Značajke analize za trombofiliju s dekodiranjem indikatora i cijena. Analiza za genetsku trombofiliju: koliko su važne činjenice o bolesti Rizik od razvoja trombofilije

Sklonost razvoju tromboze (obično venske), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljedna trombofilija. Manifestira se patološkim stvaranjem krvnih stanica i faktora zgrušavanja. Pacijenti doživljavaju začepljenje krvnih sudova krvnim ugrušcima razne lokalizacije. U trudnoći su mogući prvi znaci bolesti uz komplikacije u vidu prijevremenog porođaja.

📌 Pročitajte u ovom članku

Faktori rizika za trombofiliju

At nasljedna predispozicija na povećano zgrušavanje krvi, nedostatak i najčešće se primjećuje. Smanjuju stvaranje krvnih ugrušaka, pa se pri njihovom nedostatku uočava ubrzano stvaranje tromba. Osim toga, pacijenti mogu imati abnormalnosti u strukturi fibrinogena i drugih faktora koagulacije.

Mnogi od ovih poremećaja ostaju nedijagnosticirani i neotkriveni. kliničkih znakova dok se ne pojave provocirajući faktori:

produženi boravak u statičkom položaju ( odmor u krevetu, imobilizacija nakon ozljede, operacije);
profesionalne aktivnosti povezane s dugotrajnim sjedenjem ili stajanjem, nošenjem teških predmeta;
sjedilački način života;
gojaznost;
trudnoća;
hirurške intervencije, opsežna oštećenja tkiva usled traume, veza venski kateter u centralnu venu;
gubitak tekućine zbog liječenja diureticima, dijareja ili povraćanje;
maligni tumori;
bolesti srca i krvnih žila;
hormonska kontracepcija.

Povećanje sinteze aminokiseline homocistein je također jedna od varijanti porodičnog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatski učinak na zid krvnih žila, što rezultira pojavom krvnog ugruška. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od markera bolesti:

i mozak;
venska tromboza.

Tokom trudnoće povećan nivo ova aminokiselina je znak gladovanje kiseonikom fetusa zbog nedovoljne opskrbe krvlju kroz placentu, često je u kombinaciji sa metaboličkim poremećajima folna kiselina, vitamini B6 i B12, dovodi do smetnji u razvoju djeteta.

Poremećaji gena mogu se javiti ne samo kod nasljedne trombofilije, Na kromosomski aparat mogu utjecati i mutacije zbog vanjskih faktora:

jonizujuće zračenje;
hemijsko trovanje;
kontaminacija hrane i vode pesticidima;
kontakt sa naftnim derivatima;
upotreba lijekova;
konzumiranje hrane sa konzervansima i bojama, genetski modifikovanih proizvoda.

Skrining za nasljednu trombofiliju

Indikacije za određivanje faktora koagulacije krvi i pratećih biohemijskih parametara trombofilije mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:

Analiza krvi

Kako bi se utvrdio povećan rizik od tromboze, pacijentima se propisuje sveobuhvatan test krvi koji uključuje određivanje:

Markeri

Za proučavanje genetske predispozicije za trombofiliju, radi se analiza venske krvi i struganje epitela oralne sluznice. Dobijeni podaci odražavaju identifikovanu mutaciju i gensku raznolikost (polimorfizam). Ove abnormalnosti mogu povećati rizik od krvnih ugrušaka pod nepovoljnim uslovima. Ispituje se nekoliko gena:

faktori koagulacije - protrombin (F2), peti, sedmi, trinaesti (F13A1), fibrinogen (FGB);
antagonist aktivatora plazminogena PAI-1 (serpin);
receptori trombocita za kolagen ITGA2 ili ITGB3 (alfa i beta integrin).

Nasljedna trombofilija i trudnoća

Kada se tokom trudnoće otkriju mutacije gena, povećava se rizik od krvnih ugrušaka. Ovo je opasno za rađanje djeteta, jer žene tokom ovog perioda doživljavaju fiziološki porast koagulativnog sistema kako bi zaštitili tijelo od gubitka krvi tokom porođaja. Stoga, uz genetske abnormalnosti, često dolazi do začepljenja krvnih žila posteljice, što dovodi do štetnih posljedica:

rani pobačaj;
prijevremeno rođenje;
nedovoljna opskrba krvlju fetusa;
zakašnjeli razvoj organa kod djeteta;
abrupcija placente;
venska tromboza i poremećaji cerebralnu cirkulaciju kod buduće majke;
ponavljajući pobačaj.

Liječenje nasljedne trombofilije

Ako se otkrije bolest, prvo se preporučuje da se pridržavate sljedećih pravila:

isključiti dug boravak u stacionarnom položaju (pauza za lagano zagrijavanje), dizanje utega;
, plivanje;
, čarape (posebno tokom trudnoće i porođaja);
provoditi samomasažu uz primjenu venotonskih gelova (, Hepatrombin);
izgraditi zdravu ishranu.

