Spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy. Werdnig-Hoffmann amyotrophy (Pagkasayang ng kalamnan ng gulugod sa pagkabata, uri I ng spinal muscular atrophy)

Ang genetic na sakit na Werdnig-Hoffmann ay kabilang sa pangkat ng mga spinal amyotrophies, na minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital o nakuha na mga degenerative na pagbabago sa mga striated na kalamnan, simetriko na kahinaan ng kalamnan ng trunk, limbs, kawalan o pagbaba ng tendon reflexes habang pinapanatili ang sensitivity.

Morpolohiyang pag-aaral tuklasin ang patolohiya ng mga neuron ng motor spinal cord , "fascicular atrophy" sa kalamnan ng kalansay palakol na may katangiang paghahalili ng mga apektadong hibla at malusog.

Mayroong paglabag sa conductive function ng nerve fibers, isang pagbawas sa contractility ng kalamnan.
Mga istatistika

1 sa 40-50 tao ay isang carrier ng mutated SMN gene. Lumilitaw ang patolohiya na may dalas na 1: 6,000 - 10,000 bagong panganak.

Mga sanhi ng sakit

pangunahing dahilan spinal amyotrophy Ang Werdnig Hoffman ay isang mutation ng SMN gene (mula sa English survival motor neuron). Ang motoneuron survival gene ay matatagpuan sa chromosome 5, na kinakatawan ng dalawa mga kopya:

SMnt - telomeric copy, functionally active;
SMnc - centromeric na kopya ng gene, bahagyang aktibo.

Ang produkto ng gene na ito ay ang protina ng SMN na kasangkot sa pagbuo at pagbabagong-buhay ng RNA.

Ang kakulangan sa protina ay nagiging sanhi ng patolohiya ng motor neuron.

Sa 95% ng mga kaso ng sakit na Werdnig-Hoffmann, mayroong isang pagtanggal (pagkawala) ng SMNt, na nagiging sanhi ng kakulangan ng protina ng SMN. Ang kopya ng SMnc ay bahagyang nagbabayad para sa kawalan ng isang telomeric na kopya.

Ang bilang ng mga kopya ng SMNc ay mula 1 hanggang 5. Kaysa mas maraming numero centromeric na mga kopya, mas ganap na ang protina ay muling ginawa at ang patolohiya ng neuron ay hindi gaanong binibigkas.

Bilang karagdagan sa bilang ng mga kopya ng SMNc, ang kalubhaan ng sakit ay tinutukoy ng haba ng site ng pagtanggal at mga conversion ng gene ng 3 higit pang mga gene: NAIP, H4F5, GTF2H2. Ang paglahok ng karagdagang pagbabago sa mga kadahilanan ay nagpapaliwanag sa klinikal na pagkakaiba-iba ng mga sintomas.

Mga anyo ng spinal amyotrophy ni Werdnig Hoffmann

Iisa-isa ko ang mga ganyan mga uri:

maagang pagkabata o SMA 1 - lumilitaw ang mga palatandaan ng sakit bago ang edad na 6 na buwan;
late form o SMA 2 - lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng 6 na buwan hanggang 1 taon.

Sintomas ng sakit

Ang SMA 1 at SMA 2 ay mayroon iba't ibang sintomas at mga palatandaan.

Form ng spinal amyotrophy Werdnig CMA 1

Ang mga unang sintomas ay napansin kahit na sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng mahinang paggalaw ng pangsanggol.

Larawan: spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann

Mula sa kapanganakan, ang mga bata ay may pagkabigo sa paghinga, congenital spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann ay nabanggit:

mababang tono ng kalamnan, ang bata ay hindi humawak sa kanyang ulo, hindi maaaring gumulong;
kakulangan ng reflexes;
mga paglabag sa pagsuso, paglunok, pagkibot ng dila, mga daliri, mahinang pag-iyak.

Kinukuha ng sanggol ang katangiang "palaka" na posisyon na may mga braso at binti na nakayuko sa mga kasukasuan, nakahiga sa kanyang tiyan. Sa SMA 1, bahagyang paralisis ng diaphragm- Cofferat's syndrome.

Ang kababalaghan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa paghinga, igsi ng paghinga, sianosis.

Sa gilid ng paralisis, mayroong isang umbok ng dibdib, at ang panganib ng pneumonia ay tumataas.

Ang mga sanggol ay may mga deformidad sistema ng kalansay, na ipinahayag sa limitasyon ng joint mobility, ang hitsura ng scoliosis, isang pagbabago sa hugis ng dibdib.

CMA form 2

Ang mga unang buwan ng buhay, ang mga bata ay lumalaki nang normal: nagsisimula silang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo, at tumayo sa oras.

Pagkatapos ng 6 na buwan ay lumitaw unang sintomas, kadalasan pagkatapos ng acute respiratory o foodborne infection.

Ang mga paa ay unang apektado., lalo na ang mga binti, ang mga tendon reflexes ay nabawasan.

