Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA ili SMA)? Je li moguće riješiti se spinalne mišićne atrofije: karakteristike bolesti

Dovoljna je spinalna mišićna atrofija rijetka bolest nervni sistem, koji u naučna medicina naziva se i spinalna amiotrofija. Ova patologija ima nekoliko oblika i može se prenijeti na rođake čak i nakon nekoliko generacija. Pacijent ima poremećeno funkcionisanje motornih neurona u mozgu i. Posljedica oštećenja motornih neurona je slabost mišića ili atrofija. U pravilu se bolest otkriva u djetinjstvu. Oboljela djeca rijetko prežive više od dvije godine. Ako se amiotrofija manifestira u adolescenciji ili odrasloj dobi, tada osoba može živjeti do 40 godina s njom.

Spinalna mišićna atrofija je čisto nasljedna. Ako jedan od roditelja ima hromozom zahvaćen patološkom promjenom u tijelu, tada se on uvijek kao autosomno recesivni tip prenosi na dijete. Ako su oba roditelja nosioci patološki izmijenjenih hromozoma, tada se amiotrofija kod djeteta otkriva od djetinjstva. U pravilu se bolest ne manifestira kod nosilaca takvih kromosoma, ali njihovo dijete ima sve znakove poremećene mišićne aktivnosti.

Kod atrofije mišića oštećeni kromosomi sadrže mutaciju gena koji je odgovoran za sintezu proteina u tijelu. Ovaj poremećaj uzrokuje potpunu disfunkciju mišića. S vremenom je pacijent odgovoran za važne životne procese. Refleks disanja i gutanja postepeno nestaje. Tonus mišića cijelog tijela se stalno smanjuje, lice postaje iskrivljeno.

Kada se spinalna mišićna atrofija pojavi u odrasloj dobi, to znači da je patološki izmijenjen hromozom prešao od jednog od roditelja. Odrasla spinalna amiotrofija javlja se samo kod muškaraca jer je povezana s X hromozomom. Prvi znaci ove bolesti kod muškaraca se manifestuju u odrasloj i starosti. Odrasla osoba može živjeti s takvom patologijom prilično dugo. Međutim, potrebno je stalno podržavati organizam lijekovima, fiziološkim procedurama i terapijskim vježbama.

Na razvoj spinalne mišićne atrofije kod odraslih ponekad utiču vanjski faktori. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti kao reakcija na poremećenu cirkulaciju krvi, neuravnoteženu prehranu, probleme s neuromišićnom provodljivošću, oštećenje unutrašnje organe i njihove sisteme, pušenje, zloupotreba alkohola.

Ishod ove patologije je uvijek fatalan. Koliko će dugo živjeti pacijent s dijagnozom spinalne mišićne atrofije u odrasloj dobi ovisi samo o njemu samom. Uz pravilan tretman i pravovremena dijagnoza Motorni neuroni u kičmenoj moždini i moždanom stablu ne umiru tako brzo kao što bi bez liječenja.

Klasifikacija tipova spinalne mišićne atrofije

Spinalne i neuralne amiotrofije u naučnoj medicini dijele se na nekoliko tipova. Razlikuju se po prirodi manifestacije, ozbiljnosti simptoma i sposobnosti pacijenta da djeluje samostalno. Ovisno o vrsti patologije, liječnici propisuju odgovarajući tretman, koordiniran da uspori destruktivne reakcije organizma.

Danas liječnici govore o četiri glavna tipa spinalne mišićne atrofije, i to:

. Ova vrsta poremećaja manifestuje se od prvih dana djetetovog života, zbog čega se naziva i infantilna mišićna atrofija.
Duboviceva bolest. Ovo je takozvani srednji tip, čiji se znakovi nalaze kod djeteta od 7 mjeseci do dvije godine.
Kugelberg-Welanderova bolest. Ovaj termin se odnosi na juvenilni tip spinalne mišićne atrofije. Znakovi se prvi put primećuju kod starije dece i uvek napreduju.
Odrasli tip bolesti. Od ovog poremećaja pate stariji i stariji muškarci. Ispravan tretman može usporiti destruktivne procese i produžiti život pacijenta na duže vrijeme.

Sve vrste takvih devijacija i disfunkcija nervnog sistema su slične u jednom: potpuno ih je nemoguće izliječiti. Spinalna mišićna atrofija najbrže oduzima živote djece.

Ako se prva 2 tipa smatraju gotovo beznadežnim, onda se Kugelberg-Welanderova bolest i amiotrofija u odrasloj dobi mogu kontrolirati uz pomoć lijekova, posebnih procedura i fizikalne terapije. Takve poremećaje može liječiti samo ljekar. narodni lekovi nemoćan.

Kada otkrijete prve znakove bolesti, potrebno je kontaktirati genetičara, neurologa ili neurologa. Doktori će obaviti sve potrebne preglede, postaviti tačnu dijagnozu i reći pacijentu ili njegovoj rodbini šta dalje treba učiniti. Prateći sve preporuke ljekara, spinalna mišićna atrofija se može, ako ne prevlada, onda značajno usporiti.

Postoji i distalni oblik bolesti. Izuzetno je rijetka. Njegova glavna razlika je u tome što se centar primarne lezije nalazi daleko od centra kičmene moždine. Ova vrsta brzo napreduje, liječenje daje slab pozitivan rezultat.

Werdnig-Hoffmannova bolest: simptomi i prognoza

Bolest je izuzetno rijetka kod djece. U pravilu se dijagnosticira kod jednog djeteta od 100 hiljada djece mlađe od dvije godine. Statistika kaže da 7 beba od 100 hiljada novorođenčadi pokazuje prve simptome od prvog dana života van materice.

Kada se dijagnostikuje, otkriva se da ćelije prednjih rogova kičmene moždine nisu dovoljno razvijene. Kranijalni živci često prolaze kroz patološke promjene. Skeletni mišići Oni i dalje zadržavaju pojedinačne snopove zdravih neurona, ali su uništeni u kratkom vremenskom periodu. Kod djeteta može doći do hialinoze, hiperplazije vezivnog tkiva i poremećaja integriteta određenih mišićnih vlakana.

Doktori razlikuju tri podvrste ove bolesti:

kongenitalno;
rano djetinjstvo;
kasne dece

Djeca s kongenitalnim podtipom spinalne mišićne atrofije, u pravilu, ne žive duže od 9 godina. Već od prvih dana njihovog života pojavljuju se simptomi poput smanjenog tonusa mišića i potpunog odsustva refleksa. Vremenom se poremeti mehanizam sisanja, djeca tiho plaču i slabo gutaju. Osim toga, pacijenti ne mogu sami žvakati hranu.

