Spinalna amiotrofija se javlja različito kod djece i odraslih. Werdnig-Hoffmannova bolest: oblici i glavni simptomi

Amiotrofija je bolest koju su naučnici opisali krajem 19. veka i koju karakterišu promene određene grupe mišići, nervi na periferiji i kičmena moždina. Naučni radovi su zabilježili atrofičnu simetriju ćelija prednjih korijena i rogova kičmene moždine. Kasnije je identifikovan blaži oblik bolesti, gde su zahvaćene samo ćelije prednjih rogova kičmene moždine, i nazvali su je nozološkim. Spinalna mišićna atrofija je nasljedna genetska bolest. Dolazi do gubitka mišićne aktivnosti zbog degradacije neurona u prednjim rogovima kičmene moždine. Stradaju poprečnoprugasti mišići donjeg pojasa, vrata i glave, u manjoj mjeri je zahvaćen gornji rameni pojas. Osoba ima smetnje u spontanim pokretima, na primjer, puzanje kod djeteta ili hodanje. Ali osoba ne pati psihički, ostaje osjetljivost zbog atrofije kralježnice.

Šta je razlog? Bolest se razvija prilično rijetko, jer se prenosi autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju imati promenu genetskog materijala u petom hromozomu (SMN), tada će se najverovatnije (ali ne 100%) dete roditi sa ovom bolešću. Tokom ovog neuspjeha dolazi do smanjenja proizvodnje SMN proteina, što dovodi do gubitka motornih neurona.

Ako je osoba nosilac takve mutacije, to ni na koji način ne utječe na njegovo zdravlje.

Postoji klasifikacija ove bolesti. Podjela se vrši prema starosnim karakteristikama, složenosti kursa i starosnim karakteristikama:

• Spinalna mišićna atrofija tipa 1 ili infantilna (sma 1), poznata i kao Werding-Hoffmanova bolest. Djeca pate do prvih šest mjeseci života. Ishod je često fatalan. Novorođenčad doživljava trajne smetnje u refleksu sisanja i gutanju.
• Atrofija tip 2 ili srednja (sma 2) ili Dubowitzova bolest. Djeca od 7 mjeseci do 1 godine su bolesna. U ovom obliku djeca mogu jesti i gutati, ali ne mogu samostalno hodati ili sjediti. Nažalost, djeca umiru zbog prateće bolesti, na primjer, od kongestivne upale pluća zbog neaktivnosti.
• Tip 3 ili mladalačka (juvenilna) (sma) 3 ili Kugelberg-Welanderova bolest. Bolest počinje u dobi od 1,5 godine i može se javiti čak i kod odraslih. Ovi pacijenti mogu stajati samostalno, ali koriste invalidska kolica.
• Tip 4 ili odrasla osoba – (sma 4) ili forma za odrasle. Pojavljuje se od 35. godine, razvija se vrlo sporo, ali može dovesti do potpunog gubitka motoričke aktivnosti.

Klinička slika

Bolest je podijeljena u 4 tipa. Ozbiljnost bolesti i njen ishod ovise o složenosti bolesti i dobi pacijenta. Invalidnost se u pravilu dijagnosticira u bilo kojem obliku. U teškim tipovima, bolest može zahtijevati stalnu medicinsku njegu. Kod bilo koje vrste SMA, osjetljivost ne trpi, jer senzorna nervna vlakna nisu uključena u proces. Intelektualna strana također nije uključena, pa se dijete lako može podučavati ravnopravno sa svojim vršnjacima. Ali srčani i respiratorni sistem snose najveći teret posljedica ove bolesti. Smrt nastaje uglavnom zbog dugotrajne kongestivne upale pluća ili bronhitisa, kao rezultat praktički odsutne fizičke aktivnosti.

Tip 1. Werdnig-Hoffmannova bolest

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija počinje se manifestirati tijekom fetalnog razvoja. Bolest je dobila ime po imenima naučnika; Werdnig i Hoffmann su opisali neke od prvih morfoloških znakova bolesti. Otprilike od dvadeset osme sedmice trudnoće uočava se slaba fetalna aktivnost. Nakon rođenja dijete počinje razvijati određene znakove ove bolesti u prvih šest mjeseci života. Dijete stalno leži, praktično imobilizirano, ne prevrće se, ima tik u zahvaćenim mišićima, ne savija noge.

Kao rezultat razvoja bolesti tipa 1 dolazi do atrofije mišića i oni su značajno smanjeni. Ždrijelo, dijafragma, interkostalni i prsni mišići nisu snabdjeveni nervnim stanicama, što otežava gutanje. Sve to dovodi do kongestivne upale pluća, moraju se dijagnosticirati na vrijeme, inače će dovesti do smrtnosti. Drugi karakteristika sa Werdnig Hoffmannovom bolešću - deformacija skeleta zbog oslabljenih mišića koji nisu u stanju da podupru kostur.

Ako dijete pokuša sjediti, obično se razvija skolioza s Werdnigovom bolešću. Grudni koš se takođe spljošti, što dovodi do otežanog disanja i disfunkcije kardiovaskularnog sistema.

Tip 2. Forma za dojenčad

Ova vrsta bolesti se dijagnosticira kasnije, od otprilike godinu i pol, čim dijete pokuša samostalno puzati ili sjediti. Simptomi bolesti kod djece uočavaju se već pri rođenju. Prvi znaci su kašnjenje fizički razvoj, vrlo usporena motorička aktivnost, tetivni refleksi su smanjeni. Ovaj oblik bolesti se lakše podnosi od Werdnig tipa. Atrofija mišića nastaje sporo, a dijete može doživjeti i do 18 godina. Pacijent se naknadno može samostalno brinuti o sebi, sjediti, stajati, jesti, ali se kretati samo uz pomoć invalidskih kolica. Zbog niske fizičke aktivnosti, razne respiratorne infekcije, kao i upala pluća, u najtežim oblicima njenih manifestacija.

Tip 3. Juvenilna ili Kuhlenberg-Welanderova bolest

Karakterizira razvoj kod djece od 2 godine i više. Sporo razvoj bolesti, ali progresivan. Usmjeren na ugnjetavanje fizička aktivnost. U početku se dijete kreće, hoda, penje i spušta uz stepenice, ali s vremenom motorička aktivnost postaje otežana. To također dovodi do spinalne mišićne atrofije. Prvo je zahvaćen mišićni sistem nogu, zatim leđa, vrat i na kraju gornjeg ramenog pojasa. Briga o sebi je sasvim moguća dugo vrijeme, ali u svakom slučaju i ova vrsta dovodi do invaliditeta.

Tip 4. Odrasli oblik bolesti

Rijetka je i počinje se razvijati u dobi od 30 godina. Uglavnom su uključeni cervikalni mišići i mišići glave, pacijent se može u potpunosti brinuti o sebi. Znakovi spinalne mišićne atrofije mogu biti slaba aktivnost mišića lica, trzanje jezika i određena ograničenja pokretljivosti glave. U pravilu se to smatra povoljnim ishodom bolesti.

Dijagnostika

Dijagnoza se zasniva na kombinaciji prvih znakova bolesti. Da bi se potvrdila dijagnoza, pacijentu se uzima biopsija potencijalno zahvaćenog mišića. laboratorijske metode razjasniti patoloških promjena. Da bi se otkrila patologija kod djeteta ili odrasle osobe, propisuju se MRI i CT.

TMS analiza se široko koristi u dijagnostici bolesti i u genetskom skriningu potencijalno sumnjivih pacijenata. TMS – transkranijalna magnetna stimulacija, ambulantna dijagnostička metoda zasnovana na stimulaciji moždane kore kratkim magnetnim impulsima, ne uzrokuje bol.

