Uşaqlarda və böyüklərdə onurğa amyotrofiyası fərqli şəkildə gedir. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi: formaları və əsas simptomları

Amiotrofiya 19-cu əsrin sonlarında alimlər tərəfindən təsvir edilən və dəyişikliklərlə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir müəyyən qruplarəzələlər, periferiyadakı sinirlər və onurğa beyni. Elmi işlərdə onurğa beyninin ön köklərinin və buynuzlarının hüceyrələrinin atrofik simmetriyası müşahidə edilmişdir. Daha sonra xəstəliyin daha yüngül forması müəyyən edildi, burada yalnız onurğa beyninin ön buynuzlarının hüceyrələri təsirlənir və onlar bunu nozoloji adlandırırlar. Onurğa əzələlərinin atrofiyası irsi genetik xəstəlikdir. Onurğa beyninin ön buynuzlarının neyronlarının deqradasiyası nəticəsində əzələ fəaliyyətinin itirilməsi var. Aşağı qurşaq, boyun və başın zolaqlı əzələləri əziyyət çəkir, yuxarı çiyin qurşağı daha az dərəcədə iştirak edir. Bir insanda spontan hərəkətlərin pozulması var, məsələn, uşaqda sürünmək və ya gəzmək. Ancaq zehni olaraq bir insan əziyyət çəkmir, həssaslıq onurğanın atrofiyası ilə qalır.

Səbəb nədir? Xəstəlik olduqca nadir hallarda inkişaf edir, çünki otosomal resessiv şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyndə beşinci xromosomda (SMN) genetik materialda dəyişiklik olmalıdır, o zaman böyük ehtimalla (lakin 100% deyil), belə bir xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq dünyaya gələcək. Bu uğursuzluq prosesində motor neyronlarının itirilməsinə səbəb olan SMN zülalının istehsalında azalma var.

Bir şəxs belə bir mutasiya daşıyıcısıdırsa, bu onun sağlamlığına heç bir şəkildə təsir göstərmir.

Bu xəstəliyin bir təsnifatı var. Bölmə yaş xüsusiyyətlərinə, kursun mürəkkəbliyinə və yaş xüsusiyyətlərinə görə baş verir:

• Spinal əzələ atrofiyası tip 1 və ya infantil (sma 1), adı da tapa bilərsiniz: Werding-Hoffman xəstəliyi. Uşaqlar həyatın ilk altı ayına qədər əziyyət çəkirlər. Çox vaxt nəticə ölümcül olur. Yenidoğulmuşlarda əmmə refleksində, eləcə də udmada davamlı pozğunluqlar var.
• Atrofiya tip 2 və ya orta (sma 2) və ya Dubowitz xəstəliyi. 7 aydan 1 yaşa qədər uşaqlar xəstədir. Bu formada uşaqlar yemək yeyə və uda bilirlər, lakin özləri yeriyə və otura bilməzlər. Təəssüf ki, uşaqlar müşayiət olunan xəstəliklərdən, məsələn, hərəkətsizlik səbəbindən konjestif pnevmoniyadan ölürlər.
• tip 3 və ya gənc (juvenil) (sma) 3 və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi. Xəstəlik 1,5 yaşında başlayır və hətta böyüklərdə də baş verə bilər. Belə xəstələr müstəqil dayana bilər, lakin əlil arabasında hərəkət edə bilər.
• Tip 4 və ya böyüklər - (4-ə baxın) və ya böyüklər forması. 35 yaşından etibarən özünü göstərir, çox yavaş inkişaf edir, lakin motor fəaliyyətinin tamamilə itirilməsinə səbəb ola bilər.

Klinik şəkil

Xəstəlik 4 növə bölünür. Xəstəliyin şiddəti və nəticəsi xəstəliyin gedişatının mürəkkəbliyindən və xəstənin yaşından asılıdır. Bir qayda olaraq, əlillik istənilən formada qoyulur. Ağır növlərdə xəstəlik daimi tələb oluna bilər tibbi yardım. Hər hansı bir SMA növü ilə həssaslıq əziyyət çəkmir, çünki sensor sinir lifləri prosesdə iştirak etmir. İntellektual tərəf də iştirak etmir, ona görə də uşaq asanlıqla həmyaşıdları ilə bərabər səviyyədə hazırlanır. Ancaq ürək və tənəffüs sistemləri bu xəstəliyin nəticələrinin bütün təsirini öz üzərinə götürür. Ölüm, əsasən, uzun müddət davam edən konjestif pnevmoniya və ya bronxit, demək olar ki, heç bir fiziki fəaliyyət nəticəsində baş verir.

Tip 1. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Werdnig-Hoffmannın onurğa əzələlərinin atrofiyası hətta dölün intrauterin inkişafında da özünü göstərməyə başlayır. Xəstəliyə elm adamlarının adı verildi, Werdnig və Hoffmann xəstəliyin ilk morfoloji əlamətlərindən birini təsvir etdilər. Hamiləliyin təxminən iyirmi səkkizinci həftəsindən etibarən, fetusun zəif fəaliyyəti var. Doğulduqdan sonra, həyatın ilk yarısında uşaqda bu xəstəliyin müəyyən əlamətləri artmağa başlayır. Uşaq daim yalan danışır, praktiki olaraq hərəkətsizdir, yuvarlanmır, təsirlənmiş əzələlərin bir gənəsi var, ayaqları əyilmir.

1-ci tip xəstəliyin inkişafı nəticəsində əzələ atrofiyası baş verir, onlar əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Farenks, diafraqma, qabırğaarası və döş əzələləri sinir hüceyrələri ilə təmin olunmur, bu da udmağı çətinləşdirir. Bütün bunlar konjestif pnevmoniyaya gətirib çıxarır, onlara vaxtında diaqnoz qoyulmalıdır, əks halda ölümlə nəticələnəcəkdir. Başqa biri xüsusiyyət Werdnig Hoffmann xəstəliyi ilə - skeleti tuta bilməyən zəifləmiş əzələlər səbəbindən skeletin deformasiyası.

Uşaq oturmağa çalışırsa, o zaman skolyoz adətən werdnig xəstəliyi ilə formalaşır. Sinə də düzlənir, bu da tənəffüsün çətinləşməsinə və ürək-damar sisteminin funksiyalarının pozulmasına səbəb olur.

Tip 2. Körpə forması

Bu tip xəstəlik daha gec, təxminən bir il yarımdan sonra, uşaq öz başına sürünməyə və ya oturmağa cəhd edən kimi diaqnoz qoyulur. Uşaqlarda xəstəliyin simptomları artıq doğuş zamanı nəzərə çarpır. İlk əlamətlər gecikmədir fiziki inkişaf, çox ləng motor fəaliyyəti, vətər refleksləri azalır. Xəstəliyin bu forması verdniq növündən daha asan tolere edilir. Əzələ atrofiyası yavaş-yavaş davam edir və uşaq 18 yaşa qədər yaşaya bilər. Xəstə daha sonra müstəqil olaraq özünə xidmət edə bilər, həmçinin otura, dayana, yeyə bilər, ancaq əlil arabasının köməyi ilə hərəkət edə bilər. Aşağı fiziki fəaliyyətə görə müxtəlif tənəffüs yoluxucu infeksiyalar, həmçinin pnevmoniya, təzahürlərinin ən ağır formalarında birləşdirilə bilər.

Tip 3. Juvenil və ya Kuhlenberg-Welander xəstəliyi

2 yaşdan yuxarı uşaqlarda inkişafla xarakterizə olunur. Xəstəliyin yavaş inkişafı, lakin mütərəqqi. Zülm üçün təyin edilmişdir fiziki fəaliyyət. Əvvəlcə uşaq hərəkət edir, yeriyir, pilləkənlərlə qalxıb enir, zaman keçdikcə motor fəaliyyəti çətinləşir. Bu da onurğa əzələlərinin atrofiyasına gətirib çıxarır. İlk növbədə, ayaqların əzələ sistemi, daha sonra arxa, boyun və yuxarı çiyin qurşağının sonunda əziyyət çəkir. Özünə qulluq olduqca mümkündür uzun müddət, lakin hər halda bu tip həm də əlilliyə gətirib çıxarır.

Tip 4. Xəstəliyin yetkin forması

Nadirdir və insan həyatının 30 ilindən inkişaf etməyə başlayır. Əsasən boyun və baş əzələləri iştirak edir, xəstə tam özünə xidmət edə bilir. Onurğa əzələlərinin atrofiyasının əlamətləri zəif üz əzələləri, dilin seğirməsi, baş hərəkətliliyinin bəzi məhdudiyyətləri ola bilər. Bir qayda olaraq, bu xəstəliyin əlverişli nəticəsi hesab olunur.

Diaqnostika

Xəstəliyin ilk əlamətlərinin cəminə görə diaqnoz qoyun. Diaqnozu təsdiqləmək üçün xəstədən potensial təsirlənmiş əzələnin biopsiyası alınır, laboratoriya üsulları aydınlaşdırmaq patoloji dəyişikliklər. Bir uşaqda və ya böyüklərdə patologiyanı aşkar etmək üçün MRT və CT təyin edilir.

TMS analizi xəstəliyin diaqnozunda, potensial şübhəli xəstələrin genetik müayinəsində geniş istifadə olunur. TMS - qısa maqnit impulslarından istifadə edərək beyin qabığının stimullaşdırılmasına əsaslanan ambulator diaqnostik metod olan transkranial maqnit stimullaşdırılması heç bir ağrı gətirmir.

