Diagnoza in zdravljenje srpaste anemije. Anemija srpastih celic. Vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje anemije srpastih celic

Anemija srpastih celic je vključena v skupino hemoglobinopatij, krvnih bolezni, povezanih s patologijo hemoglobina, natančneje, njegovega proteinskega dela - globina. U zdrava oseba predstavljen je s tipom A, bolnik ima delno nadomestitev s hemoglobinom S. Za razliko od normalne, biokemijska struktura uporablja valin namesto glutaminske kisline. To spremeni fizične lastnosti hemoglobina.

Razširjenost bolezni

Etnično mešanje prebivalstva v Združenih državah je povzročilo prevalenco bolezni 1 primer na 5000 prebivalcev. Po statističnih podatkih se mutacije odkrijejo pri enem otroku negroidnega izvora na vsakih 500 rojstev.

Visoka incidenca je bila ugotovljena na območjih, ki predstavljajo epidemiološko nevarnost za malarijo (Afrika, Indija, sredozemske države). Do 1/3 potomcev ljudi iz Južne Afrike ima spremenjene gene. Ljudje, ki imajo v krvi hemoglobin S, se ne okužijo z malarijo, niso nevarni zaradi malaričnega plazmodija.

Kako spremenjene lastnosti hemoglobina vplivajo na hematopoezo?

Hemoglobin S tvori kristalne verige, ki spremenijo obliko rdeče krvne celice v obliko srpa, zaradi česar je videti kot polmesec. V tej obliki je:

izgubi sposobnost vezave molekule kisika in transporta po krvnem obtoku;
v vranici se poveča razgradnja, saj se "življenje" celic skrajša;
ni odporen na hemolizo (se raztopi v krvi pod delovanjem encimov).

Moten transport se kaže s hipoksijo tkiv notranji organi. Kostni mozeg nenehno prejema "zahteve" za sintezo normalnega globina, zato so glavne matične celice, iz katerih se razvijejo levkociti in trombociti, poškodovane.

Kako se pojavi anemija srpastih celic?

Anemija srpastih celic je dedna patologija. Vpliv gena HBV na manifestacijo bolezni je dokazan. Obstaja v obliki nosilca:

heterozigotni tip - če so kromosomi enega od staršev prenašali normalne lastnosti hemoglobina;
homozigoten - otrok je prejel patološke kromosome od obeh staršev.

Ljudje s podedovanim heterozigotnim tipom se počutijo zdrave, dokler se ne znajdejo v razmerah pomanjkanja kisika. Provocirni razlogi so lahko:

visokogorje,
potovanje po zraku,
krvavitev zaradi poškodbe,
izguba tekočine s potenjem, driska.

Število spremenjenih rdečih krvničk v njihovi krvi je enako normalnemu. Zato je funkcija transporta plinov izpolnjena. Znaki anemije srpastih celic se odkrijejo med zdravniškim pregledom med preiskavo krvi.

Ljudje iz afriških držav so bolj verjetno nosilci spremenjenih kromosomov

Oseba s homozigotnim tipom dedovanja skoraj nima normalnih rdečih krvničk, bolezen je huda in se odkrije v zgodnjem otroštvu.

Starši lahko na svoje otroke prenesejo ne bolezen, ampak prevoz. Potem se tveganje za odkritje bolezni poveča v naslednji generaciji.

Včasih so v krvi sočasno odkrite druge vrste patoloških hemoglobinov (D, F, C), v kombinaciji s talasemijo (gensko pogojena bolezen, povezana s spremembo sinteze hemoglobina A).

Klinične manifestacije začetnega obdobja

Simptomi srpastocelične anemije so bolj izraziti, ko visoka vsebnost hemoglobina S v krvi. Manifestirajo se skozi dva mehanizma:

povečana tvorba trombov v majhnih posodah;
manifestacije hemolize, uničenje rdečih krvnih celic.

V začetnem obdobju bolezni so prizadeti hematopoetski sistem kostnega mozga in arterije, ki hranijo kosti. Pojavijo se simptomi:

bolečine v kosteh so najprej boleče, nato zelo intenzivne, kar zahteva dajanje analgetikov;
otekanje nog, sklepov;
povečana anksioznost bolnika;
okužba lahko povzroči osteomielitis.

Anemija srpastih celic se pojavi v obliki kriz, imenujemo jih hemolitične. Izzove jo katera koli akutna okužba. Nezmožnost hitrega obnavljanja sinteze rdečih krvnih celic vodi v smrt.

Druge možnosti:

sekvestracija (skladiščenje) krvi v jetrih in vranici, v odsotnosti hemolize se pojavijo bolečine v trebuhu, močno povečanje teh organov, značilen padec krvnega tlaka;
tromboza pljučna arterija vzroki pljučni infarkt, če pride do motnje strjevanja krvi na ravni pljučnih žil.

Različne vrste hemolitičnih kriz

Stanja hemolitične krize se razlikujejo glede na glavni simptom, zato je običajno razlikovati med vrstami:

trombotični - vodi do vaskularne tromboze, infarktov organov;
hemolitična - prevladuje razvoj hemolize, zlatenica, znižanje hematokrita v krvi, povečanje bilirubina;
aplastična - v ozadju grozečega padca hematokrita okužba povzroči zatiranje hematopoeze kostnega mozga, povečano porabo folna kislina;
sekvestracija - v krvi je splošna inhibicija rasti celic, močno povečanje in bolečina jeter in vranice.

Redkejši tip je akutni prsni sindrom. Zanj je značilno nenadno zvišanje telesne temperature, bolečine v prsnem košu in težko dihanje. Rentgenski pregled razkrije številne infiltrate v pljučih.

Trajanje krize je lahko do enega meseca.

Simptomi na vrhuncu bolezni

Na vrhuncu bolezni se nenehno pojavlja hemolitična anemija. V kostnem mozgu cevastih kosti raste medula, ki spremeni strukturo okostja. Bolniki imajo značilne spremembe:

podolgovata ("stolp") lobanja in izrazite izbokline na čelu;
rachiocampsis;
tanke kosti.

Kompenzatorna aktivacija sinteze hemoglobina v jetrih in vranici povzroči njihovo močno povečanje, trombozo regionalnih žil, hemosiderozo (povečano odlaganje železa) v tkivu trebušne slinavke, srca in jeter. To prispeva k razvoju holelitiaze, ciroze in sladkorne bolezni.

V ledvicah s srpastocelično anemijo trombozirajo majhne glomerularne arterije, zmanjša se filtracija, kar vodi do odpoved ledvic s kopičenjem žlindre in dušikovih snovi.

Nevrološki simptomi se kažejo z oslabljenimi možganska cirkulacija(kap) s paralizo ali parezo mišičnih skupin in kranialnih živcev.

Značilne so trofične spremembe v obliki nezdravljivih razjed na stopalih in nogah, povezanih s trombozo arterij nog.

Bolniki to obdobje zdržijo do pet let. Hkrati je stopnja umrljivosti najvišja.

Klinika za tretje obdobje

Če so bolniki preživeli višino bolezni, se resnost hemolize zmanjša. To je posledica zmanjšanja vranice zaradi pogostih infarktov njenega tkiva. Jetra so povečana, gosta, znaki ciroze ostajajo:

porumenelost kože in beločnice;
portalna hipertenzija;
povečanje trebuha zaradi ascitesa.

Bolnik je ogrožen septičnih zapletov, se poveča tveganje za morebitne okužbe.

Klinične značilnosti pri bolnikih različnih starosti

Zdravniki se soočajo z različne manifestacije anemija srpastih celic pri otrocih in odraslih.

V obdobju novorojenčka – do tretjega meseca starosti se otrok ne razlikuje od drugih otrok, normalno pridobiva na teži. Prvi simptomi so otekanje in bolečine v rokah in nogah. Pri 6 mesecih se pogosto razvije daktilitis (vnetje posameznih prstov na rokah in nogah). Do starosti enega leta se pokažejo šibkost v nogah, ukrivljenost nog in otrokova nenaklonjenost hoji. Otrok je bled, koža ima zlatenico.

