Prirojene očesne bolezni pri ljudeh. Dedne očesne bolezni. Alternativno zdravljenje glavkoma
dedne bolezni organ vida - obsežna skupina genetsko heterogenih bolezni s hud potek vodi do zgodnje invalidnosti.
Genetika (iz grške "genesis" - rojstvo, izvor), predstavljena v kategoriji natančnih znanosti, kaže, da je dednost posledica prenosa ponavljajočih se informacij o vseh lastnostih določenega organizma na potomce. Eden od pomembne lastnosti dednost je konservativnost, to je ohranjanje dednih lastnosti skozi več generacij. Molekularna biologija kaže široke možnosti za spreminjanje dednosti organizma, kar omogoča vnos ali odstranitev določenih genov. To področje genetike se imenuje "genski inženiring".
Trenutno poteka preučevanje novih pristopov, ki temeljijo na kombinirani študiji kliničnih znakov bolezni in njihovi korelaciji z rezultati. genetske analize, je osnova za razvoj obetavnih metod za preprečevanje in zdravljenje številnih prirojenih in genetsko pogojenih bolezni organa vida. Ugotovljen je bil znotrajdružinski in izrazit medpopulacijski klinični polimorfizem bolezni vidno-živčnega aparata, kar kaže na njihovo različno genetsko naravo.
V monografiji Khlebnikova O.V. in Dadali E.L. "Dedna patologija organa vida", objavljena pod urednikovanjem E.K. Ginter, objavil sodobne ideje o etiologiji, kliniki, diagnozi in novih možnostih za preprečevanje dednih očesnih bolezni. Avtorja sta na podlagi lastnih podatkov o kliničnih in genetskih korelacijah razvila algoritme za DNK diagnostiko najhujših oblik dednih očesnih bolezni, predstavila atlas kliničnih oblik slednjih in njihov indeks po znakih, ki oftalmologom praktikom omogoča sugerirati oz. ugotoviti klinično in genetsko obliko bolezni. Kot rezultat populacijsko-epidemioloških študij so avtorji ugotovili, da je v različnih regijah Ruske federacije dedna etiologija odkrita pri 30% bolnikov z očesnimi boleznimi, v strukturi slepote in slabovidnosti pa se giblje od 42 do 84% v različnih populacijah. Po mnenju A.M. Shamshinova (2001), v 42,3% primerov očesne bolezni zaradi dednih dejavnikov. V zadnjih letih je opaziti jasen trend povečanja deleža dednih bolezni v strukturi oftalmopatologije.
Za praktične oftalmologe je identifikacija genetske variante potrebna ne le za določitev značilnosti kliničnih manifestacij in poteka očesne bolezni, ampak najprej za določitev vrste dedovanja, izračun tveganja za bolnega otroka v obremenjeni družini ter načrtovati preventivne ukrepe za preprečitev njegovega rojstva. DNK diagnostične metode so natančnejše od tradicionalnih metod, saj vam omogočajo, da ocenite genetsko tveganje za razvoj očesne bolezni v družini. Do danes ni bilo opravljenega dovolj dela za identifikacijo posameznih genetskih variant z uporabo molekularno genetskih metod. Na žalost je takih raziskovalnih centrov v državi premalo. In obstoječi laboratorij za DNK diagnostiko in laboratorij za genetsko epidemiologijo v Moskovskem državnem znanstvenem centru Ruske akademije medicinskih znanosti ne moreta pokriti velikega kontingenta tistih, ki potrebujejo te preiskave.
Pomembno si je zapomniti terminologijo, povezano z dedno patologijo. Gen je osnovna enota dednosti, utelešena v substanci dednosti - deoksiribonukleinski kislini (DNK) in je del njene molekule, ki se prenaša od staršev do potomcev. Velikosti genov niso enake in so odvisne od velikosti proteina, ki kodira določen gen. Obstaja več kot 20.000 genov.
Epigenetika - veda o delovanju genov in njihovem spreminjanju preučuje vse, kar je povezano z DNK in vpliva na njeno strukturo in delovanje. Dobro je znano, da je dedna narava organizma določena z nizom genov (genom), ki jih vsebuje DNK vsake celice. DNK vsebuje več kot 3 milijarde nukleotidnih baz štirih glavnih tipov: adenin, citozin, gvanin in timin. Velika količina DNK je shranjena v relativno majhnem volumnu celičnega jedra. Vsak kromosom vsebuje eno verigo DNK. Zaporedje baz v DNK določa življenje človeka.
Vzrok dednih bolezni je poškodba genov, ki so del celice - edinstvene biološke strukturne enote telesa. Jedro vsake celice vsebuje kromosome - materialne nosilce dednih lastnosti človeka, ki vsebujejo eno velikansko molekulo DNK in več sto tisoč genov, ki nadzorujejo pomembne povezave v izmenjavi na vseh stopnjah razvoja človeškega telesa. Zato je najbolj neposreden pristop k diagnosticiranju dednih bolezni preučevanje DNK ustreznih genov. Sodobne metode molekularne genetike omogočajo preučevanje skoraj vseh fragmentov DNK človeške celice. Nujen pogoj za izvajanje diagnostike DNK je razpoložljivost informacij o lokaciji gena na določenem kromosomu. Lokus - ločen del kromosoma, odgovoren za izvajanje določene dedne lastnosti.
Genom - niz kromosomov, ki vsebuje enote dednosti. Zato je dedna narava organizma določena z genomom, ki ga vsebuje DNK vsake celice. S preslikavo je mogoče identificirati položaj vsakega gena na katerem koli kromosomu glede na druge gene.
Gen ustvarja encime, ki uravnavajo biokemične procese in zagotavljajo vitalno aktivnost celice. Metilacija DNA je pomembna biokemična pot, katere kršitev vodi v razvoj očesnih bolezni. Kot posledica najzapletenejših biokemičnih sprememb v telesu pod vplivom številnih vzrokov (bolezni, zastrupitve, okolju, nizko in visoke temperature, ionizirajoče sevanje itd.) lahko pride do spremembe strukture kromosomov in genov – mutacij. Mutacija v človeški somatski ali zarodni celici lahko privede do razvoja dedne bolezni: distrofije roženice, dedne katarakte, prirojenega glavkoma, abiotrofije mrežnice in mnogih drugih.
Najpomembnejši problem v svetovalni praksi je določitev vrste dedovanja bolezni. Dokazani so trije glavni tipi dedovanja: 1) avtosomno recesivni tip - oba starša sta nosilca okvarjenega gena, patološki gen se prenaša iz roda v rod, pojavnost bolezni pri moških in ženskah je enaka (primer: cistična fibroza); 2) avtosomno dominantni tip - le eden od staršev je lahko nosilec gena (primer: tuberkulozni skleritis); 3) Za X-vezano dedovanje so značilni naslednji genealoški podatki: bolan oče lahko prenese patološki gen na hčere, ki so fenotipsko zdrave, vendar so nosilke okvarjenega kromosoma. Nosilka lahko prejme patološki gen od matere in očeta in ga prenese na svoje sinove (primer: prirojena pomanjkljivost barvnega vida).
Na Raziskovalnem inštitutu za očesne bolezni v Ufi, skupaj z Inštitutom za biokemijo in genetiko v Ufi znanstveno središče Ruska akademija znanosti že vrsto let izvaja molekularne genetske študije nekaterih dednih bolezni vidnega organa.
Prvič v Republiki Baškortostan so proučevali učinkovitost napovedovanja prirojene dedne katarakte ob upoštevanju genetskih dejavnikov in njenega kirurškega zdravljenja. Analizirana je bila povezava avtosomno prevladujočega gena za prirojeno sivo mreno z visoko polimorfnimi mikrosatelitnimi markerji, ki se nahajajo znotraj genske skupine β-kristalinov. Izvedena je bila genotipizacija osebkov proučevanih rodovnikov po markerskih lokusih in proučena genetska heterogenost avtosomno dominantne prirojene katarakte. Dokazana je možnost prenatalne diagnoze prirojene dedne katarakte na podlagi ugotovljene povezave gena ADVC z mikrosatelitnimi markerji D22S264, TOP1P2, CRYBB2 v predelu genskega grozda β-kristalinov. Pomanjkanje povezave avtosomno dominantne prirojene katarakte z zgornjimi markerji v številnih drugih družinah s to patologijo kaže na njeno genetsko heterogenost.
Na otroškem oddelku inštituta so bile izvedene genetske študije o problemu pigmentne abiotrofije (grško bios - življenje, trophe - prehrana) mrežnice pri odraslih in otrocih. Tapeto-retinalne abiotrofije pri otrocih sodijo med slabo raziskane hude dedne progresivne bolezni, ki vodijo v slepoto v delovni dobi. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Glede na vrsto dedovanja ločimo monogensko (ki jo povzročajo okvare enega gena) in digensko (ki jo povzročajo okvare dveh genov) pigmentno abiotrofijo mrežnice.
Odkrili so ponovitev te patologije v družinah v 3.-4. generaciji, pogosteje pri otrocih s tesnim odnosom staršev. Ugotovljenih je bilo več kliničnih oblik pigmentnega retinitisa. Stopnja razvoja pigmentacije mrežnice je odvisna od genetske vrste retinitis pigmentosa in starosti bolnika. Opazili so različna obdobja manifestacije novih znakov bolezni - od 8-10 let do 40-55 let. Z boleznijo opazimo kršitev temne prilagoditve, koncentrično zoženje vidnih polj in nočno slepoto. različne oblike dedna degeneracija mrežnice je posledica manifestacije mutacije v genu za rodopsin. Pri perinatalni diagnostiki si pomagamo z molekularno biološko genotipizacijo, ki omogoča identifikacijo velikega števila genov, ki povzročajo to bolezen. Vendar pa trenutno interakcija med oftalmologi in strokovnjaki na področju molekularne genetike nikakor ni vedno izvedena.
Inštitut je izvajal raziskavo dednega glavkoma odprtega zakotja. Na podlagi klinične, genealoške in molekularno-genetske raziskave članov 138 družin je bilo ugotovljeno, da je pri bolnikih s poslabšano dednostjo prevladujoča klinična oblika primarnega glavkoma odprtega zakotja psevdoeksfoliativni glavkom (56,8 %), v skupini brez poslabšane pa psevdoeksfoliativni glavkom. dednost - pigmentni glavkom (45,5 %). Klinična in genealoška študija družin, v katerih je bil v več generacijah potrjen primarni glavkom odprtega zakotja, je pokazala podobnost kliničnih manifestacij bolezni in zasledili pojav pričakovanja. Kot rezultat molekularne genetske analize je bilo ugotovljeno, da je pogostnost mutacije Q368X gena za miocilin v skupini s poslabšano dednostjo 1,35%, kar kaže na smiselnost testiranja pri ljudeh z družinsko anamnezo bolezni. Če torej obstaja družinska anamneza primarnega glavkoma odprtega zakotja, je potrebna njegova premorbidna diagnoza pri krvnih sorodnikih.
