Dijagnoza i liječenje srpaste anemije. Anemija srpastih ćelija. Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje anemije srpastih stanica

Anemija srpastih ćelija je uključena u grupu hemoglobinopatija, bolesti krvi povezanih sa patologijom hemoglobina, tačnije njegovog proteinskog dela - globina. U zdrava osoba predstavljen je tipom A, pacijent ima delimičnu zamenu hemoglobinom S. Za razliku od normalne, biohemijska struktura koristi valin umesto glutaminske kiseline. Ovo mijenja fizička svojstva hemoglobina.

Prevalencija bolesti

Etničko miješanje stanovništva u Sjedinjenim Državama dovelo je do prevalencije bolesti od 1 slučaja na 5.000 stanovnika. Prema statistikama, mutacije se otkrivaju kod jedne bebe negroidnog porijekla na svakih 500 rođenih.

Utvrđena je visoka incidencija u područjima koja predstavljaju epidemiološku opasnost od malarije (Afrika, Indija, zemlje Mediterana). Do 1/3 potomaka ljudi iz Južne Afrike ima izmijenjene gene. Ljudi koji sadrže hemoglobin S u krvi se ne zaraze malarijom; nisu opasni od malarijskog plazmodija.

Kako izmijenjena svojstva hemoglobina utiču na hematopoezu?

Hemoglobin S formira kristalne lance koji mijenjaju oblik crvenih krvnih zrnaca u oblik srpa, čineći ih poput polumjeseca. U ovom obliku to:

gubi sposobnost vezanja molekule kisika i transporta kroz krvotok;
podliježe povećanom raspadu u slezeni, budući da se skraćuje "život" ćelija;
nije otporan na hemolizu (otapa se u krvi pod dejstvom enzima).

Poremećaj transporta manifestuje se hipoksijom tkiva unutrašnje organe. Koštana srž stalno prima "zahtjeve" za sintezom normalnog globina, pa su glavne matične stanice iz kojih se razvijaju leukociti i trombociti povrijeđeni.

Kako nastaje anemija srpastih ćelija?

Anemija srpastih ćelija je nasljedna patologija. Uticaj HBV gena na ispoljavanje bolesti je dokazan. Postoji u obliku nosača:

heterozigotni tip - ako su hromozomi jednog od roditelja prenijeli normalna svojstva hemoglobina;
homozigot - dijete je dobilo patološke hromozome od oba roditelja.

Osobe sa naslijeđenim heterozigotnim tipom osjećaju se zdravo sve dok se ne nađu u uvjetima nedostatka kisika. Provocirajući razlozi mogu biti:

visoravni,
zracno putovanje,
krvarenje zbog povrede,
gubitak tečnosti znojenjem, dijareja.

Broj izmijenjenih crvenih krvnih stanica u njihovoj krvi jednak je normalnom. Dakle, funkcija transporta gasova je ispunjena. Znaci anemije srpastih ćelija otkrivaju se tokom medicinskog pregleda tokom analize krvi.

Ljudi iz afričkih zemalja češće su nosioci izmijenjenih hromozoma

Osoba sa homozigotnim tipom naslijeđa gotovo da nema normalnih crvenih krvnih zrnaca, bolest je teška i otkriva se u ranom djetinjstvu.

Roditelji mogu prenijeti na svoju djecu ne bolest, već nosivost. Tada se rizik od otkrivanja bolesti povećava u sljedećoj generaciji.

Ponekad se u krvi istovremeno nađu i druge vrste patoloških hemoglobina (D, F, C), u kombinaciji sa talasemijom (genetski uslovljena bolest povezana sa promjenama u sintezi hemoglobina A).

Kliničke manifestacije početnog perioda

Simptomi anemije srpastih ćelija su izraženiji kada visokog sadržaja hemoglobin S u krvi. Oni se manifestuju kroz dva mehanizma:

povećano stvaranje tromba u malim žilama;
manifestacije hemolize, uništavanje crvenih krvnih zrnaca.

U početnom periodu bolesti zahvaćen je hematopoetski sistem koštane srži i arterije koje hrane kosti. Simptomi se pojavljuju:

bol u kostima je prvo bolan, a zatim vrlo intenzivan, zahtijeva primjenu analgetika;
oticanje nogu, zglobova;
povećana anksioznost pacijenata;
infekcija može dovesti do osteomijelitisa.

Anemija srpastih ćelija javlja se u obliku kriza, nazivaju se hemolitičkim. Provociran bilo kakvom akutnom infekcijom. Nemogućnost brzog obnavljanja sinteze crvenih krvnih zrnaca dovodi do smrti.

Ostale opcije:

sekvestracija (skladištenje) krvi u jetri i slezeni, u nedostatku hemolize, pojavljuje se bol u trbuhu, naglo povećanje ovih organa, tipičan pad krvnog tlaka;
tromboza plućna arterija uzroci infarkt pluća, ako dođe do poremećaja koagulacije na nivou plućnih sudova.

Različite vrste hemolitičkih kriza

Stanja hemolitičke krize razlikuju se po vodećem simptomu, pa je uobičajeno razlikovati tipove:

trombotično - dovodi do vaskularne tromboze, infarkta organa;
hemolitički - prevladava razvoj hemolize, žutice, smanjenje hematokrita u krvi, povećanje bilirubina;
aplastična - na pozadini prijetećeg pada hematokrita, infekcija uzrokuje supresiju hematopoeze koštane srži, povećanu potrošnju folna kiselina;
sekvestracija - u krvi postoji opća inhibicija rasta stanica, naglo povećanje i bol u jetri i slezeni.

Rjeđi tip je akutni grudni sindrom. Karakterizira ga nagli porast tjelesne temperature, bol u grudima i kratak dah. Rendgenski snimak otkriva višestruke infiltrate u plućima.

Trajanje krize može biti i do mjesec dana.

Simptomi tokom vrhunca bolesti

Na vrhuncu bolesti, hemolitička anemija se stalno javlja. U koštanoj srži cjevastih kostiju raste medula, što mijenja strukturu skeleta. Pacijenti imaju tipične promjene:

izdužena (“kula”) lubanja i izrazita ispupčenja na čelu;
rachiocampsis;
tanke kosti.

Kompenzacijska aktivacija sinteze hemoglobina u jetri i slezeni dovodi do njihovog naglog povećanja, tromboze regionalnih žila, hemosideroze (povećane taloženje željeza) u tkivu gušterače, srca i jetre. To doprinosi razvoju kolelitijaze, ciroze i dijabetesa.

U bubrezima sa anemijom srpastih stanica trombozu se male glomerularne arterije, smanjuje se filtracija, što dovodi do zatajenje bubrega uz nakupljanje šljake i dušičnih tvari.

Neurološki simptomi se manifestuju oštećenjem cerebralnu cirkulaciju(moždani udar) sa paralizom ili parezom mišićnih grupa i kranijalnih nerava.

Tipične su trofičke promjene u vidu nezacjeljujućih čireva na stopalima i nogama povezane s trombozom arterija nogu.

Pacijenti izdržavaju ovaj period do pet godina. Istovremeno, stopa smrtnosti je najveća.

Klinika za treći period

Ako su pacijenti preživjeli vrhunac bolesti, težina hemolize se smanjuje. To je uzrokovano skupljanjem slezene kao rezultatom čestih infarkta njenog tkiva. Jetra je uvećana, gusta, ostaju znaci ciroze:

žutilo kože i bjeloočnice;
portalna hipertenzija;
povećanje abdomena zbog ascitesa.

Pacijent je u opasnosti septičke komplikacije, rizik od bilo koje infekcije je povećan.

Kliničke karakteristike bolesnika različite dobi

Doktori su suočeni sa razne manifestacije anemija srpastih ćelija kod dece i odraslih.

