Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA və ya SMA) nədir? Onurğa əzələlərinin atrofiyasından xilas olmaq mümkündürmü: xəstəliyin xüsusiyyətləri
Onurğa əzələlərinin atrofiyası kifayətdir nadir xəstəlik sinir sistemi, hansı elmi tibb onurğa amyotrofiyası da adlanır. Bu patologiyanın bir neçə forması var və bir neçə nəsildən sonra da qohumlara ötürülə bilər. Xəstənin beyin və motor neyronlarının fəaliyyəti pozulmuşdur. Motor neyronlarının zədələnməsinin nəticəsi əzələ zəifliyi və ya atrofiyasıdır. Bir qayda olaraq, xəstəlik körpəlikdə aşkar edilir. Təsirə məruz qalan uşaqlar nadir hallarda iki yaşından sonra sağ qalırlar. Əgər amyotrofiya yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə özünü göstərirsə, o zaman insan bununla 40 ilə qədər yaşaya bilər.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası sırf irsi xarakter daşıyır. Valideynlərdən birində bədəndə patoloji dəyişikliyin təsirinə məruz qalan bir xromosom varsa, o, uşağa həmişə autosomal resessiv tip kimi keçir. Hər iki valideyn patoloji olaraq dəyişdirilmiş xromosomların daşıyıcısıdırsa, uşaqda amiotrofiya körpəlikdən aşkar edilir. Bir qayda olaraq, xəstəlik bu cür xromosomların daşıyıcılarında özünü göstərmir, lakin onların uşağında əzələ fəaliyyətinin pozulmasının bütün əlamətləri var.
Əzələ atrofiyası ilə zədələnmiş xromosomlar bədəndə protein sintezindən məsul olan genin mutasiyasına malikdir. Bu pozğunluq tam əzələ disfunksiyasına səbəb olur. Zamanla xəstə mühüm həyat proseslərinə cavabdehdir. Nəfəs alma və udma refleksi tədricən yox olur. Bütün bədənin əzələ tonusu daim azalır, üz pozulur.
Yetkinlik dövründə onurğa əzələlərinin atrofiyası görünəndə, bu, patoloji olaraq dəyişdirilmiş bir xromosomun valideynlərdən birindən ötürülməsi deməkdir. Yetkinlərdə onurğa amiotrofiyası yalnız kişilərdə olur, çünki o, X xromosomu ilə bağlıdır. İlk əlamətlər bu xəstəlikdən kişilərdə yetkinlik və qocalıqda özünü göstərir. Yetkin bir insan belə bir patoloji ilə kifayət qədər uzun müddət yaşaya bilər. Bununla belə, bədəni dərmanlarla, fizioloji prosedurlarla və terapevtik məşqlərlə daim dəstəkləmək lazımdır.
Yetkinlərdə onurğa əzələlərinin atrofiyasının inkişafı bəzən xarici amillərdən təsirlənir. Xəstəliyin ilk təzahürləri qan dövranının pozulmasına, balanssız bir pəhrizə, sinir-əzələ keçiriciliyi ilə bağlı problemlərə, zədələnməyə reaksiya kimi görünə bilər. daxili orqanlar və onların sistemləri, siqaret, alkoqoldan sui-istifadə.
Bu patologiyanın nəticəsi həmişə ölümcül olur. Yetkinlik dövründə onurğa əzələlərinin atrofiyası diaqnozu qoyulan xəstənin nə qədər yaşayacağı yalnız özündən asılıdır. Düzgün müalicə ilə və vaxtında diaqnoz Onurğa beyni və beyin sapındakı motor neyronları müalicə edilmədiyi qədər tez ölmür.
Onurğa əzələlərinin atrofiya növlərinin təsnifatı
Elmi tibbdə onurğa və sinir amiotrofiyaları bir neçə növə bölünür. Onlar təzahürün təbiəti, simptomların şiddəti və xəstənin müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti ilə fərqlənir. Patologiyanın növündən asılı olaraq, həkimlər bədənin dağıdıcı reaksiyalarını yavaşlatmaq üçün əlaqələndirilmiş müvafiq müalicəni təyin edirlər.
Bu gün həkimlər onurğa əzələlərinin atrofiyasının dörd əsas növü haqqında danışırlar, yəni:
- . Bu tip pozğunluq uşağın həyatının ilk günlərindən özünü göstərir, buna görə də uşaq əzələlərinin atrofiyası adlanır.
- Dubowitz xəstəliyi. Bu, 7 aydan iki yaşa qədər olan bir uşaqda əlamətləri olan sözdə ara tipdir.
- Kugelberg-Welander xəstəliyi. Bu termin onurğa əzələlərinin atrofiyasının gənc tipinə aiddir. İşarələr ilk növbədə yaşlı uşaqlarda qeyd olunur və daim irəliləyir.
- Xəstəliyin yetkin növü. Yaşlı və yaşlı kişilər bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər. Düzgün müalicə dağıdıcı prosesləri ləngidə və xəstənin ömrünü uzun müddət uzada bilər.
Sinir sisteminin bu cür sapmalarının və disfunksiyalarının bütün növləri bir şeyə bənzəyir: onları müalicə etmək tamamilə mümkün deyil. Onurğa əzələlərinin atrofiyası uşaqların həyatını ən tez alır.
İlk 2 növ demək olar ki, ümidsiz hesab edilirsə, o zaman Kugelberg-Welander xəstəliyi və yetkinlik dövründə amiotrofiya dərmanlar, xüsusi prosedurlar və fiziki terapiya sayəsində idarə edilə bilər. Belə pozğunluqları yalnız bir həkim müalicə edə bilər. xalq müalicəsi gücsüz.
Xəstəliyin ilk əlamətlərini aşkar etdikdə, bir genetik, nevroloq və ya nevroloqla əlaqə saxlamalısınız. Həkimlər bütün lazımi müayinələri aparacaq, dəqiq diaqnoz qoyacaq və xəstəyə və ya onun yaxınlarına bundan sonra nə edilməli olduğunu deyəcəklər. Həkimlərin bütün tövsiyələrini yerinə yetirməklə, onurğa əzələlərinin atrofiyası, aradan qaldırılmasa, əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlatıla bilər.
Xəstəliyin distal forması da var. Bu son dərəcə nadirdir. Onun əsas fərqi ondan ibarətdir ki, birincili lezyonun mərkəzi onurğa beyninin mərkəzindən uzaqda yerləşir. Bu tip sürətlə irəliləyir, müalicə zəif müsbət nəticə verir.
Werdnig-Hoffmann xəstəliyi: simptomlar və proqnoz
Uşaqlarda xəstəlik olduqca nadirdir. Bir qayda olaraq, iki yaşa qədər olan 100 min uşaqdan birində diaqnoz qoyulur. Statistikaya görə, 100 min yeni doğulmuş körpədən 7-si ana bətnindən kənarda həyatın ilk günündən etibarən ilk simptomları göstərir.
Diaqnoz qoyulduqda onurğa beyninin ön buynuzlarının hüceyrələrinin kifayət qədər inkişaf etmədiyi aşkar edilir. Kranial sinirlər tez-tez patoloji dəyişikliklərə məruz qalır. Skelet əzələləri Onlar hələ də sağlam neyronların fərdi dəstələrini saxlayırlar, lakin qısa müddət ərzində məhv olurlar. Uşaqda hialinoz, birləşdirici toxuma hiperplaziyası və müəyyən əzələ liflərinin bütövlüyünün pozulması müşahidə edilə bilər.
