Franceschetti sindromu ən böyük dəyişikliklərə məruz qalır. Treacher Collins sindromu Franceschetti - İsraildə müalicə. Bu nədir

Franceschetti sindromunun sinonimləri I. S. Zwahlen. S. Franceschetti-Zwahlen. S. Berri. Mandibulyar üz disostozu (Franceschetti). Mandibulyar-üz disostozu Berry. Tomson kompleksi. S. (Xəyanətkar) Kollinz.

Franceschetti sindromunun tərifi I. Kraniomandibulyar-üz dismorfiyası sindromları, qövs sindromları ilə əlaqəli tipik birləşmiş alt çene-üz malformasiyası alt çənə və okulodental sindromlar.

Müəlliflər. Franceschetti Adolphe müasir isveçrəli oftalmoloqdur. Sindrom ilk dəfə 1944-cü ildə Franceschetti tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin onun ingiliscə adı əvvəllər məlum idi - S. (Treacher) Collins. Sindromun natamam formaları Pires de Lima e Monteiro (1923), ailə halları isə Debusman (1940) tərəfindən təsvir edilmişdir. İlkin təsvirlər Allen Tomsona (1841), eləcə də ingilis oftalmoloqları G. A. Berry (1889) və E. Treacher Collins (1900) aiddir.

Franceschetti sindromunun simptomatologiyası I. Bu anomaliyanı ilk baxışdan tanımağa imkan verən xarakterik üz:
1. Palpebral çatın oblik vəziyyəti; xarici üçdə birində göz qapaqlarının aşağı kənarının çevrilməsi və yuxarı və yuxarı hissəsində koloboma əmələ gəlməsi aşağı göz qapaqları. Meibom bezlərinin olmaması.
2. Makrostomiya s. Hipoplaziya üst çənəçox kiçik çənə açılışları ilə. Yüksək damaq, rudimentar dişlər, aşağı çənənin inkişaf etməməsi, çənənin çökməsi, "quş üzü" təəssüratı yaradır (differensial diaqnostik xüsusiyyət); “balıq üzü”, küt zehni bucaq [yuxarı çənənin ziqomatik sümüyünün və (və ya) alt çənənin yarısının prosesinin birtərəfli və ya ikitərəfli agenezi də baş verə bilər].
3. Aurikülün inkişaf etməməsi, tez-tez atreziya ilə birlikdə eşitmə analizatoru qismən və ya tam karlıq ilə. Qulaq fistula, köməkçi qulaq.

Franceschetti sindromunun etiologiyası və patogenezi I. Birinci budaq qövsünün və ya birinci budaq şırımının bütün sahəsinin dominant-irsi inkişaf etməməsi. Aydın irsi hallarla yanaşı, sporadik formalara da rast gəlinir. Malformasiya embrion həyatının 4-5-ci həftəsindən gec olmayaraq formalaşır. Göründüyü kimi, ekzogen amillərin (embriopatiya) səbəb olduğu fenokopiya da əhəmiyyətli ola bilər.

Diferensial diaqnoz. Kraniofasiyal disostoz (S. Crouzon). S. Pfaundler-Hurler (bax). S. Apert I (bax). S. (Cornelia) de Lange I (bax). S. (Lenqdon) Aşağı (bax). S. Bonnevie-Ullrich (bax). Dentofacial sindromu (Weyers-Fulling). Otovertebral sindrom. Həmçinin kraniomandibulyar-üz dismorfiyası sindromlarına, okulodental sindromlara və mandibulyar qövs sindromlarına baxın.

Franceschetti və ya Treacher Collins sindromu olduqca nadir rast gəlinən anadangəlmə xəstəlikdir. Statistikaya görə, bu patoloji əlli min yeni doğulmuş körpədən birində müşahidə olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin inkişafının bir neçə mərhələsi var. İbtidai məktəb haqqında danışırıqsa, uşaq üçün praktiki olaraq heç bir təhlükə yoxdur. Görünüşündə bəzi qüsurları var, lakin bu heç bir şəkildə körpənin zehni inkişafına təsir göstərmir.

Xəstəlik ağırlaşmalar olmadan davam edərsə, bu sindromlu uşaqlar aktiv həyat tərzi sürə bilərlər. Ancaq hər şey o qədər də çəhrayı deyil. Xəstəliyin inkişafının ağır bir mərhələsi halında, uşaq çox əziyyət çəkir, üzü praktiki olaraq yoxdur. Bu, yeni doğulmuş uşağı cəmiyyətdən tamamilə kənarlaşdırır. Bu yazıda Franceschetti sindromunun səbəblərini, simptomlarını və müalicə üsullarını nəzərdən keçirəcəyik.

Bu nədir?