Za terapija lijekovima trombofilija koristi:

antikoagulansi - Heparin, Fraxiparin, ;
antitrombocitna sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kiselina, Dipiridamol, Wessel Due F);
venotonici - Aescin, Flebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Dijeta ako ste skloni trombozi

Trebali biste potpuno isključiti namirnice koje povećavaju viskoznost krvi iz svoje prehrane. To uključuje:

masno meso, iznutrice, mast, mesne juhe, žele;
kafa, crni čaj, čokolada;
tvrdi sir, punomasno mlijeko;
spanać i list celera;
sva začinjena i masna hrana;
poluproizvodi, konzervirana hrana.

Za razrjeđivanje krvi jelovnik treba da sadrži:

sok od brusnice, brusnice ili viburnuma;
kompoti sa aronija, suhe šljive, suhe kajsije;
morske alge, dagnje, škampi;
đumbir;
sok od nara;
kaša od heljde, ječma i zobenih pahuljica;
datumi.

Razrjeđivači krvi

Nasljedna trombofilija nastaje kada tijelo ima defekte gena uključenih u stvaranje faktora koagulacije ili supstanci s antikoagulansnim djelovanjem. Znakovi bolesti su ponavljajuća blokada venskih žila. Ova patologija predstavlja posebnu opasnost za trudnice zbog povećanog rizika od prijevremenog porođaja i poremećenog formiranja fetusa.

Rizičnim osobama preporučuje se pregled, uključujući lipidogram i koagulogram, kao i testove na markere genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuju se dozirane doze fizička aktivnost, lijekove i antitrombotičku dijetu.

Koristan video

Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:

Pročitajte također

Odvojeni krvni ugrušak predstavlja smrtnu opasnost za ljude. Prevencija tromboze vena i krvnih sudova može smanjiti rizik od fatalne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najefikasniji lijekovi protiv toga?

Prilično važan pokazatelj krvi je hematokrit, čija se norma razlikuje kod djece i odraslih, kod žena u normalnom stanju i tokom trudnoće, kao i kod muškaraca. Kako se uzima analiza? Šta treba da znate?

Ne može svaki liječnik lako odgovoriti kako razlikovati trombozu od tromboflebitisa, flebotromboze. Koja je suštinska razlika? Kome lekaru da se obratim?

Konzumacija šipka je veoma korisna za krvne sudove i jačanje srca. Također aktivno pomaže krvnim žilama mozga, čime se smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih patologija.

Lijek Sinkumar se propisuje za sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka, a korištenje treba biti pod nadzorom liječnika. Kontraindikacije za tablete uključuju trudnoću. Prilikom odabira što je bolje - Varfarin ili Sinkumar, prednost se daje prvom.

Za otkrivanje genetske predispozicije (GP) za trombozu kod pacijenata, propisuju se testovi na trombofiliju. Praktični značaj laboratorijske metode vrlo važni - omogućavaju otkrivanje uzroka poremećaja zgrušavanja krvi, predviđanje razvoja trombotičkih komplikacija i na taj način smanjuju učestalost najčešćih bolesti, poput tromboze, tromboflebitisa i dr. Posebno je važno pravovremeno otkrivanje. Poznavajući pacijentovu dijagnozu, doktor će joj moći pružiti kompetentnu medicinsku podršku do porođaja.

Uzroci i simptomi

Glavni uzrok bolesti je nedostatak regulatornih mehanizama koji ograničavaju stvaranje krvnih ugrušaka.

Krvni ugrušci nastaju prilikom zgrušavanja krvi kako bi se obnovili oštećeni krvni sudovi kao rezultat biohemijskih reakcija između posebnih ćelija (trombocita) i proteina (faktora zgrušavanja), koji su odgovorni za regulaciju procesa hemoreologije i hemostaze. Kada se ovi procesi poremete, krvni ugrušci počinju da se stvaraju bez ikakvog razloga i blokiraju protok krvi u okolna tkiva. Ova sklonost povećanom stvaranju krvnih ugrušaka naziva se hematogena trombofilija.

Ako pacijent ima trombofiliju, onda kliničke manifestacije ovisit će o lokaciji ugrušaka, stupnju poremećaja cirkulacije, pratećoj patologiji, dobi i spolu pacijenta. Glavni simptom je često stvaranje krvnih ugrušaka, bol na mjestu njihove lokalizacije i sve veći otok. Razvoj bolesti mogu potaknuti genetski i okolišni faktori, pa se trombofilne abnormalnosti dijele na nasljedne i stečene.

Vrste bolesti

Nasljedna trombofilija

Genetski defekt uzrokuje formiranje velika količina krvnih ugrušaka kod mladih ljudi.

Glavni znakovi su pojava višestrukih tromboza kod relativno mladih osoba bez vidljivih razloga. Nasljedna trombofilija je uzrokovana genetskim defektima koji su prisutni od rođenja. Najveća predispozicija za kongenitalni oblik pojavljuje se kada su oba roditelja nosioci defektnih gena. Najčešće anomalije su:

nedostatak antitrombina III i proteina C i S, koji su odgovorni za povećano stvaranje ugrušaka;
faktor V Leiden, koji sprečava slobodan protok krvi.