U periodu novorođenčeta - do trećeg mjeseca života, dijete se ne razlikuje od druge djece, normalno dobija na težini. Prvi simptomi su otok i bol u rukama i stopalima. Sa 6 mjeseci često se razvija daktilitis (upala pojedinih prstiju na rukama i nogama). Do navršenih godinu dana otkrivaju se slabost u nogama, zakrivljenost nogu i nevoljkost bebe da hoda. Dijete je blijedo, koža ima žuticu.

Klinička slika je povezana sa trombozom malih kapilara i poremećenim protokom krvi u ekstremitetima. Krvni ugrušci se sami povlače, ali je potrebna pomoć da se ublaži bol. Ozbiljne komplikacije su uzrokovane infekcijom. Rizik od sepse i smrti djeteta naglo raste.

Upala digitalnih falanga je češća kod djece

Nakon 5 godina i školskog uzrasta vjerovatnoća sepse je znatno manja. Zato što je već razvio vlastiti zaštitni imunitet i antitijela na neke bakterije. Problemi u vezi sa periodični bol u rukama. IN adolescencija Zanimljivo je nizak rast djece i zakašnjeli razvoj sekundarnih polnih karakteristika. Vremenom se upoređuju sa drugim mladim ljudima.

Žene sa anemijom srpastih ćelija mogu roditi dijete, ali trudnoća će zahtijevati poseban nadzor od strane hematologa i dodatnu prevenciju komplikacija.

U odrasloj dobi uočavaju se trombotske manifestacije u bubrezima (razvoj patologija bubrega), u retini (oštećenje vida do potpune sljepoće), u mozgu (moždani udar), infarkt pluća, upala pluća.

Svi simptomi se rijetko javljaju kod jednog pacijenta. Obično postoji jedna opcija patoloških promjena.

Dijagnostika

Prilikom pregleda pacijenta u početnom periodu treba obratiti pažnju na oskudnost manifestacija sa izraženim pritužbama na bol tokom kriza.
Dijagnoza bolesti se zasniva na analizi krvi. Analize otkrivaju:

nizak sadržaj hemoglobina, posebno tokom hemolitičke krize (manje od 80 g/l);
retikulocitoza dostiže 15%;
indeks boje je normohroman;
leukocitoza je visoka - do 20 x 10 9 /l;
povećan bilirubin, serumsko željezo.

Prilikom ispitivanja crvenih krvnih zrnaca nalaze se Jolly tijela (jezgra u obliku prstena) i kvantitativni sastav se izračunava pomoću elektroforeze različite vrste hemoglobin.

Pod mikroskopom su vidljive ćelije u obliku srpa

Srpast oblik crvenih krvnih zrnaca otkriva se i posebnim testom koji uključuje stavljanje kapi krvi ispod poklopnog stakla i potpuno zaustavljanje pristupa zraka (mazanje rubova vazelinom). Takva stanja simuliraju hipoksična stanja i uzrokuju transformaciju krvnih stanica.

Za određivanje načina nasljeđivanja bolesti potrebni su složeni genetski testovi.

Liječenje i prognoza

Osnovni principi terapije za anemiju srpastih ćelija su:

dovoljno ublažavanje bolova;
davanje tečnosti;
smanjena kiselost krvi (acidoza);
davanje folne kiseline;
liječenje pridružene infekcije;
simptomatska terapija (antikonvulzivi, vitamini).

Transfuzija krvi nije kritična jer se pokazalo da dodatno povećava viskozitet i povećava stvaranje tromba.

Još ne postoje posebni lijekovi koji utiču na sintezu hemoglobina, folna kiselina pomaže hematopoezu

Ova vrsta anemije se trenutno smatra neizlječivom bolešću. Prosječno trajanje Očekivano trajanje života za muške pacijente je 42 godine, za pacijente 48 godina.

Dijagnoza ima implikacije na liječenje drugih prateće bolesti u ovoj grupi pacijenata. To pomaže u prevenciji kriza i produženju života pacijenta. Ponekad je moguće spriječiti tešku krizu kada se stanje pogorša davanjem tekućine i antibiotika prvog dana.

Da li je moguće spriječiti bolest?

Ne postoji način da se spriječi oštećenje hromozoma. Supružnici koji znaju za porodičnu anamnezu bolesti treba da potraže savjet o predstojećoj trudnoći. genetske konsultacije. Proračunati rizik od nastanka homozigotnog nasljednika dovodi u pitanje mogućnost rađanja djeteta.

Prilikom rođenja heterozigotne bebe potrebno je:

obezbedite mu pravilnu ishranu sa dovoljno folne kiseline;
pratiti povećan unos tečnosti;
zaštiti od infekcija.

Sve početne manifestacije moraju se hitno liječiti. Tada je moguć blaži tok anemije srpastih ćelija.

Anemija srpastih ćelija (hemoglobinopatije) je kronična hemolitička anemija, koja se javlja pretežno kod crnaca u Americi i Africi, uzrokovana homozigotnim nasljeđivanjem HbS. Srpasta crvena krvna zrnca blokiraju kapilare, uzrokujući ishemiju organa. Povremeno se razvijaju krize, praćene bolom. Infektivne komplikacije, aplazija koštane srži, plućne komplikacije (akutni respiratorni sindrom) mogu se karakterizirati akutnim razvojem i smrću. Najtipičniji tip je normocitna hemolitička anemija. Dijagnoza zahtijeva elektroforezu hemoglobina i demonstraciju srpastog oblika crvenih krvnih zrnaca u neobojanoj kapi krvi. Terapija za krize sastoji se od propisivanja analgetika i potporne njege. Ponekad je potrebna transfuzijska terapija. Vakcinacija protiv bakterijskih infekcija, profilaktički antibiotici i intenzivno liječenje infektivnih komplikacija produžavaju preživljavanje pacijenata. Hidroksiurea smanjuje učestalost kriza.

Kod homozigota (oko 0,3% ljudi negroidne rase) bolest se javlja u obliku teške hemolitička anemija, kod heterozigotnog oblika (od 8 do 13% ljudi negroidne rase), anemija se ne manifestira.

Kod po ICD-10

D57 Poremećaji srpastih ćelija

Patogeneza

U hemoglobinu S, glutaminska kiselina na 6. poziciji beta lanca zamijenjena je valinom. Rastvorljivost deoksigeniranog hemoglobina S je znatno manja od rastvorljivosti deoksigeniranog hemoglobina A, što dovodi do stvaranja polučvrstog gela i srpanja crvenih krvnih zrnaca u uslovima niskog pO 2 . Deformirana, neelastična crvena krvna zrnca prianjaju za vaskularni endotel i začepljuju male arteriole i kapilare, što dovodi do ishemije. Venski agregati crvenih krvnih zrnaca predisponiraju nastanku tromboze. Budući da su srpasti eritrociti povećane krhkosti, mehanička trauma krvnih žila dovodi do hemolize. Kronična kompenzacijska hiperplazija koštane srži uzrokuje deformaciju kosti.

Simptomi anemije srpastih ćelija

Akutne egzacerbacije (krize) se javljaju periodično, često bez očigledan razlog. U nekim slučajevima povećana tjelesna temperatura, virusna infekcija, lokalne traume doprinose pogoršanju bolesti. Većina česti vid egzacerbacija bolesti je bolna kriza uzrokovana ishemijom i infarktom kostiju, ali se može javiti i u slezeni, plućima i bubrezima. Aplastična kriza nastaje kada se eritropoeza koštane srži usporava akutna infekcija(posebno virusne), kada može doći do akutne eritroblastopenije.

Većina simptoma javlja se kod homozigota i rezultat je anemije i vaskularne okluzije, što dovodi do ishemije tkiva i infarkta. Anemija je obično teška, ali se jako razlikuje među pacijentima. Tipične manifestacije su blaga žutica i bljedilo.