Artıq qeyd edildiyi kimi, Collins sindromu yalnız genetik bir xəstəlikdir. Həyat boyu əldə edilə bilməz, doğuşdan özünü göstərir. Bu xəstəlik disostozun alt növlərindən biridir, bu da öz növbəsində sümük toxumasının pozulması və ya düzgün inkişaf etməməsi deməkdir. Franceschetti sindromu haqqında danışırıqsa, kəllə sümüklərinin deformasiyası var, bu da insanın fiziki və mənəvi vəziyyətinə təsir göstərə bilməz.

Yenidoğan dərhal klinik təzahürləri inkişaf etdirir, onların sayı xəstəliyin şiddətini təyin edir. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəlik bir insanın üzündə görünən bir pozğunluqla xarakterizə olunur. Çox vaxt valideynlərində spontan gen mutasiyaları olan uşaqlar sindromdan əziyyət çəkirlər.

Xəstəliyin səbəbləri

Sindromdur anadangəlmə xəstəlik, hər hansı bir xarici təsirini istisna edən və daxili amillər inkişafı üçün. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəlik ilkin olaraq uşağın amin turşusu koduna, hətta onun doğulmasından əvvəl daxil edilir. Alimlər beşinci xromosomda müxtəlif növ gen mutasiyalarının baş verməsini sübut edə biliblər. Bu, təsadüfi deyil, çünki insan orqanizmində skelet üçün materialın keyfiyyətinə cavabdeh olan məhz budur. Bundan əlavə, bir xromosomun quruluşu haqqında danışarkən, onun ölçüsünü qeyd edə bilərik: genomun özündə ən uzun quruluş.

Mutasiyalar özləri hüceyrədaxili zülal sintezinin pozulması səbəbindən baş verir. Daha sonra insan haploinkafilik yaşayır. Başqa sözlə, bədəndə sadəcə olaraq kəllənin üz hissəsini meydana gətirmək üçün kifayət qədər protein yoxdur. Franceschetti sindromunun əsas səbəbi genetik irsiyyətdir. Bununla belə, xəstəlik müəyyən amillərin səbəb olduğu yeni mutasiyalar səbəbindən inkişaf edə bilər:

radioaktiv şüalanma;
toksoplazmoz;
psixotrop dərmanların qəbulu.

Sindromun əlamətləri

Çünki bu xəstəlik doğulmamış fetusa təsir etməsi ilə xarakterizə olunur, ilk simptomlar doğumdan dərhal sonra aşkar edilə bilər. Üstəlik, xəstəliyin demək olar ki, bütün əlamətləri dərhal görünür. Hətta tibb sahəsində cahil bir insan belə, xəstəyə qısa bir nəzər salmaqla müəyyən simptomları müəyyən edə bilər. Əsas odur ki, gözlərin formasının pozulmasıdır. Franceschetti sindromu olan bir insanı dərhal görə bilərsiniz - məqalədə təqdim olunan fotoşəkillər bunu aydın şəkildə nümayiş etdirir.

Yuxarıda göstərilən simptomlara əlavə olaraq, bu xəstəliyi xarakterizə edən daha bir neçə var. Qeyd etmək lazımdır ki, bütün simptomlar olduqca açıqdır və qaçırmaq çətindir. Beləliklə, onların arasında ən çox yayılmışlar:

yanaq sümüklərinin və alt çənənin strukturunda nasazlıq;
eşitmə problemləri;
çənənin strukturunun pozulması;
yoxluğu qulaqlar;
malokluziya.

Xəstəliyin inkişaf səviyyələri

Məqalənin əvvəlində bildirilib ki, xəstəliyin bir neçə mərhələsi var, onlar haqqında daha ətraflı danışmağın vaxtı çatıb. Franceschetti (Collins) sindromu üç inkişaf səviyyəsinə malikdir. Birinci və ən təhlükəsizi üz sümüklərinin yüngül hipoplaziyası ilə xarakterizə olunur. Ancaq bu vəziyyətdə belə, insan görünüşü dəyişir və ən diqqətli olan bir xəstəliyin varlığından şübhələnə bilər.

İkinci mərhələ başlayanda eşitmə problemləri əlavə olunur, düzensiz forma palpebral çatlar, alt çənənin deformasiyası. Bu vəziyyətdə xəstəlik daha aydın olur və sindromu olan bir şəxs adi bir fərddən əhəmiyyətli dərəcədə fərqli görünür.

Sonuncu, ən ağır mərhələyə gəlincə, üzün tam olmaması var. Əslində bu çox qorxuludur, çünki xəstə sadəcə olaraq avtomatik olaraq cəmiyyətdən kənarlaşdırılır və hər şeyin dəyişmə ehtimalı çox aşağıdır. Bundan əlavə, bu insanlar illər ərzində daha çox əziyyət çəkirlər, çünki patoloji yalnız pisləşir. Daha ağır xəstəliklərin əlamətləri görünə bilər. Franceschetti sindromu kifayət qədərdir təhlükəli xəstəlik, və illər keçdikcə daha da pis xəstəliklər əldə edilə bilər.

