Ang spinal amyotrophy sa mga bata at matatanda ay naiiba. Werdnig-Hoffmann disease: mga anyo at pangunahing sintomas

Ang amyotrophy ay isang sakit na inilarawan ng mga siyentipiko sa pagtatapos ng ika-19 na siglo at nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago. ilang grupo kalamnan, nerbiyos sa paligid at ang spinal cord. Sa mga gawaing pang-agham, napansin ang atrophic symmetry ng mga selula ng mga nauunang ugat at mga sungay ng spinal cord. Nang maglaon, ang isang mas banayad na anyo ng sakit ay nakilala, kung saan ang mga selula lamang ng mga anterior na sungay ng spinal cord ang apektado, at tinawag nila itong nosological. Ang spinal muscular atrophy ay isang hereditary genetic disorder. May pagkawala ng aktibidad ng kalamnan dahil sa pagkasira ng mga neuron ng anterior horns ng spinal cord. Ang mga striated na kalamnan ng mas mababang sinturon, leeg at ulo ay nagdurusa, ang itaas na sinturon sa balikat ay kasangkot sa isang mas mababang lawak. Ang isang tao ay may mga paglabag sa mga kusang paggalaw, halimbawa, pag-crawl sa isang bata o paglalakad. Ngunit sa pag-iisip ang isang tao ay hindi nagdurusa, ang pagiging sensitibo ay nananatili sa pagkasayang ng gulugod.

Ano ang dahilan? Ang sakit ay medyo bihira, dahil ito ay ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng pagbabago sa genetic na materyal sa ikalimang kromosom (SMN), pagkatapos ay malamang (ngunit hindi 100%), ang isang bata na may ganitong sakit ay ipanganak. Sa proseso ng pagkabigo na ito, mayroong pagbaba sa paggawa ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkawala ng mga neuron ng motor.

Kung ang isang tao ay isang carrier ng naturang mutation, kung gayon hindi ito makakaapekto sa kanyang kalusugan sa anumang paraan.

May klasipikasyon ang sakit na ito. Ang paghahati ay nangyayari ayon sa mga katangian ng edad, ang pagiging kumplikado ng kurso at mga katangian ng edad:

• Spinal muscular atrophy type 1 o infantile (sma 1), maaari mo ring mahanap ang pangalan: Werding-Hoffman disease. Ang mga bata ay nagdurusa hanggang sa unang anim na buwan ng buhay. Kadalasan ang kinalabasan ay nakamamatay. Ang mga bagong panganak ay may patuloy na mga karamdaman ng pagsuso ng reflex, pati na rin ang paglunok.
• Atrophy type 2 o intermediate (sma 2) o Dubowitz disease. Ang mga bata mula 7 buwan hanggang 1 taon ay may sakit. Sa form na ito, ang mga bata ay maaaring kumain at lumunok, ngunit hindi makalakad o umupo nang mag-isa. Sa kasamaang palad, ang mga bata ay namamatay dahil sa magkakatulad na mga sakit, halimbawa, mula sa congestive pneumonia dahil sa kawalan ng aktibidad.
• type 3 o juvenile (juvenile) (sma) 3 o Kugelberg-Welander disease. Ang sakit ay nagsisimula sa edad na 1.5 at maaaring mangyari sa mga matatanda. Ang ganitong mga pasyente ay maaaring tumayo nang nakapag-iisa, ngunit lumipat sa isang wheelchair.
• Type 4 o adult - (tingnan ang 4) o adult form. Ito ay nagpapakita ng sarili mula sa edad na 35, bubuo nang napakabagal, ngunit maaaring humantong sa isang kumpletong pagkawala ng aktibidad ng motor.

Klinikal na larawan

Ang sakit ay nahahati sa 4 na uri. Ang kalubhaan ng sakit at ang kinalabasan nito ay depende sa pagiging kumplikado ng kurso ng sakit at sa edad ng pasyente. Bilang isang tuntunin, ang kapansanan ay inilalagay sa anumang anyo. Sa mga malubhang uri, ang sakit ay maaaring mangailangan ng pare-pareho Medikal na pangangalaga. Sa anumang uri ng SMA, ang sensitivity ay hindi nagdurusa, dahil ang mga sensory nerve fibers ay hindi kasangkot sa proseso. Ang intelektwal na bahagi ay hindi rin kasali, kaya ang bata ay madaling sanayin sa isang pantay na katayuan sa kanyang mga kapantay. Ngunit ang mga sistema ng puso at paghinga ay tumatagal sa buong epekto ng mga kahihinatnan ng sakit na ito. Ang kamatayan ay pangunahing nangyayari dahil sa matagal na congestive pneumonia o bronchitis, bilang resulta ng halos walang pisikal na aktibidad.

Uri 1. Sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang spinal muscular atrophy ng Werdnig-Hoffmann ay nagsisimulang magpakita mismo kahit na sa intrauterine development ng fetus. Ang sakit ay pinangalanan sa mga siyentipiko, inilarawan nina Werdnig at Hoffmann ang isa sa mga unang morphological sign ng sakit. Mula sa tungkol sa ikadalawampu't walong linggo ng pagbubuntis, mayroong mahinang aktibidad ng fetus. Pagkatapos ng kapanganakan, ang ilang mga palatandaan ng sakit na ito ay nagsisimulang tumaas sa bata sa unang kalahati ng taon ng buhay. Ang bata ay patuloy na nagsisinungaling, halos hindi kumikilos, hindi lumiliko, mayroong isang tik ng mga apektadong kalamnan, ang mga binti ay hindi yumuko.

Bilang isang resulta ng pag-unlad ng uri 1 na sakit, ang pagkasayang ng kalamnan ay nangyayari, sila ay makabuluhang nabawasan. Ang pharynx, diaphragm, intercostal at pectoral na mga kalamnan ay hindi binibigyan ng nerve cells, na nagpapahirap sa paglunok. Ang lahat ng ito ay humahantong sa congestive pneumonia, dapat silang masuri sa isang napapanahong paraan, kung hindi man ito ay hahantong sa dami ng namamatay. Isa pa tampok na may sakit na Werdnig Hoffmann - pagpapapangit ng balangkas, dahil sa mahinang mga kalamnan na hindi kayang hawakan ang balangkas.

Kung sinusubukan ng bata na umupo, ang scoliosis ay karaniwang nabuo na may sakit na werdnig. Ang dibdib ay pipi rin, na humahantong sa kahirapan sa paghinga at pagkagambala sa mga pag-andar ng cardiovascular system.

Uri 2. anyo ng sanggol

Ang ganitong uri ng sakit ay masuri sa ibang pagkakataon, mula sa humigit-kumulang isang taon at kalahati, sa sandaling sinubukan ng bata na gumapang o umupo sa kanyang sarili. Ang mga sintomas ng sakit sa mga bata ay napansin na sa kapanganakan. Ang mga unang palatandaan ay isang pagkaantala pisikal na kaunlaran, napaka-tamad na aktibidad ng motor, ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Ang anyo ng sakit na ito ay mas madaling tiisin kaysa sa uri ng verdnig. Ang pagkasayang ng kalamnan ay nagpapatuloy nang dahan-dahan, at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang 18 taon. Ang pasyente ay maaaring nakapag-iisa na maglingkod sa kanyang sarili sa ibang pagkakataon, umupo din, tumayo, kumain, ngunit lumipat lamang sa tulong ng isang wheelchair. Dahil sa mababang pisikal na aktibidad, ang iba't ibang mga impeksyon sa paghinga ay maaaring sumali, pati na rin ang pulmonya, sa pinakamalalang anyo ng kanilang mga pagpapakita.

Uri 3. Juvenile o Kuhlenberg-Welander disease

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad sa mga bata mula sa 2 taong gulang at mas matanda. Mabagal na pag-unlad ng sakit, ngunit progresibo. Itinadhana para sa pang-aapi pisikal na Aktibidad. Sa una, ang bata ay gumagalaw, naglalakad, umakyat at bumaba sa hagdan, at sa paglipas ng panahon, nagiging mahirap ang aktibidad ng motor. Ito rin ay humahantong sa spinal muscular atrophy. Una sa lahat, ang muscular system ng mga binti ay naghihirap, mamaya sa likod, leeg at sa dulo ng itaas na sinturon sa balikat. Ang pag-aalaga sa sarili ay lubos na posible matagal na panahon, ngunit sa anumang kaso, ang ganitong uri ay humahantong din sa kapansanan.

Uri 4. Pang-adultong anyo ng sakit

Ito ay bihira at nagsisimula sa pag-unlad nito mula sa 30 taon ng buhay ng tao. Ang mga kalamnan ng leeg at ulo ay pangunahing kasangkot, ang pasyente ay maaaring ganap na maglingkod sa kanyang sarili. Ang mga senyales ng spinal muscular atrophy ay maaaring mahina ang facial muscles, twitching ng dila, ilang limitasyon ng head mobility. Bilang isang patakaran, ito ay itinuturing na isang kanais-nais na kinalabasan ng sakit.

Mga diagnostic

Nasuri sa pamamagitan ng kabuuan ng mga unang palatandaan ng sakit. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang biopsy ng potensyal na apektadong kalamnan ay kinuha mula sa pasyente, mga pamamaraan sa laboratoryo linawin mga pagbabago sa pathological. Upang makita ang patolohiya sa isang bata o may sapat na gulang, ang MRI at CT ay inireseta.

Ang pagsusuri sa TMS ay malawakang ginagamit sa pagsusuri ng sakit, sa genetic screening ng mga potensyal na pinaghihinalaang pasyente. TMS - transcranial magnetic stimulation, isang outpatient diagnostic na paraan batay sa pagpapasigla ng cerebral cortex gamit ang maikling magnetic pulses, ay hindi nagdadala ng anumang sakit.

