Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann. Werdnig-Hoffmannova amiotrofija (spinalna mišićna atrofija u djetinjstvu, spinalna mišićna atrofija tip I)

Werdnig-Hoffmannova genetska bolest pripada grupi spinalnih amiotrofija i nasljeđuje se autosomno recesivno.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) karakterizira urođena ili stečena degenerativne promjene u poprečnoprugastim mišićima, simetrična mišićna slabost trupa, udova, odsustvo ili smanjenje tetivnih refleksa uz održavanje osjetljivosti.

Morfološke studije otkrivanje patologije motornih neurona kičmena moždina , "fascikularna atrofija" u skeletnih mišića ah sa karakterističnom izmjenom zahvaćenih vlakana i zdravih.

Dolazi do kršenja provodne funkcije nervnih vlakana i smanjenja kontraktilnosti mišića.
Statistika

1 od 40-50 osoba je nosilac mutantnog SMN gena. Patologija se javlja sa učestalošću od 1: 6.000 - 10.000 novorođenčadi.

Uzroci bolesti

Glavni razlog amiotrofija kičme Werdnig Hoffman je mutacija SMN gena (iz engleskog motornog neurona preživljavanja). Gen za preživljavanje motornog neurona nalazi se na hromozomu 5 i predstavljen je sa dva kopije:

SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
SMNc je centromerna kopija gena, djelomično aktivna.

Proizvod ovog gena je SMN protein, koji je uključen u formiranje i regeneraciju RNK.

Nedostatak proteina uzrokuje patologije motornih neurona.

U 95% slučajeva Werdnig-Hoffmannove bolesti dolazi do delecije (gubitka) SMNt, što uzrokuje nedostatak SMN proteina. SMNc kopija samo djelimično nadoknađuje nedostatak telomerne kopije.

Broj kopija SMNc kreće se od 1 do 5. Nego veći broj centromerne kopije, što se protein potpunije reprodukuje i neuronska patologija je manje izražena.

Osim broja kopija SMNc, ozbiljnost bolesti određena je dužinom mjesta delecije i konverzijama gena još 3 gena: NAIP, H4F5, GTF2H2. Uključivanje dodatnih modificirajućih faktora objašnjava kliničku varijabilnost simptoma.

Oblici spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna

Ističem ove vrste:

rano djetinjstvo ili SMA 1 – znaci bolesti se javljaju prije 6 mjeseci života;
kasni oblik ili SMA 2 – simptomi se javljaju nakon 6 mjeseci do 1 godine.

Simptomi bolesti

SMA 1 i SMA 2 imaju različiti simptomi i znakove.

Oblik spinalne amiotrofije Werdnig SMA 1

Prvi simptomi se otkrivaju tokom trudnoće po slabim pokretima fetusa.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Od rođenja djeca doživljavaju respiratorna insuficijencija, kongenitalna spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna primijetio:

nizak mišićni tonus, dijete ne može držati glavu gore i ne može se prevrnuti;
nedostatak refleksa;
smetnje u sisanju, gutanju, trzanju jezika, prstiju, slab plač.

Beba zauzima karakterističnu pozu "žabe" sa rukama i nogama savijenim u zglobovima, ležeći na stomaku. U SMA 1, djelomično paraliza dijafragme- Cofferatov sindrom.

Pojavu karakterizira otežano disanje, otežano disanje, cijanoza.

Na strani paralize dolazi do ispupčenja grudnog koša i povećava se rizik od upale pluća.

Bebe pokazuju deformitete skeletni sistem, izraženo ograničenom pokretljivošću zglobova, pojavom skolioze i promjenama oblika grudnog koša.

SMA obrazac 2

U prvim mjesecima života djeca se normalno razvijaju: počinju se držati za glavu, sjediti i stajati na vrijeme.

Nakon 6 mjeseci pojavljuju se prvi simptomi, obično nakon akutne respiratorne infekcije ili infekcije hranom.

Prvo su zahvaćeni udovi, posebno na nogama, tetivni refleksi se smanjuju.

Tada se u proces postupno uključuju mišići trupa i ruku, interkostalni mišići i dijafragma, što uzrokuje deformaciju grudnog koša. Hod se mijenja, stičeći sličnost sa "lutkicom na navijanje".

