Raspad x hromozoma. Genetske karakteristike fragilnog X sindroma. Rizici od nasljeđivanja krhkog X sindroma

Glavni defekti malog mozga koji oštećuju pretežno hemisfere (Robain et al. 1987) ili skoro podjednako hemisfere i vermis čine heterogenu grupu rijetke anomalije With razne patologije I kliničke manifestacije(Sarnat i Alcala, 1980; Robain et al., 1987; Altman et al., 1992). Slučajevi vjerojatne atrofije i kongenitalne pontocerebelarne atrofije razmatraju se u posebnom članku na web stranici.

Dijagnoza je kontroverzna, jer su mnoge očigledne malformacije zapravo stečene bolesti koje su rezultat destruktivnih ili metaboličkih procesa (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Ispravna klasifikacija defekta malog mozga je teška. Friede (1989) tvrdi da je klasična podjela neocerebelarne naspram paleocerebelarne hipoplazije umjetna i u mnogim slučajevima je prikladnije govoriti o aplaziji prednjeg ili stražnjeg režnja malog mozga.

Totalna cerebelarna aplazija je izuzetak (Glickstein, 2004). Zanimljivo je da se to ne pojavljuje uvijek kliničkih simptoma. U stvarnosti, cerebelarni ostaci su vjerovatno uvijek prisutni (Gardner, 2001) i termin “hipoplazija” ili “atrofija” je tačniji od “ageneze”. Prijavljena je cerebelarna agenezija u vezi sa dijabetes insipidus(Zafeiriou et al., 2004). Hipoplazija je rjeđa i može biti pretežno jednostrana.

U nekim slučajevima, ograničena je na specifične strukture, kao što je lobula hemisfere. Često praćeno anomalijama dubokih jezgara malog mozga i moždanog debla i displazijom donje masline. U nekim slučajevima postoji hidrocefalus (Friede, 1989), drugi su mogući patoloških promjena na primjer, ageneza corpus callosum ili arinencefalija.

Unilateralna aplazija (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) je rjeđa i često je asimptomatska. Može biti praćen ipsilateralnim angiomom lica i raznim cerebralnim i/ili perifernim vaskularnim abnormalnostima u PHACES sindromu (Pascual-Castroviejo et al. 2003, Bhattacharya et al. 2004).

Kliničke manifestacije su izuzetno nestabilne. Mogu biti potpuno odsutne ili se manifestiraju u obliku ataksije, neravnoteže i drugog cerebelarni simptomi. Karakterizira ga mentalna retardacija u različitim stepenima. Neki slučajevi imaju ataksiju cerebralna paraliza. U većini slučajeva prevladao poremećaji kretanja, ali su neki pacijenti pokazivali znakove autizma ili mikrocefalije.

Dijagnoza cerebelarne hipoplazije obično se zasniva na radiološkim metodama. Difuznu hipoplaziju može biti teško razlikovati od Dundee-Walker varijante na CT-u, a megacistern se često pogrešno smatra hipoplazijom malog mozga. Diferencijalna dijagnoza uključuje vizualizaciju cerebelarnog falksa, koji karakterizira uzorak cisterni, i potpunu prisutnost cerebelarnog vermisa na sagitalnim MRI snimcima.

Neki slučajevi cerebelarne hipoplazije su dio genetskih sindroma, ali potpuna definicija je još uvijek daleko. Određene karakteristike su posljedica kongenitalne ataksije s razne vrste prijenos, dok dodatni znakovi prisutni u drugim slučajevima (Al Shahwan et al., 1995.). Prijavljena je povezanost s hromozomskom aberacijom (de Azevedo-Moreira et al., 2005., Harper et al., 2007.).

Druge neobične malformacije malog mozga:

1. Tektocerebelarni disrafizam(Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) je složena razvojna anomalija koja uključuje invertirani mali mozak koji se razvija unutar četvrte komore, hipoplaziju vermisa i okcipitalnu cefalokele.

