Spinalna amiotrofija pri otrocih in odraslih poteka drugače. Werdnig-Hoffmannova bolezen: oblike in glavni simptomi

Amiotrofija je bolezen, ki so jo znanstveniki opisali konec 19. stoletja in za katero so značilne spremembe določene skupine mišice, živčevje na periferiji in hrbtenjača. V znanstvenih delih so opazili atrofično simetrijo celic sprednjih korenin in rogov hrbtenjače. Kasneje so ugotovili lažjo obliko bolezni, kjer so prizadete le celice sprednjih rogov hrbtenjače, in so jo poimenovali nozološka. Spinalna mišična atrofija je dedna genetska bolezen. Pride do izgube mišične aktivnosti zaradi degradacije nevronov sprednjih rogov hrbtenjače. Trpijo progaste mišice spodnjega pasu, vratu in glave, zgornji ramenski obroč je vključen v manjši meri. Oseba ima kršitve spontanih gibov, na primer plazenje pri otroku ali hojo. Toda duševno oseba ne trpi, občutljivost ostane s spinalno atrofijo.

Kakšen je razlog? Bolezen se razvije precej redko, saj se prenaša avtosomno recesivno. To pomeni, da morata imeti oba starša spremembo genetskega materiala v petem kromosomu (SMN), potem se bo najverjetneje (vendar ne 100%) rodil otrok s takšno boleznijo. V procesu te odpovedi pride do zmanjšanja proizvodnje proteina SMN, kar povzroči izgubo motoričnih nevronov.

Če je oseba nosilec takšne mutacije, potem to na noben način ne vpliva na njegovo zdravje.

Obstaja klasifikacija te bolezni. Delitev poteka glede na starostne značilnosti, kompleksnost tečaja in starostne značilnosti:

• Spinalna mišična atrofija tipa 1 ali infantilna (sma 1), lahko najdete tudi ime: Werding-Hoffmanova bolezen. Otroci trpijo do prvih šestih mesecev življenja. Pogosto je izid usoden. Novorojenčki imajo vztrajne motnje sesalnega refleksa, pa tudi požiranja.
• Atrofija tipa 2 ali vmesna (sma 2) ali Dubowitzeva bolezen. Bolni so otroci od 7 mesecev do 1 leta. V tej obliki lahko otroci jedo in požirajo, ne morejo pa samostojno hoditi ali sedeti. Na žalost otroci umirajo zaradi spremljajočih bolezni, na primer zaradi kongestivne pljučnice zaradi neaktivnosti.
• tip 3 ali juvenilna (juvenilna) (sma) 3 ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Bolezen se začne pri starosti 1,5 leta in se lahko pojavi tudi pri odraslih. Takšni bolniki lahko samostojno stojijo, vendar se premikajo v invalidskem vozičku.
• Tip 4 ali odrasli - (glej 4) ali odrasla oblika. Manifestira se od 35. leta starosti, razvija se zelo počasi, vendar lahko povzroči popolno izgubo motorične aktivnosti.

Klinična slika

Bolezen je razdeljena na 4 vrste. Resnost bolezni in njen izid sta odvisna od kompleksnosti poteka bolezni in starosti bolnika. Praviloma je invalidnost podana v kateri koli obliki. Pri hudih vrstah lahko bolezen zahteva stalno zdravstvena oskrba. Pri kateri koli vrsti SMA občutljivost ne trpi, saj senzorična živčna vlakna niso vključena v proces. Intelektualna plat prav tako ni vključena, zato se otrok zlahka usposobi enakopravno z vrstniki. Srčni in dihalni sistem pa prevzameta celoten vpliv posledic te bolezni. Smrt nastopi predvsem zaradi dolgotrajne kongestivne pljučnice ali bronhitisa, ki je posledica skoraj nobene telesne dejavnosti.

Tip 1. Werdnig-Hoffmannova bolezen

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna se začne manifestirati že v intrauterinem razvoju ploda. Bolezen je dobila ime po znanstvenikih Werdnig in Hoffmann, ki sta opisala enega prvih morfoloških znakov bolezni. Približno od osemindvajsetega tedna nosečnosti je aktivnost ploda šibka. Po rojstvu se določeni znaki te bolezni pri otroku začnejo povečevati v prvi polovici leta življenja. Otrok nenehno leži, je praktično imobilen, se ne obrača, opazimo tik prizadetih mišic, noge se ne upognejo.

Kot posledica razvoja bolezni tipa 1 pride do atrofije mišic, znatno se zmanjšajo. Žrelo, diafragma, medrebrne in prsne mišice niso oskrbljene z živčnimi celicami, kar otežuje požiranje. Vse to vodi do kongestivne pljučnice, ki jo je treba pravočasno diagnosticirati, sicer bo to povzročilo smrtnost. Še en funkcija z Werdnig Hoffmannovo boleznijo - deformacija okostja, zaradi oslabelih mišic, ki niso sposobne držati okostja.

Če otrok poskuša sedeti, potem se skolioza običajno oblikuje z werdnigovo boleznijo. Tudi prsni koš je sploščen, kar vodi do težav z dihanjem in motenj v delovanju kardiovaskularnega sistema.

Tip 2. Oblika dojenčka

Ta vrsta bolezni se diagnosticira pozneje, od približno leta in pol, takoj ko otrok poskuša samostojno plaziti ali sedeti. Simptomi bolezni pri otrocih so opazni že ob rojstvu. Prvi znaki so zamuda telesni razvoj, zelo počasna motorična aktivnost, tetivni refleksi so zmanjšani. To obliko bolezni je lažje prenašati kot vrsto verdniga. Mišična atrofija poteka počasi in otrok lahko živi do 18 let. Pacient si lahko kasneje samostojno služi, tudi sedi, stoji, je, premika pa se le s pomočjo invalidskega vozička. Zaradi nizke telesne aktivnosti se lahko pridružijo različne okužbe dihal, pa tudi pljučnica v najhujših oblikah njihovih manifestacij.

Tip 3. Juvenilna ali Kuhlenberg-Welanderjeva bolezen

Zanj je značilen razvoj pri otrocih od 2 let naprej. Počasen razvoj bolezni, vendar progresiven. Usojeno za zatiranje telesna aktivnost. Otrok se sprva giblje, hodi, se vzpenja in spušča po stopnicah, sčasoma postane motorična aktivnost otežena. Povzroča tudi spinalno mišično atrofijo. Najprej trpi mišični sistem nog, kasneje hrbta, vratu in na koncu zgornjega ramenskega obroča. Samooskrba je povsem možna dolgo časa, v vsakem primeru pa ta vrsta vodi tudi v invalidnost.

Tip 4. Odrasla oblika bolezni

Je redek in se začne razvijati od 30 let človeškega življenja. Vključene so predvsem mišice vratu in glave, pacient si lahko popolnoma služi sam. Znaki spinalne mišične atrofije so lahko šibke obrazne mišice, trzanje jezika, določena omejitev gibljivosti glave. Praviloma se to šteje za ugoden izid bolezni.

Diagnostika

Diagnosticira se s skupnimi prvimi znaki bolezni. Za potrditev diagnoze bolniku vzamejo biopsijo potencialno prizadete mišice, laboratorijske metode razjasniti patološke spremembe. Za odkrivanje patologije pri otroku ali odraslem sta predpisana MRI in CT.

Analiza TMS se pogosto uporablja pri diagnostiki bolezni, pri genetskem presejanju potencialno sumljivih bolnikov. TMS - transkranialna magnetna stimulacija, ambulantna diagnostična metoda, ki temelji na stimulaciji možganske skorje s kratkimi magnetnimi impulzi, ne povzroča bolečin.

