Mga tampok ng pagsusuri para sa thrombophilia na may breakdown ng mga indicator at presyo. Pagsusuri para sa genetic thrombophilia: gaano kahalaga ang mga katotohanan tungkol sa sakit Ang panganib na magkaroon ng thrombophilia

Ang posibilidad na magkaroon ng trombosis (madalas na venous), na nauugnay sa mga depekto ng gene, ay tinatawag na hereditary thrombophilia. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng pathological formation ng mga selula ng dugo at mga kadahilanan ng coagulation. Ang mga pasyente ay may barado na mga daluyan ng dugo iba't ibang lokalisasyon. Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga unang palatandaan ng sakit ay posible sa mga komplikasyon sa anyo ng napaaga na kapanganakan.

📌 Basahin ang artikulong ito

Mga kadahilanan ng panganib para sa thrombophilia

Sa namamana na predisposisyon sa nadagdagang pamumuo ng dugo, isang kakulangan ng at kadalasang napapansin. Binabawasan nila ang pagbuo ng mga clots ng dugo, samakatuwid, sa kanilang kakulangan, ang pinabilis na pagbuo ng isang namuong dugo ay sinusunod. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga anomalya sa istraktura ng fibrinogen at iba pang mga kadahilanan ng coagulation.

Marami sa mga karamdamang ito ay nananatiling hindi nasuri at hindi nagpapakita ng kanilang mga sarili. mga klinikal na palatandaan hangga't walang mga provoking factors:

• matagal na pananatili sa isang static na posisyon ( pahinga sa kama, immobilization pagkatapos ng trauma, operasyon);
• mga propesyonal na aktibidad na nauugnay sa matagal na pag-upo o pagtayo, pagdadala ng mabibigat na kargada;
• laging nakaupo sa pamumuhay;
• labis na katabaan;
• pagbubuntis;
• mga interbensyon sa kirurhiko, malawak na pinsala sa tissue sa trauma, koneksyon venous catheter sa gitnang ugat;
• pagkawala ng likido sa panahon ng paggamot na may diuretics, pagtatae o pagsusuka;
• malignant na mga bukol;
• mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo;
• hormonal na pagpipigil sa pagbubuntis.

Ang pagtaas sa synthesis ng amino acid homocysteine ​​​​ay isa rin sa mga variant ng familial form ng thrombophilia. Ang mataas na konsentrasyon ng tambalang ito sa dugo ay may traumatikong epekto sa pader ng daluyan, na nagreresulta sa paglitaw ng namuong dugo. Ang pagtaas sa konsentrasyon ng homocysteine ​​​​ay itinuturing na isa sa mga marker ng mga sakit:

• at ang utak;
• venous thrombosis.

Sa panahon ng pagbubuntis nakataas na antas ang amino acid na ito ay isang senyales gutom sa oxygen fetus dahil sa hindi sapat na daloy ng dugo sa pamamagitan ng inunan, madalas itong sinamahan ng mga metabolic disorder folic acid, bitamina B6 at B12, ay humahantong sa mga depekto sa pag-unlad ng bata.

Ang mga sakit sa gene ay maaaring mangyari hindi lamang sa namamana na thrombophilia, Ang mga mutasyon ay maaari ring makaapekto sa chromosome apparatus dahil sa panlabas na mga kadahilanan:

• ionizing radiation;
• pagkalason sa kemikal;
• kontaminasyon ng pagkain at tubig na may mga pestisidyo;
• pakikipag-ugnay sa mga produktong petrolyo;
• ang paggamit ng mga gamot;
• pagkain ng pagkain na may mga preservative at dyes, mga genetically modified na pagkain.

Pagsubok para sa namamana na thrombophilia

Ang mga indikasyon para sa pagtukoy ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo at magkakatulad na thrombophilia ng mga biochemical parameter ay maaaring kailanganin sa mga sumusunod na kaso:

Pagsusuri ng dugo

Upang matukoy ang mas mataas na panganib ng trombosis, ang mga pasyente ay inireseta ng isang komprehensibong pagsusuri sa dugo, na kinabibilangan ng kahulugan ng:

Mga marker

Upang pag-aralan ang genetic predisposition sa thrombophilia, isang pagsusuri ng venous blood at pag-scrape ng epithelium ng oral mucosa ay ginaganap. Ang nakuhang data ay sumasalamin sa nakitang mutation at pagkakaiba-iba ng gene (polymorphism). Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring tumaas ang panganib ng mga namuong dugo sa ilalim ng masamang kondisyon. Sinusuri ang ilang mga gene:

• mga kadahilanan ng coagulation - prothrombin (F2), ikalima, ikapitong, ikalabintatlo (F13A1), fibrinogen (FGB);
• plasminogen activator PAI-1 antagonist (serpin);
• mga platelet receptor para sa collagen ITGA2 o ITGB3 (alpha at beta integrin).

Hereditary thrombophilia at pagbubuntis

Kung ang mga mutasyon ay matatagpuan sa mga gene sa panahon ng pagbubuntis, ang panganib ng mga clots ng dugo ay tumataas. Ito ay mapanganib para sa pagdadala ng isang bata, dahil ang mga kababaihan sa panahong ito ay may pisyolohikal na pagtaas sa sistema ng coagulation upang maprotektahan ang katawan mula sa pagkawala ng dugo sa panahon ng panganganak. Samakatuwid, sa mga abnormalidad ng genetic, madalas na nangyayari ang pagbara ng mga daluyan ng inunan, na humahantong sa masamang epekto:

• pagkakuha sa maagang yugto;
• napaaga kapanganakan;
• kakulangan ng suplay ng dugo sa fetus;
• naantala ang pag-unlad ng mga organo sa isang bata;
• detatsment ng inunan;
• venous thrombosis at mga karamdaman sirkulasyon ng tserebral sa umaasam na ina;
• nakagawiang pagkalaglag.

Paggamot para sa namamana na thrombophilia

Kung ang isang sakit ay napansin, pagkatapos ay una sa lahat inirerekomenda na obserbahan ang mga sumusunod na patakaran:

• ibukod mahabang pamamalagi sa isang nakatigil na posisyon (i-pause para sa isang magaan na ehersisyo), pag-aangat ng mga timbang;
• , paglangoy;
• , medyas (lalo na sa panahon ng pagbubuntis at sa panahon ng panganganak);
• magsagawa ng self-massage na may aplikasyon ng mga venotonic gels (, Hepatrombin);
• wastong bumuo ng dietary diet.