Qarşısının alınması, ailə tarixində artıq bu xəstəliyi olan və ya SMA geni olan cütlüyün genetiki ilə danışmaqdan ibarətdir. Ailə ağacı tərtib edilir və irsi xəstəliyin uşağa ötürülmə faizi və riski haqqında nəticə verilir. Həmçinin xorion villus biopsiyası aparılır. Ancaq heç bir diaqnoz və ya profilaktika üsulu 100% vermir müsbət nəticə uşaqlarda genetik xəstəliyin olması haqqında.

Müalicə

Tibb hələ də onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsini icad etməyib. Müalicənin bütün mahiyyəti xəstənin həyatını qorumağa və hər hansı bir ağırlaşmanın qarşısını almağa yönəldilmişdir. Xəstəliyin müalicəsi üçün tədbirlər kompleksinə nə daxildir:

• Sinir impulsunun daha yaxşı ötürüləcəyi dərman müalicəsi mərkəzi şöbə sinir sistemi periferik hissələrə. Eyni şəkildə dərman müalicəsi tərkibində kalium olan preparatlar daxil edilməlidir.
• Vitamin terapiyası, mütləq kompleksdir. B qrupu.
• Sinir toxumasına qan tədarükünü bərpa etmək üçün nootrop terapiyanın hazırlanması.
• Yuxarıda göstərilən terapiyanın gücləndirilməsi kimi fizioloji prosedurlar, məsələn, parafin vannaları.
• Onurğa əzələlərinin atrofiyası, əzələ tonusu üçün masaj məcburidir.
• Bağları gücləndirmək üçün terapevtik və profilaktik bədən tərbiyəsi istifadə olunur.

Ən ağır formalarda reanimasiya tələb olunur.

Bir çox alim və həkim bu xəstəlikdə müəyyən bir zülal dolduracaq bir dərman üzərində işləyir. Bu, süni şəkildə və ömürlük dərman istifadəsi olsa belə, ağır genetik xəstəlikdən tam sağalmağa ümid verir.

Bütün mövcud və elmə məlum olan onurğa əzələlərinin atrofiyaları Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasıən ağır çeşiddir.

Bu xəstəliyin yayılması hazırda 7-11 min yeni doğulmuş körpəyə təxminən 1 hadisədir.

Bu xəstəliyə səbəb olan gen hər 50 nəfərdən birində olur.

Bununla belə, autosomal resessiv irsiyyət səbəbiylə uşaqda pozğunluq yalnız hər iki valideyndə bu genetik məlumatlara malik olduqda baş verir.

Buna görə də, körpənin patoloji ilə doğulması ehtimalı, bu vəziyyətdə, təxminən 25% -dir.

Belə bir xəstəliyin öhdəsindən gəlmək və ya heç olmasa simptomların inkişafını dayandırmaq mümkündürmü, bu məqalədə izah edəcəyik.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası nədir?

Onurğanın amiotrofiyası Tip 1 və ya başqa bir şəkildə Werdnig-Hoffman spinal amyotrofiya- Bu, sinir sisteminin xüsusi bir xəstəliyidir, irsi (əksər hallarda hər iki valideyndən). Bu patoloji demək olar ki, hamısında əzələ zəifliyinin olması ilə xarakterizə olunur əzələ sistemi orqanizm. Belə bir xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq təkbaşına otura, hərəkət edə və özünə xidmət edə bilməz.

Təəssüf ki, dünyada bu növ xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Bizim dövrümüzdə həkimlərin təklif edə biləcəyi maksimum prenatal diaqnozdur. Belə bir müayinə ailədə xəstə körpənin doğulmasının qarşısını almağa kömək edir.

Patologiya adını ilk dəfə 19-cu əsrin sonlarında təsvir edən iki alimdən almışdır. Hal-hazırda, onurğa amyotrofiyası anlayışı klinik cəhətdən fərqlənən xəstəliyin bir neçə formasına aiddir. Ancaq onların hamısı uşağın valideynlərinin sahib olduğu eyni genetik qüsurla bağlıdır.

Xəstəliyin klinik mənzərəsi

Onurğa amiotrofiyası bir neçə forma və növə malikdir, hər biri xarakterik simptomların başlama yaşı, xəstəliyin gedişatının şiddəti və xəstələrin ömür uzunluğu ilə fərqlənir.

Adətən bu patoloji əlilliyə gətirib çıxarırçünki pozur hərəkət sistemi orqanizm və xəstə müstəqil hərəkət edə bilmir və müstəqil olaraq özünə xidmət edə bilmir. Ağır klinik vəziyyətlərdə, daimi tibbi nəzarət gündəlik həyatda.

Belə bir xəstəyə hərəkət etməyə kömək edin əlil arabaları, gəzintiçilər, qoltuqağaqlar, qamışlar. Belə bir xəstəlik yalnız tənəffüs və ürək-damar sistemlərindən (sətəlcəm və ürək çatışmazlığı ilə) ağırlaşmalar göründükdə ölümcül nəticəyə səbəb ola bilər.

Həssas sinir lifləri patologiyanın təsiri altına düşmür, beləliklə uşaq hər cür həssaslığı saxlayır. İntellekt və zehni funksiyalar da əziyyət çəkmir, buna görə də öyrənərkən uşaq məlumatları olduqca normal qəbul edir və mənimsəyir.

Xəstəliyin təsnifatı

Xəstəliyin xarakterik əlamətlərinin göründüyü yaşdan asılı olaraq Werdnig-Hoffman amyotrofiyası bir neçə növə bölünür:

• Patologiyanın anadangəlmə forması. Dəyişikliklərin təxmini görünüş yaşı: 0-dan 6 aya qədər. Adətən zəif intrauterin fetal hərəkət ilə xarakterizə olunur. Konjenital bir forma ilə, körpənin həyatının ilk günlərindən əzələ hipotenziyası müşahidə olunur. Qısa müddət ərzində dərin reflekslər sönür: uşaq zəif ağlayır, ana südünü və ya məməni zəif əmir, başını tuta bilmir. Bəzən elə olur ki, bu əlamətlər bir az gec görünür, ona görə də körpə başını tutub oturmağı öyrənə bilər, lakin pozuntu olduğu üçün onda bu bacarıqlar inkişaf etməyəcək. Həmçinin, anadangəlmə forma bulbar pozğunluqları, faringeal refleksin azalması və dilin fasikulyar bükülmələri ilə müşayiət oluna bilər. Anadangəlmə forma ən bədxassəli hesab olunur və tez-tez oliqofreniya, deformasiyaları birləşdirə bilər. sinə, və 4 dərəcə skolyoz. Sürətli hərəkətsizlik və parez tənəffüs sistemi aparır, səbəb olur tənəffüs çatışmazlığı və sonradan ölümcül.
• erkən uşaqlıq forması. Bu tip patoloji ilə ilk simptomlar 6 aydan sonra görünə bilər. Bu vaxta qədər uşaqlar normal fiziki və zehni inkişafa malikdirlər. Onlar yavaş-yavaş ilk təbii bacarıqları, məsələn, başı tutmaq, dayanmaq, oturmaq və yuvarlanmaq qabiliyyətini əldə etməyə başlayırlar. Əksər hallarda, bu tip xəstəliklə uşaqlar heç vaxt yeriməyi öyrənməyəcəklər. Üstündə ilkin mərhələ paresis aşağı ətraflarda baş verir, sonra olduqca tez yuxarı ətraflarda və əzələlərdə inkişaf edir. Əzələ hipotenziyası yaranır, dərin reflekslər sönür, barmaqların titrəməsi, əzələlərin qeyri-iradi daralması görünə bilər. Sonrakı mərhələlərdə bulbar pozğunluqları və tənəffüs çatışmazlığı (proqressiv) bütün simptomlara əlavə olunur. Xəstəliyin bu forması anadangəlmə tipdən daha yavaş irəliləyir. Xəstələr 15 ilə qədər yaşaya bilər;
• Kugelberg-Welander amiotrofiyası. Onurğa amyotrofiyasının bütün formalarının ən yaxşısı. Semptomlar 2 ildən sonra, bəzən 15-30 yaş arasında görünür. Bu forma ilə zehni inkişafın geriliyi yoxdur, kifayət qədər uzun müddət xəstələr müstəqil hərəkət edə bilirlər. Çoxları tam özünəxidmətlə yetkin qocalığa qədər yaşayır.

Risk faktorları və xəstəliyin səbəbləri

Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası irsi xəstəlik olduğundan onun meydana gəlməsinin səbəbləri xəstənin hər iki valideyninin genetik kodundadır. Problem genetik mutasiyaya məruz qalan beşinci xromosomdadır.

SMN zülalının istehsalına cavabdeh olan geni mutasiya edir. AT sağlam bədən bu zülalın sintezi motor neyronlarının normal inkişafını təmin edir. Əgər mutasiyaya məruz qalıbsa, onda motor neyronları çökməyə başlayır ki, bu da impulsların sinir lifindən əzələyə ötürülməsinin pozulmasına gətirib çıxarır. Nəticədə əzələ işləmir. Buna görə motor atrofiyası və normal hərəkət edə bilməməsi var.