Preventiva je sestavljena iz pogovora z genetikom para, ki že ima to bolezen v družinski zgodovini ali ima gen SMA. Sestavi se družinsko drevo in sklepa o odstotku in tveganju prenosa dedne bolezni na otroka. Izvede se tudi biopsija horionskih resic. Toda nobena metoda diagnoze ali preprečevanja ne daje 100% pozitiven rezultat o prisotnosti genetske bolezni pri otrocih.

Zdravljenje

Medicina še ni iznašla zdravila za spinalno mišično atrofijo. Celotno bistvo zdravljenja je usmerjeno v ohranjanje življenja bolnika in preprečevanje morebitnih zapletov. Kaj je vključeno v sklop ukrepov za zdravljenje bolezni:

• Terapija z zdravili, pri kateri se bodo živčni impulz bolje prenašal iz centralni oddelekživčnega sistema do perifernih delov. Enak način zdravljenje z zdravili morajo vključevati pripravke, ki vsebujejo kalij.
• Vitaminoterapija, nujno kompleksna. Skupina B.
• Pripravki nootropne terapije za ponovno vzpostavitev krvne oskrbe živčnega tkiva.
• Fiziološki postopki, kot okrepitev zgornje terapije, na primer parafinske kopeli.
• Masaža je obvezna pri spinalni mišični atrofiji, za mišični tonus.
• Za krepitev ligamentov se uporablja terapevtska in profilaktična telesna vzgoja.

Pri najhujših oblikah je potrebno oživljanje.

Mnogi znanstveniki in zdravniki delajo na zdravilu, ki bi pri tej bolezni nadomestilo določeno beljakovino. To daje upanje za popolno ozdravitev hude genetske bolezni, četudi umetno in vseživljenjsko uživanje zdravil.

Od vseh obstoječih in znanosti znanih spinalnih mišičnih atrofij Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najtežja sorta.

Razširjenost te bolezni je zdaj približno 1 primer na 7-11 tisoč novorojenčkov.

Gen, ki povzroča to bolezen, je prisoten pri vsakem 50. človeku.

Zaradi avtosomno recesivnega dedovanja pa pride do motnje pri otroku šele takrat, ko imata ta genetski podatek oba starša.

Zato je verjetnost, da se bo otrok rodil s patologijo, v tem primeru približno 25%.

Ali se je mogoče spopasti s takšno boleznijo ali vsaj ustaviti napredovanje simptomov, bomo povedali v tem članku.

Kaj je Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?

Spinalna amiotrofija Tip 1 ali na drug način Werdnig-Hoffmanova spinalna amiotrofija- To je posebna bolezen živčnega sistema, podedovana (najpogosteje od obeh staršev). Za to patologijo je značilna prisotnost mišične oslabelosti v skoraj vseh mišični sistem organizem. Otrok, ki trpi zaradi takšne bolezni, ne more samostojno sedeti, premikati in služiti.

Zdravila za to vrsto bolezni na svetu žal ni. Največ, kar zdravniki lahko ponudijo v našem času, je prenatalna diagnoza. Tak pregled pomaga preprečiti rojstvo bolnega otroka v družini.

Patologija je dobila ime po dveh znanstvenikih, ki sta jo prva opisala konec 19. stoletja. Trenutno se koncept spinalne amiotrofije nanaša na več oblik bolezni, ki se klinično razlikujejo. Vse pa povezuje ista genetska napaka, ki jo imajo starši otroka.

Klinična slika bolezni

Spinalna amiotrofija ima več oblik in sort, od katerih se vsak razlikuje po starosti nastopa značilnih simptomov, resnosti poteka bolezni in pričakovani življenjski dobi bolnikov.

Običajno ta patologija vodi do invalidnosti ker krši pogonski sistem organizem, bolnik pa se ni sposoben samostojno gibati, niti samostojno služiti sebi. V hudih kliničnih situacijah trajno zdravniški nadzor v vsakdanjem življenju.

Takemu bolniku pomagajte pri gibanju invalidski vozički, hojice, bergle, palice. Takšna bolezen lahko povzroči smrtni izid le, če se pojavijo zapleti iz dihalnega in kardiovaskularnega sistema (s pljučnico in srčnim popuščanjem).

Občutljiva živčna vlakna ne spadajo pod vpliv patologije, tako da otrok ohrani vse vrste občutljivosti. Tudi intelekt in duševne funkcije ne trpijo, zato otrok pri učenju povsem normalno zaznava in asimilira informacije.

Klasifikacija bolezni

Glede na starost, pri kateri so se pojavili značilni simptomi bolezni, je Werdnig-Hoffmanova amiotrofija razdeljena na več vrst:

• Prirojena oblika patologije. Približna starost pojava sprememb: od 0 do 6 mesecev. Običajno je značilno šibko intrauterino gibanje ploda. Pri prirojeni obliki mišična hipotenzija opazimo od prvih dni otrokovega življenja. V kratkem času globoki refleksi zbledijo: otrok slabo joka, slabo sesa materino mleko ali bradavico, ne more držati glave. Včasih se zgodi, da se ti simptomi pojavijo nekoliko kasneje, tako da se dojenček lahko nauči držati glavo in sedeti, a ker pride do kršitve, se te veščine pri njem ne bodo razvile. Tudi prirojeno obliko lahko spremljajo bulbarne motnje, zmanjšanje faringealnega refleksa in fascikularno trzanje jezika. Prirojena oblika velja za najbolj maligno in lahko pogosto združuje tudi oligofrenijo, deformacije prsni koš in 4 stopinje skolioze. Hitra nepremičnost in pareza dihalni sistem vodi do odpoved dihanja in nato smrtno.
• zgodnjo otroško obliko. Pri tej vrsti patologije se lahko prvi simptomi pojavijo po 6 mesecih. V tem času ima otrok normalen telesni in duševni razvoj. Počasi začnejo pridobivati ​​prve naravne spretnosti, kot so sposobnost držanja glave, stanja, sedenja in prevračanja. V večini primerov se s to vrsto bolezni otroci nikoli ne bodo naučili hoditi. Na začetni fazi pareza se pojavi v spodnjih okončinah, nato se precej hitro razvijejo v zgornjih okončinah in po mišicah. Pojavi se mišična hipotenzija, globoki refleksi izginejo, lahko se pojavijo tresenje prstov, nehoteno krčenje mišic. V poznejših fazah se vsem simptomom dodajo bulbarne motnje in dihalna odpoved (progresivna). Ta oblika bolezni poteka počasneje kot prirojena. Bolniki lahko živijo do 15 let;
• Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija. Najbolj benigna od vseh oblik spinalne amiotrofije. Simptomi se pojavijo po 2 letih, včasih med 15. in 30. letom. Pri tej obliki ni duševne zaostalosti v razvoju, bolniki se lahko dolgo časa gibljejo neodvisno. Mnogi dočakajo visoko starost s popolno samopostrežbo.

Dejavniki tveganja in vzroki bolezni

Ker je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija dedna bolezen, torej vzroki za nastanek so v genetski kodi obeh staršev pacienta. Težava je v petem kromosomu, ki je podvržen genetski mutaciji.

Mutira gen, ki je odgovoren za proizvodnjo proteina SMN. AT zdravo telo sinteza tega proteina zagotavlja normalen razvoj motoričnih nevronov. Če je bil podvržen mutaciji, se motorični nevroni začnejo zrušiti, kar vodi do motenj v prenosu impulzov iz živčnega vlakna v mišico. Posledično mišica ne deluje. Zato pride do motorične atrofije in nezmožnosti normalnega gibanja.

Gen z motnjami ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni potrebno ujemanje dveh mutiranih genov obeh staršev. Tisti. pravzaprav morata biti tako oče kot mati nosilca gena s patologijo.

Hkrati pa niso bolni, ker imajo dominanten zdrav gen (tudi to je posledica parjenja genov). Če imata tako oče kot mati otroka gen s patologijo, potem je tveganje, da se bo otrok rodil z motnjami, 25%.