Klinična slika je povezana s trombozo drobnih kapilar in moteno prekrvavitvijo okončin. Krvni strdki se razrešijo sami, vendar je za lajšanje bolečin potrebna pomoč. Resne zaplete povzroča okužba. Tveganje za sepso in smrt otroka se močno poveča.

Vnetje prstnih falang je pogostejše pri otrocih

Po 5 letih in šolska doba verjetnost sepse je bistveno manjša. Ker ima že razvito lastno zaščitno imunost in protitelesa proti nekaterim bakterijam. Težave povezane z periodične bolečine v rokah. IN adolescenca Omeniti velja nizko rast otrok in zapoznel razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Sčasoma jih primerjajo z drugimi mladimi.

Ženske z anemijo srpastih celic lahko rodijo otroka, vendar bo nosečnost zahtevala posebno spremljanje hematologa in dodatno preprečevanje zapletov.

V odrasli dobi opazimo trombotične manifestacije v ledvicah (razvoj ledvična patologija), v mrežnici (okvara vida do popolne slepote), v možganih (možganska kap), pljučnica zaradi pljučnega infarkta.

Vsi simptomi se redko pojavijo pri enem bolniku. Običajno obstaja ena možnost patološke spremembe.

Diagnostika

Pri pregledu bolnika v začetnem obdobju morate biti pozorni na majhnost manifestacij z izrazitimi pritožbami zaradi bolečine med krizami.
Diagnoza bolezni temelji na krvnih preiskavah. Analize razkrivajo:

nizka vsebnost hemoglobina, zlasti med hemolitično krizo (manj kot 80 g / l);
retikulocitoza doseže 15%;
barvni indeks je normokromni;
levkocitoza je visoka - do 20 x 10 9 / l;
povišan bilirubin, serumsko železo.

Pri pregledu rdečih krvnih celic najdemo Jollyjeva telesca (obročasta jedra) in z elektroforezo izračunamo kvantitativno sestavo različni tipi hemoglobin.

Pod mikroskopom so vidne celice srpaste oblike

Srpasto obliko rdečih krvničk odkrije tudi posebna preiskava, pri kateri kapljico krvi damo pod pokrovno steklo in popolnoma ustavimo dostop zraka (robove namažemo z vazelinom). Takšna stanja simulirajo hipoksična stanja in povzročijo transformacijo krvnih celic.

Za določitev načina dedovanja bolezni so potrebni kompleksni genetski testi.

Zdravljenje in prognoza

Osnovna načela zdravljenja anemije srpastih celic so:

zadostno lajšanje bolečin;
dajanje tekočine;
zmanjšana kislost krvi (acidoza);
dajanje folne kisline;
zdravljenje pridružene okužbe;
simptomatsko zdravljenje (antikonvulzivi, vitamini).

Transfuzija krvi ni kritična, ker se je izkazalo, da dodatno poveča viskoznost in poveča nastajanje trombov.

Posebnih zdravil, ki bi vplivala na sintezo hemoglobina, še ni, folna kislina pomaga pri hematopoezi.

Ta vrsta anemije trenutno velja za neozdravljivo bolezen. Povprečno trajanje Pričakovana življenjska doba za moške bolnike je 42 let, za ženske - 48 let.

Diagnoza vpliva na zdravljenje drugih sočasne bolezni v tej skupini bolnikov. To pomaga preprečiti krize in podaljšati bolnikovo življenje. Včasih je mogoče preprečiti hudo krizo, ko se stanje poslabša, tako da prvi dan dajemo tekočino in antibiotike.

Ali je mogoče preprečiti bolezen?

Poškodbe kromosomov ni mogoče preprečiti. Zakonci, ki vedo za družinsko anamnezo bolezni, naj poiščejo nasvet glede prihajajoče nosečnosti. genetsko posvetovanje. Izračunano tveganje za nastanek homozigotnega dediča postavlja pod vprašaj možnost imeti otroka.

Ob rojstvu heterozigotnega otroka je potrebno:

zagotovite mu pravilno prehrano z zadostno količino folne kisline;
spremljajte povečan vnos tekočine;
zaščititi pred okužbami.

Vse začetne manifestacije je treba nujno zdraviti. Takrat je možen blažji potek srpastocelične anemije.

Anemija srpastih celic (hemoglobinopatije) je kronična hemolitična anemija, ki se pojavlja predvsem pri temnopoltih v Ameriki in Afriki in jo povzroča homozigotno dedovanje HbS. Srpaste rdeče krvne celice blokirajo kapilare in povzročajo ishemijo organa. Občasno se razvijejo krize, ki jih spremlja bolečina. Infekcijski zapleti, aplazija kostnega mozga, pljučni zapleti (akutni respiratorni sindrom) so lahko označeni z akutnim razvojem in smrtjo. Najpogostejši tip je normocitna hemolitična anemija. Za diagnozo je potrebna elektroforeza hemoglobina in prikaz srpaste oblike rdečih krvničk v neobarvani kapljici krvi. Terapija kriz je sestavljena iz predpisovanja analgetikov in podporne terapije. Včasih je potrebna transfuzijska terapija. Cepljenje proti bakterijskim okužbam, profilaktična uporaba antibiotikov in intenzivno zdravljenje infekcijskih zapletov podaljšuje preživetje bolnikov. Hydroxyurea zmanjša pojavnost kriz.

Pri homozigotih (približno 0,3% ljudi negroidne rase) se bolezen pojavi v obliki hude hemolitična anemija, s heterozigotno obliko (od 8 do 13% ljudi negroidne rase), se anemija ne manifestira.

Koda ICD-10

D57 Motnje srpastih celic

Patogeneza

V hemoglobinu S je glutaminska kislina na 6. mestu beta verige nadomeščena z valinom. Topnost deoksigeniranega hemoglobina S je znatno manjša od topnosti deoksigeniranega hemoglobina A, kar vodi do tvorbe poltrdnega gela in srpastega pojava rdečih krvnih celic v pogojih nizkega pO 2 . Deformirane, neelastične rdeče krvničke se prilepijo na žilni endotelij in zamašijo majhne arteriole in kapilare, kar povzroči ishemijo. Venski agregati rdečih krvničk povzročajo nagnjenost k razvoju tromboze. Ker imajo srpasti eritrociti povečano krhkost, mehanske poškodbe žil vodijo do hemolize. Kronična kompenzacijska hiperplazija kostnega mozga povzroči deformacijo kosti.

Simptomi anemije srpastih celic

Akutna poslabšanja (krize) se pojavljajo občasno, pogosto brez očiten razlog. V nekaterih primerih povišana telesna temperatura, virusna infekcija, lokalne travme prispevajo k poslabšanju bolezni. večina pogost pogled poslabšanje bolezni je bolečinska kriza, ki jo povzroči ishemija in infarkt kosti, lahko pa se pojavi tudi v vranici, pljučih in ledvicah. Aplastična kriza se pojavi, ko se eritropoeza kostnega mozga upočasni akutna okužba(zlasti virusne), ko se lahko pojavi akutna eritroblastopenija.

Večina simptomov se pojavi pri homozigotih in so posledica anemije in vaskularne okluzije, kar vodi do ishemije tkiva in infarkta. Anemija je običajno huda, vendar se med bolniki zelo razlikuje. Tipični znaki so blaga zlatenica in bledica.

Prizadeti posamezniki so lahko slabo razviti in imajo pogosto razmeroma kratek trup z dolgimi okončinami in lobanjo v obliki stolpa. Hepatosplenomegalija je značilna za otroke, vendar zaradi pogostih srčnih napadov in poznejših fibrozne spremembe(avtosplenektomija) Vranica pri odraslih je običajno zelo majhna. Pogosti so kardiomegalija in sistolični iztisni šumi, prav tako holelitiaza in kronične razjede na nogah.