Kako dijete raste, javlja se pareza dijafragme, skolioza i problemi sa zglobovima. istovremeno je u velikoj mjeri modificiran i deformiran (). Osim toga, bolesna djeca često pokazuju znakove demencije i razvojnih nedostataka.

Kongenitalni oblik napreduje veoma brzo. Do 8. godine bolesno dijete se pretvara u potpuno nesposobnu osobu. Kada su refleksi disanja i gutanja potpuno poremećeni, pacijent umire od zatajenja srca, nedostatka zraka ili probavnih problema.

Rani dječji oblik bolesti počinje se razvijati u drugoj polovini života. Smrt obično nastupa u dobi od 14 godina. Prvih nekoliko mjeseci beba se normalno razvija: drži glavu, sjedi, uči da stoji. Međutim, tada se pojavljuju isti znakovi kao i kod kongenitalnog oblika. Ovaj tip se razvija nježnije i nije tako agresivan kao kongenitalni tip. kako god smrt svejedno dolazi.

Znakovi kasnog oblika počinju se pojavljivati do 2 godine. Bolest se razvija postepeno i blago. U početku dijete može čak i hodati i trčati, ali onda ove vještine nestaju. Osobe s ovim oblikom mogu u prosjeku živjeti do 30 godina.

Kugelberg-Welanderova bolest: klinička slika, preživljavanje

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija razlikuje se od Werdnig-Hoffmannove bolesti po tome što je relativno benigni proces. To znači da se razvija ovu patologiju vrlo sporo i daje osobi mogućnost da živi skoro do starosti. Istovremeno, pacijent zadržava relativnu sposobnost dugo vremena. Osoba sa ovim poremećajem može se samostalno kretati, ići na posao, ići u kupovinu itd.

Bolesnici imaju mogućnost da rađaju i rađaju djecu do određene dobi, dok se bolest ne proširi cijelim tijelom. Međutim, postoji velika vjerovatnoća da će se poremećaj naslijediti. Ako je jedan partner zdrav, ni to nije garancija da će djeca biti zdrava. Planiranje trudnoće u takvim slučajevima treba da bude praćeno konsultacijom sa genetičarom, jer se patološki izmenjeni hromozomi kod deteta mogu videti već u ranim fazama trudnoća.

Medicinski naučnik Welander je istakao da se prvi znaci spinalne mišićne atrofije javljaju nakon dvije godine života. Vrhunac se obično javlja između druge i pete godine života. Međutim, kod nekih ljudi bolest postaje očigledna mnogo kasnije. To se dešava i u adolescenciji, čak i ako ranije nisu uočeni problemi sa mišićno-koštanim sistemom.

Prvo alarmantnih simptoma Postoje situacije kada dijete često posrće, teško mu se penje uz stepenice, a pri hodu mu se koljena izvijaju ili kopčaju. Kasnije se može otkriti skolioza, deformacija prsa, drhtanje ruku, grčevi donjih ekstremiteta.

U početku, bolest pogađa samo donje udove. U kasnijoj dobi, motoričke sposobnosti gornjeg dijela tijela su oštećene. Međutim, osoba zadržava pokretljivost gotovo do starosti. Ključ dugog života u ovom slučaju su posebne terapeutske vježbe, napuštanje sjedilačkog načina života i sve loše navike, uravnoteženu ishranu, dobar san, svakodnevne šetnje na svježem zraku.

Važno je zapamtiti da Kugelbergova atrofija nije uzrok potpunog invaliditeta. Osobe s ovim poremećajem su hendikepirane, ali mogu voditi normalan život i bez vanjske pomoći dugi niz godina od datuma pojave prvih simptoma.

Dijagnoza, liječenje i prevencija

Spinalna mišićna atrofija se može dijagnosticirati pomoću biohemijske analize biopsija krvi, mišića i EMG studije. Na osnovu dobijenih podataka utvrđuje se vrsta bolesti, stepen oštećenja, pravi prognoza i propisuje lečenje.

U medicini ne postoji zvanično ugodna terapijska tehnika koja ima za cilj da se riješi spinalne mišićne atrofije. Naučnici iz mnogih zemalja aktivno rade u tom pravcu i razvijaju nove načine za liječenje i prevenciju ovog neurološkog poremećaja.

U nedavnim studijama, medicinski naučnici su zaključili da je liječenje najefikasnije korištenjem natrijum butirata i valproične kiseline. Međutim, gotova vakcina koja bi pacijente oslobodila patologije još nije razvijena.

Nemedikamentozni tretman se zasniva na masaži, elektroforezi, umerenoj fizičkoj aktivnosti i redovnim terapijskim vežbama.

Takve metode neće se riješiti bolesti, ali će pomoći da se značajno smanji stopa razvoja patoloških procesa.

Osim toga, pacijentima se propisuju određeni lijekovi. Nivalin i Prozerin kvalitativno poboljšavaju prolaz impulsa od mozga do mišićnih stanica. Actovegin može poboljšati cirkulaciju krvi i ubrzati metabolički procesi. To omogućava stvaranje novih zdravih stanica koje neće usporiti proliferaciju patološki modificiranih struktura. Piracetam i Nootropil pomažu u poboljšanju opskrbe krvlju centralnog nervnog sistema.

Ne postoji prevencija za ovu bolest. Jedina stvar koja može pomoći je genetska konsultacija u fazi planiranja trudnoće. Specijalista će provesti analizu za otkrivanje patogenih ćelija kod roditelja. Ako su oba roditelja nosioci hromozoma sa ovim poremećajem, onda je verovatnoća da ćete imati bolesno dete izuzetno velika.

Amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmann je nasljedna bolest. U pozadini patologije bilježi se oštećenje motornih neurona. Hoffmannova spinalna amiotrofija prenosi se nespolnim hromozomima. Zatim ćemo detaljnije pogledati bolest, njenu kliničku sliku i moguće terapijske mjere za njeno otklanjanje.

Terminologija

Prije nego što govorimo o tome kako se manifestira amiotrofija kralježnice, upoznajmo se s nekim konceptima. Pogledajmo naziv patologije. Sastoji se iz dva dijela:

Spinalna - riječ označava lokaciju poremećaja. U ovom slučaju govorimo o specifičnom elementu koji se nalazi u kralježnici. Ovo je jedna od najvažnijih struktura tijela - kičmena moždina.
Amiotrofija je riječ koja uključuje tri dijela: "a" - poremećaji, "myo" - mišić" i "trofej" - ishrana.

Na osnovu ovih informacija možete razumjeti značenje naziva patologije. Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kičme je stoga poremećaj ishrane u mišićima. Patologiju karakterizira slabost i trzanje vlakana.

Nasljedstvo

Spinalna mišićna amiotrofija je autosomno recesivna bolest. Ova definicija ukazuje na vrstu nasljeđivanja u kojoj se prijenos osobine vrši preko nespolnih hromozoma. Štaviše, manifestuje se samo kada je u početku prisutna kod oba roditelja (oni sami možda nisu bolesni).