Ən ciddi fəsadlar

Sindromun artıq bir çox insan imkanlarını məhdudlaşdırması ilə yanaşı, bir də var xüsusi hallar orqanizmin sağlamlığına böyük təsir göstərən. Ən çox biri ağır ağırlaşmalar Bu, ağız aparatının deformasiyası hesab olunur. Bu, dişlərin strukturunda olan problemlərdən qaynaqlanır ki, bu da xəstənin müstəqil yemək yeyə bilməməsinə gətirib çıxarır.

Tənəffüsdə əlavə çətinliklər də yarana bilər, çünki Franceschetti sindromu ilə dil böyüyür və burun keçidləri tıxanır. Təbii ki, bu amillərin təsiri var Mənfi təsir haqqında tənəffüs sistemişəxs.

Diaqnostika

müəyyən edilməsini qeyd etmək lazımdır bu xəstəlikdən hamiləlik zamanı baş verir. Həkimlər yetkin döldə Franceschetti sindromunun olması diaqnozunu qoyurlar. Biopsiyadan istifadə edərək üz hissəsinin müayinəsi tövsiyə olunur. Ancaq bu üsul təhlükəsiz deyil və buna görə də həkimlər tez-tez bu məqsədlə ultrasəsdən istifadə edirlər. Bütün ailə üzvlərindən qan testi də almaq lazımdır. Bundan sonra hamilə qadın fetoskopiyadan keçməlidir. Diaqnozun son mərhələsi plasental damarlardan qan götürməkdir.

Franceschetti sindromunun səbəbləri gen mutasiyalarındadır, buna görə də xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq həkimlər müalicənin məqsədəuyğunluğuna qərar verirlər. əlavə tədqiqat. Əgər xəstəlik ifadəlilik ilə xarakterizə olunursa, onda heç bir şübhə ola bilməz. Lakin, əgər bəziləri fərdi simptomlar mütəxəssislərin monitorinqi davam etdirmələri tələb olunur. Sindromu müəyyən etmək üçün tədbirlərin siyahısı həkim tərəfindən fərdi olaraq tərtib edilir və əksər hallarda bu öz bəhrəsini verir. Bu xəstəlik olduqca ciddidir və buna görə də vəziyyəti düzəltmək şansı olması üçün əvvəlcədən diaqnoz qoymaq çox vacibdir.

Franceschetti sindromunun müalicəsi

Təəssüf ki, hazırda tibbin təklif etməyə hazır olmadığını qeyd etmək lazımdır terapevtik üsullar Bu problemin sadəcə müalicəsi yoxdur. Bütün terapiya yalnız buna yönəldilmişdir palliativ qayğı. Hər kəsdən fərqli olan insanın kiməsə ehtiyacı olmaq istəyi güclüdür. Buna görə də, bu vəziyyətdə sadə insan qayğısından daha dəyərli bir şey tapmaq çətindir.

Xəstəliyin ağır mərhələləri müşahidə olunarsa, o zaman cərrahiyyə əməliyyatı aparılmalıdır. Bir insanın eşitmə problemi varsa, həkimlər eşitmə cihazından istifadə etməyi məsləhət görürlər. Təbii ki, çox şey mənəvi dəstəkdən asılıdır. Xəstə özünə inana biləcəkmi? O, bütün problemlərdən güclü ola bilərmi? Olduqca çətin suallar. Bu onu göstərir ki, psixoloji yardım heç vaxt artıq ola bilməz. İstənilən vəziyyətdə, mümkünsə, dəstək olmaq lazımdır xoş sözlər. Bunun sizə heç bir dəyəri yoxdur, amma xəstəyə ikinci bir külək verə bilər.

Proqnoz

Qeyd etmək lazımdır ki, əksər hallarda Franceschetti sindromu diaqnozu qoyulmuş insanlar yaşayır tam həyat, həyat yoldaşı tapın, uşaq dünyaya gətirin. Ancaq cəmiyyətə gəlincə, burada müəyyən çətinliklər yaranır. Belə insanların sosial cəhətdən uyğunlaşması inanılmaz dərəcədə çətindir ki, bu da təbii ki, onların sağlamlığına mənfi təsir göstərir.

Ancaq bir insanın xəstəliyin ən ağır mərhələsi yoxdursa və zehni olaraq ictimai təzyiqin öhdəsindən gəlsə, tam həyat şansı artır. Əsas odur ki, problemi psixoloji cəhətdən aradan qaldıraq və işinizi davam etdirəsiniz.

Nəticə

Collins sindromu olduqca nadirdir, lakin belədir ciddi xəstəlik. Bu xəstəliyin səbəbi irsiyyət, genlərin spontan mutasiyasıdır. Hamilə qadının müayinəsi zamanı həkimlər dölün üz deformasiyalarının olub olmadığını yoxlamağa başlayırlar. Tədqiqat xəstəliyin mövcud olduğunu göstərirsə, mütəxəssis insanın həyatını mümkün qədər asanlaşdıracaq bir terapiya kursu hazırlamağa borcludur.