Video: "Kaj je spinalna mišična atrofija?"

Metode za diagnosticiranje bolezni

Pri diagnosticiranju te vrste bolezni je treba upoštevati, da je za nevrologa, ki bo opravil pregled, zelo pomembna starost, pri kateri se pri otroku pojavijo prvi simptomi.

tudi pomembna je dinamika razvoja simptomov, podatki o nevrološkem statusu (tj. prisotnost/odsotnost motnje gibanja periferni tip v ozadju normalne občutljivosti), prisotnost / odsotnost dodatnih prirojenih nepravilnosti in deformacij kosti (sklioza, kifoza, lordoza, tortikolis).

Prirojeno vrsto bolezni lahko odkrije neonatolog. Pregled se izvaja z miopatijami, mišično distrofijo (progresivno), stransko amiotrofična skleroza, poliomielitis, cerebralna paraliza itd. Če diagnoza zahteva najbolj natančno potrditev, se uporablja tudi elektronevromiografija (študije nevromuskularnega aparata).

Končna diagnoza se postavi šele po pridobitvi podatkov o biologiji mišic in študiji genetske situacije.. Študija analize DNK omogoča genetikom, da ugotovijo heterozigotno prenašanje genske aberacije (pomembno pri načrtovanju naslednje nosečnosti). Izvede se tudi kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA (omogoča izračun prisotnosti patološkega gena pri starših.

Prenatalno testiranje DNK lahko pomaga zmanjšati možnost rojstva otroka z Werding-Hoffmannovo boleznijo. Toda težava je v tem, da se za pridobivanje materiala DNK uporabljajo invazivne metode prenatalne diagnostike (horionska biopsija, kordocenteza, amniocenteza).

Če je bolezen potrjena v maternici, bo to indikacija za umetno prekinitev trenutne nosečnosti.

Zdravljenje bolezni

Sodobna medicina na žalost še ni razvila zdravil, ki bi se lahko spopadla z genetske mutacije različnih vrst, zato ni zdravljenja, ki bi lahko premagalo Werdnig-Hoffmanovo amiotrofijo. Obstaja vrsta dejavnosti, ki lahko upočasnijo napredujočo atrofijo mišic, a čudežev ne gre pričakovati.

Zdravila

Zdravila lahko samo oslabi bolnikovo stanje, nekoliko podpirajo in negujejo njegov živčni sistem, vendar ne morejo premagati vzroka za razvoj bolezni.

Pri spinalni amiotrofiji se uporabljajo naslednja zdravila:

• Cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kislina, ATP, karnitin klorid, metionin, kalijev orotat in drugi - ta zdravila nekoliko izboljšajo metabolizem mišic in živčnih tkiv, zato so predpisana za občasno jemanje;
• B vitamini(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolični steroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ta zdravila lahko nekoliko izboljšajo prevodnost mišic.

Vadba, masaža, vadbena terapija

In ali ste vedeli, da …

Naslednje dejstvo

Za lajšanje bolnikovega stanja se uporabljajo tudi fizične vaje in masaža.. Vendar pa mora v primeru tako resne patologije vadbeno terapijo in masažo predpisati zdravnik in izvajati pod strogim nadzorom specialista (enako velja za fizioterapijo). Tu ni mogoče uporabiti osnovnih kompleksov vadbene terapije, le individualno izbranih zdravnikov glede na stopnjo razvoja patologije, značilni simptomi in stadij bolezni.

Video: "Zdravljenje spinalne mišične atrofije z gensko terapijo"

Zdravljenje doma

Samovoljno zdravljenje doma brez posvetovanja in nadzora zdravnika je v tem primeru strogo prepovedano.. Preventivni ukrepi doma se lahko izvajajo le z dovoljenjem zdravnika. Specialist vam lahko predpiše nekaj preprostih vaj, ki jih lahko izvajate doma. Če takšnih priporočil ni bilo, je strogo prepovedano nekaj narediti sami.

Preprečevanje bolezni

Na podlagi dejstva, da je Werding-Hoffmannova amiotrofija dedna bolezen, potem nič preventivni ukrepi zanj ne obstaja. Na žalost, če je bila patologija otroka razkrita celo v predporodnem obdobju, bi bilo priporočljivo uporabiti umetno prekinitev neuspešne nosečnosti. Niti zdravljenja niti preprečevanja te vrste bolezni še ni bilo izumljeno.

Prognoza bolezni

Na žalost je napoved za to patologijo zelo neugodna.. Možnosti za ozdravitev ni in ne more biti. Če se je otrok rodil s prirojeno obliko amiotrofije, bo umrl v starosti od 6 mesecev do 2 let. Kasnejše vrste bolezni bodo podaljšale bolnikovo življenje, vendar je verjetnost smrti še vedno zelo visoka.

Zaključek

Sodobna medicina pozna številne bolezni, s katerimi se ne more spopasti nobena metoda in nobeno zdravilo. Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija En od njih. Genetski izvor te patologije je onemogočal zdravljenje z metodami, ki so nam znane.

Nekaj ​​jih je tudi več pomembne točke ki jih morate upoštevati, če obstaja tveganje, da boste imeli otroka s to boleznijo:

1. Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima več vrst: prirojena, zgodnja in Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija. Prirojena oblika vodi v zgodnjo smrt (približno v starosti od 6 mesecev do 2 let), zgodnja oblika in pozno lahko podaljša življenje bolnika, vendar ni možnosti za okrevanje tako ali drugače;
2. Tveganje za razvoj patologije se lahko pojavi le, če imata oba starša mutiran gen. Samo pod pogojem, da sta tako mati kot oče (ki nista videti bolna, ampak sta le nosilca gena) lastnika motenj v genetski verigi, se lahko otrok rodi z Werdnig-Hoffmanovo boleznijo (verjetnost 25%). );
3. Genetske bolezni je nemogoče ozdraviti, tako kot je nemogoče izvajati preventivo.. Zdravila so predpisana samo za lajšanje bolnikovih simptomov in vzdrževanje tona v telesu. Vadbeno terapijo in masažo predpisuje le lečeči zdravnik, samo on in nihče drug, saj je bolezen resna in zahteva strog nadzor. Če je prenatalna diagnoza že razkrila dejstvo, da se bo otrok rodil s patologijo, potem zdravniki svetujejo, da se zatečejo k umetni prekinitvi nosečnosti.

Opravite test!

Artrolog, revmatolog

Ukvarja se z diagnostiko in zdravljenjem sistemske bolezni vezivnega tkiva (Schogrenov sindrom, dermato-polimiozitis, revmatoidni artritis), sistemski vaskulitis.

Spinalna amiotrofija tipa I, II, III (Werdnig-Hoffmannova bolezen, Kugelberg-Welanderjeva bolezen, CAM, SMA)
Proksimalna spinalna amiotrofija tipa I, II III (CAM I-III) je ena najpogostejših dednih bolezni z avtosomno recesivnim dedovanjem, z incidenco 1 na 6000-10000 novorojenčkov. Glavni mehanizem za razvoj kliničnih znakov je povezan s progresivno degeneracijo motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače, ki se izraža predvsem v atrofiji proksimalnih mišic okončin.
Obstajajo tri oblike bolezni glede na starost nastopa, resnost poteka in pričakovano življenjsko dobo.