Prevencija uključuje razgovor sa genetičarom za par koji već ima porodičnu istoriju ove bolesti ili ima SMA gen. Sastavlja se porodično stablo i donosi zaključak o postotku i riziku prenošenja nasljedne bolesti na dijete. Također se radi i biopsija horionskih resica. Ali nijedna metoda dijagnoze ili prevencije ne daje 100% pozitivan rezultat o prisutnosti genetske bolesti kod djece.

Tretman

Medicina još nije otkrila lijek za spinalnu mišićnu atrofiju. Cijela suština liječenja usmjerena je na održavanje vitalnih funkcija pacijenta i izbjegavanje bilo kakvih komplikacija. Šta je uključeno u set mjera za liječenje bolesti:

• Terapija lijekovima u kojoj će nervni impuls bolje putovati centralno odjeljenje nervnog sistema do perifernih dijelova. Također terapija lijekovima treba uključiti lijekove koji sadrže kalij.
• Vitaminska terapija mora biti sveobuhvatna. Grupa B.
• Nootropna terapija lijekovi za obnavljanje opskrbe krvlju nervnog tkiva.
• Fiziološke procedure, kao što je konsolidacija gore navedene terapije, na primjer, parafinske kupke.
• Masaža je obavezna za spinalnu mišićnu atrofiju, za mišićni tonus.
• Za jačanje ligamenata koristi se terapeutsko i preventivno fizičko vaspitanje.

U najtežim oblicima potrebne su mjere reanimacije.

Mnogi naučnici i lekari rade na leku koji bi nadoknadio određeni protein u ovoj bolesti. To daje nadu za potpuni oporavak od ozbiljne genetske bolesti, čak i umjetnim sredstvima i doživotnom upotrebom lijekova.

Od svih postojećih i poznato nauci spinalna mišićna atrofija Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najteži tip.

Prevalencija ove bolesti je sada oko 1 slučaj na 7-11 hiljada novorođenčadi.

Gen koji uzrokuje ovu bolest prisutan je kod svake 50. osobe.

Međutim, zbog autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja, poremećaj se javlja kod djeteta samo kada oba roditelja posjeduju ovu genetsku informaciju.

Stoga je vjerovatnoća da će se beba roditi s patologijom u ovom slučaju oko 25%.

Je li moguće izaći na kraj s takvom bolešću ili barem zaustaviti napredovanje simptoma? Reći ćemo vam u ovom članku.

Šta je Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?

Spinalna amiotrofija Tip 1 ili, drugim riječima, verdnig-Hofmannova spinalna amiotrofija je posebna bolest nervnog sistema koja se nasljeđuje (najčešće od oba roditelja). Ovu patologiju karakterizira prisutnost mišićne slabosti u gotovo svih mišićni sistem tijelo. Dijete koje boluje od takve bolesti ne može samostalno sjediti, kretati se ili brinuti o sebi.

Nažalost, u svijetu ne postoji lijek za ovu vrstu bolesti. Maksimum koji liječnici mogu ponuditi u naše vrijeme je prenatalna dijagnoza. Takav pregled pomaže da se izbjegne rođenje bolesne bebe u porodici.

Patologija je dobila ime po dvojici naučnika koji su je prvi opisali krajem 19. veka. Trenutno se koncept amiotrofije kralježnice odnosi na nekoliko oblika bolesti koji se klinički razlikuju. Ali sve ih povezuje isti genetski defekt koji imaju roditelji djeteta.

Klinička slika bolesti

Spinalna amiotrofija ima nekoliko oblika i varijanti, od kojih se svaki razlikuje po starosti pojave karakterističnih simptoma, težini bolesti i očekivanom životnom vijeku pacijenata.

Obično ova patologija dovodi do invaliditeta, jer je prekršena pogonski sistem tijelo, a pacijent nije u mogućnosti da se samostalno kreće ili brine o sebi. U teškim kliničkim situacijama, trajno medicinski nadzor u svakodnevnom životu.

Pomozite takvom pacijentu da se kreće invalidska kolica, hodalice, štake, štapovi. Takva bolest može dovesti do smrti samo kada nastanu komplikacije na respiratornom i kardiovaskularnog sistema(za upalu pluća i zatajenje srca).

Osetljiva nervna vlakna nisu zahvaćena patologijom, pa dijete zadržava sve vrste osjetljivosti. Inteligencija i mentalne funkcije također ne trpe, pa prilikom učenja dijete potpuno normalno percipira i asimilira informacije.

Klasifikacija bolesti

Ovisno o dobi u kojoj su se pojavili karakteristični simptomi bolesti, Werdnig-Hoffmannova amiotrofija se dijeli na nekoliko tipova:

• Kongenitalni oblik patologije. Približna dob nastanka promjena: od 0 do 6 mjeseci. Obično ga karakterizira slabo intrauterino kretanje fetusa. U kongenitalnom obliku, mišićna hipotonija se opaža od prvih dana bebinog života. Za kratko vrijeme nestaju duboki refleksi: dijete slabo vrišti, slabo siše majčino mlijeko ili dudu i ne može držati glavu gore. Ponekad se desi da se ovi simptomi pojave nešto kasnije, pa beba može naučiti da drži glavu i sjedi, ali zbog poremećaja neće razviti te vještine. Također, kongenitalni oblik može biti praćen bulbarnim poremećajima, smanjenim faringealnim refleksom i fascikularnim trzanjem jezika. Kongenitalni oblik smatra se najzloćudnijim i često može kombinirati mentalnu retardaciju i deformitete prsa i 4 stepena skolioze. Brza nepokretnost i pareza respiratornog sistema vodi do respiratorna insuficijencija i nakon toga do smrti;
• Forma ranog djetinjstva. Kod ove vrste patologije, prvi simptomi se mogu pojaviti nakon 6 mjeseci. U ovom trenutku djeca imaju normalan fizički i mentalni razvoj. Počinju polako stjecati prve prirodne vještine, kao što je sposobnost držanja glave, stajanja, sjedenja i prevrtanja. U većini slučajeva kod ove vrste bolesti djeca nikada ne nauče hodati. On početna faza Pareze se javljaju u donjim ekstremitetima, zatim se vrlo brzo razvijaju u gornjim ekstremitetima i kroz cijelu muskulaturu. Pojavljuje se mišićna hipotonija, duboki refleksi nestaju, mogu se pojaviti drhtanje prstiju i nevoljne kontrakcije mišića. U kasnijim fazama, svim simptomima se dodaju bulbarni poremećaji i respiratorna insuficijencija (progresivna). Ovaj oblik bolesti napreduje sporije od kongenitalnog tipa. Bolesnici mogu živjeti do 15 godina;
• Kugelberg-Welanderova amiotrofija. Najbenigniji od svih oblika spinalne amiotrofije. Simptomi se javljaju nakon 2 godine, ponekad između 15 i 30 godina. Nije pronađeno u ovom obliku mentalna retardacija razvojem, pacijenti su u stanju da se samostalno kreću dosta dugo. Mnogi dožive duboku starost uz potpunu brigu o sebi.

Faktori rizika i uzroci bolesti

Budući da je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija nasljedna bolest, to je razlozi za njegovu pojavu leže u genetskom kodu oba roditelja pacijenta. Problem je u petom hromozomu, koji je podvrgnut genetskoj mutaciji.

Gen odgovoran za proizvodnju SMN proteina je mutiran. IN zdravo telo sinteza ovog proteina osigurava normalan razvoj motornih neurona. Ako je pretrpio mutaciju, tada motorni neuroni počinju propadati, što dovodi do poremećaja u prijenosu impulsa od nervnog vlakna do mišića. Kao rezultat toga, mišić ne funkcionira. Zbog toga dolazi do motoričke atrofije i nemogućnosti normalnog kretanja.

Poremećen gen ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da se za razvoj bolesti moraju podudarati dva mutirana gena oba roditelja. One. u stvari, i otac i majka moraju biti nosioci gena sa patologijom.