Pogođene osobe mogu biti slabo razvijene i često imaju relativno kratak torzo s dugim udovima i lubanjom u obliku kule. Hepatosplenomegalija je tipična za djecu, ali zbog čestih srčanih udara i naknadnih fibroznih promena(autosplenektomija) Slezena kod odraslih je obično vrlo mala. Kardiomegalija i sistolni ejekcijski šumovi su česti, kao i kolelitijaza i kronični ulkusi na nogama.

Krize bola uzrokuju jak bol u cjevaste kosti(na primjer, tibija), ruke, šake i stopala (sindrom šaka-stopalo), zglobovi. Tipična je pojava hemartroze i nekroze glave femura. Teški bol u trbuhu može se pojaviti sa ili bez mučnine i, ako je uzrokovan srpastim stanicama, obično je praćen bolom u leđima ili zglobovima. Kod djece, anemija se može pogoršati akutnim uništavanjem srpastih crvenih krvnih stanica u slezeni.

Akutni “torakalni” sindrom uzrokovan mikrovaskularnom okluzijom je glavni uzrok smrti i javlja se kod 10% pacijenata. Sindrom se javlja u bilo kojoj dobi, ali je najtipičniji za djecu. Karakterizira ga iznenadna groznica, bol u grudima i pojava plućnih infiltrata. Infiltrati se pojavljuju u donjim režnjevima, u 1/3 slučajeva sa obje strane, a mogu biti praćeni pleuralni izliv. Nakon toga se može razviti bakterijska pneumonija i hipoksemija koja se brzo razvija. Ponovljene epizode predisponiraju za razvoj kronične plućne hipertenzije.

Prijapizam je ozbiljna komplikacija koja može uzrokovati erektilna disfunkcija, a češće se javlja kod mladića. Moguć je razvoj ishemijskog moždanog udara i oštećenja krvnih sudova centralnog nervnog sistema.

U heterozigotnom obliku (HbAS) se ne razvijaju hemoliza, bolne krize ili trombotičke komplikacije, osim u slučaju mogućih hipoksičnih stanja (na primjer, prilikom penjanja na planine). Rabdomioliza i iznenadna smrt mogu se razviti tokom perioda teškog fizičkog napora. Poremećena sposobnost koncentracije urina (hipostenurija). tipična komplikacija. Unilateralna hematurija (nepoznatog porijekla i obično iz lijevog bubrega) može se javiti kod do polovine pacijenata. Ponekad se dijagnosticira papilarna renalna nekroza, ali je tipičnija za homozigote.

Komplikacije i posljedice

Kasne komplikacije manifestiraju se u odloženom rastu i razvoju. Takođe je primećeno povećana osjetljivost infekcija, posebno pneumokoknih i Salmonella(uključujući osteomijelitis uzrokovan Salmonella). Ove infekcije su naročito česte u ranoj fazi djetinjstvo i može biti fatalan. Ostale komplikacije mogu uključivati avaskularnu nekrozu glave femura, poremećenu funkciju koncentracije bubrega, zatajenje bubrega i plućnu fibrozu.

Dijagnoza anemije srpastih ćelija

Pacijenti sa porodičnom anamnezom, ali bez dokaza o bolesti, pregledaju se brzim testom na epruveti, koji zavisi od različite rastvorljivosti HbS.

Bolesnici sa simptomima ili znakovima bolesti ili njenim komplikacijama (npr. zatajenje rasta, akutni neobjašnjivi bol u kostima, avaskularna nekroza glave bedrene kosti) i crnci s normocitnom anemijom (posebno u prisustvu hemolize) zahtijevaju laboratorijsko ispitivanje na hemolitičku anemiju, hemoglobin elektroforeza, i proučavanje eritrocita na prisustvo srpa. Broj crvenih krvnih zrnaca u krvi je obično oko 2-3 miliona po μl sa proporcionalnim smanjenjem hemoglobina, obično se detektuju normociti (dok mikrociti ukazuju na prisustvo α-talasemije). U krvi se često nalaze crvena krvna zrnca i retikulocitoza >10%. Broj bijelih krvnih zrnaca je povišen, često se pomiče ulijevo tokom krize ili bakterijske infekcije. Broj trombocita je obično povišen. Serumski bilirubin je takođe često viši od normalnog (npr. 34-68 µmol/L), a urin sadrži urobilinogen. Osušeni obojeni razmazi mogu sadržavati samo mali broj srpastih crvenih krvnih zrnaca (u obliku polumjeseca sa rastegnutim ili šiljastim krajevima). Patognomonični kriterij za sve S-hemoglobinopatije je oblik polumjeseca u neobojanoj kapi krvi, koja je zaštićena od isušivanja ili tretirana reagensom za konzerviranje (na primjer, natrijev metabisulfit). Srbenje može biti uzrokovano i smanjenjem tenzije O2. Takvi uvjeti osiguravaju zatvaranje kapi krvi ispod pokrovnog stakla uljnim gelom.

Pregled koštane srži ako je potrebno diferencijalna dijagnoza kod drugih anemija, pokazuje hiperplaziju s dominacijom normoblasta tijekom kriza ili teške infekcije; može se odrediti aplazija. ESR ako se mjeri kako bi se isključile druge bolesti (na primjer, juvenilne reumatoidni artritis, izazivanje bola u rukama i stopalima) nisko. Slučajan nalaz tokom radiografije kosti može biti identifikacija proširenja diplopskih prostora u kostima lubanje sa strukturom u obliku “ sunčeve zrake" Duge kosti često pokazuju stanjivanje kore, neujednačenu gustoću i stvaranje nove kosti unutar medularnog kanala.

Homozigotno stanje se razlikuje od drugih hemoglobinopatija u obliku polumjeseca detekcijom samo HbS s promjenjivim količinama HbF na elektroforezi. Heterozigotni oblik se određuje detekcijom više HbA nego HbS tokom elektroforeze. HbS se mora razlikovati od drugih hemoglobina koji imaju sličan obrazac elektroforeze identifikacijom patognomonične morfologije eritrocita. Dijagnoza je važna za naknadne genetske studije. Osetljivost prenatalne dijagnoze može se značajno poboljšati korišćenjem PCR tehnologije.

Kod pacijenata sa anemijom srpastih ćelija tokom egzacerbacije, praćene bolom, groznicom, simptomima infekcije, razmatra se mogućnost aplastične krize, rade se studije hemoglobina i određivanje retikulocita. Kod pacijenata sa bolovima u grudima i otežanim disanjem, razmatra se mogućnost pojave akutnog torakalnog sindroma i plućne embolije; Neophodno je uraditi rendgenski snimak grudnog koša i proceniti oksigenaciju arterija. Hipoksemija ili prisustvo infiltrata na radiografiji grudnog koša ukazuje na pojavu akutnog "torakalnog" sindroma ili upale pluća. Kod hipoksemije bez prisustva infiltrata u plućima treba razmišljati o plućnoj emboliji. Kod pacijenata s groznicom, infekcijom ili akutnim torakalnim sindromom provode se kulture i drugi odgovarajući dijagnostički testovi. Ako postoji neobjašnjiva hematurija, čak i ako se ne sumnja da pacijent ima bolest srpastih stanica, treba razmotriti mogućnost pojave srpastih stanica.

Liječenje anemije srpastih stanica

Efikasni lekovi Ne postoji tretman za anemiju srpastih ćelija; splenektomija je takođe neefikasna. Za komplikacije se provodi simptomatska terapija. Za vrijeme kriza propisuju se analgetici, eventualno opioidi. Kontinuirano intravenozno davanje morfijum je efikasan i sigurna metoda; u isto vrijeme, primjenu meperidina treba izbjegavati. Iako dehidracija potiče napredovanje bolesti i može izazvati krizu, djelotvornost prekomjerne hidratacije je također nejasna. Međutim, održavanje normalnog intravaskularnog volumena je osnova terapije bolesti. Tokom krize, bol i groznica mogu trajati i do 5 dana.

