Amyotrophic Lateral Sclerosis - ano ito at kung paano ito gagamutin. Paggamot ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang unang naglarawan at nag-iisa sa amyotrophic lateral sclerosis bilang isang hiwalay na nosology ay isang French psychiatrist. Jean-Martin Charcot noong 1869

Ang sakit na ALS ay walang katulad na iba pang patolohiya sistema ng nerbiyos, ay may maraming kasingkahulugan para sa pangalan nito. Ito ay motor neuron disease o motor neuron disease, at Charcot's disease, at Lou Gehrig's disease (ang termino ay mas madalas na ginagamit sa mga bansa sa Kanlurang Europa at Amerika). Ngunit anuman ang tawag sa sakit na ito, ito ay patuloy na humahantong sa malubhang kapansanan at hindi maiiwasang kamatayan.

Ano ang BAS?

(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS) ay isang talamak na neurodegenerative na patuloy na progresibong patolohiya ng sistema ng nerbiyos, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa central at peripheral na mga neuron ng motor, na sinusundan ng pag-unlad ng plegia (paralysis), pagkasayang ng kalamnan, bulbar at pseudobulbar disorder.

Ang amyotrophic lateral sclerosis sa 95% ng mga kaso ay isang sporadic disease, iyon ay, wala itong direktang koneksyon sa mga sakit ng susunod na kamag-anak. 5% ng na-diagnose na ALS ay dahil sa namamana na patolohiya. Ang pamilyang ALS ay unang nakilala at nakumpirma sa isla ng Guam (Mariam Islands).

Ang sakit sa motor neuron ay medyo bihira - 1.5 - 5 kaso bawat 100 libong populasyon. Ang peak incidence ay nangyayari sa edad na mga 50 taon na may familial form ng sakit at 60-65 taon na may sporadic. Ngunit hindi ito nangangahulugan na ang sakit na Charcot ay hindi nangyayari sa murang edad. Ang mga lalaki ay dumaranas ng ALS halos 1.5 beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Bagama't sa pag-abot sa edad na 60 nawawala ang pagkakaibang ito - magkasakit ang magkabilang kasarian.

Ang sakit na ALS ay dapat na malinaw na naiiba mula sa isang sakit tulad ng amyotrophic lateral syndrome (ALS syndrome), dahil ang huli ay isang pagpapakita ng iba pang mga sakit ng nervous system (halimbawa, tick-borne encephalitis, stroke, atbp.), at hindi isang hiwalay na nosology. At kadalasan ang mga ito ay mga sakit na nalulunasan, na kung kailan napapanahong pagsusuri at ang paggamot ay hindi nakamamatay.

Ang pagkamatay sa amyotrophic lateral sclerosis ay nangyayari bilang resulta ng mga komplikasyon tulad ng congestive pneumonia, septic phenomena, respiratory muscle failure, atbp.

Medyo terminolohiya

Upang maunawaan ang kakanyahan nito kakila-kilabot na sakit kailangan mong maunawaan nang kaunti ang tungkol sa isang mahirap na terminolohiya ng neurological bilang central at peripheral motor neuron, bulbar at pseudobulbar syndromes. Dahil ang isang taong malayo sa medisina, ang mga salitang ito ay walang sasabihin.

Ang central motor neuron ay matatagpuan sa precentral gyrus ng cortex. hemispheres, ang tinatawag na motor region. Kung ang bahaging ito ng utak ay nasira, ang gitnang (spastic) na paralisis ay bubuo, na sinamahan ng mga sumusunod na sintomas:

• kahinaan sa mga kalamnan ng iba't ibang kalubhaan (mula sa kumpletong kakulangan ng paggalaw hanggang sa bahagyang awkwardness ng paggalaw);
• nadagdagan ang tono ng kalamnan, pag-unlad ng spasticity;
• pagpapalakas ng tendon at periosteal reflexes;
• ang hitsura ng mga pathological na palatandaan ng paa (sintomas ng Babinsky, Rossolimo, Openheim, atbp.).

Ang mga peripheral motor neuron ay matatagpuan sa nuclei cranial nerves, sa mga pampalapot ng spinal cord sa mga antas ng cervical, thoracic at lumbosacral sa mga anterior horn nito. Iyon ay, sa anumang kaso, sa ibaba ng mga cortical motor neuron. Kapag ang mga ito mga selula ng nerbiyos Ang mga sintomas ng peripheral (flaccid) paralysis ay nangyayari:

• kahinaan sa mga kalamnan na innervated ng grupong ito ng mga cell;
• nabawasan ang tendon at periosteal reflexes;
• ang hitsura ng kalamnan hypotension;
• pag-unlad ng mga atrophic na pagbabago sa mga kalamnan dahil sa kanilang denervation;
• Ang mga sintomas ng pathological ay wala.

Sa ALS, ang pinsala ay nangyayari bilang paligid, at mga sentral na neuron ng motor, na nagiging sanhi ng paglitaw ng mga palatandaan ng central at peripheral paralysis sa patolohiya na ito.

Ang bulbar palsy na nabubuo sa sakit na Lou Gehrig ay nangyayari dahil sa pagkabulok ng mga neuron na matatagpuan sa nuclei ng IX, X, XII na mga pares ng cranial nerves. Ang mga istrukturang ito ay matatagpuan sa brainstem, lalo na sa medulla oblongata(mula sa lat. bulbus). Ang sindrom na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng kahinaan sa mga kalamnan ng pharynx, larynx, dila at malambot na palad. Mula dito sundin ang mga pangunahing sintomas nito:

• dysarthria (may kapansanan sa articulation dahil sa kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng dila);
• dysphonia (paglabag sa pagbuo ng boses) at nasalia (tono ng ilong ng boses);
• dysphagia (karamdaman sa paglunok);
• sagging ng malambot na panlasa at pag-aalis ng dila sa malusog na bahagi;
• pagkawala (kawalan) ng pharyngeal reflex;
• paglalaway (nagaganap bilang resulta ng mga karamdaman sa paglunok);
• fibrillar twitching sa dila (ipinahayag bilang isang maliit na pag-urong ng kalamnan, fluttering).

Ang pseudobulbar palsy, na kinabibilangan ng halos lahat ng mga sintomas na ito, ay bubuo dahil sa isang bilateral na paglabag sa istruktura ng cortico-bulbar tracts (iyon ay, ang mga nerve fibers na nagkokonekta sa cerebral cortex sa bulbar group ng cranial nerve nuclei). tanda ang sindrom na ito ay:

• pagpapanatili ng pharyngeal reflex;
• kakulangan ng pagkasayang at fibrillation sa dila;
• nadagdagan ang mandibular reflex;
• ang hitsura ng mga pathological reflexes ng oral automatism (sila ay itinuturing na normal para sa pagkabata - proboscis, pagsuso, atbp.);
• marahas (hindi sinasadya) pag-iyak at pagtawa.

Isinasaalang-alang na ang pagkabulok ng parehong upper (central) at lower (peripheral) na mga motor neuron ay nangyayari sa amyotrophic lateral sclerosis, ang bulbar palsy ay madalas na pinagsama sa pseudobulbar palsy. Sa ilang mga anyo ng ALS, ang mga sindrom na ito ay maaaring ang tanging pagpapakita ng sakit, ang natitira ay walang oras upang bumuo, dahil ang mga phenomena ng respiratory failure ay tumataas nang napakabilis.

Ano ang mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng sakit?

Ang mga maaasahang dahilan para sa pag-unlad ng sporadic form ng Charcot's disease ay hindi pa naitatag. Maraming mga mananaliksik ang naniniwala na ang pag-unlad ng ALS ay pinukaw ng "mabagal" mga impeksyon: enterovirus, ECHO virus, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Sinisira ng virus ang normal Ang istraktura ng DNA ng mga neuron ng motor, na pumukaw sa pagbilis ng kanilang kamatayan (apoptosis). Sinamahan ito ng pag-unlad ng excitotoxicity - ang labis na glutamate ay humahantong sa overexcitation at pagkamatay ng mga neuron ng motor. Ang mga nabubuhay na selula ay maaaring kusang mag-depolarize, na clinically manifested sa pamamagitan ng fibrillations at fasciculations.

Mayroon ding pathological effect sa mga neuron mga reaksiyong autoimmune(IgG ay nakakagambala sa paggana ng L-type na mga channel ng calcium), isang pagbabago sa normal na aerobic metabolism sa kanila, isang pagtaas sa transmembrane kasalukuyang ng sodium at calcium ions sa mga cell, isang paglabag sa aktibidad ng mga cell wall enzymes at ang pagkasira ng ang mga istrukturang protina at lipid nito.

Sa Johns Hopkins University of Baltimore, ang apat na stranded na DNA at RNA ay nakilala sa mga neuron ng motor ng mga pasyente ng ALS. Ito ay humantong sa paglitaw ng ubiquitin protein sa cytoplasm ng mga neuron, o sa halip ang mga pinagsama-samang nito, na karaniwang matatagpuan sa nucleus. Ang pagbabagong ito ay nagpapabilis din ng neurodegeneration sa amyotrophic lateral sclerosis.

Ang namamana (familial) ALS ay nauugnay sa isang mutation ng isang gene na matatagpuan sa 21st chromosome at pag-encode ng superoxide mutase-1. Ang sakit ay naipapasa sa isang autosomal dominant na paraan.

Ang pathological na pagsusuri ay nagpapakita ng pagkasayang ng motor cortex (precentral gyri) ng cerebral hemispheres, anterior horns ng spinal cord at nuclei ng motor bulbar na grupo ng cranial nerves. Sa kasong ito, ang mga patay na neuron ng motor ay pinalitan ng neuroglia. Hindi lamang ang mga katawan ng mga neuron ng motor ang apektado, kundi pati na rin ang kanilang mga proseso - ang demyelination ay sinusunod (iyon ay, ang pagkasira ng normal na myelin sheath ng axons) mga pyramidal na landas sa brain stem at lateral cords ng spinal cord.

Amyotrophic lateral sclerosis: sintomas

Ang mga unang sintomas ng sakit na Lou Gehrig sa karamihan ng mga kaso ay dahan-dahang tumataas kahinaan sa mga braso o binti. Sa kasong ito, ang mga distal extremities - paa at kamay - ay mas apektado. Hindi kaya ng pasyente i-fasten ang mga butones, itali ang mga sintas ng sapatos, nagsisimulang matisod, isukbit ang mga binti. Ang ganitong awkwardness ay sinamahan ng panlabas na pagkahapo (pagbaba ng timbang) ng mga limbs.

Kadalasan ang mga sintomas walang simetriko. Sa maingat na pagmamasid sa pasyente sa mga apektadong limbs, maaaring makita ng isa mga fasciculations- kalamnan twitching, kahawig ng isang alon, bahagyang fluttering.

Maraming mga pasyente sa unang panahon ng sakit ay nakakaranas ng mga problema na nauugnay sa kahinaan ng mga kalamnan sa leeg na sumusuporta sa ulo patayong posisyon. kaya lang nakasabit ang ulo at ang mga pasyente ay nangangailangan ng mga espesyal na kagamitan para hawakan ito.

Ang sakit ay patuloy na umuunlad at unti-unting sumasaklaw ang proseso ng pathological ng higit pa at mas malalaking hanay ng mga kalamnan. Laban sa background ng pag-unlad ng peripheral paralysis, ang mga sintomas ng gitnang isa ay sumali:

• hypertonicity at spasticity sa mga kalamnan,
• ang tendon at periosteal reflexes ay pinahusay,
• Ang mga pathological reflexes ng paa at kamay ay nangyayari.

Napakabagal, ang mga pasyente na may amyotrophic lateral sclerosis ay ganap na nawawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa at pagsilbihan ang kanilang sarili.

Kasama nito, ang mga tala ng pasyente sakit sa paglunok, kahirapan sa pagsasalita, pagbabago ng boses at iba pang mga sintomas ng bulbar paralysis, na kadalasang pinagsama sa pseudobulbar.

Unti-unti, ang proseso ng pathological ay nakakaapekto sa mga kalamnan sa paghinga - ang pagkatalo ng diaphragm ay ang pinakamalaking kahalagahan. Bilang isang resulta, mayroong isang kababalaghan paradoxical na paghinga: sa paglanghap, ang tiyan ng mga pasyente na nagdurusa sa ALS ay lumulubog, at sa pagbuga, sa kabaligtaran, ay nakausli.

Mga karamdaman sa oculomotor(Tumingin paresis, may kapansanan sa paggalaw ng eyeball, atbp.) Kung nangyari ito, pagkatapos lamang sa terminal na yugto ng sakit sa motor neuron. Ang mga pagbabago sa pagiging sensitibo ay hindi pangkaraniwan para sa ang sakit na ito, bagaman ang ilang mga pasyente ay nagreklamo ng hindi maintindihan na kakulangan sa ginhawa at sakit.

Gayundin, ang amyotrophic lateral sclerosis ay hindi nailalarawan ng mga karamdaman mga function ng pelvic organs. Ngunit sa pagtatapos ng sakit, ang kawalan ng pagpipigil o pagpapanatili ng ihi at dumi ay posible.

Ang mga pasyente ay karaniwang nananatiling matino at may malinaw na memorya hanggang sa katapusan ng kanilang mga araw, na lalong nagpapadilim sa kanilang kalagayan. Samakatuwid, ang mga malubhang depressive disorder ay madalas na nangyayari. Sa 10-11% lamang ng mga kaso ng familial ALS, ang demensya ay sinusunod, na nauugnay sa nagkakalat na pagkasayang ng cortex ng frontal lobes.