• CAM I (Werdnig-Hoffmannova bolezen, OMIM*253300) je najhujša oblika, prve simptome pogosto odkrijemo že v prenatalnem obdobju s šibkim gibanjem ploda. Pri znatnem številu bolnikov s to obliko je izrazit klinične manifestacije so opaženi do 6. meseca starosti in so značilni izraziti znaki mlahave paralize mišic okončin in trupa z vpletenostjo dihalnih mišic v proces. Otroci se ne držijo za glavo, ne sedijo sami.
• CAM II (vmesna oblika, OMIM*253550) se pojavi pozneje, običajno po 6 mesecih. Bolni otroci lahko sedijo, vendar nikoli ne dosežejo sposobnosti samostojne hoje. Prognoza v teh primerih je odvisna od stopnje prizadetosti patološki proces dihalne mišice.
• Pri CAM III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen, OMIM*253400) se prvi simptomi pri bolnikih pojavijo po 18 mesecih, lahko samostojno stojijo in hodijo.

Gen, odgovoren za pojav CAM I-III, imenovan SMN (survival motor neuron gene), se nahaja v regiji 5q13 in je predstavljen z dvema zelo homolognima kopijama (telomerno - SMN1 in centromerno - SMN2). Pri 96% bolnikov z različnimi vrstami CAM I-III je zabeležena delecija gena SMN1.
Center za molekularno genetiko izvaja direktno in posredno DNK diagnostiko CAM I-III. Neposredna diagnostika temelji na pomnoževanju fragmentov eksonov 7 in 8 obeh genov z naknadno omejitvijo, kar omogoča registracijo prisotnosti / odsotnosti ustreznih eksonov genov SMN1 in SMN2 ter določitev njihovega razmerja.
Tako neposredna DNK diagnostika poleg potrditve diagnoze CAM I-III z molekularno genetskimi metodami omogoča registracijo heterozigotnega nosilca mutacije, kar je zelo pomembno za družine, kjer ni na voljo materiala bolnega otroka. , kot tudi za zdrave brate in sestre bolnikov z diagnozo CAM I-III za njihovo nadaljnje medicinsko genetsko svetovanje. Ob upoštevanju visoke pogostnosti prenašanja bolezni (približno 1 na 40 oseb) je priporočljivo identificirati heterozigotno prenašalstvo delecije gena SMN1 v populaciji. Poleg tega je možno izvajati posredno DNA diagnostiko CAM I-III z uporabo polimorfnih DNA markerjev. Izvajanje prenatalne DNK diagnostike CAM I-III z neposrednimi in posrednimi metodami hkrati zmanjša tveganje za bolnega otroka na skoraj 0%.

Werdnig-Hoffmannova bolezen je dedna bolezen, ki se pojavi z lezijami oz popolna izguba motoričnih nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače. Drugo ime za to patologijo je spinalna mišična atrofija. V tem primeru najpogosteje trpijo mišice nog, glave in vratu, kar vodi do nezmožnosti samostojnega držanja glave, plazenja, hoje, požiranja, dihanja, mežikanja. Ob tem ne trpi občutljivost prizadetih delov telesa, bolezen pa ne vpliva na duševni in motorični razvoj.

Etiologija

Werdnig-Hoffmannova bolezen je najpogostejša genetska bolezen, čeprav je zelo redka. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. V tem primeru sta oba starša nosilca patološkega gena, vendar se njihova bolezen nikakor ne manifestira.

Vendar ne smemo domnevati, da se vsi otroci takih staršev rodijo bolni. Verjetnost, da se otrok rodi s to patologijo, je le 25%, medtem ko bodo vsi drugi otroci zdravi ali bodo ponovno nosilci tega gena.

Patološki gen se nahaja na kromosomu 5 in je bil identificiran leta 1995. Vendar je bila bolezen dobro opisana že leta 1891. Skupaj se z njo rodi en otrok od 10 tisoč novorojenčkov, vendar se ta številka v različnih državah zelo razlikuje. Če pa govorimo o nosilcih, potem ima ta gen vsakih 50 ljudi.

Kaj se zgodi, ko zboliš

Pri pregledu bolnika s to patologijo opazimo rahlo zmanjšanje volumna hrbtenjače. Ganglijske celice so lahko atrofirane ali pa popolnoma izginejo. V sprednjih koreninah se odkrije degeneracija, zmanjšanje ali popolna odsotnost mielinizacije v živčnih vlaknih z odlaganjem maščobnega tkiva v njih.

V mišicah skeleta so atrofirani snopi, ki so prepleteni z normalnimi vlakni, opažena je hialinoza in močna rast vezivnega tkiva, ki nadomešča mišično tkivo.

Werdnig-Hoffmannova bolezen ima svojo klasifikacijo. Glede na to se razlikujejo tri stopnje patologije.

1. Prirojena, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati v prvih nekaj mesecih po rojstvu ali takoj po rojstvu.
2. Zgodnje otroštvo, v katerem se simptomi odkrijejo v starosti od 6 mesecev do 1,5 leta.
3. Pozni dojenček. Pri tem so glavni znaki bolezni vidni šele, ko je otrok star več kot leto in pol.

Hkrati je huda oblika velja za prirojeno.

simptomi

Če je bolezen prisotna od rojstva, se že v prvih dneh življenja pojavijo simptomi, kot so mlahava pareza in paraliza, šibek, komaj slišen jok novorojenčka in kršitev prehranjevalnega procesa. pri nadaljnji razvoj takšni otroci se ne držijo za glavo, ne hodijo, ne plazijo in ne stojijo. Včasih se zgodi, da sprva obstaja sposobnost sedenja, vendar se ta veščina zelo hitro izgubi, saj pride do hitrega uničenja. živčna vlakna.

Displazijo je mogoče diagnosticirati kolčnih sklepih, lijakasti prsni koš, skolioza, ploščato stopalo ali hidrocefalus. Ko je diafragma poškodovana, se začnejo težave z dihanjem. V povprečju otroci s to diagnozo redko živijo do 9 let.

Z razvojem druge oblike se novorojenček prvih šest mesecev razvija kot zdrav dojenček, nato pa se bolezen aktivira, najpogosteje pa je to posledica okužbe, vse pridobljene veščine pa se izgubijo. Prvi znaki so tresenje prstov in razvoj sklepnih kontraktur. Otroci običajno umrejo v adolescenci.

Tretja oblika bolezni je nekoliko blažja, prve simptome pa opazimo po 2 letih. Prvi znaki so motnje v hoji. Otrok se nenehno spotika, pada, pri hoji močno upogne noge v kolenih. Lahko pride do deformacije prsnega koša. Vsi brezpogojni refleksi izginejo. Pri 10-12 letih se sposobnost samostojnega gibanja izgubi. Smrt nastopi med 20. in 30. letom starosti.

Zdravljenje

Ker gre za genetsko bolezen, ta trenutek nemogoče ga je pozdraviti. Razvita je bila samo simptomatska terapija z uporabo velikega števila različnih zdravil.

Mimogrede, morda vas bo zanimalo tudi naslednje PROST materiali:

• Brezplačne knjige: "TOP 7 slabih jutranjih vaj, ki se jim morate izogibati" | "6 pravil za učinkovito in varno raztezanje"
• Obnova kolenskih in kolčnih sklepov z artrozo- brezplačno video snemanje webinarja, ki ga je vodila doktorica vadbene terapije in medicine športa - Alexandra Bonina
• Brezplačne lekcije o zdravljenju bolečin v križu pri certificiranem fizioterapevtu. Ta zdravnik je razvil edinstven sistem za obnovo vseh delov hrbtenice in je že pomagal več kot 2000 strank z razne težave hrbet in vrat!
• Želite vedeti, kako zdraviti ščipanje ishiadični živec? Nato previdno oglejte si video na tej povezavi.
• 10 bistvenih prehranskih sestavin za zdravo hrbtenico- v tem poročilu boste izvedeli, kakšna mora biti dnevna prehrana, da boste vi in ​​vaša hrbtenica vedno v redu zdravo telo in duha. Zelo koristne informacije!
• Ali imate osteohondrozo? Potem priporočamo študij učinkovite metode zdravljenje ledvenega, vratnega in torakalna osteohondroza brez zdravil.