Stečena trombofilija

Javlja se u starijoj životnoj dobi i nastaje kao posljedica autoimunih poremećaja, hormonske neravnoteže i bolesti koje dovode do smanjenog protoka krvi kroz vene i arterije. Nakon toga može doći do abnormalnog zgrušavanja glavne operacije, vaskularna kateterizacija, produžena imobilizacija, tokom trudnoće i upotreba hormonskih oralni kontraceptivi.

Kada su potrebni testovi?

Skrining i testiranje na genetsku trombofiliju treba obaviti pod sljedećim okolnostima:

Ako trudnoća teče s komplikacijama, ženi je potreban dodatni pregled.

ponovljena tromboza;
pojedinačna ili višestruka tromboza u relativno mladoj dobi;
planiranje trudnoće;
komplikacije tokom nošenja djeteta;
onkološke i sistemske bolesti;
posljedice složene operacije, teške povrede, infekcije.

Koji testovi se rade?

Za istraživanje se uzima deoksigenirana krv, koji sadrži genetske markere trombofilije, informacije o sastavu, viskoznosti, koagulabilnosti. Da bi se to postiglo, pacijent se podvrgava koagulogramu - osnovnom testu krvi na trombofiliju, koji omogućava dijagnosticiranje problema s hemostazom i hemoreologijom. Uključuje definisanje parametara kao što su:

vrijeme zgrušavanja krvi;
APTT;
protrombinski indeks;
vrijeme tromboze;
koncentracija fibrinogena;
fibrinolitička aktivnost;
aktivirano vrijeme rekalcifikacije;
period lize (rastvaranja) euglobulinskog ugruška;
antitrombinska aktivnost;
faktori zgrušavanja;
D-dimer itd.

Za identifikaciju mutacije gena potrebno je dodatno testiranje.

Poseban pregled se propisuje ako se sumnja na genetsku mutaciju kako bi se utvrdio polimorfizam gena i potvrdila kongenitalna predispozicija za bolest. Da biste to učinili, potrebno je izvršiti specifične testove. Određivanje oblika genetskih karakteristika omogućava odabir taktike liječenja pacijenata koji imaju mutaciju gena. Analiza nasljedne trombofilije uključuje otkrivanje najčešće naslijeđenih polimorfizama:

geni za zgrušavanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, itd.;
mutacija antitrombina 3;
nedostatak proteina C i S;
MTHFR gen;
inhibitor aktivatora plazminogena gen PAI-1 4G/5G, itd.

Testovi se mogu polagati u laboratorijama u kojima postoje svi uslovi za proučavanje materijala. U velikom medicinskih centara Patologija se dijagnosticira posebnim test sistemom „Kardiogenetika trombofilije“. Prilikom planiranja trudnoće rade se skrining testovi. Glavni uslov za pripremu je uzdržavanje od hrane 8 sati prije testa. Ponekad je potrebno diferencijalna dijagnoza da se bolest razlikuje od hemofilije.

Objašnjenje analiza, normi i odstupanja

Polimorfizam gena nije neophodan kriterij za nastanak bolesti, ali uzrokuje veći rizik od njenog razvoja, posebno kada je izložen različitim vanjskim faktorima.

Studija može pružiti pozitivan rezultat.

Genotip polimorfizma kod pacijenta može se predstaviti sljedećim opcijama:

GG - normalno;
A/A - homozigot;
G/A - heterozigot.

Rezultati testa na trombofiliju ukazuju na prisustvo ili odsustvo mutacije. Test krvi može pokazati sljedeće rezultate:

Nisu identifikovane nikakve mutacije.
Homozigot - ukazuje na prisustvo dva gena sa izmenjenom strukturom, pa je verovatnoća pojave bolesti velika.
Heterozigot. To znači da je pacijent nosilac jednog izmijenjenog gena, a vjerovatnoća bolesti je mala.

Analiza polimorfizma gena prikazana je u tabeli:

Podaci dobijeni tokom analize krvi moraju biti procijenjeni od strane specijaliste.

Na osnovu ovih podataka formira se prognostički zaključak o genetskoj predispoziciji osobe za razvoj trombofilije i stupnju rizika od tromboze. Prilikom laboratorijskog testiranja krvi koriste se razne tehnike, tako da se brojke mogu neznatno razlikovati. Procjenu rezultata treba izvršiti u skladu sa standardima individualne laboratorije od strane hematologa. Norme pojedinačnih parametara koagulacije krvi prikazane su u tabeli.

Trombofilija je genetski određena, povećana sposobnost krvi da stvara patološke ugruške krvni sudovi ili u šupljini srca. Klasifikovana je kao bolest sa “kasnom manifestacijom”: može se pojaviti u odrasloj dobi, tokom trudnoće i uzrokovati vanredne situacije- kao što su tromboembolija, intrauterina smrt fetusa, srčani ili moždani udar.