2. Rhombencephalosynapsis(Toelle et al., 2002) označava kongenitalnu fuziju hemisfera malog mozga sa sjedinjavanjem zupčastih jezgara duž srednja linija i akvaduktalna atrezija. Pacijenti sa umjereni simptomiživi dugo.

Složene cerebelarne malformacije zbog cefalokele mogu biti rezultat ishemijskog razaranja prethodno normalno formiranog malog mozga zbog arterijske kompresije divertikulom četvrte komore.

3. Dentato-olivarna displazija odgovoran je za neonatalne tonične napade koji liče na Ohtahara sindrom koji se nalazi kod nekoliko pacijenata (Harding i Boyd, 1991, Robain i Dulac, 1992). Pretpostavlja se genetsko porijeklo patologije (Harding i Sorr, 1997).

Kada bolest zahvati mlade pacijente, to je zastrašujuće, a bolesti koje se razvijaju tokom trudnoće, uključujući hipoplaziju cerebelarne vermisa, dvostruko su strašne. Stoga, buduće majke treba ozbiljno da razmisle o svom načinu života tokom trudnoće, ali pre svega...

Dakle, hipoplazija cerebelarnog vermisa u fetusa, ili jednostavno mikrocefalija, karakterizira smanjenje veličine samog malog mozga ili jednog od njegovih režnja, što u konačnici povlači nepovratne posljedice za tijelo i njegov puni razvoj.

Crtica označava mali mozak sa hipoplazijom

U riziku su devojke koje tokom trudnoće:

• piti alkohol;
• dim;
• uzimati drogu;
• izloženi radioaktivnom zračenju;
• preselio infekcija(rubeola, toksoplazmoza, itd.).

Pored navedenog, možete dodati i buduće majke koje tokom trudnoće jedu hranu štetnu za zdravlje fetusa, ali, u pravilu, nezdrava hrana U poređenju sa alkoholom, on nema takav efekat, ali u zbiru može dovesti do raznih anomalija.

Alkohol

Zlostavljanje alkoholna pića utiče na fetus putem etanola. Ova tvar samostalno prodire u središnji dio nervni sistem fetusa (CNS), gdje kao rezultat dužeg izlaganja može utjecati na nastanak tumora, kao i utjecati na krvno-moždanu barijeru, čineći je slabijom i time izlažući tijelo djeteta još većem riziku.

Krvno-moždana barijera je neka vrsta zida koji štiti centralni nervni sistem od štetnih infekcija koje mogu uticati na njega putem krvi.

Pušenje

U procesu pušenja najveću opasnost za nastanak takve bolesti kao što je hipoplazija fetusa uzrokuju toksične tvari, a ne nikotin. Ove supstance utiču na sam proces formiranja kičmene moždine i mozga, posebno na formiranje neuralne cevi. Iz tog razloga hipoplazija malog mozga kod novorođenčeta možda nije jedina anomalija.

Ovisnost

Mnogi filmovi su već snimljeni, a napisano je više o opasnostima ovisnosti o drogama. više knjiga, stoga sa sigurnošću možemo reći da se hipoplazija malog mozga kod djece može razviti kao rezultat konzumiranja narkotičke supstance, kao i u slučaju nekontrolisane upotrebe lijekovi. Nije slučajno što neke tablete sadrže napomenu da je njihova upotreba moguća samo u ekstremnim slučajevima ako pozitivan efekat za mamu iznad, potencijalnu štetu za bebu.

Radioaktivne supstance

Zračenje je opasno za odraslu osobu, ali šta je sa nezrelom bebom. Hipoplazija cerebelarnog vermisa u fetusa može se razviti zbog prekomjerne izloženosti trudnice zračenju ili prekomjernog vremena provedenog na mjestima s povećanom radioaktivnom pozadinom. Sami radioaktivni izotopi se akumuliraju u amnionskoj tekućini i posteljici i mogu promijeniti strukturu DNK, a lako je pretpostaviti da uz pretjerano zračenje tijela hipoplazija fetusa može biti najblaža dijagnoza od svih mogućih.
posljedice.