Narejene so bile enomestne primerjave med možem in ženo, starši in otroki. Višji korelacijski koeficient med starši in potomci v primerjavi s tistimi med zakoncema je pričal o velikem pomenu genotipskih dejavnikov pri določanju lastnosti. Seštevek dednih znakov in mikroznak, prepoznavanje vzorcev njihovega vpliva na razvoj glavkoma pri predstavnikih določenega rodovnika je omogočilo pravočasno diagnosticiranje bolezni ali nagnjenosti k njej. Testi za dovzetnost za glavkom, kot ugotavlja R.P. Shikunova pomagajo napovedati bolezen veliko pred njenimi kliničnimi manifestacijami in prispevajo k pravilni napovedi patologije v prihodnjih generacijah.
Do danes so dobro raziskane klinične in genetske značilnosti 20 nozoloških oblik dednih distrofij roženice, ki jih predstavlja 35 genetskih variant. Opisani so bili avtosomno dominantni, avtosomno recesivni in X-vezani recesivni vzorci dedovanja IRR. Dedne bolezni roženice predstavljajo distrofije različnih plasti roženice in ektazije. V zadnjih letih so primeri keratokonusa vse pogostejši, večinoma sporadični. Samo v 6-8% primerov je bila ugotovljena monogenska narava bolezni. Opisanih je bilo pet klinično neločljivih genetskih variant keratokonusa in gen za keratokonus je bil preslikan na kromosom. Raziskave na inštitutu o problemu dedovanja keratokonusa se nadaljujejo.
Tako je prepoznavanje patološkega gena in njegovih mutacij osnova za razumevanje patogeneze bolezni, napovedovanje poteka procesa in iskanje učinkovite terapije. Ob upoštevanju obsežnega nozološkega spektra in izrazite genetske heterogenosti dednih bolezni organa vida je potrebno sistematično delo za določitev algoritma kliničnih genetskih raziskav v obremenjenih družinah.
Klinična genetika. E.F. Davidenkova, I.S. Lieberman. Leningrad. "Zdravilo". 1976
VODILNI STROKOVNJAKI NA PODROČJU GENETIKE
Amelina Svetlana Sergeevna - profesorica oddelka za genetiko in laboratorijsko genetiko, doktorica medicinskih znanosti. Doktor genetik najvišje kvalifikacijske kategorije
Degtereva Elena Valentinovna - asistentka oddelka za genetiko in laboratorijsko genetiko, genetik prve kategorije
Urednica strani: Oksana Kryuchkova
Oko je že dolgo eden izmed najljubših predmetov opazovanja medicinska genetika. Njegov dostopen položaj, sposobnost dinamičnega spremljanja stanja njegovih zunanjih delov, medijev in fundusa, razmeroma dobro poznavanje strukture očesnih tkiv, svetlost kliničnih manifestacij večine oftalmične bolezni olajšajo preučevanje dedne patologije očesa kot patologije katerega koli drugega organa.
Obsežne študije o oftalmogenetiki so izvedli Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois in drugi.
Pri nas se je zaradi popolne odprave nekaterih nalezljivih očesnih bolezni in močnega zmanjšanja drugih znatno povečal delež prirojenih in dednih očesnih napak. Tako je po naših podatkih med 154 šolarji, slepimi od rojstva v Leningradu, 36 imelo dedno bolezen.
Dela S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko in drugi govorijo o velikem pomenu dedne patologije oči.Posvetovanje z našimi oftalmologi je še vedno malo.
Gradivo v tem poglavju je urejeno po načelih, sprejetih v večini očesnih priročnikov. Dedovanje očesnih sprememb pri boleznih drugih sistemov in organov je obravnavano v ustreznih poglavjih.
ANOMALIJE REFRAKCIJE
Vprašanje dedovanja klinične refrakcije se preučuje že dolgo. Razmerje okoljskih dejavnikov in dednosti pri razvoju refrakcije očesa še vedno povzroča polemiko. S preučevanjem loma pri 50 parih dvojčkov smo bili prepričani, da je bilo sovpadanje loma pri enozigotnih dvojčkih pri 30 parih od 32, pri dvozigotnih dvojčkih pa le pri 4 parih od 18 (G. M. Chutko et al., 1971).
Kompleksnost problematike dedovanja refrakcije je jasno vidna ob upoštevanju pogledov na kratkovidnost – anomalijo refrakcije, ki je ena najbolj pogosti vzroki znižanje vida in z genetske strani najbolj raziskana vrsta refrakcije.
Že v začetku XIX. okulisti so opazili, da se kratkovidnost pogosto pojavlja pri več članih iste družine, in govorili v prid dednemu izvoru kratkovidnosti.
Uveden je bil koncept nagnjenosti k kratkovidnosti. J Kakšno predispozicijo ima človek že pred svojim rojstvom. Pod vplivom okoljskih dejavnikov vodi do anomalije refrakcije. Nagnjenost je podedovana.
Leta 1913 je Steiger zapisal, da je kratkovidnost dedno stanje. Steiger je poudaril, da je refrakcija odvisna od dolžine očesne osi in od njegove lomne moči. Vendar je verjel, da so razmerja med temi dejavniki povsem naključna. Kot se vedno zgodi, ko se ob ignoriranju celovitosti in kompleksnosti problema postavijo povsem samo na eni strani, so njegovi privrženci izgubili izpred oči drugo stran - vpliv zunanjega okolja.
Določitev vrste dedovanja miopije povzroča težave zaradi različnih manifestacij dedne nagnjenosti. Pomembno vprašanje je, ali je pri razvoju nagnjenosti k kratkovidnosti vpleten en ali več genov, torej ali gre za monogeno ali poligensko dedovanje. Verjetno je treba razmišljati o poligenski pogojenosti kratkovidnosti.
D. I. Berezinskaya (1925) je verjel, da je kratkovidnost podedovana kot monogena recesivna; navaja rezultate raziskave otrok, rojenih v zakonu med kratkovidnostjo in osebami z drugačno refrakcijo, ter otrok, rojenih iz zakonske zveze med kratkovidnostjo. Ugotavlja, da rezultati študije dokazujejo recesivno dedovanje kratkovidnosti.
A. A. Kholina (192e) je menil, da je kratkovidnost recesivno podedovana lastnost, »odvisna od vsaj dveh, do določene mere, neodvisno Mendelovih nagnjenj (genov).« V skladu s tem mnenjem obstajata vsaj 2 genetsko različni obliki kratkovidnosti.
Wold (1949) ugotavlja, da lahko obstaja tako paratipična oblika kratkovidnosti kot dedna kratkovidnost (poleg tega se deduje tako recesivno kot dominantno).
P. A. Andogsky (1930) je menil, da je vzrok dedne miopije prenos "tankosti in skladnosti očesne stene", dedna pogojenost globokih orbit.
E. Zh. Tron (1947) je zapisal, da je kratkovidnost heterogena po izvoru; kratkovidnost je delil na šolsko in progresivno, pri čemer je prvo smatral za biološko različico, ki je tesno povezana z dedovanjem. E. Zh. Tron je opozoril, da so optični elementi med razvojem organizma podvrženi medsebojnemu vplivu, kar prispeva k pristopu refrakcije pri večini ljudi do emmetropije.
E. S. Avetisov (1967) piše, da "vloga dednosti pri različnih oblikah miopije in pri različnih posameznikih ni enaka."
Po A. A. Malinovskem (1970) je kratkovidnost v nasprotju s številnimi monogensko prenosljivimi lezijami organa vida
je poligensko pogojena, dedna nagnjenost h kratkovidnosti pa se kaže z različno izrazitostjo pod vplivom okoljskih dejavnikov. Zato se zdi pomembno zgodnje odkrivanje najbolj ogroženih kontingentov in uporabo obsežnih preventivnih ukrepov.
Daljnovidnost (hipermetropija) je običajno prirojena. Z genetskega vidika je manj raziskana kot kratkovidnost. Navajajo rodovnike posameznikov z visoko hipermetropijo, mnogi raziskovalci menijo, da je najpogostejši tip avtosomno recesivno dedovanje.
Waardenburg (1961, 1963) je menil, da je možen tudi dominanten prenos te refrakcijske napake.
Visoka hipermetropija je pogosto eden od simptomov mikroftalmusa, ravne in majhne roženice, afakije in drugih bolezni, ki jih spremlja kršitev sorazmernosti lomne moči. optični sistem in dolžino očesne osi.
Vse povedano o daljnovidnosti in kratkovidnosti velja za astigmatizem. Poudariti je treba, da pogosto opazimo ne samo enako stopnjo astigmatizma v različnih generacijah, temveč tudi sovpadanje glavnih osi astigmatizma pri starših in potomcih.
STRABIZEM
Sočasni strabizem je posledica motnje binokularnega vida, predvsem zaradi refrakcijskih napak.
Številni avtorji ugotavljajo pomembno vlogo dednosti pri strabizmu. E. M. Fisher (1958) je zapisal, da obstaja veliko primerov, ko imajo starši ali bližnji sorodniki škilečega otroka strabizem. Pratt-Johnson in Lunn (1967) sta pri 65% ugotovila dedno pogojenost sočasnega strabizma. Vendar pa E. M. Fisher poudarja, da dedovanje refrakcijskih napak, pa tudi oslabljena želja po binokularnem vidu vodi do strabizma.
N. I. Pilman (1964) je kritiziral stališče, ki so ga izrazili nekateri strokovnjaki: če je eden od družinskih članov nekoč imel strabizem, ki je nato spontano izginil, bo v naslednjih generacijah izginil sam. N. I. Pilman meni, da taka »samozdravljena« oseba nima binokularnega vida, da zdravnik ne sme čakati na samoozdravitev, ampak naj aktivno zdravi otroka, ki kosi.
V naši praksi smo se včasih srečali s dominantno podedovanim akomodacijskim strabizmom. Vendar naše izkušnje še ne omogočajo sklepa, da je prognoza enaka za različne družinske člane. Vsakega bolnika je treba zdraviti po individualnem načrtu.