Para sa therapy sa droga paggamit ng thrombophilia:

• anticoagulants - Heparin, Fraxiparin,;
• mga ahente ng antiplatelet (Tiklid, acetylsalicylic acid, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonics -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Diyeta na may posibilidad ng trombosis

Ang mga pagkain na nagpapataas ng lagkit ng dugo ay dapat na ganap na hindi kasama sa diyeta. Kabilang dito ang:

• mataba karne, offal, mantika, karne broths, aspic;
• kape, itim na tsaa, tsokolate;
• matapang na keso, buong gatas;
• spinach at dahon ng kintsay;
• lahat ng maanghang at mataba na pagkain;
• semi-tapos na mga produkto, de-latang pagkain.

Upang manipis ang dugo, ang menu ay dapat isama ang:

• lingonberry, cranberry o viburnum juice;
• compotes na may chokeberry, prun, pinatuyong mga aprikot;
• seaweed, mussels, shrimps;
• luya;
• katas ng granada;
• cereal mula sa bakwit, perlas barley at oatmeal;
• petsa.

Mga produktong pampalabnaw ng dugo

Ang namamana na thrombophilia ay nagpapakita ng sarili sa mga kaso kung saan ang katawan ay may mga depekto sa mga gene na kasangkot sa pagbuo ng mga kadahilanan ng coagulation o mga sangkap na may aktibidad na anticoagulant. Ang mga palatandaan ng sakit ay paulit-ulit na pagbara ng mga venous vessel. Ang patolohiya na ito ay partikular na panganib para sa mga buntis na kababaihan dahil sa mas mataas na panganib ng napaaga na kapanganakan at may kapansanan sa pagbuo ng pangsanggol.

Ang mga taong nasa panganib ay pinapayuhan na sumailalim sa pagsusuri, kabilang ang lipidogram at coagulogram, pati na rin ang mga pagsusuri para sa mga marker ng genetic thrombophilia. Para sa paggamot at pag-iwas sa mga komplikasyon, dosed pisikal na Aktibidad, gamot at antithrombotic diet.

Kapaki-pakinabang na video

Panoorin ang video tungkol sa thrombophilia at pagbubuntis:

Basahin din

Ang isang hiwalay na namuong dugo ay nagdudulot ng isang mortal na banta sa isang tao. Ang pag-iwas sa trombosis ng mga ugat at mga sisidlan ay maaaring mabawasan ang panganib ng isang nakamamatay na banta. Paano maiwasan ang trombosis? Ano ang pinakamabisang remedyo laban dito?

Ang isang medyo mahalagang tagapagpahiwatig ng dugo ay hematocrit, ang pamantayan na naiiba sa mga bata at matatanda, sa mga kababaihan sa kanilang normal na estado at sa panahon ng pagbubuntis, pati na rin sa mga lalaki. Paano kinuha ang pagsusuri? Ano ang kailangan mong malaman?

Hindi lahat ng doktor ay madaling sagutin kung paano makilala ang pagitan ng trombosis at thrombophlebitis, phlebothrombosis. Ano ang pangunahing pagkakaiba? Aling doktor ang dapat kong kontakin?

Ang pag-inom ng rose hips para sa mga daluyan ng dugo, ang pagpapalakas ng puso ay lubhang kapaki-pakinabang. Aktibo rin itong tumutulong sa mga sisidlan ng utak, sa gayon binabawasan ang panganib na magkaroon ng maraming mapanganib na mga pathology.

Ang Syncumar ay inireseta upang maiwasan ang pagbuo ng mga clots ng dugo, ang paggamit ay dapat na nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang manggagamot. Ang mga kontraindikasyon sa mga tablet ay kinabibilangan ng pagbubuntis. Ang pagpili kung alin ang mas mahusay - Warfarin o Sinkumar, ang kalamangan ay ibinibigay sa una.

Upang makita ang isang genetic predisposition (GP) sa trombosis, ang mga pasyente ay inireseta ng mga pagsusuri para sa thrombophilia. Praktikal na halaga mga pamamaraan sa laboratoryo napakahalaga - pinapayagan ka nitong malaman ang mga sanhi ng mga karamdaman sa pamumuo ng dugo, hulaan ang pag-unlad ng mga komplikasyon ng thrombotic at sa gayon ay bawasan ang dalas ng mga pinaka-karaniwang sakit, tulad ng trombosis, thrombophlebitis, atbp. Ang napapanahong pagtuklas ay lalong mahalaga. Alam ang diagnosis ng pasyente, ang doktor ay makakapagbigay sa kanya ng karampatang medikal na suporta hanggang sa mismong kapanganakan.

Mga sanhi at sintomas

Ang pangunahing sanhi ng sakit ay ang kakulangan ng mga mekanismo ng regulasyon na naglilimita sa pagbuo ng mga clots ng dugo.

Ang mga pamumuo ng dugo ay nabuo sa panahon ng pamumuo ng dugo upang ayusin ang mga nasirang vessel bilang resulta ng mga biochemical na reaksyon sa pagitan ng mga espesyal na selula (mga platelet) at mga protina (mga clotting factor) na responsable para sa pag-regulate ng mga proseso ng hemorheology at hemostasis. Kapag ang mga prosesong ito ay nabalisa, ang mga namuong dugo ay nagsisimulang mabuo nang walang maliwanag na dahilan at humaharang sa daloy ng dugo sa mga nakapaligid na tisyu. Ang tendensiyang ito na tumaas ang pagbuo ng mga namuong dugo ay tinatawag na hematogenous thrombophilia.

Kung ang isang pasyente ay may thrombophilia, kung gayon mga klinikal na pagpapakita ay depende sa lokasyon ng mga clots, ang antas ng circulatory disorder, comorbidity, edad at kasarian ng pasyente. Ang pangunahing sintomas ay ang madalas na pagbuo ng mga clots ng dugo, sakit sa site ng kanilang lokalisasyon, pagtaas ng pamamaga. Ang pag-unlad ng sakit ay maaaring mapukaw ng genetic at kapaligiran na mga kadahilanan, kaya ang mga anomalya ng thrombophilic ay nahahati sa namamana at nakuha.

Mga uri ng sakit

namamana na thrombophilia

Ang isang genetic na depekto ay nagiging sanhi ng pagbuo isang malaking bilang mga namuong dugo sa mga kabataan.

Ang mga pangunahing palatandaan ay ang paglitaw ng maraming thromboses sa medyo kabataan na wala nakikitang dahilan. Ang hereditary thrombophilia ay sanhi ng mga genetic na depekto na naroroon mula sa kapanganakan. Ang pinakamalaking predisposisyon sa congenital form lumilitaw kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na gene. Ang pinakakaraniwang anomalya ay:

• kakulangan ng antithrombin III at protina C at S, na responsable para sa pagtaas ng pagbuo ng clot;
• factor V Leiden, na pumipigil sa libreng daloy ng dugo.