Ang pag-iwas ay binubuo ng pakikipag-usap sa geneticist ng isang mag-asawang may sakit na sa kanilang family history o may SMA gene. Ang isang puno ng pamilya ay pinagsama-sama at isang konklusyon ay ginawa tungkol sa porsyento at panganib ng paghahatid ng isang namamana na sakit sa isang bata. Ginagawa rin ang isang chorionic villus biopsy. Ngunit walang paraan ng diagnosis o pag-iwas ang nagbibigay ng 100% positibong resulta tungkol sa pagkakaroon ng isang genetic na sakit sa mga bata.

Paggamot

Ang gamot ay hindi pa nakakaimbento ng lunas para sa spinal muscular atrophy. Ang buong kakanyahan ng paggamot ay naglalayong mapanatili ang buhay ng pasyente at maiwasan ang anumang mga komplikasyon. Ano ang kasama sa hanay ng mga hakbang para sa paggamot ng sakit:

• Drug therapy, kung saan ang nerve impulse ay mas maipapasa mula sentral na departamento nervous system sa mga peripheral na bahagi. Parehong paraan therapy sa droga dapat isama ang mga paghahanda na naglalaman ng potasa.
• Bitamina therapy, kinakailangang kumplikado. Pangkat B.
• Paghahanda ng nootropic therapy upang maibalik ang suplay ng dugo sa nervous tissue.
• Mga pamamaraan ng physiological, bilang isang reinforcement ng therapy sa itaas, halimbawa, paraffin bath.
• Ang masahe ay ipinag-uutos para sa spinal muscular atrophy, para sa tono ng kalamnan.
• Upang palakasin ang mga ligaments, ginagamit ang therapeutic at prophylactic na pisikal na edukasyon.

Sa pinakamalubhang anyo, kinakailangan ang resuscitation.

Maraming mga siyentipiko at doktor ang gumagawa ng isang gamot na maglalagay muli ng isang tiyak na protina sa sakit na ito. Nagbibigay ito ng pag-asa para sa ganap na paggaling mula sa isang malubhang genetic na sakit, kahit na artipisyal at panghabambuhay na paggamit ng mga gamot.

Sa lahat ng umiiral at kilala sa agham spinal muscular atrophies Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ang pinakamabigat na uri.

Ang pagkalat ng sakit na ito ay nasa humigit-kumulang 1 kaso sa bawat 7-11 libong bagong silang na sanggol.

Ang gene na nagdudulot ng sakit na ito ay naroroon sa bawat ika-50 tao.

Gayunpaman, dahil sa autosomal recessive inheritance, ang isang karamdaman ay nangyayari lamang sa isang bata kapag ang parehong mga magulang ay may ganitong genetic na impormasyon.

Samakatuwid, ang posibilidad na ang sanggol ay ipanganak na may patolohiya, sa kasong ito, ay halos 25%.

Posible bang makayanan ang gayong sakit, o hindi bababa sa itigil ang pag-unlad ng mga sintomas, sasabihin namin sa artikulong ito.

Ano ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy?

Spinal amyotrophy Uri 1 o, sa ibang paraan, Werdnig-Hoffman spinal amyotrophy- Ito ay isang espesyal na sakit ng nervous system, minana (madalas mula sa parehong mga magulang). Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng kahinaan ng kalamnan sa halos lahat sistema ng mga kalamnan organismo. Ang isang bata na nagdurusa sa gayong sakit ay hindi maaaring umupo, kumilos at maglingkod sa kanyang sarili sa kanyang sarili.

Sa kasamaang palad, walang gamot para sa ganitong uri ng sakit sa mundo. Ang maximum na maiaalok ng mga doktor sa ating panahon ay prenatal diagnosis. Ang ganitong pagsusuri ay nakakatulong upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na sanggol sa pamilya.

Nakuha ng patolohiya ang pangalan nito mula sa dalawang siyentipiko na unang inilarawan ito sa pagtatapos ng ika-19 na siglo. Sa kasalukuyan, ang konsepto ng spinal amyotrophy ay tumutukoy sa ilang mga anyo ng sakit na naiiba sa klinikal. Ngunit lahat sila ay konektado sa parehong genetic na depekto na mayroon ang mga magulang ng bata.

Klinikal na larawan ng sakit

Ang spinal amyotrophy ay may ilang mga anyo at uri, ang bawat isa ay naiiba sa edad ng pagsisimula ng mga sintomas ng katangian, ang kalubhaan ng kurso ng sakit at ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente.

Karaniwan ang patolohiya na ito ay humahantong sa kapansanan dahil lumalabag ito sistema ng propulsyon organismo, at ang pasyente ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa, ni nakapag-iisa na maglingkod sa kanyang sarili. Sa matinding klinikal na sitwasyon, permanente medikal na pangangasiwa sa pang araw-araw na buhay.

Tulungan ang gayong pasyente na makagalaw mga wheelchair, mga walker, saklay, tungkod. Ang ganitong sakit ay maaaring humantong sa isang nakamamatay na kinalabasan lamang kapag lumitaw ang mga komplikasyon mula sa respiratory at cardiovascular system (na may pneumonia at pagpalya ng puso).

Ang mga sensitibong nerve fibers ay hindi nahuhulog sa ilalim ng impluwensya ng patolohiya, kaya napapanatili ng bata ang lahat ng uri ng pagiging sensitibo. Ang talino at pag-andar ng pag-iisip ay hindi rin nagdurusa, kaya kapag natututo, ang bata ay naiintindihan at natutunaw ang impormasyon nang normal.

Pag-uuri ng sakit

Depende sa edad kung saan lumitaw ang mga katangian ng sintomas ng sakit, ang Werdnig-Hoffman amyotrophy ay nahahati sa ilang mga uri:

• Congenital form ng patolohiya. Tinatayang edad ng paglitaw ng mga pagbabago: mula 0 hanggang 6 na buwan. Karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng mahinang intrauterine fetal movement. Sa isang congenital form, ang hypotension ng kalamnan ay sinusunod mula sa mga unang araw ng buhay ng isang sanggol. Sa loob ng maikling panahon, ang malalim na reflexes ay kumukupas: ang bata ay umiiyak nang mahina, sinipsip ng mahina ang gatas ng ina o utong, hindi mahawakan ang kanyang ulo. Minsan nangyayari na ang mga sintomas na ito ay lilitaw nang kaunti mamaya, kaya't ang sanggol ay matututong hawakan ang kanyang ulo at umupo, ngunit dahil may paglabag, ang mga kasanayang ito ay hindi bubuo sa kanya. Gayundin, ang congenital form ay maaaring sinamahan ng mga bulbar disorder, isang pagbawas sa pharyngeal reflex at fascicular twitches ng dila. Ang congenital form ay itinuturing na pinaka-malignat at madalas ding pagsamahin ang oligophrenia, mga deformidad. dibdib, at 4 na grado ng scoliosis. Mabilis na kawalang-kilos at paresis sistema ng paghinga patungo sa pagkabigo sa paghinga at pagkatapos ay nakamamatay.
• anyo ng maagang pagkabata. Sa ganitong uri ng patolohiya, ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw pagkatapos ng 6 na buwan. Sa panahong ito, ang mga bata ay may normal na pisikal at mental na pag-unlad. Nagsisimula silang dahan-dahang makakuha ng mga unang likas na kasanayan, tulad ng kakayahang hawakan ang ulo, tumayo, umupo at gumulong. Sa karamihan ng mga kaso, sa ganitong uri ng sakit, ang mga bata ay hindi matututong lumakad. Sa paunang yugto Ang paresis ay nangyayari sa mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay medyo mabilis na nabuo sa itaas na mga paa't kamay at sa buong mga kalamnan. Ang muscular hypotension ay pumapasok, ang mga malalim na reflex ay nawawala, ang panginginig ng daliri, ang hindi sinasadyang pag-urong ng kalamnan ay maaaring lumitaw. Sa mga huling yugto, ang mga bulbar disorder at respiratory failure (progresibo) ay idinaragdag sa lahat ng sintomas. Ang anyo ng sakit na ito ay nagpapatuloy nang mas mabagal kaysa sa congenital type. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 15 taon;
• Kugelberg-Welander amyotrophy. Ang pinaka-benign sa lahat ng anyo ng spinal amyotrophy. Lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng 2 taon, minsan sa pagitan ng ika-15 at ika-30 taon. Sa form na ito, walang mental retardation ng pag-unlad; sa loob ng mahabang panahon, ang mga pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa. Marami ang nabubuhay hanggang sa hinog na katandaan sa buong paglilingkod sa sarili.

Mga kadahilanan ng peligro at sanhi ng sakit

Dahil ang Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ay isang namamana na sakit, kung gayon ang mga sanhi ng paglitaw nito ay nasa genetic code ng parehong mga magulang ng pasyente. Ang problema ay nasa ikalimang chromosome, na sumasailalim sa genetic mutation.

Pinapalitan ang gene na responsable sa paggawa ng protina ng SMN. AT malusog na katawan tinitiyak ng synthesis ng protina na ito ang normal na pag-unlad ng mga neuron ng motor. Kung ito ay sumailalim sa isang mutation, pagkatapos ay ang mga neuron ng motor ay magsisimulang bumagsak, na humahantong sa isang pagkagambala sa paghahatid ng mga impulses mula sa nerve fiber hanggang sa kalamnan. Bilang isang resulta, ang kalamnan ay hindi gumagana. Iyon ang dahilan kung bakit mayroong motor atrophy at ang kawalan ng kakayahang gumalaw nang normal.

Gene na may mga karamdaman ay may autosomal recessive inheritance pattern. Nangangahulugan ito na upang umunlad ang sakit, kinakailangan ang isang tugma ng dalawang mutated genes mula sa parehong mga magulang. Yung. sa katunayan, ang ama at ina ay dapat na mga carrier ng gene na may patolohiya.