Testiranje na nosivost polimorfizma trombofilnog gena može se obaviti u Ženskom medicinskom centru na Zemljanoj Valu. Da biste to uradili, potrebno je da dostavite opšta analiza krv, D-dimer, APTT, antitrombin III, fibrinogen - to su obavezni testovi, oni precizno otkrivaju patologiju.

U drugoj fazi dijagnoze, bolest se diferencira i specificira pomoću specifičnih testova:

Lupusni antikoagulant (LA).
Antifosfolipidna antitijela (APL).
Testiranje 8 gena na mutacije i polimorfizme, uključujući faktor II ili F2 (protrombin), faktor V (Leiden), faktor I ili F1 (fibrinogen).

Sve ove studije zajedno omogućavaju dobijanje genetskog pasoša za trombofiliju.

Preuzmite obrazac za mutacije hemostaze

Cijena testiranja na trombofiliju*

3 500 R Inicijalna konsultacija sa hemostaziologom
2 500 R Ponovljene konsultacije hemostaziolog
1 000 R 1 300 R Hemostaziogram (koagulogram)
700 R Klinička analiza krv
1 300 R D-dimer (kvantitativni)
1 300 R D-dimer (Ceveron)
400 R APTT test
1 200 R Antitrombin III
300 R fibrinogen
500 R Lupus antikoagulant (LA)
1 300 R Antifosfolipidna antitela (APA) IgG
1 000 R Analiza za mutaciju gena faktora V (FV Leiden)
1 000 R Analiza na mutaciju u genu faktora II (protrombin).
1 000 R Analiza za mutaciju gena JAK2
1 000 R Analiza polimorfizma u genu faktora II (protrombin).
1 000 R Analiza polimorfizma u genu faktora I (fibrinogen).
1 000 R Analiza polimorfizma u genu faktora XII (Hageman faktor)
1 000 R Analiza polimorfizma u MTHFR genu
1 000 R Analiza polimorfizma u genu GpIba glikoproteina
300 R Sakupljanje krvi

Zašto se testirati na naslednu trombofiliju?

Faktori rizika koji u potpunosti aktiviraju gene trombofilije zdrava osoba, su:

operacije u oblasti velikih velika plovila- uključeno zglob kuka, karlični organi;
metabolički poremećaji u organizmu - dijabetes, gojaznost;
hormonska terapija- zamjena, pri planiranju vantelesne oplodnje, uzimanje kontraceptiva;
fizička neaktivnost - ograničenje fizičke aktivnosti;
trudnoće i postporođajnog perioda.

Analiza na genetsku trombofiliju je posebno relevantna kada planirate trudnoću ili IVF. Kod trudnica se povećava nivo faktora zgrušavanja krvi 1, 5 i 8, a aktivnost antikoagulacionog mehanizma, naprotiv, opada. Sa nasljednom sklonošću trombozi, ove fiziološke promjene u tijelu može izazvati ponavljajući pobačaj, placentnu insuficijenciju, abrupciju placente, intrauterino ograničenje rasta i druge opstetričke komplikacije.

Poznavajući pacijentovu sklonost venskoj trombozi, lekar će moći da prepiše antikoagulansnu terapiju, preporuči dijetu i budućoj majci With genetska trombofilija- pružiti kompetentnu podršku trudnoći.

Specijalisti

Kako uzeti krvni test za trombofiliju

Genetska analiza se provodi jednom, njeni rezultati vrijede tijekom cijelog života osobe. Krv za testiranje na nasljednu trombofiliju uzima se ujutro iz vene, bez obzira na unos hrane.

Rok za dobijanje rezultata testa je 7-10 dana.

Video o prevenciji komplikacija kod trudnica s trombofilijom

Trombofilija je najvažnija karika u nastanku komplikacija trudnoće. Pitanja gubitka fetusa, preeklampsije, tromboembolijskih komplikacija povezanih s poremećajima sistema zgrušavanja krvi bavi se Victoria Omarovna Bitsadze, profesorica, hemostaziolog, akušer-ginekolog Medicinskog ženskog centra u programu „Pitanja patogeneze i prevencije ponovljenih reproduktivnih gubitaka .”

akušer-ginekolog, hemostaziolog

Dekodiranje testa za trombofiliju

Kod trombofilije osoba dobije od svojih roditelja 1 normalnu i 1 izmijenjenu kopiju gena (heterozigotna mutacija) ili 2 mutirana gena odjednom. Druga varijanta polimorfizma, homozigot, ukazuje na visok rizik od razvoja tromboze.

Analiza na trombofiliju uključuje proučavanje 8 gena odgovornih za mehanizme hemostaze - sistem zgrušavanja krvi:

Gen F13A1 - polimorfizam 13. faktora koagulacije uzrokuje sklonost ka hemoragijskom sindromu, hemartrozi, trombozi.
ITGA2 - promjene u genu integrina ukazuju na rizik od ishemijskog moždanog udara i tromboze u postoperativnom periodu.
Gen Serpin1 - mutacija ovog dijela DNK je nepovoljna za trudnoću: izaziva ponavljajuće pobačaje, blijeđenje i intrauterino usporavanje rasta, preeklampsiju.
F5, Leiden faktor - utiče na trudnoću u 2. i 3. trimestru, stvara sklonost trombozi arterija i vena donjih udova.
FGB - polimorfizam fibrinogena ukazuje na rizik od moždanog udara, pobačaja i fetalne hipoksije.
ITGB3 - genetska mutacija moguća pojava tromboembolija, infarkt miokarda i spontani pobačaj.
F7 - sedmi faktor plazme odgovoran je za hemoragijske sindrome kod novorođenčadi.
F2 - promjene u 2 protrombinska gena su indirektni uzrok tromboembolije, moždanog udara, postoperativnih i opstetričkih komplikacija.