Zarazne bolesti

Hipoplazija malog mozga kod novorođenčeta može se razviti kao rezultat takve bezopasne bolesti kao što je rubeola. Međutim, bezopasan je samo u djetinjstvo, a tokom trudnoće ovo je neprijatelj broj jedan za mladu majku. Ako se ova bolest dijagnosticira u prvom tromjesečju, ljekari u 90% slučajeva šalju djevojčicu na umjetni prekid trudnoće, au drugom i trećem tromjesečju se koristi liječenje lijekovima, ali je obično neefikasan.

Toksoplazmoza, zauzvrat, nije ništa manje opasna, ali uzrokuje propušteni pobačaj. Prenosi se od mačaka, glodara, ptica, međutim, ako patogen nije prošao kroz tijelo mačke, ne predstavlja opasnost za ljude. U tijelu mačke pokreću se opasni procesi i običan virus se pretvara u ozbiljnu bolest.

Simptomi

Tako ozbiljna anomalija kao što je hipoplazija cerebelarnog vermisa u fetusa ima posebne simptome, jer je mali mozak u mozgu jedan od važnih organa, odgovoran za mnoge funkcije.

Glavni znaci bolesti:

• tremor udova;
• deklarativni govor (dijete govori kao da izvikuje parole);
• nedostatak glatkog kretanja;
• nedosljednost udova pri kretanju;
• problemi u razvoju (takva djeca mogu početi sjediti i hodati kasnije od svojih vršnjaka);
• nemogućnost kretanja bez podrške odraslih;
• gluvoće ili sljepoće.

Pošto mali mozak ima dosta složena struktura, onda oštećenje njegovih pojedinih dijelova može dovesti do određenih posljedica, na primjer, hipoplazija medijalnih dijelova hemisfere malog mozga podrazumijeva poremećaje povezane s organima vida (dijete može lošije pamtiti vizualne informacije).

Pored poremećaja povezanih s motoričkim i fizičkim promjenama, roditelji mogu primijetiti da je kod hipoplazije cerebelarnog vermisa bebina glava manja od glave njegovih vršnjaka. To se događa kao rezultat manjeg volumena mozga, a budući da je mozak manji, formiranje koštane ploče oko njega se ne događa kao obično. Sa vremenom lobanjaće se povećati i mogu se pojaviti različiti deformiteti lubanje.

Karakteristike liječenja

Hipoplazija malog mozga kod dojenčadi je ozbiljne bolesti a ima i smrtnih slučajeva rane godine Međutim, to nije dogma i ljudi žive sa takvom bolešću.

Takvoj djeci je nesumnjivo potrebna briga i podrška odraslih više nego inače, jer su im neke funkcije nedostupne ili ih je teško obavljati.

nažalost, efikasan tretman za takvu bolest kao što je hipoplazija fetusa do danas nije pronađena, pa je terapijske prirode.

Terapija hipoplazije kod djeteta:

• radna terapija (usađivanje radnih vještina djetetu);
• satovi logopedske terapije;
• Tečajevi masaže;
• društveni razvoj;
• fizioterapija;
• terapija koja ima za cilj uspostavljanje djetetove ravnoteže.

Gore navedene opcije liječenja pomoći će bebi da bezbolno živi u društvu u budućnosti.

Između ostalog, postoje slučajevi hipoplazije malog mozga kod odraslih. To se u pravilu događa ako je zahvaćeno područje bilo neznatno i nije izazvalo nikakve posebne promjene u životu osobe.

Liječenje u odrasloj dobi, u nedostatku drugih patologija, može se neznatno razlikovati, ali gore navedeni program liječenja ostaje nepromijenjen.

Prevencija

Main preventivne mjere, pomaže u sprečavanju razvoja hipoplazije malog mozga tokom trudnoće je održavanje zdravog načina života i pažnja prema svom zdravlju.

Bez sumnje, ne vrijedi stvari dovoditi do apsurda, ali važno je zapamtiti da je ravnoteža neophodna u svemu. Čak i pola čaše dobrog crnog vina jednom mjesečno ne samo da neće štetiti djetetovom organizmu, već će imati i blagotvoran učinak.

