Friedreich's ataxia: paano ito naiiba sa iba pang ataxia. Ang namamana na ataxia ni Friedreich - mga sintomas, paggamot at pagbabala Ay minana ba ang ataxia ni Friedreich

Ang sakit na Friedreich ay kabilang sa pangkat ng mga namamana na sakit na neurodegenerative. Ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng ataxia (may kapansanan sa koordinasyon), ang namamana na katangian ng paghahatid, at ang multiplicity ng clinical manifestations. Kung walang paggamot, ang patolohiya ay mabilis na humahantong sa kapansanan ng mga pasyente, samakatuwid napapanahong pagsusuri Ang ataxia ni Friedreich ay may malaking kahalagahan sa socio-economic.

Paglalarawan ng ataxia ni Friedreich

Ang ataxia ni Friedreich ay tumutukoy sa mga sakit na may namamana na katangian ng paghahatid: ang sanhi ay isang depekto ng gene na matatagpuan sa maikling braso ng ika-siyam na kromosoma. Sa mga pasyente, ang synthesis ng frataxin protein, na responsable para sa metabolismo ng bakal sa antas ng cellular, ay nagambala.

Naglalaro ang Frataxin mahalagang papel sa gawain ng mga pangunahing istasyon ng enerhiya ng cell - mitochondria.

Sa ataxia ni Friedreich, ang isang katangiang lakad ay sinusunod: ang isang tao ay nahihirapang mapanatili ang balanse

Ang mga sumusunod na selula ay nasira:

kinakabahan;
pancreas na gumagawa ng insulin (isang hormone na kumokontrol sa metabolismo ng glucose sa katawan);
mga visual analyzer.

Bilang karagdagan, ang mga hibla ng kalamnan ng puso - myocardium, pati na rin ang musculoskeletal system, ay nagdurusa.

Ang pagkalat ng patolohiya ay 2-7 kaso bawat 100 libong tao. Madalas itong nangyayari sa kapwa lalaki at babae. Ang mga kinatawan ng lahi ng Negroid ay hindi nagdurusa sa sakit na ito.

Paano naililipat ang namamana na ataxia ni Friedreich - video

Ang mekanismo ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana

Ang sakit na Friedreich ay ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na ataxia. Ang sakit ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mekanismo. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng patolohiya ay nangangailangan ng pagkakaroon ng dalawang magkaparehong kopya ng may sira na gene.

Ang mga magulang ng isang pasyente na may Friedreich's ataxia ay magiging malusog kung sila ay itinuturing na heterozygous, iyon ay, mayroon silang isang malusog na gene at isang may depekto (huwag magbigay ng mga klinikal na pagpapakita).

Ang ataxia ni Friedreich ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Mga klinikal na pagpapakita ng familial ataxia ni Friedreich

Ang klinikal na larawan ay inilarawan ng Aleman na manggagamot na si Nikalaus Friedreich noong 1860, at hanggang sa araw na ito ay dinadala ng sakit ang kanyang pangalan. Ang pasinaya ay kadalasang nangyayari sa ikalawang dekada ng buhay, ang mga unang sintomas ay karaniwang nangyayari sa prepubertal period (7-13 taon).

Ang anatomical na batayan ng Friedreich's ataxia ay ang pagkabulok ng posterior at lateral columns spinal cord, kung saan pumasa ang mga nerve fibers, na nagbibigay ng pagpapatupad iba't ibang uri pandamdam at pag-andar ng motor. Lalo na kapansin-pansin ang mga pagbabago sa rehiyon ng lumbosacral.

Umiiral iba't ibang mga pagpipilian mutations sa gene encoding ang synthesis ng frataxin, dahil sa kung saan ang mga sintomas ay maaaring maging lubhang magkakaibang. Kasama sa isang tipikal na larawan ng sakit ang pinsala sa visual analyzer at isang malaking bilang ng mga organ system:

kinakabahan;
endocrine;
cardiovascular;
musculoskeletal.

Ang mga visual disturbance sa Friedreich's ataxia ay medyo bihira at maaaring kabilang ang mga repraktibo na error, pigmentary retinopathy,.

Sa ilang mga pasyente, ang ataxia ni Friedreich ay humahantong sa pagbuo ng mga katarata.

Ang hindi tipikal na anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas kanais-nais na kurso.

Minsan ang isang sakit ay nagsisimula sa isang hanay ng mga sintomas, na dahil sa maramihang pagkilos ng isang gene, kapag ang isang gene ay nag-encode ng ilang mga katangian (mga anyo ng isang protina). Kadalasan ang pasyente ay maaaring nasa ilalim ng pagmamasid sa loob ng mahabang panahon. makitid na espesyalista hindi alam ang pagkakaroon ng isang namamana na patolohiya.

Pinsala sa nervous system

Ang pasyente ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na palatandaan ng pinsala sa nervous system:

hindi katatagan ng lakad (ataxia);
mga depekto sa pagsasalita - dysarthria;
pyramidal (paresis) at extrapyramidal (may kapansanan sa koordinasyon) mga sintomas;
pagkasira sa sensitivity;
pagbaba at pagkawala ng malalim na mga reflexes (bilang isang panuntunan, ito ay nagpapakita ng sarili sa unang lugar);
dysfunction pelvic organs(hirap sa pag-ihi at pagdumi).

Ang iba pang mga pagpapakita na katangian ng ataxia ni Friedreich ay tinatawag na extraneural.

Pinsala sa endocrine system

Bilang karagdagan sa mga neurological disorder, ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng mga sumusunod na sakit:

Diabetes mellitus;
hypogonadism - dysfunction ng sex glands;
labis na katabaan;
infantilismo.

Mga pagbabago sa musculoskeletal

Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng kalansay:

Pinsala sa cardiovascular system

pagkatalo ng cardio-vascular system nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng cardiomyopathy, kadalasang hypertrophic, na sinamahan ng paglaki ng myocardial membrane. Kasabay nito, ang dami ng mga cavity ng puso ay bumababa, na humahantong sa hemodynamic disturbances.

Ang mga manifestations ng Friedreich's ataxia ay maaari ding magsama ng mga ritmo ng kaguluhan na nagreresulta mula sa cardiomyopathy.

Mga Paraan ng Diagnosis

Upang makagawa ng tamang diagnosis, ang mga strong point para sa doktor ay ang mga sumusunod:

isang masusing pag-aaral ng pedigree ng proband (ang taong para kanino ang genetic na mapa ay iginuhit up);
isinasaalang-alang ang oras ng pagpapakita ng mga unang sintomas;
kumbinasyon mga sintomas ng neurological at pinsala sa iba pang mga sistema ng katawan;
ang pagkakaroon ng skeletal deformities.

Ang pangunahing kahirapan sa pag-diagnose ng sakit ay nakasalalay sa iba't ibang mga sintomas. Sa pamamagitan lamang ng pagdaragdag ng lahat ng mga manifestations sa isang solong larawan posible na gumawa ng tamang diagnosis. Kadalasan, ang mga pasyente ay sinusunod nang mahabang panahon ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty para sa pinsala sa isa sa mga sistema ng katawan.

Habang ginagamit ang mga karagdagang pamamaraan ng pananaliksik:

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa sa iba pang mga uri ng ataxia, pati na rin sa mga sumusunod na pathologies:

multiple sclerosis;
syphilitic lesyon ng central nervous system;
mga bukol ng cerebellum;
funicular myelosis.

Paggamot

Ang paggamot sa sakit na Friedreich ay nagpapakilala. Upang mabawasan ang saklaw ng mga komplikasyon at mapabuti ang kalidad ng buhay, ginagamit ang mga sumusunod na gamot:

antioxidants (mga metabolic na gamot na nagbabawas sa dami ng mga libreng radical sa cell), kabilang ang mga multivitamin;
Noben (Coenzyme Q10), na isa sa mga mahalagang kadahilanan sa kadena metabolismo ng enerhiya mga selula sa antas ng biochemical;
nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, mga produktong naglalaman ng ginkgo biloba extract na nagpapabuti aktibidad ng utak;
metabolites - Cocarboxylase, Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
Botox - pharmacological na gamot, na batay sa pagpapahina ng neuromuscular transmission, ay ginagamit upang maalis ang spasticity.

Posible rin ang mga sumusunod na hakbang para sa paggamot ng mga extraneural manifestations:

kirurhiko therapy para sa scoliosis - pag-install ng isang metal frame, na kung saan ay isang baras at isang hanay ng mga clamp na nakakabit sa kinakailangang vertebrae at nagbibigay ng katatagan sa spinal column;
pagwawasto ng mga endocrine disorder;
pagwawasto ng mga kaguluhan sa ritmo at iba pang mga kahihinatnan ng mga pagbabago sa myocardial;
mapupuksa ang katarata.

Ang physiotherapy at exercise therapy ay itinuturing na mahahalagang bahagi ng paggamot ng Friedreich's ataxia.

Ang therapeutic exercise ay idinisenyo upang:

bumuo ng normal na tono ng kalamnan;
mapanatili ang lakas ng kalamnan sa tamang antas;
maiwasan ang pagbuo ng contractures (limitasyon ng joint mobility);
ituro ang mga kinakailangang kasanayan sa motor sa ilalim ng gabay ng isang bihasang tagapagturo.

Ang mga hakbang na ito ay nagbibigay-daan sa pangmatagalang pangangalaga mga function ng motor organismo.

Ang masahe para sa ataxia ni Friedreich ay dapat gawin ng isang espesyalista

Kasama sa mga pamamaraan ng physiotherapy ang:

masahe;
paraffin therapy;
mainit-init na mga application na may ozocerite - mountain wax;
electrophoresis na may mga relaxant ng kalamnan;
electrophoresis na may atropine sa lugar Pantog(ginagamit sa paglabag sa pag-andar ng pelvic organs).

Sa Friedreich's ataxia, ipinapakita ang mainit na paggamit ng ozocerite

Dahil ang ataxia ni Friedreich ay sinamahan ng isang paglabag sa metabolismo ng enerhiya, ang mga pasyente na may sakit na ito ay dapat limitahan ang kanilang paggamit ng mga karbohidrat, dahil ang kanilang mataas na pagkonsumo ay nagdaragdag ng mga pagpapakita ng depekto.

Kailangan din ang mga hakbang sa pakikibagay sa lipunan. Ang suporta at tulong mula sa kapaligiran ng pasyente ay napakahalaga.