Djeca postaju nezgodna i često padaju. Uočava se trzanje jezika i drhtanje prstiju.

Tok bolesti

SMA 1 karakteriše maligni tok. Teški poremećaji respiratornu funkciju, kardiovaskularno zatajenječesto dovode do smrti u prvim mjesecima života. 12% pacijenata preživi do 5 godina.

SMA 2 takođe ima tešku prognozu, iako je njen tok nešto blaži. Smrt posmatrano u dobi od 14-15 godina.

Dijagnostika

Za Verdnikovu spinalnu amiotrofiju, dijagnoza se sastoji od genetska analiza, identifikujući mutacije ili delecije SMN gena.

Ako se otkrije brisanje telomerne kopije SMNt, dijagnoza se smatra potvrđenom.

Ako nema brisanja, dodatno istraživanje:

studija provodljivosti živaca;
test kreatin kinaze;
biopsija mišića i nervnog tkiva.

At normalni indikatori SMNc kopije se broje pomoću enzima kreatin kinaze. U slučaju jedne kopije identifikuje se tačkasta mutacija kako bi se donela konačna odluka.

Diferencijalna dijagnoza

Slični simptomi se primjećuju s kongenitalnom miopatijom - kršenjem mišićnog tonusa.

Rezultati biopsije mogu u potpunosti isključiti hipotoniju mišića.

Akutni poliomijelitis ima određenu sličnost sa Werdnig-Hoffmannom bolešću. Počinje nasilno, naglim porastom temperature i asimetričnom višestrukom paralizom.

Traje nekoliko dana akutni period, tada proces ulazi u fazu oporavka.

Glikogenozu i kongenitalne miopatije također karakterizira smanjen tonus mišića. Promjene su uzrokovane, za razliku od spinalne mišićne amiotrofije, metaboličkim poremećajima, karcinomom, hormonalni disbalans. Gaucherovu bolest, Downov sindrom i botulizam također treba isključiti.

Metode liječenja

Liječenje amiotrofije kralježnice je simptomatsko i usmjereno je na stabilizaciju stanja pacijenta.

Prepisati lekove sadržaji:

Bolestan propisati ortopedske zahvate u kombinaciji sa indicirane su tople kupke, terapeutske vježbe, nježna masaža, terapija kisikom, sulfidne kupke.

Vrste spinalnih amiotrofija

Konvencionalno se razlikuju proksimalni i distalni oblici SMA. 80% svih tipova spinalne amiotrofije je proksimalnog oblika.

To uključuje, pored bolesti Werdnig-Hoffmann:

SMA 3 ili bolest Kuldberga-Welander- bolest se javlja između 2. i 20. godine života, a prvi stradaju karlični mišići. Postoji tremor šaka i lordoza.
Smrtonosna X-vezana forma- opisan 1994. godine od strane Baumbacha, nasljeđuje se kao recesivna osobina, pretežno se uočavaju lezije u mišićima karlice i ramenog pojasa.
Infantilna degeneracija- poremećeni su refleksi sisanja, gutanja, disanja. Smrt može nastupiti prije navršenih 5 mjeseci života.
SPA Ryukyu- gen za spajanje nije identifikovan, postoji nedostatak refleksa, slabost mišića udova nakon rođenja.

U ovu grupu spadaju i Normanova bolest, SMA sa kongenitalnom artrogripozom, SMA sa kongenitalnim prelomima.

Distalne spinalne amiotrofije uključuju progresivnu Fazio-Londe paralizu, Brown-Vialetta-van Laere bolest, SMA sa paralizom dijafragme, epilepsiju i okulomotorne poremećaje.

Spinalna mišićna atrofija se manifestira u ranom djetinjstvu. Prvi simptomi mogu se pojaviti već u dobi od 2-4 mjeseca. Ovo je nasljedna bolest koju karakterizira postupno odumiranje nervnih stanica u moždanom stablu.

Vrste problema

Ovisno o tome kada se prvi put pojavljuju, težini tijeka i prirodi atrofičnih promjena, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti.