Ali pola cigarete popušene jednom mjesečno već će se negativno odraziti na fetus, pa svemu treba pristupiti strmoglavo i oprezno.

Vodite računa o svom zdravlju i zdravlju vaših mališana.

Kod novorođenčeta, mozak ima sve glavne dijelove, ali je još uvijek nedovoljno razvijen. Proces njegovog sazrijevanja ne prestaje tijekom cijelog života, međutim, najintenzivniji rast struktura bilježi se u prvoj godini. Na primjer, mali mozak novorođenčeta u ovom periodu ne samo da se povećava u veličini, već se i formira veliki broj veze sa drugim delovima tela, što se u praksi izražava u sposobnosti sedenja, hodanja, puzanja ili govora.

Najmanji neuspjeh u formiranju "malog mozga" u embrionalnoj fazi prijeti novorođenčetu odstupanjima u ovladavanju najjednostavnijim motoričkim vještinama i, kao rezultat, zastojima u razvoju.

Fiziološki, razvoj malog mozga počinje na kraju 1 mjeseca trudnoće žene. U ovom slučaju, prvo se pojavljuje crv, a zatim hemisfere. Do otprilike 4,5 mjeseca intrauterinog života novorođenčeta, mali mozak poprima poznati izgled sa žljebovima i zavojima.

Masa "malog mozga" zdravo dete varira unutar 22 g. Do 3 mjeseca ova brojka se povećava za 2 puta, za 5 – za 3 puta, a do 9 mjeseci – za 4 puta, odnosno postaje jednaka 84-95 grama. Tada se njegov rast usporava i dostiže minimalnu vrijednost od 120 g u dobi od 6 godina.

Poznato je da su do trenutka rođenja funkcionalni centri malog mozga, odnosno jedra, bolje razvijeni od korteksa i bijele tvari. Međutim, u budućnosti se glavni porast mase događa zbog povećanja broja aksona neurona, koji čine bijelu tvar.

Citološki sastav malog mozga novorođenčeta također se razlikuje od citološkog sastava malog mozga kod odrasle osobe. Na primjer, kod tek rođenog djeteta Purkinje ćelije ne mogu pravilno funkcionisati, jer njihova Nisslova supstanca nije dovoljno formirana, a jedra gotovo u potpunosti zauzimaju ćelijsku šupljinu i imaju nepravilnog oblika. Ovi nedostaci nestaju u roku od 4-5 sedmica nakon rođenja bebe.

Broj slojeva korteksa "malog mozga" novorođenčeta je također nedovoljan i donja granica Debljinu dostiže tek za 2 godine, dok se formiranje završava tek sa 7 godina života.

Anomalije u razvoju

U ontogenezi, razvoj malog mozga novorođenčeta počinje njegovim formiranjem s krova stražnjeg moždanog mjehura, a hemisfere se formiraju od bočnih dijelova, a vermis se formira iz sredine. Ako je uključeno u ovoj fazi Ako dođe do kvara, to može dovesti do potpune ili djelomične ageneze malog mozga, odnosno do njegovog odsustva ili nerazvijenosti jedne od struktura (jedna ili obje hemisfere, vermis).

Također u nizu cerebelarnih anomalija razlikuje se hipoplazija - nerazvijenost ili nezrelost struktura malog mozga djeteta sa očuvanjem njegovih glavnih dijelova, te disgeneza, izražena u prisutnosti inkluzija sive tvari u bijeloj tvari i prisutnosti abnormalnih oblikovane konvolucije.

Često se patologije razvoja "malog mozga" kombiniraju s nedovoljnim razvojem drugih dijelova centralnog nervnog sistema. Ovo se izražava u odstupanju u stvaranju aferentnih i eferentnih veza između funkcionalnih centara centralnog nervnog sistema, što posledično dovodi do poremećaja motorna funkcija tijelo. Na primjer, beba koja je rođena s malim malim mozgom značajno zaostaje u razvoju od svojih vršnjaka, često ne može održati ravnotežu i ne može koordinirati pokrete svojih udova.

