Ano ang spinal muscular atrophy (SMA o SMA)? Posible bang mapupuksa ang spinal muscular atrophy: mga tampok ng sakit

Ang spinal muscular atrophy ay sapat na bihirang sakit sistema ng nerbiyos, kung saan pang-agham na gamot tinatawag ding spinal amyotrophy. Ang patolohiya na ito ay may ilang mga anyo at maaaring mailipat sa mga kamag-anak kahit na pagkatapos ng ilang henerasyon. Ang gawain ng pasyente ng mga motor neuron sa utak at. Ang resulta ng pinsala sa mga neuron ng motor ay kahinaan ng kalamnan o pagkasayang. Bilang isang patakaran, ang sakit ay napansin sa pagkabata. Ang mga apektadong bata ay bihirang mabuhay nang lampas sa edad na dalawa. Kung ang amyotrophy ay nagpapakita ng sarili sa pagbibinata o pagtanda, kung gayon ang isang taong may ito ay maaaring mabuhay ng hanggang 40 taon.

Ang spinal muscular atrophy ay namamana lamang. Kung ang isa sa mga magulang sa katawan ay may chromosome na apektado ng isang pathological na pagbabago, kung gayon ito ay palaging ipinadala ng isang autosomal recessive type sa bata. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng pathologically altered chromosome, pagkatapos ay ang amyotrophy sa isang bata ay napansin mula sa pagkabata. Bilang isang patakaran, sa mga carrier ng naturang mga chromosome, ang sakit ay hindi nagpapakita mismo sa anumang paraan, ngunit ang kanilang anak ay may lahat ng mga palatandaan ng kapansanan sa aktibidad ng kalamnan.

Sa pagkasayang ng kalamnan, ang mga nasirang chromosome ay nagpapakita ng mutation ng gene na responsable para sa synthesis ng protina sa katawan. Ang ganitong paglabag ay humahantong sa kumpletong dysfunction ng kalamnan. Ang pasyente sa paglipas ng panahon, responsable para sa mahahalagang proseso ng buhay. Ang respiratory, swallowing reflex ay unti-unting nawawala. Ang tono ng mga kalamnan ng buong katawan ay palaging bumababa, ang mukha ay nasira.

Kapag lumilitaw ang spinal muscular atrophy sa pagtanda, nangangahulugan ito na ang isang pathologically altered chromosome ay ipinadala mula sa isa sa mga magulang. Ang pang-adultong spinal amyotrophy ay nangyayari lamang sa mga lalaki, dahil ito ay nakakabit sa X chromosome. Mga unang palatandaan ang sakit na ito sa mga lalaki ay lumilitaw sa pagtanda at katandaan. Ang isang may sapat na gulang ay maaaring mabuhay sa gayong patolohiya sa loob ng mahabang panahon. Gayunpaman, ito ay kinakailangan upang patuloy na suportahan ang katawan sa mga gamot, physiological procedure at therapeutic exercises.

Ang pag-unlad ng spinal muscular atrophy sa mga matatanda ay minsan naiimpluwensyahan ng panlabas na mga kadahilanan. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay maaaring lumitaw bilang isang reaksyon sa kapansanan sa sirkulasyon ng dugo, isang hindi balanseng diyeta, mga problema sa neuromuscular conduction, pinsala. lamang loob at ang kanilang mga sistema, paninigarilyo, pag-abuso sa alak.

Ang kinalabasan ng patolohiya na ito ay palaging nakamamatay. Gaano katagal mabubuhay ang isang pasyente na na-diagnose na may spinal muscular atrophy sa adulthood ay nakasalalay lamang sa kanyang sarili. Sa wastong paggamot at napapanahong pagsusuri Ang mga motor neuron ng spinal cord at brain stem ay hindi namamatay nang mas mabilis kaysa sa kawalan ng therapy.

Pag-uuri ng mga uri ng spinal muscular atrophy

Ang spinal at neural amyotrophies sa siyentipikong gamot ay nahahati sa ilang uri. Nag-iiba sila sa likas na katangian ng pagpapakita, ang kalubhaan ng mga sintomas, ang kakayahan ng pasyente na kumilos nang nakapag-iisa. Depende sa uri ng patolohiya, inireseta ng mga doktor ang naaangkop na paggamot, na pinag-ugnay upang pabagalin ang mga mapanirang reaksyon ng katawan.

Ngayon, pinag-uusapan ng mga doktor ang tungkol sa apat na pangunahing uri ng spinal muscular atrophy, lalo na:

. Ang paglabag sa ganitong uri ay ipinahayag mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, kaya tinatawag din itong infantile muscular atrophy.
sakit sa Dubovitz. Ito ang tinatawag na intermediate species, ang mga palatandaan nito ay matatagpuan sa isang bata mula 7 buwan hanggang dalawang taon.
Sakit na Kugelberg-Welander. Ang terminong ito ay tumutukoy sa juvenile na uri ng spinal muscular atrophy. Ang mga palatandaan ay unang napapansin sa mas matatandang mga bata at palaging umuunlad.
Pang-adultong uri ng sakit. Ang mga matatanda at matatandang lalaki ay dumaranas ng karamdaman na ito. Wastong Paggamot maaaring pabagalin ang mga mapanirang proseso at pahabain ang buhay ng pasyente sa mahabang panahon.

Ang lahat ng mga uri ng naturang mga paglihis at karamdaman ng paggana ng sistema ng nerbiyos ay magkapareho sa isang bagay: ganap na imposibleng pagalingin ang mga ito. Ang pinakamabilis na spinal muscular atrophy ay kumukuha ng buhay sa mga sanggol.

Kung ang unang 2 uri ay itinuturing na halos wala nang pag-asa, kung gayon ang sakit na Kugelberg-Welander at amyotrophy sa pagtanda ay maaaring mapaloob sa pamamagitan ng mga gamot, mga espesyal na pamamaraan at ehersisyo therapy. Isang doktor lamang ang kasangkot sa paggamot ng mga naturang karamdaman, katutubong remedyong walang kapangyarihan.

Kapag nakita ang mga unang palatandaan ng sakit, kailangan mong makipag-ugnay sa isang geneticist, isang neurologist at isang neuropathologist. Magsasagawa ang mga doktor ng lahat ng kinakailangang pagsusuri, gagawa ng tumpak na pagsusuri at sasabihin sa pasyente o sa kanyang mga kamag-anak kung ano ang susunod na gagawin. Sa pamamagitan ng pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor, ang spinal muscular atrophy ay maaaring, kung hindi mapagtagumpayan, pagkatapos ay makabuluhang bumagal.

Mayroon ding distal na anyo ng sakit. Ito ay lubhang bihira. Ang pangunahing pagkakaiba nito ay ang sentro ng pangunahing sugat ay matatagpuan malayo sa gitna ng spinal cord. Ang ganitong uri ay mabilis na umuunlad, ang paggamot ay nagbibigay ng mahinang positibong resulta.

Werdnig-Hoffmann disease: sintomas at pagbabala

Ang sakit ay napakabihirang sa mga bata. Bilang isang tuntunin, ito ay nasuri sa isang bata sa 100,000 mga batang wala pang dalawang taong gulang. Sinasabi ng mga istatistika na 7 sanggol sa 100,000 bagong panganak ang nagpapakita ng mga unang sintomas mula sa unang araw ng buhay sa labas ng sinapupunan.

Sa panahon ng diagnosis, napag-alaman na ang mga selula ng anterior horns ng spinal cord ay hindi sapat na binuo. Ang cranial nerves ay madalas na sumasailalim sa mga pathological na pagbabago. Mga kalamnan ng kalansay nananatili pa rin ang mga indibidwal na bundle ng malulusog na neuron, ngunit sila ay nawasak sa loob ng maikling panahon. Ang bata ay maaaring makaranas ng hyalinosis, hyperplasia ng connective tissue, paglabag sa integridad ng ilang mga fibers ng kalamnan.

Tinutukoy ng mga doktor ang tatlong subspecies ng sakit na ito:

congenital;
maagang pagkabata;
huli pagkabata.

Ang mga bata na may congenital subspecies ng spinal muscular atrophy ay karaniwang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 9 na taon. Mula sa mga unang araw ng kanilang buhay, ang mga sintomas tulad ng pagbawas sa tono ng kalamnan, isang kumpletong kawalan ng mga reflexes ay lilitaw. Sa paglipas ng panahon, ang mekanismo ng pagsuso ay nagambala, ang mga bata ay umiiyak nang tahimik, lumulunok nang mahina. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay hindi maaaring ngumunguya ng pagkain sa kanilang sarili.

