Trombofiliya (genetik meyl). Genetik trombofiliya: diaqnoz, müalicə və hamiləlik zamanı təhlükə İrsi trombofiliyanın genləri
Hal-hazırda, fleboloqlar və damar cərrahları çox vaxt genetik trombofiliya üçün laboratoriya testləri təyin edirlər, tam kompleks Tədqiqat bahalıdır və hər kəs bunu ödəyə bilməz. Bu baxımdan sual yaranır ki, həkimin inancına boyun əymək və genetik xəstəliklər üçün müayinədən keçmək lazımdırmı?
Genetiklər əcdadlarımızın nədən əziyyət çəkdiyini bilənlərdir
Ümumi müddəalar
Trombofiliya, qanın bir damar içərisində qan laxtaları meydana gətirmə qabiliyyəti ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Genlərdəki mutasiyalar qan laxtalanma sisteminin pozulmasına səbəb ola bilər və bununla da tromboza səbəb ola bilər.
Təbiətinə görə qan dövranı sistemindəki pozğunluqlar səbəb ola bilər təsirini artırdı fibrin, antikoaqulyant funksiyasının pozulması, prokoaqulyantların fəaliyyətinin pozulması. Hər üç xəstəlik qrupunda ağır gedişatda və əksinə fərqlənən patologiyalar ola bilər.
Xəstəliyi idarə etmək üçün standart təlimatlar yoxdur, çünki minlərlə genetik mutasiya var və hər bir insanın həyat tərzi digərlərindən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlidir, buna görə də xəstəliyin təzahürləri fərqli olacaq. Dərin damarların trombozunun, o cümlədən venoz vuruşların baş verməsi gənc yaşda xəstələrin diqqətli monitorinqini, həmçinin xəstəliklərin dəqiq diaqnozunu tələb edir.
Kömək üçün kimə müraciət etməlisiniz?
Çox vaxt trombofiliya üçün testlər phlebologist və ya hematoloq tərəfindən təyin edilir, genetik xəstəliklərin şübhəsi sonrakı həyatda həlledici rol oynaya bilər.
Ən çox nə vaxt olur:
- Anada venoz tromboz ilə müşayiət olunan hamiləliyin gedişi. Xəstəlik miras qaldığından bu tədbir çox vaxt məcburidir. Trombofiliyalı bir uşağın doğulması tez-tez təcili tibbi yardım tələb edir.
- Dərin ven trombozu olan, həmçinin qan laxtalarının anormal yeri olan gənclər. Məlumdur ki, trombozun ilk alovlanmaları tez-tez uşaqlıqda və ya görünür yeniyetməlik. Normalda “qalın qan” əlamətləri 40-50 yaşdan yuxarı insanlarda olur.
- Trombofiliya diaqnozu qoyulmuş xəstələrin uşaqları. Xəstəlik uzun illər ərzində nəsildən-nəslə ötürülür, ona görə də gələcək nəsildə gen mutasiyalarını müəyyən etmək həyatın mühüm aspektidir. İrsi patologiyası olan xəstələr qan laxtalanmasına səbəb olmamaq üçün profilaktik tədbirlər görməlidirlər.
- Travma səbəbiylə və ya geniş sonra tromboz meydana gəlməyə başlayan xəstələr cərrahi müdaxilələr. Anadangəlmə trombofili üçün analiz aparmaq zərurəti ilə bağlı qərarı cərrah qəbul edir, lakin koaquloqramma məlumatlarını nəzərə almaq vacibdir, əgər bu həkimi narahat etmirsə, müayinəyə ehtiyac yoxdur.
- Tez-tez təkrarlanan trombozu olan xəstələr və onların uşaqları. Bəlkə də təkrarlanan trombozun səbəbi trombofiliyadır, buna görə də onların qarşısının alınması xəstələrin həyat keyfiyyətinin vacib hissəsinə çevrilir.
- Antikoaqulyantlara qarşı müqaviməti olan xəstələr. Bir sıra antikoaqulyant dərmanlara cavabın azalması xəstənin diaqnozu üçün birbaşa göstəricidir, əks halda irsiyyət səbəbiylə trombozun müalicəsi uzun müddət çəkə bilər.
Bu necə olur
Test kifayət qədər standart prosedurdur. Yəqin ki, hər kəs işə, məktəbə və ya uşaq bağçasına daxil olmaq üçün standart testlər toplusundan keçdi. Ümumiyyətlə, genetik mutasiyalar üçün laboratoriya testləri yalnız laboratoriyanın divarları daxilində fərqlənir, lakin adi xəstələr üçün prosedur olduqca tanışdır.
Oksigensiz qan
Venöz qan yalnız genetik məlumatları deyil, həm də onun tərkibi, viskozitesi və xəstəlik markerlərinin olması haqqında ətraflı məlumatı ehtiva edir. Bəzi hallarda həkim yalnız genlərdə mutasiyalar üçün analiz təyin etmir. Qanda olan məlumatlar gələcəkdə xəstənin müalicəsini düzgün tənzimləməyə kömək edir.
Beləliklə, nə etmək lazımdır:
- Klinika və ya laboratoriya seçin. Əgər xidmətlərdən dəfələrlə istifadə etdiyiniz üçün klinikaya etibar edirsinizsə və onların etibarlı məlumat verdiyini bilirsinizsə, o zaman onlarla əlaqə saxlamaq daha yaxşıdır. Əgər belə bir klinika yoxdursa, o zaman həkiminizdən belə bir laboratoriya tövsiyə etməsini xahiş edin.
- Düzgün qidalanmaya keçin. Yağlı qidalar bir çox göstəricilərə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir; irsi trombofiliya üçün analiz heç bir xüsusi məhdudiyyət tələb etmir, lakin prosedurdan ən azı 24 saat əvvəl yağlı yeməklərdən imtina etmək daha yaxşıdır.
- İmtina etmək pis vərdişlər . Testlərdən bir həftə əvvəl spirt və siqaretdən qaçınmaq daha yaxşıdır, lakin çox siqaret çəkənlərdə bu vəziyyət demək olar ki, qeyri-mümkün olur, ona görə də qan verməklə son tüstü fasiləsi arasındakı fasilə ən azı 2 saat olmalıdır.
- ac gəl. Bütün laboratoriya qan testləri boş bir mədədə aparılmalıdır. Ümumiyyətlə, nahar etmək və səhər yeməyini atmaq kifayətdir, əgər gecə yatmırsınızsa və "aç qarnına" nə olduğunu anlamaq çətindirsə, klinikaya getməzdən 6-8 saat əvvəl yeməkdən imtina edin.
- Tibb bacısına etibar edin. Adidən kənara çıxan manipulyasiyalar yoxdur. Əgər siz nə vaxtsa damardan qan vermişsinizsə, prosedur oxşar olacaq. Aydınlıq üçün qan nümunəsi alma prosesi fotoşəkildə göstərilmişdir.
Diaqnoz üçün bukkal epiteliya
Bəzən tədqiqat epitelin alınması ilə aparılır. Bu üsul ağrısızdır və hər yaşda olan uşaqlar üçün olduqca uyğundur.
Bu üsul haqqında nə bilmək lazımdır:
- Venöz qan vəziyyətində olduğu kimi, klinikaya qərar vermək lazımdır.
- Ağız gigiyenasına riayət etdiyinizə əmin olun.
- İrsi trombofiliya üçün bir test etməzdən əvvəl ağzınızı qaynadılmış su ilə yaxalamalısınız.
- Qırıntı alınır pambıq lif süpürgə, bu yox deməkdir diskomfortçatdırmayacaq.
Bir qeyddə! Adətən hər hansı bir klinikada bir stəkan su olur, ancaq hər halda sizinlə əvvəlcədən qaynadılmış bir şüşə su götürmək daha yaxşıdır.
Etməyə dəyərmi?
Əksər hallarda xəstələr ya prosedurdan qorxaraq, ya da qiymətə görə dayandırılır.
Əlbəttə ki, hər kəs təxminən 15 minə başa gələn hərtərəfli müayinəni ödəyə bilməz, amma xəstəlik haqqında məlumatları bilmək niyə vacibdir:
- Konjenital trombofiliyanın olması xəstənin həyat tərzinə diqqət yetirməsini tələb edir. Tromboembolizmin qarşısını almaq üçün müşahidə etmək lazımdır müəyyən qaydalar, və bəzi hallarda hətta dərman qəbul edir.
- Qarışıq trombofililər. Bir patologiyanın olması digərinin mövcudluğunu istisna etmir, genetik mutasiyalar müxtəlif növ trombofili olan iki valideyndən miras alına bilər.
- Ölü doğuşlar və doğuşlar. İki valideyndən eyni geni miras alan uşaqlar ölü doğulur. Beləliklə, genetik analiz hamiləliyin planlaşdırılması zamanı trombofili üçün qan testi olduqca haqlıdır. Bir yox, iki valideynin mutasiyasına dair məlumatların əldə edilməsi diaqnostik baxımdan əhəmiyyətlidir.
- Sakit ol. Öz rahatlığınız üçün tədqiqata razılaşa bilərsiniz, çünki valideynlərdə trombofiliya varsa, uşaq mütləq belə bir mutasiya ilə doğulmayacaq.
Şübhəsiz ki, həyata keçirmək mümkündür fərdi tədqiqatlar müəyyən bir mutasiya növü üçün. Yəni, müəyyən bir trombofili növü olan valideynlər, əgər təsdiqlənərsə, övladına bu xüsusi növ pozğunluq diaqnozu qoya bilərlər.
Həmçinin, ümumi trombofililərin çox olmadığını nəzərə alsaq, onda yalnız ən çox yayılmış patologiyaları təhlil etmək mümkündür.