Kasabay nito, wala silang sakit, dahil mayroon silang dominanteng malusog na gene (dahil din ito sa pagpapares ng mga gene). Kung ang ama at ina ng sanggol ay may gene na may patolohiya, kung gayon ang panganib na ang bata ay ipanganak na may mga karamdaman ay 25%.

Video: "Ano ang spinal muscular atrophy?"

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit

Pagdating sa pag-diagnose ng ganitong uri ng sakit, dapat itong isaalang-alang na para sa neurologist na magsasagawa ng pagsusuri, ang edad kung saan lumitaw ang mga unang sintomas sa sanggol ay napakahalaga.

Gayundin ang dynamics ng pag-unlad ng mga sintomas ay mahalaga, data ng neurological status (ibig sabihin, presensya/kawalan mga karamdaman sa paggalaw peripheral type laban sa background ng normal na sensitivity), ang pagkakaroon / kawalan ng karagdagang congenital anomalya at bone deformities (skliosis, kyphosis, lordosis, torticollis).

Ang congenital na uri ng sakit ay maaaring matukoy ng isang neonatologist. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa myopathies, muscular dystrophy (progresibo), lateral amyotrophic sclerosis, poliomyelitis, cerebral palsy, atbp. Kung ang diagnosis ay nangangailangan ng pinakatumpak na kumpirmasyon, pagkatapos ay ginagamit din ang electroneuromyography (mga pag-aaral ng neuromuscular apparatus).

Ang pangwakas na pagsusuri ay itinatag lamang pagkatapos makakuha ng data sa biology ng mga kalamnan at pag-aralan ang genetic na sitwasyon.. Ang pag-aaral ng pagsusuri sa DNA ay nagpapahintulot sa mga geneticist na malaman ang heterozygous carriage ng gene aberration (mahalaga kapag nagpaplano ng susunod na pagbubuntis). Ang isang quantitative analysis ng bilang ng mga gene ng SMA locus ay isinasagawa din (pinapayagan kang kalkulahin ang pagkakaroon ng isang pathological gene sa mga magulang.

Ang pagsusuri sa DNA ng prenatal ay maaaring makatulong na mabawasan ang pagkakataong magkaroon ng isang sanggol na may sakit na Werding-Hoffmann. Ngunit ang kahirapan dito ay nakasalalay sa katotohanan na ang mga invasive na pamamaraan ng prenatal diagnostics (chorionic biopsy, cordocentesis, amniocentesis) ay ginagamit upang makakuha ng materyal na DNA.

Kung ang sakit ay nakumpirma sa utero, kung gayon ito ay isang indikasyon para sa artipisyal na pagwawakas ng kasalukuyang pagbubuntis.

Paggamot ng sakit

Ang modernong gamot, sa kasamaang-palad, ay hindi pa nakabuo ng mga gamot na maaaring makayanan genetic mutations iba't ibang uri, samakatuwid, walang kurso sa paggamot na may kakayahang talunin ang amyotrophy ng Werdnig-Hoffman. Mayroong ilang mga aktibidad na maaaring makapagpabagal sa progresibong pagkasayang ng kalamnan, ngunit ang mga himala ay hindi inaasahan.

Mga gamot

Mga gamot maaari lamang magpahina sa kondisyon ng pasyente, medyo sumusuporta at nagpapalusog sa kanyang nervous system, ngunit hindi nila maaaring talunin ang sanhi ng pag-unlad ng sakit.

Sa spinal amyotrophy, ang mga sumusunod na gamot ay ginagamit:

• Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid, ATP, Carnitine chloride, Methionine, Potassium orotate at iba pa - ang mga gamot na ito ay medyo nagpapabuti sa metabolismo ng mga kalamnan at mga tisyu ng nerbiyos, kaya inireseta sila para sa pana-panahong paggamit ng kurso;
• B bitamina(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolic steroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ang mga gamot na ito ay medyo maaaring mapabuti ang kondaktibiti ng kalamnan.

Mag-ehersisyo, masahe, ehersisyo therapy

At alam mo ba na…

Susunod na katotohanan

Ginagamit din ang mga pisikal na ehersisyo at masahe upang maibsan ang kalagayan ng pasyente.. Gayunpaman, sa kaso ng naturang malubhang patolohiya, ang ehersisyo therapy at masahe ay dapat na inireseta ng iyong doktor at isinasagawa sa ilalim ng mahigpit na pagsunod ng isang espesyalista (ang parehong naaangkop sa physiotherapy). Walang mga pangunahing exercise therapy complex ang maaaring gamitin dito, tanging indibidwal na pinili ng doktor alinsunod sa antas ng pag-unlad ng patolohiya, mga sintomas ng katangian at yugto ng sakit.

Video: "Paggamot ng Spinal Muscular Atrophy na may Gene Therapy"

Paggamot sa bahay

Ang hindi awtorisadong paggamot sa bahay nang walang konsultasyon at pangangasiwa ng isang doktor ay mahigpit na ipinagbabawal sa kasong ito.. Ang mga hakbang sa pag-iwas sa bahay ay maaari lamang ilapat kung ang doktor ay nagbigay ng pahintulot. Ang isang espesyalista ay maaaring magreseta sa iyo ng ilang mga simpleng ehersisyo na maaari mong gawin sa bahay. Kung walang ganoong mga rekomendasyon, kung gayon mahigpit na ipinagbabawal na gawin ang isang bagay sa iyong sarili.

Pag-iiwas sa sakit

Batay sa katotohanan na ang Werding-Hoffmann amyotrophy ay namamana na sakit, pagkatapos wala mga hakbang sa pag-iwas ay wala para sa kanya. Sa kasamaang palad, kung ang patolohiya ng sanggol ay ipinahayag kahit na sa panahon ng prenatal, ipinapayong gumamit ng artipisyal na pagwawakas ng isang hindi matagumpay na pagbubuntis. Ang paggamot o pag-iwas sa ganitong uri ng sakit ay hindi pa naimbento.

Prognosis ng sakit

Sa kasamaang palad, ang pagbabala para sa patolohiya na ito ay lubhang hindi kanais-nais.. Walang pagkakataon na gumaling at hindi maaari. Kung ang isang bata ay ipinanganak na may congenital form ng amyotrophy, siya ay mamamatay sa pagitan ng 6 na buwan at 2 taong gulang. Ang mga susunod na uri ng sakit ay magpapahaba sa buhay ng pasyente, ngunit ang posibilidad ng kamatayan ay nananatiling napakataas.

Konklusyon

Alam ng modernong medisina ang maraming sakit na hindi kayang harapin ng walang paraan at gamot. Ang spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy isa sa kanila. Ang genetic na pinagmulan ng patolohiya na ito ay naging imposible na gamutin ito sa mga pamamaraan na kilala sa amin.

May iilan pa mahahalagang puntos na dapat mong isaalang-alang kung ikaw ay nasa panganib na magkaroon ng isang sanggol na may ganitong sakit:

1. Ang spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy ay may ilang mga varieties: congenital, maaga at Kugelberg-Welander amyotrophy. Ang congenital form ay humahantong sa maagang pagkamatay (humigit-kumulang sa pagitan ng edad na 6 na buwan at 2 taon), maagang anyo at ang huli ay maaaring pahabain ang buhay ng pasyente, ngunit walang pagkakataon na gumaling sa isang paraan o iba pa;
2. Ang panganib ng pagbuo ng patolohiya ay maaaring lumitaw lamang kung ang parehong mga magulang ay may mutated gene. Sa kondisyon lamang na ang ina at ama (na hindi mukhang may sakit, ngunit ang mga carrier lamang ng gene) ay ang mga may-ari ng mga karamdaman sa genetic chain, ang isang bata ay maaaring ipanganak na may sakit na Werdnig-Hoffman (25% na pagkakataon );
3. Imposibleng pagalingin ang isang genetic na sakit, tulad ng imposibleng magsagawa ng pag-iwas.. Ang mga gamot ay inireseta lamang upang mapawi ang mga sintomas ng pasyente at upang mapanatili ang tono sa katawan. Ang therapy sa ehersisyo at masahe ay inireseta lamang ng dumadating na manggagamot, sa kanya lamang at walang iba, dahil ang sakit ay malubha at nangangailangan ng mahigpit na pangangasiwa. Kung ang prenatal diagnosis ay nagsiwalat ng katotohanan na ang bata ay ipanganak na may patolohiya, pagkatapos ay ipinapayo ng mga doktor na gumamit ng artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Ipasa ang pagsusulit!

Arthrologist, Rheumatologist

Nakikibahagi sa mga diagnostic at paggamot mga sistematikong sakit nag-uugnay na tisyu (Schogren's syndrome, dermato-polymyositis, rheumatoid arthritis), systemic vasculitis.

Spinal amyotrophy type I, II, III (Werdnig-Hoffmann disease, Kugelberg-Welander disease, CAM, SMA)
Ang proximal spinal amyotrophy type I, II III (CAM I-III) ay isa sa mga pinakakaraniwang namamana na sakit na may autosomal recessive inheritance, na may saklaw na 1 sa bawat 6000-10000 bagong panganak. Ang pangunahing mekanismo para sa pagbuo ng mga klinikal na palatandaan ay nauugnay sa progresibong pagkabulok ng mga neuron ng motor ng mga nauunang sungay ng spinal cord, na ipinahayag sa pagkasayang ng mga proximal na kalamnan ng mga limbs, sa unang lugar.
Mayroong tatlong mga anyo ng sakit batay sa edad ng simula, kalubhaan siyempre, at pag-asa sa buhay.