Habang lumalaki ang bata, nangyayari ang diaphragm paresis, scoliosis, at magkasanib na problema. sa parehong oras, ito ay lubos na binago at deformed (). Bilang karagdagan, ang mga may sakit na bata ay madalas na nagpapakita ng mga palatandaan ng demensya at mga depekto sa pag-unlad.

congenital form mabilis na umuunlad. Sa edad na 8, ang isang maysakit na bata ay nagiging ganap na walang kakayahan. Kapag ang mga reflexes sa paghinga at paglunok ay ganap na nasira, ang pasyente ay namamatay sa pagpalya ng puso, kakulangan ng hangin, o mga problema sa pagtunaw.

Ang anyo ng sakit sa maagang pagkabata ay nagsisimulang umunlad mula sa ikalawang kalahati ng buhay. Karaniwang nangyayari ang kamatayan sa edad na 14. Sa unang ilang buwan ang sanggol ay lumalaki nang normal: hawak niya ang kanyang ulo, nakaupo, natutong tumayo. Gayunpaman, pagkatapos ay lumilitaw ang parehong mga palatandaan tulad ng sa congenital form. Ang uri na ito ay umuunlad nang mas malumanay at hindi kasing-agresibo gaya ng congenital type. Gayunpaman nakamamatay na kinalabasan darating pa rin.

Ang mga palatandaan ng late form ay nagsisimulang lumitaw sa 2 taon. Ang sakit ay umuunlad nang unti-unti at malumanay. Sa una, ang bata ay maaaring maglakad at tumakbo, ngunit pagkatapos ay nawawala ang mga kasanayang ito. Ang mga taong may ganitong form ay maaaring mabuhay ng hanggang sa isang average ng 30 taon.

Kugelberg-Welander disease: klinikal na larawan, kaligtasan ng buhay

Ang spinal Kugelberg-Welander muscular atrophy ay naiiba sa Werdnig-Hoffmann disease dahil ito ay medyo benign na proseso. Nangangahulugan ito na ito ay umuunlad patolohiya na ito napakabagal at nagbibigay ng pagkakataon sa isang tao na mabuhay halos hanggang sa pagtanda. Kasabay nito, ang pasyente ay nagpapanatili ng kamag-anak na kapasidad sa loob ng mahabang panahon. Ang isang taong may ganitong karamdaman ay maaaring gumalaw nang nakapag-iisa, pumunta sa trabaho, mamili, atbp.

Ang mga pasyente ay may pagkakataon sa isang tiyak na edad, hanggang sa kumalat ang sakit sa buong katawan, upang manganak at manganak ng mga bata. Gayunpaman, malaki ang posibilidad na mamanahin ang paglabag. Kung malusog ang isa sa magkapareha, hindi rin ito garantiya na magiging malusog ang mga bata. Ang pagpaplano para sa pagbubuntis sa ganitong mga kaso ay dapat na sinamahan ng isang konsultasyon sa isang geneticist, dahil ang pathologically altered chromosome ay makikita sa isang bata na nasa maagang mga petsa pagbubuntis.

Itinuro ng medikal na siyentipiko na si Welander na ang mga unang palatandaan ng spinal muscular atrophy ay lumilitaw pagkatapos ng edad na dalawa. Ang peak ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng ikalawa at ikalimang taon ng buhay. Gayunpaman, sa ilang mga tao, ang sakit ay nagpapakita mismo sa ibang pagkakataon. Nangyayari din ito sa pagbibinata, kahit na bago iyon walang mga problema sa musculoskeletal system na naobserbahan.

Una sintomas ng pagkabalisa may mga sitwasyon na madalas madapa ang bata, mahirap para sa kanya na umakyat sa hagdan, kapag naglalakad ay baluktot o baluktot ang kanyang mga tuhod. Sa ibang pagkakataon, maaaring matukoy ang scoliosis, deformity dibdib, panginginig ng kamay, cramps ng lower extremities.

Sa una, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mas mababang mga paa't kamay. Sa mas huling edad, ang mga kasanayan sa motor ng itaas na katawan ay nabalisa. Gayunpaman, ang isang tao ay nagpapanatili ng kadaliang kumilos halos hanggang sa pagtanda. Ang susi sa isang mahabang buhay sa kasong ito ay mga espesyal na therapeutic exercise, ang pagtanggi sa isang laging nakaupo na pamumuhay at lahat masamang ugali, balanseng diyeta, magandang tulog, araw-araw na paglalakad sa sariwang hangin.

Mahalagang tandaan na ang pagkasayang ng Kugelberg ay hindi isang dahilan para sa kumpletong kapansanan. Ang mga taong may ganitong karamdaman ay may kapansanan, ngunit maaari silang mamuhay ng normal at magawa nang walang tulong sa labas sa loob ng maraming taon mula sa petsa ng mga unang sintomas.

Diagnosis, paggamot at pag-iwas

Maaaring masuri na may spinal muscular atrophy pagsusuri ng biochemical dugo, biopsy ng tissue ng kalamnan at pag-aaral ng EMG. Batay sa data na nakuha, ang uri ng sakit, ang antas ng pinsala ay tinutukoy, ang isang pagbabala ay ginawa at ang paggamot ay inireseta.

Sa gamot, walang opisyal na kaaya-ayang therapeutic technique na naglalayong alisin ang spinal muscular atrophy. Ang mga siyentipiko sa maraming bansa ay aktibong nagtatrabaho sa direksyong ito at gumagawa ng mga bagong paraan upang gamutin at maiwasan ang neurological disorder na ito.

Sa kurso ng mga kamakailang pag-aaral, napagpasyahan ng mga medikal na siyentipiko na ang pinaka-epektibong paggamot ay ang paggamit ng sodium butyrate at valproic acid. Gayunpaman, ang isang handa na bakuna na magliligtas sa mga pasyente mula sa patolohiya ay hindi pa nabubuo.

Ang non-drug treatment ay batay sa masahe, electrophoresis, katamtamang pisikal na aktibidad, regular na therapeutic exercises.

Ang ganitong mga pamamaraan ay hindi mapupuksa ang sakit, ngunit makakatulong upang makabuluhang bawasan ang bilis ng pag-unlad ng mga proseso ng pathological.

Bilang karagdagan, ang ilang mga gamot ay inireseta sa mga pasyente. Ang Nivalin at Prozerin ay may husay na nagpapabuti sa pagpasa ng isang salpok mula sa utak patungo sa mga selula ng tissue ng kalamnan. Nagagawa ng Actovegin na mapabuti ang sirkulasyon ng dugo at mapabilis metabolic proseso. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga bagong malulusog na selula na hindi magpapabagal sa pagpaparami ng mga istrukturang binago ng pathologically. Tumutulong ang Piracetam at Nootropil na mapabuti ang suplay ng dugo sa mga organo ng central nervous system.

Ang pag-iwas sa sakit na ito ay hindi umiiral. Ang tanging bagay na makakatulong ay isang konsultasyon sa isang geneticist sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang espesyalista ay magsasagawa ng pagsusuri upang makita ang mga pathogenic na selula sa mga magulang. Kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng mga chromosome na may ganitong karamdaman, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata ay napakataas.

Ang spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay isang namamana na sakit. Laban sa background ng patolohiya, ang pinsala sa mga neuron ng motor ay nabanggit. Ang spinal amyotrophy ng Hoffmann ay nakukuha gamit ang mga non-sex chromosome. Susunod, titingnan natin ang sakit, ang klinikal na larawan nito at posibleng mga therapeutic na hakbang upang maalis ito.

Terminolohiya

Bago pag-usapan kung paano nagpapakita ang spinal amyotrophy mismo, kilalanin natin ang ilang mga konsepto. Suriin natin ang pangalan ng patolohiya. Ito ay binubuo ng dalawang bahagi:

Spinal - ang salita ay nagpapahiwatig ng lokalisasyon ng paglabag. Sa kasong ito, pinag-uusapan natin ang isang tiyak na elemento na matatagpuan sa gulugod. Ito ay isa sa pinakamahalagang istruktura ng katawan - ang spinal cord.
Ang amyotrophy ay isang salita na kinabibilangan ng tatlong bahagi: "a" - mga karamdaman, "myo" - kalamnan" at "trophy" - nutrisyon.