Pagkatapos ang mga kalamnan ng puno ng kahoy at mga braso, mga intercostal na kalamnan, diaphragm ay unti-unting kasangkot sa proseso, na nagiging sanhi ng pagpapapangit ng dibdib. Ang lakad ay nagbabago, nakakakuha ng pagkakahawig sa isang "manika ng orasan".

Ang mga bata ay nagiging awkward, madalas na nahuhulog. Ang pagkibot ng dila, panginginig ng mga daliri ang namasid.

Ang kurso ng sakit

SMA 1 nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso. Matinding karamdaman function ng paghinga, ang kakulangan sa cardiovascular ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa mga unang buwan ng buhay. Hanggang sa 5 taon, 12% ng mga pasyente ang nabubuhay.

SMA 2 ay mayroon ding malubhang pagbabala, bagaman ito ay nagpapatuloy na medyo banayad. Kamatayan naobserbahan sa 14-15 taong gulang.

Mga diagnostic

Sa spinal amyotrophy ni Verdnik, ang diagnosis ay binubuo sa pagsasagawa genetic analysis, pag-detect ng mga mutasyon o pagtanggal ng SMN gene.

Kung ang isang pagtanggal ng telomeric na kopya ng SMNT ay nakita, ang diagnosis ay itinuturing na nakumpirma.

Sa kawalan ng pagtanggal, karagdagang pananaliksik:

pag-aaral ng pagpapadaloy ng nerbiyos;
pagsubok ng creatine kinase;
biopsy ng kalamnan at nerve tissue.

Sa normal Ang creatine kinase enzyme ay nagbibilang ng mga kopya ng SMnc. Sa kaso ng isang kopya, ang point mutation ay natukoy, na gumagawa ng pangwakas na desisyon.

Differential Diagnosis

Ang mga katulad na sintomas ay sinusunod sa congenital myopathy - isang paglabag sa tono ng kalamnan.

Ganap na ibukod ang kalamnan hypotension payagan ang mga resulta ng isang biopsy.

Ang isang tiyak na pagkakatulad sa sakit na Werdnig-Hoffmann ay may talamak na poliomyelitis. Nagsisimula ito nang marahas, na may isang matalim na pagtaas sa temperatura, asymmetrical multiple paralysis.

tumatagal ng ilang araw talamak na panahon, pagkatapos ay mapupunta ang proseso sa yugto ng pagbawi.

Ang mga glycogenoses at congenital myopathies ay nailalarawan din sa pagbawas ng tono ng kalamnan. Ang mga pagbabago ay sanhi, sa kaibahan sa spinal muscular amyotrophy, ng metabolic disorder, carcinoma, hormonal imbalance. Ang sakit na Gaucher, Down's syndrome, botulism ay dapat ding hindi kasama.

Therapeutic techniques

Ang paggamot sa spinal amyotrophy ay nagpapakilala at naglalayong patatagin ang kondisyon ng pasyente.

Magrereseta ng gamot pasilidad:

may sakit magreseta ng mga orthopedic procedure kasama ng maiinit na paliguan, therapeutic exercise, soft massage, oxygen therapy, sulfide bath ay ipinapakita.

Mga uri ng spinal amyotrophy

Karaniwan, ang proximal at distal na anyo ng SCA ay nakikilala. 80% ng lahat ng uri ng spinal amyotrophies ay nabibilang sa proximal form.

Kabilang dito, bilang karagdagan sa sakit Werdnig-Hoffmann:

SMA 3 o sakit Kuldberg-Welander- magkasakit sa edad na 2 hanggang 20, ang pelvic muscles ang unang nagdurusa. May panginginig ng mga kamay, lordosis.
Nakakamatay na X-linked form- inilarawan noong 1994 ni Baumbach, na minana ng isang recessive na katangian, nakararami ang mga sugat ng mga kalamnan ng pelvis at shoulder girdle ay sinusunod.
Pagkabulok ng sanggol- ang mga reflexes ng pagsuso, paglunok, paghinga ay nabalisa. Maaaring sumunod ang kamatayan hanggang 5 buwan ang edad.
Spa Ryukyu- ang linkage gene ay hindi nakita, may kakulangan ng mga reflexes, kahinaan ng kalamnan ng mga limbs pagkatapos ng kapanganakan.

Kasama rin sa grupong ito ang Norman's disease, SMA na may congenital arthrogryposis, SMA na may congenital fractures.

Kabilang sa distal spinal amyotrophies ang progresibong Fazio-Londe infantile paralysis, Brown-Vialette-van Laere disease, SMA na may diaphragmatic paralysis, epilepsy, at oculomotor disorder.

Ang muscular spinal atrophy ay nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa edad na 2-4 na buwan. Ito ay isang namamana na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang mga selula ng nerbiyos ay unti-unting namamatay sa stem ng utak.

Mga uri ng problema

Depende sa kung kailan lumitaw ang mga una, maraming uri ng sakit ay nakikilala mula sa kalubhaan ng kurso at ang likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic.