Nakuhang thrombophilia

Nangyayari sa mas matandang edad at nangyayari bilang resulta ng mga autoimmune disorder, hormonal imbalances at mga sakit na humahantong sa pagbawas ng daloy ng dugo sa pamamagitan ng mga ugat at arterya. Maaaring mangyari ang abnormal na clotting pagkatapos pangunahing operasyon, vascular catheterization, matagal na immobilization, sa panahon ng pagbubuntis at paggamit ng hormonal mga oral contraceptive.

Kailan kailangan ang mga pagsusulit?

Ang pagsusuri at pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay dapat gawin sa ilalim ng mga pangyayari tulad ng:

Kung ang pagbubuntis ay nagpapatuloy sa mga komplikasyon, kung gayon ang babae ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri.

• paulit-ulit na trombosis;
• single o multiple thrombosis sa medyo murang edad;
• pagpaplano ng pagbubuntis;
• lumalabas na mga komplikasyon sa panahon ng panganganak;
• oncological at systemic ailments;
• epekto kumplikadong operasyon, matinding pinsala, impeksyon.

Anong mga pagsusuri ang isinasagawa?

Kinuha para sa pananaliksik deoxygenated na dugo, na naglalaman ng mga genetic marker ng thrombophilia, impormasyon tungkol sa komposisyon, lagkit, coagulability. Para dito, ang pasyente ay sumasailalim sa isang coagulogram - isang pangunahing pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia, na nagbibigay-daan sa pag-diagnose ng mga problema sa hemostasis at hemorheology. Kabilang dito ang kahulugan ng mga parameter tulad ng:

• oras ng pamumuo ng dugo;
• APTT;
• index ng prothrombin;
• oras ng thrombosed;
• konsentrasyon ng fibrinogen;
• aktibidad ng fibrinolytic;
• activated recalcification time;
• ang panahon ng lysis (dissolution) ng euglobulin clot;
• aktibidad ng antithrombin;
• clotting factor;
• D-dimer, atbp.

Upang matukoy ang isang mutation ng gene, kinakailangan din na suriin.

Ang isang hiwalay na pagsusuri ay inireseta kung ang isang genetic mutation ay pinaghihinalaang, upang makilala ang mga polymorphism ng gene at kumpirmahin ang isang likas na predisposisyon sa sakit. Nangangailangan ito ng pagganap ng mga partikular na pagsusuri. Ang pagtukoy sa anyo ng mga genetic na tampok ay ginagawang posible na pumili ng mga taktika sa paggamot para sa mga pasyente na may mutation ng gene. Kasama sa pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ang pagtuklas ng mga pinakakaraniwang minanang polymorphism:

• mga gene ng coagulation ng dugo - F2, factor V-Leiden, F7, F13, atbp.;
• mutation ng antithrombin 3;
• kakulangan ng mga protina C at S;
• ang MTHFR gene;
• plasminogen activator inhibitor gene PAI-1 4G/5G, atbp.

Ang mga pagsusuri ay maaaring gawin sa mga laboratoryo kung saan mayroong lahat ng mga kondisyon para sa pag-aaral ng materyal. Sa malaki mga medikal na sentro Ang patolohiya ay nasuri gamit ang isang espesyal na sistema ng pagsubok na "Cardiogenetics ng thrombophilia". Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, isinasagawa ang mga pagsusuri sa pagsusuri. Ang pangunahing kinakailangan para sa paghahanda ay ang pag-iwas sa pagkain sa loob ng 8 oras bago ang pagsusuri. Minsan kailangan differential diagnosis upang makilala ang sakit mula sa hemophilia.

Pag-decipher ng pagsusuri, mga pamantayan at mga paglihis

Ang polymorphism ng gene ay hindi isang kailangang-kailangan na pamantayan para sa pag-unlad ng sakit, ngunit nagiging sanhi ng mas malaking panganib ng pag-unlad nito, lalo na kapag nalantad sa iba't ibang mga panlabas na kadahilanan.

Maaaring magbigay ng pananaliksik positibong resulta.

Ang genotype ng polymorphism sa isang pasyente ay maaaring katawanin ng mga sumusunod na opsyon:

• GG - pamantayan;
• A/A - homozygous;
• G/A - heterozygote.

Ang mga resulta ng isang thrombophilia test ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon o kawalan ng isang mutation. Maaaring ipakita ng pagsusuri sa dugo ang mga sumusunod na resulta:

• Hindi natagpuan ang mga mutasyon.
• Homozygous - nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng dalawang gene na may binagong istraktura, kaya mataas ang posibilidad ng sakit.
• Heterozygous. Nangangahulugan na ang pasyente ay isang carrier ng isang binagong gene, at ang posibilidad ng sakit ay mababa.

Ang pag-decode ng pagsusuri sa pamamagitan ng gene polymorphism ay ipinapakita sa talahanayan:

Ang data na nakuha sa panahon ng pagsusuri ng dugo ay dapat suriin ng isang dalubhasang doktor.

Batay sa mga datos na ito, nabuo ang isang prognostic na konklusyon tungkol sa genetic predisposition ng isang tao sa pagbuo ng thrombophilia at ang antas ng panganib ng trombosis. Kapag sinusuri ang dugo sa laboratoryo, iba't ibang pamamaraan kaya maaaring bahagyang mag-iba ang pagganap. Ang pagsusuri ng mga resulta ay dapat isagawa alinsunod sa mga pamantayan ng isang hiwalay na laboratoryo ng isang hematologist. Ang pamantayan ng mga indibidwal na tagapagpahiwatig ng coagulation ng dugo ay ipinapakita sa talahanayan.

Ang thrombophilia ay isang genetically determined, mas mataas na kakayahan ng dugo na bumuo ng mga pathological clots sa mga daluyan ng dugo o sa lukab ng puso. Ito ay inuri bilang isang sakit na may "late manifestation": maaari itong magpakita mismo sa adulthood, sa panahon ng pagbubuntis at sanhi mga kondisyong pang-emergency- tulad ng thromboembolism, intrauterine fetal death, atake sa puso o stroke.

Ang isang pag-aaral sa karwahe ng thrombophilic gene polymorphism ay maaaring gawin sa Medical Women's Center sa Zemlyanoy Val. Upang gawin ito, kailangan mong isumite pangkalahatang pagsusuri dugo, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - ito ay mga ipinag-uutos na pagsusuri, tumpak nilang nakita ang patolohiya.

Sa ikalawang yugto ng diagnosis, ang sakit ay naiiba at tinukoy gamit ang mga tukoy na pagsubok:

1. Lupus anticoagulant (LA).
2. Antiphospholipid antibodies (APL).
3. Pagsubok sa 8 gene para sa mutations at polymorphism, kabilang ang factor II o F2 (prothrombin), factor V (leiden), factor I o F1 (fibrinogen).