Batay sa impormasyong ito, mauunawaan ng isa ang kahulugan ng pangalan ng patolohiya. Ang spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay kaya isang malnutrisyon sa mga kalamnan. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pagkakaroon ng kahinaan at pagkibot ng mga hibla.

Mana

Ang spinal muscular amyotrophy ay isang autosomal recessive disorder. Ang kahulugan na ito ay nagpapahiwatig ng uri ng mana kung saan ang paghahatid ng isang katangian ay isinasagawa sa pamamagitan ng mga non-sex chromosome. Bukod dito, ito ay nagpapakita lamang ng sarili kapag ito ay una na naroroon sa parehong mga magulang (sila mismo ay maaaring hindi magkasakit).

Pag-unlad ng sakit

Ang spinal amyotrophy sa mga matatanda ay hindi nangyayari. Ang patolohiya ay nagpapakita mismo sa mga bata. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso at mabilis na pag-unlad. Ang mga malalaking selula sa spinal cord ay may pananagutan sa pag-coordinate ng mga paggalaw. Sinusuportahan din nila ang tono ng kalamnan. Kapag nasira ang mga ito, nagkakaroon ng dysfunction ng kalamnan.

congenital form

Ang spinal amyotrophy ay may tatlong anyo. Natutukoy ang mga ito alinsunod sa oras ng pagpapakita ng mga unang palatandaan at ang intensity ng pag-unlad ng proseso. Ang congenital form ay maaaring magsimula kahit na sa prenatal period. Sa kasong ito, mayroong isang pagpapahina ng paggalaw ng pangsanggol para sa higit pa mga susunod na petsa pagbubuntis. Kasabay nito, sa simula ng panahon ng prenatal, ang mga paggalaw ay nasa loob ng normal na hanay. Ang mismong resolusyon ng pagbubuntis ay maaaring pathological. Kadalasan, sa loob ng unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan, ang binibigkas na paresis ng kalamnan ay napansin, na sinamahan ng pagbawas sa tono nito at paglala ng mga tendon reflexes. Maaaring mangyari din ang mga sintomas ng retrobulbar (maagang). Ang mga ito ay ipinakikita ng mahinang sigaw ng isang sanggol at matamlay na pagsuso. Sa ilang mga kaso, ang kumpletong areflexia ay sinusunod. Ang bata ay maaaring magkaroon ng fibrillations sa dila, hypomia, at pagbaba ng swallowing reflex. Ang spinal amyotrophy ay sinamahan ng tachycardia. Kadalasan, ang patolohiya ay pinagsama sa ilang mga malformations, nagpapabagal sa pagbuo ng psyche. Iba ang spinal amyotrophy mabilis na agos at nagtatapos sa 1-1.5 taon ng kamatayan.

maagang anyo

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas banayad na kurso kaysa sa congenital. Ang anyo ng maagang pagkabata ay itinuturing na isang klasikong pagpapakita ng sakit. Ang spinal amyotrophy sa kasong ito ay nagpapakita ng sarili sa edad na isa at kalahating taon.

Sa halos lahat ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit ay napansin pagkatapos pagkalason sa pagkain kahit na ano impeksyon. Ang isang normal na umuunlad na bata ay nagsisimulang mabilis na mawala ang dating nakuhang mga kakayahan sa motor. Tumigil siya sa pag-upo, pagtayo at paglalakad. Una, ang flaccid paresis ay nabanggit sa lower limbs, unti-unting dumadaan sa puno ng kahoy at mga braso. Mabilis na lumalala ang kondisyon ng bata. Lumilitaw ang kahinaan sa mga kalamnan ng leeg at mga kalamnan ng bulbar. Bilang resulta ng kakulangan ng sistema ng paghinga, lumilitaw ang pneumonia sa edad na 4-5, pagkatapos ay nangyayari ang kamatayan. Ang flaccid paresis sa mga bata ay kumplikado ng mga contracture ng tendon. Kadalasan ang spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy ay sinamahan ng pangkalahatang hyperhidrosis.

Late na simula ng patolohiya

Ang ikatlong anyo ng sakit ay nagsisimula pagkatapos ng 1.5-2 taon. Kung ikukumpara sa mga nauna, medyo madali itong dumaloy. Ang kakayahang lumipat ay nananatili sa mga bata hanggang sa 10 taon. Pagkatapos nito, kadalasang lumalala ang kondisyon.

Klinikal na larawan

Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng paresis, una sa proximal lower extremities, at pagkatapos ay sa itaas. Sa spinal amyotrophy, ang fatty subcutaneous layer ay mahusay na ipinahayag. Ito, sa turn, ay nagpapahirap sa pagtukoy ng dysfunction ng kalamnan. Ang mga tendon reflexes ay nagsisimulang kumupas nang maaga. Para sa patolohiya, ang isang maliit na panginginig ng mga daliri na may nakabuka na mga braso ay katangian. Ang mga deformidad ng buto ay itinuturing na tipikal, lalo na sa mas mababang mga paa't kamay at sternum. Ang mga sintomas ng bulbar ay ipinakita sa anyo ng pagkasayang ng mga kalamnan ng dila na may mga twitch ng uri ng fibrillar, paresis sa malambot na panlasa at nabawasan ang gag reflex.

Sakit na Fazio-Londe

Ito ay isang espesyal na variant ng pagpapakita ng pagkasayang. Ang patolohiya ay nagsisimulang umunlad, bilang panuntunan, sa edad na tatlo, at sa ilang mga kaso sa pagdadalaga. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng mga kalamnan ng mukha, kabilang ang mga kalamnan ng nginunguyang. Ang kahirapan sa paglunok at pagbabago ng boses ay nabanggit. Ang patolohiya ay sinamahan ng pagkasayang ng dila, sa ilang mga kaso ay maaaring lumitaw ang ophthalmoplegia. Ang sakit ay umuunlad nang napakabilis. Pagkatapos ng 6-12 buwan, ang kamatayan ay nangyayari. Ang paralisis at paresis sa mga paa't kamay ay maaaring idagdag sa mga bulbar disorder. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas na ito ay walang kahit na oras upang bumuo. Gayunpaman, ang isang autopsy ay palaging nagpapakita ng isang sugat sa mga selula ng anterior spinal horns sa kabuuan.

Mga diagnostic

Sa panahon ng pagsusuri, ang patolohiya ay nahihiwalay sa myotonia ng Oppenheim. Karamihan sa mga eksperto ay naniniwala na ang patolohiya na ito ay hindi isang malayang nosological unit. Ang Myotonia Oppenheim, ayon sa mga mananaliksik, ay isang sindrom kung saan ang hypotonia ng mga kalamnan ng isang binibigkas na uri ay nagiging nangungunang pagpapakita. Kaugnay nito, sa kamakailang mga panahon ang terminong "tamad na bata" ay malawakang ginagamit.

Mga pamamaraan ng pananaliksik: electromyography

Ang pagtuklas ng spinal amyotrophy ay batay (maliban sa maagang pagpapakita at tipikal na klinikal na larawan) sa mga resulta ng isang bilang ng karagdagang pananaliksik. Sa mga ito, ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight ng electromyography. Sa halos lahat ng mga kaso, ang bioelectrical spontaneous na aktibidad ay nakita sa pahinga sa pagkakaroon ng mga potensyal na fasciculation. Laban sa background ng boluntaryong mga contraction, ang electrical activity ng isang slowed down na kalikasan na may "palisade" na ritmo ay tinitiyak. Ito ay nagpapahiwatig ng pagtaas sa tagal ng potensyal at ang kababalaghan ng pag-synchronize.

Pag-aaral ng patolohiya

Pinapayagan ka nitong makilala ang isang pagbawas sa bilang ng mga cell ng anterior spinal horns, pati na rin ang mga pagbabago sa degenerative type. Ang mga pathological disorder ay binibigkas sa rehiyon ng cervical at lumbar thickenings, sa motor nuclei cranial nerves. Ang mga pagbabago sa anterior roots ay matatagpuan din, sa intramuscular zones ng nerve endings. May pagkawala at labis na pagsanga ng normal na terminal.

Pagsusuri ng biochemical

Ang pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga pagbabago sa metabolismo ng karbohidrat. Kaya, natagpuan na sa spinal amyotrophy, ang glycolysis sa mga pasyente ay malapit sa uri ng embryonic. Kadalasan, ang mga makabuluhang pagbabago sa metabolismo ng creatine-creatinine ay napansin - isang pagtaas sa creatine excretion, isang pagbawas sa creatinine excretion. Dapat ding tandaan na ang konsentrasyon ng mga enzyme sa serum ng dugo ay halos hindi nagbabago.