Ang spinal muscular atrophy ay maaaring umunlad sa pamamagitan ng:

Ang unang uri: talamak (Verdig-Hoffman form);

Ang pangalawang uri: intermediate (infantile, talamak);

Ang ikatlong uri: Kugelberg-Welander form (talamak, juvenile).

Tatlong uri ng parehong sakit ang lumitaw, ayon sa mga eksperto, dahil sa iba't ibang mutasyon ng parehong gene. Ang spinal muscular atrophy ay isang autoimmune disease na nangyayari kapag ang dalawang recessive genes ay minana, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation site ay matatagpuan sa chromosome 5. Ito ay naroroon sa bawat 40 tao. Ang gene ay responsable para sa pag-encode ng isang protina na nagsisiguro sa pagkakaroon ng mga motor neuron sa spinal cord. Kung ang prosesong ito ay nagambala, ang mga neuron ay namamatay.

sakit na Verdin-Hoffmann

Maaari kang maghinala ng pagkakaroon ng isang problema kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang bata ay nagkakaroon ng spinal muscular atrophy type 1, kung gayon ang tamad at huli na paggalaw ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay madalas na nabanggit. Pagkatapos ng kapanganakan, maaaring masuri ng mga doktor ang pangkalahatang hypotonia ng kalamnan.

Ang mga atrophies ay nagsisimula nang lumitaw sa mga unang buwan ng buhay. Kadalasan sa mga proximal na seksyon, ang fascicular backs, trunks, at extremities ay nabanggit. Ang mga bulbar disorder ay sinusunod din. Kabilang dito ang tamad na pagsuso, mahinang pag-iyak, paglabag sa proseso ng paglunok. Sa mga batang may sakit na Verdin-Hoffman, ang pagbaba ng pagsusuka, ubo, pharyngeal, at palatine reflexes ay madalas na napapansin. Napansin din nila ang fibrillation ng mga kalamnan ng dila.

Ngunit hindi ito ang lahat ng mga palatandaan kung saan matutukoy ang spinal muscular atrophy. Mga sintomas na katangian ng uri 1 ang sakit na ito, isama ang kahinaan ng mga intercostal na kalamnan. Kung saan rib cage mukhang flattened ang mga sanggol.

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga naturang bata ay madalas na nagdurusa mga impeksyon sa paghinga, pulmonya at madalas na aspirasyon.

Diagnosis ng sakit na Verdin-Hoffman

Matutukoy mo ang sakit kung susuriin mo ang bata. May numero mga klinikal na palatandaan, kung saan matutukoy ng mga espesyalista na ang sanggol ay may namamana na spinal muscular atrophy. Kasama sa mga diagnostic ang:

Biochemical blood test (ito ay magpapakita ng bahagyang pagtaas sa aldolase at creatine phosphokinase);

Electromyographic na pag-aaral (ang palisade ritmo ay magsasaad ng pagkatalo ng anterior horns ng spinal cord);

Ano ang Spinal Werdnig-Hoffmann Amyotrophy?

Spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann. Ang sakit ay inilarawan ni J. Werdnig noong 1891 at J. Hoffmann noong 1893. Ang dalas ay 1 sa bawat 100,000 populasyon, 7 sa bawat 100,000 bagong panganak.

Ano ang naghihikayat sa spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Pathogenesis (Ano ang Mangyayari?) Sa Panahon ng Spinal Werdnig-Hoffmann Amyotrophy

Ang underdevelopment ng mga cell ng anterior horns ng spinal cord, demyelination ng anterior roots ay matatagpuan. Kadalasan mayroong mga katulad na pagbabago sa nuclei ng motor at mga ugat V, VI, VII, IX, X, XI at XII cranial nerves. Sa mga kalamnan ng skeletal, ang mga pagbabago sa neurogenic ay nailalarawan sa pamamagitan ng "bundle atrophy", isang kahalili ng mga atrophied at napanatili na mga bundle ng mga fibers ng kalamnan, pati na rin ang mga karamdaman na tipikal ng mga pangunahing myopathies (hyalinosis, hypertrophy ng mga indibidwal na fibers ng kalamnan, hyperplasia nag-uugnay na tisyu).

Mga sintomas ng spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Mayroong tatlong anyo ng sakit: congenital, maagang pagkabata at huli, naiiba sa oras ng pagpapakita ng unang klinikal na sintomas at ang bilis ng proseso ng amyotrophic.

