Spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann: sanhi, sintomas, paggamot. spinal muscular atrophy

spinal muscular atrophy (SMA), o spinal amyotrophy Ang Werdnig-Hoffmann ay isang autosomal recessive hereditary disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong hypotension at panghihina ng kalamnan.

Ang katangian ng pagpapahina ng mga tisyu ng kalamnan ay dahil sa progresibong pagkabulok ng mga alpha motor neuron sa mga anterior na sungay ng spinal cord. Kaya, ang batayan ng sakit ay ang patolohiya ng spinal cord, na maaaring magmana.

Ang isang tampok ng sakit ay isang mas aktibong pagpapakita ng kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay na matatagpuan nang mas malalim kaysa sa mga matatagpuan na mas malapit sa ibabaw ng katawan. Sa materyal na ito, pag-uusapan natin ang tungkol sa mga sintomas at paggamot ng Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy.

Ang impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa lahat na, para sa maraming mga kadahilanan, ay kailangang harapin ang malubhang, madalas na nakamamatay na sakit.

Sa ilang mga pasyente sa proseso ng pathological Ang mga cranial motor neuron ay maaari ding kasangkot, lalo na sa mga pares V hanggang XII. Sa kasong ito, ang sakit ay nagmula sa posterior horn ng mga cell ng spinal cord, na bilang karagdagan sa lahat ay nagiging sanhi ng kakulangan ng mga kalamnan ng diaphragm, gastrointestinal tract, puso at sphincters.

Noong 1890, unang inilarawan ni Werdnig ang klasikong infantile form ng SMA, isang manipestasyon ng sindrom sa mga bata. Pagkalipas ng maraming taon, noong 1956, inuri nina Kugelberg at Welander ang isang hindi gaanong malubhang anyo ng spinal muscular atrophy sa mga matatandang pasyente.

Salamat sa mga siyentipikong ito, ang mga doktor ngayon ay maaaring tumpak na maiiba ang SMA mula sa iba't ibang uri mga sakit na katulad ng mga sintomas, tulad ng Duchenne muscular dystrophy.

Ang spinal amyotrophy ay ang pinakakaraniwang diagnosis sa mga batang babae, na may malubhang progresibong kahinaan. Isa ito sa pinakakaraniwan genetic na dahilan kamatayan sa mga bata.

Ang SMA syndrome ay nahahati sa apat na uri batay sa edad ng pasyente tulad ng sumusunod:

Uri I (spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy). Bumubuo bago ang edad na 6 na buwan.
Uri II - sa edad na 6 hanggang 12 buwan.
Uri III (Kugelberg-Welander disease) - may edad na 2 hanggang 15 taon
Uri ng IV sa mga pasyenteng may sapat na gulang.

Nagkakalat

Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang isang kaso bawat 15-20 libong tao. Kung pinag-uusapan lamang natin ang tungkol sa mga bagong silang, kung gayon ang figure na ito ay humigit-kumulang 5-7 kaso bawat 100 libo. Dahil ang spinal amyotrophy ay isang hereditary recessive disease, maraming mga magulang ang maaaring carrier at hindi alam ang tungkol dito.

Ang pagkalat ng mga carrier ng SMA ay 1 sa 80, sa madaling salita, bawat ika-80 pamilya ay maaaring magkaroon ng isang bata na dumaranas ng spinal muscular atrophy. Ang panganib na ito ay tumataas ng ilang beses kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutated gene.

Kaya, ang SMA syndrome ay ang pinakakaraniwang degenerative na sakit ng nervous system sa mga bata pagkatapos ng cystic fibrosis at, tulad ng nabanggit sa itaas, ito ang nangungunang namamana na dahilan pagkamatay ng sanggol.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay dahil sa respiratory failure. Mas bata ang pasyente maagang yugto sakit, mas malala ang pagbabala. Heneral average na edad sa oras ng kamatayan ay tungkol sa 10 taon. Ang estado ng katalinuhan at iba pang mga tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng psychosomatic ng bata ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit.

Sa kaibahan sa mga mas batang pasyente, ang mga lalaking nasa hustong gulang ay mas malamang na maapektuhan kaysa sa mga babae sa ratio na humigit-kumulang 2:1, na ang klinikal na kurso ay mas malala sa mga lalaking pasyente. Ang pagtaas ng mga kaso ng sakit sa mga kababaihan ay nagsisimula sa mga 8 taong gulang at ang mga lalaki ay "makakahabol" sa mga batang babae sa antas ng 13 taong gulang.

Spinal muscular atrophy - sintomas

Ang unang uri ng spinal muscular atrophy ay nagiging sanhi ng mga unang sintomas na lumitaw bago ipanganak ang sanggol. Karamihan sa mga ina ay nag-uulat ng abnormal na fetal inactivity sa mga huling yugto pagbubuntis. Ang mga sintomas ng SMA sa mga bagong silang ay medyo halata - ang bata ay hindi maaaring gumulong sa kanyang sarili, at pagkatapos ay kumuha ng posisyon sa pag-upo.

Bilang karagdagan, ang progresibong klinikal na pagkasira ay bubuo, na sa karamihan ng mga kaso ay nagtatapos sa kamatayan. Ang kamatayan ay kadalasang nangyayari mula sa respiratory failure at mga komplikasyon nito sa mga pasyente sa 2 taong gulang.

Ang mga pasyente na may type 2 SMA ay normal na nabubuo sa unang 4-6 na buwan ng buhay. Maaari silang umupo nang mag-isa, ngunit hindi sila kailanman makakalakad at kakailanganin nila ng wheelchair upang makagalaw sa hinaharap. Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata ay nabubuhay nang mas mahaba kaysa sa mga pasyente na nagdurusa sa Werdnig-Hoffmann spinal atrophy. Ang average na tagal ng buhay ay hanggang 40 taon.

Ang mga pasyenteng may type 3 ay kadalasang nahihirapang umakyat sa hagdan o tumayo mula sa sahig, pangunahin dahil sa kahinaan ng extensor. kasukasuan ng balakang. Ang pag-asa sa buhay ay malapit sa normal.

Matuto pa tungkol sa mga sintomas ng SMA

Ang mga bagong silang na may type 1 spinal muscular atrophy ay hindi aktibo. Igalaw nila ang kanilang mga paa nang napakahirap, kung mayroon man. Ang mga balakang ay halos palaging nakabaluktot, nanghihina at madaling mapilipit sa pamamagitan ng kamay magkaibang panig. Nakayuko din ang mga tuhod.

Dahil kadalasang hindi gaanong apektado ang panlabas na kalamnan, halos normal na gumagalaw ang mga daliri at paa. Ang mga sanggol ay hindi maaaring makontrol o itaas ang kanilang ulo. Ang Areflexia (kawalan ng reflexes) ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente.

Nagagawa ng mga batang may type 2 SMA na igalaw ang kanilang mga ulo at 75% ng mga pasyenteng ito ay maaaring umupo nang mag-isa. Ang kahinaan ng kalamnan ay mas malala sa ibabang paa kaysa sa itaas na paa. Reflex patella wala. Ang mga matatandang bata ay maaaring magpakita ng mga biceps at triceps reflexes.

Ang scoliosis ay ang pinaka karaniwang sintomas SMA, at karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng hip dislocation, unilateral o bilateral. Ang mga palatandaang ito ay bubuo bago ang edad na 10 taon.

Ang mga pasyente na may type 3 spinal muscular atrophy disease ay maaaring lumakad nang maaga sa buhay at ang kakayahang ito ay maaaring mapanatili sa isang outpatient na batayan sa buong pagdadalaga. Ang kahinaan ay maaaring humantong sa, pati na rin ang limitadong tibay ng katawan. Isang-katlo ng mga pasyente ang nagiging naka-wheelchair sa edad na 40.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang alam medikal na paggamot spinal muscular atrophy, kaya agad na dapat tandaan na ang rate ng kaligtasan ng buhay sa mga pasyente ng maaga at katamtamang edad ay medyo mababa.

Dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay, ang mga bagong silang na may Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng kaunting orthopedic involvement dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay. Ang splinting ay ginagamit sa isang kaso na madalas na sinusunod na may mahinang aktibidad ng kalamnan.

Para sa mga pasyenteng may type II at III SMA, maaaring gamitin ang physical therapy para gamutin ang joint contracture (restricted joint movement). Para sa mas radikal na paggamot ng contracture, ang paggamot sa kirurhiko ay ipinahiwatig.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pinakakaraniwang problema sa orthopaedic sa SMA ay scoliosis, na kadalasang malala. Ang pag-unlad ng kurbada ng gulugod ay humigit-kumulang 8° bawat taon, sa kabila ng paggamot na may mga tirante.

Ang segmental-type na posterior fusion ay madalas na inirerekomenda para sa mga batang pasyente kung saan ang spinal curvature ay hindi maaaring itama gamit ang mga braces, at para sa mga pasyente na mas matanda sa 10 taon na may curvature na higit sa 40°.

Ang operasyon ay dapat na maantala hanggang medikal na punto posible ang pangitain. Dapat tandaan na ang pag-unlad ng curvature ay mas mabagal sa mga pasyente na may type 3 SMA at mas madalas na lumilitaw sa mas huling edad.

Diet

Ang paggamot ng spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte sa pag-standardize ng menu ng pasyente, na, sa kasamaang-palad, ay madalas na hindi sinusunod ng mga dumadating na manggagamot. Ang mga antropometric indicator, komposisyon ng dugo at biochemical marker ng kondisyon ng kalamnan ay mahahalagang elemento mga pagtatasa sa mga pasyenteng may SMA.

Ang kakaibang kurso ng sakit sa isang partikular na pasyente ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa kanyang diyeta upang maapektuhan ang mga tagapagpahiwatig sa itaas, dahil ito ay sa tulong ng pagkain na ang mga kalamnan ay maaaring mabigyan ng mga iyon. sustansya na kinakailangan para sa pasyente sa kanyang kaso.

Siyempre, ang diskarte na ito sa paggamot spinal muscular amyotrophy may kaugnayan lamang kapag gumagawa ng diagnosis ng pangalawa o pangatlong anyo ng sakit.

Pisikal na therapy

Ang karagdagang suporta para sa isang pasyenteng dumaranas ng spinal muscular atrophy ng ikalawa at ikatlong uri ay kasinghalaga ng diyeta. Una sa lahat, sa tulong ng isang normalized load, posible na maiwasan ang pag-unlad ng joint contracture, pati na rin mapanatili ang lakas, pagtitiis at kalayaan sa pag-aalaga sa sarili.

Ang mga pisikal na ehersisyo ay gumaganap ng isang medyo makabuluhang papel sa pang-edukasyon, panlipunan, sikolohikal at propesyonal na mga aktibidad ng pasyente, dahil magkakaroon siya ng pagkakataon na manguna sa isang halos normal na pamumuhay, tulad ng mga malusog na tao.

Nakakatakot malaman na ang sanggol ay hindi kailanman uupo, tatayo, tatakbo. Mas nakakatakot na makita kung gaano normal na lumalaki at pagbuo ng bata biglang nagsimulang dahan-dahang kumupas, patuloy na bumabagsak, pagkatapos ng ilang buwan ay hindi na siya makaakyat sa hagdan, at isang araw ay nawalan siya ng kakayahang tumayo.

Pinagsasama ng mga doktor ang ilang uri namamana na mga sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggalaw, sa isang grupo na tinatawag na spinal muscular atrophy. Sa ICD-10, pumunta sila sa ilalim ng code G12 na may karagdagang mga indikasyon ng uri ng sakit.

Ayon sa mga mananaliksik, mga 0.01-0.02% ng mga bata ay ipinanganak na may diagnosis ng SMA. Ang sakit ay mas karaniwan sa mga lalaki at lalaki.

Ang spinal muscular atrophy ay matatagpuan higit sa lahat sa mga bata sa maagang edad. Gayunpaman, ang ilang mga anyo ng sakit ay nagsisimulang lumitaw lamang sa mga kabataan o mga nasa hustong gulang na. Ang insidiousness ng patolohiya ay nakasalalay sa katotohanan na unti-unti, araw-araw, inaalis mula sa mga pasyente kung ano ang kanilang pinamamahalaang upang makamit.

Sa unang pagkakataon, inilarawan ni G. Werdnig ang patolohiya. Binigyan niya ng pansin ang equilateral atrophy ng spinal cord, ang mga anterior horn nito, at ang mga ugat ng peripheral nerves noong 1891. Nasa sa susunod na taon Nagawa ni J. Hoffman na patunayan na pinag-uusapan natin malayang sakit. Sa kalagitnaan ng XX siglo. inilarawan ng mga mananaliksik na sina E. Kugelberg at L. Welander ang isang patolohiya na nangyayari sa mas huling edad at may mas kanais-nais na pagbabala.

Mga sintomas

Ang bawat uri ng SMA ay may sariling mga katangian, ngunit may ilang mga sintomas na nagpapahintulot sa iyo na pagsamahin ang mga magkakaibang sakit sa isang grupo. ito:

Ang pagtaas ng kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.
Sa isang sakit na nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 1-2 taon, ang pagkasira ng mga nakamit na kakayahan, halimbawa, pagtakbo, paglalakad, ay kapansin-pansin.
Panginginig ng mga daliri. Ang panginginig ay napapansin din sa dila.
Deformity ng kalansay.
Pagpapanatili ng intelektwal at kalusugang pangkaisipan sa karamihan ng mga pasyente.

Mga uri ng SMA

Ang edad, oras ng pagpapakita ng mga sintomas, mga tampok ng kurso ng patolohiya, pagbabala ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang ilang mga uri ng sakit.

Ang form na ito ng patolohiya ay bihirang inilarawan, madalas itong pinagsama sa unang uri ng SMA. Congenital ang sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumpletong kakulangan ng paggalaw, tendon reflexes, kahinaan ng kalamnan, limitadong paggalaw ng mga kasukasuan ng tuhod. Ang mga karamdaman sa paghinga ay naobserbahan mula noong kapanganakan.

Kadalasan ang diagnosis ay nalilito sa o trauma ng kapanganakan. Gayunpaman, sa huling dalawang kaso, ang mga bata ay mabilis na umangkop, ang kanilang kondisyon ay nagiging mas mahusay. Ang mga batang may SMA ay hindi bumubuti, sa karamihan ng mga kaso sila ay namamatay bago sila umabot sa isang buwan mula sa mga komplikasyon.

Ang patolohiya ng unang uri ay may napakalubhang kurso. Tinatawag din itong sakit na Werdnig-Hoffmann. Ang ganitong uri ay maaaring masuri mula sa kapanganakan hanggang 6 na buwan. Mayroong kahinaan ng mga kalamnan, ang kanilang pana-panahong pagkibot - ang huli ay medyo mahirap makita dahil sa medyo malaking layer ng taba na layer. Ang panginginig ay maaaring pana-panahong dumaloy sa dila ng sanggol.

Mayroong isang pagkasira sa pagsusuka, pagsuso, paglunok ng reflex, may kapansanan sa paglalaway. Ang sanggol ay hindi maaaring umubo, sumigaw ng malakas. Madalas na sinasamahan ng malala mga karamdaman sa paghinga, pulmonya.

Ang dibdib sa gayong mga bata ay may mas patag na hugis dahil sa hindi magandang nabuo na mga kalamnan sa dibdib.