Anong mga anyo ang kinukuha ng sakit sa motor neuron?

Ang modernong pag-uuri ng amyotrophic lateral sclerosis ay nakikilala ang 4 na pangunahing anyo:

• mataas (cerebral);
• bulbar;
• cervicothoracic;
• lumbosacral.

Ang ganitong dibisyon ay sa halip arbitrary, dahil sa paglipas ng panahon, ang mga neuron ng motor ay nasira sa lahat ng antas. Sa halip, kinakailangan upang maitaguyod ang pagbabala ng sakit.

Mataas (cerebral) na anyo

Mataas (cerebral) na anyo Ang ALS ay bubuo sa 2-3% ng mga kaso at sinamahan ng pinsala sa mga neuron ng motor cortex (precentral gyrus) ng frontal lobe. Sa patolohiya na ito, nangyayari ang spastic tetraparesis (iyon ay, ang parehong mga braso at binti ay apektado), na pinagsama sa pseudobulbar syndrome. Ang mga sintomas ng mga pagbabago sa neurodegenerative sa mga peripheral motor neuron ay halos hindi ipinahayag.

anyo ng bulbar

anyo ng bulbar, na nagaganap sa isang-kapat ng lahat ng mga kaso ng ALS, ay ipinahayag sa pagkatalo ng nuclei ng cranial nerves (IX, X, XII pares) na matatagpuan sa stem ng utak. Ang ganitong anyo ng sakit ay paralisis ng bulbar(dysphagia, dysphonia, dysarthria), na, kasama ang pag-unlad ng patolohiya, ay pinagsama sa pagkasayang ng mga kalamnan ng mga paa't kamay at fasciculations sa kanila, central paralysis. Kadalasan, ang mga bulbar disorder ay sinamahan ng pseudobulbar syndrome (nadagdagang mandibular reflex, ang paglitaw ng kusang marahas na pagtawa o pag-iyak, reflexes ng oral automatism).

cervicothoracic ang anyo

Ang pinakakaraniwang (mga 50% ng mga kaso) na anyo ng sakit sa motor neuron ay cervicothoracic. Kung saan ang mga sintomas ng peripheral paralysis ay unang nagkakaroon sa mga kamay (muscle atrophy, pagbaba o pagkawala ng tendon at periosteal reflexes, pagbaba ng tono ng kalamnan) at spastic paralysis sa mga binti. Pagkatapos, na may "pagtaas" sa antas ng pinsala sa neuronal, ang mga sintomas ng gitnang plegia sa mga kamay (pag-unlad ng spasticity, muling pagkabuhay ng mga reflexes, carpal pathological phenomena) ay sumali.

hugis ng lumbosacral

hugis ng lumbosacral Ang ALS ay nangyayari sa 20–25% ng mga kaso at nagpapakita bilang flaccid (peripheral) paralysis ng lower extremities. Ang pag-unlad, ang sakit ay kumakalat sa mga nakapatong na masa ng kalamnan (torso, mga braso) at nakakabit ng mga palatandaan ng spastic (central) paralysis - hypertonicity sa mga kalamnan, nadagdagan na mga reflexes, ang hitsura ng mga pathological na mga palatandaan ng paa.

Paano nakumpirma ang diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis?

Ang diagnosis ng bihirang patolohiya na ito ay malaking halaga, dahil may ilang mga sakit na gayahin ang amyotrophic lateral sclerosis, ngunit marami sa kanila ay nalulunasan. Ang pinaka-kapansin-pansin na mga palatandaan ng Charcot's disease: pinsala sa central at peripheral motor neurons - nangyayari na sa mga terminal na yugto ng sakit. Samakatuwid, ang isang maaasahang diagnosis ng ALS ay batay sa pagbubukod ng iba pang mga pathologies ng nervous system.

Sa Europa at Amerika, ang pamantayan ng El Escorian para sa diagnosis ng ALS, na binuo ng International Federation of Neurologists, ay ginagamit. Kabilang dito ang:

• maaasahang klinikal na mga palatandaan ng pinsala sa central motor neuron;
• klinikal, electroneuromyographic at pathomorphological na mga palatandaan ng neurodegeneration ng peripheral motor neuron;
• ang tuluy-tuloy na pag-unlad at pagkalat ng mga sintomas sa loob ng isa o higit pang mga lugar ng innervation, na nakita sa panahon ng dynamic na pagsubaybay ng pasyente.

Mahalaga rin na ibukod ang iba pang mga pathology na maaaring humantong sa pag-unlad ng mga naturang sintomas.

Kaya, para sa pagsusuri ng amyotrophic lateral sclerosis, ang mga sumusunod na pamamaraan ng pagsusuri ay ginagamit:

• pagsusuri at pagtatanong sa pasyente(anamnesis ng buhay at sakit). Sa pagsusuri, ang pansin ay binabayaran sa isang kumbinasyon ng mga palatandaan ng peripheral at central paralysis, na nakakaapekto sa hindi bababa sa dalawa o tatlong bahagi ng katawan (itaas at ibabang paa, mga kalamnan ng bulbar); sabay-sabay na pagkakaroon ng mga sintomas ng bulbar at pseudobulbar paralysis; kawalan ng pelvic at oculomotor disorder, visual at sensory disturbances, pagpapanatili ng intelektwal-mnestic function;
• klinikal na pagsusuri ng dugo at ihi;
• kimika ng dugo(CPK, C-reactive na protina, mga antas ng electrolyte sa dugo, mga pagsusuri sa bato, mga pagsusuri sa atay, atbp.) - na may ALS, isang pagtaas sa antas ng CPK, ang mga tagapagpahiwatig ng mga pagsusuri sa atay ay madalas na sinusunod;
• pagpapasiya ng antas ng ilang mga hormone sa dugo(halimbawa, mga hormone thyroid gland);
• pag-aaral ng komposisyon ng cerebrospinal fluid (cerebrospinal fluid) - sa ilang mga pasyente na may ALS (25%), mayroong pagtaas sa nilalaman ng protina sa cerebrospinal fluid;
• karayom ​​electroneuromyography(ENMG) - sa mga pasyente na nagdurusa mula sa amyotrophic lateral sclerosis, ang "palisade ritmo" (mga potensyal na fibrillation ng ritmo) ay tinutukoy, mga palatandaan ng pinsala sa mga anterior na sungay ng spinal cord sa kumpletong kawalan ng mga kaguluhan sa pagpapadaloy kasama ang mga nerve fibers;
• pag-aaral ng neuroimaging - MRI ang utak at spinal cord sa naturang mga pasyente ay nagpapakita ng pagkasayang ng cortex ng precentral gyrus, pagnipis ng mga lateral cord at pagbawas sa laki ng mga anterior horn ng spinal cord;
• muscle at nerve biopsy na sinusundan ng histological examination- nagpapakita ng mga palatandaan ng atrophic at denervation na mga pagbabago;
• pagsubok ng genetic na molekular- nabibigyang-katwiran sa mga kaso ng pinaghihinalaang familial na kalikasan ng ALS - isang mutation sa 21st chromosome ay tinutukoy.

Kinakailangang magsagawa ng isang buong serye ng mga eksaminasyon upang mapagkakatiwalaang ibukod ang mga sakit na nalulunasan. Dahil ang diskarte sa therapy at ang kinalabasan ng sakit ay magiging ganap na naiiba.

Ang sakit na amyotrophic lateral sclerosis sintomas ay medyo malubha, mahirap itama.

Sa kasalukuyan, mayroon lamang isang gamot sa mundo na maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit at maantala ang pagsisimula ng respiratory failure sa mga pasyente na may amyotrophic lateral sclerosis. ito riluzole(Rilutek), na binuo noong 1995. Ang mekanismo ng pagkilos nito ay nauugnay sa pagsugpo sa pagpapakawala ng neurotransmitter glutamate mula sa mga nerve endings. Kaya, ang rate ng pagkabulok ng mga neuron ng motor ay bumababa. Ang ganitong therapy ay nagpapahaba sa buhay ng mga pasyente ng maximum na tatlong buwan.

Sa mga bansa ng CIS, ang gamot na ito ay hindi pa nakarehistro, bagaman matagal na itong ginagamit sa Europa at Amerika.

Dahil walang paraan upang maimpluwensyahan ang etiological factor sa pag-unlad ng sakit, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangangalaga at sintomas na paggamot:

• sa mga unang yugto ng sakit (bago ang pagbuo ng mga spastic na pagbabago sa mga kalamnan), physiotherapy at masahe;
• para sa paggalaw, ang mga pasyente ay gumagamit ng mga tungkod, mga espesyal na upuan, nilagyan ng mga pindutan para sa kadalian ng paggamit;
• kapag nakabitin ang ulo, gamitin ang kwelyo ng Shants, espesyal na mahigpit o semi-matibay na mga may hawak;
• kapag lumitaw ang mga unang palatandaan ng mga karamdaman sa paglunok, ipinapayong baguhin ang pagkakapare-pareho ng pagkain sa katas at likido. Pagkatapos ng bawat pagkain, kinakailangan ang sanitasyon ng oral cavity. Kapag mahirap kumuha ng likidong pagkain, lumipat sila sa tube feeding (sa pamamagitan ng nasogastric tube) o nagpapataw ng gastrostomy (isang butas sa balat sa bahagi ng tiyan kung saan ang pagkain ay agad na pumapasok sa gastrointestinal tract);
• na may pag-unlad ng mga convulsion sa mga kalamnan ng guya (crampy), carbamazepine, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam ay ginagamit;
• kapag lumilitaw ang spasticity sa mga kalamnan, ginagamit ang mga relaxant ng kalamnan - baclofen, tisalud, sirdalud, mydocalm;
• na may matinding paglalaway, ginagamit ang atropine, hyoscine, epektibo rin ang mga antidepressant (amitriptyline);
• na may patuloy na pananakit, depresyon at pagkagambala sa pagtulog, inirerekomenda ang tricyclic antidepressants (amitriptyline) at serotonin reuptake inhibitors (fluoxetine, sertraline). Gayundin, ang grupong ito ng mga droga ay medyo binabawasan ang dalas ng mga pag-atake ng marahas na pagtawa o pag-iyak. Ang matinding abala sa pagtulog ay nangangailangan ng appointment ng sleeping pills (zolpidem). Sa kawalan ng bisa ng mga antidepressant at analgesics para sa kaluwagan sakit na sindrom gumamit ng narcotic analgesics (morphine, tramadol);
• sa kaso ng pagkabigo sa paghinga sa mga unang yugto, posible na gumamit ng mga auxiliary portable system para sa hindi nagsasalakay na bentilasyon ng mga baga. Sa terminal stage ng sakit, kailangan ng mga pasyente patuloy na paggamit nakatigil na bentilasyon sa mga kondisyon ng intensive care unit;
• minsan, upang mapabuti ang nutrisyon ng mga kalamnan at mga selula ng utak, ginagamit ang mga neuroprotectors (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidants (mexipridol), bitamina E, B bitamina, L-carnitine (Elkar), atbp., ngunit naniniwala ang maraming eksperto na ang ang paggamit ng naturang therapy ay hindi makatwiran at hindi nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente;
• Gayundin, kailangan ng mga pasyenteng ito espesyal na paraan komunikasyon - ang mga laptop ay binuo na maaaring kontrolin gamit ang paggalaw ng mata;
• ang tulong ng isang psychologist ay agarang kailangan para sa parehong pasyente ng ALS at sa kanyang mga kamag-anak.

Update: Disyembre 2018

Ang amyotrophic lateral sclerosis o Lou Gehrig's disease ay isang mabilis na progresibong sakit ng nervous system na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga motor neuron ng spinal cord, cortex at brain stem. Gayundin, ang mga sanga ng motor ng mga cranial neuron (trigeminal, facial, glossopharyngeal) ay kasangkot sa proseso ng pathological.

Epidemiology ng sakit

Ang sakit ay napakabihirang, mga 2-5 katao bawat 100,000. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga lalaking mahigit sa 50 taong gulang ay mas malamang na magkasakit. Ang sakit na Lou Gehrig ay walang pagbubukod para sa sinuman, nakakaapekto ito sa mga taong may iba't ibang katayuan sa lipunan at iba't ibang propesyon (mga aktor, senador, nanalo ng Nobel Prize, mga inhinyero, mga guro). Ang pinakatanyag na pasyente ay ang world baseball champion na si Loi Gering, kung saan nakuha ang pangalan ng sakit.

Sa Russia, laganap ang amyotrophic lateral sclerosis. Sa kasalukuyan, ang bilang ng mga may sakit ay humigit-kumulang 15,000-20,000 sa populasyon. Kabilang sa mga sikat na tao ng Russia na mayroon patolohiya na ito, mapapansin natin ang kompositor na si Dmitry Shostakovich, ang politiko na si Yuri Gladkov, ang pop singer na si Vladimir Migulya.

