Mga pagpapakita ng polycythemia. Polycythemia Vera. Mga sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot. Mga komplikasyon ng polycythemia

Stage 1 - asymptomatic, tagal hanggang 5 taon o higit pa.

Stage 2A - erythremic extended stage na walang myeloid metaplasia ng pali - tagal ng 10-20 taon.

Stage 2B - erythremic na may myeloid metaplasia ng pali.

Stage 3 - posterythemic myeloid metaplasia na mayroon o walang myelofibrosis.

Mga komplikasyon sa vascular sa tunay na polycythemia .

Ang mga komplikasyon ng microvascular thrombophilic na may mga klinikal na pagpapakita sa anyo ng erythromelalgia, sakit ng ulo, lumilipas na kapansanan sa paningin, angina pectoris.

Trombosis ng arterial at venous vessels, lokal at maramihang.

Mga pagdurugo at pagdurugo, kusang-loob at pinukaw ng anumang, kahit na maliit, mga interbensyon sa kirurhiko.

DIC na may mga klinikal na pagpapakita sa anyo ng lokal at maramihang trombosis at pagdurugo (thrombotic hemorrhagic syndrome).

Pamantayan para sa pagsusuri ng polycythemia vera (PVSC, USA).

Isang pagtaas sa masa ng nagpapalipat-lipat na mga pulang selula ng dugo: para sa mga lalaki, higit sa 36 ml / kg, para sa mga kababaihan, higit sa 32 ml / kg.

Normal na saturation arterial na dugo oxygen (higit sa 92%).

Splenomegaly.

Leukocytosis na higit sa 12.0x10 9 / l sa kawalan ng mga impeksyon at pagkalasing.

Thrombocytosis (mahigit sa 400.0x10 9 /l).

Ang index ng aktibidad ng phosphatase ng neutrophils ay higit sa 100 mga yunit. (sa kawalan ng pagkalasing).

Pagtaas sa unsaturated bitamina B 12 - ang nagbubuklod na kapasidad ng serum ng dugo (higit sa 2200 pg / l).

Pag-uuri.

I. Tunay na polycythemia (erythremia).

II. Pangalawang ganap na erythrocytosis (A, B, C).

A. Batay sa pangkalahatang tissue hypoxia.

1. Sa arterial hypoxemia.

sakit sa taas,

chronic obstructive pulmonary disease,

Congenital (asul) na mga depekto sa puso,

Arteriovenous shunt (aneurysms) sa baga,

Pangunahing pulmonary hypertension, sakit na Ayers-Arrilaga,

Alveolar-capillary blocks ng ibang pinagmulan,

pickwick syndrome,

Carboxyhemoglobinemia (erythrocytosis ng mga naninigarilyo ng tabako).

2. Walang arterial hypoxemia:

Hemoglobinopathies na may mas mataas na affinity para sa oxygen (hereditary erythrocytosis),

Congenital deficiency ng 2,3-diphosphoglycerate sa erythrocytes.

B. Paraneoblastic erythrocytosis:

kanser sa bato,

Cerebellar hemangiblastoma,

Laganap na hemangioblastosis (Hippel-Lindau syndrome),

hepatoma,

fibromyoma,

atrial myxoma,

Mga tumor ng mga glandula ng endocrine,

Bihirang iba pang mga tumor.

C. Nephrogenic erythrocytosis (batay sa lokal na hypoxia ng mga bato).

hydronephrosis,

polycystic,

stenosis ng mga arterya ng bato,

Anomalya ng pag-unlad ng bato at iba pang mga sakit.

Post-transplant erythrocytosis.

III. Kamag-anak (hemocontentration) erythrocytosis.

IV. pangunahing erythrocytosis.

Klinikal na larawan - Mayroong kasaysayan ng pruritus na nauugnay sa pagkuha mga pamamaraan ng tubig, medyo mataas ang bilang ng pulang dugo, isang duodenal ulcer, kung minsan ang mga unang pagpapakita ay mga komplikasyon ng vascular (erythromelalgia, vein thrombosis, nekrosis ng mga daliri ng mas mababang paa't kamay, nosebleeds).

Ang mga klinikal na sintomas ay nahahati sa:

sanhi ng pagtaas ng masa ng nagpapalipat-lipat na mga pulang selula ng dugo (plethora),

sanhi ng paglaganap ng granulocytes at platelets (myeloproliferative).

Ang pagtaas sa mass ng circulating erythrocytes at ang hematocrit index ay humahantong sa isang pagtaas sa lagkit ng dugo, isang pagbagal sa daloy ng dugo at stasis sa antas ng microcirculation, at isang pagtaas sa peripheral vascular resistance. Katangian ng erythrocyanotic na kulay ng balat ng mga kamay at mukha, nakikita ang mga mucous membrane, lalo na malambot na panlasa(sintomas ng Cooperman). Ang mga limbs ay mainit sa pagpindot, ang pasyente ay hindi pinahihintulutan ng mabuti ang init. Ang sanhi ng splenomegaly sa stage 2A ay ang pagtaas ng deposition at sequestration ng mga selula ng dugo, sa stage 2B ay ang progresibong pag-unlad ng myeloid metaplasia. Ang pagtaas sa atay sa yugto 2A ay dahil sa pagtaas ng suplay ng dugo, sa yugto 2B - ang progresibong pag-unlad ng myeloid metaplasia. Ang parehong mga yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng fibrosis ng atay, cholelithiasis, isang katangian na komplikasyon - cirrhosis ng atay. Sa oras ng diagnosis, 35-40% ng mga pasyente ay may arterial hypertension:

symptomatic (plethoric) hypertension na nauugnay sa pagtaas ng lagkit ng dugo, na maayos na naitama sa pamamagitan ng pagdaloy ng dugo,

magkakasamang mahahalagang hypertension na pinalala ng kalabisan,

renovascular hypertension dahil sa sclerotic o thrombophilic stenosis ng renal arteries.

Minsan ang nephrogenic hypertension ay bubuo (komplikasyon ng urate diathesis at talamak na pyelonephritis).

Sa 50-55% ng mga pasyente - pangangati nauugnay sa pagtanggap ng mga pamamaraan ng tubig. Kasama sa mga komplikasyon ng visceral ang mga ulser/erosion ng tiyan at duodenum. Disorder sa palitan uric acid- renal colic, gout, gouty polyarthralgia.

Ang sabay-sabay na pagkahilig sa hemorrhagic at thrombotic na mga komplikasyon ay isang natatanging katangian ng sakit na ito. Ang mga microcirculatory vascular disease ay nagkakahalaga ng 58-80% ng lahat ng mga komplikasyon.

Mga komplikasyon ng microcirculatory thrombophilic - erythromelalgia (mga pag-atake ng talamak na pananakit ng nasusunog sa mga daliri ng mga paa't kamay, na sinamahan ng matalim na pamumula o pagka-asul at pamamaga. Ang sakit ay napapawi sa pamamagitan ng pag-inom ng aspirin.

Ang trombosis ng mga ugat ng mas mababang mga paa't kamay ay nagpapatuloy sa klinika ng thrombophlebitis, sa mga hindi ginagamot na mga pasyente ay madaling kapitan ng pag-ulit, pagkatapos kung saan nananatili ang mga brown spot, madalas - melasma ng mas mababang ikatlong bahagi ng binti, trophic ulcers.

Posibleng myocardial infarction, pulmonary embolism, trombosis sa portal vein system na may pag-unlad ng portal hypertension.

Ang hemorrhagic syndrome ay ipinapakita sa pamamagitan ng kusang pagdurugo ng mga gilagid, pagdurugo ng ilong, ecchymosis, at ang napakalaking pagdurugo ay posible sa mga maliliit na interbensyon sa operasyon. Pinapataas ng thrombocytosis ang panganib ng lahat ng komplikasyon ng thrombophilic. Sa 50% ng mga pasyente - kusang pagsasama-sama ng platelet sa daloy ng dugo, napakadalas na may thrombocytosis na higit sa 900 libo.

Erythrocytosis nagiging sanhi ng mga paghihirap sa differential diagnosis na may erythremia sa mga kaso kung saan walang splenomegaly, tungkol sa 30% ng mga pasyente ay walang leukocytosis at thrombocytosis.

Differential diagnosis - pagsukat ng masa ng nagpapalipat-lipat na mga pulang selula ng dugo (Cr 51), ang dami ng nagpapalipat-lipat na plasma (serum albumin, may label na I 131) - na may normal na timbang nagpapalipat-lipat ng mga erythrocytes at isang pagbawas sa nagpapalipat-lipat na dami ng plasma - ang diagnosis ng kamag-anak na erythrocytosis. Ang pangunahing dahilan para sa naturang erythrocytosis ay ang paggamit ng diuretics, paninigarilyo. Karaniwan ang mga pasyente na may mataas na bilang ng dugo ay may normal na kulay balat at mga mucous membrane.

Sa isang pagtaas sa masa ng nagpapalipat-lipat na mga erythrocytes - differential diagnosis sa pagitan ng erythremia at absolute erythrocytosis: artoxygemometry at pagsukat ng pO 2 (ilang beses sa isang araw). Sa pagbubukod ng arterial hypoxemia, ang p 50 O 2 at ang oxyhemoglobin dissociation curve ay tinutukoy. Kapag lumilipat ito sa kaliwa, ang hemoglobinopathy na may tumaas na affinity para sa oxygen o congenital deficiency ng 2,3 diphosphoglycerate sa erythrocytes.

Sa mga naninigarilyo, ang pag-aaral ng carboxyhemoglobin ay sinusuri sa umaga, hapon at gabi 5 araw pagkatapos ng pagtigil sa paninigarilyo.

Geisbeck's syndrome - mahalagang arterial hypertension, sobra sa timbang, neurotic na personalidad, pag-activate ng sympathetic-adrenal system at erythrocytosis sa dugo na may normal na masa ng circulating erythrocytes at pagbaba sa dami ng circulating plasma.

Sa pagbubukod ng hypoxic erythrocytosis, sinusuri ang mga bato, pagkatapos ay ang iba pang mga organo at sistema.

Trepanobiopsy - tungkol sa 90% na nagbibigay-kaalaman. Ang neoplastic proliferation ay nakikilala mula sa reaktibo (pagdurugo, sepsis, kanser ng ilang mga lokalisasyon, renovascular hypertension). Bihirang - pagbabago utak ng buto na may erythremia ay maaaring hindi - ang diagnosis ay ginawa sa proseso ng pangmatagalang pagmamasid.

Para sa differential diagnosis sa pagitan ng erythremia at symptomatic erythrocytosis, ang antas ng erythropoietin sa serum ng dugo at ang kakayahan sa pagbuo ng kolonya ng erythroid precursors ng dugo at bone marrow sa vitro ay tinutukoy. Sa erythremia, ang antas ng endogenous erythropoietin at ang kakayahan ng erythroid precursors na kusang bumuo ng mga kolonya sa kultura ay nabawasan (nang walang pagdaragdag ng erythropoietin).

Ang Erythremia ay nakumpirma ng malalaking anyo ng mga platelet, isang paglabag sa kanilang mga katangian ng pagsasama-sama, isang pagtaas sa bilang ng mga neutrophil ng higit sa 7 libo, isang pagtaas sa nilalaman ng alkaline phosphatase sa kanila, isang mataas na nilalaman ng IgG receptors sa neutrophil membrane , isang pagtaas sa nilalaman ng lysozyme at B 12-binding protein (produkto ng pagtatago ng neutrophils sa plasma), isang pagtaas sa ganap na bilang ng mga basophils (namantsa ng acrylic blue) higit sa 65 sa 1 μl, isang pagtaas sa nilalaman ng histamine sa dugo at ihi (produkto ng pagtatago ng basophils)

Mga resulta ng IP - posterythremic myeloid metaplasia at myelofibrosis, pagbabagong-anyo sa talamak na leukemia.

Paggamot ng totoong polycythemia.

pagdanak ng dugo- ang pag-alis ng vascular bed ay nakamit, na mabilis na nagbibigay ng sintomas na epekto, ay hindi nakakaapekto sa thrombocytosis at leukocytosis. Ang paulit-ulit na pagdaloy ng dugo ay nag-aambag sa pag-unlad ng kakulangan sa bakal, maaaring maging sanhi ng reaktibong thrombocytosis. Ang bloodletting ay isinasagawa sa antas ng hematocrit na mas mababa sa 0.45% at hemoglobin na 140-150 g/l at pinananatili sa antas na ito. Ang bloodletting ay inireseta para sa:

benign erythremia.

erythrocytemic variant nito.

reproductive age ng pasyente.

relapses ng erythremia pagkatapos ng cytostatic therapy na may pagbaba sa antas ng mga leukocytes at platelet.

Ang bloodletting ay walang leukemic effect, mabilis na pinapa-normalize ang masa ng mga nagpapalipat-lipat na selula at lagkit ng dugo, na pumipigil sa mga komplikasyon ng hemorrhagic at thrombotic. Ang pagdurugo ay binabawasan ang pangangati, urate diathesis, mga komplikasyon sa visceral, ay may maliit na epekto sa laki ng pali, at kung minsan ay kumplikado ng vascular thrombosis.

Ang bloodletting ay isinasagawa sa dami ng 500 ML bawat ibang araw sa isang ospital o pagkatapos ng 2 araw sa isang outpatient na batayan. Sa katandaan, na may mga sakit ng cardiovascular system, mahinang pagpapaubaya - 350 ML bawat isa, ang mga agwat sa pagitan ng mga pamamaraan ay nadagdagan. Sa bisperas ng bloodletting, sa panahon ng paggamot at 1-2 araw pagkatapos nito (depende sa reactive thrombocytosis), ang mga antiplatelet agent (aspirin o ticlid) ay inireseta, bago ang bloodletting - reopoliglyukin. Bago ang bloodletting - heparin IV 5 thousand units. at 5 thousand units. x 2 beses sa isang araw s / ilang araw pagkatapos.

Pagkatapos, bawat 6-8 na linggo, kontrolin ang larawan ng dugo, na may pag-ulit ng plethoric syndrome at hemoglobin na higit sa 140 g/l - paulit-ulit na pagdaloy ng dugo.

Sa erythromelalgia(lalo na sa pagkakaroon ng thrombocytosis) - aspirin 40-80 mg araw-araw, taun-taon - pagsusuri ng isang ophthalmologist, neurologist. Para sa pag-iwas sa mga komplikasyon ng thromboembolic - ticlid, plavix, pentoxifylline.

Cytostatic therapy - na may erythrocytosis na may leukocytosis at thrombocytosis, pangangati ng balat na nagpapatuloy laban sa background ng bloodletting, splenomegaly, visceral at vascular komplikasyon, isang seryosong kondisyon ng pasyente, hindi sapat na epekto ng bloodletting, mahinang tolerance at komplikasyon ng thrombocytosis, edad higit sa 50 taon, kawalan ng kakayahan upang ayusin ang bloodletting therapy at kontrolin ito.

Sa erythremia na may thrombocythemia, mga batang pasyente - hydrea pasalita 30 mg / kg bawat araw sa dalawang dosis para sa isang linggo, pagkatapos ay 15 mg / kg araw-araw hanggang leukocytosis ay higit sa 3.5 thousand, thrombocytosis ay higit sa 100 thousand, kung kinakailangan, ang pagpapanatili ng dosis ay nadagdagan sa 20 mg / kg bawat araw.

INF-ά - 3-5 IU x 3 beses sa isang linggo, lalo na sa hyperthrombocytosis.

Sa hyperthrombocytosis - anagrelide (nakakaapekto sa pagkahinog ng megakaryocytes).

Ang cytostatic therapy ay kadalasang pinagsama sa bloodletting.

Lingguhang pagsubaybay sa paggamot, sa pagtatapos ng paggamot - tuwing 5 araw. Hindi dapat pahintulutan na bawasan ang mga leukocytes na mas mababa sa 5 libo, mga platelet - mas mababa sa 100 libo. Ang mga resulta ay sinusuri pagkatapos ng 2-3 buwan. Ang maintenance therapy na may cytostatics ay hindi inirerekomenda dahil sa mababang kahusayan, epekto ng leukemia. Mas mainam na napapanahong kurso ng paggamot sa buo o pinababang dami na may posibilidad na maulit.

Sa urate diathesis, inireseta ang allopurinol. Sa paggamot ng bloodletting at cytostatics, ito ay inireseta prophylactically sa isang pang-araw-araw na dosis ng 200-500 mg.

Sa talamak na vascular thrombosis - mga ahente ng antiplatelet, heparin, FFP.

Ang prednisolone ay inireseta para sa pinaghihinalaang autoimmune genesis ng anemia at thrombocytopenia, upang mabawasan ang laki ng pali:

90-120 mg / araw sa loob ng 2 linggo na may paglipat sa daluyan at maliit na dosis na may epekto at pagkansela na may kawalan ng kakayahan.

20-30 mg, pagkatapos - 15-10 mg para sa 2-3 buwan na may sapilitan na pagkansela.

Sa posterythremic myelofibrosis, isang pagtaas sa leukocytosis (higit sa 30 libo), pag-unlad ng splenomegaly - mga maikling kurso ng myelosan (4-2 mg / araw para sa 2-3 na linggo)

Sa anemic na yugto ng erythremia, posible ang splenectomy:

na may malubhang hemolytic anemia, hindi pumayag konserbatibong therapy at nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng dugo.

malalim na thrombocytopenia na may hemorrhagic syndrome na may hindi epektibong konserbatibong therapy.

paulit-ulit na infarcts ng pali at mechanical compression phenomena.

extrahepatic portal block.

Sa postoperative thrombocytosis, ang mga ahente ng antiplatelet ay inireseta.

Pag-iwas sa mga komplikasyon ng vascular sa erythremia - aspirin 40 mg / araw. Sa panahon ng pagpapatawad, hindi na kailangang uminom ng mga gamot, maliban sa pagkakaroon ng iba pang mga kadahilanan ng panganib para sa mga komplikasyon sa vascular. Ang panganib ng mga komplikasyon ng hemorrhagic ay nawawala kapag ang antas ng hematocrit ay na-normalize.

Sa kaso ng vascular thrombosis - aspirin 0.5-1 g para sa 5-7 araw sa ilalim ng kontrol (panganib ng panloob na pagdurugo), sabay-sabay - heparin sa mga mini-dosis, fraxiparin, na may pagbaba sa antas ng ATIII sa panahon ng heparin therapy - FFP 400 ml intravenously sa pamamagitan ng jet 1 isang beses bawat 3 araw, ang tagal ng anticoagulant therapy ay 1-2 linggo. Sa myocardial infarction, ischemic stroke, deep vein thrombosis ng hita - thrombolytic therapy.

Paggamot ng mga komplikasyon ng microcirculatory vascular (erythromelalgia, angina pectoris, migraine) - aspirin - 0.3-0.5 g / araw. o iba pang disaggregants. Ang pagdurugo pagkatapos ng pagbunot ng ngipin ay karaniwang kusang humihinto.

Ang mga operasyon para sa hindi ginagamot na erythremia ay mapanganib (maaaring may nakamamatay na hemorrhagic o thrombotic na komplikasyon). Kung kinakailangan ang isang kagyat na interbensyon sa operasyon, ang pasyente ay handa sa tulong ng bloodletting at pagsasalin ng FFP. Kinansela ang aspirin 7 araw bago ang anumang operasyon, na may mataas na thrombocytosis - hydrea 2-3 g / araw + pagdurugo. Para sa pag-iwas sa mga komplikasyon sa postoperative - heparin sa mga mini-dosis, para sa mga pasyente na may thrombocytosis - aspirin sa maliliit na dosis.

Sa arterial hypertension, ang nifedipine ay hindi pinahihintulutan, mahusay na tumutugon sa β-blockers, Mga inhibitor ng ACE, arifon.

Symptomatic therapy para sa pruritus - periactin (cyproheptadine) - antihistamine, antiserotonin effect, ngunit nagbibigay ng isang malakas na hypnotic effect at mahinang disimulado.

Iron-deficiency anemia- clinical at hematological syndrome, na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa synthesis ng hemoglobin dahil sa pagbuo ng kakulangan sa bakal dahil sa iba't ibang mga pathological (pisyolohikal) na proseso at ipinakita ng mga sintomas ng anemia at sideropenia.

Kasama ng isang malawak na kumplikadong sintomas iron deficiency anemia mayroong isang nakatagong kakulangan sa bakal, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa nilalaman ng bakal sa mga reserba at suwero ng dugo na may normal na antas ng hemoglobin. Ang latent iron deficiency ay isang pre-stage ng iron deficiency anemia (latent anemia, "anemia without anemia") at nagpapakita ng sarili bilang isang anemic syndrome na may pag-unlad at kakulangan ng kabayaran para sa estado ng kakulangan sa iron.

Ang iron deficiency anemia ay ang pinakakaraniwang anemic syndrome at bumubuo ng humigit-kumulang 80% ng lahat ng anemia. Ayon sa WHO (1979), ang bilang ng mga taong may kakulangan sa bakal sa buong mundo ay umabot sa 200 milyong tao. Ang mga grupong pinaka-bulnerable sa pagkakaroon ng iron deficiency anemia ay ang mga bata sa mas batang mga pangkat ng edad, mga buntis na kababaihan at kababaihan ng edad ng panganganak.

Etiology at pathogenesis Ang tanong ng etiology ng iron deficiency anemia ay nalutas nang simple. Tulad ng sinasabi mismo ng pangalan, ang pangunahing etiological na sandali ng sakit ay kakulangan sa bakal sa katawan ng tao. Gayunpaman, ang mga paraan kung saan nangyayari ang kakulangan na ito ay napaka, ibang-iba: mas madalas ito ay pagkawala ng dugo (pagkawala ng dugo sa regla, pagkawala ng microblood mula sa gastrointestinal tract), isang pagtaas sa pangangailangan ng katawan para sa bakal, na hindi maaaring mapunan ng mga mekanismo ng homeostatic. .

Mga klinikal na pagpapakita Ang iron deficiency anemia ay sanhi, sa isang banda, ng pagkakaroon ng anemic syndrome, at sa kabilang banda, ng iron deficiency (hyposiderosis), kung saan sensitibo ang iba't ibang organ at tissue.

Ang anemic syndrome ay ipinakikita ng mga sintomas na hindi tiyak para sa anemia ng anumang pinagmulan. Ang mga pangunahing reklamo ng mga pasyente ay nabawasan sa kahinaan, pagkapagod, pagkahilo, ingay sa tainga, lilipad sa harap ng mga mata, palpitations, igsi ng paghinga sa panahon ng ehersisyo. Ang kalubhaan ng mga manifestations ng anemia ay depende sa rate ng pagbaba sa mga antas ng hemoglobin at ang pisikal na aktibidad ng pasyente.

sideropenic syndrome. Ang mga klinikal na pagpapakita nito ay nauugnay sa kakulangan ng bakal sa tisyu, na kinakailangan para sa paggana ng mga organo at tisyu. Ang pangunahing symptomatology ay sinusunod mula sa balat at mauhog na lamad. May tuyong balat, paglabag sa integridad ng epidermis. Ang mga ulser, mga bitak na may nagpapaalab na baras ay lumilitaw sa mga sulok ng bibig. Ang isang tipikal na klinikal na pagpapakita ay hina at layering ng mga kuko, ang hitsura ng transverse striation. Nalalagas at nahahati ang buhok. Ang ilang mga pasyente ay nag-uulat ng nasusunog na pandamdam ng dila. Ang mga perversion ng lasa ay posible sa anyo ng isang hindi mapigilan na pagnanais na kumain ng chalk, toothpaste, abo, atbp., pati na rin ang isang pagkagumon sa ilang mga amoy (acetone, gasolina).

Ang isa sa mga palatandaan ng hyposiderosis ay ang kahirapan sa paglunok ng tuyo at solidong pagkain - Plummer-Vinson syndrome. Sa mga batang babae, mas madalas sa mga babaeng nasa hustong gulang, posible ang mga dysuric disorder, kung minsan ang kawalan ng pagpipigil sa ihi kapag umuubo, tumatawa. Ang mga bata ay maaaring makaranas ng mga sintomas ng nocturnal enuresis. Ang mga sintomas na nauugnay sa kakulangan sa bakal ay kinabibilangan ng kahinaan ng kalamnan, na nauugnay hindi lamang sa anemia, kundi pati na rin sa kakulangan ng mga enzyme na naglalaman ng bakal.

Kapag sinusuri ang mga pasyente, ang pamumutla ng balat, kadalasang may maberde na tint, ay nakakaakit ng pansin. Kaya ang lumang pangalan para sa ganitong uri ng anemia ay chlorosis (berde). Kadalasan sa mga pasyente na may iron deficiency anemia, mayroong isang natatanging "asul" na sclera (isang sintomas ng asul na sclera).

Ang pangunahing palatandaan ng laboratoryo na nagpapahintulot na maghinala sa iron deficiency na katangian ng anemia, ay isang mababang tagapagpahiwatig ng kulay na sumasalamin sa nilalaman ng hemoglobin sa erythrocyte at isang kinakalkula na halaga. Dahil ang synthesis ng hemoglobin ay may kapansanan sa iron deficiency anemia dahil sa kakulangan ng "building material", at ang produksyon ng mga erythrocytes sa bone marrow ay bahagyang bumababa, ang kalkuladong color index ay palaging mas mababa sa 0.85, kadalasan 0.7 at mas mababa (lahat ng iron deficiency anemias. ay hypochromic).

Ang mga sumusunod na indeks ng erythrocyte ay kinakalkula:

Ang average na konsentrasyon ng hemoglobin sa erythrocyte (MCHC) ay ang ratio ng nilalaman ng Hb sa g/l sa antas ng hematocrit sa %. Normal - 30-38 g / dcl.

Ang mga tagapagpahiwatig na ito ay kahalintulad sa tagapagpahiwatig ng kulay.

Average na dami ng erythrocyte (MCV) ay ang ratio ng Ht sa 1 mm3 sa bilang ng mga erythrocytes sa 1 mm3 (µm3 o femtoliter - fl) o Ht sa 1 mm3 x 10 at hinati sa bilang ng mga erythrocytes (milyong selula / mm3).

RDW– lapad ng pamamahagi ng mga erythrocytes ayon sa dami. Ito ay kinakalkula mula sa koepisyent ng pagkakaiba-iba ng erythrocytometric curve at ipinahayag bilang isang porsyento. Karaniwan 11.5-14.5%. Ang tagapagpahiwatig na ito ay mas tumpak na sumasalamin sa heterogeneity ng mga erythrocytes.

Sa peripheral blood smear, ang hypochromic erythrocytes ay nangingibabaw, microcytes - ang hemoglobin na nilalaman sa kanila ay mas mababa kaysa sa normal na laki ng erythrocytes. Kasama ng microcytosis, ang anisocytosis (hindi pantay na halaga) at poikilocytosis (iba't ibang anyo) ng mga erythrocytes ay nabanggit. Ang bilang ng mga siderocytes (erythrocytes na may iron granules) ay nabawasan nang husto hanggang sa kabuuang kawalan. Ang nilalaman ng mga reticulocytes ay nasa loob ng normal na hanay.

Ang nilalaman ng bakal sa serum ng dugo, na pinag-aralan bago ang simula ng therapy na may mga paghahanda sa bakal, ay nabawasan, madalas na makabuluhang. Kasama ng pagpapasiya ng serum iron, ang pag-aaral ng kabuuang iron-binding capacity ng serum (OZHSS), na sumasalamin sa antas ng "gutom" ng serum o iron saturation ng transferrin, ay may diagnostic na kahalagahan. Sa mga pasyente na may iron deficiency anemia, mayroong isang pagtaas sa TI, isang pagbawas sa koepisyent ng saturation ng transferrin.

Dahil sa ang katunayan na ang mga iron store sa iron deficiency anemia ay naubos, mayroong pagbaba sa serum ferritin, isang protina na naglalaman ng iron na, kasama ng hemosiderin, ay sumasalamin sa dami ng mga iron store sa depot.

Ang isang pagtatasa ng mga tindahan ng bakal ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pagtukoy ng nilalaman ng bakal sa ihi pagkatapos ng pangangasiwa ng ilang mga complexon na nagbubuklod ng bakal at naglalabas nito sa ihi, lalo na ang desferal, gayundin sa pamamagitan ng paglamlam ng mga blood smear at bone marrow para sa bakal at pagbibilang ng bilang ng mga siderocytes at sideroblast. Ang bilang ng mga cell na ito sa iron deficiency anemia ay makabuluhang nabawasan.

Paggamot. Mayroong 3 yugto sa paggamot ng iron deficiency anemia. Ang unang yugto ay isang cupping therapy na replenishes ang antas ng hemoglobin at peripheral iron store; ang pangalawa ay therapy na nagpapanumbalik ng mga reserbang tissue; ang pangatlo ay anti-relapse treatment. Ang parmasya ay nagbibigay na ngayon ng maraming mahuhusay na gamot para sa paggamot sa bibig ng iron deficiency anemia. Kabilang dito ang: hemostimulin, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramid, ferro-grad-500, ferrogradment, ferrofolik-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules at ilang iba pa. Ang lahat ng mga ito ay magagamit sa mga kapsula o sa anyo ng mga tablet at drage. Bilang isang tuntunin, ang paghinto ng therapy ay nangangailangan ng 20 hanggang 30 araw. Sa panahong ito, ang hemoglobin ay naibalik, ang antas ng FBC ay tumataas, at ang FBSS at LZhSS ay bumababa. Gayunpaman, ang iron depot ay hindi ganap na napunan. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pangalawang yugto ng paggamot, ang muling pagdadagdag ng mga reserbang bakal, ay kinakailangan. Ito ay pinakamahusay na nakakamit sa pamamagitan ng pag-inom ng isa sa mga suplementong bakal sa itaas sa pamamagitan ng bibig sa loob ng 3-4 na buwan. Ang anti-relapse na paggamot ay binubuo sa pana-panahong pangangasiwa ng mga paghahanda ng bakal sa mga pasyente na may mataas na panganib ng pag-ulit ng iron deficiency anemia - mga kababaihan na may mabigat at matagal na panahon, iba pang mga mapagkukunan ng pagkawala ng dugo, pangmatagalang mga ina ng pagpapasuso, atbp.

Sa 12 - DEFICIENCY ANEMIA.

Ang B12-deficiency anemia ay kabilang sa grupo ng megaloblastic anemias. Ang megaloblastic anemia ay isang pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagpapahina ng synthesis ng DNA, bilang isang resulta kung saan ang dibisyon ng lahat ng mabilis na paglaganap ng mga cell (hematopoietic cells, skin cells, gastrointestinal cells, mucous membranes) ay nagambala. Ang mga selulang hematopoietic ay kabilang sa mga pinakamabilis na dumarami na elemento, kaya ang anemia, gayundin ang madalas na neutropenia at thrombocytopenia, ay nauuna sa klinika. Ang pangunahing sanhi ng megaloblastic anemia ay cyanocobalamin o kakulangan sa folic acid.

Etiology at pathogenesis. Ang papel ng cyanocobalamin at folic acid sa pagbuo ng megaloblastic anemia ay nauugnay sa kanilang pakikilahok sa isang malawak na spectrum. metabolic proseso at metabolic reaksyon sa katawan. Ang folic acid sa anyo ng 5,10-methylenetetrahydrofolate ay kasangkot sa methylation ng deoxyuridine, na kinakailangan para sa synthesis ng thymidine, na may pagbuo ng 5-methyltetrahydrofolate.

Ang Cyanocobalamin ay isang cofactor sa methyltransferase catalytic reaction, na muling nagsi-synthesis ng methionine at sabay-sabay na nagre-regenerate ng 5-methyltetrahydrofolate sa tetrahydrofolate at 5,10 methylenetetrahydrofolate.

Sa kakulangan ng folate at (o) cyanocobalamin, ang proseso ng pagsasama ng uridine sa DNA ng pagbuo ng mga hematopoietic na selula at ang pagbuo ng thymidine ay nagambala, na nagiging sanhi ng pagkapira-piraso ng DNA (pagharang sa synthesis nito at pagkagambala ng cell division). Sa kasong ito, nangyayari ang megaloblastosis, ang malalaking anyo ng mga leukocytes at platelet ay naipon, ang kanilang maagang pagkasira ng intramedullary at pagpapaikli ng buhay ng mga nagpapalipat-lipat na selula ng dugo. Bilang isang resulta, ang hematopoiesis ay hindi epektibo, ang anemia ay bubuo, na sinamahan ng thrombocytopenia at leukopenia,

Bilang karagdagan, ang cyanocobalamin ay isang coenzyme sa conversion ng methylmalonyl-CoA sa succinyl-CoA. Ang reaksyon na ito ay kinakailangan para sa metabolismo ng myelin sa sistema ng nerbiyos, at samakatuwid, sa kakulangan ng cyanocobalamin, kasama ang megaloblastic anemia, ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay nabanggit, habang may kakulangan sa folate, tanging ang pag-unlad ng megaloblastic anemia ay sinusunod.

Ang cyanocobalamin ay matatagpuan sa produktong pagkain pinagmulan ng hayop - atay, bato, itlog, gatas. Ang mga reserba nito sa katawan ng isang may sapat na gulang (pangunahin sa atay) ay malaki - mga 5 mg, at ibinigay na ang pang-araw-araw na pagkawala ng bitamina ay 5 μg, pagkatapos ay ang kumpletong pag-ubos ng mga reserba sa kawalan ng paggamit (malabsorption, na may isang vegetarian diet) ay nangyayari lamang pagkatapos ng 1000 araw . Ang cyanocobalamin sa tiyan ay nagbubuklod (laban sa background ng isang acidic na reaksyon ng kapaligiran) na may panloob na kadahilanan - isang glycoprotein na ginawa ng parietal cells ng tiyan, o iba pang mga nagbubuklod na protina - K-factor na naroroon sa laway at gastric juice. Pinoprotektahan ng mga complex na ito ang cyanocobalamin mula sa pagkasira sa panahon ng transportasyon sa pamamagitan ng gastrointestinal tract. AT maliit na bituka sa isang alkalina na pH, sa ilalim ng impluwensya ng pancreatic juice proteinases, ang cyanocobalamin ay na-cleaved mula sa K-proteins at pinagsama sa isang panloob na kadahilanan. Sa ileum, ang complex ng intrinsic factor na may cyanocobalamin ay nagbubuklod sa mga tiyak na receptor sa ibabaw ng epithelial cells, ang pagpapakawala ng cyanocobalamin mula sa mga cell ng bituka epithelium at transportasyon sa mga tisyu ay nangyayari sa tulong ng mga espesyal na protina ng plasma ng dugo - transcobalamins 1/ 2,3.

Folic acid matatagpuan sa berdeng dahon ng mga halaman, prutas, atay, bato. Ang mga reserbang folate ay 5-10 mg, ang minimum na kinakailangan ay 50 mcg bawat araw. Maaaring umunlad ang megaloblastic anemia pagkatapos ng 4 na buwan ng kumpletong kawalan ng dietary folate intake.

Ang iba't ibang mga etiological na kadahilanan ay maaaring maging sanhi ng kakulangan ng cyanocobalamin o folic acid (bihirang pinagsamang kakulangan ng pareho) at pag-unlad ng megaloblastic anemia.

kakulangan cyanocobalamin maaaring magresulta sa mga sumusunod na dahilan:

intrinsic factor deficiency: pernicious anemia, gastrectomy, pinsala sa gastric epithelium sa pamamagitan ng mga kemikal, infiltrative na pagbabago sa tiyan (lymphoma o carcinoma), Crohn's disease, celiac disease, resection ng ileum, atrophic na proseso sa tiyan at bituka,

Nadagdagang paggamit ng bitamina B-12 ng bakterya sa panahon ng kanilang labis na paglaki: kondisyon pagkatapos ng gastrointestinal anastomosis, diverticula jejunum, intestinal stasis o obstruction dahil sa strictures,

Infestation ng bulate: lapad ng tapeworm,

Absorptive site pathology: ileal tuberculosis, small bowel lymphoma, sprue, regional enteritis,

Iba pang mga sanhi: congenital absence ng transcobalamin 2 (bihirang), malabsorption dahil sa paggamit ng neomycin, colchicine.

Ang mga sanhi ng kakulangan sa folate ay maaaring:

1. Hindi sapat na supply: mahinang diyeta, alkoholismo, anorexia nervosa, parenteral na nutrisyon, hindi balanseng nutrisyon sa mga matatanda

2. Malabsorption: malabsorption, mga pagbabago sa bituka mucosa, celiac disease at sprue, Crohn's disease, regional ileitis, bituka lymphoma, pagbaba sa reabsorbent surface pagkatapos ng resection ng jejunum, pagkuha ng anticonvulsants 3. Dagdagan ang pangangailangan: pagbubuntis, hemolytic anemia, exfoliative dermatitis at psoriasis

4. Paglabag sa Pagtatapon: alkoholismo, folate antagonists: trimethoprim at methotrexate, congenital disorder ng folate metabolism.

Ang klasikong halimbawa ng megaloblastic anemia ay pernicious (B12 deficiency anemia) anemia. Mas madalas ang anemia na ito ay nakakaapekto sa mga taong mas matanda sa 40-50 taon.

Klinikal na larawan: medyo mabagal ang pagbuo ng anemia at maaaring walang sintomas. Ang mga klinikal na palatandaan ng anemia ay hindi tiyak: kahinaan, mabilis na pagkapagod, igsi ng paghinga, pagkahilo, palpitations. Ang mga pasyente ay maputla, subicteric. May mga palatandaan ng glossitis - na may mga lugar ng pamamaga at pagkasayang ng papillae, barnis na dila, maaaring may pagtaas sa pali at atay. Ang pagtatago ng tiyan ay nabawasan nang husto. Sa fibrogastroscopy, ang pagkasayang ng gastric mucosa ay napansin, na nakumpirma rin sa histologically. Mayroon ding mga sintomas ng pinsala sa nervous system (funicular myelosis), na hindi palaging nauugnay sa kalubhaan ng anemia. Ang mga pagpapakita ng neurological ay batay sa demyelination ng mga nerve fibers. Mayroong distal paresthesias, peripheral polyneuropathy, sensitivity disorder, nadagdagan ang tendon reflexes. Kaya, ang B 12 deficiency anemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad: pinsala sa dugo, pinsala sa gastrointestinal, at pinsala sa nervous system.

Ang polycythemia vera (erythremia, Wakez's disease o primary polycythemia) ay isang progresibong malignant na sakit na kabilang sa pangkat ng leukemias, na nauugnay sa hyperplasia ng mga cellular na elemento ng bone marrow (myeloproliferation). Pathological na proseso pangunahing nakakaapekto sa erythroblastic na mikrobyo, samakatuwid, ang isang labis na bilang ng mga pulang selula ng dugo ay nakita sa dugo. Mayroon ding pagtaas sa bilang ng mga neutrophilic leukocytes at platelet.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
Medline Plus	000589
MeSH	D011087

Ang isang pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo ay nagdaragdag ng lagkit ng dugo, pinatataas ang masa nito, nagiging sanhi ng pagbagal ng daloy ng dugo sa mga sisidlan at ang pagbuo ng mga namuong dugo. Bilang resulta, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng kapansanan sa suplay ng dugo at hypoxia.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang tunay na polycythemia ay unang inilarawan noong 1892 nina French at Vaquez. Iminungkahi ni Vakez na ang hepatosplenomegaly at erythrocytosis na ipinahayag sa kanyang pasyente ay lumitaw bilang isang resulta ng pagtaas ng paglaganap ng mga hematopoietic cells, at pinili ang erythremia bilang isang hiwalay na nosological form.

Noong 1903, ginamit ni W. Osler ang terminong "Vakez's disease" upang ilarawan ang mga pasyenteng may splenomegaly (pinalaki na pali) at malubhang erythrocytosis at nagbigay ng Detalyadong Paglalarawan mga sakit.

Ang Turk (W. Turk) noong 1902-1904 ay iminungkahi na sa sakit na ito, ang paglabag sa hematopoiesis ay hyperplastic sa kalikasan, at tinatawag na sakit na erythremia sa pamamagitan ng pagkakatulad sa leukemia.

Ang clonal neoplastic na katangian ng myeloproliferation, na sinusunod sa polycythemia, ay pinatunayan noong 1980 ni P. J. Fialkov. Natagpuan niya sa erythrocytes, granulocytes at platelets ang isang uri ng enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Bilang karagdagan, ang parehong uri ng enzyme na ito ay nakita sa mga lymphocytes ng dalawang pasyente na heterozygous para sa enzyme na ito. Salamat sa pananaliksik ni Fialkov, naging malinaw na ang target ng neoplastic na proseso ay ang precursor cell ng myelopoiesis.

Noong 1980, ang isang bilang ng mga mananaliksik ay pinamamahalaang paghiwalayin ang isang neoplastic clone mula sa mga normal na selula. Napatunayan sa eksperimento na sa polycythemia, nabuo ang isang populasyon ng erythroid committed precursors, na may pathologically mataas na sensitivity kahit sa maliit na halaga erythropoietin (hormone sa bato). Ayon sa mga siyentipiko, nakakatulong ito sa pagtaas ng produksyon ng mga pulang selula ng dugo sa polycythemia vera.

Noong 1981, ang L. D. Sidorova at ang mga co-authors ay nagsagawa ng mga pag-aaral na naging posible upang makita ang husay at dami ng mga pagbabago sa platelet link ng hemostasis, na may malaking papel sa pagbuo ng hemorrhagic at thrombotic na komplikasyon sa polycythemia.

Ang polycythemia vera ay kadalasang nangyayari sa mga matatanda, ngunit maaari ding mangyari sa mga kabataan at bata. Sa mga kabataan, ang sakit ay mas malala. Ang average na edad ng mga pasyente ay nag-iiba mula 50 hanggang 70 taon. Ang average na edad ng mga nagkasakit sa unang pagkakataon ay unti-unting tumataas (noong 1912 ito ay 44 taon, at noong 1964 - 60 taon). Ang bilang ng mga pasyenteng wala pang 40 taong gulang ay humigit-kumulang 5%, at ang erythremia sa mga bata at mga pasyenteng wala pang 20 taong gulang ay nakikita sa 0.1% ng lahat ng mga kaso ng sakit.

Ang erythremia ay medyo hindi gaanong karaniwan sa mga babae kaysa sa mga lalaki (1: 1.2-1.5).

Ito ang pinakakaraniwang sakit sa pangkat ng mga malalang sakit na myeloproliferative. Ito ay medyo bihira - ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, mula 5 hanggang 29 na kaso bawat 100,000 populasyon.

Mayroong kalat-kalat na data sa impluwensya ng mga salik ng lahi (mas mataas sa average sa mga Hudyo at mas mababa sa average sa mga kinatawan ng lahi ng Negroid), ngunit sa ngayon ang palagay na ito ay hindi pa nakumpirma.

Mga porma

Ang tunay na polycythemia ay nahahati sa:

• Pangunahin (hindi resulta ng iba pang mga sakit).
• Pangalawa. Maaari itong ma-trigger ng malalang sakit sa baga, hydronephrosis, pagkakaroon ng mga tumor (uterine fibroids, atbp.), pagkakaroon ng abnormal na hemoglobin, at iba pang mga kadahilanan na nauugnay sa tissue hypoxia.

Ang isang ganap na pagtaas sa masa ng mga erythrocytes ay sinusunod sa lahat ng mga pasyente, ngunit sa 2/3 lamang ang bilang ng mga leukocytes at platelet ay tumataas din.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang mga sanhi ng polycythemia vera ay hindi pa tiyak na naitatag. Sa kasalukuyan, walang iisang teorya na magpapaliwanag sa paglitaw ng hemoblastoses (mga tumor sa dugo), na kinabibilangan ng sakit na ito.

Batay sa mga obserbasyon ng epidemiological, isang teorya ang iniharap tungkol sa kaugnayan ng erythremia sa pagbabago ng mga stem cell, na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga mutation ng gene.

Ito ay itinatag na ang karamihan sa mga pasyente ay may mutation ng Janus kinase tyrosine kinase enzyme na na-synthesize sa atay, na kasangkot sa transkripsyon ng ilang mga gene sa pamamagitan ng phosphorylation ng maraming tyrosine sa cytoplasmic na bahagi ng mga receptor.

Ang pinakakaraniwang mutation na natuklasan noong 2005 ay nasa exon 14 JAK2V617F (natukoy sa 96% ng lahat ng kaso ng sakit). Sa 2% ng mga kaso, ang mutation ay nakakaapekto sa exon 12 ng JAK2 gene.

Ang mga pasyente na may polycythemia vera ay mayroon ding:

• Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon sa thrombopoietin receptor gene MPL. Ang mga mutasyon na ito ay pangalawang pinanggalingan at hindi mahigpit na partikular para sa sakit na ito. Natukoy sa mga matatandang tao (pangunahin sa mga kababaihan) na may mababang antas hemoglobin at mga platelet.
• Pagkawala ng function ng LNK gene ng SH2B3 protein, na binabawasan ang aktibidad ng JAK2 gene.

Ang mga matatandang pasyente na may mataas na allelic load ng JAK2V617F ay nailalarawan sa pamamagitan ng nakataas na antas hemoglobin, leukocytosis at thrombocytopenia.

Kapag ang JAK2 gene ay na-mutate sa exon 12, ang erythremia ay sinamahan ng sub normal na antas sa serum ng hormone erythropoietin. Ang mga pasyente na may ganitong mutation ay mas bata.
Sa polycythemia vera, ang mga mutasyon sa TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A, at iba pa ay madalas ding napansin, ngunit ang kanilang pathogenetic na kahalagahan ay hindi pa napag-aaralan.

Walang mga pagkakaiba sa kaligtasan ng mga pasyente na may iba't ibang uri ng mutasyon.

Bilang resulta ng mga molecular genetic disorder, ang JAK-STAT signaling pathway ay isinaaktibo, na ipinakita sa pamamagitan ng paglaganap (paggawa ng mga cell) ng myeloid germ. Kasabay nito, ang paglaganap at pagtaas ng bilang ng mga erythrocytes sa peripheral na dugo ay tumaas (posible rin ang pagtaas sa bilang ng mga leukocytes at platelet).

Ang mga natukoy na mutasyon ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Mayroon ding hypothesis ayon sa kung saan ang mga virus ay maaaring maging sanhi ng erythremia (15 na uri ng naturang mga virus ang natukoy), na, sa pagkakaroon ng mga predisposing factor at humina na kaligtasan sa sakit, tumagos sa mga hindi pa nabubuong bone marrow cells o lymph node. Sa halip na pagkahinog, ang mga cell na apektado ng virus ay nagsisimulang aktibong hatiin, kaya nagsisimula ang proseso ng pathological.

Ang mga kadahilanan na nagdudulot ng sakit ay kinabibilangan ng:

• pagkakalantad sa x-ray, ionizing radiation;
• mga pintura, barnis at iba pang nakakalason na sangkap na tumagos sa katawan ng tao;
• pangmatagalang paggamit sa mga layuning panggamot ilang mga gamot(mga gintong asing-gamot para sa rheumatoid arthritis, atbp.);
• impeksyon sa viral at bituka, tuberculosis;
• mga interbensyon sa kirurhiko;
• nakababahalang mga sitwasyon.

Ang pangalawang erythremia ay bubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga kanais-nais na kadahilanan na may:

• mataas na likas na kaugnayan ng hemoglobin para sa oxygen;
• mababang antas ng 2,3-diphosphoglycerate;
• autonomous na produksyon ng erythropoietin;
• arterial hypoxemia ng isang physiological at pathological na kalikasan ("asul" na mga depekto sa puso, paninigarilyo, pagbagay sa mga kondisyon ng mataas na altitude at malalang sakit sa baga);
• mga sakit sa bato (cystic lesions, hydronephrosis, renal artery stenosis at nagkakalat na mga sakit parenkayma ng bato);
• ang pagkakaroon ng mga tumor (maaaring naiimpluwensyahan ng bronchial carcinoma, cerebellar hemangioblastoma, uterine fibroids);
• mga sakit na endocrine na nauugnay sa mga tumor ng adrenal glands;
• mga sakit sa atay (cirrhosis, hepatitis, hepatoma, Budd-Chiari syndrome);
• tuberkulosis.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng polycythemia vera ay nauugnay sa isang paglabag sa proseso ng hematopoiesis (hematopoiesis) sa antas ng progenitor cell. Nakukuha ng hemopoiesis ang walang limitasyong paglaganap ng isang progenitor cell na katangian ng isang tumor, ang mga inapo nito ay bumubuo ng isang espesyal na phenotype sa lahat ng hematopoietic lineage.

Ang polycythemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga erythrocyte colonies sa kawalan ng exogenous erythropoietin (ang hitsura ng endogenous erythropoietin-independent colonies ay isang palatandaan na nagpapakilala sa erythremia mula sa pangalawang erythrocytosis).

Ang pagbuo ng mga kolonya ng erythroid ay nagpapahiwatig ng isang paglabag sa pagpapatupad ng mga signal ng regulasyon na natatanggap ng myeloid cell mula sa panlabas na kapaligiran.

Ang batayan ng pathogenesis ng totoong polycythemia ay mga depekto sa mga gene na nag-encode ng mga protina na responsable para sa pagpapanatili ng myelopoiesis sa loob ng normal na hanay.

Ang pagbaba sa konsentrasyon ng oxygen sa dugo ay nagdudulot ng reaksyon ng mga interstitial na selula ng mga bato na nagsa-synthesize ng erythropoietin. Ang prosesong nagaganap sa mga interstitial cell ay may kinalaman sa gawain ng maraming gene. Ang pangunahing regulasyon ng prosesong ito ay isinasagawa ng factor-1 (HIF-1), na isang heterodimeric na protina na binubuo ng dalawang subunits (HIF-1alpha at HIF-1beta).

Kung ang konsentrasyon ng oxygen sa dugo ay nasa normal na hanay, ang mga proline residue (isang heterocyclic amino acid ng libreng-umiiral na molekula ng HIF-1) ay na-hydroxylated sa ilalim ng impluwensya ng regulatory enzyme na PHD2 (molecular oxygen sensor). Dahil sa hydroxylation, ang HIF-1 subunit ay nakakakuha ng kakayahang magbigkis sa VHL protein, na nagbibigay ng pag-iwas sa tumor.

Ang protina ng VHL ay bumubuo ng isang kumplikadong may isang bilang ng mga E3 ubiquitin ligase na protina, na, pagkatapos ng pagbuo ng mga covalent bond sa iba pang mga protina, ay nakadirekta sa proteasome at pinababa doon.

Sa ilalim ng hypoxia, ang hydroxylation ng molekula ng HIF-1 ay hindi nangyayari, ang mga subunit ng protina na ito ay pinagsama at bumubuo ng isang heterodimeric HIF-1 na protina, na nakadirekta mula sa cytoplasm hanggang sa nucleus. Ang protina na pumasok sa nucleus ay nagbubuklod sa mga rehiyon ng promoter ng mga gene na may mga espesyal na pagkakasunud-sunod ng DNA (ang conversion ng mga gene sa protina o RNA ay sapilitan ng hypoxia). Bilang resulta ng mga pagbabagong ito, ang erythropoietin ay inilabas sa daluyan ng dugo ng mga interstitial na selula ng mga bato.

Isinasagawa ng Myelopoiesis precursor cells ang kanilang genetic program bilang resulta ng stimulating effect ng mga cytokine (ang maliliit na peptide control (signal) molecule na ito ay nagbubuklod sa kaukulang mga receptor sa ibabaw ng precursor cells).

Kapag ang erythropoietin ay nagbubuklod sa EPO-R erythropoietin receptor, ang receptor na ito ay dimerize, na nagpapa-aktibo sa kinase na nauugnay sa intracellular EPO-R na mga domain na Jak2.

Ang Jak2 kinase ay responsable para sa signal transduction mula sa erythropoietin, thrombopoietin at G-CSF (ito ay isang granulocyte colony stimulating factor).

Ang pag-activate ng Jak2 kinase ay nagreresulta sa phosphorylation ng isang bilang ng mga cytoplasmic target na protina, na kinabibilangan ng mga adapter protein ng STAT family.

Ang Erythremia ay napansin sa 30% ng mga pasyente na may constitutive activation ng STAT3 gene.

Gayundin, na may erythremia, sa ilang mga kaso, ang isang pinababang antas ng pagpapahayag ng MPL thrombopoietin receptor, na kung saan ay compensatory sa kalikasan, ay napansin. Ang pagbaba sa pagpapahayag ng MPL ay pangalawa at sanhi ng isang genetic na depekto na responsable para sa pagbuo ng polycythemia vera.

Ang isang pagbawas sa pagkasira at isang pagtaas sa antas ng HIF-1 na kadahilanan ay sanhi ng mga depekto sa VHL gene (kaya, ang mga kinatawan ng populasyon ng Chuvashia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang homozygous mutation 598C>T ng gene na ito).

Ang polycythemia vera ay maaaring sanhi ng mga abnormalidad ng chromosome 9, ngunit ang pinakakaraniwan ay ang pagtanggal ng mahabang braso ng chromosome 20.

Noong 2005, natukoy ang isang point mutation ng exon 14 ng Jak2 kinase gene (mutation JAK2V617F), na nagiging sanhi ng pagpapalit ng amino acid valine ng phenylalanine sa JH2 pseudokinase domain ng JAK2 protein sa posisyon 617.

Ang JAK2V617F mutation sa hematopoietic precursor cells sa erythremia ay ipinakita sa isang homozygous form (ang pagbuo ng homozygous form ay apektado ng mitotic recombination at pagdoble ng mutant allele).

Sa aktibidad ng JAK2V617F at STAT5, isang pagtaas sa antas ng reaktibong oxygen species ay nangyayari, na nagreresulta sa isang paglipat siklo ng cell mula sa G1 phase hanggang S. Ang STAT5 adapter protein at reactive oxygen species ay nagpapadala ng regulatory signal mula sa JAK2V617F patungo sa cyclin D2 at p27kip genes, na nagiging sanhi ng pinabilis na paglipat ng cell cycle mula sa G1 phase hanggang S. Bilang resulta, ang Ang paglaganap ng mga erythroid cells na nagdadala ng mutant form ng JAK2 gene ay tumataas.

Sa JAK2V617F-positive na mga pasyente, ang mutation na ito ay nakita sa myeloid cells, B- at T-lymphocytes, at natural killer cells, na nagpapatunay ng proliferative advantage ng mga defective cells kumpara sa norm.

Ang polycythemia vera sa karamihan ng mga kaso ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang medyo mababang ratio ng mutant at normal na allele sa mga mature na myeloid cells at maagang precursors. Sa pagkakaroon ng clonal dominance, ang mga pasyente ay may mas malubhang klinikal na larawan kumpara sa mga pasyente na walang ganitong depekto.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng polycythemia vera ay nauugnay sa sobrang produksyon ng mga pulang selula ng dugo, na nagpapataas ng lagkit ng dugo. Sa karamihan ng mga pasyente, ang antas ng mga platelet ay tumataas din, na nagiging sanhi ng vascular thrombosis.

Ang sakit ay umuunlad nang napakabagal at asymptomatic sa paunang yugto.
Sa mga huling yugto, ang polycythemia vera ay nagpapakita mismo:

• plethoric syndrome, na nauugnay sa pagtaas ng suplay ng dugo sa mga organo;
• myeloproliferative syndrome, na nangyayari kapag may tumaas na produksyon ng mga pulang selula ng dugo, mga platelet at mga puting selula ng dugo.

Ang plethoric syndrome ay sinamahan ng:

• Sakit ng ulo.
• Pakiramdam ng bigat sa ulo;
• Vertigo.
• Pag-atake ng pagpindot, pagpisil ng sakit sa likod ng sternum, na nangyayari sa panahon ng pisikal na pagsusumikap.
• Erythrocyanosis (pagmumula ng balat sa isang cherry hue at isang mala-bughaw na tint ng dila at labi).
• Ang pamumula ng mga mata, na nangyayari bilang isang resulta ng pagpapalawak ng mga daluyan ng dugo sa kanila.
• Pakiramdam ng bigat sa itaas na tiyan (kaliwa) dahil sa isang pinalaki na pali.
• Ang pangangati ng balat, na sinusunod sa 40% ng mga pasyente ( tiyak na tampok mga sakit). Lumalakas ito pagkatapos ng mga pamamaraan ng tubig at nangyayari bilang resulta ng pangangati ng mga produkto ng pagkasira ng mga erythrocytes ng mga nerve endings.
• promosyon presyon ng dugo, na bumababa nang maayos sa pagdaloy ng dugo at bahagyang bumababa sa karaniwang paggamot.
• Erythromelalgia (talamak, nasusunog na pananakit sa mga dulo ng daliri na bumubuti sa mga gamot na nagpapababa ng dugo, o masakit na pamamaga at pamumula ng paa o ibabang ikatlong bahagi ng binti).

Ang Myeloproliferative syndrome ay nagpapakita mismo:

• pananakit sa flat bones at pananakit ng kasukasuan;
• isang pakiramdam ng bigat sa kanang itaas na tiyan bilang resulta ng isang pinalaki na atay;
• pangkalahatang kahinaan at pagtaas ng pagkapagod;
• pagtaas ng temperatura ng katawan.

Mayroon ding mga varicose veins, lalo na kapansin-pansin sa leeg, sintomas ng Cooperman (pagkawala ng kulay ng malambot na palad na may normal na kulay ng matigas na palad), isang ulser. duodenum at sa ilang mga kaso tiyan, dumudugo gilagid at esophagus, tumaas na antas ng uric acid. Marahil ang pag-unlad ng pagpalya ng puso at cardiosclerosis.

Mga yugto ng sakit

Ang polycythemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong yugto ng pag-unlad:

• Initial, stage I, na tumatagal ng mga 5 taon (posible ang mas mahabang panahon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng katamtamang mga pagpapakita ng plethoric syndrome, ang laki ng pali ay hindi lalampas sa pamantayan. Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng isang katamtamang pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo, isang pagtaas ng pagbuo ng mga pulang selula ng dugo ay sinusunod sa utak ng buto (isang pagtaas sa bilang ng lahat ng mga selula ng dugo, maliban sa mga lymphocytes, ay posible rin) . Sa yugtong ito, halos hindi lumitaw ang mga komplikasyon.
• Ang ikalawang yugto, na maaaring polycythemic (II A) at polycythemic na may myeloid metaplasia ng pali (II B). Ang Form II A, na tumatagal mula 5 hanggang 15 taon, ay sinamahan ng isang binibigkas na plethoric syndrome, pagpapalaki ng atay at pali, ang pagkakaroon ng trombosis, at pagdurugo. Ang paglaki ng tumor sa pali ay hindi nakita. Posibleng kakulangan sa iron dahil sa madalas na pagdurugo. Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagtaas sa bilang ng mga erythrocytes, platelet at leukocytes. May mga cicatricial na pagbabago sa bone marrow. Ang Form II B ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong pagpapalaki ng atay at pali, ang pagkakaroon ng paglaki ng tumor sa pali, trombosis, pangkalahatang pagkahapo, at pagdurugo. Ang isang kumpletong bilang ng dugo ay maaaring makakita ng pagtaas sa bilang ng lahat ng mga selula ng dugo, maliban sa mga lymphocytes. Nakukuha ang mga erythrocytes iba't ibang laki at hugis, lumilitaw ang mga immature na selula ng dugo. mga pagbabago sa cicatricial unti-unting tumataas ang bone marrow.
• Anemic, stage III, na bubuo 15-20 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit at sinamahan ng isang binibigkas na pagtaas sa atay at pali, malawak na cicatricial na pagbabago sa utak ng buto, mga karamdaman sa sirkulasyon, pagbawas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo. , mga platelet at puting selula ng dugo. Posible ang pagbabago sa talamak o talamak na leukemia.

Mga diagnostic

Ang Erythremia ay nasuri batay sa:

• Pagsusuri ng mga reklamo, anamnesis ng sakit at kasaysayan ng pamilya, kung saan nilinaw ng doktor kung kailan lumitaw ang mga sintomas ng sakit, kung anong mga malalang sakit ang mayroon ang pasyente, kung mayroong pakikipag-ugnay sa mga nakakalason na sangkap, atbp.
• Data ng pisikal na pagsusuri, kung saan binibigyang pansin ang kulay ng balat. Sa proseso ng palpation at sa tulong ng percussion (tapping), ang laki ng atay at pali ay tinutukoy, ang pulso at presyon ng dugo ay sinusukat din (maaaring tumaas).
• Isang pagsusuri sa dugo, na tumutukoy sa bilang ng mga erythrocytes (normal na 4.0-5.5x109 g / l), mga leukocytes (maaaring normal, nadagdagan o nabawasan), mga platelet (sa paunang yugto ay hindi ito lumihis mula sa pamantayan, pagkatapos ay mayroong isang pagtaas sa antas, at pagkatapos ay isang pagbaba ), antas ng hemoglobin, tagapagpahiwatig ng kulay (karaniwang ang pamantayan ay napansin - 0.86-1.05). Ang ESR (erythrocyte sedimentation rate) sa karamihan ng mga kaso ay nabawasan.
• Urinalysis, na nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga magkakatulad na sakit o ang pagkakaroon ng pagdurugo ng bato.
• Isang biochemical blood test, na nagbibigay-daan upang makilala ang isang mataas na antas ng uric acid, na katangian ng maraming kaso ng sakit. Upang makita ang kasabay na pinsala sa organ, tinutukoy din ang antas ng kolesterol, glucose, atbp.
• Ang data mula sa isang pag-aaral sa utak ng buto, na isinasagawa gamit ang isang pagbutas sa sternum at nagpapakita ng pagtaas ng produksyon ng mga pulang selula ng dugo, mga platelet at mga puting selula ng dugo, pati na rin ang pagbuo ng scar tissue sa bone marrow.
• Trepanobiopsy data, na pinaka-ganap na sumasalamin sa estado ng bone marrow. Para sa pagsusuri, gamit ang isang espesyal na aparato ng trephine, ang isang column ng bone marrow ay kinuha mula sa iliac wing kasama ang buto at periosteum.

Ang isang coagulogram, ang mga pag-aaral ng metabolismo ng bakal ay isinasagawa din, at ang antas ng erythropoietin sa serum ng dugo ay natutukoy.

Dahil ang talamak na erythremia ay sinamahan ng pagtaas sa atay at pali, isinasagawa ang ultrasound lamang loob. Sa tulong ng ultrasound, ang pagkakaroon ng hemorrhages ay napansin din.

Upang masuri ang pagkalat ng proseso ng tumor, CT (spiral CT scan) at MRI (magnetic resonance imaging).

Upang matukoy ang mga genetic na abnormalidad, ang isang molekular na genetic na pag-aaral ng peripheral blood ay isinasagawa.

Paggamot

Ang layunin ng paggamot para sa polycythemia vera ay:

• pag-iwas at therapy ng mga komplikasyon ng thrombohemorrhagic;
• pag-aalis ng mga sintomas ng sakit;
• pagbabawas ng panganib ng mga komplikasyon at pag-unlad ng talamak na leukemia.

Ang Erythremia ay ginagamot sa:

• Bloodletting, kung saan ang 200-400 ml ng dugo ay inalis upang mabawasan ang lagkit ng dugo sa mga kabataan at 100 ml ng dugo sa mga komorbididad puso o sa matatanda. Ang kurso ay binubuo ng 3 mga pamamaraan, na isinasagawa sa pagitan ng 2-3 araw. Bago ang pamamaraan, ang pasyente ay umiinom ng mga gamot na nagpapababa ng pamumuo ng dugo. Hindi ginagawa ang bloodletting sa pagkakaroon ng kamakailang trombosis.
• Mga pamamaraan ng hardware ng paggamot (erythrocytepheresis), sa tulong kung saan ang labis na mga pulang selula ng dugo at mga platelet ay tinanggal. Ang pamamaraan ay isinasagawa sa pagitan ng 5-7 araw.
• Chemotherapy, na ginagamit sa yugto II B, sa pagkakaroon ng pagtaas sa bilang ng lahat ng mga selula ng dugo, mahinang pagpapaubaya sa pagdaloy ng dugo, o pagkakaroon ng mga komplikasyon mula sa mga panloob na organo o mga daluyan ng dugo. Ang kemoterapiya ay isinasagawa ayon sa isang espesyal na pamamaraan.
• Symptomatic therapy, kabilang ang mga antihypertensive na gamot para sa mataas na presyon ng dugo (karaniwang ACE inhibitors ay inireseta), mga antihistamine upang mabawasan ang pangangati, mga ahente ng antiplatelet na nagpapababa ng pamumuo ng dugo, mga hemostatic na gamot para sa pagdurugo.

Ang mga anticoagulants ay ginagamit upang maiwasan ang trombosis (karaniwang inireseta acetylsalicylic acid 40-325 mg/araw).

Ang nutrisyon para sa erythremia ay dapat sumunod sa mga kinakailangan ng talahanayan ng paggamot ayon sa Pevzner No. 6 (ang halaga ng mga produktong protina ay nabawasan, ang mga prutas at gulay na pulang kulay at mga produkto na naglalaman ng mga tina ay hindi kasama).

May nakitang error? Piliin ito at i-click Ctrl+Enter

bersyon ng print

Ang polycythemia ay isang proseso ng pathological, na sinamahan, lalo na, sa pamamagitan ng pagtaas sa konsentrasyon ng mga pulang selula ng dugo sa dugo. Mayroong dalawang uri ng sakit: pangunahin (polycythemia vera) at pangalawa.

Maraming mga kadahilanan ang maaaring makapukaw ng sakit. Ang bawat tao ay dapat magkaroon ng isang ideya kung ano ito, kung paano ito nagpapakita ng sarili at ginagamot.

Paglalarawan

Ang patolohiya ay may ilang mga pangalan: erythremia, Wakez's disease, erythrocytosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa nilalaman ng mga leukocytes, platelet, erythrocytes sa likido ng dugo. Ito ay isang bihirang uri ng leukemia. Bawat taon, ayon sa mga istatistika, humigit-kumulang 5 kaso ng sakit ang nakikita sa bawat isang milyong populasyon.

Sa karamihan ng mga kaso, ang patolohiya ay nasuri sa mga matatanda. matandang edad(mula 50-60 taon). Mas karaniwan sa mga lalaki.

Mga uri at anyo

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang erythremia ay inuri sa dalawang uri, batay sa mga kadahilanan na nakakapukaw:

• tunay na polycythemia;
• kamag-anak.

Ang type 1 na patolohiya ay nahahati sa:

• pangunahin, kapag ang mga myeloid na mikrobyo ay apektado;
• pangalawang polycythemia, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng nadagdagang aktibidad erythropoietin.

Ang sakit na Wakez ay bubuo sa tatlong yugto:

1. Una. Ang kurso ng proseso ay asymptomatic. Sa tagal ibinigay na panahon maaaring tumagal ng lima o higit pang taon. Ito ay sinamahan ng mga proseso tulad ng hypervolemia at katamtamang mga anyo. Hindi nagbabago ang pali.
2. Pangalawa. Ito ay isang advanced na yugto, na nailalarawan ng lahat ng mga nauugnay na tampok. Ang yugtong ito Ang proseso ng pathological sa pag-unlad nito ay dumaan sa dalawang yugto:
   • IA - nagsisimula ang pagbuo ng erythrocytosis, ang myelogram ay nagpapakita ng hyperplasia ng lahat ng hematopoietic sprouts. Tagal - hanggang 20 taon;
   • IIB - mayroong aktibong paglahok sa proseso ng pali, ang hypervolemia ng isang binibigkas na kalikasan ay nasuri, ang atay at pali ay tumaas sa laki.
3. Ang pangatlo ay ang huling antas ng pag-unlad ng sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapakita ng anemia, leukopenia, myelofibrosis ng pangalawang uri, thrombocytopenia.

Bilang isang patakaran, ito ay nasa huling yugto na mayroong pagkawala ng kakayahang mag-cell differentiation, laban sa background kung saan, sa karamihan ng mga kaso, ito ay bubuo.

Mga sanhi ng patolohiya

Ang pangunahing nakakapukaw na kadahilanan sa pag-unlad ng isang sakit sa dugo ay isang genetic predisposition, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng JAK2V617F mutation carrier sa katawan ng halos bawat pasyente.

Sa ganitong mga sitwasyon, natukoy ang mga partikular na gene na responsable sa paggawa ng mga pulang selula ng dugo at naiiba hypersensitivity sa erythropoietin.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga ganitong proseso ay sinusunod sa isang family history..

Ang isa pang mahalagang variant ng gene mutation ay ang pathogenic genes ay nagsisimulang kumuha malaking bilang ng oxygen, na humihinto sa pagdaloy sa mga tisyu.

Ang erythremia ng pangalawang uri ay nangyayari bilang resulta ng malalang sakit, na tumatagal ng mahabang panahon, na kasangkot sa synthesis ng erythropoietin.

Kabilang sa mga pathological na kondisyon na ito ay:

• bronchial hika;
• mga paglabag sa ritmo ng kalamnan ng puso;
• bato cyst;
• tumor sa pulang buto ng utak;
• pagpalya ng puso;
• emphysema;
• mataas na presyon sa mga arterya ng mga baga;
• ischemia;
• kanser sa atay;
• renal cell carcinoma at iba pa.

Bilang karagdagan, ang ilan genetic na sakit. Kabilang dito ang sindrom:

• Bloom;
• Pababa;
• Marfan;
• Klinefelter.

Ang pag-unlad ng pangalawang polycythemia ay maaari ding mag-ambag sa:

• masamang klimatiko kondisyon;
• ahenteng nakakahawa;
• mga kakaiba aktibidad sa paggawa;
• labis na paninigarilyo.

Karamihan sa mga sanhi na nag-aambag sa pagpapakita ng erythremia ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Halimbawa, ang pag-unlad ng patolohiya sa mga bagong silang ay nangyayari laban sa background ng isang paglabag sa inunan. Ang proseso ng pathological ay nakakaapekto sa bata sa sinapupunan at ipinadala mula sa kanya.

Mga sintomas at pagpapakita

Ang unang yugto ng pag-unlad ng sakit na Wakez ay hindi sinamahan ng anuman klinikal na sintomas. Kadalasan, ang sakit ay maaaring matukoy sa panahon ng isang random na pag-aaral o sa panahon ng pagsusuri ng dugo para sa mga layuning pang-iwas.

Ang unang pagpapakita ng mga sintomas ay kinuha, bilang isang panuntunan, para sa isang malamig o isang normal na kondisyon, na karaniwan para sa mga matatanda.

Kasama sa mga palatandaang ito ang:

• malabong paningin;
• sakit ng ulo;
• ingay sa tainga;
• pagkahilo;
• hindi pagkakatulog;
• paglamig ng mga daliri ng itaas at mas mababang mga paa't kamay.

Ang isang pinalawak na antas ng patolohiya ay ipinahayag:

• pananakit ng kalamnan;
• sobrang sakit ng ulo;
• dumudugo gilagid;
• pagdurugo pagkatapos ng pagputol ng ngipin;
• pagpapalaki ng pali (sa mga bihirang kaso, maaaring magbago ang atay);
• walang sanhi na hematoma sa balat.

Bilang karagdagan, mayroon ding tiyak na sintomas katangian ng sakit na ito:

• nasusunog na mga daliri, na sinamahan ng sakit;
• hindi matiis na pangangati;
• pamumula ng mukha, leeg at kamay;
• maasul na kulay ng dila at labi;
• kahinaan.

Sa mga bata sa panahon ng neonatal, ang mga sumusunod na sintomas ay nabanggit:

• pamumula ng balat;
• pagluha;
• pananakit kapag hinawakan;
• mataas na lebel erythrocytes sa dugo;
• pagpapalaki ng pali at atay.

Kung matukoy mo ang isa o higit pa sa mga palatandaan sa itaas, dapat kang humingi kaagad ng tulong sa mga espesyalista.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Una sa lahat, dapat na maingat na pag-aralan ng doktor ang kasaysayan ng pasyente, magsagawa ng panlabas na pagsusuri at itatag ang nakakapukaw na kadahilanan na nag-ambag sa pag-unlad ng polycythemia.

Bumalik sa mga pangunahing pagsubok mga diagnostic sa laboratoryo Ang mga pagsusuri sa dugo ay kinabibilangan ng:

• upang matukoy ang metabolic na komposisyon;
• klinikal;
• sa lagkit ng dugo.

Ang pasyente ay sumasailalim din sa mga sumusunod na pagsusuri:

• computed tomography;
• coagulogram;
• fibrogastroduodenoscopy;
• dopplerography;
• echocardiography;
• pamamaraan ng ultrasound peritoneum;
• biochemistry ng likido ng dugo.

Bilang isang patakaran, sa pagkakaroon ng isang proseso ng pathological, ang mga bilang ng dugo ay magpapakita ng pagtaas sa antas ng mga pulang selula ng dugo, mga platelet, hemoglobin, mga puting selula ng dugo at hematocrit. Kasabay nito, mayroong pagbaba sa rate ng sedimentation ng erythrocyte.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan ang aktibidad ng bone marrow. Para dito, inireseta ang isang aspirasyon o isang biopsy.

Batay sa data na nakuha mula sa diagnostic na pag-aaral, ang isang pangwakas na pagsusuri ay ginawa at ang pinaka-epektibong therapy ay pinili.

Therapeutic na aktibidad

Upang magreseta ng tamang paggamot, dapat na maitatag ang eksaktong dahilan ng pag-unlad ng sakit.

Medikal na therapy

Ang pangunahing gawain ay upang maalis ang mga sintomas.

• paraan ng antihypertensive group (Captopril, Enalapril) - sa kaso ng pagtaas ng presyon ng dugo;
• antihistamines (Suprastinex) - tumulong na alisin ang pangangati;
• mga ahente ng antiplatelet (Vixipin) - bawasan ang pamumuo ng dugo;
• anticoagulants (Warfarin, Heparin) - bawasan ang panganib ng trombosis;
• hemostatic (Hemophobin, Vikasol) - para sa pagdurugo;
• interferon (Diaferon, Wellferon, Inferon, Intron A at iba pa) - bawasan ang mga pagpapakita ng mga sintomas ng polycythemia, paborableng nakakaapekto sa pagbabala ng buhay;
• mga tranquilizer (Nozepam, Gidazepam, Relanium, Lorazepam at iba pa) - ay may pagpapatahimik na epekto, ay inireseta kung kinakailangan ang bloodletting o kumplikadong mga diagnostic measure.

Ipinagbabawal na kumuha ng diuretics, dahil nag-aambag sila sa pamumuo ng dugo at maaaring makapukaw ng mga komplikasyon.

Chemotherapy

Sa kaganapan na ang pag-unlad ng patolohiya ay nabanggit, na sinamahan ng isang pagkasira sa kondisyon ng pasyente at mga kumplikadong proseso ng mga panloob na organo at sistema, ang mga eksperto ay mariing inirerekomenda ang paggamot sa chemotherapy.

Mga gamot sa chemotherapy:

• Busulfan;
• Anagrelide.

Ang kurso ng therapy ay isinasagawa kasabay ng paggamot sa droga at pagsunod sa nutrisyon sa pandiyeta.

Mga Pamamaraan

Sa isang pagtaas ng konsentrasyon ng mga erythrocytes sa komposisyon ng likido ng dugo pinakamahusay na paraan ang paggamot ay isinasaalang-alang. Ang pamamaraan na ito ay nagpapahintulot sa iyo na bawasan ang dami ng likido ng dugo sa pamamagitan ng 500 ML..

Kasama sa mas modernong mga pamamaraan ang cytophresis, kung saan sinasala ang dugo. Ang pangunahing linya ay upang linisin ang dugo gamit ang isang espesyal na aparato. Isinasagawa ito sa pagitan ng isang araw.

etnoscience

Therapy ng sakit na may katutubong remedyong maaaring hindi sa lahat ng pagkakataon ay humantong sa positibong resulta. Para maiwasan negatibong kahihinatnan, inirerekomenda ng mga eksperto species na ito paggamot lamang bilang pandagdag sa mga pangunahing gawain.

Sa paggawa nito, dapat itong isaalang-alang indibidwal na katangian pasyente, yugto ng patolohiya.

Sa polycythemia ng pangalawang uri, nakakatulong nang maayos ang cranberry infusion. Upang maghanda ng inumin, kailangan mong ibuhos ang isang pares ng mga kutsara ng mga berry sa isang baso ng pinakuluang tubig. Mag-iwan ng halos kalahating oras.

Uminom bilang kapalit ng tsaa na may idinagdag na pulot o asukal isang beses sa isang araw. Ang tagal ng kurso ay isang buwan.

Pagkain

Hindi bababa sa mahalagang papel sa paggamot ng sakit na Wakez, ang diyeta ay gumaganap ng isang papel. Ang mga pagkain na nagpapataas ng pagbuo ng dugo ay ganap na hindi kasama sa diyeta.

Kung ang patolohiya ay sinamahan ng pagdaragdag ng gota, kung gayon ang pasyente ay mahigpit ding ipinagbabawal na kumain ng isda at anumang uri ng karne. Ang pagkain ay pinapalitan ng mga pagkaing halaman.

Mga sariwang gulay at prutas, mga produkto ng pagawaan ng gatas na may pinababang nilalaman mataba.

Mga Posibleng Komplikasyon

Kung ang paggamot sa sakit ay hindi nagsimula sa oras, kung gayon ang proseso ay kumplikado ng mga kondisyon tulad ng:

• malubhang anyo arterial hypertension;
• erythromylosis;
• hemorrhagic stroke;
• myeloid leukemia sa talamak na yugto.

Minsan kahit na ang napapanahong pagpapatupad ng mga therapeutic na hakbang ay hindi pumipigil sa paglitaw ng mga komplikasyon na maaaring makapukaw nakamamatay na kinalabasan anumang oras.

Pagtataya

Ang pag-asa sa buhay ay direktang nakasalalay sa yugto ng sakit, ang kawastuhan ng napili mga taktikang medikal at pagsunod sa lahat ng rekomendasyong inireseta ng espesyalista.

Kung nagsimula ang paggamot sa isang napapanahong paraan, kung gayon ang pagbabala ay medyo kanais-nais. Ang kaligtasan ng buhay sa loob ng 10 taon ay sinusunod sa 75 porsiyento ng mga kaso.

Sa epektibong mga hakbang sa therapeutic, ang kakayahang magtrabaho sa mga pasyente, bilang panuntunan, ay napanatili. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay tumatanggap ng pangkat 3 ng kapansanan. Sa isang kumplikadong kurso ng proseso, 2 o 1 grupong may kapansanan ang ibinibigay.

Doctor-therapist, kandidato ng mga medikal na agham, nagsasanay na doktor.

Ang polycythemia vera (pangunahing polycythemia, Wakez's disease, erythremia) ay ang pinakakaraniwang sakit sa pangkat ng mga malalang sakit na myeloproliferative. Ang proseso ng pathological ay pangunahing nakakaapekto sa erythroblastic bone marrow, na nagiging sanhi ng pagtaas sa bilang ng mga erythrocytes sa peripheral na dugo, pati na rin ang pagtaas sa lagkit at masa ng nagpapalipat-lipat na dugo (hypervolemia).

Ang sakit ay nangyayari nakararami sa mga matatanda average na edad ang debut ay humigit-kumulang 60 taong gulang), ngunit nasuri din sa mga kabataan at bata. Ang mga mas batang pasyente ay may posibilidad na mas marami malubhang kurso karamdaman. Ang mga lalaking polycythemia vera ay napapailalim sa ilan mas maraming babae, gayunpaman, para sa mga batang pasyente, ang inverse proportionality ay katangian.

Mga sanhi at panganib na kadahilanan

Ang mga sanhi na nag-aambag sa paglitaw ng totoong polycythemia ay hindi pa naitatag sa wakas. Ang patolohiya ay maaaring parehong namamana at nakuha. Natagpuan ang predisposisyon ng pamilya sa sakit. Sa mga pasyente na may totoong polycythemia, ang mga mutasyon ng gene ay nakita na minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng:

• epekto sa katawan ng mga nakakalason na sangkap;
• ionizing radiation;
• pagkakalantad sa x-ray;
• malawak na pagkasunog;
• pangmatagalang paggamit mga gamot(mga gintong asin, atbp.);
• mga advanced na anyo ng tuberculosis;
• pagkabalisa;
• mga sakit na viral;
• tumor neoplasms;
• paninigarilyo;
• mga endocrine disorder na dulot ng mga tumor ng adrenal glands;
• mga depekto sa puso;
• mga sakit sa atay at / o bato;
• malawak na mga interbensyon sa kirurhiko.

Mga anyo ng sakit

Ang polycythemia vera ay may dalawang uri:

• pangunahing (hindi isang kinahinatnan ng iba pang mga pathologies);
• pangalawa (bumubuo laban sa background ng iba pang mga sakit).

Kung walang sapat na therapy para sa polycythemia vera, 50% ng mga pasyente ang namamatay sa loob ng 1-1.5 taon mula sa oras ng diagnosis.

Mga yugto ng sakit

Mayroong tatlong yugto sa klinikal na larawan ng polycythemia vera:

1. Paunang (malosymptomatic) - ang mga klinikal na pagpapakita ay hindi gaanong mahalaga, ang tagal ay halos 5 taon.
2. Ang erythremic (extended) na yugto na tumatagal ng 10-20 taon, sa turn, ay nahahati sa mga substage: IIA - myeloid metaplasia ng pali ay wala; IIB - ang pagkakaroon ng myeloid metaplasia ng pali;
3. Yugto ng posterythremic myeloid metaplasia (anemic) na mayroon o walang myelofibrosis; may kakayahang umunlad sa talamak o talamak na leukemia.

Mga sintomas

Ang polycythemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang asymptomatic course. Klinikal na larawan ay nauugnay sa pagtaas ng produksyon ng mga pulang selula ng dugo sa utak ng buto, na kadalasang sinasamahan ng pagtaas ng bilang ng iba pang mga elemento ng cellular sa dugo. Ang pagtaas sa bilang ng platelet ay humahantong sa vascular thrombosis, na maaaring magdulot ng mga stroke, myocardial infarction, lumilipas na ischemic attack, atbp.

Sa mga huling yugto ng sakit, maaaring mayroong:

• pangangati ng balat, pinalala ng pagkakalantad sa tubig;
• mga seizure pagpindot sa sakit sa likod ng sternum sa panahon ng pisikal na pagsusumikap;
• kahinaan, nadagdagan ang pagkapagod;
• karamdaman sa memorya;
• sakit ng ulo, pagkahilo;
• erythrocyanosis;
• pamumula ng mata;
• Sira sa mata;
• nadagdagan ang presyon ng dugo;
• kusang pagdurugo, ecchymosis, gastrointestinal dumudugo;
• varicose veins (lalo na ang mga ugat sa leeg);
• panandaliang matinding sakit sa mga daliri;
• ulser sa tiyan at / o duodenal ulcer;
• sakit sa kasu-kasuan;
• pagpalya ng puso.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng polycythemia vera ay itinatag batay sa data na nakuha sa panahon ng pagsusuri:

• koleksyon ng anamnesis;
• layunin na pagsusuri;
• pangkalahatang at biochemical na pagsusuri ng dugo;
• pangkalahatang pagsusuri ng ihi;
• trepanobiopsy na may kasunod na histological analysis ng biopsy;
• pagsusuri sa ultrasound;
• computed o magnetic resonance imaging;
• pagsusuri ng molekular na genetic.

Ang pagsusuri sa dugo para sa polycythemia vera ay nagpapakita ng pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo

Mga pamantayan sa diagnostic para sa polycythemia vera:

• nadagdagan ang masa ng circulating erythrocytes: sa mga lalaki - higit sa 36 ml / kg, sa mga kababaihan - higit sa 32 ml / kg;
• leukocytes - 12 × 10 9 / l at higit pa;
• platelet - 400 × 10 9 / l at higit pa;
• pagtaas ng hemoglobin hanggang 180-240 g/l;
• isang pagtaas sa oxygen saturation sa arterial blood - 92% o higit pa;
• promosyon nilalaman ng whey bitamina B 12 - 900 pg / ml o higit pa;
• nadagdagan ang aktibidad ng alkaline phosphatase ng leukocytes hanggang sa 100;
• splenomegaly.

Ang sakit ay nakararami sa mga matatanda (ang average na edad ng simula ay humigit-kumulang 60 taon), ngunit nasuri din sa mga kabataan at bata.

Kinakailangan ang differential diagnosis na may ganap at kamag-anak (false) erythrocytosis, neoplasms, hepatic vein thrombosis.

Paggamot

Ang paggamot sa polycythemia vera ay pangunahing naglalayong pigilan ang pag-unlad ng leukemia, pati na rin ang pag-iwas at / o therapy ng mga komplikasyon ng thrombohemorrhagic. Ang symptomatic therapy ay isinasagawa upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Upang mabawasan ang lagkit ng dugo sa hyperviscosity syndrome, ang isang kurso ng phlebotomy (paglabas, pagdaloy ng dugo) ay ginaganap. Gayunpaman, sa una na mataas na thrombocytosis, ang phlebotomy ay maaaring mag-ambag sa paglitaw ng mga komplikasyon ng thrombotic. Ang myelosuppressive therapy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na hindi pinahihintulutan ang pagdaloy ng dugo, pati na rin sa pagkabata at pagbibinata.

Ang mga paghahanda ng interferon ay inireseta para sa isang mahabang kurso (2-3 buwan) upang mabawasan ang myeloproliferation, thrombocythemia, at din upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon sa vascular.

Sa tulong ng mga pamamaraan ng hardware ng therapy (erythrocytapheresis, atbp.), Ang labis na mga selula ng dugo ay tinanggal. Upang maiwasan ang trombosis, inireseta ang mga anticoagulants. Upang mabawasan ang mga manifestations ng pangangati, mag-apply mga antihistamine. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay pinapayuhan na sumunod sa isang dairy-vegetarian diet at limitahan ang pisikal na aktibidad.

Sa isang binibigkas na pagtaas sa laki ng pali (hypersplenism), ang splenectomy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente.

Posibleng mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang polycythemia vera ay maaaring maging kumplikado sa pamamagitan ng:

• myelofibrosis;
• spleen infarction;
• anemya;
• nephrosclerosis;
• cholelithiasis at / o urolithiasis;
• gota;
• Atake sa puso;
• ischemic stroke;
• cirrhosis ng atay;
• paninikip ng paghinga sa baradong daluyan ng hangin;
• talamak o talamak na leukemia.

Pagtataya

Sa napapanahong pagsusuri at paggamot, ang kaligtasan ng buhay ay lumampas sa 10 taon. Kung walang sapat na therapy, 50% ng mga pasyente ang namamatay sa loob ng 1-1.5 taon mula sa sandali ng diagnosis.

Pag-iwas

Dahil sa ang katunayan na ang eksaktong mga sanhi ng sakit ay hindi malinaw, mabisang pamamaraan Ang pag-iwas sa polycythemia vera ay hindi pa nabubuo.

Video mula sa YouTube sa paksa ng artikulo:

Ang hepatosplenomegaly ay maaari ring bumuo. Ang diagnosis ay itinatag batay sa isang kumpletong bilang ng dugo, pagsubok para sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa 1AK2 gene at klinikal na pamantayan. Kasama sa paggamot ang paggamit ng mababang dosis na aspirin sa lahat ng mga pasyente at mga myelosuppressive na gamot sa mga pasyenteng may mataas na panganib. Ang bloodletting ay dating pamantayan ng pangangalaga, ngunit ang papel nito ay kontrobersyal na ngayon.

Ano ang polycythemia vera

Ang polycythemia vera ay ang pinakakaraniwang myeloproliferative disorder. Ang saklaw nito sa US ay 1.9/100,000, na may pagtaas ng panganib sa edad. Ang PI ay medyo mas karaniwan sa mga lalaki. Ang PI ay napakabihirang sa mga bata.

Pathophysiology ng polycythemia vera

Sa IP, ang pagtaas ng paglaganap ng lahat ng mga cell sprouts ay nabanggit. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang PV ay minsan ay tinatawag na panmyelosis dahil sa pagtaas ng nilalaman ng mga kinatawan ng lahat ng 3 peripheral blood cell lines. Ang pagtaas ng produksyon ng isang pulang selula ng dugo ay tinatawag na erythrocytosis. Maaaring mangyari ang nakahiwalay na thrombocytosis sa PV, ngunit mas madalas itong nangyayari para sa iba pang mga kadahilanan (pangalawang erythrocytosis).

Ang extramedullary hematopoiesis ay maaaring mangyari sa pali, atay, at iba pang mga organo na maaaring magsilbi bilang isang lugar para sa pagbuo ng mga selula ng dugo. Ang turnover ng peripheral blood cells ay tumataas. Sa huli, ang sakit ay maaaring pumasok sa isang nakakapanghina na yugto, ang mga pagpapakita nito ay hindi makikilala mula sa pangunahing myelofibrosis. Ang pagbabago sa talamak na leukemia ay bihira, ngunit ang panganib ay tumataas sa paggamit ng mga alkylating agent at radioactive phosphorus. Ang huli ay dapat lamang gamitin sa mga bihirang okasyon o hindi sa lahat.

Mga komplikasyon. Sa IP, tumataas ang dami ng nagpapalipat-lipat na dugo at tumataas ang lagkit nito. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng pagbuo ng trombosis. Maaaring mangyari ang thrombosis sa karamihan ng mga vessel, na humahantong sa mga stroke, lumilipas na ischemic attack, o Budd-Chiari syndrome. Noong nakaraan, naniniwala ang mga eksperto na ang pagtaas ng lagkit ng dugo ay isang panganib na kadahilanan para sa trombosis. Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagpapahiwatig na ang panganib ng trombosis ay maaaring pangunahing nakasalalay sa kalubhaan ng leukocytosis. Gayunpaman, ang hypothesis na ito ay nananatiling susubukan sa mga prospective na pag-aaral na espesyal na idinisenyo para sa layuning ito.

Maaaring may kapansanan ang paggana ng platelet, na nagpapataas ng panganib ng pagdurugo. Ang pinabilis na paglilipat ng cell ay maaaring maging sanhi ng pagtaas sa konsentrasyon ng uric acid, at sa gayon ay tumataas ang panganib na magkaroon ng gout at pagbuo ng mga bato sa bato.

genetic na mga kadahilanan. Ang clonal hematopoiesis ay isang tanda ng PV. Ito ay nagpapahiwatig na ang sanhi ng paglaganap ay isang mutation sa hematopoietic stem cells. Ang JAK2 V617F mutation (o isa sa ilang iba pang rarer JAK2 gene mutations) ay matatagpuan sa halos lahat ng mga pasyenteng may PV. Gayunpaman, masasabing may halos kumpletong katiyakan na may iba pang mga mutasyon na pinagbabatayan ng sakit. Pinapanatili nila ang JAK2 protein sa isang estado ng patuloy na aktibidad, na humahantong sa labis na paglaganap ng cell anuman ang konsentrasyon ng erythropoietin.

Mga palatandaan at sintomas ng polycythemia vera

Ito ay natuklasan o hindi sinasadya mataas na hemoglobin o mga sintomas ng tumaas na lagkit tulad ng pagkapagod, pagkawala ng konsentrasyon, pananakit ng ulo, pagkahilo, blackout, pangangati ng balat, pagdurugo ng ilong. Minsan ito ay ipinakita sa pamamagitan ng mga sakit ng peripheral arteries o pinsala sa mga sisidlan ng utak. Ang mga pasyente ay madalas na plethoric, at karamihan ay may pinalaki na pali. Maaaring mangyari ang trombosis at madalas na peptic ulceration, kung minsan ay kumplikado sa pamamagitan ng pagdurugo.

Ang polycythemia vera ay kadalasang asymptomatic. Minsan ang isang pagtaas sa bilang ng mga nagpapalipat-lipat na pulang selula ng dugo at isang pagtaas sa lagkit ay sinamahan ng kahinaan, pagkahilo, pagkagambala sa paningin, pagkapagod at igsi ng paghinga. Karaniwang sintomas ay nangangati, lalo na pagkatapos ng shower. Maaaring may pamumula ng mukha at dilat na retinal veins, pati na rin ang pamumula at pananakit ng mga palad at talampakan, kung minsan ay pinagsama sa ischemia ng mga daliri (erythromelalgia). Ang hepatomegaly ay madalas na sinusunod, ang splenomegaly (kung minsan ay binibigkas) ay nangyayari sa 75% ng mga pasyente.

Ang trombosis ay maaaring magdulot ng mga sintomas sa apektadong lugar (hal., patolohiya ng neurological sa stroke o lumilipas na ischemic attack, pananakit ng binti, edema ng binti, o pareho sa lower extremity vascular thrombosis, unilateral vision loss sa retinal vascular thrombosis).

Ang pagdurugo ay nangyayari sa 10% ng mga pasyente.

Ang isang pinabilis na metabolismo ay maaaring maging sanhi subfebrile na temperatura at humantong sa pagbaba ng timbang, na nagpapahiwatig ng paglipat ng sakit sa isang yugto ng pagkahapo. Ang huli ay clinically indistinguishable mula sa pangunahing myelofibrosis.

Diagnosis ng totoong polycythemia

• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo.
• Pagsubok para sa mga mutasyon sa JAK2 gene.
• Sa ilang mga kaso, isang pagsusuri sa utak ng buto at pagpapasiya ng konsentrasyon ng plasma ng erythropoietin.
• Paglalapat ng pamantayan ng WHO.

Ang PV ay madalas na pinaghihinalaang sa yugto ng isang kumpletong bilang ng dugo, ngunit dapat din itong bumangon sa pagkakaroon ng mga nauugnay na sintomas, sa partikular na Budd-Chiari syndrome (gayunpaman, nararapat na tandaan na sa ilang mga pasyente ay bubuo ang Budd-Chiari syndrome bago ang isang pagtaas ng hematocrit). Ang neutrophilic leukocytosis at thrombocytosis ay karaniwan ngunit hindi sapilitan na mga pagpapakita. Ang mga pasyente na may nakahiwalay na pagtaas sa mga antas ng hemoglobin o erythrocytosis ay maaari ding magkaroon ng PV, ngunit sa mga ganitong kaso, ang pangalawang erythrocytosis ay dapat munang alisin. Ang PI ay maaari ding paghinalaan sa ilang mga pasyente na may normal na antas ng hemoglobin ngunit microcytosis at mga palatandaan ng kakulangan sa bakal. Ang kumbinasyon ng mga tampok na ito ay maaaring mangyari sa hematopoiesis na nagaganap sa pagkakaroon ng limitadong mga tindahan ng bakal, na isang tanda ng ilang mga kaso ng PV.

Ang WHO ay bumuo ng mga bagong pamantayan sa diagnostic. Kaya, ang mga pasyente na may pinaghihinalaang PV ay dapat na karaniwang masuri para sa JAK2 mutations.

Ang pagsusuri ng isang sample ng bone marrow ay hindi palaging kinakailangan.

Sa mga kaso kung saan ito ginagawa, ang panmyelosis, malaking sukat at pagsiksik ng mga megakaryocytes ay karaniwang nakakaakit ng pansin sa bone marrow. Sa ilang mga kaso, matatagpuan ang mga hibla ng reticulin. Gayunpaman, walang mga pagbabago sa bone marrow ang maaaring makilala ang PV nang may ganap na katiyakan mula sa iba pang mga kondisyon ng pathological (halimbawa, congenital familial polycythemia) na sinamahan ng erythrocytosis.

Ang mga konsentrasyon ng plasma erythropoietin sa mga pasyente na may PV ay kadalasang mababa o lower bound mga pamantayan. Ang isang pagtaas ng konsentrasyon ay nagpapahiwatig ng pangalawang kalikasan ng erythrocytosis.

Sa ilang mga kaso, ang pagsusuri para sa endogenous colony formation ng erythroid cells in vitro (erythrocyte precursors na kinuha mula sa peripheral blood o bone marrow ng mga pasyenteng may PV, kumpara sa mga nasa malusog na tao ay maaaring bumuo ng mga erythroid cells sa kultura nang walang pagdaragdag ng erythropoietin).

Ang pagtukoy sa kabuuang bigat ng pulang selula ng dugo gamit ang mga pulang selula ng dugo na may label na chromium ay maaaring makatulong na makilala ang polycythemia vera at kamag-anak na polycythemia, gayundin ang pagkilala sa polycythemia mula sa mga sakit na myeloproliferative. Gayunpaman, ang pamamaraan para sa pagsasagawa ng pagsusulit na ito ay kumplikado. Ito ay hindi karaniwang isinasagawa dahil sa limitadong kakayahang magamit nito at ang katotohanang ito ay na-standardize para sa paggamit sa antas ng dagat lamang.

Ang mga di-tiyak na abnormalidad sa laboratoryo na maaaring mangyari sa PV ay kinabibilangan ng pagtaas sa konsentrasyon ng bitamina B 12 at pagtaas sa kapasidad ng pagbubuklod ng B 12, pati na rin ang hyperuricemia at hyperuricosuria (naroroon sa> 30% ng mga pasyente), ang pagtaas ng expression ng PRV-1 gene sa mga leukocytes, isang pagbawas sa pagpapahayag ng C-mpl (thrombopoetin receptor) gene sa mga megakaryocytes at platelet. Ang mga pagsusuring ito ay hindi kinakailangan upang makapagtatag ng diagnosis.

Ang diagnosis ng polycythemia ay tinalakay sa subsection na "Elevated hemoglobin". Ang isang pagtaas sa masa ng mga erythrocytes sa kawalan ng mga dahilan para sa pangalawang erythrocytosis at splenomegaly ay mahalaga para sa diagnosis. Ang bilang ng mga neutrophil at platelet ay madalas na tumaas, ang isang abnormal na karyotype ay matatagpuan sa utak ng buto, at sa vitro na kultura ng utak ng buto ay nagpapakita ng autonomous na paglaki sa kawalan ng pagdaragdag ng mga kadahilanan ng paglago.

Polycythemia vera pagbabala

Sa pangkalahatan, ang PI ay nauugnay sa pinaikling pag-asa sa buhay. Ang median survival ng lahat ng mga pasyente ay 8 hanggang 15 taon, bagaman marami ang nabubuhay nang mas matagal. Parehong dahilan ang kamatayan ay trombosis. Ang mga komplikasyon ng myelofibrosis at ang pagbuo ng leukemia ay susunod sa dalas.

Ang average na kaligtasan ng buhay pagkatapos ng diagnosis sa mga pasyente na tumatanggap ng paggamot ay lumampas sa 10 taon. Ang ilang mga pasyente ay nabubuhay nang higit sa 20 taon; gayunpaman, nangyayari ang mga komplikasyon ng cerebrovascular at coronary sa 60% ng mga pasyente. Ang sakit ay maaaring umunlad sa isa pang myeloproliferative disorder; Ang myelofibrosis ay bubuo sa 15% ng mga pasyente. Ang talamak na leukemia ay lumilitaw pangunahin sa mga pasyenteng ginagamot ng radioactive phosphorus.

Paggamot ng totoong polycythemia

• paggamot sa aspirin,
• Posibleng pagdurugo
• Posibleng myelosuppressive therapy.

Ang therapy ay dapat piliin nang paisa-isa, isinasaalang-alang ang edad, kasarian, katayuan sa kalusugan, mga klinikal na pagpapakita at mga resulta ng hematological na pag-aaral. Ang mga pasyente ay nahahati sa high risk group at low risk group. Ang mga pasyente na higit sa 60 taong gulang na may kasaysayan ng thrombosis o lumilipas na ischemic attack, o pareho, ay itinuturing na mataas ang panganib.

Aspirin. Binabawasan ng aspirin ang panganib ng trombosis. Samakatuwid, ang mga pasyenteng sumasailalim lamang sa bloodletting o phlebotomy ay dapat tumanggap ng aspirin. Higit pa mataas na dosis Ang aspirin ay nauugnay sa isang hindi katanggap-tanggap na mataas na panganib ng pagdurugo.

Pagdugo. Ang bloodletting ay naging pangunahing paggamot para sa parehong mga pasyente na may mataas at mababa ang panganib, dahil naniniwala ang mga eksperto na binabawasan nito ang posibilidad ng trombosis. Ang bisa ng phlebotomy ay kasalukuyang kontrobersyal, dahil ang bagong pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang mga antas ng hemoglobin ay maaaring hindi nauugnay sa panganib ng trombosis. Ang ilang mga clinician ay hindi na sumusunod sa mga mahigpit na rekomendasyon sa pagpapadugo. Ang bloodletting ay isa pa rin sa mga posibleng alternatibo para sa sinumang pasyente. Sa isang maliit na bahagi ng mga pasyente na may hyperemia ng balat at nadagdagan ang lagkit ang pagdaloy ng dugo ay maaaring mabawasan ang mga sintomas. Ang karaniwang hematocrit threshold sa itaas kung saan isinasagawa ang bloodletting ay >45% sa mga lalaki at>42% sa mga babae. Sa sandaling bumaba ang halaga ng hematocrit sa ibaba ng threshold, ito ay sinusuri buwan-buwan at pinananatili sa parehong antas ng mga karagdagang phlebotomies, na ginagawa kung kinakailangan. Kung kinakailangan, ang dami ng intravascular ay pinupunan ng mga solusyon sa crystalloid o colloid.

Ang myelosuppressive therapy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may mataas na panganib.

Radioactive phosphorus (32P) sa mahabang panahon ginagamit sa paggamot sa PV. Ang pagiging epektibo ng paggamot ay mula 80 hanggang 90%. Ang radioactive phosphorus ay mahusay na disimulado at nangangailangan ng mas kaunting mga pagbisita sa klinika pagkatapos na makontrol ang sakit. Gayunpaman, ang paggamit ng radioactive phosphorus ay nauugnay sa mas mataas na panganib na magkaroon ng talamak na leukemia. Ang leukemia na nangyayari pagkatapos ng naturang therapy ay kadalasang lumalaban sa induction therapy at palaging walang lunas. Kaya, ang paggamit ng radioactive phosphorus ay nangangailangan ng maingat na pagpili ng mga pasyente (halimbawa, ang gamot ay dapat na inireseta lamang sa mga pasyente na ang pag-asa sa buhay dahil sa mga komorbididad ay hindi hihigit sa 5 taon). Ito ay nagkakahalaga ng paghirang lamang sa mga bihirang kaso. Maraming mga doktor ang hindi gumagamit nito.

Pinipigilan ng Hydroxyurea ang enzyme ribonucleoside diphosphate reductase. Ginagamit din ito upang sugpuin ang aktibidad ng bone marrow. Walang malinaw na data sa kakayahan ng hydroxyurea na pukawin ang leukemia. Gayunpaman, ang posibilidad ng pagbabago sa leukemia ay umiiral, kahit na ito ay maliit. Ang mga pasyente ay may lingguhang pagsusuri sa dugo. Matapos maabot ang isang estado ng balanse, ang mga agwat sa pagitan ng mga pagsusuri sa dugo ay tataas sa 2 linggo, at pagkatapos ay sa 4 na linggo. Kung bumababa ang antas ng leukocytes<4000/мкл или уровень тромбоцитов падает <100 000/мкл, лечение приостанавливают, а когда упомянутые показатели приходят в норму, возобновляют в дозе на 50% меньше исходной. Дозу гидроксимочевины рационально титровать до достижения практически нормальной величины гематокрита, однако данные в пользу такого титрования отсутствуют. Нормализация уровня лейкоцитов, вероятно, более важна, но как и в предыдущем случае, эта гипотеза не была подтверждена проспективными исследованиями. Подтверждения тому, что нормализация уровня тромбоцитов необходима, нет, и некоторые врачи не увеличивают дозу гидроксимочевины до тех пор, пока число тромбоцитов остается <1,5 млн/мкл. Острая токсичность - нередкое явление. В некоторых случаях у пациентов возникает сыпь, лихорадка, изменения внешнего вида ногтей, кожные язвы.

Ang interferon alpha-2b ay ginagamit sa mga kaso kung saan nabigo ang hydroxyurea na mapanatili ang nais na antas ng mga selula ng dugo o kapag ang huli ay hindi epektibo. Kapansin-pansin na ang pegylated interferon alfa-2b sa pangkalahatan ay mahusay na disimulado. Ang gamot na ito ay kumikilos sa sakit sa antas ng molekular at may medyo mababang toxicity.

Ang mga alkylating na gamot ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng leukemia, kaya dapat itong iwasan.

Ang ilang mga inhibitor ng JAK2 cascade ay kasalukuyang nasa yugto ng klinikal na pag-unlad. Pangunahing pinag-aralan ang mga ito sa mga pasyente na may mga advanced na yugto ng myelofibrosis.

Paggamot ng mga komplikasyon. Ang hyperuricemia ay naitama sa allopurinol kung ang pagtaas ng konsentrasyon ng uric acid ay sinamahan ng mga sintomas o kung ang mga pasyente ay tumatanggap ng kasabay na myelosuppressive therapy. Maaaring kontrolin ang pangangati gamit ang mga antihistamine, ngunit kung minsan ay mahirap itong makamit. Ang Myelosuppression ay madalas na ang pinaka-epektibong paraan. Ang isang halimbawa ng potensyal na epektibong therapy ay ang cholestyramine, cyproheptadine, cimetedine, o paroxetine.

Mabilis na pinapawi ng bloodletting ang mga sintomas ng tumaas na lagkit. Ang 400-500 ml ng dugo ay inalis - at ang venesection ay paulit-ulit tuwing 5-7 araw hanggang ang hematocrit ay bumaba ng 45%, nag-aalis ng 400-500 ml ng dugo sa bawat pamamaraan (mas mababa kung ang pasyente ay matanda na). Ang mas madalang ngunit regular na pagdurugo ay nagpapanatili ng antas na ito hanggang sa bumaba ang hemoglobin dahil sa kakulangan sa iron. Ang pinagbabatayan ng myeloproliferation ay pinipigilan ng hydroxycarbamide o interferon. Ang paggamot na may radioactive phosphorus (5 mCi 32R intravenously) ay nakalaan para sa mga matatandang pasyente, dahil pinapataas nito ang panganib na maging acute leukemia ng 6-10 beses. Ang paggamot sa paglaganap ng bone marrow ay maaaring mabawasan ang panganib ng vascular occlusion, kontrolin ang laki ng pali, at bawasan ang pagbabago sa myelofibrosis. Binabawasan ng aspirin ang panganib ng trombosis.