Međutim, oni nisu bolesni, jer imaju dominantan zdrav gen (i to zbog uparivanja gena). Ako i otac i majka bebe imaju gen sa patologijom, onda je rizik da će se dijete roditi s poremećajem 25%.

Video: "Šta je spinalna mišićna atrofija?"

Metode za dijagnosticiranje bolesti

Kada je u pitanju dijagnosticiranje ove vrste bolesti, morate uzeti u obzir da je za neurologa koji će obaviti pregled veoma bitna dob u kojoj se pojavljuju prvi simptomi kod bebe.

Također dinamika razvoja simptoma je važna, podaci o neurološkom statusu (tj. prisustvo/odsutnost motoričkih poremećaja periferni tip na pozadini normalne osjetljivosti), prisutnost/odsutnost dodatnih kongenitalnih anomalija i deformiteta kostiju (skloza, kifoza, lordoza, tortikolis).

Kongenitalni tip bolesti može identificirati neonatolog. Pregled se vrši kod miopatija, mišićne distrofije (progresivne), lateralne amiotrofična skleroza, dječja paraliza, cerebralna paraliza itd. Ako dijagnoza zahtijeva najprecizniju potvrdu onda se koristi i elektroneuromiografija (proučavanje neuromišićnog sistema).

Konačna dijagnoza se postavlja tek nakon pribavljanja podataka o biologiji mišića i proučavanja genetske situacije. Proučavanje DNK analize omogućava genetičarima da utvrde heterozigotno nošenje genske aberacije (važno pri planiranju sljedeće trudnoće). Također se provodi kvantitativna analiza broja gena u SMA lokusu (omogućuje nam izračunavanje prisutnosti patološkog gena kod roditelja.

DNK testiranje urađeno prenatalno može pomoći u smanjenju šanse za rođenje bebe s Werding-Hoffmannovom patologijom. No, poteškoća ovdje leži u činjenici da se invazivne prenatalne dijagnostičke metode koriste za dobivanje DNK materijala (biopsija horionskih resica, kordocenteza, amniocenteza).

Ako se bolest potvrdi in utero, to će biti indikacija za vještački prekid tekuće trudnoće.

Liječenje bolesti

Moderna medicina, nažalost, još nije razvila lijekove s kojima se može nositi genetske mutacije raznih vrsta, stoga ne postoji tretman koji može pobijediti Werdnig-Hoffmannu amiotrofiju. Postoji niz aktivnosti koje mogu usporiti progresivnu atrofiju mišića, ali ne možete očekivati ​​čuda.

Lijekovi

Lijekovi može samo oslabiti stanje pacijenta, donekle ga podržavaju i njeguju nervni sistem, ali ne mogu pobijediti uzrok bolesti.

Za spinalnu amiotrofiju koriste se sljedeći lijekovi:

• Cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kiselina, ATP, karnitin hlorid, metionin, kalijum orotat itd. - ovi lijekovi donekle poboljšavaju metabolizam mišića i nervnog tkiva, pa se propisuju za periodičnu upotrebu;
• Vitamini B(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolički steroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ovi lijekovi mogu blago poboljšati provodljivost mišića.

Vježbe, masaža, terapija vježbanjem

da li ste znali da...

Sledeća činjenica

Za ublažavanje stanja pacijenta koriste se i vježbe i masaža. Međutim, u slučaju tako ozbiljne patologije, terapiju vježbanja i masažu treba propisati vaš liječnik i provoditi ih pod strogim nadzorom specijaliste (isto vrijedi i za fizioterapiju). Ovdje se ne mogu koristiti nikakvi osnovni kompleksi terapije vježbanjem, samo oni koje liječnik pojedinačno odabere u skladu sa stepenom razvoja patologije, karakteristični simptomi i stadijum bolesti.

Video: "Liječenje spinalne mišićne atrofije pomoću genske terapije"

Liječenje kod kuće

Neovlašteno liječenje kod kuće bez konsultacija i nadzora ljekara u ovom slučaju je strogo zabranjeno.. Preventivne mjere kod kuće mogu se koristiti samo uz dozvolu ljekara. Specijalista može propisati neke jednostavne vježbe koje možete raditi kod kuće. Ako takvih preporuka nije bilo, strogo je zabranjeno bilo šta raditi na svoju ruku.

Prevencija bolesti

Na osnovu činjenice da je Werding-Hoffmann amiotrofija nasledna bolest, To br preventivne mjere ne postoji za njega. Nažalost, ako se bebina patologija otkrije u prenatalnom periodu, bilo bi preporučljivo pribjeći vještačkom prekidu neuspješne trudnoće. Ni liječenje ni prevencija za ovu vrstu bolesti još nisu izmišljeni.

Prognoza bolesti

Nažalost, prognoza za ovu patologiju je izuzetno nepovoljna.. Nema i ne može biti šanse za oporavak. Ako se dijete rodi sa urođenim oblikom amiotrofije, umrijet će između 6 mjeseci i 2 godine života. Kasniji tipovi bolesti će produžiti život pacijenta, ali vjerovatnoća smrti ostaje vrlo visoka.

Zaključak

Moderna medicina poznaje mnoge bolesti sa kojima se nijedna tehnika ili jedan lijek ne mogu nositi. Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann jedan od njih. Genetsko porijeklo ove patologije onemogućilo je liječenje nama poznatim metodama.

Ima ih još nekoliko važne tačke, što biste trebali uzeti u obzir ako ste u opasnosti da imate bebu sa ovom bolešću:

1. Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija ima nekoliko tipova: kongenitalna, rana i Kugelberg-Welanderova amiotrofija. Kongenitalni oblik dovodi do rane smrti (otprilike između 6 mjeseci i 2 godine starosti), rani oblik i kasno može produžiti život pacijenta, ali nema šanse za oporavak na ovaj ili onaj način;
2. Rizik od razvoja patologije može se pojaviti samo ako oba roditelja imaju mutirani gen. Samo ako i majka i otac (koji ne izgledaju bolesno, već su samo nosioci gena) imaju poremećaje u genetskom lancu, dijete se može roditi s Werdnig-Hoffman-ovom bolešću (šansa 25%);
3. Nemoguće je izliječiti genetsku bolest, kao što je nemoguće spriječiti. Lijekovi propisuju se samo za ublažavanje simptoma pacijenta i održavanje tonusa u tijelu. Fizikalnu terapiju i masažu propisuje samo ljekar, samo on i niko drugi, jer je bolest ozbiljna i zahtijeva strogo praćenje. Ako je prenatalna dijagnoza već otkrila činjenicu da će se dijete roditi s patologijom, liječnici savjetuju da se pribjegne umjetnom prekidu trudnoće.

Uradite test!

Artrolog, reumatolog

Bavi se liječenjem i dijagnostikom sistemske bolesti vezivno tkivo(Sjogrenov sindrom, dermatopolimiozitis, reumatoidni artritis), sistemski vaskulitis.

Spinalna amiotrofija tip I, II, III (Werdnig-Hoffmannova bolest, Kugelberg-Welanderova bolest, SAM, SMA)
Proksimalna spinalna amiotrofija tip I, II III (SAM I-III) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti sa autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, sa incidencijom od 1 na 6000-10000 novorođenčadi. Glavni mehanizam razvoja kliničkih znakova povezana je s progresivnom degeneracijom motornih neurona u prednjim rogovima kičmene moždine, koja se izražava u atrofiji proksimalnih mišića, prvenstveno udova.
Postoje tri oblika bolesti na osnovu starosti početka, težine i očekivanog životnog vijeka.