• Ang CAM I (Werdnig-Hoffmann disease, OMIM*253300) ay ang pinaka-malubhang anyo, ang mga unang sintomas ay kadalasang makikita kahit sa panahon ng prenatal sa pamamagitan ng mahinang paggalaw ng pangsanggol. Sa isang makabuluhang bilang ng mga pasyente na may ganitong form, naiiba mga klinikal na pagpapakita ay nabanggit hanggang 6 na buwan ang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na mga palatandaan ng flaccid paralysis ng mga kalamnan ng mga limbs at trunk, na may paglahok ng mga kalamnan sa paghinga sa proseso. Ang mga bata ay hindi humahawak sa kanilang mga ulo, huwag umupo sa kanilang sarili.
• Ang CAM II (intermediate form, OMIM*253550) ay may mas huling simula, kadalasan pagkatapos ng 6 na buwan. Ang mga may sakit na bata ay maaaring umupo, ngunit hindi kailanman makakamit ang kakayahang maglakad nang nakapag-iisa. Ang pagbabala sa mga kasong ito ay depende sa antas ng pagkakasangkot sa proseso ng pathological mga kalamnan sa paghinga.
• Sa CAM III (Kugelberg-Welander's disease, OMIM*253400), ang mga unang sintomas sa mga pasyente ay lilitaw pagkatapos ng 18 buwan, maaari silang tumayo at maglakad nang nakapag-iisa.

Ang gene na responsable para sa paglitaw ng CAM I-III, na tinatawag na SMN (survival motor neuron gene), ay matatagpuan sa 5q13 na rehiyon at kinakatawan ng dalawang lubos na homologous na kopya (telomeric - SMN1 at centromeric - SMN2). Sa 96% ng mga pasyente na may iba't ibang uri ng CAM I-III, ang isang pagtanggal ng SMN1 gene ay naitala.
Ang Center for Molecular Genetics ay nagsasagawa ng direkta at hindi direktang DNA diagnostics ng CAM I-III. Ang mga direktang diagnostic ay batay sa pagpapalakas ng mga fragment ng exon 7 at 8 ng parehong mga gene na may kasunod na paghihigpit, na ginagawang posible na irehistro ang presensya / kawalan ng kaukulang mga exon ng SMN1 at SMN2 genes, pati na rin upang matukoy ang kanilang ratio.
Kaya, ang mga direktang diagnostic ng DNA, bilang karagdagan sa pagkumpirma ng diagnosis ng CAM I-III gamit ang mga molecular genetic na pamamaraan, ay ginagawang posible na magrehistro ng heterozygous na karwahe ng mutation, na napakahalaga para sa mga pamilya kung saan ang materyal ng isang may sakit na bata ay hindi magagamit. , pati na rin para sa malulusog na kapatid ng mga pasyenteng na-diagnose na may CAM. I-III para sa kanilang karagdagang medikal na genetic counseling. Isinasaalang-alang ang mataas na dalas ng pagdadala ng sakit (humigit-kumulang 1 bawat 40 katao), ipinapayong kilalanin ang heterozygous na karwahe ng pagtanggal ng gene ng SMN1 sa populasyon. Bilang karagdagan, posible na magsagawa ng hindi direktang mga diagnostic ng DNA ng CAM I-III gamit ang mga polymorphic DNA marker. Ang pagsasagawa ng prenatal DNA diagnostics ng CAM I-III sa pamamagitan ng direkta at hindi direktang mga pamamaraan ay sabay na binabawasan ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata sa halos 0%.

Ang sakit na Werdnig-Hoffmann ay isang namamana na sakit na nangyayari sa mga sugat o kabuuang pagkawala motor neuron sa mga anterior horn ng spinal cord. Ang pangalawang pangalan para sa patolohiya na ito ay spinal muscular atrophy. Sa kasong ito, ang mga kalamnan ng mga binti, ulo at leeg ay kadalasang nagdurusa, na humahantong sa kawalan ng kakayahan na hawakan ang ulo, gumapang, lumakad, lumunok, huminga, kumurap sa kanilang sarili. Kasabay nito, ang sensitivity ng mga apektadong bahagi ng katawan ay hindi nagdurusa, at ang sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng kaisipan at motor.

Etiology

Ang sakit na Werdnig-Hoffmann ay ang pinakakaraniwang genetic na sakit, kahit na ito ay napakabihirang. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa kasong ito, ang parehong mga magulang ay mga carrier ng pathological gene, ngunit ang kanilang sakit ay hindi nagpapakita mismo sa anumang paraan.

Gayunpaman, hindi dapat isipin ng isa na ang lahat ng mga anak ng gayong mga magulang ay ipinanganak na may sakit. Ang posibilidad na maipanganak ang isang sanggol na may ganitong patolohiya ay 25% lamang, habang ang lahat ng iba pang mga bata ay magiging malusog o muli ay magiging mga carrier ng gene na ito.

Ang pathological gene ay matatagpuan sa chromosome 5 at nakilala noong 1995. Gayunpaman, ang sakit ay mahusay na inilarawan noong 1891. Sa kabuuan, isang bata sa 10 libong bagong panganak ang ipinanganak kasama niya, ngunit ang figure na ito ay lubhang nag-iiba sa iba't ibang mga bansa. Ngunit kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga carrier, kung gayon bawat 50 tao ay mayroong gene na ito.

Ano ang mangyayari kapag nagkasakit ka

Kapag sinusuri ang isang pasyente na may ganitong patolohiya, mayroong isang bahagyang pagbaba sa dami ng spinal cord. Ang mga selula ng ganglion ay maaaring atrophied o maaaring mawala nang buo. Sa mga nauunang ugat, ang pagkabulok, isang pagbawas o kumpletong kawalan ng myelination sa mga fibers ng nerve, na may pag-aalis ng adipose tissue sa kanila, ay ipinahayag.

Sa mga kalamnan ng balangkas ay may mga atrophied na bundle na magkakaugnay sa normal na mga hibla, hyalinosis at isang malakas na paglaki ng nag-uugnay na tissue, na pumapalit sa kalamnan tissue, ay nabanggit.

Ang sakit na Werdnig-Hoffmann ay may sariling pag-uuri. Ayon dito, tatlong yugto ng patolohiya ay nakikilala.

1. Congenital, kung saan nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas sa unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan o kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
2. Maagang pagkabata, kung saan ang mga sintomas ay nakita sa pagitan ng edad na 6 na buwan at 1.5 taon.
3. Late na baby. Dito, ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay makikita lamang pagkatapos na ang bata ay higit sa isang taon at kalahating gulang.

Kasabay nito, ang malubhang anyo itinuturing na congenital.

Mga sintomas

Kung ang sakit ay naroroon mula sa kapanganakan, pagkatapos ay sa mga unang araw ng buhay, ang mga sintomas tulad ng flaccid paresis at paralisis, isang mahina, halos hindi naririnig na sigaw ng isang bagong panganak, at isang paglabag sa proseso ng nutrisyon ay nangyayari. Sa karagdagang pag-unlad ang gayong mga bata ay hindi humahawak sa kanilang mga ulo, hindi lumalakad, hindi gumagapang at hindi tumatayo. Minsan nangyayari na ang kakayahang umupo ay naroroon sa simula, ngunit ang kasanayang ito ay nawala nang napakabilis, dahil mayroong isang mabilis na pagkawasak. mga hibla ng nerve.

Maaaring masuri ang dysplasia mga kasukasuan ng balakang, funnel chest, scoliosis, clubfoot o hydrocephalus. Kapag nasira ang diaphragm, nagsisimula ang mga problema sa paghinga. Sa karaniwan, ang mga bata na may ganitong diagnosis ay bihirang mabuhay hanggang 9 na taon.

Sa pag-unlad ng pangalawang anyo, sa unang anim na buwan, ang bagong panganak ay bubuo bilang isang malusog na sanggol, ngunit pagkatapos ay ang sakit ay isinaaktibo, at kadalasan ito ay nangyayari bilang isang resulta ng isang impeksiyon, at ang lahat ng nakuha na mga kasanayan ay nawala. Ang mga unang palatandaan ay ang panginginig ng mga daliri at ang pagbuo ng magkasanib na contracture. Karaniwang namamatay ang mga bata sa pagdadalaga.

Ang ikatlong anyo ng sakit ay medyo banayad, at ang mga unang sintomas ay napansin pagkatapos ng 2 taon. Ang mga unang palatandaan ay mga kaguluhan sa lakad. Ang bata ay patuloy na natitisod, nahuhulog, kapag lumalakad ay malakas na yumuko ang mga binti sa tuhod. Maaaring mangyari ang pagpapapangit ng dibdib. Ang lahat ng mga unconditioned reflexes ay nawawala. Sa 10-12 taong gulang, ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nawala. Ang kamatayan ay nangyayari sa pagitan ng 20 at 30 taong gulang.

Paggamot

Dahil ito ay isang genetic na sakit, sa sandaling ito imposibleng gamutin ito. Ang symptomatic therapy lamang ang binuo gamit ang isang malaking bilang ng iba't ibang mga gamot.

Sa pamamagitan ng paraan, maaari ka ring maging interesado sa mga sumusunod LIBRE materyales:

• Mga libreng libro: "TOP 7 Bad Morning Exercises na Dapat Mong Iwasan" | "6 na Panuntunan para sa Epektibo at Ligtas na Pag-unat"
• Pagpapanumbalik ng mga kasukasuan ng tuhod at balakang na may arthrosis- libreng pag-record ng video ng webinar, na isinagawa ng doktor ng exercise therapy at sports medicine - Alexandra Bonina
• Libreng Mga Aralin sa Paggamot sa Low Back Pain mula sa isang Certified Physical Therapist. Ang doktor na ito ay nakabuo ng isang natatanging sistema para sa pagpapanumbalik ng lahat ng bahagi ng gulugod at nakatulong na mahigit 2000 kliyente Sa iba't ibang problema likod at leeg!
• Gustong malaman kung paano gamutin ang pagkurot sciatic nerve? Pagkatapos ay maingat panoorin ang video sa link na ito.
• 10 Mahahalagang Bahagi ng Nutrisyon para sa Malusog na Gulugod- sa ulat na ito malalaman mo kung ano ang dapat na pang-araw-araw na diyeta upang ikaw at ang iyong gulugod ay palaging nasa malusog na katawan at espiritu. Napakakapaki-pakinabang na impormasyon!
• Mayroon ka bang osteochondrosis? Pagkatapos ay inirerekumenda namin na mag-aral mabisang pamamaraan paggamot ng lumbar, cervical at thoracic osteochondrosis walang gamot.

Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital o nakuha na mga degenerative na pagbabago sa mga striated na kalamnan, simetriko na kahinaan ng kalamnan ng trunk, limbs, kawalan o pagbaba ng tendon reflexes habang pinapanatili ang sensitivity.

Ang mga pag-aaral sa morpolohiya ay nagpapakita ng patolohiya ng mga motor neuron ng spinal cord, "fascicular atrophy" sa mga kalamnan ng kalansay na may katangiang paghahalili ng mga apektadong hibla at malusog.

Mayroong paglabag sa conductive function ng nerve fibers, isang pagbawas sa contractility ng kalamnan.

1 tao ang carrier ng mutant SMN gene. Lumilitaw ang patolohiya na may dalas na 1:0,000 bagong silang.

Mga sanhi ng sakit

Ang pangunahing sanhi ng spinal amyotrophy ni Verdnig Hoffmann ay isang mutation ng SMN (survival motor neuron) gene. Ang motoneuron survival gene ay matatagpuan sa chromosome 5, na kinakatawan ng dalawang kopya:

• SMnt - telomeric copy, functionally active;
• SMnc - centromeric na kopya ng gene, bahagyang aktibo.

Ang produkto ng gene na ito ay ang protina ng SMN na kasangkot sa pagbuo at pagbabagong-buhay ng RNA.

Ang kakulangan sa protina ay nagiging sanhi ng patolohiya ng motor neuron.

Sa 95% ng mga kaso ng sakit na Werdnig-Hoffmann, mayroong isang pagtanggal (pagkawala) ng SMNt, na nagiging sanhi ng kakulangan ng protina ng SMN. Ang kopya ng SMnc ay bahagyang nagbabayad para sa kawalan ng isang telomeric na kopya.

Ang bilang ng mga kopya ng SMNc ay mula 1 hanggang 5. Kung mas malaki ang bilang ng mga centromeric na kopya, mas kumpleto ang protina ay muling ginawa at hindi gaanong binibigkas ang patolohiya ng neuron.

Bilang karagdagan sa bilang ng mga kopya ng SMNc, ang kalubhaan ng sakit ay tinutukoy ng haba ng site ng pagtanggal at mga conversion ng gene ng 3 higit pang mga gene: NAIP, H4F5, GTF2H2. Ang paglahok ng karagdagang pagbabago sa mga kadahilanan ay nagpapaliwanag sa klinikal na pagkakaiba-iba ng mga sintomas.

Mga anyo ng spinal amyotrophy ni Werdnig Hoffmann

• maagang pagkabata o SMA 1 - lumilitaw ang mga palatandaan ng sakit bago ang edad na 6 na buwan;
• late form o SMA 2 - lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng 6 na buwan hanggang 1 taon.

Sintomas ng sakit

Ang SMA 1 at SMA 2 ay mayroon iba't ibang sintomas at mga palatandaan.

Ano ang mga pangmatagalang kahihinatnan ng isang craniocerebral pinsala sa utak at kung paano protektahan ang iyong sarili mula sa pagkakaroon ng pinsala sa ulo.

Ang pagkalagot ng mga ugat at mga sisidlan ng utak ay nagdudulot ng sakit tulad ng subdural hematoma ng utak. Ano ang pagiging kumplikado ng paggamot at diagnosis ng sakit.

Form ng spinal amyotrophy Werdnig CMA 1

Ang mga unang sintomas ay napansin kahit na sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng mahinang paggalaw ng pangsanggol.

Larawan: spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann

Mula sa kapanganakan, ang mga bata ay may kabiguan sa paghinga, ang congenital spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann ay nabanggit:

• mababang tono ng kalamnan, ang bata ay hindi humawak sa kanyang ulo, hindi maaaring gumulong;
• kakulangan ng reflexes;
• mga paglabag sa pagsuso, paglunok, pagkibot ng dila, mga daliri, mahinang pag-iyak.

Kinukuha ng sanggol ang katangiang "palaka" na posisyon na may mga braso at binti na nakayuko sa mga kasukasuan, nakahiga sa kanyang tiyan. Sa SMA 1, ang bahagyang pagkalumpo ng diaphragm ay madalas na nabanggit - Cofferat's syndrome.

Ang kababalaghan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa paghinga, igsi ng paghinga, sianosis.

Sa gilid ng paralisis, mayroong isang umbok ng dibdib, at ang panganib ng pneumonia ay tumataas.

CMA form 2

Ang mga unang buwan ng buhay, ang mga bata ay lumalaki nang normal: nagsisimula silang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo, at tumayo sa oras.

Pagkalipas ng 6 na buwan, lumilitaw ang mga unang sintomas, kadalasan pagkatapos ng acute respiratory o foodborne infection.

Una sa lahat, ang mga limbs, lalo na ang mga binti, ay nagdurusa, bumababa ang mga tendon reflexes.

Pagkatapos ang mga kalamnan ng puno ng kahoy at mga braso, mga intercostal na kalamnan, diaphragm ay unti-unting kasangkot sa proseso, na nagiging sanhi ng pagpapapangit ng dibdib. Ang lakad ay nagbabago, nakakakuha ng pagkakahawig sa isang "manika ng orasan".

Ang mga bata ay nagiging awkward, madalas na nahuhulog. Ang pagkibot ng dila, panginginig ng mga daliri ang namasid.

Ang kurso ng sakit

Ang SMA 1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso. Ang matinding karamdaman ng respiratory function, ang cardiovascular insufficiency ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa mga unang buwan ng buhay. Hanggang sa 5 taon, 12% ng mga pasyente ang nabubuhay.

Mga diagnostic

Sa spinal amyotrophy ni Verdnik, ang diagnosis ay binubuo sa pagsasagawa genetic analysis, pag-detect ng mga mutasyon o pagtanggal ng SMN gene.

Kung ang isang pagtanggal ng telomeric na kopya ng SMNT ay nakita, ang diagnosis ay itinuturing na nakumpirma.

Sa kawalan ng pagtanggal, ang mga karagdagang pag-aaral ay isinasagawa:

Sa normal Ang creatine kinase enzyme ay nagbibilang ng mga kopya ng SMnc. Sa kaso ng isang kopya, ang point mutation ay natukoy, na gumagawa ng pangwakas na desisyon.

Differential Diagnosis

Ang mga katulad na sintomas ay sinusunod sa congenital myopathy - isang paglabag sa tono ng kalamnan.

Ganap na ibukod ang kalamnan hypotension payagan ang mga resulta ng isang biopsy.

Ang isang tiyak na pagkakatulad sa sakit na Werdnig-Hoffmann ay may talamak na poliomyelitis. Nagsisimula ito nang marahas, na may isang matalim na pagtaas sa temperatura, asymmetrical multiple paralysis.

tumatagal ng ilang araw talamak na panahon, pagkatapos ay mapupunta ang proseso sa yugto ng pagbawi.

Ang mga glycogenoses at congenital myopathies ay nailalarawan din sa pagbawas ng tono ng kalamnan. Ang mga pagbabago ay sanhi, sa kaibahan sa spinal muscular amyotrophy, ng metabolic disorder, carcinoma, hormonal imbalance. Ang sakit na Gaucher, Down's syndrome, botulism ay dapat ding hindi kasama.

Therapeutic techniques

Ang paggamot sa spinal amyotrophy ay nagpapakilala at naglalayong patatagin ang kondisyon ng pasyente.

Ang mga gamot ay inireseta:

• pagpapabuti ng metabolismo - cerebrolysin, lipocerebin, aminalon;
• nakakaapekto sa trophism ng kalamnan tissue - potassium orotate, glutamic acid, methionine, tocopherol acetate;
• nag-aambag sa neuromuscular conduction - prozerin, galantamine, dibazol;
• pagpapasigla ng sirkulasyon ng dugo sa mga capillary - complamin, nicotinic acid;
• pagsuporta sa posibilidad na mabuhay ng mga neuron ng motor - valproic acid, riluzole, L-carnitine.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga pamamaraan ng orthopedic kasama ng mga mainit na paliguan, mga therapeutic exercise, soft massage, oxygen therapy, sulfide bath ay ipinapakita.

Mga uri ng spinal amyotrophies

Karaniwan, ang proximal at distal na anyo ng SCA ay nakikilala. 80% ng lahat ng uri ng spinal amyotrophies ay nabibilang sa proximal form.

Kabilang dito, bilang karagdagan sa sakit na Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 o Kuldberg-Welander disease - magkasakit sa pagitan ng edad na 2 at 20, ang pelvic muscles ang unang nagdurusa. May panginginig ng mga kamay, lordosis.
2. Ang nakamamatay na X-linked form - na inilarawan noong 1994 ni Baumbach, ay minana ayon sa isang recessive na katangian, karamihan sa mga sugat ng mga kalamnan ng pelvis at shoulder girdle ay sinusunod.
3. Infantile degeneration - ang mga reflexes ng pagsuso, paglunok, paghinga ay nilabag. Maaaring sumunod ang kamatayan hanggang 5 buwan ang edad.
4. SPA Ryukyu - ang linkage gene ay hindi nakita, mayroong kakulangan ng mga reflexes, kahinaan ng kalamnan ng mga limbs pagkatapos ng kapanganakan.