Ang mga sanggol na may Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ay madaling makilala sa pamamagitan ng kanilang postura ng palaka. Ang mga balakang at balikat ay dinukot, ang mga siko at tuhod ay nakayuko.

Sa pamamagitan ng 6 na buwan, ang isang bata ay matututong hawakan ang kanyang ulo, ngunit halos hindi na maupo, tumayo, lumakad nang mag-isa. Ang mga problema sa paglunok ay nagdudulot ng kahirapan sa pagpapakain.

Kadalasan ang sakit na ito ay sinamahan ng oligophrenia, congenital disorder ng puso, at isang maliit na sukat ng ulo.

huli na pagkabata

Ang patolohiya ng pangalawang uri ay matatagpuan sa mga sanggol na may edad mula anim na buwan hanggang isa at kalahati hanggang dalawang taon. Ang sakit na Dubovitz ay nailalarawan sa pamamagitan ng panghihina at panginginig sa malalalim na bahagi ng mga kalamnan, panginginig ng mga daliri, dila, at limitasyon ng saklaw ng paggalaw ng mga paa. Ang mga bata ay nakikilala sa pamamagitan ng maliit na timbang, pagkaantala sa pag-unlad. Sila ay nakaupo, kumakain nang mag-isa, ngunit hindi makatayo at makalakad.

Ang sakit ay progresibo. Sa paglipas ng panahon, humihina ang mga kalamnan ng dibdib at leeg, nawawala ang mga tendon reflexes, mga karamdaman sa paglunok, at isang mahinang boses ay napapansin. Ang pasyente ay maaaring makilala sa pamamagitan ng nakabitin na ulo.

Juvenile

Ang patolohiya ng Kugelberg-Welander ay madalas na nasuri pagkatapos ng 2 taon. Ito ay itinuturing na medyo banayad na anyo SMA, maraming mga pasyente ang nabubuhay hanggang 30-40 taon. Ang isang tao ay nakatayo, ngunit ito ay ibinigay sa kanya nang may kahirapan dahil sa napaka mahinang kalamnan. Mayroong unti-unting pagkasayang ng mga kalamnan.

Ang isang bata hanggang sa 10-12 taong gulang ay normal na umuunlad, pagkatapos ay nagsisimulang madapa, bumagsak, nawalan ng kakayahang maglaro ng sports, tumakbo, umalis ng bahay, lumipat lamang nang walang wheelchair. Ang pasyente ay pana-panahong pinahihirapan. Ang matinding scoliosis ay bubuo, ang hugis ng dibdib ay nagbabago.

Ang mga bali ay madalas na nangyayari sa mga pasyenteng ito, at may limitadong saklaw ng paggalaw ng mga kasukasuan.

Mga huling pathology

Kasama sa ikaapat na uri ang bulbospinal amyotrophy ng Kennedy, distal amyotrophy ng Duchenne-Aran, at pati na rin ang peroneal amyotrophy ng Vulpian. Ang mga sakit ay karaniwang nasuri sa edad na 35-40 taon, kung minsan ang mga limitasyon sa edad ay lumalawak mula 16 hanggang 60 taon. Ang pasyente ay nagtatala ng unti-unting pagkawala ng lakas ng kalamnan, ang pagkalipol ng tendon reflexes, nakikitang mga contraction ng kalamnan.

Sa Duchenne-Aran atrophy, ang mga kamay ay pangunahing apektado. Ang amyotrophy ng Vulpian ay maaaring makilala sa pamamagitan ng pagbuo ng pterygoid scapulae.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng sakit

Nabubuo ang spinal amyotrophy dahil sa isang mutated SMN gene sa ikalimang chromosome. Kung ang parehong mga magulang ay carrier, mayroong 25% na posibilidad na ang bata ay ipinanganak na may sakit.

Ang mutation ng SMN gene ay humahantong sa isang paglabag sa synthesis ng protina, na nagreresulta sa pagkasira ng mga motor neuron ng spinal cord. Ang mga impulses ng nerbiyos ay hindi pumasa sa mga kalamnan, na, dahil sa hindi aktibo, pagkasayang, ang tao ay nawawalan ng kakayahang lumipat.

Ito ay pinaniniwalaan na una ang malalim na kinalalagyan na tisyu ng kalamnan ay nawawala ang kahusayan nito.

Mga diagnostic

Ang pinakatumpak na paraan para sa pagtukoy ng spinal muscular atrophy sa mga bata ay DNA testing. Ito ay isinasagawa kapwa sa isang ipinanganak na sanggol at sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Dagdag na gaganapin ang mga sumusunod na pag-aaral:

Pagsusuri para sa biochemistry. Ang layunin ay upang matukoy ang antas ng mga enzyme: ananin aminotransferase, lactate dehydrogenase, creatine kinase. Ang kanilang normal na nilalaman ay nag-aalis ng mga hinala ng progresibong kalamnan dystrophy.
Ang pamamaraan ay nakadirekta sa pagpaparehistro aktibidad ng bioelectric. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng ritmo ng "palisade".
MRI. Ito ay inireseta upang makita ang mga palatandaan ng pagkasayang ng kalamnan.
Microscopy ng spinal cord. May mga palatandaan ng mga degenerative na proseso sa mga selula ng mga proseso ng nerve. Ang mga ito ay nanginginig, namamaga, habang ang mga glial fibers ay may siksik na istraktura.
Tandem mass spectrometry. Ang pag-aaral ay tumutulong upang linawin ang antas ng mga amino acid at protina ng SMN.
Histological na pagsusuri striated na kalamnan. Bilang resulta, makikita ang mga grupo ng maliliit na hibla.

Kung ang mga kabataan na nagpaplanong magkaroon ng anak ay may mga kamag-anak na may SMA pathology, inirerekomenda silang sumailalim sa genetic examination.

Paggamot

Ang pangunahing layunin ng pananaliksik na naglalayong sa therapy ng spinal muscular amyotrophy ay nauugnay sa isang pagtaas sa antas ng protina ng SMN. Kasalukuyan mga gamot ay sinusubok, at ang opisyal gamot sa Russia hindi ginagamit ang mga ito.

Kasama sa paggamot ngayon ang mga gamot na nagpapabuti sa daloy ng mga impulses. Ito ay Prozerin, Galantamine. Ang mga nootropic na gamot (Nootropil) ay inireseta, ang pangunahing gawain kung saan ay upang mapabuti ang paggana ng utak. Ang mga gamot ay ginagamit upang gawing normal ang metabolismo, halimbawa, Actovegin. Ang mga pandagdag sa pandiyeta ay inireseta upang mapabuti ang metabolismo. Ang therapy sa bitamina ay ipinahiwatig, sa partikular, ang paggamit ng bitamina B, C, E. Ang mga anabolic steroid ay nagpapabilis ng synthesis ng protina.

Sa scoliosis at iba pang mga pathology ng gulugod na nabubuo sa sakit na Dubovitz at Kugelberg-Welander, ipinahiwatig ang pagwawasto ng orthopedic.

Ang mga mahahalagang paraan ng paggamot ay masahe, physiotherapy, neuromuscular stimulation. Ang pisikal na therapy ay itinalaga. Pisikal na ehersisyo tumulong sa pagpapanatili ng lakas, sa kabilang banda, ang pagganap ng mga ito sa lipunan, ang pagpunta sa pool ay nakakatulong sa pakikisalamuha, pakikipag-usap sa ibang tao.

Ang mga pasyente na may SMA ay pinapayuhan na sundin ang isang diyeta. Ang pagkain ay pinagmumulan ng mga sangkap na kailangan ng mga kalamnan. Kaya, ang mga kinakailangang amino acid ay matatagpuan sa mga cereal, karne, isda, mushroom, mani, mga produktong fermented milk. Inirerekomenda ang mga pagkaing mula sa oats at trigo, brown rice.