Indikacije za hospitalizaciju su sumnja na ozbiljnu (uključujući sistemsku) infekciju, aplastičnu krizu, akutni „torakalni“ sindrom, uporni bol ili potrebu za transfuzijom krvi. Pacijenti sa sumnjom na tešku bakterijsku infekciju ili akutni torakalni sindrom zahtijevaju hitnu primjenu antibiotika širokog spektra.

Za anemiju srpastih ćelija indikovana je transfuzijska terapija, ali je u većini slučajeva njena efikasnost niska. Međutim, dugotrajna transfuzijska terapija provodi se kako bi se spriječilo ponavljanje cerebralne tromboze, posebno kod djece mlađe od 18 godina. Transfuzije su takođe indicirane kada je hemoglobin manji od 50 g/l. Posebne indikacije su potreba za vraćanjem volumena krvi (na primjer, s akutna sekvestracija u slezeni), aplastične krize, kardiopulmonalni sindrom (na primjer, zatajenje minutnog volumena, hipoksija s PO 2

Djelomične zamjenske transfuzije se obično preferiraju u odnosu na konvencionalne transfuzije kada su potrebne dugotrajne, višestruke transfuzije. Djelomične zamjenske transfuzije minimiziraju nakupljanje željeza ili povećanje viskoznosti krvi. Izvode se kod odraslih na sljedeći način: izvršiti eksfuziju od 500 ml putem flebotomije, infuzijom 300 ml fiziološkog fiziološki rastvor, eksfundirajte sljedećih 500 ml putem flebotomije, a zatim ulijte 4 do 5 jedinica upakovanih crvenih krvnih zrnaca. Hematokrit treba održavati ispod 46%, a HbS ispod 60%.

At dugotrajno liječenje vakcinacija protiv pneumokoka, Haemophilus influenzae i meningokokne infekcije, rana dijagnoza i liječenje ozbiljnih bakterijskih infekcija; profilaktička primjena antibiotika, uključujući dugotrajnu profilaksu oralnim penicilinom od 4 mjeseca do 6 godina, čime se smanjuje smrtnost, posebno u djetinjstvu.

Folna kiselina 1 mg/dan oralno se često propisuje. Hidroksiurea povećava nivo fetalnog hemoglobina i na taj način smanjuje srbenje, smanjuje učestalost bolnih kriza (za 50%) i smanjuje učestalost akutnog „torakalnog“ sindroma i potrebu za transfuzijom. Doza hidroksiureje varira i prilagođava se za povećanje nivoa HbF. Hidroksiurea može biti efikasnija u kombinaciji sa eritropoetinom (npr. 40.000-60.000 jedinica sedmično).

Uz pomoć transplantacije matičnih ćelija može se postići izlečenje kod malog broja pacijenata, međutim, ovom metodom lečenja stopa mortaliteta je 5-10%, pa ova metoda nije pronađena široka primena. Genska terapija može imati dobre izglede.

Prognoza

Prosječan životni vijek homozigotnih pacijenata konstantno prelazi 50 godina. Većina uobičajeni razlozi smrtni slučajevi su akutni "torakalni" sindrom, interkurentne infekcije, plućna embolija, srčani udari važnih organa i zatajenje bubrega.

Koje lekare treba da posetite ako imate anemiju srpastih ćelija?

Šta je anemija srpastih ćelija

Anemija srpastih ćelija je nasljedna hemoglobinopatija povezana s takvim narušavanjem strukture proteina hemoglobina, pri čemu on dobiva posebnu kristalnu strukturu - takozvani hemoglobin S. Crvena krvna zrnca koja umjesto toga nose hemoglobin S normalan hemoglobin I, pod mikroskopom, imaju karakterističan srpasti oblik (srpast oblik), za koji se ovaj oblik hemoglobinopatije naziva anemija srpastih stanica.

Bolest srpastih stanica je vrlo česta u regijama svijeta koje su endemične za malariju, a pacijenti sa anemije srpastih stanica imaju povećanu (iako ne apsolutnu) urođenu otpornost na infekciju različitim sojevima Plasmodium falciparum. Srpasta crvena krvna zrnca ovih pacijenata su također otporna na infekciju Plasmodium falciparum in vitro.

Šta uzrokuje anemiju srpastih ćelija?

Anemija srpastih ćelija nasljeđuje se autosomno recesivno. Kod pacijenata koji su heterozigotni za gen za anemiju srpastih ćelija, uz srpaste eritrocite koji nose hemoglobin S, u krvi su prisutni i normalni eritrociti koji nose hemoglobin A. U ovom slučaju bolest je manje klinički izražena, blaže, a ponekad i ne uopšte izazivaju simptome, a srpasti eritrociti se slučajno otkrivaju tokom laboratorijske pretrage krvi. Homozigoti za gen za anemiju srpastih ćelija imaju u krvi samo crvena krvna zrnca u obliku srpa koja nose hemoglobin S, a bolest je teška.

Ako oba roditelja nose gen srpastih ćelija, njihova djeca imaju 25% šanse da obole od bolesti srpastih stanica i 50% šanse da naslijede samo predispoziciju. Ako samo jedan roditelj ima gen srpastih ćelija, ne postoji apsolutno nikakav rizik da će dete imati bolest srpastih ćelija, iako postoji 50% šanse da će dete naslediti jedan gen srpastih ćelija.

Patogeneza (šta se dešava?) tokom bolesti srpastih ćelija

Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S imaju smanjenu perzistentnost i smanjenu sposobnost transporta kisika, pa je kod pacijenata sa anemijom srpastih stanica povećano uništavanje crvenih krvnih stanica u slezeni, skraćuje im se životni vijek, povećava hemoliza i često dolazi do znakovi hronična hipoksija(nedostatak kiseonika) ili hronična “preterana stimulacija” eritrocitne linije koštane srži.

Simptomi anemije srpastih ćelija

Anemiju srpastih stanica klinički karakteriziraju simptomi uzrokovani, s jedne strane, trombozom krvnih žila različitih organa srpastim eritrocitima, as druge strane hemolitičkom anemijom. Ozbiljnost anemije ovisi o koncentraciji HbS u crvenim krvnim zrncima: što je ona veća, to su simptomi svjetliji i teži. Osim toga, u eritrocitima mogu biti prisutni i drugi patološki hemoglobini: HbF, HbD, HbC itd. Ponekad se anemija srpastih stanica kombinira s talasemijom, a kliničke manifestacije se mogu smanjiti ili, naprotiv, povećati.

IN početni period Bolest prvenstveno zahvaća sistem koštane srži: pojavljuje se otok, kao i bol zbog tromboze krvnih žila koje hrane zglob i kost. Moguća je aseptična nekroza glave femura s naknadnom infekcijom i osteomijelitisom. Hemolitičke krize obično nastaju nakon infekcija, imaju regenerativnu ili hiporegenerativnu prirodu i glavni su uzrok smrti kod ovih bolesnika. U rijetkim slučajevima uočava se sekvestracijska kriza zbog taloženja krvi u slezeni i jetri, koja se izražava sindromom abdominalne boli zbog brzog povećanja ovih organa i praćena kolapsom; u ovom slučaju hemoliza može izostati; infarkt pluća nastaje zbog poremećene mikrocirkulacije na nivou plućnih žila.

U drugi period stalni simptom je hemolitička anemija. Hiperplazija koštane srži koja se razvija u tubularnim kostima (u njima se javlja aktivna hematopoeza kao kompenzacijska reakcija na hemolizu) praćena je karakterističnim promjenama skeleta: tanki udovi, zakrivljena kralježnica, lubanja u obliku tornja s konveksima na čelu i tjemenoj kosti. Hepato- i splenomegalija se razvijaju zbog aktivacije eritropoeze, kao i sekundarne hemohromatoze i tromboze; Kod nekih pacijenata se razvija kolelitijaza. Hemosideroza srčanog mišića dovodi do zatajenja srca, a hemosideroza jetre i pankreasa dovodi do ciroze jetre i dijabetes melitusa.