Za spinalno mišično atrofijo (SMA) so značilne prirojene ali pridobljene degenerativne spremembe progastih mišic, simetrična mišična oslabelost trupa, udov, odsotnost ali zmanjšanje kitnih refleksov ob ohranjanju občutljivosti.

Morfološke študije razkrivajo patologijo motoričnih nevronov hrbtenjače, "fascikularno atrofijo" v skeletne mišice z značilno menjavo prizadetih in zdravih vlaken.

Obstaja kršitev prevodne funkcije živčnih vlaken, zmanjšanje kontraktilnosti mišic.

1 oseba je nosilec mutiranega gena SMN. Patologija se pojavi s frekvenco 1:0000 novorojenčkov.

Vzroki bolezni

Glavni vzrok Verdnig Hoffmannove spinalne amiotrofije je mutacija gena SMN (survival motor neuron). Gen za preživetje motonevrona se nahaja na kromosomu 5 in ga predstavljata dve kopiji:

• SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
• SMNc - centromerna kopija gena, delno aktivna.

Produkt tega gena je protein SMN, ki sodeluje pri tvorbi in regeneraciji RNA.

Pomanjkanje beljakovin povzroča patologijo motoričnih nevronov.

V 95 % primerov Werdnig-Hoffmannove bolezni pride do delecije (izgube) SMNt, kar povzroči pomanjkanje proteina SMN. Kopija SMNc le delno kompenzira odsotnost telomerne kopije.

Število kopij SMNc se giblje od 1 do 5. Večje kot je število centromernih kopij, bolj popolna je reprodukcija proteina in manj izrazita je patologija nevrona.

Poleg števila kopij SMNc resnost bolezni določata dolžina delecijskega mesta in genske konverzije še 3 genov: NAIP, H4F5, GTF2H2. Vključenost dodatnih modifikacijskih dejavnikov pojasnjuje klinično raznolikost simptomov.

Oblike spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna

• zgodnje otroštvo ali SMA 1 - znaki bolezni se pojavijo pred 6. mesecem starosti;
• pozna oblika ali SMA 2 - simptomi se pojavijo po 6 mesecih do 1 leta.

Simptomi bolezni

SMA 1 in SMA 2 ima različni simptomi in znaki.

Kakšne so dolgoročne posledice kraniocerebralne možganska poškodba in kako se zaščititi pred poškodbo glave.

Raztrganje žil in posod možganov povzroči bolezen, kot je subduralni hematom možganov. Kakšna je kompleksnost zdravljenja in diagnoze bolezni.

Oblika spinalne amiotrofije Werdnig CMA 1

Prvi simptomi se odkrijejo že med nosečnostjo s šibkim gibanjem ploda.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Otroci imajo od rojstva dihalno odpoved, prirojeno spinalno amiotrofijo Werdniga Hoffmanna:

• nizek mišični tonus, otrok ne drži glave, se ne more prevrniti;
• pomanjkanje refleksov;
• motnje sesanja, požiranja, trzanje jezika, prstov, šibek jok.

Dojenček zavzame značilen položaj "žabe" z rokami in nogami, upognjenimi v sklepih, leži na trebuhu. Pri SMA 1 pogosto opazimo delno paralizo diafragme - Cofferatov sindrom.

Za pojav je značilno težko dihanje, težko dihanje, cianoza.

Na strani paralize pride do izbočenja prsnega koša in poveča se tveganje za pljučnico.

CMA obrazec 2

V prvih mesecih življenja se otroci normalno razvijajo: pravočasno začnejo držati glavo, sedeti in stati.

Po 6 mesecih se pojavijo prvi simptomi, običajno po akutni okužbi dihal ali okužbi s hrano.

Najprej trpijo okončine, zlasti noge, kitni refleksi se zmanjšajo.

Nato se v proces postopoma vključijo mišice trupa in rok, medrebrne mišice, diafragma, kar povzroči deformacijo prsnega koša. Hoja se spremeni in postane podobna "lutki z urnim mehanizmom".

Otroci postanejo nerodni, pogosto padejo. Opaženi so trzanje jezika, tresenje prstov.

Potek bolezni

Za SMA 1 je značilen maligni potek. Hude motnje dihanja, srčno-žilna insuficienca pogosto vodijo v smrt v prvih mesecih življenja. Do 5 let preživi 12% bolnikov.

Diagnostika

Pri Verdnikovi spinalni amiotrofiji je diagnoza sestavljena iz izvajanja genetske analize, odkrivanje mutacij ali izbrisov gena SMN.

Če se odkrije izbris telomerne kopije SMNt, se diagnoza šteje za potrjeno.

Če ni izbrisa, se izvedejo dodatne študije:

pri normalno encim kreatin kinaza šteje kopije SMNc. V primeru ene kopije se ugotovi točkovna mutacija, ki sprejme končno odločitev.

Diferencialna diagnoza

Podobne simptome opazimo pri prirojeni miopatiji - kršitvi mišičnega tonusa.

Popolnoma izključiti mišično hipotenzijo omogočajo rezultati biopsije.

Nekaj ​​podobnosti z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo ima akutni poliomielitis. Začne se burno, z močnim dvigom temperature, asimetrično večkratno paralizo.

traja več dni akutno obdobje, potem gre postopek v fazo obnovitve.

Za glikogenoze in prirojene miopatije je značilen tudi zmanjšan mišični tonus. Spremembe so v nasprotju s spinalno mišično amiotrofijo posledica presnovnih motenj, karcinoma, hormonsko neravnovesje. Izključiti je treba tudi Gaucherjevo bolezen, Downov sindrom, botulizem.

Terapevtske tehnike

Zdravljenje spinalne amiotrofije je simptomatsko in je namenjeno stabilizaciji bolnikovega stanja.

Zdravila so predpisana:

• izboljšanje metabolizma - cerebrolizin, lipocerebin, aminalon;
• ki vplivajo na trofizem mišičnega tkiva - kalijev orotat, glutaminska kislina, metionin, tokoferol acetat;
• prispevajo k nevromuskularni prevodnosti - prozerin, galantamin, dibazol;
• spodbujanje krvnega obtoka v kapilarah - komplamin, nikotinska kislina;
• podpiranje sposobnosti preživetja motoričnih nevronov - valprojska kislina, riluzol, L-karnitin.

Bolnikom so predpisani ortopedski postopki v kombinaciji s toplimi kopelmi, prikazane so terapevtske vaje, mehka masaža, terapija s kisikom, sulfidne kopeli.

Vrste spinalne amiotrofije

Običajno ločimo proksimalno in distalno obliko SCA. 80% vseh vrst spinalnih amiotrofij pripada proksimalni obliki.

Ti vključujejo poleg Werdnig-Hoffmannove bolezni:

1. SMA 3 ali Kuldberg-Welanderjeva bolezen - zboli med 2. in 20. letom, prve trpijo medenične mišice. Obstaja tresenje rok, lordoza.
2. Letalna X-vezana oblika - leta 1994 jo je opisal Baumbach, se deduje po recesivni lastnosti, opazimo predvsem lezije mišic medenice in ramenskega obroča.
3. Infantilna degeneracija - refleksi sesanja, požiranja, dihanja so kršeni. Smrt lahko sledi do 5. meseca starosti.
4. SPA Ryukyu - povezovalni gen ni bil odkrit, pomanjkanje refleksov, mišična oslabelost okončin po rojstvu.

V to skupino spadajo tudi Normanova bolezen, SMA s prirojeno artrogripozo, SMA s prirojenimi zlomi.

Distalne spinalne amiotrofije vključujejo progresivno infantilno paralizo Fazio-Londe, bolezen Brown-Vialette-van Laere, SMA s paralizo diafragme, epilepsijo in okulomotorične motnje.

