Mga congenital na sakit sa mata sa mga tao. Mga namamana na sakit sa mata. Alternatibong paggamot ng glaucoma
namamana na mga sakit organ of vision - isang malawak na pangkat ng mga genetically heterogenous na sakit na may malubhang kurso humahantong sa maagang kapansanan.
Ang genetika (mula sa Griyegong "genesis" - kapanganakan, pinanggalingan), na inilagay sa kategorya ng eksaktong mga agham, ay nagpapakita na ang pagmamana ay dahil sa paglipat sa mga inapo ng paulit-ulit na impormasyon tungkol sa lahat ng mga katangian ng isang naibigay na organismo. Isa sa mahahalagang katangian ang pagmamana ay konserbatismo, iyon ay, ang pangangalaga ng mga namamana na katangian sa maraming henerasyon. Ang molecular biology ay nagpapakita ng malawak na mga prospect para sa pagbabago ng namamana na katangian ng isang organismo, na ginagawang posible upang ipakilala o alisin ang ilang mga gene. Ang lugar na ito ng genetics ay tinatawag na "genetic engineering".
Sa kasalukuyan, ang pag-aaral ng mga bagong diskarte batay sa pinagsamang pag-aaral ng mga klinikal na palatandaan ng sakit at ang kanilang kaugnayan sa mga resulta pagsusuri ng genetic, ay ang batayan para sa pagbuo ng mga promising na pamamaraan para sa pag-iwas at paggamot ng isang bilang ng mga congenital at genetically na tinutukoy na mga sakit ng organ ng pangitain. Ang intrafamilial at binibigkas na interpopulation na klinikal na polymorphism ng mga sakit ng visual-nerve apparatus ay itinatag, na nagpapahiwatig ng kanilang magkakaibang genetic na kalikasan.
Sa monograp Khlebnikova O.V. at Dadali E.L. "Hereditary pathology ng organ of vision", na inilathala sa ilalim ng editorship ng E.K. Ginter, nag-publish ng mga modernong ideya tungkol sa etiology, klinika, diagnosis at mga bagong pagkakataon para sa pag-iwas sa namamana na mga sakit sa mata. Batay sa kanilang sariling data sa mga klinikal at genetic na mga ugnayan, ang mga may-akda ay bumuo ng mga algorithm para sa pagsusuri ng DNA ng mga pinakamalubhang anyo ng namamana na mga sakit sa mata, ipinakita ang isang atlas ng mga klinikal na anyo ng huli at ang kanilang index sa pamamagitan ng mga palatandaan na nagpapahintulot sa mga praktikal na ophthalmologist na magmungkahi o itatag ang klinikal at genetic na anyo ng sakit. Bilang resulta ng pag-aaral ng populasyon-epidemiological, natuklasan ng mga may-akda na sa iba't ibang mga rehiyon ng Russian Federation, ang namamana na etiology ay napansin sa 30% ng mga pasyente na may mga sakit sa mata, at sa istraktura ng pagkabulag at mababang paningin ay umaabot ito sa 42 hanggang 84% sa iba't ibang populasyon. Ayon kay A.M. Shamshinova (2001), sa 42.3% ng mga kaso mga sakit sa mata dahil sa namamana na mga salik. Sa mga nagdaang taon, nagkaroon ng isang malinaw na kalakaran patungo sa isang pagtaas sa proporsyon ng mga namamana na sakit sa istraktura ng ophthalmopathology.
Para sa mga praktikal na ophthalmologist, ang pagkilala sa isang genetic na variant ay kinakailangan hindi lamang upang matukoy ang mga katangian ng mga klinikal na pagpapakita at ang kurso ng isang sakit sa mata, ngunit, una sa lahat, upang maitatag ang uri ng mana, kalkulahin ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata. sa isang nabibigatang pamilya, at magplano ng mga hakbang sa pag-iwas na naglalayong pigilan ang kanyang kapanganakan. Ang mga pamamaraan ng diagnostic ng DNA ay mas tumpak kaysa sa mga tradisyonal na pamamaraan, dahil pinapayagan ka nitong masuri ang genetic na panganib na magkaroon ng sakit sa mata sa pamilya. Sa ngayon, hindi sapat na trabaho ang nagawa upang makilala ang mga indibidwal na variant ng genetic gamit ang mga molecular genetic na pamamaraan. Sa kasamaang palad, walang sapat na mga sentro ng pananaliksik sa bansa. At ang umiiral na laboratoryo para sa mga diagnostic ng DNA at ang laboratoryo para sa genetic epidemiology sa Moscow State Scientific Center ng Russian Academy of Medical Sciences ay hindi maaaring masakop ang isang malaking contingent ng mga nangangailangan ng mga pagsusuring ito.
Mahalagang tandaan ang terminolohiya na may kaugnayan sa namamana na patolohiya. Ang gene ay ang pangunahing yunit ng pagmamana, na nakapaloob sa sangkap ng pagmamana - deoxyribonucleic acid (DNA) at isang seksyon ng molekula nito na ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa kanilang mga inapo. Ang mga sukat ng mga gene ay hindi pareho at nakadepende sa laki ng protina na nag-encode sa isang partikular na gene. Mayroong higit sa 20,000 mga gene.
Epigenetics - ang agham ng aktibidad ng gene at pagbabago nito, pinag-aaralan ang lahat ng bagay na may kaugnayan sa DNA at nakakaapekto sa istraktura at paggana nito. Alam na alam na ang namamana na katangian ng isang organismo ay tinutukoy ng isang set ng mga gene (genome) na nakapaloob sa DNA ng bawat cell. Ang DNA ay naglalaman ng higit sa 3 bilyong nucleotide base ng apat na pangunahing uri: adenine, cytosine, guanine at thymine. Ang isang malaking halaga ng DNA ay nakaimbak sa isang medyo maliit na dami ng cell nucleus. Ang bawat chromosome ay naglalaman ng isang strand ng DNA. Ang pagkakasunud-sunod ng mga base sa DNA ay tumutukoy sa buhay ng isang tao.
Ang sanhi ng mga namamana na sakit ay pinsala sa mga gene na bahagi ng cell - isang natatanging biological structural unit ng katawan. Ang nucleus ng bawat cell ay naglalaman ng mga chromosome - ang mga materyal na tagapagdala ng mga namamana na katangian ng tao, na naglalaman ng isang higanteng molekula ng DNA at daan-daang libong mga gene na kumokontrol sa mahahalagang link sa pagpapalitan sa lahat ng yugto ng pag-unlad ng katawan ng tao. Samakatuwid, ang pinakadirektang diskarte sa pag-diagnose ng mga namamana na sakit ay pag-aralan ang DNA ng mga nauugnay na gene. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan ng molecular genetics na pag-aralan ang halos anumang fragment ng DNA ng isang selula ng tao. Ang isang kinakailangang kondisyon para sa pagsasagawa ng mga diagnostic ng DNA ay ang pagkakaroon ng impormasyon tungkol sa lokasyon ng gene sa isang partikular na chromosome. Locus - isang hiwalay na seksyon ng chromosome na responsable para sa pagpapatupad ng isang tiyak na namamana na katangian.
Genome - isang hanay ng mga chromosome na naglalaman ng mga yunit ng pagmamana. Samakatuwid, ang namamana na katangian ng isang organismo ay tinutukoy ng genome na nakapaloob sa DNA ng bawat cell. Sa pamamagitan ng pagmamapa, posibleng matukoy ang posisyon ng bawat gene sa anumang chromosome na may kaugnayan sa ibang mga gene.
Lumilikha ang gene ng mga enzyme na kumokontrol sa mga proseso ng biochemical at tinitiyak ang mahahalagang aktibidad ng cell. Ang DNA methylation ay isang mahalagang biochemical pathway, ang paglabag nito ay humahantong sa pag-unlad ng mga sakit sa mata. Bilang resulta ng pinaka kumplikadong mga pagbabago sa biochemical sa katawan sa ilalim ng impluwensya ng maraming mga sanhi (mga sakit, pagkalasing, kapaligiran, mababa at mataas na temperatura, ionizing radiation atbp.) maaaring magkaroon ng pagbabago sa istruktura ng mga chromosome at gene - mutations. Ang mutation sa isang human somatic o germ cell ay maaaring humantong sa pagbuo ng isang namamana na sakit: corneal dystrophy, hereditary cataract, congenital glaucoma, retinal abiotrophy, at marami pang iba.
Ang pinakamahalagang problema sa pagsasagawa ng pagpapayo ay upang matukoy ang uri ng pamana ng sakit. Tatlong pangunahing uri ng pamana ang napatunayan: 1) autosomal recessive type - parehong mga magulang ang mga carrier ng defective gene, ang pathological gene ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ang saklaw ng sakit sa mga lalaki at babae ay pareho (halimbawa: cystic fibrosis); 2) autosomal dominant type - isa lamang sa mga magulang ang maaaring maging carrier ng gene (halimbawa: tuberculous scleritis); 3) Ang X-linked inheritance ay nailalarawan sa pamamagitan ng sumusunod na genealogical data: ang isang may sakit na ama ay maaaring magpasa ng isang pathological gene sa mga anak na babae na phenotypically malusog, ngunit mga carrier ng isang may sira chromosome. Ang babaeng carrier ay maaaring makatanggap ng pathological gene mula sa ina at ama at ipapasa ito sa kanyang mga anak na lalaki (halimbawa: congenital color vision deficiency).
Sa Ufa Research Institute of Eye Diseases, kasama ang Institute of Biochemistry at Genetics ng Ufa sentrong pang-agham Ang Russian Academy of Sciences ay nagsasagawa ng molekular na genetic na pag-aaral ng ilang mga namamana na sakit ng organ ng pangitain sa loob ng maraming taon.
Sa kauna-unahang pagkakataon sa Republika ng Bashkortostan, ang pagiging epektibo ng paghula ng congenital hereditary cataracts ay pinag-aralan, na isinasaalang-alang ang genetic factor at ang surgical treatment nito. Ang linkage ng autosomal dominant congenital cataract gene na may mataas na polymorphic microsatellite marker na matatagpuan sa loob ng β-crystallin gene cluster ay nasuri. Ang genotyping ng mga indibidwal ng pinag-aralan na mga pedigree sa pamamagitan ng marker loci ay isinagawa at ang genetic heterogeneity ng autosomal dominant congenital cataract ay pinag-aralan. Ang posibilidad ng prenatal diagnosis ng congenital hereditary cataract batay sa itinatag na linkage ng ADVC gene na may mga microsatellite marker D22S264, TOP1P2, CRYBB2 sa rehiyon ng β-crystallin gene cluster ay napatunayan na. Ang kakulangan ng linkage ng autosomal dominant congenital cataract sa mga marker sa itaas sa isang bilang ng iba pang mga pamilya na may ganitong patolohiya ay nagpapahiwatig ng genetic heterogeneity nito.
Sa departamento ng mga bata ng institute, ang mga genetic na pag-aaral ay isinasagawa sa problema ng pigment abiotrophy (Greek bios - buhay, trophe - nutrisyon) ng retina sa mga matatanda at bata. Ang tapeto-retinal abiotrophies sa mga bata ay kabilang sa mga mahihirap na pinag-aralan na malubhang namamana na mga progresibong sakit na humahantong sa pagkabulag sa edad ng pagtatrabaho. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ayon sa uri ng mana, monogenic (sanhi ng mga depekto sa isang gene) at digenic (sanhi ng mga depekto sa dalawang genes) retinal pigment abiotrophy ay nakikilala.
Ang pag-ulit ng patolohiya na ito sa mga pamilya sa ika-3-4 na henerasyon ay ipinahayag, mas madalas na ipinakita sa mga bata na may malapit na relasyon ng kanilang mga magulang. Maraming mga klinikal na anyo ng retinitis pigmentosa ang natukoy. Ang antas ng pag-unlad ng retinal pigmentation ay depende sa genetic na uri ng retinitis pigmentosa at ang edad ng pasyente. Ang iba't ibang mga panahon ng pagpapakita ng mga bagong palatandaan ng sakit ay nabanggit - mula 8-10 taon hanggang 40-55 taon. Sa sakit, isang paglabag sa dark adaptation, isang concentric narrowing ng visual field, at night blindness ay nabanggit. iba't ibang anyo Ang hereditary retinal degeneration ay sanhi ng pagpapakita ng mutation sa rhodopsin gene. Ang perinatal diagnosis ay tinutulungan ng molecular biological genotyping, na ginagawang posible upang matukoy ang isang malaking bilang ng mga gene na nagdudulot ng sakit na ito. Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga nagsasanay na ophthalmologist at mga espesyalista sa larangan ng molecular genetics ay hindi palaging isinasagawa.