Həkimlər bu xəstəliyin üç alt növünü ayırırlar:
- anadangəlmə;
- erkən uşaqlıq;
- gec uşaqlar
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının anadangəlmə alt növü olan uşaqlar, bir qayda olaraq, 9 yaşdan yuxarı yaşamırlar. Artıq həyatının ilk günlərindən əzələ tonusunun azalması və reflekslərin tam olmaması kimi simptomlar görünür. Vaxt keçdikcə əmmə mexanizmi pozulur, uşaqlar sakitcə ağlayır və zəif udlar. Bundan əlavə, xəstələr yeməkləri özləri çeynəyə bilmirlər.
Uşaq böyüdükcə diafraqmanın parezi, skolioz, oynaqlarda problemlər yaranır. eyni zamanda, çox dəyişdirilmiş və deformasiya edilmişdir (). Bundan əlavə, xəstə uşaqlar tez-tez demans və inkişaf qüsurları əlamətləri göstərir.
Anadangəlmə formaçox sürətlə irəliləyir. 8 yaşına qədər xəstə uşaq tamamilə bacarıqsız bir insana çevrilir. Nəfəs alma və udma refleksləri tamamilə pozulduqda, xəstə ürək çatışmazlığından, hava çatışmazlığından və ya həzm problemlərindən ölür.
Xəstəliyin erkən uşaqlıq forması həyatın ikinci yarısında inkişaf etməyə başlayır. Ölüm adətən 14 yaşında baş verir. İlk bir neçə ay körpə normal inkişaf edir: başını tutur, oturur, dayanmağı öyrənir. Ancaq sonra anadangəlmə formada olduğu kimi eyni əlamətlər görünür. Bu tip daha yumşaq inkişaf edir və anadangəlmə tip kimi aqressiv deyil. Lakin ölüm hər halda gəlir.
Gecikmiş formanın əlamətləri 2 yaşında görünməyə başlayır. Xəstəlik tədricən və yumşaq inkişaf edir. Əvvəlcə uşaq hətta yeriyə və qaça bilər, lakin sonra bu bacarıqlar yox olur. Bu formada olan insanlar orta hesabla 30 ilə qədər yaşaya bilirlər.
Kugelberg-Welander xəstəliyi: klinik şəkil, sağ qalma
Kugelberg-Welander spinal əzələ atrofiyası Werdnig-Hoffmann xəstəliyindən nisbətən xoşxassəli proses olması ilə fərqlənir. Bu o deməkdir ki, inkişaf edir bu patolojiçox yavaş və insana demək olar ki, qocalığa qədər yaşamaq imkanı verir. Eyni zamanda, xəstə uzun müddət nisbi qabiliyyətini saxlayır. Bu pozğunluğu olan şəxs müstəqil hərəkət edə, işə gedə, alış-verişə gedə və s.
Xəstələrin müəyyən yaşa qədər, xəstəlik bütün bədənə yayılana qədər uşaq dünyaya gətirmək və dünyaya gətirmək imkanı var. Bununla belə, pozğunluğun irsi olma ehtimalı yüksəkdir. Əgər ortaqlardan biri sağlamdırsa, bu da uşaqların sağlam olacağına zəmanət deyil. Belə hallarda hamiləliyin planlaşdırılması bir genetikçi ilə məsləhətləşmə ilə müşayiət olunmalıdır, çünki uşaqda patoloji olaraq dəyişdirilmiş xromosomlar artıq görünə bilər. erkən mərhələlər hamiləlik.
Tibb alimi Welander, onurğa əzələlərinin atrofiyasının ilk əlamətlərinin iki yaşından sonra göründüyünə diqqət çəkdi. Pik adətən həyatın ikinci və beşinci illərində baş verir. Ancaq bəzi insanlarda xəstəlik çox gec özünü göstərir. Əvvəllər dayaq-hərəkət sistemində heç bir problem müşahidə olunmasa belə, bu, yeniyetməlik dövründə də baş verir.
Birinci narahatedici simptomlar Uşağın tez-tez büdrədiyi, pilləkənlərlə qalxması çətin olduğu, yeriyərkən dizlərinin büküldüyü və ya büküldüyü vəziyyətlər var. Daha sonra skolyoz, deformasiya aşkar edilə bilər sinə, əllərin titrəməsi, alt ekstremitələrin krampları.
Əvvəlcə xəstəlik yalnız alt ekstremitələrə təsir göstərir. Daha gec yaşlarda bədənin yuxarı hissəsinin motor bacarıqları pozulur. Bununla belə, insan hərəkət qabiliyyətini demək olar ki, qocalığa qədər saxlayır. Bu vəziyyətdə uzun ömrün açarı xüsusi terapevtik məşqlər, oturaq həyat tərzindən imtina və hər şeydir. pis vərdişlər, balanslaşdırılmış pəhriz, yaxşı yuxu, gündəlik təmiz havada gəzinti.
Kugelberg atrofiyasının tam əlilliyin səbəbi olmadığını xatırlamaq lazımdır. Bu pozğunluğu olan insanlar şikəstdirlər, lakin onlar normal həyat sürə və ilk simptomların göründüyü andan uzun illər kənardan kömək almadan idarə edə bilirlər.
Diaqnoz, müalicə və qarşısının alınması
Onurğa əzələlərinin atrofiyası istifadə edərək diaqnoz edilə bilər biokimyəvi analiz qan, əzələ biopsiyası və EMG tədqiqatları. Alınan məlumatlara əsasən xəstəliyin növü, zədələnmə dərəcəsi müəyyən edilir, proqnoz verilir və müalicə təyin edilir.
Tibbdə onurğa əzələlərinin atrofiyasından qurtulmağa yönəlmiş rəsmi olaraq xoşagəlməz terapevtik texnika yoxdur. Bir çox ölkələrin alimləri bu istiqamətdə fəal işləyir və bu nevroloji pozğunluğun müalicəsi və qarşısının alınması üçün yeni üsullar hazırlayırlar.
Son araşdırmalarda tibb alimləri natrium butirat və valproik turşunun istifadəsi ilə müalicənin ən təsirli olduğu qənaətinə gəldilər. Lakin xəstələri patologiyadan xilas edəcək hazır vaksin hələ hazırlanmayıb.
Qeyri-dərman müalicəsi masaj, elektroforez, orta fiziki fəaliyyət və müntəzəm terapevtik məşqlərə əsaslanır.
Belə üsullar xəstəlikdən xilas olmayacaq, lakin patoloji proseslərin inkişaf sürətini əhəmiyyətli dərəcədə azaltmağa kömək edəcəkdir.
Bundan əlavə, xəstələrə müəyyən dərmanlar təyin olunur. Nivalin və Prozerin beyindən əzələ hüceyrələrinə impulsların keçidini keyfiyyətcə yaxşılaşdırır. Actovegin qan dövranını yaxşılaşdıra və sürətləndirə bilər metabolik proseslər. Bu, patoloji olaraq dəyişdirilmiş strukturların yayılmasını yavaşlatmayacaq yeni sağlam hüceyrələrin formalaşmasına imkan verir. Piracetam və Nootropil mərkəzi sinir sisteminə qan tədarükünü yaxşılaşdırmağa kömək edir.
Bu xəstəliyin qarşısının alınması yoxdur. Kömək edə biləcək yeganə şey hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində genetik məsləhətləşmədir. Mütəxəssis valideynlərdə patogen hüceyrələri aşkar etmək üçün analiz aparacaq. Hər iki valideyn bu pozğunluğu olan xromosomların daşıyıcısıdırsa, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı olduqca yüksəkdir.