Treacher Collins sindromu üz-çənə inkişafının patologiyasıdır. Treacher sindromu Collins sindromu ümumiyyətlə Franceschetti sindromu olaraq da adlandırılır. Treacher Collins sindromu, bir qayda olaraq, anti-monqoloid göz forması, üzdəki koloboma, mikroqnatiya və mikrotiya və makrostomiya da daxil olmaqla bir sıra inkişaf patologiyaları ilə xarakterizə olunur. Çox vaxt Treacher Collins sindromlu uşaqlarda yarıq damaq, eşitmə itkisi və müxtəlif patologiyalar yuxarı tənəffüs sistemi.

Treacher Collins sindromunun inkişafının səbəbi.

Treacher Collins sindromudur genetik xəstəlik, 13q12 xromosomunun 613715 (POLRI1D) geninin heterozigotik mutasiyası və ya 6-cı xromosomun 610060 (POLR1C) geninin mutasiyası nəticəsində yaranır.Treacher Collins sindromu 25.000-50.000 diri doğulandan 1-də baş verir.

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, Treacher Collins sindromu (Françeşetti sindromu) genetik mutasiya nəticəsində yaranan yuxarı tənəffüs yollarının, qulaqların və üz-çənə qüsurlarının məcmusudur. By klinik təzahürlər, Treacher Collins (Francheschetti) sindromu bir çox cəhətdən Goldenhar sindromuna bənzəyir, bu da gözün mikroqnatiya, makrostomiya və koloboma ilə xarakterizə olunur.

Treacher Collins Franceschetti sindromu - İsraildə müalicə.

Müasir tibb xəstəliyi intrauterin inkişaf mərhələsində, hamiləliyin ilk trimestrində diaqnoz qoymağa imkan verir. Yeni valideynlərə məlumat vermək son dərəcə vacibdir müasir nailiyyətlər Treacher Collins sindromlu uşağa sağlamlığın bir çox aspektlərində kömək edə biləcək dərman. Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq, Treacher Collins sindromu olan bir uşaq ola bilər müxtəlif problemlər sağlamlıqla, o cümlədən:

udma problemləri (disfagiya);
Qidalanmada çətinlik;
Eşitmə problemləri;
Tənəffüs pozğunluqları;

Treacher Collins sindromu olan uşaqlarda tənəffüs problemləri və udma problemləri səbəb ola bilər müxtəlif xəstəliklər Bu qrup xəstələrdə baş verənlər, o cümlədən:

Çənənin hipoplaziyası;
Mandibulyar mikroqnatiya və nəticədə orofarenks səviyyəsində tənəffüs lümeninin daha tam və ya qismən tıxanması ilə dilin əsasının yerdəyişməsi.
Həmçinin, Treacher Collins sindromu olan uşaqlarda tənəffüs çatışmazlığının səbəbi tənəffüs yollarının digər anadangəlmə patologiyaları, o cümlədən patologiyalar ola bilər. səs telləri, traxeomalaziya və s.

olan xəstələrin müalicəsi Treacher Collins sindromu daxil olmaqla, mütəxəssislər qrupunun cəlb edilməsini tələb edir plastik cərrahlar, otorinolarinqoloqlar, udma pozğunluqları üzrə mütəxəssislər. Məsləhətləşmənin bir hissəsi olaraq, həkimlər, bir qayda olaraq, bir sıra olan sonrakı müalicə proqramını müəyyənləşdirirlər cərrahi müdaxilələr ilk illərdə həyati sabitləşdirməyə yönəlmişdir mühüm funksiyalar: nəfəs alma və udma.

Diaqnostik prosesin bir hissəsi olaraq, müxtəlif genetik tədqiqatlara və xəstənin müayinəsinə əlavə olaraq, aşağıdakı prosedurlar həyata keçirilir:

CT ( CT scan) başdan bütün yolu taramaq boyun onurğası onurğa.
– endoskopik müayinə inkişaf patologiyalarını müəyyən etmək üçün yuxarı tənəffüs yolları, pozucu nəfəs alma;
Videofloroskopiya;
udma aparatının funksional endoskopik müayinəsi (FEES);

Cərrahi müdaxilələrin növləri.

Treacher Collins sindromlu uşaqların müalicəsi çərçivəsində müxtəlif növ əməliyyatlar həyata keçirilir. Əməliyyatın növü ilk növbədə müəyyən edilmiş inkişaf patologiyalarından asılıdır.Burada yalnız əsas əməliyyat növləri var:

(ağır mikroqnatiya üçün aparılır);
Traxeotomiya (nəfəs alma problemləri xəstənin həyatı ilə uyğun gəlmirsə həyata keçirilir);
Funksional endoskopik cərrahiyyə paranazal sinuslar (FESS əməliyyatı) – birtərəfli və ya ikitərəfli üçün aparılır
– larinqomalaziya üçün aparılır;
Traxeoplastika – ağır traxeomalaziya üçün aparılır;
Lazer xordektomiya – səs tellərinin patologiyaları üçün aparılır;
Qırtlağın endoskopik əməliyyatları (zaman edilir müxtəlif növlər yuxarı tənəffüs yollarının daralması);
Qırtlaqda qarın əməliyyatı (laringotraxeal plasti);
qastrostomiya;
Makrostomiyanın cərrahi müalicəsi və daha çox;