• CAM I (Werdnig-Hoffmanova bolest, OMIM*253300) je najteži oblik; prvi simptomi se često mogu otkriti u prenatalnom periodu slabim pokretima fetusa. Značajan broj pacijenata sa ovim oblikom ima različite kliničke manifestacije zapažaju se do 6 mjeseci starosti i karakteriziraju ih izraženi znaci mlohave paralize mišića udova i trupa, uz uključenje respiratornih mišića u proces. Djeca ne mogu samostalno držati glavu ili sjediti.
• CAM II (srednji oblik, OMIM*253550) ima kasniji početak, obično nakon 6 mjeseci. Pogođena djeca mogu sjediti, ali nikada ne mogu samostalno hodati. Prognoza u ovim slučajevima zavisi od stepena zahvata patološki proces respiratornih mišića.
• Kod CAM III (Kügelberg-Welanderova bolest, OMIM*253400), prvi simptomi kod pacijenata se javljaju nakon 18 mjeseci, mogu samostalno stajati i hodati.

Gen odgovoran za pojavu SAM I-III, nazvan SMN (survival motor neuron gen), nalazi se u 5q13 regiji i predstavljen je sa dvije visoko homologne kopije (telomerna - SMN1 i centromerna - SMN2). Kod 96% pacijenata sa različitim tipovima SAM I-III bilježi se delecija SMN1 gena.
U Centru za molekularnu genetiku vrši se direktna i indirektna DNK dijagnostika CAM I-III. Direktna dijagnoza se zasniva na amplifikaciji fragmenata egzona 7 i 8 oba gena, nakon čega slijedi restrikcija, što omogućava da se registruje prisustvo/odsustvo odgovarajućih egzona SMN1 i SMN2 gena, kao i da se odredi njihov odnos.
Dakle, direktna DNK dijagnostika, pored potvrde dijagnoze MAS I-III molekularno genetskim metodama, omogućava registraciju heterozigotnog nosioca mutacije, što je od velike važnosti za porodice u kojima materijal od bolesnog djeteta nije dostupan, kao i za zdravu braću i sestre pacijenata sa dijagnozom MAS I-III za njihovo dalje medicinsko i genetsko savjetovanje. S obzirom na visoku učestalost prijenosa bolesti (otprilike 1 na 40 osoba), preporučljivo je identificirati heterozigotno nošenje delecije SMN1 gena u populaciji. Osim toga, moguće je provesti indirektnu DNK dijagnostiku CAM I-III korištenjem polimorfnih DNK markera. Provođenje prenatalne DNK dijagnostike CAM I-III direktnim i indirektnim metodama istovremeno smanjuje rizik od bolesnog djeteta na skoro 0%.

Werdnig-Hoffmannova bolest je nasljedna bolest koja se javlja sa oštećenjem ili totalni gubitak motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine. Drugo ime za ovu patologiju je spinalna mišićna atrofija. U tom slučaju najčešće su zahvaćeni mišići nogu, glave i vrata, što dovodi do nemogućnosti držanja glave, puzanja, hodanja, samostalnog gutanja, disanja ili treptanja. Istovremeno, osjetljivost zahvaćenih dijelova tijela ne trpi, a bolest ne utječe na mentalni i motorički razvoj.

Etiologija

Werdnig-Hoffmannova bolest je najčešći genetski poremećaj, iako je vrlo rijedak. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. U ovom slučaju, oba roditelja su nosioci patološkog gena, ali se bolest ni na koji način ne manifestira.

Međutim, ne treba pretpostaviti da se sva djeca takvih roditelja rađaju bolesna. Vjerovatnoća za rođenje bebe sa ovom patologijom je samo 25%, dok će sva ostala djeca biti zdrava ili će opet biti nosioci ovog gena.

Patološki gen se nalazi na hromozomu 5 i identifikovan je 1995. godine. Međutim, bolest je dobro opisana još 1891. godine. Ukupno se jedno dijete od 10 hiljada novorođenčadi rodi s njim, ali u različite zemlje ova brojka uveliko varira. Ali ako govorimo o nosiocima, onda svakih 50 ljudi ima ovaj gen.

Šta se dešava kada se razbolite

Prilikom pregleda pacijenta s ovom patologijom, primjećuje se blagi pad volumena kičmene moždine. Ganglijske ćelije mogu atrofirati ili potpuno nestati. U prednjim korijenima dolazi do degeneracije, smanjenja ili potpuno odsustvo mijelinizacija u nervnim vlaknima, sa taloženjem masnog tkiva u njima.

U skeletnim mišićima postoje atrofirani snopovi koji se prepliću s normalnim vlaknima, primjećuje se hijaloza i snažna proliferacija vezivnog tkiva koje zamjenjuje mišićno tkivo.

Werdnig-Hoffmannova bolest ima svoju klasifikaciju. Razlikuje tri stadijuma patologije.

1. Kongenitalni, kod kojih se simptomi počinju pojavljivati ​​u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja ili odmah nakon rođenja.
2. Rano djetinjstvo, u kojem se simptomi otkrivaju u dobi od 6 mjeseci do 1,5 godine.
3. Kasna dječja soba. Ovdje se glavni znaci bolesti mogu uočiti tek nakon što dijete napuni godinu i po.

U isto vrijeme teški oblik Smatra se kongenitalnim.

Simptomi

Ako je bolest prisutna od rođenja, tada se već u prvim danima života mogu uočiti simptomi kao što su mlohave pareze i paralize, slab, jedva čujan plač novorođenčeta i poremećaj u procesu hranjenja. At dalji razvoj Takva djeca ne podižu glavu, ne hodaju, ne puze i ne stoje. Ponekad se desi da u početku postoji sposobnost sjedenja, ali se ta vještina vrlo brzo izgubi, jer dolazi do brzog uništenja nervnih vlakana.

Može se dijagnosticirati displazija zglobovi kuka, lijevkasti grudni koš, skolioza, klupko stopalo ili hidrocefalus. Kada je dijafragma oštećena, počinju problemi s disanjem. U prosjeku, djeca s ovom dijagnozom rijetko prežive preko 9 godina.

S razvojem drugog oblika novorođenče se prvih šest mjeseci razvija kao zdrava beba, ali se tada bolest aktivira, a najčešće se to javlja kao posljedica infekcije, te se gube sve stečene vještine. Prvi znakovi su tremor prstiju i razvoj zglobnih kontraktura. Djeca obično umiru u adolescenciji.

Treći oblik bolesti je malo blaži, a prvi simptomi se javljaju nakon 2 godine. Prvi znakovi su smetnje u hodu. Dijete se pri hodu stalno spotiče, pada i savija noge u kolenima. Može doći do deformacije grudnog koša. Svi nestaju bezuslovnih refleksa. Sa 10-12 godina gubi se sposobnost samostalnog kretanja. Smrt se javlja u dobi između 20 i 30 godina.

Tretman

Pošto je ovo genetska bolest, ovog trenutka nemoguće ga je izliječiti. Razvijena je samo simptomatska terapija korištenjem velika količinaširok izbor lijekova.

Inače, možda će vas zanimati i sljedeće BESPLATNO materijali:

• Besplatne knjige: "TOP 7 štetnih vježbi za jutarnje vježbe koje biste trebali izbjegavati" | “6 pravila za efikasno i sigurno istezanje”
• Sanacija zglobova koljena i kuka kod artroze- besplatno video snimanje webinara koji vodi doktor fizikalne terapije i sportska medicina- Aleksandra Bonina
• Besplatne lekcije o liječenju bolova u donjem dijelu leđa od certificiranog doktora fizikalne terapije. Ovaj doktor je razvio jedinstven sistem za obnavljanje svih delova kičme i već je pomogao više od 2000 klijenata With razne probleme sa leđima i vratom!
• Želite li znati kako liječiti štipanje? išijatični nerv? Onda pažljivo pogledajte video na ovom linku.
• 10 neophodne komponente ishrana za zdravu kičmu- u ovom izvještaju ćete saznati kakva bi trebala biti vaša dnevna ishrana kako biste vi i vaša kičma uvijek bili dobrog zdravlja. zdravo telo i duh. Veoma korisna informacija!
• Da li imate osteohondrozu? Onda preporučujemo učenje efikasne metode tretman lumbalnog, cervikalnog i torakalna osteohondroza bez droge.

Spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) karakteriziraju urođene ili stečene degenerativne promjene u prugasto-prugastim mišićima, simetrična mišićna slabost trupa i udova, izostanak ili smanjenje tetivnih refleksa uz održavanje osjetljivosti.

Morfološke studije otkrivaju patologiju motornih neurona kičmene moždine, „fascikularna atrofija“ u skeletnih mišića sa karakterističnom izmjenom zahvaćenih vlakana i zdravih.

Dolazi do kršenja provodne funkcije nervnih vlakana i smanjenja kontraktilnosti mišića.

1 osoba je nosilac mutiranog SMN gena. Patologija se javlja sa učestalošću od 1:0000 novorođenčadi.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna je mutacija SMN gena (iz engleskog motornog neurona preživljavanja). Gen za preživljavanje motornog neurona nalazi se na hromozomu 5 i predstavljen je u dvije kopije:

• SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
• SMNc je centromerna kopija gena, djelomično aktivna.

Proizvod ovog gena je SMN protein, koji je uključen u formiranje i regeneraciju RNK.

Nedostatak proteina uzrokuje patologije motornih neurona.

U 95% slučajeva Werdnig-Hoffmannove bolesti dolazi do delecije (gubitka) SMNt, što uzrokuje nedostatak SMN proteina. SMNc kopija samo djelimično nadoknađuje nedostatak telomerne kopije.

Broj kopija SMNc kreće se od 1 do 5. Nego veći broj centromerne kopije, što se protein potpunije reprodukuje i neuronska patologija je manje izražena.

Osim broja kopija SMNc, ozbiljnost bolesti određena je dužinom mjesta delecije i konverzijama gena još 3 gena: NAIP, H4F5, GTF2H2. Uključivanje dodatnih modificirajućih faktora objašnjava kliničku varijabilnost simptoma.

Oblici spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna

• rano djetinjstvo ili SMA 1 – znaci bolesti se javljaju prije 6 mjeseci života;
• kasni oblik ili SMA 2 – simptomi se javljaju nakon 6 mjeseci do 1 godine.

Simptomi bolesti

SMA 1 i SMA 2 imaju različiti simptomi i znakove.

Koje su dugoročne posljedice kranijalnog ozljeda mozga i kako da se što više zaštitite od povrede glave.

Ruptura vena i krvnih sudova mozga izaziva bolest kao što je subduralni hematom mozga. Koja je poteškoća u liječenju i dijagnosticiranju bolesti?

Oblik spinalne amiotrofije Werdnig SMA 1

Prvi simptomi se otkrivaju tokom trudnoće po slabim pokretima fetusa.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Od rođenja, djeca doživljavaju respiratornu insuficijenciju i kongenitalnu spinalnu amiotrofiju Werdniga Hoffmanna:

• nizak mišićni tonus, dijete ne može držati glavu gore i ne može se prevrnuti;
• nedostatak refleksa;
• smetnje u sisanju, gutanju, trzanju jezika, prstiju, slab plač.

Beba zauzima karakterističnu pozu "žabe" sa rukama i nogama savijenim u zglobovima, ležeći na stomaku. Kod SMA 1 često se primjećuje parcijalna paraliza dijafragme - Cofferatov sindrom.

Pojavu karakterizira otežano disanje, otežano disanje, cijanoza.

Na strani paralize dolazi do ispupčenja grudnog koša i povećava se rizik od upale pluća.

SMA obrazac 2

U prvim mjesecima života djeca se normalno razvijaju: počinju se držati za glavu, sjediti i stajati na vrijeme.

Nakon 6 mjeseci pojavljuju se prvi simptomi, obično nakon akutne respiratorne infekcije ili infekcije hranom.

Prije svega, zahvaćeni su udovi, posebno noge, te su smanjeni refleksi tetiva.

Tada se u proces postupno uključuju mišići trupa i ruku, interkostalni mišići i dijafragma, što uzrokuje deformaciju grudnog koša. Hod se mijenja, stičeći sličnost sa "lutkicom na navijanje".

Djeca postaju nezgodna i često padaju. Uočava se trzanje jezika i drhtanje prstiju.

Tok bolesti

SMA 1 karakteriše maligni tok. Teški respiratorni poremećaji, kardiovaskularno zatajenječesto dovode do smrti u prvim mjesecima života. 12% pacijenata preživi do 5 godina.

Dijagnostika

Za Verdnikovu spinalnu amiotrofiju, dijagnoza se sastoji od genetska analiza, identifikujući mutacije ili delecije SMN gena.

Ako se otkrije brisanje telomerne kopije SMNt, dijagnoza se smatra potvrđenom.

Ako nema brisanja, provode se dodatna istraživanja:

At normalni indikatori SMNc kopije se broje pomoću enzima kreatin kinaze. U slučaju jedne kopije identifikuje se tačkasta mutacija kako bi se donela konačna odluka.

Diferencijalna dijagnoza

Slični simptomi se primjećuju s kongenitalnom miopatijom - kršenjem mišićnog tonusa.

Rezultati biopsije mogu u potpunosti isključiti hipotoniju mišića.

Akutni poliomijelitis ima određenu sličnost sa Werdnig-Hoffmannom bolešću. Počinje nasilno, naglim porastom temperature i asimetričnom višestrukom paralizom.

Traje nekoliko dana akutni period, tada proces ulazi u fazu oporavka.

Glikogenozu i kongenitalne miopatije također karakterizira smanjen tonus mišića. Promjene su uzrokovane, za razliku od spinalne mišićne amiotrofije, metaboličkim poremećajima, karcinomom, hormonalni disbalans. Gaucherovu bolest, Downov sindrom i botulizam također treba isključiti.

Metode liječenja

Liječenje amiotrofije kralježnice je simptomatsko i usmjereno je na stabilizaciju stanja pacijenta.

Prepisani lekovi:

• poboljšati metabolizam - cerebrolizin, lipocerebin, aminalon;
• utječu na trofizam mišićnog tkiva - kalijev orotat, glutaminska kiselina, metionin, tokoferol acetat;
• poticanje neuromišićne provodljivosti - prozerin, galantamin, dibazol;
• stimulacija cirkulacije krvi u kapilarama - komplamin, nikotinska kiselina;
• podržava vitalnost motornih neurona - valproična kiselina, riluzol, L-karnitin.

Bolesnicima se propisuju ortopedski zahvati u kombinaciji s toplim kupkama, terapijskim vježbama, nježnom masažom, terapijom kisikom i sulfidnim kupkama.

Vrste spinalnih amiotrofija

Konvencionalno se razlikuju proksimalni i distalni oblici SMA. 80% svih tipova spinalne amiotrofije je proksimalnog oblika.

To uključuje, pored Werdnig-Hoffmannove bolesti:

1. SMA 3 ili Kuldberg-Welanderova bolest - javlja se u dobi od 2 do 20 godina, a prvi stradaju karlični mišići. Postoji tremor šaka i lordoza.
2. Smrtonosna X-vezana forma - koju je 1994. opisao Baumbach, nasljeđuje se recesivno, pretežno zahvaćajući mišiće karlice i ramenog pojasa.
3. Infantilna degeneracija - poremećeni su refleksi sisanja, gutanja, disanja. Smrt može nastupiti prije navršenih 5 mjeseci života.
4. SPA Ryukyu - gen za vezu nije identificiran, postoji nedostatak refleksa, slabost mišića udova nakon rođenja.

U ovu grupu spadaju i Normanova bolest, SMA sa kongenitalnom artrogripozom, SMA sa kongenitalnim prelomima.