Onurğanın amiotrofiyası Werdnig-Hoffmann irsi xəstəlikdir. Patoloji fonunda motor neyronlarının zədələnməsi qeyd olunur. Hoffmannın onurğa amyotrofiyası cinsi olmayan xromosomlarla ötürülür. Sonra xəstəliyə, onun klinik mənzərəsinə və onu aradan qaldırmaq üçün mümkün terapevtik tədbirlərə daha yaxından baxacağıq.
Terminologiya
Onurğa amiotrofiyasının özünü necə göstərdiyi barədə danışmazdan əvvəl bəzi anlayışlarla tanış olaq. Patologiyanın adına baxaq. İki hissədən ibarətdir:
- Onurğa - söz pozğunluğun yerini göstərir. Bu vəziyyətdə onurğada yerləşən xüsusi bir elementdən danışırıq. Bu, bədənin ən vacib strukturlarından biridir - onurğa beyni.
- Amiotrofiya üç hissədən ibarət bir sözdür: "a" - pozğunluqlar, "myo" - əzələ" və "kubok" - qidalanma.
Bu məlumatlara əsaslanaraq, patologiyanın adının mənasını başa düşə bilərsiniz. Beləliklə, Werdnig-Hoffmann'ın onurğa amiotrofiyası əzələlərdə qidalanma pozğunluğudur. Patoloji zəiflik və liflərin bükülməsi ilə xarakterizə olunur.
Miras
Onurğa əzələlərinin amiotrofiyası autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu tərif bir əlamətin ötürülməsinin cinsi olmayan xromosomlar vasitəsilə həyata keçirildiyi irsiyyət növünü göstərir. Üstəlik, o, yalnız ilkin olaraq hər iki valideyndə olduqda özünü göstərir (özləri xəstə olmaya bilər).
Xəstəliyin inkişafı
Yetkinlərdə onurğanın amiotrofiyası baş vermir. Patoloji uşaqlarda özünü göstərir. Xəstəlik bədxassəli bir kurs və sürətli irəliləmə ilə xarakterizə olunur. Onurğa beyninin böyük hüceyrələri hərəkətlərin koordinasiyasına cavabdehdir. Onlar həmçinin əzələ tonusunu qoruyurlar. Onlar zədələndikdə əzələ disfunksiyası inkişaf edir.
Anadangəlmə forma
Onurğa amiotrofiyasının üç forması var. Onlar ilk əlamətlərin təzahürü zamanına və prosesin inkişafının intensivliyinə uyğun olaraq müəyyən edilir. Anadangəlmə forma prenatal dövrdə başlaya bilər. Bu vəziyyətdə, fetal hərəkətlərin daha çox zəifləməsi var sonra hamiləlik. Eyni zamanda, prenatal dövrün əvvəlində hərəkətlər normal həddə idi. Hamiləliyin həlli özü patoloji ola bilər. Çox vaxt doğumdan sonra ilk bir neçə gün ərzində əzələ tonusunun azalması və tendon reflekslərinin pisləşməsi ilə müşayiət olunan açıq əzələ parezi aşkar edilir. Retrobulbar (erkən) simptomlar da ola bilər. Onlar körpənin zəif ağlaması və ləng əmməsi ilə özünü göstərir. Bəzi hallarda tam areflexia müşahidə olunur. Uşaqda dildə fibrilasiya, hipomimiya və udma refleksinin azalması ola bilər. Onurğanın amiotrofiyası taxikardiya ilə müşayiət olunur. Tez-tez patoloji bir neçə inkişaf qüsuru və psixikanın formalaşmasında yavaşlama ilə birləşir. Onurğanın amiotrofiyası fərqlidir sürətli cərəyan və 1-1,5 ilə ölümlə başa çatır.
Erkən forma
Anadangəlmə ilə müqayisədə daha yüngül gedişə malikdir. Erkən uşaqlıq forması xəstəliyin klassik təzahürü hesab olunur. Bu vəziyyətdə onurğa amyotrofiyası bir yaş yarımdan əvvəl özünü göstərir.
Demək olar ki, bütün hallarda xəstəliyin əlamətləri sonradan aşkar edilir Qida zəhərlənməsi və ya hər hansı yoluxucu lezyon. Normal inkişaf edən uşaq əvvəllər əldə edilmiş motor qabiliyyətlərini tez itirməyə başlayır. Oturmağı, dayanmağı və yeriməyi dayandırır. Birincisi, zəif parezlər qeyd olunur alt əzalar, tədricən gövdəyə və qollara doğru hərəkət edir. Uşağın vəziyyəti çox tez pisləşir. Boyun əzələlərində və bulbar əzələlərində zəiflik görünür. Tənəffüs sisteminin çatışmazlığı nəticəsində 4-5 yaşa qədər pnevmoniya görünür, sonra ölüm baş verir. Uşaqlarda laqeyd parezi tendon kontrakturaları ilə çətinləşir. Çox vaxt Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası ümumi hiperhidrozla müşayiət olunur.
Patologiyanın gec başlanğıcı
Xəstəliyin üçüncü forması 1,5-2 ildən sonra başlayır. Əvvəlkilərlə müqayisədə nisbətən asanlıqla irəliləyir. Hərəkət qabiliyyəti 10 yaşa qədər uşaqlarda saxlanılır. Bundan sonra vəziyyət adətən pisləşir.
Klinik şəkil
Patoloji əvvəlcə aşağı ətrafların proksimal hissələrinin, sonra isə yuxarı ətrafların parezi ilə xarakterizə olunur. Onurğanın amiotrofiyasında dərialtı yağ təbəqəsi yaxşı müəyyən edilir. Bu da öz növbəsində əzələ disfunksiyasını müəyyən etməyi çətinləşdirir. Tendon refleksləri olduqca erkən sönməyə başlayır. Patoloji uzanmış qollarla barmaqların yüngül titrəməsi ilə xarakterizə olunur. Sümük deformasiyaları, xüsusilə aşağı ətraflar və döş sümüyünün deformasiyası tipik hesab olunur. Bulbar simptomları fibrilyar tipli seğirmə ilə dilin əzələlərinin atrofiyası, parezi şəklində özünü göstərir. yumşaq damaq və faringeal refleksin azalması.
Fazio-Londe xəstəliyi
Bu, atrofiyanın təzahürünün xüsusi bir variantıdır. Patologiya, bir qayda olaraq, həyatın üç yaşına qədər və bəzi hallarda inkişaf etməyə başlayır yeniyetməlik. Xəstəlik üz əzələlərinin, o cümlədən çeynəmə əzələlərinin zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Yutmaqda çətinlik və səs dəyişiklikləri var. Patoloji dilin atrofiyası ilə müşayiət olunur və bəzi hallarda oftalmoplegiya görünə bilər. Xəstəlik çox tez inkişaf edir. 6-12 aydan sonra ölüm baş verir. Bulbar pozğunluqlarına əzalarda iflic və parez əlavə edilə bilər. Bəzi hallarda bu simptomların hətta inkişaf etməyə vaxtı yoxdur. Bununla belə, yarılma həmişə bütün uzunluğu boyunca ön onurğa buynuzlarının hüceyrələrində bir lezyon aşkar edir.
Diaqnostika
Müayinə zamanı patoloji Oppenheim miotoniyasından ayrılır. Əksər ekspertlər bu patologiyanın müstəqil nozoloji varlıq olmadığına inanırlar. Tədqiqatçıların fikrincə, Oppenheim miotoniyası, aparıcı təzahürü ağır əzələ hipotoniyası olan bir sindromdur. Bununla əlaqədar olaraq, in Son vaxtlar"Disket körpə" termini geniş istifadə olunur.