Ang lahat ng mga pag-aaral na ito nang magkasama ay ginagawang posible na makakuha ng isang genetic na pasaporte para sa thrombophilia.

I-download ang form para sa hemostasis mutations

Gastos sa screening ng thrombophilia*

• 3 500 R Paunang konsultasyon sa isang hemostasiologist
• 2 500 R Paulit-ulit na konsultasyon hemostasiologist
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (coagulogram)
• 700 R Klinikal na Pagsusuri dugo
• 1 300 R D-dimer (quantitative)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R Pagsusulit sa APTT
• 1 200 R Antithrombin III
• 300 R fibrinogen
• 500 R Lupus anticoagulant (LA)
• 1 300 R Antiphospholipid antibodies (APA) IgG
• 1 000 R Factor V Mutation Test (FV Leiden)
• 1 000 R Pagsusuri para sa isang mutation sa gene para sa factor II (prothrombin)
• 1 000 R Pagsusuri ng mutation sa JAK2 gene
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa factor II (prothrombin) gene
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa gene ng factor I (fibrinogen)
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa factor XII gene (Hageman factor)
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa MTHFR gene
• 1 000 R Pagsusuri ng polymorphism sa GpIba glycoprotein gene
• 300 R Pag-sample ng dugo

Bakit sumubok para sa hereditary thrombophilia

Mga kadahilanan ng peligro na nagpapagana ng mga gene ng thrombophilia sa medyo malusog na tao, ay:

• mga operasyon sa larangan ng malaki pangunahing sasakyang-dagat- sa kasukasuan ng balakang, pelvic organs;
• metabolic disorder sa katawan - diabetes, labis na katabaan;
• therapy sa hormone- kapalit, kapag nagpaplano ng IVF, pagkuha ng mga contraceptive;
• hypodynamia - limitasyon ng aktibidad ng motor;
• pagbubuntis at postpartum period.

Ang pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay partikular na nauugnay kapag nagpaplano ng pagbubuntis, IVF. Sa mga buntis na kababaihan, ang antas ng 1st, 5th at 8th coagulation factor ay tumataas, at ang aktibidad ng anticoagulant na mekanismo, sa kabaligtaran, ay bumababa. Na may namamana na pagkahilig sa trombosis, ang mga ito mga pagbabago sa pisyolohikal sa katawan ay maaaring makapukaw ng nakagawiang pagkakuha, fetoplacental insufficiency, placental abruption, intrauterine growth retardation at iba pang mga obstetric na komplikasyon.

Alam ang propensity ng pasyente para sa venous thrombosis, ang doktor ay maaaring magreseta ng anticoagulant therapy, magrekomenda ng diyeta, at umaasam na ina Sa genetic thrombophilia- upang magbigay ng karampatang suporta sa pagbubuntis.

Mga espesyalista

Paano kumuha ng pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia

Ang genetic analysis ay isinasagawa ng 1 beses, ang mga resulta nito ay may bisa sa buong buhay ng isang tao. Ang dugo para sa pananaliksik sa namamana na thrombophilia ay kinukuha mula sa isang ugat sa umaga, anuman ang pagkain.

Ang oras ng turnaround para sa mga resulta ng pagsubok ay 7-10 araw.

Video tungkol sa pag-iwas sa mga komplikasyon sa mga buntis na kababaihan na may thrombophilia

Ang thrombophilia ay ang pinakamahalagang link sa pagbuo ng mga komplikasyon sa pagbubuntis. Ang mga isyu ng pagkawala ng pangsanggol, preeclampsia, mga komplikasyon ng thromboembolic na nauugnay sa mga karamdaman ng sistema ng coagulation ng dugo ay sakop ni Victoria Omarovna Bitsadze, propesor, hemostasiologist, obstetrician-gynecologist ng Medical Women's Center sa programang "Mga isyu ng pathogenesis at pag-iwas sa paulit-ulit na pagkalugi sa reproduktibo" .

obstetrician-gynecologist, hemostasiologist

Pag-decipher ng pagsusuri para sa thrombophilia

Sa thrombophilia, ang isang tao ay tumatanggap mula sa mga magulang ng 1 normal at 1 binagong kopya ng gene (heterozygous mutation), o 2 mutated genes nang sabay-sabay. Ang pangalawang variant ng polymorphism ay homozygous, na nagpapahiwatig ng mataas na panganib ng trombosis.

Kasama sa pagsusuri para sa thrombophilia ang isang pag-aaral ng 8 mga gene na responsable para sa mga mekanismo ng hemostasis - ang sistema ng coagulation ng dugo:

1. F13A1 gene - polymorphism ng coagulation factor 13 ay nagiging sanhi ng isang ugali sa hemorrhagic syndrome, hemarthrosis, trombosis.
2. ITGA2 - isang pagbabago sa integrin gene ay nagpapahiwatig ng panganib ng ischemic stroke at trombosis sa postoperative period.
3. Serpin1 gene - isang mutation ng rehiyon ng DNA na ito ay hindi kanais-nais para sa pagbubuntis: ito ay naghihikayat sa nakagawian na pagkakuha, pagkupas at intrauterine growth retardation, gestosis.
4. F5, Leiden factor - nakakaapekto sa pagbubuntis sa ika-2 at ika-3 trimester, ay nagdudulot ng posibilidad na magkaroon ng thrombosis ng mga arterya at ugat. mas mababang paa't kamay.
5. Ang FGB - fibrinogen polymorphism ay nagpapahiwatig ng panganib ng stroke, pagkakuha at hypoxia ng pangsanggol.
6. ITGB3 - ang mutation ng gene ay gumagawa posibleng mangyari thromboembolism, myocardial infarction at kusang pagpapalaglag.
7. F7 - ang ikapitong plasma factor ay responsable para sa hemorrhagic syndromes sa mga bagong silang.
8. F2 - isang pagbabago sa 2 prothrombin genes ay isang hindi direktang sanhi ng thromboembolism, stroke, postoperative at obstetric na komplikasyon.

Kung saan magpasuri para sa genetic thrombophilia

Detalyadong diagnosis ng thrombophilia at iba pa genetic mutations Ang hemostasis ay isinasagawa sa eksperimentong laboratoryo ng MZhT. Dito maaari kang makakuha ng payo mula sa isang geneticist, hemostasiologist at suriin ang lahat kinakailangang pananaliksik kapag nagpaplano ng pagbubuntis.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay isinasagawa gamit ang mga electronic analyzer at mga partikular na reagents, na ginagarantiyahan ang kanilang 100% katumpakan. Maaari mong malaman ang gastos at mag-sign up para sa pagsusuri sa administrator ng Medical Women's Center.