Spinal amyotrophy: paggamot

Ang therapy sa patolohiya ay nabawasan sa appointment ng ehersisyo therapy at masahe. Ang mga pamamaraang ito ay dapat na isagawa nang regular. Ang mga radikal na pamamaraan ng paggamot ay wala. Sa isang tiyak na lawak, ang pag-inom ng ilang mga gamot ay maaaring magdulot ng ginhawa. Sa partikular, inirerekomenda ng mga eksperto ang mga paraan tulad ng "Sangvinarin", "Galantamine", "Oksazil", "Prozerin". Bilang karagdagan, ang mga bitamina ng pangkat B ay inireseta. Sa matinding pagpapakita ng sakit, ang paulit-ulit na pagsasalin ng dugo sa maliliit na dosis ay maaaring irekomenda.

Ang mga genetic na sakit ay ang pinaka mapanlinlang, dahil hindi malinaw kung kailan magaganap ang naturang sakit. Ang spinal muscular atrophy ay isa sa mga naturang sakit. Ang sakit na ito ay itinuturing na bihira, dahil ang isang kaso ng sakit ay nangyayari sa 6-10 libong tao. malusog na tao. Sa karamdamang ito, ang mas mababang paa ng pasyente ay nagdurusa, habang ang mga kamay ay nananatiling halos hindi nagalaw. Ngunit una sa lahat…

Kaya, spinal muscular atrophy kabilang ang ilang mga sakit na naiiba sa variant ng paglitaw at likas na katangian ng kurso ng mga sakit. Ang ganitong uri ng sakit ay unang inilarawan noong 1891 ng siyentipikong si Werdingt. Sa hinaharap, ang kanyang pananaliksik ay dinagdagan ng isang paglalarawan ng sakit ng isa pang espesyalista - Hoffman. Bilang resulta, ang pinakakaraniwang muscular atrophy sa mga bata ay tinatawag na Werding-Hoffman amyotrophy.

Ang mga rason

Tulad ng nabanggit kanina, ang sakit ay minana, at ang mga pangunahing sanhi ng pag-unlad ay genetic mutations. Bilang isang resulta, ang paggawa ng isang espesyal na protina na responsable para sa paggana ng mga neuron ng motor ay tumitigil. Kaya, ang mga neuron na nagawang bumuo at simulan ang kanilang ganap na aktibidad ay nawasak, at ito ay humahantong sa imposibilidad ng pagpapadala ng mga nerve impulses at, bilang isang resulta, isang paglabag o kumpletong kawalan ng kontrol ng kalamnan.

Para sa pagbuo ng sakit, kinakailangan na ang ina at ama ay mga carrier ng maling gene. Sa kasong ito, ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo sa isang bata na may posibilidad na 25%.

Sa tanong ng pagkakaroon ng maling gene sa katawan ng mga magulang: bawat 50 katao ay mga carrier ng gene na ito.

Pag-uuri

Sa modernong neurolohiya, mayroong apat na pangunahing uri ng sakit, na kinabibilangan ng:

Sakit na Werding-Hoffmann

Ang pinaka-kahila-hilakbot na uri ng sakit na nakakaapekto sa mga sanggol na wala pang anim na buwan. Ang kabagsikan ng sakit ay halos 100%, kung ang sakit ay nagpakita mismo bago ang edad na 3 buwan, ang bagong panganak ay namatay sa loob ng 6 na buwan. Kapag nag-diagnose ng isang sakit pagkatapos ng 3 buwan, may pagkakataon na ang isang maliit na pasyente ay mabubuhay mula 2 hanggang 9 na taon.

May tatlong uri ng sakit (congenital, maaga at huli)

congenital type

Ang form na ito ng sakit ay nangyayari sa maagang pagkabata (hanggang 3 buwan) at sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Kapag ang fetus ay nasa tiyan ng ina, ang sakit ay nailalarawan sa mahinang paggalaw ng bata. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang 1.5 taon. tanda- pose ng isang palaka (diborsiyado sa mga gilid at baluktot sa mga siko at tuhod ng paa).

maagang uri

Ang form na ito ay bubuo pagkatapos ng isang taon at kalahati at ang pangunahing impetus sa pag-unlad nito ay ang paglipat impeksyon. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang 5 taong gulang. Ang bata ay unti-unting nawawala ang lahat ng nakuhang kasanayan.

late type

Ang variant na ito ng kurso ng sakit ay may halos kaparehong sintomas gaya ng unang dalawa, maliban sa mas mahabang panahon ng paglala ng sakit. Ito ay nasuri sa mga sanggol pagkatapos ng 5 taong gulang, at ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa edad na 15–18. Ang pasyente ay nawalan ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa sa pagitan ng 10 at 12 taong gulang.

Ang mga sintomas ng sakit na Werding-Hoffmann ay ang mga sumusunod:

mga problema sa pagsuso at paglunok (may posibilidad na ang pagkain ay pumasok sa respiratory system, na puno ng pag-unlad ng pneumonia at kamatayan);
ang pagkakaroon ng epekto ng isang "naglalakbay na alon" sa dila ng sanggol ay nabanggit;
ang hindi sinasadyang pag-urong ng mga kalamnan ng dila ay tinatawag na fasciculation;
kawalang-interes ng sanggol (nakikita sa pag-uugali at matamlay na pag-iyak);
pagkabigo sa paghinga (nagaganap bilang isang resulta ng pagkasayang ng mga intercostal na kalamnan at dayapragm);
mga paglabag sa pag-unlad ng motor (kakulangan ng mga kasanayan sa paghawak sa ulo, pag-upo at pagtalikod).

Ang sakit ay mapanlinlang din sa ganap na inaalis nito ang mga nabuong kasanayan ng sanggol. Halimbawa, kung natutunan ng sanggol na hawakan ang kanyang ulo o gumulong, ang mga kasanayang ito ay ganap na mawawala.

Kadalasan, ang pagkasayang ng kalamnan sa mga bata ay bubuo nang kahanay sa iba pang mga karamdaman sa katawan, halimbawa:

oligophrenia;
maliit na bungo;
hindi bumababa na mga testicle;
sakit sa puso;
clubfoot;
congenital fractures;
hemangioma.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay pangunahing nauugnay sa magkakatulad na mga sakit.

sakit sa Dubovitz

Ang Type 2 disease o Dubovitz's disease ay isang intermediate form ng sakit at nagpapakita mismo sa mga sanggol na may edad 6 na buwan hanggang 2 taon. Ang rate ng kaligtasan ng buhay ng mga may sakit na bata ay mababa din, at ang average na pag-asa sa buhay na may ganitong diagnosis ay 13-15 taon.

Ang sakit ay nagpapakita mismo, tulad ng unang uri, bigla at may mga sumusunod na sintomas:

pagkawala ng tendon reflexes;
panginginig ng kamay;
nakalaylay ang ulo (kaugnay ng mahinang kalamnan leeg);
pagpapapangit ng buto (eversion kasukasuan ng balakang, ang pag-unlad ng scoliosis, at posibleng pagbuo ng dibdib ng "manok");
fasciculation ng dila;
paralisis ng bulbar;
nanginginig na mga daliri.

Ang pag-unlad ng pagkasayang ng kalamnan na ito, bilang panuntunan, ay bubuo ayon sa karaniwang senaryo. Una, ang mas mababang paa't kamay (thighs) ay apektado at unti-unting umuunlad ang sakit pataas.

Ang mga spinal muscular atrophy type 1 at 2 ay magkatulad na ang lahat ng mga kasanayang nakuha ng bata ay unti-unting nawawala.

Kugelberg-Welander disease

Ang type 3 na pagkasayang ng kalamnan o sakit na Kugelberg-Welander (sakit sa kabataan) ay naiiba sa unang dalawa sa isang mas kanais-nais na pagbabala tungkol sa dami ng namamatay. Ang pagkatalo ng katawan ay nangyayari sa panahon mula 1.5 hanggang 12 taon. Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay hanggang 25-40 taon, na may wastong pangangalaga at tamang paggamot.

Ang kahirapan sa pag-detect ng sakit mula sa pinakadulo simula ng pag-unlad nito ay nakasalalay sa pagkakaroon ng subcutaneous fat, na sa ilang paraan ay antas. Negatibong impluwensya pagkasayang ng kalamnan, ngunit hindi nagtagal.