Bolečinske krize povzročajo hude bolečine v cevaste kosti(na primer golenica), roke, dlani in stopala (sindrom roka-noga), sklepi. Značilen je pojav hemartroze in nekroze glavice stegnenice. Lahko se pojavi huda bolečina v trebuhu s slabostjo ali brez nje in, če jo povzročajo srpaste celice, jo običajno spremljajo bolečine v hrbtu ali sklepih. Pri otrocih lahko anemijo poslabša akutno uničenje srpastih rdečih krvničk v vranici.

Akutni "torakalni" sindrom, ki ga povzroča mikrovaskularna okluzija, je glavni vzrok smrti in se pojavi pri 10% bolnikov. Sindrom se pojavi v kateri koli starosti, vendar je najbolj značilen za otroke. Zanj je značilna nenadna vročina, bolečina v prsih in pojav pljučnih infiltratov. Infiltrati se pojavijo v spodnjih režnjih, v 1/3 primerov na obeh straneh in jih lahko spremlja plevralni izliv. Nato se lahko razvije bakterijska pljučnica in hitro razvijajoča se hipoksemija. Ponavljajoče se epizode povzročajo nagnjenost k razvoju kronične pljučne hipertenzije.

Priapizem je resen zaplet, ki lahko povzroči erektilna disfunkcija in se pogosteje pojavlja pri mladih moških. Možen je razvoj ishemičnih kapi in poškodb krvnih žil centralnega živčnega sistema.

Pri heterozigotni obliki (HbAS) se hemoliza, bolečinske krize ali trombotični zapleti ne razvijejo, razen možnih hipoksičnih stanj (na primer pri plezanju v gore). V obdobjih hudega fizičnega napora se lahko razvijeta rabdomioliza in nenadna smrt. Oslabljena sposobnost koncentracije urina (hipostenurija) je tipičen zaplet. Enostranska hematurija (nejasnega izvora in običajno iz leve ledvice) se lahko pojavi pri do polovici bolnikov. Včasih se diagnosticira papilarna ledvična nekroza, vendar je bolj značilna za homozigote.

Zapleti in posledice

Pozni zapleti se kažejo v zapozneli rasti in razvoju. Ugotovljeno je tudi povečana občutljivost na okužbe, zlasti pnevmokokne in Salmonela(vključno z osteomielitisom, ki ga povzroča Salmonela). Te okužbe so še posebej pogoste na začetku otroštvo in je lahko usodna. Drugi zapleti lahko vključujejo avaskularno nekrozo glavice stegnenice, oslabljeno koncentracijsko funkcijo ledvic, odpoved ledvic in pljučno fibrozo.

Diagnoza anemije srpastih celic

Bolnike z družinsko anamnezo, vendar brez znakov bolezni, pregledamo s hitrim testom v epruveti, ki je odvisen od različne topnosti HbS.

Bolniki s simptomi ali znaki bolezni ali njenimi zapleti (npr. zastoj rasti, akutna nepojasnjena bolečina v kosteh, avaskularna nekroza glavice stegnenice) in črnci z normocitno anemijo (zlasti ob prisotnosti hemolize) potrebujejo laboratorijske preiskave za hemolitično anemijo, hemoglobin elektroforezo in študijo eritrocitov za prisotnost srpa. Število rdečih krvnih celic v krvi je običajno približno 2-3 milijone na μl s sorazmernim znižanjem hemoglobina, običajno se odkrijejo normociti (medtem ko mikrociti kažejo na prisotnost α-talasemije). V krvi pogosto najdemo rdeče krvne celice z jedri in retikulocitozo > 10 %. Število belih krvničk je povišano, med krizo ali bakterijsko okužbo se pogosto premakne v levo. Število trombocitov je običajno povišano. Tudi serumski bilirubin je pogosto višji od običajnega (npr. 34–68 µmol/L), urin pa vsebuje urobilinogen. Posušeni obarvani brisi lahko vsebujejo le majhno število srpastih rdečih krvnih celic (v obliki polmeseca z raztegnjenimi ali koničastimi konci). Patognomonično merilo za vse S-hemoglobinopatije je oblika polmeseca v neobarvani kapljici krvi, ki je zaščitena pred izsušitvijo ali obdelana s konzervansom (na primer natrijev metabisulfit). Srpastost lahko povzroči tudi zmanjšanje napetosti O2. Takšni pogoji zagotavljajo zapiranje kapljice krvi pod pokrovnim steklom z oljnim gelom.

Po potrebi pregled kostnega mozga diferencialna diagnoza z drugimi anemijami kaže hiperplazijo s prevlado normoblastov med krizami ali hudo okužbo; aplazijo je mogoče določiti. ESR, če se meri za izključitev drugih bolezni (na primer juvenilne revmatoidni artritis, povzroča bolečino v rokah in nogah) nizko. Naključna ugotovitev med radiografijo kosti je lahko identifikacija širjenja diplopičnih prostorov v kosteh lobanje s strukturo v obliki " sončni žarki" Dolge kosti pogosto kažejo kortikalno stanjšanje, neenakomerno gostoto in tvorbo nove kosti znotraj medularnega kanala.

Homozigotno stanje se razlikuje od drugih polmesečastih hemoglobinopatij po odkrivanju samo HbS s spremenljivimi količinami HbF pri elektroforezi. Heterozigotno obliko določimo z odkrivanjem več HbA kot HbS med elektroforezo. HbS je treba razlikovati od drugih hemoglobinov, ki imajo podoben vzorec elektroforeze z identifikacijo patognomonične morfologije eritrocitov. Diagnoza je pomembna za nadaljnje genetske študije. Občutljivost prenatalne diagnoze je mogoče bistveno izboljšati s tehnologijo PCR.

Pri bolnikih s srpastocelično anemijo med poslabšanjem, ki ga spremljajo bolečina, zvišana telesna temperatura, simptomi okužbe, se upošteva možnost aplastične krize, izvajajo se študije hemoglobina in določanje retikulocitov. Pri bolnikih z bolečino v prsih in težkim dihanjem se upošteva možnost akutnega torakalnega sindroma in pljučne embolije; Potrebno je opraviti rentgensko slikanje prsnega koša in oceniti arterijsko oksigenacijo. Hipoksemija ali prisotnost infiltratov na radiografiji prsnega koša kaže na pojav akutnega "torakalnega" sindroma ali pljučnice. Pri hipoksemiji brez prisotnosti infiltratov v pljučih je treba pomisliti na pljučno embolijo. Pri bolnikih s povišano telesno temperaturo, okužbo ali akutnim torakalnim sindromom se opravijo kulture in drugi ustrezni diagnostični testi. Če obstaja nepojasnjena hematurija, tudi če pri bolniku ni suma na anemijo srpastih celic, je treba razmisliti o možnosti anemije srpastih celic.

Zdravljenje anemije srpastih celic

Učinkovita zdravila Za anemijo srpastih celic ni zdravljenja, tudi splenektomija je neučinkovita. Za zaplete se izvaja simptomatsko zdravljenje. Med krizami predpišemo analgetike, lahko tudi opioide. Neprekinjeno intravensko dajanje morfij je učinkovit in varna metoda; hkrati se je treba izogibati uporabi meperidina. Čeprav dehidracija spodbuja napredovanje bolezni in lahko sproži krizo, je tudi učinkovitost prekomerne hidracije nejasna. Vendar pa je vzdrževanje normalnega intravaskularnega volumna osnova zdravljenja bolezni. Med krizami lahko bolečina in vročina trajata do 5 dni.