Ang thrombophilia ay isang kolektibong termino, ito ay nauunawaan bilang mga paglabag sa hemostasis ng katawan ng tao, na humahantong sa trombosis, iyon ay, ang pagbuo ng mga clots ng dugo at pagbara ng mga daluyan ng dugo, na sinamahan ng isang katangian. klinikal na sintomas. Sa kasalukuyan, pinaniniwalaan na ang namamana na bahagi ay mahalaga sa pagbuo ng thrombophilia. Napag-alaman na ang sakit ay nangyayari nang mas madalas sa mga taong predisposed dito - mga carrier ng ilang mga gene. Ngayon ay posible na magsagawa ng pagsusuri para sa thrombophilia, iyon ay, upang matukoy ang predisposisyon, dahil sa isang kumbinasyon ng mga gene, sa pagbuo ng mga clots ng dugo. Ang mga detalye ng pagsusuri ay tatalakayin sa ibaba.

Kung kanino nakatalaga

Sinuman ay maaaring kumuha ng pagsusuri para sa genetic thrombophilia, dahil ang pag-aaral ay ginagawa lamang at walang mga kontraindiksyon. Gayunpaman, ayon sa mga doktor, walang saysay na masuri ang lahat ng magkakasunod. Samakatuwid, ang mga marker ng thrombophilia ay inirerekomenda upang matukoy ang mga sumusunod na kategorya ng mga pasyente:

• Halos lahat ng lalaki.
• Mga taong mahigit 60 taong gulang.
• Mga kamag-anak ng dugo ng mga taong nagkaroon ng thrombosis na hindi malinaw ang kalikasan.
• Mga kababaihan sa panahon ng pagbubuntis na may panganib na magkaroon ng trombosis, gayundin ang mga nagpaplano ng pagbubuntis at umiinom ng oral contraceptive.
• Ang mga taong may oncological pathology, mga proseso ng autoimmune at metabolic disease.
• Mga pasyente pagkatapos paggamot sa kirurhiko, malubhang pinsala, impeksyon.

Ang mga espesyal na indikasyon para sa pagsusuri para sa thrombophilia, ang sanhi nito ay ang polymorphism ng gene na nagpo-program ng mga proseso ng coagulation ng dugo, ay mga pathology sa pagbubuntis na dati nang naroroon sa mga kababaihan: kusang pagpapalaglag, panganganak ng patay, napaaga na kapanganakan. Kasama rin sa kategoryang ito ang mga babaeng nagkaroon ng trombosis sa panahon ng pagbubuntis. Ito ang mga pangkat ng mga pasyente na dapat suriin sa unang lugar. Ang pagsusulit ay magbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga pagbabagong nauugnay sa polymorphism ng coding genes at magreseta kinakailangang paggamot. Makakatulong ang Therapy na maiwasan ang intrauterine fetal death, thrombosis sa maaga at huli na postpartum period, at fetal pathology sa susunod na pagbubuntis.

Ang isang bilang ng mga gene ay responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo.

Ang kakanyahan ng pag-aaral

Sa genetika, mayroong isang bagay tulad ng polymorphism ng gene. Ang polymorphism ay nagsasangkot ng isang sitwasyon kung saan ang pagbuo ng parehong katangian ay maaaring maging responsable iba't ibang variant ang parehong gene. Ang mga gene na responsable para sa polymorphism at pagiging "mga instigator" ng thrombophilia ay:

1. Mga gene ng coagulation ng dugo.
2. Ang gene encoding prothrombin.
3. Ang gene encoding fibrinogen.
4. Glycoprotein Ia gene.
5. Mga gene na responsable para sa tono ng vascular, atbp.

Iyon ay, maraming mga gene na responsable para sa polymorphism. Ipinapaliwanag nito ang dalas ng paglitaw ng kondisyon, ang mga kahirapan sa pagsusuri, pati na rin ang mga posibleng kahirapan sa mismong paghahanap para sa mga sanhi ng ilang mga pathologies. Bilang isang patakaran, iniisip ng mga tao ang tungkol sa polymorphism at hereditary o congenital thrombophilia kapag ang lahat ng iba pang mga sanhi na humahantong sa thrombosis ay hindi kasama. Bagaman sa katunayan, ang gene polymorphism ay nangyayari sa 1-4% ng mga tao sa isang populasyon.

Paano ito isinasagawa

Ang pagsubok ay isinasagawa batay sa isang maginoo na laboratoryo, kung saan ang mga kinakailangang kondisyon para sa sterile sampling ng materyal ay nilikha. Depende sa mga mapagkukunan ng institusyong medikal, ang mga sumusunod ay maaaring kunin para sa pagsusuri:

• Buccal epithelium (buccal epithelium).
• Dugo ng ugat.

Walang espesyal na paghahanda ang kailangan para sa pagsusuri. Ang nag-iisang posibleng kondisyon, marahil, ay ang paghahatid ng dugo sa isang walang laman na tiyan. Kailangan mong pag-usapan ang lahat ng mga subtleties nang maaga sa espesyalista na nagpadala sa iyo sa pagsubok. Sasabihin sa iyo ng doktor kung paano kumuha ng pagsusulit at kung paano ito tinawag nang tama.

resulta

Ang pag-decipher ng pagsusuri ay may sariling mga katangian. Ang katotohanan ay ang iba't ibang mga pasyente, na binigyan ng impormasyon tungkol sa mga nakaraang sakit, pangkalahatang kondisyon, pati na rin kung bakit inireseta ang pagsusulit, maaaring magtalaga ng isang pag-aaral ng iba't ibang mga tagapagpahiwatig. Ang listahan ng mga pinaka-madalas na inirerekomenda ay ipapakita sa ibaba.

Plasminogen activator inhibitor. Sa panahon ng pagsusuri na ito, ang "trabaho" ng gene na responsable para sa pag-activate ng proseso ng fibrinolysis, iyon ay, ang paghahati ng isang namuong dugo, ay tinutukoy. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng predisposisyon ng mga pasyente na may namamana na thrombophilia sa pagbuo ng myocardial infarction, atherosclerosis, labis na katabaan, sakit sa coronary mga puso. Transcript ng pagsusuri:

• 5G \ 5G - ang antas ay nasa loob ng normal na hanay.
• 5G \ 4G - isang intermediate na halaga.
• 4G \ 4G - tumaas na halaga.

Walang mga karaniwang halaga para sa tagapagpahiwatig na ito. Kaya, ang gene polymorphism lamang ang tinutukoy.

Ang pagtatasa ng plasminogen activator inhibitor ay tumutukoy sa pagganap ng gene na responsable para sa pagkasira ng mga namuong dugo.