Ang spinach, broccoli, herring, sibuyas, grapefruit, pakwan ay makakatulong sa natural na pagpapanatili at paglaki ng kalamnan. Upang madagdagan ang testosterone, ang mga lalaki ay inirerekomenda na kumuha ng dill, parsnip, ginseng, perehil.

Pagtataya

Kung paano bubuo ang sakit, kung gaano karaming taon ang mabubuhay ng bata, depende sa uri nito.

Sa isang uri ng pagkasayang, ang pagbabala ay lubhang hindi kanais-nais. Humigit-kumulang 50% ng mga sanggol ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na dalawa. Hindi hihigit sa 10% ng mga batang may sakit na Werdnig-Hoffmann ang maaaring mabuhay hanggang limang taong gulang. Ang sanhi ng kamatayan ay kadalasang pneumonia, paghinto sa paghinga, pagkabigo sa puso.

Ang mga pasyenteng na-diagnose na may Dubowitz's disease ay nabubuhay sa average na 10, minsan 12 taon. Humigit-kumulang 30% ng mga sanggol ang namamatay bago umabot sa edad na apat.

Ang pagkamatay ng sanggol ay hindi gaanong karaniwan sa uri III SMA. Sa maraming mga pasyente, lumilitaw ang mga sintomas sa panahon ng preadolescent hanggang sa pagdadalaga. Makalipas ang ilang taon ay huminto sila sa paglalakad. Dagdag pa, sa pagtaas, mayroong pagkasayang ng mga kalamnan ng mga panloob na organo, kabilang ang mga respiratory.

Ito ay pinaniniwalaan na ang uri ng IV na sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay, gayunpaman, ito ay humahantong sa kapansanan.

Pag-iwas

Walang mga hakbang na naglalayong pigilan at pigilan ang pag-unlad ng SMA. Ang isang babaeng umaasa sa kapanganakan ng isang bata ay maaaring maghinala ng isang problema sa pamamagitan ng pagbibigay pansin sa kahinaan ng mga paggalaw ng pangsanggol. Ang pagsusuri ng DNA na ginawa ay maaaring kumpirmahin o mapawi ang mga hinala. Kung kinakailangan, ang isang medikal na komisyon ay gaganapin, na maaaring magrekomenda ng pagwawakas ng pagbubuntis. Ang doktor ay kinakailangang nagsasabi tungkol sa sakit, ang kurso nito at mga kahihinatnan.

Matapos masuri ang sakit sa isang ipinanganak nang bata, napapalibutan siya ng pangangalaga at atensyon. Gamit ang system artipisyal na bentilasyon mga baga, sputum aspirator, mga espesyal na kagamitan para sa paggalaw ng isang sanggol na maaaring gumalaw sa paligid, makakatulong upang mapabuti ang kalidad ng buhay at tulungan ang bata na mabuhay. Inirerekomenda na gawin ang regular na masahe, physiotherapy. Ang mga bata kahit na may limitadong paggalaw ay dinadala sa pool.

Ang spinal amyotrophy ay isang mapanganib na patolohiya na hindi pa magagamot. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasayang ng kalamnan. Nangyayari sa iba't ibang edad. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais sa karamihan ng mga kaso.

Ang mga sumusunod na mapagkukunan ay ginamit upang ihanda ang artikulo:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinal muscular atrophy: konsepto, differential diagnosis, mga prospect ng paggamot // Journal Mga sakit sa nerbiyos — 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Differential Diagnosis spinal muscular amyotrophy ng unang uri // Bulletin ng Almaty State Institute para sa Pagpapabuti ng mga Doktor - 2016

Gaano kakatulong ang artikulo?

I-save

Habang nakita mong kapaki-pakinabang ang post na ito...

Sundan kami sa social media!

Ikinalulungkot namin na ang post na ito ay hindi kapaki-pakinabang para sa iyo!

Pagbutihin natin ang post na ito!

Ang spinal muscular atrophy ay sapat na bihirang sakit nervous system, na pang-agham na gamot tinatawag ding spinal amyotrophy. Ang patolohiya na ito ay may ilang mga anyo at maaaring mailipat sa mga kamag-anak kahit na pagkatapos ng ilang henerasyon. Ang gawain ng pasyente ng mga motor neuron sa utak at. Ang resulta ng pinsala sa mga neuron ng motor ay kahinaan ng kalamnan o pagkasayang. Bilang isang patakaran, ang sakit ay napansin sa pagkabata. Ang mga apektadong bata ay bihirang mabuhay nang lampas sa edad na dalawa. Kung ang amyotrophy ay nagpapakita ng sarili sa pagbibinata o pagtanda, kung gayon ang isang taong may ito ay maaaring mabuhay ng hanggang 40 taon.

Ang spinal muscular atrophy ay namamana lamang. Kung ang isa sa mga magulang sa katawan ay may isang chromosome na apektado ng isang pathological na pagbabago, pagkatapos ito ay palaging ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive type sa bata. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng pathologically altered chromosome, pagkatapos ay ang amyotrophy sa isang bata ay napansin mula sa pagkabata. Bilang isang patakaran, sa mga carrier ng naturang mga chromosome, ang sakit ay hindi nagpapakita mismo sa anumang paraan, ngunit ang kanilang anak ay may lahat ng mga palatandaan ng kapansanan sa aktibidad ng kalamnan.

Sa pagkasayang ng kalamnan, ang mga nasirang chromosome ay nagpapakita ng mutation ng gene na responsable para sa synthesis ng protina sa katawan. Ang ganitong paglabag ay humahantong sa kumpletong dysfunction ng kalamnan. Ang pasyente sa paglipas ng panahon, responsable para sa mahahalagang proseso ng buhay. Ang respiratory, swallowing reflex ay unti-unting nawawala. Ang tono ng mga kalamnan ng buong katawan ay palaging bumababa, ang mukha ay nasira.

Kapag lumilitaw ang spinal muscular atrophy sa pagtanda, nangangahulugan ito na ang isang pathologically altered chromosome ay ipinadala mula sa isa sa mga magulang. Ang pang-adultong spinal amyotrophy ay nangyayari lamang sa mga lalaki, dahil ito ay nakakabit sa X chromosome. Mga unang palatandaan ang sakit na ito sa mga lalaki ay lumilitaw sa pagtanda at katandaan. Ang isang may sapat na gulang ay maaaring mabuhay sa gayong patolohiya sa loob ng mahabang panahon. Gayunpaman, ito ay kinakailangan upang patuloy na suportahan ang katawan sa mga gamot, physiological procedure at therapeutic exercises.

Ang pag-unlad ng spinal muscular atrophy sa mga matatanda ay minsan naiimpluwensyahan ng panlabas na mga kadahilanan. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay maaaring lumitaw bilang isang reaksyon sa kapansanan sa sirkulasyon ng dugo, isang hindi balanseng diyeta, mga problema sa neuromuscular conduction, pinsala sa mga panloob na organo at kanilang mga sistema, paninigarilyo, at pag-abuso sa alkohol.

Ang kinalabasan ng patolohiya na ito ay palaging nakamamatay. Gaano katagal mabubuhay ang isang pasyente na na-diagnose na may spinal muscular atrophy sa adulthood ay nakasalalay lamang sa kanyang sarili. Sa wastong paggamot at napapanahong pagsusuri, ang mga motor neuron ng spinal cord at brain stem ay hindi namamatay nang mabilis tulad ng sa kawalan ng therapy.