Spinalna mišićna atrofija se može razviti zbog:

Prvi tip: akutni (Werdig-Hoffmanov oblik);

Drugi tip: srednji (infantilni, hronični);

Treći tip: Kugelberg-Welanderov oblik (hronični, juvenilni).

Tri tipa iste bolesti nastaju, prema mišljenju stručnjaka, zbog različitih mutacija istog gena. Spinalna mišićna atrofija je autoimuna bolest koja se javlja kada naslijedite dva recesivna gena, po jedan od svakog roditelja. Mjesto mutacije nalazi se na hromozomu 5. Prisutan je kod svakih 40 ljudi. Gen je odgovoran za kodiranje proteina koji osigurava postojanje motornih neurona u kičmenoj moždini. Ako se ovaj proces poremeti, neuroni umiru.

Verdin-Hoffmanova bolest

Na postojanje problema možete posumnjati čak i tokom trudnoće. Ako dijete razvije spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1, tada se tokom trudnoće često primjećuju spori i kasni fetalni pokreti. Nakon rođenja, liječnici mogu dijagnosticirati generaliziranu hipotoniju mišića.

Atrofije se počinju pojavljivati u prvim mjesecima života. Često u proksimalni dijelovi Uočavaju se fascikularne oblasti leđa, trupa i udova. Uočeni su i bulbarni poremećaji. To uključuje usporeno sisanje, slab plač i otežano gutanje. Djeca s Verdin-Hoffman-ovom bolešću često doživljavaju smanjenje začepljenja, kašlja, faringealnih i palatinalnih refleksa. Oni također doživljavaju fibrilaciju mišića jezika.

Ali ovo nisu svi znakovi po kojima se može odrediti spinalna mišićna atrofija. Simptomi karakteristični za tip 1 ove bolesti, uključuju slabost interkostalnih mišića. Gde grudni koš bebe izgledaju spljošteno.

U prvim mjesecima života takva djeca često pate od respiratorne infekcije, upala pluća i česte aspiracije.

Dijagnoza Verdin-Hoffmanove bolesti

Bolest se može utvrditi pregledom djeteta. Postoji broj kliničkih znakova, po kojem stručnjaci mogu utvrditi da beba ima nasljednu spinalnu mišićnu atrofiju. Dijagnostika uključuje:

Biohemijski test krvi (pokazaće blagi porast aldolaze i kreatin fosfokinaze);

Elektromiografska studija (palisadni ritam će ukazati na oštećenje prednjih rogova kičmene moždine);

Šta je amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmann

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna. Bolest su opisali J. Werdnig 1891. i J. Hoffmann 1893. Učestalost je 1 na 100.000 stanovnika, 7 na 100.000 novorođenčadi.

Šta uzrokuje Werdnig-Hoffmannu spinalnu amiotrofiju?

Nasljeđuje se autosomno recesivno.

Patogeneza (šta se dešava?) tokom Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije

Otkrivaju se nerazvijenost ćelija prednjih rogova kičmene moždine i demijelinizacija prednjih korijena. Često postoje slične promjene u motorna jezgra i bodlje V, VI, VII, IX, X, XI i XII kranijalnih nerava. U skeletnim mišićima neurogene promjene karakteriziraju „atrofija snopa“, izmjena atrofiranih i intaktnih snopova mišićnih vlakana, kao i poremećaji tipični za primarne miopatije (hialinoza, hipertrofija pojedinačnih mišićnih vlakana, hiperplazija vezivno tkivo).

Simptomi Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije

Postoje tri oblika bolesti: urođeni, rani dječji i kasni, koji se razlikuju po vremenu ispoljavanja prve. kliničkih simptoma i tempo amiotrofičnog procesa.

At kongenitalni oblik Od prvih dana života djeca doživljavaju generaliziranu mišićnu hipotoniju i gubitak mišića, smanjene ili odsutne tetivne reflekse. Bulbarni poremećaji se otkrivaju rano, manifestiraju se usporenim sisanjem, slabim plačem, fibrilacijama jezika i smanjenim faringealnim refleksom. Bolest se kombinuje sa osteoartikularnim deformitetima: skolioza, levkasti grudni koš ili "pileći" grudni koš, kontrakture zglobova. Razvoj statičkih i lokomotornih funkcija naglo je usporen. Samo ograničen broj djece razvija sposobnost samostalnog držanja glave i sjedenja sa značajnim zakašnjenjem. Međutim, stečene motoričke sposobnosti brzo nazaduju. Mnogo djece sa kongenitalni oblik bolest, smanjena inteligencija. Često posmatrano urođene mane razvoj: kongenitalni hidrocefalus, kriptorhizam, hemangiom, displazija zglobovi kuka, klupsko stopalo itd.