Međutim, svaki pojedinačni slučaj zahtijeva detaljna studija– ponekad se manje abnormalnosti možda neće pojaviti i otkriju se samo tokom pregleda glave pomoću MRI ili CT. To se objašnjava činjenicom da su neki dijelovi mozga u stanju da nadoknade nesposobnost drugih dijelova centralnog nervnog sistema.

Zaustavimo se detaljnije na hipoplaziji ili nerazvijenosti malog mozga novorođenčeta. Ova bolest je urođena. Neuspjeh u formiranju obično se javlja na početku 1. trimestra trudnoće. Uzrocima ove bolesti smatraju se genetska predispozicija, zloupotreba alkohola, pušenje i nedostatak korisnih mikroelemenata u ishrani majke. Stoga, kako bi se izbjegla patologija, trudnica treba biti izuzetno pozorna na svoje zdravlje, ne biti nervozna i zdrav imidžživot.

Dojenče sa hipoplazijom malog mozga pokazuje simptomatske znakove oštećenja malog mozga karakteristične za ovu bolest, odnosno poremećenu motoričku aktivnost. Odnosno, kada provodi posebne testove, on ne može učiniti skup radnji prikladan za dob. Na toj pozadini često se razvija hipokinezija, što podrazumijeva slabost mišića i bolesti mišićno-koštanog sistema.

Klinički, hipoplazija se manifestira nistagmusom okulomotornih mišića, drhtanje udova, nemogućnost kontrole pokreta, smanjena oštrina vida i sluha. U ovom slučaju, tijelo može prihvatiti neobično zdrava osoba poze.

Bolesnici s hipoplazijom malog mozga prilično se teško prilagođavaju životu - jer poremećaj motoričke funkcije dovodi do kašnjenja govora i mentalne retardacije. Stoga, pri prvoj sumnji na patologiju, novorođenče treba pokazati specijalistima, jer kompetentna terapija može ublažiti i vratiti neke funkcije malog mozga.

Konačna dijagnoza odgođenog formiranja “malog mozga” postavlja se nakon što novorođenče bude podvrgnuto posebnoj komisiji, koja uključuje preglede neurologa, terapeuta, kardiologa, pulmologa, oftalmologa i psihologa. To vam omogućava da stvorite potpunu sliku bolesti i isključite je mogući rizici u lečenju. Također se koristi za pojašnjavanje slike su savremenim metodama neuroimaging - MRI i CT mozga.

Uz povoljnu prognozu i izostanak prateće bolesti sistema za održavanje života, novorođenom djetetu se propisuje nekoliko kurseva fizioterapije, uglavnom masoterapiju, i recepcija lijekovi koji poboljšavaju moždanu aktivnost.

Da bi konsolidirali rezultat, roditelji bi se trebali samostalno uključiti u razvoj novorođenčeta: morat će s njim izvesti niz vježbi usmjerenih na učenje ravnoteže i koordinacije pokreta udova. Manualne radne aktivnosti, poput modeliranja, crtanja, sklapanja konstrukcionih kompleta i drugih igara koje imaju za cilj poboljšanje finih motoričkih sposobnosti, također neće nedostajati.

Video

Hipoplazija mozga(mikrocefalija) je patologija u kojoj je mozak smanjen u veličini i nedovoljno razvijen. Ova bolest se često kombinira s drugim razvojnim nedostacima - hipoplazijom kičmena moždina, udovima i nekim unutrašnjim organima.

Hipoplazija mozga - uzroci

Hipoplazija mozga je kongenitalna patologija. Do njenog nastanka mogu dovesti genetski poremećaji, kao i uticaj različitih faktora na organizam trudnice. štetni faktori, Na primjer:

• pušenje;
• konzumiranje alkoholnih pića, droga ili toksičnih supstanci;
• jonizujuće zračenje;
• neke bolesti (rubeola, gripa, toksoplazmoza).

Uticaj ovih faktora je posebno opasan na ranim fazama trudnoća, kada beba aktivno formira i razvija različite organe, uključujući i mozak.