Ang antas ng fibrinogen, ang pinakamahalagang sangkap na kasangkot sa proseso ng trombosis, ay tinutukoy ng marker fibrinogen, beta-polypeptide. Pinapayagan ka ng mga diagnostic na makilala ang polymorphism ng gene na responsable para sa antas ng fibrinogen sa dugo, na mahalaga para sa mga nakaraang pathologies ng pagbubuntis (pagkakuha, placental pathologies). Gayundin, ang mga resulta ng pagsusuri para sa thrombophilia ay nagmumungkahi ng panganib ng stroke, trombosis. Pag-decryption:

• G \ G - ang konsentrasyon ng sangkap ay tumutugma sa pamantayan.
• G\A - isang bahagyang pagtaas.
• A \ A - isang makabuluhang labis sa halaga.

Ang gawain ng sistema ng coagulation at ang pagkakaroon ng genetic thrombophilia ay tinasa din ng antas ng coagulation factor 13. Ang pag-decipher ng pagsusuri ay ginagawang posible upang makilala ang isang predisposition sa trombosis at ang pagbuo ng myocardial infarction. Ang mga diagnostic ay nagpapakita ng mga sumusunod posibleng mga opsyon polymorphism ng gene:

• G\G – ang factor activity ay normal.
• G\T - katamtamang pagbaba sa aktibidad.
• T\T - isang makabuluhang pagbaba. Ayon sa mga pag-aaral, sa pangkat ng mga taong may T \ T genotype, ang thrombosis at comorbidities ay hindi gaanong karaniwan.

I-diagnose ang Leiden mutation na responsable para sa maagang pag-unlad thromboembolism, trombosis, preeclampsia, thromboembolic komplikasyon na nangyayari sa panahon ng pagbubuntis, ischemic stroke ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagtukoy ng antas ng clotting kadahilanan 5, na naka-encode ng F5 gene. Ang clotting factor ay isang espesyal na protina na matatagpuan sa dugo ng tao at responsable para sa pamumuo ng dugo. Ang dalas ng paglitaw ng pathological allele ng gene ay hanggang sa 5% sa populasyon. Mga resulta ng diagnostic:

• G \ G - ang konsentrasyon ng sangkap ay tumutugma sa pamantayan. Walang genetic thrombophilia.
• G\A - isang bahagyang pagtaas. Mayroong predisposition sa trombosis.
• A \ A - isang makabuluhang labis sa halaga. Ang mga diagnostic ay nagpakita ng isang predisposisyon sa pagtaas ng pamumuo ng dugo.

Tinutukoy ng diagnosis ng Leiden mutation ang blood clotting factor.

Sa mga kababaihan na may prospective na babaeng sex hormone therapy o sa mga pasyente na nangangailangan ng oral contraceptive, inirerekomenda na masuri ang antas ng factor 2 ng sistema ng coagulation ng dugo. Ang kahulugan nito ay nagbibigay-daan upang matukoy ang panganib ng pagbuo ng thromboembolism, trombosis, myocardial infarction sa panahon ng pagbubuntis at sa panahon ng paggamot. Ang Factor 2 ng blood coagulation system ay na-encode ng F2 gene, na may isang tiyak na polymorphism. Ang kadahilanan ay palaging naroroon sa dugo sa isang hindi aktibong estado at isang pasimula ng thrombin, isang sangkap na kasangkot sa proseso ng clotting. Sa pagtatapos ng diagnostic, ang sumusunod na resulta ay maaaring ipahiwatig:

• G\G - walang genetic thrombophilia at walang tumaas na pamumuo ng dugo.
• G\A - umiiral ang predisposition sa trombosis. Heterozygous form ng thrombophilia.
• A\A - mataas na panganib ng trombosis.

Ang isang doktor, bilang karagdagan sa mga genetic marker ng thrombophilia, ay maaaring magreseta ng mga kaugnay na pag-aaral, halimbawa, ang pagpapasiya ng D-dimer, na isang marker ng trombosis. Ang D-dimer ay isang fragment ng cleaved fibrin at lumilitaw sa proseso ng thrombus dissolution. Maliban sa mga buntis na kababaihan, ang mga halaga ng pagsubok ay ituturing na normal kapag nasa loob ng reference range na 0-0.55 μg / ml. Sa pagtaas ng edad ng gestational, ang mga halaga ng tagapagpahiwatig ay tumataas. Ang isang pagtaas sa halaga ay maaaring maobserbahan hindi lamang sa thrombophilia, kundi pati na rin sa isang bilang ng mga sakit sa oncological, mga pathology ng cardiovascular system at atay, pagkatapos ng mga pinsala at kamakailang mga operasyon. Sa mga kasong ito, ang diagnosis ng thrombophilia ay magiging hindi kaalaman.

Ginagawa ang pagsusuri ng APTT upang ipakita karaniwang gawain coagulation cascade.

Ang praktikal na isang regular na pagsusuri ay isang pagsusuri na tinatawag na APTT, iyon ay, ang pagpapasiya ng activated partial thromboplastin time, iyon ay, ang tagal ng panahon kung saan ang pagbuo ng isang namuong dugo ay nangyayari. Ang halaga ng pagsusuri ay nagpapakita ng hindi gaanong pagkakaroon ng namamana na thrombophilia bilang pangkalahatang gawain ng kaskad ng sistema ng coagulation ng dugo.

Ang iba pang mga marker ng congenital thrombophilia ay inireseta din: pagpapasiya ng beta-3 integrin, alpha-2 integrin, blood coagulation factor 7 at 2, methylene folate reductase. Gayundin, upang masuri ang gawain ng sistema ng coagulation, ang mga antas ng fibrinogen, triglycerides, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 at oras ng thrombin ay tinutukoy. Anong dami ng mga pagsubok ang kailangang isagawa, ipinapahiwatig ng doktor, na isinasaalang-alang ang mga direktang indikasyon para sa pagsusuri.

Average na mga rate

Ang pagsusuri sa gawain ng mga gene na responsable para sa polymorphism at ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay hindi isang regular na pag-aaral, kaya ang diagnosis ay halos hindi posible sa batayan ng isang karaniwang institusyong medikal. Sa mas malalaking medikal na sentro at komersyal na mga klinika, ang pagsusuri ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na sistema ng pagsubok na "Cardiogenetics of Thrombophilia". Ang halaga ng naturang pag-aaral ay maaaring mag-iba nang malaki. Magkano ang gastos sa pag-aaral, maaari mong malaman nang direkta sa institusyong medikal kung saan ito isasagawa.

Average na mga presyo

Para sa karagdagang impormasyon sa kung magkano ang gastos sa pagsusuri sa thrombophilia, mas mainam na malaman kaagad sa lugar, dahil ang halagang ipinahiwatig sa network ay maaaring hindi tumutugma tunay na mga halaga dahil sa hindi tumpak na impormasyong ibinigay.