Gdje se testirati na genetsku trombofiliju

Detaljna dijagnoza trombofilije i dr genetske mutacije hemostaza se provodi u eksperimentalnoj laboratoriji MLC-a. Kod nas možete dobiti konsultacije sa genetičarom, hemostaziologom i proći sve neophodna istraživanja prilikom planiranja trudnoće.

Krvni testovi se rade elektronskim analizatorima i specifičnim reagensima, što garantuje njihovu 100% tačnost. Možete saznati cijenu i prijaviti se za pregled kod administratora Ženskog medicinskog centra.

Trombofilija je zbirni pojam; odnosi se na poremećaje hemostaze u ljudskom tijelu koji dovode do tromboze, odnosno stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja njima krvnih žila, praćenih karakterističnim kliničkih simptoma. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest češće javlja kod ljudi koji su joj predisponirani - nosilaca određenih gena. Sada je moguće provesti analizu na trombofiliju, odnosno utvrditi predispoziciju, određenu skupom gena, za stvaranje krvnih ugrušaka. U nastavku će biti riječi o specifičnostima analize.

Kome je dodijeljen?

Svaka osoba može napraviti test na genetsku trombofiliju, jer je test jednostavan za izvođenje i nema kontraindikacija. Međutim, prema ljekarima, nema smisla postavljati dijagnozu svima. Stoga se markeri trombofilije preporučuju za određivanje sljedećih kategorija pacijenata:

Skoro svi muškarci.
Osobe starije od 60 godina.
Krvni srodnici osoba koje su imale trombozu nepoznate prirode.
Žene tokom trudnoće u riziku od razvoja tromboze, kao i pacijentice koje planiraju trudnoću i uzimaju oralne kontraceptive.
Osobe s rakom, autoimunim procesima i metaboličkim bolestima.
Za pacijente nakon hirurško lečenje, ozbiljne povrede, infekcije.

Posebne indikacije za testiranje na trombofiliju, čiji je uzrok polimorfizam gena koji programira procese zgrušavanja krvi, su postojeće patologije trudnoće kod žena: spontani pobačaj, mrtvorođenje, prijevremeno rođenje. U ovu kategoriju spadaju i žene koje su imale trombozu tokom trudnoće. Upravo ove grupe pacijenata treba prvo pregledati. Test će identificirati promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati neophodan tretman. Terapija će pomoći u sprečavanju intrauterine smrti fetusa, tromboze u ranom i kasnom postporođajnom periodu i patologije fetusa tokom sljedeće trudnoće.

Brojni geni su odgovorni za stvaranje krvnih ugrušaka.

Suština studije

U genetici postoji takva stvar kao što je polimorfizam gena. Polimorfizam pretpostavlja situaciju u kojoj različite varijante isti gen. Geni odgovorni za polimorfizam i "inicijatori" trombofilije su:

Geni sistema zgrušavanja krvi.
Gen koji kodira protrombin.
Gen koji kodira fibrinogen.
Glikoprotein Ia gen.
Geni odgovorni za vaskularni tonus, itd.

To jest, postoji mnogo gena odgovornih za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojavljivanja stanja, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće u traženju uzroka nekih patologija. O polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji ljudi po pravilu razmišljaju kada se isključe svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u stvari polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.

Kako se to provodi?

Ispitivanje se vrši u redovnoj laboratoriji, koja je stvorila potrebne uslove za sterilno prikupljanje materijala. U zavisnosti od resursa zdravstvene ustanove, za analizu se može uzeti:

Bukalni epitel (bukalni epitel).
Venska krv.

Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini moguće stanje, možda je davanje krvi na prazan želudac. O svim detaljima morate unaprijed razgovarati sa specijalistom koji vas je uputio na test. Lekar će vam reći kako da uradite test i kako se pravilno zove.

rezultate

Dekodiranje analize ima svoje karakteristike. Činjenica je da za različite pacijente, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, opšte stanje, kao i zašto je test propisan, može se propisati studija različitih indikatora. U nastavku će biti predstavljena lista najčešće preporučenih.

Inhibitor aktivatora plazminogena. Ova analiza određuje "rad" gena odgovornog za aktiviranje procesa fibrinolize, odnosno razgradnje krvnog ugruška. Analiza otkriva predispoziciju bolesnika s nasljednom trombofilijom za razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, gojaznosti, koronarna bolest srca. Transkript analize:

5G\5G – nivo je u granicama normale.
5G\4G – srednja vrijednost.
4G\4G – povećana vrijednost.