Ang Institute ay nagsagawa ng pananaliksik sa hereditary open-angle glaucoma. Batay sa isang klinikal, genealogical at molekular na genetic na pag-aaral ng mga miyembro ng 138 pamilya, natagpuan na sa mga pasyente na may pinalubha na pagmamana, ang nangingibabaw na klinikal na anyo ng pangunahing open-angle glaucoma ay pseudoexfoliative glaucoma (56.8%), at sa pangkat na walang pinalubha. pagmamana - pigmentary glaucoma (45.5 %). Ang isang klinikal at genealogical na pag-aaral ng mga pamilya kung saan ang pangunahing open-angle glaucoma ay nakumpirma sa ilang henerasyon ay nagsiwalat ng pagkakapareho ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit, at ang kababalaghan ng pag-asa ay nasubaybayan. Bilang resulta ng molecular genetic analysis, napag-alaman na ang dalas ng Q368X mutation ng myocilin gene sa pangkat na may pinalubha na pagmamana ay 1.35%, na nagpapahiwatig ng advisability ng pagsubok nito sa mga taong may family history ng sakit. Samakatuwid, kung mayroong kasaysayan ng pamilya ng pangunahing open-angle glaucoma, ang premorbid diagnosis nito sa mga kamag-anak ng dugo ay kinakailangan.
Isang-digit na paghahambing ang ginawa sa pagitan ng mag-asawa, mga magulang at mga anak. Ang mas mataas na koepisyent ng ugnayan sa pagitan ng mga magulang at supling kumpara sa pagitan ng mga mag-asawa ay nagpatotoo sa malaking kahalagahan ng mga genotypic na kadahilanan sa pagtukoy ng mga katangian. Ang kabuuan ng namamana na mga palatandaan at micro-feature, ang pagkakakilanlan ng mga pattern ng kanilang epekto sa pagbuo ng glaucoma sa mga kinatawan ng isang partikular na pedigree ay naging posible upang masuri ang sakit o predisposition dito sa isang napapanahong paraan. Mga pagsusuri para sa pagkamaramdamin sa glaucoma, gaya ng binanggit ng R.P. Tumutulong ang Shikunova na mahulaan ang sakit bago ang mga klinikal na pagpapakita nito at mag-ambag sa tamang hula ng patolohiya sa mga susunod na henerasyon.
Sa ngayon, ang mga klinikal at genetic na katangian ng 20 nosological form ng hereditary corneal dystrophies, na kinakatawan ng 35 genetic variant, ay mahusay na pinag-aralan. Ang autosomal dominant, autosomal recessive, at X-linked recessive inheritance pattern ng IRR ay inilarawan. Ang mga namamana na sakit ng kornea ay kinakatawan ng mga dystrophies ng iba't ibang mga layer ng kornea at ectasias. Sa mga nagdaang taon, ang mga kaso ng keratoconus ay naging mas madalas, karamihan sa mga ito ay kalat-kalat. Sa 6-8% lamang ng mga kaso, ang monogenic na katangian ng sakit ay itinatag. Limang clinically indistinguishable genetic variant ng keratoconus ang inilarawan, at ang keratoconus gene ay na-map sa chromosome. Ang pananaliksik sa instituto sa problema ng mana ng keratoconus ay nagpapatuloy.
Kaya, ang pagkakakilanlan ng isang pathological gene at ang mga mutasyon nito ay ang batayan para sa pag-unawa sa pathogenesis ng sakit, paghula sa kurso ng proseso, at paghahanap para sa epektibong therapy. Isinasaalang-alang ang pagkakaroon ng isang malawak na nosological spectrum at binibigkas na genetic heterogeneity ng mga namamana na sakit ng organ ng pangitain, kinakailangan ang sistematikong gawain upang matukoy ang algorithm para sa klinikal na genetic na pananaliksik sa mga nabibigatang pamilya.
Klinikal na genetika. E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman. Leningrad. "Ang gamot". 1976
NANGUNGUNANG MGA ESPESYAlista SA LARANGAN NG GENETICS
Amelina Svetlana Sergeevna - Propesor ng Department of Genetics at Laboratory Genetics, Doctor of Medical Sciences. Doktor geneticist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon
Degtereva Elena Valentinovna - katulong ng departamento sa kurso ng genetics at laboratoryo genetics, geneticist ng unang kategorya
Editor ng pahina: Oksana Kryuchkova
Ang mata ay matagal nang isa sa mga paboritong bagay ng pagmamasid sa medikal na genetika. Ang naa-access na posisyon nito, ang kakayahang dynamic na subaybayan ang estado ng mga panlabas na bahagi nito, media at fundus, medyo mahusay na kaalaman sa istraktura ng mga tisyu ng mata, ang ningning ng mga klinikal na pagpapakita ng karamihan mga sakit sa mata gawing mas madaling pag-aralan ang namamana na patolohiya ng mata kaysa sa patolohiya ng anumang iba pang organ.
Ang mga malalaking pag-aaral sa ophthalmogenetics ay isinagawa ng Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois at iba pa.
Sa ating bansa, dahil sa kumpletong pag-aalis ng ilang mga nakakahawang sakit sa mata at isang matalim na pagbaba sa iba, ang proporsyon ng congenital at hereditary na mga depekto sa mata ay tumaas nang malaki. Kaya, ayon sa aming data, sa 154 na mga mag-aaral na bulag mula sa kapanganakan sa Leningrad, 36 ay may namamana na sakit.
Ang mga gawa ng S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko at iba pa ay nagsasalita tungkol sa malaking kahalagahan ng namamana na patolohiya ng mga mata. Ang pagkonsulta sa aming mga ophthalmologist ay maliit pa rin.
Ang materyal sa kabanatang ito ay isinaayos ayon sa prinsipyong pinagtibay sa karamihan ng mga manwal sa mata. Ang pagmamana ng mga pagbabago sa mata sa mga sakit ng iba pang mga sistema at organo ay tinalakay sa mga nauugnay na kabanata.
MGA ANOMALIYA NG REFRACTION
Ang tanong ng pamana ng clinical refraction ay pinag-aralan nang mahabang panahon. Ang ratio ng mga kadahilanan sa kapaligiran at pagmamana sa pagbuo ng repraksyon ng mata ay nagdudulot pa rin ng kontrobersya. Sa pag-aaral ng repraksyon sa 50 pares ng kambal, kumbinsido kami na ang pagkakataon ng repraksyon sa single-zygote twins ay nasa 30 pares sa 32, at kabilang sa dalawang-zygotic na kambal - sa 4 na pares lamang sa 18 (G. M. Chutko et al., 1971).
Ang pagiging kumplikado ng mga isyu ng pamana ng repraksyon ay malinaw na nakikita kapag isinasaalang-alang ang mga pananaw sa myopia - isang anomalya ng repraksyon, na isa sa mga pinaka karaniwang sanhi pagpapababa ng paningin at, mula sa genetic na bahagi, ang pinaka-pinag-aralan na uri ng repraksyon.
Nasa simula ng siglo XIX. Naobserbahan ng mga oculist na ang myopia ay madalas na nangyayari sa maraming miyembro ng parehong pamilya, at nagsalita pabor sa namamana na pinagmulan ng myopia.
Ang konsepto ng predisposition sa myopia ay ipinakilala. J Anong predisposisyon mayroon ang isang tao bago pa man siya ipanganak. Sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, humahantong ito sa isang anomalya ng repraksyon. Ang predisposisyon ay minana.
Noong 1913 isinulat ni Steiger na ang myopia ay isang namamana na kondisyon. Itinuro ni Steiger na ang repraksyon ay nakasalalay sa haba ng axis ng mata at sa repraktibo nitong kapangyarihan. Ngunit naniniwala siya na ang mga relasyon sa pagitan ng mga salik na ito ay puro random. Tulad ng palaging nangyayari, kapag, hindi pinapansin ang integridad at pagiging kumplikado ng problema, sila ay itinayo sa ganap na isang bahagi lamang nito, ang kanyang mga tagasunod ay nawalan ng paningin sa kabilang panig - ang impluwensya ng panlabas na kapaligiran.
Ang pagtukoy sa uri ng mana ng myopia ay nagdudulot ng mga kahirapan dahil sa iba't ibang mga pagpapakita ng namamana na predisposisyon. Ang isang mahalagang tanong ay kung ang isa o higit pang mga gene ay kasangkot sa pagbuo ng predisposition sa myopia, ibig sabihin, kung ang monogenic o polygenic inheritance ay nagaganap. Marahil, dapat isipin ng isa ang tungkol sa polygenic conditionality ng myopia.
Naniniwala si D. I. Berezinskaya (1925) na ang myopia ay minana bilang isang monogenic recessive; binanggit niya ang mga resulta ng isang survey ng mga batang ipinanganak sa isang kasal sa pagitan ng myopes at mga taong may ibang repraksyon, at mga batang ipinanganak mula sa isang kasal sa pagitan ng myops. Nalaman niya na ang mga resulta ng pag-aaral ay nagpapatunay sa recessive inheritance ng myopia.
Itinuring ni A. A. Kholina (192e) na ang myopia ay isang recessively inherited na katangian, "depende sa hindi bababa sa dalawa, sa isang tiyak na lawak, na independiyenteng mga hilig ng Mendelian (mga gene)." Alinsunod sa opinyon na ito, mayroong hindi bababa sa 2 genetically different forms ng myopia.
Sinabi ni Wold (1949) na maaaring mayroong parehong paratypical na anyo ng myopia at hereditary myopia (at saka, minana ang parehong recessively at dominantly).
Itinuring ng P. A. Andogsky (1930) na ang sanhi ng namamana na myopia ay ang paghahatid ng "payat at pagsunod sa dingding ng mata", ang namamana na kondisyon ng malalim na mga orbit.
Isinulat ni E. Zh. Tron (1947) na ang myopia ay magkakaiba ang pinagmulan; hinati niya ang myopia sa paaralan at progresibo, isinasaalang-alang ang una na isang biological na variant na malapit na nauugnay sa mana. Nabanggit ni E. Zh. Tron na ang mga optical na elemento ay napapailalim sa magkaparehong impluwensya sa panahon ng pag-unlad ng organismo, na nag-aambag sa paglapit ng repraksyon sa karamihan ng mga tao sa emmetropia.
Isinulat ni E. S. Avetisov (1967) na "ang papel ng pagmamana sa iba't ibang anyo ng myopia at sa iba't ibang indibidwal ay hindi pareho."
Ayon kay A. A. Malinovsky (1970), myopia, sa kaibahan sa isang bilang ng mga monogenically transmitted lesions ng organ of vision
ito ay tinutukoy ng polygenically, at ang namamana na predisposisyon sa myopia ay nagpapakita ng sarili na may iba't ibang pagpapahayag sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Samakatuwid, tila mahalaga maagang pagtuklas ang pinakabanta na mga contingent at ang paggamit ng malawak na mga hakbang sa pag-iwas.
Ang malayong paningin (hypermetropia) ay karaniwang congenital. Sa genetic na aspeto, ito ay napag-aralan ng mas mababa kaysa sa myopia. Sa pagbanggit sa mga pedigree ng mga indibidwal na may mataas na hypermetropia, itinuturing ng maraming mananaliksik ang pinakakaraniwang uri ng autosomal recessive inheritance.
Itinuring ni Waardenburg (1961, 1963) na posible rin ang isang nangingibabaw na paghahatid ng repraktibo na error na ito.
Ang mataas na hypermetropia ay madalas na isa sa mga sintomas ng microphthalmos, flat at maliit na cornea, aphakia at iba pang mga sakit na sinamahan ng isang paglabag sa proporsyonalidad ng repraktibo na kapangyarihan. optical system at haba ng axis ng mata.
Lahat ng sinabi tungkol sa farsightedness at myopia ay nalalapat sa astigmatism. Dapat itong bigyang-diin na madalas nating nakikita hindi lamang ang parehong antas ng astigmatism sa iba't ibang henerasyon, kundi pati na rin ang pagkakaisa ng mga pangunahing axes ng astigmatism sa mga magulang at inapo.
STRABISMUS
Ang magkakatulad na strabismus ay resulta ng isang disorder ng binocular vision, pangunahin dahil sa mga repraktibo na error.
Ang isang makabuluhang papel ng pagmamana sa strabismus ay nabanggit ng maraming mga may-akda. Isinulat ni E. M. Fisher (1958) na maraming kaso kung ang mga magulang o malapit na kamag-anak ng isang duling na bata ay may strabismus. Pratt-Johnson at Lunn (1967) natagpuan sa 65% namamana conditionality ng concomitant strabismus. Gayunpaman, binibigyang diin ng E. M. Fisher na ang pamana ng mga repraktibo na pagkakamali, pati na rin ang isang mahinang pagnanais para sa binocular vision, ay humahantong sa strabismus.
Pinuna ni N. I. Pilman (1964) ang posisyon na ipinahayag ng ilang mga eksperto: kung ang isa sa mga miyembro ng pamilya ay minsan ay nagkaroon ng strabismus, na pagkatapos ay kusang nawala, pagkatapos ay sa mga susunod na henerasyon ay mawawala ito sa sarili nitong. Naniniwala si N. I. Pilman na ang gayong "self-healed" na tao ay walang binocular vision, na ang doktor ay hindi dapat maghintay para sa pagpapagaling sa sarili, ngunit dapat na aktibong gamutin ang isang batang gumagapas.