Hipoplazija mozga - simptomi

Kod mikrocefalije dolazi do oštrog smanjenja mase mozga. Osim toga, u njemu se javljaju i drugi grubi poremećaji - mijenja se struktura konvolucija i unutrašnjih struktura. U pravilu, temporalni i frontalni režnjevi. Zavoji postaju ravni - ostaju samo veliki žljebovi, a mali gotovo potpuno nestaju. Piramide se često smanjuju u veličini oblongata medulla, mali mozak, moždano stablo i optika talamusa.
Kod cerebralne hipoplazije smanjuje se obim lubanje. Kako dijete raste, kosti skeleta lica rastu brže od mozga. Gotovo svi pacijenti imaju znakove intelektualnog oštećenja. Osim toga, postoji kašnjenje fizički razvoj- djeca sa mikrocefalijom počinju da se drže za glavu, sjede i hodaju vrlo kasno.

Hipoplazija mozga - liječenje

Nažalost, do danas ova bolest nema lijeka. Terapija mikrocefalije je simptomatska - usmjerena je na „uglađivanje“, smanjenje manifestacija nekih neurološki simptomi. Očekivani životni vijek pacijenata s cerebralnom hipoplazijom je smanjen. I, nažalost, praktički nema nade da će se djetetov mozak normalno razvijati. Samo mali dio djece sa mikrocefalijom je u mogućnosti da uči u pomoćnim školama. Ostalima je potrebna stalna njega i nadzor.

Cerebelarna hipoplazija

Hipoplazija ne pogađa uvijek cijeli mozak. U nekim slučajevima su zahvaćeni samo neki njegovi dijelovi, kao što je mali mozak.
Hipoplazija malog mozga je kongenitalna malformacija u kojoj su neka funkcionalna područja malog mozga i/ili njegovog korteksa nedovoljno razvijena. Kao i svaka druga vrsta hipoplazije, hipoplazija malog mozga se javlja tokom fetalnog razvoja. U više od polovine slučajeva razvoj bolesti uzrokovan je genetskim abnormalnostima. U drugim slučajevima razlog leži u utjecaju određenih negativnih faktora na tijelo trudnice.

Hipoplazija malog mozga - simptomi i liječenje

Simptomi hipoplazije malog mozga su:

• Kašnjenje u fizičkom i mentalni razvoj. Djeca kasno počinju sjediti i hodati. Njihov govorni razvoj je odložen;
• Tremor (drhtanje) glave i udova, koji se često javlja u prvoj godini života;
• Poteškoće u održavanju ravnoteže;
• Nespretan hod. Često se djeca sa hipoplazijom malog mozga mogu kretati samo uz pomoć.

Sa godinama se simptomi bolesti stabilizuju. I obično nakon 10 godina života, dalji rast se ne opaža.
Kod nekih pacijenata hipoplazija malog mozga dovodi do razvoja mentalnog nedostatka, praćenog gluhoćom i/ili sljepoćom. Nažalost, medicina trenutno ne može izliječiti djecu od ove bolesti. Međutim, dugotrajna socijalna i motorička rehabilitacija – na primjer, časovi sa logopedom, radna terapija, balans terapija, masaža, fizikalna terapija – mogu poboljšati stanje pacijenata i usaditi im vještine samopomoći.

Čak i ako je djetetu postavljena tako strašna dijagnoza, ne treba odustati. Takvoj bebi, mnogo više od druge djece, potrebna je naklonost, pažnja i briga – a majčinska ljubav ponekad čini čuda!

cure! Hajde da repostujemo.

Zahvaljujući tome, stručnjaci nam dolaze i daju odgovore na naša pitanja!
Također, možete postaviti svoje pitanje u nastavku. Ljudi poput vas ili stručnjaci će dati odgovor.
Hvala ti ;-)
Zdrave bebe svima!
Ps. Ovo važi i za dečake! Ovdje je samo još djevojaka ;-)

Da li vam se svideo materijal? Podrška - repost! Dajemo sve od sebe za vas ;-)