Bu:
- Faktor V-Leiden xəstəliyi;
- protrombin mutasiyası;
- Antitrombin 3 genlərində mutasiya;
- C və ya S zülallarının qüsuru;
- Hiperhomosisteinemiya.
Bu tip trombofiliyalar haqqında bir az daha çox öyrənmək istəyirsinizsə, bu məqalədəki videoya müraciət edə bilərsiniz. Bütün bu mutasiyalar heç özünü büruzə verməyə bilər və ya əksinə, aşkar klinik təzahürlərə malik ola bilər. Onlardan bəziləri həyat boyu əldə edilə bilər, bu da təhlil deməkdir anadangəlmə patologiya mutasiyanın mövcudluğunu göstərməyəcək.
Hərtərəfli müayinə, təəssüf ki, trombofililərin bütün növlərini deyil, yalnız ən çox yayılmış və klinik cəhətdən əhəmiyyətli olanları əhatə edir. haqqında məlumat hərtərəfli müayinə aşağıdakı cədvəldə təqdim olunur.
| Gen adı | Baş vermə tezliyi | Nəticələri nələrdir? |
| F2 - protrombin | 2 - 5% |
|
| F5 | 2 - 3% |
|
| F7 | 10 - 20% | Yenidoğulmuşlarda müşahidə olunan təzahürlər:
|
| F13A1 | 12 - 20% |
|
| FGB - fibrinogen | 5 - 10% |
|
| Serpin (PAL-1) | 5 - 8% |
|
| ITGA2-a2 inteqrin | 8 - 15% |
|
| ITGB3-b inteqrin | 20 - 30% |
|
Şifrənin açılması qaydaları
Şifrənin açılması ilə bağlı bir neçə fakt:
- Genetik belə testləri deşifrə edir.
- Adi mənada genotip testləri deşifrə edilmir, məqbul və ya qəbuledilməz normalar yoxdur. Bir insanın genotipi əlverişli, yəni mutasiya əlamətləri olmadan və ya əlverişsiz ola bilər.
- Nə olmasından asılı olmayaraq bioloji material(qan, epitel) dəyərləri həyat boyu eyni olacaq.
- Xəstəliyin olması genetik meyli göstərir, lakin bir insanda trombozun alovlanması həyat boyu görünməyə bilər.
- Genlərdə mutasiyaların yoxlanılması uzunmüddətli prosedurdur. Səbirli olmalısınız, bəzi laboratoriyalarda tədqiqat 14 gün ərzində aparılır.
- Analizi yenidən götürməyə ehtiyac yoxdur. İnsan genləri yaşla dəyişmir, buna görə də hərtərəfli test ömür boyu bir dəfə edilir.
- Deşifrləmə damar cərrahları, mama-ginekoloqlar, hematoloqlar, fleboloqlar, kardioloqlar üçün tələb olunur. Trombofiliya faktı bu bölgələrdə bir çox xəstəliklərin diaqnozunu çox asanlaşdırır.
- Genetik analiz bahalı prosedurdur və əgər xəstənin bunu keçmək imkanı yoxdursa, o zaman heç kim onu məcbur edə bilməz.
Qeyd! Yaşlı insanlar damar xəstəliklərinin və venoz trombozun yaranmasına ən çox meyllidirlər, buna görə də onlar üçün trombofiliyada gen polimorfizmi üçün qan testi praktiki olaraq istifadə edilmir.
Təhlil mutasiyanın varlığını və ya əksinə olduğunu göstərsə nə olar?
Testin nəticələrindən asılı olaraq həkim müalicəni tənzimləməlidir. Məsələn, protein C çatışmazlığı genlərdə irsi mutasiyalar deyil, qaraciyər patologiyası ilə bağlı ola bilər.
Bu zaman xəstə başqa sahə üzrə mütəxəssisin əlinə keçəcək. Zülalların səviyyəsi yalnız hepatoloji xəstəliklərin deyil, həm də hamiləlik, onkologiya, yaş və digər amillərin təsiri altında dəyişə bilər.
Trombofiliya üçün genetik test onun varlığını təsdiq edərsə, həkim müəyyən bir xəstəlik növündə tromboembolizmin baş verməsinin qarşısını alan müvafiq tövsiyələr verəcəkdir. Və ya xəstənin xəstəxanaya getdiyi bir xəstəliyin və ya vəziyyətinin (dərin damar trombozu, aşağı düşmə) müalicəsini düzəldəcəkdir.
Trombofiliyadır patoloji vəziyyət qan dövranı sistemi damar strukturlarında trombüs meydana gəlməsi riski yüksək olan bir şəxs. Bu, hemostazın təbii prosesləri pozulduğu üçün baş verir və nəzərəçarpacaq dərəcədə artır. Nəticədə, qan yanlış yerdə və lazım olduqda laxtalanır, bu da qan laxtalarının görünüşünü təhrik edir. Sonuncular, öz növbəsində, bütün damarlarda inkişaf edə bilirlər insan bədəni, ən təhlükəli patologiyalara səbəb olur.
Çox vaxt trombofili səbəbiylə toxuma nekrozu və ya xroniki venoz çatışmazlıq inkişaf edir. Xəstəliyin daha ciddi nəticələri insult beyin zədələnməsi və infarktdır. Bunu nəzərə alaraq, hər hansı bir problemlə ürək-damar sistemi lazımi məsuliyyətlə yanaşmalıdır. Bu gün biz trombofiliya testinin nə olduğunu, necə aparıldığını və normasının nə olduğunu danışacağıq.
Trombofiliya qan laxtalanma sisteminin pozulması ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir.
Trombofiliya, əvvəllər təqdim olunan materialdan başa düşüldüyü kimi, çox təhlükəli bir patologiyadır. Axının təbiətinə görə bu xəstəlik diqqətəlayiq deyil və nadir hallarda tələffüz olunur. Bir qayda olaraq, trombofili olan xəstələr tromboz pisləşənə və ya onun ağırlaşmaları görünənə qədər onun gedişi barədə məlumat almırlar.
Bu vəziyyəti nəzərə alaraq ehtiyacı bildirmək vacibdir profilaktik müayinələr bədənin bu patologiyaya həssaslığı.
Müasir tibbdə trombofiliya testi üçün xüsusi reseptlər azdır. Əsas göstəricilərə aşağıdakılar daxildir:
- yaxın qohumlarda patologiyanın olması
- belə trombotik xəstəliklərin gedişatı və onların ağırlaşmaları
- əvvəlki tromboz və ya onun inkişafı riskləri
- tromboza səbəb ola biləcək cərrahiyyə ehtiyacı
- müəyyən dərmanların uzunmüddətli istifadəsi (hormonal dərmanlar, oral kontraseptivlər və s.)
- hamiləlik faktı və ya onun gedişində problemlər
Prinsipcə, diaqnostika üçün həqiqətən az sayda görüş var. Buna baxmayaraq, onun həyata keçirilməsinə ehtiyac həm peşəkar həkim, həm də şəxsin özü tərəfindən müəyyən edilə bilər. Təkrar edək ki, profilaktik diaqnostika insanların uzun və keyfiyyətli həyatı üçün heç də az əhəmiyyət kəsb etmir.
Tədqiqat üçün hər hansı bir hazırlığa ehtiyacınız varmı?
Trombofiliya testi, diaqnozun qan laxtalanma proseslərini təhrik etdiyi bir qan testidir. Bu cür diaqnostikanın bir çox növləri var, lakin hər halda, onun mahiyyəti insan biomaterialının hərtərəfli müayinəsindədir.
Təhlil xüsusi təlim tələb etmir. Çox vaxt kifayətdir:
- səhər qan vermək
- boş bir mədədə edin
- testdən bir neçə saat əvvəl siqaret çəkməyin
- biomaterial qəbulundan 1-2 gün əvvəl spirt və yağlı qidalardan imtina edin
- diaqnozdan bir gün əvvəl fiziki və psixo-emosional stressi istisna edin
Bundan əlavə, əgər varsa, qəbul etdiyiniz dərmanlar barədə diaqnostikanı xəbərdar etmək vacibdir. Bəzi dərmanların artdığını və ya əksinə azaldığını xatırlamaq lazımdır. Nəticələri dəqiq şərh etmək üçün diaqnostikaya tibbi tarix təqdim etmək yaxşı olardı. Beləliklə, tromboz və oxşar patologiyaların olması dolayı yolla trombofili göstərə bilər.
Yuxarıda qeyd olunan hazırlıq yalnız qan patologiyalarını müəyyən etməyə yönəlmiş testlərə aiddir. Ürək və ya qan damarlarının işində pozğunluqlarla müşayiət olunan bədənin digər xəstəlikləri üçün tez-tez təyin edilir. əlavə diaqnostika, həmçinin trombofili müəyyən etməyə imkan verir. Təbii ki, bu cür tədqiqatlar üçün hazırlıq prosedurları xüsusi dizayna malik ola bilər. Xüsusi təlimə ehtiyac diaqnozdan bir neçə gün əvvəl diaqnostika ilə birbaşa aydınlaşdırılmalıdır.
Trombofiliya üçün müayinə növləri
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, trombofili üçün əsas test qan testi vasitəsilə həyata keçirilir.
Əksər hallarda bu patologiyanı müəyyən etmək üçün iki növ müayinə aparılır:
- , biomaterialın vəziyyətinin əsas göstəricilərini müəyyən etməyə yönəldilmiş (səviyyə və s.).
- , onun laxtalanmasını müəyyən etmək lazımdır.
Çox vaxt biomaterial həm barmağın phalanxından, həm də tədqiqat üçün bir damardan alınır. Trombofiliyanın aşkarlanması üçün hərtərəfli diaqnostika daxildir aşağıdakı prosedurlar:
- – insanın venoz qanının hərtərəfli tədqiqi.
- – biomaterialın laxtalanması üçün süni şəraitin yaradılması.