Protok. Bolest ima brzo progresivni tok. Smrt nastupa prije navršenih 9 godina. Jedan od glavnih uzroka smrti su teški somatski poremećaji (kardiovaskularna i respiratorna insuficijencija), uzrokovani slabošću mišića grudnog koša i smanjenjem njegovog učešća u fiziologiji disanja.

At ranog detinjstva Prvi znaci bolesti javljaju se, po pravilu, u drugoj polovini života. Motorički razvoj u prvim mjesecima je zadovoljavajući. Djeca počinju blagovremeno da drže podignute glave, sjede, a ponekad i stoje. Bolest se razvija subakutno, često nakon infekcije ili trovanja hranom. Flakcidna pareza se u početku lokalizira na nogama, a zatim se brzo širi na mišiće trupa i ruku. Difuzna mišićna atrofija je u kombinaciji sa fascikulacijama, fibrilacijama jezika, finim tremorom prstiju i kontrakturama tetiva. Mišićni tonus, tetivni i periostalni refleksi su smanjeni. IN kasne faze Javlja se generalizirana mišićna hipotonija i simptomi bulbarne paralize.

Protok. Maligni, iako blaži u odnosu na kongenitalni oblik. Smrt nastupa u dobi od 14-15 godina.

At kasni oblik Prvi znaci bolesti pojavljuju se u dobi od 1,5-2,5 godine. Do ove dobi djeca su u potpunosti završila formiranje statičkih i lokomotornih funkcija. Većina djece samostalno hoda i trči. Bolest počinje neopaženo. Pokreti postaju nespretni i nesigurni. Djeca se često spotaknu i padaju. Hod se mijenja: hodaju sa savijenim nogama u koljenima (hod “lutke na navijanje”). Flakcidna pareza je u početku lokalizovana u proksimalnim mišićnim grupama donjih udova, zatim se relativno polako pomaknite do proksimalnih mišićnih grupa gornji udovi, mišići trupa; mišićna atrofija je obično suptilna zbog dobro razvijenog potkožnog masnog sloja. Fascikulacije, fini tremor prstiju, bulbarni simptomi- fibrilacija i atrofija jezika, smanjeni faringealni i palatinalni refleksi. Tetivni i periostalni refleksi već nestaju ranim fazama bolesti. Osteoartikularni deformiteti se razvijaju paralelno sa osnovnom bolešću. Najizraženija deformacija grudnog koša.

Protok. Maligni, ali blaži od prva dva oblika. Oštećenje sposobnosti samostalnog hodanja javlja se u dobi od 10-12 godina. Bolesnici žive do 20-30 godina.

Dijagnoza Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije

Dijagnoza se zasniva na genealoškoj analizi (autosomno recesivni tip nasljeđivanja), kliničkim karakteristikama (rani početak, prisutnost difuzne atrofije s pretežnom lokalizacijom u proksimalnim mišićnim grupama, generalizirana mišićna hipotonija, fascikulacije i fibrilacije jezika, odsustvo pseudohipertrofija, a u većini slučajeva maligni tok i sl.), rezultati globalnog (kožnog) i elektromiografija na igli I morfološka istraživanja skeletnih mišića, što omogućava da se utvrdi denervacija prirode promjena.

Razlikovati urođene i rani oblik proizilazi prvenstveno iz bolesti koje spadaju u grupe sindroma s kongenitalnom mišićnom hipotonijom (sindrom „flacidnog djeteta”): Oppenheimova amiatonija, kongenitalni benigni oblik mišićne distrofije, atonički oblik cerebralne paralize, nasljedne metaboličke bolesti, hromozomski sindromi i dr. treba razlikovati od Kugelberg-Welander spinalne amiotrofije, progresivne mišićne distrofije Duchenne, Erba-Rota, itd.