Razvoj bolesti

Spinalna amiotrofija se ne javlja kod odraslih. Patologija se manifestira kod djece. Bolest se karakteriše malignim tokom i brzom progresijom. Velike ćelije kičmene moždine odgovorne su za koordinaciju pokreta. Takođe održavaju tonus mišića. Kada su oštećeni, razvija se mišićna disfunkcija.

Kongenitalni oblik

Spinalna amiotrofija ima tri oblika. Oni se određuju u skladu sa vremenom ispoljavanja prvih znakova i intenzitetom razvoja procesa. Kongenitalni oblik može početi u prenatalnom periodu. U ovom slučaju dolazi do slabljenja fetalnih pokreta za više od kasnije trudnoća. Istovremeno, na početku prenatalnog perioda pokreti su bili u granicama normale. Sama rezolucija trudnoće može biti patološka. Često se u prvih nekoliko dana nakon rođenja otkriva izražena pareza mišića, praćena smanjenjem mišićnog tonusa i pogoršanjem tetivnih refleksa. Retrobulbarni (rani) simptomi također mogu biti prisutni. Manifestuju se slabim bebinim plačem i usporenim sisanjem. U nekim slučajevima se opaža potpuna arefleksija. Dijete može imati fibrilacije na jeziku, hipomiju i smanjen refleks gutanja. Spinalna amiotrofija je praćena tahikardijom. Često se patologija kombinira s nekoliko razvojnih nedostataka i usporavanjem formiranja psihe. Amiotrofija kičme je drugačija brza struja i završava smrću za 1-1,5 godina.

Rani oblik

Ima blaži tok od kongenitalnog. Rani dječji oblik smatra se klasičnom manifestacijom bolesti. Amiotrofija kralježnice u ovom slučaju se manifestira prije navršenih godinu i pol.

U gotovo svim slučajevima, znaci bolesti se otkrivaju nakon toga trovanje hranom ili bilo koji infektivne lezije. Dijete u normalnom razvoju počinje brzo gubiti prethodno stečene motoričke sposobnosti. Prestaje da sjedi, stoji i hoda. Prvo se uočava mlitava pareza donjih udova, postepeno prelazeći na trup i ruke. Stanje djeteta se vrlo brzo pogoršava. Slabost se javlja u mišićima vrata i bulbarnih mišića. Kao rezultat insuficijencije respiratornog sistema, upala pluća se javlja u dobi od 4-5 godina, a zatim nastupa smrt. Flakcidna pareza kod djece je komplikovana kontrakturama tetiva. Često je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija praćena općom hiperhidrozom.

Kasni početak patologije

Treći oblik bolesti počinje nakon 1,5-2 godine. U poređenju sa prethodnim, odvija se relativno lako. Sposobnost kretanja je očuvana kod djece do 10 godina. Nakon toga stanje se obično pogoršava.

Klinička slika

Patologiju karakterizira pareza, prvo proksimalnih dijelova donjih, a zatim gornjih ekstremiteta. Kod spinalne amiotrofije, potkožni masni sloj je dobro definisan. To zauzvrat otežava prepoznavanje mišićne disfunkcije. Tetivni refleksi počinju da blede prilično rano. Patologiju karakterizira blagi tremor prstiju ispruženih ruku. Deformiteti kostiju, posebno donjih ekstremiteta i prsne kosti, smatraju se tipičnim. Bulbarni simptomi se manifestuju u obliku atrofije mišića jezika sa trzajima fibrilarnog tipa, pareze u mehko nepce i smanjen faringealni refleks.

Fazio-Londeova bolest

Ovo je posebna varijanta manifestacije atrofije. Patologija se u pravilu počinje razvijati do treće godine života, au nekim slučajevima i u adolescencija. Bolest je karakterizirana slabošću mišića lica, uključujući i žvačne mišiće. Dolazi do poteškoća s gutanjem i promjena glasa. Patologiju prati atrofija jezika, au nekim slučajevima može se pojaviti i oftalmoplegija. Bolest napreduje veoma brzo. Nakon 6-12 mjeseci nastupa smrt. Paraliza i pareza udova mogu se dodati bulbarnim poremećajima. U nekim slučajevima ovi simptomi nemaju vremena ni da se razviju. Međutim, obdukcija uvijek otkriva leziju u ćelijama prednjih kičmenih rogova cijelom dužinom.

Dijagnostika

Tokom pregleda, patologija se odvaja od Oppenheimove miotonije. Većina stručnjaka vjeruje da ova patologija nije samostalna nozološka cjelina. Oppenheimova miotonija, prema istraživačima, je sindrom za koji je vodeća manifestacija teška hipotonija mišića. S tim u vezi, u U poslednje vreme Izraz "floppy baby" se široko koristi.

Metode istraživanja: elektromiografija

Otkrivanje spinalne amiotrofije zasniva se (osim ranih manifestacija i tipične kliničke slike) na rezultatima brojnih dodatna istraživanja. Od njih je vrijedno istaknuti elektromiografiju. U gotovo svim slučajevima, bioelektrična spontana aktivnost se otkriva u mirovanju u prisustvu fascikulacionih potencijala. Na pozadini voljnih kontrakcija, detektira se električna aktivnost smanjene prirode s ritmom "ograde". Ovo ukazuje na povećanje trajanja potencijala i pojavu sinhronizacije.

Patološki pregled

Omogućava nam da identificiramo smanjenje broja ćelija u prednjim rogovima kralježnice, kao i promjene degenerativnog tipa. Patološki poremećaji su oštro izraženi u području cervikalnih i lumbalnih zadebljanja, u motornim jezgrama kranijalnih nerava. Otkrivaju se i promjene u prednjim korijenima, u intramuskularnim zonama nervnih završetaka. Primjećuje se nestanak i pretjerano grananje normalnih terminala.

Biohemijska analiza

Ova studija nam omogućava da identificiramo promjene u metabolizmu ugljikohidrata. Tako je utvrđeno da je kod spinalne amiotrofije glikoliza kod pacijenata bliska embrionalnom tipu. Vrlo često se otkrivaju značajne promjene u metabolizmu kreatin-kreatinina - povećano izlučivanje kreatina, smanjeno izlučivanje kreatinina. Također treba napomenuti da je koncentracija enzima u krvnom serumu praktički nepromijenjena.

Amiotrofija kičme: liječenje

Terapija patologije svodi se na imenovanje terapije vježbanjem i masaže. Ove procedure se moraju izvoditi redovno. Ne postoje radikalne metode liječenja. Uzimanje brojnih lijekova može donijeti određeno olakšanje. Stručnjaci posebno preporučuju proizvode kao što su Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Dodatno se propisuju vitamini B. U slučaju teških manifestacija bolesti mogu se preporučiti ponovljene transfuzije krvi u malim dozama.