Ang sakit ay nagsisimula nang umunlad sa edad na ang sanggol ay natutong lumakad, at, nang naaayon, ang unang suntok ay nahuhulog sa kasanayang ito. Sa una, ang maliit na pasyente ay nagsimulang maglakad tulad ng isang manika ng orasan. Madalas madadapa at unti-unting nawawala ang husay sa paglalakad. Sa hinaharap, ang paggalaw ng pasyente nang walang tulong ng isang wheelchair o isang espesyal na tungkod ay hindi malamang.

Gayunpaman, sa higit sa 60% ng mga kaso imposibleng magsalita ng kumpletong kapansanan. Ang likas na katangian ng sugat ay tulad na ang pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa (nang walang tulong sa labas), at kahit na magtrabaho sa mga negosyo para sa mga taong may kapansanan.

Ang pagkakasunud-sunod ng pamana ng sakit

Bumalik sa pangunahing sintomas ang sakit na ito maaaring maiugnay:

scoliosis;
panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
convulsive manifestations ng mas mababang paa't kamay;
pagpapapangit ng dibdib;
magkasanib na contracture;
nanginginig na mga daliri;
fasciculation ng dila;
bulbar syndrome.

Ang pasyente ay nawawalan ng kakayahang gumalaw nang normal sa edad na 10-12 taon.

pagkasayang ng may sapat na gulang

4 na uri ng sakit na ito ay hindi walang kabuluhan na tinatawag sakit na nasa hustong gulang, dahil nakakaapekto ito sa mga taong higit sa 35 taong gulang. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa, dahil sa pagkasayang ng mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang ganitong uri ng sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente.

Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa itaas, mayroong ilang mga amyotrophies, kabilang ang:

Ang bulbospinal amyotrophy ni Kennedy (katangian lamang para sa mga lalaki na higit sa 30 taong gulang. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang unti-unting paglabag sa mga pag-andar ng motor ng mga binti sa loob ng 10-20 taon. Bilang karagdagan, maaari itong magpakita mismo sa pamamagitan ng panginginig ng itaas na mga paa at ulo, at mga sakit sa endocrine system).
Distal spinal Duchenne-Aran atrophy (nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng tinatawag na skeletal arm. Bilang resulta ng pag-unlad ng sakit, ang mga kamay ay nagdurusa, at umuusad sa bisig. Ang kurso ng sakit ay kanais-nais, maliban sa ng kasabay na pag-unlad ng sakit na Parkinson o torsion dystonia).
Scapulo - Vulpian's peroneal amyotrophy (nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo mabagal na kurso. Ang pasyente ay may kakayahang lumipat nang nakapag-iisa hanggang 40 taon. Ang pag-unlad ay nagsisimula mula sa itaas na mga paa bilang resulta ng pag-unlad, ang pterygoid scapulae ay nabuo, pagkatapos kung saan ang sakit ay nakakaapekto sa kalamnan mga pangkat na responsable para sa pagbaluktot at pagpapalawak ng mga paa at binti).

Mga diagnostic

Para sa isang tumpak na diagnosis, hindi sapat na pag-aralan ang klinikal na larawan ng pag-unlad ng sakit, kinakailangan na magsagawa ng isang komprehensibong pag-aaral, na kinabibilangan ng:

Pag-aaral ng kasaysayan ng pasyente.
Electrocardiogram (ECG).
Biopsy ng mga kalamnan ng kalansay.
Genetic na pananaliksik.

Ang kumplikado ng mga pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na tumpak na masuri at gumawa ng isang plano sa paggamot. Tulad ng para sa mga batang magulang, ang pagpasa sa isang genetic na pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis, kung may mga kamag-anak na nagdusa mula sa naturang patolohiya, ay isang kinakailangan. Sa kaso ng pagtuklas ng isang karamdaman sa fetus, sa 99% ng mga kaso, ang pagbubuntis ay tinapos.

Ano ang nangyayari sa gulugod

Paggamot

Ang paggamot sa spinal muscular atrophy ay naglalayong mapawi ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente, dahil ang mga epektibong hakbang upang maalis ang sakit ay hindi pa natukoy. Sa kasalukuyan, ang pananaliksik ay isinasagawa upang pasiglahin ang paggawa ng isang espesyal na protina na responsable para sa neural na komunikasyon, ngunit ang mga resulta ay malayo sa perpekto.

Ano ang kasama sa therapy:

isang kurso ng mga gamot para sa metabolismo ng mga nerve tissues at muscles (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid);
B bitamina;
mga anabolic steroid (retabolil, nerobol);
mga gamot upang mapabuti ang pagpasa ng mga nerve impulses (prozerin, dibazol, galantamine);
masahe;
physiotherapy;
mga pamamaraan ng physiotherapy;
orthopedic correction ng gulugod;
pagpapasigla ng neuromuscular;
espesyal na diyeta.

Isang espesyal na istilo ng pagkain...

Upang espesyal na diyeta kasama sa sakit na ito ang mabuting nutrisyon, mayaman sa taba, carbohydrates, amino acids at mineral

Ang sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa mga function ng kalamnan, at samakatuwid ay nagpapahiwatig ng pangangailangan na pakainin sila ng mga amino acid. Mga pagkaing mayaman sa amino acids:

cereal at munggo;
mushroom;
halos lahat ng uri ng mani;
mga pagkaing karne;
pagkain ng isda;
itlog;
maitim na bigas;
mga produkto ng pagawaan ng gatas;
mga pagkaing trigo;
fillet ng manok;
oats.

Bilang karagdagan, ang paggamit ng mga anabolic steroid ay hindi sapat, upang makabawi sa tinatawag na kakulangan, maaari kang gumamit ng mga pagkaing nakakatulong sa natural na paglaki kalamnan, kabilang ang:

herring;
suha;
yogurt;
berdeng tsaa;
kape;
brokuli;
mga kamatis;
perehil at spinach;
bawang at sibuyas;
pakwan;
blueberry;
buto ng mirasol.

Ang isang karagdagang mapagkukunan ng L-carnitine ay:

atay;
karne ng baka, karne ng baka;
baboy;
pabo;
gansa;
itik;
kulay-gatas, cream at gatas.

parsnip;
malunggay na ugat;
perehil;
ginseng;
dill;
pollen ng pukyutan;
walang taba na karne;
gawang bahay na alkohol sa isang maliit na halaga.

Walang alinlangan, para sa isang mas mahusay na asimilasyon ng lahat ng nasa itaas, ito ay kinakailangan upang gamitin mga bitamina complex kabilang ang mga bitamina B, E, C.

Pag-iwas

Dahil sa espesyal na katangian ng pagpapakita ng sakit, ang mga aksyon sa pag-iwas ay medyo limitado, at maaari lamang nilang isama ang pagpapaliwanag sa hinaharap na mga magulang ng kalubhaan ng mga kahihinatnan sa pagsilang ng isang may sakit na bata. Hanggang sa 14 na linggo, posible na magpasya na wakasan ang pagbubuntis.

Kaya, ang spinal muscular atrophy ay isang namamana na sakit na walang lunas. malubhang kurso at hinihingi nito malapit na pansin. Hindi mo dapat iwanan ang solusyon ng natuklasang problema sa pagkakataon, ngunit mas mahusay na magtiwala sa isang espesyalista. Alagaan ang iyong mga anak at mahal sa buhay, huwag magpagamot sa sarili, lalo na ang mga mapanganib na karamdaman.

Ang terminong spinal muscular atrophy ay isang kolektibong konsepto na kinabibilangan ng ilang mga sakit na sinamahan ng pinsala sa mga nauunang seksyon ng spinal cord. Bilang isang patakaran, ang patolohiya na ito ay namamana.

Ang unang opisyal na nakarehistrong mga kaso ng sakit ay nagmula sa katapusan ng ikalabinsiyam na siglo. Gayunpaman, ang ilang mga mapagkukunan ay naglalarawan ng mga sintomas na nagpapahiwatig ng mga kaso ng spinal morbidity bago pa man ang opisyal na pagkilala sa diagnosis.