Ang thrombophilia ay mapanganib dahil hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan, at maaaring hindi alam ng pasyente ang pagkakaroon ng patolohiya hanggang sa mangyari ang trombosis. Madalas itong natuklasan nang hindi sinasadya pang-iwas na pagsusuri o diagnosis ng ibang sakit. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang dumadating na manggagamot ay maaaring magbigay ng isang referral para sa pagsusuri upang makita ang thrombophilia kung ang pasyente ay may mga palatandaan ng sakit na ito.

Ang mga indikasyon para sa pagsusuri ay ang mga sumusunod na kadahilanan:

1. Natukoy ang thrombophilia sa isa o higit pang mga direktang kamag-anak sa dugo - ama, ina, anak na lalaki, anak na babae, kapatid na lalaki o babae. Dahil ang namamana na kadahilanan ay nakakaimpluwensya sa predisposisyon sa pagbuo ng mga clots ng dugo sa maraming mga kaso, ang pagkakaroon ng sakit na ito sa isa sa mga kamag-anak ay isang direktang indikasyon para sa isang pagsusuri.
2. Hindi bababa sa isang direktang kamag-anak sa dugo ang nagkaroon ng trombosis sa ilalim ng 50 taong gulang. Kasabay nito, ang likas na katangian ng paglitaw ay maaaring anuman, ang pagbuo ng patolohiya ay maaaring maapektuhan kapwa sa pamamagitan ng pinsala sa mga sisidlan sa panahon ng operasyon, at mga tampok na genetic daluyan ng dugo sa katawan.
3. Trombosis ng isang bihirang uri sa site ng lokalisasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang thrombus ay nabuo sa mga sisidlan ng mas mababang mga paa't kamay o pelvic organ, mas madalas ang patolohiya ay nangyayari sa mga kamay. Hindi pangkaraniwang lugar Ang mga lokalisasyon ay, halimbawa, ang mga sinus ng utak o atay.
4. Paulit-ulit na trombosis ng anumang lokalisasyon. Kung, pagkatapos ng paggamot ng isang trombosis, ang isang pagbabalik sa dati ay nangyayari pagkatapos ng ilang oras, ang thrombophilia ay maaaring pinaghihinalaan. Kung saan mahalagang kondisyon ay ang pagpapatupad ng mga rekomendasyon ng doktor, ngunit kung ang preventive treatment ay hindi pinansin, ang paulit-ulit na trombosis ay maaaring hindi magpahiwatig ng genetic predisposition.
5. Pagpaplano para sa isang malaking matagal na operasyon na may mataas na panganib ng trombosis. Kung ang pasyente ay nangangailangan ng seryoso interbensyon sa kirurhiko, ito ay kanais-nais na masuri para sa isang genetic predisposition sa pagbuo ng mga clots ng dugo. Kadalasan nangyayari ang mga ito pagkatapos ng operasyon.
6. Ang pagbuo ng trombosis sa ilalim ng impluwensya mga hormonal na gamot tulad ng oral contraceptive (birth control pills).
7. Ang paglitaw ng trombosis sa panahon ng panganganak. Sa ilalim ng impluwensya ng pagbubuntis, ang katawan ng isang babae ay nagiging mahina, at maraming mga pathology na dati nang lihim ay nagpapakita ng kanilang sarili.
8. Mga problema sa pagbubuntis kawalan ng katabaan ng babae, kawalan ng kakayahan sa IVF, paghina ng pagbubuntis, pagkakuha, napaaga na panganganak. Ang lahat ng ito ay maaaring mangyari sa ilalim ng impluwensya ng thrombophilia.

Ang thrombophilia ay partikular na panganib sa panahon ng pagbubuntis, dahil may mataas na posibilidad ng mga komplikasyon para sa ina at sa bata.

Inirerekomenda ng ilang mga doktor na ang bawat babae na nagdadala ng isang bata o nagpaplano lamang ng pagbubuntis ay dapat na masuri para sa thrombophilia. Naniniwala ang iba pang mga eksperto na kinakailangan lamang na kumuha ng pagsusuri kung mayroong mga predisposing factor.

manganak malusog na bata halos lahat ng babaeng may thrombophilia ay maaaring, kung sumunod siya sa mga reseta ng dumadating na manggagamot. Ang panganganak ay natural na nagaganap.

Paano ang diagnosis

Panlabas na mga palatandaan at sintomas sa patolohiya ng chickpeas, kaya ang diagnosis ay isang kumbinasyon mga pagsubok sa laboratoryo. Una sa lahat, ang pasyente ay kailangang kumuha ng pagsusuri ng dugo mula sa isang daliri (pangkalahatang pagsusuri) upang matukoy ang antas ng mga pulang selula ng dugo at mga platelet. Ang pagtaas sa konsentrasyon ng mga cell na ito ay nagiging isang indikasyon para sa ikalawang bahagi ng pagsusuri - mga tiyak na pagsusuri para sa mga deviations ng iba't ibang mga kadahilanan ng hemostasis upang tukuyin ang patolohiya.

Kasama sa diagnosis ng thrombophilia ang mga sumusunod na pagsusuri:

1. Coagulogram. Ito ang pangunahing pagsusuri para sa pag-aaral ng sistema ng coagulation ng dugo, ang sampling ay ginawa mula sa isang ugat. Ang coagulogram ay isinasagawa sa isang walang laman na tiyan, ang araw bago ang hapunan ay dapat na magaan, ipinagbabawal na kumuha ng anumang mga inuming nakalalasing.
2. APTT. Nilikha sa laboratoryo artipisyal na kondisyon para sa pamumuo ng dugo, habang nakikita ang oras ng pagbuo ng namuong dugo. Ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat.
3. Thrombosted na oras. Ito ay isang tagapagpahiwatig ng rate ng pamumuo ng dugo sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan.
4. index ng prothrombin. Ito ay isang indicator na kinakalkula bilang ratio ng prothrombized na oras ng pasyente sa prothrombized na oras ng control plasma.
5. D-dimer. Ito ay isang fragment ng protina na nabuo sa panahon ng pagkasira ng fibrin, na kasangkot sa pagbuo ng mga clots ng dugo. Ang pagsusuri ay kinuha mula sa isang ugat sa umaga sa isang walang laman na tiyan.