- Protrombin indeksinin təyini laxtalanma pozğunluqlarının dəqiq diaqnozu üçün zəruri bir tədbirdir.
- Qan maddəsinin müəyyən zülalların (D-dimer, zülallar S və s.) parçalanmasına reaksiyasının öyrənilməsi biomaterialın laxtalanması ilə bağlı problemlərin kök səbəbini müəyyən etməyə imkan verən fəaliyyətdir.
Prinsipcə, trombofili üçün təhlil həmişə xüsusi tədqiqatlar kompleksidir. Onun məqsədi hemostazla bağlı problemləri müəyyən etməkdir. Müasir tibb kifayət qədər irəliləmişdir, buna görə qan maddəsində patoloji prosesləri müəyyən etmək çox sadədir.
Dövlət tibb müəssisələrində trombofiliya diaqnozu nadirdir. Bir qayda olaraq, belə analizdən keçmək üçün insanlar ödənişli laboratoriya diaqnostika mərkəzlərinə müraciət etməlidirlər. Belə təşkilatlarda tədqiqatın dəyəri onun nə qədər əhatəli olacağından asılıdır.
Genetik qan patologiyasının diaqnozu
Əgər genetik trombofilidən şübhələnirsinizsə, hərtərəfli və yüksək spesifik qan testi tələb olunur. Bu tip patologiyanın spesifikliyi qan maddəsində mutasiyaların gen səviyyəsində baş verməsi və xəstəyə irsi olaraq ötürülməsi ilə əlaqədardır. Yuxarıda qeyd olunan trombofili üçün testlər yalnız qazanılmış qan xəstəliklərini müəyyən edə bilər, lakin anadangəlmə lezyonları deyil.
Genetik trombofili dəqiq diaqnoz etmək üçün polimeraza analizi tələb olunur. zəncirvari reaksiya(). Bu cür diaqnostika daha qlobal xarakter daşıyır, çünki onlar həm qanın laxtalanmasının spesifik göstəricilərini, həm də gen səviyyəsində prosesləri araşdırırlar.
Belə bir formalaşmanın təhlili məcburi aşağıdakı testlərlə müşayiət olunur:
- Leiden mutasiyasının təyini;
- trombozlu mutasiyaların yoxlanılması;
- MTHFR genində və bəzi plazminogenlərdə mutasiyaların aşkarlanması.
Qanın gen strukturunun kumulyativ tədqiqi onun polimorfizmini müəyyən etməyə imkan verir. Bu vəziyyət, yanlış olan və qan əmələ gəlməsi proseslərində narahatlıq doğuran fərqli bir gen dəyişikliyinə səbəb olur. Genetik trombofili göstərən polimorfizmdir, buna görə də bu xəstəliyi müəyyən etmək çox vacibdir.
Nəzərə alınan növün xüsusi təhlili bir məqsədə malikdir - qan maddəsində mutasiya proseslərinin mövcudluğunu və ya olmamasını müəyyən etmək.
Pıhtılaşmanın pozulması faktı, bir qayda olaraq, əvvəlcədən aşkar edilir və təsdiq tələb etmir. Təəssüf ki, gen mutasiyasını aradan qaldırmaq mümkün deyil, buna görə xəstəyə düzəldici terapiya kursu təyin olunur. Bunun mahiyyəti qanın laxtalanması ilə bağlı problemin kök səbəbini aradan qaldırmaq deyil, qan laxtalanma riskini aradan qaldırmaqdır. Müalicə üçün səlahiyyətli bir yanaşma ilə, genetik trombofili olan insanlar əhəmiyyətli narahatlıq hiss etmirlər və uzun illər yaşayırlar.
Mümkün nəticələr
Bir çox həkim trombofili və onların spesifik formalaşması üçün testlər təyin edir: cərrahlar, ümumi praktikantlar, phlebologists və digər mütəxəssislər. Bununla belə, bu cür diaqnostikanın nəticələrinin deşifr edilməsi hematoloqun səlahiyyətidir. Yalnız bu həkim dəqiq diaqnoz qoymaq üçün lazımi biliyə malikdir. Həm də hematoloq tez-tez xəstənin sonrakı terapiya kursunu və xəstəliyinin şiddətini təyin edir.
Trombofiliya üçün təhlilin nəticələrində çox sayda xüsusi göstərici tapa bilərsiniz. Onların yekun siyahısı aparılan diaqnozun növündən və prosesdə həyata keçirilən laboratoriya prosedurlarından asılıdır.
Belə bir müayinənin nəticələrinin deşifr edilməsi asan prosedur deyil və müəyyən bilik tələb edir, buna görə də həmişə peşəkar həkim tərəfindən aparılmalıdır. Ən azı, diaqnoz qoyarkən nəzərə almaq vacibdir:
- xəstənin tibbi tarixi
- tədqiqat zamanı onun vəziyyəti
- müəyyən bir işin xüsusiyyətləri (mövzunun qəbul etdiyi dərmanlar, aparılan analizin növü və s.)
Şifrəni açdıqdan sonra hematoloq, alınan nəticələrin əsaslandırılması ilə xəstənin dəqiq diaqnozunu qoyur. Diaqnostik nəticələrdən asılı olaraq, müayinə olunan şəxs üçün əlavə reseptlər müəyyən edilir. Tez-tez trombofiliyanın müalicəsi kursu pəhriz, dərmanlar və həyat tərzinə düzəlişlər daxildir. Bəzən reseptlərin siyahısı başqa bir şeylə tamamlanır.
Trombofiliya təhlükəsi
Bugünkü məqaləmizin sonunda trombofiliya fenomeninə bir daha diqqət yetirək. Artıq yuxarıda qeyd olundu ki, bu patoloji qan maddəsində hemostazın pozulmasıdır, bu da düzgün olmayan qanın laxtalanmasına səbəb olur.
Nəticə oxşar vəziyyət qan dövranı sistemi təhlükəli ağırlaşmalara səbəb ola bilən biomaterial laxtaları ilə damar strukturlarının tıxanmasıdır.
Trombofiliyanın nisbətən zərərsiz nəticələri aşağıdakılardır:
- müxtəlif şiddətdə tromboz
- damar strukturlarının strukturu ilə bağlı problemlər
- toxuma nekrozuna səbəb olan müxtəlif növ qan dövranı çatışmazlığı
Qeyd olunan şərtlərin nəticələri daha çox ola bilər təhlükəli xəstəliklər. Tez-tez trombofili düzgün və adekvat müalicə olunmazsa, əlbəttə ki, insult və ya infarkt gətirib çıxarır.
Hamilə qadınlarla bağlı problemlərə xüsusi diqqət yetirmək vacibdir. Hamiləlik dövründən bəri qadın bədəni böyük yüklər yaşayırsa, bu müddət ərzində tromb əmələ gəlməsi hər an baş verə bilər. Təbii ki, trombofiliyanın olması riskləri bir neçə dəfə artırır.
Əksər klinik hallarda, hamilə qadının trombofili olduğu zaman, aşağı düşmə və ya uşağın vaxtından əvvəl doğulması baş verdi.
Bu cür statistikanı nəzərə alsaq, xəstəlikdən əziyyət çəkən gələcək anaların risk etməmələri və vaxtaşırı olaraq klinikada müayinədən keçmələri daha yaxşıdır. Bundan əlavə, trombofiliyanın müalicəsinə hərtərəfli və yüksək keyfiyyətli yanaşma potensial ağırlaşmaları minimuma endirməklə yanaşı vacibdir. Təcrübə göstərir ki, patoloji vəziyyətin monitorinqi ən çox qarşısını almağa imkan verir dəhşətli nəticələr istənilən hamilə qız.
Trombosiliya haqqında daha çox məlumatı videoda tapa bilərsiniz:
Bəlkə də bugünkü məqalənin mövzusuna dair ən vacib müddəaların sona çatdığı yerdir. Trombofiliya təhlükəli bir fenomendir, buna görə də onun varlığına məhəl qoymamaq qəbuledilməzdir. Yalnız vaxtında testlər, yaxşı təşkil edilmiş müalicə və Kompleks yanaşma xəstəlikdən xilas olmaq üçün fəsadların olmaması baxımından maksimum zəmanət verə bilər.
Əks təqdirdə, patologiyanın nəticələri zaman məsələsidir və onlar özbaşına inkişaf edə bilər. Ümid edirik ki, təqdim olunan material resursumuzun bütün oxucularına trombofiliyanın təhlükəsini və onun diaqnozu üsullarını anlamağa kömək etdi. Sizə cansağlığı və bütün xəstəliklərin uğurlu müalicəsi və ya daha yaxşısını arzulayıram - tam yoxluğu bu cür!
Mərkəzin mama-ginekoloqları öz işlərində daim suallara cavab verirlər: trombofiliya nədir? Genetik trombofiliya nədir? İrsi faktorları istisna etmək üçün hansı trombofili testi aparılmalıdır? Trombofiliya, hamiləlik və polimorfizm necə əlaqəlidir? Və bir çox başqaları.
Trombofiliya nədir?
Tromb (laxtalanma) + filiya (sevgi) = trombofiliya. Bu, qan laxtasına belə bir sevgi, daha doğrusu artan bir meyldir tromboz- müxtəlif diametrli və yerləşmiş damarlarda qan laxtalarının əmələ gəlməsi. Trombofiliyadır sistemin pozulması.
Hemostaz təmin edən bir mexanizmdir düzgün xarici və qan reaksiyası daxili amillər. Qan dayanmadan sürətlə damarlardan axmalıdır, lakin axın sürətini azaltmaq və/yaxud laxtalanma əmələ gətirmək lazım gəldikdə, məsələn, zədələnmiş damarı “təmir etmək” üçün “düzgün” qan bunu etməlidir. Sonra, qan laxtasının öz işini gördüyünə və artıq ehtiyac olmadığına əmin olduqdan sonra onu həll edin. Və daha da qaç)
Əlbəttə ki, hər şey o qədər də sadə deyil və laxtalanma sistemi müxtəlif səviyyələrdə tənzimləmə ilə mürəkkəb çoxkomponentli mexanizmdir.