Sa congenital form mula sa mga unang araw ng buhay sa mga bata, ang pangkalahatang muscular hypotonia at hypotrophy ng kalamnan, isang pagbaba o kawalan ng mga tendon reflexes ay ipinahayag. Ang mga karamdaman ng bulbar ay maagang natutukoy, na ipinakita sa pamamagitan ng tamad na pagsuso, mahinang pag-iyak, fibrillation ng dila, at pagbaba sa pharyngeal reflex. Ang sakit ay pinagsama sa osteoarticular deformities: scoliosis, hugis ng funnel o "manok" na dibdib, joint contractures. Ang pag-unlad ng mga static at locomotor function ay biglang bumagal. Ang isang limitadong bilang lamang ng mga bata, na may malaking pagkaantala, ay nagkakaroon ng kakayahang hawakan ang kanilang mga ulo at umupo nang mag-isa. Gayunpaman, ang nakuha na mga kasanayan sa motor ay mabilis na bumabalik. Maraming bata na may congenital form sakit na nabawasan ang katalinuhan. Madalas makita Problema sa panganganak pag-unlad: congenital hydrocephalus, cryptorchidism, hemangioma, dysplasia mga kasukasuan ng balakang, clubfoot, atbp.

Daloy. Ang sakit ay may mabilis na progresibong kurso. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang 9 na taong gulang. Ang isa sa mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay malubhang somatic disorder (cardiovascular at respiratory failure), sanhi ng kahinaan ng mga kalamnan ng dibdib at pagbaba sa pakikilahok nito sa pisyolohiya ng paghinga.

Sa anyo ng maagang pagkabata ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw, bilang panuntunan, sa ikalawang kalahati ng buhay. Ang pag-unlad ng motor sa mga unang buwan ay kasiya-siya. Ang mga bata sa isang napapanahong paraan ay nagsisimulang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo, kung minsan ay tumayo. Ang sakit ay bubuo nang subacute, madalas pagkatapos ng impeksyon, pagkalasing sa pagkain. Ang flaccid paresis ay unang naisalokal sa mga binti, pagkatapos ay mabilis na kumalat sa mga kalamnan ng puno ng kahoy at mga braso. Ang diffuse muscle atrophy ay pinagsama sa mga fasciculations, fibrillations ng dila, fine tremor ng mga daliri, at tendon contractures. Ang tono ng kalamnan, tendon at periosteal reflexes ay nabawasan. SA mga huling yugto mayroong pangkalahatan muscular hypotension, ang phenomena ng bulbar paralysis.

Daloy. Malignant, bagaman mas banayad kaysa sa congenital form. Ang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa 14-15 taong gulang.

Sa late form ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa 1.5-2.5 taon. Sa edad na ito, ang pagbuo ng mga static at locomotor function ay ganap na nakumpleto sa mga bata. Karamihan sa mga bata ay naglalakad at tumatakbo nang mag-isa. Ang sakit ay nagsisimula nang hindi mahahalata. Ang mga paggalaw ay nagiging awkward, hindi sigurado. Ang mga bata ay madalas na natitisod at nahuhulog. Ang lakad ay nagbabago: lumalakad sila nang nakayuko ang kanilang mga tuhod (ang "clockwork doll" na lakad). Ang flaccid paresis ay unang naisalokal sa proximal na mga grupo ng kalamnan mas mababang paa't kamay, pagkatapos ay medyo mabagal na lumipat sa proximal na mga grupo ng kalamnan itaas na paa, mga kalamnan ng puno ng kahoy; Ang pagkasayang ng kalamnan ay kadalasang banayad dahil sa isang mahusay na nabuong subcutaneous fat layer. Karaniwang fasciculations, pinong panginginig ng mga daliri, sintomas ng bulbar- fibrillation at pagkasayang ng dila, nabawasan ang pharyngeal at palatine reflexes. Ang mga tendon at periosteal reflexes ay kumukupas na maagang yugto sakit. Ang mga osteoarticular deformities ay bubuo kasabay ng pinagbabatayan na sakit. Ang pinaka-binibigkas na pagpapapangit ng dibdib.

Daloy. Malignant, ngunit mas malambot kaysa sa unang dalawang anyo. Ang paglabag sa kakayahang maglakad nang nakapag-iisa ay nangyayari sa edad na 10-12 taon. Ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 20-30 taon.

Diagnosis ng spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann

Ang diagnosis ay batay sa genealogical analysis (autosomal recessive inheritance), clinical features (maagang simula, diffuse atrophy na may nangingibabaw na lokalisasyon sa proximal na mga grupo ng kalamnan, generalised muscle hypotension, fasciculations at fibrillations ng dila, kawalan ng pseudohypertrophy, progredient at sa karamihan ng mga kaso. malignant course, atbp.), ang mga resulta ng global (cutaneous) at electromyography ng karayom at morphological na pag-aaral ng skeletal muscles, na nagpapakita ng denervation na katangian ng mga pagbabago.

Ibahin ang congenital at maagang anyo pangunahing sumusunod mula sa mga sakit na kasama sa mga grupo ng mga sindrom na may congenital muscular hypotension ("tamad na bata" syndrome): Oppenheim's amiatonia, congenital benign form ng muscular dystrophy, atonic form ng cerebral palsy, hereditary metabolic disease, chromosomal syndromes at iba pa. ay dapat na naiiba mula sa spinal amyotrophy ng Kugelberg-Welander, progresibong muscular dystrophies ng Duchenne, Erba-Roth, atbp.