Bubrežna vaskularna tromboza se javlja sa hematurijom i kasnijim zatajenjem bubrega. Neurološki simptomi zbog moždanog udara, paralize kranijalni nervi itd. Trofični ulkusi na donjih udova. Većina pacijenata sa teškom anemijom srpastih ćelija umire u roku od 5 godina, a oni koji prežive ovaj period ulaze u treće razdoblje koje karakterišu znaci blage hemolitičke anemije. Njihova slezena se obično ne palpira, jer ponovljeni infarkt dovode do njenog skupljanja – autosplenektomije. Jetra ostaje uvećana, neravnomjerno zbijena, a česte infekcije često imaju septički tok.

Hematološke promjene. Koncentracija hemoglobina se smanjuje (heterozigotni pacijenti se osjećaju praktično zdravo; anemija i morfološke promjene eritrociti se u njima otkrivaju samo u hipoksičnim uvjetima (penjanje na planine, teška fizička aktivnost, letenje avionom itd.). Međutim, hemolitička kriza kod njih može biti i fatalna.

dakle, Kliniku anemije srpastih ćelija karakterišu polisimptomi:žutica kože, hipoksični sindrom, hepatosplenomegalija, deformacija skeleta, ponovljena tromboza organa; od hematoloških simptoma: regenerativna anemija, sipanje eritrocita otkriveno posebnim testovima, hiperbilirubinemija zbog slobodne frakcije. Pripadnost osobe određenom etničke grupe daje razlog za sumnju na ovu bolest i započne ciljani pregled kako bi se potvrdila ili isključila ova anemija.

Kriza srpastih ćelija uključuje sljedeće; trombotička kriza (vazo-okluzivno-infektivna); hemolitička kriza, koju karakterizira nagli porast hemolize i praćen katastrofalnim padom hematokrita uz istovremeni razvoj žutice; aplastična kriza, često izazvana interkurentnom infekcijom koja uzrokuje supresiju koštane srži ili nedostatak folne kiseline sa po život opasnim smanjenjem hematokrita i broja retikulocita u perifernoj krvi; sekvestracijska kriza (neobičan simptom bolesti srpastih stanica u djece), klinički se manifestira iznenadnim bolno uvećanje jetra i slezena sa pratećom pancitopenijom.

Trombotička kriza srpastih stanica, koja se, naravno, češće uočava od hemolitičke ili aplastične, povlači niz progresivnih patoloških promjena, koje kulminiraju kliničkim stanjem s neizdrživim bolom, prostracijom i anksioznošću pacijenta. U početku se grizući bol može javiti lokalno - u tibiji, u periartikularnim područjima, u leđima, trbuhu ili grudima. Paroksizmalni bol može trajati samo nekoliko sati, ali se kasnije vraća sa većom snagom i dugotrajniji. Čini se da će se opisano stanje predstojeće krize najvjerovatnije pojaviti kod pacijenata sa bolesti srpastih stanica koji doživljavaju nejasnu nelagodu s ograničenim podacima objektivno istraživanje(pregled) i prisutnost simptoma za koje se u početku čini da se lako liječe analgeticima i intravenskim tečnostima. Svaki iskusni ljekar je nesumnjivo viđao takve pacijente koji su više puta tražili pomoć u periodu od 48 do 72 sata prije nego što su kulminirali povećanjem boli koja je zahtijevala hospitalizaciju. Dijagnoza trombotičke krize postavlja se na osnovu kliničkih podataka (prije dobijanja laboratorijske potvrde); Značaj nedavnih izvještaja o povećanju aktivnosti alfa-hidroksibutirat dehidrogenaze u krvi kod takvih pacijenata još nije dokazan. Povećanje hemolitičke aktivnosti može se suditi (ako su dostupni početni podaci) povećanjem broja retikulocita u perifernoj krvi i smanjenjem hematokrita. Naknadno laboratorijska istraživanja usmjerena na prepoznavanje provocirajućih faktora, uključujući upalu pluća, urinarna infekcija, faringitis, acidoza i dehidracija.

Temelji terapije za vazookluzivnu krizu ostaju ublažavanje boli, rehidracija, korekcija acidoze i liječenje infekcije. Dodatna primjena kisika je moguća, ali ima mali utjecaj na napetost kisika u stagnirajućoj mikrovaskulaturi. Transfuzija crvenih krvnih zrnaca rezervisana je za pacijente sa značajnom anemijom (hematokrit manji od 17-18%), jer slobodna transfuzija sa hematokritom većim od 30% može povećati viskozitet krvi i povećati agregaciju crvenih krvnih zrnaca uz povećanu mikrovaskularnu okluziju. Indikovana je kontinuirana dodatna primjena folne kiseline, uzimajući u obzir povećanu proizvodnju crvenih krvnih zrnaca uz skraćenje njihovog životnog vijeka. Klinička korisnost lijekova koji suzbijaju stvaranje eritrocita srpastih stanica (urea, natrijum cijanat) nije dokazana.

Dijagnoza anemije srpastih ćelija

U srži dijagnoza anemije srpastih ćelija leži analiza fizička svojstva hemoglobin. Prva i najstarija metoda takve analize je proučavanje tzv. "vlažna mrlja" Kada se krvni razmaz navlaži natrijum metabisulfitom, crvena krvna zrnca otpuštaju kisik i karakteristična promjena njihovog oblika može se vidjeti pod mikroskopom. Radi veće tačnosti, studija se ponavlja nakon 24 sata. Druga, češća metoda zasniva se na detekciji hemoglobina srpastih ćelija po smanjenoj rastvorljivosti u određenim puferskim rastvorima, što je određeno zamućenjem rastvora koji sadrži takav hemoglobin. Široka upotreba ove metode je zbog mogućnosti brzog dobijanja rezultata (unutar 10-15 minuta).

Nažalost, ove metode ne dozvoljavaju da se razlikuje heterozigotno stanje od homozigotnog. Trenutno se to može uraditi samo elektroforezom hemoglobina, tj. analiza njegove pokretljivosti u električnom polju. Bez takve analize nije moguća ni tačna dijagnoza ni pouzdano savjetovanje, ali za masovne preglede to je preskupo i dugotrajno.

Liječenje anemije srpastih ćelija

Izlaziti s Anemija srpastih ćelija je neizlečiva bolest. Međutim, njegova identifikacija je izuzetno važna za pravilan tretman drugih oboljenja kod ovih pacijenata, kao i da im se omogući adekvatna hirurška i akušerska nega. Pravilno liječenje pacijenata s kroničnom anemijom srpastih stanica pomaže u sprječavanju teških egzacerbacija (kriza) i produžuje život.

U nekim slučajevima, razvoj teške krize može se spriječiti brzom primjenom antibiotika u ranim fazama (za zaustavljanje infekcije) i infuzijom tekućine (hidratacija). Liječenje potpune krize obično uključuje kisik, lijekove protiv bolova, intravenske tekućine i antibiotike. Ponekad je potrebno pribjeći transfuziji crvenih krvnih zrnaca, kao i koristiti mnoge druge lijekove, poput antikonvulziva, za ublažavanje pojedinačnih simptoma.

Prevencija anemije srpastih ćelija

Anemija srpastih ćelija ne može se spriječiti. Međutim, preporučljivo je da parovi sa osobinom srpastih ćelija potraže genetsko savjetovanje.

Kako možete smanjiti uticaj bolesti srpastih ćelija?
Uticaj bolesti srpastih ćelija može se efikasno smanjiti uspostavljanjem strateške ravnoteže između upravljanja bolestima i programa prevencije.