Distalne spinalne amiotrofije uključuju progresivnu Fazio-Londe paralizu, Brown-Vialetta-van Laere bolest, SMA sa paralizom dijafragme, epilepsiju i okulomotorne poremećaje.

Ova sekcija je stvorena da brine o onima kojima je potreban kvalificirani specijalista, bez remećenja uobičajenog ritma vlastitog života.

Bolest je jako strašna i bolna, ali najbolnije je što ja kao majka nisam mogla nikako pomoći svojoj maloj bebi...i niko nije mogao.. Bolest ga je odnijela (((

Saosjećam sa vama😢😢kako je postavljena dijagnoza?odmah po rođenju?

I moje dijete ima amijatrafiju, ima 3 mjeseca i ne znamo koliko će živjeti, na vještačkoj je ventilaciji

Razumijem tvoj očaj.Život je često nepravedan i nosi nezaslužena iskušenja i patnju. Prihvatite to kao neizbežno. Moraš to preboljeti. Kada je moja kćerka umrla, činilo se kao da se svijet srušio i da bol nikada neće nestati. Prošlo je 7 godina, sjećanje je ostalo, ali tog bola više nema.Vrijeme liječi.

I mi imamo istu dijagnozu... na intenzivnoj smo 3 mjeseca na respiratoru... curica nam ima godinu dana...

Imam dete sa SMA, imamo 8 meseci... iznenađujuće je da zemlja troši milione rubalja na oružje, ali ne finansira proučavanje ove bolesti možda i ljudi potrošiti mnogo novca da se preselimo u drugu zemlju s nadom da će to pomoći

Zdravo! Naš 10-mjesečni nećak također ima dijagnozu, ali naši testovi se još nisu vratili. Kako si? Kako se beba osjeća?

Imam i VG, naizgled formu 2. Sve se razvijalo klasično, kako je ovdje opisano. Ali moja porodica se borila za mene, ophodila se prema meni kako je mogla - mada kakav je to tretman bio u SSSR-u 1970-ih... Mojim roditeljima su mnogo puta govorili o mom očekivanom životnom vijeku: 3 godine, 5 godina, 7, 12. .. A sada imam skoro 50 godina, i još uvijek živim. 🙂 Obrazovao sam se, cijeli život radim, imam porodicu, sina (savršeno zdravog). Dakle, čuda se dešavaju, ali ne zahvaljujući medicini, već gotovo uprkos njoj - zahvaljujući ljubavi i brizi voljenih, prijatelja i pravednika dobri ljudi. Naravno, bolest uzima svoj danak, postajem slabiji i teško radim najjednostavnije stvari - ruke mi odustaju. Ali niko ne živi večno, a čak 50 godina je jako dobro za osobu sa CH. Ne očajavajte, živite, volite, borite se za svoju djecu, i ona će imati priliku za dug, zanimljiv život.

Werdnig-Hoffmannova bolest

Genetske bolesti koje pogađaju nervni sistem dovode do oštećenja organa i dijelova tijela, narušavajući njihovo normalno funkcioniranje. Jedna od njih je Werdnig-Hoffmanova bolest. To je prilično rijetko - jedan slučaj na 7-10 hiljada ljudi.

Etiologija Werdnig-Hoffmannove bolesti

Werdnig-Hoffmanovu bolest (spinalna mišićna amiotrofija) karakterizira patologija nervne celije kičmene moždine, što rezultira isušivanjem mišićnih vlakana isprepletenih sa zdravim. Ovaj proces je uzrokovan nedovoljnom količinom proteina odgovornog za preživljavanje motornih neutrona. Postoje oblici bolesti koji nisu povezani s ovom patologijom, a uzrokovani su drugim modificirajućim faktorima.

Poremećaj funkcioniranja nervnih stanica dovodi do proliferacije vezivnog tkiva koje zamjenjuje mišićno tkivo. Pacijentov proces gutanja, mišićno-koštane i respiratorne funkcije su poremećene. Mentalni razvoj nije pogođeno. Osetljivost delova tela zahvaćenih bolešću se ne smanjuje.

Werdnig-Hoffmanova bolest je nasljedna, prenosi se od dva roditelja koji su nosioci patološkog SMN gena, koji se nalazi na hromozomu 5. Međutim, nemaju simptome bolesti. Takav par može da rodi zdrava deca ili takođe nosioci gena, verovatnoća da se rodi bolesna beba je 25%.

Poznati ljudi sa ovom bolešću: engleski astrofizičar Stephen Hawking i ruski IT specijalista Valery Spiridonov iz Vladimira.

Simptomi bolesti

Znakovi bolesti direktno ovise o njenom obliku; studija otkriva sljedeće kliničke pokazatelje:

• poremećaj u ishrani mišićne ćelije dovodi do njihove smrti. Prvo su zahvaćeni mišići trupa, prvenstveno leđa, zatim se proces kreće na područje ramena, kukova i udova;
• pojačana bol;
• smanjen tonus mišića;
• trzanje mišića;
• smanjenje promjera dugih kostiju, otkriveno radiografijom;
• zakrivljenost kičme na jednu stranu i unazad;
• ustanovljeno ograničenje mišićne funkcije (ne savija se i ne opušta).

Simptomi koji ukazuju na prisustvo spinalne mišićne amiotrofije:

• slabost mišića, koja se očituje u poremećaju motoričkih procesa;
• zbog stanjivanja kostiju, udovi postaju manji;
• nedostatak pokreta lica;
• refleksi gutanja i sisanja su smanjeni ili odsutni;
• ako su interkostalni mišići oštećeni, disanje je poremećeno, a kao rezultat, upalni i kongestivni procesi u bronhima i plućima;
• deformacija skeletnog sistema u grudnom košu i kralježnici;
• tremor ruku i stopala;
• inhibicija procesa fizičkog razvoja.

Oblici i stadijumi bolesti

Spinalna mišićna amiotrofija se u većini slučajeva manifestira u prvoj godini djetetovog života. Što ranije, to je njegov tok teži. Stopa mortaliteta je visoka, većina djece umire prije 4. godine, rijetko prije 20. godine. Može se javiti i kod odraslih. Postoje tri glavna oblika bolesti:

1. Kongenitalna Werdnig-Hoffmanova bolest. Prvi simptomi se javljaju odmah nakon rođenja ili tokom prenatalnog perioda. Istovremeno, pokreti fetusa jenjavaju. Novorođenče ima smetnje u procesima disanja, sisanja i gutanja. Dijete ne drži podignutu glavu, ne prevrće se i slabo vrišti. Tok bolesti je težak, akutan, životni vijek je kratak, do 2 – 2,5 godine. Međutim, u nekim slučajevima, uz pomoć modernih uređaja umjetna ventilacija pluća i hranjenjem ne kroz sondu, već direktno u želudac, pacijentov život se može produžiti. Dijete se mentalno i emocionalno razvija bez smetnji.
2. Drugi oblik, rano djetinjstvo. Razvoj djeteta teče u skladu sa normama. Počinje na vrijeme držati podignutu glavu i prevrnuti se. Do šest mjeseci roditelji ne primjećuju nikakve simptome. Nakon infekcije, bolest se manifestuje u vidu periferne paralize, prvo donje, zatim gornji udovi, u konačnici - gube se cijelo tijelo, stečene vještine, smanjuje se tonus mišića. Javljaju se drhtanje prstiju i nevoljne kontrakcije mišića jezika. Za više kasna faza Dolazi do poteškoća u funkcionisanju respiratornog sistema. Tok bolesti nije brz, kao kod kongenitalnog oblika, neka djeca mogu doživjeti adolescencija. Prognoza bolesti zavisi od stepena oštećenja mišića odgovornih za respiratorni proces.
3. Treći oblik, kasno. Prvi simptomi se javljaju nakon 2 godine. Do tog vremena, beba se već razvila fizički i psihički prema tome starosne standarde. Napredovanje bolesti se odvija sporo, postepeno, a karakteriše ga letargija i nespretnost djeteta pri hodu i drugim motoričkim procesima. Razvija se pareza udova, izumiranje refleksa gutanja i tetiva, znaci bulbarne paralize, kao i deformacija koštanog tkiva. Javlja se treći oblik mekši od prvog drugo, pacijenti mogu živjeti i do 30 godina.