Pag-uuri ng mga uri ng spinal muscular atrophy

Ang spinal at neural amyotrophies sa siyentipikong gamot ay nahahati sa ilang uri. Nag-iiba sila sa likas na katangian ng pagpapakita, ang kalubhaan ng mga sintomas, ang kakayahan ng pasyente na kumilos nang nakapag-iisa. Depende sa uri ng patolohiya, inireseta ng mga doktor ang naaangkop na paggamot, na pinag-ugnay upang pabagalin ang mga mapanirang reaksyon ng katawan.

Ngayon, pinag-uusapan ng mga doktor ang tungkol sa apat na pangunahing uri ng spinal muscular atrophy, lalo na:

. Ang paglabag sa ganitong uri ay ipinahayag mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, kaya tinatawag din itong infantile muscular atrophy.
sakit sa Dubovitz. Ito ang tinatawag na intermediate species, ang mga palatandaan nito ay matatagpuan sa isang bata mula 7 buwan hanggang dalawang taon.
Sakit na Kugelberg-Welander. Ang terminong ito ay tumutukoy sa juvenile na uri ng spinal muscular atrophy. Ang mga palatandaan ay unang napapansin sa mas matatandang mga bata at palaging umuunlad.
Pang-adultong uri ng sakit. Ang mga matatanda at matatandang lalaki ay dumaranas ng karamdaman na ito. Wastong Paggamot maaaring pabagalin ang mga mapanirang proseso at pahabain ang buhay ng pasyente sa mahabang panahon.

Ang lahat ng mga uri ng naturang mga paglihis at karamdaman ng paggana ng sistema ng nerbiyos ay magkapareho sa isang bagay: ganap na imposibleng pagalingin ang mga ito. Ang pinakamabilis na spinal muscular atrophy ay kumukuha ng buhay sa mga sanggol.

Kung ang unang 2 uri ay itinuturing na halos walang pag-asa, kung gayon ang sakit na Kugelberg-Welander at amyotrophy sa pagtanda ay maaaring mapaloob sa pamamagitan ng mga gamot, mga espesyal na pamamaraan at mga pagsasanay sa physiotherapy. Isang doktor lamang ang kasangkot sa paggamot ng mga naturang karamdaman, katutubong remedyong walang kapangyarihan.

Kapag nakita ang mga unang palatandaan ng sakit, kailangan mong makipag-ugnay sa isang geneticist, isang neurologist at isang neuropathologist. Magsasagawa ang mga doktor ng lahat ng kinakailangang pagsusuri, gagawa ng tumpak na pagsusuri at sasabihin sa pasyente o sa kanyang mga kamag-anak kung ano ang susunod na gagawin. Pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor, spinal muscular atrophy ay maaaring, kung hindi mapagtagumpayan, pagkatapos ay makabuluhang bumagal.

Mayroon ding distal na anyo ng sakit. Ito ay lubhang bihira. Ang pangunahing pagkakaiba nito ay ang sentro ng pangunahing sugat ay matatagpuan malayo sa gitna ng spinal cord. Ang ganitong uri ay mabilis na umuunlad, ang paggamot ay nagbibigay ng mahinang positibong resulta.

Werdnig-Hoffmann disease: sintomas at pagbabala

Ang sakit ay napakabihirang sa mga bata. Bilang isang tuntunin, ito ay nasuri sa isang bata sa 100,000 mga batang wala pang dalawang taong gulang. Sinasabi ng mga istatistika na 7 sanggol sa 100,000 bagong panganak ang nagpapakita ng mga unang sintomas mula sa unang araw ng buhay sa labas ng sinapupunan.

Sa panahon ng diagnosis, napag-alaman na ang mga selula ng anterior horns ng spinal cord ay hindi sapat na binuo. Ang cranial nerves ay madalas mga pagbabago sa pathological. Mga kalamnan ng kalansay nananatili pa rin ang mga indibidwal na bundle ng malulusog na neuron, ngunit sila ay nawasak sa loob ng maikling panahon. Ang bata ay maaaring magkaroon ng hyalinosis, hyperplasia nag-uugnay na tisyu, paglabag sa integridad ng ilang mga fibers ng kalamnan.

Tinutukoy ng mga doktor ang tatlong subspecies ng sakit na ito:

congenital;
maagang pagkabata;
huli pagkabata.

Ang mga bata na may congenital subspecies ng spinal muscular atrophy ay karaniwang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 9 na taon. Mula sa mga unang araw ng kanilang buhay, ang mga sintomas tulad ng pagbawas sa tono ng kalamnan, isang kumpletong kawalan ng mga reflexes ay lilitaw. Sa paglipas ng panahon, ang mekanismo ng pagsuso ay nagambala, ang mga bata ay umiiyak nang tahimik, lumulunok nang mahina. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay hindi maaaring ngumunguya ng pagkain sa kanilang sarili.

Habang lumalaki ang bata, nangyayari ang diaphragm paresis, scoliosis, at magkasanib na mga problema. sa parehong oras, ito ay lubos na binago at deformed (). Bilang karagdagan, ang mga may sakit na bata ay madalas na nagpapakita ng mga palatandaan ng demensya at mga depekto sa pag-unlad.

Ang congenital form ay mabilis na umuunlad. Sa edad na 8, ang isang maysakit na bata ay nagiging ganap na walang kakayahan. Kapag ang mga reflexes sa paghinga at paglunok ay ganap na nasira, ang pasyente ay namamatay sa pagpalya ng puso, kakulangan ng hangin, o mga problema sa pagtunaw.

Ang anyo ng sakit sa maagang pagkabata ay nagsisimulang umunlad mula sa ikalawang kalahati ng buhay. Karaniwang nangyayari ang kamatayan sa edad na 14. Sa unang ilang buwan ang sanggol ay lumalaki nang normal: hawak niya ang kanyang ulo, nakaupo, natutong tumayo. Gayunpaman, ang parehong mga sintomas ay lilitaw sa ibang pagkakataon tulad ng sa congenital form. Ang uri na ito ay umuunlad nang mas malumanay at hindi kasing-agresibo gaya ng congenital type. Gayunpaman kamatayan darating pa rin.

Ang mga palatandaan ng late form ay nagsisimulang lumitaw sa 2 taon. Ang sakit ay umuunlad nang unti-unti at malumanay. Sa una, ang bata ay maaaring maglakad at tumakbo, ngunit pagkatapos ay nawawala ang mga kasanayang ito. Ang mga taong may ganitong form ay maaaring mabuhay ng hanggang sa isang average ng 30 taon.

Kugelberg-Welander disease: klinikal na larawan, kaligtasan ng buhay

Ang spinal Kugelberg-Welander muscular atrophy ay naiiba sa Werdnig-Hoffmann disease dahil ito ay medyo benign na proseso. Nangangahulugan ito na ito ay umuunlad patolohiya na ito napakabagal at nagbibigay ng pagkakataon sa isang tao na mabuhay halos hanggang sa pagtanda. Kasabay nito, ang pasyente sa mahabang panahon nagpapanatili ng relatibong posibilidad na mabuhay. Ang isang taong may ganitong karamdaman ay maaaring gumalaw nang nakapag-iisa, pumunta sa trabaho, mamili, atbp.

Ang mga pasyente ay may pagkakataon sa isang tiyak na edad, hanggang sa kumalat ang sakit sa buong katawan, upang manganak at manganak ng mga bata. Gayunpaman, malaki ang posibilidad na mamanahin ang paglabag. Kung malusog ang isa sa magkapareha, hindi rin ito garantiya na magiging malusog ang mga bata. Ang pagpaplano para sa pagbubuntis sa ganitong mga kaso ay dapat na sinamahan ng isang konsultasyon sa isang geneticist, dahil ang pathologically altered chromosome ay makikita sa isang bata na nasa maagang mga petsa pagbubuntis.