Genetske bolesti su najpodmuklije, jer nije jasno kada će se takva bolest pojaviti. Jedna od ovih bolesti je spinalna mišićna atrofija. Ova bolest se smatra rijetkom, jer se jedan slučaj bolesti javlja na 6-10 hiljada ljudi. zdravi ljudi. Kod ove bolesti pacijentu pate donji udovi, dok ruke ostaju praktički netaknute. Ali pre svega…

dakle, spinalna mišićna atrofija uključuje nekoliko bolesti koje se razlikuju po vrsti pojave i prirodi toka bolesti. Ovu vrstu bolesti prvi je opisao naučnik Verdingt 1891. godine. Nakon toga, njegovo istraživanje je dopunjeno opisom bolesti od strane drugog specijaliste, Hoffmana. Kao rezultat toga, najčešća atrofija mišića kod djece naziva se Werding-Hoffmannova amiotrofija.

Uzroci

Kao što je ranije spomenuto, bolest je naslijeđena, a glavni razlozi za njen razvoj su genetske mutacije. Kao rezultat toga, prestaje proizvodnja posebnog proteina odgovornog za funkcioniranje motornih neurona. Tako se uništavaju oni neuroni koji su se uspjeli formirati i započeti svoju punu aktivnost, a to dovodi do nemogućnosti prijenosa nervnih impulsa i, kao rezultat, kršenja ili potpunog nedostatka kontrole mišića.

Da bi se bolest razvila potrebno je da majka i otac budu nosioci pogrešnog gena. U ovom slučaju, atrofija mišića se razvija kod djeteta s vjerovatnoćom od 25%.

Po pitanju prisustva pogrešnog gena u organizmu roditelja: svakih 50 ljudi je nosilac ovog gena.

Klasifikacija

U modernoj neurologiji postoje četiri glavne vrste bolesti, koje uključuju:

Werding-Hoffmanova bolest

Najstrašnija vrsta bolesti koja pogađa dojenčad mlađu od šest mjeseci. Stopa mortaliteta od bolesti je skoro 100%, a ako se bolest manifestuje prije 3 mjeseca života, novorođenče umire u roku od 6 mjeseci. Ako se bolest dijagnosticira nakon 3 mjeseca, mali pacijent ima šanse da živi od 2 do 9 godina.

Postoje tri tipa bolesti (kongenitalna, rana i kasna)

Kongenitalni tip

Ovaj oblik bolesti javlja se u ranom djetinjstvu (do 3 mjeseca) i tokom intrauterinog razvoja fetusa. Kada je fetus u majčinom stomaku, bolest se karakteriše slabim pokretima deteta. Smrt se javlja prije 1,5 godine života. Prepoznatljiva karakteristika- poza žabe (udovi rašireni u strane i savijeni u laktovima i koljenima).

Rani tip

Ovaj oblik se razvija nakon godinu i po, a glavni poticaj za njegovo napredovanje je prenošenje infekcija. Smrt se javlja prije 5. godine života. Dijete postepeno gubi sve stečene vještine.

Kasni tip

Ova varijanta toka bolesti ima gotovo iste simptome kao i prve dvije, sa izuzetkom dužeg perioda progresije bolesti. Dijagnostikuje se kod djece nakon 5 godina starosti, a smrt se javlja do 15-18 godina. Pacijent gubi sposobnost samostalnog hodanja u periodu od 10 do 12 godina.

Simptomi Werding-Hoffmanove bolesti su sljedeći:

problemi sa sisanjem i gutanjem (postoji mogućnost prodiranja hrane u respiratorni sistem, što može dovesti do razvoja upale pluća i smrti);
na bebinom jeziku postoji efekat „trčećeg talasa“;
nevoljna kontrakcija mišića jezika naziva se fascikulacija;
apatija bebe (manifestira se u ponašanju i tromom plaču);
respiratorna insuficijencija (nastaje kao rezultat atrofije interkostalnih mišića i dijafragme);
poremećaji motoričkog razvoja (nedostatak vještina držanja glave, sjedenja i prevrtanja).

Bolest je podmukla i po tome što potpuno eliminiše razvijene vještine bebe. Na primjer, ako je beba naučila držati glavu gore ili se prevrnuti, ove vještine će biti potpuno izgubljene.

Često se atrofija mišića kod djece razvija paralelno s drugim poremećajima u tijelu, na primjer:

mentalna retardacija;
mala lubanja;
nespušteni testisi;
srčana bolest;
klupko stopalo;
kongenitalne frakture;
hemangiom.

Smrtonosni ishod je prvenstveno povezan s pratećim bolestima.

Duboviceva bolest

Bolest tipa 2 ili Dubowitzova bolest je srednji oblik bolesti i manifestira se kod djece uzrasta od 6 mjeseci do 2 godine. Niska je i stopa preživljavanja bolesne djece, a prosječan životni vijek sa ovom dijagnozom je 13-15 godina.

Bolest se pojavljuje iznenada, kao i prvi tip, i ima sljedeće simptome:

gubitak tetivnih refleksa;
drhtanje ruku;
spuštena glava (povezana sa slabi mišići vrat);
deformacija koštanog dijela (everzija zglob kuka, razvoj skolioze i eventualno formiranje “pilećih” grudi);
fascikulacija jezika;
bulbarna paraliza;
drhtanje prstiju.

Razvoj ove mišićne atrofije u pravilu se odvija prema standardnom scenariju. Prvo su zahvaćeni donji ekstremiteti (kukovi) i postepeno bolest napreduje prema gore.

Spinalna mišićna atrofija tip 1 i 2 su slični po tome što se sve vještine koje dijete stekne postepeno gube.

Kugelberg-Welanderova bolest

Atrofija mišića tip 3 ili Kügelberg-Welanderova bolest (bolest mladosti) razlikuje se od prve dvije po povoljnijoj prognozi u pogledu mortaliteta. Oštećenje organizma nastaje u periodu od 1,5 do 12 godina. Očekivano trajanje života takvih pacijenata je do 25-40 godina, uz odgovarajuću njegu i odgovarajući tretman.

Poteškoća u otkrivanju bolesti od samog početka njenog napredovanja leži u prisustvu potkožne masti koja na neki način neutrališe Negativan uticaj atrofija mišića, ali ne zadugo.

Bolest počinje da napreduje već u dobi kada je beba naučila hodati, pa shodno tome prvi udarac pada upravo na ovu vještinu. U početku, mali pacijent počinje hodati kao lutka na navijanje. Često se spotakne i postepeno gubi sposobnost hodanja. U budućnosti je malo vjerovatno kretanje pacijenta bez pomoći invalidskih kolica ili posebnog štapa.