Večina strokovnjakov meni, da je glavna vrsta dedovanja strabizma prevladujoča. Recesivni tip dedovanja je veliko manj pogost. Verjetno je pravilno dedovanje strabizma obravnavati kot poligensko.
PRIROJENE MOTNJE ZAZNAVANJA BARV
Prirojena barvna slepota je pogosta pomanjkljivost oči. Po domačih virih je pogostost prirojenih motenj barvnega vida pri moških v povprečju 8%, pri ženskah pa 0,5%.
Med različnimi oblikami motenj barvnega vida je najpogostejša slepota za rdečo oz zelene barve(protanopija in devteranopija). Ta barvna slepota se podeduje od dedka do vnuka, rojenega od hčerke. Ta vzorec dedovanja bolezni se je imenoval Iiorner-Nassejev zakon (vendar poimenovan po Hornerju, ki ga je oblikoval za okvaro barvnega vida, in Nasseju, ki ga je oblikoval za hemofilijo).
Geni, ki vplivajo na pojav motenj barvnega vida in drugih spolno povezanih bolezni, so lokalizirani na kromosomu X; gen za normalen barvni vid je dominanten v primerjavi z recesivnim genom za moteno barvno zaznavanje (Tabela 19).
Menijo, da je vsaka šesta ženska dirigentka - nosilka gena za barvno slepoto. Zanimivo je, da je med ženskami, ki trpijo za Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo (imajo samo en kromosom X), barvna slepota veliko pogostejša kot običajno. To dobro ponazarja rodovnik, ki ga je opisal Lenz (1957). V tem rodovniku sta dva brata barvno slepa, sestra je verjetno dirigentka. Iz poroke te ženske s cvetočim moškim sta se rodila barvno slepa sin in hči. Dejstvo, da je sin barvno slep, je enostavno razložiti. Hči ne bi imela te anomalije, če bi imela dva kromosoma X. Toda hčerka je imela Shereshevsky-Turnerjevo bolezen, to je, da je imela samo en kromosom X (nosilec gena za barvno slepoto), zdravljena od svoje matere, v zvezi s tem se je manifestirala barvna slepota.
Glede dedovanja redke oblike prirojene barvne slepote za vijolično (tritanopija) še ni podatkov.
Nekateri avtorji menijo, da je popolna barvna slepota (monokromatija) možna podedovanost, vendar vrsta dedovanja ni ugotovljena. Drugi avtorji dvomijo v dejstvo, da se barvna slepota deduje po vseh treh barvah.
Za redko prirojeno bolezen "ahromatopija" je značilna odsotnost zaznavanja barv za vse barve (monokromazija), ambliopija, nistagmus, fotofobija, niktopija, centralni skotom, astigmatizem. Pogosto se bolezen kombinira z atro
fiey optični živec, retinitis pigmentosa, retinitis albescens ali makularna degeneracija.
TABELA 19 Dedni prenos motenj zaznavanja barv
E. E. Somov je leta 1963 opisal to bolezen pri bratu in sestri.
SPREMEMBE NA VEKAH IN TLAILARITETAH
Ankiloblefaron. Ankiloblefaron je prirojena patologija, pri kateri so robovi vek na določeni razdalji zraščeni skupaj, zaradi česar se palpebralna fisura skrajša. Ta patologija je lahko tudi v obliki skakalcev, ki delijo palpebralno fisuro na polovico.
Etiologija te bolezni ni znana. Pomembno vlogo igra dednost. Bolezen se deduje dominantno. Fine (1933) je podal svoje opazovanje, v katerem so bili prizadeti mati in dva sinova, Fiolho (1929) je opisal ankiloblefaron pri moškem, pri 3 od njegovih 9 sinov in 1 vnukinji; družinske primere opisujejo tudi Ashley (1947) et al.
Epicanthus. Epikantus - lunasta kožna guba, ki prekriva notranjo komisuro vek. Epicanthus pogosto najdemo pri predstavnikih mongolske rase. Menijo, da je prisoten pri vseh otrocih v maternici, vendar pri večini novorojenčkov evropske rase epikantus izgine do rojstva ali kasneje, ko zraste nosni del. Epicanthus se lahko podeduje po prevladujočem tipu. Številna dela kažejo prav na tak prenos te lastnosti.
Epikantus je pogost simptom pri embriopatijah in številnih dednih boleznih telesa (na primer pri kromosomskih boleznih).
prirojena ptoza. Obstajajo preproste prirojene ptoze, povezane s paralizo levatorja, in ptoze, povezane z drugimi prirojenimi somatskimi okvarami in okvarami živčnega sistema.
Dedni prenos ptoze je dobro znan. Temu vprašanju so posvečena številna dela. Eden od njih opisuje družino, v kateri je imelo ptozo 64 ljudi od 128 oseb v 6 generacijah. V tej družini se je pretežno prenašala ptoza.
Verjetno ima vsak oftalmolog svoja opažanja o družinah, v katerih je ta anomalija podedovana. V eni od družin, ki smo jih pregledali, se je dvostranska prirojena ptoza prenašala v štirih generacijah glede na dominantni tip.
L. A. Dymshits (1970) je opozoril, da se izolirana ptoza prenaša le dominantno in v kombinaciji z epikantusom - tako dominantno kot recesivno.
Prirojena blefarofimoza. Koncept "prirojene blefarofimoze" običajno vključuje tri anomalije: ptozo, epikantus, skrajšanje palpebralne fisure. Ta patologija je vedno dvostranska, je prirojena. Takšni bolniki imajo nenavaden videz. Med seboj so zelo podobni, njihova glava je običajno vržena nazaj navzgor, zaradi zožitve in skrajšanja palpebralne fisure pa se zdi, da nenehno škilijo. Bolezen se ne odziva dobro kirurško zdravljenje. Včasih pri takih bolnikih najdemo druge patološke spremembe (mikroftalmus, mikroblefaron).
Bolezen je pogosteje sporadična, vendar je lahko podedovana. Večina avtorjev meni, da je oblika dedovanja bolezni prevladujoča. Dimitri (1922), ki je prvi predlagal ime za to bolezen, navaja rodovnik, v katerem je 21 od 38 ljudi v 5 generacijah zbolelo za blefarofimozo.
A. A. Akhmedzyanov in V. I. Nasyrova sta leta 1965 objavila opažanja o družini, v kateri se prirojena ptoza, epikantus in skrajšanje palpebralnih razpok prenašajo 143 let. Od 105 družinskih članov je 27 ljudi podedovalo to anomalijo. Po opažanju avtorjev so ženske, pri katerih je bila ugotovljena anomalija, pogosto trpele za menstrualnimi nepravilnostmi in neplodnostjo. Če ocenimo dani rodovnik, je treba to patologijo pripisati boleznim s prevladujočo vrsto dedovanja.
Opazovali smo 8-letno deklico z blefarofimozo, oče in njegov sin iz drugega zakona sta zbolela za isto boleznijo; dve drugi družini sta prav tako pokazali dominanten prenos bolezni.
Blefarohalaza. Ta izraz se nanaša na povešenost kožne gube. zgornja veka. Običajno je ta bolezen pridobljena, vendar se pojavlja tudi prirojena blefarohalaza. Prirojena blefarohalaza je pogosto dedna, deduje se dominantno. Paimeton (1936) je opisal družino v 3 generacijah, od katerih je imelo to anomalijo 13 moških in 38 žensk. Tudi Badtke (1961) jo ugotavlja v 3 generacijah.
distihijaza. Distichiasis - dvojna rast trepalnic. S to prirojeno boleznijo trepalnice rastejo vzdolž sprednjih in zadnjih reber vek. Ta anomalija je pogosteje dvostranska.
Opisano velika številka primeri dedovanja distihiaze. Waardenburg (1963) meni, da se distihiaza deduje dominantno.
Prirojena inverzija vek. Ta patologija ni pogosta, vendar je že dovolj opisov prevladujočega dedovanja takšne bolezni.
ksantelazma. Ksantelazme se dedujejo dominantno. Trenutno se ksantelazme štejejo za kožne manifestacije hiperholesterolemične in hiperlipemične ksantomatoze.
Dakriocistitis. Poleg številnih primerov dakriocistitisa, ki so posledica okoljskih dejavnikov in so dobro znani vsem oftalmologim, obstajajo tudi taki, pri katerih je dakriocistitis dedno pogojen.
Številni avtorji pišejo o prirojenem dakriocistitisu, ki ga opazimo pri več družinskih članih in se prenaša pretežno.
Menijo, da je prirojeni dakriocistitis v 9% primerov dedno pogojen.
B. L. Polyak in F. A. Popova (1929) sta opisala dedni dakriocistitis v dveh družinah. Zanimiv je podatek, da se je v eni izmed družin bolezen pri vseh treh osebah začela pri 25 letih. Avtorji menijo, da je v teh družinah prišlo do patologije nosu (sploščitev, zmanjšanje velikosti školjk), ki je bila podedovana in je privedla do sekundarnih vnetnih sprememb v solzni vrečki.
Primer dednega dakriocistitisa pri odraslih kaže, da lahko dobro zbrana anamneza razkrije vpliv dednosti tudi pri tistih boleznih, pri katerih je možnost dedovanja malo znana.
Dakriocistitis pri novorojenčkih ni redek. V literaturi se postavlja vprašanje, ali je zakasnitev povratnega razvoja membrane vezivnega tkiva, ki zapira solzne kanale, v nekaterih primerih dedna. Po številnih rodovnikih se lahko neonatalni dakriocistitis deduje dominantno.
APLAZIJA IN DISPLAZIJA ZRKELKA
Mikroftalmus. Mikroftalmus (zmanjšanje velikosti zrkla) je pogosta prirojena anomalija. Mikroftalmus je lahko izražen v različnih stopnjah. Včasih se velikost zrkla tako zmanjša, da govorimo celo o nepopolnem anoftalmusu. Z mikroftalmusom se vedno zmanjša velikost palpebralne fisure in roženice. Mikroftalmus brez patologije leče in žilnica dedujejo na recesiven način.
Starši bolnih otrok so običajno zdravi. V mnogih opisanih primerih takšnega mikroftalmusa so med starši bolnikov opažene sorodne poroke.
VP Efroimson (1968) kaže na možnost dedovanja mikroftalmusa kot recesivnega, povezanega s kromosomom X.
Če je mikroftalmus povezan s kolobomom zrkla, to je z nezapiranjem zrkla v embrionalnem obdobju razvoja, potem je bolezen podedovana dominantno. V takih primerih se ta patologija običajno kombinira z motnostjo roženice, katarakto in drugimi nepravilnostmi očesa in celotnega organizma.