Indikacije za hospitalizacijo so sum na resno (vključno s sistemsko) okužbo, aplastična kriza, akutni "torakalni" sindrom, trdovratna bolečina ali potreba po transfuziji krvi. Bolniki s sumom na hudo bakterijsko okužbo ali akutni torakalni sindrom potrebujejo takojšnjo uporabo antibiotikov širokega spektra.

Pri anemiji srpastih celic je indicirana transfuzijska terapija, vendar je v večini primerov njena učinkovitost majhna. Vendar pa se izvaja dolgoročna transfuzijska terapija za preprečevanje ponovitve možganske tromboze, zlasti pri otrocih, mlajših od 18 let. Transfuzije so indicirane tudi, ko je hemoglobin nižji od 50 g/l. Posebne indikacije so potreba po obnovitvi volumna krvi (na primer s akutna sekvestracija v vranici), aplastične krize, kardiopulmonalni sindrom (na primer izpad srčnega izliva, hipoksija s PO 2

Delne nadomestne transfuzije imajo običajno prednost pred običajnimi transfuzijami, kadar so potrebne dolgotrajne večkratne transfuzije. Delne nadomestne transfuzije zmanjšajo kopičenje železa ali povečano viskoznost krvi. Pri odraslih jih izvajamo na naslednji način: izvedemo eksfuzijo 500 ml s flebotomijo, infundiramo 300 ml fiziološke fiziološka raztopina, izpustite naslednjih 500 ml s flebotomijo in nato infundirajte 4 do 5 enot pakiranih rdečih krvnih celic. Hematokrit je treba vzdrževati pod 46 % in HbS pod 60 %.

pri dolgotrajno zdravljenje cepljenje proti pnevmokok, Haemophilus influenzae in meningokokne okužbe, zgodnja diagnoza in zdravljenje resnih bakterijskih okužb; profilaktično dajanje antibiotikov, vključno z dolgotrajno profilakso s peroralnimi penicilini od 4. meseca do 6. leta, kar zmanjša umrljivost, zlasti v otroštvu.

Pogosto je predpisana folna kislina 1 mg/dan peroralno. Hidroksisečnina zviša raven fetalnega hemoglobina in s tem zmanjša srpastost, zmanjša pogostnost bolečinskih kriz (za 50%) in zmanjša pojavnost akutnega "torakalnega" sindroma in potrebe po transfuziji. Odmerek hidroksisečnine je spremenljiv in prilagojen za zvišanje ravni HbF. Hidroksiurea je lahko učinkovitejša v kombinaciji z eritropoetinom (npr. 40.000–60.000 enot na teden).

S pomočjo presaditve matičnih celic lahko dosežemo ozdravitev pri majhnem številu bolnikov, vendar je pri tej metodi zdravljenja smrtnost 5-10%, zato ta metoda ni bila najdena. široka uporaba. Genska terapija ima lahko dobre možnosti.

Napoved

Povprečna pričakovana življenjska doba homozigotnih bolnikov dosledno presega 50 let. večina pogosti razlogi smrti so akutni "torakalni" sindrom, sočasne okužbe, pljučna embolija, srčni infarkt pomembne organe in odpovedjo ledvic.

Katerega zdravnika morate obiskati, če imate anemijo srpastih celic?

Kaj je srpastocelična anemija

Anemija srpastih celic je dedna hemoglobinopatija, povezana s takšno kršitvijo strukture beljakovine hemoglobina, v kateri pridobi posebno kristalno strukturo - tako imenovani hemoglobin S. Rdeče krvne celice, ki namesto tega prenašajo hemoglobin S normalni hemoglobin In pod mikroskopom imajo značilno srpasto obliko (oblika srpa), za katero se ta oblika hemoglobinopatije imenuje anemija srpastih celic.

Srpastocelična anemija je zelo pogosta v za malarijo endemičnih regijah po svetu in bolniki s srpastocelično anemijo imajo povečano (čeprav ne absolutno) prirojeno odpornost na okužbo z različnimi sevi Plasmodium falciparum. Rdeče krvne celice srpaste oblike teh bolnikov so odporne tudi na okužbo s Plasmodium falciparum in vitro.

Kaj povzroča anemijo srpastih celic?

Anemija srpastih celic se deduje avtosomno recesivno. Pri bolnikih, ki so heterozigoti za gen za srpastocelično anemijo, so poleg srpastih eritrocitov, ki nosijo hemoglobin S, v krvi prisotni tudi normalni eritrociti, ki nosijo hemoglobin A. V tem primeru je bolezen manj klinično izražena, je blažja in včasih ne sploh povzroča simptome, srpaste eritrocite pa odkrijejo po naključju med laboratorijsko preiskavo krvi. Homozigoti za gen za srpastocelično anemijo imajo v krvi le srpasto oblikovane rdeče krvničke, ki prenašajo hemoglobin S, in bolezen je huda.

Če oba starša nosita gen srpastih celic, imata njuna otroka 25-odstotno možnost, da bosta imela anemijo srpastih celic, in 50-odstotno možnost, da podedujeta samo nagnjenost. Če ima samo en starš srpastocelični gen, ni nikakršnega tveganja, da bi imel otrok anemijo srpastih celic, čeprav obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok podedoval en srpastocelični gen.

Patogeneza (kaj se zgodi?) med anemijo srpastih celic

Rdeče krvne celice, ki prenašajo hemoglobin S, imajo zmanjšano obstojnost in zmanjšano sposobnost prenašanja kisika, zato je pri bolnikih s srpastocelično anemijo povečano uničenje rdečih krvnih celic v vranici, njihova življenjska doba se skrajša, povečana je hemoliza in pogosto pride do znaki kronična hipoksija(pomanjkanje kisika) ali kronična "prekomerna stimulacija" eritrocitne linije kostnega mozga.

Simptomi anemije srpastih celic

Za anemijo srpastih celic so klinično značilni simptomi, ki jih na eni strani povzroča tromboza krvnih žil različnih organov s srpastimi eritrociti, na drugi strani pa hemolitična anemija. Resnost anemije je odvisna od koncentracije HbS v rdečih krvnih celicah: višja je, svetlejši in hujši so simptomi. Poleg tega so lahko v eritrocitih prisotni drugi patološki hemoglobini: HbF, HbD, HbC itd. Včasih se anemija srpastih celic kombinira s talasemijo, klinične manifestacije pa se lahko zmanjšajo ali, nasprotno, povečajo.

IN začetno obdobje Bolezen prizadene predvsem sistem kostnega mozga: pojavi se oteklina, pa tudi bolečina zaradi tromboze žil, ki prehranjujejo sklep in kost. Možna je aseptična nekroza glavice stegnenice s kasnejšo okužbo in osteomielitisom. Hemolitične krize se običajno razvijejo po okužbah, so regenerativne ali hiporegenerativne narave in so glavni vzrok smrti pri teh bolnikih. V redkih primerih opazimo sekvestracijsko krizo zaradi odlaganja krvi v vranici in jetrih, ki se izraža s sindromom bolečine v trebuhu zaradi hitrega povečanja teh organov in ga spremlja kolaps; v tem primeru je hemoliza lahko odsotna, pljučni infarkti nastanejo zaradi motene mikrocirkulacije na ravni pljučnih žil.

notri drugo obdobje stalen simptom je hemolitična anemija. Hiperplazijo kostnega mozga, ki se razvije v tubularnih kosteh (v njih se pojavi aktivna hematopoeza kot kompenzatorna reakcija na hemolizo), spremljajo značilne skeletne spremembe: tanke okončine, ukrivljena hrbtenica, lobanja v obliki stolpa s konveksnostmi na čelu in temenske kosti. Hepato- in splenomegalija se razvijeta zaradi aktivacije eritropoeze, pa tudi sekundarne hemokromatoze in tromboze; Pri nekaterih bolnikih se razvije holelitiaza. Hemosideroza srčne mišice vodi v srčno popuščanje, hemosideroza jeter in trebušne slinavke pa v cirozo jeter in sladkorno bolezen.

