gotova vakcina koja bi pacijente oslobodila patologije još nije razvijena.

Nemedikamentozno lečenje se bazira na masaži, elektroforezi, umereno fizička aktivnost, redovne terapeutske vježbe.

Takve metode neće se riješiti bolesti, ali će pomoći da se značajno smanji stopa razvoja patoloških procesa.

Osim toga, pacijentima se propisuju određeni lijekovi. Nivalin i Prozerin kvalitativno poboljšavaju prolaz impulsa od mozga do mišićnih stanica. Actovegin može poboljšati cirkulaciju krvi i ubrzati metaboličke procese. To omogućava stvaranje novih zdravih stanica koje neće usporiti proliferaciju patološki modificiranih struktura. Piracetam i Nootropil pomažu u poboljšanju opskrbe krvlju centralnog nervnog sistema.

Ne postoji prevencija za ovu bolest. Jedina stvar koja može pomoći je genetska konsultacija u fazi planiranja trudnoće. Specijalista će provesti analizu za otkrivanje patogenih ćelija kod roditelja. Ako su oba roditelja nosioci hromozoma sa ovim poremećajem, onda je verovatnoća da ćete imati bolesno dete izuzetno velika.

Spinalna mišićna atrofija (amiotrofija) Werdnig-Hoffmann je nasljedna maligna bolest čiji se početak razvoja javlja od rođenja do 1-1,5 godine. Ovo je jedan od najtežih oblika mišićne atrofije. Postoji difuzno povećanje mišićne atrofije u cijelom tijelu. Dijete gubi sposobnost samostalnog sjedenja i kretanja, a pareza napreduje.

Bolest su prvi opisali naučnici Werdnig i Goffman. Oni su dokazali morfološko suštinu spinalne amiotrofije. Ali pretpostavili su postojanje samo jednog oblika bolesti. Kasnije su drugi naučnici Welander i Kueckelberg opisali drugačiji oblik spinalna atrofija mišiće. Sve varijante bolesti imaju istu genetsku prirodu. Danas ne postoje metode koje mogu u potpunosti izliječiti ovu patologiju. Terapijske mjere usmjerene su na poboljšanje trofizma mišića i nervnog tkiva.

Razlozi za razvoj patologije

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija je nasljedna. Bolest se razvija zbog mutacijskih promjena na petom hromozomu. Gen odgovoran za proizvodnju proteinskog jedinjenja SMN je mutiran. Zbog sinteze ovog proteina, motorni neuroni se razvijaju i normalno funkcioniraju.

Kada gen mutira, ovi neuroni postaju nerazvijeni ili potpuno uništeni. To onemogućava prenošenje impulsa od živaca do mišića. Mišićno tkivo ostaje neaktivno i imobilizirano.

Atrofija spinalnih mišića nastaje kada se mutirani hromozomi oba roditelja poklapaju. Dakle, da bi dijete razvilo Werdnig-Hoffmanov sindrom, otac i majka moraju nositi patološki gen. Ali oni sami ne moraju nužno imati ovu bolest, budući da je upareni dominantni gen zdrav. Vjerovatnoća da će dijete oboljeti od spinalne amiotrofije ako svaki roditelj ima gen za mutaciju je 25%.

Na napomenu! U prosjeku, 2 osobe na stotinu stanovnika su nosioci patološkog gena. Na svakih 6-10 hiljada novorođenčadi javlja se 1 slučaj Werdnig-Hoffman sindroma.

Simptomi i oblici bolesti

Postoji nekoliko vrsta spinalne mišićne atrofije:

rano djetinjstvo ili kongenitalno (SMA 1) - manifestira se kod djece mlađe od 6 mjeseci;
kasno djetinjstvo (SMA 2) - simptomi se javljaju nakon šest mjeseci;
juvenilni (SMA 3) - manifestira se nakon 2 godine.

Kliničke manifestacije atrofije spinalnih mišića zavise od njenog oblika. Sve spinalne amiotrofije karakteriziraju slabost mišića i pogoršanje tetivnih refleksa.