Bir az tarix...
1856 - Alman alimi Rudolf Virchow trombozun patogenezi ilə maraqlandı, bununla bağlı bir sıra tədqiqatlar və təcrübələr apardı və trombun əmələ gəlməsinin əsas mexanizmini formalaşdırdı. Hər hansı bir tibb tələbəsi, Virchow triadını qeyd edərkən, məlumat verməsi tələb olunur - damarın daxili divarının zədələnməsi, qan axını sürətinin azalması və qan laxtalanmasının artması. Əslində, böyük Virxov “niyə eyni qan sərbəst axsa da, gəmini bağlaya bilər” tapmacasını ilk dəfə həll etdi.
1990 - Britaniya Hematoloji Standartlar Komitəsi "trombofiliya" anlayışını anadangəlmə və ya qazanılmış hemostaz qüsuru kimi təyin etdi. yüksək dərəcə tromboza meyllilik.
1997 – görkəmli hematoloq A.İ.Vorobyov "Hiperkoaqulyasiya sindromu" təsvir olunur, yəni laxtalanmaya artan hazırlığı olan müəyyən bir qanın vəziyyəti.
Qan laxtalanması təhlükəlidirmi?
Cavab bəli. Fizioloji zərurətdən başqa, təbii ki, tromboz pisdir. Çünki hər hansı bir gəminin tıxanması təhlükəlidir. Necə daha böyük gəmi, nə qədər əhəmiyyətlidirsə, o qədər fəsadlar daha təhlükəlidir. Damar qan axını maneə törətməməlidir. Bu, dərhal və ya tədricən toxumalara oksigen çatdırılmasının azalmasına (hipoksiya) səbəb olur və bir sıra patoloji dəyişikliklərə səbəb olur. Ola bilsin ki, hiss olunmur və təsvir etdiyim qədər qorxulu deyil, lakin çox ağrılı və bəzən ölümcül ola bilər. Tromboz bu və ya digər orqanın, bəzən isə bütövlükdə orqanizmin funksiyasına əhəmiyyətli ziyan vurur. Tromboz ağciyər emboliyasıdır, bu ürək çatışmazlığı (kəskin koronar daxil olmaqla), ayaqların zədələnməsi (dərin venaların trombozu), bağırsaqların (mezenterik) və s.
Trombofiliyanın hamiləliklə necə əlaqəsi var?
Hamiləlik, genetik trombofiliyanın daşınmasını aşkar edən xüsusi bir "test" dövrüdür və qadınların əksəriyyəti hamiləlik dövründə hemostaz genlərinin polimorfizmini ilk dəfə öyrənirlər.
Obstetrik ağırlaşmalara gəldikdə, trombüs meydana gəlməsinin artması problemi ilk növbədə tamamilə damarlardan ibarət olan orqana aiddir. Bu plasentadır. Çox ətraflı və şəkillərlə - burada:
Hamiləlik dövründə bütün qadınlar fizioloji hiperkoaqulyasiya yaşayır, yəni qan normal olaraq laxtalanma qabiliyyətini bir qədər artırır. Bu, hamiləlikdən sonra qan itkisinin qarşısını almağa yönəlmiş normal fizioloji mexanizmdir - doğuş zamanı və ya mümkün patoloji nəticələri ilə (hamiləliyin erkən dayandırılması, plasentanın ayrılması və s.).
Ancaq bir qadın qüsurlu bir hemostaz geninin (və ya bir neçəsinin) daşıyıcısıdırsa, riyazi qaydaya zidd olaraq, mənfi mənfi daha da böyük bir mənfi verəcəkdir - bu, plasentanın damarlarında qan laxtalanma riskini əhəmiyyətli dərəcədə artıracaqdır. , bir çox fəsadlara səbəb ola bilər.
Trombofiliyanın hansı növləri var?
Trombofiliyalar irsi və qazanılmış olaraq bölünür və qarışıq növlər də var.
Qazanılmış (genetik olmayan) trombofiliya
alınıb trombofiliya formaları müəyyən "xüsusi" şəraitdə həyata keçirilir. Bu, bədənin çətin dövrlərdən keçdiyi zaman baş verir; Kifayət qədər ciddi patoloji dəyişikliklər laxtalanma sisteminin "artıq" reaksiyasına səbəb olur. Məsələn, kimyaterapiya ilə müşayiət olunan onkoloji xəstəliklər, ağır yoluxucu, otoimmün, allergik proseslər, qaraciyər və böyrək xəstəlikləri, ürək-damar patologiyaları, xəstəliklər. birləşdirici toxuma– sistemik lupus eritematosus, müxtəlif vaskulitlər və s. Belə hallarda, trombüs formalaşması kaskadı işə salına bilər və daşıyıcı olmadan qüsurlu hemostaz genləri. Predispozisiya edən amillər uzun və davamlı susuzlaşdırma, fiziki hərəkətsizlik, piylənmə, hamiləlik, hormonal dərmanlar s..
Ardı var. Növbəti bloq sayında -.
“Bilmək qabaqcadan görməkdir;
hərəkət etmək üçün qabaqcadan görmək;
xəbərdar etmək üçün hərəkət edin”.
Auguste Comte.
Hamilə qadınların genetik testi.
Uşaqsız qadınları bədbəxt adlandırırıq. Analıq duyğusunu heç vaxt yaşamamaq çox böyük... BÖYÜK Kədərdir. Biz həkimlər istər-istəməz başqalarının iztirablarının şahidi oluruq. Amma bu gün biz bu fəlakətə “yox” deyə bilərik. İndi həkim həqiqətən kömək edə bilər, qarşısını alır, xəstəliyi müalicə edə və mövcudluq sevincini bərpa edə bilər.
Bu yazıda biz müzakirə edəcəyik ciddi problem bizim günlərimiz - trombofiliya, onun mamalıq fəsadlarına töhfəsi, qadınlarda trombofiliyanın inkişafını əvvəlcədən təyin edən genlər, nəticələr bu xəstəlikdən, profilaktika və müalicə üsulları.
Niyə bu mövzunu müzakirə edirik? Çünki dünyada doğum möcüzəsindən böyük möcüzə yoxdur. Biz qürubun və şimal işıqlarının gözəlliyinə heyran oluruq və çiçək açan gülün səmavi ətirinə heyran oluruq. Ancaq planetimizin bütün möcüzələri və sirləri, təbiətin bütün sirləri və dünyanın sirləri doğulmazdan əvvəl başlarını əyirlər: Möcüzə başlığı M. Biz bir qadının həyatını NN-in həyatı kimi faciə ilə deyil, xoşbəxt sonluqla nağıla çevirməliyik. Beləliklə, əziz həkim, sonsuzluq, aşağılıq, inkişaf anomaliyaları və daha çox müalicənin açarı budur. Bir qadının və doğmamış uşağın həyatını xilas etmək indi real olaraq həyata keçirilə bilən bir işdir. Yeni həyat bizim əlimizdədir!
Trombofiliya (TF) qan laxtalanmasının artması və tromboz və tromboemboliyaya meyl ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir. Çoxsaylı araşdırmalara görə, bu xəstəlik 75% hallarda mamalıq ağırlaşmalarının səbəbidir.
Klassik olaraq iki növ TF var - qazanılmış (məsələn, antifosfolipid sindromu) və irsi1. Bu məqalədə irsi TF və ona səbəb olan polimorf genlər2 (polimorfizmlər) müzakirə olunacaq.
Genetik polimorfizm mütləq xəstəlik vəziyyətinə gətirib çıxarmır, əksər hallarda təhrikedici amillər tələb olunur: hamiləlik, doğuşdan sonrakı dövr, immobilizasiya, cərrahi müdaxilə, travma, şişlər və s.
Hemostatik sistemin hamiləliyə fizioloji uyğunlaşmasının xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq, trombofiliyanın genetik formalarının böyük əksəriyyəti klinik olaraq dəqiq olaraq hamiləlik zamanı özünü göstərir və məlum olduğu kimi, təkcə tromboz şəklində deyil, həm də tipik mamalıq ağırlaşmalarının forması. Bu dövrdə ananın cəsədi laxtalanma, antikoaqulyasiya və fibrinolitik sistemlərin yenidən qurulmasına məruz qalır ki, bu da qanın laxtalanma faktorlarının 200% artmasına səbəb olur. Həm də üçüncü trimestrdə hamilə uterus tərəfindən venoz axınının qismən mexaniki maneə törətməsi səbəbindən alt ekstremitələrin damarlarında qan axınının sürəti yarıya qədər azalır. Fizioloji hamiləlik zamanı hiperkoaqulyasiya ilə birlikdə qanın durğunluğuna meyl tromboz və tromboembolizmin inkişafına səbəb olur. Və əvvəlcədən mövcud olan (genetik) TF ilə trombotik və mamalıq ağırlaşmaları riski onlarla və yüzlərlə dəfə artır!
Hansı zərərdən danışırıq? TF-nin mamalıq ağırlaşmaları ilə əlaqəsi necədir? İş ondadır ki, tam plasenta qan dövranı prokoaqulyant və antikoaqulyant mexanizmlərin balanslaşdırılmış nisbətindən asılıdır. İrsi TF-lər bu tarazlığın prokoaqulyant mexanizmlərin xeyrinə pozulmasına gətirib çıxarır. TF ilə trofoblast invaziyasının dərinliyi azalır və implantasiya tamamlanmamışdır. Bu sonsuzluq və erkən preembrional itkilərin səbəbidir. Damar trombozunun inkişafı səbəbindən uteroplasental və fetal plasental qan axınının pozulması naməlum mənşəli sonsuzluq, təkrarlanan aşağı düşmə sindromu, normal yerləşmiş plasentanın pozulması, preeklampsi, intrauterin böyümənin geriləməsi, fetal itki sindromu kimi ağırlaşmaların patogenetik səbəbidir. inkişaf etməmiş hamiləlik, ölü doğum, vaxtından əvvəl doğuşun ağırlaşması kimi neonatal ölüm, ağır gestoz, plasental çatışmazlıq), HELLP sindromu, uğursuz IVF cəhdləri.