Tromboza ledvičnih žil se pojavi s hematurijo in posledično odpovedjo ledvic. Nevrološki simptomi zaradi možganske kapi, paralize kranialni živci itd. Trofični ulkusi na spodnjih okončin. Večina bolnikov s hudo anemijo srpastih celic umre v 5 letih, tisti, ki to obdobje preživijo, pa vstopijo v tretje obdobje, za katero so značilni znaki blage hemolitične anemije. Njihova vranica običajno ni otipljiva, saj ponavljajoči se infarkti povzročijo njeno zmanjšanje - avtosplenektomija. Jetra ostanejo povečana, neenakomerno zbita, pogoste okužbe pa imajo pogosto septičen potek.

Hematološke spremembe. Koncentracija hemoglobina se zmanjša (heterozigotni bolniki se počutijo praktično zdravi; anemija in morfološke spremembe eritrociti se v njih odkrijejo le v hipoksičnih pogojih (plezanje v gore, težka fizična aktivnost, letenje z letali itd.). Hemolitična kriza pa je pri njih lahko tudi usodna.

torej Za kliniko anemije srpastih celic so značilni polisimptomi: zlatenica kožo, hipoksični sindrom, hepatosplenomegalija, deformacija skeleta, ponavljajoča se tromboza organa; od hematoloških simptomov: regenerativna anemija, s posebnimi preiskavami ugotovljena srpastost eritrocitov, hiperbilirubinemija zaradi proste frakcije. Pripadnost osebe določenemu etnična skupina daje razlog za sum na to bolezen in začne ciljno preiskavo za potrditev ali izključitev te anemije.

Srpastocelična kriza vključuje naslednje; trombotična kriza (vazookluzivno-infekcijska); hemolitična kriza, za katero je značilno močno povečanje hemolize in spremlja katastrofalen padec hematokrita s hkratnim razvojem zlatenice; aplastična kriza, ki jo pogosto izzove interkurentna okužba, ki povzroči supresijo kostnega mozga ali pomanjkanje folne kisline z življenjsko nevarnim znižanjem hematokrita in števila retikulocitov v periferni krvi; sekvestracijska kriza (nenavaden simptom anemije srpastih celic pri otrocih), ki se klinično kaže z nenadno boleče povečanje jeter in vranice s sočasno pancitopenijo.

Trombotična srpastocelična kriza, ki jo opazimo seveda pogosteje kot hemolitična ali aplastična, vključuje vrsto napredujočih patoloških sprememb, ki kulminirajo v kliničnem stanju z nevzdržno bolečino, prostracijo in anksioznostjo bolnika. Sprva se lahko grizenje bolečine pojavi lokalno - v golenici, v periartikularnih predelih, v hrbtu, trebuhu ali prsih. Paroksizmalna bolečina lahko traja le nekaj ur, nato pa se vrne z večjo močjo in je dolgotrajnejša. Zdi se, da se bo opisano stanje bližajoče se krize verjetno pojavilo pri bolnikih s srpastocelično anemijo, ki ob omejenih podatkih občutijo nejasno nelagodje objektivne raziskave(pregled) in prisotnost simptomov, za katere se na začetku zdi, da jih je enostavno zdraviti z analgetiki in intravenskimi tekočinami. Vsak izkušen zdravnik je nedvomno videl takšne paciente, ki so večkrat iskali pomoč v obdobju od 48 do 72 ur, preden je kulminiralo v naraščajoči bolečini, ki je zahtevala hospitalizacijo. Diagnozo trombotične krize postavimo na podlagi kliničnih podatkov (pred pridobitvijo laboratorijske potrditve); Pomen nedavnih poročil o povečani aktivnosti alfa-hidroksibutirat dehidrogenaze v krvi pri takih bolnikih še ni bil dokazan. Povečanje hemolitične aktivnosti lahko ocenimo (če so na voljo začetni podatki) po povečanju števila retikulocitov v periferni krvi in zmanjšanju hematokrita. Naknadno laboratorijske raziskave namenjen odkrivanju provocirajočih dejavnikov, vključno s pljučnico, okužba sečil, faringitis, acidoza in dehidracija.

Osnove zdravljenja vazookluzivne krize ostajajo lajšanje bolečine, rehidracija, korekcija acidoze in zdravljenje okužbe. Dodatno dajanje kisika je možno, vendar le malo vpliva na napetost kisika v stagnirani mikrovaskulaturi. Transfuzija rdečih krvnih celic je rezervirana za bolnike s hudo anemijo (hematokrit manj kot 17-18 %), saj lahko brezplačna transfuzija s hematokritom nad 30 % poveča viskoznost krvi in poveča agregacijo rdečih krvnih celic s povečano mikrovaskularno okluzijo. Indicirano je stalno dodatno dajanje folne kisline, ob upoštevanju povečane proizvodnje rdečih krvnih celic s skrajšanjem njihove življenjske dobe. Klinična uporabnost zdravil, ki zavirajo tvorbo srpastih eritrocitov (sečnina, natrijev cianat), ni dokazana.

Diagnoza anemije srpastih celic

V jedru diagnoza anemije srpastih celic leži analiza fizične lastnosti hemoglobin. Prva in najstarejša metoda takšne analize je študija ti. "mokri bris" Ko krvni razmaz navlažimo z natrijevim metabisulfitom, se rdeče krvničke odpovejo kisiku in pod mikroskopom opazimo značilno spremembo njihove oblike. Za večjo natančnost se študija ponovi po 24 urah. Druga, pogostejša metoda temelji na dokazovanju srpastoceličnega hemoglobina z njegovo zmanjšano topnostjo v določenih puferskih raztopinah, ki jo določimo z motnostjo raztopine, ki vsebuje tak hemoglobin. Široka uporaba te metode je posledica zmožnosti hitrega pridobivanja rezultatov (v 10–15 minutah).

Na žalost te metode ne omogočajo razlikovanja heterozigotnega stanja od homozigotnega. Trenutno je to mogoče storiti le z uporabo elektroforeze hemoglobina, tj. analizo njegove mobilnosti v električnem polju. Brez takšne analize ni mogoča ne natančna diagnoza ne zanesljivo svetovanje, za množične preglede pa je predrago in dolgotrajno.

Zdravljenje srpastocelične anemije

Do danes Anemija srpastih celic je neozdravljiva bolezen. Vendar je njegova identifikacija izjemno pomembna za pravilno zdravljenje drugih bolezni pri teh bolnikih, kot tudi zagotoviti ustrezno kirurško in porodniška oskrba. Pravilno vodenje bolnikov s kronično srpastocelično anemijo pomaga preprečiti huda poslabšanja (krize) in podaljša življenje.

V nekaterih primerih lahko razvoj hude krize preprečimo s hitrim dajanjem antibiotikov v zgodnjih fazah (za zaustavitev okužbe) in infuzijo tekočine (hidracija). Zdravljenje popolne krize običajno vključuje kisik, zdravila proti bolečinam, intravenske tekočine in antibiotike. Včasih se je treba za lajšanje posameznih simptomov zateči k transfuziji rdečih krvničk, pa tudi k uporabi številnih drugih zdravil, kot so antikonvulzivi.

Preprečevanje anemije srpastih celic

Anemije srpastih celic ni mogoče preprečiti. Vendar je priporočljivo, da pari s srpastocelično lastnostjo poiščejo genetsko svetovanje.

Kako lahko zmanjšate vpliv anemije srpastih celic?
Vpliv srpastocelične anemije je mogoče učinkovito zmanjšati z vzpostavitvijo strateškega ravnovesja med obvladovanjem bolezni in preventivnimi programi.