Anoftalmus. Anoftalmus je odsotnost očesa. Prirojeni anoftalmus se imenuje popoln, ko tudi s skrbnim pregledom v orbiti ni mogoče najti sledi zrkla. Običajno sta odsotna tako vidni živec kot kiazma. Pogosto ni mogoče zaznati niti optične odprtine orbite.
V primerih, ko bolezen ni fenokopija, se deduje recesivno. V vseh primerih, opisanih v literaturi, je bil dedni anoftalmus dvostranski, upoštevano je bilo sorodstvo staršev.
Aplazijo in displazijo očesa je treba skrbno primerjati z drugimi malformacijami organizma, saj obstaja določena povezava med različnimi kombinacijami anomalij in vrstami dedovanja anoftalmusa in mikroftalmusa.
Poleg genetske dediščine sta lahko mikroftalmus in anoftalmus posledica kromosomske aberacije (na primer pri Patauovem sindromu).
kriptoftalmus. Kriptoftalmus ali ablefarija je prirojena malformacija, pri kateri je palpebralna fisura odsotna, koža čela prehaja v kožo lica brez prekinitve orbite. Pogosto ni nobenih strukturnih elementov vek. Zrklo s to anomalijo je nerazvito (mikroftalmus ali anoftalmus).
Kriptoftalmus se lahko kombinira z drugimi malformacijami: razcepi obraza, neba, ustnic, sindaktilija itd.
Bolezen je redka. L. A. Dymshits in E. M. Yufit (1960) ugotavljata, da je opisanih le 30-40 primerov kriptoftalmusa.
L. A. Dymshits in E. M. Yufit dajeta rodovnik, v katerem je imela 3-letna deklica dvostranski kriptoftalmus, njen starejši brat je imel levostranski kriptoftalmus (drugi brat je zdrav); tudi oba brata dekličinega očeta sta imela kriptoftalmus (starejši enostranski, mlajši dvostranski). Starši deklice niso imeli patoloških sprememb na očeh. Iz tega majhnega rodovnika je jasno, da je precejšnje število družinskih članov imelo kriptoftalmus v dveh generacijah. Po našem mnenju je bil v rodovniku L. A. Dymshits in E. M. Yufit kriptoftalmus podedovan pretežno z nepopolno manifestacijo. Večina drugih avtorjev ugotavlja, da se bolezen deduje recesivno.
Videli smo enega dojenčka z bilateralnim kriptoftalmusom, vendar nam ni uspelo pridobiti podatkov o prisotnosti te napake pri drugih družinskih članih; prav tako ni bilo mogoče povezati pojava te napake s katero koli boleznijo matere med nosečnostjo. Tako lahko v našem primeru pomislimo bodisi na sporadičen pojav okvare bodisi na njeno recesivno dedovanje.
Oči so eden najpomembnejših organov za človeka, povezan z možgani in drugimi organi. Na podlagi informacij, ki jih dajejo oči, človek izvaja določena dejanja, se orientira v prostoru, oblikuje zaznavanje dejanj in predmetov.
Nekateri ljudje zaradi dednosti ne morejo v celoti izkoristiti vida. Prirojene očesne anomalije se pojavijo pri 1-2% vseh novorojenčkov. sodobna medicina našli več kot 1200 genov, odgovornih za možnost nekaterih bolezni.
Mnoge dedne očesne bolezni so asimptomatske, ne spreminjajo ostrine vida, zato oseba dolgo časa morda ne opazi nekaterih majhnih sprememb in s tem izgubi dragoceni čas.
Vrste dednih očesnih bolezni
Oftalmologi delijo dedne bolezni v 3 skupine:
Med očesnimi boleznimi, ki so podedovane ali se pojavijo v začetni fazi razvoja ploda, so:
glavkom
glavkom je huda kronična očesna bolezen, za katero je značilno povečano intraokularni tlak (IOP). V tem primeru je prizadet vidni živec, zmanjšan je vid in možna je popolna slepota. Vidni živec popolnoma odmre in slepota je nepopravljiva.
Na žalost je glavkom precej pogost, prizadene ljudi po štiridesetem letu starosti. Po podatkih WHO število bolnikov z glavkomom na svetu dosega 100 milijonov ljudi. V mlajših letih je glavkom veliko manj pogost.
Intraokularni tlak se poveča iz dveh glavnih razlogov: nastajanje prekomerne količine intraokularne tekočine in kršitev izločanja intraokularne tekočine. drenažni sistem oči. Zadrževanje intraokularne tekočine povzroči zvišanje IOP, visok IOP pa povzroči odmrtje vidnega živca in slepoto. Vendar še vedno ni znano, kaj povzroča čezmerno nastajanje tekočine. Menijo, da ima dedni dejavnik veliko vlogo pri pojavu glavkoma. Če ima družina sorodnike z glavkomom, je treba vsaj enkrat letno opraviti pregled pri oftalmologu.
Zanemarjanje zdravljenja glavkoma neizogibno vodi v slepoto.
Obstaja več vrst glavkoma:
prirojeni glavkom. ki se lahko imenuje genetski razlogi ali bolezni in poškodbe ploda v obdobju embrionalnega razvoja ali poroda. Prirojeni glavkom se pojavi v prvih tednih življenja. Bolezen je precej redka - le 1 primer glavkoma je na 10-20 tisoč novorojenčkov.
Vzrok bolezni je najpogosteje dednost avtosomno recesivnega tipa. V tem primeru opazimo anomalije zrkla. Vzroki so lahko tudi učinki bolezni, kot so ošpice, na plod rdečke . gripa . toksoplazmoza . mumps . hipoksija .
Juvenilni ali juvenilni glavkom. Razvija se pri otrocih po treh letih in mladih do 35. leta starosti. Vzroki bolezni so prirojene spremembe očesne šarenice.
Sekundarni glavkom je posledica drugega očesa oz pogoste bolezni, pri katerem so prizadete očesne strukture, odgovorne za cirkulacijo in odtok očesne tekočine iz očesa. Razlogi so lahko tudi mehanske poškodbe oči.
Primarni glavkom pri odraslih- najpogostejša vrsta kroničnega glavkoma, ki je povezana s starostnimi spremembami oči. Bolezen je razdeljena na 4 glavne klinične oblike: glavkom odprtega zakotja. mešani glavkom. glavkom z zaprtim zakotjem in glavkom z normalnim IOP .
Simptomi glavkoma
Simptomi glavkoma so neposredno odvisni od oblike in stopnje razvoja bolezni. Njegova zahrbtnost je, da v začetni fazi bolezni 80% bolnikov ne doživi nobenih neprijetnosti. Kaj bi moralo biti zaskrbljujoče:
Prirojeni glavkom pri otrocih se kaže z raztezanjem roženice, ki je pri novorojenčkih elastična in se po prvem tednu življenja vrne v normalno velikost. Pri glavkomu so oči videti bolj izrazite in večje kot običajno. To vodi do raztezanja in tanjšanja mrežnice in njenega nadaljnjega odstopanja z zlomi.
Opazovano kratkovidnost oz kratkovidni astigmatizem . rahlo zvišanje intraokularnega tlaka v zgodnjih fazah bolezni. Obstaja otekanje roženice, kar vodi do poslabšanja vida, v prihodnosti pa je povezano z atrofijo vidnega živca in deformacijo fundusa.
Glavna naloga pri zdravljenju glavkoma je ohranjanje vidnih funkcij z minimalnimi stranskimi učinki uporabljene terapije in vzdrževanje normalne kakovosti življenja bolnika. obljuba uspešno zdravljenje je pacientovo pravilno razumevanje resne prognoze bolezni in potrebe po ustreznem zdravljenju.
Zdravite glavkom konzervativen(medicinska) metoda, laser in kirurški način. Zdravljenje z zdravili poteka na treh področjih: oftalmohipotenzivna terapija - ukrepi za zmanjšanje intraokularnega tlaka. Ukrepi za izboljšanje oskrbe notranjih organov s krvjo očesne membrane in intraokularni del vidnega živca. normalizacija metabolizma ( presnovni procesi) v očesnih tkivih, da vpliva na distrofične procese, ki so značilni za glavkom. Simptomi glavkoma in njegovi zapleti se ustavijo.
Prej so za zdravljenje glavkoma z zdravili uporabljali pilokarpin, zdravilo, ki zoži očesno zenico. Zdaj so ga nadomestila nova zdravila: Betoptik . Betadin . Timolol . Trusopt . Xalatan in številni drugi. Najnovejša zdravila omogočajo bolj usmerjen učinek na glavkom: zmanjšajo nastajanje tekočine in izboljšajo njen odtok.
Lasersko zdravljenje je postalo mogoče ne tako dolgo nazaj, po izdelavi sodobnih oftalmoloških laserskih sistemov z določenim naborom parametrov, ki vplivajo na strukture zrkla. To je omogočilo razvoj in uporabo različnih metod lasersko zdravljenje glavkom.
Lasersko zdravljenje glavkoma ima številne prednosti: prvič, nizka invazivnost posega, drugič, popolna odsotnost resnih zapletov, ki se lahko pojavijo v pooperativnem obdobju, tretjič, možnost ambulantnega zdravljenja, kar pomembno vpliva na ekonomičnost. , možnost ponovnih laserskih posegov, če je potrebno, z znatnim zmanjšanjem hipotenzivnega učinka v pooperativnem obdobju.
Lasersko zdravljenje glavkoma izvajajo po naslednjih metodah:
Kirurško zdravljenje je ustvarjanje alternativnega sistema za odtok intraokularne tekočine, po katerem se intraokularni tlak normalizira brez uporabe zdravil.
Različne oblike in tipi glavkoma kažejo na razliko v kirurškem posegu kirurški poseg in se rešujejo vsakič posebej. Izjema je prirojeni glavkom pri otrocih, ta oblika bolezni se zdravi le s kirurškimi metodami.
Preprečevanje glavkoma
Glavkom je morda najpogostejši vzrok slepote, zato je preprečevanje napredovanja bolezni velikega socialno-ekonomskega pomena tako za posameznika kot družbo kot celoto.
Potek bolezni je v veliki meri odvisen od življenjskega sloga bolnika, zdravljenje glavkoma ne more biti uspešno brez spremembe življenjskega sloga. Izogibati se je treba telesnim in živčnim preobremenitvam, zlasti v starejši starosti. Največja dovoljena teža za dviganje ne sme presegati 10 kg. Prav tako ne smete brati pri slabi svetlobi in dolgo časa.