Pa ipak, u više od 60% slučajeva nemoguće je govoriti o potpunom invaliditetu. Priroda lezije je takva da se pacijent može samostalno kretati (bez pomoći), pa čak i raditi u poduzećima za osobe s invaliditetom.

Redoslijed bolesti

Na glavne simptome ove bolesti može se pripisati:

skolioza;
tremor gornjih ekstremiteta;
konvulzivne manifestacije donjih ekstremiteta;
deformacija grudnog koša;
kontraktura zgloba;
drhtanje prstiju;
fascikulacija jezika;
bulbarni sindrom.

Pacijent gubi sposobnost normalnog kretanja u dobi od 10-12 godina.

Atrofija odraslih

Tip 4 ove bolesti dobio je ime s razlogom bolest odraslih, jer uglavnom pogađa osobe starije od 35 godina. Karakterizira ga postepeni gubitak sposobnosti samostalnog kretanja zbog atrofije mišića donjih ekstremiteta.

Ova vrsta bolesti ne utiče na očekivani životni vek pacijenta.

Pored gore navedenih bolesti, postoji nekoliko amiotrofija, uključujući:

Bulbospinalna amiotrofija Kennedyja (karakteristična samo za muškarce starije od 30 godina. Manifestuje se postepenim oštećenjem motoričkih funkcija nogu tokom 10-20 godina. Osim toga, može se manifestirati kao tremor gornjih udova i glave, te poremećaji endokrinog sistema).
Distalna spinalna atrofija Duchenne-Aran (karakterizirana formiranjem tzv. skeletne šake. Usljed razvoja bolesti stradaju šake, napreduje u podlakticu. Tok bolesti je povoljan, sa izuzetak istovremenog razvoja Parkinsonove bolesti ili torzijske distonije).
Scapulo - Vulpian peronealna amiotrofija (odlikuje se prilično sporim tokom. Pacijent ima sposobnost samostalnog kretanja do 40. godine. Progresija počinje od gornjih ekstremiteta kao rezultat razvoja, formiraju se lopatice pterygoida, nakon čega bolest zahvaća mišićne grupe odgovorne za fleksiju i ekstenziju stopala i nogu).

Dijagnostika

Da bi se postavila točna dijagnoza, nije dovoljno analizirati kliničku sliku razvoja bolesti, potrebno je provesti sveobuhvatnu studiju koja uključuje:

Proučavanje istorije bolesti pacijenta.
Elektrokardiogram (EKG).
Biopsija skeletnih mišića.
Genetsko istraživanje.

Skup podataka istraživanja omogućava vam da precizno postavite dijagnozu i izradite plan liječenja. Što se tiče mladih roditelja, podvrgavanje genetskom pregledu prilikom planiranja trudnoće, u slučaju da imaju rođake koji su patili od takve patologije, je preduvjet. Ako se otkrije bolest kod fetusa, u 99% slučajeva dolazi do prekida trudnoće.

Šta se dešava sa kičmom

Tretman

Liječenje spinalne mišićne atrofije usmjereno je na ublažavanje općeg stanja pacijenta, jer nisu identificirane efikasne mjere za uklanjanje bolesti. Trenutno se provode istraživanja kako bi se stimulirala proizvodnja posebnog proteina koji je odgovoran za neuronsku komunikaciju, ali rezultati su daleko od idealnih.

Šta terapija uključuje:

kurs lijekova za metabolizam nervnog tkiva i mišića (Cerebrolizin, Citoflavin, Glutaminska kiselina);
B vitamini;
anabolički steroidi (retabolil, nerobol);
lijekovi za poboljšanje prolaza nervnih impulsa (prozerin, dibazol, galantamin);
masaža;
fizioterapija;
fizioterapeutske procedure;
ortopedska korekcija kralježnice;
neuromuskularna stimulacija;
posebna dijeta.

Poseban stil ishrane...

TO posebna dijeta za ovu bolest uključiti hranljivu ishranu bogatu mastima, ugljenim hidratima, aminokiselinama i mineralima

Bolest je povezana sa poremećenom funkcijom mišića, te shodno tome implicira potrebu da se oni nadoknade aminokiselinama. Namirnice bogate aminokiselinama:

žitarice i mahunarke;
gljive;
gotovo sve vrste orašastih plodova;
jela od mesa;
Riblja jela;
jaja;
tamni pirinač;
mliječni proizvodi;
jela od pšenice;
pileći file;
zob

Osim toga, upotreba anaboličkih steroida nije dovoljna; da biste nadoknadili takozvani nedostatak, možete koristiti prehrambene proizvode koji doprinose prirodni rast mišići, uključujući:

haringa;
grejpfrut;
jogurt;
zeleni čaj;
kava;
brokula;
paradajz;
peršun i spanać;
beli luk i luk;
lubenica;
borovnica;
sjemenke suncokreta.

Dodatni izvori L-karnitina su:

jetra;
govedina, teletina;
svinjetina;
puretina;
guska;
patka;
pavlaka, pavlaka i mleko.

pastrnjak;
korijen hrena;
peršun;
ginseng;
kopar;
pčelinji polen;
nemasno meso;
domaći alkohol u malim količinama.

Nesumnjivo je da je za bolju asimilaciju svega navedenog potrebno koristiti vitaminski kompleksi uključujući vitamine B, E, C.

Prevencija

Zbog posebne prirode manifestacije bolesti, preventivne akcije su donekle ograničene, a mogu uključivati samo objašnjavanje budućim roditeljima težine posljedica rođenja bolesnog djeteta. Prije 14. sedmice moguće je odlučiti o prekidu trudnoće.

Dakle, spinalna mišićna atrofija je nasljedna neizlječiva bolest težak tok i zahteva veliku pažnju. Rješenje otkrivenog problema ne treba prepustiti slučaju, već vjerovati stručnjaku. Čuvajte svoju djecu i voljene osobe, nemojte se samoliječiti, posebno kod ovako opasnih tegoba.

Pojam spinalna mišićna atrofija je zbirni pojam koji uključuje niz bolesti praćenih oštećenjem prednjih dijelova kičmene moždine. U pravilu, ova patologija je nasljedna.

Prvi službeno zabilježeni slučajevi bolesti datiraju s kraja devetnaestog vijeka. Međutim, neki izvori daju opis simptoma koji ukazuju na slučajeve morbiditeta kralježnice čak i prije nego što je dijagnoza službeno priznata.

Važno je! Spinalne atrofije mišići se često javljaju rano djetinjstvo, međutim, mogu se pojaviti i kod starijih osoba. U potonjem slučaju, kompleks simptoma bolesti je mnogo manje izražen nego u slučaju djece. Nažalost, u prisustvu kongenitalne atrofije, više od polovine djece umire u ranoj dobi, prije dvije godine.