Liječenje Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije

Za Werdnig-Hoffmann spinalnu amiotrofiju propisuju se terapija vježbanjem, masaža i lijekovi koji poboljšavaju trofizam nervnog tkiva - Cerebrolysin, aminalon (gammalon), piriditol (encefabol).

Kojim ljekarima treba da se obratite ako imate Werdnig-Hoffmann spinalnu amiotrofiju?

Neurolog

Promocije i posebne ponude

Medicinske vijesti

20.02.2019

Glavni dječiji ftizijatri posjetili su školu broj 72 u Sankt Peterburgu kako bi proučili razloge zbog kojih se 11 školaraca osjećalo slabo i vrtjelo se nakon testiranja na tuberkulozu u ponedjeljak, 18. februara

18.02.2019

U Rusiji je tokom proteklog mjeseca došlo do izbijanja morbila. Povećanje je više od tri puta u odnosu na period prije godinu dana. Nedavno se pokazalo da je moskovski hostel leglo zaraze...

Medicinski artikli

Skoro 5% svih malignih tumora predstavljaju sarkome. Vrlo su agresivni, brzo se hematogeno šire i skloni su recidivu nakon tretmana. Neki sarkomi se razvijaju godinama bez ikakvih znakova...

Virusi ne samo da lebde u vazduhu, već mogu i da slete na rukohvate, sedišta i druge površine, dok ostaju aktivni. Stoga je na putovanju ili na javnim mjestima preporučljivo ne samo isključiti komunikaciju s drugim ljudima, već i izbjegavati...

Povratak dobar vid i reci zbogom naocarima zauvek Kontaktne leće- san mnogih ljudi. Sada se to može brzo i sigurno pretvoriti u stvarnost. Nove prilike laserska korekcija Vizija se otvara potpuno beskontaktnom Femto-LASIK tehnikom.

Kozmetika dizajnirana za njegu naše kože i kose možda zapravo nije tako sigurna kao što mislimo

Proksimalna spinalna amiotrofija I, II, III, IV vrste ( CAM I-IV) je jedna od najčešćih nasljednih bolesti sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, sa incidencijom od 1 na 6000-10000 novorođenčadi. Glavni mehanizam za nastanak kliničkih znakova povezan je s progresivnom degeneracijom motornih neurona u prednjim rogovima kičmene moždine, koja se izražava u atrofiji prije svega proksimalnih mišića udova. Postoje četiri oblika proksimalne spinalne amiotrofije na osnovu starosti početka, težine i očekivanog životnog vijeka.

Spinalna amiotrofija tip I(CAM I, Werdnig-Hoffmanova bolest, OMIM) - najteži oblik; prvi simptomi se često mogu prepoznati u prenatalnom periodu po slabim pokretima fetusa. Značajan broj djece sa Werdnik-Hoffman-ovom bolešću ima različite kliničke manifestacije zapažaju se do 6 mjeseci starosti i karakteriziraju ih izraženi znaci mlohave paralize mišića udova i trupa, uz uključenje respiratornih mišića u proces. Djeca sa Werdnik-Hoffman-ovom bolešću ne drže podignute glave niti sjede samostalno.

Spinalna amiotrofija tip II(CAM II, srednji oblik, OMIM) ima kasniji početak, obično nakon 6 mjeseci. Djeca sa ovim oblikom spinalne amiotrofije mogu sjediti, ali nikada ne postižu sposobnost samostalnog hodanja.Prognoza u ovim slučajevima zavisi od stepena zahvaćenosti patološki proces respiratornih mišića.

Spinalna amiotrofija tip III (CAM III, Kugelberg-Welanderova bolest, OMIM) prvi simptomi kod pacijenata javljaju se nakon 18 mjeseci. Kod Bugelberg-Welanderove bolesti, pacijenti mogu samostalno stajati i hodati.

Osim toga, ističu spinalna amiotrofija tip IV (CAM IV ili forma za odrasle) (OMIM) - sporo progresivna bolest, koja počinje u većini slučajeva nakon 35 godina, ne utiče značajno na očekivani životni vijek. Spinalna amiotrofija tip IV karakterizira slabost proksimalnih mišića, fascikulacije, smanjeni refleksi tetiva i dovodi do nemogućnosti samostalnog hodanja.