Anemije srpastih celic ni zdravila, vendar je njene učinke mogoče ublažiti z naslednje ukrepe:
Visok vnos tekočine
zdrava prehrana
Dodatki folne kisline
Zdravljenje z zdravili bolečine
Zdravljenje okužb z antibiotiki

Stroškovno najučinkovitejša strategija za zmanjšanje bremena anemije srpastih celic je dopolnitev zdravljenja bolezni s preventivnimi ukrepi. Poceni in zanesljivi krvni testi lahko prepoznajo pare, pri katerih obstaja tveganje, da bodo imeli otroke s to boleznijo. Ta genetski pregled je še posebej primeren pred poroko ali odločitvijo o otroku in zakoncem omogoča, da se pogovorijo o vprašanjih, povezanih z zdravjem njihove družine. Naknadno genetsko svetovanje nosilce značilnih genov informira o tveganjih, ki se lahko prenesejo na njihove otroke, in o potrebno zdravljenječe ima otrok anemijo srpastih celic. Prenatalni pregled za genetske bolezni postavlja posebna etična, pravna in družbena vprašanja, ki zahtevajo ustrezno obravnavo.

Anemija srpastih celic je huda dedna bolezen, ki je lahko ob odsotnosti podpornega zdravljenja usodna. nevarni zapleti. Največja razširjenost patologije je opažena na afriški celini. Ugotovljeno je bilo, da ljudje, ki trpijo za to boleznijo, praktično ne trpijo zaradi malarije.

Značilnosti bolezni, njene značilnosti

Srpastocelična anemija je genetsko pogojena hemoglobinopatija – spremenjena struktura hemoglobina. Ta beljakovina je del eritrocitov - krvnih celic, ki zagotavljajo dostavo kisika iz pljuč v vsa tkiva telesa in odstranjevanje ogljikovega dioksida iz njih.

V krvi zdrave osebe najdemo približno 90% hemoglobina tipa Hb A in do 10% Hb F. Pri anemiji srpastih celic se prva vrsta beljakovin nadomesti s patološko različico Hb S.

Preoblikovanje hemoglobina se zgodi, ko se vsebnost kisika zmanjša, ko rdeče krvne celice dosežejo tkiva, ki so oddaljena od pljuč. Verige hemoglobina s polimerizacijo in pridobivanjem kristalne strukture dajejo krvnim celicam togost in podolgovato obliko polmeseca. V prvih fazah bolezni je ta proces reverzibilen - ko rdeče krvne celice dosežejo pljuča, prevzamejo kisik in njihova normalna oblika se obnovi.

Toda postopoma, z vsakim naslednjim krogom krvnega obtoka, se poveča prepustnost celične membrane, poveča se izguba vode in kalijevih ionov. V zvezi s tem se zmanjša plastičnost rdečih krvnih celic in sposobnost okrevanja normalna oblika je izgubljen. Skozi ozek lumen kapilar ne morejo več enostavno preiti, zaradi tega obstaja nevarnost zamašitve krvnih žil. Hemoglobin, ki je del srpastih eritrocitov, lahko veže manjšo količino kisika, zato se kisikovo stradanje tkiv poveča.

Zaradi krhkosti membrane se patološko spremenjene rdeče krvničke hitro uničijo. Brez pravočasne pomoči lahko vsi ti pojavi povzročijo resne zaplete in smrt.

Posebnost bolezni je, da se deduje po principu nepopolne prevlade genov. Z neznatno koncentracijo patološkega tipa hemoglobina v krvi lahko bolniki občutijo manj izrazito hipoksijo, v nekaterih primerih se manifestira le s povečanim fizičnim naporom. Če je večina rdečih krvničk tipa A, bodo simptomi bolezni najbolj izraziti in bo potek hud.

Če si ogledate ta video, lahko izveste več o bolezni in jasno vidite njeno bistvo:

Vzroki bolezni

Anemija srpastih celic se pojavi, ko je gen, odgovoren za tvorbo verige b-globina, poškodovan zaradi mutacije. Bolezen ima avtosomno recesivno vrsto dedovanja, zato je za njen razvoj potrebno, da se spremenjeni genetski material prenese na otroka od obeh staršev. Hkrati so lahko zdravi in so nosilci mutantnega gena (tveganje za razvoj bolezni pri njihovih otrocih je 25%). Ta oblika bolezni se imenuje homozigotna.

Ko otrok podeduje poškodovan gen samo od enega od staršev, se razvije heterozigotna oblika srpastocelične anemije. V tem primeru je število rdečih krvnih celic s patološko vrsto hemoglobina uravnoteženo z normalno delujočimi krvnimi celicami in oseba je asimptomatski nosilec brez klinične manifestacije patologija. Tveganje za prejem gena za nagnjenost k tej vrsti anemije za otroke, katerih eden od staršev je nosilec, doseže 50%.

Medicina še nima podatkov o natančnih vzrokih za mutacije, ki povzročajo anemijo srpastih celic. Kot je prikazano Znanstvena raziskava, poškodbe različnih delov DNK in razvoj dedne bolezni K temu lahko prispevajo naslednji dejavniki:

Malarija bolezen. Predpostavlja se, da ko njegovi patogeni, plazmodij, vstopijo v telo, lahko pride do mutacije kot zaščitne reakcije, ki preprečuje okužbi, da prodre v rdeče krvne celice.
Vpliv virusov – virusni nukleoproteini vključujejo RNA ali DNA. Ko pridejo v genetski aparat človeških celic, ga prisilijo v proizvodnjo novih virusnih enot. Ta proces lahko spremljajo tudi kromosomske mutacije.
Ionizirajoče sevanje, prejeto pri povišanih ravneh sevanja ozadja okolju pogosti rentgenski pregledi.
Stik s škodljivimi kemikalijami, zlasti epiklorohidrinom, ki se uporablja v farmacevtski proizvodnji, stirenom, ki se uporablja za proizvodnjo sintetičnih polimerov, vdihavanje tobačni dim, zaužitje soli težkih kovin v telo. Te snovi lahko povzročijo mutacije, vključno s tistimi, ki prispevajo k maligni degeneraciji tkiv.
Zdravila, ki vplivajo na kromosome. Največjo mutageno aktivnost imajo citostatiki, ki zavirajo rast tumorjev, imunosupresivi in zdravila, ki vsebujejo živo srebro, ki zavirajo patološko delujoče imunske celice.

Simptomi anemije srpastih celic, potek bolezni

V heterozigotni obliki bolezni Klinični znaki je lahko odsoten dlje časa in se pojavi med razvojem pogojev, ki vodijo do kisikovo stradanje telo. To je lahko intenzivna telesna aktivnost, izguba velikega volumna krvi ali bivanje na visoki nadmorski višini. Homozigotna oblika bolezni se kaže hujše in lahko povzroči invalidnost ali smrt. V poteku bolezni ločimo tri stopnje: prvo (začetno), drugo in tretjo.

Znaki začetne stopnje bolezni

Prva stopnja se kaže pri starosti 5 mesecev z otekanjem in občutljivostjo tkiv v sklepih, rokah, nogah in stopalih zaradi zamašitve kapilar.

Nastanek številnih srpastih rdečih krvnih celic, ki jim sledi masivno uničenje v majhnih žilah, jetrih, kostnem mozgu in vranici, povzroči razvoj hemolitične krize. Ta stanja so lahko prepletena z epizodami remisije ali se pojavljajo v neprekinjenem zaporedju.

Za hemolitične krize je značilno povišanje temperature, občutek mrzlice, težko dihanje, omotica in zlatenica kože. Zlatenica je razložena z visoko koncentracijo bilirubina v krvi - jetra nimajo časa za nevtralizacijo te snovi, ki se sprosti v velikih količinah med številnimi smrtmi rdečih krvnih celic. Otroci imajo bledo in suho kožo, njihov urin potemni, zaostajajo v razvoju (fizičnem, vključno z zapoznelo puberteto, in psihičnem). Kapilarna tromboza lahko posledično vodi do razvoja aseptične nekroze glavice stegnenice.