Mga gamot na inireseta para sa patolohiya - gallery

Ang Botox ay ginagamit upang gamutin ang spasticity Gumaganda si Noben metabolic proseso sa utak Piracetam - nootropic na gamot na nagpapabuti sa aktibidad ng utak Binabawasan ng Multivitamins ang mga Libreng Radikal Riboxin - isang gamot na nag-normalize ng myocardial metabolism

Mga bagong pamamaraan sa paggamot ng sakit

Mga siyentipiko iba't-ibang bansa ay gumagawa ng mga proyekto upang lumikha ng mga bagong paggamot para sa Friedreich's disease, sa partikular na mga gamot na maaaring magpapataas ng antas ng frataxin sa mga selula. Ang pananaliksik ay isinasagawa din sa larangan ng gene therapy, na magpapahintulot sa paggamit ng mga teknolohiyang genetic engineering upang itama ang may sira na gene at maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Kasalukuyang nasa ilalim ng pag-unlad ay isang paraan ng paggamot sa Friedreich's ataxia sa pamamagitan ng paglipat ng mga stem cell na kinuha mula sa pusod ng dugo ng mga full-term na sanggol.

Paggamot ng ataxia ni Friedreich - video

Kurso ng sakit at pagbabala

Kahit na sa kabila ng patuloy na mga therapeutic measure, ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-unlad - 50% ng mga pasyente ay hindi nabubuhay hanggang 35 taong gulang. Maaaring mangyari ang kamatayan dahil sa pag-unlad ng respiratory o heart failure.

Mga paraan ng pag-iwas

Ang pag-iwas ay batay sa medikal na genetic na konsultasyon. Kasalukuyang isinasagawa ang genetic testing ng mga magulang sa hinaharap at prenatal diagnostics. Sa pamamagitan ng amniocentesis o cordocentesis, ang isang pag-aaral ng biological na materyal ng fetus ay isinasagawa.

Amniocentesis - pagbutas ng pantog ng pangsanggol upang makakuha ng mga selula lamad ng pangsanggol chorion na naglalaman ng genetic material ng fetus. Cordocentesis - pagbutas ng umbilical cord.

Pinipigilan ng amniocentesis ang pagsilang ng isang bata na may Friedreich's ataxia

Sa ganitong paraan, maiiwasan ang pagsilang ng isang maysakit na bata.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang malubhang namamana na sakit na nakakaapekto sa maraming mga organo at sistema. Ang diskarte sa paggamot ay nangangailangan ng mga coordinated na aksyon ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty (neurologist, cardiologist, endocrinologist, at iba pa). Ang maingat na saloobin sa kalusugan ng isang tao ay makakatulong sa pasyente na mapanatili ang kalidad ng buhay.

Pangunahing sintomas:

Ang ataxia ni Friedreich ay isang genetic na patolohiya kung saan hindi lamang ang nervous system ang apektado, kundi pati na rin ang pag-unlad ng mga extraneural disorder. Ang sakit ay itinuturing na karaniwan - 2-7 katao sa bawat 100 libong populasyon ang nabubuhay na may ganitong diagnosis.

Ang sakit ay genetic, na nauugnay sa mga mutasyon ng mga chromosome. Tinutukoy ng mga klinika ang ilang partikular na kondisyon para sa pagpapaunlad ng patolohiya.

Ang mga sintomas ng sakit ay tiyak - ang mga unang palatandaan ay itinuturing na may kapansanan sa paglalakad at pagkawala ng balanse. Kasama sa klinikal na larawan ang kapansanan sa pagsasalita, katarata, pagkawala ng pandinig at demensya.

Ang isang neurologist lamang ang makakagawa ng tamang diagnosis batay sa mga resulta ng mga instrumental na pagsusuri. Ang mga konsultasyon ng mga eksperto mula sa iba't ibang larangan ng medisina ay kinakailangan. Dapat tandaan na ang diagnosis ay maaaring maisagawa na sa yugto ng intrauterine development ng fetus.

Pangunahing konserbatibo ang paggamot: binubuo ito ng pag-inom ng gamot, pagdidiyeta, at regular na ehersisyo ng mga therapeutic exercise. Kinakailangan ang operasyon sa mga kaso ng binibigkas na mga deformidad ng buto na nagpapababa sa kalidad ng buhay.

Etiology

Ang namamana na ataxia ni Friedreich ay nangyayari laban sa background ng hindi sapat na konsentrasyon o paglabag sa istraktura ng isang protina na tinatawag na frataxin, na ginawa sa cytoplasm sa pamamagitan ng intracellular ruta.

Ang pangunahing pag-andar ng sangkap ay ang paglipat ng bakal mula sa mitochondria - ang mga organelle ng enerhiya ng cell. Laban sa background ng mga tiyak na proseso, ang isang malaking halaga ng bakal ay naipon - lumampas sa pamantayan ng dose-dosenang beses, na naghihikayat ng pagtaas sa bilang ng mga agresibong ahente ng oxidizing na pumipinsala sa mga mahahalagang selula.

Ang isang pantulong na lugar sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay inookupahan ng isang karamdaman ng antioxidant homeostasis - proteksyon ng cell. katawan ng tao mula sa mapaminsalang reactive oxygen species.

Ang ataxia ni Friedreich ay maaari lamang mamana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang carrier ng mutation ng 9th chromosome ay 1 tao sa 120. Kapansin-pansin na ang patolohiya ay bubuo lamang sa mga kaso kung saan ang mutant gene ay minana mula sa ina at ama. Kapansin-pansin na ang mga magulang ay mga carrier lamang ng isang gene disorder, at sila mismo ay hindi nagkakasakit.

Ang isang katulad na anomalya ay kabilang sa pangkat ng mga ataxia, kung saan matatagpuan ang mga sumusunod na species:

ataxia ni Pierre-Marie;
Louis-Bar syndrome;
cortical ataxia - pinukaw ng mga karamdaman ng cerebral cortex na responsable para sa boluntaryong paggalaw;
vestibular ataxia - nauugnay sa pinsala sa vestibular apparatus, bilang isang resulta kung saan kabilang sa mga palatandaan ng sakit ay kawalan ng timbang, nystagmus, pagduduwal at pagsusuka, mga problema sa ilang mga paggalaw.

Mga sintomas

Ang ataxia ni Friedreich ay may malaking bilang ng mga partikular na klinikal na palatandaan, na kadalasang nahahati sa maraming grupo:

tipikal o neurological;
extraneural;
hindi tipikal.

Ang karaniwang anyo ay maaaring magpakita bago ang edad na 20, at ang kasarian ay hindi nagiging isang mapagpasyang kadahilanan. Ang mga eksperto mula sa larangan ng neurology ay nagpapansin na sa mga kababaihan, ang panahon ng pagpapakita ng mga unang sintomas ay nangyayari nang kaunti kaysa sa mga lalaki.

gulo sa lakad at kawalan ng katiyakan habang naglalakad;
mga problema sa balanse;
kahinaan at mabilis na pagkapagod mas mababang paa't kamay;
nahuhulog nang walang dahilan;
ang kawalan ng kakayahan na magsagawa ng isang pagsubok sa tuhod-takong - ang isang tao ay hindi maaaring hawakan ang siko ng kanyang kanang kamay sa tuhod ng kanyang kaliwang binti at vice versa;
malabo na paggalaw ng kamay - panginginig ng mga nakaunat na paa at pagbabago sa sulat-kamay;
malabo at mabagal na pagsasalita;
pagbaba o kumpletong pagkawala ng tendon reflexes ng mga binti (tuhod at Achilles) - sa ilang mga kaso, ito ay nangyayari ilang taon bago ang paglitaw ng iba pang mga palatandaan, mamaya ang mga reflexes ay nawala sa mga kamay, lalo na ang flexion-elbow, extensor-elbow at carporadial, at habang lumalaki ang sakit, bumubuo ito ng kabuuang areflexia;
pagbaba sa tono ng kalamnan;
isang disorder ng malalim na sensitivity - na may saradong mga mata, hindi matukoy ng isang tao ang direksyon ng paggalaw ng isang kamay o paa;
paresis at pagkasayang ng kalamnan;
unti-unting pagkawala ng mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili;
kawalan ng pagpipigil o, sa kabaligtaran, pagpapanatili ng ihi;
pagkawala ng pandinig;
kahinaan sa pag-iisip.

Mga sintomas ng extraneural:

sakit sa rehiyon ng puso;
paglabag sa rate ng puso;
igsi ng paghinga na nangyayari pagkatapos pisikal na Aktibidad, at sa pamamahinga;
Ang paa ni Friedreich - isang mataas na arko ay nabanggit, na sinamahan ng hyperextension ng mga daliri sa pangunahing phalanges at pagbaluktot sa mga distal na seksyon;
pagpapapangit ng mga daliri ng itaas at mas mababang mga paa't kamay;
sekswal na kakulangan sa pag-unlad;
ang hitsura ng mga palatandaan;
Dagdag timbang;
sa mga lalaki, ang mga tampok na pambabae ay nabanggit sa hitsura;
sa mga kababaihan.

Ang atypical Friedreich's ataxia ay sinusunod sa mga indibidwal na may minor mutation ng 9th chromosome. Ang form na ito ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas huling simula - sa 30-50 taon. Ang iba't ibang ito ay nakikilala sa pamamagitan ng katotohanan na walang:

diabetes;
paresis;
mga karamdaman sa puso;
areflexia;
imposibilidad ng self-service.

Ang ganitong mga kaso ay tinatawag na "late Friedreich's disease" o "Friedreich's ataxia na may napanatili na reflexes."

Mga diagnostic

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya ay may tiyak at binibigkas na mga klinikal na pagpapakita, sa ilang mga kaso may mga problema sa pagtatatag ng tamang diagnosis.

Ito ay totoo lalo na sa mga sitwasyon kung saan ang mga unang palatandaan ng sakit ay mga sintomas ng extraneural - ang mga pasyente ay nagkakamali na sinusunod ng isang cardiologist o orthopedist sa loob ng mahabang panahon at sumasailalim sa mga walang kwentang diagnostic procedure.