Bozukluğu olan gen autosomal resessiv irsiyyət nümunəsinə malikdir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideyndən iki mutasiyaya uğramış genin uyğunluğu lazımdır. Bunlar. əslində həm ata, həm də ana patologiyaya malik genin daşıyıcısı olmalıdır.

Eyni zamanda, onlar xəstə deyillər, çünki dominant sağlam genə malikdirlər (bu da genlərin cütləşməsi ilə bağlıdır). Körpənin həm atasında, həm də anasında patologiyası olan bir gen varsa, o zaman uşağın pozğunluqla doğulma riski 25% təşkil edir.

Video: "Onurğa əzələlərinin atrofiyası nədir?"

Xəstəliyin diaqnostikası üsulları

Bu növ xəstəliyin diaqnozuna gəlincə, nəzərə almaq lazımdır ki, müayinə aparacaq nevropatoloq üçün körpədə ilk simptomların göründüyü yaş çox vacibdir.

Həmçinin simptomların inkişaf dinamikası vacibdir, nevroloji vəziyyət məlumatları (yəni varlıq/yoxluq hərəkət pozğunluqları normal həssaslıq fonunda periferik tip), əlavə anadangəlmə anomaliyaların və sümük deformasiyalarının (sklyoz, kifoz, lordoz, tortikollis) olması / olmaması.

Xəstəliyin anadangəlmə növü bir neonatoloq tərəfindən aşkar edilə bilər. Müayinə miopatiyalar, əzələ distrofiyası (proqressiv), yanal ilə aparılır amyotrofik skleroz, poliomielit, serebral iflic və s. Diaqnoz ən dəqiq təsdiq tələb edirsə, o zaman elektroneuromioqrafiya (sinir-əzələ aparatının tədqiqi) də istifadə olunur.

Son diaqnoz yalnız əzələlərin biologiyası haqqında məlumat əldə etdikdən və genetik vəziyyəti öyrəndikdən sonra qurulur.. DNT analizinin tədqiqi genetiklərə gen aberrasiyasının heterozigot daşınmasını aşkar etməyə imkan verir (növbəti hamiləliyin planlaşdırılması zamanı vacibdir). SMA lokusunun genlərinin sayının kəmiyyət təhlili də aparılır (valideynlərdə patoloji genin mövcudluğunu hesablamağa imkan verir.

Prenatal DNT testi Werding-Hoffmann xəstəliyi olan uşaq sahibi olma şansını azaltmağa kömək edə bilər. Lakin burada çətinlik ondan ibarətdir ki, DNT materialını əldə etmək üçün prenatal diaqnostikanın invaziv üsullarından (xorion biopsiyası, kordosentez, amniyosentez) istifadə olunur.

Xəstəlik uteroda təsdiqlənərsə, bu, mövcud hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinin göstəricisi olacaqdır.

Xəstəliyin müalicəsi

Müasir tibb, təəssüf ki, hələ də öhdəsindən gələ biləcək dərmanlar hazırlamayıb genetik mutasiyalar müxtəlif növlər, buna görə də Werdnig-Hoffman amyotrofiyasını məğlub edə biləcək bir müalicə kursu mövcud deyil. Mütərəqqi əzələ atrofiyasını yavaşlatan bir sıra fəaliyyətlər var, lakin möcüzələr gözlənilmir.

Dərmanlar

Dərmanlar yalnız xəstənin vəziyyətini zəiflədə bilər, onun sinir sistemini bir qədər dəstəkləyir və qidalandırır, lakin xəstəliyin inkişafının səbəbini məğlub edə bilməzlər.

Onurğa amyotrofiyası ilə aşağıdakı dərmanlar istifadə olunur:

• Serebrolizin, Sitoflavin, Qlutamin turşusu, ATP, Karnitin xlorid, Metionin, Kalium orotat və başqaları - bu dərmanlar əzələlərin və sinir toxumalarının metabolizmasını bir qədər yaxşılaşdırır, buna görə də dövri kurs qəbulu üçün təyin edilir;
• B vitaminləri(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolik steroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- bu dərmanlar əzələ keçiriciliyini bir qədər yaxşılaşdıra bilər.

Məşq, masaj, məşq terapiyası

Və bilirdinizmi ki...

Növbəti fakt

Xəstənin vəziyyətini yüngülləşdirmək üçün fiziki məşqlər və masaj da istifadə olunur.. Ancaq belə bir ciddi patoloji halında, məşq terapiyası və masaj həkiminiz tərəfindən təyin edilməli və bir mütəxəssisin ciddi müşahidəsi altında aparılmalıdır (eyni şey fizioterapiyaya da aiddir). Burada əsas məşq terapiyası kompleksləri istifadə edilə bilməz, yalnız patologiyanın inkişaf səviyyəsinə uyğun olaraq həkim tərəfindən fərdi olaraq seçilir, xarakterik simptomlar və xəstəliyin mərhələsi.

Video: "Onurğa əzələlərinin atrofiyasının gen terapiyası ilə müalicəsi"

Evdə müalicə

Bu vəziyyətdə həkim məsləhəti və nəzarəti olmadan evdə icazəsiz müalicə qəti qadağandır.. Evdə profilaktik tədbirlər yalnız həkim icazəsi olduqda tətbiq edilə bilər. Bir mütəxəssis sizə evdə edə biləcəyiniz bəzi sadə məşqlər təyin edə bilər. Əgər belə tövsiyələr yox idisə, öz əlinizlə bir şey etmək qəti qadağandır.

Xəstəliyin qarşısının alınması

Werding-Hoffmann amyotrofiyasına əsaslanaraq irsi xəstəlik, sonra yox profilaktik tədbirlər onun üçün mövcud deyil. Təəssüf ki, körpənin patologiyası hətta prenatal dövrdə aşkar edilərsə, uğursuz hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinə müraciət etmək məsləhətdir. Bu növ xəstəliyin nə müalicəsi, nə də qarşısının alınması hələ icad edilməmişdir.

Xəstəliyin proqnozu

Təəssüf ki, bu patologiyanın proqnozu son dərəcə əlverişsizdir.. Sağalma şansı yoxdur və ola da bilməz. Əgər uşaq anadangəlmə amiotrofiya forması ilə doğulubsa, o zaman 6 aydan 2 yaşa qədər öləcək. Xəstəliyin sonrakı növləri xəstənin ömrünü uzatacaq, lakin ölüm ehtimalı çox yüksək olaraq qalır.

Nəticə

Müasir tibb heç bir üsul və heç bir dərmanın öhdəsindən gələ bilməyəcəyi bir çox xəstəliklər bilir. Spinal Werdnig-Hoffman amyotrofiyası onlardan biri. Bu patologiyanın genetik mənşəyi onu bizə məlum olan üsullarla müalicə etməyi qeyri-mümkün etdi.

Daha bir neçəsi də var mühüm məqamlar Bu xəstəliklə uşaq sahibi olma riskiniz olub olmadığını nəzərə almalısınız:

1. Spinal Werdnig-Hoffman amyotrofiyası bir neçə növə malikdir: anadangəlmə, erkən və Kugelberg-Welander amyotrofiyası. Anadangəlmə forma erkən ölümə səbəb olur (təxminən 6 aydan 2 yaşa qədər), erkən forma və gec xəstənin ömrünü uzada bilər, lakin bu və ya digər şəkildə sağalma şansı yoxdur;
2. Patologiyanın inkişaf riski yalnız hər iki valideyndə mutasiyaya uğramış bir gen olduqda ortaya çıxa bilər. Yalnız bir şərtlə ki, həm ana, həm də ata (xəstə görünməyən, ancaq genin daşıyıcısı olan) genetik zəncirdə pozğunluqların sahibi olsunlar, uşaq Werdnig-Hoffman xəstəliyi (25% şans) ilə doğula bilər. ;
3. Profilaktikasını həyata keçirmək mümkün olmadığı kimi, genetik xəstəliyi də müalicə etmək mümkün deyil.. Dərmanlar yalnız xəstənin simptomlarını aradan qaldırmaq və bədəndə tonus saxlamaq üçün təyin edilir. Məşq terapiyası və masaj yalnız iştirak edən həkim tərəfindən təyin edilir, yalnız onun tərəfindən və heç kim tərəfindən təyin edilir, çünki xəstəlik ciddidir və ciddi nəzarət tələb edir. Əgər prenatal diaqnoz uşağın patoloji ilə doğulacağı faktını artıq aşkar edibsə, həkimlər hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinə müraciət etməyi məsləhət görürlər.

Testdən keçin!

Artroloq, revmatoloq

Müalicə və diaqnostika ilə məşğuldur sistem xəstəlikləri birləşdirici toxuma (Şoqren sindromu, dermato-polimiyozit, romatoid artrit), sistemik vaskulit.

Spinal amiotrofiya tip I, II, III (Werdnig-Hoffmann xəstəliyi, Kugelberg-Welander xəstəliyi, CAM, SMA)
Proksimal spinal amiotrofiya tip I, II III (CAM I-III) 6000-10000 yeni doğulmuş körpəyə 1 tezliyi ilə autosomal resessiv irsi olan ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdən biridir. Klinik əlamətlərin inkişafının əsas mexanizmi, ilk növbədə, ətrafların proksimal əzələlərinin atrofiyasında ifadə olunan onurğa beyninin ön buynuzlarının motor neyronlarının mütərəqqi degenerasiyası ilə əlaqələndirilir.
Xəstəliyin başlanğıc yaşına, əlbəttə şiddətinə və gözlənilən ömür uzunluğuna görə üç forması var.