Qarşısının alınması ( ümumi müddəalar)
*Trombofiliyada mamalıq fəsadlarının qarşısının alınmasına hamiləlikdən əvvəl başlanmalıdır.
*Xəstənin eyni qüsurları olan qohumları müvafiq profilaktika almalıdırlar.
*Xüsusi mutasiya üçün spesifik profilaktika (polimorfizmlər bölməsinə baxın)
Müalicə (ümumi müddəalar)
*Trombofiliya mexanizmindən asılı olmayaraq antikoaqulyant terapiya: aşağı molekulyar çəkili heparin (plasentaya nüfuz etmir, aşağı qanaxma riski yaradır, teratogen və ya embriotoksik təsir göstərmir). Ən böyük risk altında olan qadınlarda (genetik TF, tromboz tarixi, təkrarlanan tromboz) hamiləlik boyu antikoaqulyant terapiya göstərilir. Doğuş ərəfəsində aşağı molekulyar ağırlıqlı heparin terapiyasının dayandırılması tövsiyə olunur. Tromboembolik ağırlaşmaların qarşısının alınması doğuşdan sonrakı dövr 6-8 saatdan sonra davam edin və 10-14 gün ərzində həyata keçirin.
*Hamilə qadınlar üçün multivitaminlər
*Polidoymamış yağ turşusu(omeqa-3 – çoxlu doymamış yağ turşuları) və antioksidantlar (mikrohidrin, vitamin E)
*Xüsusi müalicə spesifik mutasiya üçün (polimorfizmlər bölməsinə baxın)
Terapiyanın effektivlik meyarları:
*Laboratoriya meyarları: trombofiliya markerlərinin səviyyəsinin normallaşması (trombin-antitrombin III kompleksi, P1+2 protrombin fraqmentləri, fibrin və fibrinogenin parçalanması məhsulları), trombositlərin sayı, trombositlərin aqreqasiyası
*Klinik meyarlar: trombotik epizodların olmaması, gestoz, plasenta çatışmazlığı, plasentanın vaxtından əvvəl ayrılması
Risk qrupları:
*yüklü mamalıq tarixi olan hamilə qadınlar (ağır gestoz, eklampsiya, təkrarlanan abort və digər mamalıq patologiyaları)
* anamnezdə və ya bu hamiləlik zamanı təkrarlayan trombozu və ya tromboz epizodu olan xəstələr
*ailə tarixi olan xəstələr (50 yaşa qədər trombotik ağırlaşmaları olan qohumlar - dərin venaların trombozu, ağciyər emboliyası, insult, miokard infarktı, qəfil ölüm)
TF-nin təhrikediciləri olan polimorfizmlər üzərində ətraflı dayanaq:
Qan laxtalanma sisteminin genləri
protrombin geni (faktor II) G20210A
faktor 5 geni (Leiden mutasiyası) G1691A
fibrinogen geni FGB G-455A
glikoprotein Ia geni (integrin alfa-2) GPIa C807T
trombosit fibrinogen reseptor geni GPIIIa 1a/1b
C və S zülallarının çatışmazlığından məsul olan polimorfizmlər, antitrombin III
protein S reseptor geni PROS1 (böyük silinmə)
"Qalın qanlı" genlər
plazminogen aktivator inhibitor geni PAI-1 4G/5G
Damar tonunun pozulması üçün genlər
NO sintaza geni NOS3
angiotenzin çevirən ferment geni ACE (ID)
GNB3 geni C825T
Metabolizm genləri
metilentetrahidrofolat reduktaza geni MTHFR C677T
Protrombin geni (faktor II) G20210A
Funksiya: laxtalanma sisteminin əsas amillərindən biri olan zülalı (protrombini) kodlayır
Patologiya: 20210-cu mövqedə guaninin adeninlə əvəzlənməsi DNT molekulunun oxunmayan bölgəsində baş verir, buna görə də bu mutasiya olduqda protrombinin özündə dəyişikliklər baş vermir. Kimyəvi normal protrombinin bir yarım-iki dəfə artdığını aşkar edə bilərik. Nəticə trombozun artması tendensiyasıdır.
Polimorfizm məlumatları:
*əhali arasında baş vermə tezliyi – 1-4%
* venoz tromboemboliya (VTE) olan hamilə qadınlarda rastgəlmə tezliyi 10-20% təşkil edir.
4
Klinik təzahürlər:
*səbəbsiz sonsuzluq, gestoz, preeklampsiya, normal yerləşmiş plasentanın vaxtından əvvəl ayrılması, təkrarlanan aşağı düşmə, feto-plasental çatışmazlıq, intrauterin fetal ölüm, fetal inkişafın geriliyi, HELLP sindromu
*venoz və arterial tromboz və tromboemboliya, qeyri-stabil angina və miokard infarktı.
Protrombin genindəki mutasiya anadangəlmə trombofiliyaların ən çox görülən səbəblərindən biridir, lakin protrombin funksional testləri tam skrininq testləri kimi istifadə edilə bilməz. Protrombin genində mümkün qüsuru müəyyən etmək üçün PCR diaqnostikasını aparmaq lazımdır.
Klinik uyğunluq:
GG genotipi normaldır
Patoloji A-alelinin (GA, GG genotipinin) olması - TF və mamalıq ağırlaşmalarının artması riski
*Hamiləlikdən əvvəl aşağı dozalı aspirin və aşağı molekulyar ağırlıqlı heparinin subkutan inyeksiyası
Oral kontraseptivlər qəbul edərkən tromboz riski yüzlərlə dəfə artır!
Faktor 5 geni (Leiden mutasiyası) G1691A
Funksiya: vacib olan zülalı (V faktoru) kodlayır
qan laxtalanma sisteminin tərkib hissəsidir.
Patologiya: Koaqulyasiya faktoru V geninin Leyden mutasiyası (1691-ci mövqedə guaninin adeninlə əvəzlənməsi) bu genin məhsulu olan zülal zəncirində 506-cı mövqedə argininin qlutaminlə əvəzlənməsinə gətirib çıxarır. Mutasiya 5-ci amilin əsas fizioloji antikoaqulyantlardan birinə - aktivləşdirilmiş protein C-yə qarşı müqavimətinə (müqavimətinə) gətirib çıxarır. Nəticədə tromboz, sistemli endotelopatiya, mikrotromboz və plasenta infarktı və uteroplasental qan axınının pozulması riski yüksəkdir.
Polimorfizm məlumatları:
*əhali arasında baş vermə tezliyi – 2-7%
*VTE olan hamilə qadınlarda rastgəlmə tezliyi 30-50% təşkil edir.
*autosomal dominant irsiyyət
Klinik təzahürlər:
*səbəbsiz sonsuzluq, gestoz, preeklampsiya, normal yerləşmiş plasentanın vaxtından əvvəl qopması, təkrarlanan aşağı düşmə, feto-plasental çatışmazlıq, intrauterin fetal ölüm, fetal inkişafın geriliyi, HELLP sindromu,
*venoz və arterial tromboz və tromboemboliya.3
Klinik uyğunluq:
GG genotipi normadır. Patoloji A-alel (GA, GG-genotip) – TF və mamalıq ağırlaşmaları riskinin artması.
Xatırlamaq lazımdır ki, Leiden mutasiyasının hamiləlik ilə birləşməsi, qəbulu hormonal kontraseptivlər, homosistein səviyyəsinin artması və plazmada antifosfolipid antikorların olması - TF inkişaf riskini artırır.
Test üçün göstərişlər:
*Tarixdə təkrarlanan VTE
*50 yaşdan əvvəl VTE-nin ilk epizodu
*Qeyri-adi anatomik yeri olan VTE-nin ilk epizodu
*VTE-nin ilk epizodu hamiləlik, doğuş, oral kontraseptivlər və ya hormon əvəzedici terapiya ilə əlaqədar inkişaf etmişdir.
*Etiologiyası bilinməyən ikinci və üçüncü trimestrdə spontan abort keçirən qadınlar
Əlavə müalicə və profilaktika:
*Heterozigotlarda (G/A) residivlər nadir hallarda baş verir, ona görə də uzunmüddətli antikoaqulyant terapiya yalnız təkrar tromboz tarixi olduqda həyata keçirilir.
*Hamiləlikdən əvvəl, hamiləlik boyu və doğuşdan altı ay sonra aspirinin aşağı dozaları və aşağı molekullu heparinin subkutan inyeksiyaları.
Metilentetrahidrofolat reduktaza geni MTHFR C677T
Funksiya: Folat siklinin əsas fermenti olan metilentetrahidrofolat reduktaza fermentini kodlayır və kataliz edir.
homosisteinin metioninə çevrilməsi reaksiyası.
Patologiya: Normalda hamiləlik zamanı plazmada homosisteinin səviyyəsi azalır. Bu, plasentada adekvat qan dövranını saxlamağa yönəlmiş ananın bədəninin fizioloji uyğunlaşması kimi qəbul edilə bilər.
677-ci mövqedə sitozinin timinlə əvəz edilməsi fermentin funksional aktivliyinin orta dəyərin 35%-ə qədər azalmasına səbəb olur.
Nəticə hamiləlik zamanı endotel disfunksiyasına səbəb olan qanda homosistein səviyyəsinin artmasıdır.