Tədqiqat üsulları: elektromiyoqrafiya
Onurğa amyotrofiyasının aşkarlanması (erkən təzahürlər və tipik klinik mənzərə istisna olmaqla) bir sıra tədqiqatların nəticələrinə əsaslanır. əlavə tədqiqat. Bunlardan elektromiyoqrafiyanı vurğulamağa dəyər. Demək olar ki, bütün hallarda bioelektrik spontan aktivlik fassikulyasiya potensialının mövcudluğunda istirahətdə aşkar edilir. Könüllü sancılar fonunda, "picket hasar" ritmi ilə azalmış təbiətdəki elektrik aktivliyi aşkar edilir. Bu, potensialın müddətinin və sinxronizasiya fenomeninin artmasını göstərir.
Patoloji müayinə
Bu, onurğanın ön buynuzlarında hüceyrələrin sayının azalmasını, həmçinin degenerativ tipdəki dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Patoloji pozğunluqlar servikal və lomber qalınlaşmalar sahəsində, motor nüvələrində kəskin şəkildə ifadə edilir. kranial sinirlər. Ön köklərdə, sinir uclarının əzələdaxili zonalarında dəyişikliklər də aşkar edilir. Normal terminalların itməsi və həddindən artıq dallanması qeyd olunur.
Biokimyəvi analiz
Bu tədqiqat bizə karbohidrat mübadiləsində dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. Beləliklə, onurğanın amiotrofiyası ilə xəstələrdə qlikolizin embrion tipinə yaxın olduğu aşkar edilmişdir. Çox vaxt kreatinin-kreatinin mübadiləsində əhəmiyyətli dəyişikliklər aşkar edilir - kreatinin ifrazının artması, kreatinin ifrazının azalması. Onu da qeyd etmək lazımdır ki, qan serumunda fermentlərin konsentrasiyası praktiki olaraq dəyişməzdir.
Onurğa amiotrofiyası: müalicə
Patoloji üçün terapiya məşq terapiyası və masajın təyin edilməsinə endirilir. Bu prosedurlar mütəmadi olaraq aparılmalıdır. Radikal müalicə üsulları yoxdur. Bir sıra dərmanların qəbulu bir qədər rahatlama təmin edə bilər. Xüsusilə, mütəxəssislər Sanguinarine, Galantamin, Oksazil, Prozerin kimi məhsulları tövsiyə edirlər. Əlavə olaraq B vitaminləri təyin edilir.Xəstəliyin ağır təzahürləri zamanı kiçik dozalarda təkrar qanköçürmə tövsiyə oluna bilər.
Genetik xəstəliklər ən məkrlidir, çünki belə bir xəstəliyin nə vaxt baş verəcəyi bəlli deyil. Bu xəstəliklərdən biri də onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır. Bu xəstəlik nadir sayılır, çünki xəstəliyin bir halı 6-10 min insanda baş verir. sağlam insanlar. Bu xəstəliklə xəstənin aşağı ətrafları əziyyət çəkir, qolları isə praktiki olaraq toxunulmaz qalır. Amma hər şeydən əvvəl...
Belə ki, onurğa əzələlərinin atrofiyası baş vermə növü və xəstəliyin gedişatının təbiəti ilə fərqlənən bir neçə xəstəliklər daxildir. Bu xəstəlik növü ilk dəfə 1891-ci ildə alim Verdinq tərəfindən təsvir edilmişdir. Sonradan onun tədqiqatı başqa bir mütəxəssis Hoffman tərəfindən xəstəliyin təsviri ilə tamamlandı. Nəticədə uşaqlarda ən çox rast gəlinən əzələ atrofiyası Werding-Hoffmann amiotrofiyası adlanır.
Səbəblər
Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, xəstəlik irsi xarakter daşıyır və onun inkişafının əsas səbəbləri bunlardır genetik mutasiyalar. Nəticədə, motor neyronlarının fəaliyyətinə cavabdeh olan xüsusi bir zülalın istehsalı dayanır. Beləliklə, formalaşmağa və tam fəaliyyətə başlamağa müvəffəq olmuş neyronlar məhv edilir və bu, sinir impulslarının ötürülməsinin qeyri-mümkünlüyünə və nəticədə əzələ nəzarətinin pozulmasına və ya tam olmamasına səbəb olur.
Xəstəliyin inkişafı üçün ana və atanın yanlış genin daşıyıcısı olması lazımdır. Bu zaman uşaqda 25% ehtimalla əzələ atrofiyası inkişaf edir.
Valideynlərin bədənində yanlış genin olması məsələsində: hər 50 nəfər bu genin daşıyıcısıdır.
Təsnifat
Müasir nevrologiyada xəstəliyin dörd əsas növü var, bunlara daxildir:
Werding-Hoffman xəstəliyi
Altı aydan kiçik körpələrə təsir edən ən dəhşətli xəstəlik növü. Xəstəliyin ölüm nisbəti demək olar ki, 100% -dir, əgər xəstəlik 3 aydan əvvəl özünü göstərirsə, yeni doğulmuş uşaq 6 ay ərzində ölür. Xəstəlik 3 aydan sonra aşkar edilərsə, kiçik xəstənin 2 ildən 9 ilə qədər yaşama şansı var.
Xəstəliyin üç növü var (anadangəlmə, erkən və gec)
Anadangəlmə tip
Xəstəliyin bu forması erkən uşaqlıqda (3 aya qədər) və dölün intrauterin inkişafı zamanı baş verir. Döl ananın qarnında olduqda, xəstəlik uşağın zəif hərəkətləri ilə xarakterizə olunur. Ölüm 1,5 yaşından əvvəl baş verir. Fərqli xüsusiyyət- qurbağa pozası (əzalar yanlara yayılır və dirsəklərdə və dizlərdə əyilir).
Erkən tip
Bu forma bir il yarımdan sonra inkişaf edir və onun inkişafı üçün əsas təkan transfer olur infeksiya. Ölüm 5 yaşından əvvəl baş verir. Uşaq tədricən bütün əldə edilmiş bacarıqları itirir.
Gec tip
Xəstəliyin gedişatının bu variantı, xəstəliyin daha uzun müddət davam etməsi istisna olmaqla, ilk ikisi ilə demək olar ki, eyni simptomlara malikdir. Uşaqlarda 5 yaşından sonra diaqnoz qoyulur və ölüm 15-18 yaşlarında baş verir. Xəstə 10 ildən 12 yaşa qədər müstəqil gəzmək qabiliyyətini itirir. 
Werding-Hoffman xəstəliyinin simptomları aşağıdakılardır:
- əmmə və udma problemləri (qidanın tənəffüs sisteminə daxil olma ehtimalı var, bu da sətəlcəm və ölümə səbəb ola bilər);
- körpənin dilində "qaçan dalğa" təsiri var;
- dil əzələlərinin qeyri-iradi büzülməsinə fasikulyasiya deyilir;
- körpənin apatiyası (davranışda və ləng ağlamada özünü göstərir);
- tənəffüs çatışmazlığı (interkostal əzələlərin və diafraqmanın atrofiyası nəticəsində baş verir);
- motor inkişafının pozğunluqları (baş tutma, oturma və yuvarlanma bacarıqlarının olmaması).
Xəstəlik həm də körpənin inkişaf etmiş bacarıqlarını tamamilə aradan qaldırdığı üçün məkrlidir. Məsələn, körpə başını yuxarı tutmağı və ya yuvarlanmağı öyrənibsə, bu bacarıqlar tamamilə itiriləcək.