Gen odgovoran za pojavu proksimalne spinalne amiotrofije tipa I-IV, tzv SMN(gen motornog neurona preživljavanja), lociran u 5q13 regiji i predstavljen je sa dvije visoko homologne kopije (telomerne - SMN1 ili SMNt i centromerni - SMN2 ili SMNc). U 96% pacijenata sa razne vrste registrovana je spinalna amiotrofija brisanje SMN1 gen.

Centar za molekularnu genetiku vrši direktnu DNK dijagnostiku spinalne amiotrofije. Direktna dijagnoza se zasniva na alel-specifičnoj ligaznoj reakciji fragmenata eksona 7 i 8 oba gena, što omogućava da se registruje prisustvo/odsustvo odgovarajućih egzona SMN1 i SMN2 gena. Sprovođenje prenatalnog DNK dijagnostika spinalna amiotrofija smanjuje rizik od bolesnog djeteta na skoro 0%.

Pored toga, Centar za molekularnu genetiku vrši kvantitativnu analizu gena na 5q13 lokusu (SMA lokus). Semi-kvantitativne molekularne metode za dijagnosticiranje spinalne mišićne atrofije omogućavaju određivanje ne broja kopija gena po genomu, već omjera broja kopija centromernih i telomernih gena, što nije uvijek informativno, jer ovaj omjer može biti posljedica i povećanja broja kopija SMN2 gena i smanjenja broja kopija SMN1 gena. Zbog toga kvantitativna analiza koja beleži broj gena SMA lokusa, nezamjenjiv je u utvrđivanju nositeljskog statusa spinalne amiotrofije, što je od velikog značaja za porodice u kojima materijal od bolesnog djeteta nije dostupan, kao i za zdrave članove CAM I-IV porodica i novostvorene bračne parove u kojima je jedan od supružnici su obavezni nosioci spinalne amiotrofije, radi njihovog daljeg medicinskog i genetskog savjetovanja.

Za pojedince koji ispunjavaju sljedeće kriterije, Centar za molekularnu genetiku može tražiti točkaste mutacije u SMN1 genu korištenjem direktnog automatskog sekvenciranja:

proksimalni fenotip kičme atrofija mišića Tip I-IV;
elektromiografski znaci lezije prednjeg roga kičmene moždine;
odsustvo velike mutacije u SMN1 genu - delecija egzona 7 i/ili 8 u homozigotnom stanju;
prisustvo jedne kopije SMN1 gena, potvrđeno kvantitativnom molekularno genetskom metodom.

Razvijeno od nas. Komplet je namijenjen za upotrebu u molekularno-genetičkim dijagnostičkim laboratorijama.

Prilikom provođenja prenatalne (antenatalne) DNK dijagnostike u odnosu na određenu bolest, ima smisla dijagnosticirati uobičajene aneuploidije (Down, Edwards, Shereshevsky-Turnerov sindrom, itd.) koristeći postojeći fetalni materijal, stav 54.1. Relevantnost ovu studiju zbog visoke ukupne učestalosti aneuploidije - oko 1 na 300 novorođenčadi, i odsustva potrebe za ponovljenim uzorkovanjem fetalnog materijala.

Amiotrofija je bolest koju su naučnici opisali krajem 19. veka i koju karakterišu promene određene grupe mišići, nervi na periferiji i sama kičmena moždina. Naučni radovi su zabilježili atrofičnu simetriju ćelija prednjih korijena i rogova kičmene moždine. Kasnije je identifikovan blaži oblik bolesti, gde su zahvaćene samo ćelije prednjih rogova kičmene moždine, i nazvali su je nozološkim. Spinalna mišićna atrofija je nasljedna genetska bolest. Dolazi do gubitka mišićne aktivnosti zbog degradacije neurona u prednjim rogovima kičmene moždine. Stradaju poprečnoprugasti mišići donjeg pojasa, vrata i glave, u manjoj mjeri je zahvaćen gornji rameni pojas. Osoba ima smetnje u spontanim pokretima, na primjer, puzanje kod djeteta ili hodanje. Ali osoba ne pati psihički, ostaje osjetljivost zbog atrofije kralježnice.