SMA I

Najmaligniji oblik bolesti. Počinje se javljati kod djece mlađe od šest mjeseci. Na problem se može posumnjati čak iu periodu intrauterinog razvoja po usporenom kretanju fetusa. Od prvih dana života beba doživljava hipotenziju mišića. Ne diže glavu i ne okreće se kada dođe vrijeme. Dijete nema ili slabo izražene reflekse sisanja i gutanja. Uočava se fascikularni trzaj uvule, dijete slabo plače.

Često postoje poteškoće respiratornu funkciju, otežano disanje, koje su povezane s djelomičnom paralizom dijafragme. Pareza respiratornih mišića dovodi do zatajenja disanja, postaje zajednički uzrok smrt djeteta. Razvoj aspiracijske upale pluća zbog refluksa hrane u respiratorni trakt zbog poremećene funkcije gutanja je opasan po život.

Ostali prateći simptomi SMA 1:

deformacija grudnog koša;
kontrakture zglobova;
Neki imaju hidrocefalus i displaziju kuka.

SMA 2

Prvi simptomi su vidljivi nakon 6 mjeseci. Do tog vremena, razvoj djeteta teče u skladu sa starosnim normama. Već se može prevrnuti, držati se za glavu, a ponekad i sjedi. Simptomi se često javljaju nakon što dijete ima trovanje hranom ili druge infekcije.

Prvo se pojavljuje pareza na nogama. Zatim dolazi do brzog širenja na ruke i mišiće tijela. Duboki refleksi postepeno nestaju, mišićni tonus se smanjuje. Deformisana grudni koš zbog oštećenja dijafragme. Javljaju se drhtanje prstiju i fascikulacije na jeziku.

Kasnije napreduje respiratorna insuficijencija. SMA 2 napreduje sporije od oblika Werdnig-Hoffman sindroma u ranom djetinjstvu. Bolesnici mogu živjeti i do 15 godina.

Maloljetnička forma

Najbenigniji oblik spinalne mišićne atrofije. Počinje da se javlja nakon 2 godine. Ponekad se simptomi otkriju i nakon 15 godina. Dijete se psihički pravilno razvija. Vrlo dugo se pacijenti s ovom bolešću kreću samostalno. Osobe sa SMA 3 mogu živjeti i do 40 godina uz pomoćnu terapiju.

Prisutnost patologije može se prvo posumnjati na nesiguran hod i sve veću slabost u nogama. Mišići postepeno postaju tanji. Ovo možda nije uvijek očigledno zbog činjenice da je masno tkivo ispod kože već dobro razvijeno. Napredovanje bolesti dovodi do postupne imobilizacije nogu. Kasnije se uključuje i patološki proces gornji udovi. Mišići lica slabe, grudi postaju lijevkasti.

Dijagnostika

Prvo morate pokazati dijete neurologu. Iako neonatolog u porodilištu ipak može postaviti primarnu dijagnozu. Vrlo je važno utvrditi kada su se počeli pojavljivati prvi simptomi bolesti i kako su se razvili. Provjera doktora poremećaji kretanja kod djeteta, njegov neurološki status, prisustvo deformiteta kostiju, saznaje da li ih ima kongenitalne anomalije u anamnezi.

Spinalnu atrofiju Werdnig-Hoffmann mišića treba razlikovati od drugih bolesti:

miopatije;
dječja paraliza;
amiotrofična lateralna skleroza;
kršenja metabolički procesi u organizmu.

Za potvrdu dijagnoze potrebno je:

elektroneuromigrafija (proučavanje stanja neuromišićnih struktura);
hemija krvi;
, kičmeni stub.

Konačna dijagnoza se može postaviti nakon biopsije mišića i genetskog testiranja. Analiza DNK otkriva mutaciju gena na petom hromozomu. Ako napravite DNK test prije rođenja djeteta, tada će dijagnoza Werdnig-Hoffman sindroma biti indikacija za umjetni prekid trudnoće.

Na stranici pročitajte šta je spondilodiscitis kičme i kako liječiti bolest.