Treacher Collins sindromu üz sümüklərinin anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan genetik otosomal dominant xəstəlikdir. Kraniofasiyal deformasiyalar erkən hamiləlikdə genetik mutasiya nəticəsində baş verir. İntrauterin pozğunluqlar uşağın doğulması zamanı və ya dərhal sonra diaqnoz edilə bilər. Treacher Collins sindromu olan körpələrin doğuşunun qeydə alınması hallarının tezliyi müxtəlif mənbələrdə dəyişir - 10-50 min doğuşa 1 hadisə. Xəstəlik zəif başa düşülən və ömürlük hesab olunur.

Treacher Collins sindromu nədir?

Treacher Collins sindromunda xarici mutasiyalar ola bilər müxtəlif dərəcələrdəşiddət: frontal, üz, burun sümüklərinin inkişafında kiçik sapmalardan ağır patologiyalara qədər. Bu zaman xəstəlik heç bir zehni və əqli qüsur olmadan yalnız kəllə-üz skeletinə təsir göstərir. fiziki inkişaf xəstə.

Məlumatİlk dəfə bu cür patologiyalar XX əsrin əvvəllərində anatomiya və göz patologiyası sahəsindəki əsərləri ilə məşhurlaşan Edvard Treyçer Kollinz tərəfindən təsvir edilmişdir. Sonradan sindrom bu ingilis cərrahı və oftalmoloqunun adını aldı. Daha sonra, İsveçdən olan oftalmoloq Adolf Franceschetti tərəfindən daha ətraflı iş aparıldı, o, "mandibular-fassial disostoz" anlayışını təqdim etdi. Avropanın tibb dairələrində xəstəliyin hər iki tədqiqatçının adından ikili adı var - Franceschetti-Collins sindromu.

Əsas TCOF1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan üz skeletinin inkişaf pozğunluqları meydana gəlir erkən hamiləlik (3-4 həftə).

Səbəblər

Kraniofasiyal skeletin yanlış formalaşması, konsepsiya anından 18 ilə 28 günə qədər olan dövrdə DNT sintezi və uşağın intrauterin inkişafına cavabdeh olan gen qruplarında mutasiyalar səbəbindən baş verir. POLR1C və ya POLR1D genindəki mutasiyalar xəstəliyin gedişatını ağırlaşdırır. Treacher Collins sindromunun özü, üz skeletinin formalaşmasında iştirak edən və 5-ci xromosomda yerləşən zülal olan nukleolar fosfoproteinin kodlaşdırılmasından məsul olan TCOF1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Kodlaşdırma uğursuzluğu embrion sinir hüceyrələrinin bölünməsi prosesini qısaldır.

Xəstəliyin irsi faktoru haqqında etibarlı şəkildə məlumdur, lakin statistikaya görə, oxşar xəstəlikləri olan uşaqlar anadangəlmə anomaliyalar daha tez-tez doğulur sağlam valideynlər.

Genomik pozğunluqların dəqiq səbəbləri müəyyən edilməmişdir. Hipotetik olaraq bu, aşağıdakılara gətirib çıxarır:

Siqaret və sui-istifadə spirtli içkilər hamiləlik zamanı.
Narkotik, teratogen və oxşar təsiri olan digər dərmanların qəbulu.
Radiasiyaya məruz qalma.
Nevrozlar, stress.
Kompensasiya olunmayan xroniki xəstəliklərin ağır formaları.

əlavə olaraq Bu növ mutasiyalar irsi hesab olunur, lakin Treacher Collins sindromlu xəstələrin yarıdan çoxu sağlam valideynlərdən doğulur.

Treacher Collins sindromunun simptomları

Çoxlu patologiyalar müxtəlif xəstələrdə şiddət dərəcəsində fərqlənir və kiçik təhriflər və ya ağır mutasiyalar şəklində özünü göstərə bilər. Treacher Collins sindromunun əsas simptomları bunlardır:

ziqomatik sümüyün hipoplaziyası, qaş silsiləsi, parotid tüpürcək vəziləri.
Çənə sümüklərinin inkişaf etməməsi və dilin yerdəyişməsi.
Qulaqların inkişaf etməməsi və onların yanlış yerləşməsi (normaldan aşağı, çənənin aşağı hissəsində yerləşə bilər).
Aşağı (daha az yuxarı) göz qapağının toxuma fraqmentlərinin olmaması, alt göz qapaqlarında kirpiklərin olmaması.
Qulaqların tam olmaması, xaricinin birləşməsi qulaq kanalı.
Orta qulağın yanlış anatomiyası.
Tənəffüs yollarının daralması.
Gözlərin xarici künclərinin "damcılanması".
Burun keçidlərinin həddindən artıq böyüməsi.