Kasama rin sa grupong ito ang Norman's disease, SMA na may congenital arthrogryposis, SMA na may congenital fractures.

Kabilang sa distal spinal amyotrophies ang progresibong Fazio-Londe infantile paralysis, Brown-Vialette-van Laere disease, SMA na may diaphragmatic paralysis, epilepsy, at oculomotor disorder.

Ang seksyong ito ay nilikha upang pangalagaan ang mga nangangailangan ng isang kwalipikadong espesyalista, nang hindi nakakagambala sa karaniwang ritmo ng kanilang sariling buhay.

Ang sakit ay napakahirap at masakit, ngunit ang pinakamasakit dito ay na ako, bilang isang ina, ay hindi nakatulong sa aking maliit na sanggol ... at walang sinuman ang maaaring .. Dinala siya ng sakit (((

Nakikiramay ako sa iyo😢😢pero paano natukoy ang diagnosis? Kaagad pagkatapos ng kapanganakan?

May amiatraphy din ang anak ko, 3 months old na siya at hindi namin alam kung hanggang kailan siya mabubuhay, nakahiga siya sa artificial ventilation.

Naiintindihan ko ang iyong kawalan ng pag-asa .. Ang buhay ay madalas na hindi patas, ito ay nagdadala ng hindi nararapat na mga pagsubok at pagdurusa. Tanggapin ito bilang isang hindi maiiwasan. Dapat mong maranasan ito. Nang mamatay ang aking anak, tila gumuho ang mundo at hindi na mawawala ang sakit. Lumipas ang 7 taon, nananatili ang alaala, ngunit nawala ang sakit na iyon. Naghihilom ang panahon.

Mayroon din kaming ganoong diagnosis ... 3 buwan na kaming nasa intensive care sa ventilator ... ang aming babae ay isang taong gulang ...

Mayroon akong isang anak na may SMA, kami ay 8 buwang gulang ... nakakagulat na ang bansa ay gumugol ng milyun-milyong rubles sa mga armas, at hindi posible na tustusan ang pag-aaral ng sakit na ito. siguro mga tao gumastos ng malaking pera para lumipat sa ibang bansa sa pag-asang makakatulong sila

Kamusta! Ang aming 10-buwang gulang na pamangkin ay na-diagnose din na may ganito, ngunit ang aming mga pagsusuri ay hindi pa dumarating. Kumusta ka? Ano ang pakiramdam ng sanggol?

May VG din ako, kumbaga, yung 2nd form. Ang lahat ay nabuo nang klasiko, tulad ng inilarawan dito. Ngunit ang aking mga kamag-anak ay nakipaglaban para sa akin, tinatrato ako sa abot ng kanilang makakaya - kahit na anong uri ng paggamot ito sa USSR noong 1970s ... Ang aking mga magulang ay sinabihan ng haba ng aking buhay nang maraming beses: 3 taon, 5 taon, 7, 12 ... At ngayon ay halos 50 taong gulang na ako, at nabubuhay pa ako. 🙂 Nakapag-aral ako, buong buhay ko nagtatrabaho, may pamilya ako, isang anak na lalaki (kumpletong malusog). Kaya, nangyayari ang mga himala, ngunit hindi salamat sa gamot, ngunit halos sa kabila nito - salamat sa pagmamahal at pangangalaga ng mga mahal sa buhay, kaibigan at makatarungan. mabubuting tao. Siyempre, ang sakit ay tumatagal, nanghihina ako at nahihirapang gawin ang mga pinakasimpleng bagay - ang aking mga kamay ay nabigo. Ngunit walang sinuman ang nabubuhay nang walang hanggan, at kahit na 50 taon ay napakabuti para sa isang taong may CH. Huwag mawalan ng pag-asa, mabuhay, magmahal, ipaglaban ang mga bata, at magkakaroon din sila ng pagkakataon para sa isang mahaba, kawili-wiling buhay.

Sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang mga genetic na sakit na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos ay humantong sa pinsala sa mga organo at bahagi ng katawan, nakakagambala sa kanilang normal na paggana. Ang isa sa kanila ay ang sakit na Werdnig-Hoffman. Ito ay medyo bihira - isang kaso bawat 7-10 libong tao.

Etiology ng Werdnig-Hoffmann disease

Ang sakit na Werdnig-Hoffman (spinal muscular amyotrophy) ay nailalarawan sa pamamagitan ng patolohiya ng mga selula ng nerbiyos ng spinal cord, na nagreresulta sa pag-urong ng mga fibers ng kalamnan na magkakaugnay sa mga malusog. Ang prosesong ito ay dahil sa hindi sapat na dami ng isang protina na responsable para sa kaligtasan ng mga propulsive neutron. May mga anyo ng sakit na hindi nauugnay sa patolohiya na ito, na sanhi ng iba pang mga kadahilanan sa pagbabago.

Ang paglabag sa gawain ng mga selula ng nerbiyos ay humahantong sa paglago ng nag-uugnay na tissue, na pumapalit sa kalamnan. Ang pasyente ay may kapansanan sa paglunok, musculoskeletal at respiratory functions. Ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi apektado. Ang sensitivity ng mga apektadong bahagi ng katawan ay hindi nababawasan.

Ang sakit na Werdnig-Hoffman ay namamana, na ipinadala mula sa dalawang magulang na mga carrier ng pathological SMN gene na matatagpuan sa 5th chromosome. Gayunpaman, wala silang mga sintomas ng sakit. Maaaring magkaroon ng ganoong mag-asawa malulusog na bata o mga carrier din ng gene, ang posibilidad ng kapanganakan ng isang may sakit na sanggol ay 25%.

Mga sikat na taong may ganitong sakit: English astrophysicist na si Stephen Hawking at Russian IT specialist na si Valery Spiridonov mula sa Vladimir.

Sintomas ng sakit

Ang mga palatandaan ng sakit ay direktang nakasalalay sa anyo nito, ang pag-aaral ay nagpapakita ng mga sumusunod na klinikal na tagapagpahiwatig:

• malnutrisyon mga selula ng kalamnan humahantong sa kanilang kamatayan. Una, ang mga kalamnan ng katawan ay apektado, lalo na ang likod, pagkatapos ang proseso ay napupunta sa lugar ng mga balikat, balakang, limbs;
• pagtaas ng sakit;
• nabawasan ang tono ng kalamnan;
• pagkibot ng kalamnan;
• isang pagbawas sa diameter ng mahabang buto, na napansin ng radiography;
• kurbada ng gulugod sa isang gilid at likod;
• itinatag na paghihigpit sa trabaho ng kalamnan (hindi yumuko o nakakarelaks).

Mga sintomas na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng spinal muscular amyotrophy:

• kahinaan ng kalamnan, na ipinakita sa paglabag sa mga proseso ng motor;
• dahil sa pagnipis ng buto, bumababa ang mga paa;
• kakulangan ng mga paggalaw ng mukha;
• ang paglunok at pagsuso ng mga reflexes ay nabawasan o wala;
• na may pinsala sa mga intercostal na kalamnan - pagkabigo sa paghinga, at bilang isang resulta, nagpapasiklab at congestive na proseso sa bronchi at baga;
• pagpapapangit ng skeletal apparatus sa lugar ng dibdib at gulugod;
• panginginig ng mga kamay at paa;
• pagsugpo sa mga proseso ng pisikal na pag-unlad.

Mga anyo at yugto ng sakit

Ang spinal muscular amyotrophy sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita ng sarili sa unang taon ng buhay ng isang bata. Ang mas maaga, mas malala ang takbo nito. Ang dami ng namamatay ay mataas, karamihan sa mga bata ay namamatay bago ang edad na 4, bihira bago ang edad na 20. Maaari rin itong mangyari sa mga matatanda. Mayroong tatlong pangunahing anyo ng sakit:

1. Congenital Werdnig-Hoffman disease. Ang mga unang sintomas ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan o kahit na sa panahon ng prenatal. Sa kasong ito, ang mga paggalaw ng fetus ay humupa. Ang bagong panganak ay may paglabag sa mga proseso ng paghinga, pagsuso at paglunok. Ang bata ay hindi humawak sa kanyang ulo, hindi gumulong, mahinang sumisigaw. Ang kurso ng sakit ay malubha, talamak, ang pag-asa sa buhay ay maikli, hanggang 2 - 2.5 taon. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, sa tulong ng mga modernong aparato artipisyal na bentilasyon baga at pagpapakain hindi sa pamamagitan ng tubo, ngunit direkta sa tiyan, ang buhay ng pasyente ay maaaring pahabain. Sa mental at emosyonal, ang bata ay umuunlad nang walang kaguluhan.
2. Ang pangalawang anyo, maagang pagkabata. Ang pag-unlad ng bata ay nagpapatuloy alinsunod sa mga pamantayan. Nagsisimula siyang hawakan ang kanyang ulo sa oras, gumulong. Hanggang anim na buwan, hindi napapansin ng mga magulang ang anumang sintomas. Matapos ang isang impeksyon, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng peripheral paralysis, una sa ibaba, pagkatapos ay sa itaas na mga paa, at sa huli ng buong puno ng kahoy, ang nakuha na mga kasanayan ay nawala, at ang tono ng kalamnan ay bumababa. May panginginig ng mga daliri, hindi sinasadyang mga contraction ng kalamnan ng dila. Para sa karagdagang Huling yugto ang mahirap na gawain ng respiratory system ay sumasama. Ang kurso ng sakit ay hindi mabilis, tulad ng sa congenital form, ang ilang mga bata ay maaaring mabuhay sa pagbibinata. Ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa mga kalamnan na responsable para sa proseso ng paghinga.
3. Pangatlong anyo, huli. Lumilitaw ang mga unang sintomas pagkatapos ng 2 taon. Sa oras na ito, ang sanggol ay nabuo na sa pisikal at psychologically ayon sa mga pamantayan ng edad. Ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari nang dahan-dahan, unti-unti, na nailalarawan sa pamamagitan ng pag-aantok at pagka-clumsiness ng bata kapag naglalakad at iba pang mga proseso ng motor. Ang paresis ng mga paa't kamay ay bubuo, pagkalipol ng paglunok at tendon reflex, mga palatandaan ng bulbar paralysis, pati na rin ang deformity tissue ng buto. Ang ikatlong anyo ay dumadaloy mas malambot kaysa sa una dalawa, ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 30 taon.