• CAM I (Werdnig-Hoffmann xəstəliyi, OMIM*253300) ən ağır formadır, ilk simptomlar tez-tez prenatal dövrdə belə zəif dölün hərəkəti ilə aşkar edilə bilər. Bu formada olan xəstələrin əhəmiyyətli bir hissəsində fərqlidir klinik təzahürlər 6 aya qədər qeyd olunur və tənəffüs əzələlərinin prosesə cəlb edilməsi ilə ətrafların və gövdə əzələlərinin açıq iflic əlamətləri ilə xarakterizə olunur. Uşaqlar başlarını tutmurlar, öz başlarına oturmurlar.
• CAM II (aralıq forma, OMIM*253550) daha gec başlayır, adətən 6 aydan sonra. Xəstə uşaqlar otura bilərlər, lakin müstəqil yerimə qabiliyyətinə heç vaxt nail olmurlar. Bu hallarda proqnoz iştirak dərəcəsindən asılıdır patoloji proses tənəffüs əzələləri.
• CAM III (Kugelberg-Welander xəstəliyi, OMIM*253400) zamanı xəstələrdə ilk əlamətlər 18 aydan sonra görünür, onlar müstəqil olaraq ayaq üstə gəzə bilirlər.

SMN (sağ qalma motor neyron geni) adlanan CAM I-III-in yaranmasına cavabdeh olan gen 5q13 bölgəsində yerləşir və iki yüksək homoloji nüsxə (telomerik - SMN1 və sentromerik - SMN2) ilə təmsil olunur. Müxtəlif növ CAM I-III olan xəstələrin 96% -ində SMN1 geninin silinməsi qeyd olunur.
Molekulyar Genetika Mərkəzi CAM I-III-nin birbaşa və dolayı DNT diaqnostikasını həyata keçirir. Birbaşa diaqnostika hər iki genin 7 və 8-ci ekzonlarının fraqmentlərinin sonrakı məhdudiyyətlə gücləndirilməsinə əsaslanır ki, bu da SMN1 və SMN2 genlərinin müvafiq ekzonlarının mövcudluğunu / olmamasını qeyd etməyə, habelə onların nisbətini təyin etməyə imkan verir.
Beləliklə, birbaşa DNT diaqnostikası, molekulyar genetik üsullardan istifadə edərək CAM I-III diaqnozunu təsdiqləməkdən əlavə, xəstə uşağın materialı olmayan ailələr üçün böyük əhəmiyyət kəsb edən mutasiyanın heterozigot daşıyıcısını qeyd etməyə imkan verir. , həmçinin CAM diaqnozu qoyulmuş xəstələrin sağlam bacı-qardaşları üçün I-III. Xəstəliyin yüksək tezliyini (40 nəfərə təxminən 1) nəzərə alaraq, populyasiyada SMN1 geninin silinməsinin heterozigot daşıyıcılığını müəyyən etmək məqsədəuyğundur. Bundan əlavə, polimorf DNT markerlərindən istifadə etməklə CAM I-III-nin dolayı DNT diaqnostikasını aparmaq mümkündür. CAM I-III-nin prenatal DNT diaqnostikasının birbaşa və dolayı üsullarla eyni vaxtda aparılması xəstə uşaq sahibi olma riskini demək olar ki, 0%-ə qədər azaldır.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi lezyonlar və ya ilə baş verən irsi xəstəlikdir ümumi itki onurğa beyninin ön buynuzlarında olan motor neyronları. Bu patologiyanın ikinci adı onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır. Bu vəziyyətdə, ayaqların, başın və boyun əzələləri ən çox əziyyət çəkir, bu da başı tutmaq, sürünmək, gəzmək, udmaq, nəfəs almaq, öz-özünə qırpmaq qabiliyyətinə səbəb olur. Eyni zamanda, bədənin təsirlənmiş hissələrinin həssaslığı əziyyət çəkmir və xəstəlik zehni və motor inkişafına təsir göstərmir.

Etiologiyası

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi çox nadir olsa da, ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir. Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Bu vəziyyətdə hər iki valideyn patoloji genin daşıyıcısıdır, lakin onların xəstəliyi heç bir şəkildə özünü göstərmir.

Ancaq belə valideynlərin bütün uşaqlarının xəstə doğulduğunu düşünməmək lazımdır. Körpənin bu patoloji ilə doğulma ehtimalı yalnız 25% -dir, digər uşaqlar isə sağlam olacaq və ya yenidən bu genin daşıyıcısı olacaqlar.

Patoloji gen 5-ci xromosomda yerləşir və 1995-ci ildə müəyyən edilib. Bununla belə, xəstəlik hələ 1891-ci ildə yaxşı təsvir edilmişdir. Ümumilikdə 10 min yeni doğulmuş uşaqdan biri onunla doğulur, lakin müxtəlif ölkələrdə bu rəqəm çox dəyişir. Ancaq daşıyıcılardan danışsaq, hər 50 nəfərdə bu gen var.

Xəstələnəndə nə olur

Bu patologiyası olan bir xəstəni müayinə edərkən, onurğa beyninin həcmində bir qədər azalma var. Qanqlion hüceyrələri atrofiyaya uğraya və ya tamamilə yox ola bilər. Ön köklərdə degenerasiya, sinir liflərində miyelinləşmənin azalması və ya tamamilə olmaması, onlarda yağ toxumasının çökməsi aşkar edilir.

Skeletin əzələlərində normal liflərlə birləşən atrofiyaya uğramış bağlamalar var, hialinoz və əzələ toxumasını əvəz edən birləşdirici toxumanın güclü böyüməsi qeyd olunur.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin öz təsnifatı var. Buna görə patologiyanın üç mərhələsi fərqlənir.

1. Doğuşdan sonra ilk bir neçə ayda və ya doğuşdan dərhal sonra simptomlar görünməyə başlayan anadangəlmə.
2. 6 aydan 1,5 yaşa qədər simptomların təsbit edildiyi erkən uşaqlıq dövrü.
3. Gec körpə. Burada xəstəliyin əsas əlamətləri yalnız uşaq yaş yarımdan çox olduqdan sonra görünə bilər.

Eyni zamanda, ağır forma anadangəlmə hesab olunur.

Simptomlar

Xəstəlik doğuşdan mövcuddursa, onda artıq həyatın ilk günlərində boş parez və iflic, yeni doğulmuş körpənin zəif, çətinliklə eşidilən ağlaması və qidalanma prosesinin pozulması kimi simptomlar meydana gəlir. At gələcək inkişaf belə uşaqlar başlarını tutmur, yerimir, sürünmür və dayanmır. Bəzən elə olur ki, oturmaq qabiliyyəti əvvəlcə var, lakin sürətli məhv olduğu üçün bu bacarıq çox tez itir. sinir lifləri.

Displaziya diaqnozu qoyula bilər kalça oynaqları, huni sinəsi, skolioz, çubuq ayaq və ya hidrosefali. Diafraqma zədələndikdə tənəffüs problemləri başlayır. Orta hesabla, bu diaqnozu olan uşaqlar nadir hallarda 9 ilə qədər yaşayırlar.

İkinci formanın inkişafı ilə ilk altı ayda yeni doğulmuş körpə sağlam bir körpə kimi inkişaf edir, lakin sonra xəstəlik aktivləşir və çox vaxt bu, infeksiya nəticəsində baş verir və bütün əldə edilmiş bacarıqlar itirilir. İlk əlamətlər barmaqların titrəməsi və birgə kontrakturaların inkişafıdır. Uşaqlar adətən yeniyetməlik dövründə ölürlər.

Xəstəliyin üçüncü forması bir qədər yüngülləşir və ilk simptomlar 2 ildən sonra aşkarlanır. İlk əlamətlər yerişin pozulmasıdır. Uşaq daim büdrəyir, yıxılır, yeriyərkən ayaqları dizlərdə güclü şəkildə əyilir. Sinə deformasiyası baş verə bilər. Bütün şərtsiz reflekslər yox olur. 10-12 yaşda müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti itir. Ölüm 20-30 yaş arasında baş verir.

Müalicə

Genetik xəstəlik olduğu üçün Bu an onu müalicə etmək mümkün deyil. Çox sayda müxtəlif dərman vasitəsi ilə yalnız simptomatik terapiya hazırlanmışdır.

Yeri gəlmişkən, siz də aşağıdakılarla maraqlana bilərsiniz PULSUZ materiallar:

• Pulsuz kitablar: "Qaçınmalı olduğunuz TOP 7 pis səhər məşqləri" | "Effektiv və təhlükəsiz uzanma üçün 6 qayda"
• Artroz zamanı diz və omba oynaqlarının bərpası- məşq terapiyası və idman tibb doktoru - Alexandra Bonina tərəfindən keçirilən vebinarın pulsuz video qeydi
• Sertifikatlı Fizioterapevtdən Ödənişsiz Bel Ağrısı Müalicəsi Dərsləri. Bu həkim onurğanın bütün hissələrinin bərpası üçün unikal sistem hazırlayıb və artıq kömək edib 2000-dən çox müştəri ilə müxtəlif problemlər arxa və boyun!
• Çimdiklə necə müalicə olunacağını bilmək istəyirsiniz siyatik sinir? Sonra diqqətlə bu linkdəki videoya baxın.
• Sağlam Onurğa üçün 10 Əsas Qidalanma Komponenti- bu hesabatda siz və onurğa sütununuzun daima içində olmanız üçün gündəlik pəhrizin necə olması lazım olduğunu öyrənəcəksiniz sağlam bədən və ruh. Çox faydalı məlumat!
• Sizdə osteoxondroz var? Sonra öyrənməyi tövsiyə edirik təsirli üsullar bel, servikal və müalicə torakal osteoxondroz dərmansız.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA) zolaqlı əzələlərdə anadangəlmə və ya qazanılmış degenerativ dəyişikliklər, gövdə, ətrafların simmetrik əzələ zəifliyi, həssaslığı saxlamaqla vətər reflekslərinin olmaması və ya azalması ilə xarakterizə olunur.