Klinične manifestacije druge stopnje anemije srpastih celic

Aktivna smrt srpastih rdečih krvnih celic povzroči hitro napredovanje hemolitične anemije. V kostnem mozgu, ki poskuša nadomestiti pomanjkanje rdečih krvnih celic, pride do intenzivne tvorbe teh celic. To vodi do njegove hiperplazije. Vizualno se povečanje volumna kostnega mozga kaže v spremembah strukture kosti okostja - podaljšanju rok, nog, lobanje, ukrivljenosti hrbtenice in pojavu izboklin na čelu in temenu. Otrok je telesno manj razvit v primerjavi z vrstniki, njegova teža je zmanjšana, puberteta pride pozno.

Bolnik ima povečano vranico in jetra, zaradi žilne tromboze obstaja tveganje za nastanek možganske kapi, trofični ulkusi na koži okončin, glave, trupa. Opažena je hemosideroza - visoka gostotaželezo v krvnih celicah in tkivih notranjih organov, kar ogroža razvoj ciroze jeter, srčnega popuščanja in drugih nevarnih patologij.

Značilnosti tretje stopnje bolezni

Prehod bolezni v tretjo stopnjo se pojavi v povprečju 5 let od trenutka, ko se pojavijo prvi simptomi anemije srpastih celic. Obstaja nevarnost nalezljivih zapletov, vključno s sepso. Bolnik lahko občuti hude bolečine v telesnih tkivih, ki zaradi zamašitve krvnih žil ne prejmejo potrebne količine kisika. Povečana bolečina lahko povzroči ukrepanje nizke temperature, prekomerno delo, stres, okužba.

Diagnoza bolezni, pregledi, preiskave

Za postavitev končne diagnoze hematologi poleg podatkov, pridobljenih s pregledom in intervjujem bolnikov in njihovih svojcev, preučujejo rezultate krvnih preiskav (splošnih in biokemičnih), elektroforeze hemoglobina, ultrazvoka, Rentgenski pregled. Krv, odvzeta bolnikom, se da v hematološki analizator za določitev kvantitativne sestave rdečih krvnih celic, levkocitov, trombocitov, retikulocitov, splošni ravni hemoglobin, ESR, vrednosti hematokrita (odstotno razmerje med številom celičnih elementov in plazmo).

Izvajanje biokemična analiza prikazuje raven bilirubina, prostega železa, jetrnih encimov ALT in AST, vsebnost haptoglobina in prostega hemoglobina v plazmi. Elektroforeza hemoglobina vam omogoča določanje prisotnosti v krvi različne vrste hemoglobin (A, A2, F, S). Ultrazvočni pregled pomaga odkriti povečanje vranice in jeter, poslabšanje prekrvavitve organov in okončin ter krvavitve, ki jih povzroči žilna tromboza. Rentgenska metoda določa izkrivljanje oblike vretenc, deformacijo kostno tkivo(kosti so ozke in dolge), prizadene ga osteomielitis ( gnojno vnetje nalezljive narave).

Možnosti zdravljenja anemije srpastih celic

Trenutno ni razvitih zdravil ali metod zdravljenja, ki bi popolnoma pozdravile bolezen. Zdravstvena oskrba je zagotovljena bolnikom v obdobjih poslabšanja, kurativni ukrepi so namenjeni odpravljanju simptomov hemolitične krize, lajšanju bolnikovega stanja, podaljšanju življenja in izboljšanju njegove kakovosti. Lajšanje napadov bolezni vključuje strogo upoštevanje počitka v postelji.

Za odpravo hemolitične krize se uporabljajo naslednje metode zdravljenje:

Transfuzije krvi in rdečih krvnih celic lahko povečajo raven hemoglobina in število rdečih krvnih celic.
Preprečujejo nastajanje srpastih rdečih krvničk in Negativne posledice povzročilo njihovo hitro uničenje, pomaga kisikova terapija. Pri uporabi kisikove maske se v pacientova pljuča dovaja približno 5 litrov kisika na minuto.
Za odpravo bolečine se uporabljajo močna zdravila proti bolečinam, zlasti narkotična zdravila: Promedol, Tramadol, Morfin.
Za povečanje koncentracije hemoglobina Hb F v rdečih krvnih celicah, ki se ne transformira v sorto Hb S, je predpisano zdravilo Hydrea. Uporablja se po odraslosti bolnikov, če se med letom pojavijo vsaj 3 poslabšanja bolezni.
Uporaba zdravil Desferal in Exjade lahko pomaga zmanjšati presežek železa v telesu.
Pomaga preprečiti razvoj krize intravensko infuzijo rehidracijske raztopine.
Da bi preprečili okužbo in razvoj zapletov, ki jih povzročajo, novorojenčkom, ki trpijo za anemijo srpastih celic, predpisujejo antibiotično terapijo od 2. meseca starosti. Njegovo trajanje je lahko 5 ali več let. Za povečanje odpornosti telesa na pnevmokoke je otroku dodeljeno posebno cepljenje.
Če je indicirano, se izvede odstranitev vranice. Operacija izboljša bolnikovo stanje za dolgo časa.
Presaditev kostnega mozga je zelo učinkovita. Slabosti te metode so visoki stroški, potreba po izbiri kompatibilnega darovalca in kasnejšem jemanju zdravil, ki zavirajo imunski sistem, da se prepreči zavrnitev donorskega tkiva.

Prognoza, možni zapleti

Da bi preprečili razvoj hudi zapleti Prisotnost srpastocelične anemije je treba ugotoviti čim prej v razvoju bolezni. V prvih letih otrokovega življenja ostro poslabšanje se lahko pojavi kot posledica okužbe telesa. V teh primerih je potrebna nujna hospitalizacija bolnika. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je 50 let.

Z rednim zdravljenjem lahko zmanjšamo pogostost poslabšanj bolezni, izboljšamo počutje bolnikov in dosežemo visoko starost.

Zapleti bolezni nastanejo zaradi tromboze drobnih žil in posledične motnje prekrvavitve notranjih organov in delov telesa. Kažejo se v obliki razjed na koži in razvoju nalezljivih bolezni, ko vstopijo v telo skozi prizadeta območja. patogeni mikroorganizmi. Ko so arterije, ki dovajajo kri, blokirane mrežnica lahko pride do odstopa mrežnice in delne ali popolne izgube vida.

Prekrivanje sinusoidov vranice vodi do njenega povečanja in pojava hipersplenizma, pri katerem zaradi stagnacije krvi pride do pospešenega uničenja ne samo patoloških, ampak tudi normalnih krvnih elementov. Tromboza koronarne žile ogroža razvoj miokardnega infarkta. Poškodba ledvičnih žil povzroči odpoved ledvic.

Prekrivanje s srpastimi rdečimi krvnimi celicami krvne žile moških spolnih organov vodi v priapizem (dolgotrajna erekcija, ki jo spremlja bolečina) in v nekaterih primerih do impotence. Pri zamašitvi arterij v različnih delih hrbtenjače in možganov opazimo okvaro ali izgubo motoričnih funkcij, v hujših primerih pa tudi ishemično možgansko kap. Ti pogoji lahko resno škodijo bolnikovemu zdravju, zlasti v zgodnjem otroštvu, nekateri pa lahko celo povzročijo smrt.

Preprečevanje bolezni

Ker se genetska nagnjenost k anemiji srpastih celic prenaša s staršev na otroke, je primerno zakonske pare o tem tveganju opozoriti že pred poroko. Ustrezni krvni testi bodo pomagali prepoznati patološki gen.