Zelo pomembna je prehrana, jesti je treba racionalno, glede na starost. Prednost je treba dati zelenjavnim jedem, ribam, surovi zelenjavi in sadju ter omejiti vnos živalskih maščob in sladkorja. Nikotin je zelo škodljiv za oči, zato je bolje, da opustite kajenje, čim prej, tem bolje.
Najbolj učinkovit pri preprečevanju glavkoma je sistematični pregled pri oftalmologu in kontrola očesnega tlaka, pri starejših od 40-45 let. Vsaj enkrat letno morate obiskati zdravnika. Še posebej pozorni na preprečevanje glavkoma morajo biti ljudje, ki imajo sorodnike z glavkomom.
Če se pojavijo prvi simptomi glavkoma, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Če se odkrije katera koli oblika glavkoma, je nujno, da ste na dispanzerskem nadzoru pri oftalmologu. Ne pozabite, da trenutno medicina ne more povrniti vida, izgubljenega zaradi napredovanja glavkoma.
prirojeni glavkom
prirojeni glavkom
Prirojeni glavkom je genetska, redkeje pridobljena v maternici bolezen, za katero je značilna nerazvitost kota sprednje očesne komore in trabekularne mreže, kar na koncu povzroči zvišanje intraokularnega tlaka. To stanje velja za razmeroma redko v oftalmologiji in se pojavi v približno enem primeru na 10.000 rojstev. Nekateri raziskovalci menijo, da dane statistike ne odraža povsem pravilno realnosti, saj se nekatere oblike prirojenega glavkoma morda ne manifestirajo do adolescence. Kljub dejstvu, da se patologija deduje po avtosomno recesivnem mehanizmu, med bolniki nekoliko prevladujejo fantje - porazdelitev spolov je približno 3:2. Glede na starost razvoja glavnih simptomov, pa tudi glede na prisotnost ali odsotnost genetskih okvar, se razlikuje več kliničnih oblik te bolezni. Pomen pravočasnega odkrivanja prirojenega glavkoma je posledica dejstva, da brez zdravljenja lahko otrok oslepi 4-5 let po razvoju prvih manifestacij patologije.
Vzroki prirojenega glavkoma
Veliko večino primerov prirojenega glavkoma (vsaj 80%) spremlja mutacija gena CYP1B1, ki je lokaliziran na 2. kromosomu. Kodira protein citokroma P4501B1, katerega funkcije do danes niso bile dovolj raziskane. Predpostavlja se, da je ta protein nekako vključen v sintezo in uničenje signalnih molekul, ki sodelujejo pri tvorbi trabekularne mreže sprednjega očesnega prekata. Napake v strukturi citokroma P4501B1 vodijo v nenormalno presnovo zgornjih spojin, kar prispeva k motnjam v tvorbi oči in razvoju prirojenega glavkoma. Zdaj je znanih več kot petdeset vrst genskih mutacij CYP1B1, ki so zanesljivo povezane z razvojem te bolezni, vendar še ni bilo mogoče ugotoviti povezave med specifičnimi genskimi okvarami in nekaterimi kliničnimi oblikami.
Poleg tega obstajajo znaki vloge drugega gena, MYOC, ki se nahaja na 1. kromosomu pri razvoju prirojenega glavkoma. Njegov ekspresijski produkt, protein, imenovan miocilin, je široko porazdeljen v očesnih tkivih in sodeluje tudi pri tvorbi in delovanju trabekularne mreže očesa. Prej je bilo znano, da so mutacije v tem genu vzrok za juvenilni glavkom z odprtim zakotjem. vendar se ob hkratni poškodbi MYOC in CYP1B1 razvije prirojena različica te patologije. Nekateri raziskovalci na področju genetike verjamejo, da odkrivanje mutacije gena miocilina na ozadju okvare CYP1B1 nima posebne klinične vloge pri razvoju prirojenega glavkoma in je preprosto naključje. Mutacije v obeh teh genih se dedujejo avtosomno recesivno.
Poleg dednih oblik te patologije se prirojeni glavkom diagnosticira v približno 20% primerov v odsotnosti obeh primerov bolezni in patoloških genov pri starših. V tem primeru so lahko vzrok za razvoj očesnih motenj spontane mutacije ali poškodbe očesnih tkiv v prenatalnem obdobju. Slednje je lahko posledica okužbe matere med nosečnostjo z nekaterimi okužbami (na primer toksoplazmoza, rdečke), intrauterine poškodbe ploda, retinoblastom. izpostavljenost teratogenim dejavnikom. Ker v tej situaciji ni genetske okvare, se ta patologija imenuje sekundarni prirojeni glavkom. Poleg tega se lahko podobne motnje organa vida pojavijo pri nekaterih drugih prirojene bolezni(Marfanov sindrom. anhidroza in drugi).
Ne glede na vzrok prirojenega glavkoma je mehanizem za razvoj motenj v tem stanju skoraj enak. Zaradi nerazvitosti kota sprednje očesne komore in trabekularne mreže vodna votlina ne more normalno zapustiti votline, kopiči se, kar spremlja postopno povečanje intraokularnega tlaka. Značilnost prirojenega glavkoma je dejstvo, da imajo tkiva beločnice in roženice pri otrocih večjo elastičnost kot pri odraslih, zato se s kopičenjem vlage poveča velikost zrkla (najpogosteje dve naenkrat, zelo redko le ena). ). To nekoliko zmanjša intraokularni tlak, vendar sčasoma ta mehanizem postane nezadosten. Pride do sploščitve leče in roženice, na slednji se lahko pojavijo mikro razpoke, ki vodijo do zamegljenosti; optični disk je poškodovan, mrežnica se tanjša. Navsezadnje lahko pride do njegovega odstopa – zamegljenost roženice in odstop mrežnice sta glavna vzroka slepote pri prirojenem glavkomu.
Razvrstitev prirojenega glavkoma
V klinični praksi kongenitalni glavkom delimo predvsem na tri vrste - primarni, sekundarni in kombinirani. Primarna je posledica genetskih motenj, se deduje po avtosomno recesivnem mehanizmu in predstavlja približno 80% vseh primerov bolezni. Vzrok sekundarnega prirojenega glavkoma je intrauterina motnja v tvorbi organov vida različne ne-genetske narave. Kombinirano sorto, kot pove že ime, spremlja prisotnost prirojenega glavkoma v ozadju drugih dednih bolezni in stanj. Primarno obliko zaradi genetskih okvar delimo na tri klinične oblike:
- Zgodnji kongenitalni glavkom - pri tej obliki se znaki bolezni odkrijejo ob rojstvu ali pa se pojavijo v prvih treh letih otrokovega življenja.
- Infantilni kongenitalni glavkom - se razvije v starosti 3-10 let, njegov klinični potek je malo podoben zgodnjemu tipu in se približuje odraslim z drugimi oblikami glavkoma.
- Juvenilni prirojeni glavkom - prve manifestacije te oblike bolezni so najpogosteje zabeležene v adolescenca, simptomi so zelo podobni infantilni vrsti patologije.
Tako pomembno širjenje starosti razvoja prirojenega glavkoma je neposredno povezano s stopnjo nerazvitosti trabekularne mreže očesa. Bolj izrazite so motnje v teh strukturah, prej se začne kopičenje prekatne vodice s povečanjem intraokularnega tlaka. Če nerazvitost kota sprednje očesne komore ne doseže pomembnih vrednosti, se v prvih letih otrokovega življenja odtok pojavi povsem normalno, motnje pa se razvijejo veliko kasneje. Poskusi povezovanja določenih kliničnih oblik prirojenega glavkoma s specifičnimi vrstami genskih mutacij CYP1B1 doslej niso bili uspešni, mehanizmi za nastanek ene ali druge vrste bolezni pa še vedno niso znani.
Simptomi prirojenega glavkoma
Za najbolj nenavadne manifestacije je značilna zgodnja oblika primarnega prirojenega glavkoma, ki je posledica anatomskih značilnosti zgradbe očesa pri otroku, mlajšem od 3 let. V zelo redkih primerih lahko glavkomske spremembe opazimo že ob rojstvu, največkrat v prvih 2-3 mesecih življenja, bolezen se ne manifestira. Nato otrok postane nemiren, slabo spi, zelo pogosto navihan - to je posledica neprijetnih in bolečih občutkov, iz katerih se pojavi prirojeni glavkom. Po nekaj tednih ali mesecih se začne počasno povečevanje velikosti zrkla (redko enega). Povečanje intraokularnega tlaka in elastičnosti tkiv beločnice lahko privede do znatnega povečanja oči, kar navzven ustvarja napačen vtis lepega "velikookega" otroka. Nato se tem simptomom pridružijo edem, fotofobija, solzenje, včasih pa pride do zamegljenosti roženice.
Infantilne in juvenilne oblike prirojenega glavkoma so si v mnogih pogledih zelo podobne, razlikuje se le starost razvoja prvih manifestacij bolezni. Povečanje velikosti zrkla se praviloma ne pojavi, patologija se začne z občutkom nelagodja in bolečine v očeh, glavoboli. Otrok se lahko pritoži zaradi poslabšanja vida (pojav svetlih halosov okoli svetlobnih virov, "mušice" pred očmi). Te vrste prirojenega glavkoma pogosto spremljajo druge motnje vidnega aparata - strabizem. astigmatizem. kratkovidnost. Sčasoma pride do zožitve vidnega polja (izgubljena je sposobnost videnja predmetov s perifernim vidom), kršitev temne prilagoditve. Fotofobija, edem in vaskularna injekcija beločnice, značilni za zgodnjo obliko bolezni, v teh oblikah najpogosteje niso opaženi. Če se ne zdravi, katera koli vrsta prirojenega glavkoma sčasoma povzroči slepoto zaradi odstopa mrežnice ali atrofije vidnega živca.
Diagnoza prirojenega glavkoma
Odkrivanje prirojenega glavkoma opravi oftalmolog na podlagi podatkov pregleda, oftalmoloških študij (tonometrija, gonioskopija, keratometrija, biomikroskopija, oftalmoskopija, ultrazvočna biometrija). Pomembno vlogo pri diagnozi tega stanja igrajo tudi genetske študije, študija dedno zgodovino in potek nosečnosti. Pri pregledu najdemo povečane (v zgodnji obliki) ali normalne velikosti oči, opazimo lahko tudi otekanje tkiv, ki obkrožajo zrklo. Horizontalni premer roženice se poveča, na njej so možne mikroraztrganine in zamegljenost, beločnica je stanjšana in ima modrikast odtenek, prizadeta je pri prirojenem glavkomu in šarenici - v njej se pojavijo atrofični procesi, zenica se počasi odziva na svetlobne dražljaje. . Sprednja očesna komora je poglobljena (1,5-2 krat več od starostne norme).