Šta je razlog? Bolest se razvija prilično rijetko, jer se prenosi autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju imati promenu genetskog materijala u petom hromozomu (SMN), tada će se najverovatnije (ali ne 100%) dete roditi sa ovom bolešću. Tokom ovog neuspjeha dolazi do smanjenja proizvodnje SMN proteina, što dovodi do gubitka motornih neurona.

Ako je osoba nosilac takve mutacije, to ni na koji način ne utječe na njegovo zdravlje.

Postoji klasifikacija ove bolesti. Podjela se odvija prema starosne karakteristike, složenost kursa i starosne karakteristike:

Spinalna mišićna atrofija tipa 1 ili infantilna (sma 1), poznata i kao Werding-Hoffmanova bolest. Djeca pate do prvih šest mjeseci života. Ishod je često fatalan. Novorođenčad doživljava trajne smetnje u refleksu sisanja i gutanju.
Atrofija tip 2 ili srednja (sma 2) ili Dubowitzova bolest. Djeca od 7 mjeseci do 1 godine su bolesna. U ovom obliku djeca mogu jesti i gutati, ali ne mogu samostalno hodati ili sjediti. Nažalost, djeca umiru zbog prateće bolesti, na primjer, od kongestivne upale pluća zbog neaktivnosti.
Tip 3 ili mladalačka (juvenilna) (sma) 3 ili Kugelberg-Welanderova bolest. Bolest počinje u dobi od 1,5 godine i može se javiti čak i kod odraslih. Ovi pacijenti mogu stajati samostalno, ali koriste invalidska kolica.
Tip 4 ili odrasla osoba – (sma 4) ili forma za odrasle. Pojavljuje se od 35. godine, razvija se vrlo sporo, ali može dovesti do potpuni gubitak motoričke aktivnosti.

Klinička slika

Bolest je podijeljena u 4 tipa. Ozbiljnost bolesti i njen ishod ovise o složenosti bolesti i dobi pacijenta. Invalidnost se u pravilu dijagnosticira u bilo kojem obliku. U teškim tipovima, bolest može zahtijevati stalnu medicinsku njegu. Kod bilo koje vrste SMA, osjetljivost ne trpi, jer proces ne uključuje osjetljivost nervnih vlakana. Intelektualna strana također nije uključena, pa se dijete lako može podučavati ravnopravno sa svojim vršnjacima. Ali iskreno i respiratornog sistema snosi najveći teret posljedica ove bolesti. Smrt nastaje uglavnom zbog dugotrajne kongestivne upale pluća ili bronhitisa, kao rezultat praktički odsutne fizičke aktivnosti.

Tip 1. Werdnig-Hoffmannova bolest

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija počinje se manifestirati tijekom fetalnog razvoja. Bolest je dobila ime po imenima naučnika; Werdnig i Hoffmann su opisali neke od prvih morfoloških znakova bolesti. Otprilike od dvadeset osme sedmice trudnoće uočava se slaba fetalna aktivnost. Nakon rođenja dijete počinje razvijati određene znakove ove bolesti u prvih šest mjeseci života. Dijete stalno leži, praktično imobilizirano, ne prevrće se, ima tik u zahvaćenim mišićima, ne savija noge.

Kao rezultat razvoja bolesti tipa 1 dolazi do atrofije mišića i oni su značajno smanjeni. Ždrijelo, dijafragma, interkostalni i prsnih mišića nije isporučeno nervne celije, što otežava gutanje. Sve to dovodi do kongestivne upale pluća, moraju se dijagnosticirati na vrijeme, inače će dovesti do smrtnosti. Drugi karakteristika sa Werdnig Hoffmannovom bolešću - deformacija skeleta zbog oslabljenih mišića koji nisu u stanju da podupru kostur.

Ako dijete pokuša sjediti, obično se razvija skolioza s Werdnigovom bolešću. Grudni koš se takođe spljošti, što dovodi do otežanog disanja i disfunkcije kardiovaskularnog sistema.