Sa aming pagsasanay, minsan ay nakilala namin ang dominantly inherited accommodative strabismus. Gayunpaman, ang aming karanasan ay hindi pa nagpapahintulot sa amin na tapusin na ang pagbabala ay pareho para sa iba't ibang miyembro ng pamilya. Ang bawat pasyente ay kailangang tratuhin ayon sa isang indibidwal na plano.
Karamihan sa mga eksperto ay isinasaalang-alang ang pangunahing uri ng mana ng strabismus na nangingibabaw. Ang recessive na uri ng mana ay hindi gaanong karaniwan. Marahil ay tama na isaalang-alang ang pamana ng strabismus bilang polygenic.
CONGENITAL DISORDERS OF COLOR PERCEPTION
Ang congenital color blindness ay isang pangkaraniwang kakulangan sa mata. Ayon sa mga domestic na mapagkukunan, ang dalas ng congenital color vision disorder sa mga lalaki ay nasa average na 8%, at sa mga kababaihan - 0.5%.
Sa iba't ibang anyo ng color vision disorder, ang pinakakaraniwan ay pagkabulag sa pula o kulay berde(protanopia at deuteranopia). Ang color blindness na ito ay minana mula sa lolo hanggang sa apo na ipinanganak mula sa anak na babae. Ang pattern na ito ng pagmamana ng sakit ay tinawag na batas ng Iiorner-Nasse (ngunit pinangalanan sa Horner, na nagbalangkas nito para sa kapansanan sa paningin ng kulay, at Nasse, na nagbalangkas nito para sa hemophilia).
Ang mga gene na nakakaapekto sa hitsura ng mga color vision disorder at iba pang sakit na nauugnay sa sex ay naisalokal sa X chromosome; ang gene para sa normal na pangitain ng kulay ay nangingibabaw na may kaugnayan sa recessive na gene para sa may kapansanan na pang-unawa sa kulay (Talahanayan 19).
Ito ay pinaniniwalaan na ang bawat ikaanim na babae ay isang conductor - isang carrier ng gene para sa color blindness. Kapansin-pansin, sa mga kababaihang dumaranas ng sakit na Shereshevsky-Turner (mayroon lamang silang isang X chromosome), ang pagkabulag ng kulay ay mas karaniwan kaysa karaniwan. Ito ay mahusay na inilalarawan ng pedigree na inilarawan ni Lenz (1957). Sa pedigree na ito, dalawang magkapatid ay color blind, ang kanilang kapatid na babae ay malamang na isang konduktor. Mula sa kasal ng babaeng ito sa isang namumulaklak na lalaki, ipinanganak ang isang bulag na lalaki at anak na babae. Ang katotohanan na ang anak ay color-blind ay madaling maipaliwanag. Hindi magkakaroon ng ganitong anomalya ang anak na babae kung mayroon siyang dalawang X chromosome. Ngunit ang anak na babae ay may sakit na Shereshevsky-Turner, iyon ay, mayroon lamang siyang isang X chromosome (tagapagdala ng gene ng pagkabulag ng kulay), na ginagamot mula sa kanyang ina, na may kaugnayan dito, ang pagkabulag ng kulay ay nagpakita mismo.
Tungkol sa pamana ng isang bihirang anyo ng congenital color blindness sa purple (tritanopia), wala pang data.
Ang ilang mga may-akda ay naniniwala na ang kumpletong pagkabulag ng kulay (monochromacy) ay maaaring minana, ngunit ang uri ng mana ay hindi pa naitatag. Ang ibang mga may-akda ay nagtatanong sa katotohanan na ang pagkabulag ng kulay ay minana ng lahat ng tatlong kulay.
Ang isang bihirang congenital disease na "achromatopia" ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng pang-unawa ng kulay para sa lahat ng mga kulay (monochromasia), amblyopia, nystagmus, photophobia, nyctopia, central scotoma, astigmatism. Kadalasan ang sakit ay pinagsama sa atro
fiey optic nerve, retinitis pigmentosa, retinitis albescens, o macular degeneration.
TALAHANAYAN 19 Namamana na paghahatid ng mga karamdaman sa pang-unawa sa kulay
Inilarawan ni E. E. Somov noong 1963 ang sakit na ito sa isang kapatid.
MGA PAGBABAGO SA MATA AT TLILARITIES
Ankyloblepharon. Ang Ankyloblepharon ay isang congenital pathology kung saan ang mga gilid ng eyelids ay pinagsama sa ilang distansya, bilang isang resulta kung saan ang palpebral fissure ay pinaikli. Ang patolohiya na ito ay maaari ding maging sa anyo ng mga jumper na naghahati sa palpebral fissure sa kalahati.
Ang etiology ng sakit na ito ay hindi alam. Isang mahalagang papel ang ginagampanan ng pagmamana. Ang sakit ay minana sa isang nangingibabaw na paraan. Ibinigay ni Fine (1933) ang kanyang obserbasyon kung saan naapektuhan ang isang ina at dalawang anak na lalaki, inilarawan ni Fiolho (1929) ang ankyloblepharon sa isang lalaki, sa 3 sa kanyang 9 na anak na lalaki at 1 apo; Ang mga kaso ng pamilya ay inilarawan din ni Ashley (1947) et al.
Epicanthus. Epicanthus - isang lunate fold ng balat na sumasakop sa inner commissure ng eyelids. Ang Epicanthus ay madalas na matatagpuan sa mga kinatawan ng lahi ng Mongolian. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay naroroon sa lahat ng mga bata sa utero, ngunit sa karamihan ng mga bagong panganak ng European race, ang epicanthus ay nawawala sa oras ng kapanganakan o mamaya habang lumalaki ang likod ng ilong. Ang epicanthus ay maaaring mamana ng dominanteng uri. Maraming mga gawa ang nagpapahiwatig ng ganoong paglipat ng tampok na ito.
Ang epicanthus ay isang pangkaraniwang sintomas sa mga embryopathies at maraming namamana na sakit ng katawan (halimbawa, sa mga chromosomal na sakit).
congenital ptosis. May mga simpleng congenital ptosis na nauugnay sa levator palsy, at ptosis na nauugnay sa iba pang congenital somatic defect at mga depekto ng nervous system.
Ang namamana na paghahatid ng ptosis ay kilala. Maraming mga gawa ang nakatuon sa isyung ito. Ang isa sa mga ito ay naglalarawan ng isang pamilya kung saan 64 na tao sa 128 na tao sa 6 na henerasyon ay nagkaroon ng ptosis. Sa pamilyang ito, ang ptosis ay nangingibabaw na naililipat.
Marahil, ang bawat ophthalmologist ay may sariling mga obserbasyon sa mga pamilya kung saan ang anomalyang ito ay minana. Sa isa sa mga pamilya na aming sinuri, ang bilateral congenital ptosis ay nailipat sa apat na henerasyon ayon sa nangingibabaw na uri.
Nabanggit ng L. A. Dymshits (1970) na ang nakahiwalay na ptosis ay naipapasa lamang nang dominante, at kasama ng epicanthus - parehong nangingibabaw at recessive.
Congenital blepharophimosis. Ang konsepto ng "congenital blepharophimosis" ay karaniwang may kasamang tatlong anomalya: ptosis, epicanthus, pagpapaikli ng palpebral fissure. Ang patolohiya na ito ay palaging bilateral, ay congenital. Ang ganitong mga pasyente ay may kakaibang hitsura. Ang mga ito ay halos magkapareho sa bawat isa, ang kanilang ulo ay karaniwang itinatapon pabalik, at dahil sa makitid at pagpapaikli ng palpebral fissure, tila sila ay patuloy na duling. Ang sakit ay hindi tumutugon nang maayos paggamot sa kirurhiko. Minsan ang iba pang mga pathological na pagbabago (microphthalmos, microblepharon) ay matatagpuan sa mga naturang pasyente.
Ang sakit ay mas madalas na kalat-kalat, ngunit maaaring minana. Karamihan sa mga may-akda ay naniniwala na ang anyo ng pamana ng sakit ay nangingibabaw. Si Dimitri (1922), na siyang unang nagmungkahi ng pangalan para sa sakit na ito, ay nagbanggit ng pedigree kung saan 21 sa 38 katao sa 5 henerasyon ang nagdusa mula sa blepharophimosis.
A. A. Akhmedzyanov at V. I. Nasyrova noong 1965 ay naglathala ng mga obserbasyon sa isang pamilya kung saan ang congenital ptosis, epicanthus, at pagpapaikli ng palpebral fissure ay nailipat sa loob ng 143 taon. Sa 105 miyembro ng pamilya, 27 katao ang nagmana ng anomalyang ito. Ayon sa obserbasyon ng mga may-akda, ang mga babae kung saan natagpuan ang isang anomalya ay madalas na dumaranas ng mga iregularidad ng regla at kawalan ng katabaan. Ang pagtatasa sa ibinigay na pedigree, ang patolohiya na ito ay dapat maiugnay sa mga sakit na may nangingibabaw na uri ng mana.
Napansin namin ang isang 8-taong-gulang na batang babae na nagdurusa mula sa blepharophimosis, ang ama at ang kanyang anak na lalaki mula sa ibang kasal ay nagdusa mula sa parehong sakit; dalawang iba pang pamilya ang nagpakita rin ng dominanteng paghahatid ng sakit.
Blepharochalasis. Ang terminong ito ay tumutukoy sa paglaylay ng balat. itaas na talukap ng mata. Kadalasan ang sakit na ito ay nakukuha, ngunit nangyayari rin ang congenital blepharochalasis. Ang congenital blepharochalasis ay madalas na namamana, na minana sa isang nangingibabaw na paraan. Inilarawan ni Paimeton (1936) ang isang pamilya sa 3 henerasyon kung saan 13 lalaki at 38 babae ang may ganitong anomalya. Binanggit din siya ni Badtke (1961) sa 3 henerasyon.
Distichiasis. Distichiasis - dobleng paglaki ng mga pilikmata. Sa congenital disease na ito, lumalaki ang mga pilikmata kasama ang anterior at posterior ribs ng eyelids. Ang anomalyang ito ay mas madalas na bilateral.
Inilarawan malaking numero mga kaso ng mana ng distichiasis. Naniniwala si Waardenburg (1963) na ang distichiasis ay minana sa isang nangingibabaw na paraan.
Congenital inversion ng eyelids. Ang patolohiya na ito ay hindi karaniwan, ngunit mayroon nang sapat na bilang ng mga paglalarawan ng nangingibabaw na pamana ng naturang sakit.
Xanthelasma. Ang Xanthelasmas ay minana sa isang nangingibabaw na paraan. Sa kasalukuyan, ang xanthelasmas ay itinuturing na mga pagpapakita ng balat ng hypercholesterolemic at hyperlipemic xanthomatosis.
Dacryocystitis. Bilang karagdagan sa maraming mga kaso ng dacryocystitis, na sanhi ng mga salik sa kapaligiran at kilala sa lahat ng mga ophthalmologist, mayroon ding mga kung saan ang dacryocystitis ay namamana.
Maraming mga may-akda ang sumulat tungkol sa congenital dacryocystitis, na sinusunod sa ilang mga miyembro ng pamilya, na ipinadala nang dominante.
Ito ay pinaniniwalaan na ang congenital dacryocystitis sa 9% ng mga kaso ay namamana na sanhi.
Inilarawan ni B. L. Polyak at F. A. Popova (1929) ang namamana na dacryocystitis sa dalawang pamilya. Ito ay kagiliw-giliw na tandaan na sa isa sa mga pamilya, ang sakit sa lahat ng tatlong indibidwal ay nagsimula sa edad na 25 taon. Naniniwala ang mga may-akda na sa mga pamilyang ito ay mayroong isang patolohiya ng ilong (pagyupi nito, binabawasan ang laki ng mga shell), na minana at humantong sa pangalawang nagpapasiklab na mga pagbabago sa lacrimal sac.
Ang halimbawa ng namamana na dacryocystitis sa mga may sapat na gulang ay nagpapakita na ang isang mahusay na nakolektang anamnesis ay maaaring magbunyag ng impluwensya ng pagmamana kahit na sa mga sakit na kung saan ang posibilidad ng mana ay hindi gaanong kilala.
Ang dacryocystitis sa mga bagong silang ay hindi karaniwan. Sa panitikan, ang tanong ay itinaas kung ang pagkaantala sa reverse development ng connective tissue membrane na nagsasara ng lacrimal ducts ay, sa ilang mga kaso, namamana. Ayon sa maraming mga pedigree, ang neonatal dacryocystitis ay maaaring minana sa isang nangingibabaw na paraan.
APLASIA AT DYSPLASIA NG EYEBALL
Microphthalmos. Ang microphthalmos (pagbabawas ng laki ng eyeball) ay isang pangkaraniwang congenital anomalya. Ang microphthalmos ay maaaring ipahayag sa iba't ibang antas. Minsan ang laki ng eyeball ay nababawasan nang labis na pinag-uusapan pa nila ang tungkol sa hindi kumpletong anophthalmos. Sa microphthalmos, palaging may pagbaba sa laki ng palpebral fissure at cornea. Microphthalmos na walang lens pathology at choroid minana sa isang recessive na paraan.