Ne postoje normalne vrijednosti za ovaj indikator. Na ovaj način se utvrđuje isključivo polimorfizam gena.

Test inhibitora aktivatora plazminogena određuje funkcionalnost gena odgovornog za razgradnju krvnih ugrušaka.

Nivo fibrinogena, najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određuje se markerom fibrinogena, beta polipeptidom. Dijagnostika omogućava identifikaciju polimorfizma gena odgovornog za nivo fibrinogena u krvi, što je važno u slučaju prethodnih patologija trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati testa na trombofiliju ukazuju na rizik od moždanog udara i tromboze. Objašnjenje:

G\G – koncentracija supstance odgovara normi.
G\A – blagi porast.
A\A – značajan višak vrijednosti.

Funkcionisanje koagulacionog sistema i prisustvo genetske trombofilije se takođe procenjuje nivoom faktora zgrušavanja 13. Dešifrovanje analize omogućava nam da identifikujemo predispoziciju za trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće opcije polimorfizam gena:

G\G – aktivnost faktora je normalna.
G\T – umjereno smanjenje aktivnosti.
T\T – značajno smanjenje. Prema studijama, u skupini ljudi s T\T genotipom, tromboza i prateće patologije su značajno rjeđe.

Dijagnosticirajte Leiden mutaciju odgovornu rani razvoj tromboembolija, tromboza, preeklampsija, tromboembolijske komplikacije koje se javljaju tokom trudnoće, ishemijski moždani udari mogu se utvrditi određivanjem nivoa koagulacionog faktora 5, kodiranog genom F5. Faktor zgrušavanja je poseban protein sadržan u ljudskoj krvi i odgovoran je za koagulaciju krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Dijagnostički rezultati:

G\G – koncentracija supstance odgovara normi. Ne postoji genetska trombofilija.
G\A – blagi porast. Postoji predispozicija za trombozu.
A\A – značajan višak vrijednosti. Dijagnostika je pokazala sklonost povećanom zgrušavanju krvi.

Dijagnoza Leidenske mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.

Kod žena sa predloženom budućom terapijom ženskim polnim hormonima ili pacijentima kojima je potrebna upotreba oralnih kontraceptiva, preporučuje se dijagnosticiranje nivoa faktora 2 u sistemu zgrušavanja krvi. Njegovo određivanje omogućava identifikaciju rizika od razvoja tromboembolije, tromboze, infarkta miokarda tijekom trudnoće i tijekom liječenja. Faktor 2 sistema koagulacije krvi kodiran je genom F2, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prekursor je trombina, tvari uključene u proces koagulacije. Na kraju dijagnoze može se pokazati sljedeći rezultat:

G\G – nema genetske trombofilije ili povećanog zgrušavanja krvi.
G\A – postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
A\A – visok rizik od tromboze.

Pored genetskih markera trombofilije, lekar može propisati i srodne studije, na primer, određivanje D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment rascijepljenog fibrina i pojavljuje se tokom procesa rastvaranja krvnog ugruška. Sa izuzetkom trudnica, rezultati testova će se smatrati normalnim ako su unutar referentnih vrijednosti od 0-0,55 mcg/ml. Kako se gestacijska dob povećava, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se primijetiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkološke bolesti, patologije kardiovaskularnog sistema i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim slučajevima, dijagnoza trombofilije neće biti informativna.

APTT analiza se radi da pokaže opšti posao kaskada sistema koagulacije krvi.

Gotovo rutinska analiza je analiza koja se zove APTT, odnosno određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, odnosno vremenskog perioda tokom kojeg nastaje krvni ugrušak. Značaj analize pokazuje ne toliko prisustvo nasljedne trombofilije, koliko cjelokupno funkcioniranje kaskade sistema zgrušavanja krvi.

Propisuju se i drugi markeri kongenitalne trombofilije: određivanje beta-3 integrina, alfa-2 integrina, faktora zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen folat reduktaze. Takođe, za dijagnosticiranje funkcionisanja koagulacionog sistema određuju se nivoi fibrinogena, triglicerida, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Tačan obim pretraga koje treba obaviti određuje liječnik, uzimajući u obzir neposredne indikacije za dijagnostiku.

Prosječne cijene

Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisustvo kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, pa je dijagnoza teško moguća u prosječnoj medicinskoj ustanovi. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se obavlja pomoću posebnog kardiogenetičkog sistema za testiranje trombofilije. Cijena takve studije može značajno varirati. Koliko košta test možete saznati direktno u zdravstvenoj ustanovi u kojoj će se obaviti.

Prosječne cijene

Bolje je saznati više o tome koliko košta test za otkrivanje trombofilije direktno na licu mjesta, jer cijena navedena na internetu možda ne odgovara stvarne vrednosti zbog irelevantnosti datih informacija.