Opća pravila i metode liječenja

Ne postoje tehnike koje bi mogle ublažiti Werdnig-Hoffmann spinalnu mišićnu atrofiju. Terapija je simptomatska i ima za cilj da ublaži opće stanje pacijenta i zaustavi napredovanje bolesti. U te svrhe mogu se propisati kombinacije nekoliko grupa lijekova.

Za poboljšanje metabolizma nervnog i mišićnog tkiva:

Lipocerebin;
Cerebrolysin;
Tocopherol acetate;
Piracetam.

Za olakšavanje neuromišićne provodljivosti:

Galantamine;
ipidakrin;
Prozerin;
Dibazol.

Za poboljšanje trofizma motornih neurona:

metionin;
Glutaminska kiselina;
L-karnitin;
Riluzole.

Za stimulaciju cirkulacije krvi:

Niacinic acid;
Complamin;
Skopolamin.

Osim toga, za poboljšanje motoričke aktivnosti propisuju se ortopedski postupci, tečajevi masaže, terapija vježbanjem i fizioterapija.

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija - nasljedna patologija, čija je prognoza nepovoljna. Ako se bolest manifestuje odmah nakon rođenja, dijete u većini slučajeva umire prije 6 mjeseci. Sa kasnijim ispoljavanjem kliničkih simptoma i sporog napredovanja bolesti, pacijent može živjeti do 14-15 godina, a sa SMA 3 i do 40 godina. Nažalost, spinalna amiotrofija se ne može liječiti. Stoga je vrlo važno otkriti vjerojatnost razvoja opasne patologije u prenatalnoj fazi ili proći kroz sve neophodna istraživanja na početku planiranja trudnoće.

Saznajte više o tome što je spinalna mišićna atrofija gledajući sljedeći video:

Spinalna mišićna atrofija (SMA) - genetska bolest, utječući na područje nervnog sistema odgovornog za kontrolu pokreta voljnih (skeletnih) mišića.

Većina nervnih ćelija koje kontrolišu mišiće se nalaze u kičmena moždina, pa otuda riječ "spinalna" u nazivu bolesti. Riječ "mišićno" znači da mišići koji ne primaju signale od ovih nervnih ćelija pate. Pa, "atrofija" je medicinski izraz za trošenje ili "skupljanje" koje se dešava mišićima kada su neaktivni

Kod SMA dolazi do gubitka nervnih ćelija kičmene moždine zvanih motorni neuroni, zbog čega se klasifikuje kao bolest motornih neurona.

Starost nastanka i težina SMA varira između različiti ljudi u širokom rasponu

Šta uzrokuje SMA?

Većina slučajeva SMA uzrokovana je nedostatkom proteina motornih neurona koji se naziva SMN (protein motornih neurona preživljavanja).

Ovaj protein, kao što mu ime govori, neophodan je za normalno funkcionisanje motornih neurona. Nedavni dokazi također sugeriraju da odsustvo SMN također može direktno utjecati na mišićne ćelije

Postoje i oblici SMA koji nisu povezani sa SMN proteinom

KOJI POSTOJE OBLICI SMA?

SMA vezan za SMN

SMN – Povezani SMA se generalno dijeli u 3 kategorije. Tip 1 je najteži, s najranijim uzrastom početka, a tip 3 je najteži, s najnovijom dobi početka. Neki stručnjaci također identificiraju tip 4 za označavanje umjerenog ili blagog SMA s početkom u odrasloj dobi

Svi ovi tipovi su povezani sa genetskim oštećenjem (mutacijama) na hromozomu 5, što utiče na količinu sintetizovanog SMN proteina. Više visoki nivoi proteini smanjuju težinu SMA. Više detalja o tome kako ove mutacije dovode do razvoja SMA opisano je u odjeljku "Je li ovo porodica?"

Ne-SMN SMA

Postoje i oblici SMA koji nisu povezani sa SMN i nisu rezultat mutacija na hromozomu 5. Više o tome pročitajte u odjeljku „Šta se dešava ljudima sa razne forme SMA?

Spinobulbarna mišićna atrofija (SBMA)

Ovaj tip SMA, koji se također naziva Kennedyjeva bolest, rezultat je mutacije gena na X hromozomu i značajno se razlikuje od tipova SMA povezanih sa SMN. Više detalja možete pronaći u odgovarajućem odjeljku.