Paggamot ng spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Sa spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann, ang exercise therapy, masahe, mga gamot na nagpapabuti sa trophism ng nervous tissue - cerebrolysin, aminalon (gammalon), pyriditol (encephabol) ay inireseta.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Neurologo

Mga promosyon at espesyal na alok

balitang medikal

20.02.2019

Ang mga punong pediatric phthisiologist ay bumisita sa ika-72 na paaralan sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

18.02.2019

Sa Russia, sa nakalipas na buwan nagkaroon ng outbreak ng tigdas. Mayroong higit sa tatlong beses na pagtaas kumpara sa panahon ng isang taon na ang nakalipas. Kamakailan lamang, ang isang hostel sa Moscow ay naging pokus ng impeksyon ...

Mga Medikal na Artikulo

Halos 5% ng lahat malignant na mga tumor bumubuo ng sarcomas. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na aggressiveness, mabilis na hematogenous na pagkalat at isang ugali na bumalik pagkatapos ng paggamot. Ang ilang mga sarcoma ay nabubuo nang maraming taon nang hindi nagpapakita ng anuman ...

Ang mga virus ay hindi lamang nag-hover sa hangin, ngunit maaari ring makuha sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang pinapanatili ang kanilang aktibidad. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar, ipinapayong hindi lamang ibukod ang komunikasyon sa ibang tao, kundi pati na rin upang maiwasan ...

Bumalik magandang pangitain at magpakailanman magpaalam sa salamin at mga contact lens ay pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan sa pamamagitan ng isang ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.

Ang mga kosmetikong paghahanda na idinisenyo upang pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi talaga kasing ligtas gaya ng iniisip natin.

Proximal spinal amyotrophy I, II, III, IV uri ( CAM I-IV) ay isa sa mga pinaka-karaniwang namamana na sakit na may autosomal recessive na uri ng mana, na may saklaw na 1 sa 6000-10000 bagong panganak. Ang pangunahing mekanismo para sa pagbuo ng mga klinikal na palatandaan ay nauugnay sa progresibong pagkabulok ng mga neuron ng motor ng mga nauunang sungay ng spinal cord, na ipinahayag sa pagkasayang ng mga proximal na kalamnan ng mga limbs, sa unang lugar. Mayroong apat na anyo ng proximal spinal amyotrophy batay sa edad ng pagsisimula, kurso ng kalubhaan, at pag-asa sa buhay.

Uri ng spinal amyotrophy I(CAM I, Sakit na Werdnig-Hoffmann, OMIM) - ang pinakamalubhang anyo, ang mga unang sintomas ay madalas na matukoy kahit na sa panahon ng prenatal sa pamamagitan ng mahinang paggalaw ng pangsanggol. Ang isang makabuluhang bilang ng mga bata na may sakit na Werdnick-Hoffmann ay may kakaiba mga klinikal na pagpapakita ay nabanggit hanggang 6 na buwan ang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na mga palatandaan ng flaccid paralysis ng mga kalamnan ng mga limbs at trunk, na may paglahok ng mga kalamnan sa paghinga sa proseso. Ang mga batang may sakit na Werdnick-Hoffman ay hindi nakataas ang kanilang mga ulo at hindi umuupo sa kanilang sarili.

Uri ng spinal amyotrophy II(CAM II, intermediate form, OMIM) ay may mas huling simula, kadalasan pagkatapos ng 6 na buwan. Ang mga batang may ganitong uri ng spinal amyotrophy ay maaaring maupo, ngunit hindi kailanman makakamit ang kakayahang maglakad nang nakapag-iisa. Ang pagbabala sa mga kasong ito ay depende sa antas ng pagkakasangkot sa proseso ng pathological mga kalamnan sa paghinga.

Uri ng spinal amyotrophy III (CAM III, Sakit na Kugelberg-Welander, OMIM ) lumilitaw ang mga unang sintomas sa mga pasyente pagkatapos ng 18 buwan. Sa sakit na Bugelberg-Welander, ang mga pasyente ay maaaring tumayo at maglakad nang nakapag-iisa.

Bilang karagdagan, maglaan uri ng spinal amyotrophy IV (CAM IV o pang-adultong anyo) (OMIM) ay isang mabagal na progresibong sakit na karaniwang nagsisimula pagkatapos ng 35 taong gulang at hindi gaanong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay. Ang spinal amyotrophy type IV ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng proximal na mga kalamnan, fasciculations, pagbaba ng tendon reflexes, at humahantong sa kawalan ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa.

Ang gene na responsable para sa paglitaw ng proximal spinal amyotrophy type I-IV, tinatawag SMN(survival motor neuron gene), na matatagpuan sa 5q13 na rehiyon at kinakatawan ng dalawang lubos na homologous na kopya (telomeric - SMN1 o SMnt at centromeric - SMN2 o SMNc). Sa 96% ng mga pasyente na may iba't ibang uri Ang spinal amyotrophy ay naitala pagtanggal SMN1 gene.