Ito ay mahalaga! pagkasayang ng gulugod Ang mga kalamnan ay madalas na nangyayari sa maaga pagkabata Gayunpaman, maaari rin itong mangyari sa mga matatanda. Sa huling kaso, ang sintomas na kumplikado ng sakit ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa kaso ng mga bata. Sa kasamaang palad, sa pagkakaroon ng congenital atrophy, higit sa kalahati ng mga bata ang namamatay sa murang edad, bago ang dalawang taong gulang.

Ang sakit na pinag-uusapan ay pangunahing nakakaapekto sa malalaking kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, pati na rin ang leeg at ulo. Maaaring mayroon ding pagkasayang ng mga kalamnan sa likod. Humigit kumulang proseso ng pathological nakakaapekto sa lahat ng mga istraktura ng mga kalamnan ng kalansay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang antas ng pag-unlad ng kaisipan ng mga may sakit na bata ay napanatili, dahil ang pagkasayang ng spinal cord at mga kalamnan ay hindi humahantong sa pagkasira ng tisyu ng utak.

Etiology at pag-uuri ng spinal muscular atrophies

Ang muscular atrophy ng isang spinal nature ay bubuo bilang resulta ng congenital chromosomal pathology na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan mula sa mga magulang. Kasabay nito, ang mga magulang mismo ay hindi palaging may mga palatandaan ng naturang sakit.

Ang pag-unlad ng pagkasayang kahit na sa pagtanda ay halos hindi naiimpluwensyahan ng mga panlabas na kadahilanan. Ang pinakamababang epekto sa rate ng pag-unlad ng mga sintomas ng sakit, pati na rin ang kanilang kalubhaan, ay maaaring sanhi ng mga karamdaman sa sirkulasyon sa mas mababang mga paa't kamay at katawan sa kabuuan, malnutrisyon, mga sakit sa pagpapadaloy ng neuromuscular sa rehiyon, at mga pinsala.

Sa ngayon, ang mga eksperto ay nakikilala ang apat na uri ng sakit, na naiiba sa kalubhaan at antas ng kapansanan ng kakayahan ng pasyente na kumilos nang nakapag-iisa.

Spinal muscular atrophy type 1. Ito ay bubuo sa maagang pagkabata, na sinamahan ng paglitaw ng malubhang anatomical at functional disorder. Sa mga bata, may mga paglabag sa pagsuso ng reflex, paghinga, paglunok. Sa kasong ito, ang isang bata na, dahil sa edad, ay walang ganap na compensatory mechanism, bilang panuntunan, ay namatay. Ang anyo ng sakit na ito ay nakita sa unang 6 na buwan ng buhay ng isang sanggol at may pinakamasamang pagbabala.
Ang pagkasayang ng pangalawang uri ay may medyo banayad na kurso. Lumilitaw bago ang edad na 1 taon. Kasabay nito, ang bata ay maaaring umupo, tumayo sa suporta ng mga magulang. Ang mga paglabag sa gawain ng mga mahahalagang sistema ay hindi nangyayari. Ang ganitong mga pasyente ay madalas na namamatay sa pagkabata mula sa congestive pneumonia na nangyayari dahil sa mababang mobility.
Ang spinal muscular atrophy ng ikatlong uri ay nangyayari sa mas huling edad, pagkatapos ng isa at kalahati hanggang dalawang taon ng buhay, at gayundin sa mga matatanda. Ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang tumayo nang nakapag-iisa, ngunit napipilitang lumipat sa isang wheelchair.
Ang ika-apat na uri ng sakit ay tumutukoy sa mga pang-adultong anyo nito. Mas madalas itong napansin sa edad na 35-40 taon. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na pag-unlad at nangingibabaw na pinsala sa mga kalamnan ng ulo at leeg. Ito ay humahantong sa kapansanan nang mas madalas kaysa sa mga naunang isinasaalang-alang na mga form.

Mga sintomas ng atrophic phenomena ng spinal origin

Ang sintomas complex ng atrophies ng spinal origin ay maaaring medyo mag-iba depende sa uri at antas ng sakit. Kaya, ang pagkakaroon ng unang uri ng pagkasayang ay madalas na ipinapalagay kahit na sa prenatal na yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang bata ay nagsisimulang gumalaw nang huli, gumagalaw nang mabagal, nag-aatubili.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga naturang bata ay hindi rin aktibo, ang kanilang aktibidad sa motor ay makabuluhang nabawasan. Sa una, ang kalamnan tissue ng mga limbs (parehong mas mababa at itaas) ay apektado. Kasunod nito, ang proseso ng pathological ay umaabot sa leeg at ulo. Ang mga batang may diagnosis na pinag-uusapan ay hindi maaaring umupo, o umupo nang huli, sa tulong ng kanilang mga magulang.

Sa paningin, ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring hindi masyadong kapansin-pansin, dahil ang mga nawawalang dami ng kalamnan, bilang panuntunan, ay binabayaran ng taba at nag-uugnay na tisyu. Gayunpaman, sa kasong ito, ang pasyente ay may panginginig ng mga kamay, isang maliit na pagkibot ng dila. Bilang karagdagan, ang isang katangian na tanda ng pangkalahatang pagkasayang ay isang pipi na dibdib. Ang sintomas na ito nabubuo dahil sa pagbaba ng tono ng kalamnan.

Sa hinaharap, ang mga tendon reflexes ng pasyente ay nawawala, ang anatomical na proporsyon at istraktura ng katawan ay nasira. Kaya, ang mga kamay ng pasyente ay madalas na nasa anyo ng mga paws ng ibon, na kumukuha ng posisyon na hindi nakabaluktot reverse side mga siko at nakakuyom na kamao. Gayunpaman, ang mga naturang sintomas ay nangyayari sa mga huling yugto ng sakit.

Sa mga may sapat na gulang, ang mga palatandaan ng sakit ay dahan-dahang bubuo, ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang mag-isa na magsagawa ng mga elementarya na aksyon, tulad ng pag-ahit, paghuhugas, at pagbibihis, sa loob ng mahabang panahon. Ang pagkawala ng posibilidad na ito ay nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa pasyente.

Ito ay mahalaga! Mga kaugnay na sintomas Kasama sa spinal muscular atrophy madalas na pangyayari malubhang pulmonya at iba pang mga nakakahawang sakit at nagpapasiklab.

Paggamot at pag-iwas sa spinal muscular atrophy

Ito ay mahalaga! Sa ngayon, walang pangkalahatang tinatanggap na paraan para sa paggamot ng spinal muscular atrophy, dahil walang epektibong pamamaraan. mga hakbang sa pag-iwas. mga siyentipiko iba't-ibang bansa Ang aktibong pananaliksik ay isinasagawa sa larangan ng paghahanap ng isang paraan upang maalis ang mga sanhi ng genetic na patolohiya ng pag-unlad ng spinal cord. Ang pinaka-maaasahan na mga pag-unlad ay isinasaalang-alang, kung saan ang mga gamot tulad ng sodium butyrate, valproic acid ay ginamit.

Kasama sa paggamot na hindi gamot ang mga pamamaraan ng neuromuscular stimulation tulad ng masahe, prozerin electropheresis, katamtaman pisikal na ehersisyo nagpapainit ng mga kalamnan. Ang lahat ng ito ay nag-aambag sa ilang pagbagal sa pag-unlad ng sakit, ngunit ang kumpletong pagbawi ay hindi nangyayari.

Paggamot ng spinal muscular atrophy sa pamamagitan ng paggamit mga gamot kasama ang pagrereseta ng mga gamot sa pasyente, tulad ng:

Mga gamot na nagtataguyod ng pagpapadaloy ng isang neuromuscular impulse (nivalin, prozerin). Ang mga pondong ito ay nagpapabuti sa innervation ng mga apektado masa ng kalamnan na tumutulong upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit.
Mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo at peripheral na sirkulasyon(actovegin). Ang ganitong therapy ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng bahagyang pagpapabilis ng mga proseso ng anabolismo sa mga kalamnan, pati na rin sa pamamagitan ng pagpapabuti ng daloy ng dugo sa kanila.
Mga gamot na nootropic (piracetam, nootropil). Pagbutihin ang suplay ng dugo sa mga organo ng central nervous system.

Bilang karagdagan sa tiyak na epekto sa pokus ng patolohiya, kasama rin sa therapy ang isang sintomas na epekto. Sa mga huling yugto ng sakit, kapag ang pasyente ay nawalan ng kakayahang huminga nang mag-isa, siya ay naospital sa intensive care unit sa loob ng mahabang panahon. artipisyal na bentilasyon baga.