Morfoloji tədqiqatlar onurğa beyninin motor neyronlarının patologiyasını, "fasikulyar atrofiyanı" aşkar edir. skelet əzələləri təsirlənmiş liflərin və sağlam olanların xarakterik bir dəyişməsi ilə.

Sinir liflərinin keçirici funksiyasının pozulması, əzələlərin daralma qabiliyyətinin azalması var.

1 nəfər mutant SMN geninin daşıyıcısıdır. Patoloji 1:0000 yeni doğulmuş körpənin tezliyi ilə görünür.

Xəstəliyin səbəbləri

Verdnig Hoffmannın onurğa amiotrofiyasının əsas səbəbi SMN (sağ qalma motor neyron) geninin mutasiyasıdır. Motoneyron sağ qalma geni iki nüsxə ilə təmsil olunan 5-ci xromosomda yerləşir:

• SMNt - telomerik surət, funksional aktiv;
• SMNc - genin sentromerik surəti, qismən aktivdir.

Bu genin məhsulu RNT-nin formalaşmasında və bərpasında iştirak edən SMN proteinidir.

Zülal çatışmazlığı motor neyron patologiyasına səbəb olur.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin 95% hallarda SMNt-nin silinməsi (itirilməsi) baş verir ki, bu da SMN zülalının çatışmazlığına səbəb olur. SMNc nüsxəsi telomerik surətin olmamasını yalnız qismən kompensasiya edir.

SMNc nüsxələrinin sayı 1-dən 5-ə qədərdir. Sentromerik nüsxələrin sayı nə qədər çox olarsa, zülal bir o qədər tam reproduksiya edilir və neyron patologiyası bir o qədər az ifadə edilir.

SMNc nüsxələrinin sayına əlavə olaraq, xəstəliyin şiddəti silinmə yerinin uzunluğu və daha 3 genin gen çevrilməsi ilə müəyyən edilir: NAIP, H4F5, GTF2H2. Əlavə dəyişdirici amillərin cəlb edilməsi simptomların klinik müxtəlifliyini izah edir.

Werdnig Hoffmann tərəfindən onurğa amyotrofiyasının formaları

• erkən uşaqlıq və ya SMA 1 - xəstəliyin əlamətləri 6 aydan əvvəl görünür;
• gec forma və ya SMA 2 - simptomlar 6 aydan 1 ilə qədər sonra görünür.

Xəstəliyin simptomları

SMA 1 və SMA 2 var müxtəlif simptomlar və işarələr.

Kraniokerebral uzunmüddətli nəticələr hansılardır beyin zədəsi və özünüzü baş zədəsindən necə qorumalısınız.

Beynin damarlarının və damarlarının yırtılması beynin subdural hematoması kimi bir xəstəliyə səbəb olur. Xəstəliyin müalicəsi və diaqnozunun mürəkkəbliyi nədir.

Onurğa amiotrofiyasının forması Werdnig CMA 1

İlk simptomlar hətta hamiləlik dövründə zəif fetus hərəkəti ilə aşkar edilir.

Şəkil: Werdnig Hoffmannın onurğa amyotrofiyası

Doğuşdan bəri uşaqlarda tənəffüs çatışmazlığı var, Werdnig Hoffmannın anadangəlmə onurğa amyotrofiyası qeyd olunur:

• aşağı əzələ tonu, uşaq başını tutmur, yuvarlana bilməz;
• reflekslərin olmaması;
• əmmə, udma, dilin, barmaqların seğirməsi, zəif ağlama pozuntuları.

Körpə qarın üstə uzanan qolları və ayaqları oynaqlarda əyilmiş, xarakterik "qurbağa" mövqeyini tutur. SMA 1 ilə diafraqmanın qismən iflici tez-tez qeyd olunur - Cofferat sindromu.

Bu fenomen tənəffüs çətinliyi, nəfəs darlığı, siyanoz ilə xarakterizə olunur.

İflic tərəfində döş qəfəsinin qabarıqlığı var və pnevmoniya riski artır.

CMA forması 2

Həyatın ilk aylarında uşaqlar normal inkişaf edir: başlarını tutmağa, oturmağa və vaxtında durmağa başlayırlar.

6 aydan sonra ilk simptomlar adətən kəskin respirator və ya qida yoluxucu infeksiyadan sonra görünür.

İlk növbədə, əzalar, xüsusən də ayaqlar əziyyət çəkir, tendon refleksləri azalır.

Sonra gövdə və qolların əzələləri, qabırğaarası əzələlər, diafraqma tədricən prosesə cəlb olunur ki, bu da döş qəfəsinin deformasiyasına səbəb olur. Yerişi dəyişir, "saat mexanizmi kuklasına" bənzəyir.

Uşaqlar yöndəmsiz olur, tez-tez yıxılır. Dilin qıvrılması, barmaqların titrəməsi müşahidə olunur.

Xəstəliyin gedişi

SMA 1 bədxassəli kurs ilə xarakterizə olunur. Tənəffüs funksiyasının ağır pozğunluqları, ürək-damar çatışmazlığı çox vaxt həyatın ilk aylarında ölümlə nəticələnir. 5 ilə qədər xəstələrin 12% -i sağ qalır.

Diaqnostika

Verdnik'in onurğa amyotrofiyası ilə diaqnoz həyata keçirməkdən ibarətdir genetik analiz, SMN geninin mutasiyalarını və ya silinmələrini aşkar etmək.

SMNt-nin telomerik nüsxəsinin silinməsi aşkar edilərsə, diaqnoz təsdiqlənmiş sayılır.

Silinmə olmadıqda əlavə tədqiqatlar aparılır:

At normal kreatin kinaz fermenti SMNc nüsxələrini sayar. Tək nüsxə halında nöqtə mutasiyası müəyyən edilir, son qərar verilir.

Diferensial Diaqnoz

Bənzər simptomlar konjenital miyopatiya ilə müşahidə olunur - əzələ tonunun pozulması.

Əzələ hipotenziyasını tamamilə istisna etmək, biopsiya nəticələrinə imkan verir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi ilə müəyyən oxşarlıq kəskin poliomielitə malikdir. O, şiddətlə başlayır, temperaturun kəskin artması, asimmetrik çoxlu iflic.

bir neçə gün davam edir kəskin dövr, sonra proses bərpa mərhələsinə keçir.

Glikogenozlar və anadangəlmə miopatiyalar da əzələ tonusunun azalması ilə xarakterizə olunur. Dəyişikliklər onurğa əzələsinin amiotrofiyasından fərqli olaraq metabolik pozğunluqlar, karsinoma, hormonal balanssızlıq. Gaucher xəstəliyi, Daun sindromu, botulizm də istisna edilməlidir.

Terapevtik üsullar

Onurğa amyotrofiyasının müalicəsi simptomatikdir və xəstənin vəziyyətini sabitləşdirməyə yönəldilmişdir.

Dərmanlar təyin olunur:

• maddələr mübadiləsinin yaxşılaşdırılması - serebrolizin, liposerebin, aminalon;
• əzələ toxumasının trofizminə təsir edən - kalium orotat, glutamik turşu, metionin, tokoferol asetat;
• sinir-əzələ keçiriciliyinə töhfə verən - prozerin, galantamin, dibazol;
• kapilyarlarda qan dövranının stimullaşdırılması - komplamin, nikotinik turşu;
• motor neyronlarının canlılığını dəstəkləyən - valproik turşusu, riluzol, L-karnitin.

Xəstələrə isti vannalar, terapevtik məşqlər, yumşaq masaj, oksigen terapiyası, sulfid vannaları ilə birlikdə ortopedik prosedurlar təyin olunur.

Onurğa amiotrofiyasının növləri

Şərti olaraq, SCA-nın proksimal və distal formaları fərqləndirilir. Bütün növ spinal amyotrofiyaların 80% -i proksimal formaya aiddir.

Bunlara Werdnig-Hoffmann xəstəliyinə əlavə olaraq daxildir:

1. SMA 3 və ya Kuldberg-Welander xəstəliyi - 2 ilə 20 yaş arasında xəstələnirlər, ilk növbədə çanaq əzələləri əziyyət çəkir. Əllərin titrəməsi, lordoz var.
2. Ölümcül X ilə əlaqəli forma - 1994-cü ildə Baumbach tərəfindən təsvir edilmişdir, resessiv bir əlamətə görə miras alınır, əsasən çanaq və çiyin qurşağının əzələlərinin zədələnməsi müşahidə olunur.
3. Uşaq degenerasiyası - əmmə, udma, nəfəs alma refleksləri pozulur. Ölüm 5 aya qədər davam edə bilər.
4. SPA Ryukyu - əlaqə geni aşkar edilmədi, reflekslərin olmaması, doğuşdan sonra ətrafların əzələ zəifliyi var.