Ang batayan ng diagnosis ay mga instrumental na pagsusuri, gayunpaman, ang mga pamamaraan ay dapat na mauna sa mga aktibidad na direktang isinasagawa ng isang neurologist:

pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya ng sakit;
pamilyar sa kasaysayan ng buhay ng pasyente;
pagtatasa ng mga reflexes at hitsura limbs;
pagsukat ng rate ng puso;
detalyadong survey - upang maitaguyod ang unang pagkakataon ng paglitaw at matukoy ang kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang mga sumusunod na instrumental na pamamaraan ay ang pinaka-kaalaman:

MRI ng gulugod at utak;
mga pagsusuri sa neurophysiological;
CT at ultrasound;
transcranial magnetic stimulation;
electroneurography;
electromyography;

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay pangalawang kahalagahan at limitado sa isang biochemical blood test.

Sa Friedreich's ataxia, ang mga karagdagang konsultasyon ng naturang mga espesyalista ay kinakailangan:

cardiologist;
endocrinologist;
orthopedist;
ophthalmologist.

Hindi ang huling lugar sa proseso ng pag-diagnose ay inookupahan ng medikal na genetic counseling at kumplikadong mga diagnostic ng DNA. Ang mga manipulasyon ay isinasagawa sa mga sample ng dugo ng pasyente, kanyang mga magulang, mga kapatid.

Ang kurso ng sakit ay maaaring matukoy kahit na sa yugto ng pagbubuntis - ang ataxia ng pamilya ni Friedreich sa fetus ay napansin sa panahon ng mga pagsusuri sa DNA ng chorionic villi, na ginagawa sa 8-12 na linggo ng pagbubuntis o sa pamamagitan ng pagsusuri sa amniotic fluid sa 16- 24 na linggo ng pagbubuntis.

Kapansin-pansin na ang ataxia ni Friedreich ay dapat na naiiba mula sa mga naturang sakit:

funicular myelosis;
neoplasms ng cerebellum;
Louis-Bar syndrome;
namamana na kakulangan ng bitamina E;
sakit sa Krabbe;

Paggamot

Ang napapanahong pinasimulang therapy ay ginagawang posible na:

itigil ang pag-unlad ng proseso ng pathological;
maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon;
mapanatili ang isang aktibong pamumuhay sa loob ng mahabang panahon.

Ang medikal na paggamot ay batay sa sabay-sabay na pagtanggap mga metabolic na gamot mula sa mga sumusunod na grupo:

cofactor ng energetic enzymatic reactions;
mitochondrial respiratory chain activity stimulators;
mga antioxidant.

Bilang karagdagan, inireseta nila:

mga nootropic na sangkap;
mga gamot upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa kalamnan ng puso;
neuroprotectors;
mga multivitamin complex.

Ang therapy sa ehersisyo ay may malaking kahalagahan - ang patuloy na mga therapeutic exercise, na pinagsama-sama sa isang indibidwal na batayan, ay makakatulong:

ibalik ang koordinasyon at lakas ng kalamnan;
mapanatili ang pisikal na aktibidad;
alisin ang sakit.

Ang paggamot ay nagsasangkot ng pagsunod sa isang matipid na diyeta, ang kakanyahan nito ay upang limitahan ang paggamit ng mga carbohydrates, dahil ang kanilang labis ay maaaring makapukaw ng paglala ng mga sintomas.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig lamang sa mga kaso kung saan ang isang tao ay may binibigkas na mga deformidad ng buto.

Mga Posibleng Komplikasyon

Ang kumpletong kakulangan ng therapy ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kabilang sa mga kahihinatnan, ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight:

pag-akyat ng mga impeksyon;
kapansanan;

Pag-iwas at pagbabala

Ang ataxia ni Friedreich ay isang sakit na dulot ng mutation ng gene, kaya imposibleng maiwasan ang pag-unlad nito. Upang malaman kung ang isang bata ay ipanganak na may katulad na patolohiya, ang isang mag-asawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist at pumasa sa mga pagsusuri sa DNA.

Salamat sa pinakabagong mga teknolohiya para sa prenatal diagnosis ng chromosomal mutations, ang mga carrier ng isang pathological gene ay may pagkakataon na magkaroon ng malusog na supling.

Kung tungkol sa pagbabala, ang kinalabasan ay hindi kanais-nais. Ang ataxia ni Friedreich ay humahantong sa kamatayan humigit-kumulang 20 taon pagkatapos ng unang paglitaw. klinikal na sintomas. Sa karaniwan, ang bawat pangalawang pasyente na may katulad na diagnosis ay hindi nabubuhay hanggang 35 taon.

Kapansin-pansin na sa mga kababaihan ang pagbabala ay mas kanais-nais - sa 100% ng mga kaso pinamamahalaan nilang mabuhay nang higit sa 20 taon mula sa simula ng patolohiya, habang sa mga lalaki ang figure ay 63% lamang.

Sa kawalan ng diabetes at mga problema sa puso, ang mga tao ay maaaring mabuhay sa isang advanced na edad - hanggang sa 70-80 taon.

Tama ba ang lahat sa artikulo mula sa medikal na pananaw?

Sagutin lamang kung napatunayan mo na ang kaalamang medikal

Etiology
Mga sintomas
Mga diagnostic
Paggamot
Mga Posibleng Komplikasyon
Pag-iwas at pagbabala

Ang sakit ay genetic, na nauugnay sa mga mutasyon ng mga chromosome. Tinutukoy ng mga klinika ang ilang partikular na kondisyon para sa pagpapaunlad ng patolohiya.

Etiology

Ang isang pantulong na lugar sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay inookupahan ng isang karamdaman ng antioxidant homeostasis - ang proteksyon ng mga selula ng tao mula sa nakakapinsalang aktibong mga form ng oxygen.

Ang isang katulad na anomalya ay kabilang sa pangkat ng mga ataxia, kung saan matatagpuan ang mga sumusunod na species:

ataxia ni Pierre-Marie;
cerebellar ataxia;
Louis-Bar syndrome;
cortical ataxia - pinukaw ng mga paglabag sa cerebral cortex, na responsable para sa mga boluntaryong paggalaw;
vestibular ataxia - nauugnay sa pinsala sa vestibular apparatus, bilang isang resulta kung saan kabilang sa mga palatandaan ng sakit ay kawalan ng timbang, nystagmus, pagduduwal at pagsusuka, mga problema sa ilang mga paggalaw.

Mga sintomas

Ang ataxia ni Friedreich ay may malaking bilang ng mga partikular na klinikal na palatandaan, na kadalasang nahahati sa maraming grupo:

tipikal o neurological;
extraneural;
hindi tipikal.

gulo sa lakad at kawalan ng katiyakan habang naglalakad;
mga problema sa balanse;
kahinaan at pagkapagod ng mas mababang mga paa't kamay;
nahuhulog nang walang dahilan;
ang kawalan ng kakayahan na magsagawa ng isang pagsubok sa tuhod-takong - ang isang tao ay hindi maaaring hawakan ang siko ng kanyang kanang kamay sa tuhod ng kanyang kaliwang binti at vice versa;
malabo na paggalaw ng kamay - panginginig ng mga nakaunat na paa at pagbabago sa sulat-kamay;
malabo at mabagal na pagsasalita;

pagbaba o kumpletong pagkawala ng tendon reflexes ng mga binti (tuhod at Achilles) - sa ilang mga kaso, ito ay nangyayari ilang taon bago ang paglitaw ng iba pang mga palatandaan, mamaya ang mga reflexes ay nawala sa mga kamay, lalo na ang flexion-elbow, extensor-elbow at carporadial, at habang lumalaki ang sakit, bumubuo ito ng kabuuang areflexia;
pagbaba sa tono ng kalamnan;
isang disorder ng malalim na sensitivity - na may saradong mga mata, hindi matukoy ng isang tao ang direksyon ng paggalaw ng isang kamay o paa;
paresis at pagkasayang ng kalamnan;
unti-unting pagkawala ng mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili;
kawalan ng pagpipigil o, sa kabaligtaran, pagpapanatili ng ihi;
nystagmus;
pagkawala ng pandinig;
katarata;
kahinaan sa pag-iisip.

Mga sintomas ng extraneural:

sakit sa rehiyon ng puso;
paglabag sa rate ng puso;
igsi ng paghinga na nangyayari kapwa pagkatapos ng pisikal na aktibidad at sa pamamahinga;
Ang paa ni Friedreich - isang mataas na arko ay nabanggit, na sinamahan ng hyperextension ng mga daliri sa pangunahing phalanges at pagbaluktot sa mga distal na seksyon;
kyphoscoliosis;
clubfoot;
pagpapapangit ng mga daliri ng itaas at mas mababang mga paa't kamay;
sekswal na kakulangan sa pag-unlad;
ang hitsura ng mga palatandaan ng diabetes;
Dagdag timbang;
hypogonadism sa mga lalaki - ang mga tampok na babae ay nabanggit sa hitsura;
ovarian dysfunction sa mga kababaihan.

diabetes;
paresis;
mga karamdaman sa puso;
areflexia;
imposibilidad ng self-service.

Ang ganitong mga kaso ay tinatawag na "late Friedreich's disease" o "Friedreich's ataxia na may napanatili na reflexes."

Mga diagnostic

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya ay may tiyak at binibigkas na mga klinikal na pagpapakita, sa ilang mga kaso may mga problema sa pagtatatag ng tamang diagnosis.

Ang batayan ng diagnosis ay mga instrumental na pagsusuri, gayunpaman, ang mga pamamaraan ay dapat na mauna sa mga aktibidad na direktang isinasagawa ng isang neurologist:

pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya ng sakit;
pamilyar sa kasaysayan ng buhay ng pasyente;
pagtatasa ng mga reflexes at hitsura ng mga limbs;
pagsukat ng rate ng puso;
detalyadong survey - upang maitaguyod ang unang pagkakataon ng paglitaw at matukoy ang kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang mga sumusunod na instrumental na pamamaraan ay ang pinaka-kaalaman:

MRI ng gulugod at utak;
mga pagsusuri sa neurophysiological;
CT at ultrasound;
transcranial magnetic stimulation;
electroneurography;
electromyography;

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay pangalawang kahalagahan at limitado sa isang biochemical blood test.

Sa Friedreich's ataxia, ang mga karagdagang konsultasyon ng naturang mga espesyalista ay kinakailangan:

cardiologist;
endocrinologist;
orthopedist;
ophthalmologist.

Kapansin-pansin na ang ataxia ni Friedreich ay dapat na naiiba mula sa mga naturang sakit:

funicular myelosis;
neoplasms ng cerebellum;
neurosyphilis;
sakit na Niemann-Pick;
Louis-Bar syndrome;
namamana na kakulangan ng bitamina E;
sakit sa Krabbe;
multiple sclerosis.