Napakahalaga para sa bawat tao na mapanatili ang kanilang kalayaan at aktibidad. Gayunpaman, may mga sakit kung saan ang mga pasyente ay unti-unting nawalan ng kakayahan at nakakagalaw lamang sa paligid kapag may tulong o naka-wheelchair. Kasama sa mga uri ng sakit na ito ang spinal muscular atrophy, kung saan ang isang tao ay hindi lamang maaaring huminto sa paglalakad, ngunit kahit minsan ay hindi makahinga sa kanyang sarili.

Ang spinal muscular atrophy (SMA, spinal amyotrophy) ay isang buong grupo namamana na mga sakit nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng mga motor neuron ng spinal cord.

Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang pathologies sa mga genetic disorder. Ang insidente sa mga bagong silang ay isang kaso sa bawat 6,000–10,000 bata, depende sa bansang pinag-aralan. Halos kalahati ng mga ipinanganak na may SMA ay hindi pa umabot sa edad na dalawa at namamatay.

Gayunpaman, ang pagkasayang ng kalamnan ay hindi lamang isang sakit sa pagkabata, ang mga tao sa lahat ng edad ay maaaring magdusa mula dito. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang bawat ika-50 na naninirahan sa Earth ay isang carrier ng recessive gene SMN1 (survival motor neuron), na humahantong sa SMA. Bagama't ang lahat ng uri ng sakit na ito ay nagmumula sa isang mutation sa isang chromosome region, mayroon itong maraming anyo na may iba't ibang antas ng mga sintomas sa lahat ng edad. Sa kabila ng pagkawala ng aktibidad ng motor ng mga kalamnan, ang kanilang sensitivity ay napanatili. Ang talino ng mga pasyente ay hindi apektado ng proseso, ito ay ganap na naaayon sa pamantayan.

Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1891 ni Guido Werding, na hindi lamang nagtala ng mga sintomas, ngunit nag-aral din mga pagbabago sa morpolohiya sa mga kalamnan, nerbiyos at spinal cord.

Ang pinakakaraniwang mga uri ng proximal SMA ay nangyayari (humigit-kumulang 80-90% ng lahat ng mga kaso), kung saan ang mga kalamnan na matatagpuan mas malapit sa gitna ng katawan (femoral, vertebral, intercostal, atbp.) ay mas apektado.

Video ng isang pasyente na may spinal muscular atrophy

Mga uri ng sakit at kalubhaan ng mga pagpapakita

Kabilang sa mga proximal species, apat na anyo ng sakit ang nakikilala, na pinagsama-sama batay sa edad ng pagsisimula ng proseso, ang kalubhaan ng mga sintomas, at katamtamang tagal buhay.

Mga anyo ng proximal spinal amyotrophy - talahanayan

Mayroong ilang mga spinal muscular atrophies na kinasasangkutan ng mga malalayong bahagi ng katawan. Kadalasang apektado itaas na paa, at ang sakit mismo ay karaniwang naitala sa isang medyo may sapat na gulang na edad.

Sa SMA, ang mga kalamnan ay makabuluhang nawawala ang kanilang masa at dami.

Bilang karagdagan sa pag-uuri na ito, mayroong isang dibisyon ng SMA sa nakahiwalay (nagaganap lamang dahil sa pinsala sa mga motor neuron sa spinal cord) at pinagsamang mga anyo (mga karagdagang sakit tulad ng sakit sa puso, oligophrenia, congenital fractures, atbp. sumali sa spinal amyotrophy) .

Mga sanhi at kadahilanan ng patolohiya

Ang spinal muscular dystrophy ay nangyayari dahil sa minanang recessive genes na matatagpuan sa ikalimang chromosome (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Bilang isang patakaran, ang mga magulang ay walang mga pagpapakita ng SMA, ngunit pareho ang mga carrier at sa 25% ng mga kaso ay ipinapasa ang isang may sira na gene sa kanilang anak, na nakakagambala sa synthesis ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkabulok ng mga neuron ng motor sa gulugod. kurdon.

Ang mga paglabag sa gawain ng isang seksyon lamang ng chromosome ay humahantong sa iba't ibang uri SMA

Sa isang tiyak na yugto ng pag-unlad ng embryonic, mayroong isang programmed cell death ng mga precursors ng mga motor neuron na nabuo nang labis. Sa mga ito, humigit-kumulang kalahati ay dapat manatili sa pamantayan, na kung saan ay higit na naiiba sa mga selula ng nerbiyos. Gayunpaman, sa isang tiyak na panahon, ang prosesong ito ay tumigil sa pamamagitan ng paggana ng SMN gene. Kapag na-mutate, ang trabaho nito ay nagambala, ang cell death ay nagpapatuloy kahit na pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, na humahantong sa spinal muscular atrophy.

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga motor neuron ng anterior horns ng spinal cord.

Mga sintomas sa mga bata at matatanda

Ang pangunahing sintomas ng sakit na SMA ay ang pagkalambot ng kalamnan, panghihina, at pag-aaksaya. Gayunpaman, ang bawat isa sa mga anyo ng spinal amyotrophy ay may sariling mga katangian:

Sa sakit na Werding-Hoffman, ang mga unang sintomas ay maaaring makita kahit na sa panahon ng pagbubuntis sa isang pagsusuri sa ultrasound, dahil ang fetus ay gumagalaw nang napakahina. Pagkatapos ng panganganak, ang kawalan ng kakayahan ng bata na hawakan ang kanyang ulo sa kanyang sarili, gumulong at umupo sa ibang pagkakataon ay nabanggit. Halos sa lahat ng oras, ang sanggol ay nakahiga sa isang nakakarelaks na posisyon sa kanyang likod, hindi maaaring pagsamahin ang kanyang mga binti at braso. Napansin din madalas na problema sa pagpapakain, dahil ang sanggol ay nahihirapang lumunok. Ang paghinga ay madalas na nababagabag dahil sa pagkasayang ng mga kalamnan ng tadyang. Halos 70% ng mga bata ang namamatay bago umabot sa edad na dalawa. Pagkatapos ng diagnosis, ang hindi sapat na pagbuo ng mga anterior horn ng spinal cord ay ipinahayag. Kung ang pasyente ay nabubuhay hanggang 7-10 taon, pagkatapos ay ang kalubhaan ng pagkasayang ng kalamnan ay tumataas at siya ay namatay mula sa talamak na pagpalya ng puso, kakulangan sa baga, o dahil sa mga problema sa pagtunaw. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nabubuhay ng hanggang 30 taon, at pagkatapos ay may mga sintomas lamang sa ibang pagkakataon (mga 2 taon).

Sa pangalawang uri ng spinal muscular atrophy, ang bata ay madalas na huminga at lumulunok ng pagkain sa kanyang sarili. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, umuusad ang proseso, at sa mas matandang edad, nakakadena ang mga bata mga wheelchair. Karaniwan, ang mga magulang ay nagsisimulang mapansin na ang bata ay madalas na natitisod, nahuhulog at ang kanyang mga tuhod ay bumaluktot. Ang unti-unting kawalan ng kakayahan na lunukin ang pagkain sa kanilang sarili ay lumilitaw sa edad. Gayundin, habang sila ay lumalaki, ang isang binibigkas na kurbada ng gulugod (scoliosis) ay nagsisimulang lumitaw. Ang form na ito ay itinuturing na medyo benign at pinapayagan ang mga pasyente na mabuhay sa katandaan. Sa ilang mga kaso, ang mga kababaihan ay maaaring magsilang at manganak ng isang bata, ngunit mayroong isang mataas na pagkakataon ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana. Sa wastong pangangalaga at regular na ehersisyo pisikal na therapy ang mga pasyente ay maaaring manatiling walang kakayahan sa napakahabang panahon.

Ang Juvenile amyotrophy ng Kugelberg-Welander ay maaaring unang maitala sa edad na dalawa hanggang labingwalong taon. Sa pinakamaagang yugto, maaaring walang mga sintomas, ang bata ay ganap na binuo. Unti-unti, ang kahinaan ay nagsisimulang lumitaw sa mga proximal na bahagi ng katawan, kadalasan sa mga balikat at bisig. Sa loob ng maraming taon, ang pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa at nagsisilbi sa kanyang sarili. Ang mga pagkibot ng kalamnan (fasciculations) ay madalas na sinusunod. Ang pangunahing rurok ng mga sintomas ay naitala sa pagitan ng edad na dalawa at limang taon, kapag biglang naging mahirap para sa bata na tumakbo, bumangon sa kama at umakyat sa hagdan. Ang kurso ng sakit ay medyo benign, dahil ang pasyente ay maaaring mapanatili ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa sa loob ng mahabang panahon.