Bolest srpastih ćelija nema lek, ali se njeni efekti mogu ublažiti slijedeće mjere:
Visok unos tečnosti
zdrava ishrana
Suplementi folne kiseline
Tretman lijekovima bol
Liječenje infekcija antibioticima

Najisplativija strategija za smanjenje tereta bolesti srpastih stanica je dopuniti liječenje bolesti preventivnim mjerama. Jeftini i pouzdani testovi krvi mogu identificirati parove u riziku da imaju djecu zahvaćenu bolešću. Ovaj genetski skrining je posebno prikladan prije braka ili odluke o rođenju djeteta i pruža mogućnost supružnicima da razgovaraju o pitanjima vezanim za zdravlje svoje porodice. Naknadno genetsko savjetovanje informiše nosioce karakterističnih gena o rizicima koji se mogu prenijeti na njihovu djecu io neophodan tretman ako je dijete zahvaćeno anemijom srpastih stanica. Prenatalni skrining za genetske bolesti postavlja specifična etička, pravna i socijalna pitanja koja zahtijevaju dužno razmatranje.

Anemija srpastih ćelija je teška nasljedna bolest koja, u nedostatku potporne terapije, može biti fatalna. opasne komplikacije. Najveća prevalencija patologije uočena je na afričkom kontinentu. Utvrđeno je da ljudi koji pate od ove bolesti praktično ne boluju od malarije.

Karakteristike bolesti, njene karakteristike

Anemija srpastih ćelija je genetski određena hemoglobinopatija - izmijenjena struktura hemoglobina. Ovaj protein je dio eritrocita - krvnih stanica koje osiguravaju isporuku kisika iz pluća u sva tkiva tijela i uklanjanje ugljičnog dioksida iz njih.

U krvi zdrave osobe nalazi se približno 90% hemoglobina tipa Hb A i do 10% Hb F. Kod anemije srpastih ćelija prvi tip proteina zamjenjuje se patološkom varijantom Hb S.

Transformacija hemoglobina se dešava kada se sadržaj kiseonika smanji kada crvena krvna zrnca stignu do tkiva udaljenih od pluća. Polimerizacijom i stjecanjem kristalne strukture, lanci hemoglobina daju krvnim stanicama krutost i izduženi oblik polumjeseca. U prvim stadijumima bolesti, ovaj proces je reverzibilan – crvena krvna zrnca po dolasku u pluća preuzimaju kisik i vraća im se normalan oblik.

Ali postepeno, sa svakim sljedećim krugom cirkulacije krvi, propusnost stanične membrane se povećava, a gubitak vode i kalijevih jona se povećava. S tim u vezi, smanjuje se plastičnost crvenih krvnih stanica i sposobnost oporavka normalan oblik je izgubljen. Više ne mogu lako proći kroz uski lumen kapilara, zbog toga postoji opasnost od začepljenja krvnih sudova. Hemoglobin, koji je dio srpastih eritrocita, u stanju je vezati manju količinu kisika, pa se povećava kisikovo gladovanje tkiva.

Zbog krhkosti membrane, patološki izmijenjena crvena krvna zrnca se brzo uništavaju. U nedostatku pravovremene pomoći, sve ove pojave mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija i smrti.

Posebnost bolesti je da se nasljeđuje po principu nepotpune dominacije gena. Uz neznatnu koncentraciju patološkog tipa hemoglobina u krvi, pacijenti mogu osjećati manje izraženu hipoksiju, u nekim slučajevima se manifestira samo uz povećan fizički napor. Ako je većina crvenih krvnih zrnaca tip A, simptomi bolesti će biti najizraženiji i tok će biti težak.

Možete saznati više o bolesti i jasno vidjeti njenu suštinu gledajući ovaj video:

Uzroci bolesti

Anemija srpastih ćelija nastaje kada je gen odgovoran za formiranje lanca b-globina oštećen mutacijom. Bolest ima autosomno recesivni tip nasljeđivanja, pa je za njen razvoj neophodno da se izmijenjeni genetski materijal prenese na dijete od oba roditelja. Istovremeno, mogu biti zdravi i biti nosioci mutiranog gena (rizik od razvoja bolesti kod njihove djece je 25%). Ovaj oblik bolesti naziva se homozigotnim.

Kada dijete naslijedi oštećeni gen samo od jednog od roditelja, razvija se heterozigotni oblik anemije srpastih stanica. U ovom slučaju, broj crvenih krvnih zrnaca s patološkim tipom hemoglobina je uravnotežen normalnim krvnim stanicama i osoba je asimptomatski nosilac bez kliničke manifestacije patologija. Rizik od dobijanja gena predispozicije za ovu vrstu anemije za djecu, čiji je jedan roditelj nosilac, dostiže 50%.

Medicina još nema informacije o točnim uzrocima mutacija koje uzrokuju anemiju srpastih stanica. Kao što je prikazano Naučno istraživanje, oštećenje različitih dijelova DNK i razvoj nasledne bolesti Sljedeći faktori mogu doprinijeti:

Malarija bolest. Pretpostavlja se da kada njegovi patogeni, plazmodijum, uđu u tijelo, može doći do mutacije kao zaštitne reakcije koja sprječava prodiranje infekcije u crvena krvna zrnca.
Utjecaj virusa - virusni nukleoproteini uključuju RNK ili DNK. Ulazeći u genetski aparat ljudskih ćelija, prisiljavaju ga da proizvodi nove virusne jedinice. Ovaj proces takođe može biti praćen mutacijama hromozoma.
Jonizujuće zračenje primljeno na povišenim nivoima pozadinskog zračenja okruženje, česti rendgenski pregledi.
Kontakt sa štetnim hemikalijama, posebno epiklorohidrinom koji se koristi u farmaceutskoj proizvodnji, stirenom koji se koristi za proizvodnju sintetičkih polimera, inhalacijom duvanski dim, unošenje soli teških metala u organizam. Ove tvari mogu uzrokovati mutacije, uključujući i one koje doprinose malignoj degeneraciji tkiva.
Lijekovi koji utiču na hromozome. Najveću mutagenu aktivnost imaju citostatici koji se koriste za suzbijanje rasta tumora, imunosupresivi i agensi koji sadrže živu koji se koriste za inhibiciju patološki funkcionalnih imunoloških stanica.

Simptomi anemije srpastih ćelija, tok bolesti

U heterozigotnom obliku bolesti Klinički znakovi mogu biti odsutni tokom dužeg vremenskog perioda, pojavljujući se tokom razvoja stanja koja dovode do gladovanje kiseonikom tijelo. To može biti intenzivna fizička aktivnost, gubitak velike količine krvi ili boravak na značajnoj nadmorskoj visini. Homozigotni oblik bolesti se manifestuje teže i može dovesti do invaliditeta ili smrti. U toku bolesti razlikuju se tri stadijuma: prvi (početni), drugi i treći.

Znakovi početne faze bolesti

Prva faza se manifestuje u dobi od 5 mjeseci oticanjem i osjetljivošću tkiva u zglobovima, rukama, nogama i stopalima zbog začepljenja kapilara.

Formiranje mnogih srpastih crvenih krvnih zrnaca praćeno masivnim razaranjem u malim žilama, jetri, koštanoj srži i slezeni uzrokuje razvoj hemolitičke krize. Ova stanja mogu biti isprepletena epizodama remisije ili se javljaju u kontinuiranom nizu.

Hemolitičke krize karakteriziraju povećanje temperature, osjećaj zimice, otežano disanje, vrtoglavica i žutica kože. Žutica se objašnjava visokom koncentracijom bilirubina u krvi - jetra nema vremena za neutralizaciju ove tvari, koja se oslobađa u velikim količinama tijekom brojnih smrti crvenih krvnih stanica. Djeca imaju blijedu i suhu kožu, tamniju boju urina i kasne u razvoju (fizičkom, uključujući odloženi pubertet, i psihičkom). Kapilarna tromboza može naknadno dovesti do razvoja aseptične nekroze glave femura.