ŠTA SE DEŠAVA SA LJUDIMA KOJI IMAJU OBLIKE SMA KOJI SE ODNOSE NA SMN?

Ozbiljnost SMA povezanog sa SMN ovisi o tome kako se rani simptomi pojavljuju, što je zauzvrat povezano s količinom SMN proteina u motornim neuronima. Kasniji početak simptoma i viši nivoi SMN proteina ukazuju na blaži tok bolesti

Međutim, trenutno većina stručnjaka sumnja u tako strogu ovisnost i radije ne daju nedvosmislena predviđanja o težini i očekivanom životnom vijeku, samo na osnovu starosti početka. Nedavna istraživanja podržavaju takvu fleksibilnost

SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)

Ako su djeca sa SMA vrlo slaba u prvim mjesecima života i imaju poteškoća s disanjem, sisanjem i gutanjem, može biti teško osloniti se na dobra prognoza. Ranije se vjerovalo da takva djeca ne prežive više od dvije godine. I sada se, u većini slučajeva, ova prognoza ispostavlja pravednom.

Međutim, uz korištenje tehnologije koja zamjenjuje prirodne funkcije disanja i hranjenja, takva djeca mogu preživjeti nekoliko godina. Mehanička ventilacija (takvi uređaji su sada postali prenosivi, za razliku od "gvozdenih pluća" i teških mašina koje su se koristile prethodnih godina) i hranjenje kroz sonde direktno u želudac, a ne u grlo, može produžiti život

Mentalni i emocionalni razvoj, kao i osjetljivost, potpuno su normalni kod SMA

SMA tip 2 (srednji SMA)

ISTRAŽIVANJE LIJEČENJA

Istraživačka slika SMA povezana sa hromozomom 5 postala je značajno jasnija u poslednjoj deceniji

Postoje neke posebne okolnosti relevantne za genetiku SMA povezane sa SMN koje su dale istraživačima neke posebne mogućnosti da intervenišu.

Od 1995. godine poznato je da je glavni gen koji određuje razvoj bolesti kod ljudi SMN protein gen. Ovaj gen postoji u dvije gotovo identične verzije, koje se nazivaju SMN1 (također nazvan SMN-T) i SMN2 (ili SMN-C)

Proteinski molekuli sintetizirani na osnovu uputstava SMN1 gena su duži od onih sintetiziranih na osnovu SMN2 gena. Ove duže (pune) SMN proteinske molekule potrebne su za pravilan opstanak i funkciju motornih neurona

SMN2 gen osigurava sintezu određene količine proteina pune dužine, ali to nije dovoljno. Srećom, mnogi ljudi imaju više kopija SMN2 gena na jednom ili oba hromozoma 5. Ovi "suvišni" SMN2 geni mogu donekle kompenzirati štetnih efekata oštećenje obe kopije SMN1 gena. Po pravilu, što osoba ima više kopija SMN2 gena, veća je vjerovatnoća da će bolest biti blaža.

Mnoge istraživačke strategije za liječenje SMA zasnivaju se na povećanju sinteze SMN proteina pune dužine prema uputama SMN2 gena

Drugi pravci se baziraju na manje specifičnim metodama koje bi mogle pomoći opstanku motornih neurona u nepovoljnim okolnostima.

Na primjer, lijekovi zasnovani na neurotrofnim faktorima (prirodni proizvodi tijela koji imaju pozitivan uticaj na nervnim ćelijama); Kreatin je supstanca koja pomaže mišićima i nervne celije u proizvodnji energije

Takođe se proučavaju lekovi kao što su gabapentin, albuterol, riluzol, hidroksiurea i lekovi koji pripadaju klasi inhibitora histon deacetilaze (posebno fenilbutirat i valproat).

Genska i ćelijska terapija u razvoju

Istraživanje SBMA je prvenstveno fokusirano na blokiranje formiranja abnormalnih nakupina koje se nalaze unutar ćelija u ovoj bolesti; na putevima potiskivanja aktivnosti muški hormoni, kao i na metode uticaja na proces „čitanja“ genetskih instrukcija ćelijama.?