Bu qrupa həmçinin Norman xəstəliyi, anadangəlmə artroqripozlu SMA, anadangəlmə sınıqlı SMA daxildir.

Distal spinal amiotrofiyalara mütərəqqi Fazio-Londe uşaq iflici, Brown-Vialette-van Laere xəstəliyi, diafraqmatik iflic ilə SMA, epilepsiya və okulomotor pozğunluqlar daxildir.

Bu bölmə öz həyatlarının adi ritmini pozmadan ixtisaslı mütəxəssisə ehtiyacı olanların qayğısına qalmaq üçün yaradılmışdır.

Xəstəlik çox dəhşətli və ağrılıdır, amma burada ən ağrılısı odur ki, mən bir ana olaraq balaca körpəmə heç cür kömək edə bilmədim... və heç kim edə bilmədi.. Xəstəlik onu apardı (((

simpatiyam var😢😢ama diaqnoz nece qoyulub dogusdan sonra?

Mənim uşağım da amiatrofiya var, 3 aylıqdır və nə qədər yaşayacağını bilmirik, süni ventilyasiyada yatır.

Ümidsizliyinizi başa düşürəm.. Həyat çox vaxt ədalətli olmur, özünə layiq olmayan sınaqlar və iztirablar gətirir. Bunu qaçılmaz bir hal kimi qəbul edin. Siz bunu təcrübədən keçirməlisiniz. Qızım rəhmətə gedəndə elə bil dünya dağılıb, ağrılar heç vaxt keçməyəcək. 7 il keçdi,xatirə qaldı,amma o ağrı getdi.Zaman sağaldı.

Bizdə də belə bir diaqnoz var ... 3 aydır reanimasiyada ventilyatorda yatmışıq ... qızımızın bir yaşı var ...

Mənim SMA-lı uşağım var, 8 aylıqıq... təəccüblüdür ki, ölkə silahlanmaya milyonlarla rubl xərcləyir və bu xəstəliyin öyrənilməsini maliyyələşdirmək mümkün deyil. bəlkə insanlar kömək edəcəkləri ümidi ilə başqa ölkəyə köçmək üçün çox pul xərcləyirlər

Salam! 10 aylıq qardaşımız oğluna da bu diaqnoz qoyulub, amma analizlərimiz hələ gəlməyib. Necəsən? Körpənin özünü necə hiss edir?

Mənim də VG var, görünür, 2-ci forma. Burada təsvir olunduğu kimi hər şey klassik şəkildə inkişaf etmişdir. Amma qohumlarım mənim üçün vuruşdular, bacardıqları qədər rəftar etdilər - baxmayaraq ki, 1970-ci illərdə SSRİ-də bu necə müalicə idi... Valideynlərimə ömrümün uzunluğu dəfələrlə deyilib: 3 il, 5 il, 7, 12 ... İndi isə demək olar ki, 50 yaşım var və hələ də yaşayıram. 🙂 Təhsil almışam, ömrüm boyu işləyirəm, ailəm, oğlum var (tam sağlam). Beləliklə, möcüzələr baş verir, lakin tibb sayəsində deyil, praktiki olaraq buna baxmayaraq - yaxınlarınızın, dostlarınızın və sadəcə insanların sevgisi və qayğısı sayəsində yaxşı insanlar. Əlbəttə ki, xəstəlik öz təsirini göstərir, mən zəifləyirəm və onsuz da ən sadə işləri görməkdə çətinlik çəkirəm - əllərim uğursuz olur. Ancaq heç kim əbədi yaşamır və CH olan bir insan üçün hətta 50 il çox yaxşıdır. Ümidsiz olmayın, yaşayın, sevin, uşaqlar üçün mübarizə aparın və onların da uzun, maraqlı bir həyat şansı olacaq.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Sinir sisteminə təsir edən genetik xəstəliklər orqanlara və orqan hissələrinə ziyan vurur, onların normal fəaliyyətini pozur. Onlardan biri Werdnig-Hoffman xəstəliyidir. Bu olduqca nadirdir - 7-10 min nəfərə bir hal.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin etiologiyası

Werdnig-Hoffman xəstəliyi (onurğa əzələsinin amiotrofiyası) onurğa beyninin sinir hüceyrələrinin patologiyası ilə xarakterizə olunur, nəticədə sağlam olanlarla iç-içə olan əzələ liflərinin büzülməsi baş verir. Bu proses itələyici neytronların sağ qalmasına cavabdeh olan zülalın qeyri-kafi miqdarda olması ilə əlaqədardır. Bu patoloji ilə əlaqəli olmayan, digər dəyişdirici amillərin səbəb olduğu xəstəliyin formaları var.

Sinir hüceyrələrinin işinin pozulması əzələni əvəz edən birləşdirici toxumanın böyüməsinə səbəb olur. Xəstədə udma, dayaq-hərəkət və tənəffüs funksiyaları pozulmuşdur. Zehni inkişafa təsir göstərmir. Bədənin təsirlənmiş hissələrinin həssaslığı azalmır.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi irsi xarakter daşıyır, 5-ci xromosomda yerləşən patoloji SMN geninin daşıyıcısı olan iki valideyndən ötürülür. Lakin onlarda xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur. Belə bir cüt ola bilər sağlam uşaqlar ya da genin daşıyıcıları, xəstə körpənin doğulması ehtimalı 25% -dir.

Bu xəstəliyi olan məşhur insanlar: İngilis astrofiziki Stiven Hokinq və Vladimirdən rusiyalı İT mütəxəssisi Valeri Spiridonov.

Xəstəliyin simptomları

Xəstəliyin əlamətləri birbaşa onun formasından asılıdır, tədqiqat aşağıdakı klinik göstəriciləri ortaya qoyur:

• qidalanma əzələ hüceyrələri onların ölümünə səbəb olur. Əvvəlcə bədənin əzələləri, ilk növbədə arxa təsirlənir, sonra proses çiyinlər, kalçalar, əzalar sahəsinə keçir;
• artan ağrı;
• əzələ tonunun azalması;
• əzələ seğirmesi;
• rentgenoqrafiya ilə aşkar edilən uzun sümüklərin diametrinin azalması;
• onurğanın bir tərəfə və arxaya əyilməsi;
• əzələ işinin müəyyən edilmiş məhdudlaşdırılması (əyilmir və rahatlamır).

Onurğa əzələsinin amiotrofiyasının mövcudluğunu göstərən simptomlar:

• motor proseslərinin pozulması ilə özünü göstərən əzələ zəifliyi;
• sümüyün incəlməsi səbəbindən əzalar azalır;
• üz hərəkətlərinin azlığı;
• udma və əmmə refleksləri azalır və ya yoxdur;
• interkostal əzələlərin zədələnməsi ilə - tənəffüs çatışmazlığı və nəticədə bronxlarda və ağciyərlərdə iltihablı və konjestif proseslər;
• sinə və onurğa bölgəsində skelet aparatının deformasiyası;
• əllərin və ayaqların titrəməsi;
• fiziki inkişaf proseslərinin maneə törədilməsi.

Xəstəliyin formaları və mərhələləri

Onurğa əzələlərinin amyotrofiyası əksər hallarda uşağın həyatının ilk ilində özünü göstərir. Nə qədər tez olsa, gedişi bir o qədər şiddətlidir. Ölüm nisbəti yüksəkdir, əsasən uşaqlar 4 yaşa qədər, nadir hallarda 20 yaşa qədər ölürlər. Böyüklərdə də baş verə bilər. Xəstəliyin üç əsas forması var:

1. Anadangəlmə Werdnig-Hoffman xəstəliyi. İlk simptomlar doğuşdan dərhal sonra və ya hətta prenatal dövrdə görünür. Bu vəziyyətdə dölün hərəkətləri azalır. Yenidoğanda tənəffüs, əmmə və udma proseslərinin pozulması var. Uşaq başını tutmur, yuvarlanmır, zəif qışqırır. Xəstəliyin gedişi ağır, kəskin, ömrü qısa, 2 - 2,5 ilə qədərdir. Ancaq bəzi hallarda müasir cihazların köməyi ilə süni ventilyasiya Ağciyərlərə və boru vasitəsilə deyil, birbaşa mədəyə qidalanaraq xəstənin ömrünü uzatmaq olar. Əqli və emosional olaraq uşaq narahatlıq olmadan inkişaf edir.
2. İkinci forma, erkən uşaqlıq. Uşağın inkişafı normalara uyğun olaraq davam edir. Zamanla başını tutmağa, yuvarlanmağa başlayır. Altı aya qədər valideynlər heç bir simptom hiss etmirlər. İnfeksiyadan sonra xəstəlik periferik iflic şəklində özünü göstərir, əvvəlcə aşağı, sonra yuxarı ətraflar və son nəticədə bütün gövdədə qazanılmış bacarıqlar itir, əzələ tonusu azalır. Barmaqların titrəməsi, dilin qeyri-iradi əzələ daralması var. Daha çox üçün gec mərhələ tənəffüs sisteminin çətin işi birləşir. Xəstəliyin gedişi sürətli deyil, çünki anadangəlmə formada bəzi uşaqlar yeniyetməlik dövründə sağ qala bilirlər. Xəstəliyin proqnozu tənəffüs prosesindən məsul olan əzələlərin zədələnmə dərəcəsindən asılıdır.
3. Üçüncü forma, gec. İlk simptomlar 2 ildən sonra görünür. Bu vaxta qədər körpə artıq yaş normalarına uyğun olaraq fiziki və psixoloji cəhətdən inkişaf edir. Xəstəliyin inkişafı yavaş-yavaş, tədricən baş verir, gəzinti və digər motor prosesləri zamanı uşağın letarji və yöndəmsizliyi ilə xarakterizə olunur. Əzaların parezi inkişaf edir, udma və tendon refleksinin sönməsi, bulbar iflicinin əlamətləri, həmçinin deformasiya sümük toxuması. Üçüncü forma axır birincidən daha yumşaqdır iki, xəstələr 30 ilə qədər yaşaya bilər.