Številni preventivni ukrepi lahko zmanjšajo verjetnost hemolitičnih kriz in zapletov pri bolnikih:

Pacientovo bivališče ne sme biti višje od morske gladine na nadmorski višini 1500 m.
Izogibati se je treba letenju na letalih, da se izognete izpostavljenosti redkim območjem. atmosferski zrak in spremembe tlaka, kar povzroči zmanjšanje oskrbe telesnih tkiv s kisikom.
Zaželeno je, da na območju, kjer pacient živi, prevladuje mehko podnebne razmere brez pretirano visokih ali nizkih vrednosti temperature.
Treba je izključiti kajenje in pitje alkoholnih pijač.
Redno uživanje folne kisline lahko poveča nastajanje rdečih krvničk.
Da bi preprečili dehidracijo, morate čez dan popiti vsaj 1,5 litra vode ali druge vrste tekočine.
Izogibajte se stresu in telesni aktivnosti, izberite lahka dela, ki ne vključujejo bivanja v prostorih z visoko ali nizko temperaturo zraka.

Anemija srpastih celic je bolezen, za katero ni zdravila, vendar pravočasna diagnoza uspešno ustavili. Bolnike je treba redno obiskovati zdravstveni zavod prenesti zdravstveni pregled in prepoznavanje sprememb v zdravstvenem stanju. Skladnost s preventivnimi ukrepi bo znatno zmanjšala tveganje za krizo.

Simptomi anemije srpastih celic

Homozigotna anemija srpastih celic se običajno pojavi pri otrocih v 4-5 mesecih življenja, ko se količina HbS poveča in odstotek srpastih rdečih krvnih celic doseže 90%. V takih primerih zgodnji pojav hemolitične anemije pri otroku povzroči zaostanek v telesnem in duševnem razvoju. Značilne so motnje v razvoju skeleta: stolpna lobanja, zadebelitev čelnih šivov lobanje v obliki grebena, torakalna kifoza ali lordoza. ledveni predel hrbtenica.

Obstajajo tri obdobja razvoja anemije srpastih celic: I - od 6 mesecev do 2-3 let, II - od 3 do 10 let, III - več kot 10 let. Zgodnji znaki anemije srpastih celic so artralgija, simetrično otekanje sklepov okončin, bolečine v prsih, trebuhu in hrbtu, zlatenica kože in splenomegalija. Otroke s srpastocelično anemijo uvrščamo med pogosto bolne. Resnost anemije srpastih celic je tesno povezana s koncentracijo HbS v rdečih krvnih celicah: višja kot je, hujši so simptomi.

V pogojih medsebojne okužbe, stresnih dejavnikov, dehidracije, hipoksije, nosečnosti itd. Pri bolnikih s to vrsto dedne anemije se lahko razvijejo srpastocelične krize: hemolitične, aplastične, vaskularno-okluzivne, sekvestracijske itd.

Z razvojem hemolitične krize se bolnikovo stanje močno poslabša: pojavi se febrilna vročina, poveča se indirektni bilirubin v krvi, poveča se zlatenica in bledica kože, pojavi se hematurija. Hiter razpad rdečih krvničk lahko povzroči anemično komo. Za aplastične krize pri anemiji srpastih celic so značilni zaviranje eritroidnega kalčka kostnega mozga, retikulocitopenija in znižanje hemoglobina.

Sekvestracijske krize so posledica odlaganja krvi v vranici in jetrih. Spremljata jih hepato- in splenomegalija, huda bolečina v trebuhu, huda arterijska hipotenzija. Vaskularno-okluzivne krize se pojavijo z razvojem ledvične vaskularne tromboze, miokardne ishemije, infarkta vranice in pljuč, ishemične priapizma, okluzije retinalne vene, tromboze mezenteričnih žil itd.

Heterozigotni nosilci gena za anemijo srpastih celic se v normalnih pogojih počutijo praktično zdravi. Morfološko spremenjene rdeče krvne celice in anemija se pojavijo le v situacijah, povezanih s hipoksijo (v hudih telesna aktivnost, potovanje z letalom, plezanje itd.). Hkrati je lahko akutno razvita hemolitična kriza pri heterozigotni obliki anemije srpastih celic. smrt.

Zapleti anemije srpastih celic

Kronični potek anemije srpastih celic s ponavljajočimi se krizami vodi v razvoj številnih nepopravljive spremembe, ki pogosto povzročijo smrt bolnikov. Približno tretjina bolnikov doživi avtosplenektomijo – skrčenje in zmanjšanje velikosti vranice zaradi zamenjave funkcionalna tkanina cicatricialen. To spremlja sprememba imunski status bolniki s srpastocelično anemijo, več pogost pojav okužbe (pljučnica, meningitis, sepsa itd.).

Posledica vaskularno-okluzivnih kriz so lahko ishemične kapi pri otrocih, subarahnoidne krvavitve pri odraslih, pljučna hipertenzija, retinopatija, impotenca in odpoved ledvic. Ženske z anemijo srpastih celic se pojavijo pozno menstrualni ciklus, nagnjenost k spontanemu splavu in prezgodnjemu porodu. Posledica miokardne ishemije in hemosideroze srca je pojav kroničnega srčnega popuščanja; okvara ledvic - kronična odpoved ledvic.

Dolgotrajna hemoliza, ki jo spremlja prekomerna tvorba bilirubina, vodi v razvoj holecistitisa in holelitiaze. Bolniki s srpastocelično anemijo pogosto doživljajo aseptična nekroza kosti, osteomielitis, razjede na nogah.

Diagnoza in zdravljenje anemije srpastih celic

Diagnozo anemije srpastih celic postavi hematolog na podlagi značilnosti klinični simptomi, hematološke spremembe, družinske genetske raziskave. Dejstvo, da ima otrok podedovano srpastocelično anemijo, lahko med nosečnostjo potrdimo z biopsijo horionskih resic ali amniocentezo.

V periferni krvi opazimo normokromno anemijo (1-2x1012 / l), znižan hemoglobin (50-80 g / l) in retikulocitozo (do 30%). Krvni razmaz razkrije srpaste rdeče krvne celice, celice z Jollyjevimi telesci in Cabotovimi obroči. Elektroforeza hemoglobina vam omogoča, da določite obliko anemije srpastih celic - homo- ali heterozigotno. Spremembe v biokemičnih vzorcih krvi vključujejo hiperbilirubinemijo, povečano serumsko železo. Pri pregledu punkcije kostnega mozga se razkrije širjenje eritroblastne linije hematopoeze.

Diferencialna diagnoza je namenjena izključitvi drugih hemolitičnih anemij, virusni hepatitis A, rahitis, revmatoidni artritis, tuberkuloza kosti in sklepov, osteomielitis itd.

Anemijo srpastih celic uvrščamo med neozdravljive krvne bolezni. Takšni bolniki potrebujejo vseživljenjsko opazovanje hematologa, ukrepe za preprečevanje kriz in, če se razvijejo, simptomatsko terapijo.

Med razvojem srpastocelične krize je potrebna hospitalizacija. Za hitro olajšanje akutno stanje Predpišemo kisikovo terapijo, infuzijsko dehidracijo, dajanje antibiotikov, protibolečinskih, antikoagulantnih in antiagregacijskih sredstev ter folne kisline. Pri hudih poslabšanjih je indicirana transfuzija eritrocitov. Splenektomija ne more vplivati na potek anemije srpastih celic, lahko pa začasno zmanjša manifestacije bolezni.

Prognoza in preprečevanje anemije srpastih celic

Napoved za homozigotno anemijo srpastih celic je slaba; Večina bolnikov umre v prvem desetletju življenja zaradi infekcijskih ali trombookluzivnih zapletov. Potek heterozigotnih oblik patologije je veliko bolj spodbuden.

Da bi preprečili hitro napredovanje srpastocelične anemije, se je treba izogibati provocirajočim pogojem (dehidracija, okužbe, prekomerna obremenitev in stres, ekstremne temperature, hipoksija itd.). Otroci s to obliko hemolitične anemije so obvezno cepljeni proti pnevmokoknim in meningokoknim okužbam. Če obstaja družina z anemijo srpastih celic, je potrebno medicinsko genetsko posvetovanje za oceno tveganja za razvoj bolezni pri potomcih.