Ta razdelek je bil ustvarjen, da skrbi za tiste, ki potrebujejo kvalificiranega strokovnjaka, ne da bi pri tem motili običajni ritem lastnega življenja.

Bolezen je zelo strašna in boleča, a najbolj boleče je to, da jaz kot mati nisem mogla svojemu malemu dojenčku prav nič pomagati ... in nihče .. Bolezen ga je vzela (((

Sočustvujem s tabo😢😢ampak kako je bila postavljena diagnoza?Takoj po porodu?

Moj otrok ima tudi amiatrafijo, stara je 3 mesece in ne vemo, koliko bo živela, leži na umetni ventilaciji

Razumem vaš obup.. Življenje pogosto ni pošteno, prinaša nezaslužene preizkušnje in trpljenje. Sprejmite to kot neizogibnost. To morate doživeti. Ko mi je umrla hči, se je zdelo, da se je svet podrl in bolečina ne bo nikoli izginila. 7 let je minilo, spomin je ostal, a tiste bolečine ni več Čas zdravi.

Tudi mi imamo tako diagnozo ... bili smo 3 mesece na intenzivni negi na ventilatorju ... naša punčka je stara leto ...

Imam otroka s SMA, stari smo 8 mesecev ... presenetljivo je, da država porabi milijone rubljev za oborožitev in ni mogoče financirati študija te bolezni morda ljudje porabiti veliko denarja za selitev v drugo državo v upanju, da bodo pomagali

Zdravo! Tudi naš 10-mesečni nečak ima to diagnozo, vendar naše preiskave še niso prišle. kako si Kako se počuti dojenček?

Imam tudi VG, očitno 2. obliko. Vse se je razvilo klasično, kot je opisano tukaj. Toda moji sorodniki so se borili zame, ravnali z mano po svojih najboljših močeh - čeprav, kakšno ravnanje je bilo v ZSSR v sedemdesetih ... Mojim staršem so večkrat povedali dolžino mojega življenja: 3 leta, 5 let, 7, 12 ... Zdaj sem star skoraj 50 let in še vedno živim. 🙂 Izobrazila sem se, celo življenje delam, imam družino, sina (popolnoma zdravega). Torej, čudeži se dogajajo, vendar ne zahvaljujoč medicini, ampak praktično kljub njej - zahvaljujoč ljubezni in skrbi ljubljenih, prijateljev in samo dobri ljudje. Seveda bolezen zahteva svoj davek, oslabim in že s težavo počnem najpreprostejše stvari - roke mi odpovedujejo. Ampak nihče ne živi večno in tudi 50 let je zelo dobro za človeka s CH. Ne obupajte, živite, ljubite, borite se za otroke in imeli bodo tudi priložnost za dolgo, zanimivo življenje.

Werdnig-Hoffmannova bolezen

Genetske bolezni, ki prizadenejo živčni sistem, povzročajo poškodbe organov in delov telesa, motijo ​​​​njihovo normalno delovanje. Ena od njih je Werdnig-Hoffmanova bolezen. To je precej redko - en primer na 7-10 tisoč ljudi.

Etiologija Werdnig-Hoffmannove bolezni

Werdnig-Hoffmanova bolezen (spinalna mišična amiotrofija) je značilna patologija živčnih celic hrbtenjače, kar povzroči krčenje mišičnih vlaken, prepletenih z zdravimi. Ta proces je posledica nezadostne količine proteina, ki je odgovoren za preživetje pogonskih nevtronov. Obstajajo oblike bolezni, ki niso povezane s to patologijo, ki jih povzročajo drugi spreminjajoči dejavniki.

Kršitev dela živčnih celic vodi do rasti vezivnega tkiva, ki nadomešča mišice. Bolnik ima moteno požiranje, mišično-skeletne in dihalne funkcije. Duševni razvoj ni prizadet. Občutljivost prizadetih delov telesa se ne zmanjša.

Werdnig-Hoffmanova bolezen je dedna, prenaša se od dveh staršev, ki sta nosilca patološkega gena SMN, ki se nahaja na 5. kromosomu. Vendar pa nimajo simptomov bolezni. Tak par ima lahko zdravi otroci ali tudi nosilci gena, je verjetnost rojstva bolnega otroka 25%.

Znani ljudje s to boleznijo: angleški astrofizik Stephen Hawking in ruski informatik Valerij Spiridonov iz Vladimirja.

Simptomi bolezni

Znaki bolezni so neposredno odvisni od njegove oblike, študija razkriva naslednje klinične kazalnike:

• podhranjenost mišične celice vodi v njihovo smrt. Najprej so prizadete mišice telesa, predvsem hrbta, nato pa proces preide na območje ramen, bokov, okončin;
• naraščajoča bolečina;
• zmanjšan mišični tonus;
• trzanje mišic;
• zmanjšanje premera dolgih kosti, zaznano z radiografijo;
• ukrivljenost hrbtenice na eno stran in nazaj;
• vzpostavljena omejitev mišičnega dela (se ne upogne ali sprosti).

Simptomi, ki kažejo na prisotnost spinalne mišične amiotrofije:

• mišična oslabelost, ki se kaže v kršitvi motoričnih procesov;
• zaradi redčenja kosti se okončine zmanjšajo;
• pomanjkanje gibov obraza;
• refleksi požiranja in sesanja so zmanjšani ali odsotni;
• s poškodbo medrebrnih mišic - dihalna odpoved in posledično vnetni in kongestivni procesi v bronhih in pljučih;
• deformacija skeletnega aparata v predelu prsnega koša in hrbtenice;
• tremor rok in nog;
• zaviranje procesov fizičnega razvoja.

Oblike in stopnje bolezni

Spinalna mišična amiotrofija se v večini primerov manifestira v prvem letu otrokovega življenja. Čim prej, tem hujši je njegov potek. Umrljivost je visoka, večinoma otroci umirajo pred 4. letom, redko pred 20. letom. Pojavi se lahko tudi pri odraslih. Obstajajo tri glavne oblike bolezni:

1. Prirojena Werdnig-Hoffmanova bolezen. Prvi simptomi se pojavijo takoj po rojstvu ali celo v predporodnem obdobju. V tem primeru se gibanje ploda zmanjša. Novorojenček ima kršitev procesov dihanja, sesanja in požiranja. Otrok ne drži glave, se ne prevrača, šibko kriči. Potek bolezni je hud, akuten, pričakovana življenjska doba je kratka, do 2 - 2,5 leta. Vendar pa v nekaterih primerih s pomočjo sodobnih naprav umetno prezračevanje pljuča in hranjenje ne po sondi, temveč direktno v želodec, lahko bolniku podaljšamo življenje. Duševno in čustveno se otrok razvija brez motenj.
2. Druga oblika, zgodnje otroštvo. Razvoj otroka poteka v skladu z normami. Začne pravočasno držati glavo, se prevrniti. Do šest mesecev starši ne opazijo nobenih simptomov. Po okužbi se bolezen kaže v obliki periferne paralize najprej spodnjih, nato zgornjih okončin in na koncu celotnega trupa, pridobljene sposobnosti se izgubijo, mišični tonus se zmanjša. Obstaja tresenje prstov, nehoteno krčenje mišic jezika. Za več pozna faza pridruži se težko delo dihalnega sistema. Potek bolezni ni hiter, saj lahko pri prirojeni obliki nekateri otroci doživijo adolescenco. Napoved bolezni je odvisna od stopnje poškodbe mišic, odgovornih za dihalni proces.
3. Tretja oblika, pozno. Prvi simptomi se pojavijo po 2 letih. V tem času je dojenček fizično in psihično že razvit v skladu s starostnimi normami. Napredovanje bolezni poteka počasi, postopoma, za katerega je značilna letargija in nerodnost otroka pri hoji in drugih motoričnih procesih. Razvija se pareza okončin, izumrtje refleksa požiranja in kite, znaki bulbarne paralize, pa tudi deformacija. kostno tkivo. Tretja oblika teče mehkejši od prvega drugič, bolniki lahko živijo do 30 let.