Predmetna bolest prvenstveno pogađa velike mišiće donjih ekstremiteta, kao i vrat i glavu. Može se primijetiti i atrofija mišića leđa. Više-manje patološki proces utiče na sve strukture pacijentovih skeletnih mišića. U većini slučajeva, nivo mentalnog razvoja bolesne djece je očuvan, jer atrofija kičmene moždine i mišića ne dovodi do uništenja moždanog tkiva.

Etiologija i klasifikacija spinalnih mišićnih atrofija

Mišićne atrofije spinalne prirode razvijaju se kao rezultat kongenitalne kromosomske patologije, koja se prenosi na autosomno recesivni način od roditelja. Istovremeno, sami roditelji ne pokazuju uvijek znakove takve bolesti.

Na razvoj atrofije, čak iu odrasloj dobi, praktički ne utječu vanjski faktori. Na brzinu razvoja simptoma bolesti, kao i na njihovu težinu, mogu minimalno utjecati poremećaji cirkulacije u donjim ekstremitetima i tijelu u cjelini, pothranjenost, regionalni poremećaji neuromišićne provodljivosti i traume.

Danas stručnjaci razlikuju četiri vrste bolesti, koje se razlikuju po težini i stepenu oštećenja sposobnosti pacijenta da djeluje samostalno.

Spinalna mišićna atrofija tip 1. Nastaje u ranom djetinjstvu, praćena pojavom ozbiljnih anatomskih i funkcionalnih poremećaja. Djeca imaju smetnje u refleksu sisanja, disanju i gutanju. U ovom slučaju, dijete koje zbog svoje dobi nema punopravne kompenzacijske mehanizme, po pravilu, umire. Ovaj oblik bolesti se otkriva u prvih 6 mjeseci bebinog života i ima najgoru prognozu.
Atrofija drugog tipa ima nešto blaži tok. Otkriveno prije navršene 1 godine. U tom slučaju dijete može sjediti i stajati uz podršku roditelja. Nema smetnji u funkcionisanju vitalnih sistema. Takvi pacijenti često umiru u djetinjstvu od kongestivne upale pluća koja nastaje zbog male pokretljivosti.
Spinalna mišićna atrofija trećeg tipa javlja se u kasnijoj dobi, nakon jedne i pol do dvije godine života, a i kod odraslih. Pacijenti zadržavaju sposobnost samostalnog stajanja, ali se moraju kretati u invalidskim kolicima.
Četvrta vrsta bolesti odnosi se na njene odrasle oblike. Češće se otkriva u dobi od 35-40 godina. Odlikuje se sporim razvojem i pretežno pogađa mišiće glave i vrata. To dovodi do invaliditeta rjeđe od prethodnih razmatranih oblika.

Simptomi atrofičnih fenomena spinalnog porijekla

Kompleks simptoma spinalne atrofije može donekle varirati ovisno o vrsti i stupnju bolesti. Stoga se prisustvo prve vrste atrofije često može pretpostaviti čak iu prenatalnoj fazi fetalnog razvoja. Dijete počinje da se kreće kasno, kreće se sporo, nevoljko.

Nakon rođenja, takva djeca su također neaktivna, njihova motorička aktivnost je značajno smanjena. U početku je zahvaćeno mišićno tkivo ekstremiteta (i donjih i gornjih). Nakon toga, patološki proces se širi na vrat i glavu. Djeca sa dotičnom dijagnozom ne mogu sjediti, ili sjediti prekasno, uz pomoć roditelja.

Vizualno, mišićna atrofija možda neće biti previše uočljiva, jer se nedostajući mišićni volumen obično nadoknađuje mastima i vezivno tkivo. Međutim, u ovom slučaju pacijent pokazuje drhtanje ruku i lagano trzanje jezika. Osim toga, karakterističan znak generalizirane atrofije je spljoštena prsa. Ovaj simptom razvija se zbog smanjenog tonusa mišića.

Nakon toga, refleksi tetive pacijenta nestaju, a anatomske proporcije i struktura tijela su iskrivljeni. Dakle, ruke pacijenta često imaju oblik ptičjih šapa, zauzimajući položaj s ravnim rukama poleđina laktovima i stisnutim pesnicama. Međutim, slični simptomi se javljaju u završnim stadijumima bolesti.

Kod odraslih se znakovi bolesti razvijaju sporo, pacijenti dugo zadržavaju sposobnost samostalnog obavljanja osnovnih radnji kao što su brijanje, pranje i oblačenje. Nestanak ove mogućnosti zahtijeva stalno praćenje pacijenta.

Važno je! Povezani simptomi spinalna mišićna atrofija uključuje česta pojava teške upale pluća i drugih infektivnih i upalnih bolesti.

Liječenje i prevencija spinalne mišićne atrofije

Važno je! Danas ne postoji opšteprihvaćena metoda lečenja spinalne mišićne atrofije, kao što ne postoje ni efikasne preventivne mjere. Naučnici različite zemlje Sprovode se aktivna istraživanja kako bi se pronašao način da se eliminišu uzroci genetske patologije razvoja leđne moždine. Najperspektivniji razvoji su oni koji su koristili lijekove kao što su natrijum butirat i valproična kiselina.

Tretman bez lijekova uključuje metode neuromišićne stimulacije kao što su masaža, prozerin elektrofereza, umjerena fizičke vežbe, zagrijavanje mišića. Sve to pomaže da se donekle uspori napredak bolesti, ali ne dolazi do potpunog oporavka.

Liječenje spinalne mišićne atrofije primjenom lijekovi uključuje propisivanje lijekova pacijentu kao što su:

Lijekovi koji pospješuju provođenje neuromišićnih impulsa (nivalin, proserin). Ovi lijekovi poboljšavaju inervaciju oboljelih mišićna masa, što pomaže u usporavanju dinamike bolesti.
Lijekovi koji poboljšavaju metabolizam i periferna cirkulacija(Actovegin). Takva terapija može usporiti razvoj bolesti blagim ubrzavanjem procesa anabolizma u mišićima, kao i poboljšanjem protoka krvi u njima.
Nootropni lijekovi (piracetam, nootropil). Poboljšava dotok krvi u centralni nervni sistem.

Osim specifičnog djelovanja na mjesto patologije, terapija uključuje i simptomatsko djelovanje. U završnoj fazi bolesti, kada pacijent izgubi sposobnost samostalnog disanja, hospitalizira se u jedinici intenzivne njege na duže vrijeme. umjetna ventilacija pluća.