Ang mga magulang ng mga batang may sakit ay karaniwang malusog. Sa maraming inilarawan na mga kaso ng naturang microphthalmos, ang mga kaugnay na kasal ay nabanggit sa mga magulang ng mga pasyente.
Ipinapahiwatig ni VP Efroimson (1968) ang posibilidad ng pamana ng microphthalmos bilang isang recessive, na naka-link sa X chromosome.
Kung ang microphthalmos ay nauugnay sa coloboma ng eyeball, ibig sabihin, na may hindi pagsasara ng eyecup sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, kung gayon ang sakit ay namamana nang nangingibabaw. Sa ganitong mga kaso, ang patolohiya na ito ay karaniwang pinagsama sa pag-ulap ng mga kornea, katarata, at iba pang mga anomalya ng mata at ng buong organismo.
Anophthalmos. Ang anophthalmos ay ang kawalan ng mata. Ang congenital anophthalmos ay tinatawag na kumpleto kapag, kahit na may maingat na pagsusuri, walang bakas ng eyeball ang makikita sa orbit. Karaniwan, pareho ang optic nerve at ang chiasm ay wala. Kadalasan hindi posible na makita kahit ang optical aperture ng orbit.
Sa mga kaso kung saan ang sakit ay hindi isang phenocopy, ito ay minana sa isang recessive na paraan. Sa lahat ng mga kaso na inilarawan sa panitikan, ang namamana na anophthalmos ay bilateral, ang consanguinity ng mga magulang ay nabanggit.
Kinakailangan na maingat na ihambing ang aplasia at dysplasia ng mata sa iba pang mga malformations ng organismo, dahil mayroong isang tiyak na kaugnayan sa pagitan ng iba't ibang mga kumbinasyon ng mga anomalya at ang mga uri ng mana ng anophthalmos at microphthalmos.
Bilang karagdagan sa genetic inheritance, ang microphthalmos at anophthalmos ay maaaring resulta ng chromosomal aberration (halimbawa, sa Patau syndrome).
Cryptophthalmos. Ang Cryptophthalmos o ablepharia ay isang congenital malformation kung saan ang palpebral fissure ay wala, ang balat ng noo ay pumapasok sa balat ng pisngi nang walang pahinga sa orbit. Kadalasan walang mga elemento ng istruktura ng mga eyelid. Ang eyeball na may ganitong anomalya ay kulang sa pag-unlad (microphthalmos o anophthalmos).
Ang Cryptophthalmos ay maaaring pagsamahin sa iba pang mga malformations: clefts ng mukha, panlasa, labi, syndactyly, atbp.
Ang sakit ay bihira. L. A. Dymshits at E. M. Yufit (1960) tandaan na 30-40 kaso lamang ng cryptophthalmos ang inilarawan.
L. A. Dymshits at E. M. Yufit ay nagbigay ng pedigree kung saan ang isang 3-taong-gulang na batang babae ay nagkaroon ng bilateral cryptophthalmos, ang kanyang nakatatandang kapatid ay may kaliwang bahagi na cryptophthalmos (ang isa pang kapatid ay malusog); ang parehong mga kapatid na lalaki ng ama ng batang babae ay mayroon ding cryptophthalmos (ang mas matanda ay may isang panig, ang nakababatang isa ay may dalawang panig). Ang mga magulang ng batang babae ay walang mga pathological na pagbabago sa mga mata. Mula sa maliit na pedigree na ito, malinaw na malaking bilang ng mga miyembro ng pamilya ang nagkaroon ng cryptophthalmos sa dalawang henerasyon. Sa aming opinyon, sa pedigree na ibinigay ni L. A. Dymshits at E. M. Yufit, ang cryptophthalmos ay namamana nang dominant na may hindi kumpletong pagpapakita. Karamihan sa iba pang mga may-akda ay nagpapansin na ang sakit ay namamana nang recessive.
Nakita namin ang isang sanggol na may bilateral na cryptophthalmos, ngunit hindi kami nakakuha ng anumang data sa pagkakaroon ng depektong ito sa ibang miyembro ng pamilya; hindi rin posible na ikonekta ang hitsura ng depektong ito sa anumang sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Kaya, sa aming kaso, maaaring isipin ng isa ang alinman sa kalat-kalat na paglitaw ng isang depekto, o ng recessive inheritance nito.
Ang mga mata ay isa sa pinakamahalagang organo para sa isang tao, na nauugnay sa utak at iba pang mga organo. Batay sa impormasyong ibinigay ng mga mata, ang isang tao ay nagsasagawa ng ilang mga aksyon, nakatuon ang kanyang sarili sa espasyo, at bumubuo ng pang-unawa ng mga aksyon at bagay.
Ang ilang mga tao, dahil sa pagmamana, ay hindi magagamit ang kanilang paningin nang lubusan. Ang mga congenital eye anomalya ay nangyayari sa 1-2% ng lahat ng mga bagong silang. makabagong gamot natagpuan ang higit sa 1200 mga gene na responsable para sa posibilidad ng ilang mga sakit.
Marami sa mga namamana na sakit sa mata ay asymptomatic, hindi nagbabago ng visual acuity, kaya ang isang tao, sa mahabang panahon, ay maaaring hindi mapansin ang ilang maliliit na pagbabago, at sa gayon ay nawawalan ng mahalagang oras.
Mga uri ng namamana na sakit sa mata
Hinahati ng mga ophthalmologist ang mga namamana na sakit sa 3 grupo:
Kabilang sa mga sakit sa mata na minana o nangyayari sa paunang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol, mayroong:
Glaucoma
Glaucoma ay isang malubhang malalang sakit sa mata na nailalarawan sa pagtaas presyon ng intraocular (IOP). Sa kasong ito, ang optic nerve ay apektado, ang paningin ay nabawasan at ang kumpletong pagkabulag ay posible. Ang optic nerve ay ganap na namamatay, at ang pagkabulag ay hindi na maibabalik.
Sa kasamaang palad, ang glaucoma ay medyo karaniwan, nakakaapekto ito sa mga taong mahigit sa apatnapu't taong gulang. Ayon sa WHO, ang bilang ng mga pasyente ng glaucoma sa mundo ay umaabot sa 100 milyong tao. Sa mas batang edad, ang glaucoma ay hindi gaanong karaniwan.
Ang intraocular pressure ay tumataas para sa dalawang pangunahing dahilan: ang pagbuo ng labis na dami ng intraocular fluid at isang paglabag sa paglabas ng intraocular fluid. sistema ng paagusan mata. Ang pagpapanatili ng intraocular fluid ay nagdudulot ng pagtaas ng IOP, at ang mataas na IOP ay humahantong sa pagkamatay ng optic nerve at pagkabulag. Gayunpaman, kung ano ang nagiging sanhi ng labis na pagbuo ng likido ay hindi pa rin alam. Ito ay pinaniniwalaan na ang namamana na mga kadahilanan ay may malaking papel sa paglitaw ng glaucoma. Kung ang pamilya ay may mga kamag-anak na may glaucoma, kinakailangang sumailalim sa pagsusuri ng isang ophthalmologist kahit isang beses sa isang taon.
Ang pagpapabaya sa paggamot para sa glaucoma ay hindi maiiwasang humahantong sa pagkabulag.
Mayroong ilang mga uri ng glaucoma:
congenital glaucoma. na matatawag genetic na dahilan o mga sakit at pinsala ng fetus sa panahon ng pag-unlad ng embryonic o panganganak. Ang congenital glaucoma ay nagpapakita mismo sa mga unang linggo ng buhay. Ang sakit ay medyo bihira - mayroon lamang 1 kaso ng glaucoma bawat 10-20 libong bagong panganak.
Ang sanhi ng sakit ay madalas na pagmamana ng isang autosomal recessive na uri. Sa kasong ito, ang mga anomalya ng eyeball ay sinusunod. Ang mga sanhi ay maaari ding mga epekto sa fetus ng mga sakit tulad ng tigdas rubella . trangkaso . toxoplasmosis . beke . hypoxia .
Juvenile o juvenile glaucoma. Nabubuo ito sa mga bata pagkatapos ng tatlong taon at mga kabataan hanggang 35 taong gulang. Ang mga sanhi ng sakit ay congenital na pagbabago sa iris ng mata.
Pangalawang glaucoma ay bunga ng ibang mata o karaniwang sakit, kung saan apektado ang mga istruktura ng ocular na responsable para sa sirkulasyon at pag-agos ng intraocular fluid mula sa mata. Ang mga dahilan ay maaari ding pinsala sa makina mata.
Pangunahing glaucoma sa mga matatanda- ang pinakakaraniwang uri ng talamak na glaucoma, na nauugnay sa mga pagbabago sa mata na nauugnay sa edad. Ang sakit ay nahahati sa 4 na pangunahing mga klinikal na anyo: open-angle glaucoma. halo-halong glaucoma. angle-closure glaucoma at glaucoma na may normal na IOP .
Mga sintomas ng glaucoma
Ang mga sintomas ng glaucoma ay direktang nakasalalay sa anyo at yugto ng pag-unlad ng sakit. Ang insidiousness nito ay na sa unang yugto ng sakit, 80% ng mga pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang abala. Ano ang dapat na nakababahala:
Ang congenital glaucoma sa mga bata ay ipinahayag sa pamamagitan ng pag-uunat ng kornea, na nababanat sa mga bagong silang at bumalik sa normal na laki pagkatapos ng unang linggo ng buhay. Sa glaucoma, ang mga mata ay lumilitaw na mas nagpapahayag at mas malaki kaysa sa normal. Ito ay humahantong sa pag-uunat at pagnipis ng retina at ang karagdagang pag-detachment nito na may mga break.
Naobserbahan mahinang paningin sa malayo o myopic astigmatism . isang bahagyang pagtaas sa intraocular pressure sa mga unang yugto ng sakit. Mayroong pamamaga ng kornea, na humahantong sa pagkasira ng paningin, at sa hinaharap ay nauugnay ito sa pagkasayang ng optic nerve at pagpapapangit ng fundus.
Ang pangunahing gawain sa paggamot ng glaucoma ay upang mapanatili ang mga visual function na may kaunting epekto mula sa therapy na ginamit at upang mapanatili ang isang normal na kalidad ng buhay para sa pasyente. pangako matagumpay na paggamot ay ang tamang pag-unawa ng pasyente sa seryosong pagbabala ng sakit at ang pangangailangan para sa sapat na paggamot.
Gamutin ang glaucoma konserbatibo(medikal) na pamamaraan, laser at kirurhiko paraan. Ang paggamot sa droga, sa turn, ay isinasagawa sa tatlong lugar: ophthalmo-hypotensive therapy - mga hakbang na naglalayong bawasan ang intraocular pressure. Mga hakbang na naglalayong mapabuti ang suplay ng dugo sa panloob mga lamad ng mata at intraocular na bahagi ng optic nerve. Normalisasyon ng metabolismo ( metabolic proseso) sa mga tisyu ng mata upang maimpluwensyahan ang mga dystrophic na proseso na katangian ng glaucoma. Ang mga sintomas ng glaucoma at ang mga komplikasyon nito ay huminto.
Dati, ang pilocarpine, isang gamot na pumipigil sa pupil ng mata, ay ginagamit upang gamutin ang glaucoma gamit ang mga gamot. Ngayon siya ay pinalitan ng mga bagong gamot: Betoptic . Betadine . Timolol . Trusopt . Xalatan at marami pang iba. Ang pinakabagong mga gamot payagan ang isang mas naka-target na epekto sa glaucoma: bawasan ang produksyon ng likido at pagbutihin ang pag-agos nito.
Ang paggamot sa laser ay naging posible hindi pa katagal, pagkatapos ng paglikha ng mga modernong ophthalmic laser system na may isang tiyak na hanay ng mga parameter na nakakaapekto sa mga istruktura ng eyeball. Pinahintulutan nito ang pagbuo at aplikasyon ng iba't ibang mga pamamaraan paggamot sa laser glaucoma.
Ang paggamot sa laser ng glaucoma ay may isang bilang ng mga pakinabang: una, mababang invasiveness ng pamamaraan, pangalawa, ang kumpletong kawalan ng malubhang komplikasyon na maaaring mangyari sa postoperative period, pangatlo, ang posibilidad ng paggamot sa isang outpatient na batayan, na makabuluhang nakakaapekto sa ekonomiya , ang posibilidad ng , kung kinakailangan, paulit-ulit na mga interbensyon sa laser, na may makabuluhang pagbaba sa hypotensive effect sa postoperative period.
Laser paggamot ng glaucoma isinasagawa ayon sa mga sumusunod na pamamaraan:
Ang kirurhiko paggamot ay binubuo sa paglikha ng isang alternatibong sistema para sa pag-agos ng intraocular fluid, pagkatapos kung saan ang intraocular pressure ay normalize nang hindi gumagamit ng mga gamot.
Ang iba't ibang anyo at uri ng glaucoma ay nagmumungkahi ng pagkakaiba sa operasyon interbensyon sa kirurhiko at nalutas, sa bawat oras, nang paisa-isa. Ang isang pagbubukod ay congenital glaucoma sa mga bata, ang form na ito ng sakit ay ginagamot lamang sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng kirurhiko.