Paggamot

Ang napapanahong pinasimulang therapy ay ginagawang posible na:

itigil ang pag-unlad ng proseso ng pathological;
maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon;
mapanatili ang isang aktibong pamumuhay sa loob ng mahabang panahon.

Ang paggamot sa droga ay batay sa sabay-sabay na pangangasiwa ng mga metabolic na gamot mula sa mga sumusunod na grupo:

cofactor ng energetic enzymatic reactions;
mitochondrial respiratory chain activity stimulators;
mga antioxidant.

Bilang karagdagan, inireseta nila:

mga nootropic na sangkap;
mga gamot upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa kalamnan ng puso;
neuroprotectors;
mga multivitamin complex.

Ang therapy sa ehersisyo ay may malaking kahalagahan - ang patuloy na mga therapeutic exercise, na pinagsama-sama sa isang indibidwal na batayan, ay makakatulong:

ibalik ang koordinasyon at lakas ng kalamnan;
mapanatili ang pisikal na aktibidad;
alisin ang sakit.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig lamang sa mga kaso kung saan ang isang tao ay may binibigkas na mga deformidad ng buto.

Mga Posibleng Komplikasyon

Ang kumpletong kakulangan ng therapy ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kabilang sa mga kahihinatnan, ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight:

pulmonary at heart failure;
pag-akyat ng mga impeksyon;
kapansanan;
pagkabigo sa paghinga.

Mga sanhi

Ang paglabag sa synthesis ng frataxin ay humahantong sa labis na akumulasyon ng bakal at pinsala sa mga selula ng nerbiyos.

Ang sakit ay autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari kung ang ama at ina ay mga carrier ng pathological gene. Ang mutation ay matatagpuan sa mahabang braso ng 9th chromosome, bilang isang resulta, ang synthesis ng frataxin protein ay nagambala. Ito ay humahantong sa isang pagtaas sa nilalaman ng bakal sa loob ng mitochondria. Ang isang mataas na konsentrasyon ng bakal ay nag-aambag sa pagbuo ng mga libreng radikal na sumisira sa mga istruktura ng cell. Ang pinaka-sensitibo sa pinsala ay ang mga cell ng nervous system (pangunahin ang posterior at lateral columns ng spinal cord, spinal tracts, sensory fibers ng peripheral nerves), myocardiocytes, β-insular apparatus ng pancreas, rods at cones ng retina , mga selula ng skeletal system.

Depende sa kalubhaan ng genetic defect, maaaring mayroong parehong "classic" na anyo ng sakit (na may binibigkas na mutation) at hindi tipikal, medyo benign syndromes.

Mga sintomas

Bago ang pagdating ng mga diagnostic ng DNA, ang mga klinikal na pagpapakita ng ataxia ni Friedreich ay inilarawan lamang sa tinatawag na "klasikal" na anyo. Matapos ang pagpapakilala ng pagsusuri sa DNA, naging malinaw sa mga siyentipiko na ang tunay na pagkalat ng sakit ay mas mataas kaysa sa naunang naisip. Ang mga nabura, hindi tipikal na mga anyo ay nagsimulang makilala.

Karaniwang ataxia ni Friedreich

Ang sakit ay madalas na nagsisimula na may mga karamdaman sa paglalakad at balanse, habang ang pasyente ay hindi matatag sa posisyon ng Romberg.

Nagsisimula sa edad na 10-20 taon. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-unlad at pagtaas ng mga sintomas. Ang mga kababaihan ay nabubuhay nang medyo mas matagal, kahit na sila ay napapailalim sa patolohiya na ito sa isang pantay na batayan sa mga lalaki. Ang mga sumusunod na neurological manifestations ng sakit ay nakikilala:

May kapansanan sa paglalakad at balanse: sa una ay walang katiyakan kapag naglalakad, mas malinaw sa dapit-hapon at sa gabi. Ang pagsuray-suray, pagkatisod sa paglalakad at kahit na walang motibasyon ay unti-unting sumasali. Ang pasyente ay hindi matatag sa posisyon ng Romberg, hindi maaaring magsagawa ng pagsusuri sa tuhod-takong (hawakan ang kabaligtaran ng tuhod gamit ang siko);
Paglabag sa koordinasyon sa mga kamay, na sinamahan ng isang miss sa panahon ng pagsubok sa daliri-ilong, panginginig ng mga nakaunat na kamay, may kapansanan sa sulat-kamay;

Mabagal na pananalita, o dysarthria;
Isa sa pinaka maagang sintomas ay isang pagbaba (o pagkawala) ng mga tendon reflexes mula sa lower extremities: tuhod at Achilles. Minsan lumilitaw ang senyales na ito ilang taon bago ang simula ng iba pang mga neurological disorder. Sa pag-unlad ng sakit, ang mga reflexes ng itaas na mga limbs ay nawala din: flexion-elbow, extensor-elbow, carporadial. Ang kabuuang areflexia ay bubuo;
Paglabag sa malalim na sensitivity: vibrational at joint-muscular na pakiramdam. Kapag nakapikit ang mga mata, tumitindi ang mga karamdaman sa posisyon ng Romberg, hindi matukoy ng pasyente ang direksyon ng passive na paggalaw ng paa (halimbawa, kapag nakapikit ang mga mata ng pasyente, binabaluktot o binabaluktot ng doktor ang anumang daliri o paa. Hindi matukoy ng pasyenteng may Friedreich's ataxia. aling daliri ang kinuha ng doktor at saang direksyon papunta ang paggalaw?
Nabawasan ang tono ng kalamnan;
Sa mga advanced na yugto, ang paresis (kahinaan) at pagkasayang ng kalamnan ay bubuo. Ang kahinaan ay umaabot mula sa mas mababang mga paa't kamay hanggang sa itaas. Ang mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili ay unti-unting nawawala;
Posibleng dysfunction ng pelvic organs (incontinence o urinary retention);
Kung minsan ang mga sintomas ng pinsala sa utak ay sumasama: nystagmus (panginginig ng talukap ng mata), pagkawala ng pandinig, kahinaan ng pag-iisip, pagkasayang ng optic nerve.

Extraneural manifestations ng sakit:

Cardiomyopathy (hypertrophic o dilated) - sinamahan ng sakit sa puso, palpitations, ritmo ng puso disturbance, igsi ng paghinga. Minsan ang mga pasyente sa una ay bumaling sa isang cardiologist para lamang sa kadahilanang ito, dahil walang iba pang mga sintomas ng sakit na Friedreich. Ang pag-unlad ng cardiomyopathy ay humahantong sa pagpalya ng puso, kung saan namamatay ang mga pasyente;

Mga deformidad ng buto - posibleng kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa, clubfoot. Ang katangian ay ang "paa ng Friedreich" - isang mataas na arko na may hyperextension ng mga daliri sa pangunahing phalanges at pagbaluktot sa distal;
Endocrine manifestations - diabetes mellitus, labis na katabaan, sekswal na hindi pag-unlad (infantilism), ovarian dysfunction;
Katarata.

Karamihan sa mga pasyente ay may marami sa mga sintomas sa itaas. Karaniwan, higit sa 20 taon ang lumipas mula sa sandali ng mga unang pagpapakita ng ataxia hanggang sa kamatayan. Ang sanhi ng kamatayan ay pulmonary o pagpalya ng puso, na nauugnay sa mga nakakahawang komplikasyon.

Mga hindi tipikal na anyo

Nabubuo ang mga ito sa mga taong may menor de edad na mutation sa 9th chromosome. Ang isang mas huling edad ng pagsisimula ng sakit ay katangian - sa 3-5 dekada ng buhay. Ang kurso at pagbabala para sa buhay ay mas kanais-nais kaysa sa "klasikong" anyo ng Friedreich's ataxia.

Sa mga hindi tipikal na anyo, walang areflexia, cardiomyopathy, at diabetes mellitus. Ang paresis ay hindi umuunlad, ang kakayahang maglingkod sa sarili ay nananatili sa mahabang panahon. Ang ganitong mga kaso ay inilarawan sa ilalim ng pangalang "late Friedreich's disease", "Friedreich's disease na may napanatili na reflexes".

Mga diagnostic

Ang isang tumpak na diagnosis ay itinatag sa pamamagitan ng pagsasagawa ng polymerase chain reaction.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng Friedreich's ataxia, isinasaalang-alang ng doktor ang autosomal recessive na uri ng mana, ang simula sa pagbibinata o kabataan, ang kumbinasyon ng ataxia na may areflexia, may kapansanan sa malalim na sensitivity, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti at braso, skeletal deformities, endocrine disorder at cardiomyopathy.

Sa mga karagdagang pamamaraan ng diagnostic na ginamit:

MRI (magnetic resonance imaging) - kahit na sa mga unang yugto, ang diffuse atrophy ng spinal cord ay napansin, ilang sandali, ang cerebellar atrophy ay maaaring makita;
electroneuromyography - isang katamtamang pagbaba sa potensyal na pagkilos kasama mga hibla ng motor, binibigkas (hanggang sa kumpletong pagkawala) pagbaba sa potensyal na pagkilos kasama ang mga sensitibong konduktor;
ECG, ultrasound ng puso, mga pagsubok sa stress - para sa pagsusuri ng pinsala sa puso;
isang pagsusuri sa dugo para sa asukal at isang pagtatasa ng glucose tolerance - upang makita ang nakatagong diabetes mellitus;
X-ray ng gulugod;
upang mapagkakatiwalaang kumpirmahin ang diagnosis, ginagamit ang mga diagnostic ng DNA - ang mga sample ng dugo ay sumasailalim sa isang polymerase chain reaction at ang pagkakaroon ng isang mutation ay nakita.

Ngayon, salamat sa mga bagong teknolohiya, ang prenatal diagnosis ng chromosomal mutations, kabilang ang Friedreich's ataxia, ay naging posible, na nagpapahintulot sa mga carrier ng pathological genes na magkaroon ng malusog na supling.

Paggamot

Sa ngayon, ang paggamot sa sakit na ito ay nagpapakilala lamang. Ang mga molekular na geneticist ay nagtatrabaho upang bumuo ng mga gamot na "mag-aalis" sa mutation o sa mga biochemical na kahihinatnan nito.
Kabilang sa mga gamot na ginamit:

antioxidants - bitamina E at A, para sa parehong layunin (pati na rin ang fortifying) gumamit ng multivitamins;
isang sintetikong analogue ng coenzyme Q10 - (noben) upang "pabagalin" ang proseso ng pagkabulok sa sistema ng nerbiyos at itigil ang pagbuo ng cardiomyopathy;
nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytochrome C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
metabolites - cocarboxylase, riboxin, mildronate, cytoflavin;
botulinum toxin - na may spasticity ng kalamnan.