Mga sanhi ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang sakit ay batay sa akumulasyon ng pathological na hindi matutunaw na protina sa mga selula ng motor ng nervous system, na humahantong sa kanilang kamatayan. Ang sanhi ng sakit ay kasalukuyang hindi alam, ngunit maraming mga teorya. Ang mga pangunahing teorya ay kinabibilangan ng:

• Viral - ang teoryang ito ay popular noong 60-70s ng ika-20 siglo, ngunit hindi pa nakumpirma. Ang mga siyentipiko mula sa USA at USSR ay nagsagawa ng mga eksperimento sa mga unggoy, na tinuturok sila ng mga extract ng spinal cord ng mga taong may sakit. Sinubukan ng iba pang mga mananaliksik na patunayan ang pakikilahok sa pagbuo ng sakit.
• Namamana - sa 10% ng mga kaso, ang patolohiya ay namamana;
• Autoimmune - ang teoryang ito ay batay sa pagtuklas ng mga tiyak na antibodies na pumapatay sa mga selula ng nerbiyos ng motor. Mayroong mga pag-aaral na nagpapatunay sa pagbuo ng naturang mga antibodies laban sa background ng iba pang malubhang sakit (halimbawa, may kanser sa baga o Hodgkin's lymphoma)
• Genetic - sa 20% ng mga pasyente, ang mga paglabag sa mga gene na naka-encode sa napakahalagang enzyme na Superoxide dismutase-1, na nagko-convert ng Superoxide na nakakalason sa mga nerve cell sa oxygen, ay natagpuan;
• Neuronal - Naniniwala ang mga siyentipiko ng Britanya na ang mga elemento ng glial, iyon ay, ang mga selula na tinitiyak ang mahahalagang aktibidad ng mga neuron, ay kasangkot sa pag-unlad ng sakit. Ipinakita ng mga pag-aaral na sa hindi sapat na paggana ng mga astrocytes, na nag-aalis ng glutamate sa mga nerve ending, ang posibilidad na magkaroon ng sakit na Lou Gehrig ay tumataas ng sampung beses.

Pag-uuri ng amyotrophic lateral sclerosis:

Mga sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang anumang anyo ng sakit ay may parehong simula: ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagtaas ng kahinaan ng kalamnan, pagbaba ng mass ng kalamnan at ang hitsura ng mga fasciculations (muscle twitches).

Bulbar na anyo ng ALS nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng pinsala sa cranial nerves (9,10 at 12 pares):

• Ang pagsasalita, pagbigkas ay lumalala sa mga pasyente, nagiging mahirap na ilipat ang dila.
• Sa paglipas ng panahon, ang pagkilos ng paglunok ay nabalisa, ang pasyente ay patuloy na nasasakal, ang pagkain ay maaaring ibuhos sa ilong.
• Ang mga pasyente ay nakakaramdam ng hindi sinasadyang pagkibot ng dila.
• Ang pag-unlad ng ALS ay sinamahan ng kumpletong pagkasayang ng mga kalamnan ng mukha at leeg, ang mga pasyente ay walang mga ekspresyon sa mukha, hindi nila mabuksan ang kanilang mga bibig at ngumunguya ng pagkain.

cervicothoracic variant Ang sakit ay nakakaapekto, una sa lahat, sa itaas na mga paa ng pasyente, simetriko sa magkabilang panig:

• Sa una, ang mga pasyente ay nakakaramdam ng pagkasira sa pag-andar ng mga kamay, nagiging mas mahirap magsulat, maglaro ng mga instrumentong pangmusika, at magsagawa ng mga kumplikadong paggalaw.
• Kasabay nito, ang mga kalamnan ng braso ay napaka-tense, ang mga tendon reflexes ay nadagdagan.
• Sa paglipas ng panahon, ang kahinaan ay kumakalat sa mga kalamnan ng bisig at balikat, sila ay atrophy. Ang itaas na paa ay kahawig ng isang nakalawit na latigo.

hugis ng lumbosacral karaniwang nagsisimula sa isang pakiramdam ng kahinaan sa mas mababang mga paa't kamay.

• Ang mga pasyente ay nagrereklamo na ito ay naging mas mahirap para sa kanila na gawin ang trabaho, nakatayo sa kanilang mga paa, naglalakad ng malalayong distansya, umakyat sa hagdan.
• Sa paglipas ng panahon, ang paa ay nagsisimulang lumubog, ang mga kalamnan ng mga binti ay pagkasayang, ang mga pasyente ay hindi maaaring tumayo sa kanilang mga paa.
• Lumilitaw ang mga pathological tendon reflexes (Babinsky). Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng urinary at fecal incontinence.

Hindi alintana kung aling variant ang nananaig sa mga pasyente sa simula ng sakit, ang kinalabasan ay pareho pa rin. Ang sakit ay patuloy na umuunlad, na kumakalat sa lahat ng mga kalamnan ng katawan, kabilang ang mga respiratory. Kapag nabigo ang mga kalamnan sa paghinga, ang pasyente ay nagsisimulang mangailangan ng mekanikal na bentilasyon at patuloy na pangangalaga.

Sa aking pagsasanay, nakakita ako ng dalawang pasyente na may ALS, isang lalaki at isang babae. Nakikilala sa pamamagitan ng kanilang pulang kulay ng buhok at medyo batang edad (hanggang 40 taon). Sa panlabas, sila ay halos magkapareho: walang bakas ng kalamnan, isang amimic na mukha, palaging nakaawang ang bibig.

Ang ganitong mga pasyente ay namamatay sa karamihan ng mga kaso mula sa magkakatulad na sakit (pneumonia, sepsis). Kahit na may wastong pangangalaga, nagkakaroon sila ng mga bedsores (tingnan), hypostatic pneumonia. Napagtatanto ang kalubhaan ng kanilang sakit, ang mga pasyente ay nahulog sa depresyon, kawalang-interes, tumigil na maging interesado sa labas ng mundo at sa kanilang mga mahal sa buhay.

Sa paglipas ng panahon, ang psyche ng pasyente ay sumasailalim sa matinding pagbabago. Ang pasyente, na naobserbahan ko sa loob ng isang taon, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapritsoso, emosyonal na lability, pagiging agresibo, at kawalan ng pagpipigil. Ang pagsasagawa ng mga pagsusulit sa intelektwal ay nagpakita ng pagbawas sa kanyang pag-iisip, kakayahan sa pag-iisip, memorya, atensyon.

Diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic ay kinabibilangan ng:

• MRI ng spinal cord at utak- ang pamamaraan ay medyo nagbibigay-kaalaman, nagpapakita ng pagkasayang ng mga bahagi ng motor ng utak at pagkabulok ng mga istruktura ng pyramidal;
• cerebrospinal puncture- karaniwang nagpapakita ng normal o tumaas na nilalaman ardilya;
• mga pagsusuri sa neurophysiological– electroneurography (ENG), electromyography (EMG) at transcranial magnetic stimulation (TMS).
• pagsusuri ng molekular na genetic– pag-aaral ng gene encoding Superoxide dismutase-1;
• pagsusuri ng dugo ng biochemical- nagpapakita ng 5-10 beses na pagtaas sa creatine phosphokinase (isang enzyme na nabuo sa panahon ng pagkasira ng kalamnan), isang bahagyang pagtaas sa mga enzyme ng atay (ALT, AST), akumulasyon ng mga lason sa dugo (urea, creatinine).

Ano ang nangyayari sa ALS

Dahil sa ang katunayan na ang ALS ay may katulad na mga sintomas sa iba pang mga sakit, ang differential diagnosis ay ginawa:

• mga sakit sa utak: mga tumor ng posterior cranial fossa, multisystem atrophy,
• mga sakit sa kalamnan: oculopharyngeal myodystrophy, myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
• mga sistematikong sakit
• mga sakit ng spinal cord: lymphocytic leukemia o lymphoma, mga tumor ng spinal cord, spinal amyotrophy, syringomyelia, atbp.
• mga sakit sa peripheral nerve: Personage-Turner syndrome, Isaacs neuromyotonia, multifocal motor neuropathy
• myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrome - mga sakit ng neuromuscular synapse

Paggamot ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang paggamot sa sakit ay kasalukuyang hindi epektibo. Ang mga gamot at wastong pangangalaga sa mga may sakit ay nagpapahaba lamang ng buhay nang hindi nakasisiguro ng ganap na paggaling. Kasama sa symptomatic therapy ang:

• Riluzole (Rilutek)- isang mahusay na itinatag na gamot sa US at UK. Ang mekanismo ng pagkilos nito ay upang harangan ang glutamate sa utak, sa gayon ay pagpapabuti ng paggana ng Superoxide Dismutase-1.
• Panghihimasok sa RNA- isang napaka-promising na paraan ng paggamot sa ALS, ang mga lumikha nito ay ginawaran ng Nobel Prize sa Medisina. Ang pamamaraan ay batay sa pagharang sa synthesis ng pathological na protina sa mga selula ng nerbiyos at pagpigil sa kanilang kasunod na kamatayan.
• stem cell transplant– Ipinakita ng mga pag-aaral na ang paglipat ng mga stem cell sa gitnang sistema ng nerbiyos ay pumipigil sa pagkamatay ng mga selula ng nerbiyos, nagpapanumbalik ng mga koneksyon sa neural, at nagpapabuti sa paglaki ng mga nerve fibers.
• Mga relaxant ng kalamnan - alisin ang spasm ng kalamnan at pagkibot (Baclofen, Sirdalud).
• Anabolics (Retabolil)- upang madagdagan ang mass ng kalamnan.
• Mga gamot na anticholinesterase(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - pigilan ang mabilis na pagkasira ng acetylcholine sa neuromuscular synapses.
• B bitamina(Neurubin, Neurovitan), bitamina A, E, C - ang mga pondong ito ay nagpapabuti sa pagpapadaloy ng isang salpok kasama ang mga nerve fibers.
• Mga antibiotic isang malawak na hanay mga aksyon(cephalosporins ng 3-4 na henerasyon, fluoroquinolones, carbopenems) - ay ipinahiwatig sa panahon ng pag-unlad nakakahawang komplikasyon, sepsis.

Ang kumplikadong therapy ay kinakailangang kasama ang pagpapakain sa pamamagitan ng isang nasogastric tube, masahe, ehersisyo therapy sa isang doktor, at mga sikolohikal na konsultasyon.

Pagtataya

Nakalulungkot, ang pagbabala para sa amyotrophic lateral sclerosis ay hindi kanais-nais. Ang mga pasyente ay namamatay sa loob lamang ng ilang buwan o taon, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente:

• 7% lamang ang nabubuhay nang higit sa 5 taon
• na may bulbar debut - 3-5 taon
• na may lumbar - 2.5 taon

Isang mas kanais-nais na pagbabala para sa namamana na mga kaso ng sakit na nauugnay sa mga mutasyon sa superoxide dismutase-1 gene.

Ang sitwasyon sa Russia ay natatabunan ng katotohanan na ang mga pasyente ay hindi binibigyan ng wastong pangangalaga, na pinatunayan ng katotohanan na ang Riluzot, isang gamot na nagpapabagal sa kurso ng sakit, ay hindi pa nakarehistro sa Russia hanggang 2011, at lamang sa parehong taon ang sakit mismo ay kasama sa listahan na "bihirang." Ngunit sa Moscow mayroong:

• Pondo para sa pagtulong sa mga pasyente na may amyotrophic lateral sclerosis sa Marfo-Mariinsky Mercy Center
• G.N.Levitsky Charitable Foundation para sa mga Pasyente ng ALS

Sa pagtatapos, gusto kong idagdag ang tungkol sa Ice Bucket Challenge charity event, na naganap noong Hulyo 2014. Ito ay naglalayong makalikom ng mga pondo upang suportahan ang mga pasyente na may amyotrophic lateral sclerosis at malawakang ginagamit. Nakuha ng mga organizer ang mahigit $40 milyon.

Ang esensya ng aksyon ay ang isang tao ay maaaring magbuhos ng kanyang sarili ng isang balde ng tubig na yelo at kinunan ito sa video, o mag-donate ng isang tiyak na halaga ng pera sa isang organisasyong pangkawanggawa. Ang aksyon ay naging medyo popular dahil sa paglahok ng mga sikat na performer, aktor at maging ang mga pulitiko.

Lateral (lateral) amyotrophic sclerosis dala pa rin ang pangalan sakit na ALS. Ang iba pang mga pangalan para sa sakit na ito ay kilala rin - motor neuron disease, Charcot's disease, Motor neuron disease, Lou Gehrig's disease. Ano ito? Ito ay isang walang lunas na degenerative na sakit ng central nervous system na dahan-dahang umuunlad, ngunit ito ay nakakaapekto sa parehong cerebral cortex at ang spinal cord at nuclei ng cranial nerves. Nagtatapos ito sa pinsala sa mga neuron ng motor, paralisis at pagkasayang ng kalamnan.

Bilang resulta, mula sa kabiguan ng mga kalamnan sa paghinga, o mula sa mga impeksyon sa respiratory tract, isang nakamamatay na kinalabasan ang nangyayari. Ang ALS syndrome ay maaari ding maobserbahan, ngunit ito ay isang ganap na naiibang sakit.

Unang inilarawan ni Charcot ang sakit na ito noong 1869.

Mga sanhi ng sakit na ALS

Ang sanhi ng ALS ay isang mutation ng ilang mga protina (ubiquitin) na may hitsura ng mga intracellular aggregates. Ang mga anyo ng pamilya ng sakit ay sinusunod sa 5% ng mga kaso. Karaniwan, ang mga taong higit sa apatnapu't animnapung taong gulang ay nagkakasakit ng ALS, kung saan hindi hihigit sa 10% ang mga carrier ng namamana na anyo, hindi pa rin maipaliwanag ng mga siyentipiko ang natitirang mga kaso sa pamamagitan ng impluwensya ng anumang panlabas na impluwensya - ekolohiya, pinsala, sakit at iba pang mga kadahilanan.

Sintomas ng sakit

Ang mga unang sintomas ng sakit ay pamamanhid at kahinaan sa mga paa, pati na rin ang kahirapan sa pagsasalita, ngunit ang mga naturang palatandaan ay nalalapat sa isang malaking bilang ng mga sakit. Ginagawa nitong napakahirap na mag-diagnose hanggang sa huling panahon, ang sakit ay lumilipat na sa yugto ng pagkasayang ng kalamnan.