Çox vaxt uşaqlarda əzələ atrofiyası bədəndəki digər pozğunluqlarla paralel olaraq inkişaf edir, məsələn:
- əqli gerilik;
- kiçik kəllə;
- enməmiş testislər;
- ürək xəstəliyi;
- çubuq ayaq;
- anadangəlmə qırıqlar;
- hemangioma.
Ölümcül nəticə ilk növbədə müşayiət olunan xəstəliklərlə əlaqələndirilir.
Dubowitz xəstəliyi
Tip 2 xəstəlik və ya Dubowitz xəstəliyi xəstəliyin aralıq formasıdır və 6 aydan 2 yaşa qədər uşaqlarda özünü göstərir. Xəstə uşaqların sağ qalma səviyyəsi də aşağıdır və bu diaqnozla orta ömür uzunluğu 13-15 ildir. 
Xəstəlik birinci tip kimi birdən-birə görünür və aşağıdakı simptomlarla özünü göstərir:
- tendon reflekslərinin itirilməsi;
- əl titrəməsi;
- başın aşağı salınması (ilə əlaqəli zəif əzələlər boyun);
- sümük hissəsinin deformasiyası (eversiya kalça eklemi, skolyozun inkişafı və ehtimal ki, "toyuq" sinəsinin formalaşması);
- dilin fasikulyasiyası;
- bulbar iflici;
- barmaqların titrəməsi.
Bu əzələ atrofiyasının inkişafı, bir qayda olaraq, standart ssenariyə uyğun olaraq inkişaf edir. Birincisi, aşağı ətraflar (hip) təsirlənir və tədricən xəstəlik yuxarıya doğru irəliləyir.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası tip 1 və 2 oxşardır ki, uşağın əldə etdiyi bütün bacarıqlar tədricən itirilir.
Kugelberg-Welander xəstəliyi
Əzələ atrofiyası tip 3 və ya Kügelberq-Velander xəstəliyi (gənclik xəstəliyi) ilk ikisindən ölümlə bağlı daha əlverişli proqnozla fərqlənir. Bədənin zədələnməsi 1,5 ildən 12 ilə qədər olan dövrdə baş verir. Belə xəstələrin ömür uzunluğu düzgün qulluq və düzgün müalicə ilə 25-40 ilə qədərdir.
Xəstəliyin inkişafının əvvəlindən aşkarlanmasının çətinliyi, bir şəkildə zərərsizləşdirən dərialtı yağın olmasıdır. Mənfi təsirəzələ atrofiyası, lakin uzun müddət deyil.
Xəstəlik artıq körpənin yeriməyi öyrəndiyi yaşda irəliləməyə başlayır və buna görə də ilk zərbə məhz bu bacarığın üzərinə düşür. Əvvəlcə balaca xəstə küləkli kukla kimi yeriməyə başlayır. O, tez-tez büdrəyir və getdikcə yerimək qabiliyyətini itirir. Gələcəkdə xəstənin əlil arabası və ya xüsusi qamışın köməyi olmadan hərəkət etməsi ehtimalı azdır.
Və buna baxmayaraq, 60% -dən çox hallarda tam əlillikdən danışmaq mümkün deyil. Lezyonun təbiəti belədir ki, xəstə müstəqil hərəkət edə bilər (kömək olmadan), hətta əlillər üçün müəssisələrdə işləyə bilər.
Xəstəliyin irsiyyət qaydası
Əsas simptomlara bu xəstəlikdən aid edilə bilər:
- skolyoz;
- yuxarı ətrafların titrəməsi;
- alt ekstremitələrin konvulsiv təzahürləri;
- sinə deformasiyası;
- birgə kontraktura;
- titrəyən barmaqlar;
- dilin fasikulyasiyası;
- bulbar sindromu.
Xəstə 10-12 yaşlarında normal hərəkət etmək qabiliyyətini itirir.
Yetkinlərin atrofiyası
Bu xəstəliyin 4-cü növü bir səbəbə görə adını almışdır yetkin xəstəlik, çünki bu, əsasən 35 yaşdan yuxarı insanlara təsir göstərir. Aşağı ətrafların əzələlərinin atrofiyası səbəbindən müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətinin tədricən itirilməsi ilə xarakterizə olunur.
Xəstəliyin bu növü xəstənin ömrünə təsir göstərmir.
Yuxarıda göstərilən xəstəliklərə əlavə olaraq, bir neçə amyotrofiya var, o cümlədən:
- Bulbospinal amiotrofiya Kennedi (yalnız 30 yaşdan yuxarı kişilər üçün xarakterikdir. 10-20 yaşdan yuxarı ayaqların motor funksiyalarının tədricən pozulması kimi özünü göstərir. Bundan əlavə, yuxarı ətrafların və başın titrəməsi kimi də özünü göstərə bilər. endokrin sistemin pozğunluqları).
- Duchenne-Aran onurğasının distal atrofiyası (skelet əl deyilən əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin inkişafı nəticəsində əllər əziyyət çəkir və ön qola doğru irəliləyir. Xəstəliyin gedişi əlverişlidir, Parkinson xəstəliyinin və ya burulma distoniyasının müşayiət olunan inkişafı istisna olmaqla).
- Scapulo - Vulpian peroneal amiotrofiya (kifayət qədər yavaş gedişi ilə fərqlənir. Xəstə 40 yaşa qədər müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətinə malikdir. Proqressiya inkişaf nəticəsində yuxarı ətraflardan başlayır, pterygoid bıçaqlar əmələ gəlir, bundan sonra xəstəlik təsir edir. ayaqların və ayaqların əyilməsi və uzadılmasından məsul olan əzələ qrupları).
Diaqnostika
Dəqiq diaqnoz qoymaq üçün xəstəliyin inkişafının klinik mənzərəsini təhlil etmək kifayət deyil, aşağıdakıları əhatə edən hərtərəfli bir araşdırma aparmaq lazımdır:
- Xəstənin tibbi tarixinin öyrənilməsi.
- Elektrokardioqramma (EKQ).
- Skelet əzələlərinin biopsiyası.
- Genetik tədqiqat.
Tədqiqat məlumatları dəsti dəqiq bir diaqnoz qoymağa və müalicə planını tərtib etməyə imkan verir. Gənc valideynlərə gəlincə, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı, belə bir patologiyadan əziyyət çəkən qohumların olması halında, genetik müayinədən keçmək şərtdir. Döldə xəstəlik aşkar edilərsə, 99% hallarda hamiləlik dayandırılır.
Onurğaya nə olur
Müalicə
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi xəstənin ümumi vəziyyətini yüngülləşdirməyə yönəldilmişdir, çünki xəstəliyi aradan qaldırmaq üçün effektiv tədbirlər müəyyən edilməmişdir. Hazırda sinir rabitəsinə cavabdeh olan xüsusi zülalın istehsalını stimullaşdırmaq üçün tədqiqatlar aparılır, lakin nəticələr idealdan uzaqdır.
Terapiyaya nə daxildir:
- sinir toxumalarının və əzələlərin metabolizması üçün dərman kursu (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid);
- B vitaminləri;
- anabolik steroidlər (retabolil, nerobol);
- sinir impulslarının keçidini yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar (prozerin, dibazol, galantamin);
- masaj;
- fizioterapiya;
- fizioterapevtik prosedurlar;
- onurğanın ortopedik korreksiyası;
- sinir-əzələ stimullaşdırılması;
- xüsusi pəhriz.