Maglaan ng mga anyo ng spinal muscular amyotrophy, na ipinakita sa mas huling edad.

• Ang sakit na Kuldberg-Welander ay itinuturing na pinaka banayad na anyo pagkasayang ng pagkabata. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagsisimula ng sakit ay nangyayari sa panahon ng pagbibinata, ngunit mayroon ding mga naunang pagpapakita.

May mga kaso kapag ang mga pasyente ay hindi nawawalan ng kakayahang lumakad at maglingkod sa kanilang sarili sa kanilang sarili, nabubuhay ng mahabang buhay.

• Ang sakit na Kennedy ay nauugnay sa isang mutation ng gene sa X chromosome, ipinadala ito sa mga batang babae mula sa dalawang magulang, sa mga lalaki mula sa kanilang ina. Lumilitaw ito sa pagtanda.

Ang malignant na kurso ng congenital form ng Werdnig-Hoffman ay nagbibigay ng maliit na pagkakataon para sa pagpaplano ng hinaharap ng mga naturang bata, gayunpaman, sa mga form 2 at 3, posible na pahabain ang buhay ng bata, mahalagang tumugon sa oras upang Nakakahawang sakit, na masakit na nagpapalala sa kondisyon ng pasyente at humahantong sa paglitaw ng mga bagong sintomas, na ang pinakamasama ay isang paglabag sa respiratory function.

Panlabas na pagpapakita ng sakit na Werdnig-Hoffman

Ano ang panganib ng sakit?

Dahil sa katotohanan na ang sakit na Werdnig-Hoffman ay walang lunas, ang pinakamahalagang panganib ay kamatayan. Sa isang congenital form, ang mga bata ay nabubuhay nang medyo maikling panahon, ang sakit ay mabilis na umuunlad at hindi nag-iiwan ng pagkakataon na mabuhay.

Sa pamamagitan ng paggamit kontemporaryong pananaliksik, posible sa panahon ng pagbubuntis na matukoy ang pagkakaroon ng isang sakit sa fetus at maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may malubhang sakit.

Sa iba pang mga anyo, ang sakit ay nagpapakita ng mga unang palatandaan pagkatapos magdusa ng bituka o impeksyon sa paghinga, sa hinaharap, ang mga magulang, sa ilalim ng patnubay ng dumadating na manggagamot, ay nililimitahan ang posibilidad na magkaroon ng impeksiyon sa isang bata, na magpapalubha sa kurso nito at magdadala. isang mortal na panganib. Gayunpaman, ang brongkitis, pulmonya at iba pang mga sakit ng mga organo ng ENT ay madalas na matatagpuan sa mga taong may sakit na Werdnig-Hoffman.

Diagnosis at paggamot ng sakit na Werdnig-Hoffmann

Sa maagang yugto mga sakit maaaring mahirap ibahin ang pagkakaiba ng sakit, dahil ang mga sintomas ay maaaring katulad ng iba pang mga sakit:

• ang talamak na poliomyelitis ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng paglala ng sakit at walang simetrya na paralisis;
• myopathy - mayroon ding namamana na pinagmulan, may progresibong kurso, ngunit ang sanhi ng kahinaan ng kalamnan ay isang paglabag sa mga proseso ng metabolic sa kanila;
• Ang congenital myatonia ay halos kapareho sa sakit na Werdnig-Hoffmann, posible na makilala ang mga ito gamit ang isang biopsy ng tissue ng kalamnan.

Upang masuri ang isang sakit, ang isang neurologist ay mangangailangan ng data sa unang pagpapakita ng mga sintomas, ang likas na katangian ng kanilang pag-unlad, at ang pagkakaroon ng magkakatulad na mga sakit.

Ang isang bilang ng mga pag-aaral ay isinasagawa upang makagawa ng diagnosis:

1. Ang electroneuromyography ay nagpapakita ng mga karamdaman sa gawain ng neuromuscular system. May mga pagbabago sa uri ng kalamnan, na nagpapahiwatig ng patolohiya ng motor neutron;
2. Ang genetic analysis ay nagpapakita ng mutation sa SMN gene;
3. Ang biochemistry ng dugo para sa antas ng creatine kinase, ang mga tagapagpahiwatig sa loob ng normal na hanay ay hindi ibinubukod ang sakit;
4. Muscle biopsy para sa morphological examination, na nagpapakita ng bundle atrophy ng mga fibers ng kalamnan na kahalili ng mga malusog, pati na rin ang paglaganap ng connective tissue;
5. MRI upang ibukod ang iba pang mga sakit.

Para sa diagnosis ng fetus sa utero, ang paraan ng chorion biopsy, cordocentesis, amniocentesis ay ginagamit. Ang pagkilala sa sakit ay isang indikasyon para sa pagwawakas ng pagbubuntis. Imposibleng pagalingin ang isang pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann. Ginagamit ang symptomatic na paggamot upang pahabain ang buhay at pagbutihin ang kalidad nito. Ang pag-unlad ng sakit at ang paglala ng mga sintomas ay pinipigilan sa pamamagitan ng pagtiyak sa gawain ng mga metabolic na proseso sa tissue ng kalamnan.

Sa tulong ng pisikal na therapy at masahe, ang sirkulasyon ng dugo ay nagpapabuti, ang panganib ng pagwawalang-kilos ay nabawasan, ang pagganap ng kalamnan ay pinananatili, ang joint stiffness at pagkawala ng elasticity ay pinipigilan. Ang mga load ay dapat maikli at maingat. Ang Physiotherapy ay nag-aambag sa pagpapanatili ng mga kasanayan sa motor sa umiiral na antas, ang kanilang pagpapalakas. Tutulungan ka ng mga espesyal na device na gumalaw nang nakapag-iisa, gumamit ng computer at magsulat pa. Ang mga portable ventilator ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na nasa labas ng ospital at mamuhay nang mas produktibo.

Prognosis ng sakit na Werdnig-Hoffman

Ang pagbabala para sa sakit na ito ay medyo hindi kanais-nais. Walang pagkakataon na gumaling. Ang tanging paraan upang pahabain ang buhay ay ang napapanahong paggamot, malusog na nutrisyon at makatwiran pisikal na ehersisyo. Ang mga batang may congenital form ng Werdnig-Hoffman ay namamatay sa loob ng 6 na buwan - 2 taon. Ang isang mas huling pagpapakita ng sakit ay nagbibigay ng mas maraming oras para sa buhay.

Bago sa site

Siguraduhing kumunsulta sa iyong manggagamot.

Sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang sakit na Werdnig-Hoffmann (ang spinal amyotrophy ng mga bata) ay isa sa mga anyo ng neuromuscular pathology na nangyayari sa maagang pagkabata at minana, tila, sa isang autosomal recessive na paraan. Kadalasan maraming anak ng malulusog na magulang ang nagkakasakit.

Ang pathomorphological na batayan ng sakit ay progresibong pagkasayang ng anterior horns ng spinal cord, at kung minsan ang nuclei ng motor cranial nerves.

Mga sintomas ng sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili nang maaga, kadalasan sa unang taon ng buhay, napakadalas - sa ikalawang kalahati. Tila, sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagsisimula kahit na bago ang kapanganakan ng bata, sa mga huling buwan ng intrauterine na panahon ng pag-unlad. Ang mga buntis na kababaihan ay madalas na tandaan sa mga kasong ito ang kawalan o makabuluhang pagpapahina ng mga paggalaw ng pangsanggol. Ang mga sintomas ng sakit ay maaaring minsan ay napansin na sa mga unang linggo pagkatapos ng kapanganakan, ngunit sa karamihan ng mga kaso ang mga magulang ay binibigyang pansin ang kakulangan ng mga pag-andar ng motor ng bata sa ibang pagkakataon. Ang mga kalamnan ng trunk, pelvic girdle at mga kalamnan ng hita ang unang nagdurusa. Pagkatapos ang proseso ng atrophic ay mabilis na kumakalat sa lahat ng mga kalamnan, kabilang ang mga upper limbs, lower legs, intercostal muscles, at kung minsan ang mga kalamnan na innervated ng cranial nerves. Ang dayapragm ay kadalasang nananatiling ligtas. Ang mga bata ay hindi maaaring umupo, ang kanilang ulo ay nakabitin sa dibdib, ang gulugod ay bumubuo ng isang matalim na kyphosis. Kung ang bata ay nagsimulang maglakad, mayroon siyang duck gait, awkwardness, mabilis siyang napapagod. Sa pangmatagalang mga kaso, ang pagkasayang ng mga kalamnan ng kamay ay maaaring maobserbahan, na nagbibigay ito ng hugis ng isang "unggoy paw" o "clawed paw". Ang pagbaba ng timbang sa ibang mga grupo ng kalamnan ay kadalasang mahirap matukoy dahil sa kasaganaan ng subcutaneous fat sa isang bata. Mas kapansin-pansing pagkasayang ng kalamnan sa leeg, kung saan mas mababa ang layer ng taba. Ang hypotension ng kalamnan ay binibigkas. Ang mga tendon reflexes ay kumukupas. Ang mga reflex ng tiyan ay madalas na nawawala. Ang mga fascicular twitch ay karaniwan. Sa ilang mga kaso, ang mga fasciculations ay nakikita lamang sa pamamagitan ng panginginig ng mga daliri (fasciculatory tremor). Ang koordinasyon ng mga paggalaw ay hindi nababagabag. Na-save ang pagiging sensitibo. pelvic organs ay gumagana nang normal. Ang intelektwal na pag-unlad ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga paglihis mula sa pamantayan.