Ginawa pagwawasto ng kirurhiko mga deformidad ng paa, gulugod. Kasabay nito, ang diabetes mellitus at cardiomyopathy ay ginagamot ng isang endocrinologist at isang cardiologist. Ang mga katarata ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon ng mga ophthalmologist.
Ang therapy sa ehersisyo at masahe ay kinakailangan para sa mga pasyente na mapanatili ang aktibidad ng motor at lakas ng kalamnan. Minsan pinapayagan ang mga pagsasanay sa physiotherapy matagal na panahon alisin ang pananakit sa mga kalamnan nang hindi gumagamit ng mga pangpawala ng sakit.

Programang pang-edukasyon sa neurolohiya, panayam ni Dr. med. Kotova A. S. sa paksang "Friedreich's Ataxia"

Mga palatandaan ng sakit

Ang pangunahing sintomas ng ataxia ni Friedreich ay hindi tuwid na paglalakad may sakit. Siya ay lumalakad nang malamya, inilalagay ang kanyang mga paa nang malapad at sweepingly deviates mula sa gitna hanggang sa mga gilid. Kapag lumala ang sakit, ang mga kamay at kalamnan ay apektado ng mga karamdaman sa koordinasyon. dibdib at mga mukha. Nagbabago ang ekspresyon ng mukha, bumabagal ang pagsasalita, nagiging maalog. Ang mga tendon at periosteal reflexes ay bumababa o nawawala (una sa mga binti, pagkatapos ay kumalat sa mga braso ay posible). Madalas may kapansanan ang pandinig. umuunlad ang scoliosis.

Mga sanhi ng sakit

Ang ganitong uri ng ataxia ay namamana, talamak na uri, progresibo sa kalikasan. Ito ay kabilang sa spinocerebellar ataxias, na isang pangkat ng mga katulad na sintomas na sanhi ng pinsala sa cerebellum, brainstem, spinal cord at spinal nerves, na kadalasang nakakasagabal sa tamang diagnosis. Gayunpaman, sa mga cerebellar ataxia, ang Friedreich's disease ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang recessive form, habang ang iba pang mga uri ay ipinapadala sa isang autosomal dominant na paraan. Iyon ay, ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa isang mag-asawa kung saan ang mga magulang ay carrier ng pathogen, ngunit clinically malusog.

Ang ataxia na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pinagsamang pagkabulok ng mga lateral at posterior column ng spinal cord, na sanhi ng isang enzymatic-chemical anomalya ng isang hindi maipaliwanag na kalikasan, na minana. Kapag ang sakit ay nakakaapekto sa mga bundle ng Gaulle, ang mga selula ng mga haligi ng Clark at ang posterior spinocerebellar pathway.

"Kasaysayan ng sakit"

Ang sakit na Friedreich ay ibinukod sa isang independiyenteng anyo mahigit 100 taon na ang nakalilipas ng Aleman na propesor ng medisina na si N. Friedreich. Mula noong 1860s, ang sakit ay aktibong pinag-aralan. Matapos ang mga mungkahi ay ginawa noong 1982 na ang mitochondrial disorder ang sanhi ng ataxia na ito. Bilang isang resulta, sa halip na ang pangkalahatang tinatanggap na pangalan na "Friedreich's ataxia", ang terminong "Friedreich's disease" ay iminungkahi bilang mas tumpak na sumasalamin sa multiplicity ng mga manifestations ng mga sakit - parehong neurological at extraneural.

Mga sintomas ng neurological

Kung ang pasyente ay may Friedreich's ataxia, ang mga sintomas na madalas na unang napansin ay ang awkwardness at kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa dilim, pagsuray, pagkatisod. Pagkatapos ang sintomas na ito ay sinamahan ng discoordination ng itaas na mga paa't kamay, kahinaan ng mga kalamnan ng mga binti. Sa simula ng sakit, ang isang pagbabago sa sulat-kamay, dysarthria ay posible, sa pagsasalita mayroong isang katangian ng pagsabog, staccato.

Ang pagsugpo sa mga reflexes (tendon at periosteal) ay maaaring mapansin kapwa sa panahon ng pagpapakita ng iba pang mga sintomas, at bago pa sila. Sa pag-unlad ng ataxia, ang kabuuang areflexia ay karaniwang makikita. Pareho mahalagang sintomas ay sintomas ni Babinski, muscular hypotonia, mas humihina ang mga kalamnan sa binti, pagkasayang.

Extraneural manifestations at iba pang sintomas ng ataxia

Ang sakit na Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng kalansay. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng scoliosis, kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa. Ang tinatawag na Friedreich's foot (o Friedreich's foot) ay isang tampok sa Friedreich's ataxia disease. Ang mga larawan ng naturang mga paa ay nagbibigay ng isang malinaw na pag-unawa na ang gayong pagpapapangit ay hindi pangkaraniwan para sa isang malusog na katawan: ang mga daliri ay labis na nakabaluktot sa mga pangunahing phalanges at nakatungo sa mga interphalangeal joints na may mataas na malukong arko ng paa. Ang parehong pagbabago ay maaaring mangyari sa mga brush.

Gayundin, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng sakit sa endocrine: madalas silang may mga karamdaman tulad ng diabetes mellitus, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, atbp. Mula sa gilid ng mga organo ng pangitain, posible ang mga katarata.

Kung masuri ang ataxia ni Friedreich, pagkatapos ay sa 90 porsiyento ng mga kaso ito ay sasamahan ng pinsala sa puso, ang pagbuo ng progresibong cardiomyopathy, higit sa lahat hypertrophic. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit sa rehiyon ng puso, palpitations, igsi ng paghinga sa panahon pisikal na Aktibidad atbp. Sa halos 50 porsiyento ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ay nagdudulot ng kamatayan.

Sa huling yugto ng sakit, ang mga pasyente ay may amyotrophies, paresis, may kapansanan sa sensitivity ng kamay. Ang pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves, nystagmus ay posible, kung minsan ang mga pag-andar ng pelvic organs ay nabalisa at ang pasyente ay naghihirap mula sa pagpapanatili ng ihi o, sa kabaligtaran, kawalan ng pagpipigil sa ihi. Sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente ay nawalan ng kakayahang maglakad at maglingkod sa kanilang sarili nang walang tulong. Gayunpaman, ang paralisis na nagreresulta mula sa anumang uri ng ataxia, kabilang ang Friedreich's disease, ay hindi nabanggit.

Tulad ng para sa demensya, na may tulad na sakit tulad ng Friedreich's cerebellar ataxia, wala pang eksaktong data tungkol dito: ang demensya ay nangyayari sa mga matatanda, ito ay inilarawan, ngunit sa mga bata ito ay napakabihirang, tulad ng mental retardation.

Mga komplikasyon ng ataxia

Ang namamana na Friedreich's ataxia sa karamihan ng mga kaso ay kumplikado ng talamak na pagpalya ng puso, pati na rin ang lahat ng uri ng respiratory failure. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may napakataas na panganib ng paulit-ulit Nakakahawang sakit.

Pamantayan para sa diagnosis ng Friedreich's ataxia

Ang pangunahing pamantayan ng diagnostic para sa sakit ay ipinahiwatig nang malinaw:

ang mana ng sakit ay nangyayari sa isang recessive na batayan;
Ang sakit ay nagsisimula bago ang edad na 25, mas madalas sa pagkabata;
progresibong ataxia;
tendon areflexia, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti, at mamaya ng mga kamay;
pagkawala ng malalim na sensitivity, una sa mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay sa itaas;
malabo na pananalita;
mga deformidad ng kalansay;
mga karamdaman sa endocrine;
cardiomyopathy;
katarata;
pagkasayang ng gulugod.

Sa kasong ito, kinukumpirma ng mga diagnostic ng DNA ang pagkakaroon ng isang may sira na gene.

Pagtatatag ng diagnosis

Pagdating sa isang sakit tulad ng Friedreich's ataxia, dapat isama sa diagnosis ang pagkuha ng anamnesis, pagsasagawa ng kumpletong medikal na pagsusuri at pag-aaral ng medikal na kasaysayan ng pasyente at ng kanyang pamilya. Ang partikular na atensyon sa panahon ng pagsusuri ay binabayaran sa mga problema sa sistema ng nerbiyos, sa partikular na mahinang balanse, kapag ang lakad at estatika ng bata ay napagmasdan, ang kawalan ng mga reflexes at sensasyon sa mga kasukasuan. Ang pasyente ay hindi maaaring hawakan ang kabaligtaran na tuhod gamit ang siko, hindi nakuha ang pagsusulit sa daliri-ilong, at maaaring dumanas ng panginginig na may nakaunat na mga braso.

Kapag nagsasagawa pananaliksik sa laboratoryo mayroong isang paglabag sa metabolismo ng mga amino acid.

Ang isang electroencephalogram ng utak na may Friedreich's ataxia ay nagpapakita ng diffuse delta at theta na aktibidad, at isang pagbawas sa alpha ritmo. Ang electromyography ay nagpapakita ng axonal-demyelinating lesions ng sensory fibers ng peripheral nerves.

Ginagawa ang genetic testing upang makita ang may sira na gene. Sa tulong ng mga diagnostic ng DNA, ang posibilidad na magmana ng pathogen ng ibang mga bata sa pamilya ay itinatag. Ang komprehensibong pagsusuri sa DNA para sa buong pamilya ay maaari ding isagawa. Sa ilang mga kaso, kailangan ang prenatal DNA testing.

Sa panahon ng diagnosis at sa hinaharap pagkatapos ng diagnosis, ang pasyente ay kinakailangang regular na kumuha ng x-ray ng ulo, gulugod, at dibdib. Kung kinakailangan, inireseta ang computed at magnetic resonance imaging. Sa MRI ng utak, sa kasong ito, mapapansin ng isang tao ang pagkasayang ng spinal cord at brain stems, ang itaas na mga seksyon ng cerebellar vermis. Kinakailangan din ang pagsusuri sa tulong ng ECG at EchoEG.

