Onkogenlərdə qüsurların səbəb olduğu ataksiya-telangiektaziya, Louis-Bar sindromu (Bauder-Sedgwick sindromu, erkən mütərəqqi serebellar ataksiya). Louis-Bar sindromu: simptomlar, diaqnoz və müalicə Louis Bar xəstəliyi

Bədənin tez-tez yoluxucu xəstəliklərə, bədxassəli və ya xoşxassəli neoplazmalara meyli Louis Bar sindromu adlanır. Olduqca nadir, lakin eyni zamanda çox təhlükəli xəstəlik, miras alınır və 40 min insanda bir dəfə olur. Ancaq bu rəqəm olduqca ixtiyaridir, çünki xəstəlik həmişə diaqnoz qoyulmur. Beləliklə, erkən körpəlik körpə ölə bilər bu xəstəlikdən, lakin səbəbi bəlli olmayacaq.

Bu xəstəliyə ilk dəfə 1941-ci ildə fransız həkim Lui Bart diaqnoz qoyub. Xəstəlikdir autosomal resessiv xəstəlik.

Autosomal resessiv- hər iki valideyndə xəstəliyin olması halında özünü göstərən vasitələr.

Louis Barr sindromu T-linkinin zədələnməsini əhatə edir immun sistemi, bu da son nəticədə onun yanlış formalaşmasına gətirib çıxarır. Nəticə belədir tez-tez baş verənlər yoluxucu xəstəliklər bir uşaqda və hər yeni xəstəliklə onun şiddəti artır, bu da nəticələrə təsir edir və ümumi dövlət körpə. Gələcəkdə (bəzən infeksiyalara paralel olaraq) körpədə neoplazmalar (adətən bədxassəli) inkişaf edə bilər.

Bir qayda olaraq, xəstə uşaq görünə bilər, çünki xəstəliyin gedişi zamanı xəstədə dəri pozğunluqları, qeyri-bərabər yeriş (beyinciklərin zədələnməsi nəticəsində) və inkişafda geriləmələr yaranır.

Xəstəliyin inkişafının səbəbləri

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, Bar sindromu irsi xəstəlikdir və yalnız irsi yolla ötürülür. Valideynlərdən yalnız birində xromosom anomaliyaları varsa, uşaq 50% ehtimalla bu xəstəliyə tutulacaq, ancaq hər iki valideynin uşağın xəstələnmə şansı 100% olarsa.

Hazırda diaqnostikanın səviyyəsi kifayət qədər yüksəkdir və müəyyən etməyə imkan verir mümkün problemlər hətta embrionun formalaşması mərhələsində belə, bu sindrom məkrlidir və tez-tez həkim yalnız uşağın nə əldə edə biləcəyi ilə bağlı bir fərziyyə irəli sürür və gözlənilən ananı sakitləşdirən təxmini faiz verir.

Göz təzahürləri

Bu cür təcrübələrlə özünüzü əzab verməmək üçün hansı amillərin sindromun inkişafına mənfi təsir etdiyini bilmək kifayətdir, o cümlədən:

hamiləlik dövründə pis vərdişlər (siqaret çəkmə, alkoqoldan sui-istifadə);
gözləyən ananın tez-tez stressi;
xarici təsir (zəhərli maddələr, radioaktiv radiasiya).

Xəstəliyin simptomları

Hər hansı digər xəstəlik kimi, Louis Bar sindromunun da öz xüsusiyyətləri var fərqləndirici xüsusiyyətlər Buna görə xəstələr aşağıdakı simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

serebellar ataksiya;
telenjiektaziya;
yoluxucu meyl;
neoplazmalar.

Serebellar ataksiya

Bu simptom demək olar ki, həyatın ilk aylarından görünür, lakin körpənin gəzməyi öyrənməyə başladığı dövrdə çılpaq gözlə nəzərə çarpır. Serebellum zədələndiyi üçün uşaqda qeyri-sabit yeriş inkişaf edir. Daha ağır formalarda körpə müstəqil hərəkət edə və ya hətta ayaq üstə dayana bilməz.

Üzdəki təzahürlər

Bundan əlavə, xəstədə çəpgözlük, okulomotor problemlər, nistagmus inkişaf edə bilər və xəstə tendon reflekslərini itirə və ya azalda bilər. Bundan əlavə, xəstəlik nəticəsində serebellar dizartriya inkişaf edə bilər ki, bu da nitqin pozulması şəklində özünü göstərir.

Dizartriya nitq orqanlarının (damaq, dil, dodaqlar) hərəkətliliyinin məhdudlaşdırılmasıdır.

Telenjiektaziya

Bu simptom əvvəlkindən daha az təhlükəlidir, lakin körpə üçün bəzi narahatlıq yarada bilər. Telangiektaziya dəridə çəhrayı və ya qırmızı ulduzlara və ya hörümçəklərə bənzəyən genişlənmiş kapilyarların olması deməkdir. Bir qayda olaraq, ulduzlar qan kapilyarları körpənin həyatının 3-6 yaşına kimi formalaşmağa başlayır.

Ən çox görülən formalaşma yerləri:

göz alma;
gözlərin konjonktivası (aşağı göz qapağının arxasında gözün selikli qişası);
ayaqların arxası;
əyilmə yerləri (dirsək boşluqları, diz boşluqları, qoltuqlar).

Ən başlanğıcda telenjiektaziya gözlərin konyunktivasında görünür, bundan sonra üzün dərisi əziyyət çəkir və tədricən bədəndən daha da aşağı enir. Yumşaq damaqda oxşar "ulduzların" meydana gəlməsi halları olmuşdur.

Digər şeylər arasında, üçün dəri səpgiləri Louis Bar sindromuna çillər, quru dəri, saçın erkən ağarması (kiçik uşaqlarda bu xüsusilə nəzərə çarpır) daxildir.

Yoluxucu meyl

Hər hansı bir uşaq xəstələnir, lakin Louis Bar sindromuna gəldikdə, bu, anormal tez-tez baş verir və hər dəfə bu xəstəliklərin şiddəti artır, lakin hər hansı bir infeksiya xəstənin ölümünə səbəb ola bilər.

Dəri təzahürləri

Bir qayda olaraq, xəstəlik yalnız tənəffüs və səbəb olur qulaq infeksiyaları(rinit, faringit, bronxit, otit mediası, sinüzit).
Qeyd etmək lazımdır ki, bu cür infeksiyalar adi xəstəliklərə nisbətən müalicəyə daha az həssasdır, bu da kifayət qədər səbəb olur uzun proses müalicə.

Neoplazmalar

Bir qayda olaraq, Bar sindromunun olması halında, xəstədə bədxassəli şişlərin inkişaf ehtimalı 1000 dəfə yüksəkdir. Bunlardan ən çox görülənləri leykemiya və limfomadır.

Belə xəstələrin müalicəsi ilə bağlı əsas çətinlik radiasiya terapiyasından istifadə edə bilməməsidir həddindən artıq həssaslıq xəstələr ionlaşdırıcı şüalanmaya məruz qalırlar.

Diaqnostika

Klinik təzahürlər diaqnoz qoymaq üçün kifayət deyil, çünki bu xəstəliyin bir çox simptomları digər xəstəliklər üçün də xarakterikdir.

xəstəliklər. Bir qayda olaraq, həkimlərin məsləhətləşməsi tələb olunur bura daxildir:

dermatoloq;
otolarinqoloq;
oftalmoloq;
immunoloq;
pulmonoloq;
onkoloq;
nevroloq.

Digər şeylər arasında xəstəyə aşağıdakı testlər təyin olunur:

Instrumental diaqnostika daxildir:

timusun ultrasəs (ultrasəs);

Timus - və ya timus vəzi, olan orqan yetkinləşirlər immun T hüceyrələri bədən

maqnit rezonansı tomoqrafiya (MRT);
faringoskopiya;
rinoskopiya;
Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası.

Qan testlərini deşifrə edərkən mümkündür aşağı miqdar limfositlər. İmmunoglobulini öyrənərkən adətən IgA və IgE-də azalma müşahidə olunur.

IgA və IgE – A səviyyəli antikor titrlərinə cavabdehdir yerli toxunulmazlıq, və E allergik reaksiyalar üçün.

Bundan əlavə, qanda mitoxondriyalara, tiroqlobulinə və immunoqlobulinə qarşı otoantikorlar aşkar edilə bilər.

Avtoantikorlar - aqressiv, özlərinə hücum edir

Mitoxondriya - enerji əmələ gəlmə prosesində iştirak edir

Tiroqlobulin bir zülaldır, hormonun prekursorudur qalxanvarı vəzi, ən sağlam insanların qanında aşkar edilmişdir

Müalicə

Louis Bar sindromunun müalicəsi hazırda açıq bir sualdır və bu xəstəliyi aradan qaldırmaq üçün effektiv bir yol hələ mövcud deyil. Terapiyanın əsası ortaya çıxan simptomların aradan qaldırılması və xəstənin ömrünün uzadılmasıdır.

Beləliklə, müalicədə istifadə edirlər:

Antiviral dərmanlar.
Geniş antibiotiklər.
Antifungal agentlər.
Qlükokortikosteroidlər.

Yoluxucu xəstəliklərin müalicəsi çətin olduğundan, xəstəyə öz immun ehtiyatlarını stimullaşdırmaq üçün böyük dozalarda vitaminlər kompleksindən istifadə etmək tövsiyə olunur.

Proqnoz

Yoxluğuna görə effektiv müalicə Louis Bar sindromu diaqnozu qoyulan xəstələrin maksimum ömrü 20 ildən çox deyil. Ancaq bu yaşa qədər yalnız bir neçəsi sağ qalır. Bədxassəli yenitörəmələr və ciddi yoluxucu xəstəliklər xəstələri çox erkən öldürür.

Beləliklə, həkimlər belə nadir və müalicə etməyi öyrənənə qədər təhlükəli xəstəliklər Hər kəs xəstələnmək riski altındadır. Yaxşı, gənc analar doğmamış uşaqları üçün məsuliyyət daşıyırlar və sağlam görüntü Hamiləlik dövründə yaşamaq cinayətdir. Özünüzün və uşaqlarınızın qayğısına qalın.

Louis-Bar sindromu edir irsi xəstəlik , tibbi adı "atacasia-telangiectasia" olan. Sindromun mahiyyəti bədənin anadangəlmə anormal immun vəziyyətindədir. Sonradan bu, T-hüceyrə bağının olmaması, serebellar ataksiya, konjonktivit və dərinin telanqliekaziyaları ilə özünü göstərir.

Louis-Bar sindromu diaqnozu qoyulmazsa erkən yaşƏn tez-tez baş verdikdə, ölümcül ola bilər.

Sindromun əsasını təşkil edən patoloji dəyişikliklər, bir neçə təsnifat var və spinoserebellar hissəsinin degenerasiyası və ya fakomatozu kimi qəbul edilir. Serebellar toxumasının deqradasiyası qranul hüceyrələrinin, eləcə də Purier hüceyrələrinin itirilməsi ilə müşayiət olunur. Bu sapmalar serebellumun dişli nüvəsinə, beyin qabığının bir neçə hissəsinə, eləcə də onurğa beyninin arxa sütunlarına zərər verə bilər.

Eyni genetik pozğunluqlar anadangəlmə neyroektodermal displaziyanın irəliləməsinə səbəb olur.

Sindrom həmçinin timus aplaziyası və IgA və IgE-nin irsi çatışmazlığı ilə birləşir ki, bu da öz növbəsində toxunulmazlığın əhəmiyyətli dərəcədə pozulması ilə tez-tez yoluxucu xəstəliklərə səbəb olur ki, bu da uzun müddət müalicə olunmazsa, ağırlaşmalara səbəb olur.

Müxtəlif bədxassəli formasiyalar da mümkündür, strukturu limforetik sistemdə əsas götürür.

Yayılma

Sindromun varisliyi baş verir autosomal resessiv tip vasitəsilə. Bir xəstə valideynin vəziyyətini götürsək, Louis-Bar sindromu ilə doğulan uşağın faizi 100% -dən 50% -dir.

Sualınızı klinik laboratoriya diaqnostikası həkiminə verin

Anna Poniaeva. Nijni Novqorodu bitirib tibb akademiyası(2007-2014) və Klinik Laboratoriya Diaqnostikası üzrə Rezidentura (2014-2016).

Ən çox görülən təzahür 5 aydan 3 yaşa qədər olur. Əgər belə erkən yaşda əlamətlər yoxdursa, o zaman sindrom uşağın ilk addımlarında aydın nəzərə çarpır, çünki serebellar ataksiya baş verir. Cinsdən, irqdən və ya başqalarından asılılıq yoxdur xarici amillər xəstəlik yoxdur.

Son statistik məlumatlara görə, xəstəlik qırx min nəfərdən birində baş verir.

Səbəblər

Daha əvvəl sindromun olduğu deyilirdi irsi əldə etmə üsuluna malikdir. Valideynlərdən biri xəstə olduqda, ehtimal 50%, hər ikisi xəstə olduqda, ehtimal 100% təşkil edir.

Müasir tibb, formalaşma mərhələsində dölün sindroma meylini müəyyən edəcək səviyyədə diaqnostika aparmağa qadirdir. Təəssüf ki, hətta bu da tam müvəffəqiyyətə zəmanət vermir, çünki həkim yalnız fərziyyələr irəli sürür və sindrom nəticələri "aldada bilər".

Ancaq doğum şansını artırmaq üçün sağlam uşaq, hər şeyi istisna etmək lazımdır zərərli amillər, konsepsiyadan əvvəl də bədənə təsir göstərir. Bu amillər bunlardır:

alkoqol və siqaretdən sui-istifadə;
stresli vəziyyət;
xarici kimyəvi təsir.

Bu tövsiyələrə əməl etməklə, sindromun görünüşünün qarşısını almaq üçün bir şans var.

Təsnifat

Sindrom ya doğuşdan, ya da bir müddət sonra görünə bilər. Sindromun gec təzahürləri adətən 6-7 yaşlı uşaqlarda baş verir.

Sindrom, doğuşdan özünü göstərirsə, daha tez-tez olur serebellar ataksiyasının görünüşü ilə xarakterizə olunur. Onun əlamətləri uşaq ilk addımlarını atdığı anda aydın görünür, çünki tarazlıq tamamilə pozulur və niyyət tremoru mövcuddur. Bəzən elə bir məqama gəlir ki, tələffüz əlamətləri ilə uşaq ümumiyyətlə yeriyə bilmir. Tipik olaraq, ataksiya serebellar dizartriya (motor bacarıqların pozulması) və nistaqmus (qeyri-ixtiyari yüksək tezlikli salınımlı göz hərəkətləri) ilə birləşir.

Təsvir:

Ataksiya-telangiektaziya (Louis-Bar sindromu) - irsi xəstəlik serebellar ataksiya, telenjiektaziya, toxunulmazlığın pozulması və bədxassəli neoplazmalara meyl ilə; xromosomların artan kövrəkliyi; xəstələrin hüceyrələri ionlaşdırıcı radiasiyanın təsirlərinə həssasdır. Tezlik. 1:300,000 yeni doğulmuş uşaq.

Simptomlar:

Mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi:
- Serebellar həyatının ilk illərindən (xəstə yeriməyə başlayandan sonra) görünür və yaşla irəliləyir;
- Ekstrapiramidal simptomlar - hipokineziya, xoreoatetoz (yaşlı yaşda görünə bilər);
- dərin və vibrasiya həssaslığının pozulması ilə onurğa-beyincik ataksiya 12-15 yaşlarında görünür;
- Oculomotor (okulomotor sinirlərin funksiyalarının pozulması).

İmmunitet pozğunluqları:
- Timusun hipoplaziyası;
-Azalmaq serum tərkibi IgG2 və ya IgA. IgE və IgM konsentrasiyası normal ola bilər. Limfopeniya və azalmış hüceyrə toxunulmazlığı Ag-nin intradermal tətbiqi üçün testlərdə erkən inkişaf edir.

Damar zədələnməsi. Telenjiektaziyalar ataksiyadan gec (3-6 yaşda), əvvəlcə konyunktivada (damar “hörümçəklər”), sonra üzün dərisində, qulaqlarda, dirsəklərdə, popliteal fossalarda və s. dərinin sürtünmə yerləri.

Digər sistemlərin məğlubiyyəti:
- Saçların erkən ağarması
- Üz dərisində atrofik dəyişikliklər
- Qara nöqtələr
-
- Yüngül böyümə geriliyi
- Əqli gerilik
- Tez-tez, sinüzit
- Neoplazmalar müxtəlif lokalizasiyalar(leykemiya, medullosarkoma)
- Qadınlar hipogenitizmlə xarakterizə olunur; kişilərdə daha az ifadə edilir
- Qlükoza tolerantlığının azalması.

Səbəbləri:

Xəstəlik genetik pozğunluqlarla əlaqələndirilir, ataksiya-telangiektaziyada qüsurlu bir ferment DNT topoizomerazdır;

Müalicə:

Effektiv müalicə yoxdur: simptomatik terapiya, vitamin terapiyası və fizioterapiya.

(ataksiya-telangiektaziya) serebellar ataksiya, dəri və göz konyunktivasının telenjiektaziyası, immunitetin T hüceyrə komponentinin çatışmazlığı ilə özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Sonuncu, Louis-Bar sindromunun tez-tez müşayiət olunmasına səbəb olur tənəffüs yoluxucu xəstəliklər və yaranma meyli bədxassəli şişlər. Louis-Bar sindromu xəstəliyin tarixi və klinik mənzərəsi, immunoqramma məlumatları, oftalmoloji və otolarinqoloji müayinənin nəticələri, beynin MRT və ağciyərlərin rentgenoqrafiyası əsasında diaqnoz qoyulur. Hal-hazırda Louis-Bar sindromunun spesifik və effektiv müalicəsi yoxdur.

Louis-Bar sindromu ilk dəfə 1941-ci ildə Fransada təsvir edilmişdir. Müasir əhali arasında Louis-Bar sindromunun baş vermə tezliyi ilə bağlı dəqiq məlumat yoxdur. Bəzi məlumatlara görə, bu rəqəm 40 min yeni doğulan körpədə 1 hadisədir. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, erkən ölüm halında uşaqlıq Louis-Bar sindromu adətən diaqnoz qoyulmadan qalır. Məlumdur ki, xəstəlik eyni dərəcədə tez-tez oğlan və qızlara təsir göstərir. Nevrologiyada Louis-Bar sindromu sözdə fakomotoza aiddir - dərinin genetik olaraq müəyyən edilmiş birləşmiş lezyonları və sinir sistemi. Bu qrupa həmçinin Recklinghausen nörofibromatozu, Sturge-Weber angiomatozu, vərəmli skleroz və s.

Louis-Bar sindromunun səbəbləri və patogenezi

Əsasında patoloji dəyişikliklər, Louis-Bar sindromunu müşayiət edən anadangəlmə neyroektodermal displaziyanın inkişafına səbəb olan genetik pozğunluqlar var. Louis-Bar sindromu otosomal resessiv xəstəlikdir, yəni klinik olaraq yalnız hər iki valideyndən resessiv gen qəbul edildikdə özünü göstərir.

Morfoloji cəhətdən ataksiya-telangiektaziya serebellar toxumasında degenerativ dəyişikliklər, xüsusən də qranul hüceyrələrinin və Purkinye hüceyrələrinin itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Degenerativ dəyişikliklər serebellumun dişli nüvəsini (nüvə dentatus), qara maddəni (substantia nigra) və beyin qabığının bəzi hissələrini təsir edə bilər, bəzən onurğa beyninin onurğa beyni və arxa sütunları təsirlənir.

Louis-Bar sindromu timusun hipoplaziyası və ya aplaziyası, həmçinin IgA və IgE-nin anadangəlmə çatışmazlığı ilə birləşir. İmmunitet sistemindəki bu pozğunluqlar uzunmüddətli və mürəkkəb kurslara meylli olan xəstələrdə tez-tez yoluxucu xəstəliklərin görünüşünə səbəb olur. Bundan əlavə, immun pozğunluqlar inkişafı gücləndirə bilər bədxassəli neoplazmalar, tez-tez limforetikulyar sistemin strukturlarında yaranır.

Louis-Bar sindromunun klinik təzahürləri

Ataksiya.Çox vaxt Louis-Bar sindromu 5 aydan 3 yaşa qədər klinik olaraq özünü göstərməyə başlayır. Xəstəliyin bütün hallarda Louis-Bar sindromu uşaq gəzməyə başlayanda əlamətləri aydınlaşan serebellar ataksiyasının görünüşü ilə özünü göstərir. Balans və yerişdə pozğunluqlar, motor hərəkətləri zamanı titrəmə (niyyət tremoru), gövdə və başın yırğalanması var. Tez-tez ataksiya o qədər şiddətlidir ki, Louis-Bar sindromu olan bir xəstə yeriyə bilmir. Serebellar ataksiya serebellar dizartriya ilə birləşir, skan edilmiş nitqlə xarakterizə olunur. Əzələ hipotoniyası, tendon reflekslərinin azalması və ya tamamilə yox olması, nistagmus, okulomotor pozğunluqlar və qıymaq.

Telenjiektaziya.Əksər hallarda, Louis-Bar sindromu ilə müşayiət olunan telenjiektaziyanın görünüşü 3 ilə 6 yaş arasında baş verir. Bəzi hallarda onların baş verməsi daha çox qeyd olunur gec dövr və çox nadir hallarda həyatın ilk ayında. telenjiektaziya ( hörümçək damarları) olanlardır fərqli forma qırmızımtıl və ya çəhrayı ləkələr və ya budaqlar. Onlar dəridə kiçik qan damarlarının genişlənməsi nəticəsində yaranır. Qeyd etmək lazımdır ki, telenjiektaziya bir çox başqa xəstəliklərin (məsələn, rosacea, SLE, dermatomiyozit, xeroderma pigmentosum, xroniki radiasiya dermatiti, mastositoz və s.) təzahürü ola bilər. Bununla birlikdə, ataksiya ilə birlikdə, Louis-Bar sindromuna xas bir klinik şəkil verirlər.

Louis-Bar sindromu konjonktivada telenjiektaziyanın ilkin görünüşü ilə xarakterizə olunur. göz bəbəyi, onlar "hörümçəklərə" bənzəyirlər. Sonra göz qapaqlarının dərisində, burunda, üz və boyunda, dirsək və dizlərdə, ön qollarda, ayaqların və əllərin arxa hissəsində hörümçək damarları görünür. Telenjiektaziya yumşaq və selikli qişada da müşahidə edilə bilər sərt damaq. Hörümçək damarları ən çox həmin yerlərdə özünü göstərir dəri ifşa olunduğu yerdə günəş şüaları. Əvvəla, bu, telenjiektaziyaların bütün "bağlaları" meydana gətirdiyi üzdür. Eyni zamanda, dəri elastikliyini itirir və sklerodermaya xas dəyişiklikləri xatırladan sıx olur.

Ataksiya-telangiektaziyanın dəri təzahürlərinə çillərin və kafe-au-lait ləkələrinin görünüşü və rəngsiz dəri sahələri daxil ola bilər. Hipo- və hiperpiqmentasiyanın olması dəri simptomları Louis-Bar sindromu poikiloderma klinikasına bənzəyir. Bir çox xəstə dəri quruluğu və hiperkeratoz sahələri ilə qarşılaşır. Hipertrikoz, saçın erkən ağarması, sızanaqlara bənzəyən dəri elementləri və ya sedef təzahürləri müşahidə edilə bilər.

İnfeksiyalar tənəffüs sistemi. Louis-Bar sindromunu xarakterizə edən immunitet sisteminin zədələnməsi tənəffüs yollarının və qulaqın tez-tez təkrarlanan infeksiyalarına səbəb olur: xroniki rinit, faringit, bronxit, pnevmoniya, otit, sinüzit. Onların xüsusiyyətləri bunlardır: kəskinləşmə və remissiya dövrü arasında sərhədlərin bulanıqlığı, fiziki məlumatların çatışmazlığı, zəif həssaslıq antibakterial terapiya və uzunmüddətli kurs. Hər bir belə infeksiya ataksiya-telangiektaziyalı bir xəstə üçün ölümcül ola bilər. Tez-tez xəstəliklər ağciyərlər bronşektazi və pnevmosklerozun inkişafına səbəb olur.

Bədxassəli neoplazmalar. Louis-Bar sindromu olan xəstələr arasında bədxassəli şiş prosesləri orta əhalidən 1000 dəfə çox müşahidə olunur. Bunlardan ən çox görülənləri leykemiya və limfomadır. Louis-Bar sindromu vəziyyətində onkopatologiyanın bir xüsusiyyəti artan həssaslıq xəstələrə məruz qalma ionlaşdırıcı şüalanma, onların müalicəsində radiasiya terapiyasının istifadəsini tamamilə aradan qaldırır.

Louis-Bar sindromunun diaqnozu

Ataksiya-telangiektaziya diaqnozunun qoyulması tələb olunur inteqrasiya olunmuş yanaşma xəstəliyin tarixini nəzərə alaraq, onun klinik təzahürlər, immunoloji və instrumental tədqiqatlar, həmçinin DNT diaqnostikasının nəticələri. Louis-Bar sindromu şübhəsi olan bir xəstə yalnız nevroloq deyil, həm də dermatoloq, otolarinqoloq, oftalmoloq, immunoloq, pulmonoloq və onkoloq tərəfindən müayinə edilməlidir.

Louis-Bar sindromunun laboratoriya diaqnostikası daxildir klinik analiz xəstələrin 1/3-də lenfositlərin sayında azalma olan qan. Qan immunoglobulinlərinin səviyyəsinin öyrənilməsi tələb olunur ki, bu da IgA və IgE-nin əhəmiyyətli dərəcədə azaldığını, 10-12% hallarda IgG-ni göstərir. Xəstələrin təxminən 40% -də Louis-Bar sindromu otoimmün reaksiyalarla müşayiət olunur, bunu mitoxondriyalara, tiroqlobulinlərə və immunoqlobulinlərə qarşı otoantikorların olması sübut edir.

Louis-Bar sindromunun diaqnozu üçün instrumental üsullar arasında aşağıdakılar istifadə edilə bilər: timusun ultrasəsi, beynin MRT, faringoskopiya, rinoskopiya, ağciyərlərin rentgenoqrafiyası. Ultrasəs istifadə edərək, timusun aplaziyası və ya hipoplaziyası diaqnoz qoyulur. Beynin MRT-si serebellar atrofiyanı və dördüncü mədəciyin genişlənməsini aşkar edir. Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası fokus və ya diaqnoz qoymaq üçün lazımdır lobar pnevmoniya, pnevmoskleroz və bronxoektaz dəyişikliklərinin ocaqlarının müəyyən edilməsi.

Louis-Bar sindromunu Friedreich ataksiyasından, Randu-Osler xəstəliyindən, Pierre-Marie ataksiyasından, Hippel-Lindau xəstəliyindən və s.

Louis-Bar sindromunun müalicəsi və proqnozu

Təəssüf ki, təsirli üsullar Louis-Bar sindromunun müalicəsi hələ də tədqiqat mövzusu olaraq qalır. IN müasir tibb Somatik və immunoloji pozğunluqların yalnız palliativ simptomatik müalicəsindən istifadə etmək mümkündür. Louis-Bar sindromlu xəstələrin ömrünü uzatmağa timus preparatları və qamma qlobulin ilə immunokorreksiyaedici terapiya, yüksək dozalarda vitamin terapiyası və intensiv terapiya hər hansı bir yoluxucu proses. Göstərişlərə uyğun istifadə edin antiviral dərmanlar, antibiotiklər geniş diapazon hərəkətlər, antifungal agentlər, qlükokortikosteroidlər.

Yoxluğuna görə təsirli yollar müalicə, Louis-Bar sindromu həm sağalma, həm də həyat üçün əlverişsiz proqnoza malikdir. Bu xəstəliyi olan xəstələr nadir hallarda son 20 il yaşayırlar. Əksər hallarda onlar ölürlər yoluxucu ağırlaşmalar və onkoloji xəstəliklər.

Və bizdə də var

Məlum olduğu kimi, intrauterin inkişaf dövründə qurulan bir çox müxtəlif xromosom anomaliyaları var. Genetiklər bu patologiyaları öyrənirlər. IN son illər Bu tibb sahəsi fəal şəkildə inkişaf edir, buna görə də yaxın gələcəkdə bu cür xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi daha asan olacaq. Xoşbəxtlikdən, bu anomaliyalar çox nadirdir. Bu, fetal diaqnozun təkmilləşdirilməsi ilə bağlıdır. Xromosom anomaliyaları ilə əlaqəli patologiyalardan biri Louis-Bar sindromudur. Əksər hallarda bu xəstəlik körpənin həyatının ilk ilində aşkar edilir, lakin bəzən özünü yalnız 6-7 yaşa qədər hiss edir.

Louis-Bar sindromu - bu hansı patologiyadır?

Bu patoloji anadangəlmə genetik qüsurlara aiddir. Əksər hallarda miras qalır. Ataksiya-telangiektaziya (Louis-Bar sindromu) olduqca nadirdir. Bu xəstəlik bu patoloji diaqnoz qoymağa imkan verən xüsusi təzahürlərə malikdir. Dəqiq bir diaqnoz qoymaq üçün dəhşətli bir anomaliya varlığını təsdiqləmək və ya inkar etmək üçün həkimlərin məsləhətləşməsi lazımdır.

Xəstəliyin tarixi və epidemiologiyası

Bu sindrom çox nadirdir. Onun tezliyi 40 min əhaliyə təxminən 1 hadisədir. Xəstəliyi ilk dəfə fransız qadın alimi Lui Bart kəşf edib. O, bu patoloji üçün xarakterik olan sindromları bir nozologiyada birləşdirdi. Bu, 1941-ci ildə baş verdi. Sonradan bütün dünyada bu xəstəliyin daha bir neçə halı aşkar edildi. Bu anomaliya olduqca nadir olduğundan, Louis-Bar sindromunun etiologiyasının nə olduğunu dəqiq söyləmək mümkün deyil. Xəstəliyin baş verməsinin asılı olmadığına inanılır iqlim şəraiti. Buna görə də sindrom istənilən bölgədə baş verə bilər. Bundan əlavə, xəstənin cinsi ilə insidenti əlaqələndirən heç bir məlumat yoxdur. Yəni, Louis-Bar sindromu həm oğlanlarda, həm də qızlarda bərabər tezlikdə müşahidə olunur.

Patologiyanın inkişafının səbəbləri

Bu inkişaf anomaliyası hamiləliyin ilk trimestrində başlayır. Xəstəlik yalnız irsi yolla ötürülür. Sindrom autosomal resessiv genetik patologiyadır. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyndə xromosom pozğunluğu varsa, uşaq mütləq xəstəliyi miras alacaq. Əgər anomaliya onlardan birində müşahidə olunarsa (cinsindən asılı olmayaraq), o zaman körpədə Louis-Bar sindromunun olma şansı 50% təşkil edir. Mutasiyanın əsas səbəbi 11-ci xromosomun uzun qolunun pozulmasıdır. Bu genetik quruluşa səbəb olan dəqiq faktorlar məlum deyil. Ancaq embrionun inkişafına təsir edən bir sıra zərərli təsirlər var. İlk növbədə bunlar amillərdir mühit(şüalanma, zəhərli maddələrlə zəhərlənmə). Stress hamiləliyin ilk trimestrində də çox təhlükəlidir.

Louis-Bar sindromu: xəstəliyin patogenezi

Əksər konjenital xromosom patologiyaları kimi, bu sindrom bir anda bir neçə orqan və sistemə təsir göstərir. Bu xəstəliyin əsas hədəfləri insan beyni və immunitetidir. Dərinin açıq şəkildə zədələnməsi də var. Bütün klinik təzahürlər bu xəstəlikdən onun inkişaf mexanizmi ilə bağlıdır. İlk növbədə mərkəzi sinir sistemində degenerativ proseslər müşahidə olunur. Yəni serebellar ataksiya. Eyni zamanda bəzi elementlər inkişaf etmir (Purkinje lifləri və dənəvər hüceyrələr). Digər görünən pozğunluqlar dəri təzahürləridir - telangiektaziya. Bunlar xüsusilə üzdə ifadə olunan genişlənmiş damarlardır (sklera inyeksiyası, qulaqlar, burun). Serebellar ataksiya və telenjiektaziya birlikdə Louis-Bar sindromu adlanır. Bu xəstəliklə doğulan uşaqlar həyatın ilk illərində müəyyən edilə bilər, çünki anomaliya açıq fiziki qüsurlarla (inkişaf gecikmələri, qeyri-sabit bədən mövqeyi, əzələ zəifliyi) özünü göstərir.

Bundan əlavə, xəstəliyin patogenezi immun sisteminin (T-limfositlərin) çatışmazlığını ehtiva edir. Bu patologiyadan əziyyət çəkən uşaqlarda timusun hipo və ya tam aplaziyası müşahidə olunur. Nəticədə hüceyrə toxunulmazlığı çox zəif inkişaf edir və bədəni ondan qoruya bilmir yoluxucu proseslər.

Ataksiya-telangiektaziyanın simptomları

Klinik mənzərənin şiddəti serebellumun zədələnmə dərəcəsindən və timus bezinin hipoplaziyasından asılıdır. Bu, Louis-Bar sindromunun özünü necə göstərəcəyini müəyyənləşdirir. Xəstəliyin simptomları:

Serebellar ataksiya. Bu sindrom başqalarından daha tez, adətən həyatın ilk ilində görünür. Müstəqil gəzinti başlayanda tələffüz olunur. Serebellar ataksiya olan uşaqlar tez-tez ayağa qalxa və ya normal hərəkət edə bilməzlər. Daha əlverişli hallarda yerişin qeyri-sabitliyi və əzaların titrəməsi müşahidə olunur. Bundan əlavə, nevroloji simptomlar əzələ zəifliyi, dizartriya ilə ifadə edilir müxtəlif dərəcələrdə(nitq pozğunluğu) və çəpgözlük.
Telenjiektaziya. Louis-Bar sindromunun dəri təzahürləri daha az təhlükəlidir. Onlar adətən 3-6 yaş arasında özlərini hiss etdirirlər. Telenjiektaziyalar genişlənmiş kapilyarlardır, bunlara "hörümçək damarları" deyilir. Onlar ən çox bədənin açıq nahiyələrində, xüsusən də üzdə nəzərə çarpır. Genişlənmiş damarlar tez-tez gözlərdə, burunda və qulaqlarda, həmçinin qol və ayaqların əyilmə səthlərində olur.
İnfeksiyalara meyl. Şiddətli immun çatışmazlığı səbəbindən bədən zərərli agentlərin öhdəsindən gələ bilməz. Nəticədə uşaq tez-tez inkişaf edir müxtəlif infeksiyalar. Tez-tez bu xroniki xəstəliklər tənəffüs yolları - faringit, laringit, tonzillit, pnevmoniya.
Şiş prosesləri. Timus hipoplaziyasına görə, yoluxucu proseslərə əlavə olaraq, bədən həssas olur. xərçəng xəstəlikləri. Çox vaxt bunlar hematopoetik və limfoid toxumanın şişləridir. Bir uşaqda Louis-Bar sindromu etibarlı bir diaqnozdursa, o zaman xərçəngi ionlaşdırıcı şüalanma ilə müalicə etmək qəti qadağandır.

Ataksiya-telangiektaziyanın diaqnozu

Louis-Bar sindromunun diaqnozu adətən çox çətin deyil, çünki simptomları olduqca spesifikdir. Bu xəstəlikdən həyatın ilk illərindən şübhələnmək olar klinik şəkil. Nevroloji simptomlar (serebellar ataksiya, əzələ zəifliyi, tremor və çəpgözlük) telenjiektaziyalarla birlikdə bu patologiyanın diaqnozu üçün göstəricidir.

Louis-Bar sindromundan şübhələnirsinizsə, bir neçə mütəxəssislə məsləhətləşmə lazımdır. Onların arasında: nevropatoloq, dermatoloq, onkoloq, infeksionist, endokrinoloq və genetik. Kliniki müayinədən əlavə, laboratoriya və instrumental diaqnostika. İmmunoloji testlər aparılır, bu azalma və ya göstərir tam yoxluğu hüceyrə toxunulmazlığının elementləri (T-limfositlərin azalması, A, G immunoqlobulinləri). CBC-də leykositoz və ESR-nin sürətlənməsi müşahidə olunur ki, bu da onu göstərir iltihab prosesi orqanizmdə. Instrumental diaqnostika da vacibdir. X-ray aparılır sinə(timusun ölçüsünün azalması), beynin MRT (degenerativ proseslər). Hal-hazırda standart tədqiqatlara əlavə olaraq, genetik tədqiqatlar aparılır (11-ci xromosomun pozğunluqları araşdırılır), bunun əsasında dəqiq diaqnoz qoyulur.

Louis-Bar sindromunun müalicəsi

Təəssüf ki, xromosom anomaliyalarının etioloji müalicəsi üzərində Bu an inkişaf etməmişdir. Buna görə də, bu patoloji üçün yalnız simptomatik terapiya və xəstənin daimi monitorinqi aparılır. İlk növbədə, müalicə immunitet sisteminin fəaliyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Bu, infeksiyaların və şiş proseslərinin qarşısını almaq üçün lazımdır. Bu məqsədlə qamma-qlobulin və “T-aktivin” preparatı istifadə olunur. İnkişaf zamanı iltihabi xəstəliklər antibakterial və antiviral preparatlar. Təəssüf ki, serebellar ataksiya sindromu müalicə edilə bilməz tam müalicə. Degenerativ prosesləri dayandırmaq üçün istifadə edin nootrop dərmanlar. At onkoloji xəstəliklər kemoterapiya və cərrahi müalicəyə müraciət edin.

Louis-Bar sindromu ilə həyat üçün proqnoz

Xəstəliyin şiddətinə baxmayaraq, ilə vaxtında diaqnoz və müalicə uşağın həyatını uzada və asanlaşdıra bilər. Bu məqsədlə belə xəstələr üçün palliativ terapiya işlənib hazırlanmışdır. Təəssüf ki, Louis-Bar anomaliyaları sürətlə inkişaf edə bilər. Bu vəziyyətdə ömür uzunluğu 2-3 ildir. Bəzən xəstəlik bir neçə il inkişaf etmir. Eyni zamanda, ömür uzunluğu əhəmiyyətli dərəcədə artır. Xəstələrin maksimum yaşı 20-30 yaş hesab edilir. Əksər hallarda ölümün səbəbləri infeksion və şiş prosesləri, bəzən nevroloji pozğunluqlardır.

Louis-Bar sindromunun qarşısının alınması

Bu patologiyanın inkişafının qarşısını almaq üçün erkən yaşda dölün genetik müayinəsini aparmaq lazımdır. erkən mərhələlər hamiləlik. Yalnız doğmamış uşağın valideynlərinin deyil, digər ailə üzvlərinin də xəstəlik tarixini bilmək də vacibdir. Hamiləlik dövründə çəkinmək lazımdır zərərli təsirlərətraf mühit və psixo-emosional stress.

Əgər belə bir anomaliya ilə körpə artıq doğulubsa, o zaman bütün həkim göstərişlərinə əməl etmək və uşağı yoluxucu agentlərdən qorumaq vacibdir. At zəif toxunulmazlıq və narahat etdi fiziki inkişaf Louis-Bar sindromunu vaxtında diaqnoz etmək lazımdır. Bu xəstəliyi olan uşaqların fotoşəkilləri xüsusi tibbi ədəbiyyatda görünə bilər.