Pag-iwas sa glaucoma
Ang glaucoma ay marahil ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkabulag, at samakatuwid ang pag-iwas sa paglala ng sakit ay may malaking kahalagahan sa sosyo-ekonomiko para sa indibidwal at lipunan sa kabuuan.
Ang kurso ng sakit ay higit na nakasalalay sa pamumuhay ng pasyente; ang paggamot sa glaucoma ay hindi magiging matagumpay nang walang pagbabago sa pamumuhay. Dapat iwasan ang labis na pisikal at nerbiyos, lalo na sa mas matandang edad. Ang pinahihintulutang maximum na timbang para sa pag-aangat ay hindi dapat lumampas sa 10 kg. Hindi ka rin dapat magbasa sa mahinang pag-iilaw at sa mahabang panahon.
Ang pinakamahalaga ay ang diyeta, kinakailangan na kumain ng makatwiran, ayon sa edad. Ang kagustuhan ay dapat ibigay sa mga pagkaing gulay, isda, hilaw na gulay at prutas at limitahan ang paggamit ng mga taba ng hayop at asukal. Ang nikotina ay lubhang nakakapinsala sa mga mata, samakatuwid, ito ay mas mahusay na itigil ang paninigarilyo, mas maaga ang mas mahusay.
Ang pinaka-epektibo sa pag-iwas sa glaucoma ay isang sistematikong pagsusuri ng isang ophthalmologist at kontrol sa intraocular pressure, para sa mga taong mahigit 40-45 taong gulang. Kailangan mong bisitahin ang isang doktor nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon. Ang partikular na matulungin sa pag-iwas sa glaucoma ay dapat na mga taong may mga kamag-anak na may glaucoma.
Sa kaso kapag lumitaw ang mga unang sintomas ng glaucoma, dapat kang kumunsulta agad sa isang doktor. Kung may matukoy na anyo ng glaucoma, kailangang sumailalim sa obserbasyon sa dispensaryo sa isang ophthalmologist. Tandaan na sa kasalukuyan, hindi kayang ibalik ng gamot ang pagkawala ng paningin bilang resulta ng pag-unlad ng glaucoma.
congenital glaucoma
congenital glaucoma
Ang congenital glaucoma ay isang genetic, mas madalas na nakukuha sa utero disease, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng anggulo ng anterior chamber ng mata at ang trabecular meshwork, na sa huli ay humahantong sa isang pagtaas sa intraocular pressure. Ang kundisyong ito ay itinuturing na medyo bihira sa ophthalmology at nangyayari sa humigit-kumulang isang kaso sa bawat 10,000 kapanganakan. Ang ilang mga mananaliksik ay naniniwala na ibinigay na istatistika ay hindi lubos na sumasalamin sa katotohanan, dahil ang ilang mga anyo ng congenital glaucoma ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili hanggang sa pagbibinata. Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya ay minana ng isang autosomal recessive na mekanismo, ang mga lalaki ay medyo laganap sa mga pasyente - ang pamamahagi ng kasarian ay humigit-kumulang 3:2. Ayon sa edad ng pag-unlad ng mga pangunahing sintomas, pati na rin ang pagkakaroon o kawalan ng mga genetic na depekto, maraming mga klinikal na anyo ng sakit na ito ay nakikilala. Ang kahalagahan ng napapanahong pagtuklas ng congenital glaucoma ay dahil sa ang katunayan na kung walang paggamot, ang isang bata ay maaaring mabulag 4-5 taon pagkatapos ng pag-unlad ng mga unang pagpapakita ng patolohiya.
Mga sanhi ng congenital glaucoma
Ang karamihan sa mga kaso ng congenital glaucoma (hindi bababa sa 80%) ay sinamahan ng isang mutation ng CYP1B1 gene, na naisalokal sa 2nd chromosome. Ini-encode nito ang cytochrome P4501B1 na protina, ang mga pag-andar nito ay hindi pa napag-aaralan hanggang sa kasalukuyan. Ipinapalagay na ang protina na ito ay kahit papaano ay kasangkot sa synthesis at pagkasira ng mga molekula ng pagbibigay ng senyas na kasangkot sa pagbuo ng trabecular network ng anterior chamber ng mata. Ang mga depekto sa istraktura ng cytochrome P4501B1 ay humantong sa ang katunayan na ang metabolismo ng mga compound sa itaas ay nagiging abnormal, na nag-aambag sa kapansanan sa pagbuo ng mata at ang pagbuo ng congenital glaucoma. Ngayon higit sa limampung uri ng CYP1B1 gene mutations ang kilala na mapagkakatiwalaan na nauugnay sa pag-unlad ng sakit na ito, ngunit hindi pa posible na matukoy ang kaugnayan sa pagitan ng mga partikular na depekto ng gene at ilang mga klinikal na anyo.
Bilang karagdagan, may mga indikasyon ng isang papel sa pagbuo ng congenital glaucoma ng isa pang gene, MYOC, na matatagpuan sa 1st chromosome. Ang produkto ng ekspresyon nito, isang protina na tinatawag na myocillin, ay malawak na ipinamamahagi sa mga tisyu ng mata at kasangkot din sa pagbuo at paggana ng trabecular meshwork ng mata. Ang mga mutasyon sa gene na ito ay dating kilala bilang sanhi ng juvenile open-angle glaucoma. gayunpaman, na may sabay-sabay na pinsala sa MYOC at CYP1B1, isang congenital na bersyon ng patolohiya na ito ay bubuo. Ang ilang mga mananaliksik sa larangan ng genetika ay naniniwala na ang pagtuklas ng isang myocillin gene mutation sa background ng isang depekto sa CYP1B1 ay hindi gumaganap ng isang espesyal na klinikal na papel sa pagbuo ng congenital glaucoma at ito ay isang pagkakataon lamang. Ang mga mutasyon sa parehong mga gene na ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.
Bilang karagdagan sa mga namamana na anyo ng patolohiya na ito, ang congenital glaucoma ay nasuri sa humigit-kumulang 20% ng mga kaso sa kawalan ng parehong mga kaso ng sakit at pathological genes sa mga magulang. Sa kasong ito, ang sanhi ng pag-unlad ng mga sakit sa mata ay maaaring alinman sa kusang mutasyon o pinsala sa mga tisyu ng mata sa panahon ng prenatal. Ang huli ay maaaring dahil sa impeksiyon ng ina sa panahon ng pagbubuntis na may ilang mga impeksiyon (halimbawa, toxoplasmosis, rubella), intrauterine fetal injuries, retinoblastoma. pagkakalantad sa mga teratogenic na kadahilanan. Dahil walang genetic defect sa sitwasyong ito, ang patolohiya na ito ay tinatawag na pangalawang congenital glaucoma. Bilang karagdagan, ang mga katulad na karamdaman ng organ ng pangitain ay maaaring mangyari sa iba congenital na mga sakit(Marfan's syndrome. anhidrosis at iba pa).
Anuman ang sanhi ng congenital glaucoma, ang mekanismo para sa pagbuo ng mga karamdaman sa kondisyong ito ay halos pareho. Dahil sa hindi pag-unlad ng anggulo ng anterior chamber ng mata at ang trabecular meshwork, ang aqueous humor ay hindi maaaring normal na umalis sa lukab, ito ay naipon, na sinamahan ng isang unti-unting pagtaas sa intraocular pressure. Ang isang tampok ng congenital glaucoma ay ang katotohanan na ang mga tisyu ng sclera at cornea sa mga bata ay may higit na pagkalastiko kaysa sa mga matatanda, samakatuwid, sa akumulasyon ng kahalumigmigan, ang laki ng eyeball ay tumataas (madalas na dalawa nang sabay-sabay, napakabihirang isa lamang. ). Ito ay medyo binabawasan ang intraocular pressure, ngunit sa paglipas ng panahon, ang mekanismong ito ay nagiging hindi sapat. Mayroong isang pagyupi ng lens at ang kornea, ang huli ay maaaring lumitaw micro-ruptures, na humahantong sa opacification; ang optic disc ay nasira, ang retina ay nagiging mas payat. Sa huli, maaaring mangyari ang detachment nito - ang corneal clouding at retinal detachment ang pangunahing sanhi ng pagkabulag sa congenital glaucoma.
Pag-uuri ng congenital glaucoma
Sa klinikal na kasanayan, ang congenital glaucoma ay pangunahing nahahati sa tatlong uri - pangunahin, pangalawa at pinagsama. Pangunahin ay sanhi ng genetic disorder, ay minana ng isang autosomal recessive mekanismo at account para sa tungkol sa 80% ng lahat ng mga kaso ng sakit. Ang sanhi ng pangalawang congenital glaucoma ay isang intrauterine disorder sa pagbuo ng mga organo ng paningin ng iba't ibang di-genetic na kalikasan. Ang pinagsamang iba't, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ay sinamahan ng pagkakaroon ng congenital glaucoma laban sa background ng iba pang mga namamana na sakit at kondisyon. Ang pangunahing anyo, dahil sa mga genetic na depekto, ay nahahati sa tatlong klinikal na anyo:
- Maagang congenital glaucoma - sa form na ito, ang mga palatandaan ng sakit ay napansin sa kapanganakan, o lumilitaw ang mga ito sa unang tatlong taon ng buhay ng isang bata.
- Infantile congenital glaucoma - nabubuo sa edad na 3-10 taon, ang klinikal na kurso nito ay may kaunting pagkakahawig sa maagang uri at lumalapit sa mga nasa hustong gulang na may iba pang anyo ng glaucoma.
- Juvenile congenital glaucoma - ang mga unang pagpapakita ng ganitong uri ng sakit ay madalas na naitala sa pagdadalaga, ang mga sintomas ay halos kapareho sa uri ng patolohiya ng sanggol.
Ang ganitong makabuluhang pagkalat sa edad ng pag-unlad ng congenital glaucoma ay direktang nauugnay sa antas ng hindi pag-unlad ng trabecular network ng mata. Ang mas malinaw na mga paglabag sa mga istrukturang ito, ang mas maaga ay nagsisimula sa akumulasyon ng aqueous humor na may pagtaas sa intraocular pressure. Kung ang hindi pag-unlad ng anggulo ng nauuna na silid ng mata ay hindi umabot sa mga makabuluhang halaga, kung gayon sa mga unang taon ng buhay ng bata ang pag-agos ay nangyayari nang normal, at ang mga kaguluhan ay bubuo sa ibang pagkakataon. Ang mga pagtatangka na iugnay ang ilang mga klinikal na anyo ng congenital glaucoma sa mga partikular na uri ng CYP1B1 gene mutations ay hindi naging matagumpay hanggang sa kasalukuyan, at ang mga mekanismo para sa pagbuo ng isa o ibang uri ng sakit ay hindi pa rin alam.
Mga sintomas ng congenital glaucoma
Ang pinaka-kakaibang mga pagpapakita ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maagang anyo ng pangunahing congenital glaucoma, na dahil sa mga anatomical na tampok ng istraktura ng mata sa isang batang wala pang 3 taong gulang. Sa napakabihirang mga kaso, ang mga pagbabago sa glaucoma ay maaaring mapansin na sa kapanganakan, kadalasan sa unang 2-3 buwan ng buhay, ang sakit ay hindi nagpapakita mismo. Pagkatapos ang bata ay nagiging hindi mapakali, natutulog nang hindi maganda, madalas na malikot - ito ay dahil sa hindi kasiya-siya at masakit na mga sensasyon, kung saan ang congenital glaucoma ay nagsisimula. Pagkatapos ng ilang linggo o buwan, magsisimula ang mabagal na pagtaas ng laki ng eyeballs (bihirang isa). Ang pagtaas sa intraocular pressure at pagkalastiko ng mga tisyu ng sclera ay maaaring humantong sa isang makabuluhang pagtaas sa mga mata, na sa panlabas ay lumilikha ng isang maling impresyon ng isang magandang "malaki ang mata" na bata. Pagkatapos ay ang edema, photophobia, lacrimation ay sumali sa mga sintomas na ito, at kung minsan ay may pag-ulap ng kornea.
Ang mga infantile at juvenile form ng congenital glaucoma ay halos magkapareho sa maraming aspeto, tanging ang edad ng pag-unlad ng mga unang pagpapakita ng sakit ay naiiba. Ang isang pagtaas sa laki ng mga eyeballs, bilang isang panuntunan, ay hindi nangyayari, ang patolohiya ay nagsisimula sa isang pakiramdam ng kakulangan sa ginhawa at sakit sa mga mata, pananakit ng ulo. Ang bata ay maaaring magreklamo ng isang pagkasira sa paningin (ang hitsura ng maliwanag na halos sa paligid ng mga pinagmumulan ng liwanag, "midges" sa harap ng mga mata). Ang mga uri ng congenital glaucoma ay madalas na sinamahan ng iba pang mga karamdaman ng visual apparatus - strabismus. astigmatism. mahinang paningin sa malayo. Sa paglipas ng panahon, mayroong isang pagpapaliit ng larangan ng pagtingin (ang kakayahang makita ang mga bagay na may peripheral vision ay nawala), isang paglabag sa madilim na pagbagay. Ang photophobia, edema, at vascular injection ng sclera, na katangian ng maagang anyo ng sakit, ay kadalasang hindi sinusunod sa mga pormang ito. Kapag hindi ginagamot, ang anumang uri ng congenital glaucoma ay humahantong sa pagkabulag dahil sa retinal detachment o optic nerve atrophy.