Differential Diagnosis

Kapag gumagawa ng diagnosis, kinakailangang ibahin ang sakit na Friedreich mula sa multiple sclerosis, neural amyotrophy, familial paraplegia at iba pang uri ng ataxia, pangunahin ang Louis-Bar disease, ang pangalawang pinakakaraniwang ataxia. Ang Louis-Bar's disease, o telangiectasia, ay nagsisimula din sa pagkabata at naiiba sa klinika mula sa Friedreich's disease sa pagkakaroon ng malawak na pagluwang ng maliliit na sisidlan at ang kawalan ng mga anomalya ng skeletal.

Kinakailangan din na makilala ang sakit mula sa Bassen-Kornzweig syndrome at ataxia na sanhi ng kakulangan sa bitamina E. Sa kasong ito, kapag nag-diagnose, kinakailangan upang matukoy ang nilalaman ng bitamina E sa dugo, ang pagkakaroon / kawalan ng acanthocytosis at suriin ang lipid spectrum nito.

Sa panahon ng diagnosis, kinakailangan upang ibukod ang mga metabolic na sakit na may isang autosomal recessive na uri ng mana, na sinamahan ng iba pang mga anyo ng spinocerebellar ataxia.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng multiple sclerosis at Friedreich's disease ay ang kawalan ng tendon areflexia, kasama nito walang muscle hypotension at amyotrophy. Gayundin, na may sclerosis, ang mga extraneural na pagpapakita ay hindi sinusunod, walang mga pagbabago sa CT at MRI.

Paggamot ng ataxia

Ang mga pasyente na nasuri na may Friedreich's ataxia ay dapat gamutin ng isang neurologist. Sa isang mas malaking lawak, ang paggamot ay nagpapakilala, na naglalayong i-maximize ang pag-alis ng mga pagpapakita ng sakit. Kabilang dito ang pangkalahatang pagpapalakas ng therapy, kabilang ang appointment ng mga paghahanda ng ATP, cerebrolysin, B bitamina, pati na rin ang mga ahente ng anticholinesterase. Bilang karagdagan, ang mga gamot na may function ng pagpapanatili ng mitochondria ay may mahalagang papel sa paggamot ng ataxia na ito, tulad ng succinic acid, riboflavin, bitamina E. Ang riboxin, cocarboxylase, atbp. ay inireseta upang mapabuti ang myocardial metabolism.

Ang pagpapatibay ng paggamot na may mga bitamina ay isinasagawa. Ang paggamot ay dapat na paulit-ulit na pana-panahon.

Dahil ang pangunahing sanhi ng sakit sa sakit ay progresibong scoliosis, ang mga pasyente ay ipinapakita na may suot orthopedic corset. Kung ang corset ay hindi makakatulong, isang serye ng mga operasyong kirurhiko(Ang mga titanium rod ay ipinapasok sa gulugod upang maiwasan karagdagang pag-unlad scoliosis).

Pagbabala ng ataxia

Pagtataya mga katulad na sakit sa pangkalahatan ay hindi kanais-nais. Mga karamdaman sa neuropsychiatric dahan-dahang umuunlad, ang tagal ng sakit ay nag-iiba nang malawak, ngunit sa karamihan ng mga kaso ay hindi lalampas sa 20 taon sa 63% ng mga lalaki (para sa mga kababaihan, ang pagbabala ay mas kanais-nais - pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, halos 100% ay nabubuhay nang mas mahaba kaysa sa 20 taon).

Ang mga sanhi ng kamatayan ay kadalasang cardiac at pulmonary insufficiency, mga komplikasyon mula sa mga nakakahawang sakit. Kung ang pasyente ay hindi nagdurusa sa diabetes at sakit sa puso, ang kanyang buhay ay maaaring tumagal ng hanggang sa mga advanced na taon, ngunit ang mga ganitong kaso ay medyo bihira. Gayunpaman, dahil sa nagpapakilalang paggamot ang kalidad at pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay maaaring tumaas.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa Friedreich's disease ay batay sa medikal na genetic counseling.

Ang mga pasyente na may ataxia ay ipinapakita ng isang physiotherapy complex, dahil sa kung saan ang mga kalamnan ay pinalakas, ang discoordination ay nabawasan. Ang mga ehersisyo ay dapat na pangunahing nakatuon sa balanse ng pagsasanay at lakas ng kalamnan. Ang exercise therapy at corrective exercises ay nagpapahintulot sa mga pasyente na maging aktibo hangga't maaari, bilang karagdagan, sa kasong ito, ang pag-unlad ng cardiomyopathy ay pinipigilan.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mga pantulong na aparato upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay - mga tungkod, walker, wheelchair.

Sa nutrisyon, kinakailangan upang bawasan ang paggamit ng carbohydrates sa 10 g / kg, upang hindi makapukaw ng pagtaas ng depekto sa metabolismo ng enerhiya.

Kinakailangan din na maiwasan ang mga nakakahawang sakit, upang maiwasan ang mga pinsala at pagkalasing.

Ang isa sa mga mahalagang kadahilanan sa pag-iwas sa sakit ay ang pag-iwas sa paghahatid ng ataxia sa pamamagitan ng mana. Kung maaari, ang pagsilang ng mga bata ay dapat na iwasan kung ang pamilya ay may mga kaso ng Friedreich's ataxia, pati na rin ang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.

Ang Ataxia ay isang kumpleto o bahagyang pagkawala ng koordinasyon ng mga paggalaw habang pinapanatili ang lakas ng kalamnan. Karaniwan, ang koordinasyon ng mga paggalaw ay nakakamit sa pamamagitan ng coordinated na aktibidad ng ilang mga departamento ng central nervous system. Ngunit sa pinsala sa mga istruktura ng gitnang sistema ng nerbiyos, na sanhi ng maraming mga kadahilanan, ang isang autosomal recessive na sakit ay nangyayari, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng kakayahan ng motor.

Ang sanhi ng ataxia ay maaaring heredity, cerebral stroke o hypovitaminosis ng bitamina B12. Ang isa sa mga uri ng namamana na ataxia ay ang Friedreich's ataxia, na nauugnay sa isang mutation ng ika-siyam na chromosome at ipinakikita ng mga deformidad ng buto. Ang pinaka-katangian ay ang tinatawag na Friedreich's foot, kapag ang mga daliri ay nakatungo sa interphalangeal at hyperextension sa metacarpophalangeal joints. Kasabay nito, ang paa ay pinaikli, at ang arko nito ay tumataas.

Mga sanhi

Bakit isinaaktibo ang ataxia, inilarawan ni Friedreich noong 1860: nalaman niya na ang isang bata ay nagmamana lamang ng isang may sira na gene kapag ang parehong mga magulang ang mga carrier nito. Ang mutation sa 9th chromosome ay humahantong sa isang pagkagambala sa synthesis ng protina na francaxin mula sa mitochondria, na responsable para sa transportasyon ng bakal. Bilang resulta, ang bakal ay nananatili sa mitochondria, at ang bilang ng mga libreng radikal sa loob ng mga selula ay tumataas.

Sa ilalim ng gayong mga kondisyon, ang pinaka-aktibong mga selula ng katawan ay nasira, at lumilitaw ang mga katangiang palatandaan. Since in proseso ng pathological Ang mga neuron, myocardiocytes, buto at visual na mga cell, pati na rin ang mga selula ng insulin synthesizer ay kasangkot, pagkatapos ay ang mga nagresultang sintomas ay nakakaapekto sa kaukulang mga organo at sistema.

Una sa lahat, ang mga peripheral at central nervous system ay nagdurusa, ang mga endocrine at cardiac pathologies ay bubuo, ang paningin ay may kapansanan, at ang mga buto ay deformed. Kapansin-pansin na ang isang multimutation ay maaaring maobserbahan sa parehong gene, kaya ang sakit ay nangyayari sa ilang mga anyo. Ang ataxia ni Friedreich ay nangyayari sa humigit-kumulang 50% ng lahat ng kaso ng ataxia at kadalasang nagpapakita mismo sa unang 20 taon ng buhay ng isang tao.

Minsan ang simula ng patolohiya ay inililipat ng ilang taon sa hinaharap, ngunit ang mga ganitong kaso ay napakabihirang. Ang parehong mga kalalakihan at kababaihan na ang mga magulang ay carrier ng FXN gene, na nangangasiwa sa frataxin protein, ay nasa panganib. Ang mga kinatawan ng lahi ng Negroid ay ganap na hindi napapailalim sa ataxia.

Sa pag-unlad ng ataxia, ang mga lateral at posterior column at cord ng spinal cord, pangunahin ang mga lumbosacral segment, ay apektado. Ang mga selula ng column ni Clark at posterior spinal-cerebral fibers ay unti-unting namamatay. Sa mga advanced na yugto, ang nuclei ng mga nerbiyos ng bungo, ang cerebellar pedicle at ang dentate nucleus ay nagpapasama. Ang mga selula ng cerebral hemispheres ay maaari ding maapektuhan.

Ang gamot ay hindi pa alam kung ano ang nagiging sanhi ng pinsala sa mga adductor tract ng spinal cord. Sa paglalarawan kung paano nagpapatuloy ang ataxia, nabigo rin itong ipaliwanag ni Friedreich. Bilang karagdagan, ang iba pang mahahalagang sistema ay inaatake din - ang myocardium, endocrine cells ng pancreas, retina at mga istruktura ng buto.

Ang sakit ay hindi nawawala sa sarili nitong, at patuloy na umuunlad. Sa kawalan ng sapat at napapanahong therapy, ang mga pasyente ay nabubuhay nang hindi hihigit sa dalawang dekada mula sa simula ng ataxia. At, kung sa una ang mga pangunahing sintomas ay limitado lamang sa kawalan ng katiyakan at awkwardness sa mga paggalaw, pati na rin ang bahagyang kahirapan sa pagsasalita, kung gayon ang nabuo na ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng halos kumpletong pagkawala ng koordinasyon.

Bilang resulta, ang isang tao ay nawawalan ng kakayahang kumilos nang nakapag-iisa. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang nakamamatay na kinalabasan ay hindi maiiwasan, ngunit may mga pagbubukod: sa kawalan ng mga komplikasyon sa anyo ng diabetes mellitus at sakit sa puso, ang pasyente ay maaaring mabuhay nang matagal - hanggang sa 75-80 taon.

Mga sintomas

Ang kurso ng sakit ay maaaring nahahati sa 3 yugto. Para sa paunang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

pagbaba sa mga reflex function ng Achilles tendon at tuhod;
rheumatic heart disease;
skeletal deformities - kurbada ng spinal column, daliri at paa, ang pagbuo ng paa ni Friedreich.