Ang Kennedy Bulbospinal Muscular Atrophy ay isang X-linked sex-linked disease na eksklusibong nangyayari sa mga lalaki sa pagtanda. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan at nagsisimula sa kahinaan sa mga kalamnan ng mga hita, pagkatapos pagkatapos ng 10-15 taon, unti-unting sumali ang mga bulbar disorder (pinsala sa cranial nerves: glossopharyngeal, vagus at hypoglossal). Dahil ang kurso ng sakit ay napakabagal, ang mga mahahalagang pag-andar ay halos walang oras upang labagin at ang pag-asa sa buhay ay hindi lubos na nabawasan. Ang sakit ay madalas na sinamahan endocrine pathologies: testicular atrophy, pagbaba ng libido, diabetes mellitus.

Ang malayong SMA Duchenne-Arana ay karaniwang nakarehistro sa edad na 18–20 taon. Ang mga kamay ay unang apektado, pagkatapos ay ang buong itaas na paa. Sa loob ng mahabang panahon, unti-unting nangyayari ang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti. Sa napakabihirang mga kaso, ang sakit ay tumitigil sa paresis ng isa sa mga kamay.

Ang Scapulo-peroneal spinal muscular atrophy ng Vulpian ay unang naramdaman sa mas matandang edad (20–40 taon). Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng unti-unting pagkasayang ng mga kalamnan ng sinturon ng balikat at ang mga extensor ng paa at ibabang binti. Ang pagbabala ay medyo kanais-nais, dahil, kahit na pagkatapos ng 30 taon mula sa pagsisimula ng sakit, ang pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Ang SMA sa pagbubuntis ay nauugnay sa maraming komplikasyon. Kadalasan ang isang babae ay hindi maaaring manganak sa kanyang sarili at siya ay inireseta ng isang caesarean section.

Ipinapakita ng X-ray ang kurbada ng gulugod at ang kasunod na pagwawasto nito sa tulong ng operasyon

Diagnosis at differential diagnosis

Ang isang paraan na may 100% na posibilidad ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng spinal muscular atrophy ay ang pagsusuri ng DNA gamit ang molecular genetic diagnostics. Nilalayon nitong tukuyin ang isang may sira na gene sa ikalimang chromosome, sa 5q11-q13 locus.

Ang pagsusuri sa DNA ay makakatulong upang tumpak na maitatag ang diagnosis

Ang biochemical analysis ay isinasagawa upang matukoy ang nilalaman ng creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) at lactate dehydrogenase (LDH). Kung normal ang kanilang antas, ginagawa nitong posible na ibukod ang progresibong muscular dystrophy na katulad ng mga sintomas.

Sa tulong ng EFI (electrophysiological research), naitala ang mga impulses aktibidad ng bioelectric utak at nerve trunks. Sa SMA, mayroong isang "palisade" na ritmo na katangian ng pinsala sa mga neuron ng mga anterior na sungay.

MRI (magnetic resonance imaging) at CT ( CT scan) ay hindi palaging nakakatulong upang makilala sa mga larawan mga pagbabago sa katangian para sa SMA.

Kinakailangan ang differential diagnosis upang makilala ang spinal muscular atrophy mula sa muscular dystrophy, pagkabata. cerebral palsy, lateral amyotrophic sclerosis, Marfan's syndrome, tick-borne encephalitis at iba pang mga sakit ng central nervous system.

Ang tandem mass spectrometry, na nagbibigay-daan upang matukoy ang pagbaba sa antas ng iba't ibang mga amino acid sa katawan, ay nagpapakita ng kakulangan ng protina ng SMN.

Paggamot

Sa sa sandaling ito mabisang paggamot Ang spinal muscular atrophy ay hindi pa naimbento. Sa paunang pagtuklas ng sakit, ang ipinag-uutos na ospital na may iba't ibang mga pag-aaral ay ipinahiwatig.

Medikal na therapy

Ang therapy sa droga ay naglalayong mapabuti ang pagpapadaloy ng mga impulses ng nerve, pag-normalize ng sirkulasyon ng dugo at pagpapabagal sa pagkasira ng mga neuron ng motor. Gamitin ang mga sumusunod na gamot:

Ang mga gamot na anticholinesterase ay naglalayong bawasan ang aktibidad ng isang enzyme na sumisira sa acetylcholine, na, sa turn, ay nagpapadala ng paggulo sa mga nerve fibers. Kabilang dito ang Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;

Pinapabuti ng Prozerin ang pagpasa ng isang salpok mula sa isang neuron patungo sa isang kalamnan

biological supplement na naglalaman ng L-carnitine at coenzyme Q10, na nagpapahusay metabolismo ng enerhiya sa mga selula;

B bitamina na sumusuporta sa normal na tono ng kalamnan;

nootropics na nagpapasigla sa gawain ng central nervous system - Nootropil, Cavinton, Semax.

paghahanda para sa pagpapasigla ng metabolismo sa mga fibers ng kalamnan at nerve - Potassium orotate, Actovegin, Nicotinic acid.

Pinapabuti ng Actovegin ang metabolismo sa nervous tissue

Diet

Dapat itong maunawaan na ang batayan ng nutrisyon para sa isang pasyente na may SMA ay dapat na pagkain na maaaring magbigay sa mga kalamnan ng mga kinakailangang sangkap hangga't maaari.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpapayaman sa diyeta ng pasyente na may mga produkto na may mataas na nilalaman ardilya. Gayunpaman, maaasahang data na nagpapahiwatig ng pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente na may tiyak na diyeta, sa kasalukuyan ay hindi. Sa ilang mga kaso, ang labis na paggamit ng mga amino acid sa katawan ay maaaring makapinsala, dahil walang sapat na tissue ng kalamnan upang iproseso ang mga ito.

Legumes - pinagmumulan ng protina

Kinakailangan na bawasan ang calorie na nilalaman ng pagkain, dahil dahil sa hindi sapat na pisikal na aktibidad, ang ilang mga pasyente ay may posibilidad na makakuha ng labis na timbang.

Mga pamamaraan ng physiotherapy, kabilang ang masahe

Ang mga pasyente ay kailangang magkaroon ng mga sesyon therapeutic massage naglalayong mapanatili ang function ng kalamnan. Ang UHF (ultra-high-frequency therapy), electrophoresis, mga manual na kasanayan ay magiging kapaki-pakinabang din. Mayroong mga espesyal na pagsasanay sa paghinga upang pasiglahin ang mga baga.

Ang masahe ay isang paggamot para sa spinal amyotrophy

Sa tulong ng isang normalized pisikal na Aktibidad Maaari mong maiwasan ang paninigas ng mga kasukasuan at panatilihing toned ang iyong mga kalamnan. Napaka-kapaki-pakinabang na mga klase sa pool, kung saan mayroong isang minimum na load sa gulugod. Mahalagang piliin ang tamang orthopaedic device na susuporta sa dibdib at mga paa.

Ang mga pasyente na may SMA ay napipilitang gumamit ng mga espesyal na walker na sumusuporta sa kanila habang naglalakad

Mga katutubong remedyo

Ang mga katutubong remedyo para sa paggamot ng spinal muscular atrophy ay hindi umiiral. Napakahalaga na agad na kumunsulta sa isang doktor pagkatapos matukoy ang mga unang sintomas. Sa anumang kaso ay hindi ka dapat magpagamot sa sarili, dahil ito ay maaaring humantong sa kamatayan.

Prognosis ng paggamot at posibleng mga komplikasyon

Ang pagbabala ng paggamot ay lubos na nakadepende sa uri ng spinal muscular atrophy. Sa pinakadulo malignant muna variant, ang pinakakaraniwang kinalabasan ay ang maagang pagkamatay ng pasyente, at sa iba pang mga kaso posible na mapanatili ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa hanggang sa pagtanda.

Ang mga komplikasyon ng SMA ay kinabibilangan ng: scoliosis, talamak pulmonary insufficiency, paralisis, mga deformidad sa dibdib, pagkalipol ng mga function ng pagnguya at paglunok.

Pag-iwas

Walang lunas para sa spinal muscular atrophy. Ang tanging bagay na maaaring gawin ay kumunsulta sa isang geneticist sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Ibahagi sa mga kaibigan!