Xüsusi yemək tərzi...
TO xüsusi pəhriz Bu xəstəlik üçün yağlar, karbohidratlar, amin turşuları və minerallarla zəngin qidalı bir pəhriz daxildir.
Xəstəlik əzələ funksiyasının pozulması ilə əlaqələndirilir və buna görə də onları amin turşuları ilə doldurmaq ehtiyacını nəzərdə tutur. Amin turşuları ilə zəngin qidalar:
- taxıl və paxlalılar;
- göbələk;
- demək olar ki, bütün növ qoz-fındıq;
- ət yeməkləri;
- balıq yeməkləri;
- yumurta;
- tünd düyü;
- süd məhsulları;
- buğda yeməkləri;
- toyuq filesi;
- yulaf
Bundan əlavə, anabolik steroidlərin istifadəsi kifayət deyil, sözdə çatışmazlığı doldurmaq üçün, qida məhsullarından istifadə edə bilərsiniz. təbii artıməzələlər, o cümlədən:
- siyənək;
- qreypfrut;
- qatıq;
- yaşıl çay;
- qəhvə;
- brokoli;
- pomidor;
- cəfəri və ispanaq;
- sarımsaq və soğan;
- qarpız;
- Qaragilə;
- Günəbaxan tumu.
L-karnitinin əlavə mənbələri bunlardır:
- qaraciyər;
- mal əti, dana əti;
- donuz əti;
- hinduşka;
- qaz;
- ördək;
- xama, qaymaq və süd.
- cəfəri;
- horseradish kökü;
- Cəfəri;
- jenşen;
- şüyüd;
- arı polen;
- yağsız ət;
- az miqdarda evdə hazırlanmış spirt.
Şübhəsiz ki, yuxarıda göstərilənlərin hamısını daha yaxşı mənimsəmək üçün istifadə etmək lazımdır vitamin kompleksləri, o cümlədən B, E, C vitaminləri.
Qarşısının alınması
Xəstəliyin təzahürünün xüsusi təbiətinə görə, profilaktik tədbirlər bir qədər məhduddur və bunlar yalnız gələcək valideynlərə xəstə uşağın doğulmasının nəticələrinin şiddətini izah etməyi əhatə edə bilər. 14 həftədən əvvəl hamiləliyin kəsilməsinə qərar vermək mümkündür.
Deməli, onurğa əzələlərinin atrofiyası irsi sağalmaz xəstəlikdir ağır kurs və tələb edir yaxın diqqət. Aşkar edilmiş problemin həllini şansa buraxmamalı, bir mütəxəssisə etibar etməlisiniz. Övladlarınıza və yaxınlarınıza qayğı göstərin, xüsusən də belə təhlükəli xəstəliklər zamanı özünü müalicə etməyin.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası termini onurğa beyninin ön hissələrinin zədələnməsi ilə müşayiət olunan bir sıra xəstəlikləri əhatə edən kollektiv anlayışdır. Bir qayda olaraq, bu patoloji irsi xarakter daşıyır.
Xəstəliyin rəsmi olaraq qeydə alınmış ilk halları XIX əsrin sonlarına təsadüf edir. Bununla belə, bəzi mənbələr onurğa morbidliyi hallarını göstərən simptomların təsvirini diaqnozun rəsmi olaraq tanınmasından əvvəl də təqdim edir.
Vacibdir! Onurğanın atrofiyalarıəzələlər tez-tez erkən baş verir uşaqlıq, lakin onlar yaşlı insanlarda da baş verə bilər. Sonuncu vəziyyətdə, xəstəliyin simptom kompleksi uşaqlara nisbətən daha az ifadə edilir. Təəssüf ki, anadangəlmə atrofiyanın olması halında uşaqların yarıdan çoxu erkən yaşda, iki ildən əvvəl ölür.
Sözügedən xəstəlik ilk növbədə aşağı ətrafların böyük əzələlərini, eləcə də boyun və başını təsir edir. Arxa əzələlərin atrofiyası da müşahidə oluna bilər. Daha az patoloji proses xəstənin skelet əzələlərinin bütün strukturlarına təsir göstərir. Əksər hallarda, onurğa beyni və əzələlərin atrofiyası beyin toxumasının məhvinə səbəb olmadığı üçün xəstə uşaqların zehni inkişaf səviyyəsi qorunur.
Onurğa əzələlərinin atrofiyalarının etiologiyası və təsnifatı
Onurğa təbiətinin əzələ atrofiyaları valideynlərdən otosomal resessiv şəkildə ötürülən anadangəlmə xromosom patologiyası nəticəsində inkişaf edir. Eyni zamanda, valideynlərin özləri həmişə belə bir xəstəliyin əlamətlərini göstərmirlər.
Atrofiyanın inkişafı, hətta yetkinlik dövründə də praktik olaraq xarici amillərdən təsirlənmir. Xəstəlik əlamətlərinin inkişaf sürətinə, eləcə də onların şiddətinə aşağı ətraflarda və bütövlükdə bədəndə qan dövranı pozğunluqları, qidalanma, sinir-əzələ keçiriciliyinin regional pozğunluqları və travma minimal təsir göstərə bilər.
Bu gün mütəxəssislər xəstəliyin şiddəti və xəstənin müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətinin pozulma səviyyəsi ilə fərqlənən dörd növünü ayırırlar.
- Spinal əzələ atrofiyası tip 1. Ciddi anatomik və funksional pozğunluqların baş verməsi ilə müşayiət olunan erkən uşaqlıq dövründə inkişaf edir. Uşaqlarda əmmə, nəfəs alma və udma refleksində pozğunluqlar olur. Bu zaman yaşına görə tam hüquqlu kompensasiya mexanizmlərinə malik olmayan uşaq, bir qayda olaraq, ölür. Xəstəliyin bu forması körpənin həyatının ilk 6 ayında aşkar edilir və ən pis proqnoza malikdir.
- İkinci növün atrofiyası bir qədər yüngül kursa malikdir. 1 yaşından əvvəl aşkar edilmişdir. Bu zaman uşaq valideynlərinin dəstəyi ilə oturub dayana bilir. Həyati sistemlərin fəaliyyətində heç bir pozulma yoxdur. Belə xəstələr tez-tez uşaqlıqda aşağı hərəkətlilik səbəbindən baş verən konjestif pnevmoniyadan ölürlər.
- Üçüncü növ onurğa əzələlərinin atrofiyası daha gec yaşda, bir yarımdan iki ilədək həyatdan sonra, həmçinin böyüklərdə baş verir. Xəstələr müstəqil dayanma qabiliyyətini saxlayırlar, lakin əlil arabasında hərəkət etməlidirlər.
- Xəstəliyin dördüncü növü onun yetkin formalarına aiddir. Daha çox 35-40 yaşdan yuxarı insanlarda aşkar edilir. Yavaş inkişafla xarakterizə olunur və əsasən baş və boyun əzələlərinə təsir göstərir. Əvvəlki hesab edilən formalardan daha az tez-tez əlilliyə səbəb olur.
Onurğa mənşəli atrofik hadisələrin simptomları
Onurğanın atrofiyalarının simptom kompleksi xəstəliyin növü və dərəcəsindən asılı olaraq bir qədər dəyişə bilər. Beləliklə, ilk növ atrofiyanın olması tez-tez fetal inkişafın prenatal mərhələsində də güman edilə bilər. Uşaq gec hərəkət etməyə başlayır, ləng, könülsüz hərəkət edir.