Kliničke manifestacije drugog stadijuma anemije srpastih ćelija

Aktivna smrt srpastih crvenih krvnih zrnaca uzrokuje brzo napredovanje hemolitičke anemije. U koštanoj srži, pokušavajući nadoknaditi nedostatak crvenih krvnih stanica, dolazi do intenzivnog stvaranja ovih stanica. To dovodi do njegove hiperplazije. Vizualno se povećanje volumena koštane srži očituje promjenama u strukturi kostiju skeleta - produžavanje ruku, nogu, lubanje, zakrivljenost kralježnice, pojava izbočina na čelu i tjemenu. Dijete je fizički slabije razvijeno u odnosu na svoje vršnjake, smanjena mu je težina, pubertet dolazi kasno.

Pacijent ima povećanu slezinu i jetru, zbog vaskularne tromboze postoji rizik od razvoja moždanog udara, trofični ulkusi na koži udova, glave, trupa. Primjećuje se hemosideroza - velika gustoćaželjezo u krvnim stanicama i tkivima unutarnjih organa, što prijeti razvojem ciroze jetre, zatajenja srca i drugih opasnih patologija.

Karakteristike treće faze bolesti

Prijelaz bolesti u treću fazu događa se u prosjeku 5 godina od trenutka kada se pojave prvi simptomi anemije srpastih stanica. Postoji opasnost od infektivnih komplikacija, uključujući sepsu. Pacijent može osjetiti jake bolove u tjelesnim tkivima koja ne primaju potrebnu količinu kisika zbog začepljenja krvnih žila. Pojačani bol može izazvati akciju niske temperature, prekomjerni rad, stres, infekcija.

Dijagnoza bolesti, pregledi, testovi

Da bi postavili konačnu dijagnozu, hematolozi, pored podataka dobijenih pregledom i intervjuisanjem pacijenata i njihovih rođaka, proučavaju rezultate krvnih pretraga (općih i biohemijskih), elektroforeze hemoglobina, ultrazvuka, rendgenski pregled. Krv uzeta od pacijenata stavlja se u hematološki analizator za određivanje kvantitativnog sastava crvenih krvnih zrnaca, leukocita, trombocita, retikulocita, opšti nivo hemoglobin, ESR, vrijednosti hematokrita (procentualni odnos broja ćelijskih elemenata prema plazmi).

Izvođenje biohemijske analize pokazuje nivo bilirubina, slobodnog gvožđa, enzima jetre ALT i AST, sadržaj haptoglobina i slobodnog hemoglobina u plazmi. Elektroforeza hemoglobina omogućava vam da odredite prisustvo u krvi razne vrste hemoglobin (A, A2, F, S). Ultrazvučni pregled pomaže u otkrivanju povećanja slezene i jetre, pogoršanja protoka krvi u organima i udovima, te krvarenja uzrokovanih vaskularnom trombozom. Rendgenska metoda utvrđuje izobličenje oblika kralježaka, deformaciju koštanog tkiva(kosti su uske i dugačke), zahvaćena je osteomijelitisom ( gnojna upala zarazne prirode).

Mogućnosti liječenja anemije srpastih stanica

Trenutno nisu razvijeni lijekovi ili metode liječenja koje bi u potpunosti izliječile bolest. Medicinska nega se pruža pacijentima tokom perioda pogoršanja, kurativne mere imaju za cilj otklanjanje simptoma hemolitičke krize, ublažavanje stanja pacijenta, produženje njegovog života i poboljšanje njegove kvalitete. Ublažavanje napada bolesti uključuje strogo pridržavanje odmora u krevetu.

Za uklanjanje hemolitičkih kriza koriste se sledećim metodama tretman:

Transfuzija krvi i crvenih krvnih zrnaca može povećati nivo hemoglobina i broj crvenih krvnih zrnaca.
Sprečava stvaranje srpastih crvenih krvnih zrnaca i Negativne posljedice uzrokovana njihovim brzim uništavanjem, pomaže terapija kisikom. Kada koristite masku za kiseonik, pacijentova pluća se dovode oko 5 litara kiseonika u minuti.
Za uklanjanje boli koriste se jaki lijekovi protiv bolova, posebno narkotici: Promedol, Tramadol, Morphine.
Za povećanje koncentracije hemoglobina Hb F u crvenim krvnim zrncima, koji se ne transformiraju u sortu Hb S, propisuje se lijek Hydrea. Primjenjuje se nakon odrastanja pacijenata ako se u toku godine javljaju najmanje 3 egzacerbacije bolesti.
Upotreba lijekova Desferal i Exjade može pomoći u smanjenju viška željeza u tijelu.
Pomaže u sprečavanju razvoja krize intravenska infuzija otopine za rehidraciju.
Kako bi se spriječila infekcija i razvoj komplikacija uzrokovanih njome, novorođenčad koja boluje od anemije srpastih stanica primjenjuje se antibiotska terapija počevši od 2 mjeseca života. Njegovo trajanje može biti 5 ili više godina. Da bi se povećala otpornost organizma na pneumokoke, dijete se daje posebnom vakcinacijom.
Ako je indicirano, vrši se uklanjanje slezene. Operacija poboljšava stanje pacijenta na duži vremenski period.
Transplantacija koštane srži je prilično efikasna. Nedostaci ove metode su značajna cijena, potreba za odabirom kompatibilnog donora i naknadnim uzimanjem lijekova koji suzbijaju imunološki sistem, kako bi se spriječilo odbacivanje tkiva donora.

Prognoza, moguće komplikacije

Da spriječi razvoj teške komplikacije Neophodno je identifikovati prisustvo anemije srpastih ćelija što je ranije moguće u razvoju bolesti. U prvim godinama života djeteta oštro pogoršanje može nastati kao posljedica infekcije tijela. U ovim slučajevima neophodna je hitna hospitalizacija pacijenta. Prosječan životni vijek pacijenata je 50 godina.

Redovno liječenje može smanjiti učestalost egzacerbacija bolesti, poboljšati dobrobit pacijenata i dostići starost.

Komplikacije bolesti su uzrokovane trombozom malih krvnih žila i rezultirajućim poremećajem opskrbe krvlju unutarnjih organa i dijelova tijela. Manifestuju se u vidu ulceracija na koži i razvojem zaraznih bolesti kada uđu u organizam kroz zahvaćena područja patogenih mikroorganizama. Kada su arterije koje opskrbljuju krvlju blokirane retina, može doći do odvajanja mrežnjače i djelomičnog ili potpunog gubitka vida.

Preklapanje sinusoida slezene dovodi do njenog povećanja i pojave hipersplenizma, u kojem zbog stagnacije krvi dolazi do ubrzanog uništavanja ne samo patoloških već i normalnih krvnih elemenata. Tromboza koronarne žile prijeti razvojem infarkta miokarda. Oštećenje bubrežnih vena uzrokuje zatajenje bubrega.

Preklapanje sa srpastim crvenim krvnim zrncima krvni sudovi muškog genitalnog organa dovodi do prijapizma (produžena erekcija praćena bolom), au nekim slučajevima i do impotencije. Kada su arterije začepljene u različitim dijelovima kičmene moždine i mozga, uočava se oštećenje ili gubitak motoričkih funkcija, au težim slučajevima i ishemijski moždani udar. Ova stanja mogu ozbiljno naštetiti zdravlju pacijenta, posebno u ranom djetinjstvu, a neka od njih mogu dovesti i do smrti.

Prevencija bolesti

S obzirom na činjenicu da se genetska predispozicija za anemiju srpastih ćelija prenosi sa roditelja na djecu, valjano je upozoriti bračne parove na ovaj rizik prije braka. Odgovarajuće krvne pretrage pomoći će u identifikaciji patološkog gena.