Ang pinakasikat na pasyente ng ALS: Si Stephen Hawking ay mahilig sa mga black hole at TV

Ang mga paunang sugat ng ALS ay maaaring mangyari sa iba't ibang bahagi ng katawan, na may hanggang 75% ng mga pasyente ang sakit ay nagsisimula sa mga paa't kamay, pangunahin sa mga mas mababang bahagi. Ano ito? May kahirapan sa paglalakad, ang pasyente ay nagsisimulang madapa, may hindi kakayahang umangkop sa bukung-bukong. Sa pagkatalo ng itaas na mga limbs, ang flexibility ng mga daliri at lakas sa mga kamay ay nawala.

Maaaring magpakita ang ALS (bulbar form), na umuusad sa kahirapan sa paglunok sa susunod na yugto.

Kahit saan sila lumitaw maagang senyales ng ALS, ang kahinaan ng kalamnan ay unti-unting inililipat sa mas malalaking bahagi ng katawan, bagaman may bulbar na anyo ng ALS, ang mga pasyente ay maaaring hindi makaligtas upang makumpleto ang paresis ng mga paa, dahil sa paghinto sa paghinga.

Sa paglipas ng panahon, ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa. sakit na ALS ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng kaisipan, gayunpaman, kadalasan, nagsisimula ang isang malalim na depresyon - inaasahan ng isang tao ang kamatayan. Sa mga huling yugto ng sakit, ang mga kalamnan na nagsasagawa ng respiratory function ay apektado din, at ang buhay ng mga pasyente ay dapat suportahan ng artipisyal na bentilasyon ng mga baga at artipisyal na nutrisyon. Ito ay tumatagal ng 3-5 taon mula sa pagmamasid sa mga unang palatandaan ng ALS hanggang sa kamatayan. Gayunpaman, ang mga kaso ay malawak na kilala kapag ang kondisyon ng mga pasyente na may hindi malinaw na kinikilalang sakit na ALS ay naging matatag sa paglipas ng panahon.

SINO MAY ALS?

Mayroong higit sa 350,000 mga pasyente ng ALS sa mundo.

• bawat taon bawat 100,000 tao na na-diagnose na may ALS sa 5-7 tao. higit sa 5,600 Amerikano ang nasuri na may ALS bawat taon. Iyon ay 15 bagong kaso ng Bass bawat araw
• Maaaring makaapekto ang ALS sa sinuman. Rate ng insidente (bilang ng bago) ALS – 100,000 katao bawat taon
• Mas mababa sa 10% ng mga kaso ng ALS ang namamana na ALS ay maaaring makaapekto sa parehong lalaki at babae ALS ay nakakaapekto sa lahat ng etniko at socioeconomic na grupo
• Maaaring makaapekto ang ALS sa mga bata o napakatanda, ngunit kadalasang nasusuri sa kalagitnaan at huling bahagi ng pagtanda.
• Ang mga taong may ALS ay nangangailangan ng mamahaling kagamitan, paggamot at patuloy na 24/7 na pangangalaga
• 90% ng pasanin ng pangangalaga ay nasa balikat ng mga miyembro ng pamilya ng mga pasyente ng ALS. Ang ALS ay humahantong sa posibleng pagkaubos ng pisikal, emosyonal at pinansyal na mga mapagkukunan Mayroong higit sa 8,500 mga pasyente ng ALS sa Russia at higit sa 600 mga pasyente ng ALS sa Moscow, bagama't ang bilang na ito ay opisyal na patuloy na minamaliit. Ang pinakasikat na mga Ruso na may ALS ay sina Dmitry Shostakovich, Vladimir Migulya.

Ang mga sanhi ng sakit ay hindi alam. Walang gamot para sa ALS. Nagkaroon ng pagbagal sa kurso ng sakit. Ang pagpapahaba ng buhay ay posible sa tulong ng isang bentilador sa bahay.

Ang amyotrophic lateral sclerosis (Charcot's disease (Gehrig's disease) ay isang responsableng pagsusuri, na katumbas ng isang medikal na "pangungusap".

Ang diagnosis na ito ay hindi palaging simple, dahil sa mga nakaraang taon ang hanay ng mga sakit ay kapansin-pansing lumawak, sa mga klinikal na pagpapakita kung saan hindi isang sakit, ngunit isang sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis ay maaaring sundin. Samakatuwid, ang pinakamahalagang gawain ay upang makilala ang sakit na Charcot mula sa sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis at linawin ang etiology ng huli.

amyotrophic lateral sclerosis - malubha organikong sakit ng hindi malinaw na etiology, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa upper at lower motor neurons, isang progresibong kurso at hindi maiiwasang magtatapos sa kamatayan.

ICD-10 code

G12.2 Sakit sa motor neuron

Mga sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang mga sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis, ayon sa kahulugan na ito, ay mga sintomas ng mas mababang motor neuron na pinsala, kabilang ang kahinaan, pagkasayang, cramp at fasciculations, at mga sintomas ng pinsala sa corticospinal tract - spasticity at nadagdagan na tendon reflexes na may pathological reflexes sa kawalan ng sensory. mga kaguluhan. Ang mga corticobulbar tract ay maaaring kasangkot, na nagpapalala sa isang naitatag na sakit sa antas ng brainstem. Ang amyotrophic lateral sclerosis ay isang sakit ng mga nasa hustong gulang at hindi nagsisimula sa mga taong mas bata sa 16 taong gulang.

Ang pinakamahalagang klinikal na marker ng mga unang yugto ng amyotrophic lateral sclerosis ay ang asymmetric na progresibong muscular atrophy na may hyperreflexia (pati na rin ang mga fasciculations at cramps). Ang sakit ay maaaring magsimula sa anumang striated na kalamnan. Maglaan ng mataas (progressive pseudobulbar paralysis), bulbar ("progressive bulbar paralysis"), cervicothoracic at lumbosacral forms). Ang kamatayan ay kadalasang nauugnay sa paglahok ng mga kalamnan sa paghinga pagkatapos ng mga 3-5 taon.

Karamihan karaniwang sintomas Ang amyotrophic lateral sclerosis, na nangyayari sa humigit-kumulang 40% ng mga kaso, ay progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng isang itaas na paa, kadalasang nagsisimula sa kamay (nagsisimula sa proximal na kalamnan ay sumasalamin sa isang mas kanais-nais na variant ng sakit). Kung ang pagsisimula ng sakit ay nauugnay sa hitsura ng kahinaan sa mga kalamnan ng kamay, kung gayon ang mga kalamnan ng thenar ay karaniwang kasangkot sa anyo ng kahinaan ng adduction (adduction) at oposisyon hinlalaki. Ginagawa nitong mahirap ang paghawak sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo at nagreresulta sa kapansanan sa kontrol ng pinong motor. Nahihirapan ang pasyente kapag kumukuha ng maliliit na bagay at kapag nagbibihis (mga pindutan). Kung ang nangingibabaw na kamay ay apektado, kung gayon ang mga progresibong paghihirap ay nabanggit sa pagsulat, gayundin sa pang-araw-araw na gawain sa bahay.

Sa karaniwang kurso ng sakit, mayroong patuloy na progresibong paglahok ng iba pang mga kalamnan sa parehong paa at pagkatapos ay kumalat sa kabilang braso bago maapektuhan ang mga lower limbs o bulbar na kalamnan. Ang sakit ay maaari ring magsimula sa mga kalamnan ng mukha o bibig at dila, kasama ang mga kalamnan ng puno ng kahoy (ang mga extensor ay nagdurusa nang higit sa flexors) o mas mababang mga paa't kamay. Kasabay nito, ang paglahok ng mga bagong kalamnan ay hindi kailanman "nakakahabol" sa mga kalamnan kung saan nagsimula ang sakit. Samakatuwid, ang pinakamaikling pag-asa sa buhay ay sinusunod sa bulbar form: ang mga pasyente ay namamatay mula sa bulbar disorder, na natitira sa kanilang mga paa (ang mga pasyente ay walang oras upang mabuhay sa paralisis sa mga binti). Medyo kanais-nais na hugis - lumbosacral.

Sa bulbar form, ang isa o isa pang kumbinasyon ng mga sintomas ng bulbar at pseudobulbar paralysis ay sinusunod, na kung saan ay ipinahayag pangunahin sa pamamagitan ng dysarthria at dysphagia, at pagkatapos ay sa pamamagitan ng mga sakit sa paghinga. Ang isang katangian na sintomas ng halos lahat ng anyo ng amyotrophic lateral sclerosis ay isang maagang pagtaas sa mandibular reflex. Ang dysphagia ay mas karaniwan sa paglunok ng mga likido kaysa sa mga solido, bagaman ang paglunok ng mga solido ay nagiging mas mahirap habang ang sakit ay umuunlad. Ang kahinaan ng mga kalamnan ng masticatory ay bubuo, ang malambot na palad ay nakabitin, ang dila sa oral cavity ay hindi gumagalaw at atrophic. Mayroong anartria, tuluy-tuloy na pag-agos ng laway, kawalan ng kakayahan sa paglunok. Tumaas na panganib ng aspiration pneumonia. Kapaki-pakinabang din na tandaan na ang mga cramp (kadalasang pangkalahatan) ay sinusunod sa lahat ng mga pasyente na may ALS at kadalasan ang unang sintomas ng sakit.

Ito ay katangian na ang mga atrophies sa buong kurso ng sakit ay malinaw na pumipili. Sa mga kamay, apektado ang tenar, hypothenar, interosseous na kalamnan at deltoid na kalamnan; sa mga binti - ang mga kalamnan na nagsasagawa ng dorsiflexion ng paa; sa mga kalamnan ng bulbar - ang mga kalamnan ng dila at malambot na palad.

Ang pinaka-lumalaban sa pinsala sa amyotrophic lateral sclerosis ay ang mga kalamnan ng oculomotor. Ang mga sakit sa spinkter ay itinuturing na bihira sa sakit na ito. Ang isa pang nakakaintriga na katangian ng amyotrophic lateral sclerosis ay ang kawalan ng bedsores kahit na sa mga pasyenteng paralisado at nakaratay sa kama (immobilized) sa mahabang panahon. Alam din na ang dementia ay bihira sa amyotrophic lateral sclerosis (maliban sa ilang mga subgroup: ang familial form at sa parkinsonism-ALS-dementia complex sa isla ng Guam).

Ang mga form ay inilalarawan na may pare-parehong paglahok ng upper at lower motor neuron, na may namamayani ng mga sugat sa itaas (pyramidal syndrome sa "pangunahing lateral sclerosis”) o mas mababa (anterohorn syndrome) motor neuron.

Sa mga paraclinical na pag-aaral, ang electroneuromyography ay may pinakamahalagang halaga ng diagnostic. Ang isang malawak na sugat ng mga selula ng mga anterior horn ay ipinahayag (kahit na sa mga klinikal na buo na kalamnan) na may mga fibrillation, fasciculations, positibong alon, mga pagbabago sa mga potensyal ng mga yunit ng motor (ang kanilang amplitude at pagtaas ng tagal) sa isang normal na bilis ng paggulo kasama ang mga hibla. ng sensory nerves. Ang nilalaman ng CPK sa plasma ay maaaring bahagyang tumaas.

Diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis

Mga pamantayan sa diagnostic para sa amyotrophic lateral sclerosis (ayon sa Swash M., Leigh P 1992)

Para sa diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis, dapat mayroon kang:

• mga sintomas ng pagkakasangkot sa lower motor neuron (kabilang ang kumpirmasyon ng EMG sa mga klinikal na buo na kalamnan)
• sintomas ng pinsala sa itaas na motor neuron progresibong kurso.

Pamantayan sa pagbubukod para sa amyotrophic lateral sclerosis (negatibong pamantayan sa diagnostic)

Para sa diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis, ang kawalan ng:

• mga karamdaman sa pandama
• mga karamdaman sa spinkter
• mga kaguluhan sa paningin
• mga autonomic na karamdaman
• sakit na parkinson
• demensya ng uri ng Alzheimer
• ALS mimicking syndromes.

Pamantayan para sa pagkumpirma ng amyotrophic lateral sclerosis

Ang diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis ay kinumpirma ng:

Fasciculations sa isa o higit pang mga lugar ng EMG-signs ng neuronopathy na may normal na bilis ng conduction ng excitation kasama ang motor at sensory fibers (maaaring tumaas ang distal motor latency) kakulangan ng conduction block.

Mga kategorya ng diagnostic ng amyotrophic lateral sclerosis

Makabuluhang amyotrophic lateral sclerosis: ang pagkakaroon ng mga sintomas ng pinsala sa lower motor neuron kasama ang mga sintomas ng pinsala sa upper motor neuron sa 3 rehiyon ng katawan.

Malamang na amyotrophic lateral sclerosis: mga sintomas ng lower motor neuron at mga sintomas ng upper motor neuron sa 2 rehiyon ng katawan na may mga sintomas ng upper motor neuron na rostral hanggang lower motor neuron.

Posibleng amyotrophic lateral sclerosis: mga sintomas ng lower motor neuron at mga sintomas ng upper motor neuron sa 1 rehiyon ng katawan o mga sintomas ng upper motor neuron sa 2 o 3 bahagi ng katawan, gaya ng monomelic amyotrophic lateral sclerosis(mga pagpapakita ng amyotrophic lateral sclerosis sa isang paa), progresibong bulbar palsy at pangunahing lateral sclerosis.