Kapansin-pansin na ang hitsura ng rheumatic heart disease ay hindi palaging nangangahulugang ataxia, dahil maaari itong mangyari bilang isang malayang sakit. Samakatuwid, ang mga neurological disorder ay ang pangunahing diagnostic criterion.

Habang lumalaki ang sakit, ang mga sumusunod na sintomas ay idinagdag sa mga sintomas sa itaas:

kabuuang areflexia - kumpletong kakulangan ng tugon sa stimuli;
isang matalim na pagbaba sa vibration at joint-muscular sensitivity;
hypotonicity ng kalamnan - isang pagbawas sa antas ng pag-igting at paglaban sa paggalaw;
Ang sintomas ni Babinsky ay pathological extensor reflex paa, kung saan hinlalaki unbend dahil sa epekto sa matinding bahagi ng solong;
gulo sa lakad;
hindi pagkakatugma ng mga paggalaw;
kahinaan at unti-unting pagkasayang ng mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay.

Sa ikalawang yugto, bubuo din ang cerebellar ataxia, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang umaalog na lakad, kapag ang isang tao ay kumakalat ng kanyang mga binti nang malawak para sa higit na katatagan. Kung lumalakad siya sa isang makitid na tabla o linya, pagkatapos ay malakas siyang umindayog sa mga gilid. Mayroong makabuluhang kawalang-tatag kapag nag-corner, at isang pagkakahawig sa lakad ng isang taong lasing na lasing.

Isa pang tampok cerebellar ataxia ay isang pagbabago sa sulat-kamay dahil sa isang paglabag mahusay na mga kasanayan sa motor- ang mga titik ay nagiging malaki, iba-iba ang laki at pagwawalis. Ang pag-andar ng pagsasalita ay nababagabag din, nawawala ang kinis at pagpapatuloy nito. Malinaw na binibigkas ng tao ang mga salita, binibigyang-diin ang bawat pantig.

Habang lumalaki ang ataxia ni Friedreich, maaaring magkaroon ng panginginig, o panginginig ng puno ng kahoy at ulo, kabilang ang hindi sinasadyang paggalaw mga eyeballs. Ang mga ritmikong paggalaw ng mga bahagi ng katawan ay nagdudulot ng mga contraction ng kalamnan, habang ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na dalas at maliit na amplitude.

9 sa 10 mga pasyente ay nagkakaroon ng endocrine at cardiac pathologies, pati na rin ang mga katarata. Ang mga pasyente na may Friedreich's ataxia ay nagkakaroon ng iba't ibang dalas:

cardiomyopathy - hypertrophic at dilat;
diabetes;
hypogonadism sa mga lalaki;
ovarian dysfunction sa mga kababaihan;
infantilism - isang pagbagal sa pisikal at mental na pag-unlad.

Ang pinagsamang deformity kyphosis + scoliosis ay isa sa mga sintomas ng ataxia at maaaring magkaroon ng malubhang anyo.

Sa paglitaw ng cardiomyopathy, ang pasyente ay nag-aalala tungkol sa igsi ng paghinga, palpitations, pananakit ng dibdib, pag-ubo, pamumutla. balat, pamamaga ng mga binti, pagkapagod at pagkahilo hanggang sa himatayin.

Ang pangatlo, huling yugto ng ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng amytrophy - isang progresibong pagkawala ng masa ng kalamnan. Ang mga kalamnan ay humihina at huminto sa pagganap ng kanilang mga tungkulin. Mayroong isang disorder ng malalim na sensitivity, ang litid at periosteal reflexes ng parehong lower at upper extremities ay nawawala.

Dahil sa pagkasira ng aktibidad ng motor ng katawan, ang isang tao ay hindi na makalakad at makapaglingkod sa kanyang sarili. Ang mga deformidad ng buto ay tumitindi - ang gulugod ay baluktot ng uri ng kyphoscoliosis na may malakas na skew at pagbuo ng isang umbok. Ang pandinig at paningin ay nabawasan (ang optic nerves atrophy), ang paggana ng pelvic organs ay nagambala, at maaaring magkaroon ng dementia.

Karamihan sa mga pasyente ay namamatay dahil sa progresibong cardiomyopathy. nakamamatay na kinalabasan madalas na humahantong sa pagkabigo sa paghinga, mga komplikasyon pagkatapos ng mga impeksyon.

Mga diagnostic

Dapat pansinin na sa pagdating ng mga diagnostic ng DNA, naging posible na makilala hindi lamang ang karaniwang anyo ng ataxia ni Friedreich, kundi pati na rin ang mga hindi tipikal na anyo nito. Bukod dito, ang bilang ng mga kaso ay naging mas mataas kaysa sa naunang naisip.

Ang ilang mga pasyente na nagmana ng mutated gene ay may menor de edad na mutation. samakatuwid klinikal na larawan bahagyang naiiba sa karaniwan. Kaya, halimbawa, ang average na edad ng pagsisimula ng isang hindi tipikal na sakit ay nasa pagitan ng 30 at 50 taon, at ito ay nagpapatuloy nang mas madali.

Marami sa mga komplikasyon na katangian ng klasikal na ataxia ay wala. Kabilang dito ang pagkawala ng reflexes, cardiomyopathy, at diabetes mellitus. Ang pagiging sensitibo ay nananatili rin sa sapat mataas na lebel at ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay mas mataas.

Salamat sa mga pagsulong sa modernong medisina, posible na ngayong magsagawa ng mga pagsusuri sa prenatal para sa mga mutasyon ng chromosome. Nagbibigay-daan ito sa mga carrier ng mutating genes na umasa sa malusog na supling.

Para sa diagnosis, ginagamit ang magnetic resonance imaging, na nagpapakita ng pagkasayang ng spinal cord. Ang computed tomography sa kasong ito ay hindi sapat na kaalaman, at maaaring maging kapaki-pakinabang lamang sa mga huling yugto ng ataxia.

Ang isang MRI na isinagawa na may nabuong ataxia ay magpapakita ng pagkasayang ng cerebellar pons at medulla oblongata. Sa mga unang yugto, ang electromyography ay sapilitan upang matukoy ang antas ng pinsala sa mga nerve endings ng mga limbs.

Bilang karagdagan sa MRI o CT, kabilang ang differential diagnosis sumusunod na pamamaraan:

x-ray ng gulugod;
ECG at ultrasound ng puso;
magsanay ng glucose test;
pagsusuri ng biochemical dugo;
dugo para sa nilalaman ng bitamina E at acanthocytes (mga selula ng dugo na nagpapakilala sa mga pathology ng hepatic);
Ang mga diagnostic ng DNA ay isinasagawa sa pamamagitan ng polymerase chain reaction method upang makita ang pagkakaroon ng isang mutation.

Ang isang komprehensibong pagsusuri sa dugo ay kinakailangan upang matukoy ang mga posibleng metabolic pathologies at homeostasis disorder

Ang ilang mga sakit ay may katulad na mga sintomas, kaya ang isang buong pagsusuri ay kinakailangan. Ibubukod nito ang mga pathology tulad ng multiple sclerosis, Bassen-Kornzweig syndrome, pati na rin ang Krabbe at Niemann-Pick disease. Bilang karagdagan, sa Friedreich's ataxia walang mga remisyon, at ang density ng medulla ay hindi nagbabago, na karaniwan para sa maramihang sclerosis.

Paggamot

Ang Therapy ng ataxia ay eksklusibong nagpapakilala at hindi humahantong sa isang kumpletong lunas. Gayunpaman, ang mga therapeutic na hakbang ay maaaring maiwasan ang paglitaw ng mga malubhang sintomas at komplikasyon.

Sa kasalukuyan, patuloy na umuunlad ang mga geneticist mga gamot na maaaring alisin ang mutation ng gene at ang mga biochemical na kahihinatnan nito. Ang pinaka-epektibo sa mga gamot na ginamit ay ang mga gamot ng mitochondrial series, antioxidants at chelates, na nagpapababa ng konsentrasyon ng iron sa mitochondria.

Ang Coenzyme Q10 para sa ataxia ay inireseta sa mataas na dosis ay isang kinakailangan para sa therapy

Kasama sa complex ng mga gamot na ginamit ang mga sumusunod:

stimulators ng electron transport sa respiratory chain - coenzyme Q10, succinates (mga sangkap na nakuha sa panahon ng pagproseso ng amber);
coenzymes ng enzymatic reaksyon ng enerhiya metabolismo - nicotinamide (ang pinakamahalagang elemento sa paggamot ng ataxia), riboflavin, thiamine, lipoic acid, biotin, carnitine;
antioxidants - bitamina E (tocopherol), Idebenone;
mga gamot upang mabawasan ang lactic acidosis - Dimephosphone;
nootropics - Piracetam, Cerebrolysin, Picamilon, Semax, atbp.;
mga gamot para sa normalisasyon ng metabolismo - Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
beta-adrenergic receptor blockers;
mga relaxant ng kalamnan - Sirdalud, Baclofen.

Sa pulikat ng kalamnan maaaring magreseta ng botulinum toxin. Kahit na sa kumpletong kawalan ng aktibidad ng motor, ang botulinum therapy ay maaaring mabawasan ang hypertonicity ng kalamnan, alisin ang sakit at pagaanin ang kondisyon ng pasyente.

Sa mga antioxidant, napansin ng mga eksperto ang kahalagahan ng Idebenone, isang artipisyal na analogue ng coenzyme Q10, lalo na sa paggamot ng mga pasyente na may cardiomyopathy, dahil ang target na organ ng Idebenone ay ang cardiac myocardium.

Pinoprotektahan ng Idebenone ang mga selula mula sa pinsalang dulot ng bakal sa pamamagitan ng pag-scavenging ng mga libreng radical nang hindi binabawasan ang aktibidad ng aconitase. Ang epekto ng paggamit ng gamot na ito ay nasa kaso din kabuuang kawalan sa mga selula ng protina ng frataxin.

Upang piliin ang mga gamot na kinakailangan para sa isang partikular na pasyente, ang doktor ay nakatutok sa mga resulta ng isang cytochemical blood test.

Ang siyentipikong pananaliksik ay nagpapatuloy ngayon, ang paghahanap para sa mabisang mga tambalang panggamot ay hindi tumitigil. Ito ay pinaniniwalaan na kinakailangan upang makahanap ng gayong kumbinasyon ng mga elemento na maaaring magsulong ng pagpapanatili at paglaki ng protina ng frataxin sa mga selula. Ang paglikha ng naturang gamot ay maaaring maging isang pambihirang tagumpay sa paggamot ng ataxia ni Friedreich at ang mga komplikasyon nito.