Za svaku osobu je izuzetno važno da zadrži svoju samostalnost i aktivnost. Međutim, postoje bolesti kod kojih pacijenti postepeno onesposobljavaju i mogu se kretati samo uz pomoć ili u invalidskim kolicima. Ove vrste bolesti uključuju spinalnu mišićnu atrofiju, u kojoj osoba ne samo da može prestati hodati, već ponekad čak i ne može samostalno disati.

Spinalna mišićna atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je čitava grupa nasljedne bolesti karakterizirana degeneracijom motornih neurona kičmene moždine.

Ovo je jedna od najčešćih patologija među genetskim poremećajima. Stopa incidencije novorođenčadi je jedan slučaj na 6.000-10.000 djece, u zavisnosti od zemlje koja se proučava. Skoro polovina rođenih sa SMA ne može da navrši ni dve godine i umre.

Međutim, atrofija mišića nije samo bolest u djetinjstvu; može utjecati na ljude svih uzrasta. Naučnici su otkrili da je svaki 50. stanovnik Zemlje nosilac recesivnog gena SMN1 (survival motor neuron), koji dovodi do SMA. Iako sve vrste ove bolesti proizlaze iz mutacije u jednoj hromozomskoj regiji, ona ima mnogo oblika sa različitim stepenom simptoma u svim životnim dobima. Unatoč gubitku motoričke aktivnosti mišića, njihova osjetljivost ostaje. Proces ne utiče na inteligenciju pacijenata, to je potpuno normalno.

Ovu bolest je prvi opisao 1891. Guido Werding, koji ne samo da je zabilježio simptome, već je i proučavao morfološke promjene u mišićima, nervima i kičmenoj moždini.

Najčešći tipovi SMA su proksimalni (otprilike 80-90% svih slučajeva), kod kojih su mišići koji se nalaze bliže centru tijela (femoralni, vertebralni, interkostalni itd.) više zahvaćeni.

Video o pacijentu sa spinalnom mišićnom atrofijom

Vrste bolesti i težina manifestacija

Među proksimalnim tipovima razlikuju se četiri oblika bolesti, koji su grupirani na osnovu starosti početka procesa, težine simptoma i prosječno trajanježivot.

Oblici proksimalne spinalne amiotrofije - tabela

Postoji niz spinalnih mišićnih atrofija koje zahvataju distalne dijelove tijela. Najčešće pogođeni gornji udovi, a sama bolest se obično registruje u prilično odrasloj dobi.

Kod SMA, mišići značajno gube svoju masu i volumen.

Osim ove klasifikacije, postoji podjela SMA na izolovane (nastaju samo zbog oštećenja motornih neurona kičmene moždine) i kombinovane oblike (spinalnu amiotrofiju prate dodatne bolesti kao što su bolesti srca, mentalna retardacija, kongenitalni prijelomi, itd.).

Uzroci i faktori patologije

Spinalne mišićne distrofije nastaju zbog naslijeđenih recesivnih gena lociranih na petom hromozomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Roditelji po pravilu ne ispoljavaju manifestacije SMA, ali su i jedni i drugi nosioci i u 25% slučajeva prenose defektan gen na svoje dete, što narušava sintezu SMN proteina, što dovodi do degeneracije motornih neurona u kičmi. kabel.

Poremećaji u funkcionisanju samo jednog dela hromozoma dovode do razne vrste SMA

U određenoj fazi embrionalnog razvoja dolazi do programirane stanične smrti prekursora motornih neurona koji se formiraju u višku. Od toga, otprilike polovina bi trebala ostati normalna, što se dalje diferencira nervne celije. Međutim, u određenom periodu ovaj proces se zaustavlja funkcionisanjem SMN gena. Kada dođe do mutacije, njen rad se poremeti, ćelijska smrt se nastavlja i nakon rođenja djeteta, što dovodi do spinalne mišićne atrofije.

Bolest pogađa motorne neurone prednjih rogova kičmene moždine

Simptomi kod djece i odraslih

Glavni simptom SMA bolesti je mlitavost, slabost i atrofija mišića. Međutim, svaki oblik spinalne amiotrofije ima svoje karakteristike:

Kod Werding-Hoffmanove bolesti prvi simptomi se mogu otkriti tokom trudnoće ultrazvučnim pregledom, jer se fetus vrlo malo kreće. Nakon rođenja, dijete ne može držati glavu podignutu, prevrnuti se, a kasnije i sjediti. Skoro cijelo vrijeme beba leži u opuštenom položaju na leđima, ne može spojiti noge i ruke. Također zapaženo uobičajeni problemi sa hranjenjem, jer beba ima poteškoća s gutanjem. Disanje je često otežano zbog atrofije mišića rebara. Gotovo 70% djece umire prije navršene dvije godine života. Nakon dijagnoze, otkriva se nedovoljno formiranje prednjih rogova kičmene moždine. Ako pacijent doživi 7-10 godina, onda se povećava težina mišićne atrofije i umire od akutnog srčanog ili plućnog zatajenja ili zbog probavnih problema. U rijetkim slučajevima bolesnici žive i do 30 godina, a zatim tek s kasnijim pojavom simptoma (oko 2 godine).

Kod drugog tipa spinalne mišićne atrofije dijete često može samostalno disati i gutati hranu. Međutim, s vremenom proces napreduje, a u starijoj dobi djeca se nađu vezana za njih invalidska kolica. Roditelji obično primjećuju da se dijete često spotiče, pada i koljena mu klecaju. Postepena nemogućnost samostalnog gutanja hrane pojavljuje se s godinama. Takođe, kako starite, počinje da se javlja teška zakrivljenost kičme (skolioza). Ovaj oblik se smatra relativno benignim i omogućava pacijentima da dožive duboku starost. U nekim slučajevima, žene mogu čak nositi i roditi dijete, ali postoji velika šansa da se bolest prenese naslijeđem. Uz pravilnu njegu i redovno vježbanje fizikalnu terapiju pacijenti mogu ostati kompetentni veoma dugo.

Juvenilna Kugelberg-Welanderova amiotrofija može se prvi put registrovati u dobi od dvije do osamnaest godina. U vrlo ranoj fazi, možda neće biti simptoma, a dijete se potpuno razvija. Postepeno se počinje javljati slabost u proksimalnim dijelovima tijela, najčešće u ramenima i podlaktici. Dugi niz godina pacijent se može samostalno kretati i brinuti o sebi. Često se opaža trzanje mišića (fascikulacije). Glavni vrhunac simptoma bilježi se u dobi od dvije do pete godine, kada dijete iznenada otežava trčanje, ustajanje iz kreveta i penjanje uz stepenice. Tijek bolesti je relativno benigni, jer pacijent može dugo zadržati sposobnost samostalnog kretanja.