Diagnosis ng congenital glaucoma
Ang pagtuklas ng congenital glaucoma ay isinasagawa ng isang ophthalmologist batay sa data ng pagsusuri, pag-aaral ng ophthalmological (tonometry, gonioscopy, keratometry, biomicroscopy, ophthalmoscopy, ultrasound biometry). Gayundin ang isang mahalagang papel sa diagnosis ng kondisyong ito ay nilalaro ng genetic na pag-aaral, ang pag-aaral namamana na kasaysayan at kurso ng pagbubuntis. Sa pagsusuri, ang pinalaki (na may maagang anyo) o normal na laki ng mga mata ay matatagpuan, ang pamamaga ng mga tisyu na nakapalibot sa eyeball ay maaari ding maobserbahan. Ang pahalang na diameter ng kornea ay nadagdagan, ang microtears at clouding ay posible dito, ang sclera ay thinned at may isang mala-bughaw na tint, ito ay apektado sa congenital glaucoma at ang iris - atrophic na proseso ay nangyayari sa loob nito, ang mag-aaral ay tumutugon nang tamad sa light stimuli . Ang nauuna na silid ng mata ay lumalim (1.5-2 beses na higit sa pamantayan ng edad).
Walang mga pagbabago sa pathological na nangyayari sa fundus sa loob ng mahabang panahon, dahil dahil sa pagtaas ng laki ng eyeball, ang intraocular pressure sa una ay hindi umabot sa mga makabuluhang halaga. Ngunit pagkatapos ay ang paghuhukay ng optic disc ay mabilis na umuunlad, gayunpaman, na may pagbaba sa presyon, ang kalubhaan ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay bumababa din. Dahil sa pagtaas ng laki ng mga mata sa congenital glaucoma, ang pagnipis ng retina ay nangyayari, na kung hindi ginagamot, ay maaaring humantong sa pagkalagot nito at rhegmatogenous detachment. Kadalasan, laban sa background ng naturang mga pagbabago, ang myopia ay napansin. Ang tonometry ay nagpapakita ng bahagyang pagtaas sa intraocular pressure, ngunit ang tagapagpahiwatig na ito ay dapat ihambing sa anterior-posterior na laki ng mata, dahil ang scleral stretching ay nagpapakinis ng IOP.
Ang pag-aaral ng namamana na kasaysayan ay maaaring magbunyag ng mga katulad na pagbabago sa mga kamag-anak ng pasyente, habang kadalasan ay posible upang matukoy ang autosomal recessive na uri ng mana - ito ay pabor sa pangunahing congenital glaucoma. Ang pagkakaroon sa panahon ng pagbubuntis ng mga nakakahawang sakit ng ina, mga pinsala, pagkakalantad sa mga teratogenic na kadahilanan ay nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng pangalawang anyo ng sakit. Ang genetic diagnostics ay isinasagawa sa pamamagitan ng direktang pagkakasunud-sunod ng CYP1B1 gene sequence, na ginagawang posible upang makilala ang mga mutasyon nito. Kaya, isang geneticist lamang ang maaaring malinaw na patunayan ang pagkakaroon ng pangunahing congenital glaucoma. Bilang karagdagan, sa pagkakaroon ng ganitong kondisyon sa isa sa mga magulang o kanilang mga kamag-anak, posible na maghanap para sa pathological form ng gene bago ang paglilihi o prenatal diagnosis sa pamamagitan ng amniocentesis o iba pang mga pamamaraan.
Paggamot at pagbabala ng congenital glaucoma
Ang paggamot sa congenital glaucoma ay kirurhiko lamang, posible na gumamit ng mga modernong teknolohiya ng laser. Konserbatibong therapy gamit tradisyonal na paraan(mga patak ng pilocarpine, clonidine, epinephrine, dorzolamide) ay isang auxiliary at maaaring magamit nang ilang oras habang naghihintay para sa operasyon. Ang interbensyon sa kirurhiko ay nababawasan sa pagbuo ng isang aqueous humor outflow tract, na nagpapababa ng intraocular pressure at nag-aalis ng congenital glaucoma. Ang pamamaraan at pamamaraan ng operasyon ay pinili sa bawat kaso nang mahigpit na isa-isa. Depende sa klinikal na larawan at mga tampok na istruktura ng eyeball, maaaring isagawa ang goniotomy, sinustrabeculectomy. pagpapatakbo ng paagusan, laser cyclophotocoagulation o cyclocryocoagulation.
Ang pagbabala ng congenital glaucoma na may napapanahong pagsusuri at operasyon ay kadalasang kanais-nais, ngunit kung ang paggamot ay naantala, ang mga kapansanan sa paningin ng iba't ibang kalubhaan ay posible. Pagkatapos ng pag-alis ng glaucoma, hindi bababa sa tatlong buwan ng obserbasyon sa dispensaryo ng isang ophthalmologist ay kinakailangan.
Pangkalahatang katangian ng sakit
Sa ilalim terminong medikal Ang "glaucoma" ay karaniwang nauunawaan bilang isang buong grupo ng mga malubhang ophthalmic pathologies. Nakuha ng sakit ang pangalan nito mula sa salitang Griyego na "????????", ang literal na pagsasalin na nangangahulugang "asul na pag-ulap ng mga mata." Ang ganitong kakaibang pangalan ng sakit ay dahil sa espesyal na kulay ng mag-aaral. Sa glaucoma, ito ay nagiging isang tiyak na asul-berde na kulay, nakakakuha ng isang pinahabang estado ng hindi kumikibo at humahantong sa kumpletong pagkabulag.
Ang mga palatandaan ng glaucoma ay maaaring masuri sa isang tao sa anumang edad. Gayunpaman, ang glaucoma ay madalas na nangyayari sa mga matatanda. Kaya, halimbawa, ang mga kaso ng congenital glaucoma ay nasuri sa isang bata lamang para sa 15-20 libong mga bata sa mga unang buwan ng buhay. Sa mga taong higit sa 75 taong gulang, ang mga nasuri na kaso ng glaucoma ay higit sa 3%.
Mga sanhi ng glaucoma
Sa sa sandaling ito sa mga medikal na pang-agham na bilog ay walang pinagkasunduan sa mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng glaucoma. Bilang isa sa mga bersyon, ang teorya ng impluwensya ng pagtaas ng intraocular pressure ay isinasaalang-alang.
Ito ay pinaniniwalaan na ang sistematiko o pasulput-sulpot na pagtaas ng IOP ay maaaring humantong sa mga trophic disorder sa istruktura ng mata, mga fluid outflow disorder at iba pang mga komplikasyon na nagdudulot ng retinal at optic nerve defects sa glaucoma.
Ang bersyon tungkol sa multifactorial na katangian ng sakit na may glaucoma ay karaniwan din. Kabilang sa mga salik na nagdudulot ng glaucoma ay namamana na mga sanhi, mga anomalya sa istraktura ng mga organo ng paningin, trauma, patolohiya ng nervous, vascular at endocrine system.
Ayon sa teoryang ito, ang pagbubuod ng lahat o ilan sa mga salik sa itaas ay maaaring mag-trigger ng mekanismo para sa pagbuo ng glaucoma.
Mahigit sa 60 iba't ibang uri ng sakit na may mga partikular na sintomas ang pinagsama-sama sa ilalim ng terminong "glaucoma". Ang glaucoma ng alinman sa mga uri na ito ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga hibla ng optic nerves. Sa paglipas ng panahon, ang proseso ay pumasa sa yugto ng kumpletong pagkasayang ng visual function.
Ang pinakamaagang sintomas ng glaucoma ay ang mahinang pag-agos ng intraocular fluid mula sa eyeball. Sinusundan ito ng pagkasira ng suplay ng dugo sa mga tisyu ng mata, hypoxia at ischemia ng optic nerves. Ang kakulangan ng oxygen sa mga tisyu ng mata, bilang isa sa mga palatandaan ng glaucoma, ay humahantong sa unti-unting pagkasira at pagkasayang ng mga optic fibers.
Ang ilan sa kanila ay maaaring nasa isang estado ng tinatawag na parabiosis (pagtulog). Pinapayagan ka nitong ibalik ang pag-andar ng mata sa napapanahong paggamot ng glaucoma.
Mga uri ng glaucoma
Ang congenital glaucoma ay kadalasang genetically predetermined o sanhi ng nakaraan mga impeksyon sa intrauterine. Ang mga sintomas ng ganitong uri ng glaucoma ay nagpapakita ng kanilang sarili sa mga unang linggo ng buhay. Ang isang bata ay ipinanganak na may mataas na intraocular pressure, bilateral na paglaki ng kornea o ang buong eyeball. Sa pang-araw-araw na buhay, ang congenital glaucoma ay tinatawag na dropsy of the eye o bull's eye.
Ang juvenile o youthful glaucoma ay nasuri sa mga batang mas matanda sa 3 taon. Sa mga huling kaso ng pagpapakita ng mga palatandaan ng glaucoma, ang sakit ay maaaring magpakita ng hanggang 35 taon. Sa mas matandang edad, ang na-diagnose na glaucoma ay tinutukoy na bilang nasa hustong gulang at maaaring pangunahin o pangalawa.
Ang pangalawang glaucoma ay karaniwang nauunawaan bilang pag-ulap ng pupil at mga senyales ng optic nerve atrophy, na naging komplikasyon ng isa pang sakit na ophthalmic.
Mga uri at yugto ng pangunahing glaucoma
Ang pangunahing glaucoma ay ang pinakakaraniwang uri ng sakit. Ito ay sarado at bukas na anggulo.
Upang klinikal na sintomas Ang open-angle glaucoma ay tumutukoy sa mabagal na pag-unlad ng sakit, ang kawalan ng anumang kakulangan sa ginhawa sa pasyente, ang hitsura ng epekto ng mga bilog na bahaghari sa huling yugto ng sakit, at ang unti-unting malabong paningin. Ang open-angle glaucoma ay kadalasang nakakaapekto sa parehong mga mata nang sabay-sabay, ngunit nagkakaroon ng asymmetrically (sa ibang bilis ng parehong mga mata).
Ang angle-closure glaucoma ay mas madalas na masuri sa mga kababaihan, dahil ang mga predisposing factor para sa ganitong uri ng sakit ay ang maliit na sukat ng mata. Ang mga sintomas ng ganitong uri ng glaucoma ay kinabibilangan ng pagkakaroon ng talamak na pagkawala ng paningin. Sa ilalim ng impluwensya ng mga nerbiyos na shocks, labis na trabaho o matagal na trabaho sa isang hindi komportable na posisyon sa panahon ng isang pag-atake, ang isang matalim na malabong paningin ay nangyayari, ang sakit sa mata, pagduduwal, at pagsusuka ay maaaring maobserbahan. Pagkatapos ang pasyente ay pumasok sa isang estado ng preglaucoma na may panahon ng medyo normal na paningin.
Depende sa kalubhaan ng sakit, ang glaucoma ay nahahati sa apat na yugto ng glaucoma:
Diagnosis ng glaucoma
Ang pagiging epektibo ng paggamot sa glaucoma ay nakasalalay sa napapanahong pagsusuri ng sakit. Ang nangungunang papel dito ay ang pagpapasiya ng mga tagapagpahiwatig ng presyon ng intracranial gamit ang tonometry o elastotonometry. Ang kalidad ng intraocular fluid outflow sa glaucoma ay pinag-aaralan sa pamamagitan ng paggamit ng electronic tonography.
Ang pamamaraan ng perimetry para sa pagsukat ng mga hangganan ng paningin, pati na rin ang gonioscopy, ay may mataas na halaga din sa pagsusuri ng sakit. Sa tulong ng huling pinangalanang pamamaraan, ang mga istruktura ng nauuna na silid ng mata ay sinusuri. Alamin ang kalidad at dami ng mga paglabag sa istraktura ng optic nerves ay nagbibigay-daan sa paggamit ng pag-scan ng laser ophthalmoscopy.
Ang bawat isa sa mga pamamaraang ito ay lubos na nagbibigay-kaalaman, kaya isa lamang sa mga ito ang magagamit sa pabago-bagong pagsubaybay sa pagiging epektibo ng paggamot sa glaucoma.
Paggamot ng glaucoma
Ang paggamot para sa glaucoma ay maaaring medikal o surgical. Ang mga operasyon para sa glaucoma, sa turn, ay mayroon ding dalawang uri: tradisyonal, na isinasagawa gamit ang isang microsurgical scalpel o laser.
Ang batayan para sa medikal na paggamot ng glaucoma ay tatlong direksyon:
Ang nangungunang papel sa paggamot sa droga ng glaucoma ay may ophthalmohypotensive therapy (pagpapababa ng IOP). Ang iba pang dalawang direksyon ay may likas na pantulong. Halimbawa, gumagamit sila ng natural na plant complex mula kay Dr. Pankov upang gamutin ang mga sakit ng mga organo ng paningin.