Ang lahat ng mga pasyente na nasuri na may Friedreich's ataxia ay inirerekomenda pagkain sa diyeta Sa pinababang nilalaman carbohydrates ayon sa uri ng diet number 9. Inireseta din ang mga medikal na himnastiko, masahe, paraffin at ozocerite application, pati na rin ang pagsusuot ng orthopedic na sapatos na may mataas na likod.

Kung may binibigkas na contracture at retraction ng Achilles tendons, posible na magsagawa ng surgical intervention - dissection ng tendons sa kanilang kasunod na plastic, kabilang ang paggamit ng grafts. Paggamot sa kirurhiko ay maaari ding gawin sa malubhang scoliosis, na lubos na nakakatulong upang mapabuti ang paggana ng baga, tumutulong sa pagpapanatili ng balanse at pagpapahaba ng buhay ng pasyente.

Sa spasticity ng kalamnan, maaaring magreseta ang doktor ng mga pamamaraan ng electrophoresis na may mga relaxant ng kalamnan, na may paresis - electrical stimulation

Ginagamot ang mga karamdaman sa koordinasyon makabagong pamamaraan stabilography ng computer gamit ang visual na feedback. Ang computer analyzer ay nagrerehistro at nag-aaral ng tilapon ng sentro ng presyon na ginagawa ng pasyente sa ibabaw ng suporta kapag siya ay nasa isang patayong posisyon.

Ang linya ng paggalaw ay naayos sa anyo ng isang stabilogram at isinasaalang-alang ang temporal at spatial na mga kadahilanan. Iyon ay, sa katunayan, mayroong isang pagtatala ng mga vibrations ng katawan, at isang pagtatasa ng kakayahan ng isang tao na mapanatili ang katatagan. Ang paraan ng computer stabilography ay ginagawang posible na matagumpay na maisagawa ang parehong diagnosis at paggamot ng mga karamdaman sa koordinasyon.

Sa isang sakit tulad ng ataxia, ang regular na pisikal na aktibidad ay mahalaga upang mapanatiling maayos ang katawan at mabawasan ang tindi ng sakit na sindrom. Dapat tandaan na ang social adaptation ay mahalaga para sa lahat ng mga pasyente, dahil marami sa kanila ay tiyak na mabubuhay, umaasa sa iba. Ang tulong ng mga kamag-anak sa kasong ito ay mahirap i-overestimate. Sila lang ang makakatulong mga problemang sikolohikal na hindi maiiwasang mangyari sa mga pasyenteng may ataxia.

Ang familial ataxia ni Friedreich- isang talamak na progresibong sakit, ang pangunahing klinikal na pagpapakita kung saan ay ataxia, pangunahin dahil sa isang pinagsamang sugat ng mga sistema ng gulugod.
Ang sakit ay namamana, na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Kabilang sa mga magulang ng mga pasyente, ang isang pagtaas ng dalas ng magkakasamang kasal ay nabanggit.

Ang isang katangian ng pathoanatomical sign ng Friedreich's ataxia ay ang pagkabulok ng posterior at lateral columns ng spinal cord. Ang mga bundle ni Gaulle ay mas naaapektuhan kaysa sa mga bundle ni Burdakh. Ang mga selula ng mga haligi ng Clark at ang posterior spinocerebellar na landas na nagsisimula sa kanila ay nagdurusa. pagkatalo mga pyramidal na landas karaniwang nagsisimula sa rehiyon ng lumbar. Ang pagkabulok ng spinal tract ay maaaring masubaybayan sa medulla oblongata. Ipinapalagay na sa mga biochemical na mekanismo ng pathogenesis ng sakit, ang ilang mga kaguluhan sa metabolismo ng mga amino acid, isang pagbawas sa aktibidad ng mga cerebral cholinergic system, ay maaaring maglaro ng isang papel.

Klinikal na larawan .

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang lakad ng mga pasyente ay itinalaga ni Charcot bilang tabetic-cerebellar. Ang mga pasyente ay lumalakad nang magkahiwalay ang kanilang mga binti, lumilihis mula sa isang tuwid na direksyon sa magkabilang direksyon; lakad na hindi matatag, malamya. Mayroon ding static ataxia; madalas ipinagdiriwang positibong sintomas Romberg. Habang lumalala ang sakit ang mga karamdaman sa koordinasyon ay umaabot sa mga braso, kalamnan ng dibdib, mukha.

Nababagabag ang sulat-kamay, maaaring magkaroon ng kakaibang sakit sa paghinga ng atactic, nagbabago ang mga ekspresyon ng mukha. Ang pagsasalita ay mabagal, walang modulasyon, maalog. Maaaring mayroong dysmetria, dysdiadochokinesis, iba't ibang hyperkinesis, bilang panuntunan, kasama aktibong paggalaw. Nabawasan ang tono ng kalamnan. Sa mga huling yugto ng sakit, maaaring magkaroon ng mas mababang spastic paraparesis.

katangian at maagang tanda ang sakit ay kawalan o pagbaba sa tendon at periosteal reflexes. Una sa lahat, ang mga tendon reflexes ay kumukupas sa mga binti, pagkatapos ay ang areflexia ay umaabot sa itaas na paa. Sa pag-unlad ng spastic paraparesis, ang mga tendon reflexes ay maaaring muling lumitaw. Kadalasan, lalo na sa mga huling yugto ng sakit, posibleng maging sanhi ng pathological Babinski reflex, protective reflexes.

Katangian nabawasan ang malalim na sensitivity. Ang mga mababaw na uri ng sensitivity ay karaniwang hindi naaabala. Upang katangian Kasama sa mga sakit ang malakihang nystagmus.

Ang isang otoneurological na pagsusuri sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita bilateral vestibular areflexia o asymmetry ng reflex nystagmus. Ang ilang mga pasyente ay may pagkawala ng pandinig.
Optic nerve atrophy at pinsala sa oculomotor nerves hindi tulad ng cerebellar ataxia ay bihira. Kasabay nito, ang mga pagbabago sa mga visual evoked na potensyal ay natutukoy nang may mahusay na katatagan.
Sa karamihan ng mga kaso, ang katalinuhan ay pinapanatili. Gayunpaman, ang oligophrenia na may iba't ibang antas ay maaaring maobserbahan.

Sa EEG - paglabag sa alpha at beta ritmo, ang pagkakaroon ng hindi regular na matalim na alon at mga grupo ng mabagal na oscillations.

Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga extraneural disorder; ang pinakamadalas ay mga pagbabago sa kalansay at pinsala sa puso. Ang una ay ipinahayag sa kyphoscoliosis at isang katangian na pagbabago sa hugis ng paa (isang pagtaas sa arko at extension ng mga daliri, pangunahin ang unang daliri sa pangunahing phalanx; isang ugali sa madalas na dislokasyon ng mga kasukasuan).

Heart failure ipinahayag ng tachycardia, paroxysmal na sakit sa rehiyon ng puso, igsi ng paghinga sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, pagpapalawak ng mga hangganan ng puso, systolic murmur. Sa ECG - kaguluhan sa ritmo, mga pagbabago sa atrioventricular at intraventricular conduction, pagpapapangit ng atrial wave. Madalas mayroon ang mga pasyente Problema sa panganganak mga puso.

Sa ilang mga kaso, ang ataxia ni Friedreich ay pinagsama kung saan sa form na ito ng namamana na ataxia ay mas karaniwan kaysa sa pangkalahatang populasyon. Maaaring kabilang sa iba pang mga endocrine disorder ang infantilism at hypogonadism. Sa ilang mga kaso, ang ataxia ni Friedreich ay pinagsama sa congenital cataract. Sa mga klinikal na malusog na kamag-anak ng mga pasyente na may Friedreich's ataxia, ang mga indibidwal na palatandaan na katangian ng sakit ay madalas na matatagpuan, pangunahin ang nystagmus at isang pagbaba o kawalan ng mga tendon reflexes.

Ang mga indibidwal na pamilya ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga anomalya. Sa lahat ng posibilidad, dapat silang ituring bilang mga phenotypic na pagpapakita ng heterozygous na karwahe ng isang pathological gene. Gayunpaman, sa pagkabata, ang mga palatandaang ito ay maaaring ang mga unang sintomas ng isang lumalagong sakit.

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagsisimula sa edad na 6-13 taon, pagkatapos ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal ngunit matatag na pag-unlad. Ang iba't ibang mga impeksyon at iba pang nakakapinsalang exogenous na mga kadahilanan ay maaaring mag-ambag sa pag-unlad ng sakit at lumala ang kurso nito. Sa ilang pamilya, hindi karaniwang nagpapatuloy ang ataxia ni Friedreich: kasama ng ataxia, ang mga sintomas na katangian ng cerebellar ataxia, familial spastic paraplegia, at neural amyotrophy ay maaaring makita. Sa mga bihirang kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan.

Sa computed tomography at morphological pagsusuri ay maaaring magbunyag pagkasayang ng cerebellar. Ang mga kasong ito ay itinuturing na mga intermediate form sa pagitan ng mga sakit na ito; ipinapalagay na ang mga ito ay sanhi ng mga independiyenteng gene.

Maaaring isama ang ataxia sa mga pathological pyramidal na sintomas sa multiple sclerosis. Ang huling sakit ay naiiba sa Friedreich's disease sa pamamagitan ng isang mas huling simula, isang umuulit na kurso, sa karamihan ng mga kaso ang nakakalat na kalikasan ng proseso, bilang isang panuntunan, isang pagtaas sa malalim na reflexes, mga pagbabago sa fundus, madalas. mga karamdaman sa oculomotor, kulang sa pamilya.

Ang paggamot ay nagpapakilala.

Gumamit ng isang espesyal na sistema medikal na himnastiko, pangunahing naglalayong bawasan ang mga karamdaman sa koordinasyon. Kapag nagrereseta ng mga ehersisyo, kinakailangang isaalang-alang ang posibilidad ng patolohiya ng puso, sa pagkakaroon ng kung saan ang naaangkop na therapy ay inireseta.
Nagpapakita mga nagpapatibay na ahente (bitamina),
Mga gamot na nakakaapekto sa metabolismo ng tissue (piracetam, aminalon, acephen, cerebrolysin), na dapat paulit-ulit sa pana-panahon.