Tip 2. Forma za dojenčad

Ova vrsta bolesti se dijagnosticira kasnije, od otprilike godinu i pol, čim dijete pokuša samostalno puzati ili sjediti. Simptomi bolesti kod djece uočavaju se već pri rođenju. Prvi znaci su kašnjenje fizički razvoj, vrlo usporena motorička aktivnost, tetivni refleksi su smanjeni. Ovaj oblik bolesti se lakše podnosi od Werdnig tipa. Atrofija mišića nastaje sporo, a dijete može doživjeti i do 18 godina. Pacijent se naknadno može samostalno brinuti o sebi, sjediti, stajati, jesti, ali se kretati samo uz pomoć invalidska kolica. Zbog niske fizičke aktivnosti, razne respiratorne infekcije, kao i upala pluća, u najtežim oblicima njenih manifestacija.

Tip 3. Juvenilna ili Kuhlenberg-Welanderova bolest

Karakterizira razvoj kod djece od 2 godine i više. Sporo razvoj bolesti, ali progresivan. Usmjeren na ugnjetavanje fizička aktivnost. U početku se dijete kreće, hoda, penje i spušta uz stepenice, ali s vremenom motorička aktivnost postaje otežana. Ovo takođe vodi spinalna mišićna atrofija. Prvo je zahvaćen mišićni sistem nogu, zatim leđa, vrat i na kraju gornjeg ramenog pojasa. Briga o sebi je sasvim moguća dugo vrijeme, ali u svakom slučaju i ova vrsta dovodi do invaliditeta.

Tip 4. Odrasli oblik bolesti

Rijetka je i počinje se razvijati u dobi od 30 godina. Uglavnom su uključeni cervikalni mišići i mišići glave, pacijent se može u potpunosti brinuti o sebi. Znakovi spinalne mišićne atrofije mogu biti slaba aktivnost mišića lica, trzanje jezika i određena ograničenja pokretljivosti glave. U pravilu se to smatra povoljnim ishodom bolesti.

Dijagnostika

Dijagnoza se zasniva na kombinaciji prvih znakova bolesti. Da bi se potvrdila dijagnoza, pacijentu se uzima biopsija potencijalno zahvaćenog mišića. laboratorijske metode razjasniti patoloških promjena. Da bi se otkrila patologija kod djeteta ili odrasle osobe, propisuju se MRI i CT.

TMS analiza se široko koristi u dijagnostici bolesti i u genetskom skriningu potencijalno sumnjivih pacijenata. TMS – transkranijalna magnetna stimulacija, ambulantna dijagnostička metoda zasnovana na stimulaciji moždane kore kratkim magnetnim impulsima, ne uzrokuje bol.

Prevencija uključuje razgovor sa genetičarom za par koji već ima porodičnu istoriju ove bolesti ili ima SMA gen. Sastavlja se porodično stablo i zaključuje se o postotku i riziku zaraze nasledna bolest to kid. Također se radi i biopsija horionskih resica. Ali nijedna metoda dijagnoze ili prevencije ne daje 100% pozitivan rezultat o dostupnosti genetska bolest kod dece.

Tretman

Medicina još nije otkrila lijek za spinalnu mišićnu atrofiju. Cijela suština liječenja usmjerena je na održavanje vitalnih funkcija pacijenta i izbjegavanje bilo kakvih komplikacija. Šta je uključeno u set mjera za liječenje bolesti:

Terapija lijekovima u kojoj će nervni impuls bolje putovati centralno odjeljenje nervni sistem na periferne dijelove. Također terapija lijekovima treba uključiti lijekove koji sadrže kalij.
Vitaminska terapija mora biti sveobuhvatna. Grupa B.
Nootropna terapija lijekovi za obnavljanje opskrbe krvlju nervnog tkiva.
Fiziološke procedure, kao što je konsolidacija gore navedene terapije, na primjer, parafinske kupke.
Masaža je obavezna za spinalnu mišićnu atrofiju, za mišićni tonus.
Za jačanje ligamenata koristi se terapeutsko i preventivno fizičko vaspitanje.

U najtežim oblicima potrebne su mjere reanimacije.

Mnogi naučnici i lekari rade na leku koji bi nadoknadio određeni protein u ovoj bolesti. To daje nadu za potpuni oporavak od teške genetska bolest, čak i umjetnim sredstvima i doživotnom upotrebom lijekova.