Aplikasyon konserbatibong paggamot Ang glaucoma ay ipinahiwatig lamang sa mga unang yugto ng sakit. May glaucoma III-IV degree at inefficiency therapy sa droga sa pag-alis ng isang matinding pag-atake, inirerekomenda ang isang operasyon sa kirurhiko.
Ang laser surgery para sa glaucoma ay nagpapahintulot sa iyo na alisin ang mga hadlang sa pag-agos ng intraocular fluid. Ang pamamaraan ng laser surgery para sa glaucoma ay nagsasangkot ng paggamit ng iridectomy o trabeculoplasty techniques. Ang kanilang kakanyahan ay upang lumikha ng isang microexplosion para sa lokal na pagkalagot ng tissue o nagdudulot ng paso na may kasunod na pagkakapilat.
Ang mga bentahe ng laser surgery para sa glaucoma ay kinabibilangan ng isang maikling panahon ng rehabilitasyon, mga kondisyon ng outpatient at lokal na kawalan ng pakiramdam sa panahon ng paggamit ng pamamaraan. Ang pangunahing kawalan ng laser surgery para sa glaucoma ay ang limitadong epekto. Sa yugto ng mature glaucoma, ginagamit lamang ang radical surgery.
Ang sakit ay ginagamot sa kirurhiko gamit ang ilang uri ng mga pamamaraan:
Walang iisang pamantayan sa paggamit ng isa o ibang uri ng operasyon para sa glaucoma. Sa bawat kaso, ang uri ng operasyon para sa glaucoma ay pinili nang paisa-isa.
Alternatibong paggamot ng glaucoma
Ang pagkalat ng sakit ay humantong sa paglitaw ng isang malaking bilang ng mga pamamaraan ng katutubong paggamot ng glaucoma. Ang ilan sa kanila, halimbawa, medikal na nutrisyon, ang paggamit ng salaming pang-araw, mga pagsasanay sa paghinga, mga pamamaraan ng hangin ay tinatanggap ng opisyal na gamot.
Gayunpaman, dapat ding kilalanin na maraming paggamot para sa glaucoma katutubong remedyong Ang opisyal na gamot ay may pag-aalinlangan: maging mga pagbubuhos ng duckweed, mga kuto sa kahoy, mga lotion na may scarlet juice, paglalagay ng pulot sa mga mata, atbp.
Plano
Panimula
Autosomal recessive inheritance pattern
Autosomal dominant inheritance pattern
nakaugnay sa sahig
Para sa lahat ng uri ng mana
Konklusyon
Mga Gamit na Aklat
Panimula
Sa nakalipas na mga dekada, ang papel ng pagmamana sa etiology ng mga sakit sa mata ay tumaas nang malaki. Nabatid na 4 - 6% ng populasyon ng mundo ang dumaranas ng mga hereditary ailment. Humigit-kumulang 2000 ang mga sakit ng tao ay namamana, kung saan 10-15% ay mga sakit sa mata, ang parehong bilang ay mga sistematikong sakit na may mga pagpapakita ng mata. Ang pagkamatay at pag-ospital ng mga pasyente na ito ay ang pinakamataas, samakatuwid, ang maagang pagsusuri at paggamot ng mga naturang sakit ay hindi lamang isang medikal na problema, kundi pati na rin sa isang pambansang.
Ang mga bata ay lalong madaling maapektuhan ng namamana at congenital na mga depekto. Ayon sa mga geneticist ng Canada, ang congenital deformities ay nagkakahalaga ng 18.4%, karamihan sa mga ito ay genetically determined. Ang dami ng namamatay sa mga sakit na ito ay umabot sa 30%.
Mayroong impormasyon tungkol sa 246 pathological genes na nagdudulot ng congenital anomalya ng organ of vision, na nagpapakita ng kanilang sarili sa paghihiwalay o kasama ng pinsala sa ibang mga organo at sistema. Sa mga ito, ang nangingibabaw ay tinutukoy ng 125 genes, recessive - ng 91 genes, kaugnay ng sex - ng 30 genes. Ang papel na ginagampanan ng namamana na mga kadahilanan sa etiology ng sakit ng organ ng pangitain ay ipinahayag sa 42.3% ng mga kaso.
Maraming mga anomalya ang lumitaw na may kaugnayan sa abnormal na pag-unlad at pagbuo ng mata o mga indibidwal na bahagi nito sa iba't ibang panahon ng ontogeny. Maaari silang bumuo sa mga maagang yugto ng pagbuo ng mata sa ilalim ng impluwensya ng maraming pisikal, kemikal, teratogenic na mga ahente at dysfunction ng mga proseso ng hormonal. Halimbawa, ang microphthalmos ay bunga ng mga karamdaman na lumitaw sa yugto ng pagbuo ng bula ng mata. Ang pagkakalantad sa mga nakakapinsalang salik sa mga huling yugto ng pag-unlad ng mata ay humahantong sa pagbuo ng mga depekto sa lens, ang retina ng optic nerve. Gayunpaman, dapat tandaan na ang paglitaw ng mga depekto sa pag-unlad na ito ay maaaring resulta ng phenocopy (isang namamana na pagbabago sa phenotype ng isang organismo na dulot ng mga kadahilanan sa kapaligiran at pagkopya sa pagpapakita ng anumang kilalang namamana na pagbabago - isang mutation sa organismo na ito).
Ang pag-unlad sa pag-iwas sa mga congenital na sakit sa mata ay nakasalalay sa tamang kontrol sa mga salik na maaaring makaapekto sa sakit ng katawan ng isang buntis. Ang wastong pangangalaga sa prenatal at naaangkop na nutrisyon ay nagbibigay ng mga kanais-nais na kondisyon para sa pag-unlad ng fetus. Matapos linawin ang diagnosis at itatag ang uri ng pamana ng sakit, ang ophthalmologist, kasama ang isang geneticist at iba pang mga medikal na espesyalista, ay dapat matukoy ang panganib ng naturang depekto sa mga supling. Ang mga konsultasyon ng medico-genetic ay nakakatulong sa pag-iwas sa pagkabulag mula sa maraming namamana na sakit sa mata.
Namamana na patolohiya ng organ ng pangitain sa isang autosomal recessive na uri ng mana
Ang autosomal recessive inheritance ay nangyayari lamang kapag ang dalawang heterozygotes ay ikinasal. Samakatuwid, ang gayong mga palatandaan ay matatagpuan kapag ang mga magulang ay malapit na nauugnay. Ang mas mababa ang konsentrasyon ng isang autosomal recessive gene sa isang populasyon, mas malaki ang posibilidad ng pagpapatupad nito sa consanguinity ng mga magulang.
Ang Anophthalmos ay ang congenital na kawalan o pagkawala ng isa o parehong eyeballs. Ito ay nangyayari nang totoo at haka-haka. Ang tunay na anophthalmos ay kadalasang unilateral, na nauugnay sa hindi pag-unlad forebrain o may paglabag sa "lacing off ng optic nerve. Ang haka-haka na anophthalmos ay dahil sa pagkaantala sa pagbuo ng eyeball. Sa x-ray ng bungo na may tunay na anophthalmos, ang optic opening ay hindi nakita, na may isang haka-haka na ito ay palaging naroroon.
Nystagmus (panginginig ng mata) - mabilis at madalang boluntaryong paggalaw mga mata na sanhi ng sentral o lokal na mga sanhi, dahil sa isang kakaibang anyo ng mga klinikal na kombulsyon ng mga kalamnan ng oculomotor. Ang mga paggalaw ay ginawa sa pahalang, patayo at rotational na direksyon. Ang Nystagmus ay bubuo kapag ang kapansanan sa paningin ay congenital o nakuha sa maagang pagkabata, kapag walang pag-aayos ng dilaw na lugar ng retina. Ang Nystagmus ay hindi nagdudulot ng problema sa mga pasyente, ngunit sila ay lubhang nagdurusa mula sa isang kahinaan ng paningin, na mahirap itama. Sa edad, ang intensity nito ay maaaring bumaba. Ang Nystagmus ay maaari ring magpakita mismo sa ilang mga sakit ng central nervous system, na may pinsala sa labirint, atbp. Ang paggamot ay kadalasang hindi matagumpay. Ang dahilan mismo ay dapat alisin.
Cryptophthalmos - mayroong deformation ng eyelids at ang buong anterior part ng eyeball. Ang Cryptophthalmos ay madalas na sinamahan ng binibigkas na mga deformidad sa mukha, syndactyly (pagsasama ng mga braso at binti, halimbawa, ang maliit na daliri na may singsing na daliri), mga anomalya ng genital, atbp.
Totoo ang retinoblastoma malignant neoplasm retina na nangyayari sa mga bata sa murang edad (mula sa ilang buwan hanggang 2 taon). Sa 15% ng mga kaso, maaari itong maging bilateral. Ang sakit ay hindi kapansin-pansin sa una, ngunit kapag ang sakit ay umabot sa isang makabuluhang sukat at lumalapit sa posterior surface ng lens, ang mga magulang ay napansin, tulad nito, ang glow ng mag-aaral. Sa kasong ito, ang mata ay bulag, ang mag-aaral ay malawak, ang isang madilaw-dilaw na puting reflex ay makikita mula sa lalim ng mag-aaral. Ang buong kumplikadong mga sintomas na ito ay tinatawag na "amaurotic cat's eye." Ang Retinoblastoma ay nabubuo mula sa mga hindi pa nabubuong glial na elemento ng retina at sa una ay nakikita bilang isang pampalapot ng retina sa isang limitadong lugar. Kung ang mata ay hindi naalis sa oras, ang tumor ay lumalaki sa orbit at ang cranial cavity. Ang paggamot ay maagang pagtanggal ng mata na sinusundan ng radiotherapy. Ang mga pagtatangka ng X-ray therapy, ang chemotherapy ay hindi nagbigay ng mga positibong resulta.
Retinal glioma - isang malignant neoplasm ng optic nerve, isang tumor ng glia (interstitial tissue ng central nervous system), dahan-dahang lumalaki, na umaabot sa laki ng isang nut o isang itlog ng gansa. Maaari itong humantong sa ganap na pagkabulag at maging kamatayan. Ang tumor ay kadalasang nabubuo sa murang edad. Hindi kasama ang pagkatalo ng mga matatandang tao. Ang mga unang palatandaan ng mga tumor ng optic nerve ay nabawasan ang paningin at mga pagbabago sa visual field. Mabagal na lumalaki ang Exophthalmos. Sa kasong ito, ang mata ay karaniwang nakausli pasulong, ang kadaliang kumilos nito, bilang panuntunan, ay napanatili nang buo. Ang paggamot ay kirurhiko.
Hereditary pathology sa autosomal dominant inheritance
Ang autosomal dominant inheritance ng mga anomalya ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng makabuluhang pagkakaiba-iba ng phenotypic: mula sa isang bahagya na napapansin hanggang sa isang sobrang matinding katangian. Habang ipinapasa ito mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ang intensity na ito ay tumataas nang higit pa. Bukod sa pagmamana ng mga pag-aari ng dugo, ang modernong anthropogenetics sa ngayon ay may impormasyon lamang tungkol sa mga bihirang katangian, na marami sa mga ito ay minana ayon sa mga batas ni Mendel o kumakatawan sa isang kaso ng mga pagdaragdag sa kanila.
Astigmatism - natuklasan sa pagtatapos ng ika-18 siglo. Astigmatism - kumbinasyon sa isang mata iba't ibang uri repraksyon o iba't ibang antas ng parehong uri ng repraksyon. Sa mga astigmatic na mata, ang dalawang patayo na mga eroplano ng seksyon na may pinakamalaki at hindi bababa sa repraktibo na kapangyarihan ay tinatawag na pangunahing meridian. Kadalasan ang mga ito ay matatagpuan patayo o pahalang. Ngunit maaari rin silang magkaroon ng isang pahilig na pag-aayos, na bumubuo ng astigmatism na may mga pahilig na palakol. Sa karamihan ng mga kaso, ang repraksyon sa patayong meridian ay mas malakas kaysa sa pahalang. Ang ganitong astigmatism ay tinatawag na direkta. Minsan, sa kabaligtaran, ang pahalang na meridian ay nagre-refract nang higit sa vertical - reverse astigmatism. Pagkilala sa pagitan ng tama at mali. Mali kadalasang pinanggalingan ng kornea. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga lokal na pagbabago sa refractive power sa iba't ibang mga segment ng parehong meridian at sanhi ng mga sakit ng cornea: mga peklat, keratoconus, atbp. Ang tama ay may parehong repraktibo na kapangyarihan sa buong meridian. ito congenital anomalya, ay minana at bahagyang nagbabago habang buhay. Ang mga taong nagdurusa sa astigmatism (mga 40 - 45% ng populasyon ng mundo) ay nangangailangan ng optical correction, iyon ay, hindi sila makakita ng mga bagay sa iba't ibang eroplano nang walang salamin. Ito ay inalis sa tulong ng mga baso na may cylindrical na baso at sa tulong ng mga contact lens.