Postoje oblici spinalne mišićne amiotrofije koji se manifestiraju u kasnijoj dobi.

• Najviše se smatra Kuldberg-Welanderova bolest blagi oblik atrofija djetinjstva. U većini slučajeva, početak bolesti javlja se u adolescenciji, ali postoje i ranije manifestacije.

Postoje slučajevi kada pacijenti ne gube sposobnost hodanja i brige o sebi, živeći dug život.

• Kenedijeva bolest je povezana sa mutacijom gena na X hromozomu i prenosi se na devojčice od dva roditelja, a na dečake od njihove majke. Pojavljuje se u odrasloj dobi.

Maligni tok kongenitalne Werdnig-Hoffmannove forme daje male šanse za planiranje budućnosti takve djece, međutim, kod oblika 2 i 3 moguće je produžiti život djeteta, važno je pravovremeno reagirati. zarazne bolesti, koji naglo pogoršavaju stanje bolesnika i dovode do pojave novih simptoma, od kojih je najgore poremećena respiratorna funkcija.

Vanjske manifestacije Werdnig-Hoffmanove bolesti

Koja je opasnost od bolesti?

Zbog činjenice da je Werdnig-Hoffmannova bolest neizlječiva, najveća opasnost je smrt. Kod kongenitalnog oblika djeca žive prilično kratko, bolest brzo napreduje i ne ostavlja šanse za preživljavanje.

Korišćenjem savremena istraživanja, moguće je tokom trudnoće otkriti prisustvo bolesti u fetusu i spriječiti rođenje teško bolesnog djeteta.

U drugim oblicima, bolest pokazuje prve znakove nakon crijevne ili respiratorne infekcije, a potom roditelji, pod vodstvom liječnika, ograničavaju mogućnost da dijete dobije infekciju, koja će pogoršati njen tok i predstavljati smrtnu opasnost. Međutim, kod pacijenata sa Werdnig-Hoffmannom bolešću često se nalaze bronhitis, upala pluća i druge bolesti ORL organa.

Dijagnoza i liječenje Werdnig-Hofmannove bolesti

On ranim fazama bolesti, može biti teško razlikovati bolest, jer simptomi mogu biti slični drugim bolestima:

• akutni poliomijelitis karakterizira odsustvo progresije bolesti i asimetrična paraliza;
• miopatija - također nasljednog porijekla, ima progresivni tok, ali uzrok slabosti mišića je kršenje metaboličkih procesa u njima;
• kongenitalna miatonija je najsličnija Werdnig-Hoffmannovoj bolesti, vrlo lako se mogu razlikovati biopsijom mišićnog tkiva.

Za dijagnosticiranje bolesti, neurologu će biti potrebni podaci o prvoj manifestaciji simptoma, prirodi njihovog razvoja i prisutnosti popratnih bolesti.

Za postavljanje dijagnoze provode se brojne studije:

1. Elektroneuromiografija otkriva poremećaje u funkcionisanju neuromišićnog sistema. Postoje promjene u mišićav tip, što ukazuje na patologiju motornog neutrona;
2. Genetska analiza otkriva mutaciju u SMN genu;
3. Biohemija krvi za nivo kreatin kinaze, indikatori u granicama normale ne isključuju bolest;
4. Biopsija mišića za morfološka istraživanja, koji otkriva fascikularnu atrofiju mišićnih vlakana koja se izmjenjuju sa zdravim, kao i proliferaciju vezivnog tkiva;
5. MRI za isključivanje drugih bolesti.

Za dijagnosticiranje fetusa in utero koriste se biopsija horionskih resica, kordocenteza i amniocenteza. Otkrivanje bolesti je indikacija za prekid trudnoće. Nemoguće je izliječiti pacijenta sa Werdnig-Hoffmanovom bolešću. Kako bi se produžio život i poboljšala njegova kvaliteta, primjenjuje se simptomatsko liječenje. Razvoj bolesti i pogoršanje simptoma suzbijaju se osiguravanjem funkcioniranja metaboličkih procesa u mišićnom tkivu.

Uz pomoć fizikalne terapije i masaže poboljšava se cirkulacija krvi, smanjuje rizik od kongestije, održava se mišićna aktivnost, sprječava nepokretnost zglobova i gubitak elastičnosti. Opterećenja treba da budu kratka i oprezna. Fizioterapija pomaže u održavanju motoričkih sposobnosti na postojećem nivou i njihovom jačanju. Posebni uređaji će vam pomoći da se samostalno krećete, koristite računar, pa čak i pišete. Prijenosni respiratori omogućavaju pacijentima da ostanu izvan bolnice i žive produktivnije.

Prognoza Werdnig-Hoffmanove bolesti

Prognoza za ovu bolest je prilično nepovoljna. Nema šanse za oporavak. Jedini način produženje života je blagovremeno liječenje, zdrava ishrana i razumna fizičke vežbe. Djeca s kongenitalnom Werdnig-Hoffmannovom formom umiru u roku od 6 mjeseci - 2 godine. Kasniji početak bolesti daje više vremena za život.

Novo na sajtu

Obavezno se posavjetujte sa svojim ljekarom.

Werdnig-Hoffmannova bolest

Werdnig-Hoffmannova bolest (dječja spinalna amiotrofija) je jedan od oblika neuromuskularne patologije koja se javlja u ranom djetinjstvu i nasljeđuje se, po svemu sudeći, autosomno recesivno. Često se razboli nekoliko djece zdravih roditelja.

Patomorfološka osnova bolesti je progresivna atrofija prednjih rogova kičmene moždine, a ponekad i jezgara motornih kranijalnih nerava.

Simptomi Werdnig-Hoffmannove bolesti

Bolest se manifestuje rano, obično u prvoj godini života, vrlo često u drugoj polovini. Očigledno, u većini slučajeva bolest počinje i prije rođenja djeteta, u posljednjim mjesecima intrauterinog razvoja. Trudnice u ovim slučajevima često primjećuju izostanak ili značajno slabljenje pokreta fetusa. Simptomi bolesti se ponekad mogu prepoznati već u prvim sedmicama nakon rođenja, ali u većini slučajeva roditelji kasnije obraćaju pažnju na nedostatak motoričkih funkcija djeteta. Najviše su pogođeni mišići trupa, karličnog pojasa i bedrenih mišića. Tada se atrofični proces prilično brzo širi na sve mišiće, uključujući gornje udove, noge, interkostalne mišiće, a ponekad i mišiće inervirane kranijalnim živcima. Dijafragma je obično pošteđena. Djeca ne mogu sjediti, glava im visi na grudima, kičma stvara oštru kifozu. Ako dijete počne hodati, ima pačji hod, nespretnost i brzo se umara. U dugotrajnim slučajevima može doći do atrofije mišića šake, što im daje oblik "majmunske šape" ili "šape s kandžama". Gubitak težine u drugim mišićnim grupama često je teško otkriti zbog obilja potkožnog masnog tkiva kod djeteta. Atrofija mišića je uočljivija u predelu vrata, gde je sloj masti manji. Izražena je hipotonija mišića. Tetivni refleksi nestaju. Abdominalni refleksi često nestaju. Fascikularni trzaji su česti. U nekim slučajevima fascikulacije se otkrivaju samo tremorom prstiju (fascikulacijski tremor). Koordinacija pokreta nije poremećena. Osjetljivost je očuvana. Zdjelični organi funkcionišu normalno. Intelektualni razvoj obično ne pokazuje odstupanja od norme.