Ang Center for Molecular Genetics ay nagsasagawa ng direktang DNA diagnostics ng spinal amyotrophy. Ang mga direktang diagnostic ay batay sa allele-specific ligation reaction ng mga fragment ng exon 7 at 8 ng parehong mga gene, na ginagawang posible na irehistro ang presensya / kawalan ng kaukulang mga exon ng SMN1 at SMN2 genes. Pagsasagawa ng prenatal Mga diagnostic ng DNA Ang spinal amyotrophy ay binabawasan ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata sa halos 0%.

Bilang karagdagan, ang Center for Molecular Genetics ay nagsasagawa ng quantitative analysis ng mga gene ng 5q13 locus (CMA locus). Ang mga semi-quantitative molecular na pamamaraan para sa pag-diagnose ng spinal muscular atrophy ay ginagawang posible na matukoy hindi ang bilang ng mga kopya ng gene bawat genome, ngunit ang ratio ng bilang ng mga kopya ng centromeric at telomeric na gene, na hindi palaging nagbibigay-kaalaman, dahil ang ratio na ito ay maaaring dahil sa parehong pagtaas sa bilang ng mga kopya ng SMN2 gene at pagbaba sa bilang ng mga kopya ng SMN1 gene. kaya lang quantitative analysis na nagtatala ng bilang ng mga gene ng SMA locus, ay kailangang-kailangan sa pagtukoy ng katayuan ng isang carrier ng spinal amyotrophy, na napakahalaga para sa mga pamilya kung saan ang materyal ng isang may sakit na bata ay hindi magagamit, pati na rin para sa malusog na mga miyembro ng CAM I-IV na pamilya at mga bagong likhang mag-asawa sa kung saan ang isa sa mga mag-asawa ay isang obligadong carrier ng spinal amyotrophy, para sa kanilang karagdagang medikal na genetic counseling.

Para sa mga indibidwal na nakakatugon sa mga sumusunod na pamantayan, ang Center for Molecular Genetics ay maaaring maghanap ng mga point mutations sa SMN1 gene gamit ang direktang awtomatikong sequencing:

proximal spinal phenotype pagkasayang ng kalamnan uri ng I-IV;
electromyographic na mga palatandaan ng anterior horn lesions ng spinal cord;
ang kawalan ng isang pangunahing mutation sa SMN1 gene - mga pagtanggal ng mga exon 7 at/o 8 sa homozygous na estado;
ang pagkakaroon ng isang kopya ng SMN1 gene, na kinumpirma ng isang quantitative molecular genetic method.

Nabuo na namin. Ang hanay ay inilaan para magamit sa mga diagnostic na laboratoryo ng molecular genetic profile.

Kapag nagsasagawa ng prenatal (antenatal) na mga diagnostic ng DNA para sa isang partikular na sakit, makatuwirang mag-diagnose ng madalas na aneuploidies (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner syndromes, atbp.) sa mayroon nang materyal na pangsanggol, talata 54.1. Kaugnayan itong pag aaral dahil sa mataas na kabuuang dalas ng aneuploidy - mga 1 bawat 300 bagong panganak, at ang kakulangan ng pangangailangan para sa paulit-ulit na sampling ng pangsanggol na materyal.

Ang amyotrophy ay isang sakit na inilarawan ng mga siyentipiko sa pagtatapos ng ika-19 na siglo at nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago. ilang grupo kalamnan, peripheral nerves, at ang spinal cord mismo. Sa mga gawaing pang-agham, napansin ang atrophic symmetry ng mga selula ng mga nauunang ugat at mga sungay ng spinal cord. Nang maglaon, ang isang mas banayad na anyo ng sakit ay nakilala, kung saan ang mga selula lamang ng mga anterior na sungay ng spinal cord ang apektado, at tinawag nila itong nosological. Ang spinal muscular atrophy ay isang hereditary genetic disorder. May pagkawala ng aktibidad ng kalamnan dahil sa pagkasira ng mga neuron ng anterior horns ng spinal cord. Ang mga striated na kalamnan ng mas mababang sinturon, leeg at ulo ay nagdurusa, ang itaas na sinturon sa balikat ay kasangkot sa isang mas mababang lawak. Ang isang tao ay may mga paglabag sa mga kusang paggalaw, halimbawa, pag-crawl sa isang bata o paglalakad. Ngunit sa pag-iisip ang isang tao ay hindi nagdurusa, ang pagiging sensitibo ay nananatili sa pagkasayang ng gulugod.

Ano ang dahilan? Ang sakit ay medyo bihira, dahil ito ay ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng pagbabago sa genetic na materyal sa ikalimang kromosom (SMN), pagkatapos ay malamang (ngunit hindi 100%), ang isang bata na may ganitong sakit ay ipanganak. Sa proseso ng pagkabigo na ito, mayroong pagbaba sa paggawa ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkawala ng mga neuron ng motor.

Kung ang isang tao ay isang carrier ng naturang mutation, kung gayon hindi ito makakaapekto sa kanyang kalusugan sa anumang paraan.