Doğulduqdan sonra belə uşaqlar da hərəkətsizdirlər, onların motor fəaliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Başlanğıcda ekstremitələrin əzələ toxuması (həm aşağı, həm də yuxarı) təsirlənir. Sonradan patoloji proses boyun və başına yayılır. Sözügedən diaqnozu olan uşaqlar valideynlərinin köməyi ilə otura və ya çox gec otura bilməzlər. 
Vizual olaraq, əzələ atrofiyası çox nəzərə çarpan olmaya bilər, çünki çatışmayan əzələ həcmləri adətən yağ və yağ ilə kompensasiya olunur. birləşdirici toxuma. Ancaq bu vəziyyətdə xəstədə əl titrəməsi və dilin bir qədər seğirmesi var. Bundan əlavə, ümumiləşdirilmiş atrofiyanın xarakterik əlaməti düzlənmiş sinədir. Bu simptoməzələ tonusunun azalması səbəbindən inkişaf edir.
Sonradan xəstənin tendon refleksləri yox olur və bədənin anatomik nisbətləri və quruluşu pozulur. Beləliklə, xəstənin əlləri tez-tez düz qolları ilə bir mövqe tutan bir quş pəncəsi şəklini alır arxa tərəf dirsəklər və sıxılmış yumruqlar. Ancaq oxşar simptomlar xəstəliyin son mərhələlərində baş verir.
Yetkinlərdə xəstəliyin əlamətləri yavaş inkişaf edir, xəstələr uzun müddət təraş, yuyulma və geyinmə kimi əsas hərəkətləri müstəqil şəkildə yerinə yetirmək qabiliyyətini saxlayırlar. Bu ehtimalın yox olması xəstənin daimi monitorinqini tələb edir.
Vacibdir! Əlaqədar simptomlar onurğa əzələlərinin atrofiyası daxildir tez-tez baş verməsi ağır pnevmoniya və digər yoluxucu və iltihablı xəstəliklər.
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi və qarşısının alınması
Vacibdir! Bu gün onurğa əzələlərinin atrofiyasını müalicə etmək üçün ümumi qəbul edilmiş bir üsul yoxdur, necə ki, effektiv yoxdur profilaktik tədbirlər. Alimlər müxtəlif ölkələr Onurğa beyni inkişafının genetik patologiyasının səbəblərini aradan qaldırmaq üçün fəal tədqiqatlar aparılır. Ən perspektivli inkişaflar natrium butirat və valproik turşusu kimi dərmanlardan istifadə edənlərdir.
Qeyri-dərman müalicəsi masaj, prozerin elektroferez, orta dərəcədə sinir-əzələ stimullaşdırılması üsullarını əhatə edir. fiziki məşğələ, əzələlərin istiləşməsi. Bütün bunlar xəstəliyin gedişatını bir qədər yavaşlatmağa kömək edir, lakin tam sağalma baş vermir.
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının istifadəsi ilə müalicəsi dərmanlar xəstəyə dərmanların təyin edilməsi daxildir:
- Sinir-əzələ impulslarının keçirilməsini təşviq edən dərmanlar (nivalin, proserin). Bu dərmanlar təsirlənənlərin innervasiyasını yaxşılaşdırır əzələ kütləsi, bu, xəstəliyin dinamikasını yavaşlatmağa kömək edir.
- Maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıran dərmanlar və periferik qan dövranı(Aktovegin). Belə terapiya əzələlərdə anabolizm proseslərini bir qədər sürətləndirmək, həmçinin onlarda qan axını yaxşılaşdırmaqla xəstəliyin inkişafını ləngidə bilər.
- Nootrop dərmanlar (pirasetam, nootropil). Mərkəzi sinir sisteminə qan tədarükünü yaxşılaşdırır.
Patoloji yerində xüsusi təsirə əlavə olaraq, terapiya simptomatik təsirləri də əhatə edir. Xəstəliyin son mərhələlərində, xəstə öz-özünə nəfəs almaq qabiliyyətini itirdikdə, uzun müddət reanimasiya şöbəsinə yerləşdirilir. süni ventilyasiya ağciyərlər.
Hər bir insan üçün öz müstəqilliyini və fəaliyyətini qorumaq son dərəcə vacibdir. Lakin elə xəstəliklər var ki, xəstələr tədricən əlil olur və yalnız yardımla və ya əlil arabalarında hərəkət edə bilirlər. Bu növ xəstəliklərə onurğa əzələlərinin atrofiyası daxildir, bu zaman insan nəinki yeriməyi dayandıra bilər, hətta bəzən özbaşına nəfəs ala bilmir.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA, spinal amyotrofiya) bütöv bir qrupdur irsi xəstəliklər onurğa beyni motor neyronlarının degenerasiyası ilə xarakterizə olunur.
Bu, genetik pozğunluqlar arasında ən çox yayılmış patologiyalardan biridir. Yenidoğulmuşlar arasında insident dərəcəsi tədqiq olunan ölkədən asılı olaraq 6000-10000 uşağa bir haldır. SMA ilə doğulanların demək olar ki, yarısı iki yaşına belə çata bilmir və ölür.
Bununla belə, əzələ atrofiyası yalnız uşaqlıq dövründə baş verən xəstəlik deyil, hər yaşda olan insanlara təsir edə bilər. Alimlər müəyyən ediblər ki, Yer kürəsinin hər 50-ci sakini SMA-ya səbəb olan resessiv SMN1 geninin (sağ qalan motor neyron) daşıyıcısıdır. Bu xəstəliyin bütün növləri tək bir xromosom bölgəsindəki mutasiyadan yaransa da, onun bütün yaşlarda müxtəlif dərəcələrdə simptomları olan bir çox formaları var. Əzələ motor fəaliyyətinin itirilməsinə baxmayaraq, onların həssaslığı qalır. Xəstələrin intellekti prosesdən təsirlənmir, tamamilə normaldır.
Bu xəstəlik ilk dəfə 1891-ci ildə Guido Werding tərəfindən təsvir edilmişdir, o, yalnız simptomları qeyd etmir, həm də öyrənir. morfoloji dəyişikliklərəzələlərdə, sinirlərdə və onurğa beynində.
SMA-nın ən çox yayılmış növləri proksimaldır (bütün hallarda təxminən 80-90%), bu zaman bədənin mərkəzinə daha yaxın olan əzələlər (femoral, vertebral, interkostal və s.) Daha çox təsirlənir.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası olan xəstə haqqında video
Xəstəliyin növləri və təzahürlərin şiddəti
Proksimal növlər arasında xəstəliyin dörd forması fərqlənir, onlar prosesin başlanğıc yaşına, simptomların şiddətinə və şiddətinə görə qruplaşdırılır. orta müddət həyat.
Proksimal spinal amyotrofiyanın formaları - cədvəl
Bədənin distal hissələrini əhatə edən bir sıra onurğa əzələlərinin atrofiyaları var. Ən tez-tez təsirlənir yuxarı əzalar, və xəstəliyin özü adətən kifayət qədər yetkin yaşda qeydə alınır.
SMA-da əzələlər kütləsini və həcmini əhəmiyyətli dərəcədə itirirlər.
Bu təsnifata əlavə olaraq, SMA-nın təcrid olunmuş (yalnız onurğa beynindəki motor neyronlarının zədələnməsi nəticəsində yaranır) və birləşmiş formalara (onurğanın amiotrofiyası ürək xəstəlikləri, əqli gerilik, anadangəlmə sınıqlar kimi əlavə xəstəliklərlə müşayiət olunur) bölünməsi mövcuddur. və s.).