Palatal zona () mutasiyaya məruz qala bilər.

Morfoloji sapmalar tez-tez ikitərəfli və simmetrik olur, demək olar ki, həmişə çeynəmə, udma, artikulyasiya, tələffüz, həmçinin görmə və eşitmə orqanlarının disfunksiyaları ilə yüklənir.

Ayrı-ayrı hallarda Treacher Collins sindromu əzələ-skelet sisteminə və ürək sisteminə yayılır.

Hamiləlik zamanı diaqnoz

Prenatal dövrdə kraniofasiyal skeletin inkişafında pozğunluqlar ilə aşkar edilir. Əlavə olaraq tələb olunur (və ya tələb oluna bilər):

Hamiləliyin 10-11 həftəsində - xorion villus biopsiyası ilə patologiya (prosedur fetal itkiyə və / və ya uterusun infeksiyasına səbəb ola bilər).
16-17 həftədə - (embrionun sinir borusunun inkişafında qüsurların olması üçün) və bütün qan qohumlarının qanı.
18-20 həftədə - plasentanın fetal damarlarından və fetoskopiyadan.

Hərtərəfli diaqnostika Treacher Collins sindromunun yüngül simptomlarını kəllə və üz sümüklərinin digər anadangəlmə qüsurlarından ayırmağa imkan verir.

Yenidoğulmuşlarda Treacher Collins sindromunun diaqnozu

Xəstə üz-çənə disostozu bir uşaq tələffüz ilə doğulur xarakterik patologiyalar, lakin ilkin diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tələb oluna bilər. Dərəcənin qiymətləndirilməsi üçün funksional pozğunluqlar və sonrakı cərrahi müdaxilə vaxtında və hərtərəfli diaqnoz lazımdır.

Treacher Collins sindromu üçün diaqnostik tədbirlərə aşağıdakılar daxildir:

Metodları asılı olan eşitmənin qiymətləndirilməsi yaş xüsusiyyətləri xəstə və eşitmə potensialını qeyd etməyi, həmçinin ton eşik audiometriyasını və ya oyun şəklində nitqi ehtiva edir. Audioloji müayinə körpənin həyatının 5-ci və ya 6-cı günündə təkrar testlə, doğuşdan dərhal sonra aparılmalıdır. Tənəffüs qiymətləndirməsi (yuxu apnesi riskinə görə).
Periferik oksigen saturasiyasının monitorinqi (hemoqlobinin oksigenlə doyması).
Kraniofasiyal malformasiyaların rentgen müayinəsi.
Kompüter tomoqrafiyası kəllə sümüyü proyeksiyalarda.
CT temporal sümüklər(3 yaşdan yuxarı əməliyyatlardan əvvəl həyata keçirilir).

Müalicə

Kraniofasiyal sümük deformasiyalarının kök səbəbini aradan qaldırmaq mümkün deyil. Mutasyonların xüsusiyyətlərinə görə Treacher Collins sindromunun müalicəsi də terapevtik üsullarla aparılmır. Cərrahi müdaxilənin xarakteri və diapazonu patologiyaların dərəcəsindən və onların törətdiyi eşitmə, görmə, tənəffüs və s. orqanların daxili disfunksiyalarından asılıdır.Cərrahi əməliyyatlarla yanaşı, sapmaların şiddətini azaltmaq (söhbət getmir). onların tam aradan qaldırılması haqqında), aşağıdakılar həyata keçirilir:

Ortodontik müalicə;
eşitmə protezləri;
loqoped və karlar müəllimi ilə sistematik dərslər.

Eşitmə cihazlarına ehtiyac mutasiyaya uğramış üzərində aparılan əməliyyatların zəif və ya neytral nəticəsi ilə bağlıdır eşitmə sümükləri. -də həyata keçirilir erkən yaş, ümumiyyətlə gecikmənin qarşısını almaq və nitqin inkişafı xəstə. Sümük keçirici aparat 3 aydan 3 yaşa qədər yumşaq baş bandına taxılır. 3 yaşa çatdıqdan sonra aşağıdakıları edə bilərsiniz:

Qulaq arxasına maqnit implantı quraşdırın.
İmplantasiya edilmiş və xarici maqnitlər arasında maqnit cazibə prinsipi ilə işləyən eşitmə cihazını taxın.

Qarşısının alınması

Treacher Collins sindromunun səbəbləri tam başa düşülmədiyi üçün onun qarşısının alınması haqqında nəsə demək çətindir. Anamnezində heç bir hal qeydə alınmayan valideynlərdən kəllə və üz anomaliyaları olan uşağın doğulmasının qarşısını almaq üçün bu xəstəlikdən, ilə bağlı standart tövsiyələrə riayət olunmaqla mümkündür sağlam görüntü həyat, xüsusilə hamiləlik dövründə. Ancaq valideynlərdən ən azı birinin oxşar diaqnozu olan bir ailədə hamiləliyi planlaşdırarkən, risk nəzərə alınmalıdır. anadangəlmə patologiyalarəhəmiyyətli dərəcədə artır və 40-48% arasında dəyişir.