May klasipikasyon ang sakit na ito. Nagaganap ang paghahati mga katangian ng edad, ang pagiging kumplikado ng kurso at mga katangian ng edad:

Spinal muscular atrophy type 1 o infantile (sma 1), maaari mo ring mahanap ang pangalan: Werding-Hoffman disease. Ang mga bata ay nagdurusa hanggang sa unang anim na buwan ng buhay. Kadalasan ang kinalabasan ay nakamamatay. Ang mga bagong panganak ay may patuloy na mga karamdaman ng pagsuso ng reflex, pati na rin ang paglunok.
Atrophy type 2 o intermediate (sma 2) o Dubowitz disease. Ang mga bata mula 7 buwan hanggang 1 taon ay may sakit. Sa form na ito, ang mga bata ay maaaring kumain at lumunok, ngunit hindi makalakad o umupo nang mag-isa. Sa kasamaang palad, ang mga bata ay namamatay dahil sa magkakasamang sakit, halimbawa, mula sa congestive pneumonia dahil sa kawalan ng aktibidad.
type 3 o juvenile (juvenile) (sma) 3 o Kugelberg-Welander disease. Ang sakit ay nagsisimula sa edad na 1.5 at maaaring mangyari sa mga matatanda. Ang ganitong mga pasyente ay maaaring tumayo nang nakapag-iisa, ngunit lumipat sa isang wheelchair.
Type 4 o adult - (tingnan ang 4) o adult form. Ito ay nagpapakita ng sarili mula sa edad na 35, umuunlad nang napakabagal, ngunit maaaring humantong sa kabuuang pagkawala aktibidad ng motor.

Klinikal na larawan

Ang sakit ay nahahati sa 4 na uri. Ang kalubhaan ng sakit at ang kinalabasan nito ay depende sa pagiging kumplikado ng kurso ng sakit at sa edad ng pasyente. Bilang isang tuntunin, ang kapansanan ay inilalagay sa anumang anyo. Sa mga malubhang uri, ang sakit ay maaaring mangailangan ng pare-pareho Medikal na pangangalaga. Sa anumang uri ng SMA, hindi naghihirap ang pagiging sensitibo, dahil sensitibo mga hibla ng nerve. Ang intelektwal na bahagi ay hindi rin kasali, kaya ang bata ay madaling sanayin sa isang pantay na katayuan sa kanyang mga kapantay. At narito ang puso sistema ng paghinga pasanin ang bigat ng kahihinatnan ng sakit na ito. Ang kamatayan ay pangunahing nangyayari dahil sa matagal na congestive pneumonia o bronchitis, bilang resulta ng halos walang pisikal na aktibidad.

Uri 1. Sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang spinal muscular atrophy ng Werdnig-Hoffmann ay nagsisimulang magpakita mismo kahit na sa intrauterine development ng fetus. Ang sakit ay pinangalanan sa mga siyentipiko, inilarawan nina Werdnig at Hoffmann ang isa sa mga unang morphological sign ng sakit. Mula sa tungkol sa ikadalawampu't walong linggo ng pagbubuntis, mayroong mahinang aktibidad ng fetus. Pagkatapos ng kapanganakan, ang ilang mga palatandaan ng sakit na ito ay nagsisimulang tumaas sa bata sa unang kalahati ng taon ng buhay. Ang bata ay patuloy na nagsisinungaling, halos hindi kumikilos, hindi lumiliko, mayroong isang tik ng mga apektadong kalamnan, ang mga binti ay hindi yumuko.

Bilang isang resulta ng pag-unlad ng uri 1 na sakit, ang pagkasayang ng kalamnan ay nangyayari, sila ay makabuluhang nabawasan. Ang pharynx, diaphragm, intercostal at pectoral na mga kalamnan ay hindi binibigyan ng nerve cells, na nagpapahirap sa paglunok. Ang lahat ng ito ay humahantong sa congestive pneumonia, dapat silang masuri sa isang napapanahong paraan, kung hindi man ito ay hahantong sa dami ng namamatay. Isa pa katangian na may sakit na Werdnig Hoffman - pagpapapangit ng balangkas, dahil sa mahinang mga kalamnan na hindi kayang hawakan ang balangkas.

Kung sinusubukan ng bata na umupo, ang scoliosis ay karaniwang nabuo na may sakit na werdnig. Ang dibdib ay pipi rin, na humahantong sa kahirapan sa paghinga at pagkagambala sa mga pag-andar ng cardiovascular system.