Patologiyanın səbəbləri və amilləri
Onurğa əzələ distrofiyaları beşinci xromosomda (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) yerləşən irsi resessiv genlər səbəbindən baş verir. Bir qayda olaraq, valideynlər SMA təzahürlərini nümayiş etdirmirlər, lakin hər ikisi daşıyıcıdır və 25% hallarda uşağına qüsurlu bir gen ötürür, bu da onurğada motor neyronlarının degenerasiyasına səbəb olan SMN zülalının sintezini pozur. şnur.
Xromosomun yalnız bir hissəsinin fəaliyyətində pozuntulara səbəb olur müxtəlif növlər SMA
Embrional inkişafın müəyyən mərhələsində artıq əmələ gələn motor neyronlarının prekursorlarının proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü baş verir. Bunların təxminən yarısı normal olaraq qalmalıdır ki, bu da daha da fərqlənir sinir hüceyrələri. Ancaq müəyyən bir müddətdə bu proses SMN geninin işləməsi ilə dayandırılır. Mutasiya baş verdikdə, onun işi pozulur, hüceyrə ölümü uşaq doğulduqdan sonra da davam edir və bu, onurğa əzələlərinin atrofiyasına səbəb olur.
Xəstəlik onurğa beyninin ön buynuzlarının motor neyronlarına təsir göstərir
Uşaqlarda və böyüklərdə simptomlar
SMA xəstəliyinin əsas simptomu əzələ zəifliyi, zəiflik və atrofiyadır. Bununla birlikdə, onurğa amyotrofiyasının hər bir forması öz xüsusiyyətlərinə malikdir:
Hamilə qadınlarda SMA bir çox ağırlaşmalarla əlaqələndirilir. Çox vaxt qadın özbaşına doğum edə bilmir və ona keysəriyyə əməliyyatı təyin edilir.
X-şüaları onurğanın əyriliyini və sonradan cərrahiyyə yolu ilə düzəldilməsini göstərir
Diaqnoz və differensial diaqnostika
100% ehtimalla onurğa əzələlərinin atrofiyasının mövcudluğunu göstərən bir üsul molekulyar genetik diaqnostikadan istifadə edərək DNT analizidir. Bu, beşinci xromosomda, 5q11-q13 lokusunda qüsurlu genin müəyyən edilməsinə yönəldilmişdir.
DNT analizi diaqnozu dəqiq müəyyənləşdirməyə kömək edəcəkdir
Kreatin kinaz (CPK), alanin aminotransferaza (ALT) və laktat dehidrogenazın (LDH) tərkibini aşkar etmək üçün biokimyəvi analiz aparılır. Onların səviyyəsi normaldırsa, bu, oxşar simptomları olan mütərəqqi əzələ distrofiyasını istisna etməyə imkan verir.
EPS (elektrofizioloji tədqiqat) istifadə edərək impulslar qeyd olunur bioelektrik fəaliyyət beyin və sinir gövdələri. SMA-da ön buynuzlarda neyronların lezyonlarına xas olan "piket hasar" ritmi müşahidə olunur.
MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) və CT ( CT scan) həmişə şəkillərdə müəyyən etməyə kömək etmir xarakterik dəyişikliklər SMA üçün.
Onurğa əzələlərinin atrofiyasını əzələ distrofiyasından, uşaqlıqdan ayırmaq üçün diferensial diaqnoz lazımdır. serebral iflic, yanal amyotrofik skleroz, Marfan sindromu, gənə ensefaliti və mərkəzi sinir sisteminin digər xəstəlikləri.
Bədəndə müxtəlif amin turşularının səviyyəsinin azalmasını təyin etməyə imkan verən tandem kütlə spektrometriyası SMN zülalının çatışmazlığını aşkar edir.
Müalicə
Aktiv Bu an effektiv müalicə onurğa əzələlərinin atrofiyası hələ icad edilməmişdir. Xəstəliyin ilkin aşkarlanması ilə müxtəlif tədqiqatlarla məcburi xəstəxanaya yerləşdirmə göstərilir.
Dərman terapiyası
Dərman terapiyası sinir impulslarının keçirilməsini yaxşılaşdırmaq, qan dövranını normallaşdırmaq və motor neyronlarının məhvini yavaşlatmaq məqsədi daşıyır. Aşağıdakı dərmanlar istifadə olunur:
Prozerin impulsların neyrondan əzələyə keçidini yaxşılaşdırır
Actovegin sinir toxumasında maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırır
Pəhriz
Başa düşmək lazımdır ki, SMA xəstəsi üçün qidalanmanın əsası əzələləri lazımi maddələrlə maksimum təmin edə bilən qida olmalıdır.
Xəstənin pəhrizini tərkibində olan qidalarla zənginləşdirməyə dəyər yüksək məzmun dələ. Bununla belə, xəstələrin vəziyyətində yaxşılaşma olduğunu göstərən etibarlı məlumat yoxdur müəyyən pəhriz, hazırda deyil. Bəzi hallarda, amin turşularının bədənə həddindən artıq qəbulu zərərli ola bilər, çünki onları emal etmək üçün kifayət qədər əzələ toxuması yoxdur.
Paxlalılar protein mənbəyidir
Yeməyin kalorili məzmunu azaldılmalıdır, çünki qeyri-kafi fiziki fəaliyyət səbəbindən bəzi xəstələr artıq çəki almağa meyllidirlər.
Fizioterapevtik üsullar, o cümlədən masaj
Xəstələr seanslara ehtiyac duyurlar terapevtik masajəzələ funksiyalarının saxlanmasına yönəldilmişdir. UHF (ultra-yüksək tezlikli terapiya), elektroforez və əl təcrübələri də faydalı olacaq. Ağciyər funksiyasını stimullaşdırmaq üçün xüsusi nəfəs məşqləri var.
Masaj onurğanın amiotrofiyasını müalicə etmək üçün bir vasitədir
Normallaşdırılmış istifadə fiziki fəaliyyət Oynaq sərtliyinin qarşısını ala və əzələləri tonlamış saxlaya bilərsiniz. Onurğa sütununda minimal gərginliyin olduğu hovuzda edilən məşqlər çox faydalıdır. Sinə və ətraflara dəstək verəcək düzgün ortopedik cihazları seçmək vacibdir.
SMA olan xəstələr gəzinti zamanı onları dəstəkləyən xüsusi gəzinti aparatlarından istifadə etməyə məcbur olurlar
Xalq müalicəsi
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi üçün xalq müalicəsi yoxdur.İlk simptomları hiss etdikdən sonra dərhal həkimə müraciət etmək çox vacibdir. Heç bir halda özünü müalicə etməməlisiniz, çünki bu ölümcül ola bilər.
Müalicənin proqnozu və mümkün fəsadlar
Müalicənin proqnozu böyük ölçüdə onurğa əzələlərinin atrofiya növündən asılıdır.Ən çox ilk növbədə bədxassəli Bu vəziyyətdə ən çox rast gəlinən nəticə xəstənin erkən ölümüdür, digər hallarda isə bəzən qocalığa müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini saxlamaq mümkündür.
SMA-nın ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir: skolioz, kəskin ağciyər çatışmazlığı, iflic, döş qəfəsinin deformasiyaları, çeynəmə və udma funksiyalarının itirilməsi.
Qarşısının alınması
Onurğa əzələlərinin atrofiyasının qarşısının alınması yoxdur. Hamiləliyi planlaşdırarkən edə biləcəyiniz yeganə şey bir genetika müraciət etməkdir.
Dostlarınızla paylaşın!