Trombofilija je opasna jer se ni na koji način ne manifestira, a pacijent možda i ne zna za prisutnost patologije dok se ne pojavi tromboza. Često se slučajno otkrije kada preventivni pregled ili dijagnoza druge bolesti. Međutim, u nekim slučajevima, liječnik može dati uput za testiranje radi otkrivanja trombofilije ako pacijent ima znakove ove bolesti.

Indikacije za pregled su sljedeći faktori:

Trombofilija je identifikovana kod jednog ili više direktnih krvnih srodnika - oca, majke, sina, kćerke, brata ili sestre. Budući da je predispozicija za stvaranje krvnih ugrušaka u velikom broju slučajeva pod utjecajem nasljednog faktora, prisustvo ove bolesti kod nekog od srodnika direktna je indikacija za pregled.
Najmanje jedan direktni krvni srodnik imao je trombozu prije 50. godine života. U ovom slučaju, priroda pojave može biti bilo koja; na formiranje patologije mogu uticati i vaskularno oštećenje tokom operacije i genetske karakteristike cirkulatorni sistem.
Tromboza je rijetka vrsta lokalizacije. U velikoj većini slučajeva krvni ugrušak se formira u žilama donjih ekstremiteta ili zdjeličnih organa, rjeđe se patologija javlja u rukama. Neobično mjesto lokalizacije su, na primjer, sinusi mozga ili jetre.
Ponovljena tromboza bilo koje lokacije. Ako nakon izliječenja jedne tromboze, nakon nekog vremena dođe do recidiva, može se posumnjati na trombofiliju. Gde važan uslov je pridržavati se preporuka liječnika, ali ako se zanemari preventivno liječenje, ponovljena tromboza možda ne ukazuje na genetsku predispoziciju.
Planiranje velike dugotrajne operacije sa visokim rizikom od tromboze. Ako pacijent zahtijeva ozbiljan hirurška intervencija, preporučljivo je da se testirate na genetsku predispoziciju za stvaranje krvnih ugrušaka. Često se javljaju nakon operacija.
Razvoj tromboze pod uticajem hormonalni lekovi, na primjer, oralni kontraceptivi (kontracepcijske pilule).
Pojava tromboze tokom trudnoće. Pod utjecajem trudnoće, žensko tijelo postaje ranjivo, a manifestiraju se mnoge patologije koje su ranije bile tajne.
Problemi u trudnoći - ženska neplodnost, neefikasnost IVF-a, blijeđenje trudnoće, pobačaj, prijevremeni porođaj. Sve to može nastati pod uticajem trombofilije.

Trombofilija je posebno opasna tokom trudnoće, jer postoji velika vjerovatnoća komplikacija i za majku i za dijete.

Neki ljekari preporučuju da se svaka žena koja nosi dijete ili planira trudnoću testira na trombofiliju. Drugi stručnjaci smatraju da je testiranje neophodno samo ako postoje predisponirajući faktori.

Roditi zdravo dete Gotovo svaka žena s trombofilijom to može učiniti ako se pridržava uputa liječnika. Porođaj se odvija prirodnim putem.

Kako se postavlja dijagnoza?

Nema vanjskih znakova i simptoma patologije, pa je dijagnoza kombinacija laboratorijske pretrage. Prije svega, pacijentu je potrebno napraviti test krvi iz prsta (opća analiza) kako bi se odredio nivo crvenih krvnih zrnaca i trombocita. Povećanje koncentracije ovih ćelija postaje indikacija za drugi dio pregleda - provođenje specifičnih testova na odstupanja različitih faktora hemostaze radi određivanja patologije.

Dijagnoza trombofilije uključuje sljedeće testove:

Koagulogram. Ovo je glavni test za proučavanje sistema koagulacije krvi; uzorak se uzima iz vene. Koagulogram se radi na prazan želudac, večer prije večere treba biti lagana, a uzimanje bilo kakvih alkoholnih pića je zabranjeno.
APTT. Napravljen u laboratoriji veštački uslovi za zgrušavanje krvi, a bilježi se vrijeme nastanka ugruška. Krv se vadi iz vene.
Vrijeme tromboze. Ovo je pokazatelj brzine zgrušavanja krvi pod utjecajem vanjskih faktora.
Protrombinski indeks. Ovo je indikator izračunat kao omjer vremena tromboze pacijenta i vremena tromboze kontrolne plazme.
D-dimer. Ovo je proteinski fragment koji nastaje tokom razgradnje fibrina, koji je uključen u stvaranje krvnih ugrušaka. Test se uzima iz vene ujutro na prazan želudac.