Polimorfizm məlumatları:
*populyasiyada homozigotların baş vermə tezliyi – 1o-12%
* populyasiyada heterozigotların baş vermə tezliyi – 40%
*VTE olan hamilə qadınlarda rastgəlmə tezliyi 10-20% təşkil edir.
*autosomal resessiv irsiyyət
Klinik təzahürlər:
*preeklampsi, normal yerləşmiş plasentanın vaxtından əvvəl ayrılması, uşaqlıqdaxili inkişafın ləngiməsi, antenatal fetal ölüm
*dölün sinir borusunun inkişaf qüsuru (spina bifida), anensefaliya, əqli gerilik uşaq, yarıq dodaq, yarıq damaq
*erkən inkişaf ürək-damar xəstəlikləri(ateroskleroz!), arterial və venoz tromboz.
Yadda saxlamaq lazımdır ki, bu polimorfizm müstəqil olaraq homosisteinin aktivləşdirilmiş faktor 5-ə bağlanması səbəbindən 5-ci amilin aktivləşdirilmiş protein C-yə qarşı müqavimətinə səbəb ola bilər.
Bu o deməkdir ki, Leiden mutasiyasının bütün klinik təzahürlərinə səbəb ola bilər (yuxarıya bax).
Əlavə müalicə və profilaktika:
*fol turşusu (4 mq/gün) vitamin B6, B12 ilə birlikdə
*qidaya fol turşusunun əlavə edilməsi: böyük miqdarda yaşıl bitkilərin yarpaqlarında - tünd yaşıl yarpaqlı tərəvəzlərdə (ispanaq, kahı, qulançar), yerkökü, maya, qaraciyər, yumurta sarısı, pendir, qovun, ərik, balqabaq, avokado, lobya, tam buğda və tünd çovdar unu.
Plazminogen aktivator inhibitor geni PAI-1 4G/5G
Funksiya: fibrinolizin tənzimlənməsində kritik rol oynayan plazminogen aktivator inhibitor zülalını kodlayır və həmçinin yumurtanın implantasiyası prosesində ayrılmaz tərkib hissəsidir.
Patologiya: plazminogen aktivator inhibitor geninin strukturunda 5 əvəzinə 4 quaninin olması onun funksional aktivliyinin artmasına səbəb olur.
Nəticədə tromboz riski yüksəkdir.
Polimorfizm məlumatları:
*heterozigotlarda 4G/5G populyasiyasında baş vermə tezliyi – 50%
*4G/4G homozigot tezliyi – 26%
*hamilə qadınlarda TF-nin baş vermə tezliyi – 20%
*autosomal dominant irsiyyət
Klinik təzahürlər:
*erkən və gec abortlar, erkən və gec gestozun inkişafı, normal yerləşmiş plasentanın vaxtından əvvəl ayrılması, feto-plasental çatışmazlıq, preeklampsi, eklampsi, HELLP sindromu
*tromboembolik ağırlaşmalar, arterial və venoz tromboz, miokard infarktı, insult, onkoloji ağırlaşmalar
Klinik uyğunluq:
5G/5G genotipi normadır
Patoloji 4G alleli (4G/4G, 4G/5G genotipi) – TF və mamalıq ağırlaşmalarının inkişaf riski yüksəkdir.
Əlavə müalicə və profilaktika:
*aşağı dozalar asetilsalisil turşusu və aşağı molekulyar çəki heparinin aşağı dozaları
*aspirin terapiyasına aşağı həssaslıq
*antioksidant vitamin C, E
*təmiz içməli su 1,5-2 l/gün
Fibrinogen geni FGB G455A
Funksiya: qaraciyərdə əmələ gələn və həll olunmayan fibrinə çevrilən fibrinogen zülalını (daha doğrusu onun zəncirlərindən biri) kodlaşdırır - qanın laxtalanması zamanı qan laxtasının əsasını təşkil edir.
Patologiya: 455-ci mövqedə guaninin adeninlə əvəzlənməsi gen performansının artmasına səbəb olur, bunun nəticəsi hiperfibrinogenemiya və TF və qan laxtalarının inkişaf riski yüksəkdir.
Polimorfizm məlumatları:
Populyasiyada heterozigotların (G/A) baş vermə tezliyi 5-10% təşkil edir.
Klinik təzahürlər:
* vuruş, tromboemboliya, aşağı ətrafların dərin venalarının trombozu,
*adi abort, adi abortlar, plasenta çatışmazlığı, dölün qida və oksigenlə kifayət qədər təmin edilməməsi
Klinik uyğunluq:
GG genotipi normaldır
Patoloji A-alelinin olması hiperfibrinogenemiya riskinin artmasıdır və buna görə də hamiləlik patologiyası
Yadda saxlamaq lazımdır ki, hiperfibrinogenemiya da hiperhomosisteinemiyaya səbəb olur (MTHFR C677T).
Bu vəziyyətdə əsas terapiya və mamalıq ağırlaşmalarının qarşısının alınması antikoaqulyantlar (aşağı molekulyar çəki heparin) ilə adekvat müalicə olacaqdır.
Trombosit fibrinogen reseptor geni GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)
Funksiya: Qlikoprotein-3a (GPIIIa) kimi tanınan trombosit səthi reseptoru GPIIb/IIIa inteqrin kompleksinin beta-3 alt bölməsini kodlaşdırır. Trombositlərin qan plazmasında fibrinogenlə qarşılıqlı əlaqəsini təmin edir, bu da trombositlərin sürətlə yığılmasına (bir-birinə yapışmasına) və beləliklə, zədələnmiş epiteliya səthinin sonrakı bərpasına səbəb olur.
Patologiya: GPIIIa geninin ikinci ekzonunda nukleotidlərin dəyişdirilməsi, 33-cü mövqedə lösinin prolinlə əvəzlənməsinə səbəb olur.
*Protein strukturunda dəyişiklik baş verir ki, bu da trombositlərin yığılma qabiliyyətinin artmasına səbəb olur.
*İkinci mexanizm ondan ibarətdir ki, zülal strukturunun dəyişməsi onun immunogen xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə gətirib çıxarır, otoimmün reaksiya inkişaf edir və bu da öz növbəsində qanın laxtalanmasının pozulmasına səbəb olur.
Polimorfizm məlumatları:
*əhalidə baş vermə tezliyi – 16-25%
Klinik təzahürlər:
* Arterial trombotik ağırlaşmalar
*Digər polimorfizmlərin, məsələn, Leyden mutasiyasının təsirini gücləndirir.
Klinik uyğunluq:
Leu33 Leu33 – genotip – norma
Pro33 alleli - arterial tromboz riskinin artması
Əlavə terapiya və profilaktika
*Yeni nəsil antiplatelet preparatları – IIb/IIIa reseptor antaqonistləri – patogenetik terapiya
Gen GNB3 C825T
F funksiyası: hüceyrə səthindəki reseptordan nüvəyə ikinci dərəcəli siqnal daşıyıcısıdır
Patologiya: G protein genində nöqtə mutasiyası - 825-ci mövqedə sitosinin (C) timin (T) ilə əvəzlənməsi bu ikincili daşıyıcının funksiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Nəticədə siqnalların nüvəyə daxil olması dayanır və trombositlərin yığılmasının humoral tənzimlənməsi pozulur.
Klinik uyğunluq: Polimorfizmin özü trombofiliyanın patogenezində böyük rol oynamır, lakin yalnız onun iştirakı ilə yuxarıda təsvir edilən GPIIIa 1a/1b polimorfizminin təzahürü mümkündür.
NO sintaza geni NOS3 (4a/4b)
Funksiya: vazodilatasiyada (damar əzələlərinin rahatlaması) iştirak edən azot oksidini sintez edən nitrik oksid sintazasını (NOS) kodlayır. angiogenezə və qanın laxtalanmasına təsir göstərir.
Patologiya: azot oksid sintaza genində beş (4b) əvəzinə nukleotid ardıcıllığının (4a) dörd təkrarının olması neyron, endokrin və ya yerli mənşəli damarların tonik daralmasının qarşısını alan əsas vazodilatator olan NO istehsalının azalmasına səbəb olur.
Polimorfizm məlumatları:
Populyasiyada homozigotların 4a/4a baş vermə tezliyi 10-20% təşkil edir.
Klinik təzahürlər:
Endotel disfunksiyası.
Polimorfizm gestoz, preeklampsi, fetal hipoksiya və intrauterin inkişafın geriləməsinin inkişafına kömək edir.
Bu polimorfizm inkişafı da müəyyən edir metabolik sindrom, bir qadının hormonal səviyyələrinə mənfi təsir göstərir, bu da hamiləliyin gedişatına mənfi təsir göstərə bilər.
Klinik uyğunluq:
4b/4b – homozigot formada polimorfizmin normal variantı; 4b/4a – polimorfizmin heterozigot forması; 4a/4a – homozigot formada xəstəlik riskinin artması ilə əlaqəli polimorfizmin mutant variantı
Əlavə müalicə və qarşısının alınması:
Hazırda patogenetik müalicə yoxdur. Bununla belə, yadda saxlamaq lazımdır ki, belə polimorfizm trombotik ağırlaşmaların riskini artıran digər polimorfizmlərin klinik mənzərəsini ağırlaşdırır.
Dölün qan tədarükünü yaxşılaşdırmaq üçün vazodilatatorların təyin edilməsi mümkündür, lakin bu məsələ ilə bağlı hələ heç bir araşdırma aparılmamışdır.
Metabolik sindromun qarşısını almaq üçün və hamilə qadında artıq çəki, insulin müqaviməti və ya dislipidemiya varsa, pəhriz təyin etmək lazımdır - normal kalorili balanslaşdırılmış pəhriz və duzda balanssız normal kalorili pəhriz. Polimorfizm bir insanda arterial hipertansiyonun inkişafını əvvəlcədən müəyyənləşdirir, buna görə də fiziki fəaliyyət - kardio məşq - yalnız hamiləlik dövründə deyil, əlbəttə ki, sonra da təyin etmək faydalıdır.