Kennedyjeva bulbospinalna mišićna atrofija je spolno vezana bolest koja se prenosi na X kromosomu i manifestira se isključivo kod muškaraca u odrasloj dobi. Bolest napreduje sporo i počinje slabošću u mišićima bedara, a nakon 10-15 godina postepeno se razvijaju bulbarni poremećaji (oštećenja kranijalnih živaca: glosofaringealnog, vagusnog i hipoglosnog). Budući da je tok bolesti izuzetno spor, praktički nema vremena da se važne funkcije poremete, a očekivani životni vijek nije značajno smanjen. Vrlo često je bolest praćena endokrine patologije: atrofija testisa, smanjen libido, dijabetes.

Distalni Duchenne-Arana SMA se obično registruje u dobi od 18-20 godina. Najprije su zahvaćene ruke, zatim cijeli gornji udovi. Tokom dužeg vremenskog perioda postepeno dolazi do atrofije mišića nogu. U izuzetno rijetkim slučajevima, bolest prestaje parezom jedne od ruku.

Vulpijeva skapulo-peronealna spinalna mišićna atrofija se prvi put osjeti u starijoj dobi (20-40 godina). Manifestira se kao postepena atrofija mišića ramenog pojasa i ekstenzora stopala i nogu. Prognoza je relativno povoljna, jer čak i 30 godina od početka bolesti pacijent ostaje sposoban da se samostalno kreće.

SMA kod trudnica je povezan s mnogim komplikacijama. Često žena ne može sama da se porodi i prepisuje joj se carski rez.

Rendgenski snimci pokazuju zakrivljenost kralježnice i njenu naknadnu korekciju operacijom

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Metoda koja sa 100% vjerovatnoćom ukazuje na prisustvo spinalne mišićne atrofije je analiza DNK pomoću molekularne genetičke dijagnostike. Ima za cilj identifikaciju defektnog gena na petom hromozomu, na lokusu 5q11-q13.

Analiza DNK pomoći će da se precizno utvrdi dijagnoza

Biohemijska analiza se provodi radi otkrivanja sadržaja kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) i laktat dehidrogenaze (LDH). Ako je njihov nivo normalan, to nam omogućava da isključimo progresivnu mišićnu distrofiju sa sličnim simptomima.

Pomoću EPS-a (elektrofiziološka studija) snimaju se impulsi bioelektrična aktivnost mozga i nervnih stabala. Kod SMA se uočava ritam „piket ograde“ karakterističan za lezije neurona u prednjim rogovima.

MRI (magnetna rezonanca) i CT ( CT skener) ne pomažu uvijek u prepoznavanju na slikama karakteristične promene za SMA.

Diferencijalna dijagnoza je neophodna za razlikovanje spinalne mišićne atrofije od mišićne distrofije, dječje dobi cerebralna paraliza, bočni amiotrofična skleroza, Marfanov sindrom, krpeljni encefalitis i druge bolesti centralnog nervnog sistema.

Tandem masena spektrometrija, koja vam omogućava da odredite smanjenje nivoa različitih aminokiselina u tijelu, otkriva nedostatak SMN proteina.

Tretman

On ovog trenutka efikasan tretman spinalna mišićna atrofija još nije izmišljena. Nakon inicijalnog otkrivanja bolesti, indicirana je obavezna hospitalizacija uz različite studije.

Terapija lekovima

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje provođenja nervnih impulsa, normalizaciju cirkulacije krvi i usporavanje uništavanja motornih neurona. Koriste se sljedeći lijekovi:

Antikolinesterazni lijekovi imaju za cilj smanjenje aktivnosti enzima koji razgrađuje acetilkolin, koji zauzvrat prenosi ekscitaciju duž nervnih vlakana. To uključuje Sangviritrin, Oxazil, Prozerin;

Prozerin poboljšava prolaz impulsa od neurona do mišića

biološki suplementi koji sadrže L-karnitin i koenzim Q10, pojačavaju energetski metabolizam u ćelijama;

B vitamini koji podržavaju normalan tonus mišića;

nootropici koji stimulišu centralni nervni sistem - Nootropil, Cavinton, Semax.

lijekovi za stimulaciju metabolizma u mišićnim i nervnim vlaknima - Kalijum orotat, Actovegin, Nikotinska kiselina.

Actovegin poboljšava metabolizam u nervnom tkivu

Dijeta

Treba shvatiti da osnova ishrane bolesnika sa SMA treba da bude hrana koja maksimalno može da obezbedi mišićima potrebne supstance.

Vrijedi obogatiti prehranu pacijenta hranom koja sadrži visokog sadržaja vjeverica. Međutim, nema pouzdanih podataka koji ukazuju na poboljšanje stanja pacijenata sa određene dijete, trenutno ne. U nekim slučajevima, prekomjeran unos aminokiselina u tijelo može biti štetan, jer nema dovoljno mišićnog tkiva za njihovu obradu.

Mahunarke su izvor proteina

Kalorični sadržaj hrane treba smanjiti, jer zbog nedovoljne fizičke aktivnosti neki pacijenti imaju tendenciju debljanja.

Fizioterapeutske metode, uključujući masažu

Pacijenti moraju imati sesije terapeutska masaža usmjereno na održavanje mišićnih funkcija. UHF (terapija ultra-visokih frekvencija), elektroforeza i manuelne vježbe također će biti korisne. Postoje posebne vježbe disanja koje stimuliraju funkciju pluća.

Masaža je sredstvo za liječenje amiotrofije kičme

Korištenje normaliziranog fizička aktivnost Možete spriječiti ukočenost zglobova i održati mišiće u tonusu. Vrlo su korisne vježbe u bazenu, gdje je minimalan stres na kičmu. Važno je odabrati prave ortopedske uređaje koji će pružiti potporu grudnom košu i udovima.

Pacijenti sa SMA su primorani da koriste posebne hodalice koje ih podržavaju tokom hodanja

Narodni lijekovi

Ne postoje narodni lijekovi za liječenje spinalne mišićne atrofije. Veoma je važno da se odmah nakon prvih simptoma konsultujete sa lekarom. Ni u kom slučaju se ne smijete samoliječiti, jer to može biti fatalno.

Prognoza liječenja i moguće komplikacije

Prognoza liječenja uvelike ovisi o vrsti spinalne mišićne atrofije. Na samom prvo maligni U ovom slučaju, najčešći ishod je rana smrt pacijenta, au drugim slučajevima ponekad je moguće zadržati sposobnost samostalnog kretanja do starosti.

Komplikacije SMA uključuju: skoliozu, akutnu plućna insuficijencija, paraliza, deformacije grudnog koša, gubitak funkcije žvakanja i gutanja.

Prevencija

Ne postoji prevencija spinalne mišićne atrofije. Jedino što možete učiniti je konsultovati se sa genetičarom kada planirate trudnoću.

Podijelite sa svojim prijateljima!