V fundusu dolgo časa ne pride do patoloških sprememb, saj zaradi povečanja velikosti zrkla intraokularni tlak sprva ne doseže pomembnih vrednosti. Toda takrat se ekskavacija optičnega diska razvije precej hitro, vendar se z zmanjšanjem tlaka zmanjša tudi resnost tega pojava. Zaradi povečanja velikosti oči pri kongenitalnem glavkomu pride do stanjšanja mrežnice, ki lahko ob nezdravljenju privede do njenega razpoka in regmatogenega odstopa. Pogosto se v ozadju takšnih sprememb odkrije kratkovidnost. Tonometrija kaže rahlo zvišanje intraokularnega tlaka, vendar je treba ta kazalnik primerjati z anteriorno-posteriorno velikostjo očesa, saj raztezanje sklere zgladi IOP.
Študija dedne zgodovine lahko razkrije podobne spremembe pri bolnikovih sorodnikih, medtem ko je pogosto mogoče določiti avtosomno recesivno vrsto dedovanja - to je v prid primarnega prirojenega glavkoma. Prisotnost med nosečnostjo nalezljivih bolezni matere, poškodb, izpostavljenosti teratogenim dejavnikom kaže na možnost razvoja sekundarne oblike bolezni. Genetska diagnostika se izvaja z neposrednim sekvenciranjem zaporedja gena CYP1B1, kar omogoča identifikacijo njegovih mutacij. Tako lahko samo genetik nedvoumno dokaže prisotnost primarnega prirojenega glavkoma. Poleg tega je v prisotnosti takšnega stanja pri enem od staršev ali njihovih sorodnikov možno iskanje patološke oblike gena pred spočetjem ali prenatalno diagnozo z amniocentezo ali drugimi metodami.
Zdravljenje in prognoza prirojenega glavkoma
Zdravljenje prirojenega glavkoma je samo kirurško, možna je uporaba sodobnih laserskih tehnologij. Konzervativna terapija uporabo tradicionalna sredstva(kapljice pilokarpin, klonidin, epinefrin, dorzolamid) je pomožno sredstvo in se lahko uporablja nekaj časa med čakanjem na operacijo. Kirurški poseg je zmanjšan na tvorbo iztočnega trakta vodnega humorja, ki zmanjša intraokularni tlak in odpravi prirojeni glavkom. Metoda in shema operacije se v vsakem primeru izbereta strogo individualno. Glede na klinično sliko in strukturne značilnosti zrkla se lahko izvede goniotomija, sinustrabekulektomija. drenažne operacije, laserska ciklofotokoagulacija ali ciklokriokoagulacija.
Napoved prirojenega glavkoma s pravočasno diagnozo in operacijo je najpogosteje ugodna, če pa je zdravljenje odloženo, so možne motnje vida različne resnosti. Po odpravi glavkoma je potrebno vsaj trimesečno dispanzersko opazovanje pri oftalmologu.
Splošne značilnosti bolezni
Spodaj medicinski izraz"Glaukom" se običajno razume kot celotna skupina hudih oftalmoloških patologij. Bolezen je dobila ime po grški besedi "????????", katere dobesedni prevod pomeni "modra zamegljenost oči". Tako eksotično ime bolezni je posledica posebne barve zenice. Z glavkomom postane posebna modro-zelena barva, pridobi razširjeno nepokretno stanje in vodi v popolno slepoto.
Znaki glavkoma se lahko diagnosticirajo pri osebi katere koli starosti. Najpogosteje pa se glavkom pojavi pri starejših. Tako so na primer primeri prirojenega glavkoma diagnosticirani le pri enem otroku na 15-20 tisoč otrok v prvih mesecih življenja. Pri osebah, starejših od 75 let, je ugotovljenih primerov glavkoma že več kot 3 %.
Vzroki za glavkom
Na ta trenutek v medicinskih znanstvenih krogih ni enotnega mnenja o vzrokih in mehanizmih razvoja glavkoma. Kot ena od različic se šteje teorija o vplivu povečanega intraokularnega tlaka.
Menijo, da lahko sistematično ali občasno zvišano IOP povzroči trofične motnje v strukturi očesa, motnje odtoka tekočine in druge zaplete, ki povzročajo okvare mrežnice in vidnega živca pri glavkomu.
Tudi različica o večfaktorski naravi bolezni z glavkomom je precej pogosta. Med dejavniki, ki povzročajo glavkom, so dedni vzroki, anomalije v strukturi organov vida, travma, patologija živčnega, žilnega in endokrinega sistema.
Po tej teoriji lahko seštevek delovanja vseh ali več zgoraj navedenih dejavnikov sproži mehanizem za razvoj glavkoma.
Pod pojmom "glavkom" je združenih več kot 60 različnih vrst bolezni s specifičnimi simptomi. Za glavkom katere koli od teh vrst je značilna predvsem poškodba vlaken optičnih živcev. Sčasoma proces preide v fazo popolne atrofije vidne funkcije.
Najzgodnejši simptom glavkoma je slabo odtekanje intraokularne tekočine iz zrkla. Sledi poslabšanje krvne oskrbe očesnih tkiv, hipoksija in ishemija optičnih živcev. Pomanjkanje kisika v tkivih očesa, kot eden od znakov glavkoma, vodi v postopno uničenje in atrofijo optičnih vlaken.
Nekateri med njimi so lahko v stanju tako imenovane parabioze (spanja). To vam omogoča, da obnovite delovanje očesa s pravočasnim zdravljenjem glavkoma.
Vrste glavkoma
Prirojeni glavkom je najpogosteje genetsko določen ali ga povzroča preteklost intrauterine okužbe. Simptomi te vrste glavkoma se kažejo v prvih tednih življenja. Otrok se rodi z visokim očesnim tlakom, obojestransko povečano roženico ali celo zrklo. V vsakdanjem življenju se prirojeni glavkom včasih imenuje vodenica očesa ali volovsko oko.
Juvenilni ali mladostni glavkom se diagnosticira pri otrocih, starejših od 3 let. V poznih primerih manifestacije znakov glavkoma se lahko bolezen manifestira do 35 let. V starejši starosti se diagnosticiran glavkom že imenuje odrasli in je lahko primarni ali sekundarni.
Sekundarni glavkom se običajno razume kot zamegljenost zenice in znaki atrofije vidnega živca, ki so postali zaplet druge oftalmološke bolezni.
Vrste in stopnje primarnega glavkoma
Primarni glavkom je najpogostejša vrsta bolezni. Je zaprt in odprt kot.
Za klinični simptomi Glavkom odprtega zakotja se nanaša na počasno napredovanje bolezni, odsotnost kakršnega koli neugodja pri bolniku, pojav učinka mavričnih krogov v pozni fazi bolezni in postopno zamegljen vid. Glavkom odprtega zakotja običajno prizadene obe očesi hkrati, vendar se razvija asimetrično (različno hitro na obeh očesih).
Glavkom z zaprtim zakotjem se pogosteje diagnosticira pri ženskah, saj je predispozicija za to vrsto bolezni majhna velikost očesa. Simptomi te vrste glavkoma vključujejo prisotnost akutnih napadov izgube vida. Pod vplivom živčnih šokov, prekomernega dela ali dolgotrajnega dela v neudobnem položaju med napadom se pojavi oster zamegljen vid, lahko opazimo bolečine v očeh, slabost in bruhanje. Nato pacient preide v stanje predglavkoma z obdobjem relativno normalnega vida.
Glede na resnost bolezni glavkom delimo na štiri stopnje:
Diagnoza glavkoma
Učinkovitost zdravljenja glavkoma je odvisna od pravočasne diagnoze bolezni. Vodilna vloga pri tem je določanje indikatorjev intrakranialnega tlaka z uporabo tonometrije ali elastotonometrije. Kakovost odtoka intraokularne tekočine pri glavkomu preučujemo z uporabo elektronske tonografije.
Pri diagnostiki bolezni imata veliko vrednost tudi perimetrična metoda za merjenje meja vida, pa tudi gonioskopija. S pomočjo slednje metode pregledamo strukture sprednjega očesnega prekata. Ugotovite kakovost in kvantitativne kršitve v strukturi optičnih živcev omogoča uporabo skeniranja laserske oftalmoskopije.
Vsaka od teh metod je zelo informativna, zato se lahko samo ena od njih uporablja pri dinamičnem spremljanju učinkovitosti zdravljenja glavkoma.
Zdravljenje glavkoma
Zdravljenje glavkoma je lahko medicinsko ali kirurško. Tudi operacije glavkoma so dveh vrst: tradicionalne, ki se izvajajo z mikrokirurškim skalpelom ali laserjem.
Osnova zdravljenja glavkoma so tri smeri:
Vodilno vlogo pri zdravljenju glavkoma z zdravili ima oftalmohipotenzivna terapija (zmanjšanje IOP). Drugi dve smeri sta pomožne narave. Na primer, uporabljajo naravni rastlinski kompleks dr. Pankova za zdravljenje bolezni organov vida.
Aplikacija konzervativno zdravljenje glavkom je indiciran le v zgodnjih fazah bolezni. Z glavkomom III-IV stopnje in neučinkovitostjo zdravljenje z zdravili pri odstranitvi akutnega napada se priporoča kirurški poseg.
Laserska operacija glavkoma vam omogoča, da odpravite ovire za odtok intraokularne tekočine. Tehnika laserske operacije glavkoma vključuje uporabo tehnik iridektomije ali trabekuloplastike. Njihovo bistvo je ustvariti mikroeksplozijo za lokalno rupturo tkiva ali povzročitev opekline s kasnejšim brazgotinjenjem.
Prednosti laserske operacije glavkoma so kratka rehabilitacijska doba, ambulantni pogoji in lokalna anestezija med uporabo tehnike. Glavna pomanjkljivost laserske operacije glavkoma je omejen učinek. V fazi zrelega glavkoma se uporablja le radikalna operacija.
Bolezen se zdravi kirurško z uporabo več vrst tehnik:
Pri uporabi ene ali druge vrste operacije glavkoma ni enotnega standarda. V vsakem primeru se vrsta operacije za glavkom izbere posamično.