Onurğa əzələlərinin amyotrofiyasının sonrakı yaşlarda özünü göstərən formalarını ayırın.

• Kuldberg-Welander xəstəliyi ən çox hesab olunur mülayim forma uşaqlıq atrofiyası. Əksər hallarda xəstəliyin başlanğıcı yeniyetməlik dövründə baş verir, lakin daha erkən təzahürlər də var.

Xəstələrin uzun ömür sürərək təkbaşına yerimək və özünə xidmət etmək qabiliyyətini itirmədiyi hallar var.

• Kennedi xəstəliyi X xromosomunda gen mutasiyası ilə əlaqələndirilir, qızlara iki valideyndən, oğlanlara anadan ötürülür. Yetkinlik dövründə görünür.

Werdnig-Hoffmanın anadangəlmə formasının bədxassəli kursu bu cür uşaqların gələcəyini planlaşdırmaq üçün az şans verir, lakin 2 və 3 formaları ilə uşağın ömrünü uzatmaq mümkündür, vaxtında cavab vermək vacibdir. yoluxucu xəstəliklər, xəstənin vəziyyətini kəskin şəkildə pisləşdirən və yeni simptomların görünüşünə səbəb olan, ən pisi tənəffüs funksiyasının pozulmasıdır.

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin xarici təzahürləri

Xəstəliyin təhlükəsi nədir?

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin sağalmaz olması səbəbindən ən mühüm təhlükə ölümdür. Anadangəlmə forma ilə uşaqlar kifayət qədər qısa müddət ərzində yaşayır, xəstəlik sürətlə irəliləyir və sağ qalma şansı qoymur.

İstifadə etməklə müasir tədqiqat, hamiləlik dövründə döldə bir xəstəliyin mövcudluğunu aşkar etmək və ağır xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq mümkündür.

Digər formalarda xəstəlik bağırsaq və ya tənəffüs yoluxucu infeksiyalardan əziyyət çəkdikdən sonra ilk əlamətləri göstərir, gələcəkdə valideynlər iştirak edən həkimlərin rəhbərliyi altında uşaqda infeksiyanın inkişaf ehtimalını məhdudlaşdırırlar ki, bu da onun gedişatını ağırlaşdıracaq və daşıyacaq. ölümcül təhlükə. Bununla belə, bronxit, pnevmoniya və KBB orqanlarının digər xəstəlikləri Werdnig-Hoffman xəstəliyi olan insanlarda tez-tez rast gəlinir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin diaqnozu və müalicəsi

Üstündə erkən mərhələlər Xəstəlikləri ayırd etmək çətin ola bilər, çünki simptomlar digər xəstəliklərə bənzəyir:

• kəskin poliomielit xəstəliyin inkişafının və asimmetrik iflicin olmaması ilə xarakterizə olunur;
• miyopatiya - həm də irsi mənşəlidir, mütərəqqi bir kursa malikdir, lakin əzələ zəifliyinin səbəbi onlarda metabolik proseslərin pozulmasıdır;
• anadangəlmə miatoniya Werdnig-Hoffmann xəstəliyinə ən çox bənzəyir, əzələ toxumasının biopsiyası ilə onları ayırd etmək olduqca mümkündür.

Bir xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün nevroloqa simptomların ilk təzahürü, inkişafının təbiəti və müşayiət olunan xəstəliklərin olması barədə məlumat lazımdır.

Diaqnoz qoymaq üçün bir sıra tədqiqatlar aparılır:

1. Elektroneuromiyoqrafiya sinir-əzələ sisteminin işində pozğunluqları aşkar edir. Əzələ tipində dəyişikliklər var, bu da motor neytronunun patologiyasını göstərir;
2. Genetik analiz SMN genində mutasiya aşkar edir;
3. Kreatin kinaz səviyyəsi üçün qan biokimyası, normal diapazonda olan göstəricilər xəstəliyi istisna etmir;
4. Morfoloji müayinə üçün əzələ biopsiyası, sağlam olanlarla əvəzlənən əzələ liflərinin paket atrofiyasını, həmçinin birləşdirici toxumanın proliferasiyasını aşkar edir;
5. Digər xəstəlikləri istisna etmək üçün MRT.

Uterusda dölün diaqnozu üçün xorion biopsiyası, kordosentez, amniyosentez üsulu istifadə olunur. Xəstəliyin müəyyən edilməsi hamiləliyin dayandırılması üçün bir göstəricidir. Werdnig-Hoffman xəstəliyi olan bir xəstəni müalicə etmək mümkün deyil. Həyatı uzatmaq və keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomatik müalicə tətbiq olunur. Xəstəliyin inkişafı və simptomların pisləşməsi əzələ toxumasında metabolik proseslərin işini təmin etməklə məhdudlaşdırılır.

Fiziki müalicə və masajın köməyi ilə qan dövranı yaxşılaşır, tıxanma riski azalır, əzələ performansı qorunur, oynaqların sərtləşməsi və elastiklik itkisinin qarşısı alınır. Yüklər qısa və diqqətli olmalıdır. Fizioterapiya motor bacarıqlarının mövcud səviyyədə saxlanmasına, gücləndirilməsinə kömək edir. Xüsusi qurğular müstəqil hərəkət etməyə, kompüterdən istifadə etməyə və hətta yazmağa kömək edəcəkdir. Portativ ventilyatorlar xəstələrə xəstəxanadan kənarda qalmağa və daha məhsuldar həyat sürməyə imkan verir.

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin proqnozu

Bu xəstəliyin proqnozu olduqca əlverişsizdir. Sağalma şansı yoxdur. Həyatı uzatmağın yeganə yolu vaxtında müalicə, sağlam qidalanma və ağlabatandır fiziki məşğələ. Werdnig-Hoffman'ın anadangəlmə forması olan uşaqlar 6 ay - 2 il ərzində ölürlər. Xəstəliyin sonrakı təzahürü həyat üçün daha çox vaxt verir.

Saytda yeni

Həkiminizlə məsləhətləşməyinizə əmin olun.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi (uşaqların onurğa amyotrofiyası) erkən uşaqlıq dövründə baş verən və irsi, yəqin ki, autosomal resessiv şəkildə keçən sinir-əzələ patologiyasının formalarından biridir. Çox vaxt sağlam valideynlərin bir neçə övladı xəstələnir.

Xəstəliyin patomorfoloji əsasını onurğa beyninin ön buynuzlarının, bəzən isə hərəki kəllə sinirlərinin nüvələrinin mütərəqqi atrofiyası təşkil edir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin simptomları

Xəstəlik özünü erkən, adətən həyatın ilk ilində, çox tez-tez - ikinci yarısında göstərir. Göründüyü kimi, əksər hallarda xəstəlik hətta uşağın doğulmasından əvvəl, inkişafın intrauterin dövrünün son aylarında başlayır. Hamilə qadınlar tez-tez bu hallarda fetal hərəkətlərin olmaması və ya əhəmiyyətli dərəcədə zəifləməsini qeyd edirlər. Xəstəliyin simptomları bəzən doğuşdan sonrakı ilk həftələrdə aşkar edilə bilər, lakin əksər hallarda valideynlər daha sonra uşağın motor funksiyalarının olmamasına diqqət yetirirlər. İlk olaraq gövdə, çanaq qurşağı və bud əzələləri əziyyət çəkir. Sonra atrofik proses sürətlə bütün əzələlərə, o cümlədən yuxarı ətraflara, baldırlara, qabırğaarası əzələlərə və bəzən kəllə sinirləri ilə innervasiya olunan əzələlərə yayılır. Diafraqma adətən ehtiyatda qalır. Uşaqlar otura bilmir, başları sinəsinə asılır, onurğa kəskin kifoz əmələ gətirir. Uşaq gəzməyə başlayırsa, ördək yerişi, yöndəmsizliyi var, tez yorulur. Uzun müddətli hallarda əl əzələlərinin atrofiyası müşahidə oluna bilər ki, bu da ona “meymun pəncəsi” və ya “canaqlı pəncə” şəklini verir. Digər əzələ qruplarında kilo itkisi uşaqda subkutan yağın bolluğuna görə tez-tez aşkar etmək çətindir. Yağ təbəqəsinin daha az olduğu boyunda əzələ atrofiyası daha çox nəzərə çarpır. Əzələ hipotenziyası tələffüz olunur. Tendon refleksləri zəifləyir. Qarın refleksləri tez-tez yox olur. Fasikulyar seğirmələr çox yayılmışdır. Bəzi hallarda fassikulyasiyalar yalnız barmaqların titrəməsi (fasciculatory tremor) ilə aşkar edilir. Hərəkətlərin koordinasiyası pozulmur. Həssaslıq saxlanıldı. çanaq orqanları normal işləyirlər. İntellektual inkişaf adətən normadan kənarlaşmaları aşkar etmir.