Itinuro ng medikal na siyentipiko na si Welander na ang mga unang palatandaan ng spinal muscular atrophy ay lumilitaw pagkatapos ng edad na dalawa. Ang peak ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng ikalawa at ikalimang taon ng buhay. Gayunpaman, sa ilang mga tao, ang sakit ay nagpapakita mismo sa ibang pagkakataon. Nangyayari din ito sa pagbibinata, kahit na bago iyon walang mga problema sa musculoskeletal system na naobserbahan.

Ang mga unang nakababahala na sintomas ay mga sitwasyon kung saan ang bata ay madalas na natitisod, mahirap para sa kanya na umakyat sa hagdanan, kapag naglalakad ang kanyang mga tuhod ay tuck o yumuko. Sa ibang pagkakataon, ang scoliosis, deformity ng dibdib, panginginig ng mga kamay, cramps ng lower extremities ay maaaring makita.

Sa una, ang sakit ay nakakaapekto lamang lower limbs. Sa mas huling edad, ang mga kasanayan sa motor ng itaas na katawan ay nabalisa. Gayunpaman, ang isang tao ay nagpapanatili ng kadaliang kumilos halos hanggang sa pagtanda. Ang susi sa isang mahabang buhay sa kasong ito ay mga espesyal na therapeutic exercise, ang pagtanggi sa isang laging nakaupo na pamumuhay at lahat masamang ugali, balanseng diyeta, magandang tulog, araw-araw na paglalakad sa sariwang hangin.

Mahalagang tandaan na ang pagkasayang ng Kugelberg ay hindi isang dahilan para sa kumpletong kapansanan. Ang mga taong may ganitong karamdaman ay may kapansanan, ngunit maaari silang mamuhay ng normal at magawa nang walang tulong sa labas sa loob ng maraming taon mula sa petsa ng mga unang sintomas.

Diagnosis, paggamot at pag-iwas

Maaaring masuri na may spinal muscular atrophy pagsusuri ng biochemical dugo, biopsy ng tissue ng kalamnan at pag-aaral ng EMG. Batay sa data na nakuha, ang uri ng sakit, ang antas ng pinsala ay tinutukoy, ang isang pagbabala ay ginawa at ang paggamot ay inireseta.

Sa gamot, walang opisyal na kaaya-ayang therapeutic technique na naglalayong alisin ang spinal muscular atrophy. Ang mga siyentipiko sa maraming bansa ay aktibong nagtatrabaho sa direksyong ito at gumagawa ng mga bagong paraan upang gamutin at maiwasan ang neurological disorder na ito.

Sa kurso ng mga kamakailang pag-aaral, napagpasyahan ng mga medikal na siyentipiko na ang pinaka-epektibong paggamot ay ang paggamit ng sodium butyrate at valproic acid. Gayunpaman, ang isang handa na bakuna na magliligtas sa mga pasyente mula sa patolohiya ay hindi pa nabubuo.

Ang paggamot na hindi gamot ay batay sa masahe, electrophoresis, katamtaman pisikal na Aktibidad, regular na therapeutic exercises.

Ang ganitong mga pamamaraan ay hindi mapupuksa ang sakit, ngunit makakatulong upang makabuluhang bawasan ang bilis ng pag-unlad ng mga proseso ng pathological.

Bilang karagdagan, ang ilang mga gamot ay inireseta sa mga pasyente. Ang Nivalin at Prozerin ay may husay na nagpapabuti sa pagpasa ng isang salpok mula sa utak patungo sa mga selula ng tissue ng kalamnan. Nagagawa ng Actovegin na mapabuti ang sirkulasyon ng dugo at mapabilis ang mga proseso ng metabolic. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga bagong malulusog na selula na hindi magpapabagal sa pagpaparami ng mga istrukturang binago ng pathologically. Tumutulong ang Piracetam at Nootropil na mapabuti ang suplay ng dugo sa mga organo ng central nervous system.

Ang pag-iwas sa sakit na ito ay hindi umiiral. Ang tanging bagay na makakatulong ay isang konsultasyon sa isang geneticist sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang espesyalista ay magsasagawa ng pagsusuri upang makita ang mga pathogenic na selula sa mga magulang. Kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng mga chromosome na may ganitong karamdaman, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata ay napakataas.

Ang spinal muscular atrophy (amyotrophy) ng Werdnig-Hoffman ay isang namamana na malignant na sakit, ang simula nito ay nangyayari mula sa sandali ng kapanganakan hanggang 1-1.5 taon. Ito ay isa sa mga pinakamalubhang anyo ng pagkasayang ng kalamnan. Mayroong isang nagkakalat na pagtaas sa pagkasayang ng kalamnan sa buong katawan. Ang bata ay nawalan ng kakayahang umupo, lumipat nang nakapag-iisa, umuunlad ang paresis.

Ang sakit ay unang inilarawan ng mga siyentipiko na sina Werdnig at Hoffman. Pinatunayan nila ang morphological essence ng spinal amyotrophy. Ngunit ipinapalagay nila ang pagkakaroon lamang ng isang anyo ng sakit. Nang maglaon, inilarawan ng ibang mga siyentipiko na sina Welander at Kukelberg ang ibang anyo pagkasayang ng gulugod kalamnan. Ang lahat ng mga variant ng sakit ay may parehong genetic na kalikasan. Ngayon ay walang mga pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang ganap na mabawi mula sa patolohiya na ito. Ang mga therapeutic measure ay naglalayong mapabuti ang trophism ng mga kalamnan at nervous tissue.

Mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya

Ang spinal muscular atrophy ng Werdnig-Hoffmann ay minana. Ang sakit ay bubuo bilang resulta ng mga pagbabago sa mutational sa ikalimang chromosome. Ang gene na responsable para sa paggawa ng protina compound SMN ay mutated. Dahil sa synthesis ng protina na ito, ang mga neuron ng motor ay umuunlad at gumagana nang normal.

Kapag ang isang gene ay nag-mutate, ang mga neuron na ito ay nagiging hindi ganap na nabuo o ganap na nawasak. Ginagawa nitong imposible na magpadala ng isang salpok mula sa nerve patungo sa kalamnan. Ang tissue ng kalamnan ay nananatiling hindi gumagana, hindi kumikilos.

Ang spinal muscle atrophy ay nabubuo kapag ang mga mutated chromosome mula sa parehong mga magulang ay tumutugma. Kaya, upang ang isang bata ay magkaroon ng Werdnig-Hoffmann syndrome, ang ama at ina ay dapat magdala ng pathological gene. Ngunit sila mismo ay hindi kailangang magkasakit ng sakit na ito, dahil ang nakapares na nangingibabaw na gene ay malusog. Ang posibilidad ng isang bata na magkasakit ng spinal amyotrophy sa pagkakaroon ng isang mutational gene sa bawat isa sa mga magulang ay 25%.

Sa isang tala! Sa karaniwan, 2 tao para sa bawat daang populasyon ang mga carrier ng pathological gene. Para sa 6-10 libong bagong panganak, mayroong 1 kaso ng Werdnig-Hoffmann syndrome.

Mga sintomas at anyo ng sakit

Mayroong ilang mga uri ng spinal muscular atrophy:

maagang pagkabata o congenital (SMA 1) - nagpapakita ng sarili sa mga batang wala pang 6 na buwan;
late childhood (SMA 2) - nangyayari ang mga sintomas pagkatapos ng anim na buwan;
juvenile (SMA 3) - nagpapakita pagkatapos ng 2 taon.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng pagkasayang ng kalamnan ng gulugod ay nakasalalay sa anyo nito. Ang lahat ng spinal amyotrophies ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan, pagkasira ng tendon reflexes.