Določite oblike spinalne mišične amiotrofije, ki se kažejo v poznejši starosti.

• Bolezen Kuldberg-Welander velja za najbolj blaga oblika otroška atrofija. V večini primerov se bolezen pojavi v adolescenci, vendar obstajajo tudi zgodnejše manifestacije.

Obstajajo primeri, ko bolniki ne izgubijo sposobnosti samostojne hoje in strežbe, živijo dolgo življenje.

• Kennedyjeva bolezen je povezana z gensko mutacijo na kromosomu X, na dekleta se prenaša od dveh staršev, na dečke od matere. Pojavi se v odrasli dobi.

Maligni potek prirojene oblike Werdnig-Hoffmana daje malo možnosti za načrtovanje prihodnosti takšnih otrok, vendar je pri oblikah 2 in 3 možno podaljšati življenje otroka, pomembno je, da se pravočasno odzovemo na nalezljive bolezni, ki močno poslabšajo bolnikovo stanje in vodijo do pojava novih simptomov, od katerih je najhujša kršitev dihalne funkcije.

Zunanje manifestacije Werdnig-Hoffmanove bolezni

Kakšna je nevarnost bolezni?

Ker je Werdnig-Hoffmanova bolezen neozdravljiva, je najpomembnejša nevarnost smrt. S prirojeno obliko otroci živijo precej kratek čas, bolezen hitro napreduje in ne pušča možnosti za preživetje.

Z uporabo sodobne raziskave, med nosečnostjo je mogoče ugotoviti prisotnost bolezni pri plodu in preprečiti rojstvo hudo bolnega otroka.

V drugih oblikah bolezen kaže prve znake po preboleli okužbi črevesja ali dihal, v prihodnosti pa starši pod vodstvom lečečih zdravnikov omejijo možnost razvoja okužbe pri otroku, kar bo poslabšalo njen potek in prenašalo. smrtna nevarnost. Vendar pa pri ljudeh z Werdnig-Hoffmanovo boleznijo pogosto najdemo bronhitis, pljučnico in druge bolezni ENT organov.

Diagnoza in zdravljenje Werdnig-Hoffmannove bolezni

Na zgodnje faze bolezni je lahko bolezen težko razlikovati, saj so simptomi lahko podobni drugim boleznim:

• za akutni poliomielitis je značilna odsotnost napredovanja bolezni in asimetrična paraliza;
• miopatija - ima tudi dedni izvor, ima progresiven potek, vendar je vzrok mišične oslabelosti kršitev presnovnih procesov v njih;
• prirojena miatonija je najbolj podobna Werdnig-Hoffmannovi bolezni, zato jih je mogoče razlikovati z biopsijo mišičnega tkiva.

Za diagnosticiranje bolezni bo nevrolog potreboval podatke o prvi manifestaciji simptomov, naravi njihovega razvoja in prisotnosti sočasnih bolezni.

Za postavitev diagnoze se izvajajo številne študije:

1. Elektronevromiografija razkriva motnje v delovanju živčno-mišičnega sistema. Obstajajo spremembe v vrsti mišic, kar kaže na patologijo motornega nevtrona;
2. Genetska analiza razkrije mutacijo v genu SMN;
3. Biokemija krvi za raven kreatin kinaze, kazalniki v mejah normale ne izključujejo bolezni;
4. Biopsija mišic za morfološki pregled, ki razkriva atrofijo snopov mišičnih vlaken, ki se izmenjujejo z zdravimi, pa tudi proliferacijo vezivnega tkiva;
5. MRI za izključitev drugih bolezni.

Za diagnozo ploda v maternici se uporablja metoda horionske biopsije, kordocenteze, amniocenteze. Identifikacija bolezni je indikacija za prekinitev nosečnosti. Bolnika z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo je nemogoče ozdraviti. Simptomatsko zdravljenje se uporablja za podaljšanje življenja in izboljšanje njegove kakovosti. Razvoj bolezni in poslabšanje simptomov sta omejena z zagotavljanjem presnovnih procesov v mišičnem tkivu.

S pomočjo fizikalne terapije in masaže se izboljša prekrvavitev, zmanjša tveganje za stagnacijo, vzdržuje se zmogljivost mišic, prepreči se otrdelost sklepov in izguba elastičnosti. Obremenitve naj bodo kratke in previdne. Fizioterapija prispeva k ohranjanju motoričnih sposobnosti na obstoječi ravni, njihovi krepitvi. Posebne naprave vam bodo pomagale pri samostojnem gibanju, uporabi računalnika in celo pisanju. Prenosni ventilatorji omogočajo pacientom, da so zunaj bolnišnice in bolj produktivno živijo.

Prognoza Werdnig-Hoffmanove bolezni

Napoved te bolezni je precej neugodna. Ni možnosti za ozdravitev. Edini način za podaljšanje življenja je pravočasno zdravljenje, zdrava in razumna prehrana psihične vaje. Otroci s prirojeno obliko Werdnig-Hoffmana umrejo v 6 mesecih - 2 letih. Kasnejša manifestacija bolezni daje več časa za življenje.

Novo na mestu

Vsekakor se posvetujte s svojim zdravnikom.

Werdnig-Hoffmannova bolezen

Werdnig-Hoffmannova bolezen (otroška spinalna amiotrofija) je ena od oblik nevromuskularne patologije, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu in je podedovana, očitno, avtosomno recesivno. Pogosto zboli več otrok zdravih staršev.

Patomorfološka osnova bolezni je progresivna atrofija sprednjih rogov hrbtenjače in včasih jeder motoričnih kranialnih živcev.

Simptomi Werdnig-Hoffmannove bolezni

Bolezen se manifestira zgodaj, običajno v prvem letu življenja, zelo pogosto - v drugi polovici. Očitno se v večini primerov bolezen začne že pred rojstvom otroka, v zadnjih mesecih intrauterinega obdobja razvoja. Nosečnice v teh primerih pogosto opazijo odsotnost ali znatno oslabitev gibanja ploda. Simptomi bolezni se lahko včasih odkrijejo že v prvih tednih po rojstvu, v večini primerov pa so starši pozorni na pomanjkanje motoričnih funkcij otroka kasneje. Najprej trpijo mišice trupa, medeničnega obroča in stegenske mišice. Nato se atrofični proces hitro razširi na vse mišice, vključno z zgornjimi okončinami, spodnjimi nogami, medrebrnimi mišicami in včasih mišicami, ki jih inervirajo kranialni živci. Diafragmi običajno ostane prizanešeno. Otroci ne morejo sedeti, njihova glava visi na prsih, hrbtenica tvori ostro kifozo. Če otrok začne hoditi, ima račjo hojo, nerodnost, hitro se utrudi. V dolgotrajnih primerih lahko opazimo atrofijo mišic roke, ki ji daje obliko "opičja šapa" ali "krempljasta šapa". Izgubo telesne teže v drugih mišičnih skupinah je pogosto težko zaznati zaradi obilice podkožnega maščevja pri otroku. Bolj opazna atrofija mišic v vratu, kjer je plast maščobe manjša. Hipotenzija mišic je izrazita. Tetivni refleksi zbledijo. Trebušni refleksi pogosto izginejo. Pogosti so fascikularni trzaji. V nekaterih primerih se fascikulacije odkrijejo le s tremorjem prstov (fascikulacijski tremor). Koordinacija gibov ni motena. Občutljivost shranjena. medenični organi delujejo normalno. Intelektualni razvoj običajno ne razkriva odstopanj od norme.