Treacher Collins sindromu olan xəstələrə daimi ehtiyac var psixoloji yardım və yaxınlarından mənəvi dəstək.

Treacher Collins sindromu üçün cərrahiyyə

Treacher Collins sindromu üçün cərrahi müdaxilələr yalnız cəmiyyətdə daha rahat qalmaq üçün xəstənin xarici qüsurlarını düzəltmək üçün həyata keçirilmir. Onlar tez-tez tənəffüs və udma proseslərini çətinləşdirən xarakterik mutasiyalar nəticəsində yarana bilən ölümün qarşısını almaq ehtiyacından qaynaqlanır. Erkən uşaqlıq və ya körpəlikdə təcili qastrostomiya, traxeostomiya və damaq təmiri aparıla bilər.

Digər əməliyyat növlərinə aşağıdakılar daxildir:

Mandibulyar distraktasiya (aşağı çənənin uzanması) - 2-3 yaşa çatmadan əvvəl həyata keçirilir.
Aşağı göz qapağının kolobomalarının korreksiyası.
Qulaqların plastik cərrahiyyəsi.
Endoskopik polisinusotomiya (FESS - Funksional Endoscopic Sinus Surgery) - xoanal atreziyadan əziyyət çəkən körpənin həyatının ilk günlərində həyata keçirilə bilər, yəni. burun boşluğunun arxa hissəsinin anadangəlmə daralması.
qırtlaq əməliyyatları (supraglottoplasty, laringotracheal plastik cərrahiyyə və s.) və bir çox başqaları.

Mutasyonların şiddətindən asılı olaraq, çoxillik plastik cərrahiyyə dövrü tələb oluna bilər.

Treacher Collins sindromunun nəticələri

Kəllə və üzün sümüklərinin genetik patologiyası kütləyə gətirib çıxarır təhlükəli nəticələr, kimi:

Eşitmə itkisi (az inkişaf etmiş eşitmə sümükləri və ya aurikulların olmaması səbəbindən).
çəpgözlük.
Müxtəlif növ diş xəstəlikləri.
Müstəqil yemək yeyə bilməmək (çənə sümüklərinin deformasiyası və seyrək və/və ya yanlış yerləşdirilmiş dişlər, tüpürcək vəzilərinin olmaması səbəbindən).
Tənəffüs funksiyasının pozulması (burun keçidlərinin həddindən artıq böyüməsi, anormal inkişaf səbəbindən yuxarı damaq və tənəffüs yolunu bağlaya bilən genişlənmiş, çıxıntılı dil).

Nadir hallarda sindrom xəstəliyə səbəb olur ürək-damar sistemi və bəzi digər daxili orqanların mutasiyaları.

Məlumat Treacher Collins sindromu hər iki cinsi təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Xüsusilə ağır hallarda, demək olar ki, xarakterizə olunur tam yoxluğuüz və üz sümükləri. Patologiyanı müalicə etmək qeyri-mümkündür, lakin əksər mutasiyalar kompleks, çoxmərhələ ilə əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər cərrahi əməliyyatlar. Müalicə loqoped və psixoloqla seanslar daxil olmaqla hərtərəfli aparılır.

Franceschetti sindromu fassiofasiyal nahiyənin deformasiyaları ilə xarakterizə olunan autosomal dominant xəstəlikdir. İlk dəfə 1900-cü ildə ingilis oftalmoloqu Treacher Collins tərəfindən təsvir edilmişdir.

Patologiyanın xüsusiyyətləri

Xəstəlik xəstədə çoxsaylı üz deformasiyalarının olması ilə xarakterizə olunur. Patoloji dölün inkişafı zamanı inkişaf etdiyindən, Treacher Collins-Francheschetti sindromu doğuşdan dərhal sonra təyin edilə bilər.

Bu xəstəliyin özünəməxsus təzahürləri var və uşağı cəmiyyətdən demək olar ki, tamamilə kəsir, həyatını daha da çətinləşdirir və daha ağrılı edir. İnkişaf pozğunluqları sümük toxuması və ossifications eşitmə və görmə aparatları daimi struktur patologiyaları əldə səbəbiylə şiddətli səbəb olur.

Franceschetti sindromu 50.000 doğuşdan 1-də rast gəlinən nadir genetik xəstəlikdir. Tibb nəzarətdən kənarda olsa da genetik mutasiyalar Buna görə də, ailədə hər hansı bir patologiya varsa, gələcək uşağın hər hansı bir genetik anormallıq inkişaf etdirmə ehtimalını hesablamağa kömək edəcək bir genetiki ziyarət etmək lazımdır.