SMA I

Ang pinaka malignant na anyo ng sakit. Nagsisimula itong lumitaw sa mga bata hanggang anim na buwan. Maaari kang maghinala ng isang problema kahit na sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine sa pamamagitan ng tamad na paggalaw ng pangsanggol. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang sanggol ay may hypotension ng kalamnan. Hindi niya hawak ang kanyang ulo, hindi lumiliko pagdating ng oras. Ang bata ay walang o mahinang ipinahayag ang pagsuso, paglunok ng mga reflexes. May mga fascicular twitches ng dila, mahinang umiiyak ang bata.

Madalas may mga paghihirap function ng paghinga, igsi ng paghinga, na nauugnay sa bahagyang pagkalumpo ng diaphragm. Ang paresis ng mga kalamnan sa paghinga ay humahantong sa pagkabigo sa paghinga, nagiging parehong dahilan ang pagkamatay ng isang bata. Ang nagbabanta sa buhay ay ang pagbuo ng aspiration pneumonia dahil sa reflux ng pagkain sa respiratory tract dahil sa kapansanan sa paglunok.

Iba pang mga kasamang sintomas ng SMA 1:

pagpapapangit ng dibdib;
magkasanib na contracture;
ang ilan ay may hydrocephalus, hip dysplasia.

SMA 2

Ang mga unang sintomas ay makikita pagkatapos ng 6 na buwan. Hanggang sa panahong ito, ang pag-unlad ng bata ay naaayon sa mga pamantayan ng edad. Maaari na siyang gumulong, hawak ang kanyang ulo, minsan nakaupo. Kadalasan lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos magkaroon ng bata pagkalason sa pagkain o ibang impeksyon.

Una, lumilitaw ang paresis sa mga binti. Pagkatapos ay mayroong mabilis na pagkalat sa mga braso at muscular na kalamnan ng katawan. Ang mga malalim na reflexes ay unti-unting nawawala, bumababa ang tono ng kalamnan. deformed rib cage dahil sa pinsala sa diaphragm. Nanginginig ang daliri, lumilitaw ang mga fasciculations ng dila.

Mamaya umuusad pagkabigo sa paghinga. Ang SMA 2 ay umuusad nang mas mabagal kaysa sa maagang anyo ng Werdnig-Hoffmann syndrome. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 15 taon.

Juvenile form

Ang pinaka-benign na anyo ng spinal muscular atrophy. Nagsisimulang lumitaw pagkatapos ng 2 taon. Minsan ang mga sintomas ay matatagpuan kahit na pagkatapos ng 15 taon. Sa pag-iisip, ang bata ay umuunlad nang tama. Sa napakatagal na panahon, ang mga pasyente na may ganitong sakit ay gumagalaw nang nakapag-iisa. Ang mga taong may SMA 3 ay maaaring mabuhay ng hanggang 40 taon sa suportang paggamot.

Sa unang pagkakataon, ang pagkakaroon ng patolohiya ay maaaring pinaghihinalaan ng isang hindi matatag na lakad at pagtaas ng kahinaan sa mga binti. Unti-unting nangyayari ang pagnipis ng mga kalamnan. Ito ay maaaring hindi palaging maliwanag dahil sa ang katunayan na ang mataba na tisyu sa ilalim ng balat ay mahusay na nabuo. Ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa isang unti-unting immobilization ng mga binti. Mamaya sa proseso ng pathological ay kasama at itaas na paa. Ang mga kalamnan sa mukha ay humina, ang dibdib ay nagiging hugis ng funnel.

Mga diagnostic

Una kailangan mong ipakita ang bata sa isang neurologist. Kahit na ang isang neonatologist sa maternity hospital ay maaari pa ring gumawa ng pangunahing pagsusuri. Napakahalaga na matukoy kung kailan nagsimulang lumitaw ang mga unang sintomas ng sakit, kung paano sila nabuo. mga pagsusuri ng doktor mga karamdaman sa paggalaw sa isang bata, ang kanyang neurological status, ang pagkakaroon ng mga deformidad ng buto, ay nalaman kung mayroon congenital anomalya sa Kasaysayan.

Ang pagkasayang ng kalamnan ng spinal Werdnig-Hoffmann ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga sakit:

myopathy;
poliomyelitis;
amyotrophic lateral sclerosis;
mga paglabag metabolic proseso sa organismo.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, kinakailangan upang isagawa:

electroneuromygraphy (pag-aaral ng estado ng mga istruktura ng neuromuscular);
kimika ng dugo;
, haligi ng gulugod.

Ang isang tiyak na diagnosis ay maaaring gawin pagkatapos ng isang biopsy ng kalamnan at mga genetic na pagsusuri ay maisagawa. Ang pagsusuri ng DNA ay nagpapakita ng mutation ng gene sa ikalimang chromosome. Kung kukuha ka ng pagsusuri sa DNA bago ang kapanganakan ng isang bata, kung gayon ang diagnosis ng Werdnig-Hoffmann syndrome ay magiging isang indikasyon para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Sa pahina, basahin ang tungkol sa kung ano ang spinal spondylodiscitis at kung paano gagamutin ang sakit.

Pangkalahatang mga patakaran at pamamaraan ng paggamot

Walang mga pamamaraan na maaaring mapupuksa ang Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy. Ang therapy ay nagpapakilala at ang gawain nito ay upang maibsan ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente, upang ihinto ang paglala ng sakit. Para sa mga layuning ito, maaaring magreseta ng mga kumbinasyon ng ilang grupo ng mga gamot.

Upang mapahusay ang metabolismo ng mga tisyu ng nerve at kalamnan:

Lipocerebin;
Cerebrolysin;
Tocopherol acetate;
Piracetam.

Upang mapadali ang neuromuscular conduction:

Galantamine;
Ipidacrine;
Prozerin;
Dibazol.

Upang mapabuti ang trophism ng mga neuron ng motor:

methionine;
Glutamic acid;
L-carnitine;
Riluzole.

Upang pasiglahin ang sirkulasyon ng dugo:

nikotinic acid;
Complamin;
Scopolamine.

Bilang karagdagan, upang mapabuti ang aktibidad ng motor, ang mga pamamaraan ng orthopedic, mga kurso sa masahe, therapy sa ehersisyo, at physiotherapy ay inireseta.

Spinal muscular atrophy ng Werdnig-Hoffmann - namamana na patolohiya, na ang pagbabala ay hindi paborable. Kung ang sakit ay nagpapakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kung gayon ang bata ay namatay sa karamihan ng mga kaso bago ang 6 na buwan. Sa susunod na pagpapakita klinikal na sintomas at mabagal na pag-unlad ng sakit, ang pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 14-15 taon, at may SMA 3 at hanggang 40 taon. Sa kasamaang palad, ang spinal amyotrophy ay hindi magagamot. Samakatuwid, napakahalaga na malaman ang posibilidad na magkaroon ng isang mapanganib na patolohiya kahit na sa yugto ng prenatal o dumaan sa lahat. kinakailangang pananaliksik sa simula ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Matuto nang higit pa tungkol sa kung ano ang spinal muscular atrophy pagkatapos panoorin ang sumusunod na video:

Spinal muscular atrophy (SMA) - genetic na sakit, na nakakaapekto sa lugar ng nervous system na responsable para sa pagkontrol sa mga paggalaw ng mga boluntaryong (skeletal) na kalamnan.

Karamihan sa mga nerve cell na kumokontrol sa mga kalamnan ay matatagpuan sa spinal cord, kaya ang salitang "spinal" sa pangalan ng sakit. Ang salitang "muscular" ay nangangahulugan na ang mga kalamnan na hindi tumatanggap ng mga signal mula sa mga nerve cell na ito ay nagdurusa. Well, "atrophy" ay ang medikal na termino para sa pag-aaksaya o "pag-urong" na nangyayari sa mga kalamnan kapag sila ay hindi aktibo.