Alternativno zdravljenje glavkoma
Razširjenost bolezni je povzročila nastanek ogromnega števila metod ljudskega zdravljenja glavkoma. Nekateri izmed njih so npr. medicinska prehrana, uporabo sončnih očal, dihalne vaje, zračne postopke uradna medicina pozdravlja.
Vendar pa je treba tudi priznati, da so številni načini zdravljenja glavkoma ljudska pravna sredstva uradna medicina je skeptična: naj gre za poparke vodne leče, lesne uši, losjone s škrlatnim sokom, vkapanje medu v oči itd.
Načrtujte
Uvod
Avtosomno recesivni vzorec dedovanja
Avtosomno dominantni vzorec dedovanja
vezana na tla
Za vse vrste dedovanja
Zaključek
Rabljene knjige
Uvod
V zadnjih desetletjih se je vloga dednosti v etiologiji očesnih bolezni močno povečala. Znano je, da 4-6% svetovnega prebivalstva trpi za dednimi boleznimi. Približno 2000 človeških bolezni je dednih, od tega 10-15% očesnih bolezni, enako število sistemskih bolezni z očesnimi manifestacijami. Umrljivost in hospitalizacija teh bolnikov sta najvišji, zato zgodnje odkrivanje in zdravljenje tovrstnih bolezni ni le medicinski, ampak tudi nacionalni problem.
Otroci so še posebej občutljivi na dedne in prirojene okvare. Po podatkih kanadskih genetikov je 18,4 % prirojenih deformacij, ki so večinoma genetsko pogojene. Smrtnost pri teh boleznih doseže 30%.
Obstajajo informacije o 246 patoloških genih, ki povzročajo prirojene anomalije organa vida, ki se manifestirajo izolirano ali v kombinaciji s poškodbami drugih organov in sistemov. Od tega dominantne določa 125 genov, recesivne - 91 genov, spolno povezane - 30 genov. Vloga dednih dejavnikov v etiologiji bolezni organa vida je bila ugotovljena v 42,3% primerov.
Številne anomalije nastanejo v povezavi z nenormalnim razvojem in nastankom očesa ali njegovih posameznih komponent v različnih obdobjih ontogeneze. Lahko se razvijejo v zelo zgodnjih fazah nastajanja očesa pod vplivom številnih fizikalnih, kemičnih, teratogenih dejavnikov in motenj v delovanju hormonskih procesov. Na primer, mikroftalmus je posledica motenj, ki so se pojavile v fazi nastajanja očesnega mehurčka. Izpostavljenost škodljivim dejavnikom v kasnejših fazah razvoja oči povzroči nastanek napak v leči, mrežnici vidnega živca. Vendar je treba opozoriti, da je pojav teh razvojnih napak lahko posledica fenokopije (dedna sprememba fenotipa organizma, ki jo povzročajo okoljski dejavniki in posnemanje manifestacije katere koli znane dedne spremembe – mutacije v tem organizmu).
Napredek pri preprečevanju prirojenih očesnih bolezni je v pravilnem nadzoru dejavnikov, ki lahko vplivajo na bolezen telesa nosečnice. Ustrezna predporodna nega in ustrezna prehrana zagotavljata ugodne pogoje za razvoj ploda. Po razjasnitvi diagnoze in določitvi vrste dedovanja bolezni mora oftalmolog skupaj z genetikom in drugimi zdravstvenimi strokovnjaki ugotoviti tveganje za takšno napako pri potomcih. Medicinsko-genetska svetovanja prispevajo k preprečevanju slepote zaradi številnih dednih očesnih bolezni.
Dedna patologija organa vida pri avtosomno recesivni vrsti dedovanja
Avtosomno recesivno dedovanje se pojavi le, če sta dva heterozigota poročena. Zato se takšni znaki najdejo, ko sta starša tesno povezana. Nižja kot je koncentracija avtosomno recesivnega gena v populaciji, večja je verjetnost njegove implementacije s sorodstvom staršev.
Anoftalmus je prirojena odsotnost ali izguba enega ali obeh zrkl. Zgodi se resnično in namišljeno. Pravi anoftalmus je najpogosteje enostranski, povezan z nerazvitostjo prednji možgani ali s kršitvijo "odklopa vidnega živca. Namišljeni anoftalmus je posledica zaostanka v razvoju zrkla. Na rentgenski sliki lobanje s pravim anoftalmusom optična odprtina ni zaznana, z namišljeno je vedno prisotna.
Nistagmus (tresenje oči) - hitro in redko prostovoljna gibanja oči, ki jih povzročajo centralni ali lokalni vzroki, zaradi svojevrstne oblike kliničnih konvulzij okulomotornih mišic. Premiki se izvajajo v vodoravni, navpični in rotacijski smeri. Nistagmus se razvije, kadar je okvara vida prirojena ali pridobljena v zgodnjem otroštvu, ko ni fiksacije z rumeno pego mrežnice. Nistagmus bolnikom ne povzroča težav, vendar močno trpijo zaradi šibkosti vida, ki jo je težko popraviti. S starostjo se lahko njegova intenzivnost zmanjša. Nistagmus se lahko kaže tudi pri nekaterih boleznih osrednjega živčevja, s poškodbo labirinta itd. Zdravljenje je največkrat neuspešno. Odpraviti je treba sam vzrok.
Kriptoftalmus - pride do deformacije vek in celotnega prednjega dela zrkla. Kriptoftalmus pogosto spremljajo izrazite deformacije obraza, sindaktilija (zlitje rok in nog, na primer mezinec s prstancem), genitalne anomalije itd.
Retinoblastom je resničen maligna neoplazma mrežnice, ki se pojavi pri otrocih v zgodnji starosti (od nekaj mesecev do 2 let). V 15% primerov je lahko dvostranski. Bolezen sprva ni opazna, ko pa bolezen doseže znatno velikost in se približa zadnji površini leče, starši opazijo tako rekoč sijaj zenice. V tem primeru je oko slepo, zenica široka, iz globine zenice je viden rumenkasto bel refleks. Celoten kompleks simptomov se imenuje "amaurotično mačje oko". Retinoblastom se razvije iz nezrelih glialnih elementov mrežnice in je sprva viden kot zadebelitev mrežnice na omejenem območju. Če očesa ne odstranimo pravočasno, tumor raste v orbito in lobanjsko votlino. Zdravljenje je zgodnja odstranitev očesa, ki ji sledi radioterapija. Poskusi rentgenske terapije, kemoterapije niso dali prepričljivih pozitivnih rezultatov.
Gliom mrežnice - maligna neoplazma vidnega živca, tumor glije (intersticijskega tkiva centralnega živčnega sistema), raste počasi in doseže velikost oreha ali gosjega jajca. Lahko povzroči popolno slepoto in celo smrt. Tumor se najpogosteje razvije v zgodnji starosti. Ni izključen poraz starejših ljudi. Prvi znaki tumorja vidnega živca so zmanjšan vid in spremembe v vidnem polju. Eksoftalmus raste počasi. V tem primeru oko običajno štrli naprej, njegova gibljivost je praviloma v celoti ohranjena. Zdravljenje je kirurško.
Dedna patologija pri avtosomno dominantnem dedovanju
Za avtosomno dominantno dedovanje anomalij je značilna predvsem pomembna fenotipska variabilnost: od komaj opazne do preveč intenzivne lastnosti. Ko se prenaša iz roda v rod, se ta intenzivnost vedno bolj povečuje. Razen o dedovanju lastnosti krvi ima sodobna antropogenetika zaenkrat podatke predvsem o redkih lastnostih, od katerih se mnoge dedujejo po Mendelovih zakonih ali pa so le-ti dodatki.
Astigmatizem – odkrili so ga konec 18. stoletja. Astigmatizem - kombinacija na enem očesu različne vrste refrakcija ali različne stopnje iste vrste refrakcije. Pri astigmatičnih očeh dve pravokotni ravnini prereza z največjo in najmanjšo lomno močjo imenujemo glavni meridiani. Najpogosteje se nahajajo navpično ali vodoravno. Lahko pa imajo tudi poševno razporeditev, ki tvori astigmatizem s poševnimi osmi. V večini primerov je lom v navpičnem meridianu močnejši kot v vodoravnem. Tak astigmatizem se imenuje neposreden. Včasih se, nasprotno, vodoravni meridian lomi bolj kot navpični - obratni astigmatizem. Razlikujte med pravilnim in napačnim. Nepravilno običajno roženičnega izvora. Zanjo so značilne lokalne spremembe lomne moči na različnih segmentih istega meridiana in je posledica bolezni roženice: brazgotine, keratokonus itd. Pravilna ima enako lomno moč po celotnem meridianu. to prirojena anomalija, se deduje in se tekom življenja malo spremeni. Ljudje z astigmatizmom (približno 40 - 45% svetovnega prebivalstva) potrebujejo optično korekcijo, to pomeni, da brez očal ne vidijo predmetov v različnih ravninah. Odpravlja se s pomočjo očal s cilindričnimi stekli in s pomočjo kontaktnih leč.
Hemerolopija je trajna okvara vida v somraku (nočna slepota). Zmanjšuje centralni vid, se vidno polje postopoma koncentrično oži.
Coloboma - napaka na robu veke v obliki trikotne ali polkrožne zareze. Pogosteje ga opazimo na zgornji veki v srednji tretjini. Pogosto v kombinaciji z drugimi deformacijami obraza. Zdravljenje - za te anomalije lepi rezultati narediti plastično operacijo.
Aniridija - odsotnost šarenice, huda prirojena patologija žilnega trakta očesa. Lahko pride do delne ali skoraj popolne aniridije. O popolni aniridiji ni treba govoriti, saj histološko najdemo vsaj rahle ostanke korenine šarenice. Pri aniridiji so pogosti primeri prirojenega glavkoma s simptomi napenjanja očesnega jabolka (hidroftalmus), ki je odvisen od zlitja kota sprednjega prekata z embrionalnim tkivom. Aniridija je včasih povezana s sprednjo in zadnjo polarno katarakto, subluksacijo leče in redko s kolobomom leče.
Microphthalmos - nerazvitost celotnega zrkla, z zmanjšanjem vseh njegovih velikosti, "majhno oko".
Ektopična leča - premik leče leče. Najbolj značilen primer je ektopija leče, ki jo opazimo pri družinsko-dednih lezijah celotnega mišično-skeletnega sistema, ki se izraža v podaljšanju distalnih falang prstov na rokah in nogah, podaljšanju okončin, šibkosti sklepov. . Hude endokrine motnje. Ta bolezen se imenuje arahnodaktilija ali Marfanov sindrom. V očeh najdemo simetričen premik leče. Pogosteje je leča premaknjena navzgor in navznoter ali navzgor in navzven.