Ito ang mga pangunahing pagsusuri na nagbibigay-daan sa iyo upang maunawaan kung saang direksyon magpapatuloy, at kung ano pang mga pagsusuri ang kakailanganin. Pagkatapos ng paunang pagsusuri, ang mga pagsusuri para sa mga tiyak na marker ng thrombophilia ay isinasagawa, na ginagawang posible upang makagawa ng pangwakas na pagsusuri at bigyan ang pasyente ng naaangkop na mga reseta sa paggamot. Kasama sa follow-up na pagsusuri ang mga sumusunod na item:

1. Pagsusuri ng Fibrinogen (factor I). Ang fibrinogen ay isang protina na ginawa sa atay at direktang nakakaapekto sa pamumuo ng dugo. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng dami ng sangkap na ito na natunaw sa dugo.
2. Pagsusuri para sa mga protina S at C. Ang mga protina S at C ay mga compound ng protina ng anticoagulant system, salamat sa kanila ang dugo sa mga sisidlan ay nasa likidong estado. Ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat, at hindi bababa sa isang buwan ay dapat na lumipas pagkatapos kumuha ng anticoagulants. Hindi inirerekomenda na suriin para sa talamak na thrombophlebitis o sa panahon ng regla.
3. Pagsusuri para sa homocysteine. Ito ay isang amino acid na ang pagbabago sa antas ay maaaring humantong sa mga problema sa cardiovascular system. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa isang walang laman na tiyan, ginagamit ang venous blood.
4. Lupus anticoagulant. Ito ay isang pangkat ng mga protina na lumilitaw sa dugo bilang resulta ng isang malfunction immune system Karaniwan, ang isang malusog na tao ay walang mga ito. Bago ipasa ang pagsusuri, ang paghahanda ng coumarin ay dapat na ihinto 2 linggo nang maaga, at ang Heparin ay dapat na ihinto 2 araw nang maaga.
5. Antihemophilic globulin (factor VIII). Ang bahaging ito ay ginawa sa atay, pali, pancreas, bato at tissue ng kalamnan, ay nakakaapekto sa hemophilia at ang panganib ng trombosis.
6. Oras ng pagdurugo. Sa panahon ng pagsusuri, ang isang pagbutas ay ginawa gamit ang isang espesyal na karayom ​​sa daliri o earlobe, pagkatapos kung saan ang oras ng pagdurugo ay sinusukat at inihambing sa mga normal na halaga.
7. Von Willebrand factor. Ito ay isang glycoprotein na nagtataguyod ng pag-activate ng mga platelet at factor VIII. Ang espesyal na paghahanda para sa pagsusuri ay hindi kinakailangan, ang venous na dugo ay naibigay.
8. aktibidad ng fibrinolytic. Ito ay isang sukatan ng oras ng pagkatunaw ng mga namuong dugo. Ang espesyal na paghahanda ay hindi kinakailangan, ang venous blood ay kinuha sa umaga sa isang walang laman na tiyan.

Ang lahat ng mga pagsusuri sa itaas ay karaniwang pag-aaral ng coagulation at anticoagulation component ng hemostasis. Pinapayagan ka nitong makilala ang nakuha na hemophilia. May mga hiwalay din mga tiyak na pagsusuri, na inireseta upang makita ang genetic mutations sa namamana na patolohiya. Ang diagnosis sa kasong ito ay isinasagawa gamit ang polymerase chain reaction(PCR), ngunit ang bawat salik ay pinag-aaralan nang hiwalay at may sariling pangalan.

Kasama sa pagsusuri para sa genetic thrombophilia ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Mutation ng Leiden (V factor);
• prothrombized mutation (factor II);
• mutation ng MTHFR gene;
• plasminogen SERPINE1 mutation.

Ang mga pagsubok na ito ay naglalayong makilala ang mga polymorphism ng gene. Ito ay isang kondisyon kung saan ang ilang mga gene ay naroroon sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba (allele), na nagiging sanhi ng iba't ibang mga katangian. Ang hereditary thrombophilia ay kadalasang nangyayari kapag ang mga nakalistang gene ay na-mutate, ngunit ang polymorphism ng factor VII at XII, pati na rin ang ilang iba pang mga bahagi, ay posible rin.

Ang mga resulta ng pagsubok ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon o kawalan ng mga mutasyon. Karaniwan, ang isang malusog na tao ay hindi dapat magkaroon ng mga ito. Maaari ding magkaroon ng konklusyon tungkol sa heterozygous na anyo ng mutation, kapag ang isang allele ng gene ay nasa loob ng normal na hanay, at ang isa ay nasuri na may mutation, at tungkol sa homozygous, iyon ay, ang pagkakakilanlan ng mutation ng alleles.

Dapat itong isipin na hindi lahat ng pasyente na may thrombophilia on sariling karanasan alamin kung ano ang thrombosis. Ang isang tao ay maaaring mabuhay sa buong buhay niya na may gene polymorphism at hindi alam ang tungkol dito, dahil ang sakit ay hindi magpapakita mismo kahit na sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan. Magkaiba ang bawat sitwasyon. Gayunpaman, hindi pa rin ito nagkakahalaga ng pag-asa para sa isang pagkakataon; sa pagkumpirma ng laboratoryo ng thrombophilia, kinakailangan na sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor upang mabawasan ang panganib ng mga clots ng dugo.

Kung saan magpa-test

Hindi alam ng lahat ng pasyente kung saan magpapasuri para sa thrombophilia, dahil iilan lamang ang personal na nakaranas nito. Ang bawat lungsod ay may sariling mga institusyong medikal kaya imposibleng sabihin nang eksakto kung saan pupunta. Gayunpaman, halos lahat ng dako ay may mga clinical diagnostic center na direktang idinisenyo para sa pagsusuri lahat ng uri ng mga patolohiya. Maaari ka ring makipag-ugnayan pribadong klinika kung nagbibigay ito ng mga ganitong serbisyo. Sa mga klinika ng estado, ang gayong pagsusuri ay hindi posible.

Ang halaga ng mga serbisyo ng iba't ibang institusyong medikal ay nag-iiba depende sa rehiyon. Average na halaga ng ilang pagsubok:

Sa karaniwan, ang mga partikular na pagsusuri para sa thrombophilia ay nagkakahalaga sa pagitan ng 1,500 at 4,000 rubles. Kasama sa ilang mga klinika ang iba pang mga tagapagpahiwatig sa coagulogram, halimbawa, oras ng protina at index ng protina, kaya kabuuang gastos lumalabas na mas kaunti. Dapat din itong isaalang-alang na sa ilan mga institusyong medikal ang isang hiwalay na bayad ay kinakailangan nang direkta para sa sampling ng dugo, isang average ng 200 rubles.

Ang sinumang doktor - therapist, surgeon, phlebologist, atbp., ay maaaring magbigay ng isang referral para sa mga pagsusuri, ngunit isang hematologist lamang ang dapat mag-decipher ng mga resulta. Binibigyan din niya ang pasyente ng karagdagang mga tagubilin - nagrereseta ng isang kurso mga gamot, nagmumungkahi ng diyeta, mga pagsasaayos sa pamumuhay, atbp. Ang pagpapatupad ng mga reseta na ito ay maaaring makabuluhang bawasan ang panganib ng trombosis.