Ovo su glavni testovi koji vam omogućavaju da shvatite u kom smjeru dalje krenuti i koji će drugi pregledi biti potrebni. Nakon inicijalne dijagnoze, provode se testovi na specifične markere trombofilije, koji omogućavaju postavljanje konačne dijagnoze i davanje pacijentu odgovarajućih recepata za liječenje. Praćenje uključuje sljedeće stavke:

Fibrinogen test (faktor I). Fibrinogen je protein koji se proizvodi u jetri i direktno utiče na zgrušavanje krvi. Analiza otkriva količinu ove komponente otopljene u krvi.
Analiza za proteine S i C. Proteini S i C su proteinska jedinjenja antikoagulantnog sistema, zahvaljujući njima krv u sudovima je u tečnom stanju. Krv se vadi iz vene, a nakon uzimanja antikoagulansa mora proći najmanje mjesec dana. Ne preporučuje se pregled u slučaju akutnog tromboflebitisa ili tokom menstruacije.
Test na homocistein. Ovo je aminokiselina, čije promjene u nivou mogu dovesti do problema sa kardiovaskularni sistem. Analiza se provodi na prazan želudac, uz korištenje venske krvi.
Lupus antikoagulant. Ovo je grupa proteina koja se pojavljuje u krvi kao rezultat kvara imunološki sistem, normalno ih zdrava osoba nema. Prije testiranja potrebno je prestati uzimati kumarin 2 sedmice prije, a heparin 2 dana prije.
Antihemofilni globulin (faktor VIII). Ova komponenta se proizvodi u jetri, slezeni, pankreasu, bubrezima i mišićno tkivo, utiče na hemofiliju i rizik od tromboze.
Vrijeme krvarenja. Prilikom analize posebnom iglom se pravi punkcija u prst ili ušnu resicu, nakon čega se mjeri vrijeme krvarenja i upoređuje sa normalnim vrijednostima.
Von Willebrand faktor. To je glikoprotein koji potiče aktivaciju trombocita i faktora VIII. Za analizu nije potrebna posebna priprema, donira se venska krv.
Fibrinolitička aktivnost. Ovo je pokazatelj koliko je vremena potrebno da se krvni ugrušci rastvore. Nije potrebna posebna priprema, venska krv se daruje ujutro na prazan želudac.

Svi gore navedeni testovi su standardne studije koagulacijskih i antikoagulacijskih komponenti hemostaze. Oni mogu identificirati stečenu hemofiliju. Postoje i odvojene specifični testovi, koji su propisani za identifikaciju genetskih mutacija u nasljednim patologijama. Dijagnoza se u ovom slučaju provodi pomoću polimeraze lančana reakcija(PCR), ali svaki faktor se proučava zasebno i ima svoje ime.

Analiza na genetsku trombofiliju uključuje sljedeće testove:

Leidenska mutacija (V faktor);
trombozirana mutacija (faktor II);
mutacija gena MTHFR;
mutacija plazminogena SERPINE1.

Ovi testovi imaju za cilj identifikaciju polimorfizama gena. Ovo je stanje u kojem su određeni geni prisutni u različitim varijacijama (alelima), uzrokujući varijacije u određenim osobinama. Nasljedna trombofilija najčešće nastaje zbog mutacije navedenih gena, ali je moguć i polimorfizam faktora VII i XII, kao i nekih drugih komponenti.

Rezultati testa ukazuju na prisustvo ili odsustvo mutacija. Normalno, zdrava osoba ih ne bi trebala imati. Može se zaključiti i o heterozigotnom obliku mutacije, kada je jedan alel gena u granicama normale, a u drugom je dijagnosticirana mutacija, te o homozigotnom obliku, odnosno identitetu mutacije gena. alela.

Treba imati na umu da nema svaki pacijent sa trombofilijom sopstveno iskustvo naučite šta je tromboza. Osoba može cijeli život živjeti s polimorfizmom gena i ne znati za to, jer se bolest neće manifestirati čak ni pod utjecajem provocirajućih faktora. Svaka situacija je individualna. Ipak, ne treba se nadati slučaju, ako se laboratorijski potvrdi trombofilija, morate se pridržavati svih preporuka liječnika kako biste smanjili rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

Gdje se testirati

Ne zna svaki pacijent gdje da se testira na trombofiliju, jer je samo nekoliko njih lično iskusilo. Svaki grad ima svoje medicinske ustanove, tako da je nemoguće tačno reći kuda ići. Međutim, gotovo svugdje postoje kliničko-dijagnostički centri namijenjeni direktno pregledu u slučaju sve vrste patologija. Također možete kontaktirati privatna klinika ako pruža takve usluge. Ne možete se podvrgnuti takvom pregledu u javnim klinikama.

Cijena usluga različitih medicinskih ustanova varira u zavisnosti od regije. Prosječna cijena nekih testova:

U prosjeku, specifični testovi za trombofiliju koštaju između 1.500 i 4.000 rubalja. Neke klinike uključuju i druge indikatore u koagulogram, na primjer, vrijeme proteina i proteinski indeks, tako da ukupni troškovi ispada manje. Takođe treba uzeti u obzir da u nekima medicinske ustanove Za uzimanje uzoraka krvi potrebna je posebna naknada, u prosjeku 200 rubalja.

Uputnicu za pretrage može dati bilo koji ljekar - terapeut, hirurg, flebolog itd., ali samo hematolog treba da dešifruje rezultate. On također daje pacijentu daljnje upute - propisuje kurs lijekovi, predlaže dijetu, prilagođavanje načina života itd. Pridržavanje ovih uputa može značajno smanjiti rizik od tromboze.