Ang hemerolopia ay isang permanenteng kapansanan ng twilight vision (night blindness). Bumababa sentral na paningin, ang larangan ng pagtingin ay unti-unting lumiliit nang konsentriko.
Coloboma - isang depekto sa gilid ng takipmata sa anyo ng isang triangular o kalahating bilog na bingaw. Ito ay mas madalas na sinusunod sa itaas na takipmata sa gitnang ikatlong bahagi nito. Kadalasang pinagsama sa iba pang mga deformidad sa mukha. Paggamot - para sa mga anomalyang ito magandang resulta magbigay ng plastic surgery.
Aniridia - kawalan ng iris, malubhang congenital pathology ng vascular tract ng mata. Maaaring may bahagyang o halos kumpletong aniridia. Hindi na kailangang pag-usapan ang kumpletong aniridia, dahil ang hindi bababa sa bahagyang mga labi ng ugat ng iris ay matatagpuan sa histologically. Sa aniridia, may mga madalas na kaso ng congenital glaucoma na may mga sintomas ng eyeball distention (hydrophthalmos), na nakasalalay sa pagsasanib ng anterior chamber angle na may embryonic tissue. Minsan ay nauugnay ang aniridia sa anterior at posterior polar cataract, lens subluxation, at bihira sa lens coloboma.
Microphthalmos - hindi pag-unlad ng buong eyeball, na may pagbaba sa lahat ng laki nito, isang "maliit na mata".
Ectopic lens - pag-aalis ng lens ng lens. Ang pinakakaraniwang halimbawa ay ang ectopia ng lens, na sinusunod na may namamana na lesyon ng pamilya ng buong musculoskeletal system, na ipinahayag sa pagpapahaba ng distal phalanges ng mga daliri at paa, pagpapahaba ng mga limbs, kahinaan ng mga kasukasuan. . Malubhang endocrine disorder. Ang sakit na ito ay tinatawag na arachnodactyly, o Marfan's syndrome. Sa mga mata, ang isang simetriko na pag-aalis ng lens ay matatagpuan. Mas madalas ang lens ay inilipat pataas at papasok o pataas at palabas.
Ang pag-alis ng lens ay maaaring sinamahan ng pag-unlad ng mga katarata.
Malaki ang proporsyon ng congenital at hereditary na sakit sa mata. Ang mga ito ay kasalukuyang account para sa 71.75% ng lahat ng mga sanhi ng pagkabulag at mababang paningin sa mga bata.
Ang mga sumusunod na uri ng congenital at hereditary eye pathology ay isinasaalang-alang sa ibaba.
- Mga lokal o systemic na karamdaman ng pag-unlad ng embryonic dahil sa:
a) pinsala sa genetic apparatus ng mga cell sa panahon ng viral at toxoplasmic effect;
b) mga paglabag sa embryogenesis dahil sa iba't ibang impeksyon at mga pagkalasing na dinanas ng ina sa panahon ng pagbubuntis. - Congenital hereditary lesions na dulot ng chromosomal o gene pathology, pati na rin ang genetically determined metabolic disorders.
- Congenital at congenital-hereditary clinically definition syndromes, kadalasang nauugnay sa mga chromosomal disease o gene mutations.
Ang pagiging regular ng kumbinasyon ng ilang mga palatandaan ng patolohiya ng mata sa mga sindrom ay naitatag. Halimbawa, ang microphthalmos ay madalas na pinagsama sa mga colobomas ng iris at choroid, cataracts - na may aniridia, ectopia ng lens, mataas na congenital myopia - na may mga labi ng embryonic tissues, colobomas ng choroid, retinitis pigmentosa - na may keratoconus. Ang isang bilang ng mga congenital na depekto sa bahagi ng mga mata at buong katawan ay nauugnay sa ilang mga chromosomal aberration at mga pagbabago sa karyotype.
Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga sakit na ito ay mga klinikal at genetic na pamamaraan - genealogical, cytogenetic, cytological, biochemical, atbp.
Ang seksyong ito ay nagbibigay ng impormasyon at mga larawan sa mga sumusunod na sakit:
- congenital at congenital hereditary disease ng nauunang bahagi ng mata at mga appendage nito (mga eyelid, cornea, iris, lens);
- congenital at congenital-hereditary lesions ng fundus (ang pinaka-madalas na minanang mga palatandaan sa mga pamilyang may congenital myopia, retinal dystrophy, optic nerve atrophy, atbp.).
277. Congenital dermoid tumor ng itaas na takipmata (a, b).
278. Congenital complete left-sided ptosis.
279. Congenital partial left-sided ptosis.
280. Congenital complete bilateral ptosis at epicanthus.
281. Congenital partial bilateral ptosis at epicanthus.
282. Marcus-Gunn syndrome.
a - left-sided palpebro-mandibular synkinesis;
b - pagbaba sa ptosis kapag binubuksan ang bibig at binawi ang ibabang panga.
283. Congenital extensive angioma ng mukha at ulo (recessive type of inheritance).
284. Angioma ng ibabang talukap ng mata.
285. Angioma ng upper at lower eyelids.
286. Neurofibroma ng eyelids, conjunctiva ng eyeball at orbit.
287. Advanced na neurofibroma ng eyelid at orbit.
288. Neurofibroma ng eyelids at conjunctiva ng eyeball 10 taon pagkatapos ng operasyon.
289. Congenital bilateral dermoid ng conjunctiva at cornea,
a - kanang mata;
b - kaliwang mata.
290. Fleischer's pigment ring - unilateral deposition ng homosiderin sa anyo ng isang brown half-ring sa kahabaan ng periphery ng cornea sa hangganan na may limbus.
291. Congenital, hereditary glaucoma (uri ng inheritance na autosomal dominant).
a - sa ama: pag-ulap ng kornea, congestive perilimbal na iniksyon ng mga daluyan ng dugo (sintomas ng "jellyfish") Ang nauuna na silid ay maliit, ang mag-aaral ay malawak;
b - d - sa anak na lalaki: ang kornea ng parehong mga mata ay pinalaki, edematous, ang nauuna na silid ay malalim. Dystrophy ng iris.
292. Bilateral megalocornea (a, b) na may hydrophthalmos (corneal diameter 16-17 mm), hypertelorism, myopia, iris hypoplasia sa homozygous twins. Ang paa ay pinalawak, ang nauuna na silid ay malalim. Ang isa sa kambal (b) ay may divergent strabismus sa kanang mata.
293. Congenital supra-pupillary membrane (a, b).
294. Congenital ectopic pupil na may coloboma ng iris, bahagyang pag-ulap ng lens.
295. Congenital ectopic pupil na may iris coloboma.
296. Congenital, hereditary subluxation ng lens sa magkabilang mata sa dalawang magkapatid na P.
a, b - Alexander;
c, d - Oleg.
297. congenital cataract na may puspos na mga opacity sa rehiyon ng ekwador sa anyo ng mga hairpins, na nakatanim sa gilid ng turbid disk ("riders").
298. Congenital zonular nuclear cataract (stereophoto).
299. Congenital zonular cataract na may pag-ulap ng posterior capsule sa anyo ng isang tatsulok (stereophoto).
300. Congenital zonular cataract na may pag-ulap sa poste ng anterior capsule.
301. Abortive form ng congenital zonular cataract - cataracta pulvurulenta zonularis, na binubuo ng mga tuldok na siksikan na nakapaligid sa nucleus.
302. Congenital at hereditary layered cataracts na sinusubaybayan sa 4 na henerasyon ng pamilyang Ya (recessive type of inheritance).
Kuya. Congenital layered cataract na may siksik na nucleus:
a - kanang mata;
b - kaliwang mata. Ate. Congenital layered "cataract na may diameter ng opacification na 5 mm;
c - kanang mata; d - kaliwang mata.
303. Mga labi ng myelin fibers ng optic nerve sa mataas na congenital myopia sa pamilya ng P.
Ama:
a - kanang mata;
b-kaliwang mata. Anak:
c - kanang mata; sa itaas at ibaba sa optic disc;
d - kaliwang mata.
304. Anomalya sa pagbuo ng fundus sa congenital hereditary myopia (dominant type of inheritance). Nag-uugnay na tissue sumasaklaw sa buong optic disc at umaabot sa macular region - membrane prepapilaris.
305. Anomalya sa pagbuo ng fundus sa congenital hereditary myopia (dominant type of inheritance). Coloboma ng pasukan ng optic nerve head, true staphyloma at underdevelopment ng choroid sa prenatal period.
306. Anomalya sa pagbuo ng fundus sa congenital hereditary myopia (dominant type of inheritance). Ang buong optic nerve ay natatakpan ng connective tissue, tanging sa gitna nito ay may puwang kung saan makikita ang isang seksyon ng isang normal na disc. Sinasaklaw din ng connective tissue ang mga sisidlan ng membrane prepapilaris.
307. Anomalya sa pagbuo ng fundus sa congenital, hereditary myopia (recessive type of inheritance). Macular coloboma. Ang mga sisidlan ay lumabas sa coloboma mula sa gilid ng choroid at anastomose sa mga sisidlan ng retina.
308. Anomalya sa pagbuo ng fundus sa congenital hereditary myopia (recessive type of inheritance). Congenital na kawalan ng temporal na kalahati ng disc.
309. Hypergliosis malapit sa optic disc. Mga labi ng arterya ng pangunahing vitreous body - a. hyaloidea.
310. Nananatili a. hyaloidea.
311. Mga pagbabago sa fundus ng mata sa congenital myopia na may toxoplasmosis. Malawak na chorioretinal focus sa macular region na may pigment deposition.
312. Mga pagbabago sa fundus ng mata sa congenital myopia na may toxoplasmosis. Malawak na chorioretinal focus sa macular region na may pigment deposition.
313. Mga pagbabago sa fundus ng mata sa congenital myopia sa E. family (dominant type of inheritance). Nanay:
a - kanang mata. Malawak na myopic staphyloma, choroid atrophy, pigmentation sa macular region;
b - kaliwang mata. Optic disc Hugis biluhaba, malawak na myopic cone. Ama:
c - kaliwang mata. Malawak na myopic cone, macular pigmentation. Anak:
d - kanang mata. Malawak na myopic cone sa disc, underdevelopment ng choroid, underdevelopment ng macular area. Anak na babae:
d - kanang mata. Oval disc, malawak na myopic cone.
314. Congenital myopia at ptosis sa pamilya G. (dominant type of inheritance).
Ama:
a - congenital ptosis, mataas na myopia. Panganay na anak na babae:
b-congenital ptosis, mataas na myopia. Bunsong anak na babae:
c - congenital ptosis, mataas na myopia. Ama:
d - fundus ng kaliwang mata, myopic cone. Panganay na anak na babae:
e - fundus: kanang mata - myopic cone; banayad na antas ng pagkasayang ng choroid sa ulo ng optic nerve. Bunsong anak na babae:
f - ang fundus ng kanang mata, isang malawak na coloboma ng choroid sa ulo ng optic nerve.
315. Mga pagbabago sa fundus ng mata sa congenital myopia sa dalawang kambal at ang kanilang ina sa pamilyang T. (dominant type of inheritance).
isang - Yuri T.;
b - Igor T. Yuri T.:
c - kanang mata: myopic cone, vascular atrophy sa parapapillary region, albinism ng fundus;
d - kaliwang mata: myopic cone na may pigment deposition. Mula kay Igor T.:
e - kanang mata: myopic cone, pagkasayang ng choroid sa rehiyon ng parapapillary, albinism ng fundus;
e - kaliwang mata: myopic cone, albinism ng fundus;
g-kaliwang mata: mga labi ng pangunahing vitreous body. Ang ina ng kambal:
h - kanang mata: malawak na myopic cone, albinism ng fundus.
316. Congenital at hereditary underdevelopment ng choroid sa optic disc, macular area, amblyopia, high hypermetropia sa pamilya ng Ch.
a - Evgeny Ch.;
b - Vladimir Ch. Evgeny Ch.:
c - kanang mata. Underdevelopment at atrophy ng choroid malapit sa optic disc, isang pinalaki na scleral ring. Vladimir C.:
d - kaliwang mata. Hindi pag-unlad at pagkasayang ng choroid sa rehiyon ng parapapillary, na ipinahayag kasama ang mga sisidlan, sa ina ng kambal
d - kanang mata. Underdevelopment ng choroid sa macular region, pigmented foci;
f - kaliwang mata: pagkasayang ng choroid sa paramacular region, pigmentary foci.
317. Congenital hereditary atrophy at aplasia ng optic discs (autosomal recessive inheritance).
Sa kapatid ko:
a - kanang mata. Congenital aplasia at pagkasayang ng optic disc. Ang tissue ng disc ay pinapanatili lamang sa bahagi ng ilong sa pagitan ng vascular bundle at sa gilid ng disc. Sa temporal na bahagi, ang isang cribriform plate ay nakalantad ng 3/4. Sa paligid ng optic nerve - underdevelopment ng choroid ring-shaped. Sa kapatid na babae:
b - kanang mata: congenital atrophy at aplasia ng optic disc na may mas malinaw na atrophic area sa temporal na kalahati.