Glikoprotein Ia (integrin alfa-2) geni GPIa C807T
Funksiya: glikoprotein Ia kollagen, von Willebrand faktoru, fibronektin və laminin üçün trombosit reseptorunun alt bölməsidir. Trombosit reseptorlarının onlarla qarşılıqlı əlaqəsi trombositlərin zədələnmiş damarın divarına yapışmasına və onların aktivləşməsinə səbəb olur. Beləliklə, glikoprotein Ia oynayır mühüm rol birincili və ikincili hemostazda.
Patologiya: 807-ci mövqedə sitozinin timinlə əvəzlənməsi onun funksional aktivliyinin artmasına səbəb olur. Trombositlərin tip 1 kollagenə yapışma sürətində artım var.
Nəticədə tromboz, insult, miyokard infarktı riski artır
Polimorfizm məlumatları:
*əhali arasında baş vermə tezliyi – 30-54%
Klinik təzahürlər:
*ürək-damar xəstəlikləri, tromboz, tromboemboliya, miokard infarktı,
*mülayim trombotik meyl (orqanizmi trombofiliyaya meylləndirən digər polimorfizmlərin təsirinin artması)
Klinik uyğunluq:
CC genotipi normaldır
T-alleli - tromboz və hamiləlik patologiyası riskinin artması
Əlavə müalicə və profilaktika:
Bu günə qədər heç bir patogenetik müalicə işlənməmişdir.
Angiotenzin çevirən ferment geni ACE (ID)
Funksiya: angiotensinogenin qeyri-aktiv formasının angiotenzinə çevrilməsi
Patologiya: angiotenzin-çevirici ferment genində bir nukleotid ardıcıllığının silinməsi (delesiya D) və daxil edilməsi (yerləşdirmə I). Bir insanda D alleli varsa, endotel disfunksiyasının inkişaf riski artır.
Endotel disfunksiyası bədənin trombotik meylini təyin edir.
Klinik təzahürlər:
Venöz tromboz və tromboembolik ağırlaşmalar, vaxtından əvvəl doğuş, fetal itki sindromu
Klinik uyğunluq:
II genotip - normal
D-allel - yuxarıda təsvir edilən bütün mamalıq ağırlaşmalarının əsasını təşkil edən endotel disfunksiyasının inkişaf riskini artırır.
Əlavə müalicə və profilaktika:
Heç bir patogenetik terapiya işlənməmişdir. Bununla belə, bu genin D alleli trombofiliyaya meylli olan digər polimorfizmlərin patoloji təzahürlərini gücləndirdiyini xatırlamaq lazımdır.
Həmçinin bilmək lazımdır ki, bu polimorfizm (D-allel) metabolik sindromun genetik komponentidir, onun mövcudluğu qadının hormonal balansını pozur. Bu, şübhəsiz ki, hamiləliyin gedişatına mənfi təsir göstərə bilər. Buna görə metabolik sindromun inkişafının qarşısını almaq üçün və ya bir qadında artıq çəki, insulin müqaviməti və ya dislipidemiya varsa, belə bir xəstəyə lipidlərdə balanssız normokalorik pəhriz və adekvat fiziki fəaliyyət (üzgüçülük, yoqa və s.) təyin edilməlidir.
Protein C çatışmazlığından məsul olan polimorfizmlər
Funksiya: Protein C trombozun əsas inhibitorudur. Digər komponentlərlə birlikdə həddindən artıq trombüs meydana gəlməsinin qarşısını alan bir kompleks meydana gətirirlər.
Patologiya: laxtalanma şəlaləsinin nizamsız irəliləməsi və həddindən artıq trombüs formalaşması.
Protein C çatışmazlığı məlumatları:
*əhalidə baş vermə tezliyi – 0,2-0,4%
Klinik təzahürlər:
*tromboz, tromboemboliya (xüsusilə ağciyər arteriyası), səthi təkrarlayan tromboflebit
* plasentanın mikrotrombozu və fetoplasental qan axınının müvafiq pozğunluqları
*neonatal, koaqulopatiya; neonatal fulminant purpura sindromu (baş, gövdə, əzalar ətrafında ekximozla özünü göstərir, tez-tez beyin trombozu və infarktı ilə müşayiət olunur; çoxsaylı dəri xoraları və nekrozları)5
Klinik uyğunluq:
Protein C çatışmazlığını təyin edən bir çox polimorfizm məlumdur, lakin patologiyanı yüksək ehtimalla təyin edən məlum polimorfizm yoxdur. Buna görə patologiyanın aşkarlanması üçün aparıcı üsuldur biokimyəvi analiz qan.
Konsentrasiya 0,59-1,61 µmol/l normaldır
Konsentrasiya normanın 30-65%-i (0,55 µmol/l-dən az) - heterozigot protein C çatışmazlığı
Əlavə müalicə və profilaktika:
*protein C konsentratının və ya aktivləşdirilmiş protein S infuziyası
*protein C çatışmazlığı ilə residivlər nadir hallarda baş verir, buna görə də uzunmüddətli antikoaqulyant terapiya yalnız təkrar tromboz tarixi olduqda həyata keçirilir.
*dolayı antikoaqulyantların qəbulu zamanı dərinin və dərialtı piylərin nekrozunun inkişafı mümkündür.
*aşağı molekulyar çəkili heparin varfarinlə eyni vaxtda istifadə edilməlidir
Protein S çatışmazlığından məsul olan polimorfizmlər
Funksiya: Protein S trombozun əsas inhibitorudur. Digər komponentlərlə birlikdə həddindən artıq trombüs meydana gəlməsinin qarşısını alan bir kompleks meydana gətirirlər.
Patologiya: Bu antitrombotik kompleks və laxtalanma şəlaləsi amilləri arasında qarşılıqlı əlaqənin itirilməsinə gətirib çıxarır laxtalanma şəlaləsinin nizamsız irəliləməsi və həddindən artıq trombüs formalaşması
Protein S çatışmazlığının üç növü vardır: həm ümumi, həm də sərbəst protein S-nin antigen səviyyəsinin azalması, S proteininin aktivliyinin azalması (tip 1), normal antigen səviyyəsi ilə protein S-nin aktivliyinin azalması. (tip 2), aktivliyi azalan S proteininin normal ümumi antigen səviyyəsi (tip 3)
Protein S çatışmazlığı məlumatları:
*VTE olan hamilə qadınlarda rastgəlmə tezliyi 2-10% təşkil edir.
*autosomal dominant müayinə növü
Klinik təzahürlər:
*səthi tromboflebit, dərin ven trombozu, ağciyər emboliyası, arterial tromboz
*spontan abortlar, dölün uşaqlıqdaxili ölümü
Klinik uyğunluq:
Bu gün orqanizmi protein S çatışmazlığına meylləndirən bir çox mutasiyalar məlumdur, lakin onlardan aparıcı polimorfizmi ayırmaq hələ mümkün deyil.
Bu yaxınlarda bir polimorfizm aşkar edilmişdir ki, 95% hallarda 1-ci tip protein S çatışmazlığına səbəb olur. Bu, protein S reseptor geninin PROS1 mutasiyasıdır (böyük silinmə). Lakin mamalıq patologiyanın inkişafında bu mutasiyanın rolu hələ kifayət qədər aydın deyil.
Bu patologiyanı müəyyən etmək üçün biokimyəvi qan testi aparılmalıdır.
Əlavə müalicə və profilaktika:
*protein S çatışmazlığı ilə residivlər nadir hallarda baş verir, ona görə də uzunmüddətli antikoaqulyant terapiya yalnız təkrar tromboz tarixi olduqda həyata keçirilir.
*varfarin qəbulu dərinin və dərialtı piylərin nekrozuna səbəb ola bilər
Antitrombin III çatışmazlığından məsul olan polimorfizmlər
Funksiya: antitrombin III trombozun əsas inhibitorudur. Digər komponentlərlə birlikdə həddindən artıq trombüs meydana gəlməsinin qarşısını alan bir kompleks təşkil edir.
Patologiya: Bu antitrombotik kompleks və laxtalanma şəlaləsi amilləri arasında qarşılıqlı əlaqənin itirilməsinə gətirib çıxarır laxtalanma şəlaləsinin nizamsız irəliləməsi və həddindən artıq trombüs formalaşması.
Antitrombin III-ün irsi çatışmazlığı ya bu zülalın sintezinin azalması (I tip) və ya onun funksional fəaliyyətinin pozulması (II tip) ilə özünü göstərə bilər.
Antitrombin III çatışmazlığı haqqında məlumatlar:
*əhali arasında baş vermə tezliyi – 0,02%
*VTE olan hamilə qadınlarda rastgəlmə tezliyi 1-5% təşkil edir.
*autosomal dominant irsiyyət
Klinik təzahürlər:
*yeni doğulmuş körpədə antitrombin çatışmazlığı – tənəffüs çətinliyi sindromu, kəllədaxili qanaxma riskinin yüksək olması
*aşağı ətrafların dərin venalarının, böyrək venalarının və retinal venaların trombozu
* plasentanın mikrotrombozu; fetoplasental qan axınının pozulması
Klinik uyğunluq:
Hazırda antitrombin III çatışmazlığını təyin edən çoxlu sayda mutasiya müəyyən edilmişdir. Lakin onların təzahür etməsi üçün onların birləşməsi lazımdır. Bu gün antitrombin III çatışmazlığını çox yüksək ehtimalla təyin edəcək belə bir mutasiya yoxdur. Buna görə də, bu mutasiya diaqnozu biokimyəvi parametrlər (biokimyəvi qan testi) istifadə edərək həyata keçirilir.