Uri 2. anyo ng sanggol

Ang ganitong uri ng sakit ay masuri sa ibang pagkakataon, mula sa humigit-kumulang isang taon at kalahati, sa sandaling sinubukan ng bata na gumapang o umupo sa kanyang sarili. Ang mga sintomas ng sakit sa mga bata ay napansin na sa kapanganakan. Ang mga unang palatandaan ay isang pagkaantala pisikal na kaunlaran, napaka-tamad na aktibidad ng motor, ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Ang anyo ng sakit na ito ay mas madaling tiisin kaysa sa uri ng verdnig. Ang pagkasayang ng kalamnan ay nagpapatuloy nang dahan-dahan, at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang 18 taon. Ang pasyente ay maaaring nakapag-iisa na maglingkod sa kanyang sarili sa ibang pagkakataon, umupo din, tumayo, kumain, ngunit lumipat lamang sa tulong ng wheelchair. Dahil sa mababang pisikal na aktibidad, iba't-ibang mga impeksyon sa paghinga, pati na rin ang pneumonia, sa pinakamalalang anyo ng kanilang mga pagpapakita.

Uri 3. Juvenile o Kuhlenberg-Welander disease

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad sa mga bata mula sa 2 taong gulang at mas matanda. Mabagal na pag-unlad ng sakit, ngunit progresibo. Itinadhana para sa pang-aapi pisikal na Aktibidad. Sa una, ang bata ay gumagalaw, naglalakad, umakyat at bumaba sa hagdan, at sa paglipas ng panahon, nagiging mahirap ang aktibidad ng motor. Nangunguna rin ito spinal muscular atrophy. Una sa lahat, ang muscular system ng mga binti ay naghihirap, mamaya sa likod, leeg at sa dulo ng itaas na sinturon sa balikat. Ang pag-aalaga sa sarili ay lubos na posible matagal na panahon, ngunit sa anumang kaso, ang ganitong uri ay humahantong din sa kapansanan.

Uri 4. Pang-adultong anyo ng sakit

Ito ay bihira at nagsisimula sa pag-unlad nito mula sa 30 taon ng buhay ng tao. Ang mga kalamnan ng leeg at ulo ay pangunahing kasangkot, ang pasyente ay maaaring ganap na maglingkod sa kanyang sarili. Ang mga senyales ng spinal muscular atrophy ay maaaring mahina ang facial muscles, twitching ng dila, ilang limitasyon ng head mobility. Bilang isang patakaran, ito ay itinuturing na isang kanais-nais na kinalabasan ng sakit.

Mga diagnostic

Nasuri sa pamamagitan ng kabuuan ng mga unang palatandaan ng sakit. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang biopsy ng potensyal na apektadong kalamnan ay kinuha mula sa pasyente, mga pamamaraan sa laboratoryo linawin mga pagbabago sa pathological. Upang makita ang patolohiya sa isang bata o may sapat na gulang, ang MRI at CT ay inireseta.

Ang pagsusuri sa TMS ay malawakang ginagamit sa pagsusuri ng sakit, sa genetic screening ng mga potensyal na pinaghihinalaang pasyente. TMS - transcranial magnetic stimulation, isang outpatient diagnostic method batay sa stimulation ng cerebral cortex gamit ang maikling magnetic pulses, ay hindi nagdadala ng anumang sakit.

Ang pag-iwas ay binubuo ng pakikipag-usap sa geneticist ng isang mag-asawang may sakit na sa kanilang family history o may SMA gene. Ang isang family tree ay pinagsama-sama at isang konklusyon ay ginawa tungkol sa porsyento at panganib ng paghahatid namamana na sakit para sa bata. Ginagawa rin ang isang chorionic villus biopsy. Ngunit walang paraan ng diagnosis o pag-iwas ang nagbibigay ng 100% positibong resulta tungkol sa pagkakaroon genetic na sakit sa mga bata.

Paggamot

Ang gamot ay hindi pa nakakaimbento ng lunas para sa spinal muscular atrophy. Ang buong kakanyahan ng paggamot ay naglalayong mapanatili ang buhay ng pasyente at maiwasan ang anumang mga komplikasyon. Ano ang kasama sa hanay ng mga hakbang para sa paggamot ng sakit:

Drug therapy, kung saan ang nerve impulse ay mas maipapasa mula sentral na departamento sistema ng nerbiyos sa mga peripheral na lugar. Gayundin therapy sa droga dapat isama ang mga paghahanda na naglalaman ng potasa.
Bitamina therapy, kinakailangang kumplikado. Pangkat B.
Mga paghahanda ng nootropic therapy upang maibalik ang suplay ng dugo sa nervous tissue.
Mga pamamaraan ng physiological, bilang isang reinforcement ng therapy sa itaas, halimbawa, paraffin bath.
Ang masahe ay ipinag-uutos para sa spinal muscular atrophy, para sa tono ng kalamnan.
Upang palakasin ang ligaments, ginagamit ang therapeutic at prophylactic na pisikal na edukasyon.

Sa pinakamalubhang anyo, kinakailangan ang resuscitation.

Maraming mga siyentipiko at doktor ang gumagawa ng isang gamot na maglalagay muli ng isang partikular na protina sa sakit na ito. Nagbibigay ito ng pag-asa para sa ganap na paggaling mula sa isang malubhang genetic na sakit, kahit na artipisyal at panghabambuhay na paggamit ng mga gamot.