Xroniki hallarda inkişaf edir ağır kontrakturalar, skolioz, skelet deformasiyaları.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi sürətlə irəliləyir və bir neçə aydan sonra ölümlə nəticələnə bilər. Bəzən isə proses müvəqqəti olaraq sabitləşir və xəstəlik bir neçə il uzanır.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin effektiv müalicəsi yoxdur.

Sağlam:

Əlaqədar məqalələr:

Şərh əlavə et Cavabı ləğv et

Əlaqədar məqalələr:

Surgeryzone tibb saytı

Məlumat müalicə üçün göstəriş deyil. Bütün suallar üçün həkim məsləhəti tələb olunur.

Əlaqədar məqalələr:

Spinal Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası

Bu, əsas xüsusiyyəti onurğa beyninin ön buynuzlarının motor neyronlarının zədələnməsi, həmçinin IX, X, XII kəllə sinirlərinin köklərinin zədələnməsi olan irsi xəstəliklər qrupudur.

Onurğanın amiotrofiyası əzələ innervasiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. alt ekstremitələr, boyun, baş, tənəffüs əzələləri. Düzgün diaqnoz qoymaq üçün vacib meyarlar həssaslığın bütün növlərinin qorunması, yuxarı ətrafların əzələlərinin normal inkişafı və olmamasıdır. psixi pozğunluqlar. Xəstəliyin baş vermə tezliyi 7 yeni doğulmuş körpədir.

Werdnig-Hoffman amiotrofiyasının səbəbləri

Spinal Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası (SMN) geni V xromosomunda yerləşir və autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Xromosomları SMN genini daşıyan valideynlər 25% ehtimalla onurğa amiotrofiyası olan uşaq dünyaya gətirə bilərlər.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasında patoloji dəyişikliklər

Tədqiqat onurğa beynində həcmdə azalma olduğunu göstərir. Ganglion hüceyrələri atrofiya və ya tamamilə yox olur. Ön köklərdə degenerasiya, demiyelinasiya, sklerotik dəyişikliklər yağ çökmə ilə sinir lifləri (peri-, epi-, endoneural). Skeletin əzələlərində bütöv liflərlə birləşən atrofiyaya uğramış bağlamalar aşkar edilir, hialinoz, birləşdirici toxumanın çoxalması qeyd olunur.

Werdnig-Hoffmann amiotrofiya xəstəliyinin təsnifatı

Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyasında distrofik dəyişikliklərin baş vermə vaxtı və dərəcəsinə görə:

• Konjenital (həyatın ilk 6 ayında xəstəliyin əlamətlərinin görünüşü);

• Erkən uşaqlıq (6 aydan 1,5 yaşa qədər);

• gec uşaqlar (1,5 yaşdan yuxarı);

  Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının simptomları

  Ən ağırı Werdnig-Hoffman spinal amyotrofiyanın anadangəlmə formasıdır. Uşaqlarda, artıq həyatın ilk dəqiqələrində, boş parezlər qeyd olunur. Əzələ zəifliyi, neonatal dövrün reflekslərinin azalması və ya onların olmaması aşkar edilir. Yenidoğulmuşlar döşləri zəif əmirlər, dilin fasikulyar seğirmələri var, udmaq çətindir.

  Xəstəliyin bu forması kas-iskelet sistemi deformasiyalarının, xüsusən də skoliotik formaların meydana gəlməsi ilə müşayiət olunur; huni şəklində və ya "toyuq" döş; birgə kontrakturalar. Çox nadir hallarda uşaq başını tutmaq, oturmaq qabiliyyətinə malikdir. Ancaq bu qabiliyyətlər gec inkişaf edir və sonra geriləyir. Bu xəstəlik tez-tez müşayiət edir anadangəlmə anomaliyalar hidrosefali, bud-çanaq displaziyası, yastı-valqus və ya yastı-varus ayaq deformasiyaları, xayaya enməmiş xayalar, hemangiomalar və s. - döş əzələlərinin və diafraqmanın əzələlərinin hipotenziyası.

  Verdnig-Hoffman'ın onurğa amyotrofiyasının erkən uşaqlıq formaları ilin ikinci yarısında təzahürü ilə xarakterizə olunur. Xəstə uşaq vaxtında başını tutmağa başlayır, oturur, bəzən hətta dayana və ya gəzə bilər. Bundan əlavə, alimentar enterokolitdən əziyyət çəkdikdən sonra vəziyyət irəliləyir: əvvəlcə ayaqlarda boş parezlər görünür, sonra bədənə və yuxarı ətraflara qalxır. Diffuz əzələ atrofiyası səbəbindən dilin fasikulyar seğirmesi, kontrakturalar, əllərin incə tremoru qeyd olunur. Bulbar sindromu daha sonra inkişaf edir. Werdnig-Hoffman onurğa amyotrofiyasının erkən uşaqlıq forması xəstəliyin ilk variantı kimi bədxassəli deyil, lakin ölüm illər sonra baş verir.

  Xəstəliyin gec forması məktəbəqədər yaşlı uşaqlarda özünü göstərir. Xəyali rifahın fonunda, uşaq müstəqil hərəkət etdikdə, tullandıqda, qaçdıqda, sərtlik görünəndə, hərəkətlər yöndəmsizləşdikdə ("saat işi" yerişi), uşaqlar tez-tez büdrəyirlər. Skelet əzələlərinin atrofiyası tədricən və yavaş-yavaş baş verir: əvvəlcə aşağı ətrafların aşağı hissələrində boş parezlər müşahidə olunur, sonra əzələlər prosesə cəlb olunur. aşağı bölmələr yuxarı ətraflar, gövdə. Əzələ atrofiyası görünməz qala bilər, çünki bu yaşda dərialtı yağ toxuması yaxşı inkişaf etmişdir. Tədricən, faringeal və palatin kimi reflekslərin zəifləməsi var, şərtsiz reflekslər azalır. Xəstəlik dəstəkləyici aparatın deformasiyaları ilə müşayiət olunur, əksər hallarda bu, "toyuq" döşidir.

  Adekvat və vaxtında terapiya üçün proqnoz ilk iki varianta nisbətən daha əlverişlidir. Xəstələr bir uçuş yaşaya bilərlər. Ancaq müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti illər keçdikcə yox olur.

  Ədəbiyyatda bəzən xəstəliyin dördüncü formasını - 35 yaşdan yuxarı yaşda özünü göstərən yetkin bir insanı tapa bilərsiniz. Bu, yalnız alt ekstremitələrin əzələ qruplarının innervasiyasının pozulması olan xəstəliyin olduqca nadir və ən əlverişli formasıdır. Belə xəstələrdə müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti itir, lakin tənəffüs və udma pozğunluğu müşahidə edilmir. böyüklər forması amyotrofiya xəstələrin ömrünə təsir etmir.

  ADS Werdnig-Hoffmann diaqnozu

  Diaqnoz klinik mənzərə (atrofik dəyişikliklərin erkən başlanğıcı, proksimal əzələ qruplarında degenerativ dəyişikliklərin başlanğıcı, əzələ hipotenziyası, dil əzələlərinin seğirmesi, psevdohipertrofiyanın olmaması), ENMG məlumatları (elektroneyromioqrafiya), əzələ lifi əsasında təsdiqlənir. biopsiyanın nəticələri, MRT, genealoji analiz (valideynlər və uşaq genetik mutasiyaların axtarışı).

  Xəstəlik sürətlə inkişaf edən bir kursa malikdir.

  Werdnig-Hoffman amiotrofiyasının differensial diaqnostikası

  1. “Ləng uşaq sindromu” ilə xarakterizə olunan digər xəstəliklərlə;

  2. genetik xəstəliklər maddələr mübadiləsi;

  3. Oppenheym amyotrofiyası (hazırda bəzi mütəxəssislər Werdnig-Hoffmann onurğa amiotrofiyasının bir variantı kimi nəzərdən keçirirlər);

  5. Proqressiv əzələ distrofiyaları (Duchen və Erba-Rota);

  6. Kugelberg-Welander amiotrofiyası;

  7. Qurğuşun intoksikasiyası;

  Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının müalicəsi

  Onurğanın Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası hazırda sağalmaz, daim inkişaf edən bir xəstəlikdir. Yalnız simptomatik terapiya var: təsir edən dərmanlar metabolik proseslər sinir toxuması (serebrolizin; aminolon; ensefabol); nootropiklər (lucetam, nootropil); B vitaminləri; masaj və məşq terapiyası, xüsusi pəhriz və s.

  Onurğa amyotrofiyasında genetik mutasiyalar SMN protein istehsalının azalması ilə əlaqələndirilir ki, bu da motor neyronlarının itirilməsinə səbəb olur. Bu xəstəlikdə müasir farmakologiyanın bir nömrəli vəzifəsi SMN zülalının səviyyəsini artıra bilən dərman tapmaqdır.

  Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının qarşısının alınması

  Daxildir vaxtında diaqnoz valideynlərdə genetik pozğunluqlar, prenatal DNT diaqnostikası. Döldə bir patoloji aşkar edilərsə, hamiləliyin dayandırılması məsələsi həll edilir.