Hinala ng amyotrophic lateral sclerosis: mas mababang mga sintomas ng neuron ng motor sa 2 o 3 rehiyon tulad ng progresibong muscular atrophy o iba pang sintomas ng motor.

Upang linawin ang diagnosis at magsagawa ng differential diagnosis sa amyotrophic lateral sclerosis, ang sumusunod na pagsusuri sa pasyente ay inirerekomenda:

• Pagsusuri ng dugo (ESR, hematological at biochemical blood test);
• X-ray ng dibdib;
• Pag-aaral ng thyroid function;
• Pagpapasiya ng nilalaman ng bitamina B12 at folic acid sa dugo;
• Serum creatine kinase;
• MRI ng utak at, kung kinakailangan, ang spinal cord;
• Lumbar puncture.

1. Pinsala sa spinal cord:
   1. cervical myelopathy.
   2. Iba pang myelopathy (radiation, vacuole sa AIDS, electrical injury).
   3. Ventral tumor ng spinal cord.
   4. Syringomyelia (anterocorneal form).
   5. Subacute na pinagsamang pagkabulok ng spinal cord (kakulangan sa bitamina B12).
   6. Pamilyang spastic paraparesis.
   7. Progressive spinal amyotrophy (bulbospinal at iba pang anyo).
   8. Post-polio syndrome.
2. Lymphogranulomatosis at malignant lymphomas.
3. Gangliosidosis GM2.
4. Pagkalasing sa mabibigat na metal (lead at mercury).
5. ALS syndrome na may paraproteinemia.
6. Sakit na Creutzfeldt-Jakob.
7. Multifocal motor neuropathy.
8. Axonal neuropathy sa Lyme disease.
9. Endocrinopathy.
10. Malabsorption syndrome.
11. Benign fasciculations.
12. Neuroinfections.
13. Pangunahing lateral sclerosis.

Pinsala sa spinal cord

cervical myelopathy bukod sa iba pa mga pagpapakita ng neurological madalas na nagpapakita ng mga tipikal na sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis na may malnutrisyon (karaniwan ay sa mga kamay), fasciculations, tendon hyperreflexia at spasticity (karaniwan ay sa mga binti). Ang sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis sa larawan ng spondylogenic cervical myelopathy ay may medyo kanais-nais na kurso at pagbabala.

Diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagkakakilanlan ng iba pang mga neurological na manifestations ng cervical myelopathy (kabilang ang posterior columnar sensory disorder at minsan functional disorders Pantog) at pag-aaral ng neuroimaging servikal gulugod at spinal cord.

Ang ilang iba pang myelopathies (radiation myelopathy, vacuolar myelopathy sa HIV infection, mga kahihinatnan ng electrical injury) ay maaari ding magkaroon ng pareho o katulad na ALS syndrome.

Ang isang ventral tumor ng spinal cord sa antas ng cervicothoracic ay maaaring magpakita mismo sa ilang mga yugto na may puro mga sintomas ng motor na kahawig ng cervicothoracic form ng amyotrophic lateral sclerosis. Samakatuwid, ang mga pasyente na may spastic-paretic atrophy sa mga braso at spastic paraparesis sa mga binti ay palaging nangangailangan ng masusing pagsusuri upang ibukod ang mga compression lesyon ng spinal cord sa cervical at cervicothoracic level.

Ang Syringomyelia (lalo na ang anterior corneal form nito) sa antas na ito ng spinal cord ay maaaring magpakita ng katulad na klinikal na larawan. Ang mapagpasyang kahalagahan sa pagkilala nito ay ang pagkakakilanlan ng mga pandama na karamdaman at pagsusuri sa neuroimaging.

Ang subacute na pinagsamang pagkabulok ng spinal cord na may bitamina B12 o kakulangan ng folic acid (funicular myelosis) ay kadalasang nabubuo laban sa background ng somatogenic malabsorption syndromes at ipinapakita sa mga tipikal na kaso ng mga sintomas ng pinsala sa posterior at lateral columns ng spinal cord sa cervical at mga antas ng thoracic. Ang pagkakaroon ng mas mababang spastic paraparesis na may mga pathological reflexes sa kawalan ng tendon reflexes kung minsan ay kinakailangan upang ibahin ang sakit na ito mula sa amyotrophic lateral sclerosis. Ang diagnosis ay nakatulong sa pagkakaroon ng mga pandama na karamdaman (may kapansanan sa malalim at mababaw na sensitivity), ataxia, minsan pelvic disorder, pati na rin ang pagkakakilanlan ng isang somatic disease (anemia, gastritis, kondisyon ng dila, atbp.). Mahalaga sa pagsusuri ay ang pag-aaral ng antas ng bitamina B12 at folic acid sa dugo.

Ang spastic paraparesis (paraplegia) ng pamilya ni Strumpel ay tumutukoy sa namamana na mga sakit upper motor neuron. Dahil may mga anyo ng amyotrophic lateral sclerosis na may isang nangingibabaw na sugat ng upper motor neuron, ang differential diagnosis sa pagitan ng mga ito kung minsan ay nagiging napaka-kaugnay. Bilang karagdagan, mayroong isang bihirang variant ng sakit na ito ("hereditary spastic paraparesis na may distal amyotrophy"), kung saan, una sa lahat, kinakailangan na ibukod ang amyotrophic lateral sclerosis. Ang diyagnosis ay tinutulungan ng family history ng Strümpel's disease at ang mas mainam na kurso nito.

Mga progresibong spinal amyotrophies

1. Ang Bulbospinal, X-linked, Kennedy-Stefani-Chukagoshi amyotrophy ay sinusunod halos eksklusibo sa mga lalaki na may simula ng sakit, kadalasan sa ika-2-3 dekada ng buhay at ipinakikita ng mga fasciculations sa mukha (sa ibabang bahagi), amyotrophic at paretic syndrome sa mga paa't kamay (nagsisimula sa kamay) at mild bulbar syndrome. Ang isang family history, lumilipas na mga yugto ng kahinaan, at isang sindrom ng mga endocrine disorder (gynecomastia ay nangyayari sa 50% ng mga kaso) ay katangian. Minsan may panginginig, cramps. Ang kurso ay benign (kumpara sa amyotrophic lateral sclerosis).
2. Ang bulbar form ng progressive spinal amyotrophy sa mga bata (Fazio-Londe's disease) ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, nagsisimula sa edad na 1-12 taon at nagpapakita ng sarili bilang progresibong bulbar palsy na may pag-unlad ng dysphagia, matinding paglalaway, paulit-ulit na paghinga. mga impeksyon at mga sakit sa paghinga. Maaaring magkaroon ng pangkalahatang pagbaba ng timbang, pagbaba ng tendon reflexes, panghina ng kalamnan sa mukha, at ophthalmoparesis.
3. Ang differential diagnosis na may amyotrophic lateral sclerosis ay maaari ding mangailangan ng iba pang anyo ng progressive spinal amyotrophy (proximal, distal, scapuloperoneal, oculopharyngeal, atbp.). Sa kaibahan sa amyotrophic lateral sclerosis, lahat ng anyo ng progressive spinal amyotrophy (PSA) ay nailalarawan sa pinsala lamang sa ang lower motor neuron. Ang lahat ng mga ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng progresibong pagkasayang ng kalamnan at kahinaan. Ang mga fasciculations ay hindi palaging naroroon. Walang mga sensory disturbances. Ang mga function ng spinkter ay normal. Sa kaibahan sa amyotrophic lateral sclerosis, na sa simula ng PSA, sila ay ipinahayag sa pamamagitan ng medyo simetriko pagkasayang ng kalamnan at may makabuluhang pinakamahusay na pagtataya. Walang anumang sintomas ng pinsala sa upper motor neuron (mga pyramidal sign). Para sa pagsusuri ng napakahalagang kahalagahan ay ang pag-aaral ng EMG.

Post-polio syndrome

Humigit-kumulang isang-kapat ng mga pasyente na may natitirang paresis pagkatapos ng poliomyelitis pagkatapos ng 20-30 taon ay nagkakaroon ng progresibong panghihina at pagkasayang ng dati nang apektado at hindi naapektuhang mga kalamnan (post-polio syndrome). Karaniwan ang kahinaan ay bubuo nang napakabagal at hindi umabot sa isang makabuluhang antas. Ang likas na katangian ng sindrom na ito ay nananatiling hindi malinaw. Sa mga kasong ito, maaaring kailanganin ang differential diagnosis na may amyotrophic lateral sclerosis. Gamitin ang pamantayan sa itaas para sa diagnosis ng amyotrophic lateral syndrome.

Lymphogranulomatosis, pati na rin ang malignant lymphoma

Ang mga sakit na ito ay maaaring kumplikado ng paraneoplastic syndrome sa anyo ng lower motor neuronopathy, na hindi madaling makilala mula sa amyotrophic lateral sclerosis (ngunit pa rin ang kurso nito dito ay mas benign na may pagpapabuti sa ilang mga pasyente). Ang nangingibabaw na mga sintomas ng lower motor neuron na may subacute na progresibong kahinaan, pagkasayang at fasciculations sa kawalan ng sakit ay nangingibabaw. Ang kahinaan ay karaniwang walang simetriko; higit na nakakaapekto sa mas mababang mga paa't kamay. Sa pag-aaral ng pagpapadaloy ng paggulo kasama ang mga nerbiyos, ang demyelination ay nabanggit sa anyo ng isang bloke ng pagpapadaloy kasama ang mga nerbiyos ng motor. Ang kahinaan ay nauuna sa lymphoma o vice versa.

Gangliosidosis GM2

Ang kakulangan sa Hexosaminidase type A sa mga matatanda, na kakaiba sa phenomenologically mula sa kilalang sakit na Tay-Sachs sa mga sanggol, ay maaaring sinamahan ng mga sintomas na kahawig ng sakit sa motor neuron. Ang mga pagpapakita ng hexosaminidase type A na kakulangan sa mga matatanda ay napaka polymorphic at maaaring maging katulad ng amyotrophic lateral sclerosis at progresibong spinal amyotrophy. Ang isa pang malapit na nauugnay na genotype, na batay sa kakulangan ng mga uri ng hexosaminidase A at B (Sendhoff's disease), ay maaari ding sinamahan ng mga sintomas na kahawig ng sakit sa motor neuron. Bagaman ang sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis ay, tila, ang pangunahing pagpapakita ng kakulangan sa hexosaminidase-A sa mga matatanda, ang klinikal na spectrum ng mga pagpapakita nito ay nagmumungkahi pa rin na ito ay batay sa multisystem degeneration.

Malakas na metal toxicity (lead at mercury)

Ang mga pagkalasing na ito (lalo na sa mercury) ay bihira na ngayon, ngunit maaari silang maging sanhi ng pag-unlad ng sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis na may nangingibabaw na sugat ng lower motor neuron.

Syndrome ng amyotrophic lateral sclerosis sa paraproteinemia

Ang paraproteinemia ay isang uri ng dysproteinemia, na kung saan ay nailalarawan sa pagkakaroon ng abnormal na protina (paraprotein) sa dugo mula sa pangkat ng mga immunoglobulin. Kasama sa mga paraproteinemia ang maramihang myeloma, macroglobulinemia ng Waldenström, osteosclerotic myeloma (mas madalas), pangunahing amyloidosis, plasmacytoma at paraproteinemia na hindi kilalang pinanggalingan. Ang batayan ng ilang mga komplikasyon sa neurological sa mga sakit na ito ay ang pagbuo ng mga antibodies sa mga bahagi ng myelin o axon. Ang polyneuropathy ay madalas na sinusunod (kabilang ang sa larawan ng POEMS syndrome), hindi gaanong karaniwan cerebellar ataxia, Raynaud's phenomenon, ngunit mula noong 1968, ang sindrom ng amyotrophic lateral sclerosis (motor neuronopathy) na may kahinaan at fasciculations ay pana-panahong binanggit. Ang paraproteinemia ay inilarawan pareho sa klasikal na ALS at sa isang variant ng amyotrophic lateral sclerosis syndrome na may mabagal na pag-unlad (sa mga bihirang kaso, ang immunosuppressive therapy at plasmapheresis ay humantong sa ilang pagpapabuti sa kondisyon).

Sakit na Creutzfeldt-Jakob

Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay kabilang sa pangkat ng mga sakit sa prion at nagsisimula sa mga tipikal na kaso sa edad na 50-60 taon; mayroon itong subchronic course (madalas na 1-2 taon) na may nakamamatay na kinalabasan. Ang sakit na Creutzfeldt-Jakob ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng dementia, extrapyramidal syndromes (akinetic-rigid, myoclonus, dystonia, tremor), pati na rin ang cerebellar, anterohorn at pyramidal signs. Lumitaw nang madalas epileptik seizures. Para sa pagsusuri, malaking kahalagahan ang kalakip sa kumbinasyon ng demensya at myoclonus na may mga tipikal na pagbabago sa EEG (triphasic at polyphasic na aktibidad talamak na anyo na may amplitude na hanggang 200 microvolts, na nagaganap sa dalas ng 1.5-2 bawat segundo) laban sa background ng normal na komposisyon ng cerebrospinal fluid.