Əlavə müalicə və profilaktika:
1) antitrombin III konsentratının infuziyası;
2) yadda saxlamaq lazımdır ki, belə mutasiyaya malik xəstələrdə tromboz çox tez-tez təkrarlanır və buna görə də TF-nin ilk təzahüründən sonra onlar ömürlük antikoaqulyant terapiya almalıdırlar.
Laboratoriya əlamətləri:
*trombositlərin yığılması normaldır
*qanaxma vaxtı normaldır
*qlobal koaqulyasiya testləri dəyişməz
*antitrombin III-ün aşağı immunoloji səviyyəsi
*bioloji aktivliyin aşağı səviyyəsi
*heparin terapiyası zamanı APTT-nin adekvat uzadılmasının olmaması
*fibrinoliz testləri normaldır
Polimorfizmlərin xüsusilə təhlükəli birləşmələri:
*5 amil geninin alleli (mutasiya Leiden G1691A) + protrombin geninin alleli (G20210A)
*5 faktorlu gen alleli (Leiden mutasiyası G1691A) + protrombin geninin alleli (G20210A) + MTHFR geninin T alleli (C677T)
*5 amil geninin alleli (Leiden mutasiyası G1691A) + protein C və ya protein S çatışmazlığı
*Famil 5 geninin alleli (Leiden mutasiyası G1691A) + PROS1 genində delesiya
*T alleli MTHFR (C677T) + A alleli FGB (G455A)
*PAI-1 genində 4G/4G + MTHFR T-alleli (C677T)
*Pro33-alleli GPIIIa + GNB3 geninin T-alleli (C825T)
Nəticə:
genetik test sizə imkan verəcək
1. hamiləlik zamanı qadının trombofiliyanın inkişafına meylini müəyyənləşdirin
2. hər bir konkret halda ən effektiv olan patogenetik terapiya təyin edin
3. sonsuzluq və intrauterin fetal ölüm daxil olmaqla, əksər mamalıq fəsadlarından qaçınmaq
4. doğuşdan sonrakı dövrdə və həyatın sonrakı illərində bir qadında trombotik ağırlaşmaların qarşısını almaq
5. yenidoğanda trombotik ağırlaşmaların qarşısını almaq
6. trombofiliyanın teratogen təsirinin qarşısını almaq (spina bifida e.s. qarşısını almaq)
7. qadının həyatını xoşbəxt və dolğun etmək.
Əziz həkim, müqəddəs borcunuzu yerinə yetirməkdə genetika sizə kömək edə bilər. Bizimlə əlaqə saxlayın, sizi gözləyirik.
1. əsasında daha mürəkkəb klinik təsnifat var klinik təzahürlər TF:
1) Poliqlobuliya, artan hematokrit, hipertrombositozla və ya olmayan qan və plazmanın özlülüyünün artması ilə xarakterizə olunan hemorheoloji formalar (skrininq - qan və plazmanın özlülüyünün ölçülməsi, hüceyrələrin sayının və hematokritin təyini)
2) Trombositlərin aqreqasiya funksiyasının artması (kortəbii və əsas agonistlərin təsiri altında), fon Willebrand amilinin səviyyəsi və multimerizmi (skrininq (c) - sayının hesablanması) nəticəsində yaranan trombosit hemostazının pozulması nəticəsində yaranan formalar kiçik dozalarda FLA və ristomisinin təsiri altında trombositlərin yığılmasının ölçülməsi)
3) Plazma laxtalanma amillərinin çatışmazlığı və ya anomaliyaları ilə əlaqəli formalar: (c - zülal C sistemində pozğunluqlar, trombin və ansistronik laxtalanma vaxtının təyini, fibrin lizis vaxtının təyini) 5a amilinin anormallığı və aktivləşdirilmiş zülal C-yə müqaviməti, faktorun anormallığı. 2, trombogenik disfibrinogenemiya
4) İlkin fizioloji antikoaqulyantların çatışmazlığı və/və ya anormallıqları ilə əlaqəli formalar (antitrombin III aktivliyinin təyini, protein C sistemindəki pozğunluqların skrininqi), C və S zülalları, antitrombin III
5) pozulmuş fibrinoliz ilə əlaqəli formalar (c - euqlobulinlərin kortəbii və streptokinaz lizis vaxtının təyini, 12a-kallikreindən asılı fibrinoliz, manjet testi)
6) Artan aktivlik və 7-ci amilin qeyri-kafi inaktivasiyası ilə əlaqəli formalar
-Autoimmün və yoluxucu-immun (- lupus antikoaqulyantının təyini ilə)
- Paraneoplastik (Trousseau sindromu)
- Metabolik formalar diabetik angiopatiya, hiperlipidemik formalar, homosisteinemiya ilə trombofili
- Hormonal kontraseptivlər qəbul edərkən, heparin trombositopeniyası, fibrinolitik terapiya, L-asparaginaza ilə müalicə zamanı iatrogenik (dərmanlar daxil olmaqla).
2. Polimorfizm nöqtə uyğunlaşma mutasiyasından əmələ gələn və bir neçə nəsildə sabitləşən və əhalinin 1-2 faizindən çoxunda baş verən gen variantıdır.
3. Bu yaxınlarda aparılan bir araşdırma göstərdi ki, Leiden mutasiyasının daşıyıcıları arasında IVF zamanı embrion köçürmələrinin müvəffəqiyyət dərəcəsi bu mutasiyanın daşıyıcısı olmayan xəstələrlə müqayisədə təxminən 2 dəfə yüksəkdir. Bu maraqlı tapıntılar göstərir ki, fəsadların artması ehtimalına baxmayaraq, Leiden mutasiyası olan xəstələrdə daha yüksək məhsuldarlıq dərəcəsi ola bilər (hər dövrədə hamiləlik ehtimalı).
4. irsiyyət: dominant və ya resessiv ola bilər (bu məqalədə cinslə, yəni cinsi xromosomla əlaqəli mirasdan söhbət getmir). Valideynlərdən biri müvafiq genə sahibdirsə və resessiv eyni şeyi tələb edirsə, dominant bir uşaqda özünü göstərəcəkdir. bu xüsusiyyət hər iki valideyndə genlər.
5. sindrom 1-ci tip (C proteininin kəmiyyət və funksional çatışmazlığı) və 2-ci tip (C proteininin keyfiyyət çatışmazlığı) üçün ikiqat homozigot olan insanlarda təsvir edilmişdir; sindrom heparin və ya antiplatelet agentləri ilə müalicəyə davamlıdır. Əgər xəstədə geri dönməz beyin və ya görmə zədəsi ilə bağlı klinik və laboratoriya sübutları yoxdursa, optimal terapiya aktivləşdirilmiş protein C konsentratının, protein C və ya təzə dondurulmuş plazma heparin ilə birlikdə.
Hansı qan xəstəliyi qanın laxtalanma prosesi pozulur artan tromboza doğru trombofili deyilir. Trombofiliya üçün qan testi trombositlərin və qırmızı qan hüceyrələrinin sayını göstərir. Göstəricilər artarsa, diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün xəstəyə əlavə müayinələr təyin edilir.
Əksər hallarda trombofiliya irsi xəstəlikdir. Bədəndə qan laxtaları əmələ gəlməyə başlayana qədər insan öz diaqnozundan xəbərsizdir.
Trombofiliyanın əsas genetik markerləri:
- C və S zülallarının və protrombinin çatışmazlığı.
- III antitrombin çatışmazlığı.
- C-zülallarının təsirinə laxtalanma faktoru 5-in müqavimətinə səbəb olan Leiden mutasiyası.
- Antifosfolipid sindromu.
İrsi trombofili xəstəlik deyil. Bu sadəcə tromboza meyldir. Bu tip trombofiliya özünü göstərə bilər təhrikedici amillərə məruz qaldıqda:
- hamiləlik;
- zədələr;
- uzun yataq istirahəti;
- hormonal dərmanlar qəbul etmək.
Bu göstərici PLT kimi təyin olunur. Trombosit səviyyəsi xəstənin yaşından və cinsindən asılıdır. Qadınlarda bu daha aşağıdır, bu aylıq ilə bağlıdır menstrual qanaxma. Həmçinin, ümumi qan həcminin artması səbəbindən hamiləlik dövründə göstəricilər azalır.
Norma kimi qəbul edilən xəstələrin yaşına görə trombositlərin sayı:
Sualınızı klinik laboratoriya diaqnostikası həkiminə verin
Anna Poniaeva. Nijni Novqorodu bitirib tibb akademiyası(2007-2014) və Kliniki Laboratoriya Diaqnostikası üzrə Rezidentura (2014-2016).
- Uşaqlar - 100-390 ədəd/l.
- Yeniyetmələr - 200-410 ədəd/l.
- Böyüklər - 160-460 ədəd/l.
Tədqiqat üçün göstərişlər
Xəstəliyin mənşəyindən asılı olmayaraq, xəstə qan laxtalanmasında patoloji artımı göstərən bir sıra simptomlar yaşayır:
- Taxikardiya. Ürək qalın qanı “pompa” etmək üçün daha çox güc tələb edir.
- Nəfəs darlığı.
- Ayaqların şişməsi, barmaqların uyuşması. Bu, ətraflarda daha çox qan laxtalanması ilə əlaqədardır.
- Öskürək, nəfəs alarkən sinə ağrısı.
Trombofiliya üçün qan testi üçün göstərişlər də var:
- İrsi trombofiliyanın diaqnozu.
- Damar trombozu.
- Qarşıdan gələn əməliyyat.
- Sonsuzluq.
- Oral kontraseptivləri qəbul etdikdən sonra tromboz.
- Hormonal terapiya.
- Qarşıdan gələn IVF proseduru.