Premik leče lahko spremlja razvoj sive mrene.
Velik je delež prirojenih in dednih očesnih bolezni. Trenutno predstavljajo 71,75 % vseh vzrokov za slepoto in slabovidnost pri otrocih.
Spodaj so obravnavane naslednje vrste prirojene in dedne očesne patologije.
- Lokalne ali sistemske motnje embrionalnega razvoja zaradi:
a) poškodbe genetskega aparata celic med virusnimi in toksoplazmatskimi učinki;
b) kršitve embriogeneze zaradi različne okužbe in zastrupitve matere med nosečnostjo. - Prirojene dedne lezije, ki jih povzročajo kromosomske ali genske patologije, pa tudi genetsko pogojene presnovne motnje.
- Prirojeni in prirojeno-dedni klinično opredeljeni sindromi, najpogosteje povezani s kromosomskimi boleznimi ali genskimi mutacijami.
Ugotovljena je pravilnost kombinacije nekaterih znakov očesne patologije v sindromih. Na primer, mikroftalmus se pogosto kombinira s kolobomami šarenice in žilnice, katarakte - z aniridijo, ektopijo leče, visoko prirojeno miopijo - z ostanki embrionalnih tkiv, kolobomami žilnice, pigmentnim retinitisom - s keratokonusom. Številne prirojene napake na očeh in celem telesu so povezane z določenimi kromosomskimi aberacijami in spremembami kariotipa.
Glavne metode za diagnosticiranje teh bolezni so klinične in genetske metode - genealoške, citogenetske, citološke, biokemične itd.
V tem razdelku so informacije in fotografije o naslednjih boleznih:
- prirojene in prirojene dedne bolezni sprednjega dela očesa in njegovih dodatkov (veke, roženica, šarenica, leča);
- prirojene in prirojeno-dedne lezije fundusa (najpogosteje dedni znaki v družinah s prirojeno kratkovidnostjo, distrofijo mrežnice, atrofijo vidnega živca itd.).
277. Prirojeni dermoidni tumor zgornje veke (a, b).
278. Prirojena popolna levostranska ptoza.
279. Prirojena delna levostranska ptoza.
280. Prirojena popolna dvostranska ptoza in epikantus.
281. Prirojena delna dvostranska ptoza in epikantus.
282. Marcus-Gunnov sindrom.
a - levostranska palpebro-mandibularna sinkinezija;
b - zmanjšanje ptoze pri odpiranju ust in umiku spodnje čeljusti.
283. Prirojeni obsežen angiom obraza in glave (recesivni tip dedovanja).
284. Angioma spodnje veke.
285. Angioma zgornje in spodnje veke.
286. Nevrofibrom vek, veznice zrkla in orbite.
287. Napredovali nevrofibrom veke in orbite.
288. Nevrofibrom vek in veznice zrkla 10 let po operaciji.
289. Prirojen dvostranski dermoid veznice in roženice,
a - desno oko;
b - levo oko.
290. Fleischerjev pigmentni obroč - enostransko odlaganje homosiderina v obliki rjavega polobroča vzdolž periferije roženice na meji z limbusom.
291. Prirojeni, dedni glavkom (vrsta dedovanja avtosomno dominantna).
a - pri očetu: zamegljenost roženice, kongestivna perilimbalna injekcija krvnih žil (simptom "meduze").Sprednji prekat je majhen, zenica je široka;
b - d - pri sinu: roženica obeh očes je povečana, edematozna, sprednja komora je globoka. Distrofija šarenice.
292. Bilateralna megalokorneja (a, b) s hidroftalmusom (premer roženice 16-17 mm), hipertelorizem, miopija, hipoplazija šarenice pri homozigotnih dvojčkih. Ud je razširjen, sprednja komora je globoka. Eden od dvojčkov (b) ima divergentni strabizem na desnem očesu.
293. Prirojena suprapupilarna membrana (a, b).
294. Prirojena zunajmaternična zenica s kolobomom šarenice, delna zamegljenost leče.
295. Prirojena zunajmaternična zenica s kolobomom šarenice.
296. Prirojena, dedna subluksacija leče na obeh očesih pri dveh bratih P.
a, b - Aleksander;
c, d - Oleg.
297. prirojena katarakta z nasičenimi motnostmi v ekvatorialnem območju v obliki lasnic, posajenih na robu motnega diska ("jezdeci").
298. Prirojena zonularna jedrska katarakta (stereofoto).
299. Prirojena zonularna katarakta z motnostjo zadnje kapsule v obliki trikotnika (stereofoto).
300. Prirojena zonularna katarakta z motnostjo na polu sprednje kapsule.
301. Abortivna oblika prirojene zonularne katarakte - cataracta pulvurulenta zonularis, sestavljena iz gosto nameščenih pik, ki obdajajo jedro.
302. Prirojene in dedne večplastne katarakte, ki jih spremljamo v 4 generacijah družine Ya (recesivni tip dedovanja).
brat. Prirojena večplastna katarakta s stisnjenim jedrom:
a - desno oko;
b - levo oko. sestra. Prirojena večplastna katarakta s premerom motnosti 5 mm;
c - desno oko; d - levo oko.
303. Ostanki mielinskih vlaken vidnega živca pri visoki prirojeni miopiji v družini P.
Oče:
a - desno oko;
b-levo oko. sin:
c - desno oko; zgoraj in spodaj na optičnem disku;
d - levo oko.
304. Anomalije v razvoju fundusa pri prirojeni dedni kratkovidnosti (dominantni tip dedovanja). Vezivnega tkiva pokriva celoten optični disk in sega v makularno regijo – membrana prepapilaris.
305. Anomalije v razvoju fundusa pri prirojeni dedni kratkovidnosti (dominantni tip dedovanja). Kolobom na vhodu glave vidnega živca, pravi stafilom in nerazvitost žilnice v prenatalnem obdobju.
306. Anomalija razvoja fundusa pri prirojeni dedni kratkovidnosti (dominantni tip dedovanja). Celoten vidni živec je prekrit z vezivnim tkivom, le v njegovem središču je vrzel, skozi katero je viden odsek običajnega diska. Vezivno tkivo pokriva tudi žile membrane prepapilaris.
307. Anomalije v razvoju fundusa pri prirojeni, dedni kratkovidnosti (recesivni tip dedovanja). Makularni kolobom. Žile izstopajo iz koloboma s strani žilnice in anastomozirajo z žilami mrežnice.
308. Anomalije v razvoju fundusa pri prirojeni dedni miopiji (recesivni tip dedovanja). Prirojena odsotnost temporalne polovice diska.
309. Hiperglioza v bližini optičnega diska. Ostanki arterije primarnega steklastega telesa - a. hyaloidea.
310. Ostanki a. hyaloidea.
311. Spremembe očesnega dna pri prirojeni kratkovidnosti s toksoplazmozo. Obsežno horioretinalno žarišče v makularni regiji z odlaganjem pigmenta.
312. Spremembe očesnega dna pri prirojeni kratkovidnosti s toksoplazmozo. Obsežno horioretinalno žarišče v makularni regiji z odlaganjem pigmenta.
313. Spremembe očesnega dna pri prirojeni kratkovidnosti v družini E. (prevladujoči tip dedovanja). mati:
a - desno oko. Obsežen miopični stafilom, atrofija žilnice, pigmentacija v makularni regiji;
b - levo oko. Optični disk ovalne oblike, obsežen kratkovidni stožec. Oče:
c - levo oko. Obsežen miopični stožec, makularna pigmentacija. sin:
d - desno oko. Obsežen kratkovidni stožec na disku, nerazvitost žilnice, nerazvitost makularnega področja. hči:
d - desno oko. Ovalni disk, obsežen kratkovidni stožec.
314. Prirojena miopija in ptoza v družini G. (prevladujoči tip dedovanja).
Oče:
a - prirojena ptoza, visoka kratkovidnost. Najstarejša hči:
b-prirojena ptoza, visoka kratkovidnost. Najmlajša hči:
c - prirojena ptoza, visoka kratkovidnost. Oče:
d - fundus levega očesa, miopični stožec. Najstarejša hči:
e - fundus: desno oko - kratkovidni stožec; blaga stopnja atrofije žilnice na glavi optičnega živca. Najmlajša hči:
f - fundus desnega očesa, obsežen kolobom horoideje na glavi optičnega živca.
315. Spremembe očesnega dna pri prirojeni kratkovidnosti pri dveh dvojčkih in njuni materi v družini T. (dominantni tip dedovanja).
a - Jurij T.;
b - Igor T. Jurij T.:
c - desno oko: miopični stožec, vaskularna atrofija v parapapilarni regiji, albinizem fundusa;
d - levo oko: kratkovidni stožec z odlaganjem pigmenta. Avtor Igor T.:
e - desno oko: miopični stožec, atrofija žilnice v parapapilarnem območju, albinizem fundusa;
e - levo oko: miopični stožec, albinizem fundusa;
g-levo oko: ostanki primarnega steklastega telesa. Mama dvojčkov:
h - desno oko: obsežen miopični stožec, albinizem fundusa.
316. Prirojena in dedna nerazvitost žilnice na optičnem disku, makularno območje, ambliopija, visoka hipermetropija v družini Ch.
a - Evgeny Ch.;
b - Vladimir Ch. Evgeny Ch.:
c - desno oko. Nerazvitost in atrofija žilnice v bližini optičnega diska, povečan skleralni obroč. Vladimir C.:
d - levo oko. Nerazvitost in atrofija žilnice v parapapilarni regiji, izražena vzdolž žil, pri materi dvojčkov
d - desno oko. Nerazvitost žilnice v makularni regiji, pigmentirana žarišča;
f - levo oko: atrofija žilnice v paramakularni regiji, pigmentna žarišča.
317. Prirojena dedna atrofija in aplazija optičnih diskov (avtosomno recesivno dedovanje).
Pri bratu:
a - desno oko. Prirojena aplazija in atrofija optičnega diska. Tkivo diska je ohranjeno le v nosnem delu med žilnim snopom in robom diska. V temporalnem delu je kribriformna plošča izpostavljena za 3/4. Okoli optičnega živca - nerazvitost žilnice v obliki obroča. Pri sestri:
b - desno oko: prirojena atrofija in aplazija optičnega diska z izrazitejšim atrofičnim predelom v temporalni polovici.