V kroničnih primerih se razvije hude kontrakture, skolioza, deformacije skeleta.

Werdnig-Hoffmannova bolezen hitro napreduje in lahko po nekaj mesecih povzroči smrt. Včasih pa se proces začasno stabilizira in se bolezen vleče več let.

Učinkovito zdravljenje Werdnig-Hoffmannove bolezni ni bilo razvito.

Zdrav:

Povezani članki:

Dodaj komentar Prekliči odgovor

Povezani članki:

Medicinsko spletno mesto Surgeryzone

Podatek ni indikacija za zdravljenje. Za vsa vprašanja je potreben posvet z zdravnikom.

Povezani članki:

Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

To je skupina dednih bolezni, katerih glavna značilnost je poškodba motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače, pa tudi poškodba korenin IX, X, XII lobanjskih živcev.

Za spinalno amiotrofijo je značilna oslabljena mišična inervacija. spodnjih okončin, vrat, glava, dihalne mišice. Pomembna merila za pravilno diagnozo so ohranitev vseh vrst občutljivosti, normalen razvoj mišic zgornjih okončin in odsotnost duševne motnje. Pogostost pojavljanja bolezni je 7 novorojenčkov.

Vzroki Werdnig-Hoffmanove amiotrofije

Gen za spinalno Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo (SMN) se nahaja na V kromosomu in se deduje avtosomno recesivno. Starši, katerih kromosomi nosijo gen SMN, lahko s 25-odstotno verjetnostjo rodijo otroka s spinalno amiotrofijo.

Patološke spremembe pri Werdnig-Hoffmannovi amiotrofiji

Študija kaže zmanjšanje volumna hrbtenjače. Ganglijske celice atrofirajo ali popolnoma izginejo. V sprednjih koreninah degeneracija, demielinizacija, sklerotične spremembeživčna vlakna (peri-, epi-, endoneuralna) z odlaganjem maščobe. V mišicah okostja najdemo atrofirane snope, ki so prepleteni z nepoškodovanimi vlakni, opažena je hialinoza, proliferacija vezivnega tkiva.

Razvrstitev Werdnig-Hoffmannove amiotrofične bolezni

Glede na čas nastanka in stopnjo distrofičnih sprememb pri spinalni amiotrofiji Werdnig-Hoffmanna:

• Prirojena (pojav simptomov bolezni v prvih 6 mesecih življenja);

• Zgodnje otroštvo (od 6 mesecev do 1,5 leta);

• Pozni otroci (starejši od 1,5 leta);

  Simptomi Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

  Najtežja je prirojena oblika Werdnig-Hoffmanove spinalne amiotrofije. Pri otrocih se že v prvih minutah življenja opazi mlahava pareza. Razkrivajo se mišična oslabelost, zmanjšani refleksi novorojenčka ali njihova odsotnost. Novorojenčki šibko sesajo prsi, imajo fascikularne trzaje jezika, požiranje je oteženo.

  To obliko bolezni spremlja nastanek mišično-skeletnih deformacij, zlasti skoliotičnih; lijakaste ali "piščančje" prsi; sklepne kontrakture. V zelo redkih primerih ima otrok sposobnost držati glavo, sedeti. Vendar se te sposobnosti razvijejo pozno in nato nazadujejo. Ta bolezen pogosto v spremstvu prirojene anomalije, kot so hidrocefalus, displazija kolkov, plosko-valgusne ali plosko-varusne deformacije stopal, nespuščeni testisi v mošnjo, hemangiomi itd. Otroci umrejo pred 9 meseci (redkeje do 2 let) zaradi srčno-žilne ali respiratorne odpovedi, vzrok, ki - hipotenzija prsnih mišic in mišic diafragme.

  Za zgodnje otroške oblike spinalne amiotrofije Verdnig-Hoffman je značilna manifestacija v drugi polovici leta. Bolan otrok začne pravočasno držati glavo, sedi, včasih lahko celo stoji ali hodi. Nadalje, po prebolelem alimentarnem enterokolitisu, stanje napreduje: mlahava pareza se najprej pojavi na nogah, nato pa se dvigne na telo in zgornje okončine. Zaradi difuzne mišične atrofije opazimo fascikularno trzanje jezika, kontrakture in fino tresenje rok. Bulbarni sindrom se razvije veliko kasneje. Zgodnja otroška oblika spinalne amiotrofije Werdnig-Hoffman ni tako maligna kot prva različica bolezni, vendar se smrt pojavi v letih.

  Pozna oblika bolezni se kaže v starosti predšolskih otrok. V ozadju namišljenega dobrega počutja, ko se otrok samostojno giblje, skače, teče, se pojavi togost, gibi postanejo nerodni (hoja po urnem mehanizmu), otroci se pogosto spotaknejo. Atrofija skeletnih mišic se pojavi postopoma in počasi: najprej opazimo mlahavo parezo v spodnjih delih spodnjih okončin, nato pa se v proces vključijo mišice. nižje divizije zgornji udi, trup. Mišična atrofija lahko ostanejo nevidne, saj je v tej starosti podkožno maščobno tkivo dobro razvito. Postopoma pride do oslabitve refleksov, kot so faringealni in palatinski, brezpogojni refleksi se zmanjšajo. Bolezen spremljajo deformacije nosilnega aparata, najpogosteje so to "piščančje" prsi.

  Napoved za ustrezno in pravočasno zdravljenje je ugodnejša glede na prvi dve možnosti. Bolniki lahko živijo polet. Sposobnost samostojnega gibanja pa z leti izgine.

  V literaturi včasih najdete četrto obliko bolezni - odraslo osebo, ki se manifestira v starosti nad 35 let. To je izjemno redka in najbolj ugodna oblika bolezni, pri kateri pride do kršitve inervacije le mišičnih skupin spodnjih okončin. Pri takih bolnikih je izgubljena sposobnost samostojnega gibanja, vendar ni motenj dihanja in požiranja. odrasla oblika amiotrofija ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

  Diagnoza ADS Werdnig-Hoffmann

  Diagnozo potrdimo na podlagi klinične slike (zgodnji nastanek atrofičnih sprememb, nastanek degenerativnih sprememb v proksimalnih mišičnih skupinah, hipotenzija mišic, trzanje mišic jezika, odsotnost psevdohipertrofije), podatkov ENMG (elektronevromiografija), mišičnih vlaken. rezultati biopsije, MRI, genealoška analiza (iskanje genetskih mutacij staršev in otroka).

  Bolezen ima hitro napredujoč potek.

  Diferencialna diagnoza Werdnig-Hoffmanove amiotrofije

  1. Z drugimi boleznimi, za katere je značilen "sindrom počasnega otroka";

  2. genetske bolezni metabolizem;

  3. Oppenheimova amiotrofija (trenutno jo nekateri strokovnjaki obravnavajo kot različico Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije);

  5. Progresivne mišične distrofije (Duchene in Erba-Rota);

  6. Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija;

  7. Zastrupitev s svincem;

  Zdravljenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

  Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je trenutno neozdravljiva, nenehno napredujoča bolezen. Obstaja samo simptomatska terapija: zdravila, ki delujejo na presnovni procesiživčno tkivo (cerebrolizin; aminolon; encefabol); nootropna zdravila (lucetam, nootropil); B vitamini; masaža in vadbena terapija, posebna dieta itd.

  Genetske mutacije pri spinalni amiotrofiji so povezane z zmanjšanjem proizvodnje beljakovin SMN, kar vodi do izgube motoričnih nevronov. Naloga številka ena sodobne farmakologije pri tej bolezni je najti zdravilo, ki lahko poveča raven beljakovin SMN.

  Preprečevanje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

  je v pravočasna diagnoza genetske motnje pri starših, prenatalna DNK diagnostika. Če se pri plodu odkrije patologija, se reši vprašanje prekinitve nosečnosti.