Sa mga talamak na kaso, bubuo malubhang contracture, scoliosis, mga deformidad ng kalansay.

Ang sakit na Werdnig-Hoffmann ay mabilis na umuunlad at maaaring humantong sa kamatayan pagkatapos ng ilang buwan. Minsan, gayunpaman, ang proseso ay pansamantalang nagpapatatag at ang sakit ay tumatagal ng ilang taon.

Ang mabisang paggamot sa sakit na Werdnig-Hoffmann ay hindi pa nabuo.

Malusog:

Mga kaugnay na artikulo:

Magdagdag ng komento Kanselahin ang tugon

Mga kaugnay na artikulo:

Medikal na website ng Surgeryzone

Ang impormasyon ay hindi isang indikasyon para sa paggamot. Para sa lahat ng katanungan, kinakailangan ang konsultasyon ng doktor.

Mga kaugnay na artikulo:

Ang spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ito ay isang pangkat ng mga namamana na sakit, ang pangunahing tampok na kung saan ay pinsala sa mga motor neuron ng anterior horns ng spinal cord, pati na rin ang pinsala sa mga ugat ng IX, X, XII cranial nerves.

Ang spinal amyotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa innervation ng kalamnan. mas mababang paa't kamay, leeg, ulo, mga kalamnan sa paghinga. Ang mahalagang pamantayan para sa paggawa ng tamang diagnosis ay ang pagpapanatili ng lahat ng uri ng sensitivity, ang normal na pag-unlad ng mga kalamnan ng itaas na mga paa at ang kawalan ng mga karamdaman sa pag-iisip. Ang dalas ng paglitaw ng sakit ay 7 bagong silang.

Mga sanhi ng Werdnig-Hoffman amyotrophy

Ang gene para sa spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy (SMN) ay matatagpuan sa V chromosome at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga magulang na ang mga chromosome ay nagdadala ng SMN gene ay maaaring manganak ng isang bata na may spinal amyotrophy na may posibilidad na 25%.

Mga pagbabago sa pathological sa Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang pag-aaral ay nagpapakita ng pagbaba sa dami ng spinal cord. Ang mga selula ng ganglion ay nawawala o ganap na nawawala. Sa nauunang mga ugat, pagkabulok, demyelination, mga pagbabago sa sclerotic nerve fibers (peri-, epi-, endoneural) na may fat deposition. Sa mga kalamnan ng balangkas, ang mga atrophied na bundle ay matatagpuan, na magkakaugnay sa mga buo na mga hibla, hyalinosis, paglaganap ng nag-uugnay na tisyu ay nabanggit.

Pag-uuri ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy disease

Ayon sa oras ng paglitaw at antas ng mga dystrophic na pagbabago sa spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann:

• Congenital (hitsura ng mga sintomas ng sakit sa unang 6 na buwan ng buhay);

• Maagang pagkabata (mula 6 na buwan hanggang 1.5 taon);

• Mga huling bata (mahigit sa 1.5 taong gulang);

  Mga sintomas ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

  Ang pinakamalubha ay ang congenital form ng Werdnig-Hoffman spinal amyotrophy. Sa mga bata, na sa mga unang minuto ng buhay, ang flaccid paresis ay nabanggit. Ang kahinaan ng kalamnan, nabawasan ang mga reflexes ng panahon ng neonatal o ang kanilang kawalan ay ipinahayag. Ang mga bagong panganak ay mahina ang pagsuso sa dibdib, mayroon silang mga fascicular twitch ng dila, at mahirap ang paglunok.

  Ang form na ito ng sakit ay sinamahan ng pagbuo ng musculoskeletal deformities, sa partikular na scoliotic; hugis ng funnel o "manok" na dibdib; magkasanib na contracture. Sa napakabihirang mga kaso, ang bata ay may kakayahang hawakan ang kanyang ulo, umupo. Gayunpaman, ang mga kakayahang ito ay umuunlad nang huli at pagkatapos ay bumabalik. Ang sakit na ito madalas na sinasamahan congenital anomalya, tulad ng hydrocephalus, hip dysplasia, flat-valgus o flat-varus deformities ng mga paa, hindi bumababa na mga testicle sa scrotum, hemangiomas, atbp. Ang mga bata ay namamatay bago ang 9 na buwan (mas madalas hanggang 2 taon) mula sa cardiovascular o respiratory failure, ang sanhi kung saan - hypotension ng mga kalamnan ng pectoral at mga kalamnan ng diaphragm.

  Ang mga anyo ng maagang pagkabata ng spinal amyotrophy ng Verdnig-Hoffman ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapakita sa ikalawang kalahati ng taon. Ang isang may sakit na bata ay nagsisimulang hawakan ang kanyang ulo sa isang napapanahong paraan, nakaupo, kung minsan ay maaari pa siyang tumayo o lumakad. Dagdag pa, pagkatapos magdusa ng alimentary enterocolitis, ang kondisyon ay umuunlad: ang flaccid paresis ay unang lumilitaw sa mga binti, pagkatapos ay tumataas sa katawan at itaas na mga paa. Dahil sa diffuse muscle atrophy, napapansin ang fascicular twitching ng dila, contractures, at fine tremor ng mga kamay. Ang Bulbar syndrome ay bubuo sa ibang pagkakataon. Ang anyo ng maagang pagkabata ng Werdnig-Hoffman spinal amyotrophy ay hindi kasing-mali ng unang variant ng sakit, gayunpaman, ang kamatayan ay nangyayari sa mga taon.

  Ang huli na anyo ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa edad ng mga batang preschool. Laban sa background ng haka-haka na kagalingan, kapag ang bata ay gumagalaw nang nakapag-iisa, tumatalon, tumatakbo, lumilitaw ang paninigas, ang mga paggalaw ay nagiging awkward ("clockwork" gait), ang mga bata ay madalas na natitisod. Ang pagkasayang ng mga kalamnan ng kalansay ay nangyayari nang unti-unti at dahan-dahan: sa una, ang flaccid paresis ay sinusunod sa mas mababang bahagi ng mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay ang mga kalamnan ay kasangkot sa proseso. mababang dibisyon itaas na paa, katawan ng tao. Pagkasayang ng kalamnan maaaring manatiling hindi nakikita, dahil sa edad na ito, ang subcutaneous fatty tissue ay mahusay na binuo. Unti-unti, mayroong isang pagpapahina ng mga reflexes tulad ng pharyngeal at palatine, bumababa ang mga unconditioned reflexes. Ang sakit ay sinamahan ng mga deformidad ng pagsuporta sa aparato, kadalasan ito ay isang "manok" na dibdib.

  Ang pagbabala para sa sapat at napapanahong therapy ay mas kanais-nais na may paggalang sa unang dalawang opsyon. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng isang flight. Gayunpaman, ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nawawala sa paglipas ng mga taon.

  Sa panitikan, kung minsan maaari mong mahanap ang ika-apat na anyo ng sakit - isang may sapat na gulang, na nagpapakita ng sarili sa edad na higit sa 35 taon. Ito ay isang napakabihirang at pinaka-kanais-nais na anyo ng sakit, kung saan mayroong isang paglabag sa innervation ng mga grupo lamang ng kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay. Sa ganitong mga pasyente, ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nawala, ngunit walang mga sakit sa paghinga o paglunok. pang-adultong anyo Ang amyotrophy ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente.

  Diagnosis ng ADS Werdnig-Hoffmann

  Ang diagnosis ay nakumpirma batay sa klinikal na larawan (maagang pagsisimula ng mga pagbabago sa atrophic, simula ng mga degenerative na pagbabago sa proximal na mga grupo ng kalamnan, hypotension ng kalamnan, pagkibot ng mga kalamnan ng dila, kawalan ng pseudohypertrophy), data ng ENMG (electroneuromyography), fiber ng kalamnan mga resulta ng biopsy, MRI, genealogical analysis (paghahanap ng genetic mutations sa mga magulang at anak).

  Ang sakit ay may mabilis na progresibong kurso.

  Differential diagnosis ng Werdnig-Hoffman amyotrophy

  1. Sa iba pang mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng "sluggish child syndrome";

  2. genetic na sakit metabolismo;

  3. Oppenheim's amyotrophy (kasalukuyang itinuturing ng ilang eksperto bilang isang variant ng spinal amyotrophy ni Werdnig-Hoffmann);

  5. Progressive muscular dystrophies (Duchene at Erba-Rota);

  6. Kugelberg-Welander amyotrophy;

  7. Lead intoxication;

  Paggamot ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

  Ang spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay kasalukuyang isang walang lunas, patuloy na progresibong sakit. Mayroon lamang symptomatic therapy: mga gamot na kumikilos metabolic proseso nervous tissue (cerebrolysin; aminolone; encephabol); nootropics (lucetam, nootropil); B bitamina; massage at ehersisyo therapy, espesyal na diyeta atbp.

  Ang mga genetic mutations sa spinal amyotrophy ay nauugnay sa isang pagbaba sa produksyon ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkawala ng mga motor neuron. Ang bilang isang gawain ng modernong pharmacology sa sakit na ito ay upang makahanap ng isang gamot na maaaring tumaas ang antas ng protina ng SMN.

  Pag-iwas sa Werdnig-Hoffmann amyotrophy

  ay nasa napapanahong pagsusuri genetic disorder sa mga magulang, prenatal DNA diagnostics. Kung ang isang patolohiya ay napansin sa fetus, ang isyu ng pagwawakas ng pagbubuntis ay nalutas.