Ang SMA ay nailalarawan sa pagkawala ng mga selula ng nerbiyos sa spinal cord na tinatawag na mga neuron ng motor, kung kaya't ito ay inuri bilang sakit sa motor neuron.

Ang edad ng simula at kalubhaan ng SMA ay nag-iiba-iba iba't ibang tao sa isang malawak na hanay

Ano ang sanhi ng SMA?

Karamihan sa mga kaso ng SMA ay dahil sa kakulangan sa isang motor neuron protein na tinatawag na SMN (survival motor neuron protein)

Ang protina na ito, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan nito, ay kinakailangan para sa normal na paggana ng mga neuron ng motor. Iminumungkahi din ng kamakailan na ang kawalan ng SMN ay maaari ring direktang makaapekto sa mga selula ng kalamnan.

Mayroon ding mga anyo ng SMA na hindi nauugnay sa protina ng SMN.

ANO ANG MGA ANYO NG SMA?

SMA na may kaugnayan sa SMN

SMN - Ang nauugnay na SMA ay karaniwang nahahati sa 3 kategorya. Ang Type 1 ang pinakamalubha, na may pinakamaagang simula, at ang type 3 ay ang pinakamababa, na may pinakahuling edad ng simula. Tinutukoy ng ilang eksperto ang isa pang uri 4 upang tukuyin ang katamtaman o banayad na SMA na may simula sa pagtanda.

Ang lahat ng mga uri na ito ay nauugnay sa mga genetic breakdown (mutations) sa chromosome 5, na nakakaapekto sa dami ng SMN protein na na-synthesize. Higit pa mataas na antas binabawasan ng mga protina ang kalubhaan ng SMA. Para sa karagdagang impormasyon kung paano humantong ang mga mutasyon na ito sa pagbuo ng SMA, tingnan ang seksyon "Pamilya ba ito?"

Non-SMN SMA

Mayroon ding mga anyo ng SMA na hindi nauugnay sa SMN at hindi resulta ng mutasyon sa chromosome 5. Higit pa tungkol dito sa seksyon "Ano ang nangyayari sa mga taong may iba't ibang anyo SMA?

Spino Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)

Ang ganitong uri ng SMA, na tinatawag ding Kennedy's disease, ay resulta ng mga mutation ng gene sa X chromosome at malaki ang pagkakaiba sa mga uri ng SMA na nauugnay sa SMN. Higit pang mga detalye - sa nauugnay na seksyon.

ANO ANG NANGYAYARI SA MGA TAONG MAY MGA ANYO NG SMA NA KAUGNAY NA SMN?

Ang kalubhaan ng SMA na nauugnay sa SMN ay nakasalalay sa kung paano lumilitaw ang mga maagang sintomas, na kung saan ay nauugnay sa dami ng protina ng SMN sa mga neuron ng motor. Ang mas huling pagsisimula ng mga sintomas at mas mataas na antas ng protina ng SMN ay nagpapahiwatig na ang kurso ng sakit ay magiging mas banayad.

Gayunpaman, sa kasalukuyan, karamihan sa mga eksperto ay nagdududa sa gayong mahigpit na relasyon at mas pinipiling huwag gumawa ng hindi malabo na mga hula sa kalubhaan ng kurso at pag-asa sa buhay, batay lamang sa edad ng debut. Ang kamakailang pananaliksik ay nagsasalita bilang suporta sa naturang flexibility

SMA type 1 (Werdnig-Hoffmann disease)

Kung ang mga batang may SMA ay napakahina sa mga unang buwan ng buhay at nahihirapang huminga, sumuso, at lumunok, maaaring mahirap para sa kanila na umasa sa magandang forecast. Noong nakaraan, pinaniniwalaan na ang mga naturang bata ay hindi nabubuhay nang higit sa dalawang taon. At sa kasalukuyan, sa karamihan ng mga kaso, ang gayong pagtataya ay lumalabas na patas.

Gayunpaman, sa paggamit ng teknolohiya upang palitan ang mga natural na pag-andar ng paghinga at nutrisyon, ang mga naturang bata ay maaaring mabuhay nang ilang taon. Ang mekanikal na bentilasyon ng mga baga (ngayon ang mga naturang aparato ay naging portable, sa kaibahan sa "iron light" at mabibigat na mekanismo na ginamit sa mga nakaraang taon) at pagpapakain sa pamamagitan ng mga tubo nang direkta sa tiyan, at hindi sa lalamunan, ay maaaring pahabain ang buhay.

Ang mental at emosyonal na pag-unlad at pagiging sensitibo sa SMA ay ganap na normal.

SMA type 2 (intermediate SMA)

PANANALIKSIK SA LARANGAN NG PAGGAgamot

Ang larawan ng pananaliksik ng SMA na nauugnay sa chromosome 5 ay naging mas malinaw sa huling dekada.

Mayroong ilang mga espesyal na pangyayari na nauugnay sa genetika ng SMA na nauugnay sa SMN na nagbigay sa mga mananaliksik ng ilang mga espesyal na pagkakataon upang mamagitan.

Mula noong 1995, nalaman na ang pangunahing gene na tumutukoy sa pag-unlad ng sakit sa mga tao ay ang SMN protein gene. Ang gene na ito ay umiiral sa dalawang halos magkaparehong bersyon, tinutukoy bilang SMN1 (tinutukoy din bilang SMN-T) at SMN2 (o SMN-C)

Ang mga molekula ng protina na na-synthesize batay sa mga tagubilin ng SMN1 gene ay mas mahaba kaysa sa mga na-synthesize batay sa SMN2 gene. Ang mas mahahabang (full-length) na mga molekula ng protina ng SMN ay mahalaga para sa tamang kaligtasan at paggana ng mga neuron ng motor.

Ang SMN2 gene ay nagbibigay ng synthesis ng ilang full-length na protina, ngunit hindi ito sapat. Sa kabutihang palad, maraming tao ang may maraming kopya ng SMN2 gene sa isa o parehong chromosome 5s. Ang mga "sobrang" SMN2 genes na ito ay maaaring medyo mabayaran masamang epekto pinsala sa parehong mga kopya ng mga gen ng SMN1. Bilang pangkalahatang tuntunin, mas maraming kopya ng SMN2 gene ang mayroon ang isang tao, mas malamang na magkaroon sila ng mas banayad na sakit.

Maraming mga diskarte sa pananaliksik para sa paggamot ng SMA ay batay sa pagtaas ng synthesis ng full-length na protina ng SMN batay sa pagtuturo ng gene ng SMN2.

Ang iba pang mga direksyon ay batay sa hindi gaanong tiyak na mga pamamaraan na maaaring makatulong sa kaligtasan ng mga motor neuron sa mga hindi kanais-nais na pangyayari.

Nasuri, halimbawa, ang mga gamot batay sa mga neurotrophic na kadahilanan (mga natural na produkto ng katawan na mayroong positibong impluwensya sa mga selula ng nerbiyos) creatine ay isang sangkap na tumutulong sa kalamnan at mga selula ng nerbiyos sa power generation

Ang mga gamot tulad ng gabapentin, albuterol, riluzole, hydroxyurea, at mga gamot na kabilang sa klase ng histone deacetylase inhibitors (sa partikular, phenylbutyrate at valproates) ay sinisiyasat din.

Sa pag-unlad - gene at cell therapy

Ang pananaliksik sa SBMA ay pangunahing nakatuon sa pagharang sa pagbuo ng mga abnormal na kumpol na matatagpuan sa sakit na ito sa loob ng mga selula; sa paraan upang sugpuin ang aktibidad mga hormone ng lalaki, pati na rin ang mga paraan ng pag-impluwensya sa proseso ng "pagbabasa" ng mga genetic na tagubilin ng mga cell.?