Brojne preventivne mjere mogu smanjiti vjerovatnoću hemolitičke krize i komplikacija kod pacijenata:

Pacijentovo mjesto stanovanja ne smije se nalaziti iznad nivoa mora na nadmorskoj visini od 1500 m.
Treba izbjegavati letenje avionima kako bi se izbjeglo izlaganje rijetkim područjima. atmosferski vazduh i promjene tlaka, što dovodi do smanjenja opskrbe tjelesnim tkivima kisikom.
Poželjno je da prostorom u kojem pacijent živi dominira mekana klimatskim uslovima bez pretjerano visokih ili niskih temperaturnih vrijednosti.
Neophodno je isključiti pušenje i pijenje alkoholnih pića.
Redovno uzimanje folne kiseline može povećati stvaranje crvenih krvnih zrnaca.
Da biste sprečili dehidraciju, trebalo bi da pijete najmanje 1,5 litara vode ili druge vrste tečnosti tokom dana.
Treba izbjegavati stres i fizičku aktivnost, birati lagani posao koji ne podrazumijeva boravak u prostorijama s visokim ili niskim temperaturama zraka.

Anemija srpastih ćelija je bolest koja nema leka, ali pravovremena dijagnoza uspješno zaustavljen. Pacijente je potrebno redovno posjećivati medicinska ustanova proći medicinski pregled i utvrđivanje promjena u zdravstvenom stanju. Poštivanje preventivnih mjera značajno će smanjiti rizik od kriza.

Simptomi anemije srpastih ćelija

Homozigotna anemija srpastih ćelija obično se javlja kod dece do 4-5 meseca života, kada se povećava količina HbS i procenat srpastih crvenih krvnih zrnaca dostiže 90%. U takvim slučajevima rana pojava hemolitičke anemije kod djeteta uzrokuje zastoj u fizičkom i mentalnom razvoju. Karakteristični su poremećaji u razvoju skeleta: toranj lobanje, zadebljanje frontalnih šavova lobanje u obliku grebena, torakalna kifoza ili lordoza lumbalni region kičma.

Postoje tri perioda u razvoju anemije srpastih ćelija: I - od 6 meseci do 2-3 godine, II - od 3 do 10 godina, III - preko 10 godina. Rani signali anemije srpastih ćelija su artralgija, simetrično oticanje zglobova ekstremiteta, bol u grudima, abdomenu i leđima, žutica kože i splenomegalija. Djeca sa anemijom srpastih stanica klasificiraju se kao često oboljela. Ozbiljnost anemije srpastih stanica usko je povezana s koncentracijom HbS u crvenim krvnim zrncima: što je ona veća, to su simptomi teži.

U uslovima interkurentne infekcije, faktora stresa, dehidracije, hipoksije, trudnoće itd., kod pacijenata sa ovom vrstom nasledne anemije mogu se razviti krize srpastih ćelija: hemolitičke, aplastične, vaskularno-okluzivne, sekvestralne itd.

S razvojem hemolitičke krize, stanje bolesnika se naglo pogoršava: javlja se febrilna groznica, povećava se indirektni bilirubin u krvi, pojačava se žutica i bljedilo kože, pojavljuje se hematurija. Brza razgradnja crvenih krvnih zrnaca može dovesti do anemične kome. Aplastične krize kod anemije srpastih stanica karakteriziraju inhibicija eritroidnog izdanka koštane srži, retikulocitopenija i smanjenje hemoglobina.

Krize sekvestracije su rezultat taloženja krvi u slezeni i jetri. Prate ih hepato- i splenomegalija, jak bol u abdomenu, teška arterijska hipotenzija. Vaskularne-okluzivne krize nastaju razvojem renalne vaskularne tromboze, ishemije miokarda, infarkta slezine i pluća, ishemijskog prijapizma, okluzije retinalnih vena, tromboze mezenteričnih sudova itd.

Heterozigotni nosioci gena za anemiju srpastih ćelija u normalnim uslovima osećaju se praktično zdravo. Morfološki izmijenjena crvena krvna zrnca i anemija javljaju se samo u situacijama povezanim s hipoksijom (u teškim fizička aktivnost, putovanje avionom, planinarenje, itd.). Istovremeno, akutno razvijena hemolitička kriza u heterozigotnom obliku anemije srpastih stanica može imati smrt.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Kronični tok anemije srpastih stanica s ponovljenim krizama dovodi do razvoja niza nepovratne promjene, što često uzrokuje smrt pacijenata. Otprilike trećina pacijenata doživljava autosplenektomiju - skupljanje i smanjenje veličine slezene uzrokovano zamjenom funkcionalna tkanina cicatricial. Ovo je praćeno promjenom imunološki status pacijenti sa anemijom srpastih ćelija, više česta pojava infekcije (pneumonija, meningitis, sepsa, itd.).

Ishod vaskularno-okluzivnih kriza može biti ishemijski moždani udar kod djece, subarahnoidalna krvarenja kod odraslih, plućna hipertenzija, retinopatija, impotencija i zatajenje bubrega. Žene sa anemijom srpastih ćelija imaju kasni početak menstrualnog ciklusa, sklonost spontanom pobačaju i prijevremenom porođaju. Posljedica ishemije miokarda i hemosideroze srca je pojava hronične srčane insuficijencije; oštećenje bubrega - kronično zatajenje bubrega.

Produžena hemoliza, praćena prekomjernim stvaranjem bilirubina, dovodi do razvoja kolecistitisa i kolelitijaze. Pacijenti sa anemijom srpastih stanica često imaju aseptična nekroza kosti, osteomijelitis, čirevi na nogama.

Dijagnoza i liječenje anemije srpastih stanica

Dijagnozu anemije srpastih ćelija postavlja hematolog na osnovu karakteristika kliničkih simptoma, hematološke promjene, porodična genetska istraživanja. Činjenica da dijete ima naslijeđenu anemiju srpastih stanica može se potvrditi tokom trudnoće uzorkovanjem horionskih resica ili amniocentezom.

U perifernoj krvi se bilježi normohromna anemija (1-2x1012/l), sniženi hemoglobin (50-80 g/l) i retikulocitoza (do 30%). Krvni bris otkriva srpasta crvena krvna zrnca, ćelije s Jolly tijelima i Cabot prstenove. Elektroforeza hemoglobina omogućava vam da odredite oblik anemije srpastih stanica - homo- ili heterozigotnu. Promjene u biohemijskim uzorcima krvi uključuju hiperbilirubinemiju, povećanu serumsko gvožđe. Prilikom pregleda punkcije koštane srži otkriva se proširenje eritroblastične linije hematopoeze.

Diferencijalna dijagnoza ima za cilj isključivanje drugih hemolitičkih anemija, virusni hepatitis A, rahitis, reumatoidni artritis, tuberkuloza kostiju i zglobova, osteomijelitis itd.

Anemija srpastih ćelija je klasifikovana kao neizlečiva bolest krvi. Takvi pacijenti zahtijevaju doživotno praćenje hematologa, mjere za sprječavanje kriza i, ako se razviju, simptomatsku terapiju.

Tokom razvoja krize srpastih ćelija neophodna je hospitalizacija. U svrhu brzog olakšanja akutno stanje Propisana je terapija kiseonikom, infuzijska dehidracija, primena antibiotika, lekova protiv bolova, antikoagulansa i antiagregacionih sredstava, folne kiseline. U teškim egzacerbacijama indikovana je transfuzija crvenih krvnih zrnaca. Splenektomija ne može utjecati na tok anemije srpastih stanica, ali može privremeno smanjiti manifestacije bolesti.

Prognoza i prevencija anemije srpastih stanica

Prognoza za homozigotnu bolest srpastih ćelija je loša; Većina pacijenata umire u prvoj deceniji života od infektivnih ili trombo-okluzivnih komplikacija. Tok heterozigotnih oblika patologije je mnogo ohrabrujući.

Da bi se spriječio brzo napredujući tok anemije srpastih stanica, treba izbjegavati provocirajuća stanja (dehidracija, infekcije, prenaprezanje i stres, ekstremne temperature, hipoksija, itd.). Djeca koja boluju od ovog oblika hemolitičke anemije moraju se vakcinisati protiv pneumokoknih i meningokoknih infekcija. Ako postoji porodica sa anemijom srpastih ćelija, neophodna je medicinska genetička konsultacija kako bi se procenio rizik od razvoja bolesti kod potomaka.