Patologiyanın səbəbləri

Xəstəliyin inkişafı 6-7 həftəlik dövrdə intrauterin inkişafın pozulması ilə əlaqələndirilir. Bozukluklar birincinin embrion elementində lokallaşdırılır

Franceschetti sindromu ola bilər müxtəlif dərəcələrdə simptomların şiddəti: görünməzdən kəllə inkişafının ağır patologiyalarına qədər. Sindrom irsi və var yüksək faiz uşaqlarda oxşar fenotipik patologiyaların təzahürləri.

Sindromun əlamətləri

Xarici olaraq, sindrom oblique kimi özünü göstərir palpebral çatlar, xarici künclər buraxılan, bəzən göz qapağının koloboma (aşağı və ya bir hissəsinin olmaması) var. yuxarı göz qapağı), anadangəlmə katarakt, mikroftalmos, göz hərəkətindən məsul olan əzələlərin parezi.

Üz-çənə sistemində çənə və alt çənə sistemlərinin inkişaf etməməsi müşahidə olunur. Nəticədə, üzün asimmetriyası əhəmiyyətlidir; bəzən xəstələr dildən itələmə ilə qarşılaşa bilər, bu da ağız-udlağın tıxanmasına kömək edir. xəstəlik törədən tənəffüs sistemi.

Dişlər tez-tez inkişaf etməmiş, geniş yayılmışdır və dişləmə ilə bağlı problemlər var. Üzün aşağı hissəsinin hipoplaziyası ona quş kimi görünüş verir. Nadir hallarda iri qan gövdələrinin, ürəyin zədələnməsi, inkişafın ləngiməsi, daxili hidrosefali müşahidə edilir.

Franceschetti sindromu Goldenhaar displaziyasından fərqlənə bilər. Bu patoloji torakal və ya bel fəqərələrinin sayının artması, servikal sinostoz, eşitmə itkisi, eşitmə kanalının strukturunda patologiyalar, çəngəl dili və yarıq damaq ilə xarakterizə olunur.

Sindromun yüngül dərəcəsi praktiki olaraq yoxdur struktur dəyişiklikləri üz bölməsi, saat orta şiddət- sadalanan simptomlar selektiv şəkildə ifadə edilir. Sindromun ağır dərəcəsi uşaqda fərqli üz xüsusiyyətlərinin tam olmaması ilə xarakterizə olunur. Statistikaya görə, orta şiddət sindromu ən çox özünü göstərir, lakin əksər hallarda plastik cərrahiyyə köməyi ilə qüsurları aradan qaldırmaq mümkündür.

Franceschetti sindromu: müalicə

Xəstələrin müalicəsi üçün disiplinlərarası tibbi yanaşma tələb olunur. Əsas problem tənəffüs yollarının, udma, görmə və eşitmənin pozulmasıdır. Bəzi hallarda traxeostomiya tələb oluna bilər - traxeyanın ön divarını kəsmək üçün əməliyyat.

Qastrostomiya (formalaşmış anastomoz) vasitəsilə xəstənin qidalanması və nəfəs alması həyata keçirilir. ilə görünüşünüzü yaxşılaşdıra bilərsiniz plastik cərrahiyyə, lakin iradə ilə və yalnız müəyyən yaşa çatdıqdan sonra həyata keçirilir.

Görünüşdə cərrahi dəyişikliklər tədricən və mərhələli müalicə tələb edir. Qüsurlar bir neçə il, hətta onilliklər ərzində aradan qaldırıla bilər. Bəzi hallarda, üz deformasiyalarını tamamilə düzəltmək mümkün deyil, buna görə həkimlər yalnız simptomları bir qədər azalda və cərrahi müdaxilə ilə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilərlər.

Cərrahiyyə yolu ilə eşitmə qabiliyyətini bərpa etmək cəhdləri (eşitmə sümüklərinin quruluşunu düzəltmək üçün) xəstələrə heç bir təsir göstərməmişdir. müsbət təsir göstərir, buna görə də bu məqsədlə istifadə etmək daha yaxşıdır Eşitmə aparatları, daxili və orta qulağın strukturunun fərdi patologiyalarını nəzərə alaraq seçilmişdir.

Franceschetti sindromu: xəstələrin fotoşəkilləri

Fotodan görünür ki, insanlar heç də az aktiv həyat sürmürlər sağlam insanlar. Onlar özlərini dərk etməyi, üzlərini sevməyi öyrənir, onlar kimi dolğun yaşamaq həvəsi olmayan, başqa uşaqların ələ salınması ilə küçəyə çıxmaqdan qorxan uşaqlara kömək etməyə çalışırlar.

Hətta tamamilə sağlam valideynlər də genetik patologiyası olan uşaq sahibi ola bilərlər.

Plastik əməliyyatdan əvvəl və sonrakı foto qızda ciddi fərq olduğunu göstərir. Buna görə də ümidsiz olmayın və əllərinizi vaxtından əvvəl qatlayın. Həmişə görünüşünüzü yaxşılaşdırmaq üçün bir yol tapa bilərsiniz.