Multifocal motor neuropathy

Ang multifocal motor neuropathy na may conduction block ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki at klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong asymmetric na kahinaan ng paa na walang (o kaunting) sensory impairment. Ang kahinaan ay karaniwang (90%) distal at higit pa sa mga braso kaysa sa mga binti. Ang kahinaan ng kalamnan sa pamamahagi nito ay kadalasang asymmetrically "nakatali" sa mga indibidwal na nerbiyos: radial ("hanging brush"), ulnar at median. Ang mga atrophies ay madalas na nakikita, ngunit maaaring wala sa mga unang yugto. Ang mga fasciculations at cramp ay sinusunod sa halos 75% ng mga kaso; minsan - myokymia. Ang mga tendon reflexes ay nabawasan sa halos 50% ng mga kaso. Ngunit paminsan-minsan ang mga reflexes ay nananatiling normal at kahit na accentuated, na nagbibigay ng dahilan upang ibahin ang multifocal motor neuropathy mula sa ALS. Ang isang electrophysiological marker ay ang pagkakaroon ng multifocal partial blocks ng excitation conduction (demyelinization).

Axonal neuropathy sa Lyme disease

Ang Lyme disease (Lyme borreliosis) ay sanhi ng spirochete na pumapasok sa katawan ng tao sa pamamagitan ng kagat ng garapata at ito ay isang multisystem infectious disease na kadalasang nakakaapekto sa balat (erythema migrans annulare), ang nervous system (aseptic meningitis; neuropathy facial nerve, madalas bilateral; polyneuropathy), joints (paulit-ulit na mono- at polyarthritis) at puso (myocarditis, atrioventricular block at iba pang cardiac arrhythmias). Ang subacute polyneuropathy sa Lyme disease kung minsan ay kailangang maiba sa Guillain-Barré syndrome (lalo na sa pagkakaroon ng diplegia facialis). Gayunpaman, ang mga pasyente na may polyneuropathy sa Lyme disease ay halos palaging may CSF pleocytosis. Ang ilang mga pasyente na may borreliosis ay pangunahing nagkakaroon ng motor polyradiculitis, na maaaring kahawig ng motor neuronopathy na may mga sintomas na tulad ng ALS. Sa differential diagnosis, muli, ang pag-aaral ng cerebrospinal fluid ay makakatulong.

Endocrinopathy

Ang hypoglycemia na nauugnay sa hyperinsulinism ay isa sa mga kilalang endocrinopathies na inilarawan sa dayuhan at lokal na literatura na maaaring humantong sa pagbuo ng amyotrophic lateral sclerosis syndrome. Ang isa pang anyo ng endocrinopathy - thyrotoxicosis - ay maaaring maging katulad ng amyotrophic lateral sclerosis na may malubhang pangkalahatang pagbaba ng timbang at ang pagkakaroon ng simetriko mataas na tendon reflexes (kung minsan ay nangyayari din ang sintomas at fasciculations ng Babinski), na madalas na sinusunod sa hindi ginagamot na thyrotoxicosis. Ang hyperparathyroidism ay kadalasang sanhi ng isang adenoma parathyroid gland at humahantong sa mga karamdaman ng metabolismo ng calcium (hypercalcemia) at posporus. Ang mga komplikasyon mula sa sistema ng nerbiyos ay nauugnay sa mga pag-andar ng pag-iisip (pagkawala ng memorya, depresyon, mas madalas - mga sakit sa sikotiko), o (mas madalas) - motor. Sa huling kaso, ang pagkasayang at kahinaan ng kalamnan kung minsan ay nagkakaroon, kadalasang mas kapansin-pansin sa proximal na bahagi binti at madalas na sinamahan ng sakit, hyperreflexia at fasciculations sa dila; nagkakaroon ng dysbasia, kung minsan ay kahawig ng lakad ng pato. Nai-save o nadagdagan ang mga reflexes laban sa background ng pagkasayang ng kalamnan kung minsan ay nagsisilbing batayan para sa hinala ng amyotrophic lateral sclerosis. Sa wakas, sa pagsasanay, minsan may mga kaso ng diabetic na "amyotrophy" na nangangailangan ng differential diagnosis na may ALS. Sa diagnosis ng mga motor disorder sa endocrinopathies, mahalagang kilalanin ang mga endocrine disorder at ilapat ang diagnostic criteria (at pagbubukod) ng amyotrophic lateral sclerosis.

Malabsorption syndrome

Ang matinding malabsorption ay sinamahan ng isang paglabag sa metabolismo ng mga bitamina, electrolytes, anemia, iba't ibang mga endocrine at metabolic disorder, na kung minsan ay humahantong sa malubhang neurological disorder sa anyo ng encephalopathy (madalas na may stem, cerebellar at iba pang mga pagpapakita) at pinsala sa peripheral. sistema ng nerbiyos. Kabilang sa mga neurological manifestations ng matinding malabsorption, bilang isang bihirang sindrom, mayroong isang sintomas na kumplikado na kahawig ng amyotrophic lateral sclerosis.

Benign fasciculations

Ang pagkakaroon ng mga fasciculations lamang na walang mga palatandaan ng EMG ng denervation ay hindi sapat para sa diagnosis ng ALS. Ang mga benign fasciculations ay nagpapatuloy sa loob ng maraming taon nang walang anumang tanda ng pagkakasangkot sistema ng motor(walang kahinaan, pagkasayang, ang oras ng pagpapahinga ay hindi nagbabago, ang mga reflexes ay hindi nagbabago, ang bilis ng paggulo kasama ang mga nerbiyos ay hindi nagbabago; walang mga pandama na kaguluhan; ang mga enzyme ng kalamnan ay nananatiling normal). Kung sa ilang kadahilanan ay may pangkalahatang pagbaba ng timbang ng pasyente, kung minsan sa mga ganitong kaso mayroong isang makatwirang hinala ng ALS.

Neuroinfections

Ang ilan mga nakakahawang sugat nervous system (poliomyelitis (bihira), brucellosis, epidemic encephalitis, tick-borne encephalitis, neurosyphilis, HIV infection, Lyme disease na binanggit sa itaas, "Chinese paralytic syndrome") ay maaaring sinamahan ng iba't ibang neurological syndromes, kabilang ang pyramidal at anterior horn symptoms , na maaaring magpataas ng hinala ng ALS syndrome sa ilang yugto ng sakit.

Pangunahing lateral sclerosis

Ang pangunahing lateral sclerosis ay isang napakabihirang sakit sa pagtanda at katandaan na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong spastic tetraparesis na nauuna o kasunod ng pseudobulbar dysarthria at dysphagia, na sumasalamin sa pinagsamang paglahok ng corticospinal at corticobulbar tracts. Ang mga fasciculations, atrophies at sensory disturbances ay wala. Ang EMG at biopsy ng kalamnan ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng denervation. Kahit na ang pangmatagalang kaligtasan ng buhay sa mga pasyente na may pangunahing lateral sclerosis ay inilarawan, may mga pasyente na may parehong mabilis na agos na katangian ng ALS. Ang huling nosological affiliation ng sakit na ito ay hindi pa naitatag. Ang nangingibabaw na pananaw ay ang pangunahing lateral sclerosis ay isang matinding variant ng ALS, kapag ang sakit ay limitado sa pinsala sa upper motor neuron lamang.

Sa panitikan, ang isa ay makakahanap ng mga solong paglalarawan ng mga sindrom na kahawig ng amyotrophic lateral sclerosis sa mga sakit tulad ng radiation damage sa nervous system (motor neuronopathy), myositis na may inclusion body, paraneoplastic encephalomyelitis na kinasasangkutan ng mga cell ng anterior horns, juvenile spinal muscular atrophy na may distal atrophies sa mga kamay, Machado-Joseph, multiple system atrophy, Hallervorden-Spatz disease, ilang tunnel neuropathies, anomalya ng craniovertebral junction.

LATERAL AMYOTROPHIC SCLEROSIS (ALS, "Charcot's disease", "Gerig's disease", "motor neuron disease") ay isang idiopathic neurodegenerative na progresibong sakit na hindi kilalang etiology, sanhi ng isang pumipiling sugat ng peripheral motor neuron ng anterior horns ng spinal cord at motor nuclei ng ang brainstem, pati na rin ang cortical (central) motor neuron at lateral columns ng spinal cord.

Sa kabila ng higit sa 100 taon ng pag-aaral, ang amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ay nananatiling isang nakamamatay na sakit ng central nervous system. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang patuloy na progresibong kurso na may pumipili na pinsala sa upper at lower motor neuron, na humahantong sa pag-unlad ng amyotrophy, paralysis at spasticity. Hanggang ngayon, ang mga isyu ng etiology at pathogenesis ay nananatiling hindi maliwanag, at samakatuwid, ang mga tiyak na pamamaraan para sa pag-diagnose at paggamot sa sakit na ito ay hindi pa binuo. Ang isang bilang ng mga may-akda ay nabanggit ang pagtaas sa saklaw ng sakit sa mga indibidwal murang edad(hanggang 40 taon).

ICD-10 G12.2 Sakit sa motor neuron

EPIDEMIOLOHIYA

amyotrophic lateral sclerosis debut sa edad na 40 - 60 taon. Katamtamang edad pagsisimula ng sakit sa edad na 56. Ang ALS ay isang sakit ng mga matatanda, at hindi sinusunod sa mga taong wala pang 16 taong gulang. Ang mga lalaki ay bahagyang mas apektado(lalaki at babae ratio 1.6-3.0:1).

Ang ALS ay kalat-kalat na sakit at nangyayari sa dalas ng 1.5 - 5 kaso bawat 100,000 populasyon.
AT 90% ng mga kaso ng ALS ay kalat-kalat, at sa 10% - pamilya o namamana na karakter tulad ng sa autosomal na nangingibabaw(karamihan) at autosomal recessive mga uri ng mana. Ang mga klinikal at pathological na katangian ng familial at sporadic ALS ay halos magkapareho.

Kasalukuyan Ang edad ay isang pangunahing kadahilanan ng panganib na may ALS, na kinumpirma ng pagtaas ng insidente pagkatapos ng 55 taon, at sa pangkat ng edad na ito ay wala nang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga lalaki at babae. Sa kabila ng makabuluhang kaugnayan ng ALS sa edad, ang pagtanda ay isa lamang sa mga predisposing na kadahilanan sa pag-unlad ng proseso ng pathological. Ang pagkakaiba-iba ng sakit kapwa sa iba't ibang pangkat ng edad at sa mga taong may parehong edad ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng ilang mga kadahilanan ng panganib: kakulangan, o kabaligtaran, ang pagkakaroon ng ilang mga neuroprotective na kadahilanan, na kasalukuyang kinabibilangan ng: neurosteroids o sex hormones; neurotrophic na mga kadahilanan; mga antioxidant.

Ang ilang mga mananaliksik ay nagpapansin ng isang partikular na kanais-nais na kurso ng sakit sa mga kabataang babae, na nagpapatunay sa walang alinlangan na papel ng mga sex hormone, lalo na ang estradiol at progestin, sa pathogenesis ng amyotrophic lateral sclerosis. Ito ay kinumpirma ng: isang mataas na saklaw ng ALS sa mga lalaki sa ilalim ng 55 taong gulang (kasabay nito, mayroon silang mas maagang pagsisimula at mabilis na pag-unlad ng sakit kumpara sa mga kababaihan); sa simula ng menopause, ang mga babae ay nagkakasakit nang mas madalas kaysa sa mga lalaki; ilang mga kaso ng amyotrophic lateral sclerosis sa panahon ng pagbubuntis. Sa ngayon, may mga solong gawa sa pag-aaral ng hormonal status ng mga pasyente na may amyotrophic lateral sclerosis, at walang nakatuon sa pagtukoy ng mga konsentrasyon ng mga hormone sa mga batang pasyente.

ETIOLOHIYA

Ang etiology ng sakit ay hindi malinaw. Ang papel ng mga virus, immunological at metabolic disorder ay tinalakay.

Ang papel ng mga mutasyon sa gene ay ipinakita sa pagbuo ng familial form ng ALS superoxide dismutase-1(Cu/Zn-superoxide dismutase, SOD1), chromosome 21q22-1, ALS na nauugnay sa chromosome 2q33-q35 ay nakilala din.

Ang mga sindrom na klinikal na hindi nakikilala sa klasikong ALS ay maaaring magresulta mula sa:
Mga sugat sa istruktura:
parasagittal tumor
mga bukol ng foramen magnum
spondylosis ng cervical spine
Arnold-Chiari syndrome
hydromyelia
arteriovenous anomaly ng spinal cord
Mga impeksyon:
bacterial - tetanus, Lyme disease
viral - poliomyelitis, shingles
retroviral myelopathy
Mga pagkalasing, mga pisikal na ahente:
toxins - lead, aluminyo, iba pang mga metal.
mga gamot - strychnine, phenytoin
electric shock
x-ray
Mga mekanismo ng immunological:
plasmocyte dyscrasia
autoimmune polyradiculoneuropathy
Paraneoplastic na proseso:
paracarcinomatous
paralymphomatous
Mga metabolic disorder:
hypoglycemia
hyperparathyroidism
thyrotoxicosis
kakulangan ng folate,
bitamina B12, E
malabsorption
Mga hereditary biochemical disorder:
androgen receptor defect - sakit ni Kennedy
kakulangan ng hexosaminidase
kakulangan ng a-glucosidase - Pompe disease
hyperlipidemia
hyperglycinuria
methylcrotonylglycinuria

Ang lahat ng kundisyong ito ay maaaring magdulot ng mga sintomas na nakikita sa ALS at dapat isaalang-alang sa differential diagnosis.

PATHOGENESIS

Sa ngayon, walang pangkalahatang tinatanggap na hypothesis ng pathogenesis ng amyotrophic lateral sclerosis. Ayon sa makabagong ideya, ang pag-unlad ng ALS ay dahil sa interaksyon ng namamana at exogenous provoking factor. Maraming mga pathological na pagbabago sa mga neuron ang humantong sa pagpapalagay ng isang multivariate etiological factor.

Ang mga karamdaman sa antas ng cellular sa sakit sa motor neuron ay malawak at kasama ang:
mga pagbabago sa cytoskeleton: structural disorganization ng neurofilaments, na humahantong sa kapansanan sa axonal transport
nakakalason na epekto ng intracellular protein aggregates na nakakaapekto sa paggana ng mitochondrial apparatus at pagkagambala sa pangalawang pagpupulong ng mga cytoplasmic protein
microglial activation at mga pagbabago sa free radical at glutamate metabolism.

Karaniwan, pinipigilan ng SOD-1 ang IL-1b-converting enzyme. Sa ilalim ng pagkilos ng huli, nabuo ang IL-1b, na nagpapasimula ng pagkamatay ng mga neuron pagkatapos magbuklod sa receptor ng lamad nito. Ang produkto ng may sira na SOD-1 gene ay hindi kayang pigilan ang IL-1b-converting enzyme; ang nagreresultang IL-b ay naghihikayat sa pagkamatay ng mga motor neuron sa iba't ibang antas ng nervous system.

Kasama sa mga modernong pananaw sa pathogenesis ng amyotrophic lateral sclerosis pag-unawa sa mahusay na papel ng oxidative stress sa pagbuo ng patolohiya na ito.

Kunwari na ang hydrogen peroxide ay maaaring magsilbi bilang isang abnormal na substrate para sa conformed na molekula ng SOD1. Bilang resulta, mayroong pagtaas sa mga reaksyon ng peroxidant at pagtaas sa produksyon ng mga nakakalason na hydroxyl radical. Ang makabuluhang papel ng oxidative stress sa pathogenesis ng ALS ay nakumpirma ng biochemical studies, na nagsiwalat ng pagkakaroon ng isang bilang ng mga system insufficiency sa mga pasyente. proteksyon ng antioxidant, mitochondrial dysfunction, glutathione dysmetabolism, glutamate excitotoxin at glutamate transport mechanisms. Posible na ang oxidative na pinsala sa mga target na protina (SOD1, neurofilament protein, alpha-synuclein, atbp.) Ay maaaring mapadali at mapabilis ang kanilang pinagsamang pagsasama-sama, ang pagbuo ng mga cytoplasmic inclusions, na nagsisilbing substrate para sa karagdagang pathochemical oxidative reactions.

PAG-UURI

Ayon sa nangingibabaw na lokalisasyon ng sugat ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan, ang mga sumusunod na anyo ng amyotrophic lateral sclerosis ay nakikilala:
cervicothoracic form(50% ng mga kaso)
anyo ng bulbar(25% ng mga kaso)
hugis ng lumbosacral(20 - 25% ng mga kaso)
mataas (cerebral) na anyo(1 – 2%)

Ang mga ALS-plus syndrome ay nakikilala bilang isang hiwalay na variant ng ALS, na kinabibilangan ng:
ALS na nauugnay sa frontotemporal dementia. Ito ay kadalasang pampamilya at bumubuo ng 5-10% ng mga kaso.
ALS, na sinamahan ng frontal dementia at parkinsonism, at nauugnay sa isang mutation ng ika-17 chromosome.

Pag-uuri ng ALS sa Hilagang Amerika (Hudson A.J. 1990)
Kalat-kalat na ALS
1. Klasikong ALS
Mga Debut:
bulbar
servikal
dibdib
panlikod
nagkakalat
panghinga
2. Progressive bulbar palsy
3. Progressive Muscular Atrophy
4. Pangunahing lateral sclerosis
Pamilya ALS
1. Autosomal na nangingibabaw

walang SOD-1 mutation (mutation ng ibang mga gene, walang alam na genetic defect)
2. Autosomal recessive
nauugnay sa mga mutasyon ng SOD-1
iba pang mga anyo (kabuuang 10 linkage loci ay kilala)
3. Western Pacific ALS-parkinsonism-dementia complex

ALS classification O.A. Hondkariana (1978)
Mga anyo ng ALS:
bulbar
cervicothoracic
lumbosacral
pangunahing pangkalahatan
mataas
Mga Pagpipilian:
halo-halong (klasiko)– pare-parehong sugat ng CMN at PMN
segmental-nuclear- preemptive PMN lesyon
pyramidal (mataas na anyo ng ALS)- Ipinapalagay na sugat ng CMN

PATHOMORPOLOHIYA

Ang pagsusuri sa patolohiya ay nagpapakita ng:
pumipili ng pagkasayang ng anterior motor roots at mga cell ng anterior horns ng spinal cord, ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay nangyayari sa cervical at lumbar segment
Ang mga ugat ng pandama sa likod ay nananatiling normal
sa mga hibla ng nerve lateral corticospinal tracts ng spinal cord, mayroong demyelination, hindi pantay na pamamaga, na sinusundan ng disintegration at pagkamatay ng axial cylinders, na kadalasang umaabot sa peripheral nerves
sa ilang mga kaso, ang pagkasayang ng precerebral gyrus ng malaking utak ay nabanggit, kung minsan ang pagkasayang ay nakukuha ang VIII, X at XII na mga pares ng cranial nerves, ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay nangyayari sa nucleus ng hypoglossal nerve.
pagkasayang o kawalan ng mga neuron ng motor, na sinamahan ng katamtamang gliosis na walang mga palatandaan ng pamamaga
pagkawala ng mga higanteng pyramidal cells (Betz cells) ng motor cortex
pagkabulok ng lateral pyramidal tracts ng spinal cord
pagkasayang ng mga grupo ng fiber ng kalamnan (bilang bahagi ng mga yunit ng motor)

KLINIK

Paunang pagpapakita ng sakit:
kahinaan sa distal na mga braso, kalokohan na may pinong paggalaw ng daliri, pagbaba ng timbang sa mga kamay, at fasciculations (muscle twitches)
mas karaniwan, ang sakit ay nagsisimula nang may kahinaan sa proximal na mga braso at sinturon sa balikat, pagkasayang sa mga kalamnan ng mga binti kasama ng mas mababang spastic paraparesis
posible rin ang pagsisimula ng sakit na may mga bulbar disorder - dysarthria at dysphagia (25% ng mga kaso)
cramps (masakit na contraction, muscle spasms), kadalasang pangkalahatan, nangyayari sa halos lahat ng pasyenteng may ALS, at kadalasan ang unang senyales ng sakit.

Mga katangiang klinikal na pagpapakita ng ALS
Ang amyotrophic lateral sclerosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pinagsamang sugat ng lower motor neuron (peripheral) at isang sugat ng upper motor neuron (pytamide pathways at / o pyramidal cells ng motor cortex ng utak.
Mga palatandaan ng pinsala sa lower motor neuron:
kahinaan ng kalamnan (paresis)
hyporeflexia (nabawasan ang mga reflexes)
pagkasayang ng kalamnan
fasciculations (kusang, mabilis, hindi maindayog na pag-urong ng mga bundle ng fibers ng kalamnan)
Mga palatandaan ng pinsala sa upper motor neuron:
kahinaan ng kalamnan (paresis).
spasticity (nadagdagang tono ng kalamnan)
hyperreflexia (nadagdagang reflexes)
pathological mga palatandaan ng paa at kamay

Para sa ALS sa karamihan ng mga kaso kawalaan ng simetrya ng mga sintomas.

Sa atrophied o kahit na panlabas na buo na mga kalamnan, mga fasciculations(muscle twitches), na maaaring nasa isang lokal na grupo ng kalamnan o laganap.

Sa isang tipikal na kaso, ang simula ng sakit na may pagbaba ng timbang ng mga kalamnan ng thenar isa sa mga kamay na may pag-unlad ng kahinaan ng adduction (adduction) at oposisyon ng hinlalaki, (karaniwan ay asymmetrically), na nagpapahirap sa paghawak sa hinlalaki at hintuturo at humahantong sa may kapansanan sa kontrol ng pinong motor sa mga kalamnan ng kamay. Ang pasyente ay nakakaramdam ng kahirapan kapag kumukuha ng maliliit na bagay, kapag ikinakabit ang mga pindutan, kapag nagsusulat.

Pagkatapos, habang lumalaki ang sakit, ang mga kalamnan ng bisig ay kasangkot sa proseso, at ang kamay ay kumukuha ng hitsura ng isang "clawed paw". Pagkalipas ng ilang buwan, nagkakaroon ng katulad na sugat sa kabilang kamay. Ang pagkasayang, unti-unting kumakalat, ay kinukuha ang mga kalamnan ng sinturon ng balikat at balikat.

Sa parehong oras o mamaya Ang pinsala sa mga kalamnan ng bulbar ay madalas na nabubuo: fasciculations at pagkasayang ng dila, paresis malambot na panlasa, pagkasayang ng mga kalamnan ng larynx at pharynx, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng dysarthria (mga karamdaman sa pagsasalita), dysphagia (mga karamdaman sa paglunok), paglalaway.

Ang mga mimic at masticatory na kalamnan ay kadalasang apektado sa ibang pagkakataon kaysa sa ibang mga grupo ng kalamnan.. Sa pag-unlad ng sakit, nagiging imposibleng ilabas ang dila, ibuga ang mga pisngi, at iunat ang mga labi sa isang tubo.

Minsan ang kahinaan ng mga extensor ng ulo ay bubuo dahil sa kung saan ang pasyente ay hindi maaaring panatilihing tuwid ang kanyang ulo.

Kapag kasangkot sa proseso ng diaphragm Ang paradoxical na paghinga ay sinusunod (sa inspirasyon, ang tiyan ay lumulubog, sa pagbuga ito ay nakausli).

Ang mga binti ay karaniwang atrophy muna anterior at lateral na mga grupo ng kalamnan, na ipinakikita ng isang "nakabitin na paa" at isang steppage-type na lakad (itinaas ng pasyente ang kanyang binti nang mataas at itinapon ito pasulong, matalim na ibinaba ito).

!!! Sa katangian, ang pagkasayang ng kalamnan ay pumipili.
Ang pagkasayang ay sinusunod sa mga kamay:
tenara
hypothenar
interosseous na kalamnan
mga kalamnan ng deltoid
Mga kalamnan na kasangkot sa mga binti nagsasagawa ng dorsiflexion ng paa.
sa mga kalamnan ng bulbar apektado ang mga kalamnan ng dila at malambot na palad.

pyramidal syndrome kadalasang nabubuo sa maagang yugto Ang ALS ay ipinahayag sa pamamagitan ng muling pagkabuhay ng mga tendon reflexes. Kasunod nito, madalas na nabubuo ang mas mababang spastic paraparesis. Sa mga kamay, ang pagtaas ng mga reflexes ay pinagsama sa pagkasayang ng kalamnan, i.e. mayroong isang pinagsama, sabay-sabay na sugat ng gitnang (pyramidal) na mga landas at peripheral motor neuron, na katangian ng ALS. Ang mga mababaw na reflexes ng tiyan ay nawawala habang umuusad ang proseso. Ang sintomas ni Babinsky (na may putol-putol na pangangati ng talampakan, ang hinlalaki sa paa ay hindi yumuko, ang iba pang mga daliri na hugis fan ay naghihiwalay at hindi nababaluktot) ay sinusunod sa kalahati ng mga kaso ng sakit.

Maaaring may mga pagkagambala sa pandama. Sa 10% ng mga pasyente, ang mga paresthesia ay sinusunod sa malalayong bahagi ng mga braso at binti. Ang pananakit, kung minsan ay matindi, kadalasang panggabi, ay maaaring nauugnay sa paninigas ng kasukasuan, matagal na kawalang-kilos, mga pulikat dahil sa mataas na spasticity, na may mga cramp (masakit na kalamnan ng kalamnan), depresyon. Ang pagkawala ng sensitivity ay hindi pangkaraniwan.

Mga karamdaman sa oculomotor uncharacteristic at matatagpuan sa mga yugto ng terminal mga sakit.

!!! Ang dysfunction ng pelvic organs ay hindi pangkaraniwan, ngunit sa mga advanced na yugto, maaaring mangyari ang pagpapanatili ng ihi o kawalan ng pagpipigil.

Moderate cognitive impairment(pagbaba ng memorya at pagganap ng kaisipan) ay ipinahayag sa kalahati ng mga pasyente. 5% ng mga pasyente ay nagkakaroon ng dementia ng frontal type, na maaaring isama sa Parkinson's syndrome.

!!! Ang isang tampok ng ALS ay ang kawalan ng mga bedsores kahit na sa mga paralisadong pasyente na nakaratay sa kama.

Klinika ng mga pangunahing anyo ng sakit
cervicothoracic form(50% ng mga kaso):
Ang atrophic at spastic-atrophic paresis ng mga braso at spastic paresis ng mga binti ay katangian
anyo ng bulbar:
nangyayari sa 25% ng mga kaso ng ALS
nangingibabaw ang mga sakit sa bulbar (paralisis ng malambot na palad, dila, kahinaan ng mga kalamnan ng masticatory, mga karamdaman sa pagsasalita, paglunok, patuloy na pag-agos ng laway, mga huling yugto mga karamdaman sa paghinga), posible na ilakip ang mga pseudobulbar na pagpapakita sa anyo ng marahas na pagtawa at pag-iyak, pagbabagong-buhay ng mandibular reflex
mamaya mga palatandaan ng pinsala sa mga limbs sumali
sa form na ito, ang pinakamaikling pag-asa sa buhay: ang mga pasyente ay namamatay mula sa mga bulbar disorder (dahil sa aspiration pneumonia, respiratory failure), habang madalas ay nananatiling nakakagalaw nang nakapag-iisa
hugis ng lumbosacral(20 - 25% ng mga kaso):
Ang atrophic paresis ng mga binti ay bubuo na may banayad na mga sintomas ng pyramidal
sa mga huling yugto ay kasangkot ang mga kalamnan ng braso at cranial musculature
Mataas (cerebral) na anyo(1 – 2%):
ipinakikita ng spastic tetraparesis (o lower paraparesis), pseudobulbar syndrome (marahas na pagtawa at pag-iyak, muling pagkabuhay ng mandibular reflex) na may kaunting mga palatandaan ng pinsala sa peripheral motor neuron.

Mga komplikasyon ng ALS
paresis at paralisis ng mga paa, kalamnan ng leeg (kawalan ng kakayahan na hawakan ang ulo)
mga karamdaman sa paglunok
pagkabigo sa paghinga, pagkabigo sa paghinga
aspiration pneumonia
mga contracture ng paa
urosepsis
depresyon
maraming pulikat (masakit na pulikat ng kalamnan)
cachexia

Pag-unlad ng mga karamdaman sa paggalaw nagtatapos sa kamatayan sa ilang (2-6) na taon. Minsan ang sakit ay may talamak na kurso.

DIAGNOSTICS

Diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis pangunahing batay sa maingat na pagsusuri ng klinikal na larawan ng sakit. Kinukumpirma ng pag-aaral ng EMG (electromyography) ang diagnosis ng sakit sa motor neuron.

Ang amyotrophic lateral sclerosis ay dapat na pinaghihinalaan:
na may pag-unlad ng kahinaan at pagkasayang, at posibleng mga fasciculations (muscle twitches) sa mga kalamnan ng kamay
na may pagbaba ng timbang ng mga kalamnan ng thenar ng isa sa mga kamay na may pag-unlad ng kahinaan ng adduction (adduction) at pagsalungat ng hinlalaki (karaniwang asymmetrically)
sa parehong oras, may kahirapan sa paghawak gamit ang hinlalaki at hintuturo, kahirapan sa pagkuha ng maliliit na bagay, sa pangkabit na mga pindutan, sa pagsulat
na may pag-unlad ng kahinaan sa proximal na mga braso at sinturon ng balikat, pagkasayang sa mga kalamnan ng mga binti kasama ng mas mababang spastic paraparesis
kapag ang isang pasyente ay nagkakaroon ng dysarthria (mga karamdaman sa pagsasalita) at dysphagia (mga karamdaman sa paglunok)
kapag ang isang pasyente ay nagkakaroon ng cramps (masakit na pag-urong ng kalamnan)

Mga pamantayan sa diagnostic para sa ALS ng pandaigdigang organisasyon ng mga neurologist (1998):
pagkatalo (degeneration) ng lower motor neuron, napatunayang clinically, electrophysiologically o morphologically
lesyon (pagkabulok) ng upper motor neuron ayon sa klinikal na larawan
progresibong pag-unlad ng mga subjective at layunin na mga palatandaan ng sakit sa isang antas ng pinsala sa central nervous system o ang kanilang pagkalat sa iba pang mga antas, na tinutukoy ayon sa anamnesis o pagsusuri

!!! Kasabay nito, kinakailangan upang ibukod ang iba pang posibleng mga sanhi ng pagkabulok ng mas mababang at itaas na mga neuron ng motor.

Mga pamantayan sa diagnostic para sa ALS:
Ang klinikal na makabuluhang ALS ay nasuri:
sa pagkakaroon ng mga klinikal na palatandaan ng pinsala sa upper motor neuron (halimbawa, spastic paraparesis) at lower motor neuron sa bulbar at hindi bababa sa dalawang antas ng spinal (pinsala sa mga braso, binti)
o
sa pagkakaroon ng mga klinikal na palatandaan ng pinsala sa upper motor neuron sa dalawang antas ng spinal at ang lower motor neuron sa tatlong antas ng spinal
Ang clinically probable ALS ay na-diagnose ng:
na may pinsala sa upper at lower motor neuron ng hindi bababa sa dalawang antas ng central nervous system
at
kung may mga sintomas ng upper motor neuron lesion sa itaas ng level ng lower motor neuron lesion
Posibleng klinikal na ALS:
mga sintomas ng lower motor neuron at mga sintomas ng upper motor neuron sa 1 rehiyon ng katawan
o
mga sintomas ng upper motor neuron sa 2 o 3 rehiyon ng katawan, tulad ng monomelic ALS (ALS manifestations sa isang paa), progresibong bulbar palsy
Hinala ng ALS:
kung may mga sintomas ng pagkakasangkot sa lower motor neuron sa 2 o 3 rehiyon, tulad ng progresibong pagkasayang ng kalamnan o iba pang sintomas ng motor

NB!!! Ang mga rehiyon ng katawan ay nahahati sa:
oral-facial
brachial
malupit
thoracic
baul

Pamantayan sa pagkumpirma ng ALS:
fasciculations sa isa o higit pang mga lugar
isang kumbinasyon ng mga palatandaan ng bulbar at pseudobulbar palsy
mabilis na pag-unlad sa pagbuo ng isang nakamamatay na kinalabasan sa loob ng ilang taon
kawalan ng oculomotor, pelvic, visual disturbances, pagkawala ng sensitivity
di-myotomous na pamamahagi ng kahinaan ng kalamnan (hal., sabay-sabay na pag-unlad ng kahinaan sa biceps brachii at deltoid na mga kalamnan; pareho ay innervated ng parehong spinal segment, kahit na sa pamamagitan ng iba't ibang mga motor nerves)
walang mga palatandaan ng sabay-sabay na pinsala sa upper at lower motor neurons sa isang spinal segment
hindi rehiyonal na pamamahagi ng kahinaan ng kalamnan (halimbawa, kung ang paresis ay unang nabuo sa kanang braso, kadalasan ang kanang binti ay kasangkot sa proseso o kaliwang kamay ngunit hindi ang kaliwang binti)
hindi pangkaraniwang kurso ng sakit sa paglipas ng panahon (Ang ALS ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng pagsisimula bago ang edad na 35, tagal ng higit sa 5 taon, kawalan ng mga bulbar disorder pagkatapos ng isang taon ng sakit, mga indikasyon ng pagpapatawad)

Pamantayan sa pagbubukod ng ALS
Para sa diagnosis ng amyotrophic lateral sclerosis, ang kawalan ng:
mga sakit sa pandama, pangunahin ang pagkawala ng sensitivity (posibleng paresthesia at pananakit)
pelvic disorder - mga karamdaman sa pag-ihi at pagdumi (ang kanilang pagkakabit ay posible sa mga huling yugto ng sakit)
mga kaguluhan sa paningin
mga autonomic na karamdaman
sakit na parkinson
demensya ng uri ng Alzheimer
Mga sindrom na parang ALS

EMG(electromyography) ay tumutulong sa pagkumpirma ng mga klinikal na natuklasan at mga natuklasan.
Mga pagbabago sa katangian at mga natuklasan ng EMG sa ALS:
fibrillation at fasciculations sa mga kalamnan ng upper at lower extremities, o sa extremities at head region
isang pagbawas sa bilang ng mga yunit ng motor at isang pagtaas sa amplitude at tagal ng potensyal ng pagkilos ng mga yunit ng motor
normal na bilis ng pagpapadaloy sa mga nerbiyos na nagpapasigla sa bahagyang apektadong mga kalamnan, at isang pagbaba sa bilis ng pagpapadaloy sa mga nerbiyos na nagpapasigla sa mga kalamnan na lubhang apektado (ang bilis ay dapat na hindi bababa sa 70% ng normal na halaga)
normal na electrical excitability at bilis ng impulse conduction kasama ang fibers ng sensory nerves

Differential Diagnosis ALS (mga sindrom na katulad ng ALS):
Spondylogenic cervical myelopathy.
Mga tumor ng craniovertebral region at spinal cord.
Mga anomalya ng craniovertebral.
Syringomyelia.
Subacute na pinagsamang pagkabulok ng spinal cord na may kakulangan sa bitamina B12.
Ang familial spastic paraparesis ni Strümpel.
Mga progresibong spinal amyotrophies.
Post-polio syndrome.
Pagkalasing sa tingga, mercury, mangganeso.
Hexosaminidase type A na kakulangan sa mga may sapat na gulang na may GM2 gangliosidosis.
diabetic amyotrophy.
Multifocal motor neuropathy na may mga bloke ng pagpapadaloy.
Sakit na Creutzfeldt-Jakob.
Paraneoplastic syndrome, lalo na sa lymphogranulomatosis at malignant lymphoma.
ALS syndrome na may paraproteinemia.
Axonal neuropathy sa Lyme disease (Lyme borreliosis).
radiation myopathy.
Guillain Barre syndrome.
Myasthenia.
Multiple sclerosis.
ONMK.
Endocrinopathy (thyrotoxicosis, hyperparathyroidism, diabetic amyotrophy).
Malabsorption syndrome.
Benign fasciculations, i.e. fasciculations na tumatagal ng maraming taon nang walang mga palatandaan ng pinsala sa sistema ng motor.
Neuroinfections (poliomyelitis, brucellosis, epidemic encephalitis, tick-borne encephalitis, neurosyphilis, Lyme disease).
Pangunahing lateral sclerosis.

PAGGAgamot

Walang epektibong paggamot para sa sakit. Ang tanging gamot, ang glutamate release inhibitor riluzole (Rilutek), ay nagpapaantala ng kamatayan ng 2 hanggang 4 na buwan. Ito ay inireseta ng 50 mg dalawang beses sa isang araw.

Ang batayan ng paggamot ay symptomatic therapy:
Physiotherapy.
Pisikal na Aktibidad. Ang pasyente ay dapat, hangga't maaari, mapanatili pisikal na Aktibidad Habang lumalala ang sakit, kailangan ng wheelchair at iba pang espesyal na kagamitan.
Diet. Ang dysphagia ay nagdudulot ng panganib ng pagpasok ng pagkain sa respiratory tract Kung minsan ay nangangailangan ng pagpapakain sa pamamagitan ng tubo o sa gastrostomy.
Ang paggamit ng mga orthopedic na aparato: cervical collar, iba't ibang gulong, mga aparato para sa pagkuha ng mga bagay.
May cramps (masakit pulikat ng kalamnan): quinine sulfate 200 mg dalawang beses sa isang araw, o phenytoin (Difenin) 200-300 mg / araw, o carbamazepine (Finlepsin, Tegretol,) 200-400 mg / araw, at / o bitamina E 400 mg dalawang beses sa isang araw, pati na rin bilang paghahanda ng magnesiyo, verapamil (Isoptin).
Sa spasticity: baclofen (Baclosan) 10 - 80 mg / araw, o tizanidine (Sirdalud) 6 - 24 mg / araw, pati na rin ang clonazepam 1 - 4 mg / araw, o memantine 10 - 60 mg / araw.
Kapag naglalaway atropine 0.25-0.75 mg tatlong beses sa isang araw, o hyoscine (Buscopan) 10 mg tatlong beses sa isang araw.
Kapag hindi makakain dahil sa isang paglabag sa paglunok, isang gastrostomy ang ipinataw o isang nasogastric tube ay ipinasok. Ang maagang percutaneous endoscopic gastrostomy ay nagpapahaba sa buhay ng mga pasyente sa average na 6 na buwan.
Para sa mga sakit na sindrom gamitin ang buong arsenal ng analgesics. Kasama ang narcotic analgesics sa mga huling yugto.
Minsan ilang pansamantalang pagpapabuti magdala ng mga gamot na anticholinesterase (neostigmine methyl sulfate - neostigmine).
Cerebrolysin sa mataas na dosis(10-30 ml IV drip para sa 10 araw sa paulit-ulit na kurso). Mayroong ilang maliit na pag-aaral na nagpapakita ng neuroprotective efficacy ng cerebrolysin sa ALS.
Mga antidepressant: Sertalin 50 mg/araw o Paxil 20 mg/araw o Amitriptyline 75-150 mg/araw side effects- nagiging sanhi ito ng pagkatuyo sa bibig, ayon sa pagkakabanggit, binabawasan ang hypersalivation (paglalaway), na kadalasang nagpapahirap sa mga pasyente na may ALS).
Kapag may mga problema sa paghinga: artipisyal na bentilasyon Ang mga baga sa isang setting ng ospital, bilang panuntunan, ay hindi isinasagawa, ngunit ang ilang mga pasyente ay bumili ng mga portable ventilator at nagsasagawa ng mekanikal na bentilasyon sa bahay.
Ang mga pag-unlad ay isinasagawa para sa paggamit ng growth hormone, neurotrophic na mga kadahilanan sa ALS.
Kamakailang beses Ang mga stem cell therapy ay nasa ilalim ng aktibong pag-unlad. Nangangako ang pamamaraang ito na may pag-asa, ngunit nasa yugto pa rin ng mga siyentipikong eksperimento.

PAGTATAYA

amyotrophic lateral sclerosis ay isang nakamamatay na sakit. Average na tagal Ang buhay ng mga pasyente ng ALS ay 3-5 taon, gayunpaman, 30% ng mga pasyente ay nabubuhay ng 5 taon, at mga 10-20% ay nabubuhay nang higit sa 10 taon mula sa simula ng sakit.

Hindi kanais-nais na mga palatandaan ng prognostic– matatandang edad at bulbar disorder (pagkatapos ng paglitaw ng huli, ang mga pasyente ay nabubuhay nang hindi hihigit sa 1-3 taon).

PAG-Iwas

Walang tiyak na prophylaxis.