IN hronični slučajevi se razvijaju teške kontrakture, skolioza, deformiteti skeleta.

Werdnig-Hoffmannova bolest brzo napreduje i može dovesti do smrti u roku od nekoliko mjeseci. Ponekad se, međutim, proces privremeno stabilizuje i bolest traje nekoliko godina.

Ne postoji efikasan tretman za Werdnig-Hoffmannu bolest.

zdravo:

Povezani članci:

Dodajte komentar Otkažite odgovor

Povezani članci:

Medicinska web stranica Surgeryzone

Podaci ne predstavljaju indikaciju za liječenje. Za sva pitanja potrebna je konsultacija sa lekarom.

Povezani članci:

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann

Ovo je grupa nasljednih bolesti, čija je glavna karakteristika oštećenje motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine, kao i oštećenje korijena IX, X, XII kranijalnih živaca.

Amiotrofiju kralježnice karakterizira kršenje inervacije mišića donjih udova, vrat, glava, respiratorni mišići. Važni kriterijumi za postavljanje ispravne dijagnoze su očuvanje svih vrsta osetljivosti, normalan razvoj mišića gornjih ekstremiteta i odsustvo mentalnih poremećaja. Incidencija bolesti je 7 novorođenčadi.

Uzroci Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Gen Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije (SMN) je lokaliziran na hromozomu V i nasljeđuje se na autosomno recesivan način. Roditelji čiji hromozomi nose SMN gen imaju 25% šanse da rode dijete sa spinalnom amiotrofijom.

Patomorfološke promjene kod Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Tokom studije uočeno je smanjenje volumena kičmene moždine. Ganglijske stanice atrofiraju ili potpuno nestaju. U prednjim korijenima, degeneracija, demijelinizacija, sklerotične promjene nervna vlakna (peri-, epi-, endoneurialna) sa taloženjem masti. U skeletnim mišićima nalaze se atrofirani snopovi koji su isprepleteni netaknutim vlaknima; primjećuju se hialinoza i proliferacija vezivnog tkiva.

Klasifikacija bolesti Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

Po vremenu nastanka i stepenu distrofične promene za amiotrofiju kičme Werdnig-Hoffmann:

• Kongenitalna (pojava simptoma bolesti u prvih 6 mjeseci života);

• Rano djetinjstvo (od 6 mjeseci do 1,5 godine);

• Kasno djetinjstvo (preko 1,5 godine);

  Simptomi Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

  Najteži je kongenitalni oblik amiotrofije kičme Werdnig-Hoffmann. Kod djece se mlitava pareza uočava već u prvim minutama života. Otkriva se mišićna slabost, smanjeni refleksi novorođenčeta ili njihovo odsustvo. Novorođenčad slabo sišu dojku, imaju fascikularne trzaje jezika i otežano gutanje.

  Ovaj oblik bolesti je praćen stvaranjem mišićno-koštanih deformiteta, posebno skoliotskih; levkasta ili "pileća" prsa; kontrakture zglobova. U vrlo rijetkim slučajevima, dijete je sposobno da podigne glavu i sjedne. Međutim, ove sposobnosti se kasno razvijaju, a zatim nazaduju. Ova bolestčesto prate kongenitalne anomalije, kao što su hidrocefalus, displazija zglobova kuka, planovalgus ili planovarus deformiteti stopala, nespušteni testisi u skrotum, hemangiomi itd. Djeca umiru prije 9 mjeseci (rjeđe do 2 godine) od kardiovaskularne ili respiratorne insuficijencije, uzrok što – hipotenzija prsnih mišića i mišiće dijafragme.

  Rani dječji oblici Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije karakteriziraju se ispoljavanjem u drugoj polovini godine. Bolesno dijete odmah počinje da drži podignutu glavu, sjedi, a ponekad može i stajati ili hodati. Nadalje, nakon oboljelog od alimentarnog enterokolitisa, stanje napreduje: mlohave pareze se pojavljuju prvo na nogama, a zatim se dižu do tijela i gornjih udova. Zbog difuzne mišićne atrofije primjećuju se fascikularni trzaji jezika, kontrakture i fini tremor šaka. Bulbarni sindrom se razvija mnogo kasnije. Rani dječji oblik Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije nije tako maligni kao prva varijanta bolesti, međutim, smrt nastupa u roku od nekoliko godina.

  Kasni oblik bolesti manifestira se kod djece predškolskog uzrasta. Na pozadini imaginarnog blagostanja, kada se dijete kreće samostalno, skače, trči, pojavljuje se ukočenost, pokreti postaju nespretni (hod „lutke na navijanje“), djeca se često spotiču. Atrofija skeletnih mišića nastaje postupno i polako: prvo se uočava mlitava pareza u donjim dijelovima donjih ekstremiteta, zatim se u proces uključuju mišići. donji delovi gornji udovi, trup. Atrofija mišića mogu ostati nevidljivi, jer je u ovoj dobi potkožno masno tkivo dobro razvijeno. Postepeno, refleksi kao što su faringealni i palatinski oslabljuju, a bezuvjetni refleksi se smanjuju. Bolest je praćena deformacijama potpornog aparata, najčešće "pilećih" prsa.

  Prognoza uz adekvatnu i pravovremenu terapiju je povoljnija u odnosu na prve dvije opcije. Pacijenti mogu doživjeti svoje godine. Međutim, sposobnost samostalnog kretanja nestaje tokom godina.

  U literaturi se ponekad može naći i četvrti oblik bolesti - odrasli oblik, koji se manifestira u dobi od 35 godina. Ovo je izuzetno rijedak i najpovoljniji oblik bolesti, u kojem je poremećena samo inervacija mišićnih grupa donjih ekstremiteta. Kod takvih pacijenata gubi se sposobnost samostalnog kretanja, ali nema problema s disanjem i gutanjem. Forma za odrasle amiotrofija ne utiče na očekivani životni vek pacijenata.

  Dijagnoza Werdnig-Hoffmann ADS-a

  Dijagnoza se potvrđuje na osnovu kliničku sliku(rani početak atrofičnih promjena, početak degenerativnih promjena u proksimalnim mišićnim grupama, mišićna hipotonija, trzanje mišića jezika, odsustvo pseudohipertrofije), ENMG podaci (elektroneuromiografija), rezultati biopsije mišićnih vlakana, MRI, genealoška analiza (traženje genetskih mutacija kod roditelja i dijete).

  Bolest ima brzo progresivni tok.

  Diferencijalna dijagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

  1. Sa drugim bolestima koje karakteriše “sindrom floppy child”;

  2. Genetske bolesti metabolizam;

  3. Oppenheim amiotrofija (trenutno se smatra od strane nekih stručnjaka kao varijanta Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije);

  5. Progresivne mišićne distrofije (Duchenne i Erb-Roth);

  6. Kugelberg-Welanderova amiotrofija;

  7. Trovanje olovom;

  Liječenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

  Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kičme je trenutno neizlječiva, stalno progresivna bolest. Postoji samo simptomatska terapija: lijekovi koji djeluju na metabolički procesi nervno tkivo (cerebrolizin; aminolon; encefabol); nootropici (lucetam, nootropil); B vitamini; masaža i terapija vježbanjem, posebna dijeta itd.

  Genetske mutacije u spinalnoj amiotrofiji povezane su sa smanjenjem proizvodnje SMN proteina, što dovodi do gubitka motornih neurona. Zadatak broj jedan moderne farmakologije kod ove bolesti je pronaći lijek koji može povećati nivo SMN proteina.

  Prevencija Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

  Sastoji se u pravovremena dijagnoza genetski poremećaji kod roditelja, prenatalna DNK dijagnostika. Ako se otkrije patologija